UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49516286A>C | CA376741543 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>G (n.1397+7747T>G) c.2233T>G (p.Phe745Val) c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1480+7747T>G c.*813T>G (n.*813T>G) n.1475+7747T>G c.829T>G (p.Phe277Val) | |
| 10 | g.49516286A>G | CA376741546 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>C (n.1397+7747T>C) c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1480+7747T>C c.*813T>C (n.*813T>C) n.1475+7747T>C c.829T>C (p.Phe277Leu) | |
| 10 | g.49516286A>T | CA376741548 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7747T>A (n.1397+7747T>A) c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1480+7747T>A c.*813T>A (n.*813T>A) n.1475+7747T>A c.829T>A (p.Phe277Ile) | |
| 10 | g.49516287A>C | CA376741552 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>G (n.1397+7746T>G) c.2232T>G (p.Tyr744Ter) c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1480+7746T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.1475+7746T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) | |
| 10 | g.49516287A>G | CA469789786 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>C (n.1397+7746T>C) c.2232T>C (p.Tyr744=) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1480+7746T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.1475+7746T>C c.828T>C (p.Tyr276=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516287A>T | CA376741555 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7746T>A (n.1397+7746T>A) c.2232T>A (p.Tyr744Ter) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1480+7746T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.1475+7746T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516288T>A | CA376741558 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>T (n.1397+7745A>T) c.2231A>T (p.Tyr744Phe) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.1480+7745A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.1475+7745A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) | |
| 10 | g.49516288T>C | CA376741560 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>G (n.1397+7745A>G) c.2231A>G (p.Tyr744Cys) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.1480+7745A>G c.*811A>G (n.*811A>G) n.1475+7745A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49516288T>G | CA376741563 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A>C (n.1397+7745A>C) c.2231A>C (p.Tyr744Ser) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.1480+7745A>C c.*811A>C (n.*811A>C) n.1475+7745A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) | |
| 10 | g.49516288T= | CA1908754675 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7745A= (n.1397+7745A=) c.2231A= (p.Tyr744=) c.*1860A= (n.*1860A=) n.1480+7745A= c.*811A= (n.*811A=) n.1475+7745A= c.827A= (p.Tyr276=) | |
| 10 | g.49516289A>C | CA376741566 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>G (n.1397+7744T>G) c.2230T>G (p.Tyr744Asp) c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.1480+7744T>G c.*810T>G (n.*810T>G) n.1475+7744T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) | |
| 10 | g.49516289A>G | CA376741569 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>C (n.1397+7744T>C) c.2230T>C (p.Tyr744His) c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.1480+7744T>C c.*810T>C (n.*810T>C) n.1475+7744T>C c.826T>C (p.Tyr276His) | |
| 10 | g.49516289A>T | CA376741572 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7744T>A (n.1397+7744T>A) c.2230T>A (p.Tyr744Asn) c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.1480+7744T>A c.*810T>A (n.*810T>A) n.1475+7744T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) | |
| 10 | g.49516290A>C | CA469789791 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>G (n.1397+7743T>G) c.2229T>G (p.Pro743=) c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1480+7743T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.1475+7743T>G c.825T>G (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516290A>G | CA469789789 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>C (n.1397+7743T>C) c.2229T>C (p.Pro743=) c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1480+7743T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.1475+7743T>C c.825T>C (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516290A>T | CA469789787 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7743T>A (n.1397+7743T>A) c.2229T>A (p.Pro743=) c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1480+7743T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.1475+7743T>A c.825T>A (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516291G>A | CA376741578 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>T (n.1397+7742C>T) c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1480+7742C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1475+7742C>T c.824C>T (p.Pro275Leu) | |
| 10 | g.49516291G>C | CA376741576 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>G (n.1397+7742C>G) c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1480+7742C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1475+7742C>G c.824C>G (p.Pro275Arg) | |
| 10 | g.49516291G>T | CA376741575 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7742C>A (n.1397+7742C>A) c.2228C>A (p.Pro743His) c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1480+7742C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1475+7742C>A c.824C>A (p.Pro275His) | |
| 10 | g.49516292G>A | CA376741587 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>T (n.1397+7741C>T) c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.1480+7741C>T c.*807C>T (n.*807C>T) n.1475+7741C>T c.823C>T (p.Pro275Ser) | |
| 10 | g.49516292G>C | CA376741583 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>G (n.1397+7741C>G) c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.1480+7741C>G c.*807C>G (n.*807C>G) n.1475+7741C>G c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
| 10 | g.49516292G= | CA1908754678 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C= (n.1397+7741C=) c.2227C= (p.Pro743=) c.*1856C= (n.*1856C=) n.1480+7741C= c.*807C= (n.*807C=) n.1475+7741C= c.823C= (p.Pro275=) | |
| 10 | g.49516292G>T | CA5496176 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7741C>A (n.1397+7741C>A) c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.1480+7741C>A c.*807C>A (n.*807C>A) n.1475+7741C>A c.823C>A (p.Pro275Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516293A>C | CA469789797 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>G (n.1397+7740T>G) c.2226T>G (p.Val742=) c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1480+7740T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.1475+7740T>G c.822T>G (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516293A>G | CA469789795 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>C (n.1397+7740T>C) c.2226T>C (p.Val742=) c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1480+7740T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.1475+7740T>C c.822T>C (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516293A>T | CA469789793 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7740T>A (n.1397+7740T>A) c.2226T>A (p.Val742=) c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1480+7740T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.1475+7740T>A c.822T>A (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516294A>C | CA376741592 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>G (n.1397+7739T>G) c.2225T>G (p.Val742Gly) c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.1480+7739T>G c.*805T>G (n.*805T>G) n.1475+7739T>G c.821T>G (p.Val274Gly) | |
| 10 | g.49516294A>G | CA376741594 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>C (n.1397+7739T>C) c.2225T>C (p.Val742Ala) c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.1480+7739T>C c.*805T>C (n.*805T>C) n.1475+7739T>C c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 10 | g.49516294A>T | CA376741596 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7739T>A (n.1397+7739T>A) c.2225T>A (p.Val742Asp) c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.1480+7739T>A c.*805T>A (n.*805T>A) n.1475+7739T>A c.821T>A (p.Val274Asp) | |
| 10 | g.49516294_49516295delinsAC | CA1908754682 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738_1397+7739delinsGT (n.1397+7738_1397+7739delinsGT) c.2224_2225delinsGT (p.Val742=) c.*1853_*1854delinsGT (n.*1853_*1854delinsGT) n.1480+7738_1480+7739delinsGT c.*804_*805delinsGT (n.*804_*805delinsGT) n.1475+7738_1475+7739delinsGT c.820_821delinsGT (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516295C>A | CA206617148 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>T (n.1397+7738G>T) c.2224G>T (p.Val742Phe) c.*1853G>T (n.*1853G>T) n.1480+7738G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.1475+7738G>T c.820G>T (p.Val274Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516295C= | CA1908754687 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G= (n.1397+7738G=) c.2224G= (p.Val742=) c.*1853G= (n.*1853G=) n.1480+7738G= c.*804G= (n.*804G=) n.1475+7738G= c.820G= (p.Val274=) | |
| 10 | g.49516295C>G | CA376741602 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>C (n.1397+7738G>C) c.2224G>C (p.Val742Leu) c.*1853G>C (n.*1853G>C) n.1480+7738G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.1475+7738G>C c.820G>C (p.Val274Leu) | |
| 10 | g.49516295C>T | CA376741605 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738G>A (n.1397+7738G>A) c.2224G>A (p.Val742Ile) c.*1853G>A (n.*1853G>A) n.1480+7738G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.1475+7738G>A c.820G>A (p.Val274Ile) | |
| 10 | g.49516296del | CA593780489 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7738del (n.1397+7738del) c.2224del (p.Val742PhefsTer?) c.*1853del (n.*1853del) n.1480+7738del c.*804del (n.*804del) n.1475+7738del c.820del (p.Val274PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516296C>A | CA376741609 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7737G>T (n.1397+7737G>T) c.2223G>T (p.Met741Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1480+7737G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.1475+7737G>T c.819G>T (p.Met273Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516296C= | CA1908754692 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7737G= (n.1397+7737G=) c.2223G= (p.Met741=) c.*1852G= (n.*1852G=) n.1480+7737G= c.*803G= (n.*803G=) n.1475+7737G= c.819G= (p.Met273=) | |
| 10 | g.49516296C>G | CA5496177 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7737G>C (n.1397+7737G>C) c.2223G>C (p.Met741Ile) c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1480+7737G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.1475+7737G>C c.819G>C (p.Met273Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516296C>T | CA376741614 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7737G>A (n.1397+7737G>A) c.2223G>A (p.Met741Ile) c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1480+7737G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.1475+7737G>A c.819G>A (p.Met273Ile) | |
| 10 | g.49516297A= | CA1908754694 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7736T= (n.1397+7736T=) c.2222T= (p.Met741=) c.*1851T= (n.*1851T=) n.1480+7736T= c.*802T= (n.*802T=) n.1475+7736T= c.818T= (p.Met273=) | |
| 10 | g.49516297A>C | CA376741624 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7736T>G (n.1397+7736T>G) c.2222T>G (p.Met741Arg) c.*1851T>G (n.*1851T>G) n.1480+7736T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.1475+7736T>G c.818T>G (p.Met273Arg) | |
| 10 | g.49516297A>G | CA376741622 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7736T>C (n.1397+7736T>C) c.2222T>C (p.Met741Thr) c.*1851T>C (n.*1851T>C) n.1480+7736T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.1475+7736T>C c.818T>C (p.Met273Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49516297A>T | CA376741620 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7736T>A (n.1397+7736T>A) c.2222T>A (p.Met741Lys) c.*1851T>A (n.*1851T>A) n.1480+7736T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.1475+7736T>A c.818T>A (p.Met273Lys) | |
| 10 | g.49516298T>A | CA376741631 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7735A>T (n.1397+7735A>T) c.2221A>T (p.Met741Leu) c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.1480+7735A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.1475+7735A>T c.817A>T (p.Met273Leu) | |
