UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461277C>A | CA2609135614 | ERCC6 | c.3983+75G>T (n.3983+75G>T) n.1054+75G>T n.1129+75G>T n.1032+75G>T n.5386+75G>T c.3824+75G>T (n.3824+75G>T) n.305+75G>T c.*2279+75G>T (n.*2279+75G>T) c.2093+75G>T (n.2093+75G>T) c.1815+75G>T n.243-10288C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461280_49461281dup | CA2609135613 | ERCC6 | c.3983+74_3983+75dup (n.3983+74_3983+75dup) n.1054+74_1054+75dup n.1129+74_1129+75dup n.1032+74_1032+75dup n.5386+74_5386+75dup c.3824+74_3824+75dup (n.3824+74_3824+75dup) n.305+74_305+75dup c.*2279+74_*2279+75dup (n.*2279+74_*2279+75dup) c.2093+74_2093+75dup (n.2093+74_2093+75dup) c.1815+74_1815+75dup n.243-10285_243-10284dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461278A>G | CA2574544822 | ERCC6 | c.3983+74T>C (n.3983+74T>C) n.1054+74T>C n.1129+74T>C n.1032+74T>C n.5386+74T>C c.3824+74T>C (n.3824+74T>C) n.305+74T>C c.*2279+74T>C (n.*2279+74T>C) c.2093+74T>C (n.2093+74T>C) c.1815+74T>C n.243-10287A>G | |
| 10 | g.49461279C>A | CA1908745409 | ERCC6 | c.3983+73G>T (n.3983+73G>T) n.1054+73G>T n.1129+73G>T n.1032+73G>T n.5386+73G>T c.3824+73G>T (n.3824+73G>T) n.305+73G>T c.*2279+73G>T (n.*2279+73G>T) c.2093+73G>T (n.2093+73G>T) c.1815+73G>T n.243-10286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461279C= | CA1908745408 | ERCC6 | c.3983+73G= (n.3983+73G=) n.1054+73G= n.1129+73G= n.1032+73G= n.5386+73G= c.3824+73G= (n.3824+73G=) n.305+73G= c.*2279+73G= (n.*2279+73G=) c.2093+73G= (n.2093+73G=) c.1815+73G= n.243-10286C= | |
| 10 | g.49461279C>T | CA206576113 | ERCC6 | c.3983+73G>A (n.3983+73G>A) n.1054+73G>A n.1129+73G>A n.1032+73G>A n.5386+73G>A c.3824+73G>A (n.3824+73G>A) n.305+73G>A c.*2279+73G>A (n.*2279+73G>A) c.2093+73G>A (n.2093+73G>A) c.1815+73G>A n.243-10286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461281C>A | CA666029085 | ERCC6 | c.3983+71G>T (n.3983+71G>T) n.1054+71G>T n.1129+71G>T n.1032+71G>T n.5386+71G>T c.3824+71G>T (n.3824+71G>T) n.305+71G>T c.*2279+71G>T (n.*2279+71G>T) c.2093+71G>T (n.2093+71G>T) c.1815+71G>T n.243-10284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461281C= | CA1908745410 | ERCC6 | c.3983+71G= (n.3983+71G=) n.1054+71G= n.1129+71G= n.1032+71G= n.5386+71G= c.3824+71G= (n.3824+71G=) n.305+71G= c.*2279+71G= (n.*2279+71G=) c.2093+71G= (n.2093+71G=) c.1815+71G= n.243-10284C= | |
| 10 | g.49461281C>T | CA206576115 | ERCC6 | c.3983+71G>A (n.3983+71G>A) n.1054+71G>A n.1129+71G>A n.1032+71G>A n.5386+71G>A c.3824+71G>A (n.3824+71G>A) n.305+71G>A c.*2279+71G>A (n.*2279+71G>A) c.2093+71G>A (n.2093+71G>A) c.1815+71G>A n.243-10284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461283T>C | CA2609135617 | ERCC6 | c.3983+69A>G (n.3983+69A>G) n.1054+69A>G n.1129+69A>G n.1032+69A>G n.5386+69A>G c.3824+69A>G (n.3824+69A>G) n.305+69A>G c.*2279+69A>G (n.*2279+69A>G) c.2093+69A>G (n.2093+69A>G) c.1815+69A>G n.243-10282T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461284G>T | CA2549206758 | ERCC6 | c.3983+68C>A (n.3983+68C>A) n.1054+68C>A n.1129+68C>A n.1032+68C>A n.5386+68C>A c.3824+68C>A (n.3824+68C>A) n.305+68C>A c.*2279+68C>A (n.*2279+68C>A) c.2093+68C>A (n.2093+68C>A) c.1815+68C>A n.243-10281G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461285C>T | CA2609135619 | ERCC6 | c.3983+67G>A (n.3983+67G>A) n.1054+67G>A n.1129+67G>A n.1032+67G>A n.5386+67G>A c.3824+67G>A (n.3824+67G>A) n.305+67G>A c.*2279+67G>A (n.*2279+67G>A) c.2093+67G>A (n.2093+67G>A) c.1815+67G>A n.243-10280C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461287C= | CA1908745411 | ERCC6 | c.3983+65G= (n.3983+65G=) n.1054+65G= n.1129+65G= n.1032+65G= n.5386+65G= c.3824+65G= (n.3824+65G=) n.305+65G= c.*2279+65G= (n.*2279+65G=) c.2093+65G= (n.2093+65G=) c.1815+65G= n.243-10278C= | |
| 10 | g.49461287C>T | CA1908745412 | ERCC6 | c.3983+65G>A (n.3983+65G>A) n.1054+65G>A n.1129+65G>A n.1032+65G>A n.5386+65G>A c.3824+65G>A (n.3824+65G>A) n.305+65G>A c.*2279+65G>A (n.*2279+65G>A) c.2093+65G>A (n.2093+65G>A) c.1815+65G>A n.243-10278C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461288T>C | CA2609135620 | ERCC6 | c.3983+64A>G (n.3983+64A>G) n.1054+64A>G n.1129+64A>G n.1032+64A>G n.5386+64A>G c.3824+64A>G (n.3824+64A>G) n.305+64A>G c.*2279+64A>G (n.*2279+64A>G) c.2093+64A>G (n.2093+64A>G) c.1815+64A>G n.243-10277T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461289G>T | CA2609135622 | ERCC6 | c.3983+63C>A (n.3983+63C>A) n.1054+63C>A n.1129+63C>A n.1032+63C>A n.5386+63C>A c.3824+63C>A (n.3824+63C>A) n.305+63C>A c.*2279+63C>A (n.*2279+63C>A) c.2093+63C>A (n.2093+63C>A) c.1815+63C>A n.243-10276G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461291T>C | CA2574544823 | ERCC6 | c.3983+61A>G (n.3983+61A>G) n.1054+61A>G n.1129+61A>G n.1032+61A>G n.5386+61A>G c.3824+61A>G (n.3824+61A>G) n.305+61A>G c.*2279+61A>G (n.*2279+61A>G) c.2093+61A>G (n.2093+61A>G) c.1815+61A>G n.243-10274T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461296T>C | CA206576118 | ERCC6 | c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) n.1054+56A>G n.1129+56A>G n.1032+56A>G n.5386+56A>G c.3824+56A>G (n.3824+56A>G) n.305+56A>G c.*2279+56A>G (n.*2279+56A>G) c.2093+56A>G (n.2093+56A>G) c.1815+56A>G n.243-10269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461296T>G | CA2609135624 | ERCC6 | c.3983+56A>C (n.3983+56A>C) n.1054+56A>C n.1129+56A>C n.1032+56A>C n.5386+56A>C c.3824+56A>C (n.3824+56A>C) n.305+56A>C c.*2279+56A>C (n.*2279+56A>C) c.2093+56A>C (n.2093+56A>C) c.1815+56A>C n.243-10269T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461296T= | CA1908745413 | ERCC6 | c.3983+56A= (n.3983+56A=) n.1054+56A= n.1129+56A= n.1032+56A= n.5386+56A= c.3824+56A= (n.3824+56A=) n.305+56A= c.*2279+56A= (n.*2279+56A=) c.2093+56A= (n.2093+56A=) c.1815+56A= n.243-10269T= | |
| 10 | g.49461299C>G | CA2609135625 | ERCC6 | c.3983+53G>C (n.3983+53G>C) n.1054+53G>C n.1129+53G>C n.1032+53G>C n.5386+53G>C c.3824+53G>C (n.3824+53G>C) n.305+53G>C c.*2279+53G>C (n.*2279+53G>C) c.2093+53G>C (n.2093+53G>C) c.1815+53G>C n.243-10266C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461300T>C | CA666029086 | ERCC6 | c.3983+52A>G (n.3983+52A>G) n.1054+52A>G n.1129+52A>G n.1032+52A>G n.5386+52A>G c.3824+52A>G (n.3824+52A>G) n.305+52A>G c.*2279+52A>G (n.*2279+52A>G) c.2093+52A>G (n.2093+52A>G) c.1815+52A>G n.243-10265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461300T= | CA1908745414 | ERCC6 | c.3983+52A= (n.3983+52A=) n.1054+52A= n.1129+52A= n.1032+52A= n.5386+52A= c.3824+52A= (n.3824+52A=) n.305+52A= c.*2279+52A= (n.*2279+52A=) c.2093+52A= (n.2093+52A=) c.1815+52A= n.243-10265T= | |
| 10 | g.49461302G>A | CA2574544824 | ERCC6 | c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) n.1054+50C>T n.1129+50C>T n.1032+50C>T n.5386+50C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) n.305+50C>T c.*2279+50C>T (n.*2279+50C>T) c.2093+50C>T (n.2093+50C>T) c.1815+50C>T n.243-10263G>A | |
| 10 | g.49461302G>T | CA2574544825 | ERCC6 | c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) n.1054+50C>A n.1129+50C>A n.1032+50C>A n.5386+50C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) n.305+50C>A c.*2279+50C>A (n.*2279+50C>A) c.2093+50C>A (n.2093+50C>A) c.1815+50C>A n.243-10263G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461305T>G | CA5495211 | ERCC6 | c.3983+47A>C (n.3983+47A>C) n.1054+47A>C n.1129+47A>C n.1032+47A>C n.5386+47A>C c.3824+47A>C (n.3824+47A>C) n.305+47A>C c.*2279+47A>C (n.*2279+47A>C) c.2093+47A>C (n.2093+47A>C) c.1815+47A>C n.243-10260T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461305T= | CA1908745415 | ERCC6 | c.3983+47A= (n.3983+47A=) n.1054+47A= n.1129+47A= n.1032+47A= n.5386+47A= c.3824+47A= (n.3824+47A=) n.305+47A= c.*2279+47A= (n.*2279+47A=) c.2093+47A= (n.2093+47A=) c.1815+47A= n.243-10260T= | |
| 10 | g.49461306T>C | CA2609135630 | ERCC6 | c.3983+46A>G (n.3983+46A>G) n.1054+46A>G n.1129+46A>G n.1032+46A>G n.5386+46A>G c.3824+46A>G (n.3824+46A>G) n.305+46A>G c.*2279+46A>G (n.*2279+46A>G) c.2093+46A>G (n.2093+46A>G) c.1815+46A>G n.243-10259T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461307A>T | CA2574544826 | ERCC6 | c.3983+45T>A (n.3983+45T>A) n.1054+45T>A n.1129+45T>A n.1032+45T>A n.5386+45T>A c.3824+45T>A (n.3824+45T>A) n.305+45T>A c.*2279+45T>A (n.*2279+45T>A) c.2093+45T>A (n.2093+45T>A) c.1815+45T>A n.243-10258A>T | |
| 10 | g.49461308G>T | CA2574544827 | ERCC6 | c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) n.1054+44C>A n.1129+44C>A n.1032+44C>A n.5386+44C>A c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) n.305+44C>A c.*2279+44C>A (n.*2279+44C>A) c.2093+44C>A (n.2093+44C>A) c.1815+44C>A n.243-10257G>T | |
| 10 | g.49461311G>A | CA2609135632 | ERCC6 | c.3983+41C>T (n.3983+41C>T) n.1054+41C>T n.1129+41C>T n.1032+41C>T n.5386+41C>T c.3824+41C>T (n.3824+41C>T) n.305+41C>T c.*2279+41C>T (n.*2279+41C>T) c.2093+41C>T (n.2093+41C>T) c.1815+41C>T n.243-10254G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461311G>C | CA666029087 | ERCC6 | c.3983+41C>G (n.3983+41C>G) n.1054+41C>G n.1129+41C>G n.1032+41C>G n.5386+41C>G c.3824+41C>G (n.3824+41C>G) n.305+41C>G c.*2279+41C>G (n.*2279+41C>G) c.2093+41C>G (n.2093+41C>G) c.1815+41C>G n.243-10254G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461311G= | CA1908745416 | ERCC6 | c.3983+41C= (n.3983+41C=) n.1054+41C= n.1129+41C= n.1032+41C= n.5386+41C= c.3824+41C= (n.3824+41C=) n.305+41C= c.*2279+41C= (n.*2279+41C=) c.2093+41C= (n.2093+41C=) c.1815+41C= n.243-10254G= | |
| 10 | g.49461311G>T | CA2574544828 | ERCC6 | c.3983+41C>A (n.3983+41C>A) n.1054+41C>A n.1129+41C>A n.1032+41C>A n.5386+41C>A c.3824+41C>A (n.3824+41C>A) n.305+41C>A c.*2279+41C>A (n.*2279+41C>A) c.2093+41C>A (n.2093+41C>A) c.1815+41C>A n.243-10254G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461312T>C | CA5495212 | ERCC6 | c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) n.1054+40A>G n.1129+40A>G n.1032+40A>G n.5386+40A>G c.3824+40A>G (n.3824+40A>G) n.305+40A>G c.*2279+40A>G (n.*2279+40A>G) c.2093+40A>G (n.2093+40A>G) c.1815+40A>G n.243-10253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461312T= | CA1908745417 | ERCC6 | c.3983+40A= (n.3983+40A=) n.1054+40A= n.1129+40A= n.1032+40A= n.5386+40A= c.3824+40A= (n.3824+40A=) n.305+40A= c.*2279+40A= (n.*2279+40A=) c.2093+40A= (n.2093+40A=) c.1815+40A= n.243-10253T= | |
| 10 | g.49461313T>C | CA5495213 | ERCC6 | c.3983+39A>G (n.3983+39A>G) n.1054+39A>G n.1129+39A>G n.1032+39A>G n.5386+39A>G c.3824+39A>G (n.3824+39A>G) n.305+39A>G c.*2279+39A>G (n.*2279+39A>G) c.2093+39A>G (n.2093+39A>G) c.1815+39A>G n.243-10252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461313T= | CA1908745418 | ERCC6 | c.3983+39A= (n.3983+39A=) n.1054+39A= n.1129+39A= n.1032+39A= n.5386+39A= c.3824+39A= (n.3824+39A=) n.305+39A= c.*2279+39A= (n.*2279+39A=) c.2093+39A= (n.2093+39A=) c.1815+39A= n.243-10252T= | |
| 10 | g.49461314T>A | CA666029095 | ERCC6 | c.3983+38A>T (n.3983+38A>T) n.1054+38A>T n.1129+38A>T n.1032+38A>T n.5386+38A>T c.3824+38A>T (n.3824+38A>T) n.305+38A>T c.*2279+38A>T (n.*2279+38A>T) c.2093+38A>T (n.2093+38A>T) c.1815+38A>T n.243-10251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461314T>C | CA2525264706 | ERCC6 | c.3983+38A>G (n.3983+38A>G) n.1054+38A>G n.1129+38A>G n.1032+38A>G n.5386+38A>G c.3824+38A>G (n.3824+38A>G) n.305+38A>G c.*2279+38A>G (n.*2279+38A>G) c.2093+38A>G (n.2093+38A>G) c.1815+38A>G n.243-10251T>C | |
| 10 | g.49461314T= | CA1908745419 | ERCC6 | c.3983+38A= (n.3983+38A=) n.1054+38A= n.1129+38A= n.1032+38A= n.5386+38A= c.3824+38A= (n.3824+38A=) n.305+38A= c.*2279+38A= (n.*2279+38A=) c.2093+38A= (n.2093+38A=) c.1815+38A= n.243-10251T= | |
| 10 | g.49461315G= | CA1908745420 | ERCC6 | c.3983+37C= (n.3983+37C=) n.1054+37C= n.1129+37C= n.1032+37C= n.5386+37C= c.3824+37C= (n.3824+37C=) n.305+37C= c.*2279+37C= (n.*2279+37C=) c.2093+37C= (n.2093+37C=) c.1815+37C= n.243-10250G= | |
| 10 | g.49461315G>T | CA666029097 | ERCC6 | c.3983+37C>A (n.3983+37C>A) n.1054+37C>A n.1129+37C>A n.1032+37C>A n.5386+37C>A c.3824+37C>A (n.3824+37C>A) n.305+37C>A c.*2279+37C>A (n.*2279+37C>A) c.2093+37C>A (n.2093+37C>A) c.1815+37C>A n.243-10250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461316G= | CA1908745421 | ERCC6 | c.3983+36C= (n.3983+36C=) n.1054+36C= n.1129+36C= n.1032+36C= n.5386+36C= c.3824+36C= (n.3824+36C=) n.305+36C= c.*2279+36C= (n.*2279+36C=) c.2093+36C= (n.2093+36C=) c.1815+36C= n.243-10249G= | |
| 10 | g.49461316G>T | CA666029098 | ERCC6 | c.3983+36C>A (n.3983+36C>A) n.1054+36C>A n.1129+36C>A n.1032+36C>A n.5386+36C>A c.3824+36C>A (n.3824+36C>A) n.305+36C>A c.*2279+36C>A (n.*2279+36C>A) c.2093+36C>A (n.2093+36C>A) c.1815+36C>A n.243-10249G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461318C= | CA1908745422 | ERCC6 | c.3983+34G= (n.3983+34G=) n.1054+34G= n.1129+34G= n.1032+34G= n.5386+34G= c.3824+34G= (n.3824+34G=) n.305+34G= c.*2279+34G= (n.*2279+34G=) c.2093+34G= (n.2093+34G=) c.1815+34G= n.243-10247C= | |
| 10 | g.49461318C>G | CA206576142 | ERCC6 | c.3983+34G>C (n.3983+34G>C) n.1054+34G>C n.1129+34G>C n.1032+34G>C n.5386+34G>C c.3824+34G>C (n.3824+34G>C) n.305+34G>C c.*2279+34G>C (n.*2279+34G>C) c.2093+34G>C (n.2093+34G>C) c.1815+34G>C n.243-10247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461318C>T | CA2609135636 | ERCC6 | c.3983+34G>A (n.3983+34G>A) n.1054+34G>A n.1129+34G>A n.1032+34G>A n.5386+34G>A c.3824+34G>A (n.3824+34G>A) n.305+34G>A c.*2279+34G>A (n.*2279+34G>A) c.2093+34G>A (n.2093+34G>A) c.1815+34G>A n.243-10247C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461319T>A | CA2574544829 | ERCC6 | c.3983+33A>T (n.3983+33A>T) n.1054+33A>T n.1129+33A>T n.1032+33A>T n.5386+33A>T c.3824+33A>T (n.3824+33A>T) n.305+33A>T c.*2279+33A>T (n.*2279+33A>T) c.2093+33A>T (n.2093+33A>T) c.1815+33A>T n.243-10246T>A | |
| 10 | g.49461321C= | CA1908745423 | ERCC6 | c.3983+31G= (n.3983+31G=) n.1054+31G= n.1129+31G= n.1032+31G= n.5386+31G= c.3824+31G= (n.3824+31G=) n.305+31G= c.*2279+31G= (n.*2279+31G=) c.2093+31G= (n.2093+31G=) c.1815+31G= n.243-10244C= | |
| 10 | g.49461321C>T | CA5495214 | ERCC6 | c.3983+31G>A (n.3983+31G>A) n.1054+31G>A n.1129+31G>A n.1032+31G>A n.5386+31G>A c.3824+31G>A (n.3824+31G>A) n.305+31G>A c.*2279+31G>A (n.*2279+31G>A) c.2093+31G>A (n.2093+31G>A) c.1815+31G>A n.243-10244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461322T>C | CA1908745425 | ERCC6 | c.3983+30A>G (n.3983+30A>G) n.1054+30A>G n.1129+30A>G n.1032+30A>G n.5386+30A>G c.3824+30A>G (n.3824+30A>G) n.305+30A>G c.*2279+30A>G (n.*2279+30A>G) c.2093+30A>G (n.2093+30A>G) c.1815+30A>G n.243-10243T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461322T= | CA1908745424 | ERCC6 | c.3983+30A= (n.3983+30A=) n.1054+30A= n.1129+30A= n.1032+30A= n.5386+30A= c.3824+30A= (n.3824+30A=) n.305+30A= c.*2279+30A= (n.*2279+30A=) c.2093+30A= (n.2093+30A=) c.1815+30A= n.243-10243T= | |
| 10 | g.49461324del | CA2609135638 | ERCC6 | c.3983+28del (n.3983+28del) n.1054+28del n.1129+28del n.1032+28del n.5386+28del c.3824+28del (n.3824+28del) n.305+28del c.*2279+28del (n.*2279+28del) c.2093+28del (n.2093+28del) c.1815+28del n.243-10241del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G>A | CA2609135639 | ERCC6 | c.3983+28C>T (n.3983+28C>T) n.1054+28C>T n.1129+28C>T n.1032+28C>T n.5386+28C>T c.3824+28C>T (n.3824+28C>T) n.305+28C>T c.*2279+28C>T (n.*2279+28C>T) c.2093+28C>T (n.2093+28C>T) c.1815+28C>T n.243-10241G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G>C | CA469600232 | ERCC6 | c.3983+28C>G (n.3983+28C>G) n.1054+28C>G n.1129+28C>G n.1032+28C>G n.5386+28C>G c.3824+28C>G (n.3824+28C>G) n.305+28C>G c.*2279+28C>G (n.*2279+28C>G) c.2093+28C>G (n.2093+28C>G) c.1815+28C>G n.243-10241G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461324G= | CA1908745426 | ERCC6 | c.3983+28C= (n.3983+28C=) n.1054+28C= n.1129+28C= n.1032+28C= n.5386+28C= c.3824+28C= (n.3824+28C=) n.305+28C= c.*2279+28C= (n.*2279+28C=) c.2093+28C= (n.2093+28C=) c.1815+28C= n.243-10241G= | |
| 10 | g.49461325C>A | CA5495215 | ERCC6 | c.3983+27G>T (n.3983+27G>T) n.1054+27G>T n.1129+27G>T n.1032+27G>T n.5386+27G>T c.3824+27G>T (n.3824+27G>T) n.305+27G>T c.*2279+27G>T (n.*2279+27G>T) c.2093+27G>T (n.2093+27G>T) c.1815+27G>T n.243-10240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461325C= | CA1908745427 | ERCC6 | c.3983+27G= (n.3983+27G=) n.1054+27G= n.1129+27G= n.1032+27G= n.5386+27G= c.3824+27G= (n.3824+27G=) n.305+27G= c.*2279+27G= (n.*2279+27G=) c.2093+27G= (n.2093+27G=) c.1815+27G= n.243-10240C= | |
| 10 | g.49461325C>T | CA2787928458 | ERCC6 | c.3983+27G>A (n.3983+27G>A) n.1054+27G>A n.1129+27G>A n.1032+27G>A n.5386+27G>A c.3824+27G>A (n.3824+27G>A) n.305+27G>A c.*2279+27G>A (n.*2279+27G>A) c.2093+27G>A (n.2093+27G>A) c.1815+27G>A n.243-10240C>T | |
| 10 | g.49461327A= | CA1908745428 | ERCC6 | c.3983+25T= (n.3983+25T=) n.1054+25T= n.1129+25T= n.1032+25T= n.5386+25T= c.3824+25T= (n.3824+25T=) n.305+25T= c.*2279+25T= (n.*2279+25T=) c.2093+25T= (n.2093+25T=) c.1815+25T= n.243-10238A= | |
| 10 | g.49461327A>C | CA666029100 | ERCC6 | c.3983+25T>G (n.3983+25T>G) n.1054+25T>G n.1129+25T>G n.1032+25T>G n.5386+25T>G c.3824+25T>G (n.3824+25T>G) n.305+25T>G c.*2279+25T>G (n.*2279+25T>G) c.2093+25T>G (n.2093+25T>G) c.1815+25T>G n.243-10238A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461329T>C | CA5495216 | ERCC6 | c.3983+23A>G (n.3983+23A>G) n.1054+23A>G n.1129+23A>G n.1032+23A>G n.5386+23A>G c.3824+23A>G (n.3824+23A>G) n.305+23A>G c.*2279+23A>G (n.*2279+23A>G) c.2093+23A>G (n.2093+23A>G) c.1815+23A>G n.243-10236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461329T= | CA1908745429 | ERCC6 | c.3983+23A= (n.3983+23A=) n.1054+23A= n.1129+23A= n.1032+23A= n.5386+23A= c.3824+23A= (n.3824+23A=) n.305+23A= c.*2279+23A= (n.*2279+23A=) c.2093+23A= (n.2093+23A=) c.1815+23A= n.243-10236T= | |
| 10 | g.49461330A>G | CA2609135641 | ERCC6 | c.3983+22T>C (n.3983+22T>C) n.1054+22T>C n.1129+22T>C n.1032+22T>C n.5386+22T>C c.3824+22T>C (n.3824+22T>C) n.305+22T>C c.*2279+22T>C (n.*2279+22T>C) c.2093+22T>C (n.2093+22T>C) c.1815+22T>C n.243-10235A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T>C | CA5495217 | ERCC6 | c.3983+21A>G (n.3983+21A>G) n.1054+21A>G n.1129+21A>G n.1032+21A>G n.5386+21A>G c.3824+21A>G (n.3824+21A>G) n.305+21A>G c.*2279+21A>G (n.*2279+21A>G) c.2093+21A>G (n.2093+21A>G) c.1815+21A>G n.243-10234T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T>G | CA2609135643 | ERCC6 | c.3983+21A>C (n.3983+21A>C) n.1054+21A>C n.1129+21A>C n.1032+21A>C n.5386+21A>C c.3824+21A>C (n.3824+21A>C) n.305+21A>C c.*2279+21A>C (n.*2279+21A>C) c.2093+21A>C (n.2093+21A>C) c.1815+21A>C n.243-10234T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461331T= | CA1908745430 | ERCC6 | c.3983+21A= (n.3983+21A=) n.1054+21A= n.1129+21A= n.1032+21A= n.5386+21A= c.3824+21A= (n.3824+21A=) n.305+21A= c.*2279+21A= (n.*2279+21A=) c.2093+21A= (n.2093+21A=) c.1815+21A= n.243-10234T= | |
| 10 | g.49461333G>A | CA593780548 | ERCC6 | c.3983+19C>T (n.3983+19C>T) n.1054+19C>T n.1129+19C>T n.1032+19C>T n.5386+19C>T c.3824+19C>T (n.3824+19C>T) n.305+19C>T c.*2279+19C>T (n.*2279+19C>T) c.2093+19C>T (n.2093+19C>T) c.1815+19C>T n.243-10232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461333G= | CA1908745431 | ERCC6 | c.3983+19C= (n.3983+19C=) n.1054+19C= n.1129+19C= n.1032+19C= n.5386+19C= c.3824+19C= (n.3824+19C=) n.305+19C= c.*2279+19C= (n.*2279+19C=) c.2093+19C= (n.2093+19C=) c.1815+19C= n.243-10232G= | |
| 10 | g.49461333G>T | CA2609135644 | ERCC6 | c.3983+19C>A (n.3983+19C>A) n.1054+19C>A n.1129+19C>A n.1032+19C>A n.5386+19C>A c.3824+19C>A (n.3824+19C>A) n.305+19C>A c.*2279+19C>A (n.*2279+19C>A) c.2093+19C>A (n.2093+19C>A) c.1815+19C>A n.243-10232G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461334C>T | CA2609135645 | ERCC6 | c.3983+18G>A (n.3983+18G>A) n.1054+18G>A n.1129+18G>A n.1032+18G>A n.5386+18G>A c.3824+18G>A (n.3824+18G>A) n.305+18G>A c.*2279+18G>A (n.*2279+18G>A) c.2093+18G>A (n.2093+18G>A) c.1815+18G>A n.243-10231C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461336T>C | CA1908745433 | ERCC6 | c.3983+16A>G (n.3983+16A>G) n.1054+16A>G n.1129+16A>G n.1032+16A>G n.5386+16A>G c.3824+16A>G (n.3824+16A>G) n.305+16A>G c.*2279+16A>G (n.*2279+16A>G) c.2093+16A>G (n.2093+16A>G) c.1815+16A>G n.243-10229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461336T= | CA1908745432 | ERCC6 | c.3983+16A= (n.3983+16A=) n.1054+16A= n.1129+16A= n.1032+16A= n.5386+16A= c.3824+16A= (n.3824+16A=) n.305+16A= c.*2279+16A= (n.*2279+16A=) c.2093+16A= (n.2093+16A=) c.1815+16A= n.243-10229T= | |
| 10 | g.49461337G>A | CA593780549 | ERCC6 | c.3983+15C>T (n.3983+15C>T) n.1054+15C>T n.1129+15C>T n.1032+15C>T n.5386+15C>T c.3824+15C>T (n.3824+15C>T) n.305+15C>T c.*2279+15C>T (n.*2279+15C>T) c.2093+15C>T (n.2093+15C>T) c.1815+15C>T n.243-10228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461337G= | CA1908745434 | ERCC6 | c.3983+15C= (n.3983+15C=) n.1054+15C= n.1129+15C= n.1032+15C= n.5386+15C= c.3824+15C= (n.3824+15C=) n.305+15C= c.*2279+15C= (n.*2279+15C=) c.2093+15C= (n.2093+15C=) c.1815+15C= n.243-10228G= | |
| 10 | g.49461340G>A | CA1908745436 | ERCC6 | c.3983+12C>T (n.3983+12C>T) n.1054+12C>T n.1129+12C>T n.1032+12C>T n.5386+12C>T c.3824+12C>T (n.3824+12C>T) n.305+12C>T c.*2279+12C>T (n.*2279+12C>T) c.2093+12C>T (n.2093+12C>T) c.1815+12C>T n.243-10225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461340G= | CA1908745435 | ERCC6 | c.3983+12C= (n.3983+12C=) n.1054+12C= n.1129+12C= n.1032+12C= n.5386+12C= c.3824+12C= (n.3824+12C=) n.305+12C= c.*2279+12C= (n.*2279+12C=) c.2093+12C= (n.2093+12C=) c.1815+12C= n.243-10225G= | |
| 10 | g.49461341C>G | CA2787928459 | ERCC6 | c.3983+11G>C (n.3983+11G>C) n.1054+11G>C n.1129+11G>C n.1032+11G>C n.5386+11G>C c.3824+11G>C (n.3824+11G>C) n.305+11G>C c.*2279+11G>C (n.*2279+11G>C) c.2093+11G>C (n.2093+11G>C) c.1815+11G>C n.243-10224C>G | |
| 10 | g.49461343A= | CA1908745437 | ERCC6 | c.3983+9T= (n.3983+9T=) n.1054+9T= n.1129+9T= n.1032+9T= n.5386+9T= c.3824+9T= (n.3824+9T=) n.305+9T= c.*2279+9T= (n.*2279+9T=) c.2093+9T= (n.2093+9T=) c.1815+9T= n.243-10222A= | |
| 10 | g.49461343A>G | CA5495218 | ERCC6 | c.3983+9T>C (n.3983+9T>C) n.1054+9T>C n.1129+9T>C n.1032+9T>C n.5386+9T>C c.3824+9T>C (n.3824+9T>C) n.305+9T>C c.*2279+9T>C (n.*2279+9T>C) c.2093+9T>C (n.2093+9T>C) c.1815+9T>C n.243-10222A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461343_49461345delinsATC | CA1908745438 | ERCC6 | c.3983+7_3983+9delinsGAT (n.3983+7_3983+9delinsGAT) n.1054+7_1054+9delinsGAT n.1129+7_1129+9delinsGAT n.1032+7_1032+9delinsGAT n.5386+7_5386+9delinsGAT c.3824+7_3824+9delinsGAT (n.3824+7_3824+9delinsGAT) n.305+7_305+9delinsGAT c.*2279+7_*2279+9delinsGAT (n.*2279+7_*2279+9delinsGAT) c.2093+7_2093+9delinsGAT (n.2093+7_2093+9delinsGAT) c.1815+7_1815+9delinsGAT n.243-10222_243-10220delinsATC | |
| 10 | g.49461347_49461348del | CA1908745439 | ERCC6 | c.3983+7_3983+8del (n.3983+7_3983+8del) n.1054+7_1054+8del n.1129+7_1129+8del n.1032+7_1032+8del n.5386+7_5386+8del c.3824+7_3824+8del (n.3824+7_3824+8del) n.305+7_305+8del c.*2279+7_*2279+8del (n.*2279+7_*2279+8del) c.2093+7_2093+8del (n.2093+7_2093+8del) c.1815+7_1815+8del n.243-10218_243-10217del | dbSNP |
| 10 | g.49461345C= | CA1908745440 | ERCC6 | c.3983+7G= (n.3983+7G=) n.1054+7G= n.1129+7G= n.1032+7G= n.5386+7G= c.3824+7G= (n.3824+7G=) n.305+7G= c.*2279+7G= (n.*2279+7G=) c.2093+7G= (n.2093+7G=) c.1815+7G= n.243-10220C= | |
| 10 | g.49461345C>T | CA666029111 | ERCC6 | c.3983+7G>A (n.3983+7G>A) n.1054+7G>A n.1129+7G>A n.1032+7G>A n.5386+7G>A c.3824+7G>A (n.3824+7G>A) n.305+7G>A c.*2279+7G>A (n.*2279+7G>A) c.2093+7G>A (n.2093+7G>A) c.1815+7G>A n.243-10220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461346T>G | CA2609135650 | ERCC6 | c.3983+6A>C (n.3983+6A>C) n.1054+6A>C n.1129+6A>C n.1032+6A>C n.5386+6A>C c.3824+6A>C (n.3824+6A>C) n.305+6A>C c.*2279+6A>C (n.*2279+6A>C) c.2093+6A>C (n.2093+6A>C) c.1815+6A>C n.243-10219T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461347C>A | CA2543505367 | ERCC6 | c.3983+5G>T (n.3983+5G>T) n.1054+5G>T n.1129+5G>T n.1032+5G>T n.5386+5G>T c.3824+5G>T (n.3824+5G>T) n.305+5G>T c.*2279+5G>T (n.*2279+5G>T) c.2093+5G>T (n.2093+5G>T) c.1815+5G>T n.243-10218C>A | |
| 10 | g.49461348T>C | CA5495219 | ERCC6 | c.3983+4A>G (n.3983+4A>G) n.1054+4A>G n.1129+4A>G n.1032+4A>G n.5386+4A>G c.3824+4A>G (n.3824+4A>G) n.305+4A>G c.*2279+4A>G (n.*2279+4A>G) c.2093+4A>G (n.2093+4A>G) c.1815+4A>G n.243-10217T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461348T= | CA1908745441 | ERCC6 | c.3983+4A= (n.3983+4A=) n.1054+4A= n.1129+4A= n.1032+4A= n.5386+4A= c.3824+4A= (n.3824+4A=) n.305+4A= c.*2279+4A= (n.*2279+4A=) c.2093+4A= (n.2093+4A=) c.1815+4A= n.243-10217T= | |
| 10 | g.49461349T>C | CA2609135651 | ERCC6 | c.3983+3A>G (n.3983+3A>G) n.1054+3A>G n.1129+3A>G n.1032+3A>G n.5386+3A>G c.3824+3A>G (n.3824+3A>G) n.305+3A>G c.*2279+3A>G (n.*2279+3A>G) c.2093+3A>G (n.2093+3A>G) c.1815+3A>G n.243-10216T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461350A>C | CA376708192 | ERCC6 | c.3983+2T>G (n.3983+2T>G) n.1054+2T>G n.1129+2T>G n.1032+2T>G n.5386+2T>G c.3824+2T>G (n.3824+2T>G) n.305+2T>G c.*2279+2T>G (n.*2279+2T>G) c.2093+2T>G (n.2093+2T>G) c.1815+2T>G n.243-10215A>C | |
| 10 | g.49461350A>G | CA376708190 | ERCC6 | c.3983+2T>C (n.3983+2T>C) n.1054+2T>C n.1129+2T>C n.1032+2T>C n.5386+2T>C c.3824+2T>C (n.3824+2T>C) n.305+2T>C c.*2279+2T>C (n.*2279+2T>C) c.2093+2T>C (n.2093+2T>C) c.1815+2T>C n.243-10215A>G | |
| 10 | g.49461350A>T | CA376708191 | ERCC6 | c.3983+2T>A (n.3983+2T>A) n.1054+2T>A n.1129+2T>A n.1032+2T>A n.5386+2T>A c.3824+2T>A (n.3824+2T>A) n.305+2T>A c.*2279+2T>A (n.*2279+2T>A) c.2093+2T>A (n.2093+2T>A) c.1815+2T>A n.243-10215A>T | ClinVar |
| 10 | g.49461351C>A | CA376708193 | ERCC6 | c.3983+1G>T (n.3983+1G>T) n.1054+1G>T n.1129+1G>T n.1032+1G>T n.5386+1G>T c.3824+1G>T (n.3824+1G>T) n.305+1G>T c.*2279+1G>T (n.*2279+1G>T) c.2093+1G>T (n.2093+1G>T) c.1815+1G>T n.243-10214C>A | |
| 10 | g.49461351C= | CA1908745442 | ERCC6 | c.3983+1G= (n.3983+1G=) n.1054+1G= n.1129+1G= n.1032+1G= n.5386+1G= c.3824+1G= (n.3824+1G=) n.305+1G= c.*2279+1G= (n.*2279+1G=) c.2093+1G= (n.2093+1G=) c.1815+1G= n.243-10214C= | |
| 10 | g.49461351C>G | CA5495221 | ERCC6 | c.3983+1G>C (n.3983+1G>C) n.1054+1G>C n.1129+1G>C n.1032+1G>C n.5386+1G>C c.3824+1G>C (n.3824+1G>C) n.305+1G>C c.*2279+1G>C (n.*2279+1G>C) c.2093+1G>C (n.2093+1G>C) c.1815+1G>C n.243-10214C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461351C>T | CA376708194 | ERCC6 | c.3983+1G>A (n.3983+1G>A) n.1054+1G>A n.1129+1G>A n.1032+1G>A n.5386+1G>A c.3824+1G>A (n.3824+1G>A) n.305+1G>A c.*2279+1G>A (n.*2279+1G>A) c.2093+1G>A (n.2093+1G>A) c.1815+1G>A n.243-10214C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461352T>A | CA376708195 | ERCC6 | c.3983A>T (p.Lys1328Met) n.1054A>T n.1129A>T n.1032A>T n.5386A>T c.3824A>T (p.Lys1275Met) n.305A>T c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2093A>T (p.Lys698Met) c.1815A>T n.243-10213T>A | |
| 10 | g.49461352T>C | CA376708196 | ERCC6 | c.3983A>G (p.Lys1328Arg) n.1054A>G n.1129A>G n.1032A>G n.5386A>G c.3824A>G (p.Lys1275Arg) n.305A>G c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2093A>G (p.Lys698Arg) c.1815A>G n.243-10213T>C | |
| 10 | g.49461352T>G | CA376708197 | ERCC6 | c.3983A>C (p.Lys1328Thr) n.1054A>C n.1129A>C n.1032A>C n.5386A>C c.3824A>C (p.Lys1275Thr) n.305A>C c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2093A>C (p.Lys698Thr) c.1815A>C n.243-10213T>G | |
| 10 | g.49461357dup | CA5495220 | ERCC6 | c.3983dup (p.Ser1329GlufsTer2) n.1054dup n.1129dup n.1032dup n.5386dup c.3824dup (p.Ser1276GlufsTer2) n.305dup c.*2279dup (n.*2279dup) c.2093dup (p.Ser699GlufsTer2) c.1815dup n.243-10208dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461353T>A | CA376708198 | ERCC6 | c.3982A>T (p.Lys1328Ter) n.1053A>T n.1128A>T n.1031A>T n.5385A>T c.3823A>T (p.Lys1275Ter) n.304A>T c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) c.1814A>T n.243-10212T>A | |
| 10 | g.49461353T>C | CA206576195 | ERCC6 | c.3982A>G (p.Lys1328Glu) n.1053A>G n.1128A>G n.1031A>G n.5385A>G c.3823A>G (p.Lys1275Glu) n.304A>G c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) c.1814A>G n.243-10212T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461353T>G | CA376708199 | ERCC6 | c.3982A>C (p.Lys1328Gln) n.1053A>C n.1128A>C n.1031A>C n.5385A>C c.3823A>C (p.Lys1275Gln) n.304A>C c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) c.1814A>C n.243-10212T>G | |
| 10 | g.49461353T= | CA1908745443 | ERCC6 | c.3982A= (p.Lys1328=) n.1053A= n.1128A= n.1031A= n.5385A= c.3823A= (p.Lys1275=) n.304A= c.*2278A= (n.*2278A=) c.2092A= (p.Lys698=) c.1814A= n.243-10212T= | |
| 10 | g.49461354T>A | CA376708200 | ERCC6 | c.3981A>T (p.Lys1327Asn) n.1052A>T n.1127A>T n.1030A>T n.5384A>T c.3822A>T (p.Lys1274Asn) n.303A>T c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.1813A>T n.243-10211T>A | |
| 10 | g.49461354T>C | CA469600241 | ERCC6 | c.3981A>G (p.Lys1327=) n.1052A>G n.1127A>G n.1030A>G n.5384A>G c.3822A>G (p.Lys1274=) n.303A>G c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.2091A>G (p.Lys697=) c.1813A>G n.243-10211T>C | ClinVar |
| 10 | g.49461354T>G | CA376708201 | ERCC6 | c.3981A>C (p.Lys1327Asn) n.1052A>C n.1127A>C n.1030A>C n.5384A>C c.3822A>C (p.Lys1274Asn) n.303A>C c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.1813A>C n.243-10211T>G | |
| 10 | g.49461355T>A | CA376708203 | ERCC6 | c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.1051A>T n.1126A>T n.1029A>T n.5383A>T c.3821A>T (p.Lys1274Ile) n.302A>T c.*2276A>T (n.*2276A>T) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.1812A>T n.243-10210T>A | |
| 10 | g.49461355T>C | CA376708204 | ERCC6 | c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.1051A>G n.1126A>G n.1029A>G n.5383A>G c.3821A>G (p.Lys1274Arg) n.302A>G c.*2276A>G (n.*2276A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.1812A>G n.243-10210T>C | |
| 10 | g.49461355T>G | CA376708202 | ERCC6 | c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.1051A>C n.1126A>C n.1029A>C n.5383A>C c.3821A>C (p.Lys1274Thr) n.302A>C c.*2276A>C (n.*2276A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.1812A>C n.243-10210T>G | |
| 10 | g.49461356T>A | CA376708207 | ERCC6 | c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.1050A>T n.1125A>T n.1028A>T n.5382A>T c.3820A>T (p.Lys1274Ter) n.301A>T c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.1811A>T n.243-10209T>A | |
| 10 | g.49461356T>C | CA376708205 | ERCC6 | c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.1050A>G n.1125A>G n.1028A>G n.5382A>G c.3820A>G (p.Lys1274Glu) n.301A>G c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.1811A>G n.243-10209T>C | |
| 10 | g.49461356T>G | CA376708206 | ERCC6 | c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.1050A>C n.1125A>C n.1028A>C n.5382A>C c.3820A>C (p.Lys1274Gln) n.301A>C c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.1811A>C n.243-10209T>G | |
| 10 | g.49461357T>A | CA469600245 | ERCC6 | c.3978A>T (p.Gly1326=) n.1049A>T n.1124A>T n.1027A>T n.5381A>T c.3819A>T (p.Gly1273=) n.300A>T c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.2088A>T (p.Gly696=) c.1810A>T n.243-10208T>A | |
| 10 | g.49461357T>C | CA469600244 | ERCC6 | c.3978A>G (p.Gly1326=) n.1049A>G n.1124A>G n.1027A>G n.5381A>G c.3819A>G (p.Gly1273=) n.300A>G c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.2088A>G (p.Gly696=) c.1810A>G n.243-10208T>C | |
| 10 | g.49461357T>G | CA469600243 | ERCC6 | c.3978A>C (p.Gly1326=) n.1049A>C n.1124A>C n.1027A>C n.5381A>C c.3819A>C (p.Gly1273=) n.300A>C c.*2274A>C (n.*2274A>C) c.2088A>C (p.Gly696=) c.1810A>C n.243-10208T>G | |
| 10 | g.49461358C>A | CA376708208 | ERCC6 | c.3977G>T (p.Gly1326Val) n.1048G>T n.1123G>T n.1026G>T n.5380G>T c.3818G>T (p.Gly1273Val) n.299G>T c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.2087G>T (p.Gly696Val) c.1809G>T n.243-10207C>A | |
| 10 | g.49461358C>G | CA376708209 | ERCC6 | c.3977G>C (p.Gly1326Ala) n.1048G>C n.1123G>C n.1026G>C n.5380G>C c.3818G>C (p.Gly1273Ala) n.299G>C c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.2087G>C (p.Gly696Ala) c.1809G>C n.243-10207C>G | |
| 10 | g.49461358C>T | CA376708210 | ERCC6 | c.3977G>A (p.Gly1326Glu) n.1048G>A n.1123G>A n.1026G>A n.5380G>A c.3818G>A (p.Gly1273Glu) n.299G>A c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.2087G>A (p.Gly696Glu) c.1809G>A n.243-10207C>T | COSMIC |
| 10 | g.49461359C>A | CA376708211 | ERCC6 | c.3976G>T (p.Gly1326Ter) n.1047G>T n.1122G>T n.1025G>T n.5379G>T c.3817G>T (p.Gly1273Ter) n.298G>T c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2086G>T (p.Gly696Ter) c.1808G>T n.243-10206C>A | |
| 10 | g.49461359C>G | CA376708212 | ERCC6 | c.3976G>C (p.Gly1326Arg) n.1047G>C n.1122G>C n.1025G>C n.5379G>C c.3817G>C (p.Gly1273Arg) n.298G>C c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2086G>C (p.Gly696Arg) c.1808G>C n.243-10206C>G | |
| 10 | g.49461359C>T | CA376708213 | ERCC6 | c.3976G>A (p.Gly1326Arg) n.1047G>A n.1122G>A n.1025G>A n.5379G>A c.3817G>A (p.Gly1273Arg) n.298G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2086G>A (p.Gly696Arg) c.1808G>A n.243-10206C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461360T>A | CA469600249 | ERCC6 | c.3975A>T (p.Ala1325=) n.1046A>T n.1121A>T n.1024A>T n.5378A>T c.3816A>T (p.Ala1272=) n.297A>T c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2085A>T (p.Ala695=) c.1807A>T n.243-10205T>A | |
| 10 | g.49461360T>C | CA469600248 | ERCC6 | c.3975A>G (p.Ala1325=) n.1046A>G n.1121A>G n.1024A>G n.5378A>G c.3816A>G (p.Ala1272=) n.297A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2085A>G (p.Ala695=) c.1807A>G n.243-10205T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461360T>G | CA469600247 | ERCC6 | c.3975A>C (p.Ala1325=) n.1046A>C n.1121A>C n.1024A>C n.5378A>C c.3816A>C (p.Ala1272=) n.297A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2085A>C (p.Ala695=) c.1807A>C n.243-10205T>G | |
| 10 | g.49461361G>A | CA376708214 | ERCC6 | c.3974C>T (p.Ala1325Val) n.1045C>T n.1120C>T n.1023C>T n.5377C>T c.3815C>T (p.Ala1272Val) n.296C>T c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.2084C>T (p.Ala695Val) c.1806C>T n.243-10204G>A | |
| 10 | g.49461361G>C | CA376708215 | ERCC6 | c.3974C>G (p.Ala1325Gly) n.1045C>G n.1120C>G n.1023C>G n.5377C>G c.3815C>G (p.Ala1272Gly) n.296C>G c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.1806C>G n.243-10204G>C | |
| 10 | g.49461361G>T | CA376708216 | ERCC6 | c.3974C>A (p.Ala1325Glu) n.1045C>A n.1120C>A n.1023C>A n.5377C>A c.3815C>A (p.Ala1272Glu) n.296C>A c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.2084C>A (p.Ala695Glu) c.1806C>A n.243-10204G>T | |
| 10 | g.49461362C>A | CA376708219 | ERCC6 | c.3973G>T (p.Ala1325Ser) n.1044G>T n.1119G>T n.1022G>T n.5376G>T c.3814G>T (p.Ala1272Ser) n.295G>T c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.1805G>T n.243-10203C>A | |
| 10 | g.49461362C>G | CA376708218 | ERCC6 | c.3973G>C (p.Ala1325Pro) n.1044G>C n.1119G>C n.1022G>C n.5376G>C c.3814G>C (p.Ala1272Pro) n.295G>C c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.1805G>C n.243-10203C>G | |
| 10 | g.49461362C>T | CA376708217 | ERCC6 | c.3973G>A (p.Ala1325Thr) n.1044G>A n.1119G>A n.1022G>A n.5376G>A c.3814G>A (p.Ala1272Thr) n.295G>A c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.1805G>A n.243-10203C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461363T>A | CA469600259 | ERCC6 | c.3972A>T (p.Pro1324=) n.1043A>T n.1118A>T n.1021A>T n.5375A>T c.3813A>T (p.Pro1271=) n.294A>T c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.2082A>T (p.Pro694=) c.1804A>T n.243-10202T>A | |
| 10 | g.49461363T>C | CA469600258 | ERCC6 | c.3972A>G (p.Pro1324=) n.1043A>G n.1118A>G n.1021A>G n.5375A>G c.3813A>G (p.Pro1271=) n.294A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.2082A>G (p.Pro694=) c.1804A>G n.243-10202T>C | |
| 10 | g.49461363T>G | CA469600257 | ERCC6 | c.3972A>C (p.Pro1324=) n.1043A>C n.1118A>C n.1021A>C n.5375A>C c.3813A>C (p.Pro1271=) n.294A>C c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.2082A>C (p.Pro694=) c.1804A>C n.243-10202T>G | |
| 10 | g.49461364G>A | CA376708220 | ERCC6 | c.3971C>T (p.Pro1324Leu) n.1042C>T n.1117C>T n.1020C>T n.5374C>T c.3812C>T (p.Pro1271Leu) n.293C>T c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.1803C>T n.243-10201G>A | |
| 10 | g.49461364G>C | CA376708221 | ERCC6 | c.3971C>G (p.Pro1324Arg) n.1042C>G n.1117C>G n.1020C>G n.5374C>G c.3812C>G (p.Pro1271Arg) n.293C>G c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.1803C>G n.243-10201G>C | |
| 10 | g.49461364G>T | CA376708222 | ERCC6 | c.3971C>A (p.Pro1324Gln) n.1042C>A n.1117C>A n.1020C>A n.5374C>A c.3812C>A (p.Pro1271Gln) n.293C>A c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.1803C>A n.243-10201G>T | COSMIC |
| 10 | g.49461365G>A | CA376708223 | ERCC6 | c.3970C>T (p.Pro1324Ser) n.1041C>T n.1116C>T n.1019C>T n.5373C>T c.3811C>T (p.Pro1271Ser) n.292C>T c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.1802C>T n.243-10200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461365G>C | CA376708224 | ERCC6 | c.3970C>G (p.Pro1324Ala) n.1041C>G n.1116C>G n.1019C>G n.5373C>G c.3811C>G (p.Pro1271Ala) n.292C>G c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.1802C>G n.243-10200G>C | |
| 10 | g.49461365G= | CA1908745444 | ERCC6 | c.3970C= (p.Pro1324=) n.1041C= n.1116C= n.1019C= n.5373C= c.3811C= (p.Pro1271=) n.292C= c.*2266C= (n.*2266C=) c.2080C= (p.Pro694=) c.1802C= n.243-10200G= | |
| 10 | g.49461365G>T | CA376708225 | ERCC6 | c.3970C>A (p.Pro1324Thr) n.1041C>A n.1116C>A n.1019C>A n.5373C>A c.3811C>A (p.Pro1271Thr) n.292C>A c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.1802C>A n.243-10200G>T | |
| 10 | g.49461366T>A | CA469600265 | ERCC6 | c.3969A>T (p.Ala1323=) n.1040A>T n.1115A>T n.1018A>T n.5372A>T c.3810A>T (p.Ala1270=) n.291A>T c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.2079A>T (p.Ala693=) c.1801A>T n.243-10199T>A | |
| 10 | g.49461366T>C | CA469600264 | ERCC6 | c.3969A>G (p.Ala1323=) n.1040A>G n.1115A>G n.1018A>G n.5372A>G c.3810A>G (p.Ala1270=) n.291A>G c.*2265A>G (n.*2265A>G) c.2079A>G (p.Ala693=) c.1801A>G n.243-10199T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461366T>G | CA469600263 | ERCC6 | c.3969A>C (p.Ala1323=) n.1040A>C n.1115A>C n.1018A>C n.5372A>C c.3810A>C (p.Ala1270=) n.291A>C c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.2079A>C (p.Ala693=) c.1801A>C n.243-10199T>G | |
| 10 | g.49461366T= | CA1908745445 | ERCC6 | c.3969A= (p.Ala1323=) n.1040A= n.1115A= n.1018A= n.5372A= c.3810A= (p.Ala1270=) n.291A= c.*2265A= (n.*2265A=) c.2079A= (p.Ala693=) c.1801A= n.243-10199T= | |
| 10 | g.49461367G>A | CA376708226 | ERCC6 | c.3968C>T (p.Ala1323Val) n.1039C>T n.1114C>T n.1017C>T n.5371C>T c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.290C>T c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.2078C>T (p.Ala693Val) c.1800C>T n.243-10198G>A | |
| 10 | g.49461367G>C | CA376708227 | ERCC6 | c.3968C>G (p.Ala1323Gly) n.1039C>G n.1114C>G n.1017C>G n.5371C>G c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.290C>G c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.2078C>G (p.Ala693Gly) c.1800C>G n.243-10198G>C | |
| 10 | g.49461367G>T | CA376708228 | ERCC6 | c.3968C>A (p.Ala1323Glu) n.1039C>A n.1114C>A n.1017C>A n.5371C>A c.3809C>A (p.Ala1270Glu) n.290C>A c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.2078C>A (p.Ala693Glu) c.1800C>A n.243-10198G>T | |
| 10 | g.49461368C>A | CA376708229 | ERCC6 | c.3967G>T (p.Ala1323Ser) n.1038G>T n.1113G>T n.1016G>T n.5370G>T c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.289G>T c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.2077G>T (p.Ala693Ser) c.1799G>T n.243-10197C>A | |
| 10 | g.49461368C= | CA1908745446 | ERCC6 | c.3967G= (p.Ala1323=) n.1038G= n.1113G= n.1016G= n.5370G= c.3808G= (p.Ala1270=) n.289G= c.*2263G= (n.*2263G=) c.2077G= (p.Ala693=) c.1799G= n.243-10197C= | |
| 10 | g.49461368C>G | CA376708230 | ERCC6 | c.3967G>C (p.Ala1323Pro) n.1038G>C n.1113G>C n.1016G>C n.5370G>C c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.289G>C c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.2077G>C (p.Ala693Pro) c.1799G>C n.243-10197C>G | |
| 10 | g.49461368C>T | CA376708231 | ERCC6 | c.3967G>A (p.Ala1323Thr) n.1038G>A n.1113G>A n.1016G>A n.5370G>A c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.289G>A c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.2077G>A (p.Ala693Thr) c.1799G>A n.243-10197C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>C | CA469600269 | ERCC6 | c.3966T>G (p.Gly1322=) n.1037T>G n.1112T>G n.1015T>G n.5369T>G c.3807T>G (p.Gly1269=) n.288T>G c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2076T>G (p.Gly692=) c.1798T>G n.243-10196A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>G | CA469600268 | ERCC6 | c.3966T>C (p.Gly1322=) n.1037T>C n.1112T>C n.1015T>C n.5369T>C c.3807T>C (p.Gly1269=) n.288T>C c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2076T>C (p.Gly692=) c.1798T>C n.243-10196A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461369A>T | CA469600267 | ERCC6 | c.3966T>A (p.Gly1322=) n.1037T>A n.1112T>A n.1015T>A n.5369T>A c.3807T>A (p.Gly1269=) n.288T>A c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2076T>A (p.Gly692=) c.1798T>A n.243-10196A>T | |
| 10 | g.49461370C>A | CA5495222 | ERCC6 | c.3965G>T (p.Gly1322Val) n.1036G>T n.1111G>T n.1014G>T n.5368G>T c.3806G>T (p.Gly1269Val) n.287G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1797G>T n.243-10195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461370C= | CA1908745447 | ERCC6 | c.3965G= (p.Gly1322=) n.1036G= n.1111G= n.1014G= n.5368G= c.3806G= (p.Gly1269=) n.287G= c.*2261G= (n.*2261G=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1797G= n.243-10195C= | |
| 10 | g.49461370C>G | CA376708233 | ERCC6 | c.3965G>C (p.Gly1322Ala) n.1036G>C n.1111G>C n.1014G>C n.5368G>C c.3806G>C (p.Gly1269Ala) n.287G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1797G>C n.243-10195C>G | |
| 10 | g.49461370C>T | CA376708232 | ERCC6 | c.3965G>A (p.Gly1322Asp) n.1036G>A n.1111G>A n.1014G>A n.5368G>A c.3806G>A (p.Gly1269Asp) n.287G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1797G>A n.243-10195C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49461371C>A | CA376708234 | ERCC6 | c.3964G>T (p.Gly1322Cys) n.1035G>T n.1110G>T n.1013G>T n.5367G>T c.3805G>T (p.Gly1269Cys) n.286G>T c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1796G>T n.243-10194C>A | |
| 10 | g.49461371C>G | CA376708235 | ERCC6 | c.3964G>C (p.Gly1322Arg) n.1035G>C n.1110G>C n.1013G>C n.5367G>C c.3805G>C (p.Gly1269Arg) n.286G>C c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1796G>C n.243-10194C>G | |
| 10 | g.49461371C>T | CA376708236 | ERCC6 | c.3964G>A (p.Gly1322Ser) n.1035G>A n.1110G>A n.1013G>A n.5367G>A c.3805G>A (p.Gly1269Ser) n.286G>A c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1796G>A n.243-10194C>T | |
| 10 | g.49461372A>C | CA469600273 | ERCC6 | c.3963T>G (p.Ser1321=) n.1034T>G n.1109T>G n.1012T>G n.5366T>G c.3804T>G (p.Ser1268=) n.285T>G c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.2073T>G (p.Ser691=) c.1795T>G n.243-10193A>C | |
| 10 | g.49461372A>G | CA469600272 | ERCC6 | c.3963T>C (p.Ser1321=) n.1034T>C n.1109T>C n.1012T>C n.5366T>C c.3804T>C (p.Ser1268=) n.285T>C c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.2073T>C (p.Ser691=) c.1795T>C n.243-10193A>G | |
| 10 | g.49461372A>T | CA469600271 | ERCC6 | c.3963T>A (p.Ser1321=) n.1034T>A n.1109T>A n.1012T>A n.5366T>A c.3804T>A (p.Ser1268=) n.285T>A c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.2073T>A (p.Ser691=) c.1795T>A n.243-10193A>T | |
| 10 | g.49461373G>A | CA376708237 | ERCC6 | c.3962C>T (p.Ser1321Phe) n.1033C>T n.1108C>T n.1011C>T n.5365C>T c.3803C>T (p.Ser1268Phe) n.284C>T c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.1794C>T n.243-10192G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G>C | CA5495223 | ERCC6 | c.3962C>G (p.Ser1321Cys) n.1033C>G n.1108C>G n.1011C>G n.5365C>G c.3803C>G (p.Ser1268Cys) n.284C>G c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.1794C>G n.243-10192G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461373G= | CA1908745448 | ERCC6 | c.3962C= (p.Ser1321=) n.1033C= n.1108C= n.1011C= n.5365C= c.3803C= (p.Ser1268=) n.284C= c.*2258C= (n.*2258C=) c.2072C= (p.Ser691=) c.1794C= n.243-10192G= | |
| 10 | g.49461373G>T | CA376708238 | ERCC6 | c.3962C>A (p.Ser1321Tyr) n.1033C>A n.1108C>A n.1011C>A n.5365C>A c.3803C>A (p.Ser1268Tyr) n.284C>A c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.1794C>A n.243-10192G>T | |
| 10 | g.49461374A>C | CA376708239 | ERCC6 | c.3961T>G (p.Ser1321Ala) n.1032T>G n.1107T>G n.1010T>G n.5364T>G c.3802T>G (p.Ser1268Ala) n.283T>G c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.1793T>G n.243-10191A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461374A>G | CA376708240 | ERCC6 | c.3961T>C (p.Ser1321Pro) n.1032T>C n.1107T>C n.1010T>C n.5364T>C c.3802T>C (p.Ser1268Pro) n.283T>C c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.1793T>C n.243-10191A>G | |
| 10 | g.49461374A>T | CA376708241 | ERCC6 | c.3961T>A (p.Ser1321Thr) n.1032T>A n.1107T>A n.1010T>A n.5364T>A c.3802T>A (p.Ser1268Thr) n.283T>A c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.1793T>A n.243-10191A>T | |
| 10 | g.49461375A>C | CA376708242 | ERCC6 | c.3960T>G (p.Ile1320Met) n.1031T>G n.1106T>G n.1009T>G n.5363T>G c.3801T>G (p.Ile1267Met) n.282T>G c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.2070T>G (p.Ile690Met) c.1792T>G n.243-10190A>C | |
| 10 | g.49461375A>G | CA469600277 | ERCC6 | c.3960T>C (p.Ile1320=) n.1031T>C n.1106T>C n.1009T>C n.5363T>C c.3801T>C (p.Ile1267=) n.282T>C c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.2070T>C (p.Ile690=) c.1792T>C n.243-10190A>G | |
| 10 | g.49461375A>T | CA469600276 | ERCC6 | c.3960T>A (p.Ile1320=) n.1031T>A n.1106T>A n.1009T>A n.5363T>A c.3801T>A (p.Ile1267=) n.282T>A c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.2070T>A (p.Ile690=) c.1792T>A n.243-10190A>T | |
| 10 | g.49461376A>C | CA376708243 | ERCC6 | c.3959T>G (p.Ile1320Ser) n.1030T>G n.1105T>G n.1008T>G n.5362T>G c.3800T>G (p.Ile1267Ser) n.281T>G c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2069T>G (p.Ile690Ser) c.1791T>G n.243-10189A>C | |
| 10 | g.49461376A>G | CA376708244 | ERCC6 | c.3959T>C (p.Ile1320Thr) n.1030T>C n.1105T>C n.1008T>C n.5362T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) n.281T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2069T>C (p.Ile690Thr) c.1791T>C n.243-10189A>G | |
| 10 | g.49461376A>T | CA376708245 | ERCC6 | c.3959T>A (p.Ile1320Asn) n.1030T>A n.1105T>A n.1008T>A n.5362T>A c.3800T>A (p.Ile1267Asn) n.281T>A c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2069T>A (p.Ile690Asn) c.1791T>A n.243-10189A>T | |
| 10 | g.49461377T>A | CA376708248 | ERCC6 | c.3958A>T (p.Ile1320Phe) n.1029A>T n.1104A>T n.1007A>T n.5361A>T c.3799A>T (p.Ile1267Phe) n.280A>T c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.2068A>T (p.Ile690Phe) c.1790A>T n.243-10188T>A | |
| 10 | g.49461377T>C | CA376708247 | ERCC6 | c.3958A>G (p.Ile1320Val) n.1029A>G n.1104A>G n.1007A>G n.5361A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) n.280A>G c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.2068A>G (p.Ile690Val) c.1790A>G n.243-10188T>C | |
| 10 | g.49461377T>G | CA376708246 | ERCC6 | c.3958A>C (p.Ile1320Leu) n.1029A>C n.1104A>C n.1007A>C n.5361A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) n.280A>C c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.2068A>C (p.Ile690Leu) c.1790A>C n.243-10188T>G | |
| 10 | g.49461377_49461378del | CA912969875 | ERCC6 | c.3957_3958del (p.Ile1320PhefsTer10) n.1028_1029del n.1103_1104del n.1006_1007del n.5360_5361del c.3798_3799del (p.Ile1267PhefsTer10) n.279_280del c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.2067_2068del (p.Ile690PhefsTer10) c.1789_1790del n.243-10188_243-10187del | |
| 10 | g.49461377_49461378delinsTC | CA1908745449 | ERCC6 | c.3957_3958delinsGA (p.Gly1319=) n.1028_1029delinsGA n.1103_1104delinsGA n.1006_1007delinsGA n.5360_5361delinsGA c.3798_3799delinsGA (p.Gly1266=) n.279_280delinsGA c.*2253_*2254delinsGA (n.*2253_*2254delinsGA) c.2067_2068delinsGA (p.Gly689=) c.1789_1790delinsGA n.243-10188_243-10187delinsTC |