UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49514844A= | CA1908753016 | ERCC6 | c.1398-8832T= (n.1398-8832T=) n.1481-8832T= c.*2255T= (n.*2255T=) n.1476-8832T= | |
| 10 | g.49514844A>T | CA593370086 | ERCC6 | c.1398-8832T>A (n.1398-8832T>A) n.1481-8832T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) n.1476-8832T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>C | CA666052209 | ERCC6 | c.1398-8834A>G (n.1398-8834A>G) n.1481-8834A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.1476-8834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>G | CA593370087 | ERCC6 | c.1398-8834A>C (n.1398-8834A>C) n.1481-8834A>C c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.1476-8834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T= | CA1908753017 | ERCC6 | c.1398-8834A= (n.1398-8834A=) n.1481-8834A= c.*2253A= (n.*2253A=) n.1476-8834A= | |
| 10 | g.49514848G>A | CA666052213 | ERCC6 | c.1398-8836C>T (n.1398-8836C>T) n.1481-8836C>T c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.1476-8836C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514848G= | CA1908753018 | ERCC6 | c.1398-8836C= (n.1398-8836C=) n.1481-8836C= c.*2251C= (n.*2251C=) n.1476-8836C= | |
| 10 | g.49514854T>C | CA666052215 | ERCC6 | c.1398-8842A>G (n.1398-8842A>G) n.1481-8842A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1476-8842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514854T= | CA1908753019 | ERCC6 | c.1398-8842A= (n.1398-8842A=) n.1481-8842A= c.*2245A= (n.*2245A=) n.1476-8842A= | |
| 10 | g.49514856G= | CA1908753020 | ERCC6 | c.1398-8844C= (n.1398-8844C=) n.1481-8844C= c.*2243C= (n.*2243C=) n.1476-8844C= | |
| 10 | g.49514856G>T | CA666052216 | ERCC6 | c.1398-8844C>A (n.1398-8844C>A) n.1481-8844C>A c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.1476-8844C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T>C | CA928219804 | ERCC6 | c.1398-8851A>G (n.1398-8851A>G) n.1481-8851A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.1476-8851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T= | CA1908753021 | ERCC6 | c.1398-8851A= (n.1398-8851A=) n.1481-8851A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.1476-8851A= | |
| 10 | g.49514864T>C | CA2530683291 | ERCC6 | c.1398-8852A>G (n.1398-8852A>G) n.1481-8852A>G c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.1476-8852A>G | |
| 10 | g.49514865G>C | CA666052217 | ERCC6 | c.1398-8853C>G (n.1398-8853C>G) n.1481-8853C>G c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1476-8853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514865G= | CA1908753022 | ERCC6 | c.1398-8853C= (n.1398-8853C=) n.1481-8853C= c.*2234C= (n.*2234C=) n.1476-8853C= | |
| 10 | g.49514868G>A | CA1908753025 | ERCC6 | c.1398-8856C>T (n.1398-8856C>T) n.1481-8856C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.1476-8856C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514868G= | CA1908753024 | ERCC6 | c.1398-8856C= (n.1398-8856C=) n.1481-8856C= c.*2231C= (n.*2231C=) n.1476-8856C= | |
| 10 | g.49514868_49514874delinsGTTTTAC | CA1908753023 | ERCC6 | c.1398-8862_1398-8856delinsGTAAAAC (n.1398-8862_1398-8856delinsGTAAAAC) n.1481-8862_1481-8856delinsGTAAAAC c.*2225_*2231delinsGTAAAAC (n.*2225_*2231delinsGTAAAAC) n.1476-8862_1476-8856delinsGTAAAAC | |
