Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49472385A=CA1908750280ERCC6c.2915T= (p.Ile972=)
n.4318T=
c.2756T= (p.Ile919=)
c.*1211T= (n.*1211T=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.747T=
n.690-318A=
10g.49472385A>CCA376718371ERCC6c.2915T>G (p.Ile972Ser)
n.4318T>G
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
c.*1211T>G (n.*1211T>G)
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.747T>G
n.690-318A>C
10g.49472385A>GCA5495487ERCC6c.2915T>C (p.Ile972Thr)
n.4318T>C
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
c.*1211T>C (n.*1211T>C)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.747T>C
n.690-318A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472385A>TCA376718374ERCC6c.2915T>A (p.Ile972Asn)
n.4318T>A
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
c.*1211T>A (n.*1211T>A)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.747T>A
n.690-318A>T
10g.49472386T>ACA376718375ERCC6c.2914A>T (p.Ile972Phe)
n.4317A>T
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.746A>T
n.690-317T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472386T>CCA376718376ERCC6c.2914A>G (p.Ile972Val)
n.4317A>G
c.2755A>G (p.Ile919Val)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.746A>G
n.690-317T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49472386T>GCA376718378ERCC6c.2914A>C (p.Ile972Leu)
n.4317A>C
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.746A>C
n.690-317T>G
10g.49472386T=CA1908750281ERCC6c.2914A= (p.Ile972=)
n.4317A=
c.2755A= (p.Ile919=)
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.1024A= (p.Ile342=)
c.746A=
n.690-317T=
10g.49472387C>ACA376718380ERCC6c.2913G>T (p.Lys971Asn)
n.4316G>T
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
c.745G>T
n.690-316C>A
10g.49472387C=CA1908750282ERCC6c.2913G= (p.Lys971=)
n.4316G=
c.2754G= (p.Lys918=)
c.*1209G= (n.*1209G=)
c.1023G= (p.Lys341=)
c.745G=
n.690-316C=
10g.49472387C>GCA206586116ERCC6c.2913G>C (p.Lys971Asn)
n.4316G>C
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
c.745G>C
n.690-316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472387C>TCA469600822ERCC6c.2913G>A (p.Lys971=)
n.4316G>A
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.1023G>A (p.Lys341=)
c.745G>A
n.690-316C>T
10g.49472388T>ACA376718382ERCC6c.2912A>T (p.Lys971Met)
n.4315A>T
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
c.744A>T
n.690-315T>A
10g.49472388T>CCA376718384ERCC6c.2912A>G (p.Lys971Arg)
n.4315A>G
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
c.744A>G
n.690-315T>C
10g.49472388T>GCA376718386ERCC6c.2912A>C (p.Lys971Thr)
n.4315A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.744A>C
n.690-315T>G
10g.49472389T>ACA376718390ERCC6c.2911A>T (p.Lys971Ter)
n.4314A>T
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.743A>T
n.690-314T>A
10g.49472389T>CCA376718391ERCC6c.2911A>G (p.Lys971Glu)
n.4314A>G
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.743A>G
n.690-314T>C
 gnomAD v4
10g.49472389T>GCA376718388ERCC6c.2911A>C (p.Lys971Gln)
n.4314A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.743A>C
n.690-314T>G
10g.49472390T>ACA376718392ERCC6c.2910A>T (p.Glu970Asp)
n.4313A>T
c.2751A>T (p.Glu917Asp)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.742A>T
n.690-313T>A
10g.49472390T>CCA469600823ERCC6c.2910A>G (p.Glu970=)
n.4313A>G
c.2751A>G (p.Glu917=)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.742A>G
n.690-313T>C
10g.49472390T>GCA376718393ERCC6c.2910A>C (p.Glu970Asp)
n.4313A>C
c.2751A>C (p.Glu917Asp)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.742A>C
n.690-313T>G
10g.49472391T>ACA376718395ERCC6c.2909A>T (p.Glu970Val)
n.4312A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.741A>T
n.690-312T>A
10g.49472391T>CCA376718397ERCC6c.2909A>G (p.Glu970Gly)
n.4312A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.741A>G
n.690-312T>C
10g.49472391T>GCA376718399ERCC6c.2909A>C (p.Glu970Ala)
n.4312A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.741A>C
n.690-312T>G
10g.49472392C>ACA376718401ERCC6c.2908G>T (p.Glu970Ter)
n.4311G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.740G>T
n.690-311C>A
10g.49472392C>GCA376718402ERCC6c.2908G>C (p.Glu970Gln)
n.4311G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.740G>C
n.690-311C>G
10g.49472392C>TCA376718404ERCC6c.2908G>A (p.Glu970Lys)
n.4311G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.740G>A
n.690-311C>T
10g.49472393T>ACA376718406ERCC6c.2907A>T (p.Glu969Asp)
n.4310A>T
c.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.739A>T
n.690-310T>A
10g.49472393T>CCA469600824ERCC6c.2907A>G (p.Glu969=)
n.4310A>G
c.2748A>G (p.Glu916=)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.739A>G
n.690-310T>C
 gnomAD v4
10g.49472393T>GCA5495488ERCC6c.2907A>C (p.Glu969Asp)
n.4310A>C
c.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.739A>C
n.690-310T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472393T=CA1908750283ERCC6c.2907A= (p.Glu969=)
n.4310A=
c.2748A= (p.Glu916=)
c.*1203A= (n.*1203A=)
c.1017A= (p.Glu339=)
c.739A=
n.690-310T=
10g.49472394T>ACA376718409ERCC6c.2906A>T (p.Glu969Val)
n.4309A>T
c.2747A>T (p.Glu916Val)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.738A>T
n.690-309T>A
10g.49472394T>CCA5495489ERCC6c.2906A>G (p.Glu969Gly)
n.4309A>G
c.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.738A>G
n.690-309T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472394T>GCA376718411ERCC6c.2906A>C (p.Glu969Ala)
n.4309A>C
c.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.738A>C
n.690-309T>G
10g.49472394T=CA1908750284ERCC6c.2906A= (p.Glu969=)
n.4309A=
c.2747A= (p.Glu916=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.738A=
n.690-309T=
10g.49472395C>ACA376718417ERCC6c.2905G>T (p.Glu969Ter)
n.4308G>T
c.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.737G>T
n.690-308C>A
10g.49472395C=CA1908750285ERCC6c.2905G= (p.Glu969=)
n.4308G=
c.2746G= (p.Glu916=)
c.*1201G= (n.*1201G=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.737G=
n.690-308C=
10g.49472395C>GCA376718415ERCC6c.2905G>C (p.Glu969Gln)
n.4308G>C
c.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.737G>C
n.690-308C>G
10g.49472395C>TCA10628651ERCC6c.2905G>A (p.Glu969Lys)
n.4308G>A
c.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.737G>A
n.690-308C>T
 ClinVar dbSNP
10g.49472396A>CCA376718419ERCC6c.2904T>G (p.Ile968Met)
n.4307T>G
c.2745T>G (p.Ile915Met)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.736T>G
n.690-307A>C
10g.49472396A>GCA469600826ERCC6c.2904T>C (p.Ile968=)
n.4307T>C
c.2745T>C (p.Ile915=)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.736T>C
n.690-307A>G
 gnomAD v4
10g.49472396A>TCA469600825ERCC6c.2904T>A (p.Ile968=)
n.4307T>A
c.2745T>A (p.Ile915=)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.736T>A
n.690-307A>T
10g.49472397A>CCA376718421ERCC6c.2903T>G (p.Ile968Ser)
n.4306T>G
c.2744T>G (p.Ile915Ser)
c.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.735T>G
n.690-306A>C
10g.49472397A>GCA376718422ERCC6c.2903T>C (p.Ile968Thr)
n.4306T>C
c.2744T>C (p.Ile915Thr)
c.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.735T>C
n.690-306A>G
10g.49472397A>TCA376718424ERCC6c.2903T>A (p.Ile968Asn)
n.4306T>A
c.2744T>A (p.Ile915Asn)
c.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.735T>A
