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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461382dup | CA2580081571 | ERCC6 | c.3957dup (p.Ile1320AspfsTer11) n.1028dup n.1103dup n.1006dup n.5360dup c.3798dup (p.Ile1267AspfsTer11) n.279dup c.*2253dup (n.*2253dup) c.2067dup (p.Ile690AspfsTer11) c.1789dup n.243-10183dup | ClinVar |
| 10 | g.49461382del | CA658822986 | ERCC6 | c.3957del (p.Ile1320PhefsTer?) n.1028del n.1103del n.1006del n.5360del c.3798del (p.Ile1267PhefsTer?) n.279del c.*2253del (n.*2253del) c.2067del (p.Ile690PhefsTer?) c.1789del n.243-10183del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461380C>A | CA376708252 | ERCC6 | c.3955G>T (p.Gly1319Trp) n.1026G>T n.1101G>T n.1004G>T n.5358G>T c.3796G>T (p.Gly1266Trp) n.277G>T c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.2065G>T (p.Gly689Trp) c.1787G>T n.243-10185C>A | |
| 10 | g.49461380C= | CA1908745451 | ERCC6 | c.3955G= (p.Gly1319=) n.1026G= n.1101G= n.1004G= n.5358G= c.3796G= (p.Gly1266=) n.277G= c.*2251G= (n.*2251G=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1787G= n.243-10185C= | |
| 10 | g.49461380C>G | CA376708253 | ERCC6 | c.3955G>C (p.Gly1319Arg) n.1026G>C n.1101G>C n.1004G>C n.5358G>C c.3796G>C (p.Gly1266Arg) n.277G>C c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1787G>C n.243-10185C>G | |
| 10 | g.49461380C>T | CA206576208 | ERCC6 | c.3955G>A (p.Gly1319Arg) n.1026G>A n.1101G>A n.1004G>A n.5358G>A c.3796G>A (p.Gly1266Arg) n.277G>A c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.1787G>A n.243-10185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>A | CA376708254 | ERCC6 | c.3954G>T (p.Arg1318Ser) n.1025G>T n.1100G>T n.1003G>T n.5357G>T c.3795G>T (p.Arg1265Ser) n.276G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.1786G>T n.243-10184C>A | COSMIC |
| 10 | g.49461381C= | CA1908745453 | ERCC6 | c.3954G= (p.Arg1318=) n.1025G= n.1100G= n.1003G= n.5357G= c.3795G= (p.Arg1265=) n.276G= c.*2250G= (n.*2250G=) c.2064G= (p.Arg688=) c.1786G= n.243-10184C= | |
| 10 | g.49461381C>G | CA376708255 | ERCC6 | c.3954G>C (p.Arg1318Ser) n.1025G>C n.1100G>C n.1003G>C n.5357G>C c.3795G>C (p.Arg1265Ser) n.276G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.1786G>C n.243-10184C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>T | CA469600282 | ERCC6 | c.3954G>A (p.Arg1318=) n.1025G>A n.1100G>A n.1003G>A n.5357G>A c.3795G>A (p.Arg1265=) n.276G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2064G>A (p.Arg688=) c.1786G>A n.243-10184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381_49461383delinsCCT | CA1908745452 | ERCC6 | c.3952_3954delinsAGG (p.Arg1318=) n.1023_1025delinsAGG n.1098_1100delinsAGG n.1001_1003delinsAGG n.5355_5357delinsAGG c.3793_3795delinsAGG (p.Arg1265=) n.274_276delinsAGG c.*2248_*2250delinsAGG (n.*2248_*2250delinsAGG) c.2062_2064delinsAGG (p.Arg688=) c.1784_1786delinsAGG n.243-10184_243-10182delinsCCT | |
| 10 | g.49461382C>A | CA376708256 | ERCC6 | c.3953G>T (p.Arg1318Met) n.1024G>T n.1099G>T n.1002G>T n.5356G>T c.3794G>T (p.Arg1265Met) n.275G>T c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.2063G>T (p.Arg688Met) c.1785G>T n.243-10183C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461382C>G | CA376708257 | ERCC6 | c.3953G>C (p.Arg1318Thr) n.1024G>C n.1099G>C n.1002G>C n.5356G>C c.3794G>C (p.Arg1265Thr) n.275G>C c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.1785G>C n.243-10183C>G | |
| 10 | g.49461382C>T | CA376708258 | ERCC6 | c.3953G>A (p.Arg1318Lys) n.1024G>A n.1099G>A n.1002G>A n.5356G>A c.3794G>A (p.Arg1265Lys) n.275G>A c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.1785G>A n.243-10183C>T | |
| 10 | g.49461382_49461383del | CA274713 | ERCC6 | c.3952_3953del (p.Arg1318GlyfsTer12) n.1023_1024del n.1098_1099del n.1001_1002del n.5355_5356del c.3793_3794del (p.Arg1265GlyfsTer12) n.274_275del c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.2062_2063del (p.Arg688GlyfsTer12) c.1784_1785del n.243-10183_243-10182del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>A | CA376708259 | ERCC6 | c.3952A>T (p.Arg1318Trp) n.1023A>T n.1098A>T n.1001A>T n.5355A>T c.3793A>T (p.Arg1265Trp) n.274A>T c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.1784A>T n.243-10182T>A | |
| 10 | g.49461383T>C | CA5495224 | ERCC6 | c.3952A>G (p.Arg1318Gly) n.1023A>G n.1098A>G n.1001A>G n.5355A>G c.3793A>G (p.Arg1265Gly) n.274A>G c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.1784A>G n.243-10182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>G | CA469600284 | ERCC6 | c.3952A>C (p.Arg1318=) n.1023A>C n.1098A>C n.1001A>C n.5355A>C c.3793A>C (p.Arg1265=) n.274A>C c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.2062A>C (p.Arg688=) c.1784A>C n.243-10182T>G | |
| 10 | g.49461383T= | CA1908745454 | ERCC6 | c.3952A= (p.Arg1318=) n.1023A= n.1098A= n.1001A= n.5355A= c.3793A= (p.Arg1265=) n.274A= c.*2248A= (n.*2248A=) c.2062A= (p.Arg688=) c.1784A= n.243-10182T= | |
| 10 | g.49461384G>A | CA206576212 | ERCC6 | c.3951C>T (p.His1317=) n.1022C>T n.1097C>T n.1000C>T n.5354C>T c.3792C>T (p.His1264=) n.273C>T c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2061C>T (p.His687=) c.1783C>T n.243-10181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461384G>C | CA376708261 | ERCC6 | c.3951C>G (p.His1317Gln) n.1022C>G n.1097C>G n.1000C>G n.5354C>G c.3792C>G (p.His1264Gln) n.273C>G c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.2061C>G (p.His687Gln) c.1783C>G n.243-10181G>C | |
| 10 | g.49461384G= | CA1908745455 | ERCC6 | c.3951C= (p.His1317=) n.1022C= n.1097C= n.1000C= n.5354C= c.3792C= (p.His1264=) n.273C= c.*2247C= (n.*2247C=) c.2061C= (p.His687=) c.1783C= n.243-10181G= | |
| 10 | g.49461384G>T | CA376708260 | ERCC6 | c.3951C>A (p.His1317Gln) n.1022C>A n.1097C>A n.1000C>A n.5354C>A c.3792C>A (p.His1264Gln) n.273C>A c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2061C>A (p.His687Gln) c.1783C>A n.243-10181G>T | |
| 10 | g.49461385T>A | CA376708264 | ERCC6 | c.3950A>T (p.His1317Leu) n.1021A>T n.1096A>T n.999A>T n.5353A>T c.3791A>T (p.His1264Leu) n.272A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2060A>T (p.His687Leu) c.1782A>T n.243-10180T>A | |
| 10 | g.49461385T>C | CA376708262 | ERCC6 | c.3950A>G (p.His1317Arg) n.1021A>G n.1096A>G n.999A>G n.5353A>G c.3791A>G (p.His1264Arg) n.272A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2060A>G (p.His687Arg) c.1782A>G n.243-10180T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461385T>G | CA376708263 | ERCC6 | c.3950A>C (p.His1317Pro) n.1021A>C n.1096A>C n.999A>C n.5353A>C c.3791A>C (p.His1264Pro) n.272A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2060A>C (p.His687Pro) c.1782A>C n.243-10180T>G | |
| 10 | g.49461386G>A | CA206576216 | ERCC6 | c.3949C>T (p.His1317Tyr) n.1020C>T n.1095C>T n.998C>T n.5352C>T c.3790C>T (p.His1264Tyr) n.271C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1781C>T n.243-10179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461386G>C | CA376708265 | ERCC6 | c.3949C>G (p.His1317Asp) n.1020C>G n.1095C>G n.998C>G n.5352C>G c.3790C>G (p.His1264Asp) n.271C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.2059C>G (p.His687Asp) c.1781C>G n.243-10179G>C | |
| 10 | g.49461386G= | CA1908745456 | ERCC6 | c.3949C= (p.His1317=) n.1020C= n.1095C= n.998C= n.5352C= c.3790C= (p.His1264=) n.271C= c.*2245C= (n.*2245C=) c.2059C= (p.His687=) c.1781C= n.243-10179G= | |
| 10 | g.49461386G>T | CA376708266 | ERCC6 | c.3949C>A (p.His1317Asn) n.1020C>A n.1095C>A n.998C>A n.5352C>A c.3790C>A (p.His1264Asn) n.271C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.2059C>A (p.His687Asn) c.1781C>A n.243-10179G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461387G>A | CA469600287 | ERCC6 | c.3948C>T (p.Gly1316=) n.1019C>T n.1094C>T n.997C>T n.5351C>T c.3789C>T (p.Gly1263=) n.270C>T c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) c.1780C>T n.243-10178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461387G>C | CA469600286 | ERCC6 | c.3948C>G (p.Gly1316=) n.1019C>G n.1094C>G n.997C>G n.5351C>G c.3789C>G (p.Gly1263=) n.270C>G c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) c.1780C>G n.243-10178G>C | |
| 10 | g.49461387G= | CA1908745457 | ERCC6 | c.3948C= (p.Gly1316=) n.1019C= n.1094C= n.997C= n.5351C= c.3789C= (p.Gly1263=) n.270C= c.*2244C= (n.*2244C=) c.2058C= (p.Gly686=) c.1780C= n.243-10178G= | |
| 10 | g.49461387G>T | CA469600285 | ERCC6 | c.3948C>A (p.Gly1316=) n.1019C>A n.1094C>A n.997C>A n.5351C>A c.3789C>A (p.Gly1263=) n.270C>A c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) c.1780C>A n.243-10178G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461388C>A | CA376708269 | ERCC6 | c.3947G>T (p.Gly1316Val) n.1018G>T n.1093G>T n.996G>T n.5350G>T c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.269G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1779G>T n.243-10177C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461388C= | CA1908745458 | ERCC6 | c.3947G= (p.Gly1316=) n.1018G= n.1093G= n.996G= n.5350G= c.3788G= (p.Gly1263=) n.269G= c.*2243G= (n.*2243G=) c.2057G= (p.Gly686=) c.1779G= n.243-10177C= | |
| 10 | g.49461388C>G | CA376708268 | ERCC6 | c.3947G>C (p.Gly1316Ala) n.1018G>C n.1093G>C n.996G>C n.5350G>C c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.269G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1779G>C n.243-10177C>G | |
| 10 | g.49461388C>T | CA376708267 | ERCC6 | c.3947G>A (p.Gly1316Asp) n.1018G>A n.1093G>A n.996G>A n.5350G>A c.3788G>A (p.Gly1263Asp) n.269G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1779G>A n.243-10177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461389del | CA2695211994 | ERCC6 | c.3947del (p.Gly1316AlafsTer?) n.1018del n.1093del n.996del n.5350del c.3788del (p.Gly1263AlafsTer?) n.269del c.*2243del (n.*2243del) c.2057del (p.Gly686AlafsTer?) c.1779del n.243-10176del | |
| 10 | g.49461389C>A | CA376708270 | ERCC6 | c.3946G>T (p.Gly1316Cys) n.1017G>T n.1092G>T n.995G>T n.5349G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.268G>T c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1778G>T n.243-10176C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461389C= | CA1908745459 | ERCC6 | c.3946G= (p.Gly1316=) n.1017G= n.1092G= n.995G= n.5349G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.268G= c.*2242G= (n.*2242G=) c.2056G= (p.Gly686=) c.1778G= n.243-10176C= | |
| 10 | g.49461389C>G | CA376708271 | ERCC6 | c.3946G>C (p.Gly1316Arg) n.1017G>C n.1092G>C n.995G>C n.5349G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.268G>C c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1778G>C n.243-10176C>G | |
| 10 | g.49461389C>T | CA376708272 | ERCC6 | c.3946G>A (p.Gly1316Ser) n.1017G>A n.1092G>A n.995G>A n.5349G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.268G>A c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1778G>A n.243-10176C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461390A>C | CA469600291 | ERCC6 | c.3945T>G (p.Thr1315=) n.1016T>G n.1091T>G n.994T>G n.5348T>G c.3786T>G (p.Thr1262=) n.267T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.2055T>G (p.Thr685=) c.1777T>G n.243-10175A>C | |
| 10 | g.49461390A>G | CA469600290 | ERCC6 | c.3945T>C (p.Thr1315=) n.1016T>C n.1091T>C n.994T>C n.5348T>C c.3786T>C (p.Thr1262=) n.267T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.2055T>C (p.Thr685=) c.1777T>C n.243-10175A>G | |
| 10 | g.49461390A>T | CA469600289 | ERCC6 | c.3945T>A (p.Thr1315=) n.1016T>A n.1091T>A n.994T>A n.5348T>A c.3786T>A (p.Thr1262=) n.267T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.2055T>A (p.Thr685=) c.1777T>A n.243-10175A>T | |
| 10 | g.49461391G>A | CA376708273 | ERCC6 | c.3944C>T (p.Thr1315Ile) n.1015C>T n.1090C>T n.993C>T n.5347C>T c.3785C>T (p.Thr1262Ile) n.266C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1776C>T n.243-10174G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461391G>C | CA376708274 | ERCC6 | c.3944C>G (p.Thr1315Ser) n.1015C>G n.1090C>G n.993C>G n.5347C>G c.3785C>G (p.Thr1262Ser) n.266C>G c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.1776C>G n.243-10174G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461391G>T | CA376708275 | ERCC6 | c.3944C>A (p.Thr1315Asn) n.1015C>A n.1090C>A n.993C>A n.5347C>A c.3785C>A (p.Thr1262Asn) n.266C>A c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.1776C>A n.243-10174G>T | |
| 10 | g.49461392T>A | CA5495225 | ERCC6 | c.3943A>T (p.Thr1315Ser) n.1014A>T n.1089A>T n.992A>T n.5346A>T c.3784A>T (p.Thr1262Ser) n.265A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1775A>T n.243-10173T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461392T>C | CA376708276 | ERCC6 | c.3943A>G (p.Thr1315Ala) n.1014A>G n.1089A>G n.992A>G n.5346A>G c.3784A>G (p.Thr1262Ala) n.265A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1775A>G n.243-10173T>C | |
| 10 | g.49461392T>G | CA376708277 | ERCC6 | c.3943A>C (p.Thr1315Pro) n.1014A>C n.1089A>C n.992A>C n.5346A>C c.3784A>C (p.Thr1262Pro) n.265A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1775A>C n.243-10173T>G | |
| 10 | g.49461392T= | CA1908745460 | ERCC6 | c.3943A= (p.Thr1315=) n.1014A= n.1089A= n.992A= n.5346A= c.3784A= (p.Thr1262=) n.265A= c.*2239A= (n.*2239A=) c.2053A= (p.Thr685=) c.1775A= n.243-10173T= | |
| 10 | g.49461393C>A | CA376708278 | ERCC6 | c.3942G>T (p.Trp1314Cys) n.1013G>T n.1088G>T n.991G>T n.5345G>T c.3783G>T (p.Trp1261Cys) n.264G>T c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2052G>T (p.Trp684Cys) c.1774G>T n.243-10172C>A | |
| 10 | g.49461393C= | CA1908745461 | ERCC6 | c.3942G= (p.Trp1314=) n.1013G= n.1088G= n.991G= n.5345G= c.3783G= (p.Trp1261=) n.264G= c.*2238G= (n.*2238G=) c.2052G= (p.Trp684=) c.1774G= n.243-10172C= | |
| 10 | g.49461393C>G | CA376708279 | ERCC6 | c.3942G>C (p.Trp1314Cys) n.1013G>C n.1088G>C n.991G>C n.5345G>C c.3783G>C (p.Trp1261Cys) n.264G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2052G>C (p.Trp684Cys) c.1774G>C n.243-10172C>G | |
| 10 | g.49461393C>T | CA376708280 | ERCC6 | c.3942G>A (p.Trp1314Ter) n.1013G>A n.1088G>A n.991G>A n.5345G>A c.3783G>A (p.Trp1261Ter) n.264G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2052G>A (p.Trp684Ter) c.1774G>A n.243-10172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461394C>A | CA376708281 | ERCC6 | c.3941G>T (p.Trp1314Leu) n.1012G>T n.1087G>T n.990G>T n.5344G>T c.3782G>T (p.Trp1261Leu) n.263G>T c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.1773G>T n.243-10171C>A | |
| 10 | g.49461394C>G | CA376708282 | ERCC6 | c.3941G>C (p.Trp1314Ser) n.1012G>C n.1087G>C n.990G>C n.5344G>C c.3782G>C (p.Trp1261Ser) n.263G>C c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2051G>C (p.Trp684Ser) c.1773G>C n.243-10171C>G | |
| 10 | g.49461394C>T | CA376708283 | ERCC6 | c.3941G>A (p.Trp1314Ter) n.1012G>A n.1087G>A n.990G>A n.5344G>A c.3782G>A (p.Trp1261Ter) n.263G>A c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.1773G>A n.243-10171C>T | |
| 10 | g.49461395A>C | CA376708284 | ERCC6 | c.3940T>G (p.Trp1314Gly) n.1011T>G n.1086T>G n.989T>G n.5343T>G c.3781T>G (p.Trp1261Gly) n.262T>G c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2050T>G (p.Trp684Gly) c.1772T>G n.243-10170A>C | |
| 10 | g.49461395A>G | CA376708285 | ERCC6 | c.3940T>C (p.Trp1314Arg) n.1011T>C n.1086T>C n.989T>C n.5343T>C c.3781T>C (p.Trp1261Arg) n.262T>C c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2050T>C (p.Trp684Arg) c.1772T>C n.243-10170A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461395A>T | CA376708286 | ERCC6 | c.3940T>A (p.Trp1314Arg) n.1011T>A n.1086T>A n.989T>A n.5343T>A c.3781T>A (p.Trp1261Arg) n.262T>A c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.2050T>A (p.Trp684Arg) c.1772T>A n.243-10170A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461395_49461396delinsAG | CA1908745462 | ERCC6 | c.3939_3940delinsCT (p.Thr1313=) n.1010_1011delinsCT n.1085_1086delinsCT n.988_989delinsCT n.5342_5343delinsCT c.3780_3781delinsCT (p.Thr1260=) n.261_262delinsCT c.*2235_*2236delinsCT (n.*2235_*2236delinsCT) c.2049_2050delinsCT (p.Thr683=) c.1771_1772delinsCT n.243-10170_243-10169delinsAG | |
| 10 | g.49461396G>A | CA469600294 | ERCC6 | c.3939C>T (p.Thr1313=) n.1010C>T n.1085C>T n.988C>T n.5342C>T c.3780C>T (p.Thr1260=) n.261C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.2049C>T (p.Thr683=) c.1771C>T n.243-10169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461396G>C | CA469600293 | ERCC6 | c.3939C>G (p.Thr1313=) n.1010C>G n.1085C>G n.988C>G n.5342C>G c.3780C>G (p.Thr1260=) n.261C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.2049C>G (p.Thr683=) c.1771C>G n.243-10169G>C | |
| 10 | g.49461396G= | CA1908745463 | ERCC6 | c.3939C= (p.Thr1313=) n.1010C= n.1085C= n.988C= n.5342C= c.3780C= (p.Thr1260=) n.261C= c.*2235C= (n.*2235C=) c.2049C= (p.Thr683=) c.1771C= n.243-10169G= | |
| 10 | g.49461396G>T | CA469600292 | ERCC6 | c.3939C>A (p.Thr1313=) n.1010C>A n.1085C>A n.988C>A n.5342C>A c.3780C>A (p.Thr1260=) n.261C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.2049C>A (p.Thr683=) c.1771C>A n.243-10169G>T | |
| 10 | g.49461397del | CA593780550 | ERCC6 | c.3939del (p.Trp1314GlyfsTer?) n.1010del n.1085del n.988del n.5342del c.3780del (p.Trp1261GlyfsTer?) n.261del c.*2235del (n.*2235del) c.2049del (p.Trp684GlyfsTer?) c.1771del n.243-10168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461397G>A | CA5495226 | ERCC6 | c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.1009C>T n.1084C>T n.987C>T n.5341C>T c.3779C>T (p.Thr1260Ile) n.260C>T c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1770C>T n.243-10168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461397G>C | CA376708287 | ERCC6 | c.3938C>G (p.Thr1313Ser) n.1009C>G n.1084C>G n.987C>G n.5341C>G c.3779C>G (p.Thr1260Ser) n.260C>G c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1770C>G n.243-10168G>C | |
| 10 | g.49461397G= | CA1908745464 | ERCC6 | c.3938C= (p.Thr1313=) n.1009C= n.1084C= n.987C= n.5341C= c.3779C= (p.Thr1260=) n.260C= c.*2234C= (n.*2234C=) c.2048C= (p.Thr683=) c.1770C= n.243-10168G= | |
| 10 | g.49461397G>T | CA376708288 | ERCC6 | c.3938C>A (p.Thr1313Asn) n.1009C>A n.1084C>A n.987C>A n.5341C>A c.3779C>A (p.Thr1260Asn) n.260C>A c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1770C>A n.243-10168G>T | |
| 10 | g.49461398T>A | CA376708289 | ERCC6 | c.3937A>T (p.Thr1313Ser) n.1008A>T n.1083A>T n.986A>T n.5340A>T c.3778A>T (p.Thr1260Ser) n.259A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1769A>T n.243-10167T>A | |
| 10 | g.49461398T>C | CA376708291 | ERCC6 | c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.1008A>G n.1083A>G n.986A>G n.5340A>G c.3778A>G (p.Thr1260Ala) n.259A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1769A>G n.243-10167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461398T>G | CA376708290 | ERCC6 | c.3937A>C (p.Thr1313Pro) n.1008A>C n.1083A>C n.986A>C n.5340A>C c.3778A>C (p.Thr1260Pro) n.259A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1769A>C n.243-10167T>G | |
| 10 | g.49461398T= | CA1908745465 | ERCC6 | c.3937A= (p.Thr1313=) n.1008A= n.1083A= n.986A= n.5340A= c.3778A= (p.Thr1260=) n.259A= c.*2233A= (n.*2233A=) c.2047A= (p.Thr683=) c.1769A= n.243-10167T= | |
| 10 | g.49461399G>A | CA469600297 | ERCC6 | c.3936C>T (p.Pro1312=) n.1007C>T n.1082C>T n.985C>T n.5339C>T c.3777C>T (p.Pro1259=) n.258C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.2046C>T (p.Pro682=) c.1768C>T n.243-10166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461399G>C | CA469600296 | ERCC6 | c.3936C>G (p.Pro1312=) n.1007C>G n.1082C>G n.985C>G n.5339C>G c.3777C>G (p.Pro1259=) n.258C>G c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.2046C>G (p.Pro682=) c.1768C>G n.243-10166G>C | |
| 10 | g.49461399G= | CA1908745466 | ERCC6 | c.3936C= (p.Pro1312=) n.1007C= n.1082C= n.985C= n.5339C= c.3777C= (p.Pro1259=) n.258C= c.*2232C= (n.*2232C=) c.2046C= (p.Pro682=) c.1768C= n.243-10166G= | |
| 10 | g.49461399G>T | CA469600295 | ERCC6 | c.3936C>A (p.Pro1312=) n.1007C>A n.1082C>A n.985C>A n.5339C>A c.3777C>A (p.Pro1259=) n.258C>A c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.2046C>A (p.Pro682=) c.1768C>A n.243-10166G>T | |
| 10 | g.49461400G>A | CA376708292 | ERCC6 | c.3935C>T (p.Pro1312Leu) n.1006C>T n.1081C>T n.984C>T n.5338C>T c.3776C>T (p.Pro1259Leu) n.257C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1767C>T n.243-10165G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461400G>C | CA376708293 | ERCC6 | c.3935C>G (p.Pro1312Arg) n.1006C>G n.1081C>G n.984C>G n.5338C>G c.3776C>G (p.Pro1259Arg) n.257C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1767C>G n.243-10165G>C | |
| 10 | g.49461400G= | CA1908745467 | ERCC6 | c.3935C= (p.Pro1312=) n.1006C= n.1081C= n.984C= n.5338C= c.3776C= (p.Pro1259=) n.257C= c.*2231C= (n.*2231C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1767C= n.243-10165G= | |
| 10 | g.49461400G>T | CA376708294 | ERCC6 | c.3935C>A (p.Pro1312His) n.1006C>A n.1081C>A n.984C>A n.5338C>A c.3776C>A (p.Pro1259His) n.257C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1767C>A n.243-10165G>T | |
| 10 | g.49461401G>A | CA5495227 | ERCC6 | c.3934C>T (p.Pro1312Ser) n.1005C>T n.1080C>T n.983C>T n.5337C>T c.3775C>T (p.Pro1259Ser) n.256C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1766C>T n.243-10164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461401G>C | CA376708295 | ERCC6 | c.3934C>G (p.Pro1312Ala) n.1005C>G n.1080C>G n.983C>G n.5337C>G c.3775C>G (p.Pro1259Ala) n.256C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1766C>G n.243-10164G>C | |
| 10 | g.49461401G= | CA1908745468 | ERCC6 | c.3934C= (p.Pro1312=) n.1005C= n.1080C= n.983C= n.5337C= c.3775C= (p.Pro1259=) n.256C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.2044C= (p.Pro682=) c.1766C= n.243-10164G= | |
| 10 | g.49461401G>T | CA376708296 | ERCC6 | c.3934C>A (p.Pro1312Thr) n.1005C>A n.1080C>A n.983C>A n.5337C>A c.3775C>A (p.Pro1259Thr) n.256C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1766C>A n.243-10164G>T | |
| 10 | g.49461402A>C | CA469600300 | ERCC6 | c.3933T>G (p.Val1311=) n.1004T>G n.1079T>G n.982T>G n.5336T>G c.3774T>G (p.Val1258=) n.255T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2043T>G (p.Val681=) c.1765T>G n.243-10163A>C | |
| 10 | g.49461402A>G | CA469600299 | ERCC6 | c.3933T>C (p.Val1311=) n.1004T>C n.1079T>C n.982T>C n.5336T>C c.3774T>C (p.Val1258=) n.255T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2043T>C (p.Val681=) c.1765T>C n.243-10163A>G | |
| 10 | g.49461402A>T | CA469600298 | ERCC6 | c.3933T>A (p.Val1311=) n.1004T>A n.1079T>A n.982T>A n.5336T>A c.3774T>A (p.Val1258=) n.255T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2043T>A (p.Val681=) c.1765T>A n.243-10163A>T | |
| 10 | g.49461403A>C | CA376708297 | ERCC6 | c.3932T>G (p.Val1311Gly) n.1003T>G n.1078T>G n.981T>G n.5335T>G c.3773T>G (p.Val1258Gly) n.254T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1764T>G n.243-10162A>C | |
| 10 | g.49461403A>G | CA376708298 | ERCC6 | c.3932T>C (p.Val1311Ala) n.1003T>C n.1078T>C n.981T>C n.5335T>C c.3773T>C (p.Val1258Ala) n.254T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1764T>C n.243-10162A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461403A>T | CA376708299 | ERCC6 | c.3932T>A (p.Val1311Asp) n.1003T>A n.1078T>A n.981T>A n.5335T>A c.3773T>A (p.Val1258Asp) n.254T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.2042T>A (p.Val681Asp) c.1764T>A n.243-10162A>T | |
| 10 | g.49461404C>A | CA376708300 | ERCC6 | c.3931G>T (p.Val1311Phe) n.1002G>T n.1077G>T n.980G>T n.5334G>T c.3772G>T (p.Val1258Phe) n.253G>T c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.2041G>T (p.Val681Phe) c.1763G>T n.243-10161C>A | |
| 10 | g.49461404C>G | CA376708301 | ERCC6 | c.3931G>C (p.Val1311Leu) n.1002G>C n.1077G>C n.980G>C n.5334G>C c.3772G>C (p.Val1258Leu) n.253G>C c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1763G>C n.243-10161C>G | |
| 10 | g.49461404C>T | CA376708302 | ERCC6 | c.3931G>A (p.Val1311Ile) n.1002G>A n.1077G>A n.980G>A n.5334G>A c.3772G>A (p.Val1258Ile) n.253G>A c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1763G>A n.243-10161C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461405A>C | CA469600303 | ERCC6 | c.3930T>G (p.Gly1310=) n.1001T>G n.1076T>G n.979T>G n.5333T>G c.3771T>G (p.Gly1257=) n.252T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.2040T>G (p.Gly680=) c.1762T>G n.243-10160A>C | |
| 10 | g.49461405A>G | CA469600302 | ERCC6 | c.3930T>C (p.Gly1310=) n.1001T>C n.1076T>C n.979T>C n.5333T>C c.3771T>C (p.Gly1257=) n.252T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) c.1762T>C n.243-10160A>G | |
| 10 | g.49461405A>T | CA469600301 | ERCC6 | c.3930T>A (p.Gly1310=) n.1001T>A n.1076T>A n.979T>A n.5333T>A c.3771T>A (p.Gly1257=) n.252T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) c.1762T>A n.243-10160A>T | |
| 10 | g.49461406C>A | CA376708305 | ERCC6 | c.3929G>T (p.Gly1310Val) n.1000G>T n.1075G>T n.978G>T n.5332G>T c.3770G>T (p.Gly1257Val) n.251G>T c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1761G>T n.243-10159C>A | |
| 10 | g.49461406C>G | CA376708303 | ERCC6 | c.3929G>C (p.Gly1310Ala) n.1000G>C n.1075G>C n.978G>C n.5332G>C c.3770G>C (p.Gly1257Ala) n.251G>C c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1761G>C n.243-10159C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461406C>T | CA376708304 | ERCC6 | c.3929G>A (p.Gly1310Asp) n.1000G>A n.1075G>A n.978G>A n.5332G>A c.3770G>A (p.Gly1257Asp) n.251G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1761G>A n.243-10159C>T | |
| 10 | g.49461414_49461426del | CA912969876 | ERCC6 | c.3917_3929del (p.Gly1306ValfsTer?) n.988_1000del n.1063_1075del n.966_978del n.5320_5332del c.3758_3770del (p.Gly1253ValfsTer?) n.239_251del c.*2213_*2225del (n.*2213_*2225del) c.2027_2039del (p.Gly676ValfsTer?) c.1749_1761del n.243-10151_243-10139del | |
| 10 | g.49461407C>A | CA376708306 | ERCC6 | c.3928G>T (p.Gly1310Cys) n.999G>T n.1074G>T n.977G>T n.5331G>T c.3769G>T (p.Gly1257Cys) n.250G>T c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1760G>T n.243-10158C>A | |
| 10 | g.49461407C>G | CA376708307 | ERCC6 | c.3928G>C (p.Gly1310Arg) n.999G>C n.1074G>C n.977G>C n.5331G>C c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.250G>C c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1760G>C n.243-10158C>G | |
| 10 | g.49461407C>T | CA376708308 | ERCC6 | c.3928G>A (p.Gly1310Ser) n.999G>A n.1074G>A n.977G>A n.5331G>A c.3769G>A (p.Gly1257Ser) n.250G>A c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1760G>A n.243-10158C>T | |
| 10 | g.49461408A>C | CA469600306 | ERCC6 | c.3927T>G (p.Ser1309=) n.998T>G n.1073T>G n.976T>G n.5330T>G c.3768T>G (p.Ser1256=) n.249T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.2037T>G (p.Ser679=) c.1759T>G n.243-10157A>C | |
| 10 | g.49461408A>G | CA469600305 | ERCC6 | c.3927T>C (p.Ser1309=) n.998T>C n.1073T>C n.976T>C n.5330T>C c.3768T>C (p.Ser1256=) n.249T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.2037T>C (p.Ser679=) c.1759T>C n.243-10157A>G | |
| 10 | g.49461408A>T | CA469600304 | ERCC6 | c.3927T>A (p.Ser1309=) n.998T>A n.1073T>A n.976T>A n.5330T>A c.3768T>A (p.Ser1256=) n.249T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.2037T>A (p.Ser679=) c.1759T>A n.243-10157A>T | |
| 10 | g.49461409G>A | CA376708309 | ERCC6 | c.3926C>T (p.Ser1309Phe) n.997C>T n.1072C>T n.975C>T n.5329C>T c.3767C>T (p.Ser1256Phe) n.248C>T c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.1758C>T n.243-10156G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461409G>C | CA376708310 | ERCC6 | c.3926C>G (p.Ser1309Cys) n.997C>G n.1072C>G n.975C>G n.5329C>G c.3767C>G (p.Ser1256Cys) n.248C>G c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.1758C>G n.243-10156G>C | |
| 10 | g.49461409G>T | CA376708311 | ERCC6 | c.3926C>A (p.Ser1309Tyr) n.997C>A n.1072C>A n.975C>A n.5329C>A c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) n.248C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.1758C>A n.243-10156G>T | |
| 10 | g.49461409_49461421delinsGACACTGCTCCCA | CA1908745469 | ERCC6 | c.3914_3926delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1305=) n.985_997delinsTGGGAGCAGTGTC n.1060_1072delinsTGGGAGCAGTGTC n.963_975delinsTGGGAGCAGTGTC n.5317_5329delinsTGGGAGCAGTGTC c.3755_3767delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1252=) n.236_248delinsTGGGAGCAGTGTC c.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC (n.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC) c.2024_2036delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu675=) c.1746_1758delinsTGGGAGCAGTGTC n.243-10156_243-10144delinsGACACTGCTCCCA | |
| 10 | g.49461410A>C | CA376708312 | ERCC6 | c.3925T>G (p.Ser1309Ala) n.996T>G n.1071T>G n.974T>G n.5328T>G c.3766T>G (p.Ser1256Ala) n.247T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1757T>G n.243-10155A>C | |
| 10 | g.49461410A>G | CA376708313 | ERCC6 | c.3925T>C (p.Ser1309Pro) n.996T>C n.1071T>C n.974T>C n.5328T>C c.3766T>C (p.Ser1256Pro) n.247T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1757T>C n.243-10155A>G | |
| 10 | g.49461410A>T | CA376708314 | ERCC6 | c.3925T>A (p.Ser1309Thr) n.996T>A n.1071T>A n.974T>A n.5328T>A c.3766T>A (p.Ser1256Thr) n.247T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1757T>A n.243-10155A>T | |
| 10 | g.49461410_49461421del | CA658822987 | ERCC6 | c.3914_3925del (p.Leu1305_Ser1309delinsPro) n.985_996del n.1060_1071del n.963_974del n.5317_5328del c.3755_3766del (p.Leu1252_Ser1256delinsPro) n.236_247del c.*2210_*2221del (n.*2210_*2221del) c.2024_2035del (p.Leu675_Ser679delinsPro) c.1746_1757del n.243-10155_243-10144del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461411C>A | CA469600309 | ERCC6 | c.3924G>T (p.Val1308=) n.995G>T n.1070G>T n.973G>T n.5327G>T c.3765G>T (p.Val1255=) n.246G>T c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2034G>T (p.Val678=) c.1756G>T n.243-10154C>A | |
| 10 | g.49461411C= | CA1908745470 | ERCC6 | c.3924G= (p.Val1308=) n.995G= n.1070G= n.973G= n.5327G= c.3765G= (p.Val1255=) n.246G= c.*2220G= (n.*2220G=) c.2034G= (p.Val678=) c.1756G= n.243-10154C= | |
| 10 | g.49461411C>G | CA469600308 | ERCC6 | c.3924G>C (p.Val1308=) n.995G>C n.1070G>C n.973G>C n.5327G>C c.3765G>C (p.Val1255=) n.246G>C c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2034G>C (p.Val678=) c.1756G>C n.243-10154C>G | |
| 10 | g.49461411C>T | CA469600307 | ERCC6 | c.3924G>A (p.Val1308=) n.995G>A n.1070G>A n.973G>A n.5327G>A c.3765G>A (p.Val1255=) n.246G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2034G>A (p.Val678=) c.1756G>A n.243-10154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461412A= | CA1908745471 | ERCC6 | c.3923T= (p.Val1308=) n.994T= n.1069T= n.972T= n.5326T= c.3764T= (p.Val1255=) n.245T= c.*2219T= (n.*2219T=) c.2033T= (p.Val678=) c.1755T= n.243-10153A= | |
| 10 | g.49461412A>C | CA5495228 | ERCC6 | c.3923T>G (p.Val1308Gly) n.994T>G n.1069T>G n.972T>G n.5326T>G c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.245T>G c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1755T>G n.243-10153A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461412A>G | CA376708315 | ERCC6 | c.3923T>C (p.Val1308Ala) n.994T>C n.1069T>C n.972T>C n.5326T>C c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.245T>C c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1755T>C n.243-10153A>G | dbSNP |
| 10 | g.49461412A>T | CA376708316 | ERCC6 | c.3923T>A (p.Val1308Glu) n.994T>A n.1069T>A n.972T>A n.5326T>A c.3764T>A (p.Val1255Glu) n.245T>A c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1755T>A n.243-10153A>T | |
| 10 | g.49461413C>A | CA376708318 | ERCC6 | c.3922G>T (p.Val1308Leu) n.993G>T n.1068G>T n.971G>T n.5325G>T c.3763G>T (p.Val1255Leu) n.244G>T c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1754G>T n.243-10152C>A | |
| 10 | g.49461413C= | CA1908745472 | ERCC6 | c.3922G= (p.Val1308=) n.993G= n.1068G= n.971G= n.5325G= c.3763G= (p.Val1255=) n.244G= c.*2218G= (n.*2218G=) c.2032G= (p.Val678=) c.1754G= n.243-10152C= | |
| 10 | g.49461413C>G | CA5495229 | ERCC6 | c.3922G>C (p.Val1308Leu) n.993G>C n.1068G>C n.971G>C n.5325G>C c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.244G>C c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1754G>C n.243-10152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461413C>T | CA376708317 | ERCC6 | c.3922G>A (p.Val1308Met) n.993G>A n.1068G>A n.971G>A n.5325G>A c.3763G>A (p.Val1255Met) n.244G>A c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2032G>A (p.Val678Met) c.1754G>A n.243-10152C>T | |
| 10 | g.49461414T>A | CA469600312 | ERCC6 | c.3921A>T (p.Ala1307=) n.992A>T n.1067A>T n.970A>T n.5324A>T c.3762A>T (p.Ala1254=) n.243A>T c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.2031A>T (p.Ala677=) c.1753A>T n.243-10151T>A | |
| 10 | g.49461414T>C | CA469600311 | ERCC6 | c.3921A>G (p.Ala1307=) n.992A>G n.1067A>G n.970A>G n.5324A>G c.3762A>G (p.Ala1254=) n.243A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.2031A>G (p.Ala677=) c.1753A>G n.243-10151T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461414T>G | CA469600310 | ERCC6 | c.3921A>C (p.Ala1307=) n.992A>C n.1067A>C n.970A>C n.5324A>C c.3762A>C (p.Ala1254=) n.243A>C c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.2031A>C (p.Ala677=) c.1753A>C n.243-10151T>G | |
| 10 | g.49461414T= | CA1908745473 | ERCC6 | c.3921A= (p.Ala1307=) n.992A= n.1067A= n.970A= n.5324A= c.3762A= (p.Ala1254=) n.243A= c.*2217A= (n.*2217A=) c.2031A= (p.Ala677=) c.1753A= n.243-10151T= | |
| 10 | g.49461415G>A | CA376708321 | ERCC6 | c.3920C>T (p.Ala1307Val) n.991C>T n.1066C>T n.969C>T n.5323C>T c.3761C>T (p.Ala1254Val) n.242C>T c.*2216C>T (n.*2216C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1752C>T n.243-10150G>A | |
| 10 | g.49461415G>C | CA376708319 | ERCC6 | c.3920C>G (p.Ala1307Gly) n.991C>G n.1066C>G n.969C>G n.5323C>G c.3761C>G (p.Ala1254Gly) n.242C>G c.*2216C>G (n.*2216C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1752C>G n.243-10150G>C | |
| 10 | g.49461415G>T | CA376708320 | ERCC6 | c.3920C>A (p.Ala1307Glu) n.991C>A n.1066C>A n.969C>A n.5323C>A c.3761C>A (p.Ala1254Glu) n.242C>A c.*2216C>A (n.*2216C>A) c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.1752C>A n.243-10150G>T | |
| 10 | g.49461418_49461430del | CA2609135758 | ERCC6 | c.3908_3920del (p.Arg1303GlnfsTer?) n.979_991del n.1054_1066del n.957_969del n.5311_5323del c.3749_3761del (p.Arg1250GlnfsTer?) n.230_242del c.*2204_*2216del (n.*2204_*2216del) c.2018_2030del (p.Arg673GlnfsTer?) c.1740_1752del n.243-10147_243-10135del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461416C>A | CA376708322 | ERCC6 | c.3919G>T (p.Ala1307Ser) n.990G>T n.1065G>T n.968G>T n.5322G>T c.3760G>T (p.Ala1254Ser) n.241G>T c.*2215G>T (n.*2215G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1751G>T n.243-10149C>A | |
| 10 | g.49461416C= | CA1908745474 | ERCC6 | c.3919G= (p.Ala1307=) n.990G= n.1065G= n.968G= n.5322G= c.3760G= (p.Ala1254=) n.241G= c.*2215G= (n.*2215G=) c.2029G= (p.Ala677=) c.1751G= n.243-10149C= | |
| 10 | g.49461416C>G | CA376708323 | ERCC6 | c.3919G>C (p.Ala1307Pro) n.990G>C n.1065G>C n.968G>C n.5322G>C c.3760G>C (p.Ala1254Pro) n.241G>C c.*2215G>C (n.*2215G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1751G>C n.243-10149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461416C>T | CA376708324 | ERCC6 | c.3919G>A (p.Ala1307Thr) n.990G>A n.1065G>A n.968G>A n.5322G>A c.3760G>A (p.Ala1254Thr) n.241G>A c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1751G>A n.243-10149C>T | |
| 10 | g.49461417T>A | CA469600315 | ERCC6 | c.3918A>T (p.Gly1306=) n.989A>T n.1064A>T n.967A>T n.5321A>T c.3759A>T (p.Gly1253=) n.240A>T c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.2028A>T (p.Gly676=) c.1750A>T n.243-10148T>A | |
| 10 | g.49461417T>C | CA469600314 | ERCC6 | c.3918A>G (p.Gly1306=) n.989A>G n.1064A>G n.967A>G n.5321A>G c.3759A>G (p.Gly1253=) n.240A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.2028A>G (p.Gly676=) c.1750A>G n.243-10148T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461417T>G | CA469600313 | ERCC6 | c.3918A>C (p.Gly1306=) n.989A>C n.1064A>C n.967A>C n.5321A>C c.3759A>C (p.Gly1253=) n.240A>C c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.2028A>C (p.Gly676=) c.1750A>C n.243-10148T>G | |
| 10 | g.49461417T= | CA1908745475 | ERCC6 | c.3918A= (p.Gly1306=) n.989A= n.1064A= n.967A= n.5321A= c.3759A= (p.Gly1253=) n.240A= c.*2214A= (n.*2214A=) c.2028A= (p.Gly676=) c.1750A= n.243-10148T= | |
| 10 | g.49461418C>A | CA376708325 | ERCC6 | c.3917G>T (p.Gly1306Val) n.988G>T n.1063G>T n.966G>T n.5320G>T c.3758G>T (p.Gly1253Val) n.239G>T c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.2027G>T (p.Gly676Val) c.1749G>T n.243-10147C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461418C>G | CA376708326 | ERCC6 | c.3917G>C (p.Gly1306Ala) n.988G>C n.1063G>C n.966G>C n.5320G>C c.3758G>C (p.Gly1253Ala) n.239G>C c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.2027G>C (p.Gly676Ala) c.1749G>C n.243-10147C>G | |
| 10 | g.49461418C>T | CA376708327 | ERCC6 | c.3917G>A (p.Gly1306Glu) n.988G>A n.1063G>A n.966G>A n.5320G>A c.3758G>A (p.Gly1253Glu) n.239G>A c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.2027G>A (p.Gly676Glu) c.1749G>A n.243-10147C>T | COSMIC |
| 10 | g.49461419C>A | CA376708328 | ERCC6 | c.3916G>T (p.Gly1306Ter) n.987G>T n.1062G>T n.965G>T n.5319G>T c.3757G>T (p.Gly1253Ter) n.238G>T c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.2026G>T (p.Gly676Ter) c.1748G>T n.243-10146C>A | |
| 10 | g.49461419C>G | CA376708329 | ERCC6 | c.3916G>C (p.Gly1306Arg) n.987G>C n.1062G>C n.965G>C n.5319G>C c.3757G>C (p.Gly1253Arg) n.238G>C c.*2212G>C (n.*2212G>C) c.2026G>C (p.Gly676Arg) c.1748G>C n.243-10146C>G | |
| 10 | g.49461419C>T | CA376708330 | ERCC6 | c.3916G>A (p.Gly1306Arg) n.987G>A n.1062G>A n.965G>A n.5319G>A c.3757G>A (p.Gly1253Arg) n.238G>A c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.2026G>A (p.Gly676Arg) c.1748G>A n.243-10146C>T | |
| 10 | g.49461420C>A | CA469600317 | ERCC6 | c.3915G>T (p.Leu1305=) n.986G>T n.1061G>T n.964G>T n.5318G>T c.3756G>T (p.Leu1252=) n.237G>T c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.2025G>T (p.Leu675=) c.1747G>T n.243-10145C>A | |
| 10 | g.49461420C= | CA1908745476 | ERCC6 | c.3915G= (p.Leu1305=) n.986G= n.1061G= n.964G= n.5318G= c.3756G= (p.Leu1252=) n.237G= c.*2211G= (n.*2211G=) c.2025G= (p.Leu675=) c.1747G= n.243-10145C= | |
| 10 | g.49461420C>G | CA469600316 | ERCC6 | c.3915G>C (p.Leu1305=) n.986G>C n.1061G>C n.964G>C n.5318G>C c.3756G>C (p.Leu1252=) n.237G>C c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.2025G>C (p.Leu675=) c.1747G>C n.243-10145C>G | |
| 10 | g.49461420C>T | CA5495230 | ERCC6 | c.3915G>A (p.Leu1305=) n.986G>A n.1061G>A n.964G>A n.5318G>A c.3756G>A (p.Leu1252=) n.237G>A c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.2025G>A (p.Leu675=) c.1747G>A n.243-10145C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.49461421A= | CA1908745477 | ERCC6 | c.3914T= (p.Leu1305=) n.985T= n.1060T= n.963T= n.5317T= c.3755T= (p.Leu1252=) n.236T= c.*2210T= (n.*2210T=) c.2024T= (p.Leu675=) c.1746T= n.243-10144A= | |
| 10 | g.49461421A>C | CA376708332 | ERCC6 | c.3914T>G (p.Leu1305Arg) n.985T>G n.1060T>G n.963T>G n.5317T>G c.3755T>G (p.Leu1252Arg) n.236T>G c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1746T>G n.243-10144A>C | |
| 10 | g.49461421A>G | CA376708333 | ERCC6 | c.3914T>C (p.Leu1305Pro) n.985T>C n.1060T>C n.963T>C n.5317T>C c.3755T>C (p.Leu1252Pro) n.236T>C c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1746T>C n.243-10144A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461421A>T | CA376708331 | ERCC6 | c.3914T>A (p.Leu1305Gln) n.985T>A n.1060T>A n.963T>A n.5317T>A c.3755T>A (p.Leu1252Gln) n.236T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.1746T>A n.243-10144A>T | |
| 10 | g.49461422G>A | CA5495231 | ERCC6 | c.3913C>T (p.Leu1305=) n.984C>T n.1059C>T n.962C>T n.5316C>T c.3754C>T (p.Leu1252=) n.235C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.2023C>T (p.Leu675=) c.1745C>T n.243-10143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461422G>C | CA5495232 | ERCC6 | c.3913C>G (p.Leu1305Val) n.984C>G n.1059C>G n.962C>G n.5316C>G c.3754C>G (p.Leu1252Val) n.235C>G c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1745C>G n.243-10143G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461422G= | CA1908745478 | ERCC6 | c.3913C= (p.Leu1305=) n.984C= n.1059C= n.962C= n.5316C= c.3754C= (p.Leu1252=) n.235C= c.*2209C= (n.*2209C=) c.2023C= (p.Leu675=) c.1745C= n.243-10143G= | |
| 10 | g.49461422G>T | CA376708334 | ERCC6 | c.3913C>A (p.Leu1305Met) n.984C>A n.1059C>A n.962C>A n.5316C>A c.3754C>A (p.Leu1252Met) n.235C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.1745C>A n.243-10143G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461423A= | CA1908745479 | ERCC6 | c.3912T= (p.Cys1304=) n.983T= n.1058T= n.961T= n.5315T= c.3753T= (p.Cys1251=) n.234T= c.*2208T= (n.*2208T=) c.2022T= (p.Cys674=) c.1744T= n.243-10142A= | |
| 10 | g.49461423A>C | CA376708335 | ERCC6 | c.3912T>G (p.Cys1304Trp) n.983T>G n.1058T>G n.961T>G n.5315T>G c.3753T>G (p.Cys1251Trp) n.234T>G c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2022T>G (p.Cys674Trp) c.1744T>G n.243-10142A>C | |
| 10 | g.49461423A>G | CA469600318 | ERCC6 | c.3912T>C (p.Cys1304=) n.983T>C n.1058T>C n.961T>C n.5315T>C c.3753T>C (p.Cys1251=) n.234T>C c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2022T>C (p.Cys674=) c.1744T>C n.243-10142A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461423A>T | CA376708336 | ERCC6 | c.3912T>A (p.Cys1304Ter) n.983T>A n.1058T>A n.961T>A n.5315T>A c.3753T>A (p.Cys1251Ter) n.234T>A c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2022T>A (p.Cys674Ter) c.1744T>A n.243-10142A>T | |
| 10 | g.49461424C>A | CA376708339 | ERCC6 | c.3911G>T (p.Cys1304Phe) n.982G>T n.1057G>T n.960G>T n.5314G>T c.3752G>T (p.Cys1251Phe) n.233G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.2021G>T (p.Cys674Phe) c.1743G>T n.243-10141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461424C= | CA1908745480 | ERCC6 | c.3911G= (p.Cys1304=) n.982G= n.1057G= n.960G= n.5314G= c.3752G= (p.Cys1251=) n.233G= c.*2207G= (n.*2207G=) c.2021G= (p.Cys674=) c.1743G= n.243-10141C= | |
| 10 | g.49461424C>G | CA376708337 | ERCC6 | c.3911G>C (p.Cys1304Ser) n.982G>C n.1057G>C n.960G>C n.5314G>C c.3752G>C (p.Cys1251Ser) n.233G>C c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.2021G>C (p.Cys674Ser) c.1743G>C n.243-10141C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461424C>T | CA376708338 | ERCC6 | c.3911G>A (p.Cys1304Tyr) n.982G>A n.1057G>A n.960G>A n.5314G>A c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) n.233G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.2021G>A (p.Cys674Tyr) c.1743G>A n.243-10141C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461425A>C | CA376708340 | ERCC6 | c.3910T>G (p.Cys1304Gly) n.981T>G n.1056T>G n.959T>G n.5313T>G c.3751T>G (p.Cys1251Gly) n.232T>G c.*2206T>G (n.*2206T>G) c.2020T>G (p.Cys674Gly) c.1742T>G n.243-10140A>C | |
| 10 | g.49461425A>G | CA376708341 | ERCC6 | c.3910T>C (p.Cys1304Arg) n.981T>C n.1056T>C n.959T>C n.5313T>C c.3751T>C (p.Cys1251Arg) n.232T>C c.*2206T>C (n.*2206T>C) c.2020T>C (p.Cys674Arg) c.1742T>C n.243-10140A>G | |
| 10 | g.49461425A>T | CA376708342 | ERCC6 | c.3910T>A (p.Cys1304Ser) n.981T>A n.1056T>A n.959T>A n.5313T>A c.3751T>A (p.Cys1251Ser) n.232T>A c.*2206T>A (n.*2206T>A) c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.1742T>A n.243-10140A>T | |
| 10 | g.49461426C>A | CA469600321 | ERCC6 | c.3909G>T (p.Arg1303=) n.980G>T n.1055G>T n.958G>T n.5312G>T c.3750G>T (p.Arg1250=) n.231G>T c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.2019G>T (p.Arg673=) c.1741G>T n.243-10139C>A | |
| 10 | g.49461426C= | CA1908745481 | ERCC6 | c.3909G= (p.Arg1303=) n.980G= n.1055G= n.958G= n.5312G= c.3750G= (p.Arg1250=) n.231G= c.*2205G= (n.*2205G=) c.2019G= (p.Arg673=) c.1741G= n.243-10139C= | |
| 10 | g.49461426C>G | CA469600320 | ERCC6 | c.3909G>C (p.Arg1303=) n.980G>C n.1055G>C n.958G>C n.5312G>C c.3750G>C (p.Arg1250=) n.231G>C c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.2019G>C (p.Arg673=) c.1741G>C n.243-10139C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461426C>T | CA469600319 | ERCC6 | c.3909G>A (p.Arg1303=) n.980G>A n.1055G>A n.958G>A n.5312G>A c.3750G>A (p.Arg1250=) n.231G>A c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.2019G>A (p.Arg673=) c.1741G>A n.243-10139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461427C>A | CA5495233 | ERCC6 | c.3908G>T (p.Arg1303Leu) n.979G>T n.1054G>T n.957G>T n.5311G>T c.3749G>T (p.Arg1250Leu) n.230G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.2018G>T (p.Arg673Leu) c.1740G>T n.243-10138C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461427C= | CA1908745482 | ERCC6 | c.3908G= (p.Arg1303=) n.979G= n.1054G= n.957G= n.5311G= c.3749G= (p.Arg1250=) n.230G= c.*2204G= (n.*2204G=) c.2018G= (p.Arg673=) c.1740G= n.243-10138C= | |
| 10 | g.49461427C>G | CA376708343 | ERCC6 | c.3908G>C (p.Arg1303Pro) n.979G>C n.1054G>C n.957G>C n.5311G>C c.3749G>C (p.Arg1250Pro) n.230G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) c.2018G>C (p.Arg673Pro) c.1740G>C n.243-10138C>G | |
| 10 | g.49461427C>T | CA5495234 | ERCC6 | c.3908G>A (p.Arg1303Gln) n.979G>A n.1054G>A n.957G>A n.5311G>A c.3749G>A (p.Arg1250Gln) n.230G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) c.2018G>A (p.Arg673Gln) c.1740G>A n.243-10138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461428G>A | CA5495235 | ERCC6 | c.3907C>T (p.Arg1303Trp) n.978C>T n.1053C>T n.956C>T n.5310C>T c.3748C>T (p.Arg1250Trp) n.229C>T c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.2017C>T (p.Arg673Trp) c.1739C>T n.243-10137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461428G>C | CA376708344 | ERCC6 | c.3907C>G (p.Arg1303Gly) n.978C>G n.1053C>G n.956C>G n.5310C>G c.3748C>G (p.Arg1250Gly) n.229C>G c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.1739C>G n.243-10137G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461428G= | CA1908745483 | ERCC6 | c.3907C= (p.Arg1303=) n.978C= n.1053C= n.956C= n.5310C= c.3748C= (p.Arg1250=) n.229C= c.*2203C= (n.*2203C=) c.2017C= (p.Arg673=) c.1739C= n.243-10137G= | |
| 10 | g.49461428G>T | CA469600322 | ERCC6 | c.3907C>A (p.Arg1303=) n.978C>A n.1053C>A n.956C>A n.5310C>A c.3748C>A (p.Arg1250=) n.229C>A c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.2017C>A (p.Arg673=) c.1739C>A n.243-10137G>T | |
| 10 | g.49461429C>A | CA376708345 | ERCC6 | c.3906G>T (p.Gln1302His) n.977G>T n.1052G>T n.955G>T n.5309G>T c.3747G>T (p.Gln1249His) n.228G>T c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.2016G>T (p.Gln672His) c.1738G>T n.243-10136C>A | |
| 10 | g.49461429C= | CA1908745484 | ERCC6 | c.3906G= (p.Gln1302=) n.977G= n.1052G= n.955G= n.5309G= c.3747G= (p.Gln1249=) n.228G= c.*2202G= (n.*2202G=) c.2016G= (p.Gln672=) c.1738G= n.243-10136C= | |
| 10 | g.49461429C>G | CA376708346 | ERCC6 | c.3906G>C (p.Gln1302His) n.977G>C n.1052G>C n.955G>C n.5309G>C c.3747G>C (p.Gln1249His) n.228G>C c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.2016G>C (p.Gln672His) c.1738G>C n.243-10136C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461429C>T | CA469600323 | ERCC6 | c.3906G>A (p.Gln1302=) n.977G>A n.1052G>A n.955G>A n.5309G>A c.3747G>A (p.Gln1249=) n.228G>A c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.2016G>A (p.Gln672=) c.1738G>A n.243-10136C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461430T>A | CA376708347 | ERCC6 | c.3905A>T (p.Gln1302Leu) n.976A>T n.1051A>T n.954A>T n.5308A>T c.3746A>T (p.Gln1249Leu) n.227A>T c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1737A>T n.243-10135T>A | |
| 10 | g.49461430T>C | CA5495236 | ERCC6 | c.3905A>G (p.Gln1302Arg) n.976A>G n.1051A>G n.954A>G n.5308A>G c.3746A>G (p.Gln1249Arg) n.227A>G c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1737A>G n.243-10135T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461430T>G | CA376708348 | ERCC6 | c.3905A>C (p.Gln1302Pro) n.976A>C n.1051A>C n.954A>C n.5308A>C c.3746A>C (p.Gln1249Pro) n.227A>C c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1737A>C n.243-10135T>G | |
| 10 | g.49461430T= | CA1908745485 | ERCC6 | c.3905A= (p.Gln1302=) n.976A= n.1051A= n.954A= n.5308A= c.3746A= (p.Gln1249=) n.227A= c.*2201A= (n.*2201A=) c.2015A= (p.Gln672=) c.1737A= n.243-10135T= | |
| 10 | g.49461430_49461455delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAG | CA1908745486 | ERCC6 | c.3880_3905delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1294=) n.951_976delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.1026_1051delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.929_954delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.5283_5308delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA c.3721_3746delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu1241=) n.202_227delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA c.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (n.*2176_*2201delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA) c.1990_2015delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA (p.Leu664=) c.1712_1737delinsCTGAAAGCACTGAGGCTCTCTCGTCA n.243-10135_243-10110delinsTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAG | |
| 10 | g.49461431G>A | CA274710 | ERCC6 | c.3904C>T (p.Gln1302Ter) n.975C>T n.1050C>T n.953C>T n.5307C>T c.3745C>T (p.Gln1249Ter) n.226C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1736C>T n.243-10134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461431G>C | CA376708349 | ERCC6 | c.3904C>G (p.Gln1302Glu) n.975C>G n.1050C>G n.953C>G n.5307C>G c.3745C>G (p.Gln1249Glu) n.226C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1736C>G n.243-10134G>C | |
| 10 | g.49461431G= | CA1908745487 | ERCC6 | c.3904C= (p.Gln1302=) n.975C= n.1050C= n.953C= n.5307C= c.3745C= (p.Gln1249=) n.226C= c.*2200C= (n.*2200C=) c.2014C= (p.Gln672=) c.1736C= n.243-10134G= | |
| 10 | g.49461431G>T | CA376708350 | ERCC6 | c.3904C>A (p.Gln1302Lys) n.975C>A n.1050C>A n.953C>A n.5307C>A c.3745C>A (p.Gln1249Lys) n.226C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1736C>A n.243-10134G>T | |
| 10 | g.49461432_49461456del | CA928206389 | ERCC6 | c.3880_3904del (p.Leu1294SerfsTer?) n.951_975del n.1026_1050del n.929_953del n.5283_5307del c.3721_3745del (p.Leu1241SerfsTer?) n.202_226del c.*2176_*2200del (n.*2176_*2200del) c.1990_2014del (p.Leu664SerfsTer?) c.1712_1736del n.243-10133_243-10109del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461432A>C | CA469600326 | ERCC6 | c.3903T>G (p.Arg1301=) n.974T>G n.1049T>G n.952T>G n.5306T>G c.3744T>G (p.Arg1248=) n.225T>G c.*2199T>G (n.*2199T>G) c.2013T>G (p.Arg671=) c.1735T>G n.243-10133A>C | |
| 10 | g.49461432A>G | CA469600325 | ERCC6 | c.3903T>C (p.Arg1301=) n.974T>C n.1049T>C n.952T>C n.5306T>C c.3744T>C (p.Arg1248=) n.225T>C c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.2013T>C (p.Arg671=) c.1735T>C n.243-10133A>G | |
| 10 | g.49461432A>T | CA469600324 | ERCC6 | c.3903T>A (p.Arg1301=) n.974T>A n.1049T>A n.952T>A n.5306T>A c.3744T>A (p.Arg1248=) n.225T>A c.*2199T>A (n.*2199T>A) c.2013T>A (p.Arg671=) c.1735T>A n.243-10133A>T | |
| 10 | g.49461433C>A | CA376708351 | ERCC6 | c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.973G>T n.1048G>T n.951G>T n.5305G>T c.3743G>T (p.Arg1248Leu) n.224G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.1734G>T n.243-10132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461433C= | CA1908745488 | ERCC6 | c.3902G= (p.Arg1301=) n.973G= n.1048G= n.951G= n.5305G= c.3743G= (p.Arg1248=) n.224G= c.*2198G= (n.*2198G=) c.2012G= (p.Arg671=) c.1734G= n.243-10132C= | |
| 10 | g.49461433C>G | CA376708352 | ERCC6 | c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.973G>C n.1048G>C n.951G>C n.5305G>C c.3743G>C (p.Arg1248Pro) n.224G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.1734G>C n.243-10132C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461433C>T | CA5495237 | ERCC6 | c.3902G>A (p.Arg1301His) n.973G>A n.1048G>A n.951G>A n.5305G>A c.3743G>A (p.Arg1248His) n.224G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.2012G>A (p.Arg671His) c.1734G>A n.243-10132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461434G>A | CA5495238 | ERCC6 | c.3901C>T (p.Arg1301Cys) n.972C>T n.1047C>T n.950C>T n.5304C>T c.3742C>T (p.Arg1248Cys) n.223C>T c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.1733C>T n.243-10131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461434G>C | CA376708353 | ERCC6 | c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.972C>G n.1047C>G n.950C>G n.5304C>G c.3742C>G (p.Arg1248Gly) n.223C>G c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.1733C>G n.243-10131G>C | |
| 10 | g.49461434G= | CA1908745489 | ERCC6 | c.3901C= (p.Arg1301=) n.972C= n.1047C= n.950C= n.5304C= c.3742C= (p.Arg1248=) n.223C= c.*2197C= (n.*2197C=) c.2011C= (p.Arg671=) c.1733C= n.243-10131G= | |
| 10 | g.49461434G>T | CA376708354 | ERCC6 | c.3901C>A (p.Arg1301Ser) n.972C>A n.1047C>A n.950C>A n.5304C>A c.3742C>A (p.Arg1248Ser) n.223C>A c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.1733C>A n.243-10131G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461435A>C | CA469600329 | ERCC6 | c.3900T>G (p.Ser1300=) n.971T>G n.1046T>G n.949T>G n.5303T>G c.3741T>G (p.Ser1247=) n.222T>G c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.2010T>G (p.Ser670=) c.1732T>G n.243-10130A>C | |
| 10 | g.49461435A>G | CA469600328 | ERCC6 | c.3900T>C (p.Ser1300=) n.971T>C n.1046T>C n.949T>C n.5303T>C c.3741T>C (p.Ser1247=) n.222T>C c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) c.1732T>C n.243-10130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461435A>T | CA469600327 | ERCC6 | c.3900T>A (p.Ser1300=) n.971T>A n.1046T>A n.949T>A n.5303T>A c.3741T>A (p.Ser1247=) n.222T>A c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.2010T>A (p.Ser670=) c.1732T>A n.243-10130A>T | |
| 10 | g.49461436G>A | CA376708357 | ERCC6 | c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.970C>T n.1045C>T n.948C>T n.5302C>T c.3740C>T (p.Ser1247Phe) n.221C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.1731C>T n.243-10129G>A | |
| 10 | g.49461436G>C | CA376708356 | ERCC6 | c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.970C>G n.1045C>G n.948C>G n.5302C>G c.3740C>G (p.Ser1247Cys) n.221C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.1731C>G n.243-10129G>C | |
| 10 | g.49461436G>T | CA376708355 | ERCC6 | c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.970C>A n.1045C>A n.948C>A n.5302C>A c.3740C>A (p.Ser1247Tyr) n.221C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.1731C>A n.243-10129G>T | |
| 10 | g.49461437A= | CA1908745490 | ERCC6 | c.3898T= (p.Ser1300=) n.969T= n.1044T= n.947T= n.5301T= c.3739T= (p.Ser1247=) n.220T= c.*2194T= (n.*2194T=) c.2008T= (p.Ser670=) c.1730T= n.243-10128A= | |
| 10 | g.49461437A>C | CA376708358 | ERCC6 | c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.969T>G n.1044T>G n.947T>G n.5301T>G c.3739T>G (p.Ser1247Ala) n.220T>G c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.1730T>G n.243-10128A>C | |
| 10 | g.49461437A>G | CA376708359 | ERCC6 | c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.969T>C n.1044T>C n.947T>C n.5301T>C c.3739T>C (p.Ser1247Pro) n.220T>C c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.1730T>C n.243-10128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461437A>T | CA376708360 | ERCC6 | c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.969T>A n.1044T>A n.947T>A n.5301T>A c.3739T>A (p.Ser1247Thr) n.220T>A c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.1730T>A n.243-10128A>T | |
| 10 | g.49461438G>A | CA5495239 | ERCC6 | c.3897C>T (p.Leu1299=) n.968C>T n.1043C>T n.946C>T n.5300C>T c.3738C>T (p.Leu1246=) n.219C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.2007C>T (p.Leu669=) c.1729C>T n.243-10127G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461438G>C | CA469600331 | ERCC6 | c.3897C>G (p.Leu1299=) n.968C>G n.1043C>G n.946C>G n.5300C>G c.3738C>G (p.Leu1246=) n.219C>G c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.2007C>G (p.Leu669=) c.1729C>G n.243-10127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461438G= | CA1908745491 | ERCC6 | c.3897C= (p.Leu1299=) n.968C= n.1043C= n.946C= n.5300C= c.3738C= (p.Leu1246=) n.219C= c.*2193C= (n.*2193C=) c.2007C= (p.Leu669=) c.1729C= n.243-10127G= | |
| 10 | g.49461438G>T | CA469600330 | ERCC6 | c.3897C>A (p.Leu1299=) n.968C>A n.1043C>A n.946C>A n.5300C>A c.3738C>A (p.Leu1246=) n.219C>A c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.2007C>A (p.Leu669=) c.1729C>A n.243-10127G>T | |
| 10 | g.49461439A>C | CA376708361 | ERCC6 | c.3896T>G (p.Leu1299Arg) n.967T>G n.1042T>G n.945T>G n.5299T>G c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.218T>G c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1728T>G n.243-10126A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461439A>G | CA376708362 | ERCC6 | c.3896T>C (p.Leu1299Pro) n.967T>C n.1042T>C n.945T>C n.5299T>C c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.218T>C c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1728T>C n.243-10126A>G | |
| 10 | g.49461439A>T | CA376708363 | ERCC6 | c.3896T>A (p.Leu1299His) n.967T>A n.1042T>A n.945T>A n.5299T>A c.3737T>A (p.Leu1246His) n.218T>A c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.2006T>A (p.Leu669His) c.1728T>A n.243-10126A>T | |
| 10 | g.49461440G>A | CA5495240 | ERCC6 | c.3895C>T (p.Leu1299Phe) n.966C>T n.1041C>T n.944C>T n.5298C>T c.3736C>T (p.Leu1246Phe) n.217C>T c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.2005C>T (p.Leu669Phe) c.1727C>T n.243-10125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461440G>C | CA376708364 | ERCC6 | c.3895C>G (p.Leu1299Val) n.966C>G n.1041C>G n.944C>G n.5298C>G c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.217C>G c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1727C>G n.243-10125G>C | |
| 10 | g.49461440G= | CA1908745492 | ERCC6 | c.3895C= (p.Leu1299=) n.966C= n.1041C= n.944C= n.5298C= c.3736C= (p.Leu1246=) n.217C= c.*2191C= (n.*2191C=) c.2005C= (p.Leu669=) c.1727C= n.243-10125G= | |
| 10 | g.49461440G>T | CA376708365 | ERCC6 | c.3895C>A (p.Leu1299Ile) n.966C>A n.1041C>A n.944C>A n.5298C>A c.3736C>A (p.Leu1246Ile) n.217C>A c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.2005C>A (p.Leu669Ile) c.1727C>A n.243-10125G>T | |
| 10 | g.49461441C>A | CA376708366 | ERCC6 | c.3894G>T (p.Arg1298Ser) n.965G>T n.1040G>T n.943G>T n.5297G>T c.3735G>T (p.Arg1245Ser) n.216G>T c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.2004G>T (p.Arg668Ser) c.1726G>T n.243-10124C>A | |
| 10 | g.49461441C>G | CA376708367 | ERCC6 | c.3894G>C (p.Arg1298Ser) n.965G>C n.1040G>C n.943G>C n.5297G>C c.3735G>C (p.Arg1245Ser) n.216G>C c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.2004G>C (p.Arg668Ser) c.1726G>C n.243-10124C>G | |
| 10 | g.49461441C>T | CA469600332 | ERCC6 | c.3894G>A (p.Arg1298=) n.965G>A n.1040G>A n.943G>A n.5297G>A c.3735G>A (p.Arg1245=) n.216G>A c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.2004G>A (p.Arg668=) c.1726G>A n.243-10124C>T | |
| 10 | g.49461442C>A | CA376708370 | ERCC6 | c.3893G>T (p.Arg1298Met) n.964G>T n.1039G>T n.942G>T n.5296G>T c.3734G>T (p.Arg1245Met) n.215G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) c.2003G>T (p.Arg668Met) c.1725G>T n.243-10123C>A | |
| 10 | g.49461442C>G | CA376708369 | ERCC6 | c.3893G>C (p.Arg1298Thr) n.964G>C n.1039G>C n.942G>C n.5296G>C c.3734G>C (p.Arg1245Thr) n.215G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) c.2003G>C (p.Arg668Thr) c.1725G>C n.243-10123C>G | |
| 10 | g.49461442C>T | CA376708368 | ERCC6 | c.3893G>A (p.Arg1298Lys) n.964G>A n.1039G>A n.942G>A n.5296G>A c.3734G>A (p.Arg1245Lys) n.215G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.2003G>A (p.Arg668Lys) c.1725G>A n.243-10123C>T | |
| 10 | g.49461443T>A | CA376708371 | ERCC6 | c.3892A>T (p.Arg1298Trp) n.963A>T n.1038A>T n.941A>T n.5295A>T c.3733A>T (p.Arg1245Trp) n.214A>T c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.2002A>T (p.Arg668Trp) c.1724A>T n.243-10122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461443T>C | CA5495241 | ERCC6 | c.3892A>G (p.Arg1298Gly) n.963A>G n.1038A>G n.941A>G n.5295A>G c.3733A>G (p.Arg1245Gly) n.214A>G c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.2002A>G (p.Arg668Gly) c.1724A>G n.243-10122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461443T>G | CA469600333 | ERCC6 | c.3892A>C (p.Arg1298=) n.963A>C n.1038A>C n.941A>C n.5295A>C c.3733A>C (p.Arg1245=) n.214A>C c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.2002A>C (p.Arg668=) c.1724A>C n.243-10122T>G | |
| 10 | g.49461443T= | CA1908745493 | ERCC6 | c.3892A= (p.Arg1298=) n.963A= n.1038A= n.941A= n.5295A= c.3733A= (p.Arg1245=) n.214A= c.*2188A= (n.*2188A=) c.2002A= (p.Arg668=) c.1724A= n.243-10122T= | |
| 10 | g.49461444C>A | CA469600336 | ERCC6 | c.3891G>T (p.Leu1297=) n.962G>T n.1037G>T n.940G>T n.5294G>T c.3732G>T (p.Leu1244=) n.213G>T c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.2001G>T (p.Leu667=) c.1723G>T n.243-10121C>A | |
| 10 | g.49461444C>G | CA469600335 | ERCC6 | c.3891G>C (p.Leu1297=) n.962G>C n.1037G>C n.940G>C n.5294G>C c.3732G>C (p.Leu1244=) n.213G>C c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.2001G>C (p.Leu667=) c.1723G>C n.243-10121C>G | |
| 10 | g.49461444C>T | CA469600334 | ERCC6 | c.3891G>A (p.Leu1297=) n.962G>A n.1037G>A n.940G>A n.5294G>A c.3732G>A (p.Leu1244=) n.213G>A c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1723G>A n.243-10121C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461445A= | CA1908745494 | ERCC6 | c.3890T= (p.Leu1297=) n.961T= n.1036T= n.939T= n.5293T= c.3731T= (p.Leu1244=) n.212T= c.*2186T= (n.*2186T=) c.2000T= (p.Leu667=) c.1722T= n.243-10120A= | |
| 10 | g.49461445A>C | CA376708372 | ERCC6 | c.3890T>G (p.Leu1297Arg) n.961T>G n.1036T>G n.939T>G n.5293T>G c.3731T>G (p.Leu1244Arg) n.212T>G c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1722T>G n.243-10120A>C | |
| 10 | g.49461445A>G | CA376708374 | ERCC6 | c.3890T>C (p.Leu1297Pro) n.961T>C n.1036T>C n.939T>C n.5293T>C c.3731T>C (p.Leu1244Pro) n.212T>C c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1722T>C n.243-10120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461445A>T | CA376708373 | ERCC6 | c.3890T>A (p.Leu1297Gln) n.961T>A n.1036T>A n.939T>A n.5293T>A c.3731T>A (p.Leu1244Gln) n.212T>A c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1722T>A n.243-10120A>T | |
| 10 | g.49461446G>A | CA206576290 | ERCC6 | c.3889C>T (p.Leu1297=) n.960C>T n.1035C>T n.938C>T n.5292C>T c.3730C>T (p.Leu1244=) n.211C>T c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.1999C>T (p.Leu667=) c.1721C>T n.243-10119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461446G>C | CA376708376 | ERCC6 | c.3889C>G (p.Leu1297Val) n.960C>G n.1035C>G n.938C>G n.5292C>G c.3730C>G (p.Leu1244Val) n.211C>G c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1721C>G n.243-10119G>C | |
| 10 | g.49461446G= | CA1908745495 | ERCC6 | c.3889C= (p.Leu1297=) n.960C= n.1035C= n.938C= n.5292C= c.3730C= (p.Leu1244=) n.211C= c.*2185C= (n.*2185C=) c.1999C= (p.Leu667=) c.1721C= n.243-10119G= | |
| 10 | g.49461446G>T | CA376708375 | ERCC6 | c.3889C>A (p.Leu1297Met) n.960C>A n.1035C>A n.938C>A n.5292C>A c.3730C>A (p.Leu1244Met) n.211C>A c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1721C>A n.243-10119G>T | |
| 10 | g.49461447T>A | CA469600338 | ERCC6 | c.3888A>T (p.Ala1296=) n.959A>T n.1034A>T n.937A>T n.5291A>T c.3729A>T (p.Ala1243=) n.210A>T c.*2184A>T (n.*2184A>T) c.1998A>T (p.Ala666=) c.1720A>T n.243-10118T>A | |
| 10 | g.49461447T>C | CA469600337 | ERCC6 | c.3888A>G (p.Ala1296=) n.959A>G n.1034A>G n.937A>G n.5291A>G c.3729A>G (p.Ala1243=) n.210A>G c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.1998A>G (p.Ala666=) c.1720A>G n.243-10118T>C | |
| 10 | g.49461447T>G | CA5495242 | ERCC6 | c.3888A>C (p.Ala1296=) n.959A>C n.1034A>C n.937A>C n.5291A>C c.3729A>C (p.Ala1243=) n.210A>C c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.1998A>C (p.Ala666=) c.1720A>C n.243-10118T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461447T= | CA1908745496 | ERCC6 | c.3888A= (p.Ala1296=) n.959A= n.1034A= n.937A= n.5291A= c.3729A= (p.Ala1243=) n.210A= c.*2184A= (n.*2184A=) c.1998A= (p.Ala666=) c.1720A= n.243-10118T= | |
| 10 | g.49461448G>A | CA5495243 | ERCC6 | c.3887C>T (p.Ala1296Val) n.958C>T n.1033C>T n.936C>T n.5290C>T c.3728C>T (p.Ala1243Val) n.209C>T c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1719C>T n.243-10117G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461448G>C | CA376708377 | ERCC6 | c.3887C>G (p.Ala1296Gly) n.958C>G n.1033C>G n.936C>G n.5290C>G c.3728C>G (p.Ala1243Gly) n.209C>G c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1719C>G n.243-10117G>C | |
| 10 | g.49461448G= | CA1908745497 | ERCC6 | c.3887C= (p.Ala1296=) n.958C= n.1033C= n.936C= n.5290C= c.3728C= (p.Ala1243=) n.209C= c.*2183C= (n.*2183C=) c.1997C= (p.Ala666=) c.1719C= n.243-10117G= | |
| 10 | g.49461448G>T | CA376708378 | ERCC6 | c.3887C>A (p.Ala1296Glu) n.958C>A n.1033C>A n.936C>A n.5290C>A c.3728C>A (p.Ala1243Glu) n.209C>A c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.1997C>A (p.Ala666Glu) c.1719C>A n.243-10117G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461449C>A | CA5495245 | ERCC6 | c.3886G>T (p.Ala1296Ser) n.957G>T n.1032G>T n.935G>T n.5289G>T c.3727G>T (p.Ala1243Ser) n.208G>T c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1718G>T n.243-10116C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461449C= | CA1908745498 | ERCC6 | c.3886G= (p.Ala1296=) n.957G= n.1032G= n.935G= n.5289G= c.3727G= (p.Ala1243=) n.208G= c.*2182G= (n.*2182G=) c.1996G= (p.Ala666=) c.1718G= n.243-10116C= | |
| 10 | g.49461449C>G | CA376708379 | ERCC6 | c.3886G>C (p.Ala1296Pro) n.957G>C n.1032G>C n.935G>C n.5289G>C c.3727G>C (p.Ala1243Pro) n.208G>C c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1718G>C n.243-10116C>G | |
| 10 | g.49461449C>T | CA5495244 | ERCC6 | c.3886G>A (p.Ala1296Thr) n.957G>A n.1032G>A n.935G>A n.5289G>A c.3727G>A (p.Ala1243Thr) n.208G>A c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1718G>A n.243-10116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461450T>A | CA376708380 | ERCC6 | c.3885A>T (p.Lys1295Asn) n.956A>T n.1031A>T n.934A>T n.5288A>T c.3726A>T (p.Lys1242Asn) n.207A>T c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.1717A>T n.243-10115T>A | |
| 10 | g.49461450T>C | CA469600339 | ERCC6 | c.3885A>G (p.Lys1295=) n.956A>G n.1031A>G n.934A>G n.5288A>G c.3726A>G (p.Lys1242=) n.207A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.1995A>G (p.Lys665=) c.1717A>G n.243-10115T>C | |
| 10 | g.49461450T>G | CA376708381 | ERCC6 | c.3885A>C (p.Lys1295Asn) n.956A>C n.1031A>C n.934A>C n.5288A>C c.3726A>C (p.Lys1242Asn) n.207A>C c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.1717A>C n.243-10115T>G | |
| 10 | g.49461451T>A | CA376708382 | ERCC6 | c.3884A>T (p.Lys1295Ile) n.955A>T n.1030A>T n.933A>T n.5287A>T c.3725A>T (p.Lys1242Ile) n.206A>T c.*2180A>T (n.*2180A>T) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.1716A>T n.243-10114T>A | |
| 10 | g.49461451T>C | CA376708383 | ERCC6 | c.3884A>G (p.Lys1295Arg) n.955A>G n.1030A>G n.933A>G n.5287A>G c.3725A>G (p.Lys1242Arg) n.206A>G c.*2180A>G (n.*2180A>G) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1716A>G n.243-10114T>C | |
| 10 | g.49461451T>G | CA376708384 | ERCC6 | c.3884A>C (p.Lys1295Thr) n.955A>C n.1030A>C n.933A>C n.5287A>C c.3725A>C (p.Lys1242Thr) n.206A>C c.*2180A>C (n.*2180A>C) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1716A>C n.243-10114T>G | |
| 10 | g.49461452T>A | CA376708387 | ERCC6 | c.3883A>T (p.Lys1295Ter) n.954A>T n.1029A>T n.932A>T n.5286A>T c.3724A>T (p.Lys1242Ter) n.205A>T c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1715A>T n.243-10113T>A | |
| 10 | g.49461452T>C | CA376708386 | ERCC6 | c.3883A>G (p.Lys1295Glu) n.954A>G n.1029A>G n.932A>G n.5286A>G c.3724A>G (p.Lys1242Glu) n.205A>G c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1715A>G n.243-10113T>C | |
| 10 | g.49461452T>G | CA376708385 | ERCC6 | c.3883A>C (p.Lys1295Gln) n.954A>C n.1029A>C n.932A>C n.5286A>C c.3724A>C (p.Lys1242Gln) n.205A>C c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1715A>C n.243-10113T>G | |
| 10 | g.49461453C>A | CA469600341 | ERCC6 | c.3882G>T (p.Leu1294=) n.953G>T n.1028G>T n.931G>T n.5285G>T c.3723G>T (p.Leu1241=) n.204G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.1992G>T (p.Leu664=) c.1714G>T n.243-10112C>A | |
| 10 | g.49461453C= | CA1908745499 | ERCC6 | c.3882G= (p.Leu1294=) n.953G= n.1028G= n.931G= n.5285G= c.3723G= (p.Leu1241=) n.204G= c.*2178G= (n.*2178G=) c.1992G= (p.Leu664=) c.1714G= n.243-10112C= | |
| 10 | g.49461453C>G | CA469600340 | ERCC6 | c.3882G>C (p.Leu1294=) n.953G>C n.1028G>C n.931G>C n.5285G>C c.3723G>C (p.Leu1241=) n.204G>C c.*2178G>C (n.*2178G>C) c.1992G>C (p.Leu664=) c.1714G>C n.243-10112C>G | |
| 10 | g.49461453C>T | CA5495246 | ERCC6 | c.3882G>A (p.Leu1294=) n.953G>A n.1028G>A n.931G>A n.5285G>A c.3723G>A (p.Leu1241=) n.204G>A c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.1992G>A (p.Leu664=) c.1714G>A n.243-10112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461454A>C | CA376708388 | ERCC6 | c.3881T>G (p.Leu1294Arg) n.952T>G n.1027T>G n.930T>G n.5284T>G c.3722T>G (p.Leu1241Arg) n.203T>G c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.1713T>G n.243-10111A>C | |
| 10 | g.49461454A>G | CA376708389 | ERCC6 | c.3881T>C (p.Leu1294Pro) n.952T>C n.1027T>C n.930T>C n.5284T>C c.3722T>C (p.Leu1241Pro) n.203T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.1713T>C n.243-10111A>G | |
| 10 | g.49461454A>T | CA376708390 | ERCC6 | c.3881T>A (p.Leu1294Gln) n.952T>A n.1027T>A n.930T>A n.5284T>A c.3722T>A (p.Leu1241Gln) n.203T>A c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.1991T>A (p.Leu664Gln) c.1713T>A n.243-10111A>T | |
| 10 | g.49461455G>A | CA469600342 | ERCC6 | c.3880C>T (p.Leu1294=) n.951C>T n.1026C>T n.929C>T n.5283C>T c.3721C>T (p.Leu1241=) n.202C>T c.*2176C>T (n.*2176C>T) c.1990C>T (p.Leu664=) c.1712C>T n.243-10110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461455G>C | CA376708391 | ERCC6 | c.3880C>G (p.Leu1294Val) n.951C>G n.1026C>G n.929C>G n.5283C>G c.3721C>G (p.Leu1241Val) n.202C>G c.*2176C>G (n.*2176C>G) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.1712C>G n.243-10110G>C | |
| 10 | g.49461455G= | CA1908745500 | ERCC6 | c.3880C= (p.Leu1294=) n.951C= n.1026C= n.929C= n.5283C= c.3721C= (p.Leu1241=) n.202C= c.*2176C= (n.*2176C=) c.1990C= (p.Leu664=) c.1712C= n.243-10110G= | |
| 10 | g.49461455G>T | CA376708392 | ERCC6 | c.3880C>A (p.Leu1294Met) n.951C>A n.1026C>A n.929C>A n.5283C>A c.3721C>A (p.Leu1241Met) n.202C>A c.*2176C>A (n.*2176C>A) c.1990C>A (p.Leu664Met) c.1712C>A n.243-10110G>T | |
| 10 | g.49461456G>A | CA469600345 | ERCC6 | c.3879C>T (p.Ala1293=) n.950C>T n.1025C>T n.928C>T n.5282C>T c.3720C>T (p.Ala1240=) n.201C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.1989C>T (p.Ala663=) c.1711C>T n.243-10109G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461456G>C | CA469600344 | ERCC6 | c.3879C>G (p.Ala1293=) n.950C>G n.1025C>G n.928C>G n.5282C>G c.3720C>G (p.Ala1240=) n.201C>G c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.1989C>G (p.Ala663=) c.1711C>G n.243-10109G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461456G= | CA1908745501 | ERCC6 | c.3879C= (p.Ala1293=) n.950C= n.1025C= n.928C= n.5282C= c.3720C= (p.Ala1240=) n.201C= c.*2175C= (n.*2175C=) c.1989C= (p.Ala663=) c.1711C= n.243-10109G= | |
| 10 | g.49461456G>T | CA469600343 | ERCC6 | c.3879C>A (p.Ala1293=) n.950C>A n.1025C>A n.928C>A n.5282C>A c.3720C>A (p.Ala1240=) n.201C>A c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.1989C>A (p.Ala663=) c.1711C>A n.243-10109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461457G>A | CA376708393 | ERCC6 | c.3878C>T (p.Ala1293Val) n.949C>T n.1024C>T n.927C>T n.5281C>T c.3719C>T (p.Ala1240Val) n.200C>T c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1710C>T n.243-10108G>A | |
| 10 | g.49461457G>C | CA376708394 | ERCC6 | c.3878C>G (p.Ala1293Gly) n.949C>G n.1024C>G n.927C>G n.5281C>G c.3719C>G (p.Ala1240Gly) n.200C>G c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1710C>G n.243-10108G>C | |
| 10 | g.49461457G>T | CA376708395 | ERCC6 | c.3878C>A (p.Ala1293Asp) n.949C>A n.1024C>A n.927C>A n.5281C>A c.3719C>A (p.Ala1240Asp) n.200C>A c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.1710C>A n.243-10108G>T | |
| 10 | g.49461457_49461458delinsGC | CA1908745502 | ERCC6 | c.3877_3878delinsGC (p.Ala1293=) n.948_949delinsGC n.1023_1024delinsGC n.926_927delinsGC n.5280_5281delinsGC c.3718_3719delinsGC (p.Ala1240=) n.199_200delinsGC c.*2173_*2174delinsGC (n.*2173_*2174delinsGC) c.1987_1988delinsGC (p.Ala663=) c.1709_1710delinsGC n.243-10108_243-10107delinsGC | |
| 10 | g.49461458del | CA918671163 | ERCC6 | c.3877del (p.Ala1293ProfsTer2) n.948del n.1023del n.926del n.5280del c.3718del (p.Ala1240ProfsTer2) n.199del c.*2173del (n.*2173del) c.1987del (p.Ala663ProfsTer2) c.1709del n.243-10107del | dbSNP |
| 10 | g.49461458C>A | CA376708396 | ERCC6 | c.3877G>T (p.Ala1293Ser) n.948G>T n.1023G>T n.926G>T n.5280G>T c.3718G>T (p.Ala1240Ser) n.199G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1709G>T n.243-10107C>A | |
| 10 | g.49461458C>G | CA376708397 | ERCC6 | c.3877G>C (p.Ala1293Pro) n.948G>C n.1023G>C n.926G>C n.5280G>C c.3718G>C (p.Ala1240Pro) n.199G>C c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1709G>C n.243-10107C>G | |
| 10 | g.49461458C>T | CA376708398 | ERCC6 | c.3877G>A (p.Ala1293Thr) n.948G>A n.1023G>A n.926G>A n.5280G>A c.3718G>A (p.Ala1240Thr) n.199G>A c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1709G>A n.243-10107C>T | COSMIC |
| 10 | g.49461459A>C | CA376708400 | ERCC6 | c.3876T>G (p.Asp1292Glu) n.947T>G n.1022T>G n.925T>G n.5279T>G c.3717T>G (p.Asp1239Glu) n.198T>G c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.1708T>G n.243-10106A>C | |
| 10 | g.49461459A>G | CA469600346 | ERCC6 | c.3876T>C (p.Asp1292=) n.947T>C n.1022T>C n.925T>C n.5279T>C c.3717T>C (p.Asp1239=) n.198T>C c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.1986T>C (p.Asp662=) c.1708T>C n.243-10106A>G | |
| 10 | g.49461459A>T | CA376708399 | ERCC6 | c.3876T>A (p.Asp1292Glu) n.947T>A n.1022T>A n.925T>A n.5279T>A c.3717T>A (p.Asp1239Glu) n.198T>A c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.1708T>A n.243-10106A>T | |
| 10 | g.49461460T>A | CA376708401 | ERCC6 | c.3875A>T (p.Asp1292Val) n.946A>T n.1021A>T n.924A>T n.5278A>T c.3716A>T (p.Asp1239Val) n.197A>T c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1707A>T n.243-10105T>A | |
| 10 | g.49461460T>C | CA376708402 | ERCC6 | c.3875A>G (p.Asp1292Gly) n.946A>G n.1021A>G n.924A>G n.5278A>G c.3716A>G (p.Asp1239Gly) n.197A>G c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1707A>G n.243-10105T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461460T>G | CA376708403 | ERCC6 | c.3875A>C (p.Asp1292Ala) n.946A>C n.1021A>C n.924A>C n.5278A>C c.3716A>C (p.Asp1239Ala) n.197A>C c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1707A>C n.243-10105T>G | |
| 10 | g.49461460T= | CA1908745503 | ERCC6 | c.3875A= (p.Asp1292=) n.946A= n.1021A= n.924A= n.5278A= c.3716A= (p.Asp1239=) n.197A= c.*2171A= (n.*2171A=) c.1985A= (p.Asp662=) c.1707A= n.243-10105T= | |
| 10 | g.49461461C>A | CA376708404 | ERCC6 | c.3874G>T (p.Asp1292Tyr) n.945G>T n.1020G>T n.923G>T n.5277G>T c.3715G>T (p.Asp1239Tyr) n.196G>T c.*2170G>T (n.*2170G>T) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1706G>T n.243-10104C>A | |
| 10 | g.49461461C>G | CA376708405 | ERCC6 | c.3874G>C (p.Asp1292His) n.945G>C n.1020G>C n.923G>C n.5277G>C c.3715G>C (p.Asp1239His) n.196G>C c.*2170G>C (n.*2170G>C) c.1984G>C (p.Asp662His) c.1706G>C n.243-10104C>G | |
| 10 | g.49461461C>T | CA376708406 | ERCC6 | c.3874G>A (p.Asp1292Asn) n.945G>A n.1020G>A n.923G>A n.5277G>A c.3715G>A (p.Asp1239Asn) n.196G>A c.*2170G>A (n.*2170G>A) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1706G>A n.243-10104C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461462C>A | CA376708407 | ERCC6 | c.3873G>T (p.Gln1291His) n.944G>T n.1019G>T n.922G>T n.5276G>T c.3714G>T (p.Gln1238His) n.195G>T c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.1983G>T (p.Gln661His) c.1705G>T n.243-10103C>A | |
| 10 | g.49461462C>G | CA376708408 | ERCC6 | c.3873G>C (p.Gln1291His) n.944G>C n.1019G>C n.922G>C n.5276G>C c.3714G>C (p.Gln1238His) n.195G>C c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.1983G>C (p.Gln661His) c.1705G>C n.243-10103C>G | |
| 10 | g.49461462C>T | CA469600347 | ERCC6 | c.3873G>A (p.Gln1291=) n.944G>A n.1019G>A n.922G>A n.5276G>A c.3714G>A (p.Gln1238=) n.195G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.1983G>A (p.Gln661=) c.1705G>A n.243-10103C>T | |
| 10 | g.49461463T>A | CA376708409 | ERCC6 | c.3872A>T (p.Gln1291Leu) n.943A>T n.1018A>T n.921A>T n.5275A>T c.3713A>T (p.Gln1238Leu) n.194A>T c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.1704A>T n.243-10102T>A | |
| 10 | g.49461463T>C | CA376708410 | ERCC6 | c.3872A>G (p.Gln1291Arg) n.943A>G n.1018A>G n.921A>G n.5275A>G c.3713A>G (p.Gln1238Arg) n.194A>G c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.1704A>G n.243-10102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461463T>G | CA376708411 | ERCC6 | c.3872A>C (p.Gln1291Pro) n.943A>C n.1018A>C n.921A>C n.5275A>C c.3713A>C (p.Gln1238Pro) n.194A>C c.*2168A>C (n.*2168A>C) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.1704A>C n.243-10102T>G | |
| 10 | g.49461463T= | CA1908745504 | ERCC6 | c.3872A= (p.Gln1291=) n.943A= n.1018A= n.921A= n.5275A= c.3713A= (p.Gln1238=) n.194A= c.*2168A= (n.*2168A=) c.1982A= (p.Gln661=) c.1704A= n.243-10102T= | |
| 10 | g.49461463dup | CA912969877 | ERCC6 | c.3872dup (p.Asp1292GlyfsTer?) n.943dup n.1018dup n.921dup n.5275dup c.3713dup (p.Asp1239GlyfsTer?) n.194dup c.*2168dup (n.*2168dup) c.1982dup (p.Asp662GlyfsTer?) c.1704dup n.243-10102dup | |
| 10 | g.49461464G>A | CA376708412 | ERCC6 | c.3871C>T (p.Gln1291Ter) n.942C>T n.1017C>T n.920C>T n.5274C>T c.3712C>T (p.Gln1238Ter) n.193C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.1703C>T n.243-10101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461464G>C | CA376708413 | ERCC6 | c.3871C>G (p.Gln1291Glu) n.942C>G n.1017C>G n.920C>G n.5274C>G c.3712C>G (p.Gln1238Glu) n.193C>G c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.1703C>G n.243-10101G>C | |
| 10 | g.49461464G= | CA1908745505 | ERCC6 | c.3871C= (p.Gln1291=) n.942C= n.1017C= n.920C= n.5274C= c.3712C= (p.Gln1238=) n.193C= c.*2167C= (n.*2167C=) c.1981C= (p.Gln661=) c.1703C= n.243-10101G= | |
| 10 | g.49461464G>T | CA376708414 | ERCC6 | c.3871C>A (p.Gln1291Lys) n.942C>A n.1017C>A n.920C>A n.5274C>A c.3712C>A (p.Gln1238Lys) n.193C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.1703C>A n.243-10101G>T | |
| 10 | g.49461466dup | CA658822988 | ERCC6 | c.3871dup (p.Gln1291ProfsTer?) n.942dup n.1017dup n.920dup n.5274dup c.3712dup (p.Gln1238ProfsTer?) n.193dup c.*2167dup (n.*2167dup) c.1981dup (p.Gln661ProfsTer?) c.1703dup n.243-10099dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461465G>A | CA5495247 | ERCC6 | c.3870C>T (p.Ala1290=) n.941C>T n.1016C>T n.919C>T n.5273C>T c.3711C>T (p.Ala1237=) n.192C>T c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.1980C>T (p.Ala660=) c.1702C>T n.243-10100G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461465G>C | CA469600349 | ERCC6 | c.3870C>G (p.Ala1290=) n.941C>G n.1016C>G n.919C>G n.5273C>G c.3711C>G (p.Ala1237=) n.192C>G c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1702C>G n.243-10100G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461465G= | CA1908745506 | ERCC6 | c.3870C= (p.Ala1290=) n.941C= n.1016C= n.919C= n.5273C= c.3711C= (p.Ala1237=) n.192C= c.*2166C= (n.*2166C=) c.1980C= (p.Ala660=) c.1702C= n.243-10100G= | |
| 10 | g.49461465G>T | CA469600348 | ERCC6 | c.3870C>A (p.Ala1290=) n.941C>A n.1016C>A n.919C>A n.5273C>A c.3711C>A (p.Ala1237=) n.192C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1702C>A n.243-10100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461466G>A | CA376708415 | ERCC6 | c.3869C>T (p.Ala1290Val) n.940C>T n.1015C>T n.918C>T n.5272C>T c.3710C>T (p.Ala1237Val) n.191C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1701C>T n.243-10099G>A | |
| 10 | g.49461466G>C | CA376708416 | ERCC6 | c.3869C>G (p.Ala1290Gly) n.940C>G n.1015C>G n.918C>G n.5272C>G c.3710C>G (p.Ala1237Gly) n.191C>G c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1701C>G n.243-10099G>C | |
| 10 | g.49461466G= | CA1908745507 | ERCC6 | c.3869C= (p.Ala1290=) n.940C= n.1015C= n.918C= n.5272C= c.3710C= (p.Ala1237=) n.191C= c.*2165C= (n.*2165C=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1701C= n.243-10099G= | |
| 10 | g.49461466G>T | CA376708417 | ERCC6 | c.3869C>A (p.Ala1290Asp) n.940C>A n.1015C>A n.918C>A n.5272C>A c.3710C>A (p.Ala1237Asp) n.191C>A c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1701C>A n.243-10099G>T | dbSNP |
| 10 | g.49461467C>A | CA376708418 | ERCC6 | c.3868G>T (p.Ala1290Ser) n.939G>T n.1014G>T n.917G>T n.5271G>T c.3709G>T (p.Ala1237Ser) n.190G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1700G>T n.243-10098C>A | COSMIC |
| 10 | g.49461467C= | CA1908745508 | ERCC6 | c.3868G= (p.Ala1290=) n.939G= n.1014G= n.917G= n.5271G= c.3709G= (p.Ala1237=) n.190G= c.*2164G= (n.*2164G=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1700G= n.243-10098C= | |
| 10 | g.49461467C>G | CA5495248 | ERCC6 | c.3868G>C (p.Ala1290Pro) n.939G>C n.1014G>C n.917G>C n.5271G>C c.3709G>C (p.Ala1237Pro) n.190G>C c.*2164G>C (n.*2164G>C) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1700G>C n.243-10098C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461467C>T | CA376708419 | ERCC6 | c.3868G>A (p.Ala1290Thr) n.939G>A n.1014G>A n.917G>A n.5271G>A c.3709G>A (p.Ala1237Thr) n.190G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1700G>A n.243-10098C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461468C>A | CA469600352 | ERCC6 | c.3867G>T (p.Val1289=) n.938G>T n.1013G>T n.916G>T n.5270G>T c.3708G>T (p.Val1236=) n.189G>T c.*2163G>T (n.*2163G>T) c.1977G>T (p.Val659=) c.1699G>T n.243-10097C>A | |
| 10 | g.49461468C>G | CA469600351 | ERCC6 | c.3867G>C (p.Val1289=) n.938G>C n.1013G>C n.916G>C n.5270G>C c.3708G>C (p.Val1236=) n.189G>C c.*2163G>C (n.*2163G>C) c.1977G>C (p.Val659=) c.1699G>C n.243-10097C>G | |
| 10 | g.49461468C>T | CA469600350 | ERCC6 | c.3867G>A (p.Val1289=) n.938G>A n.1013G>A n.916G>A n.5270G>A c.3708G>A (p.Val1236=) n.189G>A c.*2163G>A (n.*2163G>A) c.1977G>A (p.Val659=) c.1699G>A n.243-10097C>T | ClinVar |
| 10 | g.49461469A= | CA1908745509 | ERCC6 | c.3866T= (p.Val1289=) n.937T= n.1012T= n.915T= n.5269T= c.3707T= (p.Val1236=) n.188T= c.*2162T= (n.*2162T=) c.1976T= (p.Val659=) c.1698T= n.243-10096A= | |
| 10 | g.49461469A>C | CA5495249 | ERCC6 | c.3866T>G (p.Val1289Gly) n.937T>G n.1012T>G n.915T>G n.5269T>G c.3707T>G (p.Val1236Gly) n.188T>G c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1698T>G n.243-10096A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461469A>G | CA376708420 | ERCC6 | c.3866T>C (p.Val1289Ala) n.937T>C n.1012T>C n.915T>C n.5269T>C c.3707T>C (p.Val1236Ala) n.188T>C c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1698T>C n.243-10096A>G | |
| 10 | g.49461469A>T | CA376708421 | ERCC6 | c.3866T>A (p.Val1289Glu) n.937T>A n.1012T>A n.915T>A n.5269T>A c.3707T>A (p.Val1236Glu) n.188T>A c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1698T>A n.243-10096A>T | |
| 10 | g.49461470C>A | CA376708422 | ERCC6 | c.3865G>T (p.Val1289Leu) n.936G>T n.1011G>T n.914G>T n.5268G>T c.3706G>T (p.Val1236Leu) n.187G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.1697G>T n.243-10095C>A | |
| 10 | g.49461470C>G | CA376708423 | ERCC6 | c.3865G>C (p.Val1289Leu) n.936G>C n.1011G>C n.914G>C n.5268G>C c.3706G>C (p.Val1236Leu) n.187G>C c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1697G>C n.243-10095C>G | |
| 10 | g.49461470C>T | CA376708424 | ERCC6 | c.3865G>A (p.Val1289Met) n.936G>A n.1011G>A n.914G>A n.5268G>A c.3706G>A (p.Val1236Met) n.187G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.1975G>A (p.Val659Met) c.1697G>A n.243-10095C>T | |
| 10 | g.49461471T>A | CA469600355 | ERCC6 | c.3864A>T (p.Arg1288=) n.935A>T n.1010A>T n.913A>T n.5267A>T c.3705A>T (p.Arg1235=) n.186A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.1974A>T (p.Arg658=) c.1696A>T n.243-10094T>A | |
| 10 | g.49461471T>C | CA469600354 | ERCC6 | c.3864A>G (p.Arg1288=) n.935A>G n.1010A>G n.913A>G n.5267A>G c.3705A>G (p.Arg1235=) n.186A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.1974A>G (p.Arg658=) c.1696A>G n.243-10094T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461471T>G | CA469600353 | ERCC6 | c.3864A>C (p.Arg1288=) n.935A>C n.1010A>C n.913A>C n.5267A>C c.3705A>C (p.Arg1235=) n.186A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.1974A>C (p.Arg658=) c.1696A>C n.243-10094T>G | |
| 10 | g.49461472C>A | CA376708427 | ERCC6 | c.3863G>T (p.Arg1288Leu) n.934G>T n.1009G>T n.912G>T n.5266G>T c.3704G>T (p.Arg1235Leu) n.185G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.1695G>T n.243-10093C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461472C= | CA1908745510 | ERCC6 | c.3863G= (p.Arg1288=) n.934G= n.1009G= n.912G= n.5266G= c.3704G= (p.Arg1235=) n.185G= c.*2159G= (n.*2159G=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1695G= n.243-10093C= | |
| 10 | g.49461472C>G | CA376708426 | ERCC6 | c.3863G>C (p.Arg1288Pro) n.934G>C n.1009G>C n.912G>C n.5266G>C c.3704G>C (p.Arg1235Pro) n.185G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.1695G>C n.243-10093C>G | |
| 10 | g.49461472C>T | CA376708425 | ERCC6 | c.3863G>A (p.Arg1288Gln) n.934G>A n.1009G>A n.912G>A n.5266G>A c.3704G>A (p.Arg1235Gln) n.185G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.1973G>A (p.Arg658Gln) c.1695G>A n.243-10093C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>A | CA129817 | ERCC6 | c.3862C>T (p.Arg1288Ter) n.933C>T n.1008C>T n.911C>T n.5265C>T c.3703C>T (p.Arg1235Ter) n.184C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.1972C>T (p.Arg658Ter) c.1694C>T n.243-10092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461473G>C | CA376708428 | ERCC6 | c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.933C>G n.1008C>G n.911C>G n.5265C>G c.3703C>G (p.Arg1235Gly) n.184C>G c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1694C>G n.243-10092G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461473G= | CA1908745511 | ERCC6 | c.3862C= (p.Arg1288=) n.933C= n.1008C= n.911C= n.5265C= c.3703C= (p.Arg1235=) n.184C= c.*2158C= (n.*2158C=) c.1972C= (p.Arg658=) c.1694C= n.243-10092G= | |
| 10 | g.49461473G>T | CA469600356 | ERCC6 | c.3862C>A (p.Arg1288=) n.933C>A n.1008C>A n.911C>A n.5265C>A c.3703C>A (p.Arg1235=) n.184C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.1972C>A (p.Arg658=) c.1694C>A n.243-10092G>T | |
| 10 | g.49461474G>A | CA469600357 | ERCC6 | c.3861C>T (p.Asn1287=) n.932C>T n.1007C>T n.910C>T n.5264C>T c.3702C>T (p.Asn1234=) n.183C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.1971C>T (p.Asn657=) c.1693C>T n.243-10091G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>C | CA376708429 | ERCC6 | c.3861C>G (p.Asn1287Lys) n.932C>G n.1007C>G n.910C>G n.5264C>G c.3702C>G (p.Asn1234Lys) n.183C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.1693C>G n.243-10091G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461474G>T | CA376708430 | ERCC6 | c.3861C>A (p.Asn1287Lys) n.932C>A n.1007C>A n.910C>A n.5264C>A c.3702C>A (p.Asn1234Lys) n.183C>A c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.1693C>A n.243-10091G>T | |
| 10 | g.49461475T>A | CA376708432 | ERCC6 | c.3860A>T (p.Asn1287Ile) n.931A>T n.1006A>T n.909A>T n.5263A>T c.3701A>T (p.Asn1234Ile) n.182A>T c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1692A>T n.243-10090T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>C | CA376708434 | ERCC6 | c.3860A>G (p.Asn1287Ser) n.931A>G n.1006A>G n.909A>G n.5263A>G c.3701A>G (p.Asn1234Ser) n.182A>G c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1692A>G n.243-10090T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T>G | CA376708436 | ERCC6 | c.3860A>C (p.Asn1287Thr) n.931A>C n.1006A>C n.909A>C n.5263A>C c.3701A>C (p.Asn1234Thr) n.182A>C c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1692A>C n.243-10090T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461475T= | CA1908745512 | ERCC6 | c.3860A= (p.Asn1287=) n.931A= n.1006A= n.909A= n.5263A= c.3701A= (p.Asn1234=) n.182A= c.*2156A= (n.*2156A=) c.1970A= (p.Asn657=) c.1692A= n.243-10090T= | |
| 10 | g.49461476T>A | CA376708438 | ERCC6 | c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) n.930A>T n.1005A>T n.908A>T n.5262A>T c.3700A>T (p.Asn1234Tyr) n.181A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1691A>T n.243-10089T>A | |
| 10 | g.49461476T>C | CA376708440 | ERCC6 | c.3859A>G (p.Asn1287Asp) n.930A>G n.1005A>G n.908A>G n.5262A>G c.3700A>G (p.Asn1234Asp) n.181A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1691A>G n.243-10089T>C | |
| 10 | g.49461476T>G | CA376708441 | ERCC6 | c.3859A>C (p.Asn1287His) n.930A>C n.1005A>C n.908A>C n.5262A>C c.3700A>C (p.Asn1234His) n.181A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1691A>C n.243-10089T>G | |
| 10 | g.49461477G>A | CA469600360 | ERCC6 | c.3858C>T (p.Ala1286=) n.929C>T n.1004C>T n.907C>T n.5261C>T c.3699C>T (p.Ala1233=) n.180C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.1968C>T (p.Ala656=) c.1690C>T n.243-10088G>A | |
| 10 | g.49461477G>C | CA469600359 | ERCC6 | c.3858C>G (p.Ala1286=) n.929C>G n.1004C>G n.907C>G n.5261C>G c.3699C>G (p.Ala1233=) n.180C>G c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.1968C>G (p.Ala656=) c.1690C>G n.243-10088G>C | |
| 10 | g.49461477G>T | CA469600358 | ERCC6 | c.3858C>A (p.Ala1286=) n.929C>A n.1004C>A n.907C>A n.5261C>A c.3699C>A (p.Ala1233=) n.180C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.1968C>A (p.Ala656=) c.1690C>A n.243-10088G>T | |
| 10 | g.49461478G>A | CA376708443 | ERCC6 | c.3857C>T (p.Ala1286Val) n.928C>T n.1003C>T n.906C>T n.5260C>T c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.179C>T c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1689C>T n.243-10087G>A | |
| 10 | g.49461478G>C | CA376708445 | ERCC6 | c.3857C>G (p.Ala1286Gly) n.928C>G n.1003C>G n.906C>G n.5260C>G c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.179C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1689C>G n.243-10087G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461478G>T | CA376708448 | ERCC6 | c.3857C>A (p.Ala1286Asp) n.928C>A n.1003C>A n.906C>A n.5260C>A c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.179C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1689C>A n.243-10087G>T | |
| 10 | g.49461479C>A | CA376708453 | ERCC6 | c.3856G>T (p.Ala1286Ser) n.927G>T n.1002G>T n.905G>T n.5259G>T c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.178G>T c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1688G>T n.243-10086C>A | |
| 10 | g.49461479C= | CA1908745513 | ERCC6 | c.3856G= (p.Ala1286=) n.927G= n.1002G= n.905G= n.5259G= c.3697G= (p.Ala1233=) n.178G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.1966G= (p.Ala656=) c.1688G= n.243-10086C= | |
| 10 | g.49461479C>G | CA376708450 | ERCC6 | c.3856G>C (p.Ala1286Pro) n.927G>C n.1002G>C n.905G>C n.5259G>C c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.178G>C c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1688G>C n.243-10086C>G | |
| 10 | g.49461479C>T | CA5495250 | ERCC6 | c.3856G>A (p.Ala1286Thr) n.927G>A n.1002G>A n.905G>A n.5259G>A c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.178G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1688G>A n.243-10086C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49461480T>A | CA376708455 | ERCC6 | c.3855A>T (p.Glu1285Asp) n.926A>T n.1001A>T n.904A>T n.5258A>T c.3696A>T (p.Glu1232Asp) n.177A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.1687A>T n.243-10085T>A | |
| 10 | g.49461480T>C | CA469600361 | ERCC6 | c.3855A>G (p.Glu1285=) n.926A>G n.1001A>G n.904A>G n.5258A>G c.3696A>G (p.Glu1232=) n.177A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.1965A>G (p.Glu655=) c.1687A>G n.243-10085T>C | |
| 10 | g.49461480T>G | CA376708456 | ERCC6 | c.3855A>C (p.Glu1285Asp) n.926A>C n.1001A>C n.904A>C n.5258A>C c.3696A>C (p.Glu1232Asp) n.177A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.1687A>C n.243-10085T>G |