| 10 | g.49514869T>C | CA206616469 | ERCC6 | c.1398-8857A>G (n.1398-8857A>G) n.1481-8857A>G c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.1476-8857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514869T= | CA1908753026 | ERCC6 | c.1398-8857A= (n.1398-8857A=) n.1481-8857A= c.*2230A= (n.*2230A=) n.1476-8857A= | |
| 10 | g.49514873_49514878del | CA206616463 | ERCC6 | c.1398-8862_1398-8857del (n.1398-8862_1398-8857del) n.1481-8862_1481-8857del c.*2225_*2230del (n.*2225_*2230del) n.1476-8862_1476-8857del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514872T>C | CA206616472 | ERCC6 | c.1398-8860A>G (n.1398-8860A>G) n.1481-8860A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.1476-8860A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514872T= | CA1908753028 | ERCC6 | c.1398-8860A= (n.1398-8860A=) n.1481-8860A= c.*2227A= (n.*2227A=) n.1476-8860A= | |
| 10 | g.49514872_49514873delinsTA | CA1908753027 | ERCC6 | c.1398-8861_1398-8860delinsTA (n.1398-8861_1398-8860delinsTA) n.1481-8861_1481-8860delinsTA c.*2226_*2227delinsTA (n.*2226_*2227delinsTA) n.1476-8861_1476-8860delinsTA | |
| 10 | g.49514873del | CA1908753029 | ERCC6 | c.1398-8861del (n.1398-8861del) n.1481-8861del c.*2226del (n.*2226del) n.1476-8861del | dbSNP |
| 10 | g.49514873_49514878delinsACTTTT | CA1908753030 | ERCC6 | c.1398-8866_1398-8861delinsAAAAGT (n.1398-8866_1398-8861delinsAAAAGT) n.1481-8866_1481-8861delinsAAAAGT c.*2221_*2226delinsAAAAGT (n.*2221_*2226delinsAAAAGT) n.1476-8866_1476-8861delinsAAAAGT | |
| 10 | g.49514874C>T | CA2544302985 | ERCC6 | c.1398-8862G>A (n.1398-8862G>A) n.1481-8862G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.1476-8862G>A | |
| 10 | g.49514877_49514881del | CA206616474 | ERCC6 | c.1398-8866_1398-8862del (n.1398-8866_1398-8862del) n.1481-8866_1481-8862del c.*2221_*2225del (n.*2221_*2225del) n.1476-8866_1476-8862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514879C= | CA1908753031 | ERCC6 | c.1398-8867G= (n.1398-8867G=) n.1481-8867G= c.*2220G= (n.*2220G=) n.1476-8867G= | |
| 10 | g.49514879C>T | CA206616475 | ERCC6 | c.1398-8867G>A (n.1398-8867G>A) n.1481-8867G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.1476-8867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514881T>C | CA928219810 | ERCC6 | c.1398-8869A>G (n.1398-8869A>G) n.1481-8869A>G c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.1476-8869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514881T= | CA1908753032 | ERCC6 | c.1398-8869A= (n.1398-8869A=) n.1481-8869A= c.*2218A= (n.*2218A=) n.1476-8869A= | |
| 10 | g.49514883T>C | CA1908753033 | ERCC6 | c.1398-8871A>G (n.1398-8871A>G) n.1481-8871A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.1476-8871A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514883T= | CA1908753034 | ERCC6 | c.1398-8871A= (n.1398-8871A=) n.1481-8871A= c.*2216A= (n.*2216A=) n.1476-8871A= | |
| 10 | g.49514884C= | CA1908753035 | ERCC6 | c.1398-8872G= (n.1398-8872G=) n.1481-8872G= c.*2215G= (n.*2215G=) n.1476-8872G= | |
| 10 | g.49514884C>G | CA1908753036 | ERCC6 | c.1398-8872G>C (n.1398-8872G>C) n.1481-8872G>C c.*2215G>C (n.*2215G>C) n.1476-8872G>C | dbSNP |
| 10 | g.49514885T>C | CA593370088 | ERCC6 | c.1398-8873A>G (n.1398-8873A>G) n.1481-8873A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.1476-8873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514885T= | CA1908753037 | ERCC6 | c.1398-8873A= (n.1398-8873A=) n.1481-8873A= c.*2214A= (n.*2214A=) n.1476-8873A= | |
| 10 | g.49514886T>G | CA2536610723 | ERCC6 | c.1398-8874A>C (n.1398-8874A>C) n.1481-8874A>C c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.1476-8874A>C | |
| 10 | g.49514891T>C | CA206616477 | ERCC6 | c.1398-8879A>G (n.1398-8879A>G) n.1481-8879A>G c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.1476-8879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514891T= | CA1908753038 | ERCC6 | c.1398-8879A= (n.1398-8879A=) n.1481-8879A= c.*2208A= (n.*2208A=) n.1476-8879A= | |
| 10 | g.49514892T>A | CA1908753040 | ERCC6 | c.1398-8880A>T (n.1398-8880A>T) n.1481-8880A>T c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1476-8880A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514892T= | CA1908753039 | ERCC6 | c.1398-8880A= (n.1398-8880A=) n.1481-8880A= c.*2207A= (n.*2207A=) n.1476-8880A= | |
| 10 | g.49514894del | CA2787931033 | ERCC6 | c.1398-8882del (n.1398-8882del) n.1481-8882del c.*2205del (n.*2205del) n.1476-8882del | |
| 10 | g.49514897G>T | CA928219813 | ERCC6 | c.1398-8885C>A (n.1398-8885C>A) n.1481-8885C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.1476-8885C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514906G>A | CA206616479 | ERCC6 | c.1398-8894C>T (n.1398-8894C>T) n.1481-8894C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.1476-8894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514906G= | CA1908753041 | ERCC6 | c.1398-8894C= (n.1398-8894C=) n.1481-8894C= c.*2193C= (n.*2193C=) n.1476-8894C= | |
| 10 | g.49514907G>A | CA1908753043 | ERCC6 | c.1398-8895C>T (n.1398-8895C>T) n.1481-8895C>T c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.1476-8895C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514907G>C | CA666052235 | ERCC6 | c.1398-8895C>G (n.1398-8895C>G) n.1481-8895C>G c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.1476-8895C>G | dbSNP |
| 10 | g.49514907G= | CA1908753042 | ERCC6 | c.1398-8895C= (n.1398-8895C=) n.1481-8895C= c.*2192C= (n.*2192C=) n.1476-8895C= | |
| 10 | g.49514908T>C | CA2531751657 | ERCC6 | c.1398-8896A>G (n.1398-8896A>G) n.1481-8896A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1476-8896A>G | |
| 10 | g.49514910A>G | CA2501991251 | ERCC6 | c.1398-8898T>C (n.1398-8898T>C) n.1481-8898T>C c.*2189T>C (n.*2189T>C) n.1476-8898T>C | |
| 10 | g.49514912C= | CA1908753044 | ERCC6 | c.1398-8900G= (n.1398-8900G=) n.1481-8900G= c.*2187G= (n.*2187G=) n.1476-8900G= | |
| 10 | g.49514912C>T | CA206616490 | ERCC6 | c.1398-8900G>A (n.1398-8900G>A) n.1481-8900G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.1476-8900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514917T>C | CA666052248 | ERCC6 | c.1398-8905A>G (n.1398-8905A>G) n.1481-8905A>G c.*2182A>G (n.*2182A>G) n.1476-8905A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514917T= | CA1908753045 | ERCC6 | c.1398-8905A= (n.1398-8905A=) n.1481-8905A= c.*2182A= (n.*2182A=) n.1476-8905A= | |
| 10 | g.49514918T>A | CA1908753047 | ERCC6 | c.1398-8906A>T (n.1398-8906A>T) n.1481-8906A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) n.1476-8906A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514918T>C | CA206616493 | ERCC6 | c.1398-8906A>G (n.1398-8906A>G) n.1481-8906A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) n.1476-8906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514918T= | CA1908753046 | ERCC6 | c.1398-8906A= (n.1398-8906A=) n.1481-8906A= c.*2181A= (n.*2181A=) n.1476-8906A= | |
