UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49483494G>A | CA376725229 | ERCC6 | c.1844C>T (p.Ala615Val) n.1922C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.298C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | |
| 10 | g.49483494G>C | CA376725231 | ERCC6 | c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.1922C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.298C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
| 10 | g.49483494G>T | CA376725233 | ERCC6 | c.1844C>A (p.Ala615Asp) n.1922C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) n.298C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
| 10 | g.49483495C>A | CA376725235 | ERCC6 | c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.1921G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.297G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) | dbSNP |
| 10 | g.49483495C= | CA1908761271 | ERCC6 | c.1843G= (p.Ala615=) n.1921G= c.1684G= (p.Ala562=) n.297G= c.*235G= (n.*235G=) c.-48G= (n.-48G=) c.244G= (p.Ala82=) | |
| 10 | g.49483495C>G | CA376725237 | ERCC6 | c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.1921G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.297G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) | dbSNP |
| 10 | g.49483495C>T | CA376725239 | ERCC6 | c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.1921G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.297G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) | |
| 10 | g.49483496A>C | CA469604234 | ERCC6 | c.1842T>G (p.Val614=) n.1920T>G c.1683T>G (p.Val561=) n.296T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.243T>G (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483496A>G | CA469604233 | ERCC6 | c.1842T>C (p.Val614=) n.1920T>C c.1683T>C (p.Val561=) n.296T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.243T>C (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483496A>T | CA469604232 | ERCC6 | c.1842T>A (p.Val614=) n.1920T>A c.1683T>A (p.Val561=) n.296T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) c.243T>A (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483497A>C | CA376725240 | ERCC6 | c.1841T>G (p.Val614Gly) n.1919T>G c.1682T>G (p.Val561Gly) n.295T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.-50T>G (n.-50T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) | |
| 10 | g.49483497A>G | CA376725244 | ERCC6 | c.1841T>C (p.Val614Ala) n.1919T>C c.1682T>C (p.Val561Ala) n.295T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) | |
| 10 | g.49483497A>T | CA376725242 | ERCC6 | c.1841T>A (p.Val614Asp) n.1919T>A c.1682T>A (p.Val561Asp) n.295T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) | |
| 10 | g.49483498C>A | CA376725246 | ERCC6 | c.1840G>T (p.Val614Phe) n.1918G>T c.1681G>T (p.Val561Phe) n.294G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) | |
| 10 | g.49483498C= | CA1908761273 | ERCC6 | c.1840G= (p.Val614=) n.1918G= c.1681G= (p.Val561=) n.294G= c.*232G= (n.*232G=) c.-51G= (n.-51G=) c.241G= (p.Val81=) | |
| 10 | g.49483498C>G | CA376725248 | ERCC6 | c.1840G>C (p.Val614Leu) n.1918G>C c.1681G>C (p.Val561Leu) n.294G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) | |
| 10 | g.49483498C>T | CA376725250 | ERCC6 | c.1840G>A (p.Val614Ile) n.1918G>A c.1681G>A (p.Val561Ile) n.294G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483499A>C | CA376725252 | ERCC6 | c.1839T>G (p.Asp613Glu) n.1917T>G c.1680T>G (p.Asp560Glu) n.293T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483499A>G | CA469604235 | ERCC6 | c.1839T>C (p.Asp613=) n.1917T>C c.1680T>C (p.Asp560=) n.293T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.240T>C (p.Asp80=) | |
| 10 | g.49483499A>T | CA376725253 | ERCC6 | c.1839T>A (p.Asp613Glu) n.1917T>A c.1680T>A (p.Asp560Glu) n.293T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) | |
| 10 | g.49483500T>A | CA376725256 | ERCC6 | c.1838A>T (p.Asp613Val) n.1916A>T c.1679A>T (p.Asp560Val) n.292A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) | |
| 10 | g.49483500T>C | CA376725257 | ERCC6 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.1916A>G c.1679A>G (p.Asp560Gly) n.292A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483500T>G | CA376725259 | ERCC6 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.1916A>C c.1679A>C (p.Asp560Ala) n.292A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) | |
| 10 | g.49483501C>A | CA376725262 | ERCC6 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.1915G>T c.1678G>T (p.Asp560Tyr) n.291G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) | |
| 10 | g.49483501C>G | CA376725264 | ERCC6 | c.1837G>C (p.Asp613His) n.1915G>C c.1678G>C (p.Asp560His) n.291G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.238G>C (p.Asp80His) | |
| 10 | g.49483501C>T | CA376725265 | ERCC6 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.1915G>A c.1678G>A (p.Asp560Asn) n.291G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483502T>A | CA469604238 | ERCC6 | c.1836A>T (p.Arg612=) n.1914A>T c.1677A>T (p.Arg559=) n.290A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.237A>T (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483502T>C | CA469604237 | ERCC6 | c.1836A>G (p.Arg612=) n.1914A>G c.1677A>G (p.Arg559=) n.290A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.237A>G (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483502T>G | CA469604236 | ERCC6 | c.1836A>C (p.Arg612=) n.1914A>C c.1677A>C (p.Arg559=) n.290A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.237A>C (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483503C>A | CA376725270 | ERCC6 | c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.1913G>T c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.289G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) | |
| 10 | g.49483503C= | CA1908761277 | ERCC6 | c.1835G= (p.Arg612=) n.1913G= c.1676G= (p.Arg559=) n.289G= c.*227G= (n.*227G=) c.-56G= (n.-56G=) c.236G= (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483503C>G | CA376725269 | ERCC6 | c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.1913G>C c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.289G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483503C>T | CA199582 | ERCC6 | c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.1913G>A c.1676G>A (p.Arg559Gln) n.289G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483504G>A | CA5495825 | ERCC6 | c.1834C>T (p.Arg612Ter) n.1912C>T c.1675C>T (p.Arg559Ter) n.288C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.235C>T (p.Arg79Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.[49483504G>A;49493211G>C] | CA2499306170 | ERCC6 | c.[1727C>G;1834C>T] (p.[Thr576Arg;Arg612Ter]) n.[1805C>G;1912C>T] c.[1568C>G;1675C>T] (p.[Thr523Arg;Arg559Ter]) n.[275+7327C>G;288C>T] c.[128C>G;*226C>T] ([p.Thr43Arg;n.*226C>T]) c.[-70+7327C>G;-57C>T] (n.[-70+7327C>G;-57C>T]) c.[128C>G;235C>T] (p.[Thr43Arg;Arg79Ter]) | ClinVar |
| 10 | g.49483504G>C | CA376725272 | ERCC6 | c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.1912C>G c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.288C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) | |
| 10 | g.49483504G= | CA1908761280 | ERCC6 | c.1834C= (p.Arg612=) n.1912C= c.1675C= (p.Arg559=) n.288C= c.*226C= (n.*226C=) c.-57C= (n.-57C=) c.235C= (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483504G>T | CA469604239 | ERCC6 | c.1834C>A (p.Arg612=) n.1912C>A c.1675C>A (p.Arg559=) n.288C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.235C>A (p.Arg79=) | |
| 10 | g.49483505A= | CA1908761283 | ERCC6 | c.1833T= (p.Ile611=) n.1911T= c.1674T= (p.Ile558=) n.287T= c.*225T= (n.*225T=) c.-58T= (n.-58T=) c.234T= (p.Ile78=) | |
| 10 | g.49483505A>C | CA376725275 | ERCC6 | c.1833T>G (p.Ile611Met) n.1911T>G c.1674T>G (p.Ile558Met) n.287T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.234T>G (p.Ile78Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483505A>G | CA469604240 | ERCC6 | c.1833T>C (p.Ile611=) n.1911T>C c.1674T>C (p.Ile558=) n.287T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.234T>C (p.Ile78=) | |
| 10 | g.49483505A>T | CA469604241 | ERCC6 | c.1833T>A (p.Ile611=) n.1911T>A c.1674T>A (p.Ile558=) n.287T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.234T>A (p.Ile78=) | |
| 10 | g.49483506A>C | CA376725281 | ERCC6 | c.1832T>G (p.Ile611Ser) n.1910T>G c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.286T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) c.233T>G (p.Ile78Ser) | |
| 10 | g.49483506A>G | CA376725278 | ERCC6 | c.1832T>C (p.Ile611Thr) n.1910T>C c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.286T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) | |
| 10 | g.49483506A>T | CA376725279 | ERCC6 | c.1832T>A (p.Ile611Asn) n.1910T>A c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.286T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) c.233T>A (p.Ile78Asn) | |
| 10 | g.49483507T>A | CA376725282 | ERCC6 | c.1831A>T (p.Ile611Phe) n.1909A>T c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.285A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.232A>T (p.Ile78Phe) | |
| 10 | g.49483507T>C | CA376725284 | ERCC6 | c.1831A>G (p.Ile611Val) n.1909A>G c.1672A>G (p.Ile558Val) n.285A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) | |
| 10 | g.49483507T>G | CA376725286 | ERCC6 | c.1831A>C (p.Ile611Leu) n.1909A>C c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.285A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) | |
| 10 | g.49483508T>A | CA469604244 | ERCC6 | c.1830A>T (p.Leu610=) n.1908A>T c.1671A>T (p.Leu557=) n.284A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.231A>T (p.Leu77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483508T>C | CA469604243 | ERCC6 | c.1830A>G (p.Leu610=) n.1908A>G c.1671A>G (p.Leu557=) n.284A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.231A>G (p.Leu77=) | |
| 10 | g.49483508T>G | CA469604242 | ERCC6 | c.1830A>C (p.Leu610=) n.1908A>C c.1671A>C (p.Leu557=) n.284A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.231A>C (p.Leu77=) | |
| 10 | g.49483508T= | CA1908761285 | ERCC6 | c.1830A= (p.Leu610=) n.1908A= c.1671A= (p.Leu557=) n.284A= c.*222A= (n.*222A=) c.-61A= (n.-61A=) c.231A= (p.Leu77=) | |
| 10 | g.49483509A>C | CA376725289 | ERCC6 | c.1829T>G (p.Leu610Arg) n.1907T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.283T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
| 10 | g.49483509A>G | CA376725290 | ERCC6 | c.1829T>C (p.Leu610Pro) n.1907T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.283T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) | |
| 10 | g.49483509A>T | CA376725292 | ERCC6 | c.1829T>A (p.Leu610Gln) n.1907T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.283T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483510G>A | CA469604245 | ERCC6 | c.1828C>T (p.Leu610=) n.1906C>T c.1669C>T (p.Leu557=) n.282C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.229C>T (p.Leu77=) | COSMIC |
| 10 | g.49483510G>C | CA376725295 | ERCC6 | c.1828C>G (p.Leu610Val) n.1906C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) n.282C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) | |
| 10 | g.49483510G>T | CA376725296 | ERCC6 | c.1828C>A (p.Leu610Ile) n.1906C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) n.282C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
| 10 | g.49483511T>A | CA376725300 | ERCC6 | c.1827A>T (p.Lys609Asn) n.1905A>T c.1668A>T (p.Lys556Asn) n.281A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.228A>T (p.Lys76Asn) | |
| 10 | g.49483511T>C | CA469604246 | ERCC6 | c.1827A>G (p.Lys609=) n.1905A>G c.1668A>G (p.Lys556=) n.281A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.228A>G (p.Lys76=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49483511T>G | CA376725301 | ERCC6 | c.1827A>C (p.Lys609Asn) n.1905A>C c.1668A>C (p.Lys556Asn) n.281A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.228A>C (p.Lys76Asn) | |
| 10 | g.49483512T>A | CA376725306 | ERCC6 | c.1826A>T (p.Lys609Ile) n.1904A>T c.1667A>T (p.Lys556Ile) n.280A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.227A>T (p.Lys76Ile) | |
| 10 | g.49483512T>C | CA376725302 | ERCC6 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.1904A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.280A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) | |
| 10 | g.49483512T>G | CA376725304 | ERCC6 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.1904A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.280A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
| 10 | g.49483513T>A | CA376725308 | ERCC6 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.1903A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.279A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
| 10 | g.49483513T>C | CA376725310 | ERCC6 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.1903A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.279A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) | |
| 10 | g.49483513T>G | CA376725312 | ERCC6 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.1903A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.279A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
| 10 | g.49483514C>A | CA376725314 | ERCC6 | c.1824G>T (p.Glu608Asp) n.1902G>T c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.278G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) | |
| 10 | g.49483514C>G | CA376725316 | ERCC6 | c.1824G>C (p.Glu608Asp) n.1902G>C c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.278G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) | |
| 10 | g.49483514C>T | CA469604247 | ERCC6 | c.1824G>A (p.Glu608=) n.1902G>A c.1665G>A (p.Glu555=) n.278G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.225G>A (p.Glu75=) | |
| 10 | g.49483515T>A | CA376725318 | ERCC6 | c.1823A>T (p.Glu608Val) n.1901A>T c.1664A>T (p.Glu555Val) n.277A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) | |
| 10 | g.49483515T>C | CA376725320 | ERCC6 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) n.1901A>G c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.277A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) | |
| 10 | g.49483515T>G | CA376725321 | ERCC6 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) n.1901A>C c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.277A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483516C>A | CA376725323 | ERCC6 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) n.1900G>T c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.276G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) | |
| 10 | g.49483516C= | CA1908761287 | ERCC6 | c.1822G= (p.Glu608=) n.1900G= c.1663G= (p.Glu555=) n.276G= c.*214G= (n.*214G=) c.-69G= (n.-69G=) c.223G= (p.Glu75=) | |
| 10 | g.49483516C>G | CA376725325 | ERCC6 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) n.1900G>C c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.276G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483516C>T | CA376725327 | ERCC6 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) n.1900G>A c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.276G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) | |
| 10 | g.49483517C>A | CA376725330 | ERCC6 | c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) n.1900-1G>T c.1663-1G>T (n.1663-1G>T) n.276-1G>T c.*214-1G>T (n.*214-1G>T) c.-69-1G>T (n.-69-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) | COSMIC |
| 10 | g.49483517C>G | CA376725333 | ERCC6 | c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) n.1900-1G>C c.1663-1G>C (n.1663-1G>C) n.276-1G>C c.*214-1G>C (n.*214-1G>C) c.-69-1G>C (n.-69-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) | |
| 10 | g.49483517C>T | CA376725329 | ERCC6 | c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) n.1900-1G>A c.1663-1G>A (n.1663-1G>A) n.276-1G>A c.*214-1G>A (n.*214-1G>A) c.-69-1G>A (n.-69-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483518T>A | CA376725335 | ERCC6 | c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) n.1900-2A>T c.1663-2A>T (n.1663-2A>T) n.276-2A>T c.*214-2A>T (n.*214-2A>T) c.-69-2A>T (n.-69-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) | |
| 10 | g.49483518T>C | CA376725337 | ERCC6 | c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) n.1900-2A>G c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) n.276-2A>G c.*214-2A>G (n.*214-2A>G) c.-69-2A>G (n.-69-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483518T>G | CA376725339 | ERCC6 | c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) n.1900-2A>C c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) n.276-2A>C c.*214-2A>C (n.*214-2A>C) c.-69-2A>C (n.-69-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483518T= | CA1908761289 | ERCC6 | c.1822-2A= (n.1822-2A=) n.1900-2A= c.1663-2A= (n.1663-2A=) n.276-2A= c.*214-2A= (n.*214-2A=) c.-69-2A= (n.-69-2A=) c.223-2A= (n.223-2A=) | |
| 10 | g.49483520del | CA2536911113 | ERCC6 | c.1822-4del (n.1822-4del) n.1900-4del c.1663-4del (n.1663-4del) n.276-4del c.*214-4del (n.*214-4del) c.-69-4del (n.-69-4del) c.223-4del (n.223-4del) | |
| 10 | g.49483521G>A | CA1908761293 | ERCC6 | c.1822-5C>T (n.1822-5C>T) n.1900-5C>T c.1663-5C>T (n.1663-5C>T) n.276-5C>T c.*214-5C>T (n.*214-5C>T) c.-69-5C>T (n.-69-5C>T) c.223-5C>T (n.223-5C>T) | dbSNP |
| 10 | g.49483521G>C | CA593780638 | ERCC6 | c.1822-5C>G (n.1822-5C>G) n.1900-5C>G c.1663-5C>G (n.1663-5C>G) n.276-5C>G c.*214-5C>G (n.*214-5C>G) c.-69-5C>G (n.-69-5C>G) c.223-5C>G (n.223-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483521G= | CA1908761292 | ERCC6 | c.1822-5C= (n.1822-5C=) n.1900-5C= c.1663-5C= (n.1663-5C=) n.276-5C= c.*214-5C= (n.*214-5C=) c.-69-5C= (n.-69-5C=) c.223-5C= (n.223-5C=) | |
| 10 | g.49483521G>T | CA666036590 | ERCC6 | c.1822-5C>A (n.1822-5C>A) n.1900-5C>A c.1663-5C>A (n.1663-5C>A) n.276-5C>A c.*214-5C>A (n.*214-5C>A) c.-69-5C>A (n.-69-5C>A) c.223-5C>A (n.223-5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483522A= | CA1908761295 | ERCC6 | c.1822-6T= (n.1822-6T=) n.1900-6T= c.1663-6T= (n.1663-6T=) n.276-6T= c.*214-6T= (n.*214-6T=) c.-69-6T= (n.-69-6T=) c.223-6T= (n.223-6T=) | |
| 10 | g.49483522A>T | CA593780639 | ERCC6 | c.1822-6T>A (n.1822-6T>A) n.1900-6T>A c.1663-6T>A (n.1663-6T>A) n.276-6T>A c.*214-6T>A (n.*214-6T>A) c.-69-6T>A (n.-69-6T>A) c.223-6T>A (n.223-6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483523C>A | CA2499220251 | ERCC6 | c.1822-7G>T (n.1822-7G>T) n.1900-7G>T c.1663-7G>T (n.1663-7G>T) n.276-7G>T c.*214-7G>T (n.*214-7G>T) c.-69-7G>T (n.-69-7G>T) c.223-7G>T (n.223-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483523C= | CA1908761296 | ERCC6 | c.1822-7G= (n.1822-7G=) n.1900-7G= c.1663-7G= (n.1663-7G=) n.276-7G= c.*214-7G= (n.*214-7G=) c.-69-7G= (n.-69-7G=) c.223-7G= (n.223-7G=) | |
| 10 | g.49483523C>G | CA2609140125 | ERCC6 | c.1822-7G>C (n.1822-7G>C) n.1900-7G>C c.1663-7G>C (n.1663-7G>C) n.276-7G>C c.*214-7G>C (n.*214-7G>C) c.-69-7G>C (n.-69-7G>C) c.223-7G>C (n.223-7G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483523C>T | CA928208803 | ERCC6 | c.1822-7G>A (n.1822-7G>A) n.1900-7G>A c.1663-7G>A (n.1663-7G>A) n.276-7G>A c.*214-7G>A (n.*214-7G>A) c.-69-7G>A (n.-69-7G>A) c.223-7G>A (n.223-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483524C>T | CA2574544886 | ERCC6 | c.1822-8G>A (n.1822-8G>A) n.1900-8G>A c.1663-8G>A (n.1663-8G>A) n.276-8G>A c.*214-8G>A (n.*214-8G>A) c.-69-8G>A (n.-69-8G>A) c.223-8G>A (n.223-8G>A) | |
| 10 | g.49483525A= | CA1908761298 | ERCC6 | c.1822-9T= (n.1822-9T=) n.1900-9T= c.1663-9T= (n.1663-9T=) n.276-9T= c.*214-9T= (n.*214-9T=) c.-69-9T= (n.-69-9T=) c.223-9T= (n.223-9T=) | |
| 10 | g.49483525A>G | CA5495826 | ERCC6 | c.1822-9T>C (n.1822-9T>C) n.1900-9T>C c.1663-9T>C (n.1663-9T>C) n.276-9T>C c.*214-9T>C (n.*214-9T>C) c.-69-9T>C (n.-69-9T>C) c.223-9T>C (n.223-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483526C>A | CA666036627 | ERCC6 | c.1822-10G>T (n.1822-10G>T) n.1900-10G>T c.1663-10G>T (n.1663-10G>T) n.276-10G>T c.*214-10G>T (n.*214-10G>T) c.-69-10G>T (n.-69-10G>T) c.223-10G>T (n.223-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483526C= | CA1908761300 | ERCC6 | c.1822-10G= (n.1822-10G=) n.1900-10G= c.1663-10G= (n.1663-10G=) n.276-10G= c.*214-10G= (n.*214-10G=) c.-69-10G= (n.-69-10G=) c.223-10G= (n.223-10G=) | |
| 10 | g.49483526C>T | CA5495827 | ERCC6 | c.1822-10G>A (n.1822-10G>A) n.1900-10G>A c.1663-10G>A (n.1663-10G>A) n.276-10G>A c.*214-10G>A (n.*214-10G>A) c.-69-10G>A (n.-69-10G>A) c.223-10G>A (n.223-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483528dup | CA1908761303 | ERCC6 | c.1822-11dup (n.1822-11dup) n.1900-11dup c.1663-11dup (n.1663-11dup) n.276-11dup c.*214-11dup (n.*214-11dup) c.-69-11dup (n.-69-11dup) c.223-11dup (n.223-11dup) | dbSNP |
| 10 | g.49483529T>G | CA2609140136 | ERCC6 | c.1822-13A>C (n.1822-13A>C) n.1900-13A>C c.1663-13A>C (n.1663-13A>C) n.276-13A>C c.*214-13A>C (n.*214-13A>C) c.-69-13A>C (n.-69-13A>C) c.223-13A>C (n.223-13A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483530A>C | CA2609140139 | ERCC6 | c.1822-14T>G (n.1822-14T>G) n.1900-14T>G c.1663-14T>G (n.1663-14T>G) n.276-14T>G c.*214-14T>G (n.*214-14T>G) c.-69-14T>G (n.-69-14T>G) c.223-14T>G (n.223-14T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483534T>C | CA5495828 | ERCC6 | c.1822-18A>G (n.1822-18A>G) n.1900-18A>G c.1663-18A>G (n.1663-18A>G) n.276-18A>G c.*214-18A>G (n.*214-18A>G) c.-69-18A>G (n.-69-18A>G) c.223-18A>G (n.223-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483534T= | CA1908761305 | ERCC6 | c.1822-18A= (n.1822-18A=) n.1900-18A= c.1663-18A= (n.1663-18A=) n.276-18A= c.*214-18A= (n.*214-18A=) c.-69-18A= (n.-69-18A=) c.223-18A= (n.223-18A=) | |
| 10 | g.49483535G>A | CA2609140141 | ERCC6 | c.1822-19C>T (n.1822-19C>T) n.1900-19C>T c.1663-19C>T (n.1663-19C>T) n.276-19C>T c.*214-19C>T (n.*214-19C>T) c.-69-19C>T (n.-69-19C>T) c.223-19C>T (n.223-19C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483535_49483539del | CA2787929925 | ERCC6 | c.1822-23_1822-19del (n.1822-23_1822-19del) n.1900-23_1900-19del c.1663-23_1663-19del (n.1663-23_1663-19del) n.276-23_276-19del c.*214-23_*214-19del (n.*214-23_*214-19del) c.-69-23_-69-19del (n.-69-23_-69-19del) c.223-23_223-19del (n.223-23_223-19del) | |
| 10 | g.49483536G>A | CA2609140143 | ERCC6 | c.1822-20C>T (n.1822-20C>T) n.1900-20C>T c.1663-20C>T (n.1663-20C>T) n.276-20C>T c.*214-20C>T (n.*214-20C>T) c.-69-20C>T (n.-69-20C>T) c.223-20C>T (n.223-20C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483538A= | CA1908761307 | ERCC6 | c.1822-22T= (n.1822-22T=) n.1900-22T= c.1663-22T= (n.1663-22T=) n.276-22T= c.*214-22T= (n.*214-22T=) c.-69-22T= (n.-69-22T=) c.223-22T= (n.223-22T=) | |
| 10 | g.49483538A>G | CA5495829 | ERCC6 | c.1822-22T>C (n.1822-22T>C) n.1900-22T>C c.1663-22T>C (n.1663-22T>C) n.276-22T>C c.*214-22T>C (n.*214-22T>C) c.-69-22T>C (n.-69-22T>C) c.223-22T>C (n.223-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483541G>C | CA2787929926 | ERCC6 | c.1822-25C>G (n.1822-25C>G) n.1900-25C>G c.1663-25C>G (n.1663-25C>G) n.276-25C>G c.*214-25C>G (n.*214-25C>G) c.-69-25C>G (n.-69-25C>G) c.223-25C>G (n.223-25C>G) | |
| 10 | g.49483543C>G | CA2609140144 | ERCC6 | c.1822-27G>C (n.1822-27G>C) n.1900-27G>C c.1663-27G>C (n.1663-27G>C) n.276-27G>C c.*214-27G>C (n.*214-27G>C) c.-69-27G>C (n.-69-27G>C) c.223-27G>C (n.223-27G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483545G>C | CA2609140147 | ERCC6 | c.1822-29C>G (n.1822-29C>G) n.1900-29C>G c.1663-29C>G (n.1663-29C>G) n.276-29C>G c.*214-29C>G (n.*214-29C>G) c.-69-29C>G (n.-69-29C>G) c.223-29C>G (n.223-29C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483545_49483549del | CA2787929927 | ERCC6 | c.1822-33_1822-29del (n.1822-33_1822-29del) n.1900-33_1900-29del c.1663-33_1663-29del (n.1663-33_1663-29del) n.276-33_276-29del c.*214-33_*214-29del (n.*214-33_*214-29del) c.-69-33_-69-29del (n.-69-33_-69-29del) c.223-33_223-29del (n.223-33_223-29del) | |
| 10 | g.49483549del | CA2787929928 | ERCC6 | c.1822-30del (n.1822-30del) n.1900-30del c.1663-30del (n.1663-30del) n.276-30del c.*214-30del (n.*214-30del) c.-69-30del (n.-69-30del) c.223-30del (n.223-30del) | |
| 10 | g.49483547_49483549del | CA2787929929 | ERCC6 | c.1822-32_1822-30del (n.1822-32_1822-30del) n.1900-32_1900-30del c.1663-32_1663-30del (n.1663-32_1663-30del) n.276-32_276-30del c.*214-32_*214-30del (n.*214-32_*214-30del) c.-69-32_-69-30del (n.-69-32_-69-30del) c.223-32_223-30del (n.223-32_223-30del) | |
| 10 | g.49483547T>G | CA666036634 | ERCC6 | c.1822-31A>C (n.1822-31A>C) n.1900-31A>C c.1663-31A>C (n.1663-31A>C) n.276-31A>C c.*214-31A>C (n.*214-31A>C) c.-69-31A>C (n.-69-31A>C) c.223-31A>C (n.223-31A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49483547T= | CA1908761308 | ERCC6 | c.1822-31A= (n.1822-31A=) n.1900-31A= c.1663-31A= (n.1663-31A=) n.276-31A= c.*214-31A= (n.*214-31A=) c.-69-31A= (n.-69-31A=) c.223-31A= (n.223-31A=) | |
| 10 | g.49483547_49483548insC | CA2609140149 | ERCC6 | c.1822-32_1822-31insG (n.1822-32_1822-31insG) n.1900-32_1900-31insG c.1663-32_1663-31insG (n.1663-32_1663-31insG) n.276-32_276-31insG c.*214-32_*214-31insG (n.*214-32_*214-31insG) c.-69-32_-69-31insG (n.-69-32_-69-31insG) c.223-32_223-31insG (n.223-32_223-31insG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483549T>A | CA593366471 | ERCC6 | c.1822-33A>T (n.1822-33A>T) n.1900-33A>T c.1663-33A>T (n.1663-33A>T) n.276-33A>T c.*214-33A>T (n.*214-33A>T) c.-69-33A>T (n.-69-33A>T) c.223-33A>T (n.223-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483549T= | CA1908761312 | ERCC6 | c.1822-33A= (n.1822-33A=) n.1900-33A= c.1663-33A= (n.1663-33A=) n.276-33A= c.*214-33A= (n.*214-33A=) c.-69-33A= (n.-69-33A=) c.223-33A= (n.223-33A=) | |
| 10 | g.49483550A= | CA1908761314 | ERCC6 | c.1822-34T= (n.1822-34T=) n.1900-34T= c.1663-34T= (n.1663-34T=) n.276-34T= c.*214-34T= (n.*214-34T=) c.-69-34T= (n.-69-34T=) c.223-34T= (n.223-34T=) | |
| 10 | g.49483550A>C | CA5495830 | ERCC6 | c.1822-34T>G (n.1822-34T>G) n.1900-34T>G c.1663-34T>G (n.1663-34T>G) n.276-34T>G c.*214-34T>G (n.*214-34T>G) c.-69-34T>G (n.-69-34T>G) c.223-34T>G (n.223-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483552dup | CA2609140155 | ERCC6 | c.1822-34dup (n.1822-34dup) n.1900-34dup c.1663-34dup (n.1663-34dup) n.276-34dup c.*214-34dup (n.*214-34dup) c.-69-34dup (n.-69-34dup) c.223-34dup (n.223-34dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483551A= | CA1908761316 | ERCC6 | c.1822-35T= (n.1822-35T=) n.1900-35T= c.1663-35T= (n.1663-35T=) n.276-35T= c.*214-35T= (n.*214-35T=) c.-69-35T= (n.-69-35T=) c.223-35T= (n.223-35T=) | |
| 10 | g.49483551A>C | CA2787929930 | ERCC6 | c.1822-35T>G (n.1822-35T>G) n.1900-35T>G c.1663-35T>G (n.1663-35T>G) n.276-35T>G c.*214-35T>G (n.*214-35T>G) c.-69-35T>G (n.-69-35T>G) c.223-35T>G (n.223-35T>G) | |
| 10 | g.49483551A>G | CA2787929931 | ERCC6 | c.1822-35T>C (n.1822-35T>C) n.1900-35T>C c.1663-35T>C (n.1663-35T>C) n.276-35T>C c.*214-35T>C (n.*214-35T>C) c.-69-35T>C (n.-69-35T>C) c.223-35T>C (n.223-35T>C) | |
| 10 | g.49483551A>T | CA1908761315 | ERCC6 | c.1822-35T>A (n.1822-35T>A) n.1900-35T>A c.1663-35T>A (n.1663-35T>A) n.276-35T>A c.*214-35T>A (n.*214-35T>A) c.-69-35T>A (n.-69-35T>A) c.223-35T>A (n.223-35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483552A>T | CA2609140160 | ERCC6 | c.1822-36T>A (n.1822-36T>A) n.1900-36T>A c.1663-36T>A (n.1663-36T>A) n.276-36T>A c.*214-36T>A (n.*214-36T>A) c.-69-36T>A (n.-69-36T>A) c.223-36T>A (n.223-36T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483553T>C | CA5495831 | ERCC6 | c.1822-37A>G (n.1822-37A>G) n.1900-37A>G c.1663-37A>G (n.1663-37A>G) n.276-37A>G c.*214-37A>G (n.*214-37A>G) c.-69-37A>G (n.-69-37A>G) c.223-37A>G (n.223-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483553T= | CA1908761317 | ERCC6 | c.1822-37A= (n.1822-37A=) n.1900-37A= c.1663-37A= (n.1663-37A=) n.276-37A= c.*214-37A= (n.*214-37A=) c.-69-37A= (n.-69-37A=) c.223-37A= (n.223-37A=) | |
| 10 | g.49483554A= | CA1908761320 | ERCC6 | c.1822-38T= (n.1822-38T=) n.1900-38T= c.1663-38T= (n.1663-38T=) n.276-38T= c.*214-38T= (n.*214-38T=) c.-69-38T= (n.-69-38T=) c.223-38T= (n.223-38T=) | |
| 10 | g.49483554A>G | CA593366474 | ERCC6 | c.1822-38T>C (n.1822-38T>C) n.1900-38T>C c.1663-38T>C (n.1663-38T>C) n.276-38T>C c.*214-38T>C (n.*214-38T>C) c.-69-38T>C (n.-69-38T>C) c.223-38T>C (n.223-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483557_49483559del | CA2609140161 | ERCC6 | c.1822-40_1822-38del (n.1822-40_1822-38del) n.1900-40_1900-38del c.1663-40_1663-38del (n.1663-40_1663-38del) n.276-40_276-38del c.*214-40_*214-38del (n.*214-40_*214-38del) c.-69-40_-69-38del (n.-69-40_-69-38del) c.223-40_223-38del (n.223-40_223-38del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483554_49483555insCAT | CA2787929932 | ERCC6 | c.1822-39_1822-38insATG (n.1822-39_1822-38insATG) n.1900-39_1900-38insATG c.1663-39_1663-38insATG (n.1663-39_1663-38insATG) n.276-39_276-38insATG c.*214-39_*214-38insATG (n.*214-39_*214-38insATG) c.-69-39_-69-38insATG (n.-69-39_-69-38insATG) c.223-39_223-38insATG (n.223-39_223-38insATG) | |
| 10 | g.49483555A= | CA1908761321 | ERCC6 | c.1822-39T= (n.1822-39T=) n.1900-39T= c.1663-39T= (n.1663-39T=) n.276-39T= c.*214-39T= (n.*214-39T=) c.-69-39T= (n.-69-39T=) c.223-39T= (n.223-39T=) | |
| 10 | g.49483555A>G | CA593366475 | ERCC6 | c.1822-39T>C (n.1822-39T>C) n.1900-39T>C c.1663-39T>C (n.1663-39T>C) n.276-39T>C c.*214-39T>C (n.*214-39T>C) c.-69-39T>C (n.-69-39T>C) c.223-39T>C (n.223-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483556del | CA2609140164 | ERCC6 | c.1822-40del (n.1822-40del) n.1900-40del c.1663-40del (n.1663-40del) n.276-40del c.*214-40del (n.*214-40del) c.-69-40del (n.-69-40del) c.223-40del (n.223-40del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483556G= | CA1908761323 | ERCC6 | c.1822-40C= (n.1822-40C=) n.1900-40C= c.1663-40C= (n.1663-40C=) n.276-40C= c.*214-40C= (n.*214-40C=) c.-69-40C= (n.-69-40C=) c.223-40C= (n.223-40C=) | |
| 10 | g.49483556G>T | CA593366476 | ERCC6 | c.1822-40C>A (n.1822-40C>A) n.1900-40C>A c.1663-40C>A (n.1663-40C>A) n.276-40C>A c.*214-40C>A (n.*214-40C>A) c.-69-40C>A (n.-69-40C>A) c.223-40C>A (n.223-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483558A>G | CA2574544887 | ERCC6 | c.1822-42T>C (n.1822-42T>C) n.1900-42T>C c.1663-42T>C (n.1663-42T>C) n.276-42T>C c.*214-42T>C (n.*214-42T>C) c.-69-42T>C (n.-69-42T>C) c.223-42T>C (n.223-42T>C) | |
| 10 | g.49483559G>A | CA5495832 | ERCC6 | c.1822-43C>T (n.1822-43C>T) n.1900-43C>T c.1663-43C>T (n.1663-43C>T) n.276-43C>T c.*214-43C>T (n.*214-43C>T) c.-69-43C>T (n.-69-43C>T) c.223-43C>T (n.223-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483559G>C | CA2609140167 | ERCC6 | c.1822-43C>G (n.1822-43C>G) n.1900-43C>G c.1663-43C>G (n.1663-43C>G) n.276-43C>G c.*214-43C>G (n.*214-43C>G) c.-69-43C>G (n.-69-43C>G) c.223-43C>G (n.223-43C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483559G= | CA1908761325 | ERCC6 | c.1822-43C= (n.1822-43C=) n.1900-43C= c.1663-43C= (n.1663-43C=) n.276-43C= c.*214-43C= (n.*214-43C=) c.-69-43C= (n.-69-43C=) c.223-43C= (n.223-43C=) | |
| 10 | g.49483559G>T | CA2609140168 | ERCC6 | c.1822-43C>A (n.1822-43C>A) n.1900-43C>A c.1663-43C>A (n.1663-43C>A) n.276-43C>A c.*214-43C>A (n.*214-43C>A) c.-69-43C>A (n.-69-43C>A) c.223-43C>A (n.223-43C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49483560T>C | CA2787929933 | ERCC6 | c.1822-44A>G (n.1822-44A>G) n.1900-44A>G c.1663-44A>G (n.1663-44A>G) n.276-44A>G c.*214-44A>G (n.*214-44A>G) c.-69-44A>G (n.-69-44A>G) c.223-44A>G (n.223-44A>G) | |
| 10 | g.49483560T>G | CA2787929934 | ERCC6 | c.1822-44A>C (n.1822-44A>C) n.1900-44A>C c.1663-44A>C (n.1663-44A>C) n.276-44A>C c.*214-44A>C (n.*214-44A>C) c.-69-44A>C (n.-69-44A>C) c.223-44A>C (n.223-44A>C) | |
| 10 | g.49483561del | CA2787929936 | ERCC6 | c.1822-45del (n.1822-45del) n.1900-45del c.1663-45del (n.1663-45del) n.276-45del c.*214-45del (n.*214-45del) c.-69-45del (n.-69-45del) c.223-45del (n.223-45del) | |
| 10 | g.49483561G>A | CA2787929937 | ERCC6 | c.1822-45C>T (n.1822-45C>T) n.1900-45C>T c.1663-45C>T (n.1663-45C>T) n.276-45C>T c.*214-45C>T (n.*214-45C>T) c.-69-45C>T (n.-69-45C>T) c.223-45C>T (n.223-45C>T) | |
| 10 | g.49483561G>T | CA2609140169 | ERCC6 | c.1822-45C>A (n.1822-45C>A) n.1900-45C>A c.1663-45C>A (n.1663-45C>A) n.276-45C>A c.*214-45C>A (n.*214-45C>A) c.-69-45C>A (n.-69-45C>A) c.223-45C>A (n.223-45C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49483566C>A | CA2609140172 | ERCC6 | c.1822-50G>T (n.1822-50G>T) n.1900-50G>T c.1663-50G>T (n.1663-50G>T) n.276-50G>T c.*214-50G>T (n.*214-50G>T) c.-69-50G>T (n.-69-50G>T) c.223-50G>T (n.223-50G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49483567C>A | CA2574544888 | ERCC6 | c.1822-51G>T (n.1822-51G>T) n.1900-51G>T c.1663-51G>T (n.1663-51G>T) n.276-51G>T c.*214-51G>T (n.*214-51G>T) c.-69-51G>T (n.-69-51G>T) c.223-51G>T (n.223-51G>T) | |
| 10 | g.49483567C>G | CA2787929941 | ERCC6 | c.1822-51G>C (n.1822-51G>C) n.1900-51G>C c.1663-51G>C (n.1663-51G>C) n.276-51G>C c.*214-51G>C (n.*214-51G>C) c.-69-51G>C (n.-69-51G>C) c.223-51G>C (n.223-51G>C) | |
| 10 | g.49483567C>T | CA2526377066 | ERCC6 | c.1822-51G>A (n.1822-51G>A) n.1900-51G>A c.1663-51G>A (n.1663-51G>A) n.276-51G>A c.*214-51G>A (n.*214-51G>A) c.-69-51G>A (n.-69-51G>A) c.223-51G>A (n.223-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483568_49483575del | CA2787929940 | ERCC6 | c.1822-58_1822-51del (n.1822-58_1822-51del) n.1900-58_1900-51del c.1663-58_1663-51del (n.1663-58_1663-51del) n.276-58_276-51del c.*214-58_*214-51del (n.*214-58_*214-51del) c.-69-58_-69-51del (n.-69-58_-69-51del) c.223-58_223-51del (n.223-58_223-51del) | |
| 10 | g.49483568T>A | CA2574544889 | ERCC6 | c.1822-52A>T (n.1822-52A>T) n.1900-52A>T c.1663-52A>T (n.1663-52A>T) n.276-52A>T c.*214-52A>T (n.*214-52A>T) c.-69-52A>T (n.-69-52A>T) c.223-52A>T (n.223-52A>T) | |
| 10 | g.49483568_49483569insACA | CA2787929942 | ERCC6 | c.1822-53_1822-52insTGT (n.1822-53_1822-52insTGT) n.1900-53_1900-52insTGT c.1663-53_1663-52insTGT (n.1663-53_1663-52insTGT) n.276-53_276-52insTGT c.*214-53_*214-52insTGT (n.*214-53_*214-52insTGT) c.-69-53_-69-52insTGT (n.-69-53_-69-52insTGT) c.223-53_223-52insTGT (n.223-53_223-52insTGT) | |
| 10 | g.49483569T>A | CA2787929943 | ERCC6 | c.1822-53A>T (n.1822-53A>T) n.1900-53A>T c.1663-53A>T (n.1663-53A>T) n.276-53A>T c.*214-53A>T (n.*214-53A>T) c.-69-53A>T (n.-69-53A>T) c.223-53A>T (n.223-53A>T) | |
| 10 | g.49483570_49483571insA | CA2787929947 | ERCC6 | c.1822-55_1822-54insT (n.1822-55_1822-54insT) n.1900-55_1900-54insT c.1663-55_1663-54insT (n.1663-55_1663-54insT) n.276-55_276-54insT c.*214-55_*214-54insT (n.*214-55_*214-54insT) c.-69-55_-69-54insT (n.-69-55_-69-54insT) c.223-55_223-54insT (n.223-55_223-54insT) | |
| 10 | g.49483571del | CA2787929946 | ERCC6 | c.1822-55del (n.1822-55del) n.1900-55del c.1663-55del (n.1663-55del) n.276-55del c.*214-55del (n.*214-55del) c.-69-55del (n.-69-55del) c.223-55del (n.223-55del) | |
| 10 | g.49483571C>A | CA2609140175 | ERCC6 | c.1822-55G>T (n.1822-55G>T) n.1900-55G>T c.1663-55G>T (n.1663-55G>T) n.276-55G>T c.*214-55G>T (n.*214-55G>T) c.-69-55G>T (n.-69-55G>T) c.223-55G>T (n.223-55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483571C>G | CA2787929944 | ERCC6 | c.1822-55G>C (n.1822-55G>C) n.1900-55G>C c.1663-55G>C (n.1663-55G>C) n.276-55G>C c.*214-55G>C (n.*214-55G>C) c.-69-55G>C (n.-69-55G>C) c.223-55G>C (n.223-55G>C) | |
| 10 | g.49483571_49483572del | CA2787929948 | ERCC6 | c.1822-56_1822-55del (n.1822-56_1822-55del) n.1900-56_1900-55del c.1663-56_1663-55del (n.1663-56_1663-55del) n.276-56_276-55del c.*214-56_*214-55del (n.*214-56_*214-55del) c.-69-56_-69-55del (n.-69-56_-69-55del) c.223-56_223-55del (n.223-56_223-55del) | |
| 10 | g.49483571_49483582del | CA2787929945 | ERCC6 | c.1822-66_1822-55del (n.1822-66_1822-55del) n.1900-66_1900-55del c.1663-66_1663-55del (n.1663-66_1663-55del) n.276-66_276-55del c.*214-66_*214-55del (n.*214-66_*214-55del) c.-69-66_-69-55del (n.-69-66_-69-55del) c.223-66_223-55del (n.223-66_223-55del) | |
| 10 | g.49483572_49483573insG | CA2787929949 | ERCC6 | c.1822-57_1822-56insC (n.1822-57_1822-56insC) n.1900-57_1900-56insC c.1663-57_1663-56insC (n.1663-57_1663-56insC) n.276-57_276-56insC c.*214-57_*214-56insC (n.*214-57_*214-56insC) c.-69-57_-69-56insC (n.-69-57_-69-56insC) c.223-57_223-56insC (n.223-57_223-56insC) | |
| 10 | g.49483572_49483573insGT | CA2787929950 | ERCC6 | c.1822-57_1822-56insAC (n.1822-57_1822-56insAC) n.1900-57_1900-56insAC c.1663-57_1663-56insAC (n.1663-57_1663-56insAC) n.276-57_276-56insAC c.*214-57_*214-56insAC (n.*214-57_*214-56insAC) c.-69-57_-69-56insAC (n.-69-57_-69-56insAC) c.223-57_223-56insAC (n.223-57_223-56insAC) | |
| 10 | g.49483573A>G | CA2787929951 | ERCC6 | c.1822-57T>C (n.1822-57T>C) n.1900-57T>C c.1663-57T>C (n.1663-57T>C) n.276-57T>C c.*214-57T>C (n.*214-57T>C) c.-69-57T>C (n.-69-57T>C) c.223-57T>C (n.223-57T>C) | |
