UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49514717C= | CA1908752964 | ERCC6 | c.1398-8705G= (n.1398-8705G=) n.1481-8705G= c.*2382G= (n.*2382G=) n.1476-8705G= | |
| 10 | g.49514717C>T | CA206616419 | ERCC6 | c.1398-8705G>A (n.1398-8705G>A) n.1481-8705G>A c.*2382G>A (n.*2382G>A) n.1476-8705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514720T>G | CA666052188 | ERCC6 | c.1398-8708A>C (n.1398-8708A>C) n.1481-8708A>C c.*2379A>C (n.*2379A>C) n.1476-8708A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514720T= | CA1908752965 | ERCC6 | c.1398-8708A= (n.1398-8708A=) n.1481-8708A= c.*2379A= (n.*2379A=) n.1476-8708A= | |
| 10 | g.49514724T>C | CA2721857256 | ERCC6 | c.1398-8712A>G (n.1398-8712A>G) n.1481-8712A>G c.*2375A>G (n.*2375A>G) n.1476-8712A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514726C= | CA1908752966 | ERCC6 | c.1398-8714G= (n.1398-8714G=) n.1481-8714G= c.*2373G= (n.*2373G=) n.1476-8714G= | |
| 10 | g.49514726C>T | CA1908752967 | ERCC6 | c.1398-8714G>A (n.1398-8714G>A) n.1481-8714G>A c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.1476-8714G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514728A= | CA1908752968 | ERCC6 | c.1398-8716T= (n.1398-8716T=) n.1481-8716T= c.*2371T= (n.*2371T=) n.1476-8716T= | |
| 10 | g.49514728A>G | CA666052190 | ERCC6 | c.1398-8716T>C (n.1398-8716T>C) n.1481-8716T>C c.*2371T>C (n.*2371T>C) n.1476-8716T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514729T>C | CA1908752970 | ERCC6 | c.1398-8717A>G (n.1398-8717A>G) n.1481-8717A>G c.*2370A>G (n.*2370A>G) n.1476-8717A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514729T= | CA1908752969 | ERCC6 | c.1398-8717A= (n.1398-8717A=) n.1481-8717A= c.*2370A= (n.*2370A=) n.1476-8717A= | |
| 10 | g.49514744T>C | CA2565915862 | ERCC6 | c.1398-8732A>G (n.1398-8732A>G) n.1481-8732A>G c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.1476-8732A>G | |
| 10 | g.49514746T>C | CA1908752972 | ERCC6 | c.1398-8734A>G (n.1398-8734A>G) n.1481-8734A>G c.*2353A>G (n.*2353A>G) n.1476-8734A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514746T= | CA1908752971 | ERCC6 | c.1398-8734A= (n.1398-8734A=) n.1481-8734A= c.*2353A= (n.*2353A=) n.1476-8734A= | |
| 10 | g.49514753G>A | CA206616423 | ERCC6 | c.1398-8741C>T (n.1398-8741C>T) n.1481-8741C>T c.*2346C>T (n.*2346C>T) n.1476-8741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514753G= | CA1908752973 | ERCC6 | c.1398-8741C= (n.1398-8741C=) n.1481-8741C= c.*2346C= (n.*2346C=) n.1476-8741C= | |
| 10 | g.49514754C>A | CA928219772 | ERCC6 | c.1398-8742G>T (n.1398-8742G>T) n.1481-8742G>T c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.1476-8742G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514754C= | CA1908752974 | ERCC6 | c.1398-8742G= (n.1398-8742G=) n.1481-8742G= c.*2345G= (n.*2345G=) n.1476-8742G= | |
| 10 | g.49514756C>A | CA2588690421 | ERCC6 | c.1398-8744G>T (n.1398-8744G>T) n.1481-8744G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) n.1476-8744G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514756C= | CA1908752975 | ERCC6 | c.1398-8744G= (n.1398-8744G=) n.1481-8744G= c.*2343G= (n.*2343G=) n.1476-8744G= | |
| 10 | g.49514756C>T | CA666052193 | ERCC6 | c.1398-8744G>A (n.1398-8744G>A) n.1481-8744G>A c.*2343G>A (n.*2343G>A) n.1476-8744G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514760G>A | CA1908752977 | ERCC6 | c.1398-8748C>T (n.1398-8748C>T) n.1481-8748C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) n.1476-8748C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514760G= | CA1908752976 | ERCC6 | c.1398-8748C= (n.1398-8748C=) n.1481-8748C= c.*2339C= (n.*2339C=) n.1476-8748C= | |
| 10 | g.49514763G>A | CA928219774 | ERCC6 | c.1398-8751C>T (n.1398-8751C>T) n.1481-8751C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.1476-8751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514763G= | CA1908752978 | ERCC6 | c.1398-8751C= (n.1398-8751C=) n.1481-8751C= c.*2336C= (n.*2336C=) n.1476-8751C= | |
| 10 | g.49514764G>A | CA666052197 | ERCC6 | c.1398-8752C>T (n.1398-8752C>T) n.1481-8752C>T c.*2335C>T (n.*2335C>T) n.1476-8752C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514764G= | CA1908752979 | ERCC6 | c.1398-8752C= (n.1398-8752C=) n.1481-8752C= c.*2335C= (n.*2335C=) n.1476-8752C= | |
| 10 | g.49514765G= | CA1908752980 | ERCC6 | c.1398-8753C= (n.1398-8753C=) n.1481-8753C= c.*2334C= (n.*2334C=) n.1476-8753C= | |
| 10 | g.49514765G>T | CA1908752981 | ERCC6 | c.1398-8753C>A (n.1398-8753C>A) n.1481-8753C>A c.*2334C>A (n.*2334C>A) n.1476-8753C>A | dbSNP |
| 10 | g.49514767A= | CA1908752982 | ERCC6 | c.1398-8755T= (n.1398-8755T=) n.1481-8755T= c.*2332T= (n.*2332T=) n.1476-8755T= | |
| 10 | g.49514767A>G | CA206616425 | ERCC6 | c.1398-8755T>C (n.1398-8755T>C) n.1481-8755T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) n.1476-8755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514768T>C | CA206616427 | ERCC6 | c.1398-8756A>G (n.1398-8756A>G) n.1481-8756A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) n.1476-8756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514768T= | CA1908752983 | ERCC6 | c.1398-8756A= (n.1398-8756A=) n.1481-8756A= c.*2331A= (n.*2331A=) n.1476-8756A= | |
| 10 | g.49514770T>G | CA206616430 | ERCC6 | c.1398-8758A>C (n.1398-8758A>C) n.1481-8758A>C c.*2329A>C (n.*2329A>C) n.1476-8758A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514770T= | CA1908752984 | ERCC6 | c.1398-8758A= (n.1398-8758A=) n.1481-8758A= c.*2329A= (n.*2329A=) n.1476-8758A= | |
| 10 | g.49514773T>C | CA666052199 | ERCC6 | c.1398-8761A>G (n.1398-8761A>G) n.1481-8761A>G c.*2326A>G (n.*2326A>G) n.1476-8761A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514773T= | CA1908752985 | ERCC6 | c.1398-8761A= (n.1398-8761A=) n.1481-8761A= c.*2326A= (n.*2326A=) n.1476-8761A= | |
| 10 | g.49514775T>C | CA1908752987 | ERCC6 | c.1398-8763A>G (n.1398-8763A>G) n.1481-8763A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.1476-8763A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514775T= | CA1908752986 | ERCC6 | c.1398-8763A= (n.1398-8763A=) n.1481-8763A= c.*2324A= (n.*2324A=) n.1476-8763A= | |
| 10 | g.49514777G>A | CA2787931029 | ERCC6 | c.1398-8765C>T (n.1398-8765C>T) n.1481-8765C>T c.*2322C>T (n.*2322C>T) n.1476-8765C>T | |
