UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49460523C>A | CA2641768625 | DYM | c.-179G>T (n.-179G>T) n.116G>T n.119G>T n.121G>T n.123G>T c.-54+653G>T (n.-54+653G>T) n.192G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.179G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460523C>T | CA2641768626 | DYM | c.-179G>A (n.-179G>A) n.116G>A n.119G>A n.121G>A n.123G>A c.-54+653G>A (n.-54+653G>A) n.192G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.179G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460524T>C | CA2641768627 | DYM | c.-180A>G (n.-180A>G) n.115A>G n.118A>G n.120A>G n.122A>G c.-54+652A>G (n.-54+652A>G) n.191A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.178A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460526del | CA2641768628 | DYM | c.-181del (n.-181del) n.114del n.117del n.119del n.121del c.-54+651del (n.-54+651del) n.190del c.-416del (n.-416del) c.-374del (n.-374del) n.177del c.-439del (n.-439del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460527A>T | CA2593965633 | DYM | c.-183T>A (n.-183T>A) n.112T>A n.115T>A n.117T>A n.119T>A c.-54+649T>A (n.-54+649T>A) n.188T>A c.-418T>A (n.-418T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) n.175T>A c.-441T>A (n.-441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460528T>C | CA2302229388 | DYM | c.-184A>G (n.-184A>G) n.111A>G n.114A>G n.116A>G n.118A>G c.-54+648A>G (n.-54+648A>G) n.187A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.174A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460528T= | CA2302229387 | DYM | c.-184A= (n.-184A=) n.111A= n.114A= n.116A= n.118A= c.-54+648A= (n.-54+648A=) n.187A= c.-419A= (n.-419A=) c.-377A= (n.-377A=) n.174A= c.-442A= (n.-442A=) | |
| 18 | g.49460529_49460530del | CA2641768629 | DYM | c.-185_-184del (n.-185_-184del) n.110_111del n.113_114del n.115_116del n.117_118del c.-54+647_-54+648del (n.-54+647_-54+648del) n.186_187del c.-420_-419del (n.-420_-419del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) n.173_174del c.-443_-442del (n.-443_-442del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460529G>A | CA990153892 | DYM | c.-185C>T (n.-185C>T) n.110C>T n.113C>T n.115C>T n.117C>T c.-54+647C>T (n.-54+647C>T) n.186C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.173C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460529G= | CA2302229389 | DYM | c.-185C= (n.-185C=) n.110C= n.113C= n.115C= n.117C= c.-54+647C= (n.-54+647C=) n.186C= c.-420C= (n.-420C=) c.-378C= (n.-378C=) n.173C= c.-443C= (n.-443C=) | |
| 18 | g.49460529G>T | CA2641768630 | DYM | c.-185C>A (n.-185C>A) n.110C>A n.113C>A n.115C>A n.117C>A c.-54+647C>A (n.-54+647C>A) n.186C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.173C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460532T>C | CA2641768631 | DYM | c.-188A>G (n.-188A>G) n.107A>G n.110A>G n.112A>G n.114A>G c.-54+644A>G (n.-54+644A>G) n.183A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.170A>G c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460533C= | CA2302229390 | DYM | c.-189G= (n.-189G=) n.106G= n.109G= n.111G= n.113G= c.-54+643G= (n.-54+643G=) n.182G= c.-424G= (n.-424G=) c.-382G= (n.-382G=) n.169G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 18 | g.49460533C>T | CA990153894 | DYM | c.-189G>A (n.-189G>A) n.106G>A n.109G>A n.111G>A n.113G>A c.-54+643G>A (n.-54+643G>A) n.182G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.169G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460534C>A | CA2641768632 | DYM | c.-190G>T (n.-190G>T) n.105G>T n.108G>T n.110G>T n.112G>T c.-54+642G>T (n.-54+642G>T) n.181G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.168G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460535A= | CA2302229391 | DYM | c.-191T= (n.-191T=) n.104T= n.107T= n.109T= n.111T= c.-54+641T= (n.-54+641T=) n.180T= c.-426T= (n.-426T=) c.-384T= (n.-384T=) n.167T= c.-449T= (n.-449T=) | |
| 18 | g.49460535A>G | CA629540002 | DYM | c.-191T>C (n.-191T>C) n.104T>C n.107T>C n.109T>C n.111T>C c.-54+641T>C (n.-54+641T>C) n.180T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.167T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460536C>T | CA2641768633 | DYM | c.-192G>A (n.-192G>A) n.103G>A n.106G>A n.108G>A n.110G>A c.-54+640G>A (n.-54+640G>A) n.179G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.166G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>A | CA780052628 | DYM | c.-193C>T (n.-193C>T) n.102C>T n.105C>T n.107C>T n.109C>T c.-54+639C>T (n.-54+639C>T) n.178C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.165C>T c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>C | CA780052634 | DYM | c.-193C>G (n.-193C>G) n.102C>G n.105C>G n.107C>G n.109C>G c.-54+639C>G (n.-54+639C>G) n.178C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.165C>G c.-451C>G (n.-451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G= | CA2302229392 | DYM | c.-193C= (n.-193C=) n.102C= n.105C= n.107C= n.109C= c.-54+639C= (n.-54+639C=) n.178C= c.-428C= (n.-428C=) c.-386C= (n.-386C=) n.165C= c.-451C= (n.-451C=) | |
| 18 | g.49460537_49460538insCTG | CA2641768634 | DYM | c.-193_-192insAGC (n.-193_-192insAGC) n.102_103insAGC n.105_106insAGC n.107_108insAGC n.109_110insAGC c.-54+639_-54+640insAGC (n.-54+639_-54+640insAGC) n.178_179insAGC c.-428_-427insAGC (n.-428_-427insAGC) c.-386_-385insAGC (n.-386_-385insAGC) n.165_166insAGC c.-451_-450insAGC (n.-451_-450insAGC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460540T>C | CA2641768635 | DYM | c.-196A>G (n.-196A>G) n.99A>G n.102A>G n.104A>G n.106A>G c.-54+636A>G (n.-54+636A>G) n.175A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.162A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460541C>T | CA2641768636 | DYM | c.-197G>A (n.-197G>A) n.98G>A n.101G>A n.103G>A n.105G>A c.-54+635G>A (n.-54+635G>A) n.174G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.161G>A c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460542A>G | CA2641768637 | DYM | c.-198T>C (n.-198T>C) n.97T>C n.100T>C n.102T>C n.104T>C c.-54+634T>C (n.-54+634T>C) n.173T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.160T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460543G>C | CA629540003 | DYM | c.-199C>G (n.-199C>G) n.96C>G n.99C>G n.101C>G n.103C>G c.-54+633C>G (n.-54+633C>G) n.172C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.159C>G c.-457C>G (n.-457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460543G= | CA2302229393 | DYM | c.-199C= (n.-199C=) n.96C= n.99C= n.101C= n.103C= c.-54+633C= (n.-54+633C=) n.172C= c.-434C= (n.-434C=) c.-392C= (n.-392C=) n.159C= c.-457C= (n.-457C=) | |
| 18 | g.49460543G>T | CA2641768638 | DYM | c.-199C>A (n.-199C>A) n.96C>A n.99C>A n.101C>A n.103C>A c.-54+633C>A (n.-54+633C>A) n.172C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.159C>A c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544del | CA2641768639 | DYM | c.-200del (n.-200del) n.95del n.98del n.100del n.102del c.-54+632del (n.-54+632del) n.171del c.-435del (n.-435del) c.-393del (n.-393del) n.158del c.-458del (n.-458del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544C>A | CA780052667 | DYM | c.-200G>T (n.-200G>T) n.95G>T n.98G>T n.100G>T n.102G>T c.-54+632G>T (n.-54+632G>T) n.171G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.158G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460544C= | CA2302229394 | DYM | c.-200G= (n.-200G=) n.95G= n.98G= n.100G= n.102G= c.-54+632G= (n.-54+632G=) n.171G= c.-435G= (n.-435G=) c.-393G= (n.-393G=) n.158G= c.-458G= (n.-458G=) | |
| 18 | g.49460544C>T | CA2302229395 | DYM | c.-200G>A (n.-200G>A) n.95G>A n.98G>A n.100G>A n.102G>A c.-54+632G>A (n.-54+632G>A) n.171G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.158G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460545G>A | CA990153901 | DYM | c.-201C>T (n.-201C>T) n.94C>T n.97C>T n.99C>T n.101C>T c.-54+631C>T (n.-54+631C>T) n.170C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.157C>T c.-459C>T (n.-459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460545G= | CA2302229396 | DYM | c.-201C= (n.-201C=) n.94C= n.97C= n.99C= n.101C= c.-54+631C= (n.-54+631C=) n.170C= c.-436C= (n.-436C=) c.-394C= (n.-394C=) n.157C= c.-459C= (n.-459C=) | |
| 18 | g.49460545G>T | CA2641768640 | DYM | c.-201C>A (n.-201C>A) n.94C>A n.97C>A n.99C>A n.101C>A c.-54+631C>A (n.-54+631C>A) n.170C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.157C>A c.-459C>A (n.-459C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460546G>A | CA2641768641 | DYM | c.-202C>T (n.-202C>T) n.93C>T n.96C>T n.98C>T n.100C>T c.-54+630C>T (n.-54+630C>T) n.169C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.156C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460547G>A | CA2302229398 | DYM | c.-203C>T (n.-203C>T) n.92C>T n.95C>T n.97C>T n.99C>T c.-54+629C>T (n.-54+629C>T) n.168C>T c.-438C>T (n.-438C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.155C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460547G= | CA2302229397 | DYM | c.-203C= (n.-203C=) n.92C= n.95C= n.97C= n.99C= c.-54+629C= (n.-54+629C=) n.168C= c.-438C= (n.-438C=) c.-396C= (n.-396C=) n.155C= c.-461C= (n.-461C=) | |
| 18 | g.49460547G>T | CA2641768642 | DYM | c.-203C>A (n.-203C>A) n.92C>A n.95C>A n.97C>A n.99C>A c.-54+629C>A (n.-54+629C>A) n.168C>A c.-438C>A (n.-438C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.155C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460550C>A | CA2641768643 | DYM | c.-206G>T (n.-206G>T) n.89G>T n.92G>T n.94G>T n.96G>T c.-54+626G>T (n.-54+626G>T) n.165G>T c.-441G>T (n.-441G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.152G>T c.-464G>T (n.-464G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460550C>T | CA2641768644 | DYM | c.-206G>A (n.-206G>A) n.89G>A n.92G>A n.94G>A n.96G>A c.-54+626G>A (n.-54+626G>A) n.165G>A c.-441G>A (n.-441G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.152G>A c.-464G>A (n.-464G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460551A>G | CA2526914995 | DYM | c.-207T>C (n.-207T>C) n.88T>C n.91T>C n.93T>C n.95T>C c.-54+625T>C (n.-54+625T>C) n.164T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.151T>C c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460552G>A | CA2641768645 | DYM | c.-208C>T (n.-208C>T) n.87C>T n.90C>T n.92C>T n.94C>T c.-54+624C>T (n.-54+624C>T) n.163C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.150C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460552G>T | CA2641768646 | DYM | c.-208C>A (n.-208C>A) n.87C>A n.90C>A n.92C>A n.94C>A c.-54+624C>A (n.-54+624C>A) n.163C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.150C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460555C>A | CA2641768647 | DYM | c.-211G>T (n.-211G>T) n.84G>T n.87G>T n.89G>T n.91G>T c.-54+621G>T (n.-54+621G>T) n.160G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) n.147G>T c.-469G>T (n.-469G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460556C>A | CA2641768648 | DYM | c.-212G>T (n.-212G>T) n.83G>T n.86G>T n.88G>T n.90G>T c.-54+620G>T (n.-54+620G>T) n.159G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) n.146G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460556C= | CA2302229399 | DYM | c.-212G= (n.-212G=) n.83G= n.86G= n.88G= n.90G= c.-54+620G= (n.-54+620G=) n.159G= c.-447G= (n.-447G=) c.-405G= (n.-405G=) n.146G= c.-470G= (n.-470G=) | |
| 18 | g.49460556C>T | CA2302229400 | DYM | c.-212G>A (n.-212G>A) n.83G>A n.86G>A n.88G>A n.90G>A c.-54+620G>A (n.-54+620G>A) n.159G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) n.146G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460557G>A | CA2302229402 | DYM | c.-213C>T (n.-213C>T) n.82C>T n.85C>T n.87C>T n.89C>T c.-54+619C>T (n.-54+619C>T) n.158C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) n.145C>T c.-471C>T (n.-471C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460557G= | CA2302229401 | DYM | c.-213C= (n.-213C=) n.82C= n.85C= n.87C= n.89C= c.-54+619C= (n.-54+619C=) n.158C= c.-448C= (n.-448C=) c.-406C= (n.-406C=) n.145C= c.-471C= (n.-471C=) | |
| 18 | g.49460558G>A | CA2641768649 | DYM | c.-214C>T (n.-214C>T) n.81C>T n.84C>T n.86C>T n.88C>T c.-54+618C>T (n.-54+618C>T) n.157C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) n.144C>T c.-472C>T (n.-472C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460558G>C | CA2641768650 | DYM | c.-214C>G (n.-214C>G) n.81C>G n.84C>G n.86C>G n.88C>G c.-54+618C>G (n.-54+618C>G) n.157C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) n.144C>G c.-472C>G (n.-472C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460559C= | CA2302229403 | DYM | c.-215G= (n.-215G=) n.80G= n.83G= n.85G= n.87G= c.-54+617G= (n.-54+617G=) n.156G= c.-450G= (n.-450G=) c.-408G= (n.-408G=) n.143G= c.-473G= (n.-473G=) | |
| 18 | g.49460559C>T | CA10651669 | DYM | c.-215G>A (n.-215G>A) n.80G>A n.83G>A n.85G>A n.87G>A c.-54+617G>A (n.-54+617G>A) n.156G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.143G>A c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460560T>C | CA2641768651 | DYM | c.-216A>G (n.-216A>G) n.79A>G n.82A>G n.84A>G n.86A>G c.-54+616A>G (n.-54+616A>G) n.155A>G c.-451A>G (n.-451A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.142A>G c.-474A>G (n.-474A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460561C= | CA2302229404 | DYM | c.-217G= (n.-217G=) n.78G= n.81G= n.83G= n.85G= c.-54+615G= (n.-54+615G=) n.154G= c.-452G= (n.-452G=) c.-410G= (n.-410G=) n.141G= c.-475G= (n.-475G=) | |
| 18 | g.49460561C>G | CA780052679 | DYM | c.-217G>C (n.-217G>C) n.78G>C n.81G>C n.83G>C n.85G>C c.-54+615G>C (n.-54+615G>C) n.154G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.141G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | dbSNP |
| 18 | g.49460562C>A | CA2641768652 | DYM | c.-218G>T (n.-218G>T) n.77G>T n.80G>T n.82G>T n.84G>T c.-54+614G>T (n.-54+614G>T) n.153G>T c.-453G>T (n.-453G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.140G>T c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460562C= | CA2302229405 | DYM | c.-218G= (n.-218G=) n.77G= n.80G= n.82G= n.84G= c.-54+614G= (n.-54+614G=) n.153G= c.-453G= (n.-453G=) c.-411G= (n.-411G=) n.140G= c.-476G= (n.-476G=) | |
| 18 | g.49460562C>T | CA2302229406 | DYM | c.-218G>A (n.-218G>A) n.77G>A n.80G>A n.82G>A n.84G>A c.-54+614G>A (n.-54+614G>A) n.153G>A c.-453G>A (n.-453G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.140G>A c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460563G>A | CA299950105 | DYM | c.-219C>T (n.-219C>T) n.76C>T n.79C>T n.81C>T n.83C>T c.-54+613C>T (n.-54+613C>T) n.152C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.139C>T c.-477C>T (n.-477C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460563G= | CA2302229407 | DYM | c.-219C= (n.-219C=) n.76C= n.79C= n.81C= n.83C= c.-54+613C= (n.-54+613C=) n.152C= c.-454C= (n.-454C=) c.-412C= (n.-412C=) n.139C= c.-477C= (n.-477C=) | |
| 18 | g.49460564G>A | CA990153904 | DYM | c.-220C>T (n.-220C>T) n.75C>T n.78C>T n.80C>T n.82C>T c.-54+612C>T (n.-54+612C>T) n.151C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.138C>T c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460564G= | CA2302229408 | DYM | c.-220C= (n.-220C=) n.75C= n.78C= n.80C= n.82C= c.-54+612C= (n.-54+612C=) n.151C= c.-455C= (n.-455C=) c.-413C= (n.-413C=) n.138C= c.-478C= (n.-478C=) | |
| 18 | g.49460565T>C | CA2641768653 | DYM | c.-221A>G (n.-221A>G) n.74A>G n.77A>G n.79A>G n.81A>G c.-54+611A>G (n.-54+611A>G) n.150A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.137A>G c.-479A>G (n.-479A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460566C>A | CA2641768654 | DYM | c.-222G>T (n.-222G>T) n.73G>T n.76G>T n.78G>T n.80G>T c.-54+610G>T (n.-54+610G>T) n.149G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) n.136G>T c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460566C= | CA2302229409 | DYM | c.-222G= (n.-222G=) n.73G= n.76G= n.78G= n.80G= c.-54+610G= (n.-54+610G=) n.149G= c.-457G= (n.-457G=) c.-415G= (n.-415G=) n.136G= c.-480G= (n.-480G=) | |
| 18 | g.49460566C>T | CA10647687 | DYM | c.-222G>A (n.-222G>A) n.73G>A n.76G>A n.78G>A n.80G>A c.-54+610G>A (n.-54+610G>A) n.149G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.136G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460567C>A | CA2641768655 | DYM | c.-223G>T (n.-223G>T) n.72G>T n.75G>T n.77G>T n.79G>T c.-54+609G>T (n.-54+609G>T) n.148G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.135G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460567C= | CA2302229410 | DYM | c.-223G= (n.-223G=) n.72G= n.75G= n.77G= n.79G= c.-54+609G= (n.-54+609G=) n.148G= c.-458G= (n.-458G=) c.-416G= (n.-416G=) n.135G= c.-481G= (n.-481G=) | |
| 18 | g.49460567C>T | CA2302229411 | DYM | c.-223G>A (n.-223G>A) n.72G>A n.75G>A n.77G>A n.79G>A c.-54+609G>A (n.-54+609G>A) n.148G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.135G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460568G>A | CA2641768657 | DYM | c.-224C>T (n.-224C>T) n.71C>T n.74C>T n.76C>T n.78C>T c.-54+608C>T (n.-54+608C>T) n.147C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) n.134C>T c.-482C>T (n.-482C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460568G>T | CA2641768656 | DYM | c.-224C>A (n.-224C>A) n.71C>A n.74C>A n.76C>A n.78C>A c.-54+608C>A (n.-54+608C>A) n.147C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.134C>A c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460569G>A | CA2641768658 | DYM | c.-225C>T (n.-225C>T) n.70C>T n.73C>T n.75C>T n.77C>T c.-54+607C>T (n.-54+607C>T) n.146C>T c.-460C>T (n.-460C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) n.133C>T c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460569G>T | CA2641768659 | DYM | c.-225C>A (n.-225C>A) n.70C>A n.73C>A n.75C>A n.77C>A c.-54+607C>A (n.-54+607C>A) n.146C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) n.133C>A c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460570C>A | CA2641768660 | DYM | c.-226G>T (n.-226G>T) n.69G>T n.72G>T n.74G>T n.76G>T c.-54+606G>T (n.-54+606G>T) n.145G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.132G>T c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460570C>G | CA2641768661 | DYM | c.-226G>C (n.-226G>C) n.69G>C n.72G>C n.74G>C n.76G>C c.-54+606G>C (n.-54+606G>C) n.145G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.132G>C c.-484G>C (n.-484G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460571C>A | CA2641768662 | DYM | c.-227G>T (n.-227G>T) n.68G>T n.71G>T n.73G>T n.75G>T c.-54+605G>T (n.-54+605G>T) n.144G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.131G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460571C>T | CA2641768663 | DYM | c.-227G>A (n.-227G>A) n.68G>A n.71G>A n.73G>A n.75G>A c.-54+605G>A (n.-54+605G>A) n.144G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.131G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460572T>A | CA2641768664 | DYM | c.-228A>T (n.-228A>T) n.67A>T n.70A>T n.72A>T n.74A>T c.-54+604A>T (n.-54+604A>T) n.143A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.130A>T c.-486A>T (n.-486A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460572T>C | CA2641768665 | DYM | c.-228A>G (n.-228A>G) n.67A>G n.70A>G n.72A>G n.74A>G c.-54+604A>G (n.-54+604A>G) n.143A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.130A>G c.-486A>G (n.-486A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460572T>G | CA2302229413 | DYM | c.-228A>C (n.-228A>C) n.67A>C n.70A>C n.72A>C n.74A>C c.-54+604A>C (n.-54+604A>C) n.143A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) n.130A>C c.-486A>C (n.-486A>C) | dbSNP |
| 18 | g.49460572T= | CA2302229412 | DYM | c.-228A= (n.-228A=) n.67A= n.70A= n.72A= n.74A= c.-54+604A= (n.-54+604A=) n.143A= c.-463A= (n.-463A=) c.-421A= (n.-421A=) n.130A= c.-486A= (n.-486A=) | |
| 18 | g.49460573G>A | CA2302229414 | DYM | c.-229C>T (n.-229C>T) n.66C>T n.69C>T n.71C>T n.73C>T c.-54+603C>T (n.-54+603C>T) n.142C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.129C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460573G= | CA2302229415 | DYM | c.-229C= (n.-229C=) n.66C= n.69C= n.71C= n.73C= c.-54+603C= (n.-54+603C=) n.142C= c.-464C= (n.-464C=) c.-422C= (n.-422C=) n.129C= c.-487C= (n.-487C=) | |
| 18 | g.49460574C>A | CA2641768666 | DYM | c.-230G>T (n.-230G>T) n.65G>T n.68G>T n.70G>T n.72G>T c.-54+602G>T (n.-54+602G>T) n.141G>T c.-465G>T (n.-465G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.128G>T c.-488G>T (n.-488G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460574C>T | CA2641768667 | DYM | c.-230G>A (n.-230G>A) n.65G>A n.68G>A n.70G>A n.72G>A c.-54+602G>A (n.-54+602G>A) n.141G>A c.-465G>A (n.-465G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.128G>A c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460575_49460586delinsAGCTCGGCCCCG | CA2302229416 | DYM | c.-242_-231delinsCGGGGCCGAGCT (n.-242_-231delinsCGGGGCCGAGCT) n.53_64delinsCGGGGCCGAGCT n.56_67delinsCGGGGCCGAGCT n.58_69delinsCGGGGCCGAGCT n.60_71delinsCGGGGCCGAGCT c.-54+590_-54+601delinsCGGGGCCGAGCT (n.-54+590_-54+601delinsCGGGGCCGAGCT) n.129_140delinsCGGGGCCGAGCT c.-477_-466delinsCGGGGCCGAGCT (n.-477_-466delinsCGGGGCCGAGCT) c.-435_-424delinsCGGGGCCGAGCT (n.-435_-424delinsCGGGGCCGAGCT) n.116_127delinsCGGGGCCGAGCT c.-500_-489delinsCGGGGCCGAGCT (n.-500_-489delinsCGGGGCCGAGCT) | |
| 18 | g.49460576G= | CA2302229417 | DYM | c.-232C= (n.-232C=) n.63C= n.66C= n.68C= n.70C= c.-54+600C= (n.-54+600C=) n.139C= c.-467C= (n.-467C=) c.-425C= (n.-425C=) n.126C= c.-490C= (n.-490C=) | |
| 18 | g.49460576G>T | CA780052708 | DYM | c.-232C>A (n.-232C>A) n.63C>A n.66C>A n.68C>A n.70C>A c.-54+600C>A (n.-54+600C>A) n.139C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) n.126C>A c.-490C>A (n.-490C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460583_49460593del | CA2302229418 | DYM | c.-242_-232del (n.-242_-232del) n.53_63del n.56_66del n.58_68del n.60_70del c.-54+590_-54+600del (n.-54+590_-54+600del) n.129_139del c.-477_-467del (n.-477_-467del) c.-435_-425del (n.-435_-425del) n.116_126del c.-500_-490del (n.-500_-490del) | dbSNP |
| 18 | g.49460577C>A | CA2641768668 | DYM | c.-233G>T (n.-233G>T) n.62G>T n.65G>T n.67G>T n.69G>T c.-54+599G>T (n.-54+599G>T) n.138G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.125G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460577C>T | CA2641768669 | DYM | c.-233G>A (n.-233G>A) n.62G>A n.65G>A n.67G>A n.69G>A c.-54+599G>A (n.-54+599G>A) n.138G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.125G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460579C>A | CA2641768670 | DYM | c.-235G>T (n.-235G>T) n.60G>T n.63G>T n.65G>T n.67G>T c.-54+597G>T (n.-54+597G>T) n.136G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) n.123G>T c.-493G>T (n.-493G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460579C= | CA2302229419 | DYM | c.-235G= (n.-235G=) n.60G= n.63G= n.65G= n.67G= c.-54+597G= (n.-54+597G=) n.136G= c.-470G= (n.-470G=) c.-428G= (n.-428G=) n.123G= c.-493G= (n.-493G=) | |
| 18 | g.49460579C>G | CA299950115 | DYM | c.-235G>C (n.-235G>C) n.60G>C n.63G>C n.65G>C n.67G>C c.-54+597G>C (n.-54+597G>C) n.136G>C c.-470G>C (n.-470G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) n.123G>C c.-493G>C (n.-493G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460579C>T | CA2641768671 | DYM | c.-235G>A (n.-235G>A) n.60G>A n.63G>A n.65G>A n.67G>A c.-54+597G>A (n.-54+597G>A) n.136G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) n.123G>A c.-493G>A (n.-493G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460581G>A | CA990153911 | DYM | c.-237C>T (n.-237C>T) n.58C>T n.61C>T n.63C>T n.65C>T c.-54+595C>T (n.-54+595C>T) n.134C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) n.121C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460581G= | CA2302229421 | DYM | c.-237C= (n.-237C=) n.58C= n.61C= n.63C= n.65C= c.-54+595C= (n.-54+595C=) n.134C= c.-472C= (n.-472C=) c.-430C= (n.-430C=) n.121C= c.-495C= (n.-495C=) | |
| 18 | g.49460581_49460582delinsGC | CA2302229420 | DYM | c.-238_-237delinsGC (n.-238_-237delinsGC) n.57_58delinsGC n.60_61delinsGC n.62_63delinsGC n.64_65delinsGC c.-54+594_-54+595delinsGC (n.-54+594_-54+595delinsGC) n.133_134delinsGC c.-473_-472delinsGC (n.-473_-472delinsGC) c.-431_-430delinsGC (n.-431_-430delinsGC) n.120_121delinsGC c.-496_-495delinsGC (n.-496_-495delinsGC) | |
| 18 | g.49460582C>A | CA10650877 | DYM | c.-238G>T (n.-238G>T) n.57G>T n.60G>T n.62G>T n.64G>T c.-54+594G>T (n.-54+594G>T) n.133G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) n.120G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460582C= | CA2302229422 | DYM | c.-238G= (n.-238G=) n.57G= n.60G= n.62G= n.64G= c.-54+594G= (n.-54+594G=) n.133G= c.-473G= (n.-473G=) c.-431G= (n.-431G=) n.120G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 18 | g.49460582C>T | CA2641768672 | DYM | c.-238G>A (n.-238G>A) n.57G>A n.60G>A n.62G>A n.64G>A c.-54+594G>A (n.-54+594G>A) n.133G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.120G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460585del | CA780052713 | DYM | c.-238del (n.-238del) n.57del n.60del n.62del n.64del c.-54+594del (n.-54+594del) n.133del c.-473del (n.-473del) c.-431del (n.-431del) n.120del c.-496del (n.-496del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460583C>A | CA2641768673 | DYM | c.-239G>T (n.-239G>T) n.56G>T n.59G>T n.61G>T n.63G>T c.-54+593G>T (n.-54+593G>T) n.132G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.119G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460584C>A | CA2641768674 | DYM | c.-240G>T (n.-240G>T) n.55G>T n.58G>T n.60G>T n.62G>T c.-54+592G>T (n.-54+592G>T) n.131G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) n.118G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460585C>A | CA2641768675 | DYM | c.-241G>T (n.-241G>T) n.54G>T n.57G>T n.59G>T n.61G>T c.-54+591G>T (n.-54+591G>T) n.130G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.117G>T c.-499G>T (n.-499G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460585C= | CA2302229423 | DYM | c.-241G= (n.-241G=) n.54G= n.57G= n.59G= n.61G= c.-54+591G= (n.-54+591G=) n.130G= c.-476G= (n.-476G=) c.-434G= (n.-434G=) n.117G= c.-499G= (n.-499G=) | |
| 18 | g.49460585C>G | CA629540004 | DYM | c.-241G>C (n.-241G>C) n.54G>C n.57G>C n.59G>C n.61G>C c.-54+591G>C (n.-54+591G>C) n.130G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.117G>C c.-499G>C (n.-499G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460585C>T | CA2641768676 | DYM | c.-241G>A (n.-241G>A) n.54G>A n.57G>A n.59G>A n.61G>A c.-54+591G>A (n.-54+591G>A) n.130G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.117G>A c.-499G>A (n.-499G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460586G>A | CA2641768677 | DYM | c.-242C>T (n.-242C>T) n.53C>T n.56C>T n.58C>T n.60C>T c.-54+590C>T (n.-54+590C>T) n.129C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.116C>T c.-500C>T (n.-500C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460586G>T | CA2641768678 | DYM | c.-242C>A (n.-242C>A) n.53C>A n.56C>A n.58C>A n.60C>A c.-54+590C>A (n.-54+590C>A) n.129C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.116C>A c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460587G>A | CA10651670 | DYM | c.-243C>T (n.-243C>T) n.52C>T n.55C>T n.57C>T n.59C>T c.-54+589C>T (n.-54+589C>T) n.128C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) n.115C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460587G= | CA2302229424 | DYM | c.-243C= (n.-243C=) n.52C= n.55C= n.57C= n.59C= c.-54+589C= (n.-54+589C=) n.128C= c.-478C= (n.-478C=) c.-436C= (n.-436C=) n.115C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 18 | g.49460588C>A | CA2641768679 | DYM | c.-244G>T (n.-244G>T) n.51G>T n.54G>T n.56G>T n.58G>T c.-54+588G>T (n.-54+588G>T) n.127G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.114G>T c.-502G>T (n.-502G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460589T>C | CA2302229425 | DYM | c.-245A>G (n.-245A>G) n.50A>G n.53A>G n.55A>G n.57A>G c.-54+587A>G (n.-54+587A>G) n.126A>G c.-480A>G (n.-480A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) n.113A>G c.-503A>G (n.-503A>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460589T= | CA2302229426 | DYM | c.-245A= (n.-245A=) n.50A= n.53A= n.55A= n.57A= c.-54+587A= (n.-54+587A=) n.126A= c.-480A= (n.-480A=) c.-438A= (n.-438A=) n.113A= c.-503A= (n.-503A=) | |
| 18 | g.49460590C= | CA2302229427 | DYM | c.-246G= (n.-246G=) n.49G= n.52G= n.54G= n.56G= c.-54+586G= (n.-54+586G=) n.125G= c.-481G= (n.-481G=) c.-439G= (n.-439G=) n.112G= c.-504G= (n.-504G=) | |
| 18 | g.49460590C>G | CA780052727 | DYM | c.-246G>C (n.-246G>C) n.49G>C n.52G>C n.54G>C n.56G>C c.-54+586G>C (n.-54+586G>C) n.125G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) n.112G>C c.-504G>C (n.-504G>C) | dbSNP |
| 18 | g.49460590C>T | CA2641768680 | DYM | c.-246G>A (n.-246G>A) n.49G>A n.52G>A n.54G>A n.56G>A c.-54+586G>A (n.-54+586G>A) n.125G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.112G>A c.-504G>A (n.-504G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460592G>A | CA2641768681 | DYM | c.-248C>T (n.-248C>T) n.47C>T n.50C>T n.52C>T n.54C>T c.-54+584C>T (n.-54+584C>T) n.123C>T c.-483C>T (n.-483C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) n.110C>T c.-506C>T (n.-506C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460594T>C | CA2641768682 | DYM | c.-250A>G (n.-250A>G) n.45A>G n.48A>G n.50A>G n.52A>G c.-54+582A>G (n.-54+582A>G) n.121A>G c.-485A>G (n.-485A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) n.108A>G c.-508A>G (n.-508A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460595C>A | CA10641524 | DYM | c.-251G>T (n.-251G>T) n.44G>T n.47G>T n.49G>T n.51G>T c.-54+581G>T (n.-54+581G>T) n.120G>T c.-486G>T (n.-486G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) n.107G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.49460595C= | CA2302229428 | DYM | c.-251G= (n.-251G=) n.44G= n.47G= n.49G= n.51G= c.-54+581G= (n.-54+581G=) n.120G= c.-486G= (n.-486G=) c.-444G= (n.-444G=) n.107G= c.-509G= (n.-509G=) | |
| 18 | g.49460596C>T | CA2641768683 | DYM | c.-252G>A (n.-252G>A) n.43G>A n.46G>A n.48G>A n.50G>A c.-54+580G>A (n.-54+580G>A) n.119G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.106G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460599C>A | CA2302229430 | DYM | c.-255G>T (n.-255G>T) n.40G>T n.43G>T n.45G>T n.47G>T c.-54+577G>T (n.-54+577G>T) n.116G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.103G>T c.-513G>T (n.-513G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460599C= | CA2302229429 | DYM | c.-255G= (n.-255G=) n.40G= n.43G= n.45G= n.47G= c.-54+577G= (n.-54+577G=) n.116G= c.-490G= (n.-490G=) c.-448G= (n.-448G=) n.103G= c.-513G= (n.-513G=) | |
| 18 | g.49460599C>T | CA2641768684 | DYM | c.-255G>A (n.-255G>A) n.40G>A n.43G>A n.45G>A n.47G>A c.-54+577G>A (n.-54+577G>A) n.116G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.103G>A c.-513G>A (n.-513G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460601C>T | CA2641768685 | DYM | c.-257G>A (n.-257G>A) n.38G>A n.41G>A n.43G>A n.45G>A c.-54+575G>A (n.-54+575G>A) n.114G>A c.-492G>A (n.-492G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) n.101G>A c.-515G>A (n.-515G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460602G>A | CA2641768686 | DYM | c.-258C>T (n.-258C>T) n.37C>T n.40C>T n.42C>T n.44C>T c.-54+574C>T (n.-54+574C>T) n.113C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.100C>T c.-516C>T (n.-516C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460602G>C | CA629540005 | DYM | c.-258C>G (n.-258C>G) n.37C>G n.40C>G n.42C>G n.44C>G c.-54+574C>G (n.-54+574C>G) n.113C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.100C>G c.-516C>G (n.-516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460602G= | CA2302229431 | DYM | c.-258C= (n.-258C=) n.37C= n.40C= n.42C= n.44C= c.-54+574C= (n.-54+574C=) n.113C= c.-493C= (n.-493C=) c.-451C= (n.-451C=) n.100C= c.-516C= (n.-516C=) | |
| 18 | g.49460603G>A | CA780052735 | DYM | c.-259C>T (n.-259C>T) n.36C>T n.39C>T n.41C>T n.43C>T c.-54+573C>T (n.-54+573C>T) n.112C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.99C>T c.-517C>T (n.-517C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460603G= | CA2302229432 | DYM | c.-259C= (n.-259C=) n.36C= n.39C= n.41C= n.43C= c.-54+573C= (n.-54+573C=) n.112C= c.-494C= (n.-494C=) c.-452C= (n.-452C=) n.99C= c.-517C= (n.-517C=) | |
| 18 | g.49460603G>T | CA2641768687 | DYM | c.-259C>A (n.-259C>A) n.36C>A n.39C>A n.41C>A n.43C>A c.-54+573C>A (n.-54+573C>A) n.112C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.99C>A c.-517C>A (n.-517C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460604G>A | CA780052756 | DYM | c.-260C>T (n.-260C>T) n.35C>T n.38C>T n.40C>T n.42C>T c.-54+572C>T (n.-54+572C>T) n.111C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.98C>T c.-518C>T (n.-518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460604G>C | CA2641768688 | DYM | c.-260C>G (n.-260C>G) n.35C>G n.38C>G n.40C>G n.42C>G c.-54+572C>G (n.-54+572C>G) n.111C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.98C>G c.-518C>G (n.-518C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460604G= | CA2302229433 | DYM | c.-260C= (n.-260C=) n.35C= n.38C= n.40C= n.42C= c.-54+572C= (n.-54+572C=) n.111C= c.-495C= (n.-495C=) c.-453C= (n.-453C=) n.98C= c.-518C= (n.-518C=) | |
| 18 | g.49460605C>A | CA2641768689 | DYM | c.-261G>T (n.-261G>T) n.34G>T n.37G>T n.39G>T n.41G>T c.-54+571G>T (n.-54+571G>T) n.110G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) n.97G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460605C>T | CA2641768690 | DYM | c.-261G>A (n.-261G>A) n.34G>A n.37G>A n.39G>A n.41G>A c.-54+571G>A (n.-54+571G>A) n.110G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) n.97G>A c.-519G>A (n.-519G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460606C>A | CA2641768691 | DYM | c.-262G>T (n.-262G>T) n.33G>T n.36G>T n.38G>T n.40G>T c.-54+570G>T (n.-54+570G>T) n.109G>T c.-497G>T (n.-497G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.96G>T c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460607G>A | CA2593965637 | DYM | c.-263C>T (n.-263C>T) n.32C>T n.35C>T n.37C>T n.39C>T c.-54+569C>T (n.-54+569C>T) n.108C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.95C>T c.-521C>T (n.-521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460607G>T | CA2641768692 | DYM | c.-263C>A (n.-263C>A) n.32C>A n.35C>A n.37C>A n.39C>A c.-54+569C>A (n.-54+569C>A) n.108C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.95C>A c.-521C>A (n.-521C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460608C>A | CA2641768693 | DYM | c.-264G>T (n.-264G>T) n.31G>T n.34G>T n.36G>T n.38G>T c.-54+568G>T (n.-54+568G>T) n.107G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.94G>T c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460608C>T | CA2641768694 | DYM | c.-264G>A (n.-264G>A) n.31G>A n.34G>A n.36G>A n.38G>A c.-54+568G>A (n.-54+568G>A) n.107G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) n.94G>A c.-522G>A (n.-522G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460610_49460611delinsTC | CA2302229434 | DYM | c.-267_-266delinsGA (n.-267_-266delinsGA) n.28_29delinsGA n.31_32delinsGA n.33_34delinsGA n.35_36delinsGA c.-54+565_-54+566delinsGA (n.-54+565_-54+566delinsGA) n.104_105delinsGA c.-502_-501delinsGA (n.-502_-501delinsGA) c.-460_-459delinsGA (n.-460_-459delinsGA) n.91_92delinsGA c.-525_-524delinsGA (n.-525_-524delinsGA) | |
| 18 | g.49460611del | CA2302229435 | DYM | c.-267del (n.-267del) n.28del n.31del n.33del n.35del c.-54+565del (n.-54+565del) n.104del c.-502del (n.-502del) c.-460del (n.-460del) n.91del c.-525del (n.-525del) | dbSNP |
| 18 | g.49460611C>T | CA2641768695 | DYM | c.-267G>A (n.-267G>A) n.28G>A n.31G>A n.33G>A n.35G>A c.-54+565G>A (n.-54+565G>A) n.104G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.91G>A c.-525G>A (n.-525G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460612G>A | CA2302229437 | DYM | c.-268C>T (n.-268C>T) n.27C>T n.30C>T n.32C>T n.34C>T c.-54+564C>T (n.-54+564C>T) n.103C>T c.-503C>T (n.-503C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) n.90C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460612G>C | CA2641768696 | DYM | c.-268C>G (n.-268C>G) n.27C>G n.30C>G n.32C>G n.34C>G c.-54+564C>G (n.-54+564C>G) n.103C>G c.-503C>G (n.-503C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) n.90C>G c.-526C>G (n.-526C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460612G= | CA2302229436 | DYM | c.-268C= (n.-268C=) n.27C= n.30C= n.32C= n.34C= c.-54+564C= (n.-54+564C=) n.103C= c.-503C= (n.-503C=) c.-461C= (n.-461C=) n.90C= c.-526C= (n.-526C=) | |
| 18 | g.49460612G>T | CA2641768697 | DYM | c.-268C>A (n.-268C>A) n.27C>A n.30C>A n.32C>A n.34C>A c.-54+564C>A (n.-54+564C>A) n.103C>A c.-503C>A (n.-503C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) n.90C>A c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460613G>A | CA2641768698 | DYM | c.-269C>T (n.-269C>T) n.26C>T n.29C>T n.31C>T n.33C>T c.-54+563C>T (n.-54+563C>T) n.102C>T c.-504C>T (n.-504C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.89C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460613G>C | CA2302229439 | DYM | c.-269C>G (n.-269C>G) n.26C>G n.29C>G n.31C>G n.33C>G c.-54+563C>G (n.-54+563C>G) n.102C>G c.-504C>G (n.-504C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) n.89C>G c.-527C>G (n.-527C>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460613G= | CA2302229438 | DYM | c.-269C= (n.-269C=) n.26C= n.29C= n.31C= n.33C= c.-54+563C= (n.-54+563C=) n.102C= c.-504C= (n.-504C=) c.-462C= (n.-462C=) n.89C= c.-527C= (n.-527C=) | |
| 18 | g.49460613G>T | CA629540006 | DYM | c.-269C>A (n.-269C>A) n.26C>A n.29C>A n.31C>A n.33C>A c.-54+563C>A (n.-54+563C>A) n.102C>A c.-504C>A (n.-504C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) n.89C>A c.-527C>A (n.-527C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460615G>A | CA780052764 | DYM | c.-271C>T (n.-271C>T) n.24C>T n.27C>T n.29C>T n.31C>T c.-54+561C>T (n.-54+561C>T) n.100C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) n.87C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460615G= | CA2302229440 | DYM | c.-271C= (n.-271C=) n.24C= n.27C= n.29C= n.31C= c.-54+561C= (n.-54+561C=) n.100C= c.-506C= (n.-506C=) c.-464C= (n.-464C=) n.87C= c.-529C= (n.-529C=) | |
| 18 | g.49460615G>T | CA629540007 | DYM | c.-271C>A (n.-271C>A) n.24C>A n.27C>A n.29C>A n.31C>A c.-54+561C>A (n.-54+561C>A) n.100C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) n.87C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460616C>A | CA299950127 | DYM | c.-272G>T (n.-272G>T) n.23G>T n.26G>T n.28G>T n.30G>T c.-54+560G>T (n.-54+560G>T) n.99G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.86G>T c.-530G>T (n.-530G>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460616C= | CA2302229441 | DYM | c.-272G= (n.-272G=) n.23G= n.26G= n.28G= n.30G= c.-54+560G= (n.-54+560G=) n.99G= c.-507G= (n.-507G=) c.-465G= (n.-465G=) n.86G= c.-530G= (n.-530G=) | |
| 18 | g.49460616C>G | CA2812434953 | DYM | c.-272G>C (n.-272G>C) n.23G>C n.26G>C n.28G>C n.30G>C c.-54+560G>C (n.-54+560G>C) n.99G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.86G>C c.-530G>C (n.-530G>C) | |
| 18 | g.49460616C>T | CA2302229442 | DYM | c.-272G>A (n.-272G>A) n.23G>A n.26G>A n.28G>A n.30G>A c.-54+560G>A (n.-54+560G>A) n.99G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.86G>A c.-530G>A (n.-530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460617G>A | CA2302229444 | DYM | c.-273C>T (n.-273C>T) n.22C>T n.25C>T n.27C>T n.29C>T c.-54+559C>T (n.-54+559C>T) n.98C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) n.85C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460617G= | CA2302229443 | DYM | c.-273C= (n.-273C=) n.22C= n.25C= n.27C= n.29C= c.-54+559C= (n.-54+559C=) n.98C= c.-508C= (n.-508C=) c.-466C= (n.-466C=) n.85C= c.-531C= (n.-531C=) | |
| 18 | g.49460618G>A | CA2530734674 | DYM | c.-274C>T (n.-274C>T) n.21C>T n.24C>T n.26C>T n.28C>T c.-54+558C>T (n.-54+558C>T) n.97C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) n.84C>T c.-532C>T (n.-532C>T) | |
| 18 | g.49460619A>C | CA2593965638 | DYM | c.-275T>G (n.-275T>G) n.20T>G n.23T>G n.25T>G n.27T>G c.-54+557T>G (n.-54+557T>G) n.96T>G c.-510T>G (n.-510T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) n.83T>G c.-533T>G (n.-533T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460619A>G | CA2641768699 | DYM | c.-275T>C (n.-275T>C) n.20T>C n.23T>C n.25T>C n.27T>C c.-54+557T>C (n.-54+557T>C) n.96T>C c.-510T>C (n.-510T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) n.83T>C c.-533T>C (n.-533T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460620G>A | CA780052767 | DYM | c.-276C>T (n.-276C>T) n.19C>T n.22C>T n.24C>T n.26C>T c.-54+556C>T (n.-54+556C>T) n.95C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) n.82C>T c.-534C>T (n.-534C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460620G= | CA2302229445 | DYM | c.-276C= (n.-276C=) n.19C= n.22C= n.24C= n.26C= c.-54+556C= (n.-54+556C=) n.95C= c.-511C= (n.-511C=) c.-469C= (n.-469C=) n.82C= c.-534C= (n.-534C=) | |
| 18 | g.49460621G>A | CA299950128 | DYM | c.-277C>T (n.-277C>T) n.18C>T n.21C>T n.23C>T n.25C>T c.-54+555C>T (n.-54+555C>T) n.94C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.81C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460621G= | CA2302229446 | DYM | c.-277C= (n.-277C=) n.18C= n.21C= n.23C= n.25C= c.-54+555C= (n.-54+555C=) n.94C= c.-512C= (n.-512C=) c.-470C= (n.-470C=) n.81C= c.-535C= (n.-535C=) | |
| 18 | g.49460622C>A | CA2641768700 | DYM | c.-278G>T (n.-278G>T) n.17G>T n.20G>T n.22G>T n.24G>T c.-54+554G>T (n.-54+554G>T) n.93G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.80G>T c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460622C>T | CA2641768701 | DYM | c.-278G>A (n.-278G>A) n.17G>A n.20G>A n.22G>A n.24G>A c.-54+554G>A (n.-54+554G>A) n.93G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) n.80G>A c.-536G>A (n.-536G>A) | gnomAD v4 |