| 10 | g.49516298T>C | CA376741635 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7735A>G (n.1397+7735A>G) c.2221A>G (p.Met741Val) c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.1480+7735A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.1475+7735A>G c.817A>G (p.Met273Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49516298T>G | CA376741638 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7735A>C (n.1397+7735A>C) c.2221A>C (p.Met741Leu) c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.1480+7735A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.1475+7735A>C c.817A>C (p.Met273Leu) | |
| 10 | g.49516298T= | CA1908754698 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7735A= (n.1397+7735A=) c.2221A= (p.Met741=) c.*1850A= (n.*1850A=) n.1480+7735A= c.*801A= (n.*801A=) n.1475+7735A= c.817A= (p.Met273=) | |
| 10 | g.49516299G>A | CA469789804 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7734C>T (n.1397+7734C>T) c.2220C>T (p.Phe740=) c.*1849C>T (n.*1849C>T) n.1480+7734C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1475+7734C>T c.816C>T (p.Phe272=) | |
| 10 | g.49516299G>C | CA376741641 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7734C>G (n.1397+7734C>G) c.2220C>G (p.Phe740Leu) c.*1849C>G (n.*1849C>G) n.1480+7734C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1475+7734C>G c.816C>G (p.Phe272Leu) | |
| 10 | g.49516299G= | CA1908754701 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7734C= (n.1397+7734C=) c.2220C= (p.Phe740=) c.*1849C= (n.*1849C=) n.1480+7734C= c.*800C= (n.*800C=) n.1475+7734C= c.816C= (p.Phe272=) | |
| 10 | g.49516299G>T | CA5496178 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7734C>A (n.1397+7734C>A) c.2220C>A (p.Phe740Leu) c.*1849C>A (n.*1849C>A) n.1480+7734C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.1475+7734C>A c.816C>A (p.Phe272Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516300A>C | CA376741648 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7733T>G (n.1397+7733T>G) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.*1848T>G (n.*1848T>G) n.1480+7733T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.1475+7733T>G c.815T>G (p.Phe272Cys) | |
| 10 | g.49516300A>G | CA376741649 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7733T>C (n.1397+7733T>C) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.*1848T>C (n.*1848T>C) n.1480+7733T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.1475+7733T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) | |
| 10 | g.49516300A>T | CA376741652 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7733T>A (n.1397+7733T>A) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.*1848T>A (n.*1848T>A) n.1480+7733T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.1475+7733T>A c.815T>A (p.Phe272Tyr) | |
| 10 | g.49516301A>C | CA376741655 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7732T>G (n.1397+7732T>G) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.1480+7732T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.1475+7732T>G c.814T>G (p.Phe272Val) | |
| 10 | g.49516301A>G | CA376741659 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7732T>C (n.1397+7732T>C) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.1480+7732T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.1475+7732T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) | |
| 10 | g.49516301A>T | CA376741661 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7732T>A (n.1397+7732T>A) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.1480+7732T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.1475+7732T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) | |
| 10 | g.49516302T>A | CA376741665 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7731A>T (n.1397+7731A>T) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.1480+7731A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.1475+7731A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) | |
| 10 | g.49516302T>C | CA469789805 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7731A>G (n.1397+7731A>G) c.2217A>G (p.Glu739=) c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.1480+7731A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.1475+7731A>G c.813A>G (p.Glu271=) | |
| 10 | g.49516302T>G | CA376741667 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7731A>C (n.1397+7731A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.1480+7731A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.1475+7731A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) | |
| 10 | g.49516303T>A | CA376741674 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7730A>T (n.1397+7730A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.1480+7730A>T c.*796A>T (n.*796A>T) n.1475+7730A>T c.812A>T (p.Glu271Val) | |
| 10 | g.49516303T>C | CA376741677 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7730A>G (n.1397+7730A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1480+7730A>G c.*796A>G (n.*796A>G) n.1475+7730A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516303T>G | CA376741672 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7730A>C (n.1397+7730A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1480+7730A>C c.*796A>C (n.*796A>C) n.1475+7730A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) | COSMIC |
| 10 | g.49516304C>A | CA376741681 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7729G>T (n.1397+7729G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*1844G>T (n.*1844G>T) n.1480+7729G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.1475+7729G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) | |
| 10 | g.49516304C>G | CA376741686 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7729G>C (n.1397+7729G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.*1844G>C (n.*1844G>C) n.1480+7729G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1475+7729G>C c.811G>C (p.Glu271Gln) | |
| 10 | g.49516304C>T | CA376741684 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7729G>A (n.1397+7729G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*1844G>A (n.*1844G>A) n.1480+7729G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1475+7729G>A c.811G>A (p.Glu271Lys) | |
| 10 | g.49516305A>C | CA376741689 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7728T>G (n.1397+7728T>G) c.2214T>G (p.Asp738Glu) c.*1843T>G (n.*1843T>G) n.1480+7728T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.1475+7728T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) | |
| 10 | g.49516305A>G | CA469789809 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7728T>C (n.1397+7728T>C) c.2214T>C (p.Asp738=) c.*1843T>C (n.*1843T>C) n.1480+7728T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.1475+7728T>C c.810T>C (p.Asp270=) | |
| 10 | g.49516305A>T | CA376741691 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7728T>A (n.1397+7728T>A) c.2214T>A (p.Asp738Glu) c.*1843T>A (n.*1843T>A) n.1480+7728T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.1475+7728T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) | |
| 10 | g.49516306T>A | CA376741695 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7727A>T (n.1397+7727A>T) c.2213A>T (p.Asp738Val) c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1480+7727A>T c.*793A>T (n.*793A>T) n.1475+7727A>T c.809A>T (p.Asp270Val) | |
| 10 | g.49516306T>C | CA376741698 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7727A>G (n.1397+7727A>G) c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1480+7727A>G c.*793A>G (n.*793A>G) n.1475+7727A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516306T>G | CA376741700 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7727A>C (n.1397+7727A>C) c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1480+7727A>C c.*793A>C (n.*793A>C) n.1475+7727A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) | |
| 10 | g.49516306T= | CA1908754705 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7727A= (n.1397+7727A=) c.2213A= (p.Asp738=) c.*1842A= (n.*1842A=) n.1480+7727A= c.*793A= (n.*793A=) n.1475+7727A= c.809A= (p.Asp270=) | |
| 10 | g.49516306_49516307delinsTC | CA1908754706 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7726_1397+7727delinsGA (n.1397+7726_1397+7727delinsGA) c.2212_2213delinsGA (p.Asp738=) c.*1841_*1842delinsGA (n.*1841_*1842delinsGA) n.1480+7726_1480+7727delinsGA c.*792_*793delinsGA (n.*792_*793delinsGA) n.1475+7726_1475+7727delinsGA c.808_809delinsGA (p.Asp270=) | |
| 10 | g.49516307del | CA593780490 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7726del (n.1397+7726del) c.2212del (p.Asp738MetfsTer?) c.*1841del (n.*1841del) n.1480+7726del c.*792del (n.*792del) n.1475+7726del c.808del (p.Asp270MetfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516307C>A | CA376741704 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7726G>T (n.1397+7726G>T) c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1480+7726G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.1475+7726G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) | |
| 10 | g.49516307C>G | CA376741707 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7726G>C (n.1397+7726G>C) c.2212G>C (p.Asp738His) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1480+7726G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.1475+7726G>C c.808G>C (p.Asp270His) | |
| 10 | g.49516307C>T | CA376741708 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7726G>A (n.1397+7726G>A) c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1480+7726G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.1475+7726G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) | |
| 10 | g.49516308A>C | CA376741712 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7725T>G (n.1397+7725T>G) c.2211T>G (p.Phe737Leu) c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.1480+7725T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.1475+7725T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) | |
| 10 | g.49516308A>G | CA469789811 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7725T>C (n.1397+7725T>C) c.2211T>C (p.Phe737=) c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.1480+7725T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.1475+7725T>C c.807T>C (p.Phe269=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516308A>T | CA376741715 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7725T>A (n.1397+7725T>A) c.2211T>A (p.Phe737Leu) c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.1480+7725T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.1475+7725T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) | |
| 10 | g.49516309A= | CA1908754711 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7724T= (n.1397+7724T=) c.2210T= (p.Phe737=) c.*1839T= (n.*1839T=) n.1480+7724T= c.*790T= (n.*790T=) n.1475+7724T= c.806T= (p.Phe269=) | |
| 10 | g.49516309A>C | CA376741723 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7724T>G (n.1397+7724T>G) c.2210T>G (p.Phe737Cys) c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.1480+7724T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.1475+7724T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) | |
| 10 | g.49516309A>G | CA376741721 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7724T>C (n.1397+7724T>C) c.2210T>C (p.Phe737Ser) c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.1480+7724T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.1475+7724T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516309A>T | CA376741719 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7724T>A (n.1397+7724T>A) c.2210T>A (p.Phe737Tyr) c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.1480+7724T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.1475+7724T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) | |
| 10 | g.49516310A= | CA1908754716 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7723T= (n.1397+7723T=) c.2209T= (p.Phe737=) c.*1838T= (n.*1838T=) n.1480+7723T= c.*789T= (n.*789T=) n.1475+7723T= c.805T= (p.Phe269=) | |
| 10 | g.49516310A>C | CA376741728 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7723T>G (n.1397+7723T>G) c.2209T>G (p.Phe737Val) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.1480+7723T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.1475+7723T>G c.805T>G (p.Phe269Val) | |
| 10 | g.49516310A>G | CA376741735 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7723T>C (n.1397+7723T>C) c.2209T>C (p.Phe737Leu) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.1480+7723T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.1475+7723T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516310A>T | CA376741738 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7723T>A (n.1397+7723T>A) c.2209T>A (p.Phe737Ile) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.1480+7723T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.1475+7723T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) | |