| 10 | g.49514778T>A | CA206616432 | ERCC6 | c.1398-8766A>T (n.1398-8766A>T) n.1481-8766A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) n.1476-8766A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514778T= | CA1908752988 | ERCC6 | c.1398-8766A= (n.1398-8766A=) n.1481-8766A= c.*2321A= (n.*2321A=) n.1476-8766A= | |
| 10 | g.49514779T>A | CA2580598386 | ERCC6 | c.1398-8767A>T (n.1398-8767A>T) n.1481-8767A>T c.*2320A>T (n.*2320A>T) n.1476-8767A>T | |
| 10 | g.49514779T>C | CA2580598385 | ERCC6 | c.1398-8767A>G (n.1398-8767A>G) n.1481-8767A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) n.1476-8767A>G | |
| 10 | g.49514779T>G | CA15652600 | ERCC6 | c.1398-8767A>C (n.1398-8767A>C) n.1481-8767A>C c.*2320A>C (n.*2320A>C) n.1476-8767A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514779T= | CA1908752989 | ERCC6 | c.1398-8767A= (n.1398-8767A=) n.1481-8767A= c.*2320A= (n.*2320A=) n.1476-8767A= | |
| 10 | g.49514782C>T | CA2787931030 | ERCC6 | c.1398-8770G>A (n.1398-8770G>A) n.1481-8770G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) n.1476-8770G>A | |
| 10 | g.49514784T>C | CA206616438 | ERCC6 | c.1398-8772A>G (n.1398-8772A>G) n.1481-8772A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.1476-8772A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514784T= | CA1908752990 | ERCC6 | c.1398-8772A= (n.1398-8772A=) n.1481-8772A= c.*2315A= (n.*2315A=) n.1476-8772A= | |
| 10 | g.49514789T>C | CA1908752992 | ERCC6 | c.1398-8777A>G (n.1398-8777A>G) n.1481-8777A>G c.*2310A>G (n.*2310A>G) n.1476-8777A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514789T= | CA1908752991 | ERCC6 | c.1398-8777A= (n.1398-8777A=) n.1481-8777A= c.*2310A= (n.*2310A=) n.1476-8777A= | |
| 10 | g.49514790del | CA2787931031 | ERCC6 | c.1398-8778del (n.1398-8778del) n.1481-8778del c.*2309del (n.*2309del) n.1476-8778del | |
| 10 | g.49514793_49514794del | CA2529098445 | ERCC6 | c.1398-8781_1398-8780del (n.1398-8781_1398-8780del) n.1481-8781_1481-8780del c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del) n.1476-8781_1476-8780del | |
| 10 | g.49514794T>G | CA206616442 | ERCC6 | c.1398-8782A>C (n.1398-8782A>C) n.1481-8782A>C c.*2305A>C (n.*2305A>C) n.1476-8782A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514794T= | CA1908752993 | ERCC6 | c.1398-8782A= (n.1398-8782A=) n.1481-8782A= c.*2305A= (n.*2305A=) n.1476-8782A= | |
| 10 | g.49514794_49514795delinsTG | CA1908752994 | ERCC6 | c.1398-8783_1398-8782delinsCA (n.1398-8783_1398-8782delinsCA) n.1481-8783_1481-8782delinsCA c.*2304_*2305delinsCA (n.*2304_*2305delinsCA) n.1476-8783_1476-8782delinsCA | |
| 10 | g.49514795del | CA1908752995 | ERCC6 | c.1398-8783del (n.1398-8783del) n.1481-8783del c.*2304del (n.*2304del) n.1476-8783del | dbSNP |
| 10 | g.49514795G>A | CA928219780 | ERCC6 | c.1398-8783C>T (n.1398-8783C>T) n.1481-8783C>T c.*2304C>T (n.*2304C>T) n.1476-8783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514795G= | CA1908752996 | ERCC6 | c.1398-8783C= (n.1398-8783C=) n.1481-8783C= c.*2304C= (n.*2304C=) n.1476-8783C= | |
| 10 | g.49514795_49514796insCA | CA2550248097 | ERCC6 | c.1398-8784_1398-8783insTG (n.1398-8784_1398-8783insTG) n.1481-8784_1481-8783insTG c.*2303_*2304insTG (n.*2303_*2304insTG) n.1476-8784_1476-8783insTG | |
