UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461430_49461455delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAG | CA1908745486 | ERCC6 | c.3880_3905delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1294=) n.951_976delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.1026_1051delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.929_954delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.5283_5308delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA c.3721_3746delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1241=) n.202_227delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA c.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (n.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA) c.1990_2015delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu664=) c.1712_1737delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.243-10135_243-10110delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAG | |
| 10 | g.49461431G>A | CA274710 | ERCC6 | c.3904C>T (p.Gln1302Ter) n.975C>T n.1050C>T n.953C>T n.5307C>T c.3745C>T (p.Gln1249Ter) n.226C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1736C>T n.243-10134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461431G>C | CA376708349 | ERCC6 | c.3904C>G (p.Gln1302Glu) n.975C>G n.1050C>G n.953C>G n.5307C>G c.3745C>G (p.Gln1249Glu) n.226C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1736C>G n.243-10134G>C | |
| 10 | g.49461431G= | CA1908745487 | ERCC6 | c.3904C= (p.Gln1302=) n.975C= n.1050C= n.953C= n.5307C= c.3745C= (p.Gln1249=) n.226C= c.*2200C= (n.*2200C=) c.2014C= (p.Gln672=) c.1736C= n.243-10134G= | |
| 10 | g.49461431G>T | CA376708350 | ERCC6 | c.3904C>A (p.Gln1302Lys) n.975C>A n.1050C>A n.953C>A n.5307C>A c.3745C>A (p.Gln1249Lys) n.226C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1736C>A n.243-10134G>T | |
| 10 | g.49461432_49461456del | CA928206389 | ERCC6 | c.3880_3904del (p.Leu1294SerfsTer?) n.951_975del n.1026_1050del n.929_953del n.5283_5307del c.3721_3745del (p.Leu1241SerfsTer?) n.202_226del c.*2176_*2200del (n.*2176_*2200del) c.1990_2014del (p.Leu664SerfsTer?) c.1712_1736del n.243-10133_243-10109del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461432A>C | CA469600326 | ERCC6 | c.3903T>G (p.Arg1301=) n.974T>G n.1049T>G n.952T>G n.5306T>G c.3744T>G (p.Arg1248=) n.225T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2013T>G (p.Arg671=) c.1735T>G n.243-10133A>C | |
| 10 | g.49461432A>G | CA469600325 | ERCC6 | c.3903T>C (p.Arg1301=) n.974T>C n.1049T>C n.952T>C n.5306T>C c.3744T>C (p.Arg1248=) n.225T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2013T>C (p.Arg671=) c.1735T>C n.243-10133A>G | |
| 10 | g.49461432A>T | CA469600324 | ERCC6 | c.3903T>A (p.Arg1301=) n.974T>A n.1049T>A n.952T>A n.5306T>A c.3744T>A (p.Arg1248=) n.225T>A c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2013T>A (p.Arg671=) c.1735T>A n.243-10133A>T | |
| 10 | g.49461433C>A | CA376708351 | ERCC6 | c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.973G>T n.1048G>T n.951G>T n.5305G>T c.3743G>T (p.Arg1248Leu) n.224G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1734G>T n.243-10132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461433C= | CA1908745488 | ERCC6 | c.3902G= (p.Arg1301=) n.973G= n.1048G= n.951G= n.5305G= c.3743G= (p.Arg1248=) n.224G= c.*2198G= (n.*2198G=) c.2012G= (p.Arg671=) c.1734G= n.243-10132C= | |
| 10 | g.49461433C>G | CA376708352 | ERCC6 | c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.973G>C n.1048G>C n.951G>C n.5305G>C c.3743G>C (p.Arg1248Pro) n.224G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1734G>C n.243-10132C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461433C>T | CA5495237 | ERCC6 | c.3902G>A (p.Arg1301His) n.973G>A n.1048G>A n.951G>A n.5305G>A c.3743G>A (p.Arg1248His) n.224G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.2012G>A (p.Arg671His) c.1734G>A n.243-10132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461434G>A | CA5495238 | ERCC6 | c.3901C>T (p.Arg1301Cys) n.972C>T n.1047C>T n.950C>T n.5304C>T c.3742C>T (p.Arg1248Cys) n.223C>T c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1733C>T n.243-10131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461434G>C | CA376708353 | ERCC6 | c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.972C>G n.1047C>G n.950C>G n.5304C>G c.3742C>G (p.Arg1248Gly) n.223C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1733C>G n.243-10131G>C | |
| 10 | g.49461434G= | CA1908745489 | ERCC6 | c.3901C= (p.Arg1301=) n.972C= n.1047C= n.950C= n.5304C= c.3742C= (p.Arg1248=) n.223C= c.*2197C= (n.*2197C=) c.2011C= (p.Arg671=) c.1733C= n.243-10131G= | |
| 10 | g.49461434G>T | CA376708354 | ERCC6 | c.3901C>A (p.Arg1301Ser) n.972C>A n.1047C>A n.950C>A n.5304C>A c.3742C>A (p.Arg1248Ser) n.223C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1733C>A n.243-10131G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461435A>C | CA469600329 | ERCC6 | c.3900T>G (p.Ser1300=) n.971T>G n.1046T>G n.949T>G n.5303T>G c.3741T>G (p.Ser1247=) n.222T>G c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.1732T>G n.243-10130A>C | |
| 10 | g.49461435A>G | CA469600328 | ERCC6 | c.3900T>C (p.Ser1300=) n.971T>C n.1046T>C n.949T>C n.5303T>C c.3741T>C (p.Ser1247=) n.222T>C c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.1732T>C n.243-10130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461435A>T | CA469600327 | ERCC6 | c.3900T>A (p.Ser1300=) n.971T>A n.1046T>A n.949T>A n.5303T>A c.3741T>A (p.Ser1247=) n.222T>A c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.1732T>A n.243-10130A>T | |
| 10 | g.49461436G>A | CA376708357 | ERCC6 | c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.970C>T n.1045C>T n.948C>T n.5302C>T c.3740C>T (p.Ser1247Phe) n.221C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1731C>T n.243-10129G>A | |
| 10 | g.49461436G>C | CA376708356 | ERCC6 | c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.970C>G n.1045C>G n.948C>G n.5302C>G c.3740C>G (p.Ser1247Cys) n.221C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1731C>G n.243-10129G>C | |
| 10 | g.49461436G>T | CA376708355 | ERCC6 | c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.970C>A n.1045C>A n.948C>A n.5302C>A c.3740C>A (p.Ser1247Tyr) n.221C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1731C>A n.243-10129G>T | |
| 10 | g.49461437A= | CA1908745490 | ERCC6 | c.3898T= (p.Ser1300=) n.969T= n.1044T= n.947T= n.5301T= c.3739T= (p.Ser1247=) n.220T= c.*2194T= (n.*2194T=) c.2008T= (p.Ser670=) c.1730T= n.243-10128A= | |
| 10 | g.49461437A>C | CA376708358 | ERCC6 | c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.969T>G n.1044T>G n.947T>G n.5301T>G c.3739T>G (p.Ser1247Ala) n.220T>G c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1730T>G n.243-10128A>C | |
| 10 | g.49461437A>G | CA376708359 | ERCC6 | c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.969T>C n.1044T>C n.947T>C n.5301T>C c.3739T>C (p.Ser1247Pro) n.220T>C c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1730T>C n.243-10128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461437A>T | CA376708360 | ERCC6 | c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.969T>A n.1044T>A n.947T>A n.5301T>A c.3739T>A (p.Ser1247Thr) n.220T>A c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1730T>A n.243-10128A>T | |
| 10 | g.49461438G>A | CA5495239 | ERCC6 | c.3897C>T (p.Leu1299=) n.968C>T n.1043C>T n.946C>T n.5300C>T c.3738C>T (p.Leu1246=) n.219C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) c.1729C>T n.243-10127G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461438G>C | CA469600331 | ERCC6 | c.3897C>G (p.Leu1299=) n.968C>G n.1043C>G n.946C>G n.5300C>G c.3738C>G (p.Leu1246=) n.219C>G c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) c.1729C>G n.243-10127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461438G= | CA1908745491 | ERCC6 | c.3897C= (p.Leu1299=) n.968C= n.1043C= n.946C= n.5300C= c.3738C= (p.Leu1246=) n.219C= c.*2193C= (n.*2193C=) c.2007C= (p.Leu669=) c.1729C= n.243-10127G= | |
| 10 | g.49461438G>T | CA469600330 | ERCC6 | c.3897C>A (p.Leu1299=) n.968C>A n.1043C>A n.946C>A n.5300C>A c.3738C>A (p.Leu1246=) n.219C>A c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) c.1729C>A n.243-10127G>T | |
| 10 | g.49461439A>C | CA376708361 | ERCC6 | c.3896T>G (p.Leu1299Arg) n.967T>G n.1042T>G n.945T>G n.5299T>G c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.218T>G c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1728T>G n.243-10126A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461439A>G | CA376708362 | ERCC6 | c.3896T>C (p.Leu1299Pro) n.967T>C n.1042T>C n.945T>C n.5299T>C c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.218T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1728T>C n.243-10126A>G | |
| 10 | g.49461439A>T | CA376708363 | ERCC6 | c.3896T>A (p.Leu1299His) n.967T>A n.1042T>A n.945T>A n.5299T>A c.3737T>A (p.Leu1246His) n.218T>A c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1728T>A n.243-10126A>T | |
| 10 | g.49461440G>A | CA5495240 | ERCC6 | c.3895C>T (p.Leu1299Phe) n.966C>T n.1041C>T n.944C>T n.5298C>T c.3736C>T (p.Leu1246Phe) n.217C>T c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1727C>T n.243-10125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461440G>C | CA376708364 | ERCC6 | c.3895C>G (p.Leu1299Val) n.966C>G n.1041C>G n.944C>G n.5298C>G c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.217C>G c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1727C>G n.243-10125G>C | |
| 10 | g.49461440G= | CA1908745492 | ERCC6 | c.3895C= (p.Leu1299=) n.966C= n.1041C= n.944C= n.5298C= c.3736C= (p.Leu1246=) n.217C= c.*2191C= (n.*2191C=) c.2005C= (p.Leu669=) c.1727C= n.243-10125G= | |
| 10 | g.49461440G>T | CA376708365 | ERCC6 | c.3895C>A (p.Leu1299Ile) n.966C>A n.1041C>A n.944C>A n.5298C>A c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.217C>A c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1727C>A n.243-10125G>T | |
| 10 | g.49461441C>A | CA376708366 | ERCC6 | c.3894G>T (p.Arg1298Ser) n.965G>T n.1040G>T n.943G>T n.5297G>T c.3735G>T (p.Arg1245Ser) n.216G>T c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1726G>T n.243-10124C>A | |
| 10 | g.49461441C>G | CA376708367 | ERCC6 | c.3894G>C (p.Arg1298Ser) n.965G>C n.1040G>C n.943G>C n.5297G>C c.3735G>C (p.Arg1245Ser) n.216G>C c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1726G>C n.243-10124C>G | |
| 10 | g.49461441C>T | CA469600332 | ERCC6 | c.3894G>A (p.Arg1298=) n.965G>A n.1040G>A n.943G>A n.5297G>A c.3735G>A (p.Arg1245=) n.216G>A c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1726G>A n.243-10124C>T | |
| 10 | g.49461442C>A | CA376708370 | ERCC6 | c.3893G>T (p.Arg1298Met) n.964G>T n.1039G>T n.942G>T n.5296G>T c.3734G>T (p.Arg1245Met) n.215G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.2003G>T (p.Arg668Met) c.1725G>T n.243-10123C>A | |
| 10 | g.49461442C>G | CA376708369 | ERCC6 | c.3893G>C (p.Arg1298Thr) n.964G>C n.1039G>C n.942G>C n.5296G>C c.3734G>C (p.Arg1245Thr) n.215G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.1725G>C n.243-10123C>G | |
| 10 | g.49461442C>T | CA376708368 | ERCC6 | c.3893G>A (p.Arg1298Lys) n.964G>A n.1039G>A n.942G>A n.5296G>A c.3734G>A (p.Arg1245Lys) n.215G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1725G>A n.243-10123C>T | |
| 10 | g.49461443T>A | CA376708371 | ERCC6 | c.3892A>T (p.Arg1298Trp) n.963A>T n.1038A>T n.941A>T n.5295A>T c.3733A>T (p.Arg1245Trp) n.214A>T c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1724A>T n.243-10122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461443T>C | CA5495241 | ERCC6 | c.3892A>G (p.Arg1298Gly) n.963A>G n.1038A>G n.941A>G n.5295A>G c.3733A>G (p.Arg1245Gly) n.214A>G c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1724A>G n.243-10122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461443T>G | CA469600333 | ERCC6 | c.3892A>C (p.Arg1298=) n.963A>C n.1038A>C n.941A>C n.5295A>C c.3733A>C (p.Arg1245=) n.214A>C c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1724A>C n.243-10122T>G | |
| 10 | g.49461443T= | CA1908745493 | ERCC6 | c.3892A= (p.Arg1298=) n.963A= n.1038A= n.941A= n.5295A= c.3733A= (p.Arg1245=) n.214A= c.*2188A= (n.*2188A=) c.2002A= (p.Arg668=) c.1724A= n.243-10122T= | |
| 10 | g.49461444C>A | CA469600336 | ERCC6 | c.3891G>T (p.Leu1297=) n.962G>T n.1037G>T n.940G>T n.5294G>T c.3732G>T (p.Leu1244=) n.213G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1723G>T n.243-10121C>A | |
| 10 | g.49461444C>G | CA469600335 | ERCC6 | c.3891G>C (p.Leu1297=) n.962G>C n.1037G>C n.940G>C n.5294G>C c.3732G>C (p.Leu1244=) n.213G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1723G>C n.243-10121C>G | |
| 10 | g.49461444C>T | CA469600334 | ERCC6 | c.3891G>A (p.Leu1297=) n.962G>A n.1037G>A n.940G>A n.5294G>A c.3732G>A (p.Leu1244=) n.213G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1723G>A n.243-10121C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461445A= | CA1908745494 | ERCC6 | c.3890T= (p.Leu1297=) n.961T= n.1036T= n.939T= n.5293T= c.3731T= (p.Leu1244=) n.212T= c.*2186T= (n.*2186T=) c.2000T= (p.Leu667=) c.1722T= n.243-10120A= | |
| 10 | g.49461445A>C | CA376708372 | ERCC6 | c.3890T>G (p.Leu1297Arg) n.961T>G n.1036T>G n.939T>G n.5293T>G c.3731T>G (p.Leu1244Arg) n.212T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1722T>G n.243-10120A>C | |
| 10 | g.49461445A>G | CA376708374 | ERCC6 | c.3890T>C (p.Leu1297Pro) n.961T>C n.1036T>C n.939T>C n.5293T>C c.3731T>C (p.Leu1244Pro) n.212T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1722T>C n.243-10120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461445A>T | CA376708373 | ERCC6 | c.3890T>A (p.Leu1297Gln) n.961T>A n.1036T>A n.939T>A n.5293T>A c.3731T>A (p.Leu1244Gln) n.212T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1722T>A n.243-10120A>T | |
| 10 | g.49461446G>A | CA206576290 | ERCC6 | c.3889C>T (p.Leu1297=) n.960C>T n.1035C>T n.938C>T n.5292C>T c.3730C>T (p.Leu1244=) n.211C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.1999C>T (p.Leu667=) c.1721C>T n.243-10119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461446G>C | CA376708376 | ERCC6 | c.3889C>G (p.Leu1297Val) n.960C>G n.1035C>G n.938C>G n.5292C>G c.3730C>G (p.Leu1244Val) n.211C>G c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1721C>G n.243-10119G>C | |
| 10 | g.49461446G= | CA1908745495 | ERCC6 | c.3889C= (p.Leu1297=) n.960C= n.1035C= n.938C= n.5292C= c.3730C= (p.Leu1244=) n.211C= c.*2185C= (n.*2185C=) c.1999C= (p.Leu667=) c.1721C= n.243-10119G= | |
| 10 | g.49461446G>T | CA376708375 | ERCC6 | c.3889C>A (p.Leu1297Met) n.960C>A n.1035C>A n.938C>A n.5292C>A c.3730C>A (p.Leu1244Met) n.211C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1721C>A n.243-10119G>T | |
| 10 | g.49461447T>A | CA469600338 | ERCC6 | c.3888A>T (p.Ala1296=) n.959A>T n.1034A>T n.937A>T n.5291A>T c.3729A>T (p.Ala1243=) n.210A>T c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.1998A>T (p.Ala666=) c.1720A>T n.243-10118T>A | |
| 10 | g.49461447T>C | CA469600337 | ERCC6 | c.3888A>G (p.Ala1296=) n.959A>G n.1034A>G n.937A>G n.5291A>G c.3729A>G (p.Ala1243=) n.210A>G c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.1998A>G (p.Ala666=) c.1720A>G n.243-10118T>C | |
| 10 | g.49461447T>G | CA5495242 | ERCC6 | c.3888A>C (p.Ala1296=) n.959A>C n.1034A>C n.937A>C n.5291A>C c.3729A>C (p.Ala1243=) n.210A>C c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.1998A>C (p.Ala666=) c.1720A>C n.243-10118T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461447T= | CA1908745496 | ERCC6 | c.3888A= (p.Ala1296=) n.959A= n.1034A= n.937A= n.5291A= c.3729A= (p.Ala1243=) n.210A= c.*2184A= (n.*2184A=) c.1998A= (p.Ala666=) c.1720A= n.243-10118T= | |
| 10 | g.49461448G>A | CA5495243 | ERCC6 | c.3887C>T (p.Ala1296Val) n.958C>T n.1033C>T n.936C>T n.5290C>T c.3728C>T (p.Ala1243Val) n.209C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1719C>T n.243-10117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461448G>C | CA376708377 | ERCC6 | c.3887C>G (p.Ala1296Gly) n.958C>G n.1033C>G n.936C>G n.5290C>G c.3728C>G (p.Ala1243Gly) n.209C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1719C>G n.243-10117G>C | |
| 10 | g.49461448G= | CA1908745497 | ERCC6 | c.3887C= (p.Ala1296=) n.958C= n.1033C= n.936C= n.5290C= c.3728C= (p.Ala1243=) n.209C= c.*2183C= (n.*2183C=) c.1997C= (p.Ala666=) c.1719C= n.243-10117G= | |
| 10 | g.49461448G>T | CA376708378 | ERCC6 | c.3887C>A (p.Ala1296Glu) n.958C>A n.1033C>A n.936C>A n.5290C>A c.3728C>A (p.Ala1243Glu) n.209C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.1997C>A (p.Ala666Glu) c.1719C>A n.243-10117G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461449C>A | CA5495245 | ERCC6 | c.3886G>T (p.Ala1296Ser) n.957G>T n.1032G>T n.935G>T n.5289G>T c.3727G>T (p.Ala1243Ser) n.208G>T c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1718G>T n.243-10116C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461449C= | CA1908745498 | ERCC6 | c.3886G= (p.Ala1296=) n.957G= n.1032G= n.935G= n.5289G= c.3727G= (p.Ala1243=) n.208G= c.*2182G= (n.*2182G=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1718G= n.243-10116C= | |
| 10 | g.49461449C>G | CA376708379 | ERCC6 | c.3886G>C (p.Ala1296Pro) n.957G>C n.1032G>C n.935G>C n.5289G>C c.3727G>C (p.Ala1243Pro) n.208G>C c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1718G>C n.243-10116C>G | |
| 10 | g.49461449C>T | CA5495244 | ERCC6 | c.3886G>A (p.Ala1296Thr) n.957G>A n.1032G>A n.935G>A n.5289G>A c.3727G>A (p.Ala1243Thr) n.208G>A c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1718G>A n.243-10116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461450T>A | CA376708380 | ERCC6 | c.3885A>T (p.Lys1295Asn) n.956A>T n.1031A>T n.934A>T n.5288A>T c.3726A>T (p.Lys1242Asn) n.207A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.1717A>T n.243-10115T>A | |
| 10 | g.49461450T>C | CA469600339 | ERCC6 | c.3885A>G (p.Lys1295=) n.956A>G n.1031A>G n.934A>G n.5288A>G c.3726A>G (p.Lys1242=) n.207A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.1995A>G (p.Lys665=) c.1717A>G n.243-10115T>C | |
| 10 | g.49461450T>G | CA376708381 | ERCC6 | c.3885A>C (p.Lys1295Asn) n.956A>C n.1031A>C n.934A>C n.5288A>C c.3726A>C (p.Lys1242Asn) n.207A>C c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.1717A>C n.243-10115T>G | |
| 10 | g.49461451T>A | CA376708382 | ERCC6 | c.3884A>T (p.Lys1295Ile) n.955A>T n.1030A>T n.933A>T n.5287A>T c.3725A>T (p.Lys1242Ile) n.206A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.1716A>T n.243-10114T>A | |
| 10 | g.49461451T>C | CA376708383 | ERCC6 | c.3884A>G (p.Lys1295Arg) n.955A>G n.1030A>G n.933A>G n.5287A>G c.3725A>G (p.Lys1242Arg) n.206A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1716A>G n.243-10114T>C | |
| 10 | g.49461451T>G | CA376708384 | ERCC6 | c.3884A>C (p.Lys1295Thr) n.955A>C n.1030A>C n.933A>C n.5287A>C c.3725A>C (p.Lys1242Thr) n.206A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1716A>C n.243-10114T>G | |
| 10 | g.49461452T>A | CA376708387 | ERCC6 | c.3883A>T (p.Lys1295Ter) n.954A>T n.1029A>T n.932A>T n.5286A>T c.3724A>T (p.Lys1242Ter) n.205A>T c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1715A>T n.243-10113T>A | |
| 10 | g.49461452T>C | CA376708386 | ERCC6 | c.3883A>G (p.Lys1295Glu) n.954A>G n.1029A>G n.932A>G n.5286A>G c.3724A>G (p.Lys1242Glu) n.205A>G c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1715A>G n.243-10113T>C | |
| 10 | g.49461452T>G | CA376708385 | ERCC6 | c.3883A>C (p.Lys1295Gln) n.954A>C n.1029A>C n.932A>C n.5286A>C c.3724A>C (p.Lys1242Gln) n.205A>C c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1715A>C n.243-10113T>G | |
| 10 | g.49461453C>A | CA469600341 | ERCC6 | c.3882G>T (p.Leu1294=) n.953G>T n.1028G>T n.931G>T n.5285G>T c.3723G>T (p.Leu1241=) n.204G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1714G>T n.243-10112C>A | |
| 10 | g.49461453C= | CA1908745499 | ERCC6 | c.3882G= (p.Leu1294=) n.953G= n.1028G= n.931G= n.5285G= c.3723G= (p.Leu1241=) n.204G= c.*2178G= (n.*2178G=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1714G= n.243-10112C= | |
| 10 | g.49461453C>G | CA469600340 | ERCC6 | c.3882G>C (p.Leu1294=) n.953G>C n.1028G>C n.931G>C n.5285G>C c.3723G>C (p.Leu1241=) n.204G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1714G>C n.243-10112C>G | |
| 10 | g.49461453C>T | CA5495246 | ERCC6 | c.3882G>A (p.Leu1294=) n.953G>A n.1028G>A n.931G>A n.5285G>A c.3723G>A (p.Leu1241=) n.204G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1714G>A n.243-10112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461454A>C | CA376708388 | ERCC6 | c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.952T>G n.1027T>G n.930T>G n.5284T>G c.3722T>G (p.Leu1241Arg) n.203T>G c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1713T>G n.243-10111A>C | |
| 10 | g.49461454A>G | CA376708389 | ERCC6 | c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.952T>C n.1027T>C n.930T>C n.5284T>C c.3722T>C (p.Leu1241Pro) n.203T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1713T>C n.243-10111A>G | |
| 10 | g.49461454A>T | CA376708390 | ERCC6 | c.3881T>A (p.Leu1294Gln) n.952T>A n.1027T>A n.930T>A n.5284T>A c.3722T>A (p.Leu1241Gln) n.203T>A c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1713T>A n.243-10111A>T | |
| 10 | g.49461455G>A | CA469600342 | ERCC6 | c.3880C>T (p.Leu1294=) n.951C>T n.1026C>T n.929C>T n.5283C>T c.3721C>T (p.Leu1241=) n.202C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1712C>T n.243-10110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461455G>C | CA376708391 | ERCC6 | c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.951C>G n.1026C>G n.929C>G n.5283C>G c.3721C>G (p.Leu1241Val) n.202C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1712C>G n.243-10110G>C | |
| 10 | g.49461455G= | CA1908745500 | ERCC6 | c.3880C= (p.Leu1294=) n.951C= n.1026C= n.929C= n.5283C= c.3721C= (p.Leu1241=) n.202C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.1990C= (p.Leu664=) c.1712C= n.243-10110G= | |
| 10 | g.49461455G>T | CA376708392 | ERCC6 | c.3880C>A (p.Leu1294Met) n.951C>A n.1026C>A n.929C>A n.5283C>A c.3721C>A (p.Leu1241Met) n.202C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1712C>A n.243-10110G>T | |
| 10 | g.49461456G>A | CA469600345 | ERCC6 | c.3879C>T (p.Ala1293=) n.950C>T n.1025C>T n.928C>T n.5282C>T c.3720C>T (p.Ala1240=) n.201C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.1989C>T (p.Ala663=) c.1711C>T n.243-10109G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461456G>C | CA469600344 | ERCC6 | c.3879C>G (p.Ala1293=) n.950C>G n.1025C>G n.928C>G n.5282C>G c.3720C>G (p.Ala1240=) n.201C>G c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.1989C>G (p.Ala663=) c.1711C>G n.243-10109G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461456G= | CA1908745501 | ERCC6 | c.3879C= (p.Ala1293=) n.950C= n.1025C= n.928C= n.5282C= c.3720C= (p.Ala1240=) n.201C= c.*2175C= (n.*2175C=) c.1989C= (p.Ala663=) c.1711C= n.243-10109G= | |
| 10 | g.49461456G>T | CA469600343 | ERCC6 | c.3879C>A (p.Ala1293=) n.950C>A n.1025C>A n.928C>A n.5282C>A c.3720C>A (p.Ala1240=) n.201C>A c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.1989C>A (p.Ala663=) c.1711C>A n.243-10109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461457G>A | CA376708393 | ERCC6 | c.3878C>T (p.Ala1293Val) n.949C>T n.1024C>T n.927C>T n.5281C>T c.3719C>T (p.Ala1240Val) n.200C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1710C>T n.243-10108G>A | |
| 10 | g.49461457G>C | CA376708394 | ERCC6 | c.3878C>G (p.Ala1293Gly) n.949C>G n.1024C>G n.927C>G n.5281C>G c.3719C>G (p.Ala1240Gly) n.200C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1710C>G n.243-10108G>C | |
| 10 | g.49461457G>T | CA376708395 | ERCC6 | c.3878C>A (p.Ala1293Asp) n.949C>A n.1024C>A n.927C>A n.5281C>A c.3719C>A (p.Ala1240Asp) n.200C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1710C>A n.243-10108G>T | |
| 10 | g.49461457_49461458delinsGC | CA1908745502 | ERCC6 | c.3877_3878delinsGC (p.Ala1293=) n.948_949delinsGC n.1023_1024delinsGC n.926_927delinsGC n.5280_5281delinsGC c.3718_3719delinsGC (p.Ala1240=) n.199_200delinsGC c.*2173_*2174delinsGC (n.*2173_*2174delinsGC) c.1987_1988delinsGC (p.Ala663=) c.1709_1710delinsGC n.243-10108_243-10107delinsGC | |
| 10 | g.49461458del | CA918671163 | ERCC6 | c.3877del (p.Ala1293ProfsTer2) n.948del n.1023del n.926del n.5280del c.3718del (p.Ala1240ProfsTer2) n.199del c.*2173del (n.*2173del) c.1987del (p.Ala663ProfsTer2) c.1709del n.243-10107del | dbSNP |
| 10 | g.49461458C>A | CA376708396 | ERCC6 | c.3877G>T (p.Ala1293Ser) n.948G>T n.1023G>T n.926G>T n.5280G>T c.3718G>T (p.Ala1240Ser) n.199G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1709G>T n.243-10107C>A | |
| 10 | g.49461458C>G | CA376708397 | ERCC6 | c.3877G>C (p.Ala1293Pro) n.948G>C n.1023G>C n.926G>C n.5280G>C c.3718G>C (p.Ala1240Pro) n.199G>C c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1709G>C n.243-10107C>G | |
| 10 | g.49461458C>T | CA376708398 | ERCC6 | c.3877G>A (p.Ala1293Thr) n.948G>A n.1023G>A n.926G>A n.5280G>A c.3718G>A (p.Ala1240Thr) n.199G>A c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1709G>A n.243-10107C>T | COSMIC |
| 10 | g.49461459A>C | CA376708400 | ERCC6 | c.3876T>G (p.Asp1292Glu) n.947T>G n.1022T>G n.925T>G n.5279T>G c.3717T>G (p.Asp1239Glu) n.198T>G c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1708T>G n.243-10106A>C | |
| 10 | g.49461459A>G | CA469600346 | ERCC6 | c.3876T>C (p.Asp1292=) n.947T>C n.1022T>C n.925T>C n.5279T>C c.3717T>C (p.Asp1239=) n.198T>C c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.1986T>C (p.Asp662=) c.1708T>C n.243-10106A>G | |
| 10 | g.49461459A>T | CA376708399 | ERCC6 | c.3876T>A (p.Asp1292Glu) n.947T>A n.1022T>A n.925T>A n.5279T>A c.3717T>A (p.Asp1239Glu) n.198T>A c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1708T>A n.243-10106A>T | |
| 10 | g.49461460T>A | CA376708401 | ERCC6 | c.3875A>T (p.Asp1292Val) n.946A>T n.1021A>T n.924A>T n.5278A>T c.3716A>T (p.Asp1239Val) n.197A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1707A>T n.243-10105T>A | |
| 10 | g.49461460T>C | CA376708402 | ERCC6 | c.3875A>G (p.Asp1292Gly) n.946A>G n.1021A>G n.924A>G n.5278A>G c.3716A>G (p.Asp1239Gly) n.197A>G c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1707A>G n.243-10105T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461460T>G | CA376708403 | ERCC6 | c.3875A>C (p.Asp1292Ala) n.946A>C n.1021A>C n.924A>C n.5278A>C c.3716A>C (p.Asp1239Ala) n.197A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1707A>C n.243-10105T>G | |
| 10 | g.49461460T= | CA1908745503 | ERCC6 | c.3875A= (p.Asp1292=) n.946A= n.1021A= n.924A= n.5278A= c.3716A= (p.Asp1239=) n.197A= c.*2171A= (n.*2171A=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1707A= n.243-10105T= | |
| 10 | g.49461461C>A | CA376708404 | ERCC6 | c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) n.945G>T n.1020G>T n.923G>T n.5277G>T c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) n.196G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1706G>T n.243-10104C>A | |
| 10 | g.49461461C>G | CA376708405 | ERCC6 | c.3874G>C (p.Asp1292His) n.945G>C n.1020G>C n.923G>C n.5277G>C c.3715G>C (p.Asp1239His) n.196G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1706G>C n.243-10104C>G | |
| 10 | g.49461461C>T | CA376708406 | ERCC6 | c.3874G>A (p.Asp1292Asn) n.945G>A n.1020G>A n.923G>A n.5277G>A c.3715G>A (p.Asp1239Asn) n.196G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1706G>A n.243-10104C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461462C>A | CA376708407 | ERCC6 | c.3873G>T (p.Gln1291His) n.944G>T n.1019G>T n.922G>T n.5276G>T c.3714G>T (p.Gln1238His) n.195G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.1705G>T n.243-10103C>A | |
| 10 | g.49461462C>G | CA376708408 | ERCC6 | c.3873G>C (p.Gln1291His) n.944G>C n.1019G>C n.922G>C n.5276G>C c.3714G>C (p.Gln1238His) n.195G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.1705G>C n.243-10103C>G | |
| 10 | g.49461462C>T | CA469600347 | ERCC6 | c.3873G>A (p.Gln1291=) n.944G>A n.1019G>A n.922G>A n.5276G>A c.3714G>A (p.Gln1238=) n.195G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.1705G>A n.243-10103C>T | |
| 10 | g.49461463T>A | CA376708409 | ERCC6 | c.3872A>T (p.Gln1291Leu) n.943A>T n.1018A>T n.921A>T n.5275A>T c.3713A>T (p.Gln1238Leu) n.194A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1704A>T n.243-10102T>A | |
| 10 | g.49461463T>C | CA376708410 | ERCC6 | c.3872A>G (p.Gln1291Arg) n.943A>G n.1018A>G n.921A>G n.5275A>G c.3713A>G (p.Gln1238Arg) n.194A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1704A>G n.243-10102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461463T>G | CA376708411 | ERCC6 | c.3872A>C (p.Gln1291Pro) n.943A>C n.1018A>C n.921A>C n.5275A>C c.3713A>C (p.Gln1238Pro) n.194A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1704A>C n.243-10102T>G | |
| 10 | g.49461463T= | CA1908745504 | ERCC6 | c.3872A= (p.Gln1291=) n.943A= n.1018A= n.921A= n.5275A= c.3713A= (p.Gln1238=) n.194A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.1982A= (p.Gln661=) c.1704A= n.243-10102T= | |
| 10 | g.49461463dup | CA912969877 | ERCC6 | c.3872dup (p.Asp1292GlyfsTer?) n.943dup n.1018dup n.921dup n.5275dup c.3713dup (p.Asp1239GlyfsTer?) n.194dup c.*2168dup (n.*2168dup) c.1982dup (p.Asp662GlyfsTer?) c.1704dup n.243-10102dup | |
| 10 | g.49461464G>A | CA376708412 | ERCC6 | c.3871C>T (p.Gln1291Ter) n.942C>T n.1017C>T n.920C>T n.5274C>T c.3712C>T (p.Gln1238Ter) n.193C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1703C>T n.243-10101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461464G>C | CA376708413 | ERCC6 | c.3871C>G (p.Gln1291Glu) n.942C>G n.1017C>G n.920C>G n.5274C>G c.3712C>G (p.Gln1238Glu) n.193C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1703C>G n.243-10101G>C | |
| 10 | g.49461464G= | CA1908745505 | ERCC6 | c.3871C= (p.Gln1291=) n.942C= n.1017C= n.920C= n.5274C= c.3712C= (p.Gln1238=) n.193C= c.*2167C= (n.*2167C=) c.1981C= (p.Gln661=) c.1703C= n.243-10101G= | |
| 10 | g.49461464G>T | CA376708414 | ERCC6 | c.3871C>A (p.Gln1291Lys) n.942C>A n.1017C>A n.920C>A n.5274C>A c.3712C>A (p.Gln1238Lys) n.193C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1703C>A n.243-10101G>T | |
| 10 | g.49461466dup | CA658822988 | ERCC6 | c.3871dup (p.Gln1291ProfsTer?) n.942dup n.1017dup n.920dup n.5274dup c.3712dup (p.Gln1238ProfsTer?) n.193dup c.*2167dup (n.*2167dup) c.1981dup (p.Gln661ProfsTer?) c.1703dup n.243-10099dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461465G>A | CA5495247 | ERCC6 | c.3870C>T (p.Ala1290=) n.941C>T n.1016C>T n.919C>T n.5273C>T c.3711C>T (p.Ala1237=) n.192C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.1980C>T (p.Ala660=) c.1702C>T n.243-10100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461465G>C | CA469600349 | ERCC6 | c.3870C>G (p.Ala1290=) n.941C>G n.1016C>G n.919C>G n.5273C>G c.3711C>G (p.Ala1237=) n.192C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1702C>G n.243-10100G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461465G= | CA1908745506 | ERCC6 | c.3870C= (p.Ala1290=) n.941C= n.1016C= n.919C= n.5273C= c.3711C= (p.Ala1237=) n.192C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.1980C= (p.Ala660=) c.1702C= n.243-10100G= | |
| 10 | g.49461465G>T | CA469600348 | ERCC6 | c.3870C>A (p.Ala1290=) n.941C>A n.1016C>A n.919C>A n.5273C>A c.3711C>A (p.Ala1237=) n.192C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1702C>A n.243-10100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461466G>A | CA376708415 | ERCC6 | c.3869C>T (p.Ala1290Val) n.940C>T n.1015C>T n.918C>T n.5272C>T c.3710C>T (p.Ala1237Val) n.191C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1701C>T n.243-10099G>A | |
| 10 | g.49461466G>C | CA376708416 | ERCC6 | c.3869C>G (p.Ala1290Gly) n.940C>G n.1015C>G n.918C>G n.5272C>G c.3710C>G (p.Ala1237Gly) n.191C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1701C>G n.243-10099G>C | |
| 10 | g.49461466G= | CA1908745507 | ERCC6 | c.3869C= (p.Ala1290=) n.940C= n.1015C= n.918C= n.5272C= c.3710C= (p.Ala1237=) n.191C= c.*2165C= (n.*2165C=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1701C= n.243-10099G= | |
| 10 | g.49461466G>T | CA376708417 | ERCC6 | c.3869C>A (p.Ala1290Asp) n.940C>A n.1015C>A n.918C>A n.5272C>A c.3710C>A (p.Ala1237Asp) n.191C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1701C>A n.243-10099G>T | dbSNP |
| 10 | g.49461467C>A | CA376708418 | ERCC6 | c.3868G>T (p.Ala1290Ser) n.939G>T n.1014G>T n.917G>T n.5271G>T c.3709G>T (p.Ala1237Ser) n.190G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1700G>T n.243-10098C>A | COSMIC |
| 10 | g.49461467C= | CA1908745508 | ERCC6 | c.3868G= (p.Ala1290=) n.939G= n.1014G= n.917G= n.5271G= c.3709G= (p.Ala1237=) n.190G= c.*2164G= (n.*2164G=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1700G= n.243-10098C= | |
| 10 | g.49461467C>G | CA5495248 | ERCC6 | c.3868G>C (p.Ala1290Pro) n.939G>C n.1014G>C n.917G>C n.5271G>C c.3709G>C (p.Ala1237Pro) n.190G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1700G>C n.243-10098C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461467C>T | CA376708419 | ERCC6 | c.3868G>A (p.Ala1290Thr) n.939G>A n.1014G>A n.917G>A n.5271G>A c.3709G>A (p.Ala1237Thr) n.190G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1700G>A n.243-10098C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461468C>A | CA469600352 | ERCC6 | c.3867G>T (p.Val1289=) n.938G>T n.1013G>T n.916G>T n.5270G>T c.3708G>T (p.Val1236=) n.189G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.1977G>T (p.Val659=) c.1699G>T n.243-10097C>A | |
| 10 | g.49461468C>G | CA469600351 | ERCC6 | c.3867G>C (p.Val1289=) n.938G>C n.1013G>C n.916G>C n.5270G>C c.3708G>C (p.Val1236=) n.189G>C c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.1977G>C (p.Val659=) c.1699G>C n.243-10097C>G | |
| 10 | g.49461468C>T | CA469600350 | ERCC6 | c.3867G>A (p.Val1289=) n.938G>A n.1013G>A n.916G>A n.5270G>A c.3708G>A (p.Val1236=) n.189G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.1977G>A (p.Val659=) c.1699G>A n.243-10097C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461469A= | CA1908745509 | ERCC6 | c.3866T= (p.Val1289=) n.937T= n.1012T= n.915T= n.5269T= c.3707T= (p.Val1236=) n.188T= c.*2162T= (n.*2162T=) c.1976T= (p.Val659=) c.1698T= n.243-10096A= | |
| 10 | g.49461469A>C | CA5495249 | ERCC6 | c.3866T>G (p.Val1289Gly) n.937T>G n.1012T>G n.915T>G n.5269T>G c.3707T>G (p.Val1236Gly) n.188T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1698T>G n.243-10096A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461469A>G | CA376708420 | ERCC6 | c.3866T>C (p.Val1289Ala) n.937T>C n.1012T>C n.915T>C n.5269T>C c.3707T>C (p.Val1236Ala) n.188T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1698T>C n.243-10096A>G | |
| 10 | g.49461469A>T | CA376708421 | ERCC6 | c.3866T>A (p.Val1289Glu) n.937T>A n.1012T>A n.915T>A n.5269T>A c.3707T>A (p.Val1236Glu) n.188T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1698T>A n.243-10096A>T | |
| 10 | g.49461470C>A | CA376708422 | ERCC6 | c.3865G>T (p.Val1289Leu) n.936G>T n.1011G>T n.914G>T n.5268G>T c.3706G>T (p.Val1236Leu) n.187G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.1697G>T n.243-10095C>A | |
| 10 | g.49461470C>G | CA376708423 | ERCC6 | c.3865G>C (p.Val1289Leu) n.936G>C n.1011G>C n.914G>C n.5268G>C c.3706G>C (p.Val1236Leu) n.187G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1697G>C n.243-10095C>G | |
| 10 | g.49461470C>T | CA376708424 | ERCC6 | c.3865G>A (p.Val1289Met) n.936G>A n.1011G>A n.914G>A n.5268G>A c.3706G>A (p.Val1236Met) n.187G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) c.1697G>A n.243-10095C>T | |
| 10 | g.49461471T>A | CA469600355 | ERCC6 | c.3864A>T (p.Arg1288=) n.935A>T n.1010A>T n.913A>T n.5267A>T c.3705A>T (p.Arg1235=) n.186A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.1974A>T (p.Arg658=) c.1696A>T n.243-10094T>A | |
| 10 | g.49461471T>C | CA469600354 | ERCC6 | c.3864A>G (p.Arg1288=) n.935A>G n.1010A>G n.913A>G n.5267A>G c.3705A>G (p.Arg1235=) n.186A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.1974A>G (p.Arg658=) c.1696A>G n.243-10094T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461471T>G | CA469600353 | ERCC6 | c.3864A>C (p.Arg1288=) n.935A>C n.1010A>C n.913A>C n.5267A>C c.3705A>C (p.Arg1235=) n.186A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.1974A>C (p.Arg658=) c.1696A>C n.243-10094T>G | |
| 10 | g.49461472C>A | CA376708427 | ERCC6 | c.3863G>T (p.Arg1288Leu) n.934G>T n.1009G>T n.912G>T n.5266G>T c.3704G>T (p.Arg1235Leu) n.185G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.1695G>T n.243-10093C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461472C= | CA1908745510 | ERCC6 | c.3863G= (p.Arg1288=) n.934G= n.1009G= n.912G= n.5266G= c.3704G= (p.Arg1235=) n.185G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1695G= n.243-10093C= | |
| 10 | g.49461472C>G | CA376708426 | ERCC6 | c.3863G>C (p.Arg1288Pro) n.934G>C n.1009G>C n.912G>C n.5266G>C c.3704G>C (p.Arg1235Pro) n.185G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.1695G>C n.243-10093C>G | |
| 10 | g.49461472C>T | CA376708425 | ERCC6 | c.3863G>A (p.Arg1288Gln) n.934G>A n.1009G>A n.912G>A n.5266G>A c.3704G>A (p.Arg1235Gln) n.185G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.1973G>A (p.Arg658Gln) c.1695G>A n.243-10093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>A | CA129817 | ERCC6 | c.3862C>T (p.Arg1288Ter) n.933C>T n.1008C>T n.911C>T n.5265C>T c.3703C>T (p.Arg1235Ter) n.184C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.1972C>T (p.Arg658Ter) c.1694C>T n.243-10092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>C | CA376708428 | ERCC6 | c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.933C>G n.1008C>G n.911C>G n.5265C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.184C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1694C>G n.243-10092G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461473G= | CA1908745511 | ERCC6 | c.3862C= (p.Arg1288=) n.933C= n.1008C= n.911C= n.5265C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.184C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.1972C= (p.Arg658=) c.1694C= n.243-10092G= | |
| 10 | g.49461473G>T | CA469600356 | ERCC6 | c.3862C>A (p.Arg1288=) n.933C>A n.1008C>A n.911C>A n.5265C>A c.3703C>A (p.Arg1235=) n.184C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.1972C>A (p.Arg658=) c.1694C>A n.243-10092G>T | |
| 10 | g.49461474G>A | CA469600357 | ERCC6 | c.3861C>T (p.Asn1287=) n.932C>T n.1007C>T n.910C>T n.5264C>T c.3702C>T (p.Asn1234=) n.183C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.1971C>T (p.Asn657=) c.1693C>T n.243-10091G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>C | CA376708429 | ERCC6 | c.3861C>G (p.Asn1287Lys) n.932C>G n.1007C>G n.910C>G n.5264C>G c.3702C>G (p.Asn1234Lys) n.183C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.1693C>G n.243-10091G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>T | CA376708430 | ERCC6 | c.3861C>A (p.Asn1287Lys) n.932C>A n.1007C>A n.910C>A n.5264C>A c.3702C>A (p.Asn1234Lys) n.183C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.1693C>A n.243-10091G>T | |
| 10 | g.49461475T>A | CA376708432 | ERCC6 | c.3860A>T (p.Asn1287Ile) n.931A>T n.1006A>T n.909A>T n.5263A>T c.3701A>T (p.Asn1234Ile) n.182A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1692A>T n.243-10090T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>C | CA376708434 | ERCC6 | c.3860A>G (p.Asn1287Ser) n.931A>G n.1006A>G n.909A>G n.5263A>G c.3701A>G (p.Asn1234Ser) n.182A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1692A>G n.243-10090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>G | CA376708436 | ERCC6 | c.3860A>C (p.Asn1287Thr) n.931A>C n.1006A>C n.909A>C n.5263A>C c.3701A>C (p.Asn1234Thr) n.182A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1692A>C n.243-10090T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T= | CA1908745512 | ERCC6 | c.3860A= (p.Asn1287=) n.931A= n.1006A= n.909A= n.5263A= c.3701A= (p.Asn1234=) n.182A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.1970A= (p.Asn657=) c.1692A= n.243-10090T= | |
| 10 | g.49461476T>A | CA376708438 | ERCC6 | c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) n.930A>T n.1005A>T n.908A>T n.5262A>T c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) n.181A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1691A>T n.243-10089T>A | |
| 10 | g.49461476T>C | CA376708440 | ERCC6 | c.3859A>G (p.Asn1287Asp) n.930A>G n.1005A>G n.908A>G n.5262A>G c.3700A>G (p.Asn1234Asp) n.181A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1691A>G n.243-10089T>C | |
| 10 | g.49461476T>G | CA376708441 | ERCC6 | c.3859A>C (p.Asn1287His) n.930A>C n.1005A>C n.908A>C n.5262A>C c.3700A>C (p.Asn1234His) n.181A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1691A>C n.243-10089T>G | |
| 10 | g.49461477G>A | CA469600360 | ERCC6 | c.3858C>T (p.Ala1286=) n.929C>T n.1004C>T n.907C>T n.5261C>T c.3699C>T (p.Ala1233=) n.180C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.1968C>T (p.Ala656=) c.1690C>T n.243-10088G>A | |
| 10 | g.49461477G>C | CA469600359 | ERCC6 | c.3858C>G (p.Ala1286=) n.929C>G n.1004C>G n.907C>G n.5261C>G c.3699C>G (p.Ala1233=) n.180C>G c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.1968C>G (p.Ala656=) c.1690C>G n.243-10088G>C | |
| 10 | g.49461477G>T | CA469600358 | ERCC6 | c.3858C>A (p.Ala1286=) n.929C>A n.1004C>A n.907C>A n.5261C>A c.3699C>A (p.Ala1233=) n.180C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1690C>A n.243-10088G>T | |
| 10 | g.49461478G>A | CA376708443 | ERCC6 | c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.928C>T n.1003C>T n.906C>T n.5260C>T c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.179C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1689C>T n.243-10087G>A | |
| 10 | g.49461478G>C | CA376708445 | ERCC6 | c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.928C>G n.1003C>G n.906C>G n.5260C>G c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.179C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1689C>G n.243-10087G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461478G>T | CA376708448 | ERCC6 | c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.928C>A n.1003C>A n.906C>A n.5260C>A c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.179C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1689C>A n.243-10087G>T | |
| 10 | g.49461479C>A | CA376708453 | ERCC6 | c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.927G>T n.1002G>T n.905G>T n.5259G>T c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.178G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1688G>T n.243-10086C>A | |
| 10 | g.49461479C= | CA1908745513 | ERCC6 | c.3856G= (p.Ala1286=) n.927G= n.1002G= n.905G= n.5259G= c.3697G= (p.Ala1233=) n.178G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.1966G= (p.Ala656=) c.1688G= n.243-10086C= | |
| 10 | g.49461479C>G | CA376708450 | ERCC6 | c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.927G>C n.1002G>C n.905G>C n.5259G>C c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.178G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1688G>C n.243-10086C>G | |
| 10 | g.49461479C>T | CA5495250 | ERCC6 | c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.927G>A n.1002G>A n.905G>A n.5259G>A c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.178G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1688G>A n.243-10086C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49461480T>A | CA376708455 | ERCC6 | c.3855A>T (p.Glu1285Asp) n.926A>T n.1001A>T n.904A>T n.5258A>T c.3696A>T (p.Glu1232Asp) n.177A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1687A>T n.243-10085T>A | |
| 10 | g.49461480T>C | CA469600361 | ERCC6 | c.3855A>G (p.Glu1285=) n.926A>G n.1001A>G n.904A>G n.5258A>G c.3696A>G (p.Glu1232=) n.177A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1965A>G (p.Glu655=) c.1687A>G n.243-10085T>C | |
| 10 | g.49461480T>G | CA376708456 | ERCC6 | c.3855A>C (p.Glu1285Asp) n.926A>C n.1001A>C n.904A>C n.5258A>C c.3696A>C (p.Glu1232Asp) n.177A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1687A>C n.243-10085T>G | |
| 10 | g.49461481T>A | CA376708458 | ERCC6 | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.925A>T n.1000A>T n.903A>T n.5257A>T c.3695A>T (p.Glu1232Val) n.176A>T c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1686A>T n.243-10084T>A | |
| 10 | g.49461481T>C | CA376708460 | ERCC6 | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.925A>G n.1000A>G n.903A>G n.5257A>G c.3695A>G (p.Glu1232Gly) n.176A>G c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1686A>G n.243-10084T>C | |
| 10 | g.49461481T>G | CA376708462 | ERCC6 | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.925A>C n.1000A>C n.903A>C n.5257A>C c.3695A>C (p.Glu1232Ala) n.176A>C c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.1686A>C n.243-10084T>G | |
| 10 | g.49461482C>A | CA376708465 | ERCC6 | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.924G>T n.999G>T n.902G>T n.5256G>T c.3694G>T (p.Glu1232Ter) n.175G>T c.*2149G>T (n.*2149G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1685G>T n.243-10083C>A | |
| 10 | g.49461482C>G | CA376708468 | ERCC6 | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.924G>C n.999G>C n.902G>C n.5256G>C c.3694G>C (p.Glu1232Gln) n.175G>C c.*2149G>C (n.*2149G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1685G>C n.243-10083C>G | |
| 10 | g.49461482C>T | CA376708470 | ERCC6 | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.924G>A n.999G>A n.902G>A n.5256G>A c.3694G>A (p.Glu1232Lys) n.175G>A c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1685G>A n.243-10083C>T | |
| 10 | g.49461483T>A | CA469600364 | ERCC6 | c.3852A>T (p.Ala1284=) n.923A>T n.998A>T n.901A>T n.5255A>T c.3693A>T (p.Ala1231=) n.174A>T c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.1962A>T (p.Ala654=) c.1684A>T n.243-10082T>A | |
| 10 | g.49461483T>C | CA469600363 | ERCC6 | c.3852A>G (p.Ala1284=) n.923A>G n.998A>G n.901A>G n.5255A>G c.3693A>G (p.Ala1231=) n.174A>G c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) c.1684A>G n.243-10082T>C | |
| 10 | g.49461483T>G | CA469600362 | ERCC6 | c.3852A>C (p.Ala1284=) n.923A>C n.998A>C n.901A>C n.5255A>C c.3693A>C (p.Ala1231=) n.174A>C c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) c.1684A>C n.243-10082T>G | |
| 10 | g.49461484G>A | CA376708472 | ERCC6 | c.3851C>T (p.Ala1284Val) n.922C>T n.997C>T n.900C>T n.5254C>T c.3692C>T (p.Ala1231Val) n.173C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.1683C>T n.243-10081G>A | |
| 10 | g.49461484G>C | CA376708474 | ERCC6 | c.3851C>G (p.Ala1284Gly) n.922C>G n.997C>G n.900C>G n.5254C>G c.3692C>G (p.Ala1231Gly) n.173C>G c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.1683C>G n.243-10081G>C | |
| 10 | g.49461484G>T | CA376708475 | ERCC6 | c.3851C>A (p.Ala1284Glu) n.922C>A n.997C>A n.900C>A n.5254C>A c.3692C>A (p.Ala1231Glu) n.173C>A c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.1683C>A n.243-10081G>T | |
| 10 | g.49461484_49461485delinsGC | CA1908745514 | ERCC6 | c.3850_3851delinsGC (p.Ala1284=) n.921_922delinsGC n.996_997delinsGC n.899_900delinsGC n.5253_5254delinsGC c.3691_3692delinsGC (p.Ala1231=) n.172_173delinsGC c.*2146_*2147delinsGC (n.*2146_*2147delinsGC) c.1960_1961delinsGC (p.Ala654=) c.1682_1683delinsGC n.243-10081_243-10080delinsGC | |
| 10 | g.49461485C>A | CA376708479 | ERCC6 | c.3850G>T (p.Ala1284Ser) n.921G>T n.996G>T n.899G>T n.5253G>T c.3691G>T (p.Ala1231Ser) n.172G>T c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.1682G>T n.243-10080C>A | |
| 10 | g.49461485C>G | CA376708481 | ERCC6 | c.3850G>C (p.Ala1284Pro) n.921G>C n.996G>C n.899G>C n.5253G>C c.3691G>C (p.Ala1231Pro) n.172G>C c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.1682G>C n.243-10080C>G | |
| 10 | g.49461485C>T | CA376708477 | ERCC6 | c.3850G>A (p.Ala1284Thr) n.921G>A n.996G>A n.899G>A n.5253G>A c.3691G>A (p.Ala1231Thr) n.172G>A c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.1682G>A n.243-10080C>T | |
| 10 | g.49461486del | CA913189901 | ERCC6 | c.3850del (p.Ala1284GlnfsTer11) n.921del n.996del n.899del n.5253del c.3691del (p.Ala1231GlnfsTer11) n.172del c.*2146del (n.*2146del) c.1960del (p.Ala654GlnfsTer11) c.1682del n.243-10079del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461486C>A | CA376708484 | ERCC6 | c.3849G>T (p.Glu1283Asp) n.920G>T n.995G>T n.898G>T n.5252G>T c.3690G>T (p.Glu1230Asp) n.171G>T c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1681G>T n.243-10079C>A | |
| 10 | g.49461486C= | CA1908745515 | ERCC6 | c.3849G= (p.Glu1283=) n.920G= n.995G= n.898G= n.5252G= c.3690G= (p.Glu1230=) n.171G= c.*2145G= (n.*2145G=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1681G= n.243-10079C= | |
| 10 | g.49461486C>G | CA376708485 | ERCC6 | c.3849G>C (p.Glu1283Asp) n.920G>C n.995G>C n.898G>C n.5252G>C c.3690G>C (p.Glu1230Asp) n.171G>C c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1681G>C n.243-10079C>G | |
| 10 | g.49461486C>T | CA5495251 | ERCC6 | c.3849G>A (p.Glu1283=) n.920G>A n.995G>A n.898G>A n.5252G>A c.3690G>A (p.Glu1230=) n.171G>A c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1681G>A n.243-10079C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461487T>A | CA376708489 | ERCC6 | c.3848A>T (p.Glu1283Val) n.919A>T n.994A>T n.897A>T n.5251A>T c.3689A>T (p.Glu1230Val) n.170A>T c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1680A>T n.243-10078T>A | |
| 10 | g.49461487T>C | CA376708490 | ERCC6 | c.3848A>G (p.Glu1283Gly) n.919A>G n.994A>G n.897A>G n.5251A>G c.3689A>G (p.Glu1230Gly) n.170A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1680A>G n.243-10078T>C | |
| 10 | g.49461487T>G | CA376708493 | ERCC6 | c.3848A>C (p.Glu1283Ala) n.919A>C n.994A>C n.897A>C n.5251A>C c.3689A>C (p.Glu1230Ala) n.170A>C c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1680A>C n.243-10078T>G | |
| 10 | g.49461487_49461490delinsTCCA | CA1908745516 | ERCC6 | c.3845_3848delinsTGGA (p.Val1282=) n.916_919delinsTGGA n.991_994delinsTGGA n.894_897delinsTGGA n.5248_5251delinsTGGA c.3686_3689delinsTGGA (p.Val1229=) n.167_170delinsTGGA c.*2141_*2144delinsTGGA (n.*2141_*2144delinsTGGA) c.1955_1958delinsTGGA (p.Val652=) c.1677_1680delinsTGGA n.243-10078_243-10075delinsTCCA | |
| 10 | g.49461488C>A | CA376708494 | ERCC6 | c.3847G>T (p.Glu1283Ter) n.918G>T n.993G>T n.896G>T n.5250G>T c.3688G>T (p.Glu1230Ter) n.169G>T c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1679G>T n.243-10077C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461488C= | CA1908745517 | ERCC6 | c.3847G= (p.Glu1283=) n.918G= n.993G= n.896G= n.5250G= c.3688G= (p.Glu1230=) n.169G= c.*2143G= (n.*2143G=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1679G= n.243-10077C= | |
| 10 | g.49461488C>G | CA376708495 | ERCC6 | c.3847G>C (p.Glu1283Gln) n.918G>C n.993G>C n.896G>C n.5250G>C c.3688G>C (p.Glu1230Gln) n.169G>C c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1679G>C n.243-10077C>G | |
| 10 | g.49461488C>T | CA5495252 | ERCC6 | c.3847G>A (p.Glu1283Lys) n.918G>A n.993G>A n.896G>A n.5250G>A c.3688G>A (p.Glu1230Lys) n.169G>A c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1679G>A n.243-10077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49461491_49461493del | CA593780551 | ERCC6 | c.3845_3847del (p.Val1282del) n.916_918del n.991_993del n.894_896del n.5248_5250del c.3686_3688del (p.Val1229del) n.167_169del c.*2141_*2143del (n.*2141_*2143del) c.1955_1957del (p.Val652del) c.1677_1679del n.243-10074_243-10072del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461489C>A | CA469600367 | ERCC6 | c.3846G>T (p.Val1282=) n.917G>T n.992G>T n.895G>T n.5249G>T c.3687G>T (p.Val1229=) n.168G>T c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.1956G>T (p.Val652=) c.1678G>T n.243-10076C>A | |
| 10 | g.49461489C= | CA1908745518 | ERCC6 | c.3846G= (p.Val1282=) n.917G= n.992G= n.895G= n.5249G= c.3687G= (p.Val1229=) n.168G= c.*2142G= (n.*2142G=) c.1956G= (p.Val652=) c.1678G= n.243-10076C= | |
| 10 | g.49461489C>G | CA469600366 | ERCC6 | c.3846G>C (p.Val1282=) n.917G>C n.992G>C n.895G>C n.5249G>C c.3687G>C (p.Val1229=) n.168G>C c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.1956G>C (p.Val652=) c.1678G>C n.243-10076C>G | |
| 10 | g.49461489C>T | CA469600365 | ERCC6 | c.3846G>A (p.Val1282=) n.917G>A n.992G>A n.895G>A n.5249G>A c.3687G>A (p.Val1229=) n.168G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.1956G>A (p.Val652=) c.1678G>A n.243-10076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461490A>C | CA376708499 | ERCC6 | c.3845T>G (p.Val1282Gly) n.916T>G n.991T>G n.894T>G n.5248T>G c.3686T>G (p.Val1229Gly) n.167T>G c.*2141T>G (n.*2141T>G) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1677T>G n.243-10075A>C | |
| 10 | g.49461490A>G | CA376708501 | ERCC6 | c.3845T>C (p.Val1282Ala) n.916T>C n.991T>C n.894T>C n.5248T>C c.3686T>C (p.Val1229Ala) n.167T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1677T>C n.243-10075A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461490A>T | CA376708503 | ERCC6 | c.3845T>A (p.Val1282Glu) n.916T>A n.991T>A n.894T>A n.5248T>A c.3686T>A (p.Val1229Glu) n.167T>A c.*2141T>A (n.*2141T>A) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1677T>A n.243-10075A>T | |
| 10 | g.49461491C>A | CA376708507 | ERCC6 | c.3844G>T (p.Val1282Leu) n.915G>T n.990G>T n.893G>T n.5247G>T c.3685G>T (p.Val1229Leu) n.166G>T c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1676G>T n.243-10074C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461491C>G | CA376708509 | ERCC6 | c.3844G>C (p.Val1282Leu) n.915G>C n.990G>C n.893G>C n.5247G>C c.3685G>C (p.Val1229Leu) n.166G>C c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1676G>C n.243-10074C>G | |
| 10 | g.49461491C>T | CA376708505 | ERCC6 | c.3844G>A (p.Val1282Met) n.915G>A n.990G>A n.893G>A n.5247G>A c.3685G>A (p.Val1229Met) n.166G>A c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.1954G>A (p.Val652Met) c.1676G>A n.243-10074C>T | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.49461492C>A | CA469600369 | ERCC6 | c.3843G>T (p.Leu1281=) n.914G>T n.989G>T n.892G>T n.5246G>T c.3684G>T (p.Leu1228=) n.165G>T c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.1953G>T (p.Leu651=) c.1675G>T n.243-10073C>A | |
| 10 | g.49461492C= | CA1908745519 | ERCC6 | c.3843G= (p.Leu1281=) n.914G= n.989G= n.892G= n.5246G= c.3684G= (p.Leu1228=) n.165G= c.*2139G= (n.*2139G=) c.1953G= (p.Leu651=) c.1675G= n.243-10073C= | |
| 10 | g.49461492C>G | CA5495253 | ERCC6 | c.3843G>C (p.Leu1281=) n.914G>C n.989G>C n.892G>C n.5246G>C c.3684G>C (p.Leu1228=) n.165G>C c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.1953G>C (p.Leu651=) c.1675G>C n.243-10073C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461492C>T | CA469600368 | ERCC6 | c.3843G>A (p.Leu1281=) n.914G>A n.989G>A n.892G>A n.5246G>A c.3684G>A (p.Leu1228=) n.165G>A c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.1953G>A (p.Leu651=) c.1675G>A n.243-10073C>T | |
| 10 | g.49461493A>C | CA376708514 | ERCC6 | c.3842T>G (p.Leu1281Arg) n.913T>G n.988T>G n.891T>G n.5245T>G c.3683T>G (p.Leu1228Arg) n.164T>G c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1674T>G n.243-10072A>C | |
| 10 | g.49461493A>G | CA376708515 | ERCC6 | c.3842T>C (p.Leu1281Pro) n.913T>C n.988T>C n.891T>C n.5245T>C c.3683T>C (p.Leu1228Pro) n.164T>C c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1674T>C n.243-10072A>G | COSMIC |
| 10 | g.49461493A>T | CA376708517 | ERCC6 | c.3842T>A (p.Leu1281Gln) n.913T>A n.988T>A n.891T>A n.5245T>A c.3683T>A (p.Leu1228Gln) n.164T>A c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1674T>A n.243-10072A>T | |
| 10 | g.49461494G>A | CA469600370 | ERCC6 | c.3841C>T (p.Leu1281=) n.912C>T n.987C>T n.890C>T n.5244C>T c.3682C>T (p.Leu1228=) n.163C>T c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.1951C>T (p.Leu651=) c.1673C>T n.243-10071G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461494G>C | CA376708518 | ERCC6 | c.3841C>G (p.Leu1281Val) n.912C>G n.987C>G n.890C>G n.5244C>G c.3682C>G (p.Leu1228Val) n.163C>G c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1673C>G n.243-10071G>C | |
| 10 | g.49461494G>T | CA376708519 | ERCC6 | c.3841C>A (p.Leu1281Met) n.912C>A n.987C>A n.890C>A n.5244C>A c.3682C>A (p.Leu1228Met) n.163C>A c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.1951C>A (p.Leu651Met) c.1673C>A n.243-10071G>T | |
| 10 | g.49461495T>A | CA469600373 | ERCC6 | c.3840A>T (p.Val1280=) n.911A>T n.986A>T n.889A>T n.5243A>T c.3681A>T (p.Val1227=) n.162A>T c.*2136A>T (n.*2136A>T) c.1950A>T (p.Val650=) c.1672A>T n.243-10070T>A | |
| 10 | g.49461495T>C | CA469600372 | ERCC6 | c.3840A>G (p.Val1280=) n.911A>G n.986A>G n.889A>G n.5243A>G c.3681A>G (p.Val1227=) n.162A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.1950A>G (p.Val650=) c.1672A>G n.243-10070T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461495T>G | CA469600371 | ERCC6 | c.3840A>C (p.Val1280=) n.911A>C n.986A>C n.889A>C n.5243A>C c.3681A>C (p.Val1227=) n.162A>C c.*2136A>C (n.*2136A>C) c.1950A>C (p.Val650=) c.1672A>C n.243-10070T>G | |
| 10 | g.49461495T= | CA1908745520 | ERCC6 | c.3840A= (p.Val1280=) n.911A= n.986A= n.889A= n.5243A= c.3681A= (p.Val1227=) n.162A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.1950A= (p.Val650=) c.1672A= n.243-10070T= | |
| 10 | g.49461496A>C | CA376708521 | ERCC6 | c.3839T>G (p.Val1280Gly) n.910T>G n.985T>G n.888T>G n.5242T>G c.3680T>G (p.Val1227Gly) n.161T>G c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) c.1671T>G n.243-10069A>C | |
| 10 | g.49461496A>G | CA376708526 | ERCC6 | c.3839T>C (p.Val1280Ala) n.910T>C n.985T>C n.888T>C n.5242T>C c.3680T>C (p.Val1227Ala) n.161T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) c.1671T>C n.243-10069A>G | |
| 10 | g.49461496A>T | CA376708524 | ERCC6 | c.3839T>A (p.Val1280Glu) n.910T>A n.985T>A n.888T>A n.5242T>A c.3680T>A (p.Val1227Glu) n.161T>A c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) c.1671T>A n.243-10069A>T | |
| 10 | g.49461497C>A | CA376708530 | ERCC6 | c.3838G>T (p.Val1280Leu) n.909G>T n.984G>T n.887G>T n.5241G>T c.3679G>T (p.Val1227Leu) n.160G>T c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) c.1670G>T n.243-10068C>A | |
| 10 | g.49461497C>G | CA376708531 | ERCC6 | c.3838G>C (p.Val1280Leu) n.909G>C n.984G>C n.887G>C n.5241G>C c.3679G>C (p.Val1227Leu) n.160G>C c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) c.1670G>C n.243-10068C>G | |
| 10 | g.49461497C>T | CA376708534 | ERCC6 | c.3838G>A (p.Val1280Ile) n.909G>A n.984G>A n.887G>A n.5241G>A c.3679G>A (p.Val1227Ile) n.160G>A c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.1948G>A (p.Val650Ile) c.1670G>A n.243-10068C>T | |
| 10 | g.49461498A>C | CA376708536 | ERCC6 | c.3837T>G (p.Tyr1279Ter) n.908T>G n.983T>G n.886T>G n.5240T>G c.3678T>G (p.Tyr1226Ter) n.159T>G c.*2133T>G (n.*2133T>G) c.1947T>G (p.Tyr649Ter) c.1669T>G n.243-10067A>C | |
| 10 | g.49461498A>G | CA469600374 | ERCC6 | c.3837T>C (p.Tyr1279=) n.908T>C n.983T>C n.886T>C n.5240T>C c.3678T>C (p.Tyr1226=) n.159T>C c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.1947T>C (p.Tyr649=) c.1669T>C n.243-10067A>G | |
| 10 | g.49461498A>T | CA376708538 | ERCC6 | c.3837T>A (p.Tyr1279Ter) n.908T>A n.983T>A n.886T>A n.5240T>A c.3678T>A (p.Tyr1226Ter) n.159T>A c.*2133T>A (n.*2133T>A) c.1947T>A (p.Tyr649Ter) c.1669T>A n.243-10067A>T | |
| 10 | g.49461499T>A | CA5495254 | ERCC6 | c.3836A>T (p.Tyr1279Phe) n.907A>T n.982A>T n.885A>T n.5239A>T c.3677A>T (p.Tyr1226Phe) n.158A>T c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1668A>T n.243-10066T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461499T>C | CA376708544 | ERCC6 | c.3836A>G (p.Tyr1279Cys) n.907A>G n.982A>G n.885A>G n.5239A>G c.3677A>G (p.Tyr1226Cys) n.158A>G c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1668A>G n.243-10066T>C | |
| 10 | g.49461499T>G | CA376708540 | ERCC6 | c.3836A>C (p.Tyr1279Ser) n.907A>C n.982A>C n.885A>C n.5239A>C c.3677A>C (p.Tyr1226Ser) n.158A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1668A>C n.243-10066T>G | |
| 10 | g.49461499T= | CA1908745521 | ERCC6 | c.3836A= (p.Tyr1279=) n.907A= n.982A= n.885A= n.5239A= c.3677A= (p.Tyr1226=) n.158A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1668A= n.243-10066T= | |
| 10 | g.49461500A>C | CA376708546 | ERCC6 | c.3835T>G (p.Tyr1279Asp) n.906T>G n.981T>G n.884T>G n.5238T>G c.3676T>G (p.Tyr1226Asp) n.157T>G c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1667T>G n.243-10065A>C | |
| 10 | g.49461500A>G | CA376708547 | ERCC6 | c.3835T>C (p.Tyr1279His) n.906T>C n.981T>C n.884T>C n.5238T>C c.3676T>C (p.Tyr1226His) n.157T>C c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1667T>C n.243-10065A>G | |
| 10 | g.49461500A>T | CA376708549 | ERCC6 | c.3835T>A (p.Tyr1279Asn) n.906T>A n.981T>A n.884T>A n.5238T>A c.3676T>A (p.Tyr1226Asn) n.157T>A c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1667T>A n.243-10065A>T | |
| 10 | g.49461501A= | CA1908745522 | ERCC6 | c.3834T= (p.Asp1278=) n.905T= n.980T= n.883T= n.5237T= c.3675T= (p.Asp1225=) n.156T= c.*2130T= (n.*2130T=) c.1944T= (p.Asp648=) c.1666T= n.243-10064A= | |
| 10 | g.49461501A>C | CA376708551 | ERCC6 | c.3834T>G (p.Asp1278Glu) n.905T>G n.980T>G n.883T>G n.5237T>G c.3675T>G (p.Asp1225Glu) n.156T>G c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1666T>G n.243-10064A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461501A>G | CA469600375 | ERCC6 | c.3834T>C (p.Asp1278=) n.905T>C n.980T>C n.883T>C n.5237T>C c.3675T>C (p.Asp1225=) n.156T>C c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.1944T>C (p.Asp648=) c.1666T>C n.243-10064A>G | |
| 10 | g.49461501A>T | CA376708553 | ERCC6 | c.3834T>A (p.Asp1278Glu) n.905T>A n.980T>A n.883T>A n.5237T>A c.3675T>A (p.Asp1225Glu) n.156T>A c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1666T>A n.243-10064A>T | |
| 10 | g.49461502T>A | CA376708560 | ERCC6 | c.3833A>T (p.Asp1278Val) n.904A>T n.979A>T n.882A>T n.5236A>T c.3674A>T (p.Asp1225Val) n.155A>T c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1665A>T n.243-10063T>A | |
| 10 | g.49461502T>C | CA376708558 | ERCC6 | c.3833A>G (p.Asp1278Gly) n.904A>G n.979A>G n.882A>G n.5236A>G c.3674A>G (p.Asp1225Gly) n.155A>G c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1665A>G n.243-10063T>C | |
| 10 | g.49461502T>G | CA376708556 | ERCC6 | c.3833A>C (p.Asp1278Ala) n.904A>C n.979A>C n.882A>C n.5236A>C c.3674A>C (p.Asp1225Ala) n.155A>C c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1665A>C n.243-10063T>G | |
| 10 | g.49461503C>A | CA376708562 | ERCC6 | c.3832G>T (p.Asp1278Tyr) n.903G>T n.978G>T n.881G>T n.5235G>T c.3673G>T (p.Asp1225Tyr) n.154G>T c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1664G>T n.243-10062C>A | |
| 10 | g.49461503C= | CA1908745523 | ERCC6 | c.3832G= (p.Asp1278=) n.903G= n.978G= n.881G= n.5235G= c.3673G= (p.Asp1225=) n.154G= c.*2128G= (n.*2128G=) c.1942G= (p.Asp648=) c.1664G= n.243-10062C= | |
| 10 | g.49461503C>G | CA376708564 | ERCC6 | c.3832G>C (p.Asp1278His) n.903G>C n.978G>C n.881G>C n.5235G>C c.3673G>C (p.Asp1225His) n.154G>C c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.1942G>C (p.Asp648His) c.1664G>C n.243-10062C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461503C>T | CA5495255 | ERCC6 | c.3832G>A (p.Asp1278Asn) n.903G>A n.978G>A n.881G>A n.5235G>A c.3673G>A (p.Asp1225Asn) n.154G>A c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1664G>A n.243-10062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461504T>A | CA469600378 | ERCC6 | c.3831A>T (p.Pro1277=) n.902A>T n.977A>T n.880A>T n.5234A>T c.3672A>T (p.Pro1224=) n.153A>T c.*2127A>T (n.*2127A>T) c.1941A>T (p.Pro647=) c.1663A>T n.243-10061T>A | |
| 10 | g.49461504T>C | CA469600377 | ERCC6 | c.3831A>G (p.Pro1277=) n.902A>G n.977A>G n.880A>G n.5234A>G c.3672A>G (p.Pro1224=) n.153A>G c.*2127A>G (n.*2127A>G) c.1941A>G (p.Pro647=) c.1663A>G n.243-10061T>C | |
| 10 | g.49461504T>G | CA469600376 | ERCC6 | c.3831A>C (p.Pro1277=) n.902A>C n.977A>C n.880A>C n.5234A>C c.3672A>C (p.Pro1224=) n.153A>C c.*2127A>C (n.*2127A>C) c.1941A>C (p.Pro647=) c.1663A>C n.243-10061T>G | |
| 10 | g.49461505G>A | CA376708567 | ERCC6 | c.3830C>T (p.Pro1277Leu) n.901C>T n.976C>T n.879C>T n.5233C>T c.3671C>T (p.Pro1224Leu) n.152C>T c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1662C>T n.243-10060G>A | |
| 10 | g.49461505G>C | CA376708569 | ERCC6 | c.3830C>G (p.Pro1277Arg) n.901C>G n.976C>G n.879C>G n.5233C>G c.3671C>G (p.Pro1224Arg) n.152C>G c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1662C>G n.243-10060G>C | |
| 10 | g.49461505G>T | CA376708571 | ERCC6 | c.3830C>A (p.Pro1277Gln) n.901C>A n.976C>A n.879C>A n.5233C>A c.3671C>A (p.Pro1224Gln) n.152C>A c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1662C>A n.243-10060G>T | |
| 10 | g.49461506G>A | CA376708577 | ERCC6 | c.3829C>T (p.Pro1277Ser) n.900C>T n.975C>T n.878C>T n.5232C>T c.3670C>T (p.Pro1224Ser) n.151C>T c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1661C>T n.243-10059G>A | |
| 10 | g.49461506G>C | CA376708574 | ERCC6 | c.3829C>G (p.Pro1277Ala) n.900C>G n.975C>G n.878C>G n.5232C>G c.3670C>G (p.Pro1224Ala) n.151C>G c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1661C>G n.243-10059G>C | |
| 10 | g.49461506G>T | CA376708575 | ERCC6 | c.3829C>A (p.Pro1277Thr) n.900C>A n.975C>A n.878C>A n.5232C>A c.3670C>A (p.Pro1224Thr) n.151C>A c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1661C>A n.243-10059G>T | |
| 10 | g.49461507G>A | CA469600379 | ERCC6 | c.3828C>T (p.Ser1276=) n.899C>T n.974C>T n.877C>T n.5231C>T c.3669C>T (p.Ser1223=) n.150C>T c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.1938C>T (p.Ser646=) c.1660C>T n.243-10058G>A | |
| 10 | g.49461507G>C | CA376708580 | ERCC6 | c.3828C>G (p.Ser1276Arg) n.899C>G n.974C>G n.877C>G n.5231C>G c.3669C>G (p.Ser1223Arg) n.150C>G c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.1938C>G (p.Ser646Arg) c.1660C>G n.243-10058G>C | |
| 10 | g.49461507G>T | CA376708581 | ERCC6 | c.3828C>A (p.Ser1276Arg) n.899C>A n.974C>A n.877C>A n.5231C>A c.3669C>A (p.Ser1223Arg) n.150C>A c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.1938C>A (p.Ser646Arg) c.1660C>A n.243-10058G>T | |
| 10 | g.49461508C>A | CA376708583 | ERCC6 | c.3827G>T (p.Ser1276Ile) n.898G>T n.973G>T n.876G>T n.5230G>T c.3668G>T (p.Ser1223Ile) n.149G>T c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile) c.1659G>T n.243-10057C>A | |
| 10 | g.49461508C= | CA1908745524 | ERCC6 | c.3827G= (p.Ser1276=) n.898G= n.973G= n.876G= n.5230G= c.3668G= (p.Ser1223=) n.149G= c.*2123G= (n.*2123G=) c.1937G= (p.Ser646=) c.1659G= n.243-10057C= | |
| 10 | g.49461508C>G | CA376708584 | ERCC6 | c.3827G>C (p.Ser1276Thr) n.898G>C n.973G>C n.876G>C n.5230G>C c.3668G>C (p.Ser1223Thr) n.149G>C c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.1659G>C n.243-10057C>G | |
| 10 | g.49461508C>T | CA376708585 | ERCC6 | c.3827G>A (p.Ser1276Asn) n.898G>A n.973G>A n.876G>A n.5230G>A c.3668G>A (p.Ser1223Asn) n.149G>A c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.1659G>A n.243-10057C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461509T>A | CA376708590 | ERCC6 | c.3826A>T (p.Ser1276Cys) n.897A>T n.972A>T n.875A>T n.5229A>T c.3667A>T (p.Ser1223Cys) n.148A>T c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.1658A>T n.243-10056T>A | |
| 10 | g.49461509T>C | CA376708588 | ERCC6 | c.3826A>G (p.Ser1276Gly) n.897A>G n.972A>G n.875A>G n.5229A>G c.3667A>G (p.Ser1223Gly) n.148A>G c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.1658A>G n.243-10056T>C | |
| 10 | g.49461509T>G | CA376708586 | ERCC6 | c.3826A>C (p.Ser1276Arg) n.897A>C n.972A>C n.875A>C n.5229A>C c.3667A>C (p.Ser1223Arg) n.148A>C c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.1658A>C n.243-10056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461509T= | CA1908745525 | ERCC6 | c.3826A= (p.Ser1276=) n.897A= n.972A= n.875A= n.5229A= c.3667A= (p.Ser1223=) n.148A= c.*2122A= (n.*2122A=) c.1936A= (p.Ser646=) c.1658A= n.243-10056T= | |
| 10 | g.49461510G>A | CA469600382 | ERCC6 | c.3825C>T (p.Ala1275=) n.896C>T n.971C>T n.874C>T n.5228C>T c.3666C>T (p.Ala1222=) n.147C>T c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.1935C>T (p.Ala645=) c.1657C>T n.243-10055G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461510G>C | CA469600381 | ERCC6 | c.3825C>G (p.Ala1275=) n.896C>G n.971C>G n.874C>G n.5228C>G c.3666C>G (p.Ala1222=) n.147C>G c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.1935C>G (p.Ala645=) c.1657C>G n.243-10055G>C | |
| 10 | g.49461510G= | CA1908745526 | ERCC6 | c.3825C= (p.Ala1275=) n.896C= n.971C= n.874C= n.5228C= c.3666C= (p.Ala1222=) n.147C= c.*2121C= (n.*2121C=) c.1935C= (p.Ala645=) c.1657C= n.243-10055G= | |
| 10 | g.49461510G>T | CA469600380 | ERCC6 | c.3825C>A (p.Ala1275=) n.896C>A n.971C>A n.874C>A n.5228C>A c.3666C>A (p.Ala1222=) n.147C>A c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.1935C>A (p.Ala645=) c.1657C>A n.243-10055G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461511G>A | CA376708593 | ERCC6 | c.3824C>T (p.Ala1275Val) n.895C>T n.970C>T n.873C>T n.5227C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) n.146C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) c.1934C>T (p.Ala645Val) c.1656C>T n.243-10054G>A | |
| 10 | g.49461511G>C | CA376708594 | ERCC6 | c.3824C>G (p.Ala1275Gly) n.895C>G n.970C>G n.873C>G n.5227C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) n.146C>G c.*2120C>G (n.*2120C>G) c.1934C>G (p.Ala645Gly) c.1656C>G n.243-10054G>C | |
| 10 | g.49461511G>T | CA376708597 | ERCC6 | c.3824C>A (p.Ala1275Asp) n.895C>A n.970C>A n.873C>A n.5227C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) n.146C>A c.*2120C>A (n.*2120C>A) c.1934C>A (p.Ala645Asp) c.1656C>A n.243-10054G>T | |
| 10 | g.49461512C>A | CA376708599 | ERCC6 | c.3823G>T (p.Ala1275Ser) n.894G>T n.969G>T n.872G>T n.5226G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) n.145G>T c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.1933G>T (p.Ala645Ser) c.1655G>T n.243-10053C>A | |
| 10 | g.49461512C>G | CA376708601 | ERCC6 | c.3823G>C (p.Ala1275Pro) n.894G>C n.969G>C n.872G>C n.5226G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) n.145G>C c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.1933G>C (p.Ala645Pro) c.1655G>C n.243-10053C>G | |
| 10 | g.49461512C>T | CA376708604 | ERCC6 | c.3823G>A (p.Ala1275Thr) n.894G>A n.969G>A n.872G>A n.5226G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) n.145G>A c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.1933G>A (p.Ala645Thr) c.1655G>A n.243-10053C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461513T>A | CA469600385 | ERCC6 | c.3822A>T (p.Gly1274=) n.893A>T n.968A>T n.871A>T n.5225A>T c.3663A>T (p.Gly1221=) n.144A>T c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.1932A>T (p.Gly644=) c.1654A>T n.243-10052T>A | |
| 10 | g.49461513T>C | CA469600384 | ERCC6 | c.3822A>G (p.Gly1274=) n.893A>G n.968A>G n.871A>G n.5225A>G c.3663A>G (p.Gly1221=) n.144A>G c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.1932A>G (p.Gly644=) c.1654A>G n.243-10052T>C | |
| 10 | g.49461513T>G | CA469600383 | ERCC6 | c.3822A>C (p.Gly1274=) n.893A>C n.968A>C n.871A>C n.5225A>C c.3663A>C (p.Gly1221=) n.144A>C c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.1932A>C (p.Gly644=) c.1654A>C n.243-10052T>G | |
| 10 | g.49461514C>A | CA376708606 | ERCC6 | c.3821G>T (p.Gly1274Val) n.892G>T n.967G>T n.870G>T n.5224G>T c.3662G>T (p.Gly1221Val) n.143G>T c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1653G>T n.243-10051C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461514C= | CA1908745527 | ERCC6 | c.3821G= (p.Gly1274=) n.892G= n.967G= n.870G= n.5224G= c.3662G= (p.Gly1221=) n.143G= c.*2117G= (n.*2117G=) c.1931G= (p.Gly644=) c.1653G= n.243-10051C= | |
| 10 | g.49461514C>G | CA376708608 | ERCC6 | c.3821G>C (p.Gly1274Ala) n.892G>C n.967G>C n.870G>C n.5224G>C c.3662G>C (p.Gly1221Ala) n.143G>C c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1653G>C n.243-10051C>G | |
| 10 | g.49461514C>T | CA376708607 | ERCC6 | c.3821G>A (p.Gly1274Glu) n.892G>A n.967G>A n.870G>A n.5224G>A c.3662G>A (p.Gly1221Glu) n.143G>A c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.1931G>A (p.Gly644Glu) c.1653G>A n.243-10051C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461515C>A | CA376708611 | ERCC6 | c.3820G>T (p.Gly1274Ter) n.891G>T n.966G>T n.869G>T n.5223G>T c.3661G>T (p.Gly1221Ter) n.142G>T c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.1930G>T (p.Gly644Ter) c.1652G>T n.243-10050C>A | ClinVar |
| 10 | g.49461515C>G | CA376708613 | ERCC6 | c.3820G>C (p.Gly1274Arg) n.891G>C n.966G>C n.869G>C n.5223G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) n.142G>C c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1652G>C n.243-10050C>G | |
| 10 | g.49461515C>T | CA376708615 | ERCC6 | c.3820G>A (p.Gly1274Arg) n.891G>A n.966G>A n.869G>A n.5223G>A c.3661G>A (p.Gly1221Arg) n.142G>A c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.1930G>A (p.Gly644Arg) c.1652G>A n.243-10050C>T | |
| 10 | g.49461516A= | CA1908745528 | ERCC6 | c.3819T= (p.Asp1273=) n.890T= n.965T= n.868T= n.5222T= c.3660T= (p.Asp1220=) n.141T= c.*2115T= (n.*2115T=) c.1929T= (p.Asp643=) c.1651T= n.243-10049A= | |
| 10 | g.49461516A>C | CA376708617 | ERCC6 | c.3819T>G (p.Asp1273Glu) n.890T>G n.965T>G n.868T>G n.5222T>G c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.141T>G c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.1929T>G (p.Asp643Glu) c.1651T>G n.243-10049A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461516A>G | CA206576377 | ERCC6 | c.3819T>C (p.Asp1273=) n.890T>C n.965T>C n.868T>C n.5222T>C c.3660T>C (p.Asp1220=) n.141T>C c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.1929T>C (p.Asp643=) c.1651T>C n.243-10049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461516A>T | CA376708620 | ERCC6 | c.3819T>A (p.Asp1273Glu) n.890T>A n.965T>A n.868T>A n.5222T>A c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.141T>A c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.1929T>A (p.Asp643Glu) c.1651T>A n.243-10049A>T | |
| 10 | g.49461517T>A | CA5495256 | ERCC6 | c.3818A>T (p.Asp1273Val) n.889A>T n.964A>T n.867A>T n.5221A>T c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.140A>T c.*2114A>T (n.*2114A>T) c.1928A>T (p.Asp643Val) c.1650A>T n.243-10048T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49461517T>C | CA5495257 | ERCC6 | c.3818A>G (p.Asp1273Gly) n.889A>G n.964A>G n.867A>G n.5221A>G c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.140A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.1650A>G n.243-10048T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461517T>G | CA376708625 | ERCC6 | c.3818A>C (p.Asp1273Ala) n.889A>C n.964A>C n.867A>C n.5221A>C c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.140A>C c.*2114A>C (n.*2114A>C) c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.1650A>C n.243-10048T>G | |
| 10 | g.49461517T= | CA1908745529 | ERCC6 | c.3818A= (p.Asp1273=) n.889A= n.964A= n.867A= n.5221A= c.3659A= (p.Asp1220=) n.140A= c.*2114A= (n.*2114A=) c.1928A= (p.Asp643=) c.1650A= n.243-10048T= | |
| 10 | g.49461518C>A | CA376708627 | ERCC6 | c.3817G>T (p.Asp1273Tyr) n.888G>T n.963G>T n.866G>T n.5220G>T c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.139G>T c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.1649G>T n.243-10047C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461518C>G | CA376708629 | ERCC6 | c.3817G>C (p.Asp1273His) n.888G>C n.963G>C n.866G>C n.5220G>C c.3658G>C (p.Asp1220His) n.139G>C c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.1927G>C (p.Asp643His) c.1649G>C n.243-10047C>G | |
| 10 | g.49461518C>T | CA376708631 | ERCC6 | c.3817G>A (p.Asp1273Asn) n.888G>A n.963G>A n.866G>A n.5220G>A c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.139G>A c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.1649G>A n.243-10047C>T | |
| 10 | g.49461519C>A | CA376708635 | ERCC6 | c.3816G>T (p.Met1272Ile) n.887G>T n.962G>T n.865G>T n.5219G>T c.3657G>T (p.Met1219Ile) n.138G>T c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.1648G>T n.243-10046C>A | |
| 10 | g.49461519C>G | CA376708637 | ERCC6 | c.3816G>C (p.Met1272Ile) n.887G>C n.962G>C n.865G>C n.5219G>C c.3657G>C (p.Met1219Ile) n.138G>C c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.1648G>C n.243-10046C>G | |
| 10 | g.49461519C>T | CA376708634 | ERCC6 | c.3816G>A (p.Met1272Ile) n.887G>A n.962G>A n.865G>A n.5219G>A c.3657G>A (p.Met1219Ile) n.138G>A c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.1648G>A n.243-10046C>T | |
| 10 | g.49461520A>C | CA376708639 | ERCC6 | c.3815T>G (p.Met1272Arg) n.886T>G n.961T>G n.864T>G n.5218T>G c.3656T>G (p.Met1219Arg) n.137T>G c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.1647T>G n.243-10045A>C | |
| 10 | g.49461520A>G | CA376708641 | ERCC6 | c.3815T>C (p.Met1272Thr) n.886T>C n.961T>C n.864T>C n.5218T>C c.3656T>C (p.Met1219Thr) n.137T>C c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.1647T>C n.243-10045A>G | |
| 10 | g.49461520A>T | CA376708644 | ERCC6 | c.3815T>A (p.Met1272Lys) n.886T>A n.961T>A n.864T>A n.5218T>A c.3656T>A (p.Met1219Lys) n.137T>A c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.1647T>A n.243-10045A>T | |
| 10 | g.49461521T>A | CA376708645 | ERCC6 | c.3814A>T (p.Met1272Leu) n.885A>T n.960A>T n.863A>T n.5217A>T c.3655A>T (p.Met1219Leu) n.136A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.1646A>T n.243-10044T>A | |
| 10 | g.49461521T>C | CA376708647 | ERCC6 | c.3814A>G (p.Met1272Val) n.885A>G n.960A>G n.863A>G n.5217A>G c.3655A>G (p.Met1219Val) n.136A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.1646A>G n.243-10044T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461521T>G | CA376708649 | ERCC6 | c.3814A>C (p.Met1272Leu) n.885A>C n.960A>C n.863A>C n.5217A>C c.3655A>C (p.Met1219Leu) n.136A>C c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.1646A>C n.243-10044T>G | |
| 10 | g.49461522G>A | CA469600387 | ERCC6 | c.3813C>T (p.Ile1271=) n.884C>T n.959C>T n.862C>T n.5216C>T c.3654C>T (p.Ile1218=) n.135C>T c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.1923C>T (p.Ile641=) c.1645C>T n.243-10043G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461522G>C | CA376708652 | ERCC6 | c.3813C>G (p.Ile1271Met) n.884C>G n.959C>G n.862C>G n.5216C>G c.3654C>G (p.Ile1218Met) n.135C>G c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.1923C>G (p.Ile641Met) c.1645C>G n.243-10043G>C | |
| 10 | g.49461522G>T | CA469600386 | ERCC6 | c.3813C>A (p.Ile1271=) n.884C>A n.959C>A n.862C>A n.5216C>A c.3654C>A (p.Ile1218=) n.135C>A c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.1923C>A (p.Ile641=) c.1645C>A n.243-10043G>T | |
| 10 | g.49461523A>C | CA376708654 | ERCC6 | c.3812T>G (p.Ile1271Ser) n.883T>G n.958T>G n.861T>G n.5215T>G c.3653T>G (p.Ile1218Ser) n.134T>G c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1644T>G n.243-10042A>C | |
| 10 | g.49461523A>G | CA376708656 | ERCC6 | c.3812T>C (p.Ile1271Thr) n.883T>C n.958T>C n.861T>C n.5215T>C c.3653T>C (p.Ile1218Thr) n.134T>C c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1644T>C n.243-10042A>G | |
| 10 | g.49461523A>T | CA376708659 | ERCC6 | c.3812T>A (p.Ile1271Asn) n.883T>A n.958T>A n.861T>A n.5215T>A c.3653T>A (p.Ile1218Asn) n.134T>A c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1644T>A n.243-10042A>T | |
| 10 | g.49461524T>A | CA376708661 | ERCC6 | c.3811A>T (p.Ile1271Phe) n.882A>T n.957A>T n.860A>T n.5214A>T c.3652A>T (p.Ile1218Phe) n.133A>T c.*2107A>T (n.*2107A>T) c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1643A>T n.243-10041T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461524T>C | CA5495258 | ERCC6 | c.3811A>G (p.Ile1271Val) n.882A>G n.957A>G n.860A>G n.5214A>G c.3652A>G (p.Ile1218Val) n.133A>G c.*2107A>G (n.*2107A>G) c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1643A>G n.243-10041T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461524T>G | CA376708665 | ERCC6 | c.3811A>C (p.Ile1271Leu) n.882A>C n.957A>C n.860A>C n.5214A>C c.3652A>C (p.Ile1218Leu) n.133A>C c.*2107A>C (n.*2107A>C) c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1643A>C n.243-10041T>G | |
| 10 | g.49461524T= | CA1908745530 | ERCC6 | c.3811A= (p.Ile1271=) n.882A= n.957A= n.860A= n.5214A= c.3652A= (p.Ile1218=) n.133A= c.*2107A= (n.*2107A=) c.1921A= (p.Ile641=) c.1643A= n.243-10041T= | |
| 10 | g.49461525G>A | CA469600390 | ERCC6 | c.3810C>T (p.Ala1270=) n.881C>T n.956C>T n.859C>T n.5213C>T c.3651C>T (p.Ala1217=) n.132C>T c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.1920C>T (p.Ala640=) c.1642C>T n.243-10040G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461525G>C | CA469600389 | ERCC6 | c.3810C>G (p.Ala1270=) n.881C>G n.956C>G n.859C>G n.5213C>G c.3651C>G (p.Ala1217=) n.132C>G c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.1920C>G (p.Ala640=) c.1642C>G n.243-10040G>C | |
| 10 | g.49461525G>T | CA469600388 | ERCC6 | c.3810C>A (p.Ala1270=) n.881C>A n.956C>A n.859C>A n.5213C>A c.3651C>A (p.Ala1217=) n.132C>A c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.1920C>A (p.Ala640=) c.1642C>A n.243-10040G>T | |
| 10 | g.49461526G>A | CA376708668 | ERCC6 | c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.880C>T n.955C>T n.858C>T n.5212C>T c.3650C>T (p.Ala1217Val) n.131C>T c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1641C>T n.243-10039G>A | |
| 10 | g.49461526G>C | CA376708672 | ERCC6 | c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.880C>G n.955C>G n.858C>G n.5212C>G c.3650C>G (p.Ala1217Gly) n.131C>G c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1641C>G n.243-10039G>C | |
| 10 | g.49461526G>T | CA376708670 | ERCC6 | c.3809C>A (p.Ala1270Asp) n.880C>A n.955C>A n.858C>A n.5212C>A c.3650C>A (p.Ala1217Asp) n.131C>A c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1641C>A n.243-10039G>T | |
| 10 | g.49461527C>A | CA376708674 | ERCC6 | c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.879G>T n.954G>T n.857G>T n.5211G>T c.3649G>T (p.Ala1217Ser) n.130G>T c.*2104G>T (n.*2104G>T) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1640G>T n.243-10038C>A | |
| 10 | g.49461527C>G | CA376708678 | ERCC6 | c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.879G>C n.954G>C n.857G>C n.5211G>C c.3649G>C (p.Ala1217Pro) n.130G>C c.*2104G>C (n.*2104G>C) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1640G>C n.243-10038C>G | |
| 10 | g.49461527C>T | CA376708676 | ERCC6 | c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.879G>A n.954G>A n.857G>A n.5211G>A c.3649G>A (p.Ala1217Thr) n.130G>A c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1640G>A n.243-10038C>T | |
| 10 | g.49461528A>C | CA376708681 | ERCC6 | c.3807T>G (p.Asp1269Glu) n.878T>G n.953T>G n.856T>G n.5210T>G c.3648T>G (p.Asp1216Glu) n.129T>G c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.1639T>G n.243-10037A>C | |
| 10 | g.49461528A>G | CA469600413 | ERCC6 | c.3807T>C (p.Asp1269=) n.878T>C n.953T>C n.856T>C n.5210T>C c.3648T>C (p.Asp1216=) n.129T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.1917T>C (p.Asp639=) c.1639T>C n.243-10037A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461528A>T | CA376708683 | ERCC6 | c.3807T>A (p.Asp1269Glu) n.878T>A n.953T>A n.856T>A n.5210T>A c.3648T>A (p.Asp1216Glu) n.129T>A c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.1639T>A n.243-10037A>T | |
| 10 | g.49461529T>A | CA376708685 | ERCC6 | c.3806A>T (p.Asp1269Val) n.877A>T n.952A>T n.855A>T n.5209A>T c.3647A>T (p.Asp1216Val) n.128A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1638A>T n.243-10036T>A | |
| 10 | g.49461529T>C | CA376708687 | ERCC6 | c.3806A>G (p.Asp1269Gly) n.877A>G n.952A>G n.855A>G n.5209A>G c.3647A>G (p.Asp1216Gly) n.128A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1638A>G n.243-10036T>C | |
| 10 | g.49461529T>G | CA206576386 | ERCC6 | c.3806A>C (p.Asp1269Ala) n.877A>C n.952A>C n.855A>C n.5209A>C c.3647A>C (p.Asp1216Ala) n.128A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1638A>C n.243-10036T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461529T= | CA1908745531 | ERCC6 | c.3806A= (p.Asp1269=) n.877A= n.952A= n.855A= n.5209A= c.3647A= (p.Asp1216=) n.128A= c.*2102A= (n.*2102A=) c.1916A= (p.Asp639=) c.1638A= n.243-10036T= | |
| 10 | g.49461530C>A | CA376708691 | ERCC6 | c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) n.876G>T n.951G>T n.854G>T n.5208G>T c.3646G>T (p.Asp1216Tyr) n.127G>T c.*2101G>T (n.*2101G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1637G>T n.243-10035C>A | |
| 10 | g.49461530C= | CA1908745532 | ERCC6 | c.3805G= (p.Asp1269=) n.876G= n.951G= n.854G= n.5208G= c.3646G= (p.Asp1216=) n.127G= c.*2101G= (n.*2101G=) c.1915G= (p.Asp639=) c.1637G= n.243-10035C= | |
| 10 | g.49461530C>G | CA376708693 | ERCC6 | c.3805G>C (p.Asp1269His) n.876G>C n.951G>C n.854G>C n.5208G>C c.3646G>C (p.Asp1216His) n.127G>C c.*2101G>C (n.*2101G>C) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1637G>C n.243-10035C>G | |
| 10 | g.49461530C>T | CA376708695 | ERCC6 | c.3805G>A (p.Asp1269Asn) n.876G>A n.951G>A n.854G>A n.5208G>A c.3646G>A (p.Asp1216Asn) n.127G>A c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1637G>A n.243-10035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461531G>A | CA5495259 | ERCC6 | c.3804C>T (p.His1268=) n.875C>T n.950C>T n.853C>T n.5207C>T c.3645C>T (p.His1215=) n.126C>T c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.1914C>T (p.His638=) c.1636C>T n.243-10034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461531G>C | CA376708698 | ERCC6 | c.3804C>G (p.His1268Gln) n.875C>G n.950C>G n.853C>G n.5207C>G c.3645C>G (p.His1215Gln) n.126C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.1914C>G (p.His638Gln) c.1636C>G n.243-10034G>C | |
| 10 | g.49461531G= | CA1908745533 | ERCC6 | c.3804C= (p.His1268=) n.875C= n.950C= n.853C= n.5207C= c.3645C= (p.His1215=) n.126C= c.*2100C= (n.*2100C=) c.1914C= (p.His638=) c.1636C= n.243-10034G= | |
| 10 | g.49461531G>T | CA376708701 | ERCC6 | c.3804C>A (p.His1268Gln) n.875C>A n.950C>A n.853C>A n.5207C>A c.3645C>A (p.His1215Gln) n.126C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.1914C>A (p.His638Gln) c.1636C>A n.243-10034G>T |