| 10 | g.49516311G>A | CA5496179 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7722C>T (n.1397+7722C>T) c.2208C>T (p.Ser736=) c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.1480+7722C>T c.*788C>T (n.*788C>T) n.1475+7722C>T c.804C>T (p.Ser268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516311G>C | CA376741744 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7722C>G (n.1397+7722C>G) c.2208C>G (p.Ser736Arg) c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.1480+7722C>G c.*788C>G (n.*788C>G) n.1475+7722C>G c.804C>G (p.Ser268Arg) | |
| 10 | g.49516311G= | CA1908754718 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7722C= (n.1397+7722C=) c.2208C= (p.Ser736=) c.*1837C= (n.*1837C=) n.1480+7722C= c.*788C= (n.*788C=) n.1475+7722C= c.804C= (p.Ser268=) | |
| 10 | g.49516311G>T | CA376741747 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7722C>A (n.1397+7722C>A) c.2208C>A (p.Ser736Arg) c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1480+7722C>A c.*788C>A (n.*788C>A) n.1475+7722C>A c.804C>A (p.Ser268Arg) | |
| 10 | g.49516312C>A | CA376741751 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7721G>T (n.1397+7721G>T) c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.1480+7721G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.1475+7721G>T c.803G>T (p.Ser268Ile) | |
| 10 | g.49516312C>G | CA376741755 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7721G>C (n.1397+7721G>C) c.2207G>C (p.Ser736Thr) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.1480+7721G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.1475+7721G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516312C>T | CA376741757 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7721G>A (n.1397+7721G>A) c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.1480+7721G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.1475+7721G>A c.803G>A (p.Ser268Asn) | |
| 10 | g.49516313T>A | CA376741761 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7720A>T (n.1397+7720A>T) c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1480+7720A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1475+7720A>T c.802A>T (p.Ser268Cys) | |
| 10 | g.49516313T>C | CA376741763 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7720A>G (n.1397+7720A>G) c.2206A>G (p.Ser736Gly) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1480+7720A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1475+7720A>G c.802A>G (p.Ser268Gly) | |
| 10 | g.49516313T>G | CA376741765 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7720A>C (n.1397+7720A>C) c.2206A>C (p.Ser736Arg) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1480+7720A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1475+7720A>C c.802A>C (p.Ser268Arg) | |
| 10 | g.49516314G>A | CA469789850 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7719C>T (n.1397+7719C>T) c.2205C>T (p.Phe735=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.1480+7719C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.1475+7719C>T c.801C>T (p.Phe267=) | |
| 10 | g.49516314G>C | CA376741769 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7719C>G (n.1397+7719C>G) c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.1480+7719C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.1475+7719C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) | |
| 10 | g.49516314G>T | CA376741772 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7719C>A (n.1397+7719C>A) c.2205C>A (p.Phe735Leu) c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.1480+7719C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.1475+7719C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) | |
| 10 | g.49516315A>C | CA376741776 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7718T>G (n.1397+7718T>G) c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.1480+7718T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.1475+7718T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516315A>G | CA376741777 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7718T>C (n.1397+7718T>C) c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.1480+7718T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.1475+7718T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) | |
| 10 | g.49516315A>T | CA376741780 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7718T>A (n.1397+7718T>A) c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.1480+7718T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.1475+7718T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) | |
| 10 | g.49516316A= | CA1908754720 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7717T= (n.1397+7717T=) c.2203T= (p.Phe735=) c.*1832T= (n.*1832T=) n.1480+7717T= c.*783T= (n.*783T=) n.1475+7717T= c.799T= (p.Phe267=) | |
| 10 | g.49516316A>C | CA376741784 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7717T>G (n.1397+7717T>G) c.2203T>G (p.Phe735Val) c.*1832T>G (n.*1832T>G) n.1480+7717T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1475+7717T>G c.799T>G (p.Phe267Val) | |
| 10 | g.49516316A>G | CA376741786 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7717T>C (n.1397+7717T>C) c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.1480+7717T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1475+7717T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516316A>T | CA376741788 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7717T>A (n.1397+7717T>A) c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.1480+7717T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1475+7717T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) | |
| 10 | g.49516317A= | CA1908754722 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7716T= (n.1397+7716T=) c.2202T= (p.Tyr734=) c.*1831T= (n.*1831T=) n.1480+7716T= c.*782T= (n.*782T=) n.1475+7716T= c.798T= (p.Tyr266=) | |
| 10 | g.49516317A>C | CA376741791 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7716T>G (n.1397+7716T>G) c.2202T>G (p.Tyr734Ter) c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1480+7716T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.1475+7716T>G c.798T>G (p.Tyr266Ter) | |
| 10 | g.49516317A>G | CA5496180 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7716T>C (n.1397+7716T>C) c.2202T>C (p.Tyr734=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1480+7716T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.1475+7716T>C c.798T>C (p.Tyr266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516317A>T | CA376741795 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7716T>A (n.1397+7716T>A) c.2202T>A (p.Tyr734Ter) c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1480+7716T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.1475+7716T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) | |
| 10 | g.49516318T>A | CA376741800 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7715A>T (n.1397+7715A>T) c.2201A>T (p.Tyr734Phe) c.*1830A>T (n.*1830A>T) n.1480+7715A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.1475+7715A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
| 10 | g.49516318T>C | CA376741803 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7715A>G (n.1397+7715A>G) c.2201A>G (p.Tyr734Cys) c.*1830A>G (n.*1830A>G) n.1480+7715A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.1475+7715A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) | |
| 10 | g.49516318T>G | CA376741806 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7715A>C (n.1397+7715A>C) c.2201A>C (p.Tyr734Ser) c.*1830A>C (n.*1830A>C) n.1480+7715A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.1475+7715A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
| 10 | g.49516319A>C | CA376741814 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7714T>G (n.1397+7714T>G) c.2200T>G (p.Tyr734Asp) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.1480+7714T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.1475+7714T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
| 10 | g.49516319A>G | CA376741809 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7714T>C (n.1397+7714T>C) c.2200T>C (p.Tyr734His) c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.1480+7714T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.1475+7714T>C c.796T>C (p.Tyr266His) | |
| 10 | g.49516319A>T | CA376741812 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7714T>A (n.1397+7714T>A) c.2200T>A (p.Tyr734Asn) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.1480+7714T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.1475+7714T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
| 10 | g.49516320T>A | CA469789858 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7713A>T (n.1397+7713A>T) c.2199A>T (p.Thr733=) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.1480+7713A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1475+7713A>T c.795A>T (p.Thr265=) | |
| 10 | g.49516320T>C | CA5496181 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7713A>G (n.1397+7713A>G) c.2199A>G (p.Thr733=) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.1480+7713A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1475+7713A>G c.795A>G (p.Thr265=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516320T>G | CA469789857 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7713A>C (n.1397+7713A>C) c.2199A>C (p.Thr733=) c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.1480+7713A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1475+7713A>C c.795A>C (p.Thr265=) | |
| 10 | g.49516320T= | CA1908754725 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7713A= (n.1397+7713A=) c.2199A= (p.Thr733=) c.*1828A= (n.*1828A=) n.1480+7713A= c.*779A= (n.*779A=) n.1475+7713A= c.795A= (p.Thr265=) | |
| 10 | g.49516321G>A | CA376741820 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7712C>T (n.1397+7712C>T) c.2198C>T (p.Thr733Ile) c.*1827C>T (n.*1827C>T) n.1480+7712C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1475+7712C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) | |
| 10 | g.49516321G>C | CA376741822 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7712C>G (n.1397+7712C>G) c.2198C>G (p.Thr733Arg) c.*1827C>G (n.*1827C>G) n.1480+7712C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1475+7712C>G c.794C>G (p.Thr265Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516321G>T | CA376741824 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7712C>A (n.1397+7712C>A) c.2198C>A (p.Thr733Lys) c.*1827C>A (n.*1827C>A) n.1480+7712C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1475+7712C>A c.794C>A (p.Thr265Lys) | |
| 10 | g.49516322T>A | CA376741825 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7711A>T (n.1397+7711A>T) c.2197A>T (p.Thr733Ser) c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.1480+7711A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.1475+7711A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) | |
| 10 | g.49516322T>C | CA376741827 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7711A>G (n.1397+7711A>G) c.2197A>G (p.Thr733Ala) c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.1480+7711A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.1475+7711A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516322T>G | CA376741829 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7711A>C (n.1397+7711A>C) c.2197A>C (p.Thr733Pro) c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.1480+7711A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.1475+7711A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) | |
| 10 | g.49516323T>A | CA5496182 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7710A>T (n.1397+7710A>T) c.2196A>T (p.Glu732Asp) c.*1825A>T (n.*1825A>T) n.1480+7710A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1475+7710A>T c.792A>T (p.Glu264Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516323T>C | CA469789860 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7710A>G (n.1397+7710A>G) c.2196A>G (p.Glu732=) c.*1825A>G (n.*1825A>G) n.1480+7710A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1475+7710A>G c.792A>G (p.Glu264=) | |
| 10 | g.49516323T>G | CA376741834 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7710A>C (n.1397+7710A>C) c.2196A>C (p.Glu732Asp) c.*1825A>C (n.*1825A>C) n.1480+7710A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1475+7710A>C c.792A>C (p.Glu264Asp) | |
| 10 | g.49516323T= | CA1908754727 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7710A= (n.1397+7710A=) c.2196A= (p.Glu732=) c.*1825A= (n.*1825A=) n.1480+7710A= c.*776A= (n.*776A=) n.1475+7710A= c.792A= (p.Glu264=) | |
