UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49514798A= | CA1908752998 | ERCC6 | c.1398-8786T= (n.1398-8786T=) n.1481-8786T= c.*2301T= (n.*2301T=) n.1476-8786T= | |
| 10 | g.49514798A>C | CA666052201 | ERCC6 | c.1398-8786T>G (n.1398-8786T>G) n.1481-8786T>G c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.1476-8786T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514807_49514808delinsAT | CA1908752999 | ERCC6 | c.1398-8796_1398-8795delinsAT (n.1398-8796_1398-8795delinsAT) n.1481-8796_1481-8795delinsAT c.*2291_*2292delinsAT (n.*2291_*2292delinsAT) n.1476-8796_1476-8795delinsAT | |
| 10 | g.49514808T>C | CA206616444 | ERCC6 | c.1398-8796A>G (n.1398-8796A>G) n.1481-8796A>G c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.1476-8796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514808T= | CA1908753000 | ERCC6 | c.1398-8796A= (n.1398-8796A=) n.1481-8796A= c.*2291A= (n.*2291A=) n.1476-8796A= | |
| 10 | g.49514810del | CA928219788 | ERCC6 | c.1398-8796del (n.1398-8796del) n.1481-8796del c.*2291del (n.*2291del) n.1476-8796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514810_49514814delinsTCAGA | CA1908753001 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA (n.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA) n.1481-8802_1481-8798delinsTCTGA c.*2285_*2289delinsTCTGA (n.*2285_*2289delinsTCTGA) n.1476-8802_1476-8798delinsTCTGA | |
| 10 | g.49514811C>A | CA2787931032 | ERCC6 | c.1398-8799G>T (n.1398-8799G>T) n.1481-8799G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.1476-8799G>T | |
| 10 | g.49514814_49514817del | CA1908753002 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8799del (n.1398-8802_1398-8799del) n.1481-8802_1481-8799del c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) n.1476-8802_1476-8799del | dbSNP |
| 10 | g.49514813G>A | CA666052202 | ERCC6 | c.1398-8801C>T (n.1398-8801C>T) n.1481-8801C>T c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.1476-8801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G>C | CA593370073 | ERCC6 | c.1398-8801C>G (n.1398-8801C>G) n.1481-8801C>G c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.1476-8801C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G= | CA1908753003 | ERCC6 | c.1398-8801C= (n.1398-8801C=) n.1481-8801C= c.*2286C= (n.*2286C=) n.1476-8801C= | |
| 10 | g.49514815C= | CA1908753004 | ERCC6 | c.1398-8803G= (n.1398-8803G=) n.1481-8803G= c.*2284G= (n.*2284G=) n.1476-8803G= | |
| 10 | g.49514815C>G | CA206616448 | ERCC6 | c.1398-8803G>C (n.1398-8803G>C) n.1481-8803G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.1476-8803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514815C>T | CA1908753005 | ERCC6 | c.1398-8803G>A (n.1398-8803G>A) n.1481-8803G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.1476-8803G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514816A= | CA1908753006 | ERCC6 | c.1398-8804T= (n.1398-8804T=) n.1481-8804T= c.*2283T= (n.*2283T=) n.1476-8804T= | |
| 10 | g.49514816A>T | CA928219792 | ERCC6 | c.1398-8804T>A (n.1398-8804T>A) n.1481-8804T>A c.*2283T>A (n.*2283T>A) n.1476-8804T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514818C>T | CA2721857281 | ERCC6 | c.1398-8806G>A (n.1398-8806G>A) n.1481-8806G>A c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.1476-8806G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514819T>C | CA2571822945 | ERCC6 | c.1398-8807A>G (n.1398-8807A>G) n.1481-8807A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1476-8807A>G | |