| 10 | g.49483573A>T | CA2609140178 | ERCC6 | c.1822-57T>A (n.1822-57T>A) n.1900-57T>A c.1663-57T>A (n.1663-57T>A) n.276-57T>A c.*214-57T>A (n.*214-57T>A) c.-69-57T>A (n.-69-57T>A) c.223-57T>A (n.223-57T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483573_49483574insCT | CA2787929952 | ERCC6 | c.1822-58_1822-57insAG (n.1822-58_1822-57insAG) n.1900-58_1900-57insAG c.1663-58_1663-57insAG (n.1663-58_1663-57insAG) n.276-58_276-57insAG c.*214-58_*214-57insAG (n.*214-58_*214-57insAG) c.-69-58_-69-57insAG (n.-69-58_-69-57insAG) c.223-58_223-57insAG (n.223-58_223-57insAG) | |
| 10 | g.49483575C>A | CA2787929953 | ERCC6 | c.1822-59G>T (n.1822-59G>T) n.1900-59G>T c.1663-59G>T (n.1663-59G>T) n.276-59G>T c.*214-59G>T (n.*214-59G>T) c.-69-59G>T (n.-69-59G>T) c.223-59G>T (n.223-59G>T) | |
| 10 | g.49483576A>G | CA2609140181 | ERCC6 | c.1822-60T>C (n.1822-60T>C) n.1900-60T>C c.1663-60T>C (n.1663-60T>C) n.276-60T>C c.*214-60T>C (n.*214-60T>C) c.-69-60T>C (n.-69-60T>C) c.223-60T>C (n.223-60T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483577T>A | CA2787929954 | ERCC6 | c.1822-61A>T (n.1822-61A>T) n.1900-61A>T c.1663-61A>T (n.1663-61A>T) n.276-61A>T c.*214-61A>T (n.*214-61A>T) c.-69-61A>T (n.-69-61A>T) c.223-61A>T (n.223-61A>T) | |
| 10 | g.49483577T>C | CA2574544890 | ERCC6 | c.1822-61A>G (n.1822-61A>G) n.1900-61A>G c.1663-61A>G (n.1663-61A>G) n.276-61A>G c.*214-61A>G (n.*214-61A>G) c.-69-61A>G (n.-69-61A>G) c.223-61A>G (n.223-61A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483577T>G | CA2787929955 | ERCC6 | c.1822-61A>C (n.1822-61A>C) n.1900-61A>C c.1663-61A>C (n.1663-61A>C) n.276-61A>C c.*214-61A>C (n.*214-61A>C) c.-69-61A>C (n.-69-61A>C) c.223-61A>C (n.223-61A>C) | |
| 10 | g.49483578G>A | CA2609140183 | ERCC6 | c.1822-62C>T (n.1822-62C>T) n.1900-62C>T c.1663-62C>T (n.1663-62C>T) n.276-62C>T c.*214-62C>T (n.*214-62C>T) c.-69-62C>T (n.-69-62C>T) c.223-62C>T (n.223-62C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483578G>C | CA1908761329 | ERCC6 | c.1822-62C>G (n.1822-62C>G) n.1900-62C>G c.1663-62C>G (n.1663-62C>G) n.276-62C>G c.*214-62C>G (n.*214-62C>G) c.-69-62C>G (n.-69-62C>G) c.223-62C>G (n.223-62C>G) | dbSNP |
| 10 | g.49483578G= | CA1908761327 | ERCC6 | c.1822-62C= (n.1822-62C=) n.1900-62C= c.1663-62C= (n.1663-62C=) n.276-62C= c.*214-62C= (n.*214-62C=) c.-69-62C= (n.-69-62C=) c.223-62C= (n.223-62C=) | |
| 10 | g.49483578G>T | CA2609140186 | ERCC6 | c.1822-62C>A (n.1822-62C>A) n.1900-62C>A c.1663-62C>A (n.1663-62C>A) n.276-62C>A c.*214-62C>A (n.*214-62C>A) c.-69-62C>A (n.-69-62C>A) c.223-62C>A (n.223-62C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483578_49483580del | CA2787929956 | ERCC6 | c.1822-64_1822-62del (n.1822-64_1822-62del) n.1900-64_1900-62del c.1663-64_1663-62del (n.1663-64_1663-62del) n.276-64_276-62del c.*214-64_*214-62del (n.*214-64_*214-62del) c.-69-64_-69-62del (n.-69-64_-69-62del) c.223-64_223-62del (n.223-64_223-62del) | |
| 10 | g.49483579A= | CA1908761330 | ERCC6 | c.1822-63T= (n.1822-63T=) n.1900-63T= c.1663-63T= (n.1663-63T=) n.276-63T= c.*214-63T= (n.*214-63T=) c.-69-63T= (n.-69-63T=) c.223-63T= (n.223-63T=) | |
| 10 | g.49483579A>G | CA206596362 | ERCC6 | c.1822-63T>C (n.1822-63T>C) n.1900-63T>C c.1663-63T>C (n.1663-63T>C) n.276-63T>C c.*214-63T>C (n.*214-63T>C) c.-69-63T>C (n.-69-63T>C) c.223-63T>C (n.223-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483579_49483580insGTT | CA2787929959 | ERCC6 | c.1822-64_1822-63insAAC (n.1822-64_1822-63insAAC) n.1900-64_1900-63insAAC c.1663-64_1663-63insAAC (n.1663-64_1663-63insAAC) n.276-64_276-63insAAC c.*214-64_*214-63insAAC (n.*214-64_*214-63insAAC) c.-69-64_-69-63insAAC (n.-69-64_-69-63insAAC) c.223-64_223-63insAAC (n.223-64_223-63insAAC) | |
| 10 | g.49483579_49483580insAGTT | CA2787929960 | ERCC6 | c.1822-64_1822-63insAACT (n.1822-64_1822-63insAACT) n.1900-64_1900-63insAACT c.1663-64_1663-63insAACT (n.1663-64_1663-63insAACT) n.276-64_276-63insAACT c.*214-64_*214-63insAACT (n.*214-64_*214-63insAACT) c.-69-64_-69-63insAACT (n.-69-64_-69-63insAACT) c.223-64_223-63insAACT (n.223-64_223-63insAACT) | |
| 10 | g.49483580C>T | CA2609140191 | ERCC6 | c.1822-64G>A (n.1822-64G>A) n.1900-64G>A c.1663-64G>A (n.1663-64G>A) n.276-64G>A c.*214-64G>A (n.*214-64G>A) c.-69-64G>A (n.-69-64G>A) c.223-64G>A (n.223-64G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483580_49483582del | CA2787929961 | ERCC6 | c.1822-66_1822-64del (n.1822-66_1822-64del) n.1900-66_1900-64del c.1663-66_1663-64del (n.1663-66_1663-64del) n.276-66_276-64del c.*214-66_*214-64del (n.*214-66_*214-64del) c.-69-66_-69-64del (n.-69-66_-69-64del) c.223-66_223-64del (n.223-66_223-64del) | |
| 10 | g.49483580_49483587del | CA2787929958 | ERCC6 | c.1822-71_1822-64del (n.1822-71_1822-64del) n.1900-71_1900-64del c.1663-71_1663-64del (n.1663-71_1663-64del) n.276-71_276-64del c.*214-71_*214-64del (n.*214-71_*214-64del) c.-69-71_-69-64del (n.-69-71_-69-64del) c.223-71_223-64del (n.223-71_223-64del) | |
| 10 | g.49483587_49483634del | CA2787929957 | ERCC6 | c.1822-111_1822-64del (n.1822-111_1822-64del) n.1900-111_1900-64del c.1663-111_1663-64del (n.1663-111_1663-64del) n.276-111_276-64del c.*214-111_*214-64del (n.*214-111_*214-64del) c.-69-111_-69-64del (n.-69-111_-69-64del) c.223-111_223-64del (n.223-111_223-64del) | |
| 10 | g.49483581A>C | CA2609140197 | ERCC6 | c.1822-65T>G (n.1822-65T>G) n.1900-65T>G c.1663-65T>G (n.1663-65T>G) n.276-65T>G c.*214-65T>G (n.*214-65T>G) c.-69-65T>G (n.-69-65T>G) c.223-65T>G (n.223-65T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483581A>G | CA2609140198 | ERCC6 | c.1822-65T>C (n.1822-65T>C) n.1900-65T>C c.1663-65T>C (n.1663-65T>C) n.276-65T>C c.*214-65T>C (n.*214-65T>C) c.-69-65T>C (n.-69-65T>C) c.223-65T>C (n.223-65T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483581dup | CA2787929962 | ERCC6 | c.1822-65dup (n.1822-65dup) n.1900-65dup c.1663-65dup (n.1663-65dup) n.276-65dup c.*214-65dup (n.*214-65dup) c.-69-65dup (n.-69-65dup) c.223-65dup (n.223-65dup) | |
| 10 | g.49483582C>A | CA2609140202 | ERCC6 | c.1822-66G>T (n.1822-66G>T) n.1900-66G>T c.1663-66G>T (n.1663-66G>T) n.276-66G>T c.*214-66G>T (n.*214-66G>T) c.-69-66G>T (n.-69-66G>T) c.223-66G>T (n.223-66G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483582C= | CA1908761333 | ERCC6 | c.1822-66G= (n.1822-66G=) n.1900-66G= c.1663-66G= (n.1663-66G=) n.276-66G= c.*214-66G= (n.*214-66G=) c.-69-66G= (n.-69-66G=) c.223-66G= (n.223-66G=) | |