| 10 | g.49516324T>A | CA376741838 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7709A>T (n.1397+7709A>T) c.2195A>T (p.Glu732Val) c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.1480+7709A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1475+7709A>T c.791A>T (p.Glu264Val) | |
| 10 | g.49516324T>C | CA376741841 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7709A>G (n.1397+7709A>G) c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.1480+7709A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1475+7709A>G c.791A>G (p.Glu264Gly) | |
| 10 | g.49516324T>G | CA376741845 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7709A>C (n.1397+7709A>C) c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.1480+7709A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1475+7709A>C c.791A>C (p.Glu264Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516325C>A | CA376741852 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7708G>T (n.1397+7708G>T) c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1480+7708G>T c.*774G>T (n.*774G>T) n.1475+7708G>T c.790G>T (p.Glu264Ter) | |
| 10 | g.49516325C>G | CA376741855 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7708G>C (n.1397+7708G>C) c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1480+7708G>C c.*774G>C (n.*774G>C) n.1475+7708G>C c.790G>C (p.Glu264Gln) | |
| 10 | g.49516325C>T | CA376741850 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7708G>A (n.1397+7708G>A) c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1480+7708G>A c.*774G>A (n.*774G>A) n.1475+7708G>A c.790G>A (p.Glu264Lys) | |
| 10 | g.49516326A>C | CA376741861 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7707T>G (n.1397+7707T>G) c.2193T>G (p.Asn731Lys) c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1480+7707T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.1475+7707T>G c.789T>G (p.Asn263Lys) | |
| 10 | g.49516326A>G | CA469789861 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7707T>C (n.1397+7707T>C) c.2193T>C (p.Asn731=) c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1480+7707T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.1475+7707T>C c.789T>C (p.Asn263=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516326A>T | CA376741859 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7707T>A (n.1397+7707T>A) c.2193T>A (p.Asn731Lys) c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1480+7707T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.1475+7707T>A c.789T>A (p.Asn263Lys) | |
| 10 | g.49516327T>A | CA376741869 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7706A>T (n.1397+7706A>T) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*1821A>T (n.*1821A>T) n.1480+7706A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.1475+7706A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) | |
| 10 | g.49516327T>C | CA376741864 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7706A>G (n.1397+7706A>G) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*1821A>G (n.*1821A>G) n.1480+7706A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.1475+7706A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516327T>G | CA376741867 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7706A>C (n.1397+7706A>C) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*1821A>C (n.*1821A>C) n.1480+7706A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.1475+7706A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) | |
| 10 | g.49516328T>A | CA376741874 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7705A>T (n.1397+7705A>T) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*1820A>T (n.*1820A>T) n.1480+7705A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1475+7705A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) | |
| 10 | g.49516328T>C | CA5496183 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7705A>G (n.1397+7705A>G) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*1820A>G (n.*1820A>G) n.1480+7705A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1475+7705A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516328T>G | CA376741877 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7705A>C (n.1397+7705A>C) c.2191A>C (p.Asn731His) c.*1820A>C (n.*1820A>C) n.1480+7705A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1475+7705A>C c.787A>C (p.Asn263His) | dbSNP |
| 10 | g.49516328T= | CA1908754731 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7705A= (n.1397+7705A=) c.2191A= (p.Asn731=) c.*1820A= (n.*1820A=) n.1480+7705A= c.*771A= (n.*771A=) n.1475+7705A= c.787A= (p.Asn263=) | |
| 10 | g.49516329T>A | CA469789868 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7704A>T (n.1397+7704A>T) c.2190A>T (p.Pro730=) c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.1480+7704A>T c.*770A>T (n.*770A>T) n.1475+7704A>T c.786A>T (p.Pro262=) | |
| 10 | g.49516329T>C | CA469789867 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7704A>G (n.1397+7704A>G) c.2190A>G (p.Pro730=) c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.1480+7704A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.1475+7704A>G c.786A>G (p.Pro262=) | dbSNP |
| 10 | g.49516329T>G | CA469789866 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7704A>C (n.1397+7704A>C) c.2190A>C (p.Pro730=) c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.1480+7704A>C c.*770A>C (n.*770A>C) n.1475+7704A>C c.786A>C (p.Pro262=) | |
| 10 | g.49516329T= | CA1908754735 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7704A= (n.1397+7704A=) c.2190A= (p.Pro730=) c.*1819A= (n.*1819A=) n.1480+7704A= c.*770A= (n.*770A=) n.1475+7704A= c.786A= (p.Pro262=) | |
| 10 | g.49516330G>A | CA376741886 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7703C>T (n.1397+7703C>T) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.1480+7703C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.1475+7703C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) | |
| 10 | g.49516330G>C | CA376741883 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7703C>G (n.1397+7703C>G) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.1480+7703C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.1475+7703C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516330G>T | CA376741881 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7703C>A (n.1397+7703C>A) c.2189C>A (p.Pro730Gln) c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.1480+7703C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.1475+7703C>A c.785C>A (p.Pro262Gln) | |
| 10 | g.49516331G>A | CA376741889 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7702C>T (n.1397+7702C>T) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.1480+7702C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.1475+7702C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) | |
| 10 | g.49516331G>C | CA376741891 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7702C>G (n.1397+7702C>G) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.1480+7702C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.1475+7702C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
| 10 | g.49516331G>T | CA376741894 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7702C>A (n.1397+7702C>A) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.1480+7702C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.1475+7702C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
| 10 | g.49516332A= | CA1908754737 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7701T= (n.1397+7701T=) c.2187T= (p.Val729=) c.*1816T= (n.*1816T=) n.1480+7701T= c.*767T= (n.*767T=) n.1475+7701T= c.783T= (p.Val261=) | |
| 10 | g.49516332A>C | CA469789875 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7701T>G (n.1397+7701T>G) c.2187T>G (p.Val729=) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.1480+7701T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.1475+7701T>G c.783T>G (p.Val261=) | |
| 10 | g.49516332A>G | CA469789873 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7701T>C (n.1397+7701T>C) c.2187T>C (p.Val729=) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.1480+7701T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.1475+7701T>C c.783T>C (p.Val261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49516332A>T | CA469789872 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7701T>A (n.1397+7701T>A) c.2187T>A (p.Val729=) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.1480+7701T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.1475+7701T>A c.783T>A (p.Val261=) | |
| 10 | g.49516333A>C | CA376741898 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7700T>G (n.1397+7700T>G) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.1480+7700T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1475+7700T>G c.782T>G (p.Val261Gly) | |
| 10 | g.49516333A>G | CA376741900 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7700T>C (n.1397+7700T>C) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.1480+7700T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1475+7700T>C c.782T>C (p.Val261Ala) | |
| 10 | g.49516333A>T | CA376741903 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7700T>A (n.1397+7700T>A) c.2186T>A (p.Val729Asp) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.1480+7700T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1475+7700T>A c.782T>A (p.Val261Asp) | |
| 10 | g.49516334C>A | CA376741907 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7699G>T (n.1397+7699G>T) c.2185G>T (p.Val729Phe) c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.1480+7699G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.1475+7699G>T c.781G>T (p.Val261Phe) | |
| 10 | g.49516334C= | CA1908754740 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7699G= (n.1397+7699G=) c.2185G= (p.Val729=) c.*1814G= (n.*1814G=) n.1480+7699G= c.*765G= (n.*765G=) n.1475+7699G= c.781G= (p.Val261=) | |
| 10 | g.49516334C>G | CA376741912 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7699G>C (n.1397+7699G>C) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.1480+7699G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.1475+7699G>C c.781G>C (p.Val261Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516334C>T | CA376741909 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7699G>A (n.1397+7699G>A) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.1480+7699G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.1475+7699G>A c.781G>A (p.Val261Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49516334_49516335delinsCA | CA1908754742 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7698_1397+7699delinsTG (n.1397+7698_1397+7699delinsTG) c.2184_2185delinsTG (p.Phe728=) c.*1813_*1814delinsTG (n.*1813_*1814delinsTG) n.1480+7698_1480+7699delinsTG c.*764_*765delinsTG (n.*764_*765delinsTG) n.1475+7698_1475+7699delinsTG c.780_781delinsTG (p.Phe260=) | |
| 10 | g.49516335A>C | CA376741917 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7698T>G (n.1397+7698T>G) c.2184T>G (p.Phe728Leu) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1480+7698T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1475+7698T>G c.780T>G (p.Phe260Leu) | |
| 10 | g.49516335A>G | CA469789878 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7698T>C (n.1397+7698T>C) c.2184T>C (p.Phe728=) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1480+7698T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1475+7698T>C c.780T>C (p.Phe260=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516335A>T | CA376741919 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7698T>A (n.1397+7698T>A) c.2184T>A (p.Phe728Leu) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1480+7698T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1475+7698T>A c.780T>A (p.Phe260Leu) | |
| 10 | g.49516337del | CA928220570 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7698del (n.1397+7698del) c.2184del (p.Phe728LeufsTer?) c.*1813del (n.*1813del) n.1480+7698del c.*764del (n.*764del) n.1475+7698del c.780del (p.Phe260LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516336A>C | CA376741922 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7697T>G (n.1397+7697T>G) c.2183T>G (p.Phe728Cys) c.*1812T>G (n.*1812T>G) n.1480+7697T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.1475+7697T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
| 10 | g.49516336A>G | CA376741924 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7697T>C (n.1397+7697T>C) c.2183T>C (p.Phe728Ser) c.*1812T>C (n.*1812T>C) n.1480+7697T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.1475+7697T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
| 10 | g.49516336A>T | CA376741926 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7697T>A (n.1397+7697T>A) c.2183T>A (p.Phe728Tyr) c.*1812T>A (n.*1812T>A) n.1480+7697T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.1475+7697T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
