UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49472134_49472301del | CA2787928904 | ERCC6 | c.2924+75_2924+242del (n.2924+75_2924+242del) n.4327+75_4327+242del c.2765+75_2765+242del (n.2765+75_2765+242del) c.*1220+75_*1220+242del (n.*1220+75_*1220+242del) c.1034+75_1034+242del (n.1034+75_1034+242del) c.756+75_756+242del n.689+123_689+290del | |
| 10 | g.49472279C>A | CA2609134662 | ERCC6 | c.2924+97G>T (n.2924+97G>T) n.4327+97G>T c.2765+97G>T (n.2765+97G>T) c.*1220+97G>T (n.*1220+97G>T) c.1034+97G>T (n.1034+97G>T) c.756+97G>T n.689+268C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472279C= | CA1908750236 | ERCC6 | c.2924+97G= (n.2924+97G=) n.4327+97G= c.2765+97G= (n.2765+97G=) c.*1220+97G= (n.*1220+97G=) c.1034+97G= (n.1034+97G=) c.756+97G= n.689+268C= | |
| 10 | g.49472279C>G | CA593365493 | ERCC6 | c.2924+97G>C (n.2924+97G>C) n.4327+97G>C c.2765+97G>C (n.2765+97G>C) c.*1220+97G>C (n.*1220+97G>C) c.1034+97G>C (n.1034+97G>C) c.756+97G>C n.689+268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472282del | CA2574454487 | ERCC6 | c.2924+95del (n.2924+95del) n.4327+95del c.2765+95del (n.2765+95del) c.*1220+95del (n.*1220+95del) c.1034+95del (n.1034+95del) c.756+95del n.689+271del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472283G>T | CA2609134666 | ERCC6 | c.2924+93C>A (n.2924+93C>A) n.4327+93C>A c.2765+93C>A (n.2765+93C>A) c.*1220+93C>A (n.*1220+93C>A) c.1034+93C>A (n.1034+93C>A) c.756+93C>A n.689+272G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472284A= | CA1908750238 | ERCC6 | c.2924+92T= (n.2924+92T=) n.4327+92T= c.2765+92T= (n.2765+92T=) c.*1220+92T= (n.*1220+92T=) c.1034+92T= (n.1034+92T=) c.756+92T= n.689+273A= | |
| 10 | g.49472284A>G | CA206585973 | ERCC6 | c.2924+92T>C (n.2924+92T>C) n.4327+92T>C c.2765+92T>C (n.2765+92T>C) c.*1220+92T>C (n.*1220+92T>C) c.1034+92T>C (n.1034+92T>C) c.756+92T>C n.689+273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472284_49472287delinsATGT | CA1908750237 | ERCC6 | c.2924+89_2924+92delinsACAT (n.2924+89_2924+92delinsACAT) n.4327+89_4327+92delinsACAT c.2765+89_2765+92delinsACAT (n.2765+89_2765+92delinsACAT) c.*1220+89_*1220+92delinsACAT (n.*1220+89_*1220+92delinsACAT) c.1034+89_1034+92delinsACAT (n.1034+89_1034+92delinsACAT) c.756+89_756+92delinsACAT n.689+273_689+276delinsATGT | |
| 10 | g.49472285T>A | CA2588689878 | ERCC6 | c.2924+91A>T (n.2924+91A>T) n.4327+91A>T c.2765+91A>T (n.2765+91A>T) c.*1220+91A>T (n.*1220+91A>T) c.1034+91A>T (n.1034+91A>T) c.756+91A>T n.689+274T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472285T>C | CA2609134669 | ERCC6 | c.2924+91A>G (n.2924+91A>G) n.4327+91A>G c.2765+91A>G (n.2765+91A>G) c.*1220+91A>G (n.*1220+91A>G) c.1034+91A>G (n.1034+91A>G) c.756+91A>G n.689+274T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472286_49472288del | CA928209996 | ERCC6 | c.2924+89_2924+91del (n.2924+89_2924+91del) n.4327+89_4327+91del c.2765+89_2765+91del (n.2765+89_2765+91del) c.*1220+89_*1220+91del (n.*1220+89_*1220+91del) c.1034+89_1034+91del (n.1034+89_1034+91del) c.756+89_756+91del n.689+275_689+277del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472286G>A | CA2609134671 | ERCC6 | c.2924+90C>T (n.2924+90C>T) n.4327+90C>T c.2765+90C>T (n.2765+90C>T) c.*1220+90C>T (n.*1220+90C>T) c.1034+90C>T (n.1034+90C>T) c.756+90C>T n.689+275G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472286G= | CA1908750239 | ERCC6 | c.2924+90C= (n.2924+90C=) n.4327+90C= c.2765+90C= (n.2765+90C=) c.*1220+90C= (n.*1220+90C=) c.1034+90C= (n.1034+90C=) c.756+90C= n.689+275G= | |
| 10 | g.49472286G>T | CA593780562 | ERCC6 | c.2924+90C>A (n.2924+90C>A) n.4327+90C>A c.2765+90C>A (n.2765+90C>A) c.*1220+90C>A (n.*1220+90C>A) c.1034+90C>A (n.1034+90C>A) c.756+90C>A n.689+275G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472286_49472305del | CA2787928931 | ERCC6 | c.2924+71_2924+90del (n.2924+71_2924+90del) n.4327+71_4327+90del c.2765+71_2765+90del (n.2765+71_2765+90del) c.*1220+71_*1220+90del (n.*1220+71_*1220+90del) c.1034+71_1034+90del (n.1034+71_1034+90del) c.756+71_756+90del n.689+275_689+294del | |