| 10 | g.49514821A= | CA1908753007 | ERCC6 | c.1398-8809T= (n.1398-8809T=) n.1481-8809T= c.*2278T= (n.*2278T=) n.1476-8809T= | |
| 10 | g.49514821A>C | CA1908753008 | ERCC6 | c.1398-8809T>G (n.1398-8809T>G) n.1481-8809T>G c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.1476-8809T>G | dbSNP |
| 10 | g.49514826G>A | CA1908753010 | ERCC6 | c.1398-8814C>T (n.1398-8814C>T) n.1481-8814C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.1476-8814C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514826G>C | CA206616457 | ERCC6 | c.1398-8814C>G (n.1398-8814C>G) n.1481-8814C>G c.*2273C>G (n.*2273C>G) n.1476-8814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514826G= | CA1908753009 | ERCC6 | c.1398-8814C= (n.1398-8814C=) n.1481-8814C= c.*2273C= (n.*2273C=) n.1476-8814C= | |
| 10 | g.49514826_49514827insATTAGTCTAATTTGTAAGGGATTCTTAGCTGTCTGAAAAGAATC | CA928219796 | ERCC6 | c.1398-8815_1398-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT (n.1398-8815_1398-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT) n.1481-8815_1481-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT c.*2272_*2273insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT (n.*2272_*2273insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT) n.1476-8815_1476-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT | |
| 10 | g.49514828_49514835delinsCTTACAGA | CA1908753011 | ERCC6 | c.1398-8823_1398-8816delinsTCTGTAAG (n.1398-8823_1398-8816delinsTCTGTAAG) n.1481-8823_1481-8816delinsTCTGTAAG c.*2264_*2271delinsTCTGTAAG (n.*2264_*2271delinsTCTGTAAG) n.1476-8823_1476-8816delinsTCTGTAAG | |
| 10 | g.49514832_49514838del | CA1908753012 | ERCC6 | c.1398-8823_1398-8817del (n.1398-8823_1398-8817del) n.1481-8823_1481-8817del c.*2264_*2270del (n.*2264_*2270del) n.1476-8823_1476-8817del | dbSNP |
| 10 | g.49514832C= | CA1908753013 | ERCC6 | c.1398-8820G= (n.1398-8820G=) n.1481-8820G= c.*2267G= (n.*2267G=) n.1476-8820G= | |
| 10 | g.49514832C>T | CA593370084 | ERCC6 | c.1398-8820G>A (n.1398-8820G>A) n.1481-8820G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.1476-8820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514834G>C | CA1908753015 | ERCC6 | c.1398-8822C>G (n.1398-8822C>G) n.1481-8822C>G c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.1476-8822C>G | dbSNP |
| 10 | g.49514834G= | CA1908753014 | ERCC6 | c.1398-8822C= (n.1398-8822C=) n.1481-8822C= c.*2265C= (n.*2265C=) n.1476-8822C= | |
| 10 | g.49514844A= | CA1908753016 | ERCC6 | c.1398-8832T= (n.1398-8832T=) n.1481-8832T= c.*2255T= (n.*2255T=) n.1476-8832T= | |
| 10 | g.49514844A>T | CA593370086 | ERCC6 | c.1398-8832T>A (n.1398-8832T>A) n.1481-8832T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) n.1476-8832T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>C | CA666052209 | ERCC6 | c.1398-8834A>G (n.1398-8834A>G) n.1481-8834A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.1476-8834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>G | CA593370087 | ERCC6 | c.1398-8834A>C (n.1398-8834A>C) n.1481-8834A>C c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.1476-8834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T= | CA1908753017 | ERCC6 | c.1398-8834A= (n.1398-8834A=) n.1481-8834A= c.*2253A= (n.*2253A=) n.1476-8834A= | |
