UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461481T>A | CA376708458 | ERCC6 | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.925A>T n.1000A>T n.903A>T n.5257A>T c.3695A>T (p.Glu1232Val) n.176A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1686A>T n.243-10084T>A | |
| 10 | g.49461481T>C | CA376708460 | ERCC6 | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.925A>G n.1000A>G n.903A>G n.5257A>G c.3695A>G (p.Glu1232Gly) n.176A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1686A>G n.243-10084T>C | |
| 10 | g.49461481T>G | CA376708462 | ERCC6 | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.925A>C n.1000A>C n.903A>C n.5257A>C c.3695A>C (p.Glu1232Ala) n.176A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1686A>C n.243-10084T>G | |
| 10 | g.49461482C>A | CA376708465 | ERCC6 | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.924G>T n.999G>T n.902G>T n.5256G>T c.3694G>T (p.Glu1232Ter) n.175G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1685G>T n.243-10083C>A | |
| 10 | g.49461482C>G | CA376708468 | ERCC6 | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.924G>C n.999G>C n.902G>C n.5256G>C c.3694G>C (p.Glu1232Gln) n.175G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1685G>C n.243-10083C>G | |
| 10 | g.49461482C>T | CA376708470 | ERCC6 | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.924G>A n.999G>A n.902G>A n.5256G>A c.3694G>A (p.Glu1232Lys) n.175G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1685G>A n.243-10083C>T | |
| 10 | g.49461483T>A | CA469600364 | ERCC6 | c.3852A>T (p.Ala1284=) n.923A>T n.998A>T n.901A>T n.5255A>T c.3693A>T (p.Ala1231=) n.174A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.1962A>T (p.Ala654=) c.1684A>T n.243-10082T>A | |
| 10 | g.49461483T>C | CA469600363 | ERCC6 | c.3852A>G (p.Ala1284=) n.923A>G n.998A>G n.901A>G n.5255A>G c.3693A>G (p.Ala1231=) n.174A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) c.1684A>G n.243-10082T>C | |
| 10 | g.49461483T>G | CA469600362 | ERCC6 | c.3852A>C (p.Ala1284=) n.923A>C n.998A>C n.901A>C n.5255A>C c.3693A>C (p.Ala1231=) n.174A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) c.1684A>C n.243-10082T>G | |
| 10 | g.49461484G>A | CA376708472 | ERCC6 | c.3851C>T (p.Ala1284Val) n.922C>T n.997C>T n.900C>T n.5254C>T c.3692C>T (p.Ala1231Val) n.173C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1683C>T n.243-10081G>A | |
| 10 | g.49461484G>C | CA376708474 | ERCC6 | c.3851C>G (p.Ala1284Gly) n.922C>G n.997C>G n.900C>G n.5254C>G c.3692C>G (p.Ala1231Gly) n.173C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1683C>G n.243-10081G>C | |
| 10 | g.49461484G>T | CA376708475 | ERCC6 | c.3851C>A (p.Ala1284Glu) n.922C>A n.997C>A n.900C>A n.5254C>A c.3692C>A (p.Ala1231Glu) n.173C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.1683C>A n.243-10081G>T | |
| 10 | g.49461484_49461485delinsGC | CA1908745514 | ERCC6 | c.3850_3851delinsGC (p.Ala1284=) n.921_922delinsGC n.996_997delinsGC n.899_900delinsGC n.5253_5254delinsGC c.3691_3692delinsGC (p.Ala1231=) n.172_173delinsGC c.*2146_*2147delinsGC (n.*2146_*2147delinsGC) c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=) c.1682_1683delinsGC n.243-10081_243-10080delinsGC | |
| 10 | g.49461485C>A | CA376708479 | ERCC6 | c.3850G>T (p.Ala1284Ser) n.921G>T n.996G>T n.899G>T n.5253G>T c.3691G>T (p.Ala1231Ser) n.172G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1682G>T n.243-10080C>A | |
| 10 | g.49461485C>G | CA376708481 | ERCC6 | c.3850G>C (p.Ala1284Pro) n.921G>C n.996G>C n.899G>C n.5253G>C c.3691G>C (p.Ala1231Pro) n.172G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1682G>C n.243-10080C>G | |
| 10 | g.49461485C>T | CA376708477 | ERCC6 | c.3850G>A (p.Ala1284Thr) n.921G>A n.996G>A n.899G>A n.5253G>A c.3691G>A (p.Ala1231Thr) n.172G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1682G>A n.243-10080C>T | |
| 10 | g.49461486del | CA913189901 | ERCC6 | c.3850del (p.Ala1284GlnfsTer11) n.921del n.996del n.899del n.5253del c.3691del (p.Ala1231GlnfsTer11) n.172del c.*2146del (n.*2146del) c.1960del (p.Ala654GlnfsTer11) c.1682del n.243-10079del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461486C>A | CA376708484 | ERCC6 | c.3849G>T (p.Glu1283Asp) n.920G>T n.995G>T n.898G>T n.5252G>T c.3690G>T (p.Glu1230Asp) n.171G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1681G>T n.243-10079C>A | |
| 10 | g.49461486C= | CA1908745515 | ERCC6 | c.3849G= (p.Glu1283=) n.920G= n.995G= n.898G= n.5252G= c.3690G= (p.Glu1230=) n.171G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1681G= n.243-10079C= | |
| 10 | g.49461486C>G | CA376708485 | ERCC6 | c.3849G>C (p.Glu1283Asp) n.920G>C n.995G>C n.898G>C n.5252G>C c.3690G>C (p.Glu1230Asp) n.171G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1681G>C n.243-10079C>G | |
| 10 | g.49461486C>T | CA5495251 | ERCC6 | c.3849G>A (p.Glu1283=) n.920G>A n.995G>A n.898G>A n.5252G>A c.3690G>A (p.Glu1230=) n.171G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1681G>A n.243-10079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461487T>A | CA376708489 | ERCC6 | c.3848A>T (p.Glu1283Val) n.919A>T n.994A>T n.897A>T n.5251A>T c.3689A>T (p.Glu1230Val) n.170A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1680A>T n.243-10078T>A | |
| 10 | g.49461487T>C | CA376708490 | ERCC6 | c.3848A>G (p.Glu1283Gly) n.919A>G n.994A>G n.897A>G n.5251A>G c.3689A>G (p.Glu1230Gly) n.170A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1680A>G n.243-10078T>C | |
| 10 | g.49461487T>G | CA376708493 | ERCC6 | c.3848A>C (p.Glu1283Ala) n.919A>C n.994A>C n.897A>C n.5251A>C c.3689A>C (p.Glu1230Ala) n.170A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1680A>C n.243-10078T>G | |
| 10 | g.49461487_49461490delinsTCCA | CA1908745516 | ERCC6 | c.3845_3848delinsTGGA (p.Val1282=) n.916_919delinsTGGA n.991_994delinsTGGA n.894_897delinsTGGA n.5248_5251delinsTGGA c.3686_3689delinsTGGA (p.Val1229=) n.167_170delinsTGGA c.*2141_*2144delinsTGGA (n.*2141_*2144delinsTGGA) c.1955_1958delinsTGGA (p.Val652=) c.1677_1680delinsTGGA n.243-10078_243-10075delinsTCCA | |
| 10 | g.49461488C>A | CA376708494 | ERCC6 | c.3847G>T (p.Glu1283Ter) n.918G>T n.993G>T n.896G>T n.5250G>T c.3688G>T (p.Glu1230Ter) n.169G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1679G>T n.243-10077C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461488C= | CA1908745517 | ERCC6 | c.3847G= (p.Glu1283=) n.918G= n.993G= n.896G= n.5250G= c.3688G= (p.Glu1230=) n.169G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1679G= n.243-10077C= | |
| 10 | g.49461488C>G | CA376708495 | ERCC6 | c.3847G>C (p.Glu1283Gln) n.918G>C n.993G>C n.896G>C n.5250G>C c.3688G>C (p.Glu1230Gln) n.169G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1679G>C n.243-10077C>G | |
| 10 | g.49461488C>T | CA5495252 | ERCC6 | c.3847G>A (p.Glu1283Lys) n.918G>A n.993G>A n.896G>A n.5250G>A c.3688G>A (p.Glu1230Lys) n.169G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1679G>A n.243-10077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49461491_49461493del | CA593780551 | ERCC6 | c.3845_3847del (p.Val1282del) n.916_918del n.991_993del n.894_896del n.5248_5250del c.3686_3688del (p.Val1229del) n.167_169del c.*2141_*2143del (n.*2141_*2143del) c.1955_1957del (p.Val652del) c.1677_1679del n.243-10074_243-10072del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461489C>A | CA469600367 | ERCC6 | c.3846G>T (p.Val1282=) n.917G>T n.992G>T n.895G>T n.5249G>T c.3687G>T (p.Val1229=) n.168G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.1956G>T (p.Val652=) c.1678G>T n.243-10076C>A | |
| 10 | g.49461489C= | CA1908745518 | ERCC6 | c.3846G= (p.Val1282=) n.917G= n.992G= n.895G= n.5249G= c.3687G= (p.Val1229=) n.168G= c.*2142G= (n.*2142G=) c.1956G= (p.Val652=) c.1678G= n.243-10076C= | |
| 10 | g.49461489C>G | CA469600366 | ERCC6 | c.3846G>C (p.Val1282=) n.917G>C n.992G>C n.895G>C n.5249G>C c.3687G>C (p.Val1229=) n.168G>C c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.1956G>C (p.Val652=) c.1678G>C n.243-10076C>G | |
| 10 | g.49461489C>T | CA469600365 | ERCC6 | c.3846G>A (p.Val1282=) n.917G>A n.992G>A n.895G>A n.5249G>A c.3687G>A (p.Val1229=) n.168G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.1956G>A (p.Val652=) c.1678G>A n.243-10076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461490A>C | CA376708499 | ERCC6 | c.3845T>G (p.Val1282Gly) n.916T>G n.991T>G n.894T>G n.5248T>G c.3686T>G (p.Val1229Gly) n.167T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1677T>G n.243-10075A>C | |
| 10 | g.49461490A>G | CA376708501 | ERCC6 | c.3845T>C (p.Val1282Ala) n.916T>C n.991T>C n.894T>C n.5248T>C c.3686T>C (p.Val1229Ala) n.167T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1677T>C n.243-10075A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461490A>T | CA376708503 | ERCC6 | c.3845T>A (p.Val1282Glu) n.916T>A n.991T>A n.894T>A n.5248T>A c.3686T>A (p.Val1229Glu) n.167T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1677T>A n.243-10075A>T | |
| 10 | g.49461491C>A | CA376708507 | ERCC6 | c.3844G>T (p.Val1282Leu) n.915G>T n.990G>T n.893G>T n.5247G>T c.3685G>T (p.Val1229Leu) n.166G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1676G>T n.243-10074C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461491C>G | CA376708509 | ERCC6 | c.3844G>C (p.Val1282Leu) n.915G>C n.990G>C n.893G>C n.5247G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) n.166G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1676G>C n.243-10074C>G | |
| 10 | g.49461491C>T | CA376708505 | ERCC6 | c.3844G>A (p.Val1282Met) n.915G>A n.990G>A n.893G>A n.5247G>A c.3685G>A (p.Val1229Met) n.166G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.1954G>A (p.Val652Met) c.1676G>A n.243-10074C>T | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.49461492C>A | CA469600369 | ERCC6 | c.3843G>T (p.Leu1281=) n.914G>T n.989G>T n.892G>T n.5246G>T c.3684G>T (p.Leu1228=) n.165G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) c.1675G>T n.243-10073C>A | |
| 10 | g.49461492C= | CA1908745519 | ERCC6 | c.3843G= (p.Leu1281=) n.914G= n.989G= n.892G= n.5246G= c.3684G= (p.Leu1228=) n.165G= c.*2139G= (n.*2139G=) c.1953G= (p.Leu651=) c.1675G= n.243-10073C= | |
| 10 | g.49461492C>G | CA5495253 | ERCC6 | c.3843G>C (p.Leu1281=) n.914G>C n.989G>C n.892G>C n.5246G>C c.3684G>C (p.Leu1228=) n.165G>C c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) c.1675G>C n.243-10073C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461492C>T | CA469600368 | ERCC6 | c.3843G>A (p.Leu1281=) n.914G>A n.989G>A n.892G>A n.5246G>A c.3684G>A (p.Leu1228=) n.165G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) c.1675G>A n.243-10073C>T | |
| 10 | g.49461493A>C | CA376708514 | ERCC6 | c.3842T>G (p.Leu1281Arg) n.913T>G n.988T>G n.891T>G n.5245T>G c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.164T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1674T>G n.243-10072A>C | |
| 10 | g.49461493A>G | CA376708515 | ERCC6 | c.3842T>C (p.Leu1281Pro) n.913T>C n.988T>C n.891T>C n.5245T>C c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.164T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1674T>C n.243-10072A>G | COSMIC |
| 10 | g.49461493A>T | CA376708517 | ERCC6 | c.3842T>A (p.Leu1281Gln) n.913T>A n.988T>A n.891T>A n.5245T>A c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.164T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1674T>A n.243-10072A>T | |
| 10 | g.49461494G>A | CA469600370 | ERCC6 | c.3841C>T (p.Leu1281=) n.912C>T n.987C>T n.890C>T n.5244C>T c.3682C>T (p.Leu1228=) n.163C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.1673C>T n.243-10071G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461494G>C | CA376708518 | ERCC6 | c.3841C>G (p.Leu1281Val) n.912C>G n.987C>G n.890C>G n.5244C>G c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.163C>G c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1673C>G n.243-10071G>C | |
| 10 | g.49461494G>T | CA376708519 | ERCC6 | c.3841C>A (p.Leu1281Met) n.912C>A n.987C>A n.890C>A n.5244C>A c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.163C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.1673C>A n.243-10071G>T | |
| 10 | g.49461495T>A | CA469600373 | ERCC6 | c.3840A>T (p.Val1280=) n.911A>T n.986A>T n.889A>T n.5243A>T c.3681A>T (p.Val1227=) n.162A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.1950A>T (p.Val650=) c.1672A>T n.243-10070T>A | |
| 10 | g.49461495T>C | CA469600372 | ERCC6 | c.3840A>G (p.Val1280=) n.911A>G n.986A>G n.889A>G n.5243A>G c.3681A>G (p.Val1227=) n.162A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.1950A>G (p.Val650=) c.1672A>G n.243-10070T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461495T>G | CA469600371 | ERCC6 | c.3840A>C (p.Val1280=) n.911A>C n.986A>C n.889A>C n.5243A>C c.3681A>C (p.Val1227=) n.162A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.1950A>C (p.Val650=) c.1672A>C n.243-10070T>G | |
| 10 | g.49461495T= | CA1908745520 | ERCC6 | c.3840A= (p.Val1280=) n.911A= n.986A= n.889A= n.5243A= c.3681A= (p.Val1227=) n.162A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.1950A= (p.Val650=) c.1672A= n.243-10070T= | |
| 10 | g.49461496A>C | CA376708521 | ERCC6 | c.3839T>G (p.Val1280Gly) n.910T>G n.985T>G n.888T>G n.5242T>G c.3680T>G (p.Val1227Gly) n.161T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1671T>G n.243-10069A>C | |
| 10 | g.49461496A>G | CA376708526 | ERCC6 | c.3839T>C (p.Val1280Ala) n.910T>C n.985T>C n.888T>C n.5242T>C c.3680T>C (p.Val1227Ala) n.161T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1671T>C n.243-10069A>G | |
| 10 | g.49461496A>T | CA376708524 | ERCC6 | c.3839T>A (p.Val1280Glu) n.910T>A n.985T>A n.888T>A n.5242T>A c.3680T>A (p.Val1227Glu) n.161T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) c.1671T>A n.243-10069A>T | |
| 10 | g.49461497C>A | CA376708530 | ERCC6 | c.3838G>T (p.Val1280Leu) n.909G>T n.984G>T n.887G>T n.5241G>T c.3679G>T (p.Val1227Leu) n.160G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) c.1670G>T n.243-10068C>A | |
| 10 | g.49461497C>G | CA376708531 | ERCC6 | c.3838G>C (p.Val1280Leu) n.909G>C n.984G>C n.887G>C n.5241G>C c.3679G>C (p.Val1227Leu) n.160G>C c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1670G>C n.243-10068C>G | |
| 10 | g.49461497C>T | CA376708534 | ERCC6 | c.3838G>A (p.Val1280Ile) n.909G>A n.984G>A n.887G>A n.5241G>A c.3679G>A (p.Val1227Ile) n.160G>A c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1670G>A n.243-10068C>T | |
| 10 | g.49461498A>C | CA376708536 | ERCC6 | c.3837T>G (p.Tyr1279Ter) n.908T>G n.983T>G n.886T>G n.5240T>G c.3678T>G (p.Tyr1226Ter) n.159T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.1947T>G (p.Tyr649Ter) c.1669T>G n.243-10067A>C | |
| 10 | g.49461498A>G | CA469600374 | ERCC6 | c.3837T>C (p.Tyr1279=) n.908T>C n.983T>C n.886T>C n.5240T>C c.3678T>C (p.Tyr1226=) n.159T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.1947T>C (p.Tyr649=) c.1669T>C n.243-10067A>G | |
| 10 | g.49461498A>T | CA376708538 | ERCC6 | c.3837T>A (p.Tyr1279Ter) n.908T>A n.983T>A n.886T>A n.5240T>A c.3678T>A (p.Tyr1226Ter) n.159T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.1947T>A (p.Tyr649Ter) c.1669T>A n.243-10067A>T | |
| 10 | g.49461499T>A | CA5495254 | ERCC6 | c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) n.907A>T n.982A>T n.885A>T n.5239A>T c.3677A>T (p.Tyr1226Phe) n.158A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1668A>T n.243-10066T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461499T>C | CA376708544 | ERCC6 | c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) n.907A>G n.982A>G n.885A>G n.5239A>G c.3677A>G (p.Tyr1226Cys) n.158A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1668A>G n.243-10066T>C | |
| 10 | g.49461499T>G | CA376708540 | ERCC6 | c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) n.907A>C n.982A>C n.885A>C n.5239A>C c.3677A>C (p.Tyr1226Ser) n.158A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1668A>C n.243-10066T>G | |
| 10 | g.49461499T= | CA1908745521 | ERCC6 | c.3836A= (p.Tyr1279=) n.907A= n.982A= n.885A= n.5239A= c.3677A= (p.Tyr1226=) n.158A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1668A= n.243-10066T= | |
| 10 | g.49461500A>C | CA376708546 | ERCC6 | c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) n.906T>G n.981T>G n.884T>G n.5238T>G c.3676T>G (p.Tyr1226Asp) n.157T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1667T>G n.243-10065A>C | |
| 10 | g.49461500A>G | CA376708547 | ERCC6 | c.3835T>C (p.Tyr1279His) n.906T>C n.981T>C n.884T>C n.5238T>C c.3676T>C (p.Tyr1226His) n.157T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1667T>C n.243-10065A>G | |
| 10 | g.49461500A>T | CA376708549 | ERCC6 | c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) n.906T>A n.981T>A n.884T>A n.5238T>A c.3676T>A (p.Tyr1226Asn) n.157T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1667T>A n.243-10065A>T | |
| 10 | g.49461501A= | CA1908745522 | ERCC6 | c.3834T= (p.Asp1278=) n.905T= n.980T= n.883T= n.5237T= c.3675T= (p.Asp1225=) n.156T= c.*2130T= (n.*2130T=) c.1944T= (p.Asp648=) c.1666T= n.243-10064A= | |
| 10 | g.49461501A>C | CA376708551 | ERCC6 | c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.905T>G n.980T>G n.883T>G n.5237T>G c.3675T>G (p.Asp1225Glu) n.156T>G c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1666T>G n.243-10064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461501A>G | CA469600375 | ERCC6 | c.3834T>C (p.Asp1278=) n.905T>C n.980T>C n.883T>C n.5237T>C c.3675T>C (p.Asp1225=) n.156T>C c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.1944T>C (p.Asp648=) c.1666T>C n.243-10064A>G | |
| 10 | g.49461501A>T | CA376708553 | ERCC6 | c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.905T>A n.980T>A n.883T>A n.5237T>A c.3675T>A (p.Asp1225Glu) n.156T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1666T>A n.243-10064A>T | |
| 10 | g.49461502T>A | CA376708560 | ERCC6 | c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.904A>T n.979A>T n.882A>T n.5236A>T c.3674A>T (p.Asp1225Val) n.155A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1665A>T n.243-10063T>A | |
| 10 | g.49461502T>C | CA376708558 | ERCC6 | c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.904A>G n.979A>G n.882A>G n.5236A>G c.3674A>G (p.Asp1225Gly) n.155A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1665A>G n.243-10063T>C | |
| 10 | g.49461502T>G | CA376708556 | ERCC6 | c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.904A>C n.979A>C n.882A>C n.5236A>C c.3674A>C (p.Asp1225Ala) n.155A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1665A>C n.243-10063T>G | |
| 10 | g.49461503C>A | CA376708562 | ERCC6 | c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.903G>T n.978G>T n.881G>T n.5235G>T c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) n.154G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1664G>T n.243-10062C>A | |
| 10 | g.49461503C= | CA1908745523 | ERCC6 | c.3832G= (p.Asp1278=) n.903G= n.978G= n.881G= n.5235G= c.3673G= (p.Asp1225=) n.154G= c.*2128G= (n.*2128G=) c.1942G= (p.Asp648=) c.1664G= n.243-10062C= | |
| 10 | g.49461503C>G | CA376708564 | ERCC6 | c.3832G>C (p.Asp1278His) n.903G>C n.978G>C n.881G>C n.5235G>C c.3673G>C (p.Asp1225His) n.154G>C c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) c.1664G>C n.243-10062C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461503C>T | CA5495255 | ERCC6 | c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.903G>A n.978G>A n.881G>A n.5235G>A c.3673G>A (p.Asp1225Asn) n.154G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1664G>A n.243-10062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461504T>A | CA469600378 | ERCC6 | c.3831A>T (p.Pro1277=) n.902A>T n.977A>T n.880A>T n.5234A>T c.3672A>T (p.Pro1224=) n.153A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1663A>T n.243-10061T>A | |
| 10 | g.49461504T>C | CA469600377 | ERCC6 | c.3831A>G (p.Pro1277=) n.902A>G n.977A>G n.880A>G n.5234A>G c.3672A>G (p.Pro1224=) n.153A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1663A>G n.243-10061T>C | |
| 10 | g.49461504T>G | CA469600376 | ERCC6 | c.3831A>C (p.Pro1277=) n.902A>C n.977A>C n.880A>C n.5234A>C c.3672A>C (p.Pro1224=) n.153A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1663A>C n.243-10061T>G | |
| 10 | g.49461505G>A | CA376708567 | ERCC6 | c.3830C>T (p.Pro1277Leu) n.901C>T n.976C>T n.879C>T n.5233C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) n.152C>T c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1662C>T n.243-10060G>A | |
| 10 | g.49461505G>C | CA376708569 | ERCC6 | c.3830C>G (p.Pro1277Arg) n.901C>G n.976C>G n.879C>G n.5233C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) n.152C>G c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1662C>G n.243-10060G>C | |
| 10 | g.49461505G>T | CA376708571 | ERCC6 | c.3830C>A (p.Pro1277Gln) n.901C>A n.976C>A n.879C>A n.5233C>A c.3671C>A (p.Pro1224Gln) n.152C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1662C>A n.243-10060G>T | |
| 10 | g.49461506G>A | CA376708577 | ERCC6 | c.3829C>T (p.Pro1277Ser) n.900C>T n.975C>T n.878C>T n.5232C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) n.151C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1661C>T n.243-10059G>A | |
| 10 | g.49461506G>C | CA376708574 | ERCC6 | c.3829C>G (p.Pro1277Ala) n.900C>G n.975C>G n.878C>G n.5232C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) n.151C>G c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1661C>G n.243-10059G>C | |
| 10 | g.49461506G>T | CA376708575 | ERCC6 | c.3829C>A (p.Pro1277Thr) n.900C>A n.975C>A n.878C>A n.5232C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) n.151C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1661C>A n.243-10059G>T | |
| 10 | g.49461507G>A | CA469600379 | ERCC6 | c.3828C>T (p.Ser1276=) n.899C>T n.974C>T n.877C>T n.5231C>T c.3669C>T (p.Ser1223=) n.150C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.1660C>T n.243-10058G>A | |
| 10 | g.49461507G>C | CA376708580 | ERCC6 | c.3828C>G (p.Ser1276Arg) n.899C>G n.974C>G n.877C>G n.5231C>G c.3669C>G (p.Ser1223Arg) n.150C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.1660C>G n.243-10058G>C | |
| 10 | g.49461507G>T | CA376708581 | ERCC6 | c.3828C>A (p.Ser1276Arg) n.899C>A n.974C>A n.877C>A n.5231C>A c.3669C>A (p.Ser1223Arg) n.150C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.1660C>A n.243-10058G>T | |
| 10 | g.49461508C>A | CA376708583 | ERCC6 | c.3827G>T (p.Ser1276Ile) n.898G>T n.973G>T n.876G>T n.5230G>T c.3668G>T (p.Ser1223Ile) n.149G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.1659G>T n.243-10057C>A | |
| 10 | g.49461508C= | CA1908745524 | ERCC6 | c.3827G= (p.Ser1276=) n.898G= n.973G= n.876G= n.5230G= c.3668G= (p.Ser1223=) n.149G= c.*2123G= (n.*2123G=) c.1937G= (p.Ser646=) c.1659G= n.243-10057C= | |
| 10 | g.49461508C>G | CA376708584 | ERCC6 | c.3827G>C (p.Ser1276Thr) n.898G>C n.973G>C n.876G>C n.5230G>C c.3668G>C (p.Ser1223Thr) n.149G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.1659G>C n.243-10057C>G | |
| 10 | g.49461508C>T | CA376708585 | ERCC6 | c.3827G>A (p.Ser1276Asn) n.898G>A n.973G>A n.876G>A n.5230G>A c.3668G>A (p.Ser1223Asn) n.149G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.1659G>A n.243-10057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461509T>A | CA376708590 | ERCC6 | c.3826A>T (p.Ser1276Cys) n.897A>T n.972A>T n.875A>T n.5229A>T c.3667A>T (p.Ser1223Cys) n.148A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.1658A>T n.243-10056T>A | |
| 10 | g.49461509T>C | CA376708588 | ERCC6 | c.3826A>G (p.Ser1276Gly) n.897A>G n.972A>G n.875A>G n.5229A>G c.3667A>G (p.Ser1223Gly) n.148A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.1658A>G n.243-10056T>C | |
| 10 | g.49461509T>G | CA376708586 | ERCC6 | c.3826A>C (p.Ser1276Arg) n.897A>C n.972A>C n.875A>C n.5229A>C c.3667A>C (p.Ser1223Arg) n.148A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.1658A>C n.243-10056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461509T= | CA1908745525 | ERCC6 | c.3826A= (p.Ser1276=) n.897A= n.972A= n.875A= n.5229A= c.3667A= (p.Ser1223=) n.148A= c.*2122A= (n.*2122A=) c.1936A= (p.Ser646=) c.1658A= n.243-10056T= | |
| 10 | g.49461510G>A | CA469600382 | ERCC6 | c.3825C>T (p.Ala1275=) n.896C>T n.971C>T n.874C>T n.5228C>T c.3666C>T (p.Ala1222=) n.147C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.1935C>T (p.Ala645=) c.1657C>T n.243-10055G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461510G>C | CA469600381 | ERCC6 | c.3825C>G (p.Ala1275=) n.896C>G n.971C>G n.874C>G n.5228C>G c.3666C>G (p.Ala1222=) n.147C>G c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.1935C>G (p.Ala645=) c.1657C>G n.243-10055G>C | |
| 10 | g.49461510G= | CA1908745526 | ERCC6 | c.3825C= (p.Ala1275=) n.896C= n.971C= n.874C= n.5228C= c.3666C= (p.Ala1222=) n.147C= c.*2121C= (n.*2121C=) c.1935C= (p.Ala645=) c.1657C= n.243-10055G= | |
| 10 | g.49461510G>T | CA469600380 | ERCC6 | c.3825C>A (p.Ala1275=) n.896C>A n.971C>A n.874C>A n.5228C>A c.3666C>A (p.Ala1222=) n.147C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1657C>A n.243-10055G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461511G>A | CA376708593 | ERCC6 | c.3824C>T (p.Ala1275Val) n.895C>T n.970C>T n.873C>T n.5227C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.146C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1656C>T n.243-10054G>A | |
| 10 | g.49461511G>C | CA376708594 | ERCC6 | c.3824C>G (p.Ala1275Gly) n.895C>G n.970C>G n.873C>G n.5227C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.146C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1656C>G n.243-10054G>C | |
| 10 | g.49461511G>T | CA376708597 | ERCC6 | c.3824C>A (p.Ala1275Asp) n.895C>A n.970C>A n.873C>A n.5227C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) n.146C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1656C>A n.243-10054G>T | |
| 10 | g.49461512C>A | CA376708599 | ERCC6 | c.3823G>T (p.Ala1275Ser) n.894G>T n.969G>T n.872G>T n.5226G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.145G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1655G>T n.243-10053C>A | |
| 10 | g.49461512C>G | CA376708601 | ERCC6 | c.3823G>C (p.Ala1275Pro) n.894G>C n.969G>C n.872G>C n.5226G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.145G>C c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1655G>C n.243-10053C>G | |
| 10 | g.49461512C>T | CA376708604 | ERCC6 | c.3823G>A (p.Ala1275Thr) n.894G>A n.969G>A n.872G>A n.5226G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.145G>A c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1655G>A n.243-10053C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461513T>A | CA469600385 | ERCC6 | c.3822A>T (p.Gly1274=) n.893A>T n.968A>T n.871A>T n.5225A>T c.3663A>T (p.Gly1221=) n.144A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.1932A>T (p.Gly644=) c.1654A>T n.243-10052T>A | |
| 10 | g.49461513T>C | CA469600384 | ERCC6 | c.3822A>G (p.Gly1274=) n.893A>G n.968A>G n.871A>G n.5225A>G c.3663A>G (p.Gly1221=) n.144A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.1932A>G (p.Gly644=) c.1654A>G n.243-10052T>C | |
| 10 | g.49461513T>G | CA469600383 | ERCC6 | c.3822A>C (p.Gly1274=) n.893A>C n.968A>C n.871A>C n.5225A>C c.3663A>C (p.Gly1221=) n.144A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.1932A>C (p.Gly644=) c.1654A>C n.243-10052T>G | |
| 10 | g.49461514C>A | CA376708606 | ERCC6 | c.3821G>T (p.Gly1274Val) n.892G>T n.967G>T n.870G>T n.5224G>T c.3662G>T (p.Gly1221Val) n.143G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1653G>T n.243-10051C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461514C= | CA1908745527 | ERCC6 | c.3821G= (p.Gly1274=) n.892G= n.967G= n.870G= n.5224G= c.3662G= (p.Gly1221=) n.143G= c.*2117G= (n.*2117G=) c.1931G= (p.Gly644=) c.1653G= n.243-10051C= | |
| 10 | g.49461514C>G | CA376708608 | ERCC6 | c.3821G>C (p.Gly1274Ala) n.892G>C n.967G>C n.870G>C n.5224G>C c.3662G>C (p.Gly1221Ala) n.143G>C c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1653G>C n.243-10051C>G | |
| 10 | g.49461514C>T | CA376708607 | ERCC6 | c.3821G>A (p.Gly1274Glu) n.892G>A n.967G>A n.870G>A n.5224G>A c.3662G>A (p.Gly1221Glu) n.143G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1653G>A n.243-10051C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461515C>A | CA376708611 | ERCC6 | c.3820G>T (p.Gly1274Ter) n.891G>T n.966G>T n.869G>T n.5223G>T c.3661G>T (p.Gly1221Ter) n.142G>T c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.1652G>T n.243-10050C>A | ClinVar |
| 10 | g.49461515C>G | CA376708613 | ERCC6 | c.3820G>C (p.Gly1274Arg) n.891G>C n.966G>C n.869G>C n.5223G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) n.142G>C c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1652G>C n.243-10050C>G | |
| 10 | g.49461515C>T | CA376708615 | ERCC6 | c.3820G>A (p.Gly1274Arg) n.891G>A n.966G>A n.869G>A n.5223G>A c.3661G>A (p.Gly1221Arg) n.142G>A c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1652G>A n.243-10050C>T | |
| 10 | g.49461516A= | CA1908745528 | ERCC6 | c.3819T= (p.Asp1273=) n.890T= n.965T= n.868T= n.5222T= c.3660T= (p.Asp1220=) n.141T= c.*2115T= (n.*2115T=) c.1929T= (p.Asp643=) c.1651T= n.243-10049A= | |
| 10 | g.49461516A>C | CA376708617 | ERCC6 | c.3819T>G (p.Asp1273Glu) n.890T>G n.965T>G n.868T>G n.5222T>G c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.141T>G c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1651T>G n.243-10049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461516A>G | CA206576377 | ERCC6 | c.3819T>C (p.Asp1273=) n.890T>C n.965T>C n.868T>C n.5222T>C c.3660T>C (p.Asp1220=) n.141T>C c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1651T>C n.243-10049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461516A>T | CA376708620 | ERCC6 | c.3819T>A (p.Asp1273Glu) n.890T>A n.965T>A n.868T>A n.5222T>A c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.141T>A c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1651T>A n.243-10049A>T | |
| 10 | g.49461517T>A | CA5495256 | ERCC6 | c.3818A>T (p.Asp1273Val) n.889A>T n.964A>T n.867A>T n.5221A>T c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.140A>T c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1650A>T n.243-10048T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49461517T>C | CA5495257 | ERCC6 | c.3818A>G (p.Asp1273Gly) n.889A>G n.964A>G n.867A>G n.5221A>G c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.140A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1650A>G n.243-10048T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461517T>G | CA376708625 | ERCC6 | c.3818A>C (p.Asp1273Ala) n.889A>C n.964A>C n.867A>C n.5221A>C c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.140A>C c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1650A>C n.243-10048T>G | |
| 10 | g.49461517T= | CA1908745529 | ERCC6 | c.3818A= (p.Asp1273=) n.889A= n.964A= n.867A= n.5221A= c.3659A= (p.Asp1220=) n.140A= c.*2114A= (n.*2114A=) c.1928A= (p.Asp643=) c.1650A= n.243-10048T= | |
| 10 | g.49461518C>A | CA376708627 | ERCC6 | c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) n.888G>T n.963G>T n.866G>T n.5220G>T c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.139G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1649G>T n.243-10047C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461518C>G | CA376708629 | ERCC6 | c.3817G>C (p.Asp1273His) n.888G>C n.963G>C n.866G>C n.5220G>C c.3658G>C (p.Asp1220His) n.139G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1649G>C n.243-10047C>G | |
| 10 | g.49461518C>T | CA376708631 | ERCC6 | c.3817G>A (p.Asp1273Asn) n.888G>A n.963G>A n.866G>A n.5220G>A c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.139G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1649G>A n.243-10047C>T | |
| 10 | g.49461519C>A | CA376708635 | ERCC6 | c.3816G>T (p.Met1272Ile) n.887G>T n.962G>T n.865G>T n.5219G>T c.3657G>T (p.Met1219Ile) n.138G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1648G>T n.243-10046C>A | |
| 10 | g.49461519C>G | CA376708637 | ERCC6 | c.3816G>C (p.Met1272Ile) n.887G>C n.962G>C n.865G>C n.5219G>C c.3657G>C (p.Met1219Ile) n.138G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1648G>C n.243-10046C>G | |
| 10 | g.49461519C>T | CA376708634 | ERCC6 | c.3816G>A (p.Met1272Ile) n.887G>A n.962G>A n.865G>A n.5219G>A c.3657G>A (p.Met1219Ile) n.138G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1648G>A n.243-10046C>T | |
| 10 | g.49461520A>C | CA376708639 | ERCC6 | c.3815T>G (p.Met1272Arg) n.886T>G n.961T>G n.864T>G n.5218T>G c.3656T>G (p.Met1219Arg) n.137T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1647T>G n.243-10045A>C | |
| 10 | g.49461520A>G | CA376708641 | ERCC6 | c.3815T>C (p.Met1272Thr) n.886T>C n.961T>C n.864T>C n.5218T>C c.3656T>C (p.Met1219Thr) n.137T>C c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1647T>C n.243-10045A>G | |
| 10 | g.49461520A>T | CA376708644 | ERCC6 | c.3815T>A (p.Met1272Lys) n.886T>A n.961T>A n.864T>A n.5218T>A c.3656T>A (p.Met1219Lys) n.137T>A c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1647T>A n.243-10045A>T | |
| 10 | g.49461521T>A | CA376708645 | ERCC6 | c.3814A>T (p.Met1272Leu) n.885A>T n.960A>T n.863A>T n.5217A>T c.3655A>T (p.Met1219Leu) n.136A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1646A>T n.243-10044T>A | |
| 10 | g.49461521T>C | CA376708647 | ERCC6 | c.3814A>G (p.Met1272Val) n.885A>G n.960A>G n.863A>G n.5217A>G c.3655A>G (p.Met1219Val) n.136A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1646A>G n.243-10044T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461521T>G | CA376708649 | ERCC6 | c.3814A>C (p.Met1272Leu) n.885A>C n.960A>C n.863A>C n.5217A>C c.3655A>C (p.Met1219Leu) n.136A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1646A>C n.243-10044T>G | |
| 10 | g.49461522G>A | CA469600387 | ERCC6 | c.3813C>T (p.Ile1271=) n.884C>T n.959C>T n.862C>T n.5216C>T c.3654C>T (p.Ile1218=) n.135C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1645C>T n.243-10043G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461522G>C | CA376708652 | ERCC6 | c.3813C>G (p.Ile1271Met) n.884C>G n.959C>G n.862C>G n.5216C>G c.3654C>G (p.Ile1218Met) n.135C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1645C>G n.243-10043G>C | |
| 10 | g.49461522G>T | CA469600386 | ERCC6 | c.3813C>A (p.Ile1271=) n.884C>A n.959C>A n.862C>A n.5216C>A c.3654C>A (p.Ile1218=) n.135C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1645C>A n.243-10043G>T | |
| 10 | g.49461523A>C | CA376708654 | ERCC6 | c.3812T>G (p.Ile1271Ser) n.883T>G n.958T>G n.861T>G n.5215T>G c.3653T>G (p.Ile1218Ser) n.134T>G c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1644T>G n.243-10042A>C | |
| 10 | g.49461523A>G | CA376708656 | ERCC6 | c.3812T>C (p.Ile1271Thr) n.883T>C n.958T>C n.861T>C n.5215T>C c.3653T>C (p.Ile1218Thr) n.134T>C c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1644T>C n.243-10042A>G | |
| 10 | g.49461523A>T | CA376708659 | ERCC6 | c.3812T>A (p.Ile1271Asn) n.883T>A n.958T>A n.861T>A n.5215T>A c.3653T>A (p.Ile1218Asn) n.134T>A c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1644T>A n.243-10042A>T | |
| 10 | g.49461524T>A | CA376708661 | ERCC6 | c.3811A>T (p.Ile1271Phe) n.882A>T n.957A>T n.860A>T n.5214A>T c.3652A>T (p.Ile1218Phe) n.133A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1643A>T n.243-10041T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461524T>C | CA5495258 | ERCC6 | c.3811A>G (p.Ile1271Val) n.882A>G n.957A>G n.860A>G n.5214A>G c.3652A>G (p.Ile1218Val) n.133A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1643A>G n.243-10041T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461524T>G | CA376708665 | ERCC6 | c.3811A>C (p.Ile1271Leu) n.882A>C n.957A>C n.860A>C n.5214A>C c.3652A>C (p.Ile1218Leu) n.133A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1643A>C n.243-10041T>G | |
| 10 | g.49461524T= | CA1908745530 | ERCC6 | c.3811A= (p.Ile1271=) n.882A= n.957A= n.860A= n.5214A= c.3652A= (p.Ile1218=) n.133A= c.*2107A= (n.*2107A=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1643A= n.243-10041T= | |
| 10 | g.49461525G>A | CA469600390 | ERCC6 | c.3810C>T (p.Ala1270=) n.881C>T n.956C>T n.859C>T n.5213C>T c.3651C>T (p.Ala1217=) n.132C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.1920C>T (p.Ala640=) c.1642C>T n.243-10040G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461525G>C | CA469600389 | ERCC6 | c.3810C>G (p.Ala1270=) n.881C>G n.956C>G n.859C>G n.5213C>G c.3651C>G (p.Ala1217=) n.132C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.1920C>G (p.Ala640=) c.1642C>G n.243-10040G>C | |
| 10 | g.49461525G>T | CA469600388 | ERCC6 | c.3810C>A (p.Ala1270=) n.881C>A n.956C>A n.859C>A n.5213C>A c.3651C>A (p.Ala1217=) n.132C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.1920C>A (p.Ala640=) c.1642C>A n.243-10040G>T | |
| 10 | g.49461526G>A | CA376708668 | ERCC6 | c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.880C>T n.955C>T n.858C>T n.5212C>T c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.131C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1641C>T n.243-10039G>A | |
| 10 | g.49461526G>C | CA376708672 | ERCC6 | c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.880C>G n.955C>G n.858C>G n.5212C>G c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.131C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1641C>G n.243-10039G>C | |
| 10 | g.49461526G>T | CA376708670 | ERCC6 | c.3809C>A (p.Ala1270Asp) n.880C>A n.955C>A n.858C>A n.5212C>A c.3650C>A (p.Ala1217Asp) n.131C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1641C>A n.243-10039G>T | |
| 10 | g.49461527C>A | CA376708674 | ERCC6 | c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.879G>T n.954G>T n.857G>T n.5211G>T c.3649G>T (p.Ala1217Ser) n.130G>T c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1640G>T n.243-10038C>A | |
| 10 | g.49461527C>G | CA376708678 | ERCC6 | c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.879G>C n.954G>C n.857G>C n.5211G>C c.3649G>C (p.Ala1217Pro) n.130G>C c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1640G>C n.243-10038C>G | |
| 10 | g.49461527C>T | CA376708676 | ERCC6 | c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.879G>A n.954G>A n.857G>A n.5211G>A c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.130G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1640G>A n.243-10038C>T | |
| 10 | g.49461528A>C | CA376708681 | ERCC6 | c.3807T>G (p.Asp1269Glu) n.878T>G n.953T>G n.856T>G n.5210T>G c.3648T>G (p.Asp1216Glu) n.129T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.1639T>G n.243-10037A>C | |
| 10 | g.49461528A>G | CA469600413 | ERCC6 | c.3807T>C (p.Asp1269=) n.878T>C n.953T>C n.856T>C n.5210T>C c.3648T>C (p.Asp1216=) n.129T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.1917T>C (p.Asp639=) c.1639T>C n.243-10037A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461528A>T | CA376708683 | ERCC6 | c.3807T>A (p.Asp1269Glu) n.878T>A n.953T>A n.856T>A n.5210T>A c.3648T>A (p.Asp1216Glu) n.129T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.1639T>A n.243-10037A>T | |
| 10 | g.49461529T>A | CA376708685 | ERCC6 | c.3806A>T (p.Asp1269Val) n.877A>T n.952A>T n.855A>T n.5209A>T c.3647A>T (p.Asp1216Val) n.128A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1638A>T n.243-10036T>A | |
| 10 | g.49461529T>C | CA376708687 | ERCC6 | c.3806A>G (p.Asp1269Gly) n.877A>G n.952A>G n.855A>G n.5209A>G c.3647A>G (p.Asp1216Gly) n.128A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1638A>G n.243-10036T>C | |
| 10 | g.49461529T>G | CA206576386 | ERCC6 | c.3806A>C (p.Asp1269Ala) n.877A>C n.952A>C n.855A>C n.5209A>C c.3647A>C (p.Asp1216Ala) n.128A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1638A>C n.243-10036T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461529T= | CA1908745531 | ERCC6 | c.3806A= (p.Asp1269=) n.877A= n.952A= n.855A= n.5209A= c.3647A= (p.Asp1216=) n.128A= c.*2102A= (n.*2102A=) c.1916A= (p.Asp639=) c.1638A= n.243-10036T= | |
| 10 | g.49461530C>A | CA376708691 | ERCC6 | c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) n.876G>T n.951G>T n.854G>T n.5208G>T c.3646G>T (p.Asp1216Tyr) n.127G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1637G>T n.243-10035C>A | |
| 10 | g.49461530C= | CA1908745532 | ERCC6 | c.3805G= (p.Asp1269=) n.876G= n.951G= n.854G= n.5208G= c.3646G= (p.Asp1216=) n.127G= c.*2101G= (n.*2101G=) c.1915G= (p.Asp639=) c.1637G= n.243-10035C= | |
| 10 | g.49461530C>G | CA376708693 | ERCC6 | c.3805G>C (p.Asp1269His) n.876G>C n.951G>C n.854G>C n.5208G>C c.3646G>C (p.Asp1216His) n.127G>C c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1637G>C n.243-10035C>G | |
| 10 | g.49461530C>T | CA376708695 | ERCC6 | c.3805G>A (p.Asp1269Asn) n.876G>A n.951G>A n.854G>A n.5208G>A c.3646G>A (p.Asp1216Asn) n.127G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1637G>A n.243-10035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461531G>A | CA5495259 | ERCC6 | c.3804C>T (p.His1268=) n.875C>T n.950C>T n.853C>T n.5207C>T c.3645C>T (p.His1215=) n.126C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.1914C>T (p.His638=) c.1636C>T n.243-10034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461531G>C | CA376708698 | ERCC6 | c.3804C>G (p.His1268Gln) n.875C>G n.950C>G n.853C>G n.5207C>G c.3645C>G (p.His1215Gln) n.126C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.1914C>G (p.His638Gln) c.1636C>G n.243-10034G>C | |
| 10 | g.49461531G= | CA1908745533 | ERCC6 | c.3804C= (p.His1268=) n.875C= n.950C= n.853C= n.5207C= c.3645C= (p.His1215=) n.126C= c.*2100C= (n.*2100C=) c.1914C= (p.His638=) c.1636C= n.243-10034G= | |
| 10 | g.49461531G>T | CA376708701 | ERCC6 | c.3804C>A (p.His1268Gln) n.875C>A n.950C>A n.853C>A n.5207C>A c.3645C>A (p.His1215Gln) n.126C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.1914C>A (p.His638Gln) c.1636C>A n.243-10034G>T | |
| 10 | g.49461532T>A | CA376708708 | ERCC6 | c.3803A>T (p.His1268Leu) n.874A>T n.949A>T n.852A>T n.5206A>T c.3644A>T (p.His1215Leu) n.125A>T c.*2099A>T (n.*2099A>T) c.1913A>T (p.His638Leu) c.1635A>T n.243-10033T>A | |
| 10 | g.49461532T>C | CA376708704 | ERCC6 | c.3803A>G (p.His1268Arg) n.874A>G n.949A>G n.852A>G n.5206A>G c.3644A>G (p.His1215Arg) n.125A>G c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.1913A>G (p.His638Arg) c.1635A>G n.243-10033T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461532T>G | CA376708705 | ERCC6 | c.3803A>C (p.His1268Pro) n.874A>C n.949A>C n.852A>C n.5206A>C c.3644A>C (p.His1215Pro) n.125A>C c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.1913A>C (p.His638Pro) c.1635A>C n.243-10033T>G | |
| 10 | g.49461532T= | CA1908745534 | ERCC6 | c.3803A= (p.His1268=) n.874A= n.949A= n.852A= n.5206A= c.3644A= (p.His1215=) n.125A= c.*2099A= (n.*2099A=) c.1913A= (p.His638=) c.1635A= n.243-10033T= | |
| 10 | g.49461533G>A | CA376708710 | ERCC6 | c.3802C>T (p.His1268Tyr) n.873C>T n.948C>T n.851C>T n.5205C>T c.3643C>T (p.His1215Tyr) n.124C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.1912C>T (p.His638Tyr) c.1634C>T n.243-10032G>A | |
| 10 | g.49461533G>C | CA376708713 | ERCC6 | c.3802C>G (p.His1268Asp) n.873C>G n.948C>G n.851C>G n.5205C>G c.3643C>G (p.His1215Asp) n.124C>G c.*2098C>G (n.*2098C>G) c.1912C>G (p.His638Asp) c.1634C>G n.243-10032G>C | |
| 10 | g.49461533G>T | CA376708715 | ERCC6 | c.3802C>A (p.His1268Asn) n.873C>A n.948C>A n.851C>A n.5205C>A c.3643C>A (p.His1215Asn) n.124C>A c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.1912C>A (p.His638Asn) c.1634C>A n.243-10032G>T | |
| 10 | g.49461534C>A | CA376708717 | ERCC6 | c.3801G>T (p.Lys1267Asn) n.872G>T n.947G>T n.850G>T n.5204G>T c.3642G>T (p.Lys1214Asn) n.123G>T c.*2097G>T (n.*2097G>T) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.1633G>T n.243-10031C>A | |
| 10 | g.49461534C>G | CA376708719 | ERCC6 | c.3801G>C (p.Lys1267Asn) n.872G>C n.947G>C n.850G>C n.5204G>C c.3642G>C (p.Lys1214Asn) n.123G>C c.*2097G>C (n.*2097G>C) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.1633G>C n.243-10031C>G | |
| 10 | g.49461534C>T | CA469600418 | ERCC6 | c.3801G>A (p.Lys1267=) n.872G>A n.947G>A n.850G>A n.5204G>A c.3642G>A (p.Lys1214=) n.123G>A c.*2097G>A (n.*2097G>A) c.1911G>A (p.Lys637=) c.1633G>A n.243-10031C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 10 | g.49461535T>C | CA376708724 | ERCC6 | c.3800A>G (p.Lys1267Arg) n.871A>G n.946A>G n.849A>G n.5203A>G c.3641A>G (p.Lys1214Arg) n.122A>G c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.1632A>G n.243-10030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461535T>G | CA376708725 | ERCC6 | c.3800A>C (p.Lys1267Thr) n.871A>C n.946A>C n.849A>C n.5203A>C c.3641A>C (p.Lys1214Thr) n.122A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.1632A>C n.243-10030T>G | |
| 10 | g.49461535T= | CA1908745535 | ERCC6 | c.3800A= (p.Lys1267=) n.871A= n.946A= n.849A= n.5203A= c.3641A= (p.Lys1214=) n.122A= c.*2096A= (n.*2096A=) c.1910A= (p.Lys637=) c.1632A= n.243-10030T= | |
| 10 | g.49461536T>A | CA376708728 | ERCC6 | c.3799A>T (p.Lys1267Ter) n.870A>T n.945A>T n.848A>T n.5202A>T c.3640A>T (p.Lys1214Ter) n.121A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.1631A>T n.243-10029T>A | |
| 10 | g.49461536T>C | CA376708730 | ERCC6 | c.3799A>G (p.Lys1267Glu) n.870A>G n.945A>G n.848A>G n.5202A>G c.3640A>G (p.Lys1214Glu) n.121A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.1631A>G n.243-10029T>C | |
| 10 | g.49461536T>G | CA376708732 | ERCC6 | c.3799A>C (p.Lys1267Gln) n.870A>C n.945A>C n.848A>C n.5202A>C c.3640A>C (p.Lys1214Gln) n.121A>C c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.1631A>C n.243-10029T>G | |
| 10 | g.49461537C>A | CA376708737 | ERCC6 | c.3798G>T (p.Met1266Ile) n.869G>T n.944G>T n.847G>T n.5201G>T c.3639G>T (p.Met1213Ile) n.120G>T c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.1630G>T n.243-10028C>A | |
| 10 | g.49461537C>G | CA376708739 | ERCC6 | c.3798G>C (p.Met1266Ile) n.869G>C n.944G>C n.847G>C n.5201G>C c.3639G>C (p.Met1213Ile) n.120G>C c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.1908G>C (p.Met636Ile) c.1630G>C n.243-10028C>G | |
| 10 | g.49461537C>T | CA376708734 | ERCC6 | c.3798G>A (p.Met1266Ile) n.869G>A n.944G>A n.847G>A n.5201G>A c.3639G>A (p.Met1213Ile) n.120G>A c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.1908G>A (p.Met636Ile) c.1630G>A n.243-10028C>T | |
| 10 | g.49461538A>C | CA376708742 | ERCC6 | c.3797T>G (p.Met1266Arg) n.868T>G n.943T>G n.846T>G n.5200T>G c.3638T>G (p.Met1213Arg) n.119T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.1629T>G n.243-10027A>C | |
| 10 | g.49461538A>G | CA376708744 | ERCC6 | c.3797T>C (p.Met1266Thr) n.868T>C n.943T>C n.846T>C n.5200T>C c.3638T>C (p.Met1213Thr) n.119T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.1629T>C n.243-10027A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461538A>T | CA376708746 | ERCC6 | c.3797T>A (p.Met1266Lys) n.868T>A n.943T>A n.846T>A n.5200T>A c.3638T>A (p.Met1213Lys) n.119T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.1629T>A n.243-10027A>T | |
| 10 | g.49461539T>A | CA376708748 | ERCC6 | c.3796A>T (p.Met1266Leu) n.867A>T n.942A>T n.845A>T n.5199A>T c.3637A>T (p.Met1213Leu) n.118A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.1906A>T (p.Met636Leu) c.1628A>T n.243-10026T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461539T>C | CA5495260 | ERCC6 | c.3796A>G (p.Met1266Val) n.867A>G n.942A>G n.845A>G n.5199A>G c.3637A>G (p.Met1213Val) n.118A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.1906A>G (p.Met636Val) c.1628A>G n.243-10026T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461539T>G | CA376708751 | ERCC6 | c.3796A>C (p.Met1266Leu) n.867A>C n.942A>C n.845A>C n.5199A>C c.3637A>C (p.Met1213Leu) n.118A>C c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.1628A>C n.243-10026T>G | |
| 10 | g.49461539T= | CA1908745536 | ERCC6 | c.3796A= (p.Met1266=) n.867A= n.942A= n.845A= n.5199A= c.3637A= (p.Met1213=) n.118A= c.*2092A= (n.*2092A=) c.1906A= (p.Met636=) c.1628A= n.243-10026T= | |
| 10 | g.49461540G>A | CA469600424 | ERCC6 | c.3795C>T (p.Val1265=) n.866C>T n.941C>T n.844C>T n.5198C>T c.3636C>T (p.Val1212=) n.117C>T c.*2091C>T (n.*2091C>T) c.1905C>T (p.Val635=) c.1627C>T n.243-10025G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461540G>C | CA469600423 | ERCC6 | c.3795C>G (p.Val1265=) n.866C>G n.941C>G n.844C>G n.5198C>G c.3636C>G (p.Val1212=) n.117C>G c.*2091C>G (n.*2091C>G) c.1905C>G (p.Val635=) c.1627C>G n.243-10025G>C | |
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| 10 | g.49461540G>T | CA469600422 | ERCC6 | c.3795C>A (p.Val1265=) n.866C>A n.941C>A n.844C>A n.5198C>A c.3636C>A (p.Val1212=) n.117C>A c.*2091C>A (n.*2091C>A) c.1905C>A (p.Val635=) c.1627C>A n.243-10025G>T | |
| 10 | g.49461541A>C | CA376708758 | ERCC6 | c.3794T>G (p.Val1265Gly) n.865T>G n.940T>G n.843T>G n.5197T>G c.3635T>G (p.Val1212Gly) n.116T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1626T>G n.243-10024A>C | |
| 10 | g.49461541A>G | CA376708753 | ERCC6 | c.3794T>C (p.Val1265Ala) n.865T>C n.940T>C n.843T>C n.5197T>C c.3635T>C (p.Val1212Ala) n.116T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1626T>C n.243-10024A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461541A>T | CA376708756 | ERCC6 | c.3794T>A (p.Val1265Asp) n.865T>A n.940T>A n.843T>A n.5197T>A c.3635T>A (p.Val1212Asp) n.116T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.1626T>A n.243-10024A>T | |
| 10 | g.49461542C>A | CA376708761 | ERCC6 | c.3793G>T (p.Val1265Phe) n.864G>T n.939G>T n.842G>T n.5196G>T c.3634G>T (p.Val1212Phe) n.115G>T c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.1625G>T n.243-10023C>A | |
| 10 | g.49461542C= | CA1908745538 | ERCC6 | c.3793G= (p.Val1265=) n.864G= n.939G= n.842G= n.5196G= c.3634G= (p.Val1212=) n.115G= c.*2089G= (n.*2089G=) c.1903G= (p.Val635=) c.1625G= n.243-10023C= | |
| 10 | g.49461542C>G | CA376708762 | ERCC6 | c.3793G>C (p.Val1265Leu) n.864G>C n.939G>C n.842G>C n.5196G>C c.3634G>C (p.Val1212Leu) n.115G>C c.*2089G>C (n.*2089G>C) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1625G>C n.243-10023C>G | |
| 10 | g.49461542C>T | CA5495261 | ERCC6 | c.3793G>A (p.Val1265Ile) n.864G>A n.939G>A n.842G>A n.5196G>A c.3634G>A (p.Val1212Ile) n.115G>A c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.1625G>A n.243-10023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461543A>C | CA376708766 | ERCC6 | c.3792T>G (p.Ser1264Arg) n.863T>G n.938T>G n.841T>G n.5195T>G c.3633T>G (p.Ser1211Arg) n.114T>G c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.1902T>G (p.Ser634Arg) c.1624T>G n.243-10022A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461543A>G | CA469600426 | ERCC6 | c.3792T>C (p.Ser1264=) n.863T>C n.938T>C n.841T>C n.5195T>C c.3633T>C (p.Ser1211=) n.114T>C c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.1624T>C n.243-10022A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461543A>T | CA376708769 | ERCC6 | c.3792T>A (p.Ser1264Arg) n.863T>A n.938T>A n.841T>A n.5195T>A c.3633T>A (p.Ser1211Arg) n.114T>A c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.1902T>A (p.Ser634Arg) c.1624T>A n.243-10022A>T | |
| 10 | g.49461544C>A | CA376708772 | ERCC6 | c.3791G>T (p.Ser1264Ile) n.862G>T n.937G>T n.840G>T n.5194G>T c.3632G>T (p.Ser1211Ile) n.113G>T c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.1623G>T n.243-10021C>A | |
| 10 | g.49461544C>G | CA376708776 | ERCC6 | c.3791G>C (p.Ser1264Thr) n.862G>C n.937G>C n.840G>C n.5194G>C c.3632G>C (p.Ser1211Thr) n.113G>C c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.1623G>C n.243-10021C>G | ClinVar |
| 10 | g.49461544C>T | CA376708774 | ERCC6 | c.3791G>A (p.Ser1264Asn) n.862G>A n.937G>A n.840G>A n.5194G>A c.3632G>A (p.Ser1211Asn) n.113G>A c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.1623G>A n.243-10021C>T | |
| 10 | g.49461545T>A | CA376708779 | ERCC6 | c.3790A>T (p.Ser1264Cys) n.861A>T n.936A>T n.839A>T n.5193A>T c.3631A>T (p.Ser1211Cys) n.112A>T c.*2086A>T (n.*2086A>T) c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.1622A>T n.243-10020T>A | |
| 10 | g.49461545T>C | CA376708781 | ERCC6 | c.3790A>G (p.Ser1264Gly) n.861A>G n.936A>G n.839A>G n.5193A>G c.3631A>G (p.Ser1211Gly) n.112A>G c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.1622A>G n.243-10020T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461545T>G | CA376708783 | ERCC6 | c.3790A>C (p.Ser1264Arg) n.861A>C n.936A>C n.839A>C n.5193A>C c.3631A>C (p.Ser1211Arg) n.112A>C c.*2086A>C (n.*2086A>C) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.1622A>C n.243-10020T>G | |
| 10 | g.49461547_49461548del | CA2609136087 | ERCC6 | c.3789_3790del (p.His1263GlnfsTer?) n.860_861del n.935_936del n.838_839del n.5192_5193del c.3630_3631del (p.His1210GlnfsTer?) n.111_112del c.*2085_*2086del (n.*2085_*2086del) c.1899_1900del (p.His633GlnfsTer?) c.1621_1622del n.243-10018_243-10017del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461546G>A | CA469600429 | ERCC6 | c.3789C>T (p.His1263=) n.860C>T n.935C>T n.838C>T n.5192C>T c.3630C>T (p.His1210=) n.111C>T c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.1899C>T (p.His633=) c.1621C>T n.243-10019G>A | |
| 10 | g.49461546G>C | CA376708785 | ERCC6 | c.3789C>G (p.His1263Gln) n.860C>G n.935C>G n.838C>G n.5192C>G c.3630C>G (p.His1210Gln) n.111C>G c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.1899C>G (p.His633Gln) c.1621C>G n.243-10019G>C | |
| 10 | g.49461546G>T | CA376708788 | ERCC6 | c.3789C>A (p.His1263Gln) n.860C>A n.935C>A n.838C>A n.5192C>A c.3630C>A (p.His1210Gln) n.111C>A c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.1899C>A (p.His633Gln) c.1621C>A n.243-10019G>T | |
| 10 | g.49461547T>A | CA376708791 | ERCC6 | c.3788A>T (p.His1263Leu) n.859A>T n.934A>T n.837A>T n.5191A>T c.3629A>T (p.His1210Leu) n.110A>T c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.1898A>T (p.His633Leu) c.1620A>T n.243-10018T>A | |
| 10 | g.49461547T>C | CA376708793 | ERCC6 | c.3788A>G (p.His1263Arg) n.859A>G n.934A>G n.837A>G n.5191A>G c.3629A>G (p.His1210Arg) n.110A>G c.*2084A>G (n.*2084A>G) c.1898A>G (p.His633Arg) c.1620A>G n.243-10018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461547T>G | CA376708795 | ERCC6 | c.3788A>C (p.His1263Pro) n.859A>C n.934A>C n.837A>C n.5191A>C c.3629A>C (p.His1210Pro) n.110A>C c.*2084A>C (n.*2084A>C) c.1898A>C (p.His633Pro) c.1620A>C n.243-10018T>G | |
| 10 | g.49461547T= | CA1908745539 | ERCC6 | c.3788A= (p.His1263=) n.859A= n.934A= n.837A= n.5191A= c.3629A= (p.His1210=) n.110A= c.*2084A= (n.*2084A=) c.1898A= (p.His633=) c.1620A= n.243-10018T= | |
| 10 | g.49461548G>A | CA376708797 | ERCC6 | c.3787C>T (p.His1263Tyr) n.858C>T n.933C>T n.836C>T n.5190C>T c.3628C>T (p.His1210Tyr) n.109C>T c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.1897C>T (p.His633Tyr) c.1619C>T n.243-10017G>A | |
| 10 | g.49461548G>C | CA376708798 | ERCC6 | c.3787C>G (p.His1263Asp) n.858C>G n.933C>G n.836C>G n.5190C>G c.3628C>G (p.His1210Asp) n.109C>G c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.1897C>G (p.His633Asp) c.1619C>G n.243-10017G>C | |
| 10 | g.49461548G>T | CA376708801 | ERCC6 | c.3787C>A (p.His1263Asn) n.858C>A n.933C>A n.836C>A n.5190C>A c.3628C>A (p.His1210Asn) n.109C>A c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.1897C>A (p.His633Asn) c.1619C>A n.243-10017G>T | |
| 10 | g.49461549C>A | CA469600432 | ERCC6 | c.3786G>T (p.Val1262=) n.857G>T n.932G>T n.835G>T n.5189G>T c.3627G>T (p.Val1209=) n.108G>T c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.1896G>T (p.Val632=) c.1618G>T n.243-10016C>A | |
| 10 | g.49461549C>G | CA469600431 | ERCC6 | c.3786G>C (p.Val1262=) n.857G>C n.932G>C n.835G>C n.5189G>C c.3627G>C (p.Val1209=) n.108G>C c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.1896G>C (p.Val632=) c.1618G>C n.243-10016C>G | |
| 10 | g.49461549C>T | CA469600430 | ERCC6 | c.3786G>A (p.Val1262=) n.857G>A n.932G>A n.835G>A n.5189G>A c.3627G>A (p.Val1209=) n.108G>A c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.1896G>A (p.Val632=) c.1618G>A n.243-10016C>T | |
| 10 | g.49461550A>C | CA376708808 | ERCC6 | c.3785T>G (p.Val1262Gly) n.856T>G n.931T>G n.834T>G n.5188T>G c.3626T>G (p.Val1209Gly) n.107T>G c.*2081T>G (n.*2081T>G) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1617T>G n.243-10015A>C | |
| 10 | g.49461550A>G | CA376708806 | ERCC6 | c.3785T>C (p.Val1262Ala) n.856T>C n.931T>C n.834T>C n.5188T>C c.3626T>C (p.Val1209Ala) n.107T>C c.*2081T>C (n.*2081T>C) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1617T>C n.243-10015A>G | |
| 10 | g.49461550A>T | CA376708803 | ERCC6 | c.3785T>A (p.Val1262Glu) n.856T>A n.931T>A n.834T>A n.5188T>A c.3626T>A (p.Val1209Glu) n.107T>A c.*2081T>A (n.*2081T>A) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1617T>A n.243-10015A>T | |
| 10 | g.49461551C>A | CA5495263 | ERCC6 | c.3784G>T (p.Val1262Leu) n.855G>T n.930G>T n.833G>T n.5187G>T c.3625G>T (p.Val1209Leu) n.106G>T c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1616G>T n.243-10014C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461551C= | CA1908745540 | ERCC6 | c.3784G= (p.Val1262=) n.855G= n.930G= n.833G= n.5187G= c.3625G= (p.Val1209=) n.106G= c.*2080G= (n.*2080G=) c.1894G= (p.Val632=) c.1616G= n.243-10014C= | |
| 10 | g.49461551C>G | CA376708812 | ERCC6 | c.3784G>C (p.Val1262Leu) n.855G>C n.930G>C n.833G>C n.5187G>C c.3625G>C (p.Val1209Leu) n.106G>C c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1616G>C n.243-10014C>G | |
| 10 | g.49461551C>T | CA5495262 | ERCC6 | c.3784G>A (p.Val1262Met) n.855G>A n.930G>A n.833G>A n.5187G>A c.3625G>A (p.Val1209Met) n.106G>A c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1616G>A n.243-10014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461552G>A | CA206576404 | ERCC6 | c.3783C>T (p.Gly1261=) n.854C>T n.929C>T n.832C>T n.5186C>T c.3624C>T (p.Gly1208=) n.105C>T c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1615C>T n.243-10013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461552G>C | CA469600434 | ERCC6 | c.3783C>G (p.Gly1261=) n.854C>G n.929C>G n.832C>G n.5186C>G c.3624C>G (p.Gly1208=) n.105C>G c.*2079C>G (n.*2079C>G) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1615C>G n.243-10013G>C | |
| 10 | g.49461552G= | CA1908745541 | ERCC6 | c.3783C= (p.Gly1261=) n.854C= n.929C= n.832C= n.5186C= c.3624C= (p.Gly1208=) n.105C= c.*2079C= (n.*2079C=) c.1893C= (p.Gly631=) c.1615C= n.243-10013G= | |
| 10 | g.49461552G>T | CA469600433 | ERCC6 | c.3783C>A (p.Gly1261=) n.854C>A n.929C>A n.832C>A n.5186C>A c.3624C>A (p.Gly1208=) n.105C>A c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.1893C>A (p.Gly631=) c.1615C>A n.243-10013G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461553C>A | CA376708818 | ERCC6 | c.3782G>T (p.Gly1261Val) n.853G>T n.928G>T n.831G>T n.5185G>T c.3623G>T (p.Gly1208Val) n.104G>T c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1614G>T n.243-10012C>A | |
| 10 | g.49461553C>G | CA376708816 | ERCC6 | c.3782G>C (p.Gly1261Ala) n.853G>C n.928G>C n.831G>C n.5185G>C c.3623G>C (p.Gly1208Ala) n.104G>C c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1614G>C n.243-10012C>G | |
| 10 | g.49461553C>T | CA376708820 | ERCC6 | c.3782G>A (p.Gly1261Asp) n.853G>A n.928G>A n.831G>A n.5185G>A c.3623G>A (p.Gly1208Asp) n.104G>A c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1614G>A n.243-10012C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461554C>A | CA376708823 | ERCC6 | c.3781G>T (p.Gly1261Cys) n.852G>T n.927G>T n.830G>T n.5184G>T c.3622G>T (p.Gly1208Cys) n.103G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1613G>T n.243-10011C>A | |
| 10 | g.49461554C= | CA1908745542 | ERCC6 | c.3781G= (p.Gly1261=) n.852G= n.927G= n.830G= n.5184G= c.3622G= (p.Gly1208=) n.103G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.1891G= (p.Gly631=) c.1613G= n.243-10011C= | |
| 10 | g.49461554C>G | CA376708825 | ERCC6 | c.3781G>C (p.Gly1261Arg) n.852G>C n.927G>C n.830G>C n.5184G>C c.3622G>C (p.Gly1208Arg) n.103G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1613G>C n.243-10011C>G | |
| 10 | g.49461554C>T | CA376708827 | ERCC6 | c.3781G>A (p.Gly1261Ser) n.852G>A n.927G>A n.830G>A n.5184G>A c.3622G>A (p.Gly1208Ser) n.103G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1613G>A n.243-10011C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461555A>C | CA469600439 | ERCC6 | c.3780T>G (p.Val1260=) n.851T>G n.926T>G n.829T>G n.5183T>G c.3621T>G (p.Val1207=) n.102T>G c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.1890T>G (p.Val630=) c.1612T>G n.243-10010A>C | |
| 10 | g.49461555A>G | CA469600438 | ERCC6 | c.3780T>C (p.Val1260=) n.851T>C n.926T>C n.829T>C n.5183T>C c.3621T>C (p.Val1207=) n.102T>C c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.1890T>C (p.Val630=) c.1612T>C n.243-10010A>G | |
| 10 | g.49461555A>T | CA469600437 | ERCC6 | c.3780T>A (p.Val1260=) n.851T>A n.926T>A n.829T>A n.5183T>A c.3621T>A (p.Val1207=) n.102T>A c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.1890T>A (p.Val630=) c.1612T>A n.243-10010A>T | |
| 10 | g.49461556A= | CA1908745543 | ERCC6 | c.3779T= (p.Val1260=) n.850T= n.925T= n.828T= n.5182T= c.3620T= (p.Val1207=) n.101T= c.*2075T= (n.*2075T=) c.1889T= (p.Val630=) c.1611T= n.243-10009A= | |
| 10 | g.49461556A>C | CA376708830 | ERCC6 | c.3779T>G (p.Val1260Gly) n.850T>G n.925T>G n.828T>G n.5182T>G c.3620T>G (p.Val1207Gly) n.101T>G c.*2075T>G (n.*2075T>G) c.1889T>G (p.Val630Gly) c.1611T>G n.243-10009A>C | |
| 10 | g.49461556A>G | CA376708831 | ERCC6 | c.3779T>C (p.Val1260Ala) n.850T>C n.925T>C n.828T>C n.5182T>C c.3620T>C (p.Val1207Ala) n.101T>C c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.1889T>C (p.Val630Ala) c.1611T>C n.243-10009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461556A>T | CA5495264 | ERCC6 | c.3779T>A (p.Val1260Asp) n.850T>A n.925T>A n.828T>A n.5182T>A c.3620T>A (p.Val1207Asp) n.101T>A c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.1889T>A (p.Val630Asp) c.1611T>A n.243-10009A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461557C>A | CA376708832 | ERCC6 | c.3779-1G>T (n.3779-1G>T) n.850-1G>T n.925-1G>T n.828-1G>T n.5182-1G>T c.3620-1G>T (n.3620-1G>T) n.101-1G>T c.*2075-1G>T (n.*2075-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.1611-1G>T n.243-10008C>A | |
| 10 | g.49461557C>G | CA376708833 | ERCC6 | c.3779-1G>C (n.3779-1G>C) n.850-1G>C n.925-1G>C n.828-1G>C n.5182-1G>C c.3620-1G>C (n.3620-1G>C) n.101-1G>C c.*2075-1G>C (n.*2075-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.1611-1G>C n.243-10008C>G | |
| 10 | g.49461557C>T | CA376708835 | ERCC6 | c.3779-1G>A (n.3779-1G>A) n.850-1G>A n.925-1G>A n.828-1G>A n.5182-1G>A c.3620-1G>A (n.3620-1G>A) n.101-1G>A c.*2075-1G>A (n.*2075-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.1611-1G>A n.243-10008C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461558T>A | CA376708837 | ERCC6 | c.3779-2A>T (n.3779-2A>T) n.850-2A>T n.925-2A>T n.828-2A>T n.5182-2A>T c.3620-2A>T (n.3620-2A>T) n.101-2A>T c.*2075-2A>T (n.*2075-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.1611-2A>T n.243-10007T>A | |
| 10 | g.49461558T>C | CA376708839 | ERCC6 | c.3779-2A>G (n.3779-2A>G) n.850-2A>G n.925-2A>G n.828-2A>G n.5182-2A>G c.3620-2A>G (n.3620-2A>G) n.101-2A>G c.*2075-2A>G (n.*2075-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.1611-2A>G n.243-10007T>C | |
| 10 | g.49461558T>G | CA376708841 | ERCC6 | c.3779-2A>C (n.3779-2A>C) n.850-2A>C n.925-2A>C n.828-2A>C n.5182-2A>C c.3620-2A>C (n.3620-2A>C) n.101-2A>C c.*2075-2A>C (n.*2075-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.1611-2A>C n.243-10007T>G | |
| 10 | g.49461559A= | CA1908745544 | ERCC6 | c.3779-3T= (n.3779-3T=) n.850-3T= n.925-3T= n.828-3T= n.5182-3T= c.3620-3T= (n.3620-3T=) n.101-3T= c.*2075-3T= (n.*2075-3T=) c.1889-3T= (n.1889-3T=) c.1611-3T= n.243-10006A= | |
| 10 | g.49461559A>G | CA1908745545 | ERCC6 | c.3779-3T>C (n.3779-3T>C) n.850-3T>C n.925-3T>C n.828-3T>C n.5182-3T>C c.3620-3T>C (n.3620-3T>C) n.101-3T>C c.*2075-3T>C (n.*2075-3T>C) c.1889-3T>C (n.1889-3T>C) c.1611-3T>C n.243-10006A>G | dbSNP |
| 10 | g.49461560G>A | CA593365176 | ERCC6 | c.3779-4C>T (n.3779-4C>T) n.850-4C>T n.925-4C>T n.828-4C>T n.5182-4C>T c.3620-4C>T (n.3620-4C>T) n.101-4C>T c.*2075-4C>T (n.*2075-4C>T) c.1889-4C>T (n.1889-4C>T) c.1611-4C>T n.243-10005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461560G= | CA1908745546 | ERCC6 | c.3779-4C= (n.3779-4C=) n.850-4C= n.925-4C= n.828-4C= n.5182-4C= c.3620-4C= (n.3620-4C=) n.101-4C= c.*2075-4C= (n.*2075-4C=) c.1889-4C= (n.1889-4C=) c.1611-4C= n.243-10005G= | |
| 10 | g.49461561C>A | CA2499220246 | ERCC6 | c.3779-5G>T (n.3779-5G>T) n.850-5G>T n.925-5G>T n.828-5G>T n.5182-5G>T c.3620-5G>T (n.3620-5G>T) n.101-5G>T c.*2075-5G>T (n.*2075-5G>T) c.1889-5G>T (n.1889-5G>T) c.1611-5G>T n.243-10004C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461561C= | CA1908745547 | ERCC6 | c.3779-5G= (n.3779-5G=) n.850-5G= n.925-5G= n.828-5G= n.5182-5G= c.3620-5G= (n.3620-5G=) n.101-5G= c.*2075-5G= (n.*2075-5G=) c.1889-5G= (n.1889-5G=) c.1611-5G= n.243-10004C= | |
| 10 | g.49461561C>G | CA928206436 | ERCC6 | c.3779-5G>C (n.3779-5G>C) n.850-5G>C n.925-5G>C n.828-5G>C n.5182-5G>C c.3620-5G>C (n.3620-5G>C) n.101-5G>C c.*2075-5G>C (n.*2075-5G>C) c.1889-5G>C (n.1889-5G>C) c.1611-5G>C n.243-10004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461564G>A | CA2787928460 | ERCC6 | c.3779-8C>T (n.3779-8C>T) n.850-8C>T n.925-8C>T n.828-8C>T n.5182-8C>T c.3620-8C>T (n.3620-8C>T) n.101-8C>T c.*2075-8C>T (n.*2075-8C>T) c.1889-8C>T (n.1889-8C>T) c.1611-8C>T n.243-10001G>A | |
| 10 | g.49461565A= | CA1908745548 | ERCC6 | c.3779-9T= (n.3779-9T=) n.850-9T= n.925-9T= n.828-9T= n.5182-9T= c.3620-9T= (n.3620-9T=) n.101-9T= c.*2075-9T= (n.*2075-9T=) c.1889-9T= (n.1889-9T=) c.1611-9T= n.243-10000A= | |
| 10 | g.49461565A>T | CA5495265 | ERCC6 | c.3779-9T>A (n.3779-9T>A) n.850-9T>A n.925-9T>A n.828-9T>A n.5182-9T>A c.3620-9T>A (n.3620-9T>A) n.101-9T>A c.*2075-9T>A (n.*2075-9T>A) c.1889-9T>A (n.1889-9T>A) c.1611-9T>A n.243-10000A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461568del | CA2609136105 | ERCC6 | c.3779-9del (n.3779-9del) n.850-9del n.925-9del n.828-9del n.5182-9del c.3620-9del (n.3620-9del) n.101-9del c.*2075-9del (n.*2075-9del) c.1889-9del (n.1889-9del) c.1611-9del n.243-9997del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461567A>C | CA653280986 | ERCC6 | c.3779-11T>G (n.3779-11T>G) n.850-11T>G n.925-11T>G n.828-11T>G n.5182-11T>G c.3620-11T>G (n.3620-11T>G) n.101-11T>G c.*2075-11T>G (n.*2075-11T>G) c.1889-11T>G (n.1889-11T>G) c.1611-11T>G n.243-9998A>C | COSMIC |
| 10 | g.49461569_49461571del | CA2609136107 | ERCC6 | c.3779-13_3779-11del (n.3779-13_3779-11del) n.850-13_850-11del n.925-13_925-11del n.828-13_828-11del n.5182-13_5182-11del c.3620-13_3620-11del (n.3620-13_3620-11del) n.101-13_101-11del c.*2075-13_*2075-11del (n.*2075-13_*2075-11del) c.1889-13_1889-11del (n.1889-13_1889-11del) c.1611-13_1611-11del n.243-9996_243-9994del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461568A= | CA1908745549 | ERCC6 | c.3779-12T= (n.3779-12T=) n.850-12T= n.925-12T= n.828-12T= n.5182-12T= c.3620-12T= (n.3620-12T=) n.101-12T= c.*2075-12T= (n.*2075-12T=) c.1889-12T= (n.1889-12T=) c.1611-12T= n.243-9997A= | |
| 10 | g.49461568A>G | CA206576419 | ERCC6 | c.3779-12T>C (n.3779-12T>C) n.850-12T>C n.925-12T>C n.828-12T>C n.5182-12T>C c.3620-12T>C (n.3620-12T>C) n.101-12T>C c.*2075-12T>C (n.*2075-12T>C) c.1889-12T>C (n.1889-12T>C) c.1611-12T>C n.243-9997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461569G>A | CA2787928461 | ERCC6 | c.3779-13C>T (n.3779-13C>T) n.850-13C>T n.925-13C>T n.828-13C>T n.5182-13C>T c.3620-13C>T (n.3620-13C>T) n.101-13C>T c.*2075-13C>T (n.*2075-13C>T) c.1889-13C>T (n.1889-13C>T) c.1611-13C>T n.243-9996G>A | |
| 10 | g.49461570A>G | CA2609136109 | ERCC6 | c.3779-14T>C (n.3779-14T>C) n.850-14T>C n.925-14T>C n.828-14T>C n.5182-14T>C c.3620-14T>C (n.3620-14T>C) n.101-14T>C c.*2075-14T>C (n.*2075-14T>C) c.1889-14T>C (n.1889-14T>C) c.1611-14T>C n.243-9995A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461571A= | CA1908745550 | ERCC6 | c.3779-15T= (n.3779-15T=) n.850-15T= n.925-15T= n.828-15T= n.5182-15T= c.3620-15T= (n.3620-15T=) n.101-15T= c.*2075-15T= (n.*2075-15T=) c.1889-15T= (n.1889-15T=) c.1611-15T= n.243-9994A= | |
| 10 | g.49461571A>C | CA2787928462 | ERCC6 | c.3779-15T>G (n.3779-15T>G) n.850-15T>G n.925-15T>G n.828-15T>G n.5182-15T>G c.3620-15T>G (n.3620-15T>G) n.101-15T>G c.*2075-15T>G (n.*2075-15T>G) c.1889-15T>G (n.1889-15T>G) c.1611-15T>G n.243-9994A>C | |
| 10 | g.49461571A>T | CA666029522 | ERCC6 | c.3779-15T>A (n.3779-15T>A) n.850-15T>A n.925-15T>A n.828-15T>A n.5182-15T>A c.3620-15T>A (n.3620-15T>A) n.101-15T>A c.*2075-15T>A (n.*2075-15T>A) c.1889-15T>A (n.1889-15T>A) c.1611-15T>A n.243-9994A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461571_49461572delinsTT | CA2580081582 | ERCC6 | c.3779-16_3779-15delinsAA (n.3779-16_3779-15delinsAA) n.850-16_850-15delinsAA n.925-16_925-15delinsAA n.828-16_828-15delinsAA n.5182-16_5182-15delinsAA c.3620-16_3620-15delinsAA (n.3620-16_3620-15delinsAA) n.101-16_101-15delinsAA c.*2075-16_*2075-15delinsAA (n.*2075-16_*2075-15delinsAA) c.1889-16_1889-15delinsAA (n.1889-16_1889-15delinsAA) c.1611-16_1611-15delinsAA n.243-9994_243-9993delinsTT | ClinVar |
| 10 | g.49461572A= | CA1908745551 | ERCC6 | c.3779-16T= (n.3779-16T=) n.850-16T= n.925-16T= n.828-16T= n.5182-16T= c.3620-16T= (n.3620-16T=) n.101-16T= c.*2075-16T= (n.*2075-16T=) c.1889-16T= (n.1889-16T=) c.1611-16T= n.243-9993A= | |
| 10 | g.49461572A>T | CA666029526 | ERCC6 | c.3779-16T>A (n.3779-16T>A) n.850-16T>A n.925-16T>A n.828-16T>A n.5182-16T>A c.3620-16T>A (n.3620-16T>A) n.101-16T>A c.*2075-16T>A (n.*2075-16T>A) c.1889-16T>A (n.1889-16T>A) c.1611-16T>A n.243-9993A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T>C | CA5495266 | ERCC6 | c.3779-17A>G (n.3779-17A>G) n.850-17A>G n.925-17A>G n.828-17A>G n.5182-17A>G c.3620-17A>G (n.3620-17A>G) n.101-17A>G c.*2075-17A>G (n.*2075-17A>G) c.1889-17A>G (n.1889-17A>G) c.1611-17A>G n.243-9992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T>G | CA2609136115 | ERCC6 | c.3779-17A>C (n.3779-17A>C) n.850-17A>C n.925-17A>C n.828-17A>C n.5182-17A>C c.3620-17A>C (n.3620-17A>C) n.101-17A>C c.*2075-17A>C (n.*2075-17A>C) c.1889-17A>C (n.1889-17A>C) c.1611-17A>C n.243-9992T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461573T= | CA1908745552 | ERCC6 | c.3779-17A= (n.3779-17A=) n.850-17A= n.925-17A= n.828-17A= n.5182-17A= c.3620-17A= (n.3620-17A=) n.101-17A= c.*2075-17A= (n.*2075-17A=) c.1889-17A= (n.1889-17A=) c.1611-17A= n.243-9992T= | |
| 10 | g.49461574A= | CA1908745553 | ERCC6 | c.3779-18T= (n.3779-18T=) n.850-18T= n.925-18T= n.828-18T= n.5182-18T= c.3620-18T= (n.3620-18T=) n.101-18T= c.*2075-18T= (n.*2075-18T=) c.1889-18T= (n.1889-18T=) c.1611-18T= n.243-9991A= | |
| 10 | g.49461574A>G | CA2609136119 | ERCC6 | c.3779-18T>C (n.3779-18T>C) n.850-18T>C n.925-18T>C n.828-18T>C n.5182-18T>C c.3620-18T>C (n.3620-18T>C) n.101-18T>C c.*2075-18T>C (n.*2075-18T>C) c.1889-18T>C (n.1889-18T>C) c.1611-18T>C n.243-9991A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461574A>T | CA1908745554 | ERCC6 | c.3779-18T>A (n.3779-18T>A) n.850-18T>A n.925-18T>A n.828-18T>A n.5182-18T>A c.3620-18T>A (n.3620-18T>A) n.101-18T>A c.*2075-18T>A (n.*2075-18T>A) c.1889-18T>A (n.1889-18T>A) c.1611-18T>A n.243-9991A>T | dbSNP |
| 10 | g.49461575G>T | CA2609136120 | ERCC6 | c.3779-19C>A (n.3779-19C>A) n.850-19C>A n.925-19C>A n.828-19C>A n.5182-19C>A c.3620-19C>A (n.3620-19C>A) n.101-19C>A c.*2075-19C>A (n.*2075-19C>A) c.1889-19C>A (n.1889-19C>A) c.1611-19C>A n.243-9990G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461576C>A | CA2609136121 | ERCC6 | c.3779-20G>T (n.3779-20G>T) n.850-20G>T n.925-20G>T n.828-20G>T n.5182-20G>T c.3620-20G>T (n.3620-20G>T) n.101-20G>T c.*2075-20G>T (n.*2075-20G>T) c.1889-20G>T (n.1889-20G>T) c.1611-20G>T n.243-9989C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461576C>T | CA2739265365 | ERCC6 | c.3779-20G>A (n.3779-20G>A) n.850-20G>A n.925-20G>A n.828-20G>A n.5182-20G>A c.3620-20G>A (n.3620-20G>A) n.101-20G>A c.*2075-20G>A (n.*2075-20G>A) c.1889-20G>A (n.1889-20G>A) c.1611-20G>A n.243-9989C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461577A= | CA1908745555 | ERCC6 | c.3779-21T= (n.3779-21T=) n.850-21T= n.925-21T= n.828-21T= n.5182-21T= c.3620-21T= (n.3620-21T=) n.101-21T= c.*2075-21T= (n.*2075-21T=) c.1889-21T= (n.1889-21T=) c.1611-21T= n.243-9988A= | |
| 10 | g.49461577A>C | CA593365177 | ERCC6 | c.3779-21T>G (n.3779-21T>G) n.850-21T>G n.925-21T>G n.828-21T>G n.5182-21T>G c.3620-21T>G (n.3620-21T>G) n.101-21T>G c.*2075-21T>G (n.*2075-21T>G) c.1889-21T>G (n.1889-21T>G) c.1611-21T>G n.243-9988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461577A>G | CA2609136122 | ERCC6 | c.3779-21T>C (n.3779-21T>C) n.850-21T>C n.925-21T>C n.828-21T>C n.5182-21T>C c.3620-21T>C (n.3620-21T>C) n.101-21T>C c.*2075-21T>C (n.*2075-21T>C) c.1889-21T>C (n.1889-21T>C) c.1611-21T>C n.243-9988A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461578A>C | CA2609136123 | ERCC6 | c.3779-22T>G (n.3779-22T>G) n.850-22T>G n.925-22T>G n.828-22T>G n.5182-22T>G c.3620-22T>G (n.3620-22T>G) n.101-22T>G c.*2075-22T>G (n.*2075-22T>G) c.1889-22T>G (n.1889-22T>G) c.1611-22T>G n.243-9987A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461579A>T | CA2609136124 | ERCC6 | c.3779-23T>A (n.3779-23T>A) n.850-23T>A n.925-23T>A n.828-23T>A n.5182-23T>A c.3620-23T>A (n.3620-23T>A) n.101-23T>A c.*2075-23T>A (n.*2075-23T>A) c.1889-23T>A (n.1889-23T>A) c.1611-23T>A n.243-9986A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461580G>C | CA2574544840 | ERCC6 | c.3779-24C>G (n.3779-24C>G) n.850-24C>G n.925-24C>G n.828-24C>G n.5182-24C>G c.3620-24C>G (n.3620-24C>G) n.101-24C>G c.*2075-24C>G (n.*2075-24C>G) c.1889-24C>G (n.1889-24C>G) c.1611-24C>G n.243-9985G>C | |
| 10 | g.49461580G>T | CA2609136126 | ERCC6 | c.3779-24C>A (n.3779-24C>A) n.850-24C>A n.925-24C>A n.828-24C>A n.5182-24C>A c.3620-24C>A (n.3620-24C>A) n.101-24C>A c.*2075-24C>A (n.*2075-24C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) c.1611-24C>A n.243-9985G>T | gnomAD v4 |