| 10 | g.49514797T>C | CA928219785 | ERCC6 | c.1398-8785A>G (n.1398-8785A>G) n.1481-8785A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) n.1476-8785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514797T= | CA1908752997 | ERCC6 | c.1398-8785A= (n.1398-8785A=) n.1481-8785A= c.*2302A= (n.*2302A=) n.1476-8785A= | |
| 10 | g.49514798A= | CA1908752998 | ERCC6 | c.1398-8786T= (n.1398-8786T=) n.1481-8786T= c.*2301T= (n.*2301T=) n.1476-8786T= | |
| 10 | g.49514798A>C | CA666052201 | ERCC6 | c.1398-8786T>G (n.1398-8786T>G) n.1481-8786T>G c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.1476-8786T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514807_49514808delinsAT | CA1908752999 | ERCC6 | c.1398-8796_1398-8795delinsAT (n.1398-8796_1398-8795delinsAT) n.1481-8796_1481-8795delinsAT c.*2291_*2292delinsAT (n.*2291_*2292delinsAT) n.1476-8796_1476-8795delinsAT | |
| 10 | g.49514808T>C | CA206616444 | ERCC6 | c.1398-8796A>G (n.1398-8796A>G) n.1481-8796A>G c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.1476-8796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514808T= | CA1908753000 | ERCC6 | c.1398-8796A= (n.1398-8796A=) n.1481-8796A= c.*2291A= (n.*2291A=) n.1476-8796A= | |
| 10 | g.49514810del | CA928219788 | ERCC6 | c.1398-8796del (n.1398-8796del) n.1481-8796del c.*2291del (n.*2291del) n.1476-8796del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514810_49514814delinsTCAGA | CA1908753001 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA (n.1398-8802_1398-8798delinsTCTGA) n.1481-8802_1481-8798delinsTCTGA c.*2285_*2289delinsTCTGA (n.*2285_*2289delinsTCTGA) n.1476-8802_1476-8798delinsTCTGA | |
| 10 | g.49514811C>A | CA2787931032 | ERCC6 | c.1398-8799G>T (n.1398-8799G>T) n.1481-8799G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.1476-8799G>T | |
| 10 | g.49514814_49514817del | CA1908753002 | ERCC6 | c.1398-8802_1398-8799del (n.1398-8802_1398-8799del) n.1481-8802_1481-8799del c.*2285_*2288del (n.*2285_*2288del) n.1476-8802_1476-8799del | dbSNP |
| 10 | g.49514813G>A | CA666052202 | ERCC6 | c.1398-8801C>T (n.1398-8801C>T) n.1481-8801C>T c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.1476-8801C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G>C | CA593370073 | ERCC6 | c.1398-8801C>G (n.1398-8801C>G) n.1481-8801C>G c.*2286C>G (n.*2286C>G) n.1476-8801C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514813G= | CA1908753003 | ERCC6 | c.1398-8801C= (n.1398-8801C=) n.1481-8801C= c.*2286C= (n.*2286C=) n.1476-8801C= | |
| 10 | g.49514815C= | CA1908753004 | ERCC6 | c.1398-8803G= (n.1398-8803G=) n.1481-8803G= c.*2284G= (n.*2284G=) n.1476-8803G= | |
| 10 | g.49514815C>G | CA206616448 | ERCC6 | c.1398-8803G>C (n.1398-8803G>C) n.1481-8803G>C c.*2284G>C (n.*2284G>C) n.1476-8803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514815C>T | CA1908753005 | ERCC6 | c.1398-8803G>A (n.1398-8803G>A) n.1481-8803G>A c.*2284G>A (n.*2284G>A) n.1476-8803G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514816A= | CA1908753006 | ERCC6 | c.1398-8804T= (n.1398-8804T=) n.1481-8804T= c.*2283T= (n.*2283T=) n.1476-8804T= | |
| 10 | g.49514816A>T | CA928219792 | ERCC6 | c.1398-8804T>A (n.1398-8804T>A) n.1481-8804T>A c.*2283T>A (n.*2283T>A) n.1476-8804T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |