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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461314T>A | CA666029095 | ERCC6 | c.3983+38A>T (n.3983+38A>T) n.1054+38A>T n.1129+38A>T n.1032+38A>T n.5386+38A>T c.3824+38A>T (n.3824+38A>T) n.305+38A>T c.*2279+38A>T (n.*2279+38A>T) c.2093+38A>T (n.2093+38A>T) c.1815+38A>T n.243-10251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461314T>C | CA2525264706 | ERCC6 | c.3983+38A>G (n.3983+38A>G) n.1054+38A>G n.1129+38A>G n.1032+38A>G n.5386+38A>G c.3824+38A>G (n.3824+38A>G) n.305+38A>G c.*2279+38A>G (n.*2279+38A>G) c.2093+38A>G (n.2093+38A>G) c.1815+38A>G n.243-10251T>C | |
| 10 | g.49461314T= | CA1908745419 | ERCC6 | c.3983+38A= (n.3983+38A=) n.1054+38A= n.1129+38A= n.1032+38A= n.5386+38A= c.3824+38A= (n.3824+38A=) n.305+38A= c.*2279+38A= (n.*2279+38A=) c.2093+38A= (n.2093+38A=) c.1815+38A= n.243-10251T= | |
| 10 | g.49461315G= | CA1908745420 | ERCC6 | c.3983+37C= (n.3983+37C=) n.1054+37C= n.1129+37C= n.1032+37C= n.5386+37C= c.3824+37C= (n.3824+37C=) n.305+37C= c.*2279+37C= (n.*2279+37C=) c.2093+37C= (n.2093+37C=) c.1815+37C= n.243-10250G= | |
| 10 | g.49461315G>T | CA666029097 | ERCC6 | c.3983+37C>A (n.3983+37C>A) n.1054+37C>A n.1129+37C>A n.1032+37C>A n.5386+37C>A c.3824+37C>A (n.3824+37C>A) n.305+37C>A c.*2279+37C>A (n.*2279+37C>A) c.2093+37C>A (n.2093+37C>A) c.1815+37C>A n.243-10250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461316G= | CA1908745421 | ERCC6 | c.3983+36C= (n.3983+36C=) n.1054+36C= n.1129+36C= n.1032+36C= n.5386+36C= c.3824+36C= (n.3824+36C=) n.305+36C= c.*2279+36C= (n.*2279+36C=) c.2093+36C= (n.2093+36C=) c.1815+36C= n.243-10249G= | |
| 10 | g.49461316G>T | CA666029098 | ERCC6 | c.3983+36C>A (n.3983+36C>A) n.1054+36C>A n.1129+36C>A n.1032+36C>A n.5386+36C>A c.3824+36C>A (n.3824+36C>A) n.305+36C>A c.*2279+36C>A (n.*2279+36C>A) c.2093+36C>A (n.2093+36C>A) c.1815+36C>A n.243-10249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461318C= | CA1908745422 | ERCC6 | c.3983+34G= (n.3983+34G=) n.1054+34G= n.1129+34G= n.1032+34G= n.5386+34G= c.3824+34G= (n.3824+34G=) n.305+34G= c.*2279+34G= (n.*2279+34G=) c.2093+34G= (n.2093+34G=) c.1815+34G= n.243-10247C= | |
| 10 | g.49461318C>G | CA206576142 | ERCC6 | c.3983+34G>C (n.3983+34G>C) n.1054+34G>C n.1129+34G>C n.1032+34G>C n.5386+34G>C c.3824+34G>C (n.3824+34G>C) n.305+34G>C c.*2279+34G>C (n.*2279+34G>C) c.2093+34G>C (n.2093+34G>C) c.1815+34G>C n.243-10247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461318C>T | CA2609135636 | ERCC6 | c.3983+34G>A (n.3983+34G>A) n.1054+34G>A n.1129+34G>A n.1032+34G>A n.5386+34G>A c.3824+34G>A (n.3824+34G>A) n.305+34G>A c.*2279+34G>A (n.*2279+34G>A) c.2093+34G>A (n.2093+34G>A) c.1815+34G>A n.243-10247C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461319T>A | CA2574544829 | ERCC6 | c.3983+33A>T (n.3983+33A>T) n.1054+33A>T n.1129+33A>T n.1032+33A>T n.5386+33A>T c.3824+33A>T (n.3824+33A>T) n.305+33A>T c.*2279+33A>T (n.*2279+33A>T) c.2093+33A>T (n.2093+33A>T) c.1815+33A>T n.243-10246T>A | |
| 10 | g.49461321C= | CA1908745423 | ERCC6 | c.3983+31G= (n.3983+31G=) n.1054+31G= n.1129+31G= n.1032+31G= n.5386+31G= c.3824+31G= (n.3824+31G=) n.305+31G= c.*2279+31G= (n.*2279+31G=) c.2093+31G= (n.2093+31G=) c.1815+31G= n.243-10244C= | |
| 10 | g.49461321C>T | CA5495214 | ERCC6 | c.3983+31G>A (n.3983+31G>A) n.1054+31G>A n.1129+31G>A n.1032+31G>A n.5386+31G>A c.3824+31G>A (n.3824+31G>A) n.305+31G>A c.*2279+31G>A (n.*2279+31G>A) c.2093+31G>A (n.2093+31G>A) c.1815+31G>A n.243-10244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461322T>C | CA1908745425 | ERCC6 | c.3983+30A>G (n.3983+30A>G) n.1054+30A>G n.1129+30A>G n.1032+30A>G n.5386+30A>G c.3824+30A>G (n.3824+30A>G) n.305+30A>G c.*2279+30A>G (n.*2279+30A>G) c.2093+30A>G (n.2093+30A>G) c.1815+30A>G n.243-10243T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461322T= | CA1908745424 | ERCC6 | c.3983+30A= (n.3983+30A=) n.1054+30A= n.1129+30A= n.1032+30A= n.5386+30A= c.3824+30A= (n.3824+30A=) n.305+30A= c.*2279+30A= (n.*2279+30A=) c.2093+30A= (n.2093+30A=) c.1815+30A= n.243-10243T= | |
| 10 | g.49461324del | CA2609135638 | ERCC6 | c.3983+28del (n.3983+28del) n.1054+28del n.1129+28del n.1032+28del n.5386+28del c.3824+28del (n.3824+28del) n.305+28del c.*2279+28del (n.*2279+28del) c.2093+28del (n.2093+28del) c.1815+28del n.243-10241del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G>A | CA2609135639 | ERCC6 | c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) n.1054+28C>T n.1129+28C>T n.1032+28C>T n.5386+28C>T c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) n.305+28C>T c.*2279+28C>T (n.*2279+28C>T) c.2093+28C>T (n.2093+28C>T) c.1815+28C>T n.243-10241G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G>C | CA469600232 | ERCC6 | c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) n.1054+28C>G n.1129+28C>G n.1032+28C>G n.5386+28C>G c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) n.305+28C>G c.*2279+28C>G (n.*2279+28C>G) c.2093+28C>G (n.2093+28C>G) c.1815+28C>G n.243-10241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G= | CA1908745426 | ERCC6 | c.3983+28C= (n.3983+28C=) n.1054+28C= n.1129+28C= n.1032+28C= n.5386+28C= c.3824+28C= (n.3824+28C=) n.305+28C= c.*2279+28C= (n.*2279+28C=) c.2093+28C= (n.2093+28C=) c.1815+28C= n.243-10241G= | |
| 10 | g.49461325C>A | CA5495215 | ERCC6 | c.3983+27G>T (n.3983+27G>T) n.1054+27G>T n.1129+27G>T n.1032+27G>T n.5386+27G>T c.3824+27G>T (n.3824+27G>T) n.305+27G>T c.*2279+27G>T (n.*2279+27G>T) c.2093+27G>T (n.2093+27G>T) c.1815+27G>T n.243-10240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461325C= | CA1908745427 | ERCC6 | c.3983+27G= (n.3983+27G=) n.1054+27G= n.1129+27G= n.1032+27G= n.5386+27G= c.3824+27G= (n.3824+27G=) n.305+27G= c.*2279+27G= (n.*2279+27G=) c.2093+27G= (n.2093+27G=) c.1815+27G= n.243-10240C= | |
| 10 | g.49461325C>T | CA2787928458 | ERCC6 | c.3983+27G>A (n.3983+27G>A) n.1054+27G>A n.1129+27G>A n.1032+27G>A n.5386+27G>A c.3824+27G>A (n.3824+27G>A) n.305+27G>A c.*2279+27G>A (n.*2279+27G>A) c.2093+27G>A (n.2093+27G>A) c.1815+27G>A n.243-10240C>T | |
| 10 | g.49461327A= | CA1908745428 | ERCC6 | c.3983+25T= (n.3983+25T=) n.1054+25T= n.1129+25T= n.1032+25T= n.5386+25T= c.3824+25T= (n.3824+25T=) n.305+25T= c.*2279+25T= (n.*2279+25T=) c.2093+25T= (n.2093+25T=) c.1815+25T= n.243-10238A= | |
| 10 | g.49461327A>C | CA666029100 | ERCC6 | c.3983+25T>G (n.3983+25T>G) n.1054+25T>G n.1129+25T>G n.1032+25T>G n.5386+25T>G c.3824+25T>G (n.3824+25T>G) n.305+25T>G c.*2279+25T>G (n.*2279+25T>G) c.2093+25T>G (n.2093+25T>G) c.1815+25T>G n.243-10238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461329T>C | CA5495216 | ERCC6 | c.3983+23A>G (n.3983+23A>G) n.1054+23A>G n.1129+23A>G n.1032+23A>G n.5386+23A>G c.3824+23A>G (n.3824+23A>G) n.305+23A>G c.*2279+23A>G (n.*2279+23A>G) c.2093+23A>G (n.2093+23A>G) c.1815+23A>G n.243-10236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461329T= | CA1908745429 | ERCC6 | c.3983+23A= (n.3983+23A=) n.1054+23A= n.1129+23A= n.1032+23A= n.5386+23A= c.3824+23A= (n.3824+23A=) n.305+23A= c.*2279+23A= (n.*2279+23A=) c.2093+23A= (n.2093+23A=) c.1815+23A= n.243-10236T= | |
| 10 | g.49461330A>G | CA2609135641 | ERCC6 | c.3983+22T>C (n.3983+22T>C) n.1054+22T>C n.1129+22T>C n.1032+22T>C n.5386+22T>C c.3824+22T>C (n.3824+22T>C) n.305+22T>C c.*2279+22T>C (n.*2279+22T>C) c.2093+22T>C (n.2093+22T>C) c.1815+22T>C n.243-10235A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T>C | CA5495217 | ERCC6 | c.3983+21A>G (n.3983+21A>G) n.1054+21A>G n.1129+21A>G n.1032+21A>G n.5386+21A>G c.3824+21A>G (n.3824+21A>G) n.305+21A>G c.*2279+21A>G (n.*2279+21A>G) c.2093+21A>G (n.2093+21A>G) c.1815+21A>G n.243-10234T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T>G | CA2609135643 | ERCC6 | c.3983+21A>C (n.3983+21A>C) n.1054+21A>C n.1129+21A>C n.1032+21A>C n.5386+21A>C c.3824+21A>C (n.3824+21A>C) n.305+21A>C c.*2279+21A>C (n.*2279+21A>C) c.2093+21A>C (n.2093+21A>C) c.1815+21A>C n.243-10234T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T= | CA1908745430 | ERCC6 | c.3983+21A= (n.3983+21A=) n.1054+21A= n.1129+21A= n.1032+21A= n.5386+21A= c.3824+21A= (n.3824+21A=) n.305+21A= c.*2279+21A= (n.*2279+21A=) c.2093+21A= (n.2093+21A=) c.1815+21A= n.243-10234T= | |
| 10 | g.49461333G>A | CA593780548 | ERCC6 | c.3983+19C>T (n.3983+19C>T) n.1054+19C>T n.1129+19C>T n.1032+19C>T n.5386+19C>T c.3824+19C>T (n.3824+19C>T) n.305+19C>T c.*2279+19C>T (n.*2279+19C>T) c.2093+19C>T (n.2093+19C>T) c.1815+19C>T n.243-10232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461333G= | CA1908745431 | ERCC6 | c.3983+19C= (n.3983+19C=) n.1054+19C= n.1129+19C= n.1032+19C= n.5386+19C= c.3824+19C= (n.3824+19C=) n.305+19C= c.*2279+19C= (n.*2279+19C=) c.2093+19C= (n.2093+19C=) c.1815+19C= n.243-10232G= | |
| 10 | g.49461333G>T | CA2609135644 | ERCC6 | c.3983+19C>A (n.3983+19C>A) n.1054+19C>A n.1129+19C>A n.1032+19C>A n.5386+19C>A c.3824+19C>A (n.3824+19C>A) n.305+19C>A c.*2279+19C>A (n.*2279+19C>A) c.2093+19C>A (n.2093+19C>A) c.1815+19C>A n.243-10232G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461334C>T | CA2609135645 | ERCC6 | c.3983+18G>A (n.3983+18G>A) n.1054+18G>A n.1129+18G>A n.1032+18G>A n.5386+18G>A c.3824+18G>A (n.3824+18G>A) n.305+18G>A c.*2279+18G>A (n.*2279+18G>A) c.2093+18G>A (n.2093+18G>A) c.1815+18G>A n.243-10231C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461336T>C | CA1908745433 | ERCC6 | c.3983+16A>G (n.3983+16A>G) n.1054+16A>G n.1129+16A>G n.1032+16A>G n.5386+16A>G c.3824+16A>G (n.3824+16A>G) n.305+16A>G c.*2279+16A>G (n.*2279+16A>G) c.2093+16A>G (n.2093+16A>G) c.1815+16A>G n.243-10229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461336T= | CA1908745432 | ERCC6 | c.3983+16A= (n.3983+16A=) n.1054+16A= n.1129+16A= n.1032+16A= n.5386+16A= c.3824+16A= (n.3824+16A=) n.305+16A= c.*2279+16A= (n.*2279+16A=) c.2093+16A= (n.2093+16A=) c.1815+16A= n.243-10229T= | |
| 10 | g.49461337G>A | CA593780549 | ERCC6 | c.3983+15C>T (n.3983+15C>T) n.1054+15C>T n.1129+15C>T n.1032+15C>T n.5386+15C>T c.3824+15C>T (n.3824+15C>T) n.305+15C>T c.*2279+15C>T (n.*2279+15C>T) c.2093+15C>T (n.2093+15C>T) c.1815+15C>T n.243-10228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461337G= | CA1908745434 | ERCC6 | c.3983+15C= (n.3983+15C=) n.1054+15C= n.1129+15C= n.1032+15C= n.5386+15C= c.3824+15C= (n.3824+15C=) n.305+15C= c.*2279+15C= (n.*2279+15C=) c.2093+15C= (n.2093+15C=) c.1815+15C= n.243-10228G= | |
| 10 | g.49461340G>A | CA1908745436 | ERCC6 | c.3983+12C>T (n.3983+12C>T) n.1054+12C>T n.1129+12C>T n.1032+12C>T n.5386+12C>T c.3824+12C>T (n.3824+12C>T) n.305+12C>T c.*2279+12C>T (n.*2279+12C>T) c.2093+12C>T (n.2093+12C>T) c.1815+12C>T n.243-10225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461340G= | CA1908745435 | ERCC6 | c.3983+12C= (n.3983+12C=) n.1054+12C= n.1129+12C= n.1032+12C= n.5386+12C= c.3824+12C= (n.3824+12C=) n.305+12C= c.*2279+12C= (n.*2279+12C=) c.2093+12C= (n.2093+12C=) c.1815+12C= n.243-10225G= | |
| 10 | g.49461341C>G | CA2787928459 | ERCC6 | c.3983+11G>C (n.3983+11G>C) n.1054+11G>C n.1129+11G>C n.1032+11G>C n.5386+11G>C c.3824+11G>C (n.3824+11G>C) n.305+11G>C c.*2279+11G>C (n.*2279+11G>C) c.2093+11G>C (n.2093+11G>C) c.1815+11G>C n.243-10224C>G | |
| 10 | g.49461343A= | CA1908745437 | ERCC6 | c.3983+9T= (n.3983+9T=) n.1054+9T= n.1129+9T= n.1032+9T= n.5386+9T= c.3824+9T= (n.3824+9T=) n.305+9T= c.*2279+9T= (n.*2279+9T=) c.2093+9T= (n.2093+9T=) c.1815+9T= n.243-10222A= | |
| 10 | g.49461343A>G | CA5495218 | ERCC6 | c.3983+9T>C (n.3983+9T>C) n.1054+9T>C n.1129+9T>C n.1032+9T>C n.5386+9T>C c.3824+9T>C (n.3824+9T>C) n.305+9T>C c.*2279+9T>C (n.*2279+9T>C) c.2093+9T>C (n.2093+9T>C) c.1815+9T>C n.243-10222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461343_49461345delinsATC | CA1908745438 | ERCC6 | c.3983+7_3983+9delinsGAT (n.3983+7_3983+9delinsGAT) n.1054+7_1054+9delinsGAT n.1129+7_1129+9delinsGAT n.1032+7_1032+9delinsGAT n.5386+7_5386+9delinsGAT c.3824+7_3824+9delinsGAT (n.3824+7_3824+9delinsGAT) n.305+7_305+9delinsGAT c.*2279+7_*2279+9delinsGAT (n.*2279+7_*2279+9delinsGAT) c.2093+7_2093+9delinsGAT (n.2093+7_2093+9delinsGAT) c.1815+7_1815+9delinsGAT n.243-10222_243-10220delinsATC | |
| 10 | g.49461347_49461348del | CA1908745439 | ERCC6 | c.3983+7_3983+8del (n.3983+7_3983+8del) n.1054+7_1054+8del n.1129+7_1129+8del n.1032+7_1032+8del n.5386+7_5386+8del c.3824+7_3824+8del (n.3824+7_3824+8del) n.305+7_305+8del c.*2279+7_*2279+8del (n.*2279+7_*2279+8del) c.2093+7_2093+8del (n.2093+7_2093+8del) c.1815+7_1815+8del n.243-10218_243-10217del | dbSNP |
| 10 | g.49461345C= | CA1908745440 | ERCC6 | c.3983+7G= (n.3983+7G=) n.1054+7G= n.1129+7G= n.1032+7G= n.5386+7G= c.3824+7G= (n.3824+7G=) n.305+7G= c.*2279+7G= (n.*2279+7G=) c.2093+7G= (n.2093+7G=) c.1815+7G= n.243-10220C= | |
| 10 | g.49461345C>T | CA666029111 | ERCC6 | c.3983+7G>A (n.3983+7G>A) n.1054+7G>A n.1129+7G>A n.1032+7G>A n.5386+7G>A c.3824+7G>A (n.3824+7G>A) n.305+7G>A c.*2279+7G>A (n.*2279+7G>A) c.2093+7G>A (n.2093+7G>A) c.1815+7G>A n.243-10220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461346T>G | CA2609135650 | ERCC6 | c.3983+6A>C (n.3983+6A>C) n.1054+6A>C n.1129+6A>C n.1032+6A>C n.5386+6A>C c.3824+6A>C (n.3824+6A>C) n.305+6A>C c.*2279+6A>C (n.*2279+6A>C) c.2093+6A>C (n.2093+6A>C) c.1815+6A>C n.243-10219T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461347C>A | CA2543505367 | ERCC6 | c.3983+5G>T (n.3983+5G>T) n.1054+5G>T n.1129+5G>T n.1032+5G>T n.5386+5G>T c.3824+5G>T (n.3824+5G>T) n.305+5G>T c.*2279+5G>T (n.*2279+5G>T) c.2093+5G>T (n.2093+5G>T) c.1815+5G>T n.243-10218C>A | |
| 10 | g.49461348T>C | CA5495219 | ERCC6 | c.3983+4A>G (n.3983+4A>G) n.1054+4A>G n.1129+4A>G n.1032+4A>G n.5386+4A>G c.3824+4A>G (n.3824+4A>G) n.305+4A>G c.*2279+4A>G (n.*2279+4A>G) c.2093+4A>G (n.2093+4A>G) c.1815+4A>G n.243-10217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461348T= | CA1908745441 | ERCC6 | c.3983+4A= (n.3983+4A=) n.1054+4A= n.1129+4A= n.1032+4A= n.5386+4A= c.3824+4A= (n.3824+4A=) n.305+4A= c.*2279+4A= (n.*2279+4A=) c.2093+4A= (n.2093+4A=) c.1815+4A= n.243-10217T= | |
| 10 | g.49461349T>C | CA2609135651 | ERCC6 | c.3983+3A>G (n.3983+3A>G) n.1054+3A>G n.1129+3A>G n.1032+3A>G n.5386+3A>G c.3824+3A>G (n.3824+3A>G) n.305+3A>G c.*2279+3A>G (n.*2279+3A>G) c.2093+3A>G (n.2093+3A>G) c.1815+3A>G n.243-10216T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461350A>C | CA376708192 | ERCC6 | c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) n.1054+2T>G n.1129+2T>G n.1032+2T>G n.5386+2T>G c.3824+2T>G (n.3824+2T>G) n.305+2T>G c.*2279+2T>G (n.*2279+2T>G) c.2093+2T>G (n.2093+2T>G) c.1815+2T>G n.243-10215A>C | |
| 10 | g.49461350A>G | CA376708190 | ERCC6 | c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) n.1054+2T>C n.1129+2T>C n.1032+2T>C n.5386+2T>C c.3824+2T>C (n.3824+2T>C) n.305+2T>C c.*2279+2T>C (n.*2279+2T>C) c.2093+2T>C (n.2093+2T>C) c.1815+2T>C n.243-10215A>G | |
| 10 | g.49461350A>T | CA376708191 | ERCC6 | c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) n.1054+2T>A n.1129+2T>A n.1032+2T>A n.5386+2T>A c.3824+2T>A (n.3824+2T>A) n.305+2T>A c.*2279+2T>A (n.*2279+2T>A) c.2093+2T>A (n.2093+2T>A) c.1815+2T>A n.243-10215A>T | ClinVar |
| 10 | g.49461351C>A | CA376708193 | ERCC6 | c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) n.1054+1G>T n.1129+1G>T n.1032+1G>T n.5386+1G>T c.3824+1G>T (n.3824+1G>T) n.305+1G>T c.*2279+1G>T (n.*2279+1G>T) c.2093+1G>T (n.2093+1G>T) c.1815+1G>T n.243-10214C>A | |
| 10 | g.49461351C= | CA1908745442 | ERCC6 | c.3983+1G= (n.3983+1G=) n.1054+1G= n.1129+1G= n.1032+1G= n.5386+1G= c.3824+1G= (n.3824+1G=) n.305+1G= c.*2279+1G= (n.*2279+1G=) c.2093+1G= (n.2093+1G=) c.1815+1G= n.243-10214C= | |
| 10 | g.49461351C>G | CA5495221 | ERCC6 | c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) n.1054+1G>C n.1129+1G>C n.1032+1G>C n.5386+1G>C c.3824+1G>C (n.3824+1G>C) n.305+1G>C c.*2279+1G>C (n.*2279+1G>C) c.2093+1G>C (n.2093+1G>C) c.1815+1G>C n.243-10214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461351C>T | CA376708194 | ERCC6 | c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) n.1054+1G>A n.1129+1G>A n.1032+1G>A n.5386+1G>A c.3824+1G>A (n.3824+1G>A) n.305+1G>A c.*2279+1G>A (n.*2279+1G>A) c.2093+1G>A (n.2093+1G>A) c.1815+1G>A n.243-10214C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461352T>A | CA376708195 | ERCC6 | c.3983A>T (p.Lys1328Met) n.1054A>T n.1129A>T n.1032A>T n.5386A>T c.3824A>T (p.Lys1275Met) n.305A>T c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1815A>T n.243-10213T>A | |
| 10 | g.49461352T>C | CA376708196 | ERCC6 | c.3983A>G (p.Lys1328Arg) n.1054A>G n.1129A>G n.1032A>G n.5386A>G c.3824A>G (p.Lys1275Arg) n.305A>G c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1815A>G n.243-10213T>C | |
| 10 | g.49461352T>G | CA376708197 | ERCC6 | c.3983A>C (p.Lys1328Thr) n.1054A>C n.1129A>C n.1032A>C n.5386A>C c.3824A>C (p.Lys1275Thr) n.305A>C c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1815A>C n.243-10213T>G | |
| 10 | g.49461357dup | CA5495220 | ERCC6 | c.3983dup (p.Ser1329GlufsTer2) n.1054dup n.1129dup n.1032dup n.5386dup c.3824dup (p.Ser1276GlufsTer2) n.305dup c.*2279dup (n.*2279dup) c.2093dup (p.Ser699GlufsTer2) c.1815dup n.243-10208dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461353T>A | CA376708198 | ERCC6 | c.3982A>T (p.Lys1328Ter) n.1053A>T n.1128A>T n.1031A>T n.5385A>T c.3823A>T (p.Lys1275Ter) n.304A>T c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1814A>T n.243-10212T>A | |
| 10 | g.49461353T>C | CA206576195 | ERCC6 | c.3982A>G (p.Lys1328Glu) n.1053A>G n.1128A>G n.1031A>G n.5385A>G c.3823A>G (p.Lys1275Glu) n.304A>G c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1814A>G n.243-10212T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461353T>G | CA376708199 | ERCC6 | c.3982A>C (p.Lys1328Gln) n.1053A>C n.1128A>C n.1031A>C n.5385A>C c.3823A>C (p.Lys1275Gln) n.304A>C c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1814A>C n.243-10212T>G | |
| 10 | g.49461353T= | CA1908745443 | ERCC6 | c.3982A= (p.Lys1328=) n.1053A= n.1128A= n.1031A= n.5385A= c.3823A= (p.Lys1275=) n.304A= c.*2278A= (n.*2278A=) c.2092A= (p.Lys698=) c.1814A= n.243-10212T= | |
| 10 | g.49461354T>A | CA376708200 | ERCC6 | c.3981A>T (p.Lys1327Asn) n.1052A>T n.1127A>T n.1030A>T n.5384A>T c.3822A>T (p.Lys1274Asn) n.303A>T c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1813A>T n.243-10211T>A | |
| 10 | g.49461354T>C | CA469600241 | ERCC6 | c.3981A>G (p.Lys1327=) n.1052A>G n.1127A>G n.1030A>G n.5384A>G c.3822A>G (p.Lys1274=) n.303A>G c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1813A>G n.243-10211T>C | ClinVar |
| 10 | g.49461354T>G | CA376708201 | ERCC6 | c.3981A>C (p.Lys1327Asn) n.1052A>C n.1127A>C n.1030A>C n.5384A>C c.3822A>C (p.Lys1274Asn) n.303A>C c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1813A>C n.243-10211T>G | |
| 10 | g.49461355T>A | CA376708203 | ERCC6 | c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.1051A>T n.1126A>T n.1029A>T n.5383A>T c.3821A>T (p.Lys1274Ile) n.302A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1812A>T n.243-10210T>A | |
| 10 | g.49461355T>C | CA376708204 | ERCC6 | c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.1051A>G n.1126A>G n.1029A>G n.5383A>G c.3821A>G (p.Lys1274Arg) n.302A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1812A>G n.243-10210T>C | |
| 10 | g.49461355T>G | CA376708202 | ERCC6 | c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.1051A>C n.1126A>C n.1029A>C n.5383A>C c.3821A>C (p.Lys1274Thr) n.302A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1812A>C n.243-10210T>G | |
| 10 | g.49461356T>A | CA376708207 | ERCC6 | c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.1050A>T n.1125A>T n.1028A>T n.5382A>T c.3820A>T (p.Lys1274Ter) n.301A>T c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1811A>T n.243-10209T>A | |
| 10 | g.49461356T>C | CA376708205 | ERCC6 | c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.1050A>G n.1125A>G n.1028A>G n.5382A>G c.3820A>G (p.Lys1274Glu) n.301A>G c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1811A>G n.243-10209T>C | |
| 10 | g.49461356T>G | CA376708206 | ERCC6 | c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.1050A>C n.1125A>C n.1028A>C n.5382A>C c.3820A>C (p.Lys1274Gln) n.301A>C c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1811A>C n.243-10209T>G | |
| 10 | g.49461357T>A | CA469600245 | ERCC6 | c.3978A>T (p.Gly1326=) n.1049A>T n.1124A>T n.1027A>T n.5381A>T c.3819A>T (p.Gly1273=) n.300A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2088A>T (p.Gly696=) c.1810A>T n.243-10208T>A | |
| 10 | g.49461357T>C | CA469600244 | ERCC6 | c.3978A>G (p.Gly1326=) n.1049A>G n.1124A>G n.1027A>G n.5381A>G c.3819A>G (p.Gly1273=) n.300A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2088A>G (p.Gly696=) c.1810A>G n.243-10208T>C | |
| 10 | g.49461357T>G | CA469600243 | ERCC6 | c.3978A>C (p.Gly1326=) n.1049A>C n.1124A>C n.1027A>C n.5381A>C c.3819A>C (p.Gly1273=) n.300A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2088A>C (p.Gly696=) c.1810A>C n.243-10208T>G | |
| 10 | g.49461358C>A | CA376708208 | ERCC6 | c.3977G>T (p.Gly1326Val) n.1048G>T n.1123G>T n.1026G>T n.5380G>T c.3818G>T (p.Gly1273Val) n.299G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1809G>T n.243-10207C>A | |
| 10 | g.49461358C>G | CA376708209 | ERCC6 | c.3977G>C (p.Gly1326Ala) n.1048G>C n.1123G>C n.1026G>C n.5380G>C c.3818G>C (p.Gly1273Ala) n.299G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1809G>C n.243-10207C>G | |
| 10 | g.49461358C>T | CA376708210 | ERCC6 | c.3977G>A (p.Gly1326Glu) n.1048G>A n.1123G>A n.1026G>A n.5380G>A c.3818G>A (p.Gly1273Glu) n.299G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.2087G>A (p.Gly696Glu) c.1809G>A n.243-10207C>T | COSMIC |
| 10 | g.49461359C>A | CA376708211 | ERCC6 | c.3976G>T (p.Gly1326Ter) n.1047G>T n.1122G>T n.1025G>T n.5379G>T c.3817G>T (p.Gly1273Ter) n.298G>T c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2086G>T (p.Gly696Ter) c.1808G>T n.243-10206C>A | |
| 10 | g.49461359C>G | CA376708212 | ERCC6 | c.3976G>C (p.Gly1326Arg) n.1047G>C n.1122G>C n.1025G>C n.5379G>C c.3817G>C (p.Gly1273Arg) n.298G>C c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1808G>C n.243-10206C>G | |
| 10 | g.49461359C>T | CA376708213 | ERCC6 | c.3976G>A (p.Gly1326Arg) n.1047G>A n.1122G>A n.1025G>A n.5379G>A c.3817G>A (p.Gly1273Arg) n.298G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.1808G>A n.243-10206C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461360T>A | CA469600249 | ERCC6 | c.3975A>T (p.Ala1325=) n.1046A>T n.1121A>T n.1024A>T n.5378A>T c.3816A>T (p.Ala1272=) n.297A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2085A>T (p.Ala695=) c.1807A>T n.243-10205T>A | |
| 10 | g.49461360T>C | CA469600248 | ERCC6 | c.3975A>G (p.Ala1325=) n.1046A>G n.1121A>G n.1024A>G n.5378A>G c.3816A>G (p.Ala1272=) n.297A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2085A>G (p.Ala695=) c.1807A>G n.243-10205T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461360T>G | CA469600247 | ERCC6 | c.3975A>C (p.Ala1325=) n.1046A>C n.1121A>C n.1024A>C n.5378A>C c.3816A>C (p.Ala1272=) n.297A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2085A>C (p.Ala695=) c.1807A>C n.243-10205T>G | |
| 10 | g.49461361G>A | CA376708214 | ERCC6 | c.3974C>T (p.Ala1325Val) n.1045C>T n.1120C>T n.1023C>T n.5377C>T c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.296C>T c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1806C>T n.243-10204G>A | |
| 10 | g.49461361G>C | CA376708215 | ERCC6 | c.3974C>G (p.Ala1325Gly) n.1045C>G n.1120C>G n.1023C>G n.5377C>G c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.296C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1806C>G n.243-10204G>C | |
| 10 | g.49461361G>T | CA376708216 | ERCC6 | c.3974C>A (p.Ala1325Glu) n.1045C>A n.1120C>A n.1023C>A n.5377C>A c.3815C>A (p.Ala1272Glu) n.296C>A c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.2084C>A (p.Ala695Glu) c.1806C>A n.243-10204G>T | |
| 10 | g.49461362C>A | CA376708219 | ERCC6 | c.3973G>T (p.Ala1325Ser) n.1044G>T n.1119G>T n.1022G>T n.5376G>T c.3814G>T (p.Ala1272Ser) n.295G>T c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1805G>T n.243-10203C>A | |
| 10 | g.49461362C>G | CA376708218 | ERCC6 | c.3973G>C (p.Ala1325Pro) n.1044G>C n.1119G>C n.1022G>C n.5376G>C c.3814G>C (p.Ala1272Pro) n.295G>C c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1805G>C n.243-10203C>G | |
| 10 | g.49461362C>T | CA376708217 | ERCC6 | c.3973G>A (p.Ala1325Thr) n.1044G>A n.1119G>A n.1022G>A n.5376G>A c.3814G>A (p.Ala1272Thr) n.295G>A c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1805G>A n.243-10203C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461363T>A | CA469600259 | ERCC6 | c.3972A>T (p.Pro1324=) n.1043A>T n.1118A>T n.1021A>T n.5375A>T c.3813A>T (p.Pro1271=) n.294A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.2082A>T (p.Pro694=) c.1804A>T n.243-10202T>A | |
| 10 | g.49461363T>C | CA469600258 | ERCC6 | c.3972A>G (p.Pro1324=) n.1043A>G n.1118A>G n.1021A>G n.5375A>G c.3813A>G (p.Pro1271=) n.294A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.2082A>G (p.Pro694=) c.1804A>G n.243-10202T>C | |
| 10 | g.49461363T>G | CA469600257 | ERCC6 | c.3972A>C (p.Pro1324=) n.1043A>C n.1118A>C n.1021A>C n.5375A>C c.3813A>C (p.Pro1271=) n.294A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.2082A>C (p.Pro694=) c.1804A>C n.243-10202T>G | |
| 10 | g.49461364G>A | CA376708220 | ERCC6 | c.3971C>T (p.Pro1324Leu) n.1042C>T n.1117C>T n.1020C>T n.5374C>T c.3812C>T (p.Pro1271Leu) n.293C>T c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1803C>T n.243-10201G>A | |
| 10 | g.49461364G>C | CA376708221 | ERCC6 | c.3971C>G (p.Pro1324Arg) n.1042C>G n.1117C>G n.1020C>G n.5374C>G c.3812C>G (p.Pro1271Arg) n.293C>G c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1803C>G n.243-10201G>C | |
| 10 | g.49461364G>T | CA376708222 | ERCC6 | c.3971C>A (p.Pro1324Gln) n.1042C>A n.1117C>A n.1020C>A n.5374C>A c.3812C>A (p.Pro1271Gln) n.293C>A c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.1803C>A n.243-10201G>T | COSMIC |
| 10 | g.49461365G>A | CA376708223 | ERCC6 | c.3970C>T (p.Pro1324Ser) n.1041C>T n.1116C>T n.1019C>T n.5373C>T c.3811C>T (p.Pro1271Ser) n.292C>T c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1802C>T n.243-10200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461365G>C | CA376708224 | ERCC6 | c.3970C>G (p.Pro1324Ala) n.1041C>G n.1116C>G n.1019C>G n.5373C>G c.3811C>G (p.Pro1271Ala) n.292C>G c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1802C>G n.243-10200G>C | |
| 10 | g.49461365G= | CA1908745444 | ERCC6 | c.3970C= (p.Pro1324=) n.1041C= n.1116C= n.1019C= n.5373C= c.3811C= (p.Pro1271=) n.292C= c.*2266C= (n.*2266C=) c.2080C= (p.Pro694=) c.1802C= n.243-10200G= | |
| 10 | g.49461365G>T | CA376708225 | ERCC6 | c.3970C>A (p.Pro1324Thr) n.1041C>A n.1116C>A n.1019C>A n.5373C>A c.3811C>A (p.Pro1271Thr) n.292C>A c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1802C>A n.243-10200G>T | |
| 10 | g.49461366T>A | CA469600265 | ERCC6 | c.3969A>T (p.Ala1323=) n.1040A>T n.1115A>T n.1018A>T n.5372A>T c.3810A>T (p.Ala1270=) n.291A>T c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2079A>T (p.Ala693=) c.1801A>T n.243-10199T>A | |
| 10 | g.49461366T>C | CA469600264 | ERCC6 | c.3969A>G (p.Ala1323=) n.1040A>G n.1115A>G n.1018A>G n.5372A>G c.3810A>G (p.Ala1270=) n.291A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2079A>G (p.Ala693=) c.1801A>G n.243-10199T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461366T>G | CA469600263 | ERCC6 | c.3969A>C (p.Ala1323=) n.1040A>C n.1115A>C n.1018A>C n.5372A>C c.3810A>C (p.Ala1270=) n.291A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2079A>C (p.Ala693=) c.1801A>C n.243-10199T>G | |
| 10 | g.49461366T= | CA1908745445 | ERCC6 | c.3969A= (p.Ala1323=) n.1040A= n.1115A= n.1018A= n.5372A= c.3810A= (p.Ala1270=) n.291A= c.*2265A= (n.*2265A=) c.2079A= (p.Ala693=) c.1801A= n.243-10199T= | |
| 10 | g.49461367G>A | CA376708226 | ERCC6 | c.3968C>T (p.Ala1323Val) n.1039C>T n.1114C>T n.1017C>T n.5371C>T c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.290C>T c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1800C>T n.243-10198G>A | |
| 10 | g.49461367G>C | CA376708227 | ERCC6 | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) n.1039C>G n.1114C>G n.1017C>G n.5371C>G c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.290C>G c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1800C>G n.243-10198G>C | |
| 10 | g.49461367G>T | CA376708228 | ERCC6 | c.3968C>A (p.Ala1323Glu) n.1039C>A n.1114C>A n.1017C>A n.5371C>A c.3809C>A (p.Ala1270Glu) n.290C>A c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1800C>A n.243-10198G>T | |
| 10 | g.49461368C>A | CA376708229 | ERCC6 | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) n.1038G>T n.1113G>T n.1016G>T n.5370G>T c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.289G>T c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1799G>T n.243-10197C>A | |
| 10 | g.49461368C= | CA1908745446 | ERCC6 | c.3967G= (p.Ala1323=) n.1038G= n.1113G= n.1016G= n.5370G= c.3808G= (p.Ala1270=) n.289G= c.*2263G= (n.*2263G=) c.2077G= (p.Ala693=) c.1799G= n.243-10197C= | |
| 10 | g.49461368C>G | CA376708230 | ERCC6 | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) n.1038G>C n.1113G>C n.1016G>C n.5370G>C c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.289G>C c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1799G>C n.243-10197C>G | |
| 10 | g.49461368C>T | CA376708231 | ERCC6 | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) n.1038G>A n.1113G>A n.1016G>A n.5370G>A c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.289G>A c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1799G>A n.243-10197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>C | CA469600269 | ERCC6 | c.3966T>G (p.Gly1322=) n.1037T>G n.1112T>G n.1015T>G n.5369T>G c.3807T>G (p.Gly1269=) n.288T>G c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2076T>G (p.Gly692=) c.1798T>G n.243-10196A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>G | CA469600268 | ERCC6 | c.3966T>C (p.Gly1322=) n.1037T>C n.1112T>C n.1015T>C n.5369T>C c.3807T>C (p.Gly1269=) n.288T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2076T>C (p.Gly692=) c.1798T>C n.243-10196A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>T | CA469600267 | ERCC6 | c.3966T>A (p.Gly1322=) n.1037T>A n.1112T>A n.1015T>A n.5369T>A c.3807T>A (p.Gly1269=) n.288T>A c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2076T>A (p.Gly692=) c.1798T>A n.243-10196A>T | |
| 10 | g.49461370C>A | CA5495222 | ERCC6 | c.3965G>T (p.Gly1322Val) n.1036G>T n.1111G>T n.1014G>T n.5368G>T c.3806G>T (p.Gly1269Val) n.287G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1797G>T n.243-10195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461370C= | CA1908745447 | ERCC6 | c.3965G= (p.Gly1322=) n.1036G= n.1111G= n.1014G= n.5368G= c.3806G= (p.Gly1269=) n.287G= c.*2261G= (n.*2261G=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1797G= n.243-10195C= | |
| 10 | g.49461370C>G | CA376708233 | ERCC6 | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) n.1036G>C n.1111G>C n.1014G>C n.5368G>C c.3806G>C (p.Gly1269Ala) n.287G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1797G>C n.243-10195C>G | |
| 10 | g.49461370C>T | CA376708232 | ERCC6 | c.3965G>A (p.Gly1322Asp) n.1036G>A n.1111G>A n.1014G>A n.5368G>A c.3806G>A (p.Gly1269Asp) n.287G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1797G>A n.243-10195C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461371C>A | CA376708234 | ERCC6 | c.3964G>T (p.Gly1322Cys) n.1035G>T n.1110G>T n.1013G>T n.5367G>T c.3805G>T (p.Gly1269Cys) n.286G>T c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1796G>T n.243-10194C>A | |
| 10 | g.49461371C>G | CA376708235 | ERCC6 | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) n.1035G>C n.1110G>C n.1013G>C n.5367G>C c.3805G>C (p.Gly1269Arg) n.286G>C c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1796G>C n.243-10194C>G | |
| 10 | g.49461371C>T | CA376708236 | ERCC6 | c.3964G>A (p.Gly1322Ser) n.1035G>A n.1110G>A n.1013G>A n.5367G>A c.3805G>A (p.Gly1269Ser) n.286G>A c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1796G>A n.243-10194C>T | |
| 10 | g.49461372A>C | CA469600273 | ERCC6 | c.3963T>G (p.Ser1321=) n.1034T>G n.1109T>G n.1012T>G n.5366T>G c.3804T>G (p.Ser1268=) n.285T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.2073T>G (p.Ser691=) c.1795T>G n.243-10193A>C | |
| 10 | g.49461372A>G | CA469600272 | ERCC6 | c.3963T>C (p.Ser1321=) n.1034T>C n.1109T>C n.1012T>C n.5366T>C c.3804T>C (p.Ser1268=) n.285T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.2073T>C (p.Ser691=) c.1795T>C n.243-10193A>G | |
| 10 | g.49461372A>T | CA469600271 | ERCC6 | c.3963T>A (p.Ser1321=) n.1034T>A n.1109T>A n.1012T>A n.5366T>A c.3804T>A (p.Ser1268=) n.285T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.2073T>A (p.Ser691=) c.1795T>A n.243-10193A>T | |
| 10 | g.49461373G>A | CA376708237 | ERCC6 | c.3962C>T (p.Ser1321Phe) n.1033C>T n.1108C>T n.1011C>T n.5365C>T c.3803C>T (p.Ser1268Phe) n.284C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.1794C>T n.243-10192G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G>C | CA5495223 | ERCC6 | c.3962C>G (p.Ser1321Cys) n.1033C>G n.1108C>G n.1011C>G n.5365C>G c.3803C>G (p.Ser1268Cys) n.284C>G c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.1794C>G n.243-10192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G= | CA1908745448 | ERCC6 | c.3962C= (p.Ser1321=) n.1033C= n.1108C= n.1011C= n.5365C= c.3803C= (p.Ser1268=) n.284C= c.*2258C= (n.*2258C=) c.2072C= (p.Ser691=) c.1794C= n.243-10192G= | |
| 10 | g.49461373G>T | CA376708238 | ERCC6 | c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) n.1033C>A n.1108C>A n.1011C>A n.5365C>A c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) n.284C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1794C>A n.243-10192G>T | |
| 10 | g.49461374A>C | CA376708239 | ERCC6 | c.3961T>G (p.Ser1321Ala) n.1032T>G n.1107T>G n.1010T>G n.5364T>G c.3802T>G (p.Ser1268Ala) n.283T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1793T>G n.243-10191A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461374A>G | CA376708240 | ERCC6 | c.3961T>C (p.Ser1321Pro) n.1032T>C n.1107T>C n.1010T>C n.5364T>C c.3802T>C (p.Ser1268Pro) n.283T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.1793T>C n.243-10191A>G | |
| 10 | g.49461374A>T | CA376708241 | ERCC6 | c.3961T>A (p.Ser1321Thr) n.1032T>A n.1107T>A n.1010T>A n.5364T>A c.3802T>A (p.Ser1268Thr) n.283T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.1793T>A n.243-10191A>T | |
| 10 | g.49461375A>C | CA376708242 | ERCC6 | c.3960T>G (p.Ile1320Met) n.1031T>G n.1106T>G n.1009T>G n.5363T>G c.3801T>G (p.Ile1267Met) n.282T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.1792T>G n.243-10190A>C | |
| 10 | g.49461375A>G | CA469600277 | ERCC6 | c.3960T>C (p.Ile1320=) n.1031T>C n.1106T>C n.1009T>C n.5363T>C c.3801T>C (p.Ile1267=) n.282T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.2070T>C (p.Ile690=) c.1792T>C n.243-10190A>G | |
| 10 | g.49461375A>T | CA469600276 | ERCC6 | c.3960T>A (p.Ile1320=) n.1031T>A n.1106T>A n.1009T>A n.5363T>A c.3801T>A (p.Ile1267=) n.282T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.2070T>A (p.Ile690=) c.1792T>A n.243-10190A>T | |
| 10 | g.49461376A>C | CA376708243 | ERCC6 | c.3959T>G (p.Ile1320Ser) n.1030T>G n.1105T>G n.1008T>G n.5362T>G c.3800T>G (p.Ile1267Ser) n.281T>G c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.1791T>G n.243-10189A>C | |
| 10 | g.49461376A>G | CA376708244 | ERCC6 | c.3959T>C (p.Ile1320Thr) n.1030T>C n.1105T>C n.1008T>C n.5362T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) n.281T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.1791T>C n.243-10189A>G | |
| 10 | g.49461376A>T | CA376708245 | ERCC6 | c.3959T>A (p.Ile1320Asn) n.1030T>A n.1105T>A n.1008T>A n.5362T>A c.3800T>A (p.Ile1267Asn) n.281T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.1791T>A n.243-10189A>T | |
| 10 | g.49461377T>A | CA376708248 | ERCC6 | c.3958A>T (p.Ile1320Phe) n.1029A>T n.1104A>T n.1007A>T n.5361A>T c.3799A>T (p.Ile1267Phe) n.280A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.1790A>T n.243-10188T>A | |
| 10 | g.49461377T>C | CA376708247 | ERCC6 | c.3958A>G (p.Ile1320Val) n.1029A>G n.1104A>G n.1007A>G n.5361A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) n.280A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.1790A>G n.243-10188T>C | |
| 10 | g.49461377T>G | CA376708246 | ERCC6 | c.3958A>C (p.Ile1320Leu) n.1029A>C n.1104A>C n.1007A>C n.5361A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) n.280A>C c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.1790A>C n.243-10188T>G | |
| 10 | g.49461377_49461378del | CA912969875 | ERCC6 | c.3957_3958del (p.Ile1320PhefsTer10) n.1028_1029del n.1103_1104del n.1006_1007del n.5360_5361del c.3798_3799del (p.Ile1267PhefsTer10) n.279_280del c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.2067_2068del (p.Ile690PhefsTer10) c.1789_1790del n.243-10188_243-10187del | |
| 10 | g.49461377_49461378delinsTC | CA1908745449 | ERCC6 | c.3957_3958delinsGA (p.Gly1319=) n.1028_1029delinsGA n.1103_1104delinsGA n.1006_1007delinsGA n.5360_5361delinsGA c.3798_3799delinsGA (p.Gly1266=) n.279_280delinsGA c.*2253_*2254delinsGA (n.*2253_*2254delinsGA) c.2067_2068delinsGA (p.Gly689=) c.1789_1790delinsGA n.243-10188_243-10187delinsTC | |
| 10 | g.49461378C>A | CA469600280 | ERCC6 | c.3957G>T (p.Gly1319=) n.1028G>T n.1103G>T n.1006G>T n.5360G>T c.3798G>T (p.Gly1266=) n.279G>T c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.2067G>T (p.Gly689=) c.1789G>T n.243-10187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461378C>G | CA469600279 | ERCC6 | c.3957G>C (p.Gly1319=) n.1028G>C n.1103G>C n.1006G>C n.5360G>C c.3798G>C (p.Gly1266=) n.279G>C c.*2253G>C (n.*2253G>C) c.2067G>C (p.Gly689=) c.1789G>C n.243-10187C>G | |
| 10 | g.49461378C>T | CA469600278 | ERCC6 | c.3957G>A (p.Gly1319=) n.1028G>A n.1103G>A n.1006G>A n.5360G>A c.3798G>A (p.Gly1266=) n.279G>A c.*2253G>A (n.*2253G>A) c.2067G>A (p.Gly689=) c.1789G>A n.243-10187C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461382dup | CA2580081571 | ERCC6 | c.3957dup (p.Ile1320AspfsTer11) n.1028dup n.1103dup n.1006dup n.5360dup c.3798dup (p.Ile1267AspfsTer11) n.279dup c.*2253dup (n.*2253dup) c.2067dup (p.Ile690AspfsTer11) c.1789dup n.243-10183dup | ClinVar |
| 10 | g.49461382del | CA658822986 | ERCC6 | c.3957del (p.Ile1320PhefsTer?) n.1028del n.1103del n.1006del n.5360del c.3798del (p.Ile1267PhefsTer?) n.279del c.*2253del (n.*2253del) c.2067del (p.Ile690PhefsTer?) c.1789del n.243-10183del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461379C>A | CA376708249 | ERCC6 | c.3956G>T (p.Gly1319Val) n.1027G>T n.1102G>T n.1005G>T n.5359G>T c.3797G>T (p.Gly1266Val) n.278G>T c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1788G>T n.243-10186C>A | |
| 10 | g.49461379C= | CA1908745450 | ERCC6 | c.3956G= (p.Gly1319=) n.1027G= n.1102G= n.1005G= n.5359G= c.3797G= (p.Gly1266=) n.278G= c.*2252G= (n.*2252G=) c.2066G= (p.Gly689=) c.1788G= n.243-10186C= | |
| 10 | g.49461379C>G | CA376708250 | ERCC6 | c.3956G>C (p.Gly1319Ala) n.1027G>C n.1102G>C n.1005G>C n.5359G>C c.3797G>C (p.Gly1266Ala) n.278G>C c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1788G>C n.243-10186C>G | |
| 10 | g.49461379C>T | CA376708251 | ERCC6 | c.3956G>A (p.Gly1319Glu) n.1027G>A n.1102G>A n.1005G>A n.5359G>A c.3797G>A (p.Gly1266Glu) n.278G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.1788G>A n.243-10186C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461380C>A | CA376708252 | ERCC6 | c.3955G>T (p.Gly1319Trp) n.1026G>T n.1101G>T n.1004G>T n.5358G>T c.3796G>T (p.Gly1266Trp) n.277G>T c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.2065G>T (p.Gly689Trp) c.1787G>T n.243-10185C>A | |
| 10 | g.49461380C= | CA1908745451 | ERCC6 | c.3955G= (p.Gly1319=) n.1026G= n.1101G= n.1004G= n.5358G= c.3796G= (p.Gly1266=) n.277G= c.*2251G= (n.*2251G=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1787G= n.243-10185C= | |
| 10 | g.49461380C>G | CA376708253 | ERCC6 | c.3955G>C (p.Gly1319Arg) n.1026G>C n.1101G>C n.1004G>C n.5358G>C c.3796G>C (p.Gly1266Arg) n.277G>C c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1787G>C n.243-10185C>G | |
| 10 | g.49461380C>T | CA206576208 | ERCC6 | c.3955G>A (p.Gly1319Arg) n.1026G>A n.1101G>A n.1004G>A n.5358G>A c.3796G>A (p.Gly1266Arg) n.277G>A c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.1787G>A n.243-10185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>A | CA376708254 | ERCC6 | c.3954G>T (p.Arg1318Ser) n.1025G>T n.1100G>T n.1003G>T n.5357G>T c.3795G>T (p.Arg1265Ser) n.276G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.2064G>T (p.Arg688Ser) c.1786G>T n.243-10184C>A | COSMIC |
| 10 | g.49461381C= | CA1908745453 | ERCC6 | c.3954G= (p.Arg1318=) n.1025G= n.1100G= n.1003G= n.5357G= c.3795G= (p.Arg1265=) n.276G= c.*2250G= (n.*2250G=) c.2064G= (p.Arg688=) c.1786G= n.243-10184C= | |
| 10 | g.49461381C>G | CA376708255 | ERCC6 | c.3954G>C (p.Arg1318Ser) n.1025G>C n.1100G>C n.1003G>C n.5357G>C c.3795G>C (p.Arg1265Ser) n.276G>C c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.2064G>C (p.Arg688Ser) c.1786G>C n.243-10184C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381C>T | CA469600282 | ERCC6 | c.3954G>A (p.Arg1318=) n.1025G>A n.1100G>A n.1003G>A n.5357G>A c.3795G>A (p.Arg1265=) n.276G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.2064G>A (p.Arg688=) c.1786G>A n.243-10184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461381_49461383delinsCCT | CA1908745452 | ERCC6 | c.3952_3954delinsAGG (p.Arg1318=) n.1023_1025delinsAGG n.1098_1100delinsAGG n.1001_1003delinsAGG n.5355_5357delinsAGG c.3793_3795delinsAGG (p.Arg1265=) n.274_276delinsAGG c.*2248_*2250delinsAGG (n.*2248_*2250delinsAGG) c.2062_2064delinsAGG (p.Arg688=) c.1784_1786delinsAGG n.243-10184_243-10182delinsCCT | |
| 10 | g.49461382C>A | CA376708256 | ERCC6 | c.3953G>T (p.Arg1318Met) n.1024G>T n.1099G>T n.1002G>T n.5356G>T c.3794G>T (p.Arg1265Met) n.275G>T c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.2063G>T (p.Arg688Met) c.1785G>T n.243-10183C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461382C>G | CA376708257 | ERCC6 | c.3953G>C (p.Arg1318Thr) n.1024G>C n.1099G>C n.1002G>C n.5356G>C c.3794G>C (p.Arg1265Thr) n.275G>C c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.2063G>C (p.Arg688Thr) c.1785G>C n.243-10183C>G | |
| 10 | g.49461382C>T | CA376708258 | ERCC6 | c.3953G>A (p.Arg1318Lys) n.1024G>A n.1099G>A n.1002G>A n.5356G>A c.3794G>A (p.Arg1265Lys) n.275G>A c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.2063G>A (p.Arg688Lys) c.1785G>A n.243-10183C>T | |
| 10 | g.49461382_49461383del | CA274713 | ERCC6 | c.3952_3953del (p.Arg1318GlyfsTer12) n.1023_1024del n.1098_1099del n.1001_1002del n.5355_5356del c.3793_3794del (p.Arg1265GlyfsTer12) n.274_275del c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.2062_2063del (p.Arg688GlyfsTer12) c.1784_1785del n.243-10183_243-10182del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>A | CA376708259 | ERCC6 | c.3952A>T (p.Arg1318Trp) n.1023A>T n.1098A>T n.1001A>T n.5355A>T c.3793A>T (p.Arg1265Trp) n.274A>T c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.2062A>T (p.Arg688Trp) c.1784A>T n.243-10182T>A | |
| 10 | g.49461383T>C | CA5495224 | ERCC6 | c.3952A>G (p.Arg1318Gly) n.1023A>G n.1098A>G n.1001A>G n.5355A>G c.3793A>G (p.Arg1265Gly) n.274A>G c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.2062A>G (p.Arg688Gly) c.1784A>G n.243-10182T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461383T>G | CA469600284 | ERCC6 | c.3952A>C (p.Arg1318=) n.1023A>C n.1098A>C n.1001A>C n.5355A>C c.3793A>C (p.Arg1265=) n.274A>C c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.2062A>C (p.Arg688=) c.1784A>C n.243-10182T>G | |
| 10 | g.49461383T= | CA1908745454 | ERCC6 | c.3952A= (p.Arg1318=) n.1023A= n.1098A= n.1001A= n.5355A= c.3793A= (p.Arg1265=) n.274A= c.*2248A= (n.*2248A=) c.2062A= (p.Arg688=) c.1784A= n.243-10182T= | |
| 10 | g.49461384G>A | CA206576212 | ERCC6 | c.3951C>T (p.His1317=) n.1022C>T n.1097C>T n.1000C>T n.5354C>T c.3792C>T (p.His1264=) n.273C>T c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.2061C>T (p.His687=) c.1783C>T n.243-10181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461384G>C | CA376708261 | ERCC6 | c.3951C>G (p.His1317Gln) n.1022C>G n.1097C>G n.1000C>G n.5354C>G c.3792C>G (p.His1264Gln) n.273C>G c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.2061C>G (p.His687Gln) c.1783C>G n.243-10181G>C | |
| 10 | g.49461384G= | CA1908745455 | ERCC6 | c.3951C= (p.His1317=) n.1022C= n.1097C= n.1000C= n.5354C= c.3792C= (p.His1264=) n.273C= c.*2247C= (n.*2247C=) c.2061C= (p.His687=) c.1783C= n.243-10181G= | |
| 10 | g.49461384G>T | CA376708260 | ERCC6 | c.3951C>A (p.His1317Gln) n.1022C>A n.1097C>A n.1000C>A n.5354C>A c.3792C>A (p.His1264Gln) n.273C>A c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.2061C>A (p.His687Gln) c.1783C>A n.243-10181G>T | |
| 10 | g.49461385T>A | CA376708264 | ERCC6 | c.3950A>T (p.His1317Leu) n.1021A>T n.1096A>T n.999A>T n.5353A>T c.3791A>T (p.His1264Leu) n.272A>T c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2060A>T (p.His687Leu) c.1782A>T n.243-10180T>A | |
| 10 | g.49461385T>C | CA376708262 | ERCC6 | c.3950A>G (p.His1317Arg) n.1021A>G n.1096A>G n.999A>G n.5353A>G c.3791A>G (p.His1264Arg) n.272A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2060A>G (p.His687Arg) c.1782A>G n.243-10180T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461385T>G | CA376708263 | ERCC6 | c.3950A>C (p.His1317Pro) n.1021A>C n.1096A>C n.999A>C n.5353A>C c.3791A>C (p.His1264Pro) n.272A>C c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2060A>C (p.His687Pro) c.1782A>C n.243-10180T>G | |
| 10 | g.49461386G>A | CA206576216 | ERCC6 | c.3949C>T (p.His1317Tyr) n.1020C>T n.1095C>T n.998C>T n.5352C>T c.3790C>T (p.His1264Tyr) n.271C>T c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2059C>T (p.His687Tyr) c.1781C>T n.243-10179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49461386G>C | CA376708265 | ERCC6 | c.3949C>G (p.His1317Asp) n.1020C>G n.1095C>G n.998C>G n.5352C>G c.3790C>G (p.His1264Asp) n.271C>G c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.2059C>G (p.His687Asp) c.1781C>G n.243-10179G>C | |
| 10 | g.49461386G= | CA1908745456 | ERCC6 | c.3949C= (p.His1317=) n.1020C= n.1095C= n.998C= n.5352C= c.3790C= (p.His1264=) n.271C= c.*2245C= (n.*2245C=) c.2059C= (p.His687=) c.1781C= n.243-10179G= | |
| 10 | g.49461386G>T | CA376708266 | ERCC6 | c.3949C>A (p.His1317Asn) n.1020C>A n.1095C>A n.998C>A n.5352C>A c.3790C>A (p.His1264Asn) n.271C>A c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.2059C>A (p.His687Asn) c.1781C>A n.243-10179G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461387G>A | CA469600287 | ERCC6 | c.3948C>T (p.Gly1316=) n.1019C>T n.1094C>T n.997C>T n.5351C>T c.3789C>T (p.Gly1263=) n.270C>T c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) c.1780C>T n.243-10178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461387G>C | CA469600286 | ERCC6 | c.3948C>G (p.Gly1316=) n.1019C>G n.1094C>G n.997C>G n.5351C>G c.3789C>G (p.Gly1263=) n.270C>G c.*2244C>G (n.*2244C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) c.1780C>G n.243-10178G>C | |
| 10 | g.49461387G= | CA1908745457 | ERCC6 | c.3948C= (p.Gly1316=) n.1019C= n.1094C= n.997C= n.5351C= c.3789C= (p.Gly1263=) n.270C= c.*2244C= (n.*2244C=) c.2058C= (p.Gly686=) c.1780C= n.243-10178G= | |
| 10 | g.49461387G>T | CA469600285 | ERCC6 | c.3948C>A (p.Gly1316=) n.1019C>A n.1094C>A n.997C>A n.5351C>A c.3789C>A (p.Gly1263=) n.270C>A c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) c.1780C>A n.243-10178G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461388C>A | CA376708269 | ERCC6 | c.3947G>T (p.Gly1316Val) n.1018G>T n.1093G>T n.996G>T n.5350G>T c.3788G>T (p.Gly1263Val) n.269G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) c.1779G>T n.243-10177C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49461388C= | CA1908745458 | ERCC6 | c.3947G= (p.Gly1316=) n.1018G= n.1093G= n.996G= n.5350G= c.3788G= (p.Gly1263=) n.269G= c.*2243G= (n.*2243G=) c.2057G= (p.Gly686=) c.1779G= n.243-10177C= | |
| 10 | g.49461388C>G | CA376708268 | ERCC6 | c.3947G>C (p.Gly1316Ala) n.1018G>C n.1093G>C n.996G>C n.5350G>C c.3788G>C (p.Gly1263Ala) n.269G>C c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.1779G>C n.243-10177C>G | |
| 10 | g.49461388C>T | CA376708267 | ERCC6 | c.3947G>A (p.Gly1316Asp) n.1018G>A n.1093G>A n.996G>A n.5350G>A c.3788G>A (p.Gly1263Asp) n.269G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) c.1779G>A n.243-10177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461389del | CA2695211994 | ERCC6 | c.3947del (p.Gly1316AlafsTer?) n.1018del n.1093del n.996del n.5350del c.3788del (p.Gly1263AlafsTer?) n.269del c.*2243del (n.*2243del) c.2057del (p.Gly686AlafsTer?) c.1779del n.243-10176del | |
| 10 | g.49461389C>A | CA376708270 | ERCC6 | c.3946G>T (p.Gly1316Cys) n.1017G>T n.1092G>T n.995G>T n.5349G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.268G>T c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) c.1778G>T n.243-10176C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461389C= | CA1908745459 | ERCC6 | c.3946G= (p.Gly1316=) n.1017G= n.1092G= n.995G= n.5349G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.268G= c.*2242G= (n.*2242G=) c.2056G= (p.Gly686=) c.1778G= n.243-10176C= | |
| 10 | g.49461389C>G | CA376708271 | ERCC6 | c.3946G>C (p.Gly1316Arg) n.1017G>C n.1092G>C n.995G>C n.5349G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.268G>C c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.1778G>C n.243-10176C>G | |
| 10 | g.49461389C>T | CA376708272 | ERCC6 | c.3946G>A (p.Gly1316Ser) n.1017G>A n.1092G>A n.995G>A n.5349G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.268G>A c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) c.1778G>A n.243-10176C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461390A>C | CA469600291 | ERCC6 | c.3945T>G (p.Thr1315=) n.1016T>G n.1091T>G n.994T>G n.5348T>G c.3786T>G (p.Thr1262=) n.267T>G c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.2055T>G (p.Thr685=) c.1777T>G n.243-10175A>C | |
| 10 | g.49461390A>G | CA469600290 | ERCC6 | c.3945T>C (p.Thr1315=) n.1016T>C n.1091T>C n.994T>C n.5348T>C c.3786T>C (p.Thr1262=) n.267T>C c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.2055T>C (p.Thr685=) c.1777T>C n.243-10175A>G | |
| 10 | g.49461390A>T | CA469600289 | ERCC6 | c.3945T>A (p.Thr1315=) n.1016T>A n.1091T>A n.994T>A n.5348T>A c.3786T>A (p.Thr1262=) n.267T>A c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.2055T>A (p.Thr685=) c.1777T>A n.243-10175A>T | |
| 10 | g.49461391G>A | CA376708273 | ERCC6 | c.3944C>T (p.Thr1315Ile) n.1015C>T n.1090C>T n.993C>T n.5347C>T c.3785C>T (p.Thr1262Ile) n.266C>T c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.1776C>T n.243-10174G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461391G>C | CA376708274 | ERCC6 | c.3944C>G (p.Thr1315Ser) n.1015C>G n.1090C>G n.993C>G n.5347C>G c.3785C>G (p.Thr1262Ser) n.266C>G c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.1776C>G n.243-10174G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461391G>T | CA376708275 | ERCC6 | c.3944C>A (p.Thr1315Asn) n.1015C>A n.1090C>A n.993C>A n.5347C>A c.3785C>A (p.Thr1262Asn) n.266C>A c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.1776C>A n.243-10174G>T | |
| 10 | g.49461392T>A | CA5495225 | ERCC6 | c.3943A>T (p.Thr1315Ser) n.1014A>T n.1089A>T n.992A>T n.5346A>T c.3784A>T (p.Thr1262Ser) n.265A>T c.*2239A>T (n.*2239A>T) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.1775A>T n.243-10173T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461392T>C | CA376708276 | ERCC6 | c.3943A>G (p.Thr1315Ala) n.1014A>G n.1089A>G n.992A>G n.5346A>G c.3784A>G (p.Thr1262Ala) n.265A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.1775A>G n.243-10173T>C | |
| 10 | g.49461392T>G | CA376708277 | ERCC6 | c.3943A>C (p.Thr1315Pro) n.1014A>C n.1089A>C n.992A>C n.5346A>C c.3784A>C (p.Thr1262Pro) n.265A>C c.*2239A>C (n.*2239A>C) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.1775A>C n.243-10173T>G | |
| 10 | g.49461392T= | CA1908745460 | ERCC6 | c.3943A= (p.Thr1315=) n.1014A= n.1089A= n.992A= n.5346A= c.3784A= (p.Thr1262=) n.265A= c.*2239A= (n.*2239A=) c.2053A= (p.Thr685=) c.1775A= n.243-10173T= | |
| 10 | g.49461393C>A | CA376708278 | ERCC6 | c.3942G>T (p.Trp1314Cys) n.1013G>T n.1088G>T n.991G>T n.5345G>T c.3783G>T (p.Trp1261Cys) n.264G>T c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.2052G>T (p.Trp684Cys) c.1774G>T n.243-10172C>A | |
| 10 | g.49461393C= | CA1908745461 | ERCC6 | c.3942G= (p.Trp1314=) n.1013G= n.1088G= n.991G= n.5345G= c.3783G= (p.Trp1261=) n.264G= c.*2238G= (n.*2238G=) c.2052G= (p.Trp684=) c.1774G= n.243-10172C= | |
| 10 | g.49461393C>G | CA376708279 | ERCC6 | c.3942G>C (p.Trp1314Cys) n.1013G>C n.1088G>C n.991G>C n.5345G>C c.3783G>C (p.Trp1261Cys) n.264G>C c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.2052G>C (p.Trp684Cys) c.1774G>C n.243-10172C>G | |
| 10 | g.49461393C>T | CA376708280 | ERCC6 | c.3942G>A (p.Trp1314Ter) n.1013G>A n.1088G>A n.991G>A n.5345G>A c.3783G>A (p.Trp1261Ter) n.264G>A c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.2052G>A (p.Trp684Ter) c.1774G>A n.243-10172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461394C>A | CA376708281 | ERCC6 | c.3941G>T (p.Trp1314Leu) n.1012G>T n.1087G>T n.990G>T n.5344G>T c.3782G>T (p.Trp1261Leu) n.263G>T c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2051G>T (p.Trp684Leu) c.1773G>T n.243-10171C>A | |
| 10 | g.49461394C>G | CA376708282 | ERCC6 | c.3941G>C (p.Trp1314Ser) n.1012G>C n.1087G>C n.990G>C n.5344G>C c.3782G>C (p.Trp1261Ser) n.263G>C c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2051G>C (p.Trp684Ser) c.1773G>C n.243-10171C>G | |
| 10 | g.49461394C>T | CA376708283 | ERCC6 | c.3941G>A (p.Trp1314Ter) n.1012G>A n.1087G>A n.990G>A n.5344G>A c.3782G>A (p.Trp1261Ter) n.263G>A c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2051G>A (p.Trp684Ter) c.1773G>A n.243-10171C>T | |
| 10 | g.49461395A>C | CA376708284 | ERCC6 | c.3940T>G (p.Trp1314Gly) n.1011T>G n.1086T>G n.989T>G n.5343T>G c.3781T>G (p.Trp1261Gly) n.262T>G c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.2050T>G (p.Trp684Gly) c.1772T>G n.243-10170A>C | |
| 10 | g.49461395A>G | CA376708285 | ERCC6 | c.3940T>C (p.Trp1314Arg) n.1011T>C n.1086T>C n.989T>C n.5343T>C c.3781T>C (p.Trp1261Arg) n.262T>C c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.2050T>C (p.Trp684Arg) c.1772T>C n.243-10170A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461395A>T | CA376708286 | ERCC6 | c.3940T>A (p.Trp1314Arg) n.1011T>A n.1086T>A n.989T>A n.5343T>A c.3781T>A (p.Trp1261Arg) n.262T>A c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.2050T>A (p.Trp684Arg) c.1772T>A n.243-10170A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461395_49461396delinsAG | CA1908745462 | ERCC6 | c.3939_3940delinsCT (p.Thr1313=) n.1010_1011delinsCT n.1085_1086delinsCT n.988_989delinsCT n.5342_5343delinsCT c.3780_3781delinsCT (p.Thr1260=) n.261_262delinsCT c.*2235_*2236delinsCT (n.*2235_*2236delinsCT) c.2049_2050delinsCT (p.Thr683=) c.1771_1772delinsCT n.243-10170_243-10169delinsAG | |
| 10 | g.49461396G>A | CA469600294 | ERCC6 | c.3939C>T (p.Thr1313=) n.1010C>T n.1085C>T n.988C>T n.5342C>T c.3780C>T (p.Thr1260=) n.261C>T c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.2049C>T (p.Thr683=) c.1771C>T n.243-10169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461396G>C | CA469600293 | ERCC6 | c.3939C>G (p.Thr1313=) n.1010C>G n.1085C>G n.988C>G n.5342C>G c.3780C>G (p.Thr1260=) n.261C>G c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.2049C>G (p.Thr683=) c.1771C>G n.243-10169G>C | |
| 10 | g.49461396G= | CA1908745463 | ERCC6 | c.3939C= (p.Thr1313=) n.1010C= n.1085C= n.988C= n.5342C= c.3780C= (p.Thr1260=) n.261C= c.*2235C= (n.*2235C=) c.2049C= (p.Thr683=) c.1771C= n.243-10169G= | |
| 10 | g.49461396G>T | CA469600292 | ERCC6 | c.3939C>A (p.Thr1313=) n.1010C>A n.1085C>A n.988C>A n.5342C>A c.3780C>A (p.Thr1260=) n.261C>A c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.2049C>A (p.Thr683=) c.1771C>A n.243-10169G>T | |
| 10 | g.49461397del | CA593780550 | ERCC6 | c.3939del (p.Trp1314GlyfsTer?) n.1010del n.1085del n.988del n.5342del c.3780del (p.Trp1261GlyfsTer?) n.261del c.*2235del (n.*2235del) c.2049del (p.Trp684GlyfsTer?) c.1771del n.243-10168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461397G>A | CA5495226 | ERCC6 | c.3938C>T (p.Thr1313Ile) n.1009C>T n.1084C>T n.987C>T n.5341C>T c.3779C>T (p.Thr1260Ile) n.260C>T c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.1770C>T n.243-10168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461397G>C | CA376708287 | ERCC6 | c.3938C>G (p.Thr1313Ser) n.1009C>G n.1084C>G n.987C>G n.5341C>G c.3779C>G (p.Thr1260Ser) n.260C>G c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.2048C>G (p.Thr683Ser) c.1770C>G n.243-10168G>C | |
| 10 | g.49461397G= | CA1908745464 | ERCC6 | c.3938C= (p.Thr1313=) n.1009C= n.1084C= n.987C= n.5341C= c.3779C= (p.Thr1260=) n.260C= c.*2234C= (n.*2234C=) c.2048C= (p.Thr683=) c.1770C= n.243-10168G= | |
| 10 | g.49461397G>T | CA376708288 | ERCC6 | c.3938C>A (p.Thr1313Asn) n.1009C>A n.1084C>A n.987C>A n.5341C>A c.3779C>A (p.Thr1260Asn) n.260C>A c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.2048C>A (p.Thr683Asn) c.1770C>A n.243-10168G>T | |
| 10 | g.49461398T>A | CA376708289 | ERCC6 | c.3937A>T (p.Thr1313Ser) n.1008A>T n.1083A>T n.986A>T n.5340A>T c.3778A>T (p.Thr1260Ser) n.259A>T c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.1769A>T n.243-10167T>A | |
| 10 | g.49461398T>C | CA376708291 | ERCC6 | c.3937A>G (p.Thr1313Ala) n.1008A>G n.1083A>G n.986A>G n.5340A>G c.3778A>G (p.Thr1260Ala) n.259A>G c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.1769A>G n.243-10167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461398T>G | CA376708290 | ERCC6 | c.3937A>C (p.Thr1313Pro) n.1008A>C n.1083A>C n.986A>C n.5340A>C c.3778A>C (p.Thr1260Pro) n.259A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.1769A>C n.243-10167T>G | |
| 10 | g.49461398T= | CA1908745465 | ERCC6 | c.3937A= (p.Thr1313=) n.1008A= n.1083A= n.986A= n.5340A= c.3778A= (p.Thr1260=) n.259A= c.*2233A= (n.*2233A=) c.2047A= (p.Thr683=) c.1769A= n.243-10167T= | |
| 10 | g.49461399G>A | CA469600297 | ERCC6 | c.3936C>T (p.Pro1312=) n.1007C>T n.1082C>T n.985C>T n.5339C>T c.3777C>T (p.Pro1259=) n.258C>T c.*2232C>T (n.*2232C>T) c.2046C>T (p.Pro682=) c.1768C>T n.243-10166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461399G>C | CA469600296 | ERCC6 | c.3936C>G (p.Pro1312=) n.1007C>G n.1082C>G n.985C>G n.5339C>G c.3777C>G (p.Pro1259=) n.258C>G c.*2232C>G (n.*2232C>G) c.2046C>G (p.Pro682=) c.1768C>G n.243-10166G>C | |
| 10 | g.49461399G= | CA1908745466 | ERCC6 | c.3936C= (p.Pro1312=) n.1007C= n.1082C= n.985C= n.5339C= c.3777C= (p.Pro1259=) n.258C= c.*2232C= (n.*2232C=) c.2046C= (p.Pro682=) c.1768C= n.243-10166G= | |
| 10 | g.49461399G>T | CA469600295 | ERCC6 | c.3936C>A (p.Pro1312=) n.1007C>A n.1082C>A n.985C>A n.5339C>A c.3777C>A (p.Pro1259=) n.258C>A c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.2046C>A (p.Pro682=) c.1768C>A n.243-10166G>T | |
| 10 | g.49461400G>A | CA376708292 | ERCC6 | c.3935C>T (p.Pro1312Leu) n.1006C>T n.1081C>T n.984C>T n.5338C>T c.3776C>T (p.Pro1259Leu) n.257C>T c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1767C>T n.243-10165G>A | dbSNP |
| 10 | g.49461400G>C | CA376708293 | ERCC6 | c.3935C>G (p.Pro1312Arg) n.1006C>G n.1081C>G n.984C>G n.5338C>G c.3776C>G (p.Pro1259Arg) n.257C>G c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1767C>G n.243-10165G>C | |
| 10 | g.49461400G= | CA1908745467 | ERCC6 | c.3935C= (p.Pro1312=) n.1006C= n.1081C= n.984C= n.5338C= c.3776C= (p.Pro1259=) n.257C= c.*2231C= (n.*2231C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1767C= n.243-10165G= | |
| 10 | g.49461400G>T | CA376708294 | ERCC6 | c.3935C>A (p.Pro1312His) n.1006C>A n.1081C>A n.984C>A n.5338C>A c.3776C>A (p.Pro1259His) n.257C>A c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1767C>A n.243-10165G>T | |
| 10 | g.49461401G>A | CA5495227 | ERCC6 | c.3934C>T (p.Pro1312Ser) n.1005C>T n.1080C>T n.983C>T n.5337C>T c.3775C>T (p.Pro1259Ser) n.256C>T c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1766C>T n.243-10164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461401G>C | CA376708295 | ERCC6 | c.3934C>G (p.Pro1312Ala) n.1005C>G n.1080C>G n.983C>G n.5337C>G c.3775C>G (p.Pro1259Ala) n.256C>G c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1766C>G n.243-10164G>C | |
| 10 | g.49461401G= | CA1908745468 | ERCC6 | c.3934C= (p.Pro1312=) n.1005C= n.1080C= n.983C= n.5337C= c.3775C= (p.Pro1259=) n.256C= c.*2230C= (n.*2230C=) c.2044C= (p.Pro682=) c.1766C= n.243-10164G= | |
| 10 | g.49461401G>T | CA376708296 | ERCC6 | c.3934C>A (p.Pro1312Thr) n.1005C>A n.1080C>A n.983C>A n.5337C>A c.3775C>A (p.Pro1259Thr) n.256C>A c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1766C>A n.243-10164G>T | |
| 10 | g.49461402A>C | CA469600300 | ERCC6 | c.3933T>G (p.Val1311=) n.1004T>G n.1079T>G n.982T>G n.5336T>G c.3774T>G (p.Val1258=) n.255T>G c.*2229T>G (n.*2229T>G) c.2043T>G (p.Val681=) c.1765T>G n.243-10163A>C | |
| 10 | g.49461402A>G | CA469600299 | ERCC6 | c.3933T>C (p.Val1311=) n.1004T>C n.1079T>C n.982T>C n.5336T>C c.3774T>C (p.Val1258=) n.255T>C c.*2229T>C (n.*2229T>C) c.2043T>C (p.Val681=) c.1765T>C n.243-10163A>G | |
| 10 | g.49461402A>T | CA469600298 | ERCC6 | c.3933T>A (p.Val1311=) n.1004T>A n.1079T>A n.982T>A n.5336T>A c.3774T>A (p.Val1258=) n.255T>A c.*2229T>A (n.*2229T>A) c.2043T>A (p.Val681=) c.1765T>A n.243-10163A>T | |
| 10 | g.49461403A>C | CA376708297 | ERCC6 | c.3932T>G (p.Val1311Gly) n.1003T>G n.1078T>G n.981T>G n.5335T>G c.3773T>G (p.Val1258Gly) n.254T>G c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1764T>G n.243-10162A>C | |
| 10 | g.49461403A>G | CA376708298 | ERCC6 | c.3932T>C (p.Val1311Ala) n.1003T>C n.1078T>C n.981T>C n.5335T>C c.3773T>C (p.Val1258Ala) n.254T>C c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1764T>C n.243-10162A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461403A>T | CA376708299 | ERCC6 | c.3932T>A (p.Val1311Asp) n.1003T>A n.1078T>A n.981T>A n.5335T>A c.3773T>A (p.Val1258Asp) n.254T>A c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.2042T>A (p.Val681Asp) c.1764T>A n.243-10162A>T | |
| 10 | g.49461404C>A | CA376708300 | ERCC6 | c.3931G>T (p.Val1311Phe) n.1002G>T n.1077G>T n.980G>T n.5334G>T c.3772G>T (p.Val1258Phe) n.253G>T c.*2227G>T (n.*2227G>T) c.2041G>T (p.Val681Phe) c.1763G>T n.243-10161C>A | |
| 10 | g.49461404C>G | CA376708301 | ERCC6 | c.3931G>C (p.Val1311Leu) n.1002G>C n.1077G>C n.980G>C n.5334G>C c.3772G>C (p.Val1258Leu) n.253G>C c.*2227G>C (n.*2227G>C) c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1763G>C n.243-10161C>G | |
| 10 | g.49461404C>T | CA376708302 | ERCC6 | c.3931G>A (p.Val1311Ile) n.1002G>A n.1077G>A n.980G>A n.5334G>A c.3772G>A (p.Val1258Ile) n.253G>A c.*2227G>A (n.*2227G>A) c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1763G>A n.243-10161C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461405A>C | CA469600303 | ERCC6 | c.3930T>G (p.Gly1310=) n.1001T>G n.1076T>G n.979T>G n.5333T>G c.3771T>G (p.Gly1257=) n.252T>G c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.2040T>G (p.Gly680=) c.1762T>G n.243-10160A>C | |
| 10 | g.49461405A>G | CA469600302 | ERCC6 | c.3930T>C (p.Gly1310=) n.1001T>C n.1076T>C n.979T>C n.5333T>C c.3771T>C (p.Gly1257=) n.252T>C c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.2040T>C (p.Gly680=) c.1762T>C n.243-10160A>G | |
| 10 | g.49461405A>T | CA469600301 | ERCC6 | c.3930T>A (p.Gly1310=) n.1001T>A n.1076T>A n.979T>A n.5333T>A c.3771T>A (p.Gly1257=) n.252T>A c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.2040T>A (p.Gly680=) c.1762T>A n.243-10160A>T | |
| 10 | g.49461406C>A | CA376708305 | ERCC6 | c.3929G>T (p.Gly1310Val) n.1000G>T n.1075G>T n.978G>T n.5332G>T c.3770G>T (p.Gly1257Val) n.251G>T c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1761G>T n.243-10159C>A | |
| 10 | g.49461406C>G | CA376708303 | ERCC6 | c.3929G>C (p.Gly1310Ala) n.1000G>C n.1075G>C n.978G>C n.5332G>C c.3770G>C (p.Gly1257Ala) n.251G>C c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1761G>C n.243-10159C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461406C>T | CA376708304 | ERCC6 | c.3929G>A (p.Gly1310Asp) n.1000G>A n.1075G>A n.978G>A n.5332G>A c.3770G>A (p.Gly1257Asp) n.251G>A c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1761G>A n.243-10159C>T | |
| 10 | g.49461414_49461426del | CA912969876 | ERCC6 | c.3917_3929del (p.Gly1306ValfsTer?) n.988_1000del n.1063_1075del n.966_978del n.5320_5332del c.3758_3770del (p.Gly1253ValfsTer?) n.239_251del c.*2213_*2225del (n.*2213_*2225del) c.2027_2039del (p.Gly676ValfsTer?) c.1749_1761del n.243-10151_243-10139del | |
| 10 | g.49461407C>A | CA376708306 | ERCC6 | c.3928G>T (p.Gly1310Cys) n.999G>T n.1074G>T n.977G>T n.5331G>T c.3769G>T (p.Gly1257Cys) n.250G>T c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1760G>T n.243-10158C>A | |
| 10 | g.49461407C>G | CA376708307 | ERCC6 | c.3928G>C (p.Gly1310Arg) n.999G>C n.1074G>C n.977G>C n.5331G>C c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.250G>C c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1760G>C n.243-10158C>G | |
| 10 | g.49461407C>T | CA376708308 | ERCC6 | c.3928G>A (p.Gly1310Ser) n.999G>A n.1074G>A n.977G>A n.5331G>A c.3769G>A (p.Gly1257Ser) n.250G>A c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1760G>A n.243-10158C>T | |
| 10 | g.49461408A>C | CA469600306 | ERCC6 | c.3927T>G (p.Ser1309=) n.998T>G n.1073T>G n.976T>G n.5330T>G c.3768T>G (p.Ser1256=) n.249T>G c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.2037T>G (p.Ser679=) c.1759T>G n.243-10157A>C | |
| 10 | g.49461408A>G | CA469600305 | ERCC6 | c.3927T>C (p.Ser1309=) n.998T>C n.1073T>C n.976T>C n.5330T>C c.3768T>C (p.Ser1256=) n.249T>C c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.2037T>C (p.Ser679=) c.1759T>C n.243-10157A>G | |
| 10 | g.49461408A>T | CA469600304 | ERCC6 | c.3927T>A (p.Ser1309=) n.998T>A n.1073T>A n.976T>A n.5330T>A c.3768T>A (p.Ser1256=) n.249T>A c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.2037T>A (p.Ser679=) c.1759T>A n.243-10157A>T | |
| 10 | g.49461409G>A | CA376708309 | ERCC6 | c.3926C>T (p.Ser1309Phe) n.997C>T n.1072C>T n.975C>T n.5329C>T c.3767C>T (p.Ser1256Phe) n.248C>T c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.1758C>T n.243-10156G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461409G>C | CA376708310 | ERCC6 | c.3926C>G (p.Ser1309Cys) n.997C>G n.1072C>G n.975C>G n.5329C>G c.3767C>G (p.Ser1256Cys) n.248C>G c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.1758C>G n.243-10156G>C | |
| 10 | g.49461409G>T | CA376708311 | ERCC6 | c.3926C>A (p.Ser1309Tyr) n.997C>A n.1072C>A n.975C>A n.5329C>A c.3767C>A (p.Ser1256Tyr) n.248C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.1758C>A n.243-10156G>T | |
| 10 | g.49461409_49461421delinsGACACTGCTCCCA | CA1908745469 | ERCC6 | c.3914_3926delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1305=) n.985_997delinsTGGGAGCAGTGTC n.1060_1072delinsTGGGAGCAGTGTC n.963_975delinsTGGGAGCAGTGTC n.5317_5329delinsTGGGAGCAGTGTC c.3755_3767delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu1252=) n.236_248delinsTGGGAGCAGTGTC c.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC (n.*2210_*2222delinsTGGGAGCAGTGTC) c.2024_2036delinsTGGGAGCAGTGTC (p.Leu675=) c.1746_1758delinsTGGGAGCAGTGTC n.243-10156_243-10144delinsGACACTGCTCCCA | |
| 10 | g.49461410A>C | CA376708312 | ERCC6 | c.3925T>G (p.Ser1309Ala) n.996T>G n.1071T>G n.974T>G n.5328T>G c.3766T>G (p.Ser1256Ala) n.247T>G c.*2221T>G (n.*2221T>G) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.1757T>G n.243-10155A>C | |
| 10 | g.49461410A>G | CA376708313 | ERCC6 | c.3925T>C (p.Ser1309Pro) n.996T>C n.1071T>C n.974T>C n.5328T>C c.3766T>C (p.Ser1256Pro) n.247T>C c.*2221T>C (n.*2221T>C) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.1757T>C n.243-10155A>G | |
| 10 | g.49461410A>T | CA376708314 | ERCC6 | c.3925T>A (p.Ser1309Thr) n.996T>A n.1071T>A n.974T>A n.5328T>A c.3766T>A (p.Ser1256Thr) n.247T>A c.*2221T>A (n.*2221T>A) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.1757T>A n.243-10155A>T | |
| 10 | g.49461410_49461421del | CA658822987 | ERCC6 | c.3914_3925del (p.Leu1305_Ser1309delinsPro) n.985_996del n.1060_1071del n.963_974del n.5317_5328del c.3755_3766del (p.Leu1252_Ser1256delinsPro) n.236_247del c.*2210_*2221del (n.*2210_*2221del) c.2024_2035del (p.Leu675_Ser679delinsPro) c.1746_1757del n.243-10155_243-10144del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461411C>A | CA469600309 | ERCC6 | c.3924G>T (p.Val1308=) n.995G>T n.1070G>T n.973G>T n.5327G>T c.3765G>T (p.Val1255=) n.246G>T c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.2034G>T (p.Val678=) c.1756G>T n.243-10154C>A | |
| 10 | g.49461411C= | CA1908745470 | ERCC6 | c.3924G= (p.Val1308=) n.995G= n.1070G= n.973G= n.5327G= c.3765G= (p.Val1255=) n.246G= c.*2220G= (n.*2220G=) c.2034G= (p.Val678=) c.1756G= n.243-10154C= | |
| 10 | g.49461411C>G | CA469600308 | ERCC6 | c.3924G>C (p.Val1308=) n.995G>C n.1070G>C n.973G>C n.5327G>C c.3765G>C (p.Val1255=) n.246G>C c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.2034G>C (p.Val678=) c.1756G>C n.243-10154C>G | |
| 10 | g.49461411C>T | CA469600307 | ERCC6 | c.3924G>A (p.Val1308=) n.995G>A n.1070G>A n.973G>A n.5327G>A c.3765G>A (p.Val1255=) n.246G>A c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.2034G>A (p.Val678=) c.1756G>A n.243-10154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461412A= | CA1908745471 | ERCC6 | c.3923T= (p.Val1308=) n.994T= n.1069T= n.972T= n.5326T= c.3764T= (p.Val1255=) n.245T= c.*2219T= (n.*2219T=) c.2033T= (p.Val678=) c.1755T= n.243-10153A= | |
| 10 | g.49461412A>C | CA5495228 | ERCC6 | c.3923T>G (p.Val1308Gly) n.994T>G n.1069T>G n.972T>G n.5326T>G c.3764T>G (p.Val1255Gly) n.245T>G c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.2033T>G (p.Val678Gly) c.1755T>G n.243-10153A>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.49461412A>G | CA376708315 | ERCC6 | c.3923T>C (p.Val1308Ala) n.994T>C n.1069T>C n.972T>C n.5326T>C c.3764T>C (p.Val1255Ala) n.245T>C c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.2033T>C (p.Val678Ala) c.1755T>C n.243-10153A>G | dbSNP |
| 10 | g.49461412A>T | CA376708316 | ERCC6 | c.3923T>A (p.Val1308Glu) n.994T>A n.1069T>A n.972T>A n.5326T>A c.3764T>A (p.Val1255Glu) n.245T>A c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.2033T>A (p.Val678Glu) c.1755T>A n.243-10153A>T | |
| 10 | g.49461413C>A | CA376708318 | ERCC6 | c.3922G>T (p.Val1308Leu) n.993G>T n.1068G>T n.971G>T n.5325G>T c.3763G>T (p.Val1255Leu) n.244G>T c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2032G>T (p.Val678Leu) c.1754G>T n.243-10152C>A | |
| 10 | g.49461413C= | CA1908745472 | ERCC6 | c.3922G= (p.Val1308=) n.993G= n.1068G= n.971G= n.5325G= c.3763G= (p.Val1255=) n.244G= c.*2218G= (n.*2218G=) c.2032G= (p.Val678=) c.1754G= n.243-10152C= | |
| 10 | g.49461413C>G | CA5495229 | ERCC6 | c.3922G>C (p.Val1308Leu) n.993G>C n.1068G>C n.971G>C n.5325G>C c.3763G>C (p.Val1255Leu) n.244G>C c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2032G>C (p.Val678Leu) c.1754G>C n.243-10152C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461413C>T | CA376708317 | ERCC6 | c.3922G>A (p.Val1308Met) n.993G>A n.1068G>A n.971G>A n.5325G>A c.3763G>A (p.Val1255Met) n.244G>A c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2032G>A (p.Val678Met) c.1754G>A n.243-10152C>T | |
| 10 | g.49461414T>A | CA469600312 | ERCC6 | c.3921A>T (p.Ala1307=) n.992A>T n.1067A>T n.970A>T n.5324A>T c.3762A>T (p.Ala1254=) n.243A>T c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.2031A>T (p.Ala677=) c.1753A>T n.243-10151T>A | |
| 10 | g.49461414T>C | CA469600311 | ERCC6 | c.3921A>G (p.Ala1307=) n.992A>G n.1067A>G n.970A>G n.5324A>G c.3762A>G (p.Ala1254=) n.243A>G c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.2031A>G (p.Ala677=) c.1753A>G n.243-10151T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461414T>G | CA469600310 | ERCC6 | c.3921A>C (p.Ala1307=) n.992A>C n.1067A>C n.970A>C n.5324A>C c.3762A>C (p.Ala1254=) n.243A>C c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.2031A>C (p.Ala677=) c.1753A>C n.243-10151T>G | |
| 10 | g.49461414T= | CA1908745473 | ERCC6 | c.3921A= (p.Ala1307=) n.992A= n.1067A= n.970A= n.5324A= c.3762A= (p.Ala1254=) n.243A= c.*2217A= (n.*2217A=) c.2031A= (p.Ala677=) c.1753A= n.243-10151T= |