| 10 | g.49516337A= | CA1908754748 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7696T= (n.1397+7696T=) c.2182T= (p.Phe728=) c.*1811T= (n.*1811T=) n.1480+7696T= c.*762T= (n.*762T=) n.1475+7696T= c.778T= (p.Phe260=) | |
| 10 | g.49516337A>C | CA376741931 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7696T>G (n.1397+7696T>G) c.2182T>G (p.Phe728Val) c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.1480+7696T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.1475+7696T>G c.778T>G (p.Phe260Val) | |
| 10 | g.49516337A>G | CA376741934 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7696T>C (n.1397+7696T>C) c.2182T>C (p.Phe728Leu) c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.1480+7696T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.1475+7696T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
| 10 | g.49516337A>T | CA376741936 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7696T>A (n.1397+7696T>A) c.2182T>A (p.Phe728Ile) c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.1480+7696T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.1475+7696T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516338T>A | CA376741937 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7695A>T (n.1397+7695A>T) c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.1480+7695A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.1475+7695A>T c.777A>T (p.Lys259Asn) | |
| 10 | g.49516338T>C | CA469789882 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7695A>G (n.1397+7695A>G) c.2181A>G (p.Lys727=) c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.1480+7695A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.1475+7695A>G c.777A>G (p.Lys259=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516338T>G | CA376741938 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7695A>C (n.1397+7695A>C) c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.1480+7695A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.1475+7695A>C c.777A>C (p.Lys259Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516338T= | CA1908754752 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7695A= (n.1397+7695A=) c.2181A= (p.Lys727=) c.*1810A= (n.*1810A=) n.1480+7695A= c.*761A= (n.*761A=) n.1475+7695A= c.777A= (p.Lys259=) | |
| 10 | g.49516339T>A | CA376741947 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7694A>T (n.1397+7694A>T) c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1480+7694A>T c.*760A>T (n.*760A>T) n.1475+7694A>T c.776A>T (p.Lys259Ile) | |
| 10 | g.49516339T>C | CA376741945 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7694A>G (n.1397+7694A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1480+7694A>G c.*760A>G (n.*760A>G) n.1475+7694A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) | |
| 10 | g.49516339T>G | CA376741941 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7694A>C (n.1397+7694A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1480+7694A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.1475+7694A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) | |
| 10 | g.49516340T>A | CA376741951 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7693A>T (n.1397+7693A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.1480+7693A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.1475+7693A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) | |
| 10 | g.49516340T>C | CA376741953 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7693A>G (n.1397+7693A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.1480+7693A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.1475+7693A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) | |
| 10 | g.49516340T>G | CA376741956 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7693A>C (n.1397+7693A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.1480+7693A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.1475+7693A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) | |
| 10 | g.49516341C>A | CA376741958 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7692G>T (n.1397+7692G>T) c.2178G>T (p.Met726Ile) c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.1480+7692G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.1475+7692G>T c.774G>T (p.Met258Ile) | COSMIC |
| 10 | g.49516341C>G | CA376741961 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7692G>C (n.1397+7692G>C) c.2178G>C (p.Met726Ile) c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.1480+7692G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.1475+7692G>C c.774G>C (p.Met258Ile) | |
| 10 | g.49516341C>T | CA376741963 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7692G>A (n.1397+7692G>A) c.2178G>A (p.Met726Ile) c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.1480+7692G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.1475+7692G>A c.774G>A (p.Met258Ile) | |
| 10 | g.49516342A>C | CA376741965 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7691T>G (n.1397+7691T>G) c.2177T>G (p.Met726Arg) c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1480+7691T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.1475+7691T>G c.773T>G (p.Met258Arg) | |
| 10 | g.49516342A>G | CA376741967 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7691T>C (n.1397+7691T>C) c.2177T>C (p.Met726Thr) c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1480+7691T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.1475+7691T>C c.773T>C (p.Met258Thr) | |
| 10 | g.49516342A>T | CA376741970 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7691T>A (n.1397+7691T>A) c.2177T>A (p.Met726Lys) c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1480+7691T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.1475+7691T>A c.773T>A (p.Met258Lys) | |
| 10 | g.49516343T>A | CA376741973 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7690A>T (n.1397+7690A>T) c.2176A>T (p.Met726Leu) c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.1480+7690A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.1475+7690A>T c.772A>T (p.Met258Leu) | |
| 10 | g.49516343T>C | CA376741978 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7690A>G (n.1397+7690A>G) c.2176A>G (p.Met726Val) c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.1480+7690A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.1475+7690A>G c.772A>G (p.Met258Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516343T>G | CA376741982 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7690A>C (n.1397+7690A>C) c.2176A>C (p.Met726Leu) c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.1480+7690A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.1475+7690A>C c.772A>C (p.Met258Leu) | |
| 10 | g.49516343T= | CA1908754754 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7690A= (n.1397+7690A=) c.2176A= (p.Met726=) c.*1805A= (n.*1805A=) n.1480+7690A= c.*756A= (n.*756A=) n.1475+7690A= c.772A= (p.Met258=) | |
| 10 | g.49516344G>A | CA5496184 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7689C>T (n.1397+7689C>T) c.2175C>T (p.Cys725=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.1480+7689C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1475+7689C>T c.771C>T (p.Cys257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516344G>C | CA376741989 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7689C>G (n.1397+7689C>G) c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.1480+7689C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1475+7689C>G c.771C>G (p.Cys257Trp) | |
| 10 | g.49516344G= | CA1908754758 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7689C= (n.1397+7689C=) c.2175C= (p.Cys725=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.1480+7689C= c.*755C= (n.*755C=) n.1475+7689C= c.771C= (p.Cys257=) | |
| 10 | g.49516344G>T | CA376741987 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7689C>A (n.1397+7689C>A) c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.1480+7689C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1475+7689C>A c.771C>A (p.Cys257Ter) | |
| 10 | g.49516345C>A | CA376741995 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7688G>T (n.1397+7688G>T) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.1480+7688G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.1475+7688G>T c.770G>T (p.Cys257Phe) | |
| 10 | g.49516345C= | CA1908754760 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7688G= (n.1397+7688G=) c.2174G= (p.Cys725=) c.*1803G= (n.*1803G=) n.1480+7688G= c.*754G= (n.*754G=) n.1475+7688G= c.770G= (p.Cys257=) | |
| 10 | g.49516345C>G | CA376741998 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7688G>C (n.1397+7688G>C) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.1480+7688G>C c.*754G>C (n.*754G>C) n.1475+7688G>C c.770G>C (p.Cys257Ser) | |
| 10 | g.49516345C>T | CA376742000 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7688G>A (n.1397+7688G>A) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.1480+7688G>A c.*754G>A (n.*754G>A) n.1475+7688G>A c.770G>A (p.Cys257Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516346A= | CA1908754763 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7687T= (n.1397+7687T=) c.2173T= (p.Cys725=) c.*1802T= (n.*1802T=) n.1480+7687T= c.*753T= (n.*753T=) n.1475+7687T= c.769T= (p.Cys257=) | |
| 10 | g.49516346A>C | CA5496185 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7687T>G (n.1397+7687T>G) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.1480+7687T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1475+7687T>G c.769T>G (p.Cys257Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516346A>G | CA376742005 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7687T>C (n.1397+7687T>C) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.1480+7687T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1475+7687T>C c.769T>C (p.Cys257Arg) | |
| 10 | g.49516346A>T | CA376742008 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7687T>A (n.1397+7687T>A) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.1480+7687T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1475+7687T>A c.769T>A (p.Cys257Ser) | |
| 10 | g.49516347T>A | CA5496187 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7686A>T (n.1397+7686A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser) c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.1480+7686A>T c.*752A>T (n.*752A>T) n.1475+7686A>T c.768A>T (p.Arg256Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516347T>C | CA5496186 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7686A>G (n.1397+7686A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.1480+7686A>G c.*752A>G (n.*752A>G) n.1475+7686A>G c.768A>G (p.Arg256=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516347T>G | CA376742012 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7686A>C (n.1397+7686A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser) c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.1480+7686A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.1475+7686A>C c.768A>C (p.Arg256Ser) | |
| 10 | g.49516347T= | CA1908754767 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7686A= (n.1397+7686A=) c.2172A= (p.Arg724=) c.*1801A= (n.*1801A=) n.1480+7686A= c.*752A= (n.*752A=) n.1475+7686A= c.768A= (p.Arg256=) | |
| 10 | g.49516348C>A | CA376742015 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7685G>T (n.1397+7685G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.1480+7685G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.1475+7685G>T c.767G>T (p.Arg256Ile) | |
| 10 | g.49516348C>G | CA376742017 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7685G>C (n.1397+7685G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.1480+7685G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.1475+7685G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) | |
| 10 | g.49516348C>T | CA376742019 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7685G>A (n.1397+7685G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.1480+7685G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.1475+7685G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) | COSMIC |
| 10 | g.49516349T>A | CA376742024 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7684A>T (n.1397+7684A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.1480+7684A>T c.*750A>T (n.*750A>T) n.1475+7684A>T c.766A>T (p.Arg256Ter) | |
| 10 | g.49516349T>C | CA376742021 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7684A>G (n.1397+7684A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.1480+7684A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.1475+7684A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) | |
| 10 | g.49516349T>G | CA206617204 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7684A>C (n.1397+7684A>C) c.2170A>C (p.Arg724=) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.1480+7684A>C c.*750A>C (n.*750A>C) n.1475+7684A>C c.766A>C (p.Arg256=) | dbSNP |
| 10 | g.49516349T= | CA1908754772 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7684A= (n.1397+7684A=) c.2170A= (p.Arg724=) c.*1799A= (n.*1799A=) n.1480+7684A= c.*750A= (n.*750A=) n.1475+7684A= c.766A= (p.Arg256=) | |
| 10 | g.49516350C>A | CA376742026 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7683G>T (n.1397+7683G>T) c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.1480+7683G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1475+7683G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) | |
| 10 | g.49516350C= | CA1908754776 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7683G= (n.1397+7683G=) c.2169G= (p.Glu723=) c.*1798G= (n.*1798G=) n.1480+7683G= c.*749G= (n.*749G=) n.1475+7683G= c.765G= (p.Glu255=) | |
| 10 | g.49516350C>G | CA376742028 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7683G>C (n.1397+7683G>C) c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.1480+7683G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1475+7683G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) | |
| 10 | g.49516350C>T | CA5496188 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7683G>A (n.1397+7683G>A) c.2169G>A (p.Glu723=) c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.1480+7683G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1475+7683G>A c.765G>A (p.Glu255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516350_49516354delinsCTCAT | CA1908754775 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7679_1397+7683delinsATGAG (n.1397+7679_1397+7683delinsATGAG) c.2165_2169delinsATGAG (p.Asn722=) c.*1794_*1798delinsATGAG (n.*1794_*1798delinsATGAG) n.1480+7679_1480+7683delinsATGAG c.*745_*749delinsATGAG (n.*745_*749delinsATGAG) n.1475+7679_1475+7683delinsATGAG c.761_765delinsATGAG (p.Asn254=) | |
| 10 | g.49516351T>A | CA376742032 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7682A>T (n.1397+7682A>T) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.1480+7682A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1475+7682A>T c.764A>T (p.Glu255Val) | |
| 10 | g.49516351T>C | CA376742034 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7682A>G (n.1397+7682A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.1480+7682A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1475+7682A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) | |
| 10 | g.49516351T>G | CA376742036 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7682A>C (n.1397+7682A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.1480+7682A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1475+7682A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) | |
| 10 | g.49516352_49516355del | CA5496189 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7679_1397+7682del (n.1397+7679_1397+7682del) c.2165_2168del (p.Asn722ArgfsTer4) c.*1794_*1797del (n.*1794_*1797del) n.1480+7679_1480+7682del c.*745_*748del (n.*745_*748del) n.1475+7679_1475+7682del c.761_764del (p.Asn254ArgfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516352C>A | CA376742041 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7681G>T (n.1397+7681G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.1480+7681G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1475+7681G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) | |
| 10 | g.49516352C>G | CA376742044 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7681G>C (n.1397+7681G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.1480+7681G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1475+7681G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) | |
| 10 | g.49516352C>T | CA376742045 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7681G>A (n.1397+7681G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.1480+7681G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1475+7681G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) | |
| 10 | g.49516353A>C | CA376742046 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7680T>G (n.1397+7680T>G) c.2166T>G (p.Asn722Lys) c.*1795T>G (n.*1795T>G) n.1480+7680T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1475+7680T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) | |
| 10 | g.49516353A>G | CA469789898 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7680T>C (n.1397+7680T>C) c.2166T>C (p.Asn722=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.1480+7680T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1475+7680T>C c.762T>C (p.Asn254=) | |
| 10 | g.49516353A>T | CA376742047 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7680T>A (n.1397+7680T>A) c.2166T>A (p.Asn722Lys) c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.1480+7680T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1475+7680T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) | |
| 10 | g.49516354T>A | CA376742049 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7679A>T (n.1397+7679A>T) c.2165A>T (p.Asn722Ile) c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.1480+7679A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1475+7679A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
| 10 | g.49516354T>C | CA376742050 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7679A>G (n.1397+7679A>G) c.2165A>G (p.Asn722Ser) c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.1480+7679A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1475+7679A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) | |
| 10 | g.49516354T>G | CA376742053 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7679A>C (n.1397+7679A>C) c.2165A>C (p.Asn722Thr) c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.1480+7679A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1475+7679A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
| 10 | g.49516355T>A | CA376742060 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7678A>T (n.1397+7678A>T) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.1480+7678A>T c.*744A>T (n.*744A>T) n.1475+7678A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) | |
| 10 | g.49516355T>C | CA376742057 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7678A>G (n.1397+7678A>G) c.2164A>G (p.Asn722Asp) c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.1480+7678A>G c.*744A>G (n.*744A>G) n.1475+7678A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) | |
| 10 | g.49516355T>G | CA376742058 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7678A>C (n.1397+7678A>C) c.2164A>C (p.Asn722His) c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.1480+7678A>C c.*744A>C (n.*744A>C) n.1475+7678A>C c.760A>C (p.Asn254His) | |
| 10 | g.49516356_49516364del | CA2609141220 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7670_1397+7678del (n.1397+7670_1397+7678del) c.2156_2164del (p.Ser719_Leu721del) c.*1785_*1793del (n.*1785_*1793del) n.1480+7670_1480+7678del c.*736_*744del (n.*736_*744del) n.1475+7670_1475+7678del c.752_760del (p.Ser251_Leu253del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516356A>C | CA469789903 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7677T>G (n.1397+7677T>G) c.2163T>G (p.Leu721=) c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.1480+7677T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.1475+7677T>G c.759T>G (p.Leu253=) | |
| 10 | g.49516356A>G | CA469789902 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7677T>C (n.1397+7677T>C) c.2163T>C (p.Leu721=) c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.1480+7677T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.1475+7677T>C c.759T>C (p.Leu253=) | |
| 10 | g.49516356A>T | CA469789901 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7677T>A (n.1397+7677T>A) c.2163T>A (p.Leu721=) c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.1480+7677T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.1475+7677T>A c.759T>A (p.Leu253=) | |
| 10 | g.49516357A>C | CA376742063 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7676T>G (n.1397+7676T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.1480+7676T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1475+7676T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
| 10 | g.49516357A>G | CA376742064 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7676T>C (n.1397+7676T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.1480+7676T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1475+7676T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
| 10 | g.49516357A>T | CA376742066 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7676T>A (n.1397+7676T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.1480+7676T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1475+7676T>A c.758T>A (p.Leu253His) | |
| 10 | g.49516358G>A | CA376742070 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7675C>T (n.1397+7675C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.1480+7675C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.1475+7675C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516358G>C | CA376742072 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7675C>G (n.1397+7675C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.1480+7675C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.1475+7675C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516358G= | CA1908754782 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7675C= (n.1397+7675C=) c.2161C= (p.Leu721=) c.*1790C= (n.*1790C=) n.1480+7675C= c.*741C= (n.*741C=) n.1475+7675C= c.757C= (p.Leu253=) | |
| 10 | g.49516358G>T | CA376742074 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7675C>A (n.1397+7675C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.1480+7675C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.1475+7675C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) | |
| 10 | g.49516359T>A | CA376742076 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7674A>T (n.1397+7674A>T) c.2160A>T (p.Lys720Asn) c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1480+7674A>T c.*740A>T (n.*740A>T) n.1475+7674A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) | |
| 10 | g.49516359T>C | CA469789907 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7674A>G (n.1397+7674A>G) c.2160A>G (p.Lys720=) c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1480+7674A>G c.*740A>G (n.*740A>G) n.1475+7674A>G c.756A>G (p.Lys252=) | |
| 10 | g.49516359T>G | CA376742078 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7674A>C (n.1397+7674A>C) c.2160A>C (p.Lys720Asn) c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1480+7674A>C c.*740A>C (n.*740A>C) n.1475+7674A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) | |
| 10 | g.49516360T>A | CA376742081 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7673A>T (n.1397+7673A>T) c.2159A>T (p.Lys720Ile) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.1480+7673A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1475+7673A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) | dbSNP |
| 10 | g.49516360T>C | CA376742083 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7673A>G (n.1397+7673A>G) c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.1480+7673A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1475+7673A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516360T>G | CA376742085 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7673A>C (n.1397+7673A>C) c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.1480+7673A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1475+7673A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
| 10 | g.49516360T= | CA1908754784 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7673A= (n.1397+7673A=) c.2159A= (p.Lys720=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.1480+7673A= c.*739A= (n.*739A=) n.1475+7673A= c.755A= (p.Lys252=) | |
| 10 | g.49516361T>A | CA376742091 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7672A>T (n.1397+7672A>T) c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.1480+7672A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.1475+7672A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) | |
| 10 | g.49516361T>C | CA376742090 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7672A>G (n.1397+7672A>G) c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.1480+7672A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.1475+7672A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) | |
| 10 | g.49516361T>G | CA376742088 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7672A>C (n.1397+7672A>C) c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.1480+7672A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.1475+7672A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
| 10 | g.49516362G>A | CA5496190 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7671C>T (n.1397+7671C>T) c.2157C>T (p.Ser719=) c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1480+7671C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.1475+7671C>T c.753C>T (p.Ser251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516362G>C | CA376742094 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7671C>G (n.1397+7671C>G) c.2157C>G (p.Ser719Arg) c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1480+7671C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.1475+7671C>G c.753C>G (p.Ser251Arg) | |
| 10 | g.49516362G= | CA1908754788 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7671C= (n.1397+7671C=) c.2157C= (p.Ser719=) c.*1786C= (n.*1786C=) n.1480+7671C= c.*737C= (n.*737C=) n.1475+7671C= c.753C= (p.Ser251=) | |
| 10 | g.49516362G>T | CA376742096 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7671C>A (n.1397+7671C>A) c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1480+7671C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.1475+7671C>A c.753C>A (p.Ser251Arg) | |
| 10 | g.49516363C>A | CA376742099 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7670G>T (n.1397+7670G>T) c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.1480+7670G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.1475+7670G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) | |
| 10 | g.49516363C= | CA1908754790 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7670G= (n.1397+7670G=) c.2156G= (p.Ser719=) c.*1785G= (n.*1785G=) n.1480+7670G= c.*736G= (n.*736G=) n.1475+7670G= c.752G= (p.Ser251=) | |
| 10 | g.49516363C>G | CA376742101 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7670G>C (n.1397+7670G>C) c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.1480+7670G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1475+7670G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) | |
| 10 | g.49516363C>T | CA376742103 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7670G>A (n.1397+7670G>A) c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.1480+7670G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1475+7670G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516364T>A | CA376742106 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7669A>T (n.1397+7669A>T) c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.*1784A>T (n.*1784A>T) n.1480+7669A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1475+7669A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) | |
| 10 | g.49516364T>C | CA376742108 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7669A>G (n.1397+7669A>G) c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.*1784A>G (n.*1784A>G) n.1480+7669A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1475+7669A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) | |
| 10 | g.49516364T>G | CA376742111 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7669A>C (n.1397+7669A>C) c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.*1784A>C (n.*1784A>C) n.1480+7669A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1475+7669A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) | |
| 10 | g.49516365T>A | CA469789915 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7668A>T (n.1397+7668A>T) c.2154A>T (p.Ile718=) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.1480+7668A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.1475+7668A>T c.750A>T (p.Ile250=) | COSMIC |
| 10 | g.49516365T>C | CA376742113 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7668A>G (n.1397+7668A>G) c.2154A>G (p.Ile718Met) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.1480+7668A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.1475+7668A>G c.750A>G (p.Ile250Met) | |
| 10 | g.49516365T>G | CA469789914 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7668A>C (n.1397+7668A>C) c.2154A>C (p.Ile718=) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.1480+7668A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.1475+7668A>C c.750A>C (p.Ile250=) | |
| 10 | g.49516366A>C | CA376742115 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7667T>G (n.1397+7667T>G) c.2153T>G (p.Ile718Arg) c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.1480+7667T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1475+7667T>G c.749T>G (p.Ile250Arg) | |
| 10 | g.49516366A>G | CA376742116 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7667T>C (n.1397+7667T>C) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.1480+7667T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.1475+7667T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | |
| 10 | g.49516366A>T | CA376742117 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7667T>A (n.1397+7667T>A) c.2153T>A (p.Ile718Lys) c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.1480+7667T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.1475+7667T>A c.749T>A (p.Ile250Lys) | |
| 10 | g.49516367T>A | CA376742124 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7666A>T (n.1397+7666A>T) c.2152A>T (p.Ile718Leu) c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.1480+7666A>T c.*732A>T (n.*732A>T) n.1475+7666A>T c.748A>T (p.Ile250Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516367T>C | CA5496191 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7666A>G (n.1397+7666A>G) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.1480+7666A>G c.*732A>G (n.*732A>G) n.1475+7666A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516367T>G | CA376742122 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7666A>C (n.1397+7666A>C) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.1480+7666A>C c.*732A>C (n.*732A>C) n.1475+7666A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
| 10 | g.49516367T= | CA1908754792 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7666A= (n.1397+7666A=) c.2152A= (p.Ile718=) c.*1781A= (n.*1781A=) n.1480+7666A= c.*732A= (n.*732A=) n.1475+7666A= c.748A= (p.Ile250=) | |
| 10 | g.49516368G>A | CA5496192 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7665C>T (n.1397+7665C>T) c.2151C>T (p.Leu717=) c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.1480+7665C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1475+7665C>T c.747C>T (p.Leu249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516368G>C | CA469789917 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7665C>G (n.1397+7665C>G) c.2151C>G (p.Leu717=) c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.1480+7665C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.1475+7665C>G c.747C>G (p.Leu249=) | |
| 10 | g.49516368G= | CA1908754796 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7665C= (n.1397+7665C=) c.2151C= (p.Leu717=) c.*1780C= (n.*1780C=) n.1480+7665C= c.*731C= (n.*731C=) n.1475+7665C= c.747C= (p.Leu249=) | |
| 10 | g.49516368G>T | CA469789916 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7665C>A (n.1397+7665C>A) c.2151C>A (p.Leu717=) c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1480+7665C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.1475+7665C>A c.747C>A (p.Leu249=) | |
| 10 | g.49516371_49516372del | CA2609141221 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7664_1397+7665del (n.1397+7664_1397+7665del) c.2150_2151del (p.Leu717HisfsTer5) c.*1779_*1780del (n.*1779_*1780del) n.1480+7664_1480+7665del c.*730_*731del (n.*730_*731del) n.1475+7664_1475+7665del c.746_747del (p.Leu249HisfsTer5) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516369A= | CA1908754800 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7664T= (n.1397+7664T=) c.2150T= (p.Leu717=) c.*1779T= (n.*1779T=) n.1480+7664T= c.*730T= (n.*730T=) n.1475+7664T= c.746T= (p.Leu249=) | |
| 10 | g.49516369A>C | CA376742128 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7664T>G (n.1397+7664T>G) c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1480+7664T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.1475+7664T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516369A>G | CA376742129 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7664T>C (n.1397+7664T>C) c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1480+7664T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.1475+7664T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | |
| 10 | g.49516369A>T | CA376742130 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7664T>A (n.1397+7664T>A) c.2150T>A (p.Leu717His) c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1480+7664T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.1475+7664T>A c.746T>A (p.Leu249His) | |
| 10 | g.49516370G>A | CA376742134 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7663C>T (n.1397+7663C>T) c.2149C>T (p.Leu717Phe) c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.1480+7663C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.1475+7663C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516370G>C | CA5496193 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7663C>G (n.1397+7663C>G) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.1480+7663C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.1475+7663C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49516370G= | CA1908754803 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7663C= (n.1397+7663C=) c.2149C= (p.Leu717=) c.*1778C= (n.*1778C=) n.1480+7663C= c.*729C= (n.*729C=) n.1475+7663C= c.745C= (p.Leu249=) | |
| 10 | g.49516370G>T | CA376742137 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7663C>A (n.1397+7663C>A) c.2149C>A (p.Leu717Ile) c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.1480+7663C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.1475+7663C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) | |
| 10 | g.49516371A>C | CA469789923 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7662T>G (n.1397+7662T>G) c.2148T>G (p.Pro716=) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.1480+7662T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.1475+7662T>G c.744T>G (p.Pro248=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516371A>G | CA469789921 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7662T>C (n.1397+7662T>C) c.2148T>C (p.Pro716=) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.1480+7662T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.1475+7662T>C c.744T>C (p.Pro248=) | |
| 10 | g.49516371A>T | CA469789920 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7662T>A (n.1397+7662T>A) c.2148T>A (p.Pro716=) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.1480+7662T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.1475+7662T>A c.744T>A (p.Pro248=) | |
| 10 | g.49516372G>A | CA376742140 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7661C>T (n.1397+7661C>T) c.2147C>T (p.Pro716Leu) c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.1480+7661C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.1475+7661C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516372G>C | CA376742142 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7661C>G (n.1397+7661C>G) c.2147C>G (p.Pro716Arg) c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.1480+7661C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.1475+7661C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516372G= | CA1908754805 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7661C= (n.1397+7661C=) c.2147C= (p.Pro716=) c.*1776C= (n.*1776C=) n.1480+7661C= c.*727C= (n.*727C=) n.1475+7661C= c.743C= (p.Pro248=) | |
| 10 | g.49516372G>T | CA376742144 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7661C>A (n.1397+7661C>A) c.2147C>A (p.Pro716His) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.1480+7661C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.1475+7661C>A c.743C>A (p.Pro248His) | dbSNP |
| 10 | g.49516373G>A | CA376742147 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7660C>T (n.1397+7660C>T) c.2146C>T (p.Pro716Ser) c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.1480+7660C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1475+7660C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) | |
| 10 | g.49516373G>C | CA376742149 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7660C>G (n.1397+7660C>G) c.2146C>G (p.Pro716Ala) c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.1480+7660C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1475+7660C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
