UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49514765G= | CA1908752980 | ERCC6 | c.1398-8753C= (n.1398-8753C=) n.1481-8753C= c.*2334C= (n.*2334C=) n.1476-8753C= | |
| 10 | g.49514765G>T | CA1908752981 | ERCC6 | c.1398-8753C>A (n.1398-8753C>A) n.1481-8753C>A c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.1476-8753C>A | dbSNP |
| 10 | g.49514767A= | CA1908752982 | ERCC6 | c.1398-8755T= (n.1398-8755T=) n.1481-8755T= c.*2332T= (n.*2332T=) n.1476-8755T= | |
| 10 | g.49514767A>G | CA206616425 | ERCC6 | c.1398-8755T>C (n.1398-8755T>C) n.1481-8755T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1476-8755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514768T>C | CA206616427 | ERCC6 | c.1398-8756A>G (n.1398-8756A>G) n.1481-8756A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) n.1476-8756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514768T= | CA1908752983 | ERCC6 | c.1398-8756A= (n.1398-8756A=) n.1481-8756A= c.*2331A= (n.*2331A=) n.1476-8756A= | |
| 10 | g.49514770T>G | CA206616430 | ERCC6 | c.1398-8758A>C (n.1398-8758A>C) n.1481-8758A>C c.*2329A>C (n.*2329A>C) n.1476-8758A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514770T= | CA1908752984 | ERCC6 | c.1398-8758A= (n.1398-8758A=) n.1481-8758A= c.*2329A= (n.*2329A=) n.1476-8758A= | |
| 10 | g.49514773T>C | CA666052199 | ERCC6 | c.1398-8761A>G (n.1398-8761A>G) n.1481-8761A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.1476-8761A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514773T= | CA1908752985 | ERCC6 | c.1398-8761A= (n.1398-8761A=) n.1481-8761A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.1476-8761A= | |
| 10 | g.49514775T>C | CA1908752987 | ERCC6 | c.1398-8763A>G (n.1398-8763A>G) n.1481-8763A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.1476-8763A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514775T= | CA1908752986 | ERCC6 | c.1398-8763A= (n.1398-8763A=) n.1481-8763A= c.*2324A= (n.*2324A=) n.1476-8763A= | |
| 10 | g.49514777G>A | CA2787931029 | ERCC6 | c.1398-8765C>T (n.1398-8765C>T) n.1481-8765C>T c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.1476-8765C>T | |
| 10 | g.49514778T>A | CA206616432 | ERCC6 | c.1398-8766A>T (n.1398-8766A>T) n.1481-8766A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.1476-8766A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514778T= | CA1908752988 | ERCC6 | c.1398-8766A= (n.1398-8766A=) n.1481-8766A= c.*2321A= (n.*2321A=) n.1476-8766A= | |
| 10 | g.49514779T>A | CA2580598386 | ERCC6 | c.1398-8767A>T (n.1398-8767A>T) n.1481-8767A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.1476-8767A>T | |
| 10 | g.49514779T>C | CA2580598385 | ERCC6 | c.1398-8767A>G (n.1398-8767A>G) n.1481-8767A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.1476-8767A>G | |
| 10 | g.49514779T>G | CA15652600 | ERCC6 | c.1398-8767A>C (n.1398-8767A>C) n.1481-8767A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.1476-8767A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514779T= | CA1908752989 | ERCC6 | c.1398-8767A= (n.1398-8767A=) n.1481-8767A= c.*2320A= (n.*2320A=) n.1476-8767A= | |
| 10 | g.49514782C>T | CA2787931030 | ERCC6 | c.1398-8770G>A (n.1398-8770G>A) n.1481-8770G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.1476-8770G>A | |
| 10 | g.49514784T>C | CA206616438 | ERCC6 | c.1398-8772A>G (n.1398-8772A>G) n.1481-8772A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.1476-8772A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514784T= | CA1908752990 | ERCC6 | c.1398-8772A= (n.1398-8772A=) n.1481-8772A= c.*2315A= (n.*2315A=) n.1476-8772A= | |
| 10 | g.49514789T>C | CA1908752992 | ERCC6 | c.1398-8777A>G (n.1398-8777A>G) n.1481-8777A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) n.1476-8777A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514789T= | CA1908752991 | ERCC6 | c.1398-8777A= (n.1398-8777A=) n.1481-8777A= c.*2310A= (n.*2310A=) n.1476-8777A= | |
| 10 | g.49514790del | CA2787931031 | ERCC6 | c.1398-8778del (n.1398-8778del) n.1481-8778del c.*2309del (n.*2309del) n.1476-8778del | |
| 10 | g.49514793_49514794del | CA2529098445 | ERCC6 | c.1398-8781_1398-8780del (n.1398-8781_1398-8780del) n.1481-8781_1481-8780del c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del) n.1476-8781_1476-8780del | |
| 10 | g.49514794T>G | CA206616442 | ERCC6 | c.1398-8782A>C (n.1398-8782A>C) n.1481-8782A>C c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.1476-8782A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514794T= | CA1908752993 | ERCC6 | c.1398-8782A= (n.1398-8782A=) n.1481-8782A= c.*2305A= (n.*2305A=) n.1476-8782A= | |
| 10 | g.49514794_49514795delinsTG | CA1908752994 | ERCC6 | c.1398-8783_1398-8782delinsCA (n.1398-8783_1398-8782delinsCA) n.1481-8783_1481-8782delinsCA c.*2304_*2305delinsCA (n.*2304_*2305delinsCA) n.1476-8783_1476-8782delinsCA | |
| 10 | g.49514795del | CA1908752995 | ERCC6 | c.1398-8783del (n.1398-8783del) n.1481-8783del c.*2304del (n.*2304del) n.1476-8783del | dbSNP |
| 10 | g.49514795G>A | CA928219780 | ERCC6 | c.1398-8783C>T (n.1398-8783C>T) n.1481-8783C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.1476-8783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514795G= | CA1908752996 | ERCC6 | c.1398-8783C= (n.1398-8783C=) n.1481-8783C= c.*2304C= (n.*2304C=) n.1476-8783C= | |
| 10 | g.49514795_49514796insCA | CA2550248097 | ERCC6 | c.1398-8784_1398-8783insTG (n.1398-8784_1398-8783insTG) n.1481-8784_1481-8783insTG c.*2303_*2304insTG (n.*2303_*2304insTG) n.1476-8784_1476-8783insTG | |
| 10 | g.49514797T>C | CA928219785 | ERCC6 | c.1398-8785A>G (n.1398-8785A>G) n.1481-8785A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.1476-8785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514797T= | CA1908752997 | ERCC6 | c.1398-8785A= (n.1398-8785A=) n.1481-8785A= c.*2302A= (n.*2302A=) n.1476-8785A= | |
| 10 | g.49514798A= | CA1908752998 | ERCC6 | c.1398-8786T= (n.1398-8786T=) n.1481-8786T= c.*2301T= (n.*2301T=) n.1476-8786T= | |
| 10 | g.49514798A>C | CA666052201 | ERCC6 | c.1398-8786T>G (n.1398-8786T>G) n.1481-8786T>G c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.1476-8786T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514807_49514808delinsAT | CA1908752999 | ERCC6 | c.1398-8796_1398-8795delinsAT (n.1398-8796_1398-8795delinsAT) n.1481-8796_1481-8795delinsAT c.*2291_*2292delinsAT (n.*2291_*2292delinsAT) n.1476-8796_1476-8795delinsAT | |
| 10 | g.49514808T>C | CA206616444 | ERCC6 | c.1398-8796A>G (n.1398-8796A>G) n.1481-8796A>G c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.1476-8796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514808T= | CA1908753000 | ERCC6 | c.1398-8796A= (n.1398-8796A=) n.1481-8796A= c.*2291A= (n.*2291A=) n.1476-8796A= | |
| 10 | g.49514810del | CA928219788 | ERCC6 | c.1398-8796del (n.1398-8796del) n.1481-8796del c.*2291del (n.*2291del) n.1476-8796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514810_49514814delinsTCAGA | CA1908753001 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA (n.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA) n.1481-8802_1481-8798delinsTCTGA c.*2285_*2289delinsTCTGA (n.*2285_*2289delinsTCTGA) n.1476-8802_1476-8798delinsTCTGA | |
| 10 | g.49514811C>A | CA2787931032 | ERCC6 | c.1398-8799G>T (n.1398-8799G>T) n.1481-8799G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.1476-8799G>T | |
| 10 | g.49514814_49514817del | CA1908753002 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8799del (n.1398-8802_1398-8799del) n.1481-8802_1481-8799del c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) n.1476-8802_1476-8799del | dbSNP |
| 10 | g.49514813G>A | CA666052202 | ERCC6 | c.1398-8801C>T (n.1398-8801C>T) n.1481-8801C>T c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.1476-8801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G>C | CA593370073 | ERCC6 | c.1398-8801C>G (n.1398-8801C>G) n.1481-8801C>G c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.1476-8801C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G= | CA1908753003 | ERCC6 | c.1398-8801C= (n.1398-8801C=) n.1481-8801C= c.*2286C= (n.*2286C=) n.1476-8801C= | |
| 10 | g.49514815C= | CA1908753004 | ERCC6 | c.1398-8803G= (n.1398-8803G=) n.1481-8803G= c.*2284G= (n.*2284G=) n.1476-8803G= | |
| 10 | g.49514815C>G | CA206616448 | ERCC6 | c.1398-8803G>C (n.1398-8803G>C) n.1481-8803G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.1476-8803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514815C>T | CA1908753005 | ERCC6 | c.1398-8803G>A (n.1398-8803G>A) n.1481-8803G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.1476-8803G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514816A= | CA1908753006 | ERCC6 | c.1398-8804T= (n.1398-8804T=) n.1481-8804T= c.*2283T= (n.*2283T=) n.1476-8804T= | |
| 10 | g.49514816A>T | CA928219792 | ERCC6 | c.1398-8804T>A (n.1398-8804T>A) n.1481-8804T>A c.*2283T>A (n.*2283T>A) n.1476-8804T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514818C>T | CA2721857281 | ERCC6 | c.1398-8806G>A (n.1398-8806G>A) n.1481-8806G>A c.*2281G>A (n.*2281G>A) n.1476-8806G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514819T>C | CA2571822945 | ERCC6 | c.1398-8807A>G (n.1398-8807A>G) n.1481-8807A>G c.*2280A>G (n.*2280A>G) n.1476-8807A>G | |
| 10 | g.49514821A= | CA1908753007 | ERCC6 | c.1398-8809T= (n.1398-8809T=) n.1481-8809T= c.*2278T= (n.*2278T=) n.1476-8809T= | |
| 10 | g.49514821A>C | CA1908753008 | ERCC6 | c.1398-8809T>G (n.1398-8809T>G) n.1481-8809T>G c.*2278T>G (n.*2278T>G) n.1476-8809T>G | dbSNP |
| 10 | g.49514826G>A | CA1908753010 | ERCC6 | c.1398-8814C>T (n.1398-8814C>T) n.1481-8814C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.1476-8814C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514826G>C | CA206616457 | ERCC6 | c.1398-8814C>G (n.1398-8814C>G) n.1481-8814C>G c.*2273C>G (n.*2273C>G) n.1476-8814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514826G= | CA1908753009 | ERCC6 | c.1398-8814C= (n.1398-8814C=) n.1481-8814C= c.*2273C= (n.*2273C=) n.1476-8814C= | |
| 10 | g.49514826_49514827insATTAGTCTAATTTGTAAGGGATTCTTAGCTGTCTGAAAAGAATC | CA928219796 | ERCC6 | c.1398-8815_1398-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT (n.1398-8815_1398-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT) n.1481-8815_1481-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT c.*2272_*2273insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT (n.*2272_*2273insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT) n.1476-8815_1476-8814insGATTCTTTTCAGACAGCTAAGAATCCCTTACAAATTAGACTAAT | |