n.690-306A>T
10g.49472398T>ACA376718426ERCC6c.2902A>T (p.Ile968Phe)
n.4305A>T
c.2743A>T (p.Ile915Phe)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.734A>T
n.690-305T>A
10g.49472398T>CCA5495490ERCC6c.2902A>G (p.Ile968Val)
n.4305A>G
c.2743A>G (p.Ile915Val)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.734A>G
n.690-305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472398T>GCA376718428ERCC6c.2902A>C (p.Ile968Leu)
n.4305A>C
c.2743A>C (p.Ile915Leu)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.734A>C
n.690-305T>G
10g.49472398T=CA1908750286ERCC6c.2902A= (p.Ile968=)
n.4305A=
c.2743A= (p.Ile915=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.734A=
n.690-305T=
10g.49472399G>ACA469600827ERCC6c.2901C>T (p.Thr967=)
n.4304C>T
c.2742C>T (p.Thr914=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.733C>T
n.690-304G>A
10g.49472399G>CCA469600828ERCC6c.2901C>G (p.Thr967=)
n.4304C>G
c.2742C>G (p.Thr914=)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.733C>G
n.690-304G>C
10g.49472399G>TCA469600829ERCC6c.2901C>A (p.Thr967=)
n.4304C>A
c.2742C>A (p.Thr914=)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.733C>A
n.690-304G>T
10g.49472400G>ACA376718431ERCC6c.2900C>T (p.Thr967Ile)
n.4303C>T
c.2741C>T (p.Thr914Ile)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.732C>T
n.690-303G>A
10g.49472400G>CCA376718432ERCC6c.2900C>G (p.Thr967Ser)
n.4303C>G
c.2741C>G (p.Thr914Ser)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.732C>G
n.690-303G>C
 dbSNP
10g.49472400G=CA1908750287ERCC6c.2900C= (p.Thr967=)
n.4303C=
c.2741C= (p.Thr914=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.732C=
n.690-303G=
10g.49472400G>TCA376718434ERCC6c.2900C>A (p.Thr967Asn)
n.4303C>A
c.2741C>A (p.Thr914Asn)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.732C>A
n.690-303G>T
10g.49472401T>ACA376718436ERCC6c.2899A>T (p.Thr967Ser)
n.4302A>T
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.731A>T
n.690-302T>A
10g.49472401T>CCA376718437ERCC6c.2899A>G (p.Thr967Ala)
n.4302A>G
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.731A>G
n.690-302T>C
10g.49472401T>GCA376718439ERCC6c.2899A>C (p.Thr967Pro)
n.4302A>C
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.731A>C
n.690-302T>G
10g.49472402G>ACA469600833ERCC6c.2898C>T (p.Gly966=)
n.4301C>T
c.2739C>T (p.Gly913=)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.730C>T
n.690-301G>A
10g.49472402G>CCA469600831ERCC6c.2898C>G (p.Gly966=)
n.4301C>G
c.2739C>G (p.Gly913=)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.730C>G
n.690-301G>C
10g.49472402G>TCA469600832ERCC6c.2898C>A (p.Gly966=)
n.4301C>A
c.2739C>A (p.Gly913=)
c.*1194C>A (n.*1194C>A)
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.730C>A
n.690-301G>T
10g.49472403C>ACA376718445ERCC6c.2897G>T (p.Gly966Val)
n.4300G>T
c.2738G>T (p.Gly913Val)
c.*1193G>T (n.*1193G>T)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.729G>T
n.690-300C>A
 dbSNP
10g.49472403C=CA1908750288ERCC6c.2897G= (p.Gly966=)
n.4300G=
c.2738G= (p.Gly913=)
c.*1193G= (n.*1193G=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.729G=
n.690-300C=
10g.49472403C>GCA376718443ERCC6c.2897G>C (p.Gly966Ala)
n.4300G>C
c.2738G>C (p.Gly913Ala)
c.*1193G>C (n.*1193G>C)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.729G>C
n.690-300C>G
10g.49472403C>TCA376718441ERCC6c.2897G>A (p.Gly966Asp)
n.4300G>A
c.2738G>A (p.Gly913Asp)
c.*1193G>A (n.*1193G>A)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.729G>A
n.690-300C>T
10g.49472404C>ACA5495491ERCC6c.2896G>T (p.Gly966Cys)
n.4299G>T
c.2737G>T (p.Gly913Cys)
c.*1192G>T (n.*1192G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.728G>T
n.690-299C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472404C=CA1908750289ERCC6c.2896G= (p.Gly966=)
n.4299G=
c.2737G= (p.Gly913=)
c.*1192G= (n.*1192G=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.728G=
n.690-299C=
10g.49472404C>GCA376718450ERCC6c.2896G>C (p.Gly966Arg)
n.4299G>C
c.2737G>C (p.Gly913Arg)
c.*1192G>C (n.*1192G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.728G>C
n.690-299C>G
10g.49472404C>TCA376718448ERCC6c.2896G>A (p.Gly966Ser)
n.4299G>A
c.2737G>A (p.Gly913Ser)
c.*1192G>A (n.*1192G>A)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.728G>A
n.690-299C>T
 gnomAD v4
10g.49472405C>ACA469600835ERCC6c.2895G>T (p.Ala965=)
n.4298G>T
c.2736G>T (p.Ala912=)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.1005G>T (p.Ala335=)
c.727G>T
n.690-298C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472405C=CA1908750290ERCC6c.2895G= (p.Ala965=)
n.4298G=
c.2736G= (p.Ala912=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.1005G= (p.Ala335=)
c.727G=
n.690-298C=
10g.49472405C>GCA469600834ERCC6c.2895G>C (p.Ala965=)
n.4298G>C
c.2736G>C (p.Ala912=)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.1005G>C (p.Ala335=)
c.727G>C
n.690-298C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.49472405C>TCA5495492ERCC6c.2895G>A (p.Ala965=)
n.4298G>A
c.2736G>A (p.Ala912=)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.1005G>A (p.Ala335=)
c.727G>A
n.690-298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472406G>ACA5495493ERCC6c.2894C>T (p.Ala965Val)
n.4297C>T
c.2735C>T (p.Ala912Val)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.726C>T
n.690-297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472406G>CCA376718453ERCC6c.2894C>G (p.Ala965Gly)
n.4297C>G
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.726C>G
n.690-297G>C
10g.49472406G=CA1908750291ERCC6c.2894C= (p.Ala965=)
n.4297C=
c.2735C= (p.Ala912=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.726C=
n.690-297G=
10g.49472406G>TCA376718455ERCC6c.2894C>A (p.Ala965Glu)
n.4297C>A
c.2735C>A (p.Ala912Glu)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.726C>A
n.690-297G>T
10g.49472407C>ACA376718457ERCC6c.2893G>T (p.Ala965Ser)
n.4296G>T
c.2734G>T (p.Ala912Ser)
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.725G>T
n.690-296C>A
10g.49472407C>GCA376718459ERCC6c.2893G>C (p.Ala965Pro)
n.4296G>C
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.725G>C
n.690-296C>G
10g.49472407C>TCA376718460ERCC6c.2893G>A (p.Ala965Thr)
n.4296G>A
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.725G>A
n.690-296C>T
10g.49472408A>CCA469600839ERCC6c.2892T>G (p.Thr964=)
n.4295T>G
c.2733T>G (p.Thr911=)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.724T>G
n.690-295A>C
10g.49472408A>GCA469600837ERCC6c.2892T>C (p.Thr964=)
n.4295T>C
c.2733T>C (p.Thr911=)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.724T>C
n.690-295A>G
10g.49472408A>TCA469600838ERCC6c.2892T>A (p.Thr964=)
n.4295T>A
c.2733T>A (p.Thr911=)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.724T>A
n.690-295A>T
10g.49472409G>ACA5495494ERCC6c.2891C>T (p.Thr964Ile)
n.4294C>T
c.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.723C>T
n.690-294G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472409G>CCA376718463ERCC6c.2891C>G (p.Thr964Ser)
n.4294C>G
c.2732C>G (p.Thr911Ser)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.723C>G
n.690-294G>C
10g.49472409G=CA1908750292ERCC6c.2891C= (p.Thr964=)
n.4294C=
c.2732C= (p.Thr911=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.723C=
n.690-294G=
10g.49472409G>TCA376718465ERCC6c.2891C>A (p.Thr964Asn)
n.4294C>A
