OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49514584A= | CA1908752918 | ERCC6 | c.1398-8572T= (n.1398-8572T=) n.1481-8572T= c.*2515T= (n.*2515T=) n.1476-8572T= | |
| 10 | g.49514584A>C | CA593369960 | ERCC6 | c.1398-8572T>G (n.1398-8572T>G) n.1481-8572T>G c.*2515T>G (n.*2515T>G) n.1476-8572T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514585A= | CA1908752919 | ERCC6 | c.1398-8573T= (n.1398-8573T=) n.1481-8573T= c.*2514T= (n.*2514T=) n.1476-8573T= | |
| 10 | g.49514585A>G | CA1908752920 | ERCC6 | c.1398-8573T>C (n.1398-8573T>C) n.1481-8573T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) n.1476-8573T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514586T>A | CA658780572 | ERCC6 | c.1398-8574A>T (n.1398-8574A>T) n.1481-8574A>T c.*2513A>T (n.*2513A>T) n.1476-8574A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514586T= | CA1908752921 | ERCC6 | c.1398-8574A= (n.1398-8574A=) n.1481-8574A= c.*2513A= (n.*2513A=) n.1476-8574A= | |
| 10 | g.49514589A= | CA1908752922 | ERCC6 | c.1398-8577T= (n.1398-8577T=) n.1481-8577T= c.*2510T= (n.*2510T=) n.1476-8577T= | |
| 10 | g.49514589A>T | CA1908752923 | ERCC6 | c.1398-8577T>A (n.1398-8577T>A) n.1481-8577T>A c.*2510T>A (n.*2510T>A) n.1476-8577T>A | dbSNP |
| 10 | g.49514590C= | CA1908752924 | ERCC6 | c.1398-8578G= (n.1398-8578G=) n.1481-8578G= c.*2509G= (n.*2509G=) n.1476-8578G= | |
| 10 | g.49514590C>T | CA666052127 | ERCC6 | c.1398-8578G>A (n.1398-8578G>A) n.1481-8578G>A c.*2509G>A (n.*2509G>A) n.1476-8578G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.49514593C= | CA1908752925 | ERCC6 | c.1398-8581G= (n.1398-8581G=) n.1481-8581G= c.*2506G= (n.*2506G=) n.1476-8581G= | |
| 10 | g.49514593C>T | CA206616397 | ERCC6 | c.1398-8581G>A (n.1398-8581G>A) n.1481-8581G>A c.*2506G>A (n.*2506G>A) n.1476-8581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514593_49514597delinsCGTCT | CA1908752926 | ERCC6 | c.1398-8585_1398-8581delinsAGACG (n.1398-8585_1398-8581delinsAGACG) n.1481-8585_1481-8581delinsAGACG c.*2502_*2506delinsAGACG (n.*2502_*2506delinsAGACG) n.1476-8585_1476-8581delinsAGACG | |
| 10 | g.49514594G>A | CA206616401 | ERCC6 | c.1398-8582C>T (n.1398-8582C>T) n.1481-8582C>T c.*2505C>T (n.*2505C>T) n.1476-8582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514594G= | CA1908752927 | ERCC6 | c.1398-8582C= (n.1398-8582C=) n.1481-8582C= c.*2505C= (n.*2505C=) n.1476-8582C= | |
| 10 | g.49514596_49514599del | CA206616400 | ERCC6 | c.1398-8585_1398-8582del (n.1398-8585_1398-8582del) n.1481-8585_1481-8582del c.*2502_*2505del (n.*2502_*2505del) n.1476-8585_1476-8582del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514600A= | CA1908752928 | ERCC6 | c.1398-8588T= (n.1398-8588T=) n.1481-8588T= c.*2499T= (n.*2499T=) n.1476-8588T= | |
| 10 | g.49514600A>C | CA666052131 | ERCC6 | c.1398-8588T>G (n.1398-8588T>G) n.1481-8588T>G c.*2499T>G (n.*2499T>G) n.1476-8588T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514603G>C | CA928219756 | ERCC6 | c.1398-8591C>G (n.1398-8591C>G) n.1481-8591C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) n.1476-8591C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514603G= | CA1908752929 | ERCC6 | c.1398-8591C= (n.1398-8591C=) n.1481-8591C= c.*2496C= (n.*2496C=) n.1476-8591C= | |
| 10 | g.49514604A= | CA1908752930 | ERCC6 | c.1398-8592T= (n.1398-8592T=) n.1481-8592T= c.*2495T= (n.*2495T=) n.1476-8592T= | |
| 10 | g.49514604A>G | CA928219757 | ERCC6 | c.1398-8592T>C (n.1398-8592T>C) n.1481-8592T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) n.1476-8592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514608A>G | CA2721822872 | ERCC6 | c.1398-8596T>C (n.1398-8596T>C) n.1481-8596T>C c.*2491T>C (n.*2491T>C) n.1476-8596T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514610C= | CA1908752931 | ERCC6 | c.1398-8598G= (n.1398-8598G=) n.1481-8598G= c.*2489G= (n.*2489G=) n.1476-8598G= | |
| 10 | g.49514610C>G | CA593369962 | ERCC6 | c.1398-8598G>C (n.1398-8598G>C) n.1481-8598G>C c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.1476-8598G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514612G>A | CA1908752933 | ERCC6 | c.1398-8600C>T (n.1398-8600C>T) n.1481-8600C>T c.*2487C>T (n.*2487C>T) n.1476-8600C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514612G= | CA1908752932 | ERCC6 | c.1398-8600C= (n.1398-8600C=) n.1481-8600C= c.*2487C= (n.*2487C=) n.1476-8600C= | |
| 10 | g.49514612G>T | CA206616404 | ERCC6 | c.1398-8600C>A (n.1398-8600C>A) n.1481-8600C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) n.1476-8600C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514613T>C | CA206616407 | ERCC6 | c.1398-8601A>G (n.1398-8601A>G) n.1481-8601A>G c.*2486A>G (n.*2486A>G) n.1476-8601A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514613T>G | CA1908752935 | ERCC6 | c.1398-8601A>C (n.1398-8601A>C) n.1481-8601A>C c.*2486A>C (n.*2486A>C) n.1476-8601A>C | dbSNP |
| 10 | g.49514613T= | CA1908752934 | ERCC6 | c.1398-8601A= (n.1398-8601A=) n.1481-8601A= c.*2486A= (n.*2486A=) n.1476-8601A= | |
| 10 | g.49514614G>T | CA2571995126 | ERCC6 | c.1398-8602C>A (n.1398-8602C>A) n.1481-8602C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) n.1476-8602C>A | |
| 10 | g.49514615T>C | CA1908752937 | ERCC6 | c.1398-8603A>G (n.1398-8603A>G) n.1481-8603A>G c.*2484A>G (n.*2484A>G) n.1476-8603A>G | dbSNP |
| 10 | g.49514615T= | CA1908752936 | ERCC6 | c.1398-8603A= (n.1398-8603A=) n.1481-8603A= c.*2484A= (n.*2484A=) n.1476-8603A= | |
| 10 | g.49514617T>A | CA928219759 | ERCC6 | c.1398-8605A>T (n.1398-8605A>T) n.1481-8605A>T c.*2482A>T (n.*2482A>T) n.1476-8605A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514617T= | CA1908752938 | ERCC6 | c.1398-8605A= (n.1398-8605A=) n.1481-8605A= c.*2482A= (n.*2482A=) n.1476-8605A= | |
| 10 | g.49514620T>A | CA2721857189 | ERCC6 | c.1398-8608A>T (n.1398-8608A>T) n.1481-8608A>T c.*2479A>T (n.*2479A>T) n.1476-8608A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514628A= | CA1908752939 | ERCC6 | c.1398-8616T= (n.1398-8616T=) n.1481-8616T= c.*2471T= (n.*2471T=) n.1476-8616T= | |
| 10 | g.49514628A>G | CA666052139 | ERCC6 | c.1398-8616T>C (n.1398-8616T>C) n.1481-8616T>C c.*2471T>C (n.*2471T>C) n.1476-8616T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514631C>A | CA666052142 | ERCC6 | c.1398-8619G>T (n.1398-8619G>T) n.1481-8619G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) n.1476-8619G>T | dbSNP |
| 10 | g.49514631C= | CA1908752940 | ERCC6 | c.1398-8619G= (n.1398-8619G=) n.1481-8619G= c.*2468G= (n.*2468G=) n.1476-8619G= | |
| 10 | g.49514632A= | CA1908752941 | ERCC6 | c.1398-8620T= (n.1398-8620T=) n.1481-8620T= c.*2467T= (n.*2467T=) n.1476-8620T= | |
| 10 | g.49514632A>C | CA1908752942 | ERCC6 | c.1398-8620T>G (n.1398-8620T>G) n.1481-8620T>G c.*2467T>G (n.*2467T>G) n.1476-8620T>G | dbSNP |
| 10 | g.49514636T>A | CA1908752944 | ERCC6 | c.1398-8624A>T (n.1398-8624A>T) n.1481-8624A>T c.*2463A>T (n.*2463A>T) n.1476-8624A>T | dbSNP |
| 10 | g.49514636T= | CA1908752943 | ERCC6 | c.1398-8624A= (n.1398-8624A=) n.1481-8624A= c.*2463A= (n.*2463A=) n.1476-8624A= | |
| 10 | g.49514637T>C | CA666052152 | ERCC6 | c.1398-8625A>G (n.1398-8625A>G) n.1481-8625A>G c.*2462A>G (n.*2462A>G) n.1476-8625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514637T= | CA1908752945 | ERCC6 | c.1398-8625A= (n.1398-8625A=) n.1481-8625A= c.*2462A= (n.*2462A=) n.1476-8625A= | |
| 10 | g.49514639A>C | CA2501529749 | ERCC6 | c.1398-8627T>G (n.1398-8627T>G) n.1481-8627T>G c.*2460T>G (n.*2460T>G) n.1476-8627T>G | |
| 10 | g.49514640T>C | CA1908752947 | ERCC6 | c.1398-8628A>G (n.1398-8628A>G) n.1481-8628A>G c.*2459A>G (n.*2459A>G) n.1476-8628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514640T= | CA1908752946 | ERCC6 | c.1398-8628A= (n.1398-8628A=) n.1481-8628A= c.*2459A= (n.*2459A=) n.1476-8628A= | |
| 10 | g.49514644G>A | CA666052154 | ERCC6 | c.1398-8632C>T (n.1398-8632C>T) n.1481-8632C>T c.*2455C>T (n.*2455C>T) n.1476-8632C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514644G= | CA1908752948 | ERCC6 | c.1398-8632C= (n.1398-8632C=) n.1481-8632C= c.*2455C= (n.*2455C=) n.1476-8632C= | |
| 10 | g.49514646G>C | CA206616409 | ERCC6 | c.1398-8634C>G (n.1398-8634C>G) n.1481-8634C>G c.*2453C>G (n.*2453C>G) n.1476-8634C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514646G= | CA1908752949 | ERCC6 | c.1398-8634C= (n.1398-8634C=) n.1481-8634C= c.*2453C= (n.*2453C=) n.1476-8634C= | |
| 10 | g.49514648G>A | CA666052158 | ERCC6 | c.1398-8636C>T (n.1398-8636C>T) n.1481-8636C>T c.*2451C>T (n.*2451C>T) n.1476-8636C>T | dbSNP |
| 10 | g.49514648G= | CA1908752950 | ERCC6 | c.1398-8636C= (n.1398-8636C=) n.1481-8636C= c.*2451C= (n.*2451C=) n.1476-8636C= | |
| 10 | g.49514649A>G | CA2534817359 | ERCC6 | c.1398-8637T>C (n.1398-8637T>C) n.1481-8637T>C c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.1476-8637T>C | |
| 10 | g.49514650C= | CA1908752951 | ERCC6 | c.1398-8638G= (n.1398-8638G=) n.1481-8638G= c.*2449G= (n.*2449G=) n.1476-8638G= | |
| 10 | g.49514650C>T | CA928219766 | ERCC6 | c.1398-8638G>A (n.1398-8638G>A) n.1481-8638G>A c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.1476-8638G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514658C>A | CA1908752953 | ERCC6 | c.1398-8646G>T (n.1398-8646G>T) n.1481-8646G>T c.*2441G>T (n.*2441G>T) n.1476-8646G>T | dbSNP |
| 10 | g.49514658C= | CA1908752952 | ERCC6 | c.1398-8646G= (n.1398-8646G=) n.1481-8646G= c.*2441G= (n.*2441G=) n.1476-8646G= | |
| 10 | g.49514666T>A | CA206616412 | ERCC6 | c.1398-8654A>T (n.1398-8654A>T) n.1481-8654A>T c.*2433A>T (n.*2433A>T) n.1476-8654A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514666T= | CA1908752954 | ERCC6 | c.1398-8654A= (n.1398-8654A=) n.1481-8654A= c.*2433A= (n.*2433A=) n.1476-8654A= | |
| 10 | g.49514676C>T | CA2721857227 | ERCC6 | c.1398-8664G>A (n.1398-8664G>A) n.1481-8664G>A c.*2423G>A (n.*2423G>A) n.1476-8664G>A | dbSNP |
| 10 | g.49514677C= | CA1908752955 | ERCC6 | c.1398-8665G= (n.1398-8665G=) n.1481-8665G= c.*2422G= (n.*2422G=) n.1476-8665G= | |
| 10 | g.49514677C>T | CA666052160 | ERCC6 | c.1398-8665G>A (n.1398-8665G>A) n.1481-8665G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) n.1476-8665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514679A= | CA1908752956 | ERCC6 | c.1398-8667T= (n.1398-8667T=) n.1481-8667T= c.*2420T= (n.*2420T=) n.1476-8667T= | |
| 10 | g.49514679A>G | CA666052165 | ERCC6 | c.1398-8667T>C (n.1398-8667T>C) n.1481-8667T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1476-8667T>C | dbSNP |
| 10 | g.49514680T>C | CA666052166 | ERCC6 | c.1398-8668A>G (n.1398-8668A>G) n.1481-8668A>G c.*2419A>G (n.*2419A>G) n.1476-8668A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514680T= | CA1908752957 | ERCC6 | c.1398-8668A= (n.1398-8668A=) n.1481-8668A= c.*2419A= (n.*2419A=) n.1476-8668A= | |
| 10 | g.49514682G>A | CA666052168 | ERCC6 | c.1398-8670C>T (n.1398-8670C>T) n.1481-8670C>T c.*2417C>T (n.*2417C>T) n.1476-8670C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514682G>C | CA593369963 | ERCC6 | c.1398-8670C>G (n.1398-8670C>G) n.1481-8670C>G c.*2417C>G (n.*2417C>G) n.1476-8670C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49514682G= | CA1908752958 | ERCC6 | c.1398-8670C= (n.1398-8670C=) n.1481-8670C= c.*2417C= (n.*2417C=) n.1476-8670C= |