| 10 | g.49472288T>C | CA2609134674 | ERCC6 | c.2924+88A>G (n.2924+88A>G) n.4327+88A>G c.2765+88A>G (n.2765+88A>G) c.*1220+88A>G (n.*1220+88A>G) c.1034+88A>G (n.1034+88A>G) c.756+88A>G n.689+277T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472289A>T | CA2574454488 | ERCC6 | c.2924+87T>A (n.2924+87T>A) n.4327+87T>A c.2765+87T>A (n.2765+87T>A) c.*1220+87T>A (n.*1220+87T>A) c.1034+87T>A (n.1034+87T>A) c.756+87T>A n.689+278A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472297dup | CA2609134675 | ERCC6 | c.2924+82dup (n.2924+82dup) n.4327+82dup c.2765+82dup (n.2765+82dup) c.*1220+82dup (n.*1220+82dup) c.1034+82dup (n.1034+82dup) c.756+82dup n.689+286dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472296T>G | CA928209998 | ERCC6 | c.2924+80A>C (n.2924+80A>C) n.4327+80A>C c.2765+80A>C (n.2765+80A>C) c.*1220+80A>C (n.*1220+80A>C) c.1034+80A>C (n.1034+80A>C) c.756+80A>C n.689+285T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472296T= | CA1908750240 | ERCC6 | c.2924+80A= (n.2924+80A=) n.4327+80A= c.2765+80A= (n.2765+80A=) c.*1220+80A= (n.*1220+80A=) c.1034+80A= (n.1034+80A=) c.756+80A= n.689+285T= | |
| 10 | g.49472297T>A | CA2609134677 | ERCC6 | c.2924+79A>T (n.2924+79A>T) n.4327+79A>T c.2765+79A>T (n.2765+79A>T) c.*1220+79A>T (n.*1220+79A>T) c.1034+79A>T (n.1034+79A>T) c.756+79A>T n.689+286T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472297T>C | CA666036429 | ERCC6 | c.2924+79A>G (n.2924+79A>G) n.4327+79A>G c.2765+79A>G (n.2765+79A>G) c.*1220+79A>G (n.*1220+79A>G) c.1034+79A>G (n.1034+79A>G) c.756+79A>G n.689+286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472297T= | CA1908750241 | ERCC6 | c.2924+79A= (n.2924+79A=) n.4327+79A= c.2765+79A= (n.2765+79A=) c.*1220+79A= (n.*1220+79A=) c.1034+79A= (n.1034+79A=) c.756+79A= n.689+286T= | |
| 10 | g.49472298A>T | CA2574454489 | ERCC6 | c.2924+78T>A (n.2924+78T>A) n.4327+78T>A c.2765+78T>A (n.2765+78T>A) c.*1220+78T>A (n.*1220+78T>A) c.1034+78T>A (n.1034+78T>A) c.756+78T>A n.689+287A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472302del | CA2609134679 | ERCC6 | c.2924+78del (n.2924+78del) n.4327+78del c.2765+78del (n.2765+78del) c.*1220+78del (n.*1220+78del) c.1034+78del (n.1034+78del) c.756+78del n.689+291del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472301_49472302del | CA2609134681 | ERCC6 | c.2924+77_2924+78del (n.2924+77_2924+78del) n.4327+77_4327+78del c.2765+77_2765+78del (n.2765+77_2765+78del) c.*1220+77_*1220+78del (n.*1220+77_*1220+78del) c.1034+77_1034+78del (n.1034+77_1034+78del) c.756+77_756+78del n.689+290_689+291del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472300A= | CA1908750243 | ERCC6 | c.2924+76T= (n.2924+76T=) n.4327+76T= c.2765+76T= (n.2765+76T=) c.*1220+76T= (n.*1220+76T=) c.1034+76T= (n.1034+76T=) c.756+76T= n.689+289A= | |
| 10 | g.49472300A>G | CA928210000 | ERCC6 | c.2924+76T>C (n.2924+76T>C) n.4327+76T>C c.2765+76T>C (n.2765+76T>C) c.*1220+76T>C (n.*1220+76T>C) c.1034+76T>C (n.1034+76T>C) c.756+76T>C n.689+289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472300_49472303delinsAAAC | CA1908750242 | ERCC6 | c.2924+73_2924+76delinsGTTT (n.2924+73_2924+76delinsGTTT) n.4327+73_4327+76delinsGTTT c.2765+73_2765+76delinsGTTT (n.2765+73_2765+76delinsGTTT) c.*1220+73_*1220+76delinsGTTT (n.*1220+73_*1220+76delinsGTTT) c.1034+73_1034+76delinsGTTT (n.1034+73_1034+76delinsGTTT) c.756+73_756+76delinsGTTT n.689+289_689+292delinsAAAC | |
| 10 | g.49472301A>G | CA2609134683 | ERCC6 | c.2924+75T>C (n.2924+75T>C) n.4327+75T>C c.2765+75T>C (n.2765+75T>C) c.*1220+75T>C (n.*1220+75T>C) c.1034+75T>C (n.1034+75T>C) c.756+75T>C n.689+290A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472305_49472307del | CA1908750244 | ERCC6 | c.2924+73_2924+75del (n.2924+73_2924+75del) n.4327+73_4327+75del c.2765+73_2765+75del (n.2765+73_2765+75del) c.*1220+73_*1220+75del (n.*1220+73_*1220+75del) c.1034+73_1034+75del (n.1034+73_1034+75del) c.756+73_756+75del n.689+294_689+296del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472304_49472308dup | CA2588689880 | ERCC6 | c.2924+70_2924+74dup (n.2924+70_2924+74dup) n.4327+70_4327+74dup c.2765+70_2765+74dup (n.2765+70_2765+74dup) c.*1220+70_*1220+74dup (n.*1220+70_*1220+74dup) c.1034+70_1034+74dup (n.1034+70_1034+74dup) c.756+70_756+74dup n.689+293_689+297dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472303C>A | CA2609134685 | ERCC6 | c.2924+73G>T (n.2924+73G>T) n.4327+73G>T c.2765+73G>T (n.2765+73G>T) c.*1220+73G>T (n.*1220+73G>T) c.1034+73G>T (n.1034+73G>T) c.756+73G>T n.689+292C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472303C>T | CA2609134686 | ERCC6 | c.2924+73G>A (n.2924+73G>A) n.4327+73G>A c.2765+73G>A (n.2765+73G>A) c.*1220+73G>A (n.*1220+73G>A) c.1034+73G>A (n.1034+73G>A) c.756+73G>A n.689+292C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472305A= | CA1908750245 | ERCC6 | c.2924+71T= (n.2924+71T=) n.4327+71T= c.2765+71T= (n.2765+71T=) c.*1220+71T= (n.*1220+71T=) c.1034+71T= (n.1034+71T=) c.756+71T= n.689+294A= | |
| 10 | g.49472305A>C | CA1908750246 | ERCC6 | c.2924+71T>G (n.2924+71T>G) n.4327+71T>G c.2765+71T>G (n.2765+71T>G) c.*1220+71T>G (n.*1220+71T>G) c.1034+71T>G (n.1034+71T>G) c.756+71T>G n.689+294A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472306C>A | CA2609134688 | ERCC6 | c.2924+70G>T (n.2924+70G>T) n.4327+70G>T c.2765+70G>T (n.2765+70G>T) c.*1220+70G>T (n.*1220+70G>T) c.1034+70G>T (n.1034+70G>T) c.756+70G>T n.689+295C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472306C>T | CA2609134689 | ERCC6 | c.2924+70G>A (n.2924+70G>A) n.4327+70G>A c.2765+70G>A (n.2765+70G>A) c.*1220+70G>A (n.*1220+70G>A) c.1034+70G>A (n.1034+70G>A) c.756+70G>A n.689+295C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472307A>C | CA469600818 | ERCC6 | c.2924+69T>G (n.2924+69T>G) n.4327+69T>G c.2765+69T>G (n.2765+69T>G) c.*1220+69T>G (n.*1220+69T>G) c.1034+69T>G (n.1034+69T>G) c.756+69T>G n.689+296A>C | |
| 10 | g.49472307A>T | CA2574454492 | ERCC6 | c.2924+69T>A (n.2924+69T>A) n.4327+69T>A c.2765+69T>A (n.2765+69T>A) c.*1220+69T>A (n.*1220+69T>A) c.1034+69T>A (n.1034+69T>A) c.756+69T>A n.689+296A>T | |
| 10 | g.49472308C>A | CA2609134690 | ERCC6 | c.2924+68G>T (n.2924+68G>T) n.4327+68G>T c.2765+68G>T (n.2765+68G>T) c.*1220+68G>T (n.*1220+68G>T) c.1034+68G>T (n.1034+68G>T) c.756+68G>T n.689+297C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472310_49472311del | CA2609134691 | ERCC6 | c.2924+66_2924+67del (n.2924+66_2924+67del) n.4327+66_4327+67del c.2765+66_2765+67del (n.2765+66_2765+67del) c.*1220+66_*1220+67del (n.*1220+66_*1220+67del) c.1034+66_1034+67del (n.1034+66_1034+67del) c.756+66_756+67del n.689+299_689+300del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472311T>C | CA2574454493 | ERCC6 | c.2924+65A>G (n.2924+65A>G) n.4327+65A>G c.2765+65A>G (n.2765+65A>G) c.*1220+65A>G (n.*1220+65A>G) c.1034+65A>G (n.1034+65A>G) c.756+65A>G n.689+300T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472311T>G | CA2609134693 | ERCC6 | c.2924+65A>C (n.2924+65A>C) n.4327+65A>C c.2765+65A>C (n.2765+65A>C) c.*1220+65A>C (n.*1220+65A>C) c.1034+65A>C (n.1034+65A>C) c.756+65A>C n.689+300T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472312G>A | CA2609134696 | ERCC6 | c.2924+64C>T (n.2924+64C>T) n.4327+64C>T c.2765+64C>T (n.2765+64C>T) c.*1220+64C>T (n.*1220+64C>T) c.1034+64C>T (n.1034+64C>T) c.756+64C>T n.689+301G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472312G>C | CA2609134697 | ERCC6 | c.2924+64C>G (n.2924+64C>G) n.4327+64C>G c.2765+64C>G (n.2765+64C>G) c.*1220+64C>G (n.*1220+64C>G) c.1034+64C>G (n.1034+64C>G) c.756+64C>G n.689+301G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472312G>T | CA2574454494 | ERCC6 | c.2924+64C>A (n.2924+64C>A) n.4327+64C>A c.2765+64C>A (n.2765+64C>A) c.*1220+64C>A (n.*1220+64C>A) c.1034+64C>A (n.1034+64C>A) c.756+64C>A n.689+301G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472313G>T | CA2574454495 | ERCC6 | c.2924+63C>A (n.2924+63C>A) n.4327+63C>A c.2765+63C>A (n.2765+63C>A) c.*1220+63C>A (n.*1220+63C>A) c.1034+63C>A (n.1034+63C>A) c.756+63C>A n.689+302G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472315A= | CA1908750247 | ERCC6 | c.2924+61T= (n.2924+61T=) n.4327+61T= c.2765+61T= (n.2765+61T=) c.*1220+61T= (n.*1220+61T=) c.1034+61T= (n.1034+61T=) c.756+61T= n.689+304A= | |
| 10 | g.49472315A>G | CA928210002 | ERCC6 | c.2924+61T>C (n.2924+61T>C) n.4327+61T>C c.2765+61T>C (n.2765+61T>C) c.*1220+61T>C (n.*1220+61T>C) c.1034+61T>C (n.1034+61T>C) c.756+61T>C n.689+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472316A= | CA1908750248 | ERCC6 | c.2924+60T= (n.2924+60T=) n.4327+60T= c.2765+60T= (n.2765+60T=) c.*1220+60T= (n.*1220+60T=) c.1034+60T= (n.1034+60T=) c.756+60T= n.689+305A= | |
| 10 | g.49472316A>G | CA666036435 | ERCC6 | c.2924+60T>C (n.2924+60T>C) n.4327+60T>C c.2765+60T>C (n.2765+60T>C) c.*1220+60T>C (n.*1220+60T>C) c.1034+60T>C (n.1034+60T>C) c.756+60T>C n.689+305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472318A>T | CA2574454496 | ERCC6 | c.2924+58T>A (n.2924+58T>A) n.4327+58T>A c.2765+58T>A (n.2765+58T>A) c.*1220+58T>A (n.*1220+58T>A) c.1034+58T>A (n.1034+58T>A) c.756+58T>A n.689+307A>T | |
| 10 | g.49472321C>A | CA2609134702 | ERCC6 | c.2924+55G>T (n.2924+55G>T) n.4327+55G>T c.2765+55G>T (n.2765+55G>T) c.*1220+55G>T (n.*1220+55G>T) c.1034+55G>T (n.1034+55G>T) c.756+55G>T n.689+310C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472323C>G | CA2609134703 | ERCC6 | c.2924+53G>C (n.2924+53G>C) n.4327+53G>C c.2765+53G>C (n.2765+53G>C) c.*1220+53G>C (n.*1220+53G>C) c.1034+53G>C (n.1034+53G>C) c.756+53G>C n.689+312C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472324T>A | CA206585976 | ERCC6 | c.2924+52A>T (n.2924+52A>T) n.4327+52A>T c.2765+52A>T (n.2765+52A>T) c.*1220+52A>T (n.*1220+52A>T) c.1034+52A>T (n.1034+52A>T) c.756+52A>T n.689+313T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472324T>C | CA2609134705 | ERCC6 | c.2924+52A>G (n.2924+52A>G) n.4327+52A>G c.2765+52A>G (n.2765+52A>G) c.*1220+52A>G (n.*1220+52A>G) c.1034+52A>G (n.1034+52A>G) c.756+52A>G n.689+313T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472324T= | CA1908750249 | ERCC6 | c.2924+52A= (n.2924+52A=) n.4327+52A= c.2765+52A= (n.2765+52A=) c.*1220+52A= (n.*1220+52A=) c.1034+52A= (n.1034+52A=) c.756+52A= n.689+313T= | |
| 10 | g.49472325G>A | CA928210008 | ERCC6 | c.2924+51C>T (n.2924+51C>T) n.4327+51C>T c.2765+51C>T (n.2765+51C>T) c.*1220+51C>T (n.*1220+51C>T) c.1034+51C>T (n.1034+51C>T) c.756+51C>T n.689+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472325G= | CA1908750250 | ERCC6 | c.2924+51C= (n.2924+51C=) n.4327+51C= c.2765+51C= (n.2765+51C=) c.*1220+51C= (n.*1220+51C=) c.1034+51C= (n.1034+51C=) c.756+51C= n.689+314G= | |
| 10 | g.49472325G>T | CA2574454497 | ERCC6 | c.2924+51C>A (n.2924+51C>A) n.4327+51C>A c.2765+51C>A (n.2765+51C>A) c.*1220+51C>A (n.*1220+51C>A) c.1034+51C>A (n.1034+51C>A) c.756+51C>A n.689+314G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472326C>T | CA2574454498 | ERCC6 | c.2924+50G>A (n.2924+50G>A) n.4327+50G>A c.2765+50G>A (n.2765+50G>A) c.*1220+50G>A (n.*1220+50G>A) c.1034+50G>A (n.1034+50G>A) c.756+50G>A n.689+315C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472328C= | CA1908750251 | ERCC6 | c.2924+48G= (n.2924+48G=) n.4327+48G= c.2765+48G= (n.2765+48G=) c.*1220+48G= (n.*1220+48G=) c.1034+48G= (n.1034+48G=) c.756+48G= n.689+317C= | |
| 10 | g.49472328C>G | CA206585977 | ERCC6 | c.2924+48G>C (n.2924+48G>C) n.4327+48G>C c.2765+48G>C (n.2765+48G>C) c.*1220+48G>C (n.*1220+48G>C) c.1034+48G>C (n.1034+48G>C) c.756+48G>C n.689+317C>G | dbSNP |
| 10 | g.49472328C>T | CA5495473 | ERCC6 | c.2924+48G>A (n.2924+48G>A) n.4327+48G>A c.2765+48G>A (n.2765+48G>A) c.*1220+48G>A (n.*1220+48G>A) c.1034+48G>A (n.1034+48G>A) c.756+48G>A n.689+317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472329A= | CA1908750252 | ERCC6 | c.2924+47T= (n.2924+47T=) n.4327+47T= c.2765+47T= (n.2765+47T=) c.*1220+47T= (n.*1220+47T=) c.1034+47T= (n.1034+47T=) c.756+47T= n.689+318A= | |
| 10 | g.49472329A>G | CA593780563 | ERCC6 | c.2924+47T>C (n.2924+47T>C) n.4327+47T>C c.2765+47T>C (n.2765+47T>C) c.*1220+47T>C (n.*1220+47T>C) c.1034+47T>C (n.1034+47T>C) c.756+47T>C n.689+318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472330A= | CA1908750253 | ERCC6 | c.2924+46T= (n.2924+46T=) n.4327+46T= c.2765+46T= (n.2765+46T=) c.*1220+46T= (n.*1220+46T=) c.1034+46T= (n.1034+46T=) c.756+46T= n.689+319A= | |
| 10 | g.49472330A>C | CA5495474 | ERCC6 | c.2924+46T>G (n.2924+46T>G) n.4327+46T>G c.2765+46T>G (n.2765+46T>G) c.*1220+46T>G (n.*1220+46T>G) c.1034+46T>G (n.1034+46T>G) c.756+46T>G n.689+319A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472331G>T | CA2574454499 | ERCC6 | c.2924+45C>A (n.2924+45C>A) n.4327+45C>A c.2765+45C>A (n.2765+45C>A) c.*1220+45C>A (n.*1220+45C>A) c.1034+45C>A (n.1034+45C>A) c.756+45C>A n.689+320G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472332A= | CA1908750254 | ERCC6 | c.2924+44T= (n.2924+44T=) n.4327+44T= c.2765+44T= (n.2765+44T=) c.*1220+44T= (n.*1220+44T=) c.1034+44T= (n.1034+44T=) c.756+44T= n.689+321A= | |
| 10 | g.49472332A>C | CA5495475 | ERCC6 | c.2924+44T>G (n.2924+44T>G) n.4327+44T>G c.2765+44T>G (n.2765+44T>G) c.*1220+44T>G (n.*1220+44T>G) c.1034+44T>G (n.1034+44T>G) c.756+44T>G n.689+321A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472333C= | CA1908750255 | ERCC6 | c.2924+43G= (n.2924+43G=) n.4327+43G= c.2765+43G= (n.2765+43G=) c.*1220+43G= (n.*1220+43G=) c.1034+43G= (n.1034+43G=) c.756+43G= n.689+322C= | |
| 10 | g.49472333C>G | CA5495476 | ERCC6 | c.2924+43G>C (n.2924+43G>C) n.4327+43G>C c.2765+43G>C (n.2765+43G>C) c.*1220+43G>C (n.*1220+43G>C) c.1034+43G>C (n.1034+43G>C) c.756+43G>C n.689+322C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472333C>T | CA2787928932 | ERCC6 | c.2924+43G>A (n.2924+43G>A) n.4327+43G>A c.2765+43G>A (n.2765+43G>A) c.*1220+43G>A (n.*1220+43G>A) c.1034+43G>A (n.1034+43G>A) c.756+43G>A n.689+322C>T | |
| 10 | g.49472334T>A | CA2741093147 | ERCC6 | c.2924+42A>T (n.2924+42A>T) n.4327+42A>T c.2765+42A>T (n.2765+42A>T) c.*1220+42A>T (n.*1220+42A>T) c.1034+42A>T (n.1034+42A>T) c.756+42A>T n.689+323T>A | |
| 10 | g.49472334T>G | CA5495477 | ERCC6 | c.2924+42A>C (n.2924+42A>C) n.4327+42A>C c.2765+42A>C (n.2765+42A>C) c.*1220+42A>C (n.*1220+42A>C) c.1034+42A>C (n.1034+42A>C) c.756+42A>C n.689+323T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472334T= | CA1908750256 | ERCC6 | c.2924+42A= (n.2924+42A=) n.4327+42A= c.2765+42A= (n.2765+42A=) c.*1220+42A= (n.*1220+42A=) c.1034+42A= (n.1034+42A=) c.756+42A= n.689+323T= | |
| 10 | g.49472335C>G | CA2609134709 | ERCC6 | c.2924+41G>C (n.2924+41G>C) n.4327+41G>C c.2765+41G>C (n.2765+41G>C) c.*1220+41G>C (n.*1220+41G>C) c.1034+41G>C (n.1034+41G>C) c.756+41G>C n.689+324C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472336T>A | CA2609134710 | ERCC6 | c.2924+40A>T (n.2924+40A>T) n.4327+40A>T c.2765+40A>T (n.2765+40A>T) c.*1220+40A>T (n.*1220+40A>T) c.1034+40A>T (n.1034+40A>T) c.756+40A>T n.689+325T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472336T>C | CA1908750258 | ERCC6 | c.2924+40A>G (n.2924+40A>G) n.4327+40A>G c.2765+40A>G (n.2765+40A>G) c.*1220+40A>G (n.*1220+40A>G) c.1034+40A>G (n.1034+40A>G) c.756+40A>G n.689+325T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472336T>G | CA2609134711 | ERCC6 | c.2924+40A>C (n.2924+40A>C) n.4327+40A>C c.2765+40A>C (n.2765+40A>C) c.*1220+40A>C (n.*1220+40A>C) c.1034+40A>C (n.1034+40A>C) c.756+40A>C n.689+325T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472336T= | CA1908750257 | ERCC6 | c.2924+40A= (n.2924+40A=) n.4327+40A= c.2765+40A= (n.2765+40A=) c.*1220+40A= (n.*1220+40A=) c.1034+40A= (n.1034+40A=) c.756+40A= n.689+325T= | |
| 10 | g.49472337G>C | CA2574454500 | ERCC6 | c.2924+39C>G (n.2924+39C>G) n.4327+39C>G c.2765+39C>G (n.2765+39C>G) c.*1220+39C>G (n.*1220+39C>G) c.1034+39C>G (n.1034+39C>G) c.756+39C>G n.689+326G>C | |
| 10 | g.49472337G= | CA1908750259 | ERCC6 | c.2924+39C= (n.2924+39C=) n.4327+39C= c.2765+39C= (n.2765+39C=) c.*1220+39C= (n.*1220+39C=) c.1034+39C= (n.1034+39C=) c.756+39C= n.689+326G= | |
| 10 | g.49472337G>T | CA593780564 | ERCC6 | c.2924+39C>A (n.2924+39C>A) n.4327+39C>A c.2765+39C>A (n.2765+39C>A) c.*1220+39C>A (n.*1220+39C>A) c.1034+39C>A (n.1034+39C>A) c.756+39C>A n.689+326G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472338G>T | CA2609134714 | ERCC6 | c.2924+38C>A (n.2924+38C>A) n.4327+38C>A c.2765+38C>A (n.2765+38C>A) c.*1220+38C>A (n.*1220+38C>A) c.1034+38C>A (n.1034+38C>A) c.756+38C>A n.689+327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472339G>A | CA2609134715 | ERCC6 | c.2924+37C>T (n.2924+37C>T) n.4327+37C>T c.2765+37C>T (n.2765+37C>T) c.*1220+37C>T (n.*1220+37C>T) c.1034+37C>T (n.1034+37C>T) c.756+37C>T n.689+328G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472339G>T | CA2609134717 | ERCC6 | c.2924+37C>A (n.2924+37C>A) n.4327+37C>A c.2765+37C>A (n.2765+37C>A) c.*1220+37C>A (n.*1220+37C>A) c.1034+37C>A (n.1034+37C>A) c.756+37C>A n.689+328G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472342C= | CA1908750260 | ERCC6 | c.2924+34G= (n.2924+34G=) n.4327+34G= c.2765+34G= (n.2765+34G=) c.*1220+34G= (n.*1220+34G=) c.1034+34G= (n.1034+34G=) c.756+34G= n.689+331C= | |
| 10 | g.49472342C>T | CA5495478 | ERCC6 | c.2924+34G>A (n.2924+34G>A) n.4327+34G>A c.2765+34G>A (n.2765+34G>A) c.*1220+34G>A (n.*1220+34G>A) c.1034+34G>A (n.1034+34G>A) c.756+34G>A n.689+331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472343G>A | CA5495479 | ERCC6 | c.2924+33C>T (n.2924+33C>T) n.4327+33C>T c.2765+33C>T (n.2765+33C>T) c.*1220+33C>T (n.*1220+33C>T) c.1034+33C>T (n.1034+33C>T) c.756+33C>T n.689+332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472343G= | CA1908750261 | ERCC6 | c.2924+33C= (n.2924+33C=) n.4327+33C= c.2765+33C= (n.2765+33C=) c.*1220+33C= (n.*1220+33C=) c.1034+33C= (n.1034+33C=) c.756+33C= n.689+332G= | |
| 10 | g.49472343G>T | CA2609134721 | ERCC6 | c.2924+33C>A (n.2924+33C>A) n.4327+33C>A c.2765+33C>A (n.2765+33C>A) c.*1220+33C>A (n.*1220+33C>A) c.1034+33C>A (n.1034+33C>A) c.756+33C>A n.689+332G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472346C>A | CA206586003 | ERCC6 | c.2924+30G>T (n.2924+30G>T) n.4327+30G>T c.2765+30G>T (n.2765+30G>T) c.*1220+30G>T (n.*1220+30G>T) c.1034+30G>T (n.1034+30G>T) c.756+30G>T n.689+335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472346C= | CA1908750262 | ERCC6 | c.2924+30G= (n.2924+30G=) n.4327+30G= c.2765+30G= (n.2765+30G=) c.*1220+30G= (n.*1220+30G=) c.1034+30G= (n.1034+30G=) c.756+30G= n.689+335C= | |
| 10 | g.49472346C>T | CA593780565 | ERCC6 | c.2924+30G>A (n.2924+30G>A) n.4327+30G>A c.2765+30G>A (n.2765+30G>A) c.*1220+30G>A (n.*1220+30G>A) c.1034+30G>A (n.1034+30G>A) c.756+30G>A n.689+335C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472347A= | CA1908750263 | ERCC6 | c.2924+29T= (n.2924+29T=) n.4327+29T= c.2765+29T= (n.2765+29T=) c.*1220+29T= (n.*1220+29T=) c.1034+29T= (n.1034+29T=) c.756+29T= n.689+336A= | |
| 10 | g.49472347A>C | CA593780566 | ERCC6 | c.2924+29T>G (n.2924+29T>G) n.4327+29T>G c.2765+29T>G (n.2765+29T>G) c.*1220+29T>G (n.*1220+29T>G) c.1034+29T>G (n.1034+29T>G) c.756+29T>G n.689+336A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472349C>A | CA593780567 | ERCC6 | c.2924+27G>T (n.2924+27G>T) n.4327+27G>T c.2765+27G>T (n.2765+27G>T) c.*1220+27G>T (n.*1220+27G>T) c.1034+27G>T (n.1034+27G>T) c.756+27G>T n.689+338C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472349C= | CA1908750264 | ERCC6 | c.2924+27G= (n.2924+27G=) n.4327+27G= c.2765+27G= (n.2765+27G=) c.*1220+27G= (n.*1220+27G=) c.1034+27G= (n.1034+27G=) c.756+27G= n.689+338C= | |
| 10 | g.49472352A= | CA1908750265 | ERCC6 | c.2924+24T= (n.2924+24T=) n.4327+24T= c.2765+24T= (n.2765+24T=) c.*1220+24T= (n.*1220+24T=) c.1034+24T= (n.1034+24T=) c.756+24T= n.689+341A= | |
| 10 | g.49472352A>C | CA666028408 | ERCC6 | c.2924+24T>G (n.2924+24T>G) n.4327+24T>G c.2765+24T>G (n.2765+24T>G) c.*1220+24T>G (n.*1220+24T>G) c.1034+24T>G (n.1034+24T>G) c.756+24T>G n.689+341A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472352A>G | CA5495480 | ERCC6 | c.2924+24T>C (n.2924+24T>C) n.4327+24T>C c.2765+24T>C (n.2765+24T>C) c.*1220+24T>C (n.*1220+24T>C) c.1034+24T>C (n.1034+24T>C) c.756+24T>C n.689+341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472353G>T | CA2609134731 | ERCC6 | c.2924+23C>A (n.2924+23C>A) n.4327+23C>A c.2765+23C>A (n.2765+23C>A) c.*1220+23C>A (n.*1220+23C>A) c.1034+23C>A (n.1034+23C>A) c.756+23C>A n.689+342G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472354A>G | CA2574454501 | ERCC6 | c.2924+22T>C (n.2924+22T>C) n.4327+22T>C c.2765+22T>C (n.2765+22T>C) c.*1220+22T>C (n.*1220+22T>C) c.1034+22T>C (n.1034+22T>C) c.756+22T>C n.689+343A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472357G>A | CA206586015 | ERCC6 | c.2924+19C>T (n.2924+19C>T) n.4327+19C>T c.2765+19C>T (n.2765+19C>T) c.*1220+19C>T (n.*1220+19C>T) c.1034+19C>T (n.1034+19C>T) c.756+19C>T n.690-346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472357G= | CA1908750266 | ERCC6 | c.2924+19C= (n.2924+19C=) n.4327+19C= c.2765+19C= (n.2765+19C=) c.*1220+19C= (n.*1220+19C=) c.1034+19C= (n.1034+19C=) c.756+19C= n.690-346G= | |
| 10 | g.49472357G>T | CA2609134750 | ERCC6 | c.2924+19C>A (n.2924+19C>A) n.4327+19C>A c.2765+19C>A (n.2765+19C>A) c.*1220+19C>A (n.*1220+19C>A) c.1034+19C>A (n.1034+19C>A) c.756+19C>A n.690-346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472358G>A | CA2609134751 | ERCC6 | c.2924+18C>T (n.2924+18C>T) n.4327+18C>T c.2765+18C>T (n.2765+18C>T) c.*1220+18C>T (n.*1220+18C>T) c.1034+18C>T (n.1034+18C>T) c.756+18C>T n.690-345G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472358G>C | CA1908750267 | ERCC6 | c.2924+18C>G (n.2924+18C>G) n.4327+18C>G c.2765+18C>G (n.2765+18C>G) c.*1220+18C>G (n.*1220+18C>G) c.1034+18C>G (n.1034+18C>G) c.756+18C>G n.690-345G>C | dbSNP |
| 10 | g.49472358G= | CA1908750268 | ERCC6 | c.2924+18C= (n.2924+18C=) n.4327+18C= c.2765+18C= (n.2765+18C=) c.*1220+18C= (n.*1220+18C=) c.1034+18C= (n.1034+18C=) c.756+18C= n.690-345G= | |
| 10 | g.49472358G>T | CA2609134752 | ERCC6 | c.2924+18C>A (n.2924+18C>A) n.4327+18C>A c.2765+18C>A (n.2765+18C>A) c.*1220+18C>A (n.*1220+18C>A) c.1034+18C>A (n.1034+18C>A) c.756+18C>A n.690-345G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472359C= | CA1908750269 | ERCC6 | c.2924+17G= (n.2924+17G=) n.4327+17G= c.2765+17G= (n.2765+17G=) c.*1220+17G= (n.*1220+17G=) c.1034+17G= (n.1034+17G=) c.756+17G= n.690-344C= | |
| 10 | g.49472359C>G | CA5495481 | ERCC6 | c.2924+17G>C (n.2924+17G>C) n.4327+17G>C c.2765+17G>C (n.2765+17G>C) c.*1220+17G>C (n.*1220+17G>C) c.1034+17G>C (n.1034+17G>C) c.756+17G>C n.690-344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49472359C>T | CA593780568 | ERCC6 | c.2924+17G>A (n.2924+17G>A) n.4327+17G>A c.2765+17G>A (n.2765+17G>A) c.*1220+17G>A (n.*1220+17G>A) c.1034+17G>A (n.1034+17G>A) c.756+17G>A n.690-344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472362C>A | CA2609134761 | ERCC6 | c.2924+14G>T (n.2924+14G>T) n.4327+14G>T c.2765+14G>T (n.2765+14G>T) c.*1220+14G>T (n.*1220+14G>T) c.1034+14G>T (n.1034+14G>T) c.756+14G>T n.690-341C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472362C>T | CA2697558387 | ERCC6 | c.2924+14G>A (n.2924+14G>A) n.4327+14G>A c.2765+14G>A (n.2765+14G>A) c.*1220+14G>A (n.*1220+14G>A) c.1034+14G>A (n.1034+14G>A) c.756+14G>A n.690-341C>T | ClinVar |
| 10 | g.49472363T>A | CA2574454503 | ERCC6 | c.2924+13A>T (n.2924+13A>T) n.4327+13A>T c.2765+13A>T (n.2765+13A>T) c.*1220+13A>T (n.*1220+13A>T) c.1034+13A>T (n.1034+13A>T) c.756+13A>T n.690-340T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472363T>C | CA666028413 | ERCC6 | c.2924+13A>G (n.2924+13A>G) n.4327+13A>G c.2765+13A>G (n.2765+13A>G) c.*1220+13A>G (n.*1220+13A>G) c.1034+13A>G (n.1034+13A>G) c.756+13A>G n.690-340T>C | dbSNP |
| 10 | g.49472363T= | CA1908750270 | ERCC6 | c.2924+13A= (n.2924+13A=) n.4327+13A= c.2765+13A= (n.2765+13A=) c.*1220+13A= (n.*1220+13A=) c.1034+13A= (n.1034+13A=) c.756+13A= n.690-340T= | |
| 10 | g.49472366G>A | CA593780569 | ERCC6 | c.2924+10C>T (n.2924+10C>T) n.4327+10C>T c.2765+10C>T (n.2765+10C>T) c.*1220+10C>T (n.*1220+10C>T) c.1034+10C>T (n.1034+10C>T) c.756+10C>T n.690-337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472366G= | CA1908750271 | ERCC6 | c.2924+10C= (n.2924+10C=) n.4327+10C= c.2765+10C= (n.2765+10C=) c.*1220+10C= (n.*1220+10C=) c.1034+10C= (n.1034+10C=) c.756+10C= n.690-337G= | |
| 10 | g.49472367T>C | CA2609134766 | ERCC6 | c.2924+9A>G (n.2924+9A>G) n.4327+9A>G c.2765+9A>G (n.2765+9A>G) c.*1220+9A>G (n.*1220+9A>G) c.1034+9A>G (n.1034+9A>G) c.756+9A>G n.690-336T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472367T>G | CA2609134767 | ERCC6 | c.2924+9A>C (n.2924+9A>C) n.4327+9A>C c.2765+9A>C (n.2765+9A>C) c.*1220+9A>C (n.*1220+9A>C) c.1034+9A>C (n.1034+9A>C) c.756+9A>C n.690-336T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472368G>A | CA2580081572 | ERCC6 | c.2924+8C>T (n.2924+8C>T) n.4327+8C>T c.2765+8C>T (n.2765+8C>T) c.*1220+8C>T (n.*1220+8C>T) c.1034+8C>T (n.1034+8C>T) c.756+8C>T n.690-335G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49472370A= | CA1908750272 | ERCC6 | c.2924+6T= (n.2924+6T=) n.4327+6T= c.2765+6T= (n.2765+6T=) c.*1220+6T= (n.*1220+6T=) c.1034+6T= (n.1034+6T=) c.756+6T= n.690-333A= | |
| 10 | g.49472370A>G | CA5495482 | ERCC6 | c.2924+6T>C (n.2924+6T>C) n.4327+6T>C c.2765+6T>C (n.2765+6T>C) c.*1220+6T>C (n.*1220+6T>C) c.1034+6T>C (n.1034+6T>C) c.756+6T>C n.690-333A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472372T>C | CA2499354605 | ERCC6 | c.2924+4A>G (n.2924+4A>G) n.4327+4A>G c.2765+4A>G (n.2765+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) c.1034+4A>G (n.1034+4A>G) c.756+4A>G n.690-331T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472373G>A | CA206586044 | ERCC6 | c.2924+3C>T (n.2924+3C>T) n.4327+3C>T c.2765+3C>T (n.2765+3C>T) c.*1220+3C>T (n.*1220+3C>T) c.1034+3C>T (n.1034+3C>T) c.756+3C>T n.690-330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472373G= | CA1908750273 | ERCC6 | c.2924+3C= (n.2924+3C=) n.4327+3C= c.2765+3C= (n.2765+3C=) c.*1220+3C= (n.*1220+3C=) c.1034+3C= (n.1034+3C=) c.756+3C= n.690-330G= | |
| 10 | g.49472374A>C | CA376718321 | ERCC6 | c.2924+2T>G (n.2924+2T>G) n.4327+2T>G c.2765+2T>G (n.2765+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) c.1034+2T>G (n.1034+2T>G) c.756+2T>G n.690-329A>C | |
| 10 | g.49472374A>G | CA376718323 | ERCC6 | c.2924+2T>C (n.2924+2T>C) n.4327+2T>C c.2765+2T>C (n.2765+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.1034+2T>C (n.1034+2T>C) c.756+2T>C n.690-329A>G | |
| 10 | g.49472374A>T | CA376718324 | ERCC6 | c.2924+2T>A (n.2924+2T>A) n.4327+2T>A c.2765+2T>A (n.2765+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.1034+2T>A (n.1034+2T>A) c.756+2T>A n.690-329A>T | |
| 10 | g.49472375C>A | CA376718326 | ERCC6 | c.2924+1G>T (n.2924+1G>T) n.4327+1G>T c.2765+1G>T (n.2765+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.1034+1G>T (n.1034+1G>T) c.756+1G>T n.690-328C>A | |
| 10 | g.49472375C>G | CA376718328 | ERCC6 | c.2924+1G>C (n.2924+1G>C) n.4327+1G>C c.2765+1G>C (n.2765+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.1034+1G>C (n.1034+1G>C) c.756+1G>C n.690-328C>G | |
| 10 | g.49472375C>T | CA376718330 | ERCC6 | c.2924+1G>A (n.2924+1G>A) n.4327+1G>A c.2765+1G>A (n.2765+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.1034+1G>A (n.1034+1G>A) c.756+1G>A n.690-328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C>A | CA5495483 | ERCC6 | c.2924G>T (p.Arg975Leu) n.4327G>T c.2765G>T (p.Arg922Leu) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.756G>T n.690-327C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C= | CA1908750274 | ERCC6 | c.2924G= (p.Arg975=) n.4327G= c.2765G= (p.Arg922=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.756G= n.690-327C= | |
| 10 | g.49472376C>G | CA376718333 | ERCC6 | c.2924G>C (p.Arg975Pro) n.4327G>C c.2765G>C (p.Arg922Pro) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.756G>C n.690-327C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49472376C>T | CA240638 | ERCC6 | c.2924G>A (p.Arg975Gln) n.4327G>A c.2765G>A (p.Arg922Gln) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.756G>A n.690-327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472377G>A | CA5495484 | ERCC6 | c.2923C>T (p.Arg975Ter) n.4326C>T c.2764C>T (p.Arg922Ter) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.755C>T n.690-326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472377G>C | CA376718336 | ERCC6 | c.2923C>G (p.Arg975Gly) n.4326C>G c.2764C>G (p.Arg922Gly) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.755C>G n.690-326G>C | |
| 10 | g.49472377G= | CA1908750275 | ERCC6 | c.2923C= (p.Arg975=) n.4326C= c.2764C= (p.Arg922=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.1033C= (p.Arg345=) c.755C= n.690-326G= | |
| 10 | g.49472377G>T | CA469600819 | ERCC6 | c.2923C>A (p.Arg975=) n.4326C>A c.2764C>A (p.Arg922=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.1033C>A (p.Arg345=) c.755C>A n.690-326G>T | |
| 10 | g.49472378G>A | CA469600820 | ERCC6 | c.2922C>T (p.His974=) n.4325C>T c.2763C>T (p.His921=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.1032C>T (p.His344=) c.754C>T n.690-325G>A | |
| 10 | g.49472378G>C | CA376718339 | ERCC6 | c.2922C>G (p.His974Gln) n.4325C>G c.2763C>G (p.His921Gln) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.1032C>G (p.His344Gln) c.754C>G n.690-325G>C | |
| 10 | g.49472378G>T | CA376718341 | ERCC6 | c.2922C>A (p.His974Gln) n.4325C>A c.2763C>A (p.His921Gln) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.1032C>A (p.His344Gln) c.754C>A n.690-325G>T | |
| 10 | g.49472379T>A | CA376718343 | ERCC6 | c.2921A>T (p.His974Leu) n.4324A>T c.2762A>T (p.His921Leu) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.1031A>T (p.His344Leu) c.753A>T n.690-324T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472379T>C | CA206586096 | ERCC6 | c.2921A>G (p.His974Arg) n.4324A>G c.2762A>G (p.His921Arg) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1031A>G (p.His344Arg) c.753A>G n.690-324T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49472379T>G | CA376718345 | ERCC6 | c.2921A>C (p.His974Pro) n.4324A>C c.2762A>C (p.His921Pro) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1031A>C (p.His344Pro) c.753A>C n.690-324T>G | |
| 10 | g.49472379T= | CA1908750276 | ERCC6 | c.2921A= (p.His974=) n.4324A= c.2762A= (p.His921=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.1031A= (p.His344=) c.753A= n.690-324T= |