c.2732C>A (p.Thr911Asn)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.723C>A
n.690-294G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472410T>ACA376718467ERCC6c.2890A>T (p.Thr964Ser)
n.4293A>T
c.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.722A>T
n.690-293T>A
10g.49472410T>CCA376718468ERCC6c.2890A>G (p.Thr964Ala)
n.4293A>G
c.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.722A>G
n.690-293T>C
 COSMIC
10g.49472410T>GCA376718470ERCC6c.2890A>C (p.Thr964Pro)
n.4293A>C
c.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.722A>C
n.690-293T>G
10g.49472411C>ACA469600842ERCC6c.2889G>T (p.Leu963=)
n.4292G>T
c.2730G>T (p.Leu910=)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.721G>T
n.690-292C>A
10g.49472411C>GCA469600840ERCC6c.2889G>C (p.Leu963=)
n.4292G>C
c.2730G>C (p.Leu910=)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.721G>C
n.690-292C>G
10g.49472411C>TCA469600841ERCC6c.2889G>A (p.Leu963=)
n.4292G>A
c.2730G>A (p.Leu910=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.721G>A
n.690-292C>T
10g.49472412A>CCA376718472ERCC6c.2888T>G (p.Leu963Arg)
n.4291T>G
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.*1184T>G (n.*1184T>G)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.720T>G
n.690-291A>C
10g.49472412A>GCA376718475ERCC6c.2888T>C (p.Leu963Pro)
n.4291T>C
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.720T>C
n.690-291A>G
10g.49472412A>TCA376718474ERCC6c.2888T>A (p.Leu963Gln)
n.4291T>A
c.2729T>A (p.Leu910Gln)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.720T>A
n.690-291A>T
10g.49472413G>ACA469600843ERCC6c.2887C>T (p.Leu963=)
n.4290C>T
c.2728C>T (p.Leu910=)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.719C>T
n.690-290G>A
10g.49472413G>CCA376718478ERCC6c.2887C>G (p.Leu963Val)
n.4290C>G
c.2728C>G (p.Leu910Val)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.719C>G
n.690-290G>C
10g.49472413G>TCA376718479ERCC6c.2887C>A (p.Leu963Met)
n.4290C>A
c.2728C>A (p.Leu910Met)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.719C>A
n.690-290G>T
10g.49472414G>ACA469600844ERCC6c.2886C>T (p.Leu962=)
n.4289C>T
c.2727C>T (p.Leu909=)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.718C>T
n.690-289G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472414G>CCA469600846ERCC6c.2886C>G (p.Leu962=)
n.4289C>G
c.2727C>G (p.Leu909=)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.718C>G
n.690-289G>C
10g.49472414G=CA1908750293ERCC6c.2886C= (p.Leu962=)
n.4289C=
c.2727C= (p.Leu909=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.718C=
n.690-289G=
10g.49472414G>TCA469600845ERCC6c.2886C>A (p.Leu962=)
n.4289C>A
c.2727C>A (p.Leu909=)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.718C>A
n.690-289G>T
10g.49472415A>CCA376718481ERCC6c.2885T>G (p.Leu962Arg)
n.4288T>G
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.717T>G
n.690-288A>C
10g.49472415A>GCA376718482ERCC6c.2885T>C (p.Leu962Pro)
n.4288T>C
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.717T>C
n.690-288A>G
10g.49472415A>TCA376718484ERCC6c.2885T>A (p.Leu962His)
n.4288T>A
c.2726T>A (p.Leu909His)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.717T>A
n.690-288A>T
10g.49472416G>ACA376718486ERCC6c.2884C>T (p.Leu962Phe)
n.4287C>T
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.716C>T
n.690-287G>A
 ClinVar
10g.49472416G>CCA376718487ERCC6c.2884C>G (p.Leu962Val)
n.4287C>G
c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.716C>G
n.690-287G>C
10g.49472416G>TCA376718489ERCC6c.2884C>A (p.Leu962Ile)
n.4287C>A
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.716C>A
n.690-287G>T
 gnomAD v4
10g.49472417C>ACA376718491ERCC6c.2883G>T (p.Arg961Ser)
n.4286G>T
c.2724G>T (p.Arg908Ser)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.993G>T (p.Arg331Ser)
c.715G>T
n.690-286C>A
10g.49472417C>GCA376718493ERCC6c.2883G>C (p.Arg961Ser)
n.4286G>C
c.2724G>C (p.Arg908Ser)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.993G>C (p.Arg331Ser)
c.715G>C
n.690-286C>G
10g.49472417C>TCA469600847ERCC6c.2883G>A (p.Arg961=)
n.4286G>A
c.2724G>A (p.Arg908=)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.715G>A
n.690-286C>T
10g.49472418C>ACA376718498ERCC6c.2882G>T (p.Arg961Met)
n.4285G>T
c.2723G>T (p.Arg908Met)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.992G>T (p.Arg331Met)
c.714G>T
n.690-285C>A
10g.49472418C>GCA376718497ERCC6c.2882G>C (p.Arg961Thr)
n.4285G>C
c.2723G>C (p.Arg908Thr)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.714G>C
n.690-285C>G
10g.49472418C>TCA376718495ERCC6c.2882G>A (p.Arg961Lys)
n.4285G>A
c.2723G>A (p.Arg908Lys)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.714G>A
n.690-285C>T
10g.49472418_49472419insACGAAGACA2580081574ERCC6c.2881_2882insTCTTCGT (p.Arg961IlefsTer11)
n.4284_4285insTCTTCGT
c.2722_2723insTCTTCGT (p.Arg908IlefsTer11)
c.*1177_*1178insTCTTCGT (n.*1177_*1178insTCTTCGT)
c.991_992insTCTTCGT (p.Arg331IlefsTer11)
c.713_714insTCTTCGT
n.690-285_690-284insACGAAGA
 ClinVar
10g.49472419T>ACA376718500ERCC6c.2881A>T (p.Arg961Trp)
n.4284A>T
c.2722A>T (p.Arg908Trp)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
c.713A>T
n.690-284T>A
 ClinVar dbSNP
10g.49472419T>CCA376718502ERCC6c.2881A>G (p.Arg961Gly)
n.4284A>G
c.2722A>G (p.Arg908Gly)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.713A>G
n.690-284T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49472419T>GCA469600848ERCC6c.2881A>C (p.Arg961=)
n.4284A>C
c.2722A>C (p.Arg908=)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.713A>C
n.690-284T>G
10g.49472419T=CA1908750294ERCC6c.2881A= (p.Arg961=)
n.4284A=
c.2722A= (p.Arg908=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
c.991A= (p.Arg331=)
c.713A=
n.690-284T=
10g.49472420G>ACA469600849ERCC6c.2880C>T (p.Tyr960=)
n.4283C>T
c.2721C>T (p.Tyr907=)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.990C>T (p.Tyr330=)
c.712C>T
n.690-283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49472420G>CCA376718503ERCC6c.2880C>G (p.Tyr960Ter)
n.4283C>G
c.2721C>G (p.Tyr907Ter)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.990C>G (p.Tyr330Ter)
c.712C>G
n.690-283G>C
10g.49472420G>TCA376718505ERCC6c.2880C>A (p.Tyr960Ter)
n.4283C>A
c.2721C>A (p.Tyr907Ter)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.990C>A (p.Tyr330Ter)
c.712C>A
n.690-283G>T
10g.49472421T>ACA376718508ERCC6c.2879A>T (p.Tyr960Phe)
n.4282A>T
c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
c.711A>T
n.690-282T>A
10g.49472421T>CCA376718509ERCC6c.2879A>G (p.Tyr960Cys)
n.4282A>G
c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.989A>G (p.Tyr330Cys)
c.711A>G
n.690-282T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472421T>GCA376718510ERCC6c.2879A>C (p.Tyr960Ser)
n.4282A>C
c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
c.711A>C
n.690-282T>G
10g.49472421T=CA1908750295ERCC6c.2879A= (p.Tyr960=)
n.4282A=
c.2720A= (p.Tyr907=)
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.989A= (p.Tyr330=)
c.711A=
n.690-282T=
10g.49472422A>CCA376718513ERCC6c.2878T>G (p.Tyr960Asp)
n.4281T>G
c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.710T>G
n.690-281A>C
10g.49472422A>GCA376718517ERCC6c.2878T>C (p.Tyr960His)
n.4281T>C
c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.710T>C
n.690-281A>G
10g.49472422A>TCA376718515ERCC6c.2878T>A (p.Tyr960Asn)
n.4281T>A
c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.710T>A
n.690-281A>T
10g.49472425_49472426delCA2609134941ERCC6c.2877_2878del (p.Tyr960GlnfsTer9)
n.4280_4281del
c.2718_2719del (p.Tyr907GlnfsTer9)
c.*1173_*1174del (n.*1173_*1174del)
c.987_988del (p.Tyr330GlnfsTer9)
c.709_710del
n.690-278_690-277del
 gnomAD v4
10g.49472423C>ACA5495495ERCC6c.2877G>T (p.Val959=)
n.4280G>T
c.2718G>T (p.Val906=)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.987G>T (p.Val329=)
c.709G>T
n.690-280C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49472423C=CA1908750296ERCC6c.2877G= (p.Val959=)
n.4280G=
c.2718G= (p.Val906=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.987G= (p.Val329=)
c.709G=
n.690-280C=
10g.49472423C>GCA469600850ERCC6c.2877G>C (p.Val959=)
n.4280G>C
c.2718G>C (p.Val906=)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.987G>C (p.Val329=)
c.709G>C
n.690-280C>G
10g.49472423C>TCA469600851ERCC6c.2877G>A (p.Val959=)
n.4280G>A
c.2718G>A (p.Val906=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
c.987G>A (p.Val329=)
c.709G>A
n.690-280C>T
10g.49472424A=CA1908750297ERCC6c.2876T= (p.Val959=)
n.4279T=
c.2717T= (p.Val906=)
c.*1172T= (n.*1172T=)
c.986T= (p.Val329=)
c.708T=
n.690-279A=
10g.49472424A>CCA376718520ERCC6c.2876T>G (p.Val959Gly)
n.4279T>G
c.2717T>G (p.Val906Gly)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.708T>G
n.690-279A>C
10g.49472424A>GCA5495496ERCC6c.2876T>C (p.Val959Ala)
n.4279T>C
c.2717T>C (p.Val906Ala)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.708T>C
n.690-279A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472424A>TCA376718523ERCC6c.2876T>A (p.Val959Glu)
n.4279T>A
c.2717T>A (p.Val906Glu)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.708T>A
n.690-279A>T
10g.49472425C>ACA5495497ERCC6c.2875G>T (p.Val959Leu)
n.4278G>T
c.2716G>T (p.Val906Leu)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.707G>T
n.690-278C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472425C=CA1908750298ERCC6c.2875G= (p.Val959=)
n.4278G=
c.2716G= (p.Val906=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.985G= (p.Val329=)
c.707G=
n.690-278C=
10g.49472425C>GCA376718528ERCC6c.2875G>C (p.Val959Leu)
n.4278G>C
c.2716G>C (p.Val906Leu)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.707G>C
n.690-278C>G
10g.49472425C>TCA376718526ERCC6c.2875G>A (p.Val959Met)
n.4278G>A
c.2716G>A (p.Val906Met)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.985G>A (p.Val329Met)
c.707G>A
n.690-278C>T
10g.49472426A>CCA469600853ERCC6c.2874T>G (p.Thr958=)
n.4277T>G
c.2715T>G (p.Thr905=)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.984T>G (p.Thr328=)
c.706T>G
n.690-277A>C
10g.49472426A>GCA469600854ERCC6c.2874T>C (p.Thr958=)
n.4277T>C
c.2715T>C (p.Thr905=)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
c.984T>C (p.Thr328=)
c.706T>C
n.690-277A>G
10g.49472426A>TCA469600852ERCC6c.2874T>A (p.Thr958=)
n.4277T>A
c.2715T>A (p.Thr905=)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
c.984T>A (p.Thr328=)
c.706T>A
n.690-277A>T
 gnomAD v4
10g.49472427G>ACA376718530ERCC6c.2873C>T (p.Thr958Ile)
n.4276C>T
c.2714C>T (p.Thr905Ile)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.705C>T
n.690-276G>A
10g.49472427G>CCA376718532ERCC6c.2873C>G (p.Thr958Ser)
n.4276C>G
c.2714C>G (p.Thr905Ser)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.705C>G
n.690-276G>C
 gnomAD v4
10g.49472427G>TCA376718534ERCC6c.2873C>A (p.Thr958Asn)
n.4276C>A
c.2714C>A (p.Thr905Asn)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.705C>A
n.690-276G>T
10g.49472428T>ACA376718536ERCC6c.2872A>T (p.Thr958Ser)
n.4275A>T
c.2713A>T (p.Thr905Ser)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.704A>T
n.690-275T>A
10g.49472428T>CCA376718537ERCC6c.2872A>G (p.Thr958Ala)
n.4275A>G
c.2713A>G (p.Thr905Ala)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.704A>G
n.690-275T>C
10g.49472428T>GCA376718539ERCC6c.2872A>C (p.Thr958Pro)
n.4275A>C
c.2713A>C (p.Thr905Pro)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.704A>C
n.690-275T>G
10g.49472429C>ACA469600857ERCC6c.2871G>T (p.Val957=)
n.4274G>T
c.2712G>T (p.Val904=)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.981G>T (p.Val327=)
c.703G>T
n.690-274C>A
10g.49472429C=CA1908750299ERCC6c.2871G= (p.Val957=)
n.4274G=
c.2712G= (p.Val904=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.981G= (p.Val327=)
c.703G=
n.690-274C=
10g.49472429C>GCA469600856ERCC6c.2871G>C (p.Val957=)
n.4274G>C
c.2712G>C (p.Val904=)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.981G>C (p.Val327=)
c.703G>C
n.690-274C>G
 gnomAD v4
10g.49472429C>TCA469600855ERCC6c.2871G>A (p.Val957=)
n.4274G>A
c.2712G>A (p.Val904=)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.981G>A (p.Val327=)
c.703G>A
n.690-274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472430A=CA1908750300ERCC6c.2870T= (p.Val957=)
n.4273T=
c.2711T= (p.Val904=)
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.980T= (p.Val327=)
c.702T=
n.690-273A=
10g.49472430A>CCA376718541ERCC6c.2870T>G (p.Val957Gly)
n.4273T>G
c.2711T>G (p.Val904Gly)
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.702T>G
n.690-273A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49472430A>GCA376718543ERCC6c.2870T>C (p.Val957Ala)
n.4273T>C
c.2711T>C (p.Val904Ala)
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.702T>C
n.690-273A>G
10g.49472430A>TCA376718545ERCC6c.2870T>A (p.Val957Glu)
n.4273T>A
c.2711T>A (p.Val904Glu)
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.702T>A
n.690-273A>T
10g.49472430_49472433delCA2695212012ERCC6c.2867_2870del (p.Gln956ArgfsTer7)
n.4270_4273del
c.2708_2711del (p.Gln903ArgfsTer7)
c.*1163_*1166del (n.*1163_*1166del)
c.977_980del (p.Gln326ArgfsTer7)
c.699_702del
n.690-273_690-270del
10g.49472431C>ACA376718547ERCC6c.2869G>T (p.Val957Leu)
n.4272G>T
c.2710G>T (p.Val904Leu)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.701G>T
n.690-272C>A
10g.49472431C>GCA376718549ERCC6c.2869G>C (p.Val957Leu)
n.4272G>C
c.2710G>C (p.Val904Leu)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.701G>C
n.690-272C>G
10g.49472431C>TCA376718550ERCC6c.2869G>A (p.Val957Met)
n.4272G>A
c.2710G>A (p.Val904Met)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.701G>A
n.690-272C>T
10g.49472432T>ACA376718552ERCC6c.2868A>T (p.Gln956His)
n.4271A>T
c.2709A>T (p.Gln903His)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.978A>T (p.Gln326His)
c.700A>T
n.690-271T>A
10g.49472432T>CCA469600858ERCC6c.2868A>G (p.Gln956=)
n.4271A>G
c.2709A>G (p.Gln903=)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.978A>G (p.Gln326=)
c.700A>G
n.690-271T>C
 ClinVar dbSNP
10g.49472432T>GCA376718554ERCC6c.2868A>C (p.Gln956His)
n.4271A>C
c.2709A>C (p.Gln903His)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.700A>C
n.690-271T>G
10g.49472432T=CA1908750301ERCC6c.2868A= (p.Gln956=)
n.4271A=
c.2709A= (p.Gln903=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
c.978A= (p.Gln326=)
c.700A=
n.690-271T=
10g.49472433T>ACA376718556ERCC6c.2867A>T (p.Gln956Leu)
n.4270A>T
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.699A>T
n.690-270T>A
10g.49472433T>CCA376718560ERCC6c.2867A>G (p.Gln956Arg)
n.4270A>G
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.699A>G
n.690-270T>C
10g.49472433T>GCA376718558ERCC6c.2867A>C (p.Gln956Pro)
n.4270A>C
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.699A>C
n.690-270T>G
10g.49472434G>ACA376718562ERCC6c.2866C>T (p.Gln956Ter)
n.4269C>T
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.698C>T
n.690-269G>A
10g.49472434G>CCA376718565ERCC6c.2866C>G (p.Gln956Glu)
n.4269C>G
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.698C>G
n.690-269G>C
10g.49472434G>TCA376718563ERCC6c.2866C>A (p.Gln956Lys)
n.4269C>A
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.698C>A
n.690-269G>T
10g.49472435C>ACA376718567ERCC6c.2865G>T (p.Lys955Asn)
n.4268G>T
c.2706G>T (p.Lys902Asn)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.697G>T
n.690-268C>A
10g.49472435C=CA1908750302ERCC6c.2865G= (p.Lys955=)
n.4268G=
c.2706G= (p.Lys902=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.975G= (p.Lys325=)
c.697G=
n.690-268C=
10g.49472435C>GCA376718569ERCC6c.2865G>C (p.Lys955Asn)
n.4268G>C
c.2706G>C (p.Lys902Asn)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.697G>C
n.690-268C>G
10g.49472435C>TCA5495498ERCC6c.2865G>A (p.Lys955=)
n.4268G>A
c.2706G>A (p.Lys902=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.697G>A
n.690-268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472435_49472448delinsCTTCTTCTGGCCTACA1908750303ERCC6c.2852_2865delinsTAGGCCAGAAGAAG (p.Ile951=)
n.4255_4268delinsTAGGCCAGAAGAAG
c.2693_2706delinsTAGGCCAGAAGAAG (p.Ile898=)
c.*1148_*1161delinsTAGGCCAGAAGAAG (n.*1148_*1161delinsTAGGCCAGAAGAAG)
c.962_975delinsTAGGCCAGAAGAAG (p.Ile321=)
c.684_697delinsTAGGCCAGAAGAAG
n.690-268_690-255delinsCTTCTTCTGGCCTA
10g.49472436T>ACA376718571ERCC6c.2864A>T (p.Lys955Met)
n.4267A>T
c.2705A>T (p.Lys902Met)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.696A>T
n.690-267T>A
10g.49472436T>CCA376718572ERCC6c.2864A>G (p.Lys955Arg)
n.4267A>G
c.2705A>G (p.Lys902Arg)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.696A>G
n.690-267T>C
10g.49472436T>GCA376718573ERCC6c.2864A>C (p.Lys955Thr)
n.4267A>C
c.2705A>C (p.Lys902Thr)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.696A>C
n.690-267T>G
10g.49472440_49472452delCA928210054ERCC6c.2852_2864del (p.Ile951SerfsTer3)
n.4255_4267del
c.2693_2705del (p.Ile898SerfsTer3)
c.*1148_*1160del (n.*1148_*1160del)
c.962_974del (p.Ile321SerfsTer3)
c.684_696del
n.690-263_690-251del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472437T>ACA376718579ERCC6c.2863A>T (p.Lys955Ter)
n.4266A>T
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.695A>T
n.690-266T>A
10g.49472437T>CCA376718576ERCC6c.2863A>G (p.Lys955Glu)
n.4266A>G
c.2704A>G (p.Lys902Glu)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.695A>G
n.690-266T>C
10g.49472437T>GCA376718578ERCC6c.2863A>C (p.Lys955Gln)
n.4266A>C
c.2704A>C (p.Lys902Gln)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.695A>C
n.690-266T>G
10g.49472438C>ACA376718581ERCC6c.2862G>T (p.Lys954Asn)
n.4265G>T
c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.694G>T
n.690-265C>A
10g.49472438C>GCA376718583ERCC6c.2862G>C (p.Lys954Asn)
n.4265G>C
c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.694G>C
n.690-265C>G
10g.49472438C>TCA469600859ERCC6c.2862G>A (p.Lys954=)
n.4265G>A
c.2703G>A (p.Lys901=)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.972G>A (p.Lys324=)
c.694G>A
n.690-265C>T
10g.49472439T>ACA376718585ERCC6c.2861A>T (p.Lys954Met)
n.4264A>T
c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.971A>T (p.Lys324Met)
c.693A>T
n.690-264T>A
10g.49472439T>CCA376718589ERCC6c.2861A>G (p.Lys954Arg)
n.4264A>G
c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.693A>G
n.690-264T>C
10g.49472439T>GCA376718591ERCC6c.2861A>C (p.Lys954Thr)
n.4264A>C
c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.693A>C
n.690-264T>G
10g.49472440T>ACA376718594ERCC6c.2860A>T (p.Lys954Ter)
n.4263A>T
c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.692A>T
n.690-263T>A
10g.49472440T>CCA376718597ERCC6c.2860A>G (p.Lys954Glu)
n.4263A>G
c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.692A>G
n.690-263T>C
10g.49472440T>GCA376718595ERCC6c.2860A>C (p.Lys954Gln)
n.4263A>C
c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.692A>C
n.690-263T>G
10g.49472441C>ACA376718598ERCC6c.2859G>T (p.Gln953His)
n.4262G>T
c.2700G>T (p.Gln900His)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.691G>T
n.690-262C>A
10g.49472441C>GCA376718600ERCC6c.2859G>C (p.Gln953His)
n.4262G>C
c.2700G>C (p.Gln900His)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.691G>C
n.690-262C>G
 COSMIC
10g.49472441C>TCA469600860ERCC6c.2859G>A (p.Gln953=)
n.4262G>A
c.2700G>A (p.Gln900=)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.691G>A
n.690-262C>T
10g.49472442T>ACA376718602ERCC6c.2858A>T (p.Gln953Leu)
n.4261A>T
c.2699A>T (p.Gln900Leu)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.690A>T
n.690-261T>A
10g.49472442T>CCA376718604ERCC6c.2858A>G (p.Gln953Arg)
n.4261A>G
c.2699A>G (p.Gln900Arg)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.690A>G
n.690-261T>C
10g.49472442T>GCA376718606ERCC6c.2858A>C (p.Gln953Pro)
n.4261A>C
c.2699A>C (p.Gln900Pro)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.690A>C
n.690-261T>G
10g.49472443G>ACA376718611ERCC6c.2857C>T (p.Gln953Ter)
n.4260C>T
c.2698C>T (p.Gln900Ter)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.689C>T
n.690-260G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49472443G>CCA376718612ERCC6c.2857C>G (p.Gln953Glu)
n.4260C>G
c.2698C>G (p.Gln900Glu)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.689C>G
n.690-260G>C
10g.49472443G=CA1908750304ERCC6c.2857C= (p.Gln953=)
n.4260C=
c.2698C= (p.Gln900=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
c.967C= (p.Gln323=)
c.689C=
n.690-260G=
10g.49472443G>TCA206586237ERCC6c.2857C>A (p.Gln953Lys)
n.4260C>A
c.2698C>A (p.Gln900Lys)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.689C>A
n.690-260G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472444G>ACA469600861ERCC6c.2856C>T (p.Gly952=)
n.4259C>T
c.2697C>T (p.Gly899=)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.966C>T (p.Gly322=)
c.688C>T
n.690-259G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49472444G>CCA469600863ERCC6c.2856C>G (p.Gly952=)
n.4259C>G
c.2697C>G (p.Gly899=)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.966C>G (p.Gly322=)
c.688C>G
n.690-259G>C
 gnomAD v4
10g.49472444G>TCA469600862ERCC6c.2856C>A (p.Gly952=)
n.4259C>A
c.2697C>A (p.Gly899=)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.966C>A (p.Gly322=)
c.688C>A
n.690-259G>T
10g.49472445C>ACA376718615ERCC6c.2855G>T (p.Gly952Val)
n.4258G>T
c.2696G>T (p.Gly899Val)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.687G>T
n.690-258C>A
10g.49472445C=CA1908750305ERCC6c.2855G= (p.Gly952=)
n.4258G=
c.2696G= (p.Gly899=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.965G= (p.Gly322=)
c.687G=
n.690-258C=
10g.49472445C>GCA376718616ERCC6c.2855G>C (p.Gly952Ala)
n.4258G>C
c.2696G>C (p.Gly899Ala)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.687G>C
n.690-258C>G
10g.49472445C>TCA376718617ERCC6c.2855G>A (p.Gly952Asp)
n.4258G>A
c.2696G>A (p.Gly899Asp)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.687G>A
n.690-258C>T
 dbSNP
10g.49472446C>ACA376718619ERCC6c.2854G>T (p.Gly952Cys)
n.4257G>T
c.2695G>T (p.Gly899Cys)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.686G>T
n.690-257C>A
10g.49472446C>GCA376718623ERCC6c.2854G>C (p.Gly952Arg)
n.4257G>C
c.2695G>C (p.Gly899Arg)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.686G>C
n.690-257C>G
10g.49472446C>TCA376718621ERCC6c.2854G>A (p.Gly952Ser)
n.4257G>A
c.2695G>A (p.Gly899Ser)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.686G>A
n.690-257C>T
10g.49472447T>ACA469600865ERCC6c.2853A>T (p.Ile951=)
n.4256A>T
c.2694A>T (p.Ile898=)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.963A>T (p.Ile321=)
c.685A>T
n.690-256T>A
10g.49472447T>CCA376718625ERCC6c.2853A>G (p.Ile951Met)
n.4256A>G
c.2694A>G (p.Ile898Met)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.963A>G (p.Ile321Met)
c.685A>G
n.690-256T>C
10g.49472447T>GCA469600864ERCC6c.2853A>C (p.Ile951=)
n.4256A>C
c.2694A>C (p.Ile898=)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.963A>C (p.Ile321=)
c.685A>C
n.690-256T>G
10g.49472448A=CA1908750306ERCC6c.2852T= (p.Ile951=)
n.4255T=
c.2693T= (p.Ile898=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.962T= (p.Ile321=)
c.684T=
n.690-255A=
10g.49472448A>CCA376718626ERCC6c.2852T>G (p.Ile951Arg)
n.4255T>G
c.2693T>G (p.Ile898Arg)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.962T>G (p.Ile321Arg)
c.684T>G
n.690-255A>C
 dbSNP
10g.49472448A>GCA376718628ERCC6c.2852T>C (p.Ile951Thr)
n.4255T>C
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.684T>C
n.690-255A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472448A>TCA376718630ERCC6c.2852T>A (p.Ile951Lys)
n.4255T>A
c.2693T>A (p.Ile898Lys)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.962T>A (p.Ile321Lys)
c.684T>A
n.690-255A>T
10g.49472449T>ACA376718632ERCC6c.2851A>T (p.Ile951Leu)
n.4254A>T
c.2692A>T (p.Ile898Leu)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.961A>T (p.Ile321Leu)
c.683A>T
n.690-254T>A
10g.49472449T>CCA376718633ERCC6c.2851A>G (p.Ile951Val)
n.4254A>G
c.2692A>G (p.Ile898Val)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.683A>G
n.690-254T>C
10g.49472449T>GCA376718634ERCC6c.2851A>C (p.Ile951Leu)
n.4254A>C
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.683A>C
n.690-254T>G
10g.49472450T>ACA376718637ERCC6c.2850A>T (p.Arg950Ser)
n.4253A>T
c.2691A>T (p.Arg897Ser)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.960A>T (p.Arg320Ser)
c.682A>T
n.690-253T>A
10g.49472450T>CCA469600866ERCC6c.2850A>G (p.Arg950=)
n.4253A>G
c.2691A>G (p.Arg897=)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.960A>G (p.Arg320=)
c.682A>G
n.690-253T>C
10g.49472450T>GCA376718639ERCC6c.2850A>C (p.Arg950Ser)
n.4253A>C
c.2691A>C (p.Arg897Ser)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.960A>C (p.Arg320Ser)
c.682A>C
n.690-253T>G
10g.49472451C>ACA376718640ERCC6c.2849G>T (p.Arg950Ile)
n.4252G>T
c.2690G>T (p.Arg897Ile)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.959G>T (p.Arg320Ile)
c.681G>T
n.690-252C>A
10g.49472451C>GCA376718641ERCC6c.2849G>C (p.Arg950Thr)
n.4252G>C
c.2690G>C (p.Arg897Thr)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.959G>C (p.Arg320Thr)
c.681G>C
n.690-252C>G
10g.49472451C>TCA376718642ERCC6c.2849G>A (p.Arg950Lys)
n.4252G>A
c.2690G>A (p.Arg897Lys)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.959G>A (p.Arg320Lys)
c.681G>A
n.690-252C>T
10g.49472452T>ACA376718644ERCC6c.2848A>T (p.Arg950Ter)
n.4251A>T
c.2689A>T (p.Arg897Ter)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.958A>T (p.Arg320Ter)
c.680A>T
n.690-251T>A
10g.49472452T>CCA5495499ERCC6c.2848A>G (p.Arg950Gly)
n.4251A>G
c.2689A>G (p.Arg897Gly)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.958A>G (p.Arg320Gly)
c.680A>G
n.690-251T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472452T>GCA469600868ERCC6c.2848A>C (p.Arg950=)
n.4251A>C
c.2689A>C (p.Arg897=)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.958A>C (p.Arg320=)
c.680A>C
n.690-251T>G
10g.49472452T=CA1908750307ERCC6c.2848A= (p.Arg950=)
n.4251A=
c.2689A= (p.Arg897=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.958A= (p.Arg320=)
c.680A=
n.690-251T=
10g.49472453C>ACA376718646ERCC6c.2847G>T (p.Trp949Cys)
n.4250G>T
c.2688G>T (p.Trp896Cys)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.957G>T (p.Trp319Cys)
c.679G>T
n.690-250C>A
10g.49472453C>GCA376718647ERCC6c.2847G>C (p.Trp949Cys)
n.4250G>C
c.2688G>C (p.Trp896Cys)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.957G>C (p.Trp319Cys)
c.679G>C
n.690-250C>G
10g.49472453C>TCA376718649ERCC6c.2847G>A (p.Trp949Ter)
n.4250G>A
c.2688G>A (p.Trp896Ter)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.957G>A (p.Trp319Ter)
c.679G>A
n.690-250C>T
10g.49472454C>ACA376718653ERCC6c.2846G>T (p.Trp949Leu)
n.4249G>T
c.2687G>T (p.Trp896Leu)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.956G>T (p.Trp319Leu)
c.678G>T
n.690-249C>A
10g.49472454C=CA1908750308ERCC6c.2846G= (p.Trp949=)
n.4249G=
c.2687G= (p.Trp896=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.956G= (p.Trp319=)
c.678G=
n.690-249C=
10g.49472454C>GCA376718656ERCC6c.2846G>C (p.Trp949Ser)
n.4249G>C
c.2687G>C (p.Trp896Ser)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.956G>C (p.Trp319Ser)
c.678G>C
n.690-249C>G
10g.49472454C>TCA376718659ERCC6c.2846G>A (p.Trp949Ter)
n.4249G>A
c.2687G>A (p.Trp896Ter)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.956G>A (p.Trp319Ter)
c.678G>A
n.690-249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49472455A>CCA376718661ERCC6c.2845T>G (p.Trp949Gly)
n.4248T>G
c.2686T>G (p.Trp896Gly)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.955T>G (p.Trp319Gly)
c.677T>G
n.690-248A>C
 gnomAD v4
10g.49472455A>GCA376718663ERCC6c.2845T>C (p.Trp949Arg)
n.4248T>C
c.2686T>C (p.Trp896Arg)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.955T>C (p.Trp319Arg)
c.677T>C
n.690-248A>G
10g.49472455A>TCA376718666ERCC6c.2845T>A (p.Trp949Arg)
n.4248T>A
c.2686T>A (p.Trp896Arg)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.955T>A (p.Trp319Arg)
c.677T>A
n.690-248A>T
10g.49472456T>ACA469600871ERCC6c.2844A>T (p.Ala948=)
n.4247A>T
c.2685A>T (p.Ala895=)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.954A>T (p.Ala318=)
c.676A>T
n.690-247T>A
 ClinVar dbSNP
10g.49472456T>CCA469600870ERCC6c.2844A>G (p.Ala948=)
n.4247A>G
c.2685A>G (p.Ala895=)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.954A>G (p.Ala318=)
c.676A>G
n.690-247T>C
 gnomAD v4
10g.49472456T>GCA469600869ERCC6c.2844A>C (p.Ala948=)
n.4247A>C
c.2685A>C (p.Ala895=)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.954A>C (p.Ala318=)
c.676A>C
n.690-247T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472456T=CA1908750309ERCC6c.2844A= (p.Ala948=)
n.4247A=
c.2685A= (p.Ala895=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.954A= (p.Ala318=)
c.676A=
n.690-247T=
10g.49472457G>ACA376718669ERCC6c.2843C>T (p.Ala948Val)
n.4246C>T
c.2684C>T (p.Ala895Val)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.675C>T
n.690-246G>A
 gnomAD v4
10g.49472457G>CCA376718672ERCC6c.2843C>G (p.Ala948Gly)
n.4246C>G
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.675C>G
n.690-246G>C
10g.49472457G>TCA376718675ERCC6c.2843C>A (p.Ala948Glu)
n.4246C>A
c.2684C>A (p.Ala895Glu)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
c.675C>A
n.690-246G>T
10g.49472458C>ACA376718680ERCC6c.2842G>T (p.Ala948Ser)
n.4245G>T
c.2683G>T (p.Ala895Ser)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.674G>T
