OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49464916_49464919delinsACTC | CA2475435117 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219055_283-219052delinsGAGT (n.283-219055_283-219052delinsGAGT) n.298+4880_298+4883delinsGAGT c.319-219055_319-219052delinsGAGT (n.319-219055_319-219052delinsGAGT) n.316-219055_316-219052delinsGAGT | |
| 1 | g.49464920_49464922del | CA1001519844 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219055_283-219053del (n.283-219055_283-219053del) n.298+4880_298+4882del c.319-219055_319-219053del (n.319-219055_319-219053del) n.316-219055_316-219053del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464918T>C | CA522793880 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219054A>G (n.283-219054A>G) n.298+4881A>G c.319-219054A>G (n.319-219054A>G) n.316-219054A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.49464918T= | CA2475435118 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219054A= (n.283-219054A=) n.298+4881A= c.319-219054A= (n.319-219054A=) n.316-219054A= | |
| 1 | g.49464922C= | CA2475435119 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219058G= (n.283-219058G=) n.298+4877G= c.319-219058G= (n.319-219058G=) n.316-219058G= | |
| 1 | g.49464922C>G | CA22393808 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219058G>C (n.283-219058G>C) n.298+4877G>C c.319-219058G>C (n.319-219058G>C) n.316-219058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464928G>C | CA1001519846 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219064C>G (n.283-219064C>G) n.298+4871C>G c.319-219064C>G (n.319-219064C>G) n.316-219064C>G | dbSNP |
| 1 | g.49464928G= | CA2475435120 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219064C= (n.283-219064C=) n.298+4871C= c.319-219064C= (n.319-219064C=) n.316-219064C= | |
| 1 | g.49464930A= | CA2475435121 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219066T= (n.283-219066T=) n.298+4869T= c.319-219066T= (n.319-219066T=) n.316-219066T= | |
| 1 | g.49464930A>T | CA736509517 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219066T>A (n.283-219066T>A) n.298+4869T>A c.319-219066T>A (n.319-219066T>A) n.316-219066T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464941G= | CA2475435122 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219077C= (n.283-219077C=) n.298+4858C= c.319-219077C= (n.319-219077C=) n.316-219077C= | |
| 1 | g.49464941G>T | CA22393809 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219077C>A (n.283-219077C>A) n.298+4858C>A c.319-219077C>A (n.319-219077C>A) n.316-219077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464944C>A | CA2743539127 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219080G>T (n.283-219080G>T) n.298+4855G>T c.319-219080G>T (n.319-219080G>T) n.316-219080G>T | |
| 1 | g.49464945A>G | CA2542917391 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219081T>C (n.283-219081T>C) n.298+4854T>C c.319-219081T>C (n.319-219081T>C) n.316-219081T>C | |
| 1 | g.49464947G>A | CA2597588498 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219083C>T (n.283-219083C>T) n.298+4852C>T c.319-219083C>T (n.319-219083C>T) n.316-219083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464951T>C | CA1001519853 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219087A>G (n.283-219087A>G) n.298+4848A>G c.319-219087A>G (n.319-219087A>G) n.316-219087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464951T= | CA2475435123 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219087A= (n.283-219087A=) n.298+4848A= c.319-219087A= (n.319-219087A=) n.316-219087A= | |
| 1 | g.49464952_49464953delinsGG | CA1141814012 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219089_283-219088delinsCC (n.283-219089_283-219088delinsCC) n.298+4846_298+4847delinsCC c.319-219089_319-219088delinsCC (n.319-219089_319-219088delinsCC) n.316-219089_316-219088delinsCC | |
| 1 | g.49464953dup | CA22393810 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219088dup (n.283-219088dup) n.298+4847dup c.319-219088dup (n.319-219088dup) n.316-219088dup | dbSNP |
| 1 | g.49464955T>C | CA522793881 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219091A>G (n.283-219091A>G) n.298+4844A>G c.319-219091A>G (n.319-219091A>G) n.316-219091A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464955T= | CA2475435124 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219091A= (n.283-219091A=) n.298+4844A= c.319-219091A= (n.319-219091A=) n.316-219091A= | |
| 1 | g.49464957G= | CA1143324197 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219093C= (n.283-219093C=) n.298+4842C= c.319-219093C= (n.319-219093C=) n.316-219093C= | |
| 1 | g.49464957G>T | CA22393811 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219093C>A (n.283-219093C>A) n.298+4842C>A c.319-219093C>A (n.319-219093C>A) n.316-219093C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464958_49464959delinsGT | CA2475435125 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219095_283-219094delinsAC (n.283-219095_283-219094delinsAC) n.298+4840_298+4841delinsAC c.319-219095_319-219094delinsAC (n.319-219095_319-219094delinsAC) n.316-219095_316-219094delinsAC | |
| 1 | g.49464961del | CA2475435126 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219095del (n.283-219095del) n.298+4840del c.319-219095del (n.319-219095del) n.316-219095del | dbSNP |
| 1 | g.49464969G>A | CA736509528 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219105C>T (n.283-219105C>T) n.298+4830C>T c.319-219105C>T (n.319-219105C>T) n.316-219105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464969G= | CA2475435127 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219105C= (n.283-219105C=) n.298+4830C= c.319-219105C= (n.319-219105C=) n.316-219105C= | |
| 1 | g.49464970C= | CA2475435128 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219106G= (n.283-219106G=) n.298+4829G= c.319-219106G= (n.319-219106G=) n.316-219106G= | |
| 1 | g.49464970C>G | CA2475435129 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219106G>C (n.283-219106G>C) n.298+4829G>C c.319-219106G>C (n.319-219106G>C) n.316-219106G>C | dbSNP |
| 1 | g.49464971C= | CA2475435130 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219107G= (n.283-219107G=) n.298+4828G= c.319-219107G= (n.319-219107G=) n.316-219107G= | |
| 1 | g.49464971C>T | CA2475435131 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219107G>A (n.283-219107G>A) n.298+4828G>A c.319-219107G>A (n.319-219107G>A) n.316-219107G>A | dbSNP |
| 1 | g.49464973T>G | CA522793882 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219109A>C (n.283-219109A>C) n.298+4826A>C c.319-219109A>C (n.319-219109A>C) n.316-219109A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464973T= | CA2475435132 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219109A= (n.283-219109A=) n.298+4826A= c.319-219109A= (n.319-219109A=) n.316-219109A= | |
| 1 | g.49464979A= | CA2475435133 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219115T= (n.283-219115T=) n.298+4820T= c.319-219115T= (n.319-219115T=) n.316-219115T= | |
| 1 | g.49464979A>C | CA22393812 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219115T>G (n.283-219115T>G) n.298+4820T>G c.319-219115T>G (n.319-219115T>G) n.316-219115T>G | dbSNP |
| 1 | g.49464986A= | CA2475435134 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219122T= (n.283-219122T=) n.298+4813T= c.319-219122T= (n.319-219122T=) n.316-219122T= | |
| 1 | g.49464986A>G | CA522793883 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219122T>C (n.283-219122T>C) n.298+4813T>C c.319-219122T>C (n.319-219122T>C) n.316-219122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464988C= | CA2475435136 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219124G= (n.283-219124G=) n.298+4811G= c.319-219124G= (n.319-219124G=) n.316-219124G= | |
| 1 | g.49464988C>T | CA1001519858 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219124G>A (n.283-219124G>A) n.298+4811G>A c.319-219124G>A (n.319-219124G>A) n.316-219124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464988_49464992delinsCAAAT | CA2475435135 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128_283-219124delinsATTTG (n.283-219128_283-219124delinsATTTG) n.298+4807_298+4811delinsATTTG c.319-219128_319-219124delinsATTTG (n.319-219128_319-219124delinsATTTG) n.316-219128_316-219124delinsATTTG | |
| 1 | g.49464989A= | CA2475435137 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219125T= (n.283-219125T=) n.298+4810T= c.319-219125T= (n.319-219125T=) n.316-219125T= | |
| 1 | g.49464989A>G | CA2475435138 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219125T>C (n.283-219125T>C) n.298+4810T>C c.319-219125T>C (n.319-219125T>C) n.316-219125T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464989_49464992del | CA22393813 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128_283-219125del (n.283-219128_283-219125del) n.298+4807_298+4810del c.319-219128_319-219125del (n.319-219128_319-219125del) n.316-219128_316-219125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464990A>G | CA2696077919 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219126T>C (n.283-219126T>C) n.298+4809T>C c.319-219126T>C (n.319-219126T>C) n.316-219126T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464997_49465000dup | CA22393814 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129_283-219126dup (n.283-219129_283-219126dup) n.298+4806_298+4809dup c.319-219129_319-219126dup (n.319-219129_319-219126dup) n.316-219129_316-219126dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464991A= | CA2475435139 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219127T= (n.283-219127T=) n.298+4808T= c.319-219127T= (n.319-219127T=) n.316-219127T= | |
| 1 | g.49464991A>G | CA22393815 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219127T>C (n.283-219127T>C) n.298+4808T>C c.319-219127T>C (n.319-219127T>C) n.316-219127T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464992T>C | CA2475435141 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128A>G (n.283-219128A>G) n.298+4807A>G c.319-219128A>G (n.319-219128A>G) n.316-219128A>G | dbSNP |
| 1 | g.49464992T= | CA2475435140 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128A= (n.283-219128A=) n.298+4807A= c.319-219128A= (n.319-219128A=) n.316-219128A= | |
| 1 | g.49464993G>A | CA1001519862 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129C>T (n.283-219129C>T) n.298+4806C>T c.319-219129C>T (n.319-219129C>T) n.316-219129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464993G= | CA2475435142 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129C= (n.283-219129C=) n.298+4806C= c.319-219129C= (n.319-219129C=) n.316-219129C= | |
| 1 | g.49464995A= | CA2475435143 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219131T= (n.283-219131T=) n.298+4804T= c.319-219131T= (n.319-219131T=) n.316-219131T= | |
| 1 | g.49464995A>G | CA22393816 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219131T>C (n.283-219131T>C) n.298+4804T>C c.319-219131T>C (n.319-219131T>C) n.316-219131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464998A= | CA2475435144 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219134T= (n.283-219134T=) n.298+4801T= c.319-219134T= (n.319-219134T=) n.316-219134T= | |
| 1 | g.49464998A>C | CA2475435145 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219134T>G (n.283-219134T>G) n.298+4801T>G c.319-219134T>G (n.319-219134T>G) n.316-219134T>G | dbSNP |
| 1 | g.49465000T>A | CA2475435147 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219136A>T (n.283-219136A>T) n.298+4799A>T c.319-219136A>T (n.319-219136A>T) n.316-219136A>T | dbSNP |
| 1 | g.49465000T= | CA2475435146 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219136A= (n.283-219136A=) n.298+4799A= c.319-219136A= (n.319-219136A=) n.316-219136A= | |
| 1 | g.49465002A= | CA2475435148 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219138T= (n.283-219138T=) n.298+4797T= c.319-219138T= (n.319-219138T=) n.316-219138T= | |
| 1 | g.49465002A>G | CA736509541 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219138T>C (n.283-219138T>C) n.298+4797T>C c.319-219138T>C (n.319-219138T>C) n.316-219138T>C | dbSNP |
| 1 | g.49465008A= | CA2475435149 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219144T= (n.283-219144T=) n.298+4791T= c.319-219144T= (n.319-219144T=) n.316-219144T= | |
| 1 | g.49465008A>G | CA2475435150 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219144T>C (n.283-219144T>C) n.298+4791T>C c.319-219144T>C (n.319-219144T>C) n.316-219144T>C | dbSNP |
| 1 | g.49465009A= | CA1144206744 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219145T= (n.283-219145T=) n.298+4790T= c.319-219145T= (n.319-219145T=) n.316-219145T= | |
| 1 | g.49465009A>G | CA22393817 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219145T>C (n.283-219145T>C) n.298+4790T>C c.319-219145T>C (n.319-219145T>C) n.316-219145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465012T>C | CA522793884 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A>G (n.283-219148A>G) n.298+4787A>G c.319-219148A>G (n.319-219148A>G) n.316-219148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465012T>G | CA22393818 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A>C (n.283-219148A>C) n.298+4787A>C c.319-219148A>C (n.319-219148A>C) n.316-219148A>C | dbSNP |
| 1 | g.49465012T= | CA2475435151 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A= (n.283-219148A=) n.298+4787A= c.319-219148A= (n.319-219148A=) n.316-219148A= |