| 10 | g.49514919G>A | CA928219817 | ERCC6 | c.1398-8907C>T (n.1398-8907C>T) n.1481-8907C>T c.*2180C>T (n.*2180C>T) n.1476-8907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514919G= | CA1908753048 | ERCC6 | c.1398-8907C= (n.1398-8907C=) n.1481-8907C= c.*2180C= (n.*2180C=) n.1476-8907C= | |
| 10 | g.49514921C= | CA1908753049 | ERCC6 | c.1398-8909G= (n.1398-8909G=) n.1481-8909G= c.*2178G= (n.*2178G=) n.1476-8909G= | |
| 10 | g.49514921C>T | CA1908753050 | ERCC6 | c.1398-8909G>A (n.1398-8909G>A) n.1481-8909G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.1476-8909G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514923A= | CA1908753051 | ERCC6 | c.1398-8911T= (n.1398-8911T=) n.1481-8911T= c.*2176T= (n.*2176T=) n.1476-8911T= | |
| 10 | g.49514923A>C | CA15638629 | ERCC6 | c.1398-8911T>G (n.1398-8911T>G) n.1481-8911T>G c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.1476-8911T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514923A>G | CA1908753052 | ERCC6 | c.1398-8911T>C (n.1398-8911T>C) n.1481-8911T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.1476-8911T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514923A>T | CA666052262 | ERCC6 | c.1398-8911T>A (n.1398-8911T>A) n.1481-8911T>A c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.1476-8911T>A | dbSNP |
| 10 | g.49514924A= | CA1908753053 | ERCC6 | c.1398-8912T= (n.1398-8912T=) n.1481-8912T= c.*2175T= (n.*2175T=) n.1476-8912T= | |
| 10 | g.49514924A>G | CA928219819 | ERCC6 | c.1398-8912T>C (n.1398-8912T>C) n.1481-8912T>C c.*2175T>C (n.*2175T>C) n.1476-8912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514928G>A | CA2787931034 | ERCC6 | c.1398-8916C>T (n.1398-8916C>T) n.1481-8916C>T c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.1476-8916C>T | |
| 10 | g.49514929A= | CA1908753054 | ERCC6 | c.1398-8917T= (n.1398-8917T=) n.1481-8917T= c.*2170T= (n.*2170T=) n.1476-8917T= | |
| 10 | g.49514929A>T | CA666052266 | ERCC6 | c.1398-8917T>A (n.1398-8917T>A) n.1481-8917T>A c.*2170T>A (n.*2170T>A) n.1476-8917T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514930G>C | CA928219822 | ERCC6 | c.1398-8918C>G (n.1398-8918C>G) n.1481-8918C>G c.*2169C>G (n.*2169C>G) n.1476-8918C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514930G= | CA1908753055 | ERCC6 | c.1398-8918C= (n.1398-8918C=) n.1481-8918C= c.*2169C= (n.*2169C=) n.1476-8918C= | |
| 10 | g.49514933G>A | CA206616501 | ERCC6 | c.1398-8921C>T (n.1398-8921C>T) n.1481-8921C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) n.1476-8921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514933G= | CA1908753056 | ERCC6 | c.1398-8921C= (n.1398-8921C=) n.1481-8921C= c.*2166C= (n.*2166C=) n.1476-8921C= | |
| 10 | g.49514933G>T | CA206616505 | ERCC6 | c.1398-8921C>A (n.1398-8921C>A) n.1481-8921C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) n.1476-8921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514935T>C | CA1908753057 | ERCC6 | c.1398-8923A>G (n.1398-8923A>G) n.1481-8923A>G c.*2164A>G (n.*2164A>G) n.1476-8923A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514935T= | CA1908753058 | ERCC6 | c.1398-8923A= (n.1398-8923A=) n.1481-8923A= c.*2164A= (n.*2164A=) n.1476-8923A= | |
| 10 | g.49514942C>A | CA206616508 | ERCC6 | c.1398-8930G>T (n.1398-8930G>T) n.1481-8930G>T c.*2157G>T (n.*2157G>T) n.1476-8930G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514942C= | CA1908753059 | ERCC6 | c.1398-8930G= (n.1398-8930G=) n.1481-8930G= c.*2157G= (n.*2157G=) n.1476-8930G= |