| 10 | g.49483582C>T | CA206596368 | ERCC6 | c.1822-66G>A (n.1822-66G>A) n.1900-66G>A c.1663-66G>A (n.1663-66G>A) n.276-66G>A c.*214-66G>A (n.*214-66G>A) c.-69-66G>A (n.-69-66G>A) c.223-66G>A (n.223-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483582_49483587del | CA2787929963 | ERCC6 | c.1822-71_1822-66del (n.1822-71_1822-66del) n.1900-71_1900-66del c.1663-71_1663-66del (n.1663-71_1663-66del) n.276-71_276-66del c.*214-71_*214-66del (n.*214-71_*214-66del) c.-69-71_-69-66del (n.-69-71_-69-66del) c.223-71_223-66del (n.223-71_223-66del) | |
| 10 | g.49483583A>G | CA2787929964 | ERCC6 | c.1822-67T>C (n.1822-67T>C) n.1900-67T>C c.1663-67T>C (n.1663-67T>C) n.276-67T>C c.*214-67T>C (n.*214-67T>C) c.-69-67T>C (n.-69-67T>C) c.223-67T>C (n.223-67T>C) | |
| 10 | g.49483584del | CA2609140208 | ERCC6 | c.1822-67del (n.1822-67del) n.1900-67del c.1663-67del (n.1663-67del) n.276-67del c.*214-67del (n.*214-67del) c.-69-67del (n.-69-67del) c.223-67del (n.223-67del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483584A>G | CA2609140211 | ERCC6 | c.1822-68T>C (n.1822-68T>C) n.1900-68T>C c.1663-68T>C (n.1663-68T>C) n.276-68T>C c.*214-68T>C (n.*214-68T>C) c.-69-68T>C (n.-69-68T>C) c.223-68T>C (n.223-68T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483584_49483585insGT | CA2787929968 | ERCC6 | c.1822-69_1822-68insAC (n.1822-69_1822-68insAC) n.1900-69_1900-68insAC c.1663-69_1663-68insAC (n.1663-69_1663-68insAC) n.276-69_276-68insAC c.*214-69_*214-68insAC (n.*214-69_*214-68insAC) c.-69-69_-69-68insAC (n.-69-69_-69-68insAC) c.223-69_223-68insAC (n.223-69_223-68insAC) | |
| 10 | g.49483585T>A | CA2787929966 | ERCC6 | c.1822-69A>T (n.1822-69A>T) n.1900-69A>T c.1663-69A>T (n.1663-69A>T) n.276-69A>T c.*214-69A>T (n.*214-69A>T) c.-69-69A>T (n.-69-69A>T) c.223-69A>T (n.223-69A>T) | |
| 10 | g.49483585T>C | CA2609140213 | ERCC6 | c.1822-69A>G (n.1822-69A>G) n.1900-69A>G c.1663-69A>G (n.1663-69A>G) n.276-69A>G c.*214-69A>G (n.*214-69A>G) c.-69-69A>G (n.-69-69A>G) c.223-69A>G (n.223-69A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483585_49483587del | CA2787929965 | ERCC6 | c.1822-71_1822-69del (n.1822-71_1822-69del) n.1900-71_1900-69del c.1663-71_1663-69del (n.1663-71_1663-69del) n.276-71_276-69del c.*214-71_*214-69del (n.*214-71_*214-69del) c.-69-71_-69-69del (n.-69-71_-69-69del) c.223-71_223-69del (n.223-71_223-69del) | |
| 10 | g.49483586_49483592del | CA2787929967 | ERCC6 | c.1822-75_1822-69del (n.1822-75_1822-69del) n.1900-75_1900-69del c.1663-75_1663-69del (n.1663-75_1663-69del) n.276-75_276-69del c.*214-75_*214-69del (n.*214-75_*214-69del) c.-69-75_-69-69del (n.-69-75_-69-69del) c.223-75_223-69del (n.223-75_223-69del) | |
| 10 | g.49483585_49483586insA | CA2787929969 | ERCC6 | c.1822-70_1822-69insT (n.1822-70_1822-69insT) n.1900-70_1900-69insT c.1663-70_1663-69insT (n.1663-70_1663-69insT) n.276-70_276-69insT c.*214-70_*214-69insT (n.*214-70_*214-69insT) c.-69-70_-69-69insT (n.-69-70_-69-69insT) c.223-70_223-69insT (n.223-70_223-69insT) | |
| 10 | g.49483585_49483586insAGA | CA2787929970 | ERCC6 | c.1822-70_1822-69insTCT (n.1822-70_1822-69insTCT) n.1900-70_1900-69insTCT c.1663-70_1663-69insTCT (n.1663-70_1663-69insTCT) n.276-70_276-69insTCT c.*214-70_*214-69insTCT (n.*214-70_*214-69insTCT) c.-69-70_-69-69insTCT (n.-69-70_-69-69insTCT) c.223-70_223-69insTCT (n.223-70_223-69insTCT) | |
| 10 | g.49483585_49483586insAGAG | CA2787929971 | ERCC6 | c.1822-70_1822-69insCTCT (n.1822-70_1822-69insCTCT) n.1900-70_1900-69insCTCT c.1663-70_1663-69insCTCT (n.1663-70_1663-69insCTCT) n.276-70_276-69insCTCT c.*214-70_*214-69insCTCT (n.*214-70_*214-69insCTCT) c.-69-70_-69-69insCTCT (n.-69-70_-69-69insCTCT) c.223-70_223-69insCTCT (n.223-70_223-69insCTCT) | |
| 10 | g.49483586_49483587insAG | CA2787929972 | ERCC6 | c.1822-71_1822-70insCT (n.1822-71_1822-70insCT) n.1900-71_1900-70insCT c.1663-71_1663-70insCT (n.1663-71_1663-70insCT) n.276-71_276-70insCT c.*214-71_*214-70insCT (n.*214-71_*214-70insCT) c.-69-71_-69-70insCT (n.-69-71_-69-70insCT) c.223-71_223-70insCT (n.223-71_223-70insCT) | |
| 10 | g.49483587T>A | CA2787929974 | ERCC6 | c.1822-71A>T (n.1822-71A>T) n.1900-71A>T c.1663-71A>T (n.1663-71A>T) n.276-71A>T c.*214-71A>T (n.*214-71A>T) c.-69-71A>T (n.-69-71A>T) c.223-71A>T (n.223-71A>T) | |
| 10 | g.49483587_49483588del | CA2787929973 | ERCC6 | c.1822-72_1822-71del (n.1822-72_1822-71del) n.1900-72_1900-71del c.1663-72_1663-71del (n.1663-72_1663-71del) n.276-72_276-71del c.*214-72_*214-71del (n.*214-72_*214-71del) c.-69-72_-69-71del (n.-69-72_-69-71del) c.223-72_223-71del (n.223-72_223-71del) | |
| 10 | g.49483588A>C | CA2787929975 | ERCC6 | c.1822-72T>G (n.1822-72T>G) n.1900-72T>G c.1663-72T>G (n.1663-72T>G) n.276-72T>G c.*214-72T>G (n.*214-72T>G) c.-69-72T>G (n.-69-72T>G) c.223-72T>G (n.223-72T>G) | |
| 10 | g.49483588A>G | CA2609140215 | ERCC6 | c.1822-72T>C (n.1822-72T>C) n.1900-72T>C c.1663-72T>C (n.1663-72T>C) n.276-72T>C c.*214-72T>C (n.*214-72T>C) c.-69-72T>C (n.-69-72T>C) c.223-72T>C (n.223-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483590del | CA2609140214 | ERCC6 | c.1822-72del (n.1822-72del) n.1900-72del c.1663-72del (n.1663-72del) n.276-72del c.*214-72del (n.*214-72del) c.-69-72del (n.-69-72del) c.223-72del (n.223-72del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483589A>C | CA2609140216 | ERCC6 | c.1822-73T>G (n.1822-73T>G) n.1900-73T>G c.1663-73T>G (n.1663-73T>G) n.276-73T>G c.*214-73T>G (n.*214-73T>G) c.-69-73T>G (n.-69-73T>G) c.223-73T>G (n.223-73T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483589A>G | CA2787929976 | ERCC6 | c.1822-73T>C (n.1822-73T>C) n.1900-73T>C c.1663-73T>C (n.1663-73T>C) n.276-73T>C c.*214-73T>C (n.*214-73T>C) c.-69-73T>C (n.-69-73T>C) c.223-73T>C (n.223-73T>C) | |
| 10 | g.49483590A>C | CA2787929977 | ERCC6 | c.1822-74T>G (n.1822-74T>G) n.1900-74T>G c.1663-74T>G (n.1663-74T>G) n.276-74T>G c.*214-74T>G (n.*214-74T>G) c.-69-74T>G (n.-69-74T>G) c.223-74T>G (n.223-74T>G) | |
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