UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49472491_49472499del | CA2609135071 | ERCC6 | c.2830-29_2830-21del (n.2830-29_2830-21del) n.4204_4212del c.2671-29_2671-21del (n.2671-29_2671-21del) c.*1126-29_*1126-21del (n.*1126-29_*1126-21del) c.940-29_940-21del (n.940-29_940-21del) c.662-29_662-21del n.690-212_690-204del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472498A= | CA1908750328 | ERCC6 | c.2830-28T= (n.2830-28T=) n.4205T= c.2671-28T= (n.2671-28T=) c.*1126-28T= (n.*1126-28T=) c.940-28T= (n.940-28T=) c.662-28T= n.690-205A= | |
| 10 | g.49472498A>C | CA928210094 | ERCC6 | c.2830-28T>G (n.2830-28T>G) n.4205T>G c.2671-28T>G (n.2671-28T>G) c.*1126-28T>G (n.*1126-28T>G) c.940-28T>G (n.940-28T>G) c.662-28T>G n.690-205A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472498A>G | CA5495507 | ERCC6 | c.2830-28T>C (n.2830-28T>C) n.4205T>C c.2671-28T>C (n.2671-28T>C) c.*1126-28T>C (n.*1126-28T>C) c.940-28T>C (n.940-28T>C) c.662-28T>C n.690-205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472499C= | CA1908750329 | ERCC6 | c.2830-29G= (n.2830-29G=) n.4204G= c.2671-29G= (n.2671-29G=) c.*1126-29G= (n.*1126-29G=) c.940-29G= (n.940-29G=) c.662-29G= n.690-204C= | |
| 10 | g.49472499C>G | CA206586337 | ERCC6 | c.2830-29G>C (n.2830-29G>C) n.4204G>C c.2671-29G>C (n.2671-29G>C) c.*1126-29G>C (n.*1126-29G>C) c.940-29G>C (n.940-29G>C) c.662-29G>C n.690-204C>G | dbSNP |
| 10 | g.49472499C>T | CA5495508 | ERCC6 | c.2830-29G>A (n.2830-29G>A) n.4204G>A c.2671-29G>A (n.2671-29G>A) c.*1126-29G>A (n.*1126-29G>A) c.940-29G>A (n.940-29G>A) c.662-29G>A n.690-204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472499_49472500insACG | CA2787928939 | ERCC6 | c.2830-30_2830-29insCGT (n.2830-30_2830-29insCGT) n.4203_4204insCGT c.2671-30_2671-29insCGT (n.2671-30_2671-29insCGT) c.*1126-30_*1126-29insCGT (n.*1126-30_*1126-29insCGT) c.940-30_940-29insCGT (n.940-30_940-29insCGT) c.662-30_662-29insCGT n.690-204_690-203insACG | |
| 10 | g.49472499_49472500insAGG | CA2787928940 | ERCC6 | c.2830-30_2830-29insCCT (n.2830-30_2830-29insCCT) n.4203_4204insCCT c.2671-30_2671-29insCCT (n.2671-30_2671-29insCCT) c.*1126-30_*1126-29insCCT (n.*1126-30_*1126-29insCCT) c.940-30_940-29insCCT (n.940-30_940-29insCCT) c.662-30_662-29insCCT n.690-204_690-203insAGG | |
| 10 | g.49472500G>A | CA5495509 | ERCC6 | c.2830-30C>T (n.2830-30C>T) n.4203C>T c.2671-30C>T (n.2671-30C>T) c.*1126-30C>T (n.*1126-30C>T) c.940-30C>T (n.940-30C>T) c.662-30C>T n.690-203G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472500G= | CA1908750330 | ERCC6 | c.2830-30C= (n.2830-30C=) n.4203C= c.2671-30C= (n.2671-30C=) c.*1126-30C= (n.*1126-30C=) c.940-30C= (n.940-30C=) c.662-30C= n.690-203G= | |
| 10 | g.49472500G>T | CA2609135085 | ERCC6 | c.2830-30C>A (n.2830-30C>A) n.4203C>A c.2671-30C>A (n.2671-30C>A) c.*1126-30C>A (n.*1126-30C>A) c.940-30C>A (n.940-30C>A) c.662-30C>A n.690-203G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472502G>T | CA2609135086 | ERCC6 | c.2830-32C>A (n.2830-32C>A) n.4201C>A c.2671-32C>A (n.2671-32C>A) c.*1126-32C>A (n.*1126-32C>A) c.940-32C>A (n.940-32C>A) c.662-32C>A n.690-201G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472504A>C | CA2787928941 | ERCC6 | c.2830-34T>G (n.2830-34T>G) n.4199T>G c.2671-34T>G (n.2671-34T>G) c.*1126-34T>G (n.*1126-34T>G) c.940-34T>G (n.940-34T>G) c.662-34T>G n.690-199A>C | |
| 10 | g.49472504A>G | CA2609135088 | ERCC6 | c.2830-34T>C (n.2830-34T>C) n.4199T>C c.2671-34T>C (n.2671-34T>C) c.*1126-34T>C (n.*1126-34T>C) c.940-34T>C (n.940-34T>C) c.662-34T>C n.690-199A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472505T>C | CA5495510 | ERCC6 | c.2830-35A>G (n.2830-35A>G) n.4198A>G c.2671-35A>G (n.2671-35A>G) c.*1126-35A>G (n.*1126-35A>G) c.940-35A>G (n.940-35A>G) c.662-35A>G n.690-198T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49472505T= | CA1908750331 | ERCC6 | c.2830-35A= (n.2830-35A=) n.4198A= c.2671-35A= (n.2671-35A=) c.*1126-35A= (n.*1126-35A=) c.940-35A= (n.940-35A=) c.662-35A= n.690-198T= | |
| 10 | g.49472506C>A | CA666028717 | ERCC6 | c.2830-36G>T (n.2830-36G>T) n.4197G>T c.2671-36G>T (n.2671-36G>T) c.*1126-36G>T (n.*1126-36G>T) c.940-36G>T (n.940-36G>T) c.662-36G>T n.690-197C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472506C= | CA1908750332 | ERCC6 | c.2830-36G= (n.2830-36G=) n.4197G= c.2671-36G= (n.2671-36G=) c.*1126-36G= (n.*1126-36G=) c.940-36G= (n.940-36G=) c.662-36G= n.690-197C= | |
| 10 | g.49472507C>A | CA2787928942 | ERCC6 | c.2830-37G>T (n.2830-37G>T) n.4196G>T c.2671-37G>T (n.2671-37G>T) c.*1126-37G>T (n.*1126-37G>T) c.940-37G>T (n.940-37G>T) c.662-37G>T n.690-196C>A | |
| 10 | g.49472507C>T | CA2609135094 | ERCC6 | c.2830-37G>A (n.2830-37G>A) n.4196G>A c.2671-37G>A (n.2671-37G>A) c.*1126-37G>A (n.*1126-37G>A) c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.662-37G>A n.690-196C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472508T>C | CA593780574 | ERCC6 | c.2830-38A>G (n.2830-38A>G) n.4195A>G c.2671-38A>G (n.2671-38A>G) c.*1126-38A>G (n.*1126-38A>G) c.940-38A>G (n.940-38A>G) c.662-38A>G n.690-195T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472508T= | CA1908750333 | ERCC6 | c.2830-38A= (n.2830-38A=) n.4195A= c.2671-38A= (n.2671-38A=) c.*1126-38A= (n.*1126-38A=) c.940-38A= (n.940-38A=) c.662-38A= n.690-195T= | |
| 10 | g.49472509_49472526del | CA2787928943 | ERCC6 | c.2830-56_2830-39del (n.2830-56_2830-39del) n.4177_4194del c.2671-56_2671-39del (n.2671-56_2671-39del) c.*1126-56_*1126-39del (n.*1126-56_*1126-39del) c.940-56_940-39del (n.940-56_940-39del) c.662-56_662-39del n.690-194_690-177del | |
| 10 | g.49472509_49472510insACA | CA2787928944 | ERCC6 | c.2830-40_2830-39insTGT (n.2830-40_2830-39insTGT) n.4193_4194insTGT c.2671-40_2671-39insTGT (n.2671-40_2671-39insTGT) c.*1126-40_*1126-39insTGT (n.*1126-40_*1126-39insTGT) c.940-40_940-39insTGT (n.940-40_940-39insTGT) c.662-40_662-39insTGT n.690-194_690-193insACA | |
| 10 | g.49472510C>A | CA2787928945 | ERCC6 | c.2830-40G>T (n.2830-40G>T) n.4193G>T c.2671-40G>T (n.2671-40G>T) c.*1126-40G>T (n.*1126-40G>T) c.940-40G>T (n.940-40G>T) c.662-40G>T n.690-193C>A | |
| 10 | g.49472511C>A | CA2574454537 | ERCC6 | c.2830-41G>T (n.2830-41G>T) n.4192G>T c.2671-41G>T (n.2671-41G>T) c.*1126-41G>T (n.*1126-41G>T) c.940-41G>T (n.940-41G>T) c.662-41G>T n.690-192C>A | |
| 10 | g.49472511C>T | CA2609135098 | ERCC6 | c.2830-41G>A (n.2830-41G>A) n.4192G>A c.2671-41G>A (n.2671-41G>A) c.*1126-41G>A (n.*1126-41G>A) c.940-41G>A (n.940-41G>A) c.662-41G>A n.690-192C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472511_49472516del | CA2787928946 | ERCC6 | c.2830-46_2830-41del (n.2830-46_2830-41del) n.4187_4192del c.2671-46_2671-41del (n.2671-46_2671-41del) c.*1126-46_*1126-41del (n.*1126-46_*1126-41del) c.940-46_940-41del (n.940-46_940-41del) c.662-46_662-41del n.690-192_690-187del | |
| 10 | g.49472512C>A | CA593780575 | ERCC6 | c.2830-42G>T (n.2830-42G>T) n.4191G>T c.2671-42G>T (n.2671-42G>T) c.*1126-42G>T (n.*1126-42G>T) c.940-42G>T (n.940-42G>T) c.662-42G>T n.690-191C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49472512C= | CA1908750334 | ERCC6 | c.2830-42G= (n.2830-42G=) n.4191G= c.2671-42G= (n.2671-42G=) c.*1126-42G= (n.*1126-42G=) c.940-42G= (n.940-42G=) c.662-42G= n.690-191C= | |
| 10 | g.49472512C>T | CA2609135099 | ERCC6 | c.2830-42G>A (n.2830-42G>A) n.4191G>A c.2671-42G>A (n.2671-42G>A) c.*1126-42G>A (n.*1126-42G>A) c.940-42G>A (n.940-42G>A) c.662-42G>A n.690-191C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472513A>G | CA2609135100 | ERCC6 | c.2830-43T>C (n.2830-43T>C) n.4190T>C c.2671-43T>C (n.2671-43T>C) c.*1126-43T>C (n.*1126-43T>C) c.940-43T>C (n.940-43T>C) c.662-43T>C n.690-190A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472513A>T | CA2609135103 | ERCC6 | c.2830-43T>A (n.2830-43T>A) n.4190T>A c.2671-43T>A (n.2671-43T>A) c.*1126-43T>A (n.*1126-43T>A) c.940-43T>A (n.940-43T>A) c.662-43T>A n.690-190A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472514A= | CA1908750335 | ERCC6 | c.2830-44T= (n.2830-44T=) n.4189T= c.2671-44T= (n.2671-44T=) c.*1126-44T= (n.*1126-44T=) c.940-44T= (n.940-44T=) c.662-44T= n.690-189A= | |
| 10 | g.49472514A>G | CA5495511 | ERCC6 | c.2830-44T>C (n.2830-44T>C) n.4189T>C c.2671-44T>C (n.2671-44T>C) c.*1126-44T>C (n.*1126-44T>C) c.940-44T>C (n.940-44T>C) c.662-44T>C n.690-189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472515_49472516insA | CA2787928947 | ERCC6 | c.2830-46_2830-45insT (n.2830-46_2830-45insT) n.4187_4188insT c.2671-46_2671-45insT (n.2671-46_2671-45insT) c.*1126-46_*1126-45insT (n.*1126-46_*1126-45insT) c.940-46_940-45insT (n.940-46_940-45insT) c.662-46_662-45insT n.690-188_690-187insA | |
| 10 | g.49472517A>T | CA2787928948 | ERCC6 | c.2830-47T>A (n.2830-47T>A) n.4186T>A c.2671-47T>A (n.2671-47T>A) c.*1126-47T>A (n.*1126-47T>A) c.940-47T>A (n.940-47T>A) c.662-47T>A n.690-186A>T | |
| 10 | g.49472518C= | CA1908750336 | ERCC6 | c.2830-48G= (n.2830-48G=) n.4185G= c.2671-48G= (n.2671-48G=) c.*1126-48G= (n.*1126-48G=) c.940-48G= (n.940-48G=) c.662-48G= n.690-185C= | |
| 10 | g.49472518C>T | CA1908750337 | ERCC6 | c.2830-48G>A (n.2830-48G>A) n.4185G>A c.2671-48G>A (n.2671-48G>A) c.*1126-48G>A (n.*1126-48G>A) c.940-48G>A (n.940-48G>A) c.662-48G>A n.690-185C>T | dbSNP |
| 10 | g.49472520dup | CA2609135109 | ERCC6 | c.2830-49dup (n.2830-49dup) n.4184dup c.2671-49dup (n.2671-49dup) c.*1126-49dup (n.*1126-49dup) c.940-49dup (n.940-49dup) c.662-49dup n.690-183dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472520A>C | CA2588689891 | ERCC6 | c.2830-50T>G (n.2830-50T>G) n.4183T>G c.2671-50T>G (n.2671-50T>G) c.*1126-50T>G (n.*1126-50T>G) c.940-50T>G (n.940-50T>G) c.662-50T>G n.690-183A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472520A>G | CA2574454539 | ERCC6 | c.2830-50T>C (n.2830-50T>C) n.4183T>C c.2671-50T>C (n.2671-50T>C) c.*1126-50T>C (n.*1126-50T>C) c.940-50T>C (n.940-50T>C) c.662-50T>C n.690-183A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472521del | CA2787928949 | ERCC6 | c.2830-51del (n.2830-51del) n.4182del c.2671-51del (n.2671-51del) c.*1126-51del (n.*1126-51del) c.940-51del (n.940-51del) c.662-51del n.690-182del | |
| 10 | g.49472521G>A | CA5495512 | ERCC6 | c.2830-51C>T (n.2830-51C>T) n.4182C>T c.2671-51C>T (n.2671-51C>T) c.*1126-51C>T (n.*1126-51C>T) c.940-51C>T (n.940-51C>T) c.662-51C>T n.690-182G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49472521G= | CA1908750338 | ERCC6 | c.2830-51C= (n.2830-51C=) n.4182C= c.2671-51C= (n.2671-51C=) c.*1126-51C= (n.*1126-51C=) c.940-51C= (n.940-51C=) c.662-51C= n.690-182G= | |
| 10 | g.49472521G>T | CA2609135112 | ERCC6 | c.2830-51C>A (n.2830-51C>A) n.4182C>A c.2671-51C>A (n.2671-51C>A) c.*1126-51C>A (n.*1126-51C>A) c.940-51C>A (n.940-51C>A) c.662-51C>A n.690-182G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472521_49472522del | CA2787928950 | ERCC6 | c.2830-52_2830-51del (n.2830-52_2830-51del) n.4181_4182del c.2671-52_2671-51del (n.2671-52_2671-51del) c.*1126-52_*1126-51del (n.*1126-52_*1126-51del) c.940-52_940-51del (n.940-52_940-51del) c.662-52_662-51del n.690-182_690-181del | |
| 10 | g.49472522del | CA2787928951 | ERCC6 | c.2830-52del (n.2830-52del) n.4181del c.2671-52del (n.2671-52del) c.*1126-52del (n.*1126-52del) c.940-52del (n.940-52del) c.662-52del n.690-181del | |
| 10 | g.49472522C>A | CA5495513 | ERCC6 | c.2830-52G>T (n.2830-52G>T) n.4181G>T c.2671-52G>T (n.2671-52G>T) c.*1126-52G>T (n.*1126-52G>T) c.940-52G>T (n.940-52G>T) c.662-52G>T n.690-181C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472522C= | CA1908750339 | ERCC6 | c.2830-52G= (n.2830-52G=) n.4181G= c.2671-52G= (n.2671-52G=) c.*1126-52G= (n.*1126-52G=) c.940-52G= (n.940-52G=) c.662-52G= n.690-181C= | |
| 10 | g.49472522C>T | CA2609135114 | ERCC6 | c.2830-52G>A (n.2830-52G>A) n.4181G>A c.2671-52G>A (n.2671-52G>A) c.*1126-52G>A (n.*1126-52G>A) c.940-52G>A (n.940-52G>A) c.662-52G>A n.690-181C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472523A>C | CA2609135118 | ERCC6 | c.2830-53T>G (n.2830-53T>G) n.4180T>G c.2671-53T>G (n.2671-53T>G) c.*1126-53T>G (n.*1126-53T>G) c.940-53T>G (n.940-53T>G) c.662-53T>G n.690-180A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472524_49472530del | CA2787928952 | ERCC6 | c.2830-59_2830-53del (n.2830-59_2830-53del) n.4174_4180del c.2671-59_2671-53del (n.2671-59_2671-53del) c.*1126-59_*1126-53del (n.*1126-59_*1126-53del) c.940-59_940-53del (n.940-59_940-53del) c.662-59_662-53del n.690-179_690-173del | |
| 10 | g.49472523_49472524insGT | CA2787928953 | ERCC6 | c.2830-54_2830-53insAC (n.2830-54_2830-53insAC) n.4179_4180insAC c.2671-54_2671-53insAC (n.2671-54_2671-53insAC) c.*1126-54_*1126-53insAC (n.*1126-54_*1126-53insAC) c.940-54_940-53insAC (n.940-54_940-53insAC) c.662-54_662-53insAC n.690-180_690-179insGT | |
| 10 | g.49472524C= | CA1908750340 | ERCC6 | c.2830-54G= (n.2830-54G=) n.4179G= c.2671-54G= (n.2671-54G=) c.*1126-54G= (n.*1126-54G=) c.940-54G= (n.940-54G=) c.662-54G= n.690-179C= | |
| 10 | g.49472524C>T | CA666028738 | ERCC6 | c.2830-54G>A (n.2830-54G>A) n.4179G>A c.2671-54G>A (n.2671-54G>A) c.*1126-54G>A (n.*1126-54G>A) c.940-54G>A (n.940-54G>A) c.662-54G>A n.690-179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472525T>A | CA2787928954 | ERCC6 | c.2830-55A>T (n.2830-55A>T) n.4178A>T c.2671-55A>T (n.2671-55A>T) c.*1126-55A>T (n.*1126-55A>T) c.940-55A>T (n.940-55A>T) c.662-55A>T n.690-178T>A | |
| 10 | g.49472525T>C | CA2609135120 | ERCC6 | c.2830-55A>G (n.2830-55A>G) n.4178A>G c.2671-55A>G (n.2671-55A>G) c.*1126-55A>G (n.*1126-55A>G) c.940-55A>G (n.940-55A>G) c.662-55A>G n.690-178T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472525T>G | CA2787928955 | ERCC6 | c.2830-55A>C (n.2830-55A>C) n.4178A>C c.2671-55A>C (n.2671-55A>C) c.*1126-55A>C (n.*1126-55A>C) c.940-55A>C (n.940-55A>C) c.662-55A>C n.690-178T>G | |
| 10 | g.49472525_49472526insACA | CA2787928956 | ERCC6 | c.2830-56_2830-55insTGT (n.2830-56_2830-55insTGT) n.4177_4178insTGT c.2671-56_2671-55insTGT (n.2671-56_2671-55insTGT) c.*1126-56_*1126-55insTGT (n.*1126-56_*1126-55insTGT) c.940-56_940-55insTGT (n.940-56_940-55insTGT) c.662-56_662-55insTGT n.690-178_690-177insACA | |
| 10 | g.49472526G>A | CA206586388 | ERCC6 | c.2830-56C>T (n.2830-56C>T) n.4177C>T c.2671-56C>T (n.2671-56C>T) c.*1126-56C>T (n.*1126-56C>T) c.940-56C>T (n.940-56C>T) c.662-56C>T n.690-177G>A | dbSNP |
| 10 | g.49472526G= | CA1908750341 | ERCC6 | c.2830-56C= (n.2830-56C=) n.4177C= c.2671-56C= (n.2671-56C=) c.*1126-56C= (n.*1126-56C=) c.940-56C= (n.940-56C=) c.662-56C= n.690-177G= | |
| 10 | g.49472526G>T | CA2574454541 | ERCC6 | c.2830-56C>A (n.2830-56C>A) n.4177C>A c.2671-56C>A (n.2671-56C>A) c.*1126-56C>A (n.*1126-56C>A) c.940-56C>A (n.940-56C>A) c.662-56C>A n.690-177G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472526_49472536del | CA2787928957 | ERCC6 | c.2830-66_2830-56del (n.2830-66_2830-56del) n.4167_4177del c.2671-66_2671-56del (n.2671-66_2671-56del) c.*1126-66_*1126-56del (n.*1126-66_*1126-56del) c.940-66_940-56del (n.940-66_940-56del) c.662-66_662-56del n.690-177_690-167del | |
| 10 | g.49472528C= | CA1908750342 | ERCC6 | c.2830-58G= (n.2830-58G=) n.4175G= c.2671-58G= (n.2671-58G=) c.*1126-58G= (n.*1126-58G=) c.940-58G= (n.940-58G=) c.662-58G= n.690-175C= | |
| 10 | g.49472528C>T | CA206586395 | ERCC6 | c.2830-58G>A (n.2830-58G>A) n.4175G>A c.2671-58G>A (n.2671-58G>A) c.*1126-58G>A (n.*1126-58G>A) c.940-58G>A (n.940-58G>A) c.662-58G>A n.690-175C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472529T>C | CA206586397 | ERCC6 | c.2830-59A>G (n.2830-59A>G) n.4174A>G c.2671-59A>G (n.2671-59A>G) c.*1126-59A>G (n.*1126-59A>G) c.940-59A>G (n.940-59A>G) c.662-59A>G n.690-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472529T= | CA1908750343 | ERCC6 | c.2830-59A= (n.2830-59A=) n.4174A= c.2671-59A= (n.2671-59A=) c.*1126-59A= (n.*1126-59A=) c.940-59A= (n.940-59A=) c.662-59A= n.690-174T= | |
| 10 | g.49472529_49472534del | CA2787928958 | ERCC6 | c.2830-64_2830-59del (n.2830-64_2830-59del) n.4169_4174del c.2671-64_2671-59del (n.2671-64_2671-59del) c.*1126-64_*1126-59del (n.*1126-64_*1126-59del) c.940-64_940-59del (n.940-64_940-59del) c.662-64_662-59del n.690-174_690-169del | |
| 10 | g.49472530A= | CA1908750344 | ERCC6 | c.2830-60T= (n.2830-60T=) n.4173T= c.2671-60T= (n.2671-60T=) c.*1126-60T= (n.*1126-60T=) c.940-60T= (n.940-60T=) c.662-60T= n.690-173A= | |
| 10 | g.49472530A>G | CA666028742 | ERCC6 | c.2830-60T>C (n.2830-60T>C) n.4173T>C c.2671-60T>C (n.2671-60T>C) c.*1126-60T>C (n.*1126-60T>C) c.940-60T>C (n.940-60T>C) c.662-60T>C n.690-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472530A>T | CA2609135126 | ERCC6 | c.2830-60T>A (n.2830-60T>A) n.4173T>A c.2671-60T>A (n.2671-60T>A) c.*1126-60T>A (n.*1126-60T>A) c.940-60T>A (n.940-60T>A) c.662-60T>A n.690-173A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472531T>C | CA206586404 | ERCC6 | c.2830-61A>G (n.2830-61A>G) n.4172A>G c.2671-61A>G (n.2671-61A>G) c.*1126-61A>G (n.*1126-61A>G) c.940-61A>G (n.940-61A>G) c.662-61A>G n.690-172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472531T= | CA1908750345 | ERCC6 | c.2830-61A= (n.2830-61A=) n.4172A= c.2671-61A= (n.2671-61A=) c.*1126-61A= (n.*1126-61A=) c.940-61A= (n.940-61A=) c.662-61A= n.690-172T= | |
| 10 | g.49472532A>G | CA2609135129 | ERCC6 | c.2830-62T>C (n.2830-62T>C) n.4171T>C c.2671-62T>C (n.2671-62T>C) c.*1126-62T>C (n.*1126-62T>C) c.940-62T>C (n.940-62T>C) c.662-62T>C n.690-171A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472533A>G | CA2609135130 | ERCC6 | c.2830-63T>C (n.2830-63T>C) n.4170T>C c.2671-63T>C (n.2671-63T>C) c.*1126-63T>C (n.*1126-63T>C) c.940-63T>C (n.940-63T>C) c.662-63T>C n.690-170A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472534del | CA2787928959 | ERCC6 | c.2830-64del (n.2830-64del) n.4169del c.2671-64del (n.2671-64del) c.*1126-64del (n.*1126-64del) c.940-64del (n.940-64del) c.662-64del n.690-169del | |
| 10 | g.49472534G>A | CA593780576 | ERCC6 | c.2830-64C>T (n.2830-64C>T) n.4169C>T c.2671-64C>T (n.2671-64C>T) c.*1126-64C>T (n.*1126-64C>T) c.940-64C>T (n.940-64C>T) c.662-64C>T n.690-169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472534G>C | CA666028756 | ERCC6 | c.2830-64C>G (n.2830-64C>G) n.4169C>G c.2671-64C>G (n.2671-64C>G) c.*1126-64C>G (n.*1126-64C>G) c.940-64C>G (n.940-64C>G) c.662-64C>G n.690-169G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472534G= | CA1908750346 | ERCC6 | c.2830-64C= (n.2830-64C=) n.4169C= c.2671-64C= (n.2671-64C=) c.*1126-64C= (n.*1126-64C=) c.940-64C= (n.940-64C=) c.662-64C= n.690-169G= | |
| 10 | g.49472534G>T | CA2609135131 | ERCC6 | c.2830-64C>A (n.2830-64C>A) n.4169C>A c.2671-64C>A (n.2671-64C>A) c.*1126-64C>A (n.*1126-64C>A) c.940-64C>A (n.940-64C>A) c.662-64C>A n.690-169G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472536A>C | CA2787928960 | ERCC6 | c.2830-66T>G (n.2830-66T>G) n.4167T>G c.2671-66T>G (n.2671-66T>G) c.*1126-66T>G (n.*1126-66T>G) c.940-66T>G (n.940-66T>G) c.662-66T>G n.690-167A>C | |
| 10 | g.49472537A>G | CA2609135133 | ERCC6 | c.2830-67T>C (n.2830-67T>C) n.4166T>C c.2671-67T>C (n.2671-67T>C) c.*1126-67T>C (n.*1126-67T>C) c.940-67T>C (n.940-67T>C) c.662-67T>C n.690-166A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472538C>A | CA2721826489 | ERCC6 | c.2830-68G>T (n.2830-68G>T) n.4165G>T c.2671-68G>T (n.2671-68G>T) c.*1126-68G>T (n.*1126-68G>T) c.940-68G>T (n.940-68G>T) c.662-68G>T n.690-165C>A | dbSNP |
| 10 | g.49472539A= | CA1908750347 | ERCC6 | c.2830-69T= (n.2830-69T=) n.4164T= c.2671-69T= (n.2671-69T=) c.*1126-69T= (n.*1126-69T=) c.940-69T= (n.940-69T=) c.662-69T= n.690-164A= | |
| 10 | g.49472539A>G | CA593780552 | ERCC6 | c.2830-69T>C (n.2830-69T>C) n.4164T>C c.2671-69T>C (n.2671-69T>C) c.*1126-69T>C (n.*1126-69T>C) c.940-69T>C (n.940-69T>C) c.662-69T>C n.690-164A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.49472542G>C | CA2609135136 | ERCC6 | c.2830-72C>G (n.2830-72C>G) n.4161C>G c.2671-72C>G (n.2671-72C>G) c.*1126-72C>G (n.*1126-72C>G) c.940-72C>G (n.940-72C>G) c.662-72C>G n.690-161G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472542G>T | CA2609135134 | ERCC6 | c.2830-72C>A (n.2830-72C>A) n.4161C>A c.2671-72C>A (n.2671-72C>A) c.*1126-72C>A (n.*1126-72C>A) c.940-72C>A (n.940-72C>A) c.662-72C>A n.690-161G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472543_49472550dup | CA2522426973 | ERCC6 | c.2830-79_2830-72dup (n.2830-79_2830-72dup) n.4154_4161dup c.2671-79_2671-72dup (n.2671-79_2671-72dup) c.*1126-79_*1126-72dup (n.*1126-79_*1126-72dup) c.940-79_940-72dup (n.940-79_940-72dup) c.662-79_662-72dup n.690-160_690-153dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472542_49472543insA | CA2787928962 | ERCC6 | c.2830-73_2830-72insT (n.2830-73_2830-72insT) n.4160_4161insT c.2671-73_2671-72insT (n.2671-73_2671-72insT) c.*1126-73_*1126-72insT (n.*1126-73_*1126-72insT) c.940-73_940-72insT (n.940-73_940-72insT) c.662-73_662-72insT n.690-161_690-160insA | |
| 10 | g.49472542_49472543insACA | CA2787928963 | ERCC6 | c.2830-73_2830-72insTGT (n.2830-73_2830-72insTGT) n.4160_4161insTGT c.2671-73_2671-72insTGT (n.2671-73_2671-72insTGT) c.*1126-73_*1126-72insTGT (n.*1126-73_*1126-72insTGT) c.940-73_940-72insTGT (n.940-73_940-72insTGT) c.662-73_662-72insTGT n.690-161_690-160insACA | |
| 10 | g.49472543C>A | CA2609135139 | ERCC6 | c.2830-73G>T (n.2830-73G>T) n.4160G>T c.2671-73G>T (n.2671-73G>T) c.*1126-73G>T (n.*1126-73G>T) c.940-73G>T (n.940-73G>T) c.662-73G>T n.690-160C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472543C>T | CA653281103 | ERCC6 | c.2830-73G>A (n.2830-73G>A) n.4160G>A c.2671-73G>A (n.2671-73G>A) c.*1126-73G>A (n.*1126-73G>A) c.940-73G>A (n.940-73G>A) c.662-73G>A n.690-160C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49472544del | CA2787928965 | ERCC6 | c.2830-74del (n.2830-74del) n.4159del c.2671-74del (n.2671-74del) c.*1126-74del (n.*1126-74del) c.940-74del (n.940-74del) c.662-74del n.690-159del | |
| 10 | g.49472544T>A | CA2787928964 | ERCC6 | c.2830-74A>T (n.2830-74A>T) n.4159A>T c.2671-74A>T (n.2671-74A>T) c.*1126-74A>T (n.*1126-74A>T) c.940-74A>T (n.940-74A>T) c.662-74A>T n.690-159T>A | |
| 10 | g.49472544T>C | CA2609135143 | ERCC6 | c.2830-74A>G (n.2830-74A>G) n.4159A>G c.2671-74A>G (n.2671-74A>G) c.*1126-74A>G (n.*1126-74A>G) c.940-74A>G (n.940-74A>G) c.662-74A>G n.690-159T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472545A>G | CA2609135144 | ERCC6 | c.2830-75T>C (n.2830-75T>C) n.4158T>C c.2671-75T>C (n.2671-75T>C) c.*1126-75T>C (n.*1126-75T>C) c.940-75T>C (n.940-75T>C) c.662-75T>C n.690-158A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472546del | CA2609135147 | ERCC6 | c.2830-76del (n.2830-76del) n.4157del c.2671-76del (n.2671-76del) c.*1126-76del (n.*1126-76del) c.940-76del (n.940-76del) c.662-76del n.690-157del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472546G>A | CA1908750349 | ERCC6 | c.2830-76C>T (n.2830-76C>T) n.4157C>T c.2671-76C>T (n.2671-76C>T) c.*1126-76C>T (n.*1126-76C>T) c.940-76C>T (n.940-76C>T) c.662-76C>T n.690-157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472546G= | CA1908750348 | ERCC6 | c.2830-76C= (n.2830-76C=) n.4157C= c.2671-76C= (n.2671-76C=) c.*1126-76C= (n.*1126-76C=) c.940-76C= (n.940-76C=) c.662-76C= n.690-157G= | |
| 10 | g.49472546G>T | CA2609135150 | ERCC6 | c.2830-76C>A (n.2830-76C>A) n.4157C>A c.2671-76C>A (n.2671-76C>A) c.*1126-76C>A (n.*1126-76C>A) c.940-76C>A (n.940-76C>A) c.662-76C>A n.690-157G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472546_49472550del | CA2787928966 | ERCC6 | c.2830-80_2830-76del (n.2830-80_2830-76del) n.4153_4157del c.2671-80_2671-76del (n.2671-80_2671-76del) c.*1126-80_*1126-76del (n.*1126-80_*1126-76del) c.940-80_940-76del (n.940-80_940-76del) c.662-80_662-76del n.690-157_690-153del | |
| 10 | g.49472546_49472551del | CA2787928967 | ERCC6 | c.2830-81_2830-76del (n.2830-81_2830-76del) n.4152_4157del c.2671-81_2671-76del (n.2671-81_2671-76del) c.*1126-81_*1126-76del (n.*1126-81_*1126-76del) c.940-81_940-76del (n.940-81_940-76del) c.662-81_662-76del n.690-157_690-152del | |
| 10 | g.49472546_49472547insA | CA2787928968 | ERCC6 | c.2830-77_2830-76insT (n.2830-77_2830-76insT) n.4156_4157insT c.2671-77_2671-76insT (n.2671-77_2671-76insT) c.*1126-77_*1126-76insT (n.*1126-77_*1126-76insT) c.940-77_940-76insT (n.940-77_940-76insT) c.662-77_662-76insT n.690-157_690-156insA | |
| 10 | g.49472546_49472547insACA | CA2787928969 | ERCC6 | c.2830-77_2830-76insTGT (n.2830-77_2830-76insTGT) n.4156_4157insTGT c.2671-77_2671-76insTGT (n.2671-77_2671-76insTGT) c.*1126-77_*1126-76insTGT (n.*1126-77_*1126-76insTGT) c.940-77_940-76insTGT (n.940-77_940-76insTGT) c.662-77_662-76insTGT n.690-157_690-156insACA | |
| 10 | g.49472547C>A | CA1908750351 | ERCC6 | c.2830-77G>T (n.2830-77G>T) n.4156G>T c.2671-77G>T (n.2671-77G>T) c.*1126-77G>T (n.*1126-77G>T) c.940-77G>T (n.940-77G>T) c.662-77G>T n.690-156C>A | dbSNP |
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| 10 | g.49472547C>T | CA2609135157 | ERCC6 | c.2830-77G>A (n.2830-77G>A) n.4156G>A c.2671-77G>A (n.2671-77G>A) c.*1126-77G>A (n.*1126-77G>A) c.940-77G>A (n.940-77G>A) c.662-77G>A n.690-156C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472548_49472552del | CA2787928970 | ERCC6 | c.2830-81_2830-77del (n.2830-81_2830-77del) n.4152_4156del c.2671-81_2671-77del (n.2671-81_2671-77del) c.*1126-81_*1126-77del (n.*1126-81_*1126-77del) c.940-81_940-77del (n.940-81_940-77del) c.662-81_662-77del n.690-155_690-151del | |
| 10 | g.49472549_49472555del | CA2787928971 | ERCC6 | c.2830-83_2830-77del (n.2830-83_2830-77del) n.4150_4156del c.2671-83_2671-77del (n.2671-83_2671-77del) c.*1126-83_*1126-77del (n.*1126-83_*1126-77del) c.940-83_940-77del (n.940-83_940-77del) c.662-83_662-77del n.690-154_690-148del | |
| 10 | g.49472550_49472560del | CA2609135155 | ERCC6 | c.2830-87_2830-77del (n.2830-87_2830-77del) n.4146_4156del c.2671-87_2671-77del (n.2671-87_2671-77del) c.*1126-87_*1126-77del (n.*1126-87_*1126-77del) c.940-87_940-77del (n.940-87_940-77del) c.662-87_662-77del n.690-153_690-143del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472547_49472548insA | CA2787928972 | ERCC6 | c.2830-78_2830-77insT (n.2830-78_2830-77insT) n.4155_4156insT c.2671-78_2671-77insT (n.2671-78_2671-77insT) c.*1126-78_*1126-77insT (n.*1126-78_*1126-77insT) c.940-78_940-77insT (n.940-78_940-77insT) c.662-78_662-77insT n.690-156_690-155insA | |
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| 10 | g.49472548T>A | CA2787928974 | ERCC6 | c.2830-78A>T (n.2830-78A>T) n.4155A>T c.2671-78A>T (n.2671-78A>T) c.*1126-78A>T (n.*1126-78A>T) c.940-78A>T (n.940-78A>T) c.662-78A>T n.690-155T>A | |
| 10 | g.49472548T>C | CA2787928975 | ERCC6 | c.2830-78A>G (n.2830-78A>G) n.4155A>G c.2671-78A>G (n.2671-78A>G) c.*1126-78A>G (n.*1126-78A>G) c.940-78A>G (n.940-78A>G) c.662-78A>G n.690-155T>C | |
| 10 | g.49472548T>G | CA2609135161 | ERCC6 | c.2830-78A>C (n.2830-78A>C) n.4155A>C c.2671-78A>C (n.2671-78A>C) c.*1126-78A>C (n.*1126-78A>C) c.940-78A>C (n.940-78A>C) c.662-78A>C n.690-155T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472548_49472549del | CA928210134 | ERCC6 | c.2830-79_2830-78del (n.2830-79_2830-78del) n.4154_4155del c.2671-79_2671-78del (n.2671-79_2671-78del) c.*1126-79_*1126-78del (n.*1126-79_*1126-78del) c.940-79_940-78del (n.940-79_940-78del) c.662-79_662-78del n.690-155_690-154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472549G>A | CA666028762 | ERCC6 | c.2830-79C>T (n.2830-79C>T) n.4154C>T c.2671-79C>T (n.2671-79C>T) c.*1126-79C>T (n.*1126-79C>T) c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.662-79C>T n.690-154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472549G= | CA1908750353 | ERCC6 | c.2830-79C= (n.2830-79C=) n.4154C= c.2671-79C= (n.2671-79C=) c.*1126-79C= (n.*1126-79C=) c.940-79C= (n.940-79C=) c.662-79C= n.690-154G= | |
| 10 | g.49472549_49472550del | CA2787928976 | ERCC6 | c.2830-80_2830-79del (n.2830-80_2830-79del) n.4153_4154del c.2671-80_2671-79del (n.2671-80_2671-79del) c.*1126-80_*1126-79del (n.*1126-80_*1126-79del) c.940-80_940-79del (n.940-80_940-79del) c.662-80_662-79del n.690-154_690-153del | |
| 10 | g.49472549_49472552del | CA2787928977 | ERCC6 | c.2830-82_2830-79del (n.2830-82_2830-79del) n.4151_4154del c.2671-82_2671-79del (n.2671-82_2671-79del) c.*1126-82_*1126-79del (n.*1126-82_*1126-79del) c.940-82_940-79del (n.940-82_940-79del) c.662-82_662-79del n.690-154_690-151del | |
| 10 | g.49472550G>A | CA2609135164 | ERCC6 | c.2830-80C>T (n.2830-80C>T) n.4153C>T c.2671-80C>T (n.2671-80C>T) c.*1126-80C>T (n.*1126-80C>T) c.940-80C>T (n.940-80C>T) c.662-80C>T n.690-153G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472550G>T | CA2574454542 | ERCC6 | c.2830-80C>A (n.2830-80C>A) n.4153C>A c.2671-80C>A (n.2671-80C>A) c.*1126-80C>A (n.*1126-80C>A) c.940-80C>A (n.940-80C>A) c.662-80C>A n.690-153G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472551T>A | CA2787928978 | ERCC6 | c.2830-81A>T (n.2830-81A>T) n.4152A>T c.2671-81A>T (n.2671-81A>T) c.*1126-81A>T (n.*1126-81A>T) c.940-81A>T (n.940-81A>T) c.662-81A>T n.690-152T>A | |
| 10 | g.49472551T>C | CA1908750355 | ERCC6 | c.2830-81A>G (n.2830-81A>G) n.4152A>G c.2671-81A>G (n.2671-81A>G) c.*1126-81A>G (n.*1126-81A>G) c.940-81A>G (n.940-81A>G) c.662-81A>G n.690-152T>C | dbSNP |
| 10 | g.49472551T= | CA1908750354 | ERCC6 | c.2830-81A= (n.2830-81A=) n.4152A= c.2671-81A= (n.2671-81A=) c.*1126-81A= (n.*1126-81A=) c.940-81A= (n.940-81A=) c.662-81A= n.690-152T= | |
| 10 | g.49472551dup | CA2609135166 | ERCC6 | c.2830-81dup (n.2830-81dup) n.4152dup c.2671-81dup (n.2671-81dup) c.*1126-81dup (n.*1126-81dup) c.940-81dup (n.940-81dup) c.662-81dup n.690-152dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472552_49472555del | CA2787928979 | ERCC6 | c.2830-84_2830-81del (n.2830-84_2830-81del) n.4149_4152del c.2671-84_2671-81del (n.2671-84_2671-81del) c.*1126-84_*1126-81del (n.*1126-84_*1126-81del) c.940-84_940-81del (n.940-84_940-81del) c.662-84_662-81del n.690-151_690-148del | |
| 10 | g.49472551_49472552insA | CA2787928980 | ERCC6 | c.2830-82_2830-81insT (n.2830-82_2830-81insT) n.4151_4152insT c.2671-82_2671-81insT (n.2671-82_2671-81insT) c.*1126-82_*1126-81insT (n.*1126-82_*1126-81insT) c.940-82_940-81insT (n.940-82_940-81insT) c.662-82_662-81insT n.690-152_690-151insA | |
| 10 | g.49472552del | CA2787928981 | ERCC6 | c.2830-82del (n.2830-82del) n.4151del c.2671-82del (n.2671-82del) c.*1126-82del (n.*1126-82del) c.940-82del (n.940-82del) c.662-82del n.690-151del | |
| 10 | g.49472552C= | CA1908750356 | ERCC6 | c.2830-82G= (n.2830-82G=) n.4151G= c.2671-82G= (n.2671-82G=) c.*1126-82G= (n.*1126-82G=) c.940-82G= (n.940-82G=) c.662-82G= n.690-151C= | |
| 10 | g.49472552C>T | CA593780553 | ERCC6 | c.2830-82G>A (n.2830-82G>A) n.4151G>A c.2671-82G>A (n.2671-82G>A) c.*1126-82G>A (n.*1126-82G>A) c.940-82G>A (n.940-82G>A) c.662-82G>A n.690-151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472552_49472568del | CA2787928982 | ERCC6 | c.2830-98_2830-82del (n.2830-98_2830-82del) n.4135_4151del c.2671-98_2671-82del (n.2671-98_2671-82del) c.*1126-98_*1126-82del (n.*1126-98_*1126-82del) c.940-98_940-82del (n.940-98_940-82del) c.662-98_662-82del n.690-151_690-135del | |
| 10 | g.49472553dup | CA2787928983 | ERCC6 | c.2830-83dup (n.2830-83dup) n.4150dup c.2671-83dup (n.2671-83dup) c.*1126-83dup (n.*1126-83dup) c.940-83dup (n.940-83dup) c.662-83dup n.690-150dup | |
| 10 | g.49472554C>A | CA593780554 | ERCC6 | c.2830-84G>T (n.2830-84G>T) n.4149G>T c.2671-84G>T (n.2671-84G>T) c.*1126-84G>T (n.*1126-84G>T) c.940-84G>T (n.940-84G>T) c.662-84G>T n.690-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472554C= | CA1908750357 | ERCC6 | c.2830-84G= (n.2830-84G=) n.4149G= c.2671-84G= (n.2671-84G=) c.*1126-84G= (n.*1126-84G=) c.940-84G= (n.940-84G=) c.662-84G= n.690-149C= | |
| 10 | g.49472554_49472555del | CA2787928984 | ERCC6 | c.2830-85_2830-84del (n.2830-85_2830-84del) n.4148_4149del c.2671-85_2671-84del (n.2671-85_2671-84del) c.*1126-85_*1126-84del (n.*1126-85_*1126-84del) c.940-85_940-84del (n.940-85_940-84del) c.662-85_662-84del n.690-149_690-148del | |
| 10 | g.49472555T>A | CA2787928986 | ERCC6 | c.2830-85A>T (n.2830-85A>T) n.4148A>T c.2671-85A>T (n.2671-85A>T) c.*1126-85A>T (n.*1126-85A>T) c.940-85A>T (n.940-85A>T) c.662-85A>T n.690-148T>A | |
| 10 | g.49472555T>G | CA2787928985 | ERCC6 | c.2830-85A>C (n.2830-85A>C) n.4148A>C c.2671-85A>C (n.2671-85A>C) c.*1126-85A>C (n.*1126-85A>C) c.940-85A>C (n.940-85A>C) c.662-85A>C n.690-148T>G | |
| 10 | g.49472556A>G | CA2609135167 | ERCC6 | c.2830-86T>C (n.2830-86T>C) n.4147T>C c.2671-86T>C (n.2671-86T>C) c.*1126-86T>C (n.*1126-86T>C) c.940-86T>C (n.940-86T>C) c.662-86T>C n.690-147A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472556_49472557insAGAT | CA2787928987 | ERCC6 | c.2830-87_2830-86insATCT (n.2830-87_2830-86insATCT) n.4146_4147insATCT c.2671-87_2671-86insATCT (n.2671-87_2671-86insATCT) c.*1126-87_*1126-86insATCT (n.*1126-87_*1126-86insATCT) c.940-87_940-86insATCT (n.940-87_940-86insATCT) c.662-87_662-86insATCT n.690-147_690-146insAGAT | |
| 10 | g.49472557C>A | CA2609135168 | ERCC6 | c.2830-87G>T (n.2830-87G>T) n.4146G>T c.2671-87G>T (n.2671-87G>T) c.*1126-87G>T (n.*1126-87G>T) c.940-87G>T (n.940-87G>T) c.662-87G>T n.690-146C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472557C>T | CA2609135169 | ERCC6 | c.2830-87G>A (n.2830-87G>A) n.4146G>A c.2671-87G>A (n.2671-87G>A) c.*1126-87G>A (n.*1126-87G>A) c.940-87G>A (n.940-87G>A) c.662-87G>A n.690-146C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472557_49472558del | CA2787928988 | ERCC6 | c.2830-88_2830-87del (n.2830-88_2830-87del) n.4145_4146del c.2671-88_2671-87del (n.2671-88_2671-87del) c.*1126-88_*1126-87del (n.*1126-88_*1126-87del) c.940-88_940-87del (n.940-88_940-87del) c.662-88_662-87del n.690-146_690-145del | |
| 10 | g.49472557_49472558insAGA | CA2787928989 | ERCC6 | c.2830-88_2830-87insTCT (n.2830-88_2830-87insTCT) n.4145_4146insTCT c.2671-88_2671-87insTCT (n.2671-88_2671-87insTCT) c.*1126-88_*1126-87insTCT (n.*1126-88_*1126-87insTCT) c.940-88_940-87insTCT (n.940-88_940-87insTCT) c.662-88_662-87insTCT n.690-146_690-145insAGA | |
| 10 | g.49472558C>A | CA2574454543 | ERCC6 | c.2830-88G>T (n.2830-88G>T) n.4145G>T c.2671-88G>T (n.2671-88G>T) c.*1126-88G>T (n.*1126-88G>T) c.940-88G>T (n.940-88G>T) c.662-88G>T n.690-145C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472558C>T | CA2787928991 | ERCC6 | c.2830-88G>A (n.2830-88G>A) n.4145G>A c.2671-88G>A (n.2671-88G>A) c.*1126-88G>A (n.*1126-88G>A) c.940-88G>A (n.940-88G>A) c.662-88G>A n.690-145C>T | |
| 10 | g.49472558_49472560del | CA2787928990 | ERCC6 | c.2830-90_2830-88del (n.2830-90_2830-88del) n.4143_4145del c.2671-90_2671-88del (n.2671-90_2671-88del) c.*1126-90_*1126-88del (n.*1126-90_*1126-88del) c.940-90_940-88del (n.940-90_940-88del) c.662-90_662-88del n.690-145_690-143del | |
| 10 | g.49472558_49472559insACA | CA2787928992 | ERCC6 | c.2830-89_2830-88insTGT (n.2830-89_2830-88insTGT) n.4144_4145insTGT c.2671-89_2671-88insTGT (n.2671-89_2671-88insTGT) c.*1126-89_*1126-88insTGT (n.*1126-89_*1126-88insTGT) c.940-89_940-88insTGT (n.940-89_940-88insTGT) c.662-89_662-88insTGT n.690-145_690-144insACA | |
| 10 | g.49472559T>A | CA2787928993 | ERCC6 | c.2830-89A>T (n.2830-89A>T) n.4144A>T c.2671-89A>T (n.2671-89A>T) c.*1126-89A>T (n.*1126-89A>T) c.940-89A>T (n.940-89A>T) c.662-89A>T n.690-144T>A | |
| 10 | g.49472559T>C | CA2556859738 | ERCC6 | c.2830-89A>G (n.2830-89A>G) n.4144A>G c.2671-89A>G (n.2671-89A>G) c.*1126-89A>G (n.*1126-89A>G) c.940-89A>G (n.940-89A>G) c.662-89A>G n.690-144T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472560G>A | CA2609135170 | ERCC6 | c.2830-90C>T (n.2830-90C>T) n.4143C>T c.2671-90C>T (n.2671-90C>T) c.*1126-90C>T (n.*1126-90C>T) c.940-90C>T (n.940-90C>T) c.662-90C>T n.690-143G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472562del | CA2787928997 | ERCC6 | c.2830-92del (n.2830-92del) n.4141del c.2671-92del (n.2671-92del) c.*1126-92del (n.*1126-92del) c.940-92del (n.940-92del) c.662-92del n.690-141del | |
| 10 | g.49472563_49472564insAGTG | CA2787928998 | ERCC6 | c.2830-94_2830-93insCACT (n.2830-94_2830-93insCACT) n.4139_4140insCACT c.2671-94_2671-93insCACT (n.2671-94_2671-93insCACT) c.*1126-94_*1126-93insCACT (n.*1126-94_*1126-93insCACT) c.940-94_940-93insCACT (n.940-94_940-93insCACT) c.662-94_662-93insCACT n.690-140_690-139insAGTG | |
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| 10 | g.49472564C>T | CA2574454545 | ERCC6 | c.2830-94G>A (n.2830-94G>A) n.4139G>A c.2671-94G>A (n.2671-94G>A) c.*1126-94G>A (n.*1126-94G>A) c.940-94G>A (n.940-94G>A) c.662-94G>A n.690-139C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472573_49472574insA | CA2787929011 | ERCC6 | c.2830-104_2830-103insT (n.2830-104_2830-103insT) n.4129_4130insT c.2671-104_2671-103insT (n.2671-104_2671-103insT) c.*1126-104_*1126-103insT (n.*1126-104_*1126-103insT) c.940-104_940-103insT (n.940-104_940-103insT) c.662-104_662-103insT n.690-130_690-129insA | |
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| 10 | g.49472576G>A | CA593780555 | ERCC6 | c.2830-106C>T (n.2830-106C>T) n.4127C>T c.2671-106C>T (n.2671-106C>T) c.*1126-106C>T (n.*1126-106C>T) c.940-106C>T (n.940-106C>T) c.662-106C>T n.690-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472583G>T | CA2609135179 | ERCC6 | c.2830-113C>A (n.2830-113C>A) n.4120C>A c.2671-113C>A (n.2671-113C>A) c.*1126-113C>A (n.*1126-113C>A) c.940-113C>A (n.940-113C>A) c.662-113C>A n.690-120G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472585C>A | CA2609135180 | ERCC6 | c.2830-115G>T (n.2830-115G>T) n.4118G>T c.2671-115G>T (n.2671-115G>T) c.*1126-115G>T (n.*1126-115G>T) c.940-115G>T (n.940-115G>T) c.662-115G>T n.690-118C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472585C>G | CA2787929018 | ERCC6 | c.2830-115G>C (n.2830-115G>C) n.4118G>C c.2671-115G>C (n.2671-115G>C) c.*1126-115G>C (n.*1126-115G>C) c.940-115G>C (n.940-115G>C) c.662-115G>C n.690-118C>G | |
| 10 | g.49472586_49472587del | CA2787929017 | ERCC6 | c.2830-116_2830-115del (n.2830-116_2830-115del) n.4117_4118del c.2671-116_2671-115del (n.2671-116_2671-115del) c.*1126-116_*1126-115del (n.*1126-116_*1126-115del) c.940-116_940-115del (n.940-116_940-115del) c.662-116_662-115del n.690-117_690-116del | |
| 10 | g.49472585_49472586insAG | CA2787929019 | ERCC6 | c.2830-116_2830-115insCT (n.2830-116_2830-115insCT) n.4117_4118insCT c.2671-116_2671-115insCT (n.2671-116_2671-115insCT) c.*1126-116_*1126-115insCT (n.*1126-116_*1126-115insCT) c.940-116_940-115insCT (n.940-116_940-115insCT) c.662-116_662-115insCT n.690-118_690-117insAG | |
| 10 | g.49472586T>A | CA2787929020 | ERCC6 | c.2830-116A>T (n.2830-116A>T) n.4117A>T c.2671-116A>T (n.2671-116A>T) c.*1126-116A>T (n.*1126-116A>T) c.940-116A>T (n.940-116A>T) c.662-116A>T n.690-117T>A | |
| 10 | g.49472586T>G | CA666028771 | ERCC6 | c.2830-116A>C (n.2830-116A>C) n.4117A>C c.2671-116A>C (n.2671-116A>C) c.*1126-116A>C (n.*1126-116A>C) c.940-116A>C (n.940-116A>C) c.662-116A>C n.690-117T>G | dbSNP |
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| 10 | g.49472587C>A | CA2609135181 | ERCC6 | c.2830-117G>T (n.2830-117G>T) n.4116G>T c.2671-117G>T (n.2671-117G>T) c.*1126-117G>T (n.*1126-117G>T) c.940-117G>T (n.940-117G>T) c.662-117G>T n.690-116C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472589T>A | CA2609135182 | ERCC6 | c.2830-119A>T (n.2830-119A>T) n.4114A>T c.2671-119A>T (n.2671-119A>T) c.*1126-119A>T (n.*1126-119A>T) c.940-119A>T (n.940-119A>T) c.662-119A>T n.690-114T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472590G>A | CA928210144 | ERCC6 | c.2830-120C>T (n.2830-120C>T) n.4113C>T c.2671-120C>T (n.2671-120C>T) c.*1126-120C>T (n.*1126-120C>T) c.940-120C>T (n.940-120C>T) c.662-120C>T n.690-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49472593del | CA2787929027 | ERCC6 | c.2830-123del (n.2830-123del) n.4110del c.2671-123del (n.2671-123del) c.*1126-123del (n.*1126-123del) c.940-123del (n.940-123del) c.662-123del n.690-110del | |
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| 10 | g.49472594T>A | CA2609135187 | ERCC6 | c.2830-124A>T (n.2830-124A>T) n.4109A>T c.2671-124A>T (n.2671-124A>T) c.*1126-124A>T (n.*1126-124A>T) c.940-124A>T (n.940-124A>T) c.662-124A>T n.690-109T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472594T>G | CA2609135188 | ERCC6 | c.2830-124A>C (n.2830-124A>C) n.4109A>C c.2671-124A>C (n.2671-124A>C) c.*1126-124A>C (n.*1126-124A>C) c.940-124A>C (n.940-124A>C) c.662-124A>C n.690-109T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472594_49472595insAGA | CA2787929029 | ERCC6 | c.2830-125_2830-124insTCT (n.2830-125_2830-124insTCT) n.4108_4109insTCT c.2671-125_2671-124insTCT (n.2671-125_2671-124insTCT) c.*1126-125_*1126-124insTCT (n.*1126-125_*1126-124insTCT) c.940-125_940-124insTCT (n.940-125_940-124insTCT) c.662-125_662-124insTCT n.690-109_690-108insAGA | |
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