| 10 | g.49516373G>T | CA376742151 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7660C>A (n.1397+7660C>A) c.2146C>A (p.Pro716Thr) c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.1480+7660C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1475+7660C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516374T>A | CA469789928 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7659A>T (n.1397+7659A>T) c.2145A>T (p.Arg715=) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.1480+7659A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.1475+7659A>T c.741A>T (p.Arg247=) | |
| 10 | g.49516374T>C | CA469789927 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7659A>G (n.1397+7659A>G) c.2145A>G (p.Arg715=) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.1480+7659A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.1475+7659A>G c.741A>G (p.Arg247=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49516374T>G | CA469789925 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7659A>C (n.1397+7659A>C) c.2145A>C (p.Arg715=) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.1480+7659A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.1475+7659A>C c.741A>C (p.Arg247=) | dbSNP |
| 10 | g.49516374T= | CA1908754810 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7659A= (n.1397+7659A=) c.2145A= (p.Arg715=) c.*1774A= (n.*1774A=) n.1480+7659A= c.*725A= (n.*725A=) n.1475+7659A= c.741A= (p.Arg247=) | |
| 10 | g.49516375C>A | CA376742156 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7658G>T (n.1397+7658G>T) c.2144G>T (p.Arg715Leu) c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.1480+7658G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1475+7658G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) | COSMIC |
| 10 | g.49516375C>G | CA376742158 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7658G>C (n.1397+7658G>C) c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.1480+7658G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1475+7658G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) | |
| 10 | g.49516375C>T | CA376742154 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7658G>A (n.1397+7658G>A) c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.1480+7658G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1475+7658G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49516376G>A | CA5496194 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7657C>T (n.1397+7657C>T) c.2143C>T (p.Arg715Ter) c.*1772C>T (n.*1772C>T) n.1480+7657C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.1475+7657C>T c.739C>T (p.Arg247Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49516376G>C | CA376742161 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7657C>G (n.1397+7657C>G) c.2143C>G (p.Arg715Gly) c.*1772C>G (n.*1772C>G) n.1480+7657C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.1475+7657C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) | |
| 10 | g.49516376G= | CA1908754814 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7657C= (n.1397+7657C=) c.2143C= (p.Arg715=) c.*1772C= (n.*1772C=) n.1480+7657C= c.*723C= (n.*723C=) n.1475+7657C= c.739C= (p.Arg247=) | |
| 10 | g.49516376G>T | CA469789930 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7657C>A (n.1397+7657C>A) c.2143C>A (p.Arg715=) c.*1772C>A (n.*1772C>A) n.1480+7657C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.1475+7657C>A c.739C>A (p.Arg247=) | |
| 10 | g.49516377C>A | CA376742166 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7656G>T (n.1397+7656G>T) c.2142G>T (p.Leu714Phe) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.1480+7656G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.1475+7656G>T c.738G>T (p.Leu246Phe) | |
| 10 | g.49516377C>G | CA376742164 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7656G>C (n.1397+7656G>C) c.2142G>C (p.Leu714Phe) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.1480+7656G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.1475+7656G>C c.738G>C (p.Leu246Phe) | |
| 10 | g.49516377C>T | CA469789931 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7656G>A (n.1397+7656G>A) c.2142G>A (p.Leu714=) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.1480+7656G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.1475+7656G>A c.738G>A (p.Leu246=) | |
| 10 | g.49516378A>C | CA376742173 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7655T>G (n.1397+7655T>G) c.2141T>G (p.Leu714Trp) c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.1480+7655T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1475+7655T>G c.737T>G (p.Leu246Trp) | |
| 10 | g.49516378A>G | CA376742169 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7655T>C (n.1397+7655T>C) c.2141T>C (p.Leu714Ser) c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.1480+7655T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1475+7655T>C c.737T>C (p.Leu246Ser) | |
| 10 | g.49516378A>T | CA376742171 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7655T>A (n.1397+7655T>A) c.2141T>A (p.Leu714Ter) c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.1480+7655T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1475+7655T>A c.737T>A (p.Leu246Ter) | |
| 10 | g.49516379A>C | CA376742175 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7654T>G (n.1397+7654T>G) c.2140T>G (p.Leu714Val) c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.1480+7654T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.1475+7654T>G c.736T>G (p.Leu246Val) | |
| 10 | g.49516379A>G | CA469789935 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7654T>C (n.1397+7654T>C) c.2140T>C (p.Leu714=) c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.1480+7654T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.1475+7654T>C c.736T>C (p.Leu246=) | |
| 10 | g.49516379A>T | CA376742177 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7654T>A (n.1397+7654T>A) c.2140T>A (p.Leu714Met) c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.1480+7654T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.1475+7654T>A c.736T>A (p.Leu246Met) | |
| 10 | g.49516380T>A | CA376742180 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7653A>T (n.1397+7653A>T) c.2139A>T (p.Lys713Asn) c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.1480+7653A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.1475+7653A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) | |
| 10 | g.49516380T>C | CA469789936 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7653A>G (n.1397+7653A>G) c.2139A>G (p.Lys713=) c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.1480+7653A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.1475+7653A>G c.735A>G (p.Lys245=) | dbSNP |
| 10 | g.49516380T>G | CA376742181 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7653A>C (n.1397+7653A>C) c.2139A>C (p.Lys713Asn) c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.1480+7653A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1475+7653A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) | |
| 10 | g.49516380T= | CA1908754816 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7653A= (n.1397+7653A=) c.2139A= (p.Lys713=) c.*1768A= (n.*1768A=) n.1480+7653A= c.*719A= (n.*719A=) n.1475+7653A= c.735A= (p.Lys245=) | |
| 10 | g.49516381T>A | CA376742184 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7652A>T (n.1397+7652A>T) c.2138A>T (p.Lys713Ile) c.*1767A>T (n.*1767A>T) n.1480+7652A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.1475+7652A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) | |
| 10 | g.49516381T>C | CA376742187 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7652A>G (n.1397+7652A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.*1767A>G (n.*1767A>G) n.1480+7652A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.1475+7652A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | |
| 10 | g.49516381T>G | CA376742188 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7652A>C (n.1397+7652A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.*1767A>C (n.*1767A>C) n.1480+7652A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.1475+7652A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
| 10 | g.49516382T>A | CA376742191 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7651A>T (n.1397+7651A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.1480+7651A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.1475+7651A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
| 10 | g.49516382T>C | CA376742193 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7651A>G (n.1397+7651A>G) c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.1480+7651A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.1475+7651A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
| 10 | g.49516382T>G | CA376742195 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7651A>C (n.1397+7651A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.1480+7651A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.1475+7651A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) | |
| 10 | g.49516383G>A | CA469789939 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7650C>T (n.1397+7650C>T) c.2136C>T (p.Ser712=) c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.1480+7650C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1475+7650C>T c.732C>T (p.Ser244=) | |
| 10 | g.49516383G>C | CA469789938 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7650C>G (n.1397+7650C>G) c.2136C>G (p.Ser712=) c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.1480+7650C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1475+7650C>G c.732C>G (p.Ser244=) | |
| 10 | g.49516383G>T | CA469789937 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7650C>A (n.1397+7650C>A) c.2136C>A (p.Ser712=) c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.1480+7650C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1475+7650C>A c.732C>A (p.Ser244=) | |
| 10 | g.49516384G>A | CA376742200 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7649C>T (n.1397+7649C>T) c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) n.1480+7649C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1475+7649C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) | |
| 10 | g.49516384G>C | CA376742198 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7649C>G (n.1397+7649C>G) c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.1480+7649C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1475+7649C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) | |
| 10 | g.49516384G>T | CA376742199 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7649C>A (n.1397+7649C>A) c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.1480+7649C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1475+7649C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) | |
| 10 | g.49516385A>C | CA376742203 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7648T>G (n.1397+7648T>G) c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1763T>G (n.*1763T>G) n.1480+7648T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.1475+7648T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) | |
| 10 | g.49516385A>G | CA376742205 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7648T>C (n.1397+7648T>C) c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1763T>C (n.*1763T>C) n.1480+7648T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.1475+7648T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) | |
| 10 | g.49516385A>T | CA376742207 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7648T>A (n.1397+7648T>A) c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1763T>A (n.*1763T>A) n.1480+7648T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.1475+7648T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) | |
| 10 | g.49516386A>C | CA376742210 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7647T>G (n.1397+7647T>G) c.2133T>G (p.Phe711Leu) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.1480+7647T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.1475+7647T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) | |
| 10 | g.49516386A>G | CA469789940 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7647T>C (n.1397+7647T>C) c.2133T>C (p.Phe711=) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.1480+7647T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.1475+7647T>C c.729T>C (p.Phe243=) | |
| 10 | g.49516386A>T | CA376742212 | ERCC6,PGBD3 | c.1397+7647T>A (n.1397+7647T>A) c.2133T>A (p.Phe711Leu) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.1480+7647T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.1475+7647T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) |