n.690-245C>A
10g.49472458C=CA1908750310ERCC6c.2842G= (p.Ala948=)
n.4245G=
c.2683G= (p.Ala895=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.674G=
n.690-245C=
10g.49472458C>GCA376718683ERCC6c.2842G>C (p.Ala948Pro)
n.4245G>C
c.2683G>C (p.Ala895Pro)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.674G>C
n.690-245C>G
 dbSNP
10g.49472458C>TCA376718678ERCC6c.2842G>A (p.Ala948Thr)
n.4245G>A
c.2683G>A (p.Ala895Thr)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.674G>A
n.690-245C>T
10g.49472459T>ACA469600872ERCC6c.2841A>T (p.Arg947=)
n.4244A>T
c.2682A>T (p.Arg894=)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.673A>T
n.690-244T>A
10g.49472459T>CCA469600873ERCC6c.2841A>G (p.Arg947=)
n.4244A>G
c.2682A>G (p.Arg894=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.673A>G
n.690-244T>C
10g.49472459T>GCA469600874ERCC6c.2841A>C (p.Arg947=)
n.4244A>C
c.2682A>C (p.Arg894=)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.673A>C
n.690-244T>G
10g.49472460C>ACA376718695ERCC6c.2840G>T (p.Arg947Leu)
n.4243G>T
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.672G>T
n.690-243C>A
10g.49472460C=CA1908750311ERCC6c.2840G= (p.Arg947=)
n.4243G=
c.2681G= (p.Arg894=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.672G=
n.690-243C=
10g.49472460C>GCA376718689ERCC6c.2840G>C (p.Arg947Pro)
n.4243G>C
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.672G>C
n.690-243C>G
10g.49472460C>TCA376718692ERCC6c.2840G>A (p.Arg947Gln)
n.4243G>A
c.2681G>A (p.Arg894Gln)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.672G>A
n.690-243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472461G>ACA206586242ERCC6c.2839C>T (p.Arg947Ter)
n.4242C>T
c.2680C>T (p.Arg894Ter)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.671C>T
n.690-242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472461G>CCA376718699ERCC6c.2839C>G (p.Arg947Gly)
n.4242C>G
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.671C>G
n.690-242G>C
10g.49472461G=CA1908750312ERCC6c.2839C= (p.Arg947=)
n.4242C=
c.2680C= (p.Arg894=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.671C=
n.690-242G=
10g.49472461G>TCA469600875ERCC6c.2839C>A (p.Arg947=)
n.4242C>A
c.2680C>A (p.Arg894=)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.671C>A
n.690-242G>T
10g.49472462C>ACA376718702ERCC6c.2838G>T (p.Glu946Asp)
n.4241G>T
c.2679G>T (p.Glu893Asp)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.670G>T
n.690-241C>A
 COSMIC
10g.49472462C>GCA376718705ERCC6c.2838G>C (p.Glu946Asp)
n.4241G>C
c.2679G>C (p.Glu893Asp)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.670G>C
n.690-241C>G
10g.49472462C>TCA469600876ERCC6c.2838G>A (p.Glu946=)
n.4241G>A
c.2679G>A (p.Glu893=)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.948G>A (p.Glu316=)
c.670G>A
n.690-241C>T
 gnomAD v4
10g.49472463T>ACA376718712ERCC6c.2837A>T (p.Glu946Val)
n.4240A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.669A>T
n.690-240T>A
10g.49472463T>CCA376718715ERCC6c.2837A>G (p.Glu946Gly)
n.4240A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.669A>G
n.690-240T>C
10g.49472463T>GCA376718718ERCC6c.2837A>C (p.Glu946Ala)
n.4240A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.669A>C
n.690-240T>G
10g.49472464C>ACA376718721ERCC6c.2836G>T (p.Glu946Ter)
n.4239G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.668G>T
n.690-239C>A
10g.49472464C>GCA376718725ERCC6c.2836G>C (p.Glu946Gln)
n.4239G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.668G>C
n.690-239C>G
 gnomAD v4
10g.49472464C>TCA376718727ERCC6c.2836G>A (p.Glu946Lys)
n.4239G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.668G>A
n.690-239C>T
10g.49472465C>ACA469600877ERCC6c.2835G>T (p.Arg945=)
n.4238G>T
c.2676G>T (p.Arg892=)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.945G>T (p.Arg315=)
c.667G>T
n.690-238C>A
10g.49472465C>GCA469600878ERCC6c.2835G>C (p.Arg945=)
n.4238G>C
c.2676G>C (p.Arg892=)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.945G>C (p.Arg315=)
c.667G>C
n.690-238C>G
10g.49472465C>TCA469600879ERCC6c.2835G>A (p.Arg945=)
n.4238G>A
c.2676G>A (p.Arg892=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.667G>A
n.690-238C>T
10g.49472466C>ACA376718732ERCC6c.2834G>T (p.Arg945Leu)
n.4237G>T
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.666G>T
n.690-237C>A
10g.49472466C=CA1908750313ERCC6c.2834G= (p.Arg945=)
n.4237G=
c.2675G= (p.Arg892=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.666G=
n.690-237C=
10g.49472466C>GCA376718735ERCC6c.2834G>C (p.Arg945Pro)
n.4237G>C
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.666G>C
n.690-237C>G
10g.49472466C>TCA5495500ERCC6c.2834G>A (p.Arg945Gln)
n.4237G>A
c.2675G>A (p.Arg892Gln)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
c.666G>A
n.690-237C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49472467G>ACA5495501ERCC6c.2833C>T (p.Arg945Trp)
n.4236C>T
c.2674C>T (p.Arg892Trp)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
c.665C>T
n.690-236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49472467G>CCA376718739ERCC6c.2833C>G (p.Arg945Gly)
n.4236C>G
c.2674C>G (p.Arg892Gly)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.665C>G
n.690-236G>C
10g.49472467G=CA1908750314ERCC6c.2833C= (p.Arg945=)
n.4236C=
c.2674C= (p.Arg892=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.665C=
n.690-236G=
10g.49472467G>TCA469600880ERCC6c.2833C>A (p.Arg945=)
n.4236C>A
c.2674C>A (p.Arg892=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.943C>A (p.Arg315=)
c.665C>A
n.690-236G>T
 gnomAD v4
10g.49472468G>ACA469600883ERCC6c.2832C>T (p.Ala944=)
n.4235C>T
c.2673C>T (p.Ala891=)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.942C>T (p.Ala314=)
c.664C>T
n.690-235G>A
 ClinVar
10g.49472468G>CCA469600881ERCC6c.2832C>G (p.Ala944=)
n.4235C>G
c.2673C>G (p.Ala891=)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.942C>G (p.Ala314=)
c.664C>G
n.690-235G>C
10g.49472468G>TCA469600882ERCC6c.2832C>A (p.Ala944=)
n.4235C>A
c.2673C>A (p.Ala891=)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.942C>A (p.Ala314=)
c.664C>A
n.690-235G>T
10g.49472469G>ACA376718742ERCC6c.2831C>T (p.Ala944Val)
n.4234C>T
c.2672C>T (p.Ala891Val)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.663C>T
n.690-234G>A
 ClinVar
10g.49472469G>CCA376718743ERCC6c.2831C>G (p.Ala944Gly)
n.4234C>G
c.2672C>G (p.Ala891Gly)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.663C>G
n.690-234G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472469G=CA1908750315ERCC6c.2831C= (p.Ala944=)
n.4234C=
c.2672C= (p.Ala891=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.663C=
n.690-234G=
10g.49472469G>TCA376718744ERCC6c.2831C>A (p.Ala944Asp)
n.4234C>A
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.663C>A
n.690-234G>T
10g.49472470C>ACA376718753ERCC6c.2830G>T (p.Ala944Ser)
n.4233G>T
c.2671G>T (p.Ala891Ser)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.662G>T
n.690-233C>A
10g.49472470C=CA1908750316ERCC6c.2830G= (p.Ala944=)
n.4233G=
c.2671G= (p.Ala891=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.662G=
n.690-233C=
10g.49472470C>GCA376718746ERCC6c.2830G>C (p.Ala944Pro)
n.4233G>C
c.2671G>C (p.Ala891Pro)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.662G>C
n.690-233C>G
10g.49472470C>TCA376718751ERCC6c.2830G>A (p.Ala944Thr)
n.4233G>A
c.2671G>A (p.Ala891Thr)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.662G>A
n.690-233C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472471C>ACA376718754ERCC6c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
n.4232G>T
c.2671-1G>T (n.2671-1G>T)
c.*1126-1G>T (n.*1126-1G>T)
c.940-1G>T (n.940-1G>T)
c.662-1G>T
n.690-232C>A
10g.49472471C>GCA376718757ERCC6c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
n.4232G>C
c.2671-1G>C (n.2671-1G>C)
c.*1126-1G>C (n.*1126-1G>C)
c.940-1G>C (n.940-1G>C)
c.662-1G>C
n.690-232C>G
10g.49472471C>TCA376718759ERCC6c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
n.4232G>A
c.2671-1G>A (n.2671-1G>A)
c.*1126-1G>A (n.*1126-1G>A)
c.940-1G>A (n.940-1G>A)
c.662-1G>A
n.690-232C>T
10g.49472472T>ACA376718762ERCC6c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
n.4231A>T
c.2671-2A>T (n.2671-2A>T)
c.*1126-2A>T (n.*1126-2A>T)
c.940-2A>T (n.940-2A>T)
c.662-2A>T
n.690-231T>A
10g.49472472T>CCA274705ERCC6c.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
n.4231A>G
c.2671-2A>G (n.2671-2A>G)
c.*1126-2A>G (n.*1126-2A>G)
c.940-2A>G (n.940-2A>G)
c.662-2A>G
n.690-231T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472472T>GCA376718767ERCC6c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
n.4231A>C
c.2671-2A>C (n.2671-2A>C)
c.*1126-2A>C (n.*1126-2A>C)
c.940-2A>C (n.940-2A>C)
c.662-2A>C
n.690-231T>G
10g.49472472T=CA1908750317ERCC6c.2830-2A= (n.2830-2A=)
n.4231A=
c.2671-2A= (n.2671-2A=)
c.*1126-2A= (n.*1126-2A=)
c.940-2A= (n.940-2A=)
c.662-2A=
n.690-231T=
10g.49472473G>CCA5495502ERCC6c.2830-3C>G (n.2830-3C>G)
n.4230C>G
c.2671-3C>G (n.2671-3C>G)
c.*1126-3C>G (n.*1126-3C>G)
c.940-3C>G (n.940-3C>G)
c.662-3C>G
n.690-230G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472473G=CA1908750318ERCC6c.2830-3C= (n.2830-3C=)
n.4230C=
c.2671-3C= (n.2671-3C=)
c.*1126-3C= (n.*1126-3C=)
c.940-3C= (n.940-3C=)
c.662-3C=
n.690-230G=
10g.49472474C>TCA2609135024ERCC6c.2830-4G>A (n.2830-4G>A)
n.4229G>A
c.2671-4G>A (n.2671-4G>A)
c.*1126-4G>A (n.*1126-4G>A)
c.940-4G>A (n.940-4G>A)
c.662-4G>A
n.690-229C>T
 gnomAD v4
10g.49472475A>GCA2721826455ERCC6c.2830-5T>C (n.2830-5T>C)
n.4228T>C
c.2671-5T>C (n.2671-5T>C)
c.*1126-5T>C (n.*1126-5T>C)
c.940-5T>C (n.940-5T>C)
c.662-5T>C
n.690-228A>G
 dbSNP
10g.49472475_49472477delinsAACCA1908750319ERCC6c.2830-7_2830-5delinsGTT (n.2830-7_2830-5delinsGTT)
n.4226_4228delinsGTT
c.2671-7_2671-5delinsGTT (n.2671-7_2671-5delinsGTT)
c.*1126-7_*1126-5delinsGTT (n.*1126-7_*1126-5delinsGTT)
c.940-7_940-5delinsGTT (n.940-7_940-5delinsGTT)
c.662-7_662-5delinsGTT
n.690-228_690-226delinsAAC
10g.49472477_49472478delCA5495503ERCC6c.2830-7_2830-6del (n.2830-7_2830-6del)
n.4226_4227del
c.2671-7_2671-6del (n.2671-7_2671-6del)
c.*1126-7_*1126-6del (n.*1126-7_*1126-6del)
c.940-7_940-6del (n.940-7_940-6del)
c.662-7_662-6del
n.690-226_690-225del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472477C=CA1908750321ERCC6c.2830-7G= (n.2830-7G=)
n.4226G=
c.2671-7G= (n.2671-7G=)
c.*1126-7G= (n.*1126-7G=)
c.940-7G= (n.940-7G=)
c.662-7G=
n.690-226C=
10g.49472477C>GCA206586286ERCC6c.2830-7G>C (n.2830-7G>C)
n.4226G>C
c.2671-7G>C (n.2671-7G>C)
c.*1126-7G>C (n.*1126-7G>C)
c.940-7G>C (n.940-7G>C)
c.662-7G>C
n.690-226C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49472477_49472481delinsCAGAGCA1908750320ERCC6c.2830-11_2830-7delinsCTCTG (n.2830-11_2830-7delinsCTCTG)
n.4222_4226delinsCTCTG
c.2671-11_2671-7delinsCTCTG (n.2671-11_2671-7delinsCTCTG)
c.*1126-11_*1126-7delinsCTCTG (n.*1126-11_*1126-7delinsCTCTG)
c.940-11_940-7delinsCTCTG (n.940-11_940-7delinsCTCTG)
c.662-11_662-7delinsCTCTG
n.690-226_690-222delinsCAGAG
10g.49472489_49472490dupCA5495505ERCC6c.2830-9_2830-8dup (n.2830-9_2830-8dup)
n.4224_4225dup
c.2671-9_2671-8dup (n.2671-9_2671-8dup)
c.*1126-9_*1126-8dup (n.*1126-9_*1126-8dup)
c.940-9_940-8dup (n.940-9_940-8dup)
c.662-9_662-8dup
n.690-214_690-213dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472487_49472490dupCA2609135043ERCC6c.2830-11_2830-8dup (n.2830-11_2830-8dup)
n.4222_4225dup
c.2671-11_2671-8dup (n.2671-11_2671-8dup)
c.*1126-11_*1126-8dup (n.*1126-11_*1126-8dup)
c.940-11_940-8dup (n.940-11_940-8dup)
c.662-11_662-8dup
n.690-216_690-213dup
 gnomAD v4
10g.49472489_49472490delCA5495504ERCC6c.2830-9_2830-8del (n.2830-9_2830-8del)
n.4224_4225del
c.2671-9_2671-8del (n.2671-9_2671-8del)
c.*1126-9_*1126-8del (n.*1126-9_*1126-8del)
c.940-9_940-8del (n.940-9_940-8del)
c.662-9_662-8del
n.690-214_690-213del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472487_49472490delCA593780570ERCC6c.2830-11_2830-8del (n.2830-11_2830-8del)
n.4222_4225del
c.2671-11_2671-8del (n.2671-11_2671-8del)
c.*1126-11_*1126-8del (n.*1126-11_*1126-8del)
c.940-11_940-8del (n.940-11_940-8del)
c.662-11_662-8del
n.690-216_690-213del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472479G>CCA593780571ERCC6c.2830-9C>G (n.2830-9C>G)
n.4224C>G
c.2671-9C>G (n.2671-9C>G)
c.*1126-9C>G (n.*1126-9C>G)
c.940-9C>G (n.940-9C>G)
c.662-9C>G
n.690-224G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49472479G=CA1908750322ERCC6c.2830-9C= (n.2830-9C=)
n.4224C=
c.2671-9C= (n.2671-9C=)
c.*1126-9C= (n.*1126-9C=)
c.940-9C= (n.940-9C=)
c.662-9C=
n.690-224G=
10g.49472480A=CA1908750323ERCC6c.2830-10T= (n.2830-10T=)
n.4223T=
c.2671-10T= (n.2671-10T=)
c.*1126-10T= (n.*1126-10T=)
c.940-10T= (n.940-10T=)
c.662-10T=
n.690-223A=
10g.49472480A>GCA915945904ERCC6c.2830-10T>C (n.2830-10T>C)
n.4223T>C
c.2671-10T>C (n.2671-10T>C)
c.*1126-10T>C (n.*1126-10T>C)
c.940-10T>C (n.940-10T>C)
c.662-10T>C
n.690-223A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49472481G>ACA2609135057ERCC6c.2830-11C>T (n.2830-11C>T)
n.4222C>T
c.2671-11C>T (n.2671-11C>T)
c.*1126-11C>T (n.*1126-11C>T)
c.940-11C>T (n.940-11C>T)
c.662-11C>T
n.690-222G>A
 gnomAD v4
10g.49472481G=CA1908750324ERCC6c.2830-11C= (n.2830-11C=)
n.4222C=
c.2671-11C= (n.2671-11C=)
c.*1126-11C= (n.*1126-11C=)
c.940-11C= (n.940-11C=)
c.662-11C=
n.690-222G=
10g.49472481G>TCA593780572ERCC6c.2830-11C>A (n.2830-11C>A)
n.4222C>A
c.2671-11C>A (n.2671-11C>A)
c.*1126-11C>A (n.*1126-11C>A)
c.940-11C>A (n.940-11C>A)
c.662-11C>A
n.690-222G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.49472483G>ACA2609135060ERCC6c.2830-13C>T (n.2830-13C>T)
n.4220C>T
c.2671-13C>T (n.2671-13C>T)
c.*1126-13C>T (n.*1126-13C>T)
c.940-13C>T (n.940-13C>T)
c.662-13C>T
n.690-220G>A
 gnomAD v4
10g.49472483_49472487delCA2787928933ERCC6c.2830-17_2830-13del (n.2830-17_2830-13del)
n.4216_4220del
c.2671-17_2671-13del (n.2671-17_2671-13del)
c.*1126-17_*1126-13del (n.*1126-17_*1126-13del)
c.940-17_940-13del (n.940-17_940-13del)
c.662-17_662-13del
n.690-220_690-216del
10g.49472484A=CA1908750325ERCC6c.2830-14T= (n.2830-14T=)
n.4219T=
c.2671-14T= (n.2671-14T=)
c.*1126-14T= (n.*1126-14T=)
c.940-14T= (n.940-14T=)
c.662-14T=
n.690-219A=
10g.49472484A>GCA206586317ERCC6c.2830-14T>C (n.2830-14T>C)
n.4219T>C
c.2671-14T>C (n.2671-14T>C)
c.*1126-14T>C (n.*1126-14T>C)
c.940-14T>C (n.940-14T>C)
c.662-14T>C
n.690-219A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49472485G>CCA2574454529ERCC6c.2830-15C>G (n.2830-15C>G)
n.4218C>G
c.2671-15C>G (n.2671-15C>G)
c.*1126-15C>G (n.*1126-15C>G)
c.940-15C>G (n.940-15C>G)
c.662-15C>G
n.690-218G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched