UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49460439_49460446dup | CA299950014 | DYM | c.-97_-90dup (n.-97_-90dup) n.198_205dup n.201_208dup n.203_210dup n.205_212dup c.-54+735_-54+742dup (n.-54+735_-54+742dup) n.274_281dup c.-332_-325dup (n.-332_-325dup) c.-290_-283dup (n.-290_-283dup) n.261_268dup c.-355_-348dup (n.-355_-348dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460440C>T | CA2641768541 | DYM | c.-96G>A (n.-96G>A) n.199G>A n.202G>A n.204G>A n.206G>A c.-54+736G>A (n.-54+736G>A) n.275G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.262G>A c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460441G>A | CA2812434930 | DYM | c.-97C>T (n.-97C>T) n.198C>T n.201C>T n.203C>T n.205C>T c.-54+735C>T (n.-54+735C>T) n.274C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.261C>T c.-355C>T (n.-355C>T) | |
| 18 | g.49460441G>T | CA2641768542 | DYM | c.-97C>A (n.-97C>A) n.198C>A n.201C>A n.203C>A n.205C>A c.-54+735C>A (n.-54+735C>A) n.274C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.261C>A c.-355C>A (n.-355C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460442C>A | CA2641768544 | DYM | c.-98G>T (n.-98G>T) n.197G>T n.200G>T n.202G>T n.204G>T c.-54+734G>T (n.-54+734G>T) n.273G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.260G>T c.-356G>T (n.-356G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460442C>T | CA2641768543 | DYM | c.-98G>A (n.-98G>A) n.197G>A n.200G>A n.202G>A n.204G>A c.-54+734G>A (n.-54+734G>A) n.273G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.260G>A c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460443G>A | CA2641768545 | DYM | c.-99C>T (n.-99C>T) n.196C>T n.199C>T n.201C>T n.203C>T c.-54+733C>T (n.-54+733C>T) n.272C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.259C>T c.-357C>T (n.-357C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460443G>T | CA2641768546 | DYM | c.-99C>A (n.-99C>A) n.196C>A n.199C>A n.201C>A n.203C>A c.-54+733C>A (n.-54+733C>A) n.272C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.259C>A c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460444G>A | CA2641768547 | DYM | c.-100C>T (n.-100C>T) n.195C>T n.198C>T n.200C>T n.202C>T c.-54+732C>T (n.-54+732C>T) n.271C>T c.-335C>T (n.-335C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.258C>T c.-358C>T (n.-358C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460444G>T | CA2641768548 | DYM | c.-100C>A (n.-100C>A) n.195C>A n.198C>A n.200C>A n.202C>A c.-54+732C>A (n.-54+732C>A) n.271C>A c.-335C>A (n.-335C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.258C>A c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460446C>T | CA2641768549 | DYM | c.-102G>A (n.-102G>A) n.193G>A n.196G>A n.198G>A n.200G>A c.-54+730G>A (n.-54+730G>A) n.269G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.256G>A c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460447G>A | CA780052584 | DYM | c.-103C>T (n.-103C>T) n.192C>T n.195C>T n.197C>T n.199C>T c.-54+729C>T (n.-54+729C>T) n.268C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.255C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460447G= | CA2302229343 | DYM | c.-103C= (n.-103C=) n.192C= n.195C= n.197C= n.199C= c.-54+729C= (n.-54+729C=) n.268C= c.-338C= (n.-338C=) c.-296C= (n.-296C=) n.255C= c.-361C= (n.-361C=) | |
| 18 | g.49460447G>T | CA2641768550 | DYM | c.-103C>A (n.-103C>A) n.192C>A n.195C>A n.197C>A n.199C>A c.-54+729C>A (n.-54+729C>A) n.268C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.255C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460449A>G | CA2641768551 | DYM | c.-105T>C (n.-105T>C) n.190T>C n.193T>C n.195T>C n.197T>C c.-54+727T>C (n.-54+727T>C) n.266T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.253T>C c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460450T>C | CA2302229345 | DYM | c.-106A>G (n.-106A>G) n.189A>G n.192A>G n.194A>G n.196A>G c.-54+726A>G (n.-54+726A>G) n.265A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.252A>G c.-364A>G (n.-364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460450T= | CA2302229344 | DYM | c.-106A= (n.-106A=) n.189A= n.192A= n.194A= n.196A= c.-54+726A= (n.-54+726A=) n.265A= c.-341A= (n.-341A=) c.-299A= (n.-299A=) n.252A= c.-364A= (n.-364A=) | |
| 18 | g.49460451G>A | CA299950025 | DYM | c.-107C>T (n.-107C>T) n.188C>T n.191C>T n.193C>T n.195C>T c.-54+725C>T (n.-54+725C>T) n.264C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.251C>T c.-365C>T (n.-365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460451G= | CA2302229346 | DYM | c.-107C= (n.-107C=) n.188C= n.191C= n.193C= n.195C= c.-54+725C= (n.-54+725C=) n.264C= c.-342C= (n.-342C=) c.-300C= (n.-300C=) n.251C= c.-365C= (n.-365C=) | |
| 18 | g.49460451G>T | CA2641768553 | DYM | c.-107C>A (n.-107C>A) n.188C>A n.191C>A n.193C>A n.195C>A c.-54+725C>A (n.-54+725C>A) n.264C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-300C>A (n.-300C>A) n.251C>A c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460453del | CA2641768552 | DYM | c.-107del (n.-107del) n.188del n.191del n.193del n.195del c.-54+725del (n.-54+725del) n.264del c.-342del (n.-342del) c.-300del (n.-300del) n.251del c.-365del (n.-365del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460452G>A | CA2641768554 | DYM | c.-108C>T (n.-108C>T) n.187C>T n.190C>T n.192C>T n.194C>T c.-54+724C>T (n.-54+724C>T) n.263C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.250C>T c.-366C>T (n.-366C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460452G= | CA2302229347 | DYM | c.-108C= (n.-108C=) n.187C= n.190C= n.192C= n.194C= c.-54+724C= (n.-54+724C=) n.263C= c.-343C= (n.-343C=) c.-301C= (n.-301C=) n.250C= c.-366C= (n.-366C=) | |
| 18 | g.49460452G>T | CA299950027 | DYM | c.-108C>A (n.-108C>A) n.187C>A n.190C>A n.192C>A n.194C>A c.-54+724C>A (n.-54+724C>A) n.263C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.250C>A c.-366C>A (n.-366C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460454A>C | CA2735308362 | DYM | c.-110T>G (n.-110T>G) n.185T>G n.188T>G n.190T>G n.192T>G c.-54+722T>G (n.-54+722T>G) n.261T>G c.-345T>G (n.-345T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) n.248T>G c.-368T>G (n.-368T>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460454A>G | CA2641768555 | DYM | c.-110T>C (n.-110T>C) n.185T>C n.188T>C n.190T>C n.192T>C c.-54+722T>C (n.-54+722T>C) n.261T>C c.-345T>C (n.-345T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) n.248T>C c.-368T>C (n.-368T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460455G>A | CA2641768558 | DYM | c.-111C>T (n.-111C>T) n.184C>T n.187C>T n.189C>T n.191C>T c.-54+721C>T (n.-54+721C>T) n.260C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.247C>T c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460455G>T | CA2641768557 | DYM | c.-111C>A (n.-111C>A) n.184C>A n.187C>A n.189C>A n.191C>A c.-54+721C>A (n.-54+721C>A) n.260C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.247C>A c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460457del | CA2641768556 | DYM | c.-111del (n.-111del) n.184del n.187del n.189del n.191del c.-54+721del (n.-54+721del) n.260del c.-346del (n.-346del) c.-304del (n.-304del) n.247del c.-369del (n.-369del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460456G>A | CA2641768559 | DYM | c.-112C>T (n.-112C>T) n.183C>T n.186C>T n.188C>T n.190C>T c.-54+720C>T (n.-54+720C>T) n.259C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.246C>T c.-370C>T (n.-370C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460457G>A | CA780052590 | DYM | c.-113C>T (n.-113C>T) n.182C>T n.185C>T n.187C>T n.189C>T c.-54+719C>T (n.-54+719C>T) n.258C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.245C>T c.-371C>T (n.-371C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460457G= | CA2302229348 | DYM | c.-113C= (n.-113C=) n.182C= n.185C= n.187C= n.189C= c.-54+719C= (n.-54+719C=) n.258C= c.-348C= (n.-348C=) c.-306C= (n.-306C=) n.245C= c.-371C= (n.-371C=) | |
| 18 | g.49460457G>T | CA2641768560 | DYM | c.-113C>A (n.-113C>A) n.182C>A n.185C>A n.187C>A n.189C>A c.-54+719C>A (n.-54+719C>A) n.258C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.245C>A c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460458T>A | CA2302229350 | DYM | c.-114A>T (n.-114A>T) n.181A>T n.184A>T n.186A>T n.188A>T c.-54+718A>T (n.-54+718A>T) n.257A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.-307A>T (n.-307A>T) n.244A>T c.-372A>T (n.-372A>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460458T>G | CA2302229349 | DYM | c.-114A>C (n.-114A>C) n.181A>C n.184A>C n.186A>C n.188A>C c.-54+718A>C (n.-54+718A>C) n.257A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.-307A>C (n.-307A>C) n.244A>C c.-372A>C (n.-372A>C) | dbSNP |
| 18 | g.49460458T= | CA2302229351 | DYM | c.-114A= (n.-114A=) n.181A= n.184A= n.186A= n.188A= c.-54+718A= (n.-54+718A=) n.257A= c.-349A= (n.-349A=) c.-307A= (n.-307A=) n.244A= c.-372A= (n.-372A=) | |
| 18 | g.49460459G>A | CA2641768561 | DYM | c.-115C>T (n.-115C>T) n.180C>T n.183C>T n.185C>T n.187C>T c.-54+717C>T (n.-54+717C>T) n.256C>T c.-350C>T (n.-350C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.243C>T c.-373C>T (n.-373C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460459G>T | CA2641768562 | DYM | c.-115C>A (n.-115C>A) n.180C>A n.183C>A n.185C>A n.187C>A c.-54+717C>A (n.-54+717C>A) n.256C>A c.-350C>A (n.-350C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.243C>A c.-373C>A (n.-373C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460460G>A | CA2641768563 | DYM | c.-116C>T (n.-116C>T) n.179C>T n.182C>T n.184C>T n.186C>T c.-54+716C>T (n.-54+716C>T) n.255C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.242C>T c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460461C>A | CA2641768564 | DYM | c.-117G>T (n.-117G>T) n.178G>T n.181G>T n.183G>T n.185G>T c.-54+715G>T (n.-54+715G>T) n.254G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.241G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460461C>T | CA2641768565 | DYM | c.-117G>A (n.-117G>A) n.178G>A n.181G>A n.183G>A n.185G>A c.-54+715G>A (n.-54+715G>A) n.254G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.241G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460462A>G | CA2641768566 | DYM | c.-118T>C (n.-118T>C) n.177T>C n.180T>C n.182T>C n.184T>C c.-54+714T>C (n.-54+714T>C) n.253T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.240T>C c.-376T>C (n.-376T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460462A>T | CA2641768567 | DYM | c.-118T>A (n.-118T>A) n.177T>A n.180T>A n.182T>A n.184T>A c.-54+714T>A (n.-54+714T>A) n.253T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.240T>A c.-376T>A (n.-376T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460463G>T | CA2641768568 | DYM | c.-119C>A (n.-119C>A) n.176C>A n.179C>A n.181C>A n.183C>A c.-54+713C>A (n.-54+713C>A) n.252C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.239C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460464A= | CA2302229352 | DYM | c.-120T= (n.-120T=) n.175T= n.178T= n.180T= n.182T= c.-54+712T= (n.-54+712T=) n.251T= c.-355T= (n.-355T=) c.-313T= (n.-313T=) n.238T= c.-378T= (n.-378T=) | |
| 18 | g.49460464A>G | CA2302229353 | DYM | c.-120T>C (n.-120T>C) n.175T>C n.178T>C n.180T>C n.182T>C c.-54+712T>C (n.-54+712T>C) n.251T>C c.-355T>C (n.-355T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) n.238T>C c.-378T>C (n.-378T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460464A>T | CA2641768569 | DYM | c.-120T>A (n.-120T>A) n.175T>A n.178T>A n.180T>A n.182T>A c.-54+712T>A (n.-54+712T>A) n.251T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) n.238T>A c.-378T>A (n.-378T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460465G>A | CA2302229355 | DYM | c.-121C>T (n.-121C>T) n.174C>T n.177C>T n.179C>T n.181C>T c.-54+711C>T (n.-54+711C>T) n.250C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.237C>T c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460465G= | CA2302229354 | DYM | c.-121C= (n.-121C=) n.174C= n.177C= n.179C= n.181C= c.-54+711C= (n.-54+711C=) n.250C= c.-356C= (n.-356C=) c.-314C= (n.-314C=) n.237C= c.-379C= (n.-379C=) | |
| 18 | g.49460465G>T | CA299950031 | DYM | c.-121C>A (n.-121C>A) n.174C>A n.177C>A n.179C>A n.181C>A c.-54+711C>A (n.-54+711C>A) n.250C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.237C>A c.-379C>A (n.-379C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460466G>T | CA2641768570 | DYM | c.-122C>A (n.-122C>A) n.173C>A n.176C>A n.178C>A n.180C>A c.-54+710C>A (n.-54+710C>A) n.249C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.236C>A c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460467G>A | CA299950037 | DYM | c.-123C>T (n.-123C>T) n.172C>T n.175C>T n.177C>T n.179C>T c.-54+709C>T (n.-54+709C>T) n.248C>T c.-358C>T (n.-358C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.235C>T c.-381C>T (n.-381C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460467G= | CA2302229356 | DYM | c.-123C= (n.-123C=) n.172C= n.175C= n.177C= n.179C= c.-54+709C= (n.-54+709C=) n.248C= c.-358C= (n.-358C=) c.-316C= (n.-316C=) n.235C= c.-381C= (n.-381C=) | |
| 18 | g.49460468G>A | CA2641768571 | DYM | c.-124C>T (n.-124C>T) n.171C>T n.174C>T n.176C>T n.178C>T c.-54+708C>T (n.-54+708C>T) n.247C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.234C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460468G>C | CA990153858 | DYM | c.-124C>G (n.-124C>G) n.171C>G n.174C>G n.176C>G n.178C>G c.-54+708C>G (n.-54+708C>G) n.247C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.234C>G c.-382C>G (n.-382C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460468G= | CA2302229357 | DYM | c.-124C= (n.-124C=) n.171C= n.174C= n.176C= n.178C= c.-54+708C= (n.-54+708C=) n.247C= c.-359C= (n.-359C=) c.-317C= (n.-317C=) n.234C= c.-382C= (n.-382C=) | |
| 18 | g.49460468G>T | CA2641768572 | DYM | c.-124C>A (n.-124C>A) n.171C>A n.174C>A n.176C>A n.178C>A c.-54+708C>A (n.-54+708C>A) n.247C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.234C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460469T>G | CA2302229359 | DYM | c.-125A>C (n.-125A>C) n.170A>C n.173A>C n.175A>C n.177A>C c.-54+707A>C (n.-54+707A>C) n.246A>C c.-360A>C (n.-360A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) n.233A>C c.-383A>C (n.-383A>C) | dbSNP |
| 18 | g.49460469T= | CA2302229358 | DYM | c.-125A= (n.-125A=) n.170A= n.173A= n.175A= n.177A= c.-54+707A= (n.-54+707A=) n.246A= c.-360A= (n.-360A=) c.-318A= (n.-318A=) n.233A= c.-383A= (n.-383A=) | |
| 18 | g.49460470C>A | CA2641768573 | DYM | c.-126G>T (n.-126G>T) n.169G>T n.172G>T n.174G>T n.176G>T c.-54+706G>T (n.-54+706G>T) n.245G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) n.232G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460470_49460473delinsCAGG | CA2302229360 | DYM | c.-129_-126delinsCCTG (n.-129_-126delinsCCTG) n.166_169delinsCCTG n.169_172delinsCCTG n.171_174delinsCCTG n.173_176delinsCCTG c.-54+703_-54+706delinsCCTG (n.-54+703_-54+706delinsCCTG) n.242_245delinsCCTG c.-364_-361delinsCCTG (n.-364_-361delinsCCTG) c.-322_-319delinsCCTG (n.-322_-319delinsCCTG) n.229_232delinsCCTG c.-387_-384delinsCCTG (n.-387_-384delinsCCTG) | |
| 18 | g.49460471A>G | CA2641768574 | DYM | c.-127T>C (n.-127T>C) n.168T>C n.171T>C n.173T>C n.175T>C c.-54+705T>C (n.-54+705T>C) n.244T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.-320T>C (n.-320T>C) n.231T>C c.-385T>C (n.-385T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460473_49460475del | CA780052593 | DYM | c.-129_-127del (n.-129_-127del) n.166_168del n.169_171del n.171_173del n.173_175del c.-54+703_-54+705del (n.-54+703_-54+705del) n.242_244del c.-364_-362del (n.-364_-362del) c.-322_-320del (n.-322_-320del) n.229_231del c.-387_-385del (n.-387_-385del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460472G>A | CA2302229361 | DYM | c.-128C>T (n.-128C>T) n.167C>T n.170C>T n.172C>T n.174C>T c.-54+704C>T (n.-54+704C>T) n.243C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.230C>T c.-386C>T (n.-386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460472G= | CA2302229362 | DYM | c.-128C= (n.-128C=) n.167C= n.170C= n.172C= n.174C= c.-54+704C= (n.-54+704C=) n.243C= c.-363C= (n.-363C=) c.-321C= (n.-321C=) n.230C= c.-386C= (n.-386C=) | |
| 18 | g.49460472G>T | CA2641768575 | DYM | c.-128C>A (n.-128C>A) n.167C>A n.170C>A n.172C>A n.174C>A c.-54+704C>A (n.-54+704C>A) n.243C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.230C>A c.-386C>A (n.-386C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460473G>A | CA2302229364 | DYM | c.-129C>T (n.-129C>T) n.166C>T n.169C>T n.171C>T n.173C>T c.-54+703C>T (n.-54+703C>T) n.242C>T c.-364C>T (n.-364C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.229C>T c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460473G= | CA2302229363 | DYM | c.-129C= (n.-129C=) n.166C= n.169C= n.171C= n.173C= c.-54+703C= (n.-54+703C=) n.242C= c.-364C= (n.-364C=) c.-322C= (n.-322C=) n.229C= c.-387C= (n.-387C=) | |
| 18 | g.49460473G>T | CA2641768576 | DYM | c.-129C>A (n.-129C>A) n.166C>A n.169C>A n.171C>A n.173C>A c.-54+703C>A (n.-54+703C>A) n.242C>A c.-364C>A (n.-364C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.229C>A c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460475G>A | CA2641768577 | DYM | c.-131C>T (n.-131C>T) n.164C>T n.167C>T n.169C>T n.171C>T c.-54+701C>T (n.-54+701C>T) n.240C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.227C>T c.-389C>T (n.-389C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460475G>T | CA2641768578 | DYM | c.-131C>A (n.-131C>A) n.164C>A n.167C>A n.169C>A n.171C>A c.-54+701C>A (n.-54+701C>A) n.240C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.227C>A c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460477A= | CA2302229365 | DYM | c.-133T= (n.-133T=) n.162T= n.165T= n.167T= n.169T= c.-54+699T= (n.-54+699T=) n.238T= c.-368T= (n.-368T=) c.-326T= (n.-326T=) n.225T= c.-391T= (n.-391T=) | |
| 18 | g.49460477_49460482del | CA2641768579 | DYM | c.-138_-133del (n.-138_-133del) n.157_162del n.160_165del n.162_167del n.164_169del c.-54+694_-54+699del (n.-54+694_-54+699del) n.233_238del c.-373_-368del (n.-373_-368del) c.-331_-326del (n.-331_-326del) n.220_225del c.-396_-391del (n.-396_-391del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460478G= | CA2302229366 | DYM | c.-134C= (n.-134C=) n.161C= n.164C= n.166C= n.168C= c.-54+698C= (n.-54+698C=) n.237C= c.-369C= (n.-369C=) c.-327C= (n.-327C=) n.224C= c.-392C= (n.-392C=) | |
| 18 | g.49460478G>T | CA990153861 | DYM | c.-134C>A (n.-134C>A) n.161C>A n.164C>A n.166C>A n.168C>A c.-54+698C>A (n.-54+698C>A) n.237C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.224C>A c.-392C>A (n.-392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460483_49460488dup | CA299950058 | DYM | c.-139_-134dup (n.-139_-134dup) n.156_161dup n.159_164dup n.161_166dup n.163_168dup c.-54+693_-54+698dup (n.-54+693_-54+698dup) n.232_237dup c.-374_-369dup (n.-374_-369dup) c.-332_-327dup (n.-332_-327dup) n.219_224dup c.-397_-392dup (n.-397_-392dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460480C>A | CA2641768581 | DYM | c.-136G>T (n.-136G>T) n.159G>T n.162G>T n.164G>T n.166G>T c.-54+696G>T (n.-54+696G>T) n.235G>T c.-371G>T (n.-371G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.222G>T c.-394G>T (n.-394G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460480C>T | CA2641768580 | DYM | c.-136G>A (n.-136G>A) n.159G>A n.162G>A n.164G>A n.166G>A c.-54+696G>A (n.-54+696G>A) n.235G>A c.-371G>A (n.-371G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.222G>A c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460481G>A | CA2641768583 | DYM | c.-137C>T (n.-137C>T) n.158C>T n.161C>T n.163C>T n.165C>T c.-54+695C>T (n.-54+695C>T) n.234C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.221C>T c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460481G>T | CA2641768582 | DYM | c.-137C>A (n.-137C>A) n.158C>A n.161C>A n.163C>A n.165C>A c.-54+695C>A (n.-54+695C>A) n.234C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.221C>A c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460484G>A | CA2641768584 | DYM | c.-140C>T (n.-140C>T) n.155C>T n.158C>T n.160C>T n.162C>T c.-54+692C>T (n.-54+692C>T) n.231C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.218C>T c.-398C>T (n.-398C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460484G>T | CA2641768585 | DYM | c.-140C>A (n.-140C>A) n.155C>A n.158C>A n.160C>A n.162C>A c.-54+692C>A (n.-54+692C>A) n.231C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.218C>A c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460486C= | CA2302229367 | DYM | c.-142G= (n.-142G=) n.153G= n.156G= n.158G= n.160G= c.-54+690G= (n.-54+690G=) n.229G= c.-377G= (n.-377G=) c.-335G= (n.-335G=) n.216G= c.-400G= (n.-400G=) | |
| 18 | g.49460486C>G | CA299950061 | DYM | c.-142G>C (n.-142G>C) n.153G>C n.156G>C n.158G>C n.160G>C c.-54+690G>C (n.-54+690G>C) n.229G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.216G>C c.-400G>C (n.-400G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460486C>T | CA2302229368 | DYM | c.-142G>A (n.-142G>A) n.153G>A n.156G>A n.158G>A n.160G>A c.-54+690G>A (n.-54+690G>A) n.229G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.216G>A c.-400G>A (n.-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460487G>A | CA2641768586 | DYM | c.-143C>T (n.-143C>T) n.152C>T n.155C>T n.157C>T n.159C>T c.-54+689C>T (n.-54+689C>T) n.228C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.215C>T c.-401C>T (n.-401C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460487G>T | CA2641768587 | DYM | c.-143C>A (n.-143C>A) n.152C>A n.155C>A n.157C>A n.159C>A c.-54+689C>A (n.-54+689C>A) n.228C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.215C>A c.-401C>A (n.-401C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460488C>T | CA2641768588 | DYM | c.-144G>A (n.-144G>A) n.151G>A n.154G>A n.156G>A n.158G>A c.-54+688G>A (n.-54+688G>A) n.227G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) n.214G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460489C= | CA2302229369 | DYM | c.-145G= (n.-145G=) n.150G= n.153G= n.155G= n.157G= c.-54+687G= (n.-54+687G=) n.226G= c.-380G= (n.-380G=) c.-338G= (n.-338G=) n.213G= c.-403G= (n.-403G=) | |
| 18 | g.49460489C>G | CA2812434937 | DYM | c.-145G>C (n.-145G>C) n.150G>C n.153G>C n.155G>C n.157G>C c.-54+687G>C (n.-54+687G>C) n.226G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) n.213G>C c.-403G>C (n.-403G>C) | |
| 18 | g.49460489C>T | CA299950064 | DYM | c.-145G>A (n.-145G>A) n.150G>A n.153G>A n.155G>A n.157G>A c.-54+687G>A (n.-54+687G>A) n.226G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) n.213G>A c.-403G>A (n.-403G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460490del | CA2812434938 | DYM | c.-146del (n.-146del) n.149del n.152del n.154del n.156del c.-54+686del (n.-54+686del) n.225del c.-381del (n.-381del) c.-339del (n.-339del) n.212del c.-404del (n.-404del) | |
| 18 | g.49460490G>A | CA780052597 | DYM | c.-146C>T (n.-146C>T) n.149C>T n.152C>T n.154C>T n.156C>T c.-54+686C>T (n.-54+686C>T) n.225C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.212C>T c.-404C>T (n.-404C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460490G= | CA2302229370 | DYM | c.-146C= (n.-146C=) n.149C= n.152C= n.154C= n.156C= c.-54+686C= (n.-54+686C=) n.225C= c.-381C= (n.-381C=) c.-339C= (n.-339C=) n.212C= c.-404C= (n.-404C=) | |
| 18 | g.49460490G>T | CA2641768589 | DYM | c.-146C>A (n.-146C>A) n.149C>A n.152C>A n.154C>A n.156C>A c.-54+686C>A (n.-54+686C>A) n.225C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.212C>A c.-404C>A (n.-404C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460491C>T | CA2641768590 | DYM | c.-147G>A (n.-147G>A) n.148G>A n.151G>A n.153G>A n.155G>A c.-54+685G>A (n.-54+685G>A) n.224G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.211G>A c.-405G>A (n.-405G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460492C>A | CA2641768591 | DYM | c.-148G>T (n.-148G>T) n.147G>T n.150G>T n.152G>T n.154G>T c.-54+684G>T (n.-54+684G>T) n.223G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.210G>T c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460492C= | CA2302229373 | DYM | c.-148G= (n.-148G=) n.147G= n.150G= n.152G= n.154G= c.-54+684G= (n.-54+684G=) n.223G= c.-383G= (n.-383G=) c.-341G= (n.-341G=) n.210G= c.-406G= (n.-406G=) | |
| 18 | g.49460492C>G | CA299950069 | DYM | c.-148G>C (n.-148G>C) n.147G>C n.150G>C n.152G>C n.154G>C c.-54+684G>C (n.-54+684G>C) n.223G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.210G>C c.-406G>C (n.-406G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460492C>T | CA2302229372 | DYM | c.-148G>A (n.-148G>A) n.147G>A n.150G>A n.152G>A n.154G>A c.-54+684G>A (n.-54+684G>A) n.223G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.210G>A c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460492_49460495delinsCGCA | CA2302229371 | DYM | c.-151_-148delinsTGCG (n.-151_-148delinsTGCG) n.144_147delinsTGCG n.147_150delinsTGCG n.149_152delinsTGCG n.151_154delinsTGCG c.-54+681_-54+684delinsTGCG (n.-54+681_-54+684delinsTGCG) n.220_223delinsTGCG c.-386_-383delinsTGCG (n.-386_-383delinsTGCG) c.-344_-341delinsTGCG (n.-344_-341delinsTGCG) n.207_210delinsTGCG c.-409_-406delinsTGCG (n.-409_-406delinsTGCG) | |
| 18 | g.49460493del | CA2641768592 | DYM | c.-149del (n.-149del) n.146del n.149del n.151del n.153del c.-54+683del (n.-54+683del) n.222del c.-384del (n.-384del) c.-342del (n.-342del) n.209del c.-407del (n.-407del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460493G>A | CA2641768594 | DYM | c.-149C>T (n.-149C>T) n.146C>T n.149C>T n.151C>T n.153C>T c.-54+683C>T (n.-54+683C>T) n.222C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.209C>T c.-407C>T (n.-407C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460493G>T | CA2641768593 | DYM | c.-149C>A (n.-149C>A) n.146C>A n.149C>A n.151C>A n.153C>A c.-54+683C>A (n.-54+683C>A) n.222C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.209C>A c.-407C>A (n.-407C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460495_49460497del | CA2302229374 | DYM | c.-151_-149del (n.-151_-149del) n.144_146del n.147_149del n.149_151del n.151_153del c.-54+681_-54+683del (n.-54+681_-54+683del) n.220_222del c.-386_-384del (n.-386_-384del) c.-344_-342del (n.-344_-342del) n.207_209del c.-409_-407del (n.-409_-407del) | dbSNP |
| 18 | g.49460494C>A | CA2641768595 | DYM | c.-150G>T (n.-150G>T) n.145G>T n.148G>T n.150G>T n.152G>T c.-54+682G>T (n.-54+682G>T) n.221G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.208G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460494C>T | CA2641768596 | DYM | c.-150G>A (n.-150G>A) n.145G>A n.148G>A n.150G>A n.152G>A c.-54+682G>A (n.-54+682G>A) n.221G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.208G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460495A>G | CA2641768597 | DYM | c.-151T>C (n.-151T>C) n.144T>C n.147T>C n.149T>C n.151T>C c.-54+681T>C (n.-54+681T>C) n.220T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) n.207T>C c.-409T>C (n.-409T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460496G>A | CA2641768598 | DYM | c.-152C>T (n.-152C>T) n.143C>T n.146C>T n.148C>T n.150C>T c.-54+680C>T (n.-54+680C>T) n.219C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.206C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460496G>T | CA2641768599 | DYM | c.-152C>A (n.-152C>A) n.143C>A n.146C>A n.148C>A n.150C>A c.-54+680C>A (n.-54+680C>A) n.219C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.206C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460497C>T | CA2812434940 | DYM | c.-153G>A (n.-153G>A) n.142G>A n.145G>A n.147G>A n.149G>A c.-54+679G>A (n.-54+679G>A) n.218G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.205G>A c.-411G>A (n.-411G>A) | |
| 18 | g.49460498C>A | CA10641521 | DYM | c.-154G>T (n.-154G>T) n.141G>T n.144G>T n.146G>T n.148G>T c.-54+678G>T (n.-54+678G>T) n.217G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.204G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460498C= | CA2302229375 | DYM | c.-154G= (n.-154G=) n.141G= n.144G= n.146G= n.148G= c.-54+678G= (n.-54+678G=) n.217G= c.-389G= (n.-389G=) c.-347G= (n.-347G=) n.204G= c.-412G= (n.-412G=) | |
| 18 | g.49460498C>G | CA990153871 | DYM | c.-154G>C (n.-154G>C) n.141G>C n.144G>C n.146G>C n.148G>C c.-54+678G>C (n.-54+678G>C) n.217G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.204G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460498C>T | CA2641768600 | DYM | c.-154G>A (n.-154G>A) n.141G>A n.144G>A n.146G>A n.148G>A c.-54+678G>A (n.-54+678G>A) n.217G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.204G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460499C>A | CA2641768601 | DYM | c.-155G>T (n.-155G>T) n.140G>T n.143G>T n.145G>T n.147G>T c.-54+677G>T (n.-54+677G>T) n.216G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.203G>T c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460500A= | CA2302229376 | DYM | c.-156T= (n.-156T=) n.139T= n.142T= n.144T= n.146T= c.-54+676T= (n.-54+676T=) n.215T= c.-391T= (n.-391T=) c.-349T= (n.-349T=) n.202T= c.-414T= (n.-414T=) | |
| 18 | g.49460500A>G | CA990153877 | DYM | c.-156T>C (n.-156T>C) n.139T>C n.142T>C n.144T>C n.146T>C c.-54+676T>C (n.-54+676T>C) n.215T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.202T>C c.-414T>C (n.-414T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460501G>A | CA2641768602 | DYM | c.-157C>T (n.-157C>T) n.138C>T n.141C>T n.143C>T n.145C>T c.-54+675C>T (n.-54+675C>T) n.214C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) n.201C>T c.-415C>T (n.-415C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460501G>T | CA2641768603 | DYM | c.-157C>A (n.-157C>A) n.138C>A n.141C>A n.143C>A n.145C>A c.-54+675C>A (n.-54+675C>A) n.214C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) n.201C>A c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460502G>A | CA299950086 | DYM | c.-158C>T (n.-158C>T) n.137C>T n.140C>T n.142C>T n.144C>T c.-54+674C>T (n.-54+674C>T) n.213C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.200C>T c.-416C>T (n.-416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460502G= | CA2302229377 | DYM | c.-158C= (n.-158C=) n.137C= n.140C= n.142C= n.144C= c.-54+674C= (n.-54+674C=) n.213C= c.-393C= (n.-393C=) c.-351C= (n.-351C=) n.200C= c.-416C= (n.-416C=) | |
| 18 | g.49460504G>A | CA2641768605 | DYM | c.-160C>T (n.-160C>T) n.135C>T n.138C>T n.140C>T n.142C>T c.-54+672C>T (n.-54+672C>T) n.211C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.198C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460504G>T | CA2641768604 | DYM | c.-160C>A (n.-160C>A) n.135C>A n.138C>A n.140C>A n.142C>A c.-54+672C>A (n.-54+672C>A) n.211C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.198C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460505G>A | CA2641768606 | DYM | c.-161C>T (n.-161C>T) n.134C>T n.137C>T n.139C>T n.141C>T c.-54+671C>T (n.-54+671C>T) n.210C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.197C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460505G>T | CA2641768607 | DYM | c.-161C>A (n.-161C>A) n.134C>A n.137C>A n.139C>A n.141C>A c.-54+671C>A (n.-54+671C>A) n.210C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.197C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460506C>A | CA2302229379 | DYM | c.-162G>T (n.-162G>T) n.133G>T n.136G>T n.138G>T n.140G>T c.-54+670G>T (n.-54+670G>T) n.209G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) n.196G>T c.-420G>T (n.-420G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460506C= | CA2302229378 | DYM | c.-162G= (n.-162G=) n.133G= n.136G= n.138G= n.140G= c.-54+670G= (n.-54+670G=) n.209G= c.-397G= (n.-397G=) c.-355G= (n.-355G=) n.196G= c.-420G= (n.-420G=) | |
| 18 | g.49460506C>T | CA2641768608 | DYM | c.-162G>A (n.-162G>A) n.133G>A n.136G>A n.138G>A n.140G>A c.-54+670G>A (n.-54+670G>A) n.209G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) n.196G>A c.-420G>A (n.-420G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460507G>A | CA2641768609 | DYM | c.-163C>T (n.-163C>T) n.132C>T n.135C>T n.137C>T n.139C>T c.-54+669C>T (n.-54+669C>T) n.208C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.195C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460507G>T | CA2641768610 | DYM | c.-163C>A (n.-163C>A) n.132C>A n.135C>A n.137C>A n.139C>A c.-54+669C>A (n.-54+669C>A) n.208C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.195C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460508C>A | CA2641768611 | DYM | c.-164G>T (n.-164G>T) n.131G>T n.134G>T n.136G>T n.138G>T c.-54+668G>T (n.-54+668G>T) n.207G>T c.-399G>T (n.-399G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.194G>T c.-422G>T (n.-422G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460508C>T | CA2641768612 | DYM | c.-164G>A (n.-164G>A) n.131G>A n.134G>A n.136G>A n.138G>A c.-54+668G>A (n.-54+668G>A) n.207G>A c.-399G>A (n.-399G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.194G>A c.-422G>A (n.-422G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460510C>A | CA2641768613 | DYM | c.-166G>T (n.-166G>T) n.129G>T n.132G>T n.134G>T n.136G>T c.-54+666G>T (n.-54+666G>T) n.205G>T c.-401G>T (n.-401G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) n.192G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460510C>T | CA2641768614 | DYM | c.-166G>A (n.-166G>A) n.129G>A n.132G>A n.134G>A n.136G>A c.-54+666G>A (n.-54+666G>A) n.205G>A c.-401G>A (n.-401G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) n.192G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460512C>A | CA990153882 | DYM | c.-168G>T (n.-168G>T) n.127G>T n.130G>T n.132G>T n.134G>T c.-54+664G>T (n.-54+664G>T) n.203G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.190G>T c.-426G>T (n.-426G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460512C= | CA2302229380 | DYM | c.-168G= (n.-168G=) n.127G= n.130G= n.132G= n.134G= c.-54+664G= (n.-54+664G=) n.203G= c.-403G= (n.-403G=) c.-361G= (n.-361G=) n.190G= c.-426G= (n.-426G=) | |
| 18 | g.49460512C>T | CA2641768615 | DYM | c.-168G>A (n.-168G>A) n.127G>A n.130G>A n.132G>A n.134G>A c.-54+664G>A (n.-54+664G>A) n.203G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.190G>A c.-426G>A (n.-426G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460513C>A | CA2641768616 | DYM | c.-169G>T (n.-169G>T) n.126G>T n.129G>T n.131G>T n.133G>T c.-54+663G>T (n.-54+663G>T) n.202G>T c.-404G>T (n.-404G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.189G>T c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460513C= | CA2302229381 | DYM | c.-169G= (n.-169G=) n.126G= n.129G= n.131G= n.133G= c.-54+663G= (n.-54+663G=) n.202G= c.-404G= (n.-404G=) c.-362G= (n.-362G=) n.189G= c.-427G= (n.-427G=) | |
| 18 | g.49460513C>T | CA10651668 | DYM | c.-169G>A (n.-169G>A) n.126G>A n.129G>A n.131G>A n.133G>A c.-54+663G>A (n.-54+663G>A) n.202G>A c.-404G>A (n.-404G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.189G>A c.-427G>A (n.-427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460514G>T | CA2812434943 | DYM | c.-170C>A (n.-170C>A) n.125C>A n.128C>A n.130C>A n.132C>A c.-54+662C>A (n.-54+662C>A) n.201C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.188C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 18 | g.49460515G>A | CA2641768617 | DYM | c.-171C>T (n.-171C>T) n.124C>T n.127C>T n.129C>T n.131C>T c.-54+661C>T (n.-54+661C>T) n.200C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.187C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460516C>A | CA2641768618 | DYM | c.-172G>T (n.-172G>T) n.123G>T n.126G>T n.128G>T n.130G>T c.-54+660G>T (n.-54+660G>T) n.199G>T c.-407G>T (n.-407G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.186G>T c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460517T>C | CA2812434944 | DYM | c.-173A>G (n.-173A>G) n.122A>G n.125A>G n.127A>G n.129A>G c.-54+659A>G (n.-54+659A>G) n.198A>G c.-408A>G (n.-408A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.185A>G c.-431A>G (n.-431A>G) | |
| 18 | g.49460518C>A | CA2641768619 | DYM | c.-174G>T (n.-174G>T) n.121G>T n.124G>T n.126G>T n.128G>T c.-54+658G>T (n.-54+658G>T) n.197G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) n.184G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A= | CA2302229382 | DYM | c.-175T= (n.-175T=) n.120T= n.123T= n.125T= n.127T= c.-54+657T= (n.-54+657T=) n.196T= c.-410T= (n.-410T=) c.-368T= (n.-368T=) n.183T= c.-433T= (n.-433T=) | |
| 18 | g.49460519A>C | CA780052615 | DYM | c.-175T>G (n.-175T>G) n.120T>G n.123T>G n.125T>G n.127T>G c.-54+657T>G (n.-54+657T>G) n.196T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) n.183T>G c.-433T>G (n.-433T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A>G | CA2641768620 | DYM | c.-175T>C (n.-175T>C) n.120T>C n.123T>C n.125T>C n.127T>C c.-54+657T>C (n.-54+657T>C) n.196T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) n.183T>C c.-433T>C (n.-433T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460519A>T | CA2641768621 | DYM | c.-175T>A (n.-175T>A) n.120T>A n.123T>A n.125T>A n.127T>A c.-54+657T>A (n.-54+657T>A) n.196T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) n.183T>A c.-433T>A (n.-433T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460520G>A | CA2302229383 | DYM | c.-176C>T (n.-176C>T) n.119C>T n.122C>T n.124C>T n.126C>T c.-54+656C>T (n.-54+656C>T) n.195C>T c.-411C>T (n.-411C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.182C>T c.-434C>T (n.-434C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460520G= | CA2302229384 | DYM | c.-176C= (n.-176C=) n.119C= n.122C= n.124C= n.126C= c.-54+656C= (n.-54+656C=) n.195C= c.-411C= (n.-411C=) c.-369C= (n.-369C=) n.182C= c.-434C= (n.-434C=) | |
| 18 | g.49460520G>T | CA2641768622 | DYM | c.-176C>A (n.-176C>A) n.119C>A n.122C>A n.124C>A n.126C>A c.-54+656C>A (n.-54+656C>A) n.195C>A c.-411C>A (n.-411C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.182C>A c.-434C>A (n.-434C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460521G>A | CA299950097 | DYM | c.-177C>T (n.-177C>T) n.118C>T n.121C>T n.123C>T n.125C>T c.-54+655C>T (n.-54+655C>T) n.194C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.181C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460521G= | CA2302229385 | DYM | c.-177C= (n.-177C=) n.118C= n.121C= n.123C= n.125C= c.-54+655C= (n.-54+655C=) n.194C= c.-412C= (n.-412C=) c.-370C= (n.-370C=) n.181C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 18 | g.49460521G>T | CA2641768623 | DYM | c.-177C>A (n.-177C>A) n.118C>A n.121C>A n.123C>A n.125C>A c.-54+655C>A (n.-54+655C>A) n.194C>A c.-412C>A (n.-412C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.181C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460522C>A | CA780052617 | DYM | c.-178G>T (n.-178G>T) n.117G>T n.120G>T n.122G>T n.124G>T c.-54+654G>T (n.-54+654G>T) n.193G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.180G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49460522C= | CA2302229386 | DYM | c.-178G= (n.-178G=) n.117G= n.120G= n.122G= n.124G= c.-54+654G= (n.-54+654G=) n.193G= c.-413G= (n.-413G=) c.-371G= (n.-371G=) n.180G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 18 | g.49460522C>T | CA2641768624 | DYM | c.-178G>A (n.-178G>A) n.117G>A n.120G>A n.122G>A n.124G>A c.-54+654G>A (n.-54+654G>A) n.193G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.180G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460523C>A | CA2641768625 | DYM | c.-179G>T (n.-179G>T) n.116G>T n.119G>T n.121G>T n.123G>T c.-54+653G>T (n.-54+653G>T) n.192G>T c.-414G>T (n.-414G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.179G>T c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460523C>T | CA2641768626 | DYM | c.-179G>A (n.-179G>A) n.116G>A n.119G>A n.121G>A n.123G>A c.-54+653G>A (n.-54+653G>A) n.192G>A c.-414G>A (n.-414G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.179G>A c.-437G>A (n.-437G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460524T>C | CA2641768627 | DYM | c.-180A>G (n.-180A>G) n.115A>G n.118A>G n.120A>G n.122A>G c.-54+652A>G (n.-54+652A>G) n.191A>G c.-415A>G (n.-415A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.178A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460526del | CA2641768628 | DYM | c.-181del (n.-181del) n.114del n.117del n.119del n.121del c.-54+651del (n.-54+651del) n.190del c.-416del (n.-416del) c.-374del (n.-374del) n.177del c.-439del (n.-439del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460527A>T | CA2593965633 | DYM | c.-183T>A (n.-183T>A) n.112T>A n.115T>A n.117T>A n.119T>A c.-54+649T>A (n.-54+649T>A) n.188T>A c.-418T>A (n.-418T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) n.175T>A c.-441T>A (n.-441T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460528T>C | CA2302229388 | DYM | c.-184A>G (n.-184A>G) n.111A>G n.114A>G n.116A>G n.118A>G c.-54+648A>G (n.-54+648A>G) n.187A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) n.174A>G c.-442A>G (n.-442A>G) | dbSNP |
| 18 | g.49460528T= | CA2302229387 | DYM | c.-184A= (n.-184A=) n.111A= n.114A= n.116A= n.118A= c.-54+648A= (n.-54+648A=) n.187A= c.-419A= (n.-419A=) c.-377A= (n.-377A=) n.174A= c.-442A= (n.-442A=) | |
| 18 | g.49460529_49460530del | CA2641768629 | DYM | c.-185_-184del (n.-185_-184del) n.110_111del n.113_114del n.115_116del n.117_118del c.-54+647_-54+648del (n.-54+647_-54+648del) n.186_187del c.-420_-419del (n.-420_-419del) c.-378_-377del (n.-378_-377del) n.173_174del c.-443_-442del (n.-443_-442del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460529G>A | CA990153892 | DYM | c.-185C>T (n.-185C>T) n.110C>T n.113C>T n.115C>T n.117C>T c.-54+647C>T (n.-54+647C>T) n.186C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.173C>T c.-443C>T (n.-443C>T) | dbSNP |
| 18 | g.49460529G= | CA2302229389 | DYM | c.-185C= (n.-185C=) n.110C= n.113C= n.115C= n.117C= c.-54+647C= (n.-54+647C=) n.186C= c.-420C= (n.-420C=) c.-378C= (n.-378C=) n.173C= c.-443C= (n.-443C=) | |
| 18 | g.49460529G>T | CA2641768630 | DYM | c.-185C>A (n.-185C>A) n.110C>A n.113C>A n.115C>A n.117C>A c.-54+647C>A (n.-54+647C>A) n.186C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.173C>A c.-443C>A (n.-443C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460532T>C | CA2641768631 | DYM | c.-188A>G (n.-188A>G) n.107A>G n.110A>G n.112A>G n.114A>G c.-54+644A>G (n.-54+644A>G) n.183A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.170A>G c.-446A>G (n.-446A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460533C= | CA2302229390 | DYM | c.-189G= (n.-189G=) n.106G= n.109G= n.111G= n.113G= c.-54+643G= (n.-54+643G=) n.182G= c.-424G= (n.-424G=) c.-382G= (n.-382G=) n.169G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 18 | g.49460533C>T | CA990153894 | DYM | c.-189G>A (n.-189G>A) n.106G>A n.109G>A n.111G>A n.113G>A c.-54+643G>A (n.-54+643G>A) n.182G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.169G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460534C>A | CA2641768632 | DYM | c.-190G>T (n.-190G>T) n.105G>T n.108G>T n.110G>T n.112G>T c.-54+642G>T (n.-54+642G>T) n.181G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.168G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460535A= | CA2302229391 | DYM | c.-191T= (n.-191T=) n.104T= n.107T= n.109T= n.111T= c.-54+641T= (n.-54+641T=) n.180T= c.-426T= (n.-426T=) c.-384T= (n.-384T=) n.167T= c.-449T= (n.-449T=) | |
| 18 | g.49460535A>G | CA629540002 | DYM | c.-191T>C (n.-191T>C) n.104T>C n.107T>C n.109T>C n.111T>C c.-54+641T>C (n.-54+641T>C) n.180T>C c.-426T>C (n.-426T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.167T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460536C>T | CA2641768633 | DYM | c.-192G>A (n.-192G>A) n.103G>A n.106G>A n.108G>A n.110G>A c.-54+640G>A (n.-54+640G>A) n.179G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.166G>A c.-450G>A (n.-450G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>A | CA780052628 | DYM | c.-193C>T (n.-193C>T) n.102C>T n.105C>T n.107C>T n.109C>T c.-54+639C>T (n.-54+639C>T) n.178C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.165C>T c.-451C>T (n.-451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G>C | CA780052634 | DYM | c.-193C>G (n.-193C>G) n.102C>G n.105C>G n.107C>G n.109C>G c.-54+639C>G (n.-54+639C>G) n.178C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.165C>G c.-451C>G (n.-451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49460537G= | CA2302229392 | DYM | c.-193C= (n.-193C=) n.102C= n.105C= n.107C= n.109C= c.-54+639C= (n.-54+639C=) n.178C= c.-428C= (n.-428C=) c.-386C= (n.-386C=) n.165C= c.-451C= (n.-451C=) | |
| 18 | g.49460537_49460538insCTG | CA2641768634 | DYM | c.-193_-192insAGC (n.-193_-192insAGC) n.102_103insAGC n.105_106insAGC n.107_108insAGC n.109_110insAGC c.-54+639_-54+640insAGC (n.-54+639_-54+640insAGC) n.178_179insAGC c.-428_-427insAGC (n.-428_-427insAGC) c.-386_-385insAGC (n.-386_-385insAGC) n.165_166insAGC c.-451_-450insAGC (n.-451_-450insAGC) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49460540T>C | CA2641768635 | DYM | c.-196A>G (n.-196A>G) n.99A>G n.102A>G n.104A>G n.106A>G c.-54+636A>G (n.-54+636A>G) n.175A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.162A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | gnomAD v4 |