| 10 | g.49514848G>A | CA666052213 | ERCC6 | c.1398-8836C>T (n.1398-8836C>T) n.1481-8836C>T c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.1476-8836C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514848G= | CA1908753018 | ERCC6 | c.1398-8836C= (n.1398-8836C=) n.1481-8836C= c.*2251C= (n.*2251C=) n.1476-8836C= | |
| 10 | g.49514854T>C | CA666052215 | ERCC6 | c.1398-8842A>G (n.1398-8842A>G) n.1481-8842A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1476-8842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514854T= | CA1908753019 | ERCC6 | c.1398-8842A= (n.1398-8842A=) n.1481-8842A= c.*2245A= (n.*2245A=) n.1476-8842A= | |
| 10 | g.49514856G= | CA1908753020 | ERCC6 | c.1398-8844C= (n.1398-8844C=) n.1481-8844C= c.*2243C= (n.*2243C=) n.1476-8844C= | |
| 10 | g.49514856G>T | CA666052216 | ERCC6 | c.1398-8844C>A (n.1398-8844C>A) n.1481-8844C>A c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.1476-8844C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T>C | CA928219804 | ERCC6 | c.1398-8851A>G (n.1398-8851A>G) n.1481-8851A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.1476-8851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T= | CA1908753021 | ERCC6 | c.1398-8851A= (n.1398-8851A=) n.1481-8851A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.1476-8851A= | |
| 10 | g.49514864T>C | CA2530683291 | ERCC6 | c.1398-8852A>G (n.1398-8852A>G) n.1481-8852A>G c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.1476-8852A>G | |
| 10 | g.49514865G>C | CA666052217 | ERCC6 | c.1398-8853C>G (n.1398-8853C>G) n.1481-8853C>G c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1476-8853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514865G= | CA1908753022 | ERCC6 | c.1398-8853C= (n.1398-8853C=) n.1481-8853C= c.*2234C= (n.*2234C=) n.1476-8853C= | |
| 10 | g.49514868G>A | CA1908753025 | ERCC6 | c.1398-8856C>T (n.1398-8856C>T) n.1481-8856C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) n.1476-8856C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514868G= | CA1908753024 | ERCC6 | c.1398-8856C= (n.1398-8856C=) n.1481-8856C= c.*2231C= (n.*2231C=) n.1476-8856C= | |
| 10 | g.49514868_49514874delinsGTTTTAC | CA1908753023 | ERCC6 | c.1398-8862_1398-8856delinsGTAAAAC (n.1398-8862_1398-8856delinsGTAAAAC) n.1481-8862_1481-8856delinsGTAAAAC c.*2225_*2231delinsGTAAAAC (n.*2225_*2231delinsGTAAAAC) n.1476-8862_1476-8856delinsGTAAAAC | |
| 10 | g.49514869T>C | CA206616469 | ERCC6 | c.1398-8857A>G (n.1398-8857A>G) n.1481-8857A>G c.*2230A>G (n.*2230A>G) n.1476-8857A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514869T= | CA1908753026 | ERCC6 | c.1398-8857A= (n.1398-8857A=) n.1481-8857A= c.*2230A= (n.*2230A=) n.1476-8857A= | |
| 10 | g.49514873_49514878del | CA206616463 | ERCC6 | c.1398-8862_1398-8857del (n.1398-8862_1398-8857del) n.1481-8862_1481-8857del c.*2225_*2230del (n.*2225_*2230del) n.1476-8862_1476-8857del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514872T>C | CA206616472 | ERCC6 | c.1398-8860A>G (n.1398-8860A>G) n.1481-8860A>G c.*2227A>G (n.*2227A>G) n.1476-8860A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514872T= | CA1908753028 | ERCC6 | c.1398-8860A= (n.1398-8860A=) n.1481-8860A= c.*2227A= (n.*2227A=) n.1476-8860A= | |
| 10 | g.49514872_49514873delinsTA | CA1908753027 | ERCC6 | c.1398-8861_1398-8860delinsTA (n.1398-8861_1398-8860delinsTA) n.1481-8861_1481-8860delinsTA c.*2226_*2227delinsTA (n.*2226_*2227delinsTA) n.1476-8861_1476-8860delinsTA | |
| 10 | g.49514873del | CA1908753029 | ERCC6 | c.1398-8861del (n.1398-8861del) n.1481-8861del c.*2226del (n.*2226del) n.1476-8861del | dbSNP |
| 10 | g.49514873_49514878delinsACTTTT | CA1908753030 | ERCC6 | c.1398-8866_1398-8861delinsAAAAGT (n.1398-8866_1398-8861delinsAAAAGT) n.1481-8866_1481-8861delinsAAAAGT c.*2221_*2226delinsAAAAGT (n.*2221_*2226delinsAAAAGT) n.1476-8866_1476-8861delinsAAAAGT | |
| 10 | g.49514874C>T | CA2544302985 | ERCC6 | c.1398-8862G>A (n.1398-8862G>A) n.1481-8862G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.1476-8862G>A | |
| 10 | g.49514877_49514881del | CA206616474 | ERCC6 | c.1398-8866_1398-8862del (n.1398-8866_1398-8862del) n.1481-8866_1481-8862del c.*2221_*2225del (n.*2221_*2225del) n.1476-8866_1476-8862del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514879C= | CA1908753031 | ERCC6 | c.1398-8867G= (n.1398-8867G=) n.1481-8867G= c.*2220G= (n.*2220G=) n.1476-8867G= | |
| 10 | g.49514879C>T | CA206616475 | ERCC6 | c.1398-8867G>A (n.1398-8867G>A) n.1481-8867G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.1476-8867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514881T>C | CA928219810 | ERCC6 | c.1398-8869A>G (n.1398-8869A>G) n.1481-8869A>G c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.1476-8869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514881T= | CA1908753032 | ERCC6 | c.1398-8869A= (n.1398-8869A=) n.1481-8869A= c.*2218A= (n.*2218A=) n.1476-8869A= | |
| 10 | g.49514883T>C | CA1908753033 | ERCC6 | c.1398-8871A>G (n.1398-8871A>G) n.1481-8871A>G c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.1476-8871A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514883T= | CA1908753034 | ERCC6 | c.1398-8871A= (n.1398-8871A=) n.1481-8871A= c.*2216A= (n.*2216A=) n.1476-8871A= | |
| 10 | g.49514884C= | CA1908753035 | ERCC6 | c.1398-8872G= (n.1398-8872G=) n.1481-8872G= c.*2215G= (n.*2215G=) n.1476-8872G= | |
| 10 | g.49514884C>G | CA1908753036 | ERCC6 | c.1398-8872G>C (n.1398-8872G>C) n.1481-8872G>C c.*2215G>C (n.*2215G>C) n.1476-8872G>C | dbSNP |
| 10 | g.49514885T>C | CA593370088 | ERCC6 | c.1398-8873A>G (n.1398-8873A>G) n.1481-8873A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.1476-8873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514885T= | CA1908753037 | ERCC6 | c.1398-8873A= (n.1398-8873A=) n.1481-8873A= c.*2214A= (n.*2214A=) n.1476-8873A= | |
| 10 | g.49514886T>G | CA2536610723 | ERCC6 | c.1398-8874A>C (n.1398-8874A>C) n.1481-8874A>C c.*2213A>C (n.*2213A>C) n.1476-8874A>C | |
| 10 | g.49514891T>C | CA206616477 | ERCC6 | c.1398-8879A>G (n.1398-8879A>G) n.1481-8879A>G c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.1476-8879A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514891T= | CA1908753038 | ERCC6 | c.1398-8879A= (n.1398-8879A=) n.1481-8879A= c.*2208A= (n.*2208A=) n.1476-8879A= | |
| 10 | g.49514892T>A | CA1908753040 | ERCC6 | c.1398-8880A>T (n.1398-8880A>T) n.1481-8880A>T c.*2207A>T (n.*2207A>T) n.1476-8880A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514892T= | CA1908753039 | ERCC6 | c.1398-8880A= (n.1398-8880A=) n.1481-8880A= c.*2207A= (n.*2207A=) n.1476-8880A= | |
| 10 | g.49514894del | CA2787931033 | ERCC6 | c.1398-8882del (n.1398-8882del) n.1481-8882del c.*2205del (n.*2205del) n.1476-8882del | |
| 10 | g.49514897G>T | CA928219813 | ERCC6 | c.1398-8885C>A (n.1398-8885C>A) n.1481-8885C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.1476-8885C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |