UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49483390T>A | CA376724759 | ERCC6 | c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2026A>T c.1789A>T (p.Lys597Ter) n.402A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) | |
| 10 | g.49483390T>C | CA376724761 | ERCC6 | c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.2026A>G c.1789A>G (p.Lys597Glu) n.402A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483390T>G | CA376724763 | ERCC6 | c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.2026A>C c.1789A>C (p.Lys597Gln) n.402A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) | |
| 10 | g.49483391G>A | CA469604177 | ERCC6 | c.1947C>T (p.His649=) n.2025C>T c.1788C>T (p.His596=) n.401C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.57C>T (p.His19=) c.348C>T (p.His116=) | |
| 10 | g.49483391G>C | CA376724766 | ERCC6 | c.1947C>G (p.His649Gln) n.2025C>G c.1788C>G (p.His596Gln) n.401C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.57C>G (p.His19Gln) c.348C>G (p.His116Gln) | |
| 10 | g.49483391G>T | CA376724765 | ERCC6 | c.1947C>A (p.His649Gln) n.2025C>A c.1788C>A (p.His596Gln) n.401C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.57C>A (p.His19Gln) c.348C>A (p.His116Gln) | |
| 10 | g.49483392T>A | CA376724769 | ERCC6 | c.1946A>T (p.His649Leu) n.2024A>T c.1787A>T (p.His596Leu) n.400A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.56A>T (p.His19Leu) c.347A>T (p.His116Leu) | |
| 10 | g.49483392T>C | CA376724771 | ERCC6 | c.1946A>G (p.His649Arg) n.2024A>G c.1787A>G (p.His596Arg) n.400A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.56A>G (p.His19Arg) c.347A>G (p.His116Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483392T>G | CA376724773 | ERCC6 | c.1946A>C (p.His649Pro) n.2024A>C c.1787A>C (p.His596Pro) n.400A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.56A>C (p.His19Pro) c.347A>C (p.His116Pro) | |
| 10 | g.49483392T= | CA1908761179 | ERCC6 | c.1946A= (p.His649=) n.2024A= c.1787A= (p.His596=) n.400A= c.*338A= (n.*338A=) c.56A= (p.His19=) c.347A= (p.His116=) | |
| 10 | g.49483393G>A | CA5495814 | ERCC6 | c.1945C>T (p.His649Tyr) n.2023C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) n.399C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) c.346C>T (p.His116Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483393G>C | CA376724776 | ERCC6 | c.1945C>G (p.His649Asp) n.2023C>G c.1786C>G (p.His596Asp) n.399C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.55C>G (p.His19Asp) c.346C>G (p.His116Asp) | |
| 10 | g.49483393G= | CA1908761181 | ERCC6 | c.1945C= (p.His649=) n.2023C= c.1786C= (p.His596=) n.399C= c.*337C= (n.*337C=) c.55C= (p.His19=) c.346C= (p.His116=) | |
| 10 | g.49483393G>T | CA376724778 | ERCC6 | c.1945C>A (p.His649Asn) n.2023C>A c.1786C>A (p.His596Asn) n.399C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.55C>A (p.His19Asn) c.346C>A (p.His116Asn) | |
| 10 | g.49483394T>A | CA469604178 | ERCC6 | c.1944A>T (p.Gly648=) n.2022A>T c.1785A>T (p.Gly595=) n.398A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.54A>T (p.Gly18=) c.345A>T (p.Gly115=) | |
| 10 | g.49483394T>C | CA469604179 | ERCC6 | c.1944A>G (p.Gly648=) n.2022A>G c.1785A>G (p.Gly595=) n.398A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.54A>G (p.Gly18=) c.345A>G (p.Gly115=) | |
| 10 | g.49483394T>G | CA469604180 | ERCC6 | c.1944A>C (p.Gly648=) n.2022A>C c.1785A>C (p.Gly595=) n.398A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.54A>C (p.Gly18=) c.345A>C (p.Gly115=) | |
| 10 | g.49483395C>A | CA376724780 | ERCC6 | c.1943G>T (p.Gly648Val) n.2021G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) n.397G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) c.344G>T (p.Gly115Val) | |
| 10 | g.49483395C>G | CA376724783 | ERCC6 | c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.2021G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) n.397G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) | |
| 10 | g.49483395C>T | CA376724782 | ERCC6 | c.1943G>A (p.Gly648Glu) n.2021G>A c.1784G>A (p.Gly595Glu) n.397G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) | |
| 10 | g.49483396C>A | CA376724785 | ERCC6 | c.1942G>T (p.Gly648Ter) n.2020G>T c.1783G>T (p.Gly595Ter) n.396G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) | |
| 10 | g.49483396C>G | CA376724787 | ERCC6 | c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.2020G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) n.396G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) | |
| 10 | g.49483396C>T | CA376724788 | ERCC6 | c.1942G>A (p.Gly648Arg) n.2020G>A c.1783G>A (p.Gly595Arg) n.396G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) | |
| 10 | g.49483397T>A | CA376724790 | ERCC6 | c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.2019A>T c.1782A>T (p.Glu594Asp) n.395A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.51A>T (p.Glu17Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) | |
| 10 | g.49483397T>C | CA469604181 | ERCC6 | c.1941A>G (p.Glu647=) n.2019A>G c.1782A>G (p.Glu594=) n.395A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.51A>G (p.Glu17=) c.342A>G (p.Glu114=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483397T>G | CA376724792 | ERCC6 | c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.2019A>C c.1782A>C (p.Glu594Asp) n.395A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.51A>C (p.Glu17Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) | |
| 10 | g.49483397T= | CA1908761183 | ERCC6 | c.1941A= (p.Glu647=) n.2019A= c.1782A= (p.Glu594=) n.395A= c.*333A= (n.*333A=) c.51A= (p.Glu17=) c.342A= (p.Glu114=) | |
| 10 | g.49483398T>A | CA376724794 | ERCC6 | c.1940A>T (p.Glu647Val) n.2018A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) n.394A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.341A>T (p.Glu114Val) | |
| 10 | g.49483398T>C | CA376724796 | ERCC6 | c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.2018A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.394A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) | |
| 10 | g.49483398T>G | CA376724798 | ERCC6 | c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.2018A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.394A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) | |
| 10 | g.49483399C>A | CA376724800 | ERCC6 | c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.2017G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.393G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) | |
| 10 | g.49483399C= | CA1908761185 | ERCC6 | c.1939G= (p.Glu647=) n.2017G= c.1780G= (p.Glu594=) n.393G= c.*331G= (n.*331G=) c.49G= (p.Glu17=) c.340G= (p.Glu114=) | |
| 10 | g.49483399C>G | CA376724801 | ERCC6 | c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.2017G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.393G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) | |
| 10 | g.49483399C>T | CA376724803 | ERCC6 | c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.2017G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.393G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483400G>A | CA5495815 | ERCC6 | c.1938C>T (p.Asp646=) n.2016C>T c.1779C>T (p.Asp593=) n.392C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.48C>T (p.Asp16=) c.339C>T (p.Asp113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483400G>C | CA376724808 | ERCC6 | c.1938C>G (p.Asp646Glu) n.2016C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) n.392C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.48C>G (p.Asp16Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | |
| 10 | g.49483400G= | CA1908761188 | ERCC6 | c.1938C= (p.Asp646=) n.2016C= c.1779C= (p.Asp593=) n.392C= c.*330C= (n.*330C=) c.48C= (p.Asp16=) c.339C= (p.Asp113=) | |
| 10 | g.49483400G>T | CA376724805 | ERCC6 | c.1938C>A (p.Asp646Glu) n.2016C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) n.392C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.48C>A (p.Asp16Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
| 10 | g.49483401T>A | CA376724812 | ERCC6 | c.1937A>T (p.Asp646Val) n.2015A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) n.391A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.47A>T (p.Asp16Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | |
| 10 | g.49483401T>C | CA376724810 | ERCC6 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) n.2015A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) n.391A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | |
| 10 | g.49483401T>G | CA376724813 | ERCC6 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) n.2015A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) n.391A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
| 10 | g.49483402C>A | CA376724814 | ERCC6 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) n.2014G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) n.390G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483402C= | CA1908761190 | ERCC6 | c.1936G= (p.Asp646=) n.2014G= c.1777G= (p.Asp593=) n.390G= c.*328G= (n.*328G=) c.46G= (p.Asp16=) c.337G= (p.Asp113=) | |
| 10 | g.49483402C>G | CA376724816 | ERCC6 | c.1936G>C (p.Asp646His) n.2014G>C c.1777G>C (p.Asp593His) n.390G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.46G>C (p.Asp16His) c.337G>C (p.Asp113His) | |
| 10 | g.49483402C>T | CA376724817 | ERCC6 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) n.2014G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) n.390G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483403C>A | CA376724819 | ERCC6 | c.1935G>T (p.Leu645Phe) n.2013G>T c.1776G>T (p.Leu592Phe) n.389G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.45G>T (p.Leu15Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) | |
| 10 | g.49483403C>G | CA376724820 | ERCC6 | c.1935G>C (p.Leu645Phe) n.2013G>C c.1776G>C (p.Leu592Phe) n.389G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.45G>C (p.Leu15Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) | |
| 10 | g.49483403C>T | CA469604182 | ERCC6 | c.1935G>A (p.Leu645=) n.2013G>A c.1776G>A (p.Leu592=) n.389G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.45G>A (p.Leu15=) c.336G>A (p.Leu112=) | |
| 10 | g.49483403_49483407delinsAAGG | CA2695212018 | ERCC6 | c.1931_1935delinsCCTT (p.Ile644ThrfsTer?) n.2009_2013delinsCCTT c.1772_1776delinsCCTT (p.Ile591ThrfsTer?) n.385_389delinsCCTT c.*323_*327delinsCCTT (n.*323_*327delinsCCTT) c.41_45delinsCCTT (p.Ile14ThrfsTer?) c.332_336delinsCCTT (p.Ile111ThrfsTer?) | |
| 10 | g.49483404A>C | CA376724821 | ERCC6 | c.1934T>G (p.Leu645Trp) n.2012T>G c.1775T>G (p.Leu592Trp) n.388T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.44T>G (p.Leu15Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) | |
| 10 | g.49483404A>G | CA376724822 | ERCC6 | c.1934T>C (p.Leu645Ser) n.2012T>C c.1775T>C (p.Leu592Ser) n.388T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.44T>C (p.Leu15Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483404A>T | CA376724823 | ERCC6 | c.1934T>A (p.Leu645Ter) n.2012T>A c.1775T>A (p.Leu592Ter) n.388T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.44T>A (p.Leu15Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) | |
| 10 | g.49483405A= | CA1908761193 | ERCC6 | c.1933T= (p.Leu645=) n.2011T= c.1774T= (p.Leu592=) n.387T= c.*325T= (n.*325T=) c.43T= (p.Leu15=) c.334T= (p.Leu112=) | |
| 10 | g.49483405A>C | CA376724826 | ERCC6 | c.1933T>G (p.Leu645Val) n.2011T>G c.1774T>G (p.Leu592Val) n.387T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.43T>G (p.Leu15Val) c.334T>G (p.Leu112Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483405A>G | CA469604183 | ERCC6 | c.1933T>C (p.Leu645=) n.2011T>C c.1774T>C (p.Leu592=) n.387T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.43T>C (p.Leu15=) c.334T>C (p.Leu112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483405A>T | CA376724827 | ERCC6 | c.1933T>A (p.Leu645Met) n.2011T>A c.1774T>A (p.Leu592Met) n.387T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.43T>A (p.Leu15Met) c.334T>A (p.Leu112Met) | |
| 10 | g.49483406G>A | CA469604184 | ERCC6 | c.1932C>T (p.Ile644=) n.2010C>T c.1773C>T (p.Ile591=) n.386C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.42C>T (p.Ile14=) c.333C>T (p.Ile111=) | |
| 10 | g.49483406G>C | CA376724830 | ERCC6 | c.1932C>G (p.Ile644Met) n.2010C>G c.1773C>G (p.Ile591Met) n.386C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.42C>G (p.Ile14Met) c.333C>G (p.Ile111Met) | |
| 10 | g.49483406G>T | CA469604185 | ERCC6 | c.1932C>A (p.Ile644=) n.2010C>A c.1773C>A (p.Ile591=) n.386C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.42C>A (p.Ile14=) c.333C>A (p.Ile111=) | |
| 10 | g.49483407A>C | CA376724836 | ERCC6 | c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.2009T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) n.385T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.41T>G (p.Ile14Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) | |
| 10 | g.49483407A>G | CA376724835 | ERCC6 | c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.2009T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) n.385T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) | |
| 10 | g.49483407A>T | CA376724833 | ERCC6 | c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.2009T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) n.385T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.41T>A (p.Ile14Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) | |
| 10 | g.49483408T>A | CA376724838 | ERCC6 | c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.2008A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) n.384A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.40A>T (p.Ile14Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) | dbSNP |
| 10 | g.49483408T>C | CA376724840 | ERCC6 | c.1930A>G (p.Ile644Val) n.2008A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) n.384A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.331A>G (p.Ile111Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483408T>G | CA376724842 | ERCC6 | c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.2008A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) n.384A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
| 10 | g.49483408T= | CA1908761195 | ERCC6 | c.1930A= (p.Ile644=) n.2008A= c.1771A= (p.Ile591=) n.384A= c.*322A= (n.*322A=) c.40A= (p.Ile14=) c.331A= (p.Ile111=) | |
| 10 | g.49483409C>A | CA469604187 | ERCC6 | c.1929G>T (p.Val643=) n.2007G>T c.1770G>T (p.Val590=) n.383G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.330G>T (p.Val110=) | |
| 10 | g.49483409C= | CA1908761197 | ERCC6 | c.1929G= (p.Val643=) n.2007G= c.1770G= (p.Val590=) n.383G= c.*321G= (n.*321G=) c.39G= (p.Val13=) c.330G= (p.Val110=) | |
| 10 | g.49483409C>G | CA469604186 | ERCC6 | c.1929G>C (p.Val643=) n.2007G>C c.1770G>C (p.Val590=) n.383G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.330G>C (p.Val110=) | |
| 10 | g.49483409C>T | CA5495816 | ERCC6 | c.1929G>A (p.Val643=) n.2007G>A c.1770G>A (p.Val590=) n.383G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.330G>A (p.Val110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483410A= | CA1908761198 | ERCC6 | c.1928T= (p.Val643=) n.2006T= c.1769T= (p.Val590=) n.382T= c.*320T= (n.*320T=) c.38T= (p.Val13=) c.329T= (p.Val110=) | |
| 10 | g.49483410A>C | CA376724845 | ERCC6 | c.1928T>G (p.Val643Gly) n.2006T>G c.1769T>G (p.Val590Gly) n.382T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) | |
| 10 | g.49483410A>G | CA376724847 | ERCC6 | c.1928T>C (p.Val643Ala) n.2006T>C c.1769T>C (p.Val590Ala) n.382T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483410A>T | CA376724849 | ERCC6 | c.1928T>A (p.Val643Glu) n.2006T>A c.1769T>A (p.Val590Glu) n.382T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) | |
| 10 | g.49483411C>A | CA376724850 | ERCC6 | c.1927G>T (p.Val643Leu) n.2005G>T c.1768G>T (p.Val590Leu) n.381G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) | |
| 10 | g.49483411C= | CA1908761200 | ERCC6 | c.1927G= (p.Val643=) n.2005G= c.1768G= (p.Val590=) n.381G= c.*319G= (n.*319G=) c.37G= (p.Val13=) c.328G= (p.Val110=) | |
| 10 | g.49483411C>G | CA376724851 | ERCC6 | c.1927G>C (p.Val643Leu) n.2005G>C c.1768G>C (p.Val590Leu) n.381G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) | |
| 10 | g.49483411C>T | CA376724853 | ERCC6 | c.1927G>A (p.Val643Met) n.2005G>A c.1768G>A (p.Val590Met) n.381G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.328G>A (p.Val110Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483412A>C | CA376724856 | ERCC6 | c.1926T>G (p.Tyr642Ter) n.2004T>G c.1767T>G (p.Tyr589Ter) n.380T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) | |
| 10 | g.49483412A>G | CA469604188 | ERCC6 | c.1926T>C (p.Tyr642=) n.2004T>C c.1767T>C (p.Tyr589=) n.380T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.36T>C (p.Tyr12=) c.327T>C (p.Tyr109=) | ClinVar |
| 10 | g.49483412A>T | CA376724857 | ERCC6 | c.1926T>A (p.Tyr642Ter) n.2004T>A c.1767T>A (p.Tyr589Ter) n.380T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.327T>A (p.Tyr109Ter) | ClinVar |
| 10 | g.49483413T>A | CA376724861 | ERCC6 | c.1925A>T (p.Tyr642Phe) n.2003A>T c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.379A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) | |
| 10 | g.49483413T>C | CA376724863 | ERCC6 | c.1925A>G (p.Tyr642Cys) n.2003A>G c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.379A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483413T>G | CA376724859 | ERCC6 | c.1925A>C (p.Tyr642Ser) n.2003A>C c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.379A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) | |
| 10 | g.49483414A>C | CA376724866 | ERCC6 | c.1924T>G (p.Tyr642Asp) n.2002T>G c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.378T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) | |
| 10 | g.49483414A>G | CA376724867 | ERCC6 | c.1924T>C (p.Tyr642His) n.2002T>C c.1765T>C (p.Tyr589His) n.378T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.34T>C (p.Tyr12His) c.325T>C (p.Tyr109His) | |
| 10 | g.49483414A>T | CA376724868 | ERCC6 | c.1924T>A (p.Tyr642Asn) n.2002T>A c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.378T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) | |
| 10 | g.49483415G>A | CA5495817 | ERCC6 | c.1923C>T (p.His641=) n.2001C>T c.1764C>T (p.His588=) n.377C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.33C>T (p.His11=) c.324C>T (p.His108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483415G>C | CA376724872 | ERCC6 | c.1923C>G (p.His641Gln) n.2001C>G c.1764C>G (p.His588Gln) n.377C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.33C>G (p.His11Gln) c.324C>G (p.His108Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483415G= | CA1908761202 | ERCC6 | c.1923C= (p.His641=) n.2001C= c.1764C= (p.His588=) n.377C= c.*315C= (n.*315C=) c.33C= (p.His11=) c.324C= (p.His108=) | |
| 10 | g.49483415G>T | CA376724873 | ERCC6 | c.1923C>A (p.His641Gln) n.2001C>A c.1764C>A (p.His588Gln) n.377C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.33C>A (p.His11Gln) c.324C>A (p.His108Gln) | |
| 10 | g.49483416T>A | CA376724875 | ERCC6 | c.1922A>T (p.His641Leu) n.2000A>T c.1763A>T (p.His588Leu) n.376A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.32A>T (p.His11Leu) c.323A>T (p.His108Leu) | |
| 10 | g.49483416T>C | CA376724877 | ERCC6 | c.1922A>G (p.His641Arg) n.2000A>G c.1763A>G (p.His588Arg) n.376A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.32A>G (p.His11Arg) c.323A>G (p.His108Arg) | |
| 10 | g.49483416T>G | CA376724879 | ERCC6 | c.1922A>C (p.His641Pro) n.2000A>C c.1763A>C (p.His588Pro) n.376A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.32A>C (p.His11Pro) c.323A>C (p.His108Pro) | |
| 10 | g.49483417G>A | CA376724882 | ERCC6 | c.1921C>T (p.His641Tyr) n.1999C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) n.375C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.31C>T (p.His11Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) | |
| 10 | g.49483417G>C | CA376724884 | ERCC6 | c.1921C>G (p.His641Asp) n.1999C>G c.1762C>G (p.His588Asp) n.375C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.31C>G (p.His11Asp) c.322C>G (p.His108Asp) | |
| 10 | g.49483417G>T | CA376724885 | ERCC6 | c.1921C>A (p.His641Asn) n.1999C>A c.1762C>A (p.His588Asn) n.375C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.31C>A (p.His11Asn) c.322C>A (p.His108Asn) | |
| 10 | g.49483418C>A | CA376724890 | ERCC6 | c.1920G>T (p.Trp640Cys) n.1998G>T c.1761G>T (p.Trp587Cys) n.374G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.30G>T (p.Trp10Cys) c.321G>T (p.Trp107Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483418C= | CA1908761204 | ERCC6 | c.1920G= (p.Trp640=) n.1998G= c.1761G= (p.Trp587=) n.374G= c.*312G= (n.*312G=) c.30G= (p.Trp10=) c.321G= (p.Trp107=) | |
| 10 | g.49483418C>G | CA376724892 | ERCC6 | c.1920G>C (p.Trp640Cys) n.1998G>C c.1761G>C (p.Trp587Cys) n.374G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.30G>C (p.Trp10Cys) c.321G>C (p.Trp107Cys) | |
| 10 | g.49483418C>T | CA376724888 | ERCC6 | c.1920G>A (p.Trp640Ter) n.1998G>A c.1761G>A (p.Trp587Ter) n.374G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.30G>A (p.Trp10Ter) c.321G>A (p.Trp107Ter) | |
| 10 | g.49483418_49483419insA | CA206596250 | ERCC6 | c.1919_1920insT (p.Trp640CysfsTer?) n.1997_1998insT c.1760_1761insT (p.Trp587CysfsTer?) n.373_374insT c.*311_*312insT (n.*311_*312insT) c.29_30insT (p.Trp10CysfsTer?) c.320_321insT (p.Trp107CysfsTer?) | |
| 10 | g.49483419C>A | CA376724894 | ERCC6 | c.1919G>T (p.Trp640Leu) n.1997G>T c.1760G>T (p.Trp587Leu) n.373G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.29G>T (p.Trp10Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
| 10 | g.49483419C= | CA1908761207 | ERCC6 | c.1919G= (p.Trp640=) n.1997G= c.1760G= (p.Trp587=) n.373G= c.*311G= (n.*311G=) c.29G= (p.Trp10=) c.320G= (p.Trp107=) | |
| 10 | g.49483419C>G | CA376724896 | ERCC6 | c.1919G>C (p.Trp640Ser) n.1997G>C c.1760G>C (p.Trp587Ser) n.373G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.29G>C (p.Trp10Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) | |
| 10 | g.49483419C>T | CA376724899 | ERCC6 | c.1919G>A (p.Trp640Ter) n.1997G>A c.1760G>A (p.Trp587Ter) n.373G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.29G>A (p.Trp10Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49483420A>C | CA376724905 | ERCC6 | c.1918T>G (p.Trp640Gly) n.1996T>G c.1759T>G (p.Trp587Gly) n.372T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.28T>G (p.Trp10Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) | |
| 10 | g.49483420A>G | CA376724902 | ERCC6 | c.1918T>C (p.Trp640Arg) n.1996T>C c.1759T>C (p.Trp587Arg) n.372T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.28T>C (p.Trp10Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) | |
| 10 | g.49483420A>T | CA376724903 | ERCC6 | c.1918T>A (p.Trp640Arg) n.1996T>A c.1759T>A (p.Trp587Arg) n.372T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.28T>A (p.Trp10Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) | |
| 10 | g.49483420dup | CA206596259 | ERCC6 | c.1918dup (p.Trp640LeufsTer?) n.1996dup c.1759dup (p.Trp587LeufsTer?) n.372dup c.*310dup (n.*310dup) c.28dup (p.Trp10LeufsTer?) c.319dup (p.Trp107LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483421G>A | CA469604190 | ERCC6 | c.1917C>T (p.Asp639=) n.1995C>T c.1758C>T (p.Asp586=) n.371C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.27C>T (p.Asp9=) c.318C>T (p.Asp106=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49483421G>C | CA376724907 | ERCC6 | c.1917C>G (p.Asp639Glu) n.1995C>G c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.371C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.27C>G (p.Asp9Glu) c.318C>G (p.Asp106Glu) | |
| 10 | g.49483421G= | CA1908761211 | ERCC6 | c.1917C= (p.Asp639=) n.1995C= c.1758C= (p.Asp586=) n.371C= c.*309C= (n.*309C=) c.27C= (p.Asp9=) c.318C= (p.Asp106=) | |
| 10 | g.49483421G>T | CA376724909 | ERCC6 | c.1917C>A (p.Asp639Glu) n.1995C>A c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.371C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.27C>A (p.Asp9Glu) c.318C>A (p.Asp106Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483422T>A | CA376724910 | ERCC6 | c.1916A>T (p.Asp639Val) n.1994A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) n.370A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.26A>T (p.Asp9Val) c.317A>T (p.Asp106Val) | |
| 10 | g.49483422T>C | CA5495818 | ERCC6 | c.1916A>G (p.Asp639Gly) n.1994A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.370A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483422T>G | CA376724913 | ERCC6 | c.1916A>C (p.Asp639Ala) n.1994A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.370A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) | |
| 10 | g.49483422T= | CA1908761213 | ERCC6 | c.1916A= (p.Asp639=) n.1994A= c.1757A= (p.Asp586=) n.370A= c.*308A= (n.*308A=) c.26A= (p.Asp9=) c.317A= (p.Asp106=) | |
| 10 | g.49483423C>A | CA376724919 | ERCC6 | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) n.1993G>T c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.369G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) | |
| 10 | g.49483423C>G | CA376724917 | ERCC6 | c.1915G>C (p.Asp639His) n.1993G>C c.1756G>C (p.Asp586His) n.369G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.25G>C (p.Asp9His) c.316G>C (p.Asp106His) | |
| 10 | g.49483423C>T | CA376724915 | ERCC6 | c.1915G>A (p.Asp639Asn) n.1993G>A c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.369G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) | |
| 10 | g.49483424del | CA915940381 | ERCC6 | c.1914del (p.Tyr638Ter) n.1992del c.1755del (p.Tyr585Ter) n.368del c.*306del (n.*306del) c.24del (p.Tyr8Ter) c.315del (p.Tyr105Ter) | |
| 10 | g.49483424A= | CA1908761215 | ERCC6 | c.1914T= (p.Tyr638=) n.1992T= c.1755T= (p.Tyr585=) n.368T= c.*306T= (n.*306T=) c.24T= (p.Tyr8=) c.315T= (p.Tyr105=) | |
| 10 | g.49483424A>C | CA376724921 | ERCC6 | c.1914T>G (p.Tyr638Ter) n.1992T>G c.1755T>G (p.Tyr585Ter) n.368T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.24T>G (p.Tyr8Ter) c.315T>G (p.Tyr105Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483424A>G | CA206596262 | ERCC6 | c.1914T>C (p.Tyr638=) n.1992T>C c.1755T>C (p.Tyr585=) n.368T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.24T>C (p.Tyr8=) c.315T>C (p.Tyr105=) | dbSNP |
| 10 | g.49483424A>T | CA376724923 | ERCC6 | c.1914T>A (p.Tyr638Ter) n.1992T>A c.1755T>A (p.Tyr585Ter) n.368T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.24T>A (p.Tyr8Ter) c.315T>A (p.Tyr105Ter) | ClinVar |
| 10 | g.49483425T>A | CA376724927 | ERCC6 | c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1991A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) n.367A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.23A>T (p.Tyr8Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) | |
| 10 | g.49483425T>C | CA376724929 | ERCC6 | c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1991A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) n.367A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.23A>G (p.Tyr8Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483425T>G | CA376724930 | ERCC6 | c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1991A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) n.367A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.23A>C (p.Tyr8Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) | |
| 10 | g.49483425T= | CA1908761217 | ERCC6 | c.1913A= (p.Tyr638=) n.1991A= c.1754A= (p.Tyr585=) n.367A= c.*305A= (n.*305A=) c.23A= (p.Tyr8=) c.314A= (p.Tyr105=) | |
| 10 | g.49483426A= | CA1908761219 | ERCC6 | c.1912T= (p.Tyr638=) n.1990T= c.1753T= (p.Tyr585=) n.366T= c.*304T= (n.*304T=) c.22T= (p.Tyr8=) c.313T= (p.Tyr105=) | |
| 10 | g.49483426A>C | CA376724931 | ERCC6 | c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1990T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) n.366T>G c.*304T>G (n.*304T>G) c.22T>G (p.Tyr8Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) | |
| 10 | g.49483426A>G | CA376724932 | ERCC6 | c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1990T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) n.366T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.22T>C (p.Tyr8His) c.313T>C (p.Tyr105His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483426A>T | CA376724933 | ERCC6 | c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1990T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) n.366T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.22T>A (p.Tyr8Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) | |
| 10 | g.49483427C>A | CA376724934 | ERCC6 | c.1911G>T (p.Arg637Ser) n.1989G>T c.1752G>T (p.Arg584Ser) n.365G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.21G>T (p.Arg7Ser) c.312G>T (p.Arg104Ser) | |
| 10 | g.49483427C>G | CA376724936 | ERCC6 | c.1911G>C (p.Arg637Ser) n.1989G>C c.1752G>C (p.Arg584Ser) n.365G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.21G>C (p.Arg7Ser) c.312G>C (p.Arg104Ser) | |
| 10 | g.49483427C>T | CA469604191 | ERCC6 | c.1911G>A (p.Arg637=) n.1989G>A c.1752G>A (p.Arg584=) n.365G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.21G>A (p.Arg7=) c.312G>A (p.Arg104=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483428C>A | CA376724938 | ERCC6 | c.1910G>T (p.Arg637Met) n.1988G>T c.1751G>T (p.Arg584Met) n.364G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.20G>T (p.Arg7Met) c.311G>T (p.Arg104Met) | |
| 10 | g.49483428C>G | CA376724940 | ERCC6 | c.1910G>C (p.Arg637Thr) n.1988G>C c.1751G>C (p.Arg584Thr) n.364G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.20G>C (p.Arg7Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) | |
| 10 | g.49483428C>T | CA376724941 | ERCC6 | c.1910G>A (p.Arg637Lys) n.1988G>A c.1751G>A (p.Arg584Lys) n.364G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.20G>A (p.Arg7Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) | |
| 10 | g.49483429T>A | CA376724946 | ERCC6 | c.1909A>T (p.Arg637Trp) n.1987A>T c.1750A>T (p.Arg584Trp) n.363A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.19A>T (p.Arg7Trp) c.310A>T (p.Arg104Trp) | |
| 10 | g.49483429T>C | CA376724943 | ERCC6 | c.1909A>G (p.Arg637Gly) n.1987A>G c.1750A>G (p.Arg584Gly) n.363A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.19A>G (p.Arg7Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483429T>G | CA469604192 | ERCC6 | c.1909A>C (p.Arg637=) n.1987A>C c.1750A>C (p.Arg584=) n.363A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.19A>C (p.Arg7=) c.310A>C (p.Arg104=) | |
| 10 | g.49483429T= | CA1908761220 | ERCC6 | c.1909A= (p.Arg637=) n.1987A= c.1750A= (p.Arg584=) n.363A= c.*301A= (n.*301A=) c.19A= (p.Arg7=) c.310A= (p.Arg104=) | |
| 10 | g.49483430G>A | CA469604193 | ERCC6 | c.1908C>T (p.Ser636=) n.1986C>T c.1749C>T (p.Ser583=) n.362C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.309C>T (p.Ser103=) | |
| 10 | g.49483430G>C | CA376724948 | ERCC6 | c.1908C>G (p.Ser636Arg) n.1986C>G c.1749C>G (p.Ser583Arg) n.362C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) | |
| 10 | g.49483430G>T | CA376724949 | ERCC6 | c.1908C>A (p.Ser636Arg) n.1986C>A c.1749C>A (p.Ser583Arg) n.362C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) | |
| 10 | g.49483431C>A | CA376724951 | ERCC6 | c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.1985G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) n.361G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) | |
| 10 | g.49483431C= | CA1908761222 | ERCC6 | c.1907G= (p.Ser636=) n.1985G= c.1748G= (p.Ser583=) n.361G= c.*299G= (n.*299G=) c.17G= (p.Ser6=) c.308G= (p.Ser103=) | |
| 10 | g.49483431C>G | CA376724953 | ERCC6 | c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.1985G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) n.361G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
| 10 | g.49483431C>T | CA206596266 | ERCC6 | c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.1985G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) n.361G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483432T>A | CA376724955 | ERCC6 | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.1984A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) n.360A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) | |
| 10 | g.49483432T>C | CA5495819 | ERCC6 | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.1984A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) n.360A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483432T>G | CA376724958 | ERCC6 | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.1984A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) n.360A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) | |
| 10 | g.49483432T= | CA1908761224 | ERCC6 | c.1906A= (p.Ser636=) n.1984A= c.1747A= (p.Ser583=) n.360A= c.*298A= (n.*298A=) c.16A= (p.Ser6=) c.307A= (p.Ser103=) | |
| 10 | g.49483433A>C | CA376724959 | ERCC6 | c.1905T>G (p.Ile635Met) n.1983T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) n.359T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.15T>G (p.Ile5Met) c.306T>G (p.Ile102Met) | |
| 10 | g.49483433A>G | CA469604195 | ERCC6 | c.1905T>C (p.Ile635=) n.1983T>C c.1746T>C (p.Ile582=) n.359T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.15T>C (p.Ile5=) c.306T>C (p.Ile102=) | |
| 10 | g.49483433A>T | CA469604194 | ERCC6 | c.1905T>A (p.Ile635=) n.1983T>A c.1746T>A (p.Ile582=) n.359T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.15T>A (p.Ile5=) c.306T>A (p.Ile102=) | |
| 10 | g.49483434del | CA2580081563 | ERCC6 | c.1905del (p.Ser636AlafsTer8) n.1983del c.1746del (p.Ser583AlafsTer8) n.359del c.*297del (n.*297del) c.15del (p.Ser6AlafsTer8) c.306del (p.Ser103AlafsTer8) | ClinVar |
| 10 | g.49483434A>C | CA376724961 | ERCC6 | c.1904T>G (p.Ile635Ser) n.1982T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) n.358T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
| 10 | g.49483434A>G | CA376724962 | ERCC6 | c.1904T>C (p.Ile635Thr) n.1982T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) n.358T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) | |
| 10 | g.49483434A>T | CA376724964 | ERCC6 | c.1904T>A (p.Ile635Asn) n.1982T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) n.358T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) | |
| 10 | g.49483435T>A | CA376724968 | ERCC6 | c.1903A>T (p.Ile635Phe) n.1981A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) n.357A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) | |
| 10 | g.49483435T>C | CA376724970 | ERCC6 | c.1903A>G (p.Ile635Val) n.1981A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) n.357A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.304A>G (p.Ile102Val) | |
| 10 | g.49483435T>G | CA376724966 | ERCC6 | c.1903A>C (p.Ile635Leu) n.1981A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) n.357A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
| 10 | g.49483436G>A | CA469604196 | ERCC6 | c.1902C>T (p.Asp634=) n.1980C>T c.1743C>T (p.Asp581=) n.356C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.303C>T (p.Asp101=) | |
| 10 | g.49483436G>C | CA376724972 | ERCC6 | c.1902C>G (p.Asp634Glu) n.1980C>G c.1743C>G (p.Asp581Glu) n.356C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 10 | g.49483436G>T | CA376724973 | ERCC6 | c.1902C>A (p.Asp634Glu) n.1980C>A c.1743C>A (p.Asp581Glu) n.356C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 10 | g.49483437T>A | CA376724975 | ERCC6 | c.1901A>T (p.Asp634Val) n.1979A>T c.1742A>T (p.Asp581Val) n.355A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 10 | g.49483437T>C | CA376724977 | ERCC6 | c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.1979A>G c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.355A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483437T>G | CA376724978 | ERCC6 | c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.1979A>C c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.355A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
| 10 | g.49483437T= | CA1908761226 | ERCC6 | c.1901A= (p.Asp634=) n.1979A= c.1742A= (p.Asp581=) n.355A= c.*293A= (n.*293A=) c.11A= (p.Asp4=) c.302A= (p.Asp101=) | |
| 10 | g.49483438C>A | CA5495820 | ERCC6 | c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.1978G>T c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.354G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483438C= | CA1908761228 | ERCC6 | c.1900G= (p.Asp634=) n.1978G= c.1741G= (p.Asp581=) n.354G= c.*292G= (n.*292G=) c.10G= (p.Asp4=) c.301G= (p.Asp101=) | |
| 10 | g.49483438C>G | CA376724981 | ERCC6 | c.1900G>C (p.Asp634His) n.1978G>C c.1741G>C (p.Asp581His) n.354G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.301G>C (p.Asp101His) | |
| 10 | g.49483438C>T | CA376724983 | ERCC6 | c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.1978G>A c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.354G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) | |
| 10 | g.49483439A>C | CA376724985 | ERCC6 | c.1899T>G (p.Asp633Glu) n.1977T>G c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.353T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) | |
| 10 | g.49483439A>G | CA469604197 | ERCC6 | c.1899T>C (p.Asp633=) n.1977T>C c.1740T>C (p.Asp580=) n.353T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.9T>C (p.Asp3=) c.300T>C (p.Asp100=) | |
| 10 | g.49483439A>T | CA376724987 | ERCC6 | c.1899T>A (p.Asp633Glu) n.1977T>A c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.353T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) | |
| 10 | g.49483440T>A | CA376724989 | ERCC6 | c.1898A>T (p.Asp633Val) n.1976A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) n.352A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) c.299A>T (p.Asp100Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483440T>C | CA206596291 | ERCC6 | c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.1976A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.352A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483440T>G | CA376724993 | ERCC6 | c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.1976A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.352A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
| 10 | g.49483440T= | CA1908761230 | ERCC6 | c.1898A= (p.Asp633=) n.1976A= c.1739A= (p.Asp580=) n.352A= c.*290A= (n.*290A=) c.8A= (p.Asp3=) c.299A= (p.Asp100=) | |
| 10 | g.49483441C>A | CA376724999 | ERCC6 | c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.1975G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.351G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) | |
| 10 | g.49483441C>G | CA376724997 | ERCC6 | c.1897G>C (p.Asp633His) n.1975G>C c.1738G>C (p.Asp580His) n.351G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.298G>C (p.Asp100His) | |
| 10 | g.49483441C>T | CA376724995 | ERCC6 | c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.1975G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.351G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) | |
| 10 | g.49483442C>A | CA376725001 | ERCC6 | c.1896G>T (p.Gln632His) n.1974G>T c.1737G>T (p.Gln579His) n.350G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.6G>T (p.Gln2His) c.297G>T (p.Gln99His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483442C= | CA1908761232 | ERCC6 | c.1896G= (p.Gln632=) n.1974G= c.1737G= (p.Gln579=) n.350G= c.*288G= (n.*288G=) c.6G= (p.Gln2=) c.297G= (p.Gln99=) | |
| 10 | g.49483442C>G | CA376725002 | ERCC6 | c.1896G>C (p.Gln632His) n.1974G>C c.1737G>C (p.Gln579His) n.350G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.6G>C (p.Gln2His) c.297G>C (p.Gln99His) | |
| 10 | g.49483442C>T | CA469604198 | ERCC6 | c.1896G>A (p.Gln632=) n.1974G>A c.1737G>A (p.Gln579=) n.350G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.6G>A (p.Gln2=) c.297G>A (p.Gln99=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483443T>A | CA376725004 | ERCC6 | c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.1973A>T c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.349A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) | |
| 10 | g.49483443T>C | CA376725006 | ERCC6 | c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.1973A>G c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.349A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) | |
| 10 | g.49483443T>G | CA376725008 | ERCC6 | c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.1973A>C c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.349A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.296A>C (p.Gln99Pro) | |
| 10 | g.49483444G>A | CA376725011 | ERCC6 | c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.1972C>T c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.348C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) | ClinVar |
| 10 | g.49483444G>C | CA376725012 | ERCC6 | c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.1972C>G c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.348C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483444G>T | CA376725014 | ERCC6 | c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1972C>A c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.348C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483445C>A | CA376725016 | ERCC6 | c.1893G>T (p.Met631Ile) n.1971G>T c.1734G>T (p.Met578Ile) n.347G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) | |
| 10 | g.49483445C= | CA1908761234 | ERCC6 | c.1893G= (p.Met631=) n.1971G= c.1734G= (p.Met578=) n.347G= c.*285G= (n.*285G=) c.3G= (p.Met1=) c.294G= (p.Met98=) | |
| 10 | g.49483445C>G | CA376725018 | ERCC6 | c.1893G>C (p.Met631Ile) n.1971G>C c.1734G>C (p.Met578Ile) n.347G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) | |
| 10 | g.49483445C>T | CA376725020 | ERCC6 | c.1893G>A (p.Met631Ile) n.1971G>A c.1734G>A (p.Met578Ile) n.347G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) | dbSNP |
| 10 | g.49483446A>C | CA376725021 | ERCC6 | c.1892T>G (p.Met631Arg) n.1970T>G c.1733T>G (p.Met578Arg) n.346T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483446A>G | CA376725023 | ERCC6 | c.1892T>C (p.Met631Thr) n.1970T>C c.1733T>C (p.Met578Thr) n.346T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) | |
| 10 | g.49483446A>T | CA376725025 | ERCC6 | c.1892T>A (p.Met631Lys) n.1970T>A c.1733T>A (p.Met578Lys) n.346T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) | |
| 10 | g.49483447T>A | CA376725029 | ERCC6 | c.1891A>T (p.Met631Leu) n.1969A>T c.1732A>T (p.Met578Leu) n.345A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) | |
| 10 | g.49483447T>C | CA376725030 | ERCC6 | c.1891A>G (p.Met631Val) n.1969A>G c.1732A>G (p.Met578Val) n.345A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.292A>G (p.Met98Val) | |
| 10 | g.49483447T>G | CA376725027 | ERCC6 | c.1891A>C (p.Met631Leu) n.1969A>C c.1732A>C (p.Met578Leu) n.345A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) | |
| 10 | g.49483448C>A | CA376725034 | ERCC6 | c.1890G>T (p.Leu630Phe) n.1968G>T c.1731G>T (p.Leu577Phe) n.344G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.291G>T (p.Leu97Phe) | |
| 10 | g.49483448C>G | CA376725032 | ERCC6 | c.1890G>C (p.Leu630Phe) n.1968G>C c.1731G>C (p.Leu577Phe) n.344G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.291G>C (p.Leu97Phe) | |
| 10 | g.49483448C>T | CA469604199 | ERCC6 | c.1890G>A (p.Leu630=) n.1968G>A c.1731G>A (p.Leu577=) n.344G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.291G>A (p.Leu97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483449A= | CA1908761235 | ERCC6 | c.1889T= (p.Leu630=) n.1967T= c.1730T= (p.Leu577=) n.343T= c.*281T= (n.*281T=) c.-2T= (n.-2T=) c.290T= (p.Leu97=) | |
| 10 | g.49483449A>C | CA5495821 | ERCC6 | c.1889T>G (p.Leu630Trp) n.1967T>G c.1730T>G (p.Leu577Trp) n.343T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.290T>G (p.Leu97Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483449A>G | CA376725037 | ERCC6 | c.1889T>C (p.Leu630Ser) n.1967T>C c.1730T>C (p.Leu577Ser) n.343T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.290T>C (p.Leu97Ser) | |
| 10 | g.49483449A>T | CA376725039 | ERCC6 | c.1889T>A (p.Leu630Ter) n.1967T>A c.1730T>A (p.Leu577Ter) n.343T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.290T>A (p.Leu97Ter) | |
| 10 | g.49483450A= | CA1908761238 | ERCC6 | c.1888T= (p.Leu630=) n.1966T= c.1729T= (p.Leu577=) n.342T= c.*280T= (n.*280T=) c.-3T= (n.-3T=) c.289T= (p.Leu97=) | |
| 10 | g.49483450A>C | CA376725042 | ERCC6 | c.1888T>G (p.Leu630Val) n.1966T>G c.1729T>G (p.Leu577Val) n.342T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.289T>G (p.Leu97Val) | |
| 10 | g.49483450A>G | CA5495822 | ERCC6 | c.1888T>C (p.Leu630=) n.1966T>C c.1729T>C (p.Leu577=) n.342T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.289T>C (p.Leu97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483450A>T | CA376725044 | ERCC6 | c.1888T>A (p.Leu630Met) n.1966T>A c.1729T>A (p.Leu577Met) n.342T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.289T>A (p.Leu97Met) | |
| 10 | g.49483451T>A | CA469604202 | ERCC6 | c.1887A>T (p.Arg629=) n.1965A>T c.1728A>T (p.Arg576=) n.341A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.288A>T (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483451T>C | CA469604201 | ERCC6 | c.1887A>G (p.Arg629=) n.1965A>G c.1728A>G (p.Arg576=) n.341A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.288A>G (p.Arg96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483451T>G | CA469604200 | ERCC6 | c.1887A>C (p.Arg629=) n.1965A>C c.1728A>C (p.Arg576=) n.341A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.288A>C (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483451T= | CA1908761240 | ERCC6 | c.1887A= (p.Arg629=) n.1965A= c.1728A= (p.Arg576=) n.341A= c.*279A= (n.*279A=) c.-4A= (n.-4A=) c.288A= (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483452C>A | CA376725047 | ERCC6 | c.1886G>T (p.Arg629Leu) n.1964G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) n.340G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483452C= | CA1908761242 | ERCC6 | c.1886G= (p.Arg629=) n.1964G= c.1727G= (p.Arg576=) n.340G= c.*278G= (n.*278G=) c.-5G= (n.-5G=) c.287G= (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483452C>G | CA376725049 | ERCC6 | c.1886G>C (p.Arg629Pro) n.1964G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) n.340G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) | |
| 10 | g.49483452C>T | CA376725051 | ERCC6 | c.1886G>A (p.Arg629Gln) n.1964G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) n.340G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.287G>A (p.Arg96Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483452_49483453delinsCG | CA1908761244 | ERCC6 | c.1885_1886delinsCG (p.Arg629=) n.1963_1964delinsCG c.1726_1727delinsCG (p.Arg576=) n.339_340delinsCG c.*277_*278delinsCG (n.*277_*278delinsCG) c.-6_-5delinsCG (n.-6_-5delinsCG) c.286_287delinsCG (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483453del | CA1908761247 | ERCC6 | c.1885del (p.Arg629AspfsTer2) n.1963del c.1726del (p.Arg576AspfsTer2) n.339del c.*277del (n.*277del) c.-6del (n.-6del) c.286del (p.Arg96AspfsTer2) | dbSNP |
| 10 | g.49483453G>A | CA5495823 | ERCC6 | c.1885C>T (p.Arg629Ter) n.1963C>T c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.339C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.286C>T (p.Arg96Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483453G>C | CA376725052 | ERCC6 | c.1885C>G (p.Arg629Gly) n.1963C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.339C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) | dbSNP |
| 10 | g.49483453G= | CA1908761248 | ERCC6 | c.1885C= (p.Arg629=) n.1963C= c.1726C= (p.Arg576=) n.339C= c.*277C= (n.*277C=) c.-6C= (n.-6C=) c.286C= (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483453G>T | CA469604203 | ERCC6 | c.1885C>A (p.Arg629=) n.1963C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.339C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.286C>A (p.Arg96=) | |
| 10 | g.49483454A>C | CA376725055 | ERCC6 | c.1884T>G (p.Ile628Met) n.1962T>G c.1725T>G (p.Ile575Met) n.338T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.285T>G (p.Ile95Met) | |
| 10 | g.49483454A>G | CA469604204 | ERCC6 | c.1884T>C (p.Ile628=) n.1962T>C c.1725T>C (p.Ile575=) n.338T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.285T>C (p.Ile95=) | |
| 10 | g.49483454A>T | CA469604205 | ERCC6 | c.1884T>A (p.Ile628=) n.1962T>A c.1725T>A (p.Ile575=) n.338T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.285T>A (p.Ile95=) | |
| 10 | g.49483455A>C | CA376725058 | ERCC6 | c.1883T>G (p.Ile628Ser) n.1961T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.337T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) | |
| 10 | g.49483455A>G | CA376725060 | ERCC6 | c.1883T>C (p.Ile628Thr) n.1961T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.337T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) | |
| 10 | g.49483455A>T | CA376725062 | ERCC6 | c.1883T>A (p.Ile628Asn) n.1961T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.337T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) | |
| 10 | g.49483456T>A | CA376725063 | ERCC6 | c.1882A>T (p.Ile628Phe) n.1960A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.336A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) | |
| 10 | g.49483456T>C | CA376725065 | ERCC6 | c.1882A>G (p.Ile628Val) n.1960A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) n.336A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483456T>G | CA376725067 | ERCC6 | c.1882A>C (p.Ile628Leu) n.1960A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.336A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483456T= | CA1908761251 | ERCC6 | c.1882A= (p.Ile628=) n.1960A= c.1723A= (p.Ile575=) n.336A= c.*274A= (n.*274A=) c.-9A= (n.-9A=) c.283A= (p.Ile95=) | |
| 10 | g.49483457G>A | CA469604206 | ERCC6 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.1959C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) n.335C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) | ClinVar |
| 10 | g.49483457G>C | CA376725071 | ERCC6 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.1959C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) n.335C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) | |
| 10 | g.49483457G>T | CA376725069 | ERCC6 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.1959C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) n.335C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) | |
| 10 | g.49483458T>A | CA376725073 | ERCC6 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1958A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) n.334A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) | |
| 10 | g.49483458T>C | CA376725075 | ERCC6 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1958A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) n.334A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) | |
| 10 | g.49483458T>G | CA376725077 | ERCC6 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1958A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) n.334A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) | |
| 10 | g.49483459A= | CA1908761254 | ERCC6 | c.1879T= (p.Tyr627=) n.1957T= c.1720T= (p.Tyr574=) n.333T= c.*271T= (n.*271T=) c.-12T= (n.-12T=) c.280T= (p.Tyr94=) | |
| 10 | g.49483459A>C | CA376725078 | ERCC6 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1957T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) n.333T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49483459A>G | CA376725080 | ERCC6 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1957T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) n.333T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) | |
| 10 | g.49483459A>T | CA376725082 | ERCC6 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1957T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) n.333T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) | |
| 10 | g.49483460G>A | CA469604209 | ERCC6 | c.1878C>T (p.Ser626=) n.1956C>T c.1719C>T (p.Ser573=) n.332C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.279C>T (p.Ser93=) | |
| 10 | g.49483460G>C | CA469604207 | ERCC6 | c.1878C>G (p.Ser626=) n.1956C>G c.1719C>G (p.Ser573=) n.332C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.279C>G (p.Ser93=) | dbSNP |
| 10 | g.49483460G= | CA1908761255 | ERCC6 | c.1878C= (p.Ser626=) n.1956C= c.1719C= (p.Ser573=) n.332C= c.*270C= (n.*270C=) c.-13C= (n.-13C=) c.279C= (p.Ser93=) | |
| 10 | g.49483460G>T | CA469604208 | ERCC6 | c.1878C>A (p.Ser626=) n.1956C>A c.1719C>A (p.Ser573=) n.332C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.279C>A (p.Ser93=) | |
| 10 | g.49483461G>A | CA376725084 | ERCC6 | c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.1955C>T c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.331C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) | |
| 10 | g.49483461G>C | CA376725086 | ERCC6 | c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.1955C>G c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.331C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) | |
| 10 | g.49483461G>T | CA376725088 | ERCC6 | c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.1955C>A c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.331C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) | |
| 10 | g.49483462A>C | CA376725090 | ERCC6 | c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.1954T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.330T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) | |
| 10 | g.49483462A>G | CA376725092 | ERCC6 | c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.1954T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.330T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) | |
| 10 | g.49483462A>T | CA376725094 | ERCC6 | c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.1954T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.330T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) | |
| 10 | g.49483463G>A | CA469604210 | ERCC6 | c.1875C>T (p.Tyr625=) n.1953C>T c.1716C>T (p.Tyr572=) n.329C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.276C>T (p.Tyr92=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483463G>C | CA376725096 | ERCC6 | c.1875C>G (p.Tyr625Ter) n.1953C>G c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.329C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
| 10 | g.49483463G>T | CA376725097 | ERCC6 | c.1875C>A (p.Tyr625Ter) n.1953C>A c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.329C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.276C>A (p.Tyr92Ter) | |
| 10 | g.49483464T>A | CA376725099 | ERCC6 | c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.1952A>T c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.328A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 10 | g.49483464T>C | CA376725101 | ERCC6 | c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.1952A>G c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.328A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 10 | g.49483464T>G | CA376725103 | ERCC6 | c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.1952A>C c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.328A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
| 10 | g.49483465A>C | CA376725105 | ERCC6 | c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.1951T>G c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.327T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.274T>G (p.Tyr92Asp) | ClinVar |
| 10 | g.49483465A>G | CA376725107 | ERCC6 | c.1873T>C (p.Tyr625His) n.1951T>C c.1714T>C (p.Tyr572His) n.327T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.274T>C (p.Tyr92His) | |
| 10 | g.49483465A>T | CA376725109 | ERCC6 | c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.1951T>A c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.327T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 10 | g.49483466A>C | CA469604213 | ERCC6 | c.1872T>G (p.Ser624=) n.1950T>G c.1713T>G (p.Ser571=) n.326T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.273T>G (p.Ser91=) | |
| 10 | g.49483466A>G | CA469604211 | ERCC6 | c.1872T>C (p.Ser624=) n.1950T>C c.1713T>C (p.Ser571=) n.326T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.273T>C (p.Ser91=) | |
| 10 | g.49483466A>T | CA469604212 | ERCC6 | c.1872T>A (p.Ser624=) n.1950T>A c.1713T>A (p.Ser571=) n.326T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.273T>A (p.Ser91=) | |
| 10 | g.49483467G>A | CA376725110 | ERCC6 | c.1871C>T (p.Ser624Phe) n.1949C>T c.1712C>T (p.Ser571Phe) n.325C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.272C>T (p.Ser91Phe) | |
| 10 | g.49483467G>C | CA376725112 | ERCC6 | c.1871C>G (p.Ser624Cys) n.1949C>G c.1712C>G (p.Ser571Cys) n.325C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.272C>G (p.Ser91Cys) | |
| 10 | g.49483467G>T | CA376725113 | ERCC6 | c.1871C>A (p.Ser624Tyr) n.1949C>A c.1712C>A (p.Ser571Tyr) n.325C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.272C>A (p.Ser91Tyr) | |
| 10 | g.49483468A= | CA1908761256 | ERCC6 | c.1870T= (p.Ser624=) n.1948T= c.1711T= (p.Ser571=) n.324T= c.*262T= (n.*262T=) c.-21T= (n.-21T=) c.271T= (p.Ser91=) | |
| 10 | g.49483468A>C | CA376725115 | ERCC6 | c.1870T>G (p.Ser624Ala) n.1948T>G c.1711T>G (p.Ser571Ala) n.324T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.271T>G (p.Ser91Ala) | |
| 10 | g.49483468A>G | CA376725116 | ERCC6 | c.1870T>C (p.Ser624Pro) n.1948T>C c.1711T>C (p.Ser571Pro) n.324T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.271T>C (p.Ser91Pro) | |
| 10 | g.49483468A>T | CA376725119 | ERCC6 | c.1870T>A (p.Ser624Thr) n.1948T>A c.1711T>A (p.Ser571Thr) n.324T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.271T>A (p.Ser91Thr) | |
| 10 | g.49483469T>A | CA469604215 | ERCC6 | c.1869A>T (p.Thr623=) n.1947A>T c.1710A>T (p.Thr570=) n.323A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.270A>T (p.Thr90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483469T>C | CA469604216 | ERCC6 | c.1869A>G (p.Thr623=) n.1947A>G c.1710A>G (p.Thr570=) n.323A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.270A>G (p.Thr90=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49483469T>G | CA469604214 | ERCC6 | c.1869A>C (p.Thr623=) n.1947A>C c.1710A>C (p.Thr570=) n.323A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.270A>C (p.Thr90=) | |
| 10 | g.49483469T= | CA1908761260 | ERCC6 | c.1869A= (p.Thr623=) n.1947A= c.1710A= (p.Thr570=) n.323A= c.*261A= (n.*261A=) c.-22A= (n.-22A=) c.270A= (p.Thr90=) | |
| 10 | g.49483469_49483471delinsA | CA2580081564 | ERCC6 | c.1867_1869delinsT (p.Thr623PhefsTer11) n.1945_1947delinsT c.1708_1710delinsT (p.Thr570PhefsTer11) n.321_323delinsT c.*259_*261delinsT (n.*259_*261delinsT) c.-24_-22delinsT (n.-24_-22delinsT) c.268_270delinsT (p.Thr90PhefsTer11) | ClinVar |
| 10 | g.49483471_49483472dup | CA666036484 | ERCC6 | c.1868_1869dup (p.Ser624HisfsTer8) n.1946_1947dup c.1709_1710dup (p.Ser571HisfsTer8) n.322_323dup c.*260_*261dup (n.*260_*261dup) c.-23_-22dup (n.-23_-22dup) c.269_270dup (p.Ser91HisfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49483470G>A | CA376725125 | ERCC6 | c.1868C>T (p.Thr623Ile) n.1946C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.322C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) | |
| 10 | g.49483470G>C | CA376725121 | ERCC6 | c.1868C>G (p.Thr623Arg) n.1946C>G c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.322C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) | |
| 10 | g.49483470G>T | CA376725123 | ERCC6 | c.1868C>A (p.Thr623Lys) n.1946C>A c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.322C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) | |
| 10 | g.49483471T>A | CA5495824 | ERCC6 | c.1867A>T (p.Thr623Ser) n.1945A>T c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.321A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483471T>C | CA376725128 | ERCC6 | c.1867A>G (p.Thr623Ala) n.1945A>G c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.321A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) | |
| 10 | g.49483471T>G | CA376725130 | ERCC6 | c.1867A>C (p.Thr623Pro) n.1945A>C c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.321A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
| 10 | g.49483471T= | CA1908761261 | ERCC6 | c.1867A= (p.Thr623=) n.1945A= c.1708A= (p.Thr570=) n.321A= c.*259A= (n.*259A=) c.-24A= (n.-24A=) c.268A= (p.Thr90=) | |
| 10 | g.49483472G>A | CA469604218 | ERCC6 | c.1866C>T (p.Ile622=) n.1944C>T c.1707C>T (p.Ile569=) n.320C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.267C>T (p.Ile89=) | |
| 10 | g.49483472G>C | CA376725132 | ERCC6 | c.1866C>G (p.Ile622Met) n.1944C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) n.320C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) | |
| 10 | g.49483472G>T | CA469604217 | ERCC6 | c.1866C>A (p.Ile622=) n.1944C>A c.1707C>A (p.Ile569=) n.320C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.267C>A (p.Ile89=) | |
| 10 | g.49483473A>C | CA376725134 | ERCC6 | c.1865T>G (p.Ile622Ser) n.1943T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.319T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
| 10 | g.49483473A>G | CA376725136 | ERCC6 | c.1865T>C (p.Ile622Thr) n.1943T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.319T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) | |
| 10 | g.49483473A>T | CA376725137 | ERCC6 | c.1865T>A (p.Ile622Asn) n.1943T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.319T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
| 10 | g.49483474T>A | CA376725140 | ERCC6 | c.1864A>T (p.Ile622Phe) n.1942A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.318A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) | |
| 10 | g.49483474T>C | CA376725142 | ERCC6 | c.1864A>G (p.Ile622Val) n.1942A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) n.318A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483474T>G | CA376725144 | ERCC6 | c.1864A>C (p.Ile622Leu) n.1942A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.318A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
| 10 | g.49483475C>A | CA376725146 | ERCC6 | c.1863G>T (p.Leu621Phe) n.1941G>T c.1704G>T (p.Leu568Phe) n.317G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.264G>T (p.Leu88Phe) | |
| 10 | g.49483475C>G | CA376725148 | ERCC6 | c.1863G>C (p.Leu621Phe) n.1941G>C c.1704G>C (p.Leu568Phe) n.317G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.264G>C (p.Leu88Phe) | |
| 10 | g.49483475C>T | CA469604219 | ERCC6 | c.1863G>A (p.Leu621=) n.1941G>A c.1704G>A (p.Leu568=) n.317G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.264G>A (p.Leu88=) | |
| 10 | g.49483476A>C | CA376725151 | ERCC6 | c.1862T>G (p.Leu621Trp) n.1940T>G c.1703T>G (p.Leu568Trp) n.316T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.263T>G (p.Leu88Trp) | |
| 10 | g.49483476A>G | CA376725153 | ERCC6 | c.1862T>C (p.Leu621Ser) n.1940T>C c.1703T>C (p.Leu568Ser) n.316T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.263T>C (p.Leu88Ser) | COSMIC |
| 10 | g.49483476A>T | CA376725150 | ERCC6 | c.1862T>A (p.Leu621Ter) n.1940T>A c.1703T>A (p.Leu568Ter) n.316T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.263T>A (p.Leu88Ter) | |
| 10 | g.49483479del | CA2697558386 | ERCC6 | c.1862del (p.Leu621Ter) n.1940del c.1703del (p.Leu568Ter) n.316del c.*254del (n.*254del) c.-29del (n.-29del) c.263del (p.Leu88Ter) | ClinVar |
| 10 | g.49483477A>C | CA376725157 | ERCC6 | c.1861T>G (p.Leu621Val) n.1939T>G c.1702T>G (p.Leu568Val) n.315T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.262T>G (p.Leu88Val) | |
| 10 | g.49483477A>G | CA469604220 | ERCC6 | c.1861T>C (p.Leu621=) n.1939T>C c.1702T>C (p.Leu568=) n.315T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.262T>C (p.Leu88=) | COSMIC |
| 10 | g.49483477A>T | CA376725155 | ERCC6 | c.1861T>A (p.Leu621Met) n.1939T>A c.1702T>A (p.Leu568Met) n.315T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.262T>A (p.Leu88Met) | |
| 10 | g.49483478A>C | CA376725159 | ERCC6 | c.1860T>G (p.Ile620Met) n.1938T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) n.314T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) | |
| 10 | g.49483478A>G | CA469604222 | ERCC6 | c.1860T>C (p.Ile620=) n.1938T>C c.1701T>C (p.Ile567=) n.314T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.261T>C (p.Ile87=) | |
| 10 | g.49483478A>T | CA469604221 | ERCC6 | c.1860T>A (p.Ile620=) n.1938T>A c.1701T>A (p.Ile567=) n.314T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) c.261T>A (p.Ile87=) | |
| 10 | g.49483479A>C | CA376725162 | ERCC6 | c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.1937T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.313T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) | |
| 10 | g.49483479A>G | CA376725163 | ERCC6 | c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.1937T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.313T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) | |
| 10 | g.49483479A>T | CA376725165 | ERCC6 | c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.1937T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.313T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) | |
| 10 | g.49483480T>A | CA376725168 | ERCC6 | c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.1936A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.312A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) | |
| 10 | g.49483480T>C | CA376725170 | ERCC6 | c.1858A>G (p.Ile620Val) n.1936A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) n.312A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) | |
| 10 | g.49483480T>G | CA376725172 | ERCC6 | c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.1936A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.312A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) | |
| 10 | g.49483481T>A | CA469604224 | ERCC6 | c.1857A>T (p.Gly619=) n.1935A>T c.1698A>T (p.Gly566=) n.311A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.258A>T (p.Gly86=) | |
| 10 | g.49483481T>C | CA469604225 | ERCC6 | c.1857A>G (p.Gly619=) n.1935A>G c.1698A>G (p.Gly566=) n.311A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) c.258A>G (p.Gly86=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49483481T>G | CA469604223 | ERCC6 | c.1857A>C (p.Gly619=) n.1935A>C c.1698A>C (p.Gly566=) n.311A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) c.258A>C (p.Gly86=) | |
| 10 | g.49483481T= | CA1908761262 | ERCC6 | c.1857A= (p.Gly619=) n.1935A= c.1698A= (p.Gly566=) n.311A= c.*249A= (n.*249A=) c.-34A= (n.-34A=) c.258A= (p.Gly86=) | |
| 10 | g.49483482C>A | CA376725174 | ERCC6 | c.1856G>T (p.Gly619Val) n.1934G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) n.310G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483482C>G | CA376725176 | ERCC6 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) n.1934G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.310G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483482C>T | CA376725178 | ERCC6 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) n.1934G>A c.1697G>A (p.Gly566Glu) n.310G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) | |
| 10 | g.49483483C>A | CA376725180 | ERCC6 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) n.1933G>T c.1696G>T (p.Gly566Ter) n.309G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) | |
| 10 | g.49483483C= | CA1908761264 | ERCC6 | c.1855G= (p.Gly619=) n.1933G= c.1696G= (p.Gly566=) n.309G= c.*247G= (n.*247G=) c.-36G= (n.-36G=) c.256G= (p.Gly86=) | |
| 10 | g.49483483C>G | CA376725182 | ERCC6 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) n.1933G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.309G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
| 10 | g.49483483C>T | CA376725184 | ERCC6 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) n.1933G>A c.1696G>A (p.Gly566Arg) n.309G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) | dbSNP |
| 10 | g.49483484A>C | CA376725186 | ERCC6 | c.1854T>G (p.His618Gln) n.1932T>G c.1695T>G (p.His565Gln) n.308T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.255T>G (p.His85Gln) | |
| 10 | g.49483484A>G | CA469604226 | ERCC6 | c.1854T>C (p.His618=) n.1932T>C c.1695T>C (p.His565=) n.308T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.255T>C (p.His85=) | |
| 10 | g.49483484A>T | CA376725187 | ERCC6 | c.1854T>A (p.His618Gln) n.1932T>A c.1695T>A (p.His565Gln) n.308T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.255T>A (p.His85Gln) | |
| 10 | g.49483485T>A | CA376725189 | ERCC6 | c.1853A>T (p.His618Leu) n.1931A>T c.1694A>T (p.His565Leu) n.307A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.254A>T (p.His85Leu) | |
| 10 | g.49483485T>C | CA376725191 | ERCC6 | c.1853A>G (p.His618Arg) n.1931A>G c.1694A>G (p.His565Arg) n.307A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.254A>G (p.His85Arg) | |
| 10 | g.49483485T>G | CA376725193 | ERCC6 | c.1853A>C (p.His618Pro) n.1931A>C c.1694A>C (p.His565Pro) n.307A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.254A>C (p.His85Pro) | |
| 10 | g.49483486G>A | CA376725195 | ERCC6 | c.1852C>T (p.His618Tyr) n.1930C>T c.1693C>T (p.His565Tyr) n.306C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.253C>T (p.His85Tyr) | |
| 10 | g.49483486G>C | CA376725197 | ERCC6 | c.1852C>G (p.His618Asp) n.1930C>G c.1693C>G (p.His565Asp) n.306C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.253C>G (p.His85Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49483486G>T | CA376725199 | ERCC6 | c.1852C>A (p.His618Asn) n.1930C>A c.1693C>A (p.His565Asn) n.306C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.253C>A (p.His85Asn) | |
| 10 | g.49483487A= | CA1908761266 | ERCC6 | c.1851T= (p.Cys617=) n.1929T= c.1692T= (p.Cys564=) n.305T= c.*243T= (n.*243T=) c.-40T= (n.-40T=) c.252T= (p.Cys84=) | |
| 10 | g.49483487A>C | CA376725200 | ERCC6 | c.1851T>G (p.Cys617Trp) n.1929T>G c.1692T>G (p.Cys564Trp) n.305T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.252T>G (p.Cys84Trp) | |
| 10 | g.49483487A>G | CA469604227 | ERCC6 | c.1851T>C (p.Cys617=) n.1929T>C c.1692T>C (p.Cys564=) n.305T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.252T>C (p.Cys84=) | |
| 10 | g.49483487A>T | CA376725202 | ERCC6 | c.1851T>A (p.Cys617Ter) n.1929T>A c.1692T>A (p.Cys564Ter) n.305T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.252T>A (p.Cys84Ter) | |
| 10 | g.49483488C>A | CA376725204 | ERCC6 | c.1850G>T (p.Cys617Phe) n.1928G>T c.1691G>T (p.Cys564Phe) n.304G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
| 10 | g.49483488C>G | CA376725206 | ERCC6 | c.1850G>C (p.Cys617Ser) n.1928G>C c.1691G>C (p.Cys564Ser) n.304G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.251G>C (p.Cys84Ser) | |
| 10 | g.49483488C>T | CA376725208 | ERCC6 | c.1850G>A (p.Cys617Tyr) n.1928G>A c.1691G>A (p.Cys564Tyr) n.304G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.251G>A (p.Cys84Tyr) | |
| 10 | g.49483488dup | CA274691 | ERCC6 | c.1850dup (p.Cys617TrpfsTer18) n.1928dup c.1691dup (p.Cys564TrpfsTer18) n.304dup c.*242dup (n.*242dup) c.-41dup (n.-41dup) c.251dup (p.Cys84TrpfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49483489A>C | CA376725214 | ERCC6 | c.1849T>G (p.Cys617Gly) n.1927T>G c.1690T>G (p.Cys564Gly) n.303T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
| 10 | g.49483489A>G | CA376725212 | ERCC6 | c.1849T>C (p.Cys617Arg) n.1927T>C c.1690T>C (p.Cys564Arg) n.303T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
| 10 | g.49483489A>T | CA376725210 | ERCC6 | c.1849T>A (p.Cys617Ser) n.1927T>A c.1690T>A (p.Cys564Ser) n.303T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
| 10 | g.49483490A>C | CA376725215 | ERCC6 | c.1848T>G (p.His616Gln) n.1926T>G c.1689T>G (p.His563Gln) n.302T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.249T>G (p.His83Gln) | |
| 10 | g.49483490A>G | CA469604228 | ERCC6 | c.1848T>C (p.His616=) n.1926T>C c.1689T>C (p.His563=) n.302T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.249T>C (p.His83=) | ClinVar |
| 10 | g.49483490A>T | CA376725217 | ERCC6 | c.1848T>A (p.His616Gln) n.1926T>A c.1689T>A (p.His563Gln) n.302T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.249T>A (p.His83Gln) |