| 10 | g.49514828_49514835delinsCTTACAGA | CA1908753011 | ERCC6 | c.1398-8823_1398-8816delinsTCTGTAAG (n.1398-8823_1398-8816delinsTCTGTAAG) n.1481-8823_1481-8816delinsTCTGTAAG c.*2264_*2271delinsTCTGTAAG (n.*2264_*2271delinsTCTGTAAG) n.1476-8823_1476-8816delinsTCTGTAAG | |
| 10 | g.49514832_49514838del | CA1908753012 | ERCC6 | c.1398-8823_1398-8817del (n.1398-8823_1398-8817del) n.1481-8823_1481-8817del c.*2264_*2270del (n.*2264_*2270del) n.1476-8823_1476-8817del | dbSNP |
| 10 | g.49514832C= | CA1908753013 | ERCC6 | c.1398-8820G= (n.1398-8820G=) n.1481-8820G= c.*2267G= (n.*2267G=) n.1476-8820G= | |
| 10 | g.49514832C>T | CA593370084 | ERCC6 | c.1398-8820G>A (n.1398-8820G>A) n.1481-8820G>A c.*2267G>A (n.*2267G>A) n.1476-8820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514834G>C | CA1908753015 | ERCC6 | c.1398-8822C>G (n.1398-8822C>G) n.1481-8822C>G c.*2265C>G (n.*2265C>G) n.1476-8822C>G | dbSNP |
| 10 | g.49514834G= | CA1908753014 | ERCC6 | c.1398-8822C= (n.1398-8822C=) n.1481-8822C= c.*2265C= (n.*2265C=) n.1476-8822C= | |
| 10 | g.49514844A= | CA1908753016 | ERCC6 | c.1398-8832T= (n.1398-8832T=) n.1481-8832T= c.*2255T= (n.*2255T=) n.1476-8832T= | |
| 10 | g.49514844A>T | CA593370086 | ERCC6 | c.1398-8832T>A (n.1398-8832T>A) n.1481-8832T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) n.1476-8832T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>C | CA666052209 | ERCC6 | c.1398-8834A>G (n.1398-8834A>G) n.1481-8834A>G c.*2253A>G (n.*2253A>G) n.1476-8834A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T>G | CA593370087 | ERCC6 | c.1398-8834A>C (n.1398-8834A>C) n.1481-8834A>C c.*2253A>C (n.*2253A>C) n.1476-8834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514846T= | CA1908753017 | ERCC6 | c.1398-8834A= (n.1398-8834A=) n.1481-8834A= c.*2253A= (n.*2253A=) n.1476-8834A= | |
| 10 | g.49514848G>A | CA666052213 | ERCC6 | c.1398-8836C>T (n.1398-8836C>T) n.1481-8836C>T c.*2251C>T (n.*2251C>T) n.1476-8836C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514848G= | CA1908753018 | ERCC6 | c.1398-8836C= (n.1398-8836C=) n.1481-8836C= c.*2251C= (n.*2251C=) n.1476-8836C= | |
| 10 | g.49514854T>C | CA666052215 | ERCC6 | c.1398-8842A>G (n.1398-8842A>G) n.1481-8842A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.1476-8842A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514854T= | CA1908753019 | ERCC6 | c.1398-8842A= (n.1398-8842A=) n.1481-8842A= c.*2245A= (n.*2245A=) n.1476-8842A= | |
| 10 | g.49514856G= | CA1908753020 | ERCC6 | c.1398-8844C= (n.1398-8844C=) n.1481-8844C= c.*2243C= (n.*2243C=) n.1476-8844C= | |
| 10 | g.49514856G>T | CA666052216 | ERCC6 | c.1398-8844C>A (n.1398-8844C>A) n.1481-8844C>A c.*2243C>A (n.*2243C>A) n.1476-8844C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T>C | CA928219804 | ERCC6 | c.1398-8851A>G (n.1398-8851A>G) n.1481-8851A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.1476-8851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514863T= | CA1908753021 | ERCC6 | c.1398-8851A= (n.1398-8851A=) n.1481-8851A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.1476-8851A= | |
| 10 | g.49514864T>C | CA2530683291 | ERCC6 | c.1398-8852A>G (n.1398-8852A>G) n.1481-8852A>G c.*2235A>G (n.*2235A>G) n.1476-8852A>G | |
| 10 | g.49514865G>C | CA666052217 | ERCC6 | c.1398-8853C>G (n.1398-8853C>G) n.1481-8853C>G c.*2234C>G (n.*2234C>G) n.1476-8853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514865G= | CA1908753022 | ERCC6 | c.1398-8853C= (n.1398-8853C=) n.1481-8853C= c.*2234C= (n.*2234C=) n.1476-8853C= |