UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49461216T>C | CA2609135557 | ERCC6 | c.3983+136A>G (n.3983+136A>G) n.1054+136A>G n.1129+136A>G n.1032+136A>G n.5386+136A>G c.3824+136A>G (n.3824+136A>G) n.305+136A>G c.*2279+136A>G (n.*2279+136A>G) c.2093+136A>G (n.2093+136A>G) c.1815+136A>G n.243-10349T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461217T>C | CA1908745380 | ERCC6 | c.3983+135A>G (n.3983+135A>G) n.1054+135A>G n.1129+135A>G n.1032+135A>G n.5386+135A>G c.3824+135A>G (n.3824+135A>G) n.305+135A>G c.*2279+135A>G (n.*2279+135A>G) c.2093+135A>G (n.2093+135A>G) c.1815+135A>G n.243-10348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461217T= | CA1908745379 | ERCC6 | c.3983+135A= (n.3983+135A=) n.1054+135A= n.1129+135A= n.1032+135A= n.5386+135A= c.3824+135A= (n.3824+135A=) n.305+135A= c.*2279+135A= (n.*2279+135A=) c.2093+135A= (n.2093+135A=) c.1815+135A= n.243-10348T= | |
| 10 | g.49461218T>G | CA2721828036 | ERCC6 | c.3983+134A>C (n.3983+134A>C) n.1054+134A>C n.1129+134A>C n.1032+134A>C n.5386+134A>C c.3824+134A>C (n.3824+134A>C) n.305+134A>C c.*2279+134A>C (n.*2279+134A>C) c.2093+134A>C (n.2093+134A>C) c.1815+134A>C n.243-10347T>G | dbSNP |
| 10 | g.49461218_49461219delinsTG | CA1908745381 | ERCC6 | c.3983+133_3983+134delinsCA (n.3983+133_3983+134delinsCA) n.1054+133_1054+134delinsCA n.1129+133_1129+134delinsCA n.1032+133_1032+134delinsCA n.5386+133_5386+134delinsCA c.3824+133_3824+134delinsCA (n.3824+133_3824+134delinsCA) n.305+133_305+134delinsCA c.*2279+133_*2279+134delinsCA (n.*2279+133_*2279+134delinsCA) c.2093+133_2093+134delinsCA (n.2093+133_2093+134delinsCA) c.1815+133_1815+134delinsCA n.243-10347_243-10346delinsTG | |
| 10 | g.49461219del | CA1908745382 | ERCC6 | c.3983+133del (n.3983+133del) n.1054+133del n.1129+133del n.1032+133del n.5386+133del c.3824+133del (n.3824+133del) n.305+133del c.*2279+133del (n.*2279+133del) c.2093+133del (n.2093+133del) c.1815+133del n.243-10346del | dbSNP |
| 10 | g.49461219G>T | CA2609135559 | ERCC6 | c.3983+133C>A (n.3983+133C>A) n.1054+133C>A n.1129+133C>A n.1032+133C>A n.5386+133C>A c.3824+133C>A (n.3824+133C>A) n.305+133C>A c.*2279+133C>A (n.*2279+133C>A) c.2093+133C>A (n.2093+133C>A) c.1815+133C>A n.243-10346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461220C>A | CA2609135561 | ERCC6 | c.3983+132G>T (n.3983+132G>T) n.1054+132G>T n.1129+132G>T n.1032+132G>T n.5386+132G>T c.3824+132G>T (n.3824+132G>T) n.305+132G>T c.*2279+132G>T (n.*2279+132G>T) c.2093+132G>T (n.2093+132G>T) c.1815+132G>T n.243-10345C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461220C>T | CA2609135560 | ERCC6 | c.3983+132G>A (n.3983+132G>A) n.1054+132G>A n.1129+132G>A n.1032+132G>A n.5386+132G>A c.3824+132G>A (n.3824+132G>A) n.305+132G>A c.*2279+132G>A (n.*2279+132G>A) c.2093+132G>A (n.2093+132G>A) c.1815+132G>A n.243-10345C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461222G>A | CA1908745384 | ERCC6 | c.3983+130C>T (n.3983+130C>T) n.1054+130C>T n.1129+130C>T n.1032+130C>T n.5386+130C>T c.3824+130C>T (n.3824+130C>T) n.305+130C>T c.*2279+130C>T (n.*2279+130C>T) c.2093+130C>T (n.2093+130C>T) c.1815+130C>T n.243-10343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461222G= | CA1908745383 | ERCC6 | c.3983+130C= (n.3983+130C=) n.1054+130C= n.1129+130C= n.1032+130C= n.5386+130C= c.3824+130C= (n.3824+130C=) n.305+130C= c.*2279+130C= (n.*2279+130C=) c.2093+130C= (n.2093+130C=) c.1815+130C= n.243-10343G= | |
| 10 | g.49461222G>T | CA2609135563 | ERCC6 | c.3983+130C>A (n.3983+130C>A) n.1054+130C>A n.1129+130C>A n.1032+130C>A n.5386+130C>A c.3824+130C>A (n.3824+130C>A) n.305+130C>A c.*2279+130C>A (n.*2279+130C>A) c.2093+130C>A (n.2093+130C>A) c.1815+130C>A n.243-10343G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461223C= | CA1908745385 | ERCC6 | c.3983+129G= (n.3983+129G=) n.1054+129G= n.1129+129G= n.1032+129G= n.5386+129G= c.3824+129G= (n.3824+129G=) n.305+129G= c.*2279+129G= (n.*2279+129G=) c.2093+129G= (n.2093+129G=) c.1815+129G= n.243-10342C= | |
| 10 | g.49461223C>T | CA666029065 | ERCC6 | c.3983+129G>A (n.3983+129G>A) n.1054+129G>A n.1129+129G>A n.1032+129G>A n.5386+129G>A c.3824+129G>A (n.3824+129G>A) n.305+129G>A c.*2279+129G>A (n.*2279+129G>A) c.2093+129G>A (n.2093+129G>A) c.1815+129G>A n.243-10342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461226T>A | CA1908745387 | ERCC6 | c.3983+126A>T (n.3983+126A>T) n.1054+126A>T n.1129+126A>T n.1032+126A>T n.5386+126A>T c.3824+126A>T (n.3824+126A>T) n.305+126A>T c.*2279+126A>T (n.*2279+126A>T) c.2093+126A>T (n.2093+126A>T) c.1815+126A>T n.243-10339T>A | dbSNP |
| 10 | g.49461226T>C | CA1908745388 | ERCC6 | c.3983+126A>G (n.3983+126A>G) n.1054+126A>G n.1129+126A>G n.1032+126A>G n.5386+126A>G c.3824+126A>G (n.3824+126A>G) n.305+126A>G c.*2279+126A>G (n.*2279+126A>G) c.2093+126A>G (n.2093+126A>G) c.1815+126A>G n.243-10339T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461226T= | CA1908745386 | ERCC6 | c.3983+126A= (n.3983+126A=) n.1054+126A= n.1129+126A= n.1032+126A= n.5386+126A= c.3824+126A= (n.3824+126A=) n.305+126A= c.*2279+126A= (n.*2279+126A=) c.2093+126A= (n.2093+126A=) c.1815+126A= n.243-10339T= | |
| 10 | g.49461228del | CA2609135567 | ERCC6 | c.3983+125del (n.3983+125del) n.1054+125del n.1129+125del n.1032+125del n.5386+125del c.3824+125del (n.3824+125del) n.305+125del c.*2279+125del (n.*2279+125del) c.2093+125del (n.2093+125del) c.1815+125del n.243-10337del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461230C>G | CA2609135568 | ERCC6 | c.3983+122G>C (n.3983+122G>C) n.1054+122G>C n.1129+122G>C n.1032+122G>C n.5386+122G>C c.3824+122G>C (n.3824+122G>C) n.305+122G>C c.*2279+122G>C (n.*2279+122G>C) c.2093+122G>C (n.2093+122G>C) c.1815+122G>C n.243-10335C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461231C>A | CA2609135569 | ERCC6 | c.3983+121G>T (n.3983+121G>T) n.1054+121G>T n.1129+121G>T n.1032+121G>T n.5386+121G>T c.3824+121G>T (n.3824+121G>T) n.305+121G>T c.*2279+121G>T (n.*2279+121G>T) c.2093+121G>T (n.2093+121G>T) c.1815+121G>T n.243-10334C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461231C>G | CA2609135570 | ERCC6 | c.3983+121G>C (n.3983+121G>C) n.1054+121G>C n.1129+121G>C n.1032+121G>C n.5386+121G>C c.3824+121G>C (n.3824+121G>C) n.305+121G>C c.*2279+121G>C (n.*2279+121G>C) c.2093+121G>C (n.2093+121G>C) c.1815+121G>C n.243-10334C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461232C>A | CA2609135572 | ERCC6 | c.3983+120G>T (n.3983+120G>T) n.1054+120G>T n.1129+120G>T n.1032+120G>T n.5386+120G>T c.3824+120G>T (n.3824+120G>T) n.305+120G>T c.*2279+120G>T (n.*2279+120G>T) c.2093+120G>T (n.2093+120G>T) c.1815+120G>T n.243-10333C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461232C= | CA1908745389 | ERCC6 | c.3983+120G= (n.3983+120G=) n.1054+120G= n.1129+120G= n.1032+120G= n.5386+120G= c.3824+120G= (n.3824+120G=) n.305+120G= c.*2279+120G= (n.*2279+120G=) c.2093+120G= (n.2093+120G=) c.1815+120G= n.243-10333C= | |
| 10 | g.49461232C>G | CA1908745390 | ERCC6 | c.3983+120G>C (n.3983+120G>C) n.1054+120G>C n.1129+120G>C n.1032+120G>C n.5386+120G>C c.3824+120G>C (n.3824+120G>C) n.305+120G>C c.*2279+120G>C (n.*2279+120G>C) c.2093+120G>C (n.2093+120G>C) c.1815+120G>C n.243-10333C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461234C= | CA1908745391 | ERCC6 | c.3983+118G= (n.3983+118G=) n.1054+118G= n.1129+118G= n.1032+118G= n.5386+118G= c.3824+118G= (n.3824+118G=) n.305+118G= c.*2279+118G= (n.*2279+118G=) c.2093+118G= (n.2093+118G=) c.1815+118G= n.243-10331C= | |
| 10 | g.49461234C>G | CA2609135573 | ERCC6 | c.3983+118G>C (n.3983+118G>C) n.1054+118G>C n.1129+118G>C n.1032+118G>C n.5386+118G>C c.3824+118G>C (n.3824+118G>C) n.305+118G>C c.*2279+118G>C (n.*2279+118G>C) c.2093+118G>C (n.2093+118G>C) c.1815+118G>C n.243-10331C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461234C>T | CA1908745392 | ERCC6 | c.3983+118G>A (n.3983+118G>A) n.1054+118G>A n.1129+118G>A n.1032+118G>A n.5386+118G>A c.3824+118G>A (n.3824+118G>A) n.305+118G>A c.*2279+118G>A (n.*2279+118G>A) c.2093+118G>A (n.2093+118G>A) c.1815+118G>A n.243-10331C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461235C>A | CA2609135574 | ERCC6 | c.3983+117G>T (n.3983+117G>T) n.1054+117G>T n.1129+117G>T n.1032+117G>T n.5386+117G>T c.3824+117G>T (n.3824+117G>T) n.305+117G>T c.*2279+117G>T (n.*2279+117G>T) c.2093+117G>T (n.2093+117G>T) c.1815+117G>T n.243-10330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461235C= | CA1908745393 | ERCC6 | c.3983+117G= (n.3983+117G=) n.1054+117G= n.1129+117G= n.1032+117G= n.5386+117G= c.3824+117G= (n.3824+117G=) n.305+117G= c.*2279+117G= (n.*2279+117G=) c.2093+117G= (n.2093+117G=) c.1815+117G= n.243-10330C= | |
| 10 | g.49461235C>T | CA593780532 | ERCC6 | c.3983+117G>A (n.3983+117G>A) n.1054+117G>A n.1129+117G>A n.1032+117G>A n.5386+117G>A c.3824+117G>A (n.3824+117G>A) n.305+117G>A c.*2279+117G>A (n.*2279+117G>A) c.2093+117G>A (n.2093+117G>A) c.1815+117G>A n.243-10330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>A | CA2609135577 | ERCC6 | c.3983+116G>T (n.3983+116G>T) n.1054+116G>T n.1129+116G>T n.1032+116G>T n.5386+116G>T c.3824+116G>T (n.3824+116G>T) n.305+116G>T c.*2279+116G>T (n.*2279+116G>T) c.2093+116G>T (n.2093+116G>T) c.1815+116G>T n.243-10329C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>G | CA2609135576 | ERCC6 | c.3983+116G>C (n.3983+116G>C) n.1054+116G>C n.1129+116G>C n.1032+116G>C n.5386+116G>C c.3824+116G>C (n.3824+116G>C) n.305+116G>C c.*2279+116G>C (n.*2279+116G>C) c.2093+116G>C (n.2093+116G>C) c.1815+116G>C n.243-10329C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461236C>T | CA2609135575 | ERCC6 | c.3983+116G>A (n.3983+116G>A) n.1054+116G>A n.1129+116G>A n.1032+116G>A n.5386+116G>A c.3824+116G>A (n.3824+116G>A) n.305+116G>A c.*2279+116G>A (n.*2279+116G>A) c.2093+116G>A (n.2093+116G>A) c.1815+116G>A n.243-10329C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T>C | CA666029069 | ERCC6 | c.3983+115A>G (n.3983+115A>G) n.1054+115A>G n.1129+115A>G n.1032+115A>G n.5386+115A>G c.3824+115A>G (n.3824+115A>G) n.305+115A>G c.*2279+115A>G (n.*2279+115A>G) c.2093+115A>G (n.2093+115A>G) c.1815+115A>G n.243-10328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T>G | CA1908745394 | ERCC6 | c.3983+115A>C (n.3983+115A>C) n.1054+115A>C n.1129+115A>C n.1032+115A>C n.5386+115A>C c.3824+115A>C (n.3824+115A>C) n.305+115A>C c.*2279+115A>C (n.*2279+115A>C) c.2093+115A>C (n.2093+115A>C) c.1815+115A>C n.243-10328T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461237T= | CA1908745395 | ERCC6 | c.3983+115A= (n.3983+115A=) n.1054+115A= n.1129+115A= n.1032+115A= n.5386+115A= c.3824+115A= (n.3824+115A=) n.305+115A= c.*2279+115A= (n.*2279+115A=) c.2093+115A= (n.2093+115A=) c.1815+115A= n.243-10328T= | |
| 10 | g.49461238G>A | CA2609135579 | ERCC6 | c.3983+114C>T (n.3983+114C>T) n.1054+114C>T n.1129+114C>T n.1032+114C>T n.5386+114C>T c.3824+114C>T (n.3824+114C>T) n.305+114C>T c.*2279+114C>T (n.*2279+114C>T) c.2093+114C>T (n.2093+114C>T) c.1815+114C>T n.243-10327G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241del | CA2609135578 | ERCC6 | c.3983+114del (n.3983+114del) n.1054+114del n.1129+114del n.1032+114del n.5386+114del c.3824+114del (n.3824+114del) n.305+114del c.*2279+114del (n.*2279+114del) c.2093+114del (n.2093+114del) c.1815+114del n.243-10324del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461239G>A | CA928206327 | ERCC6 | c.3983+113C>T (n.3983+113C>T) n.1054+113C>T n.1129+113C>T n.1032+113C>T n.5386+113C>T c.3824+113C>T (n.3824+113C>T) n.305+113C>T c.*2279+113C>T (n.*2279+113C>T) c.2093+113C>T (n.2093+113C>T) c.1815+113C>T n.243-10326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461239G= | CA1908745396 | ERCC6 | c.3983+113C= (n.3983+113C=) n.1054+113C= n.1129+113C= n.1032+113C= n.5386+113C= c.3824+113C= (n.3824+113C=) n.305+113C= c.*2279+113C= (n.*2279+113C=) c.2093+113C= (n.2093+113C=) c.1815+113C= n.243-10326G= | |
| 10 | g.49461239G>T | CA2609135582 | ERCC6 | c.3983+113C>A (n.3983+113C>A) n.1054+113C>A n.1129+113C>A n.1032+113C>A n.5386+113C>A c.3824+113C>A (n.3824+113C>A) n.305+113C>A c.*2279+113C>A (n.*2279+113C>A) c.2093+113C>A (n.2093+113C>A) c.1815+113C>A n.243-10326G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461240G>A | CA2609135585 | ERCC6 | c.3983+112C>T (n.3983+112C>T) n.1054+112C>T n.1129+112C>T n.1032+112C>T n.5386+112C>T c.3824+112C>T (n.3824+112C>T) n.305+112C>T c.*2279+112C>T (n.*2279+112C>T) c.2093+112C>T (n.2093+112C>T) c.1815+112C>T n.243-10325G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461240G>C | CA2609135586 | ERCC6 | c.3983+112C>G (n.3983+112C>G) n.1054+112C>G n.1129+112C>G n.1032+112C>G n.5386+112C>G c.3824+112C>G (n.3824+112C>G) n.305+112C>G c.*2279+112C>G (n.*2279+112C>G) c.2093+112C>G (n.2093+112C>G) c.1815+112C>G n.243-10325G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241G>A | CA2609135587 | ERCC6 | c.3983+111C>T (n.3983+111C>T) n.1054+111C>T n.1129+111C>T n.1032+111C>T n.5386+111C>T c.3824+111C>T (n.3824+111C>T) n.305+111C>T c.*2279+111C>T (n.*2279+111C>T) c.2093+111C>T (n.2093+111C>T) c.1815+111C>T n.243-10324G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461241G>T | CA2609135588 | ERCC6 | c.3983+111C>A (n.3983+111C>A) n.1054+111C>A n.1129+111C>A n.1032+111C>A n.5386+111C>A c.3824+111C>A (n.3824+111C>A) n.305+111C>A c.*2279+111C>A (n.*2279+111C>A) c.2093+111C>A (n.2093+111C>A) c.1815+111C>A n.243-10324G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461242A>T | CA2609135589 | ERCC6 | c.3983+110T>A (n.3983+110T>A) n.1054+110T>A n.1129+110T>A n.1032+110T>A n.5386+110T>A c.3824+110T>A (n.3824+110T>A) n.305+110T>A c.*2279+110T>A (n.*2279+110T>A) c.2093+110T>A (n.2093+110T>A) c.1815+110T>A n.243-10323A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461247T>C | CA206576079 | ERCC6 | c.3983+105A>G (n.3983+105A>G) n.1054+105A>G n.1129+105A>G n.1032+105A>G n.5386+105A>G c.3824+105A>G (n.3824+105A>G) n.305+105A>G c.*2279+105A>G (n.*2279+105A>G) c.2093+105A>G (n.2093+105A>G) c.1815+105A>G n.243-10318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461247T= | CA1908745397 | ERCC6 | c.3983+105A= (n.3983+105A=) n.1054+105A= n.1129+105A= n.1032+105A= n.5386+105A= c.3824+105A= (n.3824+105A=) n.305+105A= c.*2279+105A= (n.*2279+105A=) c.2093+105A= (n.2093+105A=) c.1815+105A= n.243-10318T= | |
| 10 | g.49461249C= | CA1908745398 | ERCC6 | c.3983+103G= (n.3983+103G=) n.1054+103G= n.1129+103G= n.1032+103G= n.5386+103G= c.3824+103G= (n.3824+103G=) n.305+103G= c.*2279+103G= (n.*2279+103G=) c.2093+103G= (n.2093+103G=) c.1815+103G= n.243-10316C= | |
| 10 | g.49461249C>T | CA206576086 | ERCC6 | c.3983+103G>A (n.3983+103G>A) n.1054+103G>A n.1129+103G>A n.1032+103G>A n.5386+103G>A c.3824+103G>A (n.3824+103G>A) n.305+103G>A c.*2279+103G>A (n.*2279+103G>A) c.2093+103G>A (n.2093+103G>A) c.1815+103G>A n.243-10316C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461250C= | CA1908745399 | ERCC6 | c.3983+102G= (n.3983+102G=) n.1054+102G= n.1129+102G= n.1032+102G= n.5386+102G= c.3824+102G= (n.3824+102G=) n.305+102G= c.*2279+102G= (n.*2279+102G=) c.2093+102G= (n.2093+102G=) c.1815+102G= n.243-10315C= | |
| 10 | g.49461250C>T | CA206576092 | ERCC6 | c.3983+102G>A (n.3983+102G>A) n.1054+102G>A n.1129+102G>A n.1032+102G>A n.5386+102G>A c.3824+102G>A (n.3824+102G>A) n.305+102G>A c.*2279+102G>A (n.*2279+102G>A) c.2093+102G>A (n.2093+102G>A) c.1815+102G>A n.243-10315C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461252G>A | CA2609135591 | ERCC6 | c.3983+100C>T (n.3983+100C>T) n.1054+100C>T n.1129+100C>T n.1032+100C>T n.5386+100C>T c.3824+100C>T (n.3824+100C>T) n.305+100C>T c.*2279+100C>T (n.*2279+100C>T) c.2093+100C>T (n.2093+100C>T) c.1815+100C>T n.243-10313G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461252G>C | CA2574544818 | ERCC6 | c.3983+100C>G (n.3983+100C>G) n.1054+100C>G n.1129+100C>G n.1032+100C>G n.5386+100C>G c.3824+100C>G (n.3824+100C>G) n.305+100C>G c.*2279+100C>G (n.*2279+100C>G) c.2093+100C>G (n.2093+100C>G) c.1815+100C>G n.243-10313G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461252G>T | CA2609135592 | ERCC6 | c.3983+100C>A (n.3983+100C>A) n.1054+100C>A n.1129+100C>A n.1032+100C>A n.5386+100C>A c.3824+100C>A (n.3824+100C>A) n.305+100C>A c.*2279+100C>A (n.*2279+100C>A) c.2093+100C>A (n.2093+100C>A) c.1815+100C>A n.243-10313G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461253A>C | CA2609135593 | ERCC6 | c.3983+99T>G (n.3983+99T>G) n.1054+99T>G n.1129+99T>G n.1032+99T>G n.5386+99T>G c.3824+99T>G (n.3824+99T>G) n.305+99T>G c.*2279+99T>G (n.*2279+99T>G) c.2093+99T>G (n.2093+99T>G) c.1815+99T>G n.243-10312A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461255G>T | CA2574544819 | ERCC6 | c.3983+97C>A (n.3983+97C>A) n.1054+97C>A n.1129+97C>A n.1032+97C>A n.5386+97C>A c.3824+97C>A (n.3824+97C>A) n.305+97C>A c.*2279+97C>A (n.*2279+97C>A) c.2093+97C>A (n.2093+97C>A) c.1815+97C>A n.243-10310G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461256A>C | CA2609135594 | ERCC6 | c.3983+96T>G (n.3983+96T>G) n.1054+96T>G n.1129+96T>G n.1032+96T>G n.5386+96T>G c.3824+96T>G (n.3824+96T>G) n.305+96T>G c.*2279+96T>G (n.*2279+96T>G) c.2093+96T>G (n.2093+96T>G) c.1815+96T>G n.243-10309A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461256A>G | CA2609135595 | ERCC6 | c.3983+96T>C (n.3983+96T>C) n.1054+96T>C n.1129+96T>C n.1032+96T>C n.5386+96T>C c.3824+96T>C (n.3824+96T>C) n.305+96T>C c.*2279+96T>C (n.*2279+96T>C) c.2093+96T>C (n.2093+96T>C) c.1815+96T>C n.243-10309A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461257G>A | CA2609135596 | ERCC6 | c.3983+95C>T (n.3983+95C>T) n.1054+95C>T n.1129+95C>T n.1032+95C>T n.5386+95C>T c.3824+95C>T (n.3824+95C>T) n.305+95C>T c.*2279+95C>T (n.*2279+95C>T) c.2093+95C>T (n.2093+95C>T) c.1815+95C>T n.243-10308G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461257G>T | CA2609135598 | ERCC6 | c.3983+95C>A (n.3983+95C>A) n.1054+95C>A n.1129+95C>A n.1032+95C>A n.5386+95C>A c.3824+95C>A (n.3824+95C>A) n.305+95C>A c.*2279+95C>A (n.*2279+95C>A) c.2093+95C>A (n.2093+95C>A) c.1815+95C>A n.243-10308G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461258A= | CA1908745400 | ERCC6 | c.3983+94T= (n.3983+94T=) n.1054+94T= n.1129+94T= n.1032+94T= n.5386+94T= c.3824+94T= (n.3824+94T=) n.305+94T= c.*2279+94T= (n.*2279+94T=) c.2093+94T= (n.2093+94T=) c.1815+94T= n.243-10307A= | |
| 10 | g.49461258A>G | CA1908745401 | ERCC6 | c.3983+94T>C (n.3983+94T>C) n.1054+94T>C n.1129+94T>C n.1032+94T>C n.5386+94T>C c.3824+94T>C (n.3824+94T>C) n.305+94T>C c.*2279+94T>C (n.*2279+94T>C) c.2093+94T>C (n.2093+94T>C) c.1815+94T>C n.243-10307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461258A>T | CA2609135599 | ERCC6 | c.3983+94T>A (n.3983+94T>A) n.1054+94T>A n.1129+94T>A n.1032+94T>A n.5386+94T>A c.3824+94T>A (n.3824+94T>A) n.305+94T>A c.*2279+94T>A (n.*2279+94T>A) c.2093+94T>A (n.2093+94T>A) c.1815+94T>A n.243-10307A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461260A= | CA1908745402 | ERCC6 | c.3983+92T= (n.3983+92T=) n.1054+92T= n.1129+92T= n.1032+92T= n.5386+92T= c.3824+92T= (n.3824+92T=) n.305+92T= c.*2279+92T= (n.*2279+92T=) c.2093+92T= (n.2093+92T=) c.1815+92T= n.243-10305A= | |
| 10 | g.49461260A>G | CA593780533 | ERCC6 | c.3983+92T>C (n.3983+92T>C) n.1054+92T>C n.1129+92T>C n.1032+92T>C n.5386+92T>C c.3824+92T>C (n.3824+92T>C) n.305+92T>C c.*2279+92T>C (n.*2279+92T>C) c.2093+92T>C (n.2093+92T>C) c.1815+92T>C n.243-10305A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461263A= | CA1908745403 | ERCC6 | c.3983+89T= (n.3983+89T=) n.1054+89T= n.1129+89T= n.1032+89T= n.5386+89T= c.3824+89T= (n.3824+89T=) n.305+89T= c.*2279+89T= (n.*2279+89T=) c.2093+89T= (n.2093+89T=) c.1815+89T= n.243-10302A= | |
| 10 | g.49461263A>G | CA206576097 | ERCC6 | c.3983+89T>C (n.3983+89T>C) n.1054+89T>C n.1129+89T>C n.1032+89T>C n.5386+89T>C c.3824+89T>C (n.3824+89T>C) n.305+89T>C c.*2279+89T>C (n.*2279+89T>C) c.2093+89T>C (n.2093+89T>C) c.1815+89T>C n.243-10302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461264C>A | CA2609135603 | ERCC6 | c.3983+88G>T (n.3983+88G>T) n.1054+88G>T n.1129+88G>T n.1032+88G>T n.5386+88G>T c.3824+88G>T (n.3824+88G>T) n.305+88G>T c.*2279+88G>T (n.*2279+88G>T) c.2093+88G>T (n.2093+88G>T) c.1815+88G>T n.243-10301C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461264C>T | CA2609135604 | ERCC6 | c.3983+88G>A (n.3983+88G>A) n.1054+88G>A n.1129+88G>A n.1032+88G>A n.5386+88G>A c.3824+88G>A (n.3824+88G>A) n.305+88G>A c.*2279+88G>A (n.*2279+88G>A) c.2093+88G>A (n.2093+88G>A) c.1815+88G>A n.243-10301C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461266G>C | CA206576106 | ERCC6 | c.3983+86C>G (n.3983+86C>G) n.1054+86C>G n.1129+86C>G n.1032+86C>G n.5386+86C>G c.3824+86C>G (n.3824+86C>G) n.305+86C>G c.*2279+86C>G (n.*2279+86C>G) c.2093+86C>G (n.2093+86C>G) c.1815+86C>G n.243-10299G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461266G= | CA1908745404 | ERCC6 | c.3983+86C= (n.3983+86C=) n.1054+86C= n.1129+86C= n.1032+86C= n.5386+86C= c.3824+86C= (n.3824+86C=) n.305+86C= c.*2279+86C= (n.*2279+86C=) c.2093+86C= (n.2093+86C=) c.1815+86C= n.243-10299G= | |
| 10 | g.49461266G>T | CA2609135605 | ERCC6 | c.3983+86C>A (n.3983+86C>A) n.1054+86C>A n.1129+86C>A n.1032+86C>A n.5386+86C>A c.3824+86C>A (n.3824+86C>A) n.305+86C>A c.*2279+86C>A (n.*2279+86C>A) c.2093+86C>A (n.2093+86C>A) c.1815+86C>A n.243-10299G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461267T>A | CA2609135607 | ERCC6 | c.3983+85A>T (n.3983+85A>T) n.1054+85A>T n.1129+85A>T n.1032+85A>T n.5386+85A>T c.3824+85A>T (n.3824+85A>T) n.305+85A>T c.*2279+85A>T (n.*2279+85A>T) c.2093+85A>T (n.2093+85A>T) c.1815+85A>T n.243-10298T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461268A= | CA1908745406 | ERCC6 | c.3983+84T= (n.3983+84T=) n.1054+84T= n.1129+84T= n.1032+84T= n.5386+84T= c.3824+84T= (n.3824+84T=) n.305+84T= c.*2279+84T= (n.*2279+84T=) c.2093+84T= (n.2093+84T=) c.1815+84T= n.243-10297A= | |
| 10 | g.49461268A>G | CA1908745405 | ERCC6 | c.3983+84T>C (n.3983+84T>C) n.1054+84T>C n.1129+84T>C n.1032+84T>C n.5386+84T>C c.3824+84T>C (n.3824+84T>C) n.305+84T>C c.*2279+84T>C (n.*2279+84T>C) c.2093+84T>C (n.2093+84T>C) c.1815+84T>C n.243-10297A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461269T>A | CA2609135608 | ERCC6 | c.3983+83A>T (n.3983+83A>T) n.1054+83A>T n.1129+83A>T n.1032+83A>T n.5386+83A>T c.3824+83A>T (n.3824+83A>T) n.305+83A>T c.*2279+83A>T (n.*2279+83A>T) c.2093+83A>T (n.2093+83A>T) c.1815+83A>T n.243-10296T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461269T>C | CA206576110 | ERCC6 | c.3983+83A>G (n.3983+83A>G) n.1054+83A>G n.1129+83A>G n.1032+83A>G n.5386+83A>G c.3824+83A>G (n.3824+83A>G) n.305+83A>G c.*2279+83A>G (n.*2279+83A>G) c.2093+83A>G (n.2093+83A>G) c.1815+83A>G n.243-10296T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461269T= | CA1908745407 | ERCC6 | c.3983+83A= (n.3983+83A=) n.1054+83A= n.1129+83A= n.1032+83A= n.5386+83A= c.3824+83A= (n.3824+83A=) n.305+83A= c.*2279+83A= (n.*2279+83A=) c.2093+83A= (n.2093+83A=) c.1815+83A= n.243-10296T= | |
| 10 | g.49461271A>T | CA2609135609 | ERCC6 | c.3983+81T>A (n.3983+81T>A) n.1054+81T>A n.1129+81T>A n.1032+81T>A n.5386+81T>A c.3824+81T>A (n.3824+81T>A) n.305+81T>A c.*2279+81T>A (n.*2279+81T>A) c.2093+81T>A (n.2093+81T>A) c.1815+81T>A n.243-10294A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461272G>T | CA2574544820 | ERCC6 | c.3983+80C>A (n.3983+80C>A) n.1054+80C>A n.1129+80C>A n.1032+80C>A n.5386+80C>A c.3824+80C>A (n.3824+80C>A) n.305+80C>A c.*2279+80C>A (n.*2279+80C>A) c.2093+80C>A (n.2093+80C>A) c.1815+80C>A n.243-10293G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461273C>A | CA2609135611 | ERCC6 | c.3983+79G>T (n.3983+79G>T) n.1054+79G>T n.1129+79G>T n.1032+79G>T n.5386+79G>T c.3824+79G>T (n.3824+79G>T) n.305+79G>T c.*2279+79G>T (n.*2279+79G>T) c.2093+79G>T (n.2093+79G>T) c.1815+79G>T n.243-10292C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461275T>C | CA2574544821 | ERCC6 | c.3983+77A>G (n.3983+77A>G) n.1054+77A>G n.1129+77A>G n.1032+77A>G n.5386+77A>G c.3824+77A>G (n.3824+77A>G) n.305+77A>G c.*2279+77A>G (n.*2279+77A>G) c.2093+77A>G (n.2093+77A>G) c.1815+77A>G n.243-10290T>C | |
| 10 | g.49461277C>A | CA2609135614 | ERCC6 | c.3983+75G>T (n.3983+75G>T) n.1054+75G>T n.1129+75G>T n.1032+75G>T n.5386+75G>T c.3824+75G>T (n.3824+75G>T) n.305+75G>T c.*2279+75G>T (n.*2279+75G>T) c.2093+75G>T (n.2093+75G>T) c.1815+75G>T n.243-10288C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461280_49461281dup | CA2609135613 | ERCC6 | c.3983+74_3983+75dup (n.3983+74_3983+75dup) n.1054+74_1054+75dup n.1129+74_1129+75dup n.1032+74_1032+75dup n.5386+74_5386+75dup c.3824+74_3824+75dup (n.3824+74_3824+75dup) n.305+74_305+75dup c.*2279+74_*2279+75dup (n.*2279+74_*2279+75dup) c.2093+74_2093+75dup (n.2093+74_2093+75dup) c.1815+74_1815+75dup n.243-10285_243-10284dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461278A>G | CA2574544822 | ERCC6 | c.3983+74T>C (n.3983+74T>C) n.1054+74T>C n.1129+74T>C n.1032+74T>C n.5386+74T>C c.3824+74T>C (n.3824+74T>C) n.305+74T>C c.*2279+74T>C (n.*2279+74T>C) c.2093+74T>C (n.2093+74T>C) c.1815+74T>C n.243-10287A>G | |
| 10 | g.49461279C>A | CA1908745409 | ERCC6 | c.3983+73G>T (n.3983+73G>T) n.1054+73G>T n.1129+73G>T n.1032+73G>T n.5386+73G>T c.3824+73G>T (n.3824+73G>T) n.305+73G>T c.*2279+73G>T (n.*2279+73G>T) c.2093+73G>T (n.2093+73G>T) c.1815+73G>T n.243-10286C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461279C= | CA1908745408 | ERCC6 | c.3983+73G= (n.3983+73G=) n.1054+73G= n.1129+73G= n.1032+73G= n.5386+73G= c.3824+73G= (n.3824+73G=) n.305+73G= c.*2279+73G= (n.*2279+73G=) c.2093+73G= (n.2093+73G=) c.1815+73G= n.243-10286C= | |
| 10 | g.49461279C>T | CA206576113 | ERCC6 | c.3983+73G>A (n.3983+73G>A) n.1054+73G>A n.1129+73G>A n.1032+73G>A n.5386+73G>A c.3824+73G>A (n.3824+73G>A) n.305+73G>A c.*2279+73G>A (n.*2279+73G>A) c.2093+73G>A (n.2093+73G>A) c.1815+73G>A n.243-10286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461281C>A | CA666029085 | ERCC6 | c.3983+71G>T (n.3983+71G>T) n.1054+71G>T n.1129+71G>T n.1032+71G>T n.5386+71G>T c.3824+71G>T (n.3824+71G>T) n.305+71G>T c.*2279+71G>T (n.*2279+71G>T) c.2093+71G>T (n.2093+71G>T) c.1815+71G>T n.243-10284C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461281C= | CA1908745410 | ERCC6 | c.3983+71G= (n.3983+71G=) n.1054+71G= n.1129+71G= n.1032+71G= n.5386+71G= c.3824+71G= (n.3824+71G=) n.305+71G= c.*2279+71G= (n.*2279+71G=) c.2093+71G= (n.2093+71G=) c.1815+71G= n.243-10284C= | |
| 10 | g.49461281C>T | CA206576115 | ERCC6 | c.3983+71G>A (n.3983+71G>A) n.1054+71G>A n.1129+71G>A n.1032+71G>A n.5386+71G>A c.3824+71G>A (n.3824+71G>A) n.305+71G>A c.*2279+71G>A (n.*2279+71G>A) c.2093+71G>A (n.2093+71G>A) c.1815+71G>A n.243-10284C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49461283T>C | CA2609135617 | ERCC6 | c.3983+69A>G (n.3983+69A>G) n.1054+69A>G n.1129+69A>G n.1032+69A>G n.5386+69A>G c.3824+69A>G (n.3824+69A>G) n.305+69A>G c.*2279+69A>G (n.*2279+69A>G) c.2093+69A>G (n.2093+69A>G) c.1815+69A>G n.243-10282T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461284G>T | CA2549206758 | ERCC6 | c.3983+68C>A (n.3983+68C>A) n.1054+68C>A n.1129+68C>A n.1032+68C>A n.5386+68C>A c.3824+68C>A (n.3824+68C>A) n.305+68C>A c.*2279+68C>A (n.*2279+68C>A) c.2093+68C>A (n.2093+68C>A) c.1815+68C>A n.243-10281G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461285C>T | CA2609135619 | ERCC6 | c.3983+67G>A (n.3983+67G>A) n.1054+67G>A n.1129+67G>A n.1032+67G>A n.5386+67G>A c.3824+67G>A (n.3824+67G>A) n.305+67G>A c.*2279+67G>A (n.*2279+67G>A) c.2093+67G>A (n.2093+67G>A) c.1815+67G>A n.243-10280C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461287C= | CA1908745411 | ERCC6 | c.3983+65G= (n.3983+65G=) n.1054+65G= n.1129+65G= n.1032+65G= n.5386+65G= c.3824+65G= (n.3824+65G=) n.305+65G= c.*2279+65G= (n.*2279+65G=) c.2093+65G= (n.2093+65G=) c.1815+65G= n.243-10278C= | |
| 10 | g.49461287C>T | CA1908745412 | ERCC6 | c.3983+65G>A (n.3983+65G>A) n.1054+65G>A n.1129+65G>A n.1032+65G>A n.5386+65G>A c.3824+65G>A (n.3824+65G>A) n.305+65G>A c.*2279+65G>A (n.*2279+65G>A) c.2093+65G>A (n.2093+65G>A) c.1815+65G>A n.243-10278C>T | dbSNP |
| 10 | g.49461288T>C | CA2609135620 | ERCC6 | c.3983+64A>G (n.3983+64A>G) n.1054+64A>G n.1129+64A>G n.1032+64A>G n.5386+64A>G c.3824+64A>G (n.3824+64A>G) n.305+64A>G c.*2279+64A>G (n.*2279+64A>G) c.2093+64A>G (n.2093+64A>G) c.1815+64A>G n.243-10277T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461289G>T | CA2609135622 | ERCC6 | c.3983+63C>A (n.3983+63C>A) n.1054+63C>A n.1129+63C>A n.1032+63C>A n.5386+63C>A c.3824+63C>A (n.3824+63C>A) n.305+63C>A c.*2279+63C>A (n.*2279+63C>A) c.2093+63C>A (n.2093+63C>A) c.1815+63C>A n.243-10276G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461291T>C | CA2574544823 | ERCC6 | c.3983+61A>G (n.3983+61A>G) n.1054+61A>G n.1129+61A>G n.1032+61A>G n.5386+61A>G c.3824+61A>G (n.3824+61A>G) n.305+61A>G c.*2279+61A>G (n.*2279+61A>G) c.2093+61A>G (n.2093+61A>G) c.1815+61A>G n.243-10274T>C | dbSNP |
| 10 | g.49461296T>C | CA206576118 | ERCC6 | c.3983+56A>G (n.3983+56A>G) n.1054+56A>G n.1129+56A>G n.1032+56A>G n.5386+56A>G c.3824+56A>G (n.3824+56A>G) n.305+56A>G c.*2279+56A>G (n.*2279+56A>G) c.2093+56A>G (n.2093+56A>G) c.1815+56A>G n.243-10269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461296T>G | CA2609135624 | ERCC6 | c.3983+56A>C (n.3983+56A>C) n.1054+56A>C n.1129+56A>C n.1032+56A>C n.5386+56A>C c.3824+56A>C (n.3824+56A>C) n.305+56A>C c.*2279+56A>C (n.*2279+56A>C) c.2093+56A>C (n.2093+56A>C) c.1815+56A>C n.243-10269T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461296T= | CA1908745413 | ERCC6 | c.3983+56A= (n.3983+56A=) n.1054+56A= n.1129+56A= n.1032+56A= n.5386+56A= c.3824+56A= (n.3824+56A=) n.305+56A= c.*2279+56A= (n.*2279+56A=) c.2093+56A= (n.2093+56A=) c.1815+56A= n.243-10269T= | |
| 10 | g.49461299C>G | CA2609135625 | ERCC6 | c.3983+53G>C (n.3983+53G>C) n.1054+53G>C n.1129+53G>C n.1032+53G>C n.5386+53G>C c.3824+53G>C (n.3824+53G>C) n.305+53G>C c.*2279+53G>C (n.*2279+53G>C) c.2093+53G>C (n.2093+53G>C) c.1815+53G>C n.243-10266C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461300T>C | CA666029086 | ERCC6 | c.3983+52A>G (n.3983+52A>G) n.1054+52A>G n.1129+52A>G n.1032+52A>G n.5386+52A>G c.3824+52A>G (n.3824+52A>G) n.305+52A>G c.*2279+52A>G (n.*2279+52A>G) c.2093+52A>G (n.2093+52A>G) c.1815+52A>G n.243-10265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461300T= | CA1908745414 | ERCC6 | c.3983+52A= (n.3983+52A=) n.1054+52A= n.1129+52A= n.1032+52A= n.5386+52A= c.3824+52A= (n.3824+52A=) n.305+52A= c.*2279+52A= (n.*2279+52A=) c.2093+52A= (n.2093+52A=) c.1815+52A= n.243-10265T= | |
| 10 | g.49461302G>A | CA2574544824 | ERCC6 | c.3983+50C>T (n.3983+50C>T) n.1054+50C>T n.1129+50C>T n.1032+50C>T n.5386+50C>T c.3824+50C>T (n.3824+50C>T) n.305+50C>T c.*2279+50C>T (n.*2279+50C>T) c.2093+50C>T (n.2093+50C>T) c.1815+50C>T n.243-10263G>A | |
| 10 | g.49461302G>T | CA2574544825 | ERCC6 | c.3983+50C>A (n.3983+50C>A) n.1054+50C>A n.1129+50C>A n.1032+50C>A n.5386+50C>A c.3824+50C>A (n.3824+50C>A) n.305+50C>A c.*2279+50C>A (n.*2279+50C>A) c.2093+50C>A (n.2093+50C>A) c.1815+50C>A n.243-10263G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461305T>G | CA5495211 | ERCC6 | c.3983+47A>C (n.3983+47A>C) n.1054+47A>C n.1129+47A>C n.1032+47A>C n.5386+47A>C c.3824+47A>C (n.3824+47A>C) n.305+47A>C c.*2279+47A>C (n.*2279+47A>C) c.2093+47A>C (n.2093+47A>C) c.1815+47A>C n.243-10260T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461305T= | CA1908745415 | ERCC6 | c.3983+47A= (n.3983+47A=) n.1054+47A= n.1129+47A= n.1032+47A= n.5386+47A= c.3824+47A= (n.3824+47A=) n.305+47A= c.*2279+47A= (n.*2279+47A=) c.2093+47A= (n.2093+47A=) c.1815+47A= n.243-10260T= | |
| 10 | g.49461306T>C | CA2609135630 | ERCC6 | c.3983+46A>G (n.3983+46A>G) n.1054+46A>G n.1129+46A>G n.1032+46A>G n.5386+46A>G c.3824+46A>G (n.3824+46A>G) n.305+46A>G c.*2279+46A>G (n.*2279+46A>G) c.2093+46A>G (n.2093+46A>G) c.1815+46A>G n.243-10259T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461307A>T | CA2574544826 | ERCC6 | c.3983+45T>A (n.3983+45T>A) n.1054+45T>A n.1129+45T>A n.1032+45T>A n.5386+45T>A c.3824+45T>A (n.3824+45T>A) n.305+45T>A c.*2279+45T>A (n.*2279+45T>A) c.2093+45T>A (n.2093+45T>A) c.1815+45T>A n.243-10258A>T | |
| 10 | g.49461308G>T | CA2574544827 | ERCC6 | c.3983+44C>A (n.3983+44C>A) n.1054+44C>A n.1129+44C>A n.1032+44C>A n.5386+44C>A c.3824+44C>A (n.3824+44C>A) n.305+44C>A c.*2279+44C>A (n.*2279+44C>A) c.2093+44C>A (n.2093+44C>A) c.1815+44C>A n.243-10257G>T | |
| 10 | g.49461311G>A | CA2609135632 | ERCC6 | c.3983+41C>T (n.3983+41C>T) n.1054+41C>T n.1129+41C>T n.1032+41C>T n.5386+41C>T c.3824+41C>T (n.3824+41C>T) n.305+41C>T c.*2279+41C>T (n.*2279+41C>T) c.2093+41C>T (n.2093+41C>T) c.1815+41C>T n.243-10254G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461311G>C | CA666029087 | ERCC6 | c.3983+41C>G (n.3983+41C>G) n.1054+41C>G n.1129+41C>G n.1032+41C>G n.5386+41C>G c.3824+41C>G (n.3824+41C>G) n.305+41C>G c.*2279+41C>G (n.*2279+41C>G) c.2093+41C>G (n.2093+41C>G) c.1815+41C>G n.243-10254G>C | dbSNP |
| 10 | g.49461311G= | CA1908745416 | ERCC6 | c.3983+41C= (n.3983+41C=) n.1054+41C= n.1129+41C= n.1032+41C= n.5386+41C= c.3824+41C= (n.3824+41C=) n.305+41C= c.*2279+41C= (n.*2279+41C=) c.2093+41C= (n.2093+41C=) c.1815+41C= n.243-10254G= | |
| 10 | g.49461311G>T | CA2574544828 | ERCC6 | c.3983+41C>A (n.3983+41C>A) n.1054+41C>A n.1129+41C>A n.1032+41C>A n.5386+41C>A c.3824+41C>A (n.3824+41C>A) n.305+41C>A c.*2279+41C>A (n.*2279+41C>A) c.2093+41C>A (n.2093+41C>A) c.1815+41C>A n.243-10254G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49461312T>C | CA5495212 | ERCC6 | c.3983+40A>G (n.3983+40A>G) n.1054+40A>G n.1129+40A>G n.1032+40A>G n.5386+40A>G c.3824+40A>G (n.3824+40A>G) n.305+40A>G c.*2279+40A>G (n.*2279+40A>G) c.2093+40A>G (n.2093+40A>G) c.1815+40A>G n.243-10253T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461312T= | CA1908745417 | ERCC6 | c.3983+40A= (n.3983+40A=) n.1054+40A= n.1129+40A= n.1032+40A= n.5386+40A= c.3824+40A= (n.3824+40A=) n.305+40A= c.*2279+40A= (n.*2279+40A=) c.2093+40A= (n.2093+40A=) c.1815+40A= n.243-10253T= | |
| 10 | g.49461313T>C | CA5495213 | ERCC6 | c.3983+39A>G (n.3983+39A>G) n.1054+39A>G n.1129+39A>G n.1032+39A>G n.5386+39A>G c.3824+39A>G (n.3824+39A>G) n.305+39A>G c.*2279+39A>G (n.*2279+39A>G) c.2093+39A>G (n.2093+39A>G) c.1815+39A>G n.243-10252T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461313T= | CA1908745418 | ERCC6 | c.3983+39A= (n.3983+39A=) n.1054+39A= n.1129+39A= n.1032+39A= n.5386+39A= c.3824+39A= (n.3824+39A=) n.305+39A= c.*2279+39A= (n.*2279+39A=) c.2093+39A= (n.2093+39A=) c.1815+39A= n.243-10252T= | |
| 10 | g.49461314T>A | CA666029095 | ERCC6 | c.3983+38A>T (n.3983+38A>T) n.1054+38A>T n.1129+38A>T n.1032+38A>T n.5386+38A>T c.3824+38A>T (n.3824+38A>T) n.305+38A>T c.*2279+38A>T (n.*2279+38A>T) c.2093+38A>T (n.2093+38A>T) c.1815+38A>T n.243-10251T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49461314T>C | CA2525264706 | ERCC6 | c.3983+38A>G (n.3983+38A>G) n.1054+38A>G n.1129+38A>G n.1032+38A>G n.5386+38A>G c.3824+38A>G (n.3824+38A>G) n.305+38A>G c.*2279+38A>G (n.*2279+38A>G) c.2093+38A>G (n.2093+38A>G) c.1815+38A>G n.243-10251T>C | |
| 10 | g.49461314T= | CA1908745419 | ERCC6 | c.3983+38A= (n.3983+38A=) n.1054+38A= n.1129+38A= n.1032+38A= n.5386+38A= c.3824+38A= (n.3824+38A=) n.305+38A= c.*2279+38A= (n.*2279+38A=) c.2093+38A= (n.2093+38A=) c.1815+38A= n.243-10251T= |