UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460372C>A | CA376708004 | ERCC6 | c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) n.1134G>T n.1208+1G>T n.1111+1G>T n.5465+1G>T c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) n.385G>T c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.1894+1G>T n.243-11193C>A | |
| 10 | g.49460372C= | CA1908745053 | ERCC6 | c.4062+1G= (n.4062+1G=) n.1134G= n.1208+1G= n.1111+1G= n.5465+1G= c.3903+1G= (n.3903+1G=) n.385G= c.*2358+1G= (n.*2358+1G=) c.2172+1G= (n.2172+1G=) c.1894+1G= n.243-11193C= | |
| 10 | g.49460372C>G | CA376708005 | ERCC6 | c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) n.1134G>C n.1208+1G>C n.1111+1G>C n.5465+1G>C c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) n.385G>C c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.1894+1G>C n.243-11193C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49460372C>T | CA376708003 | ERCC6 | c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) n.1134G>A n.1208+1G>A n.1111+1G>A n.5465+1G>A c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) n.385G>A c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.1894+1G>A n.243-11193C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460373C>A | CA376708006 | ERCC6 | c.4062G>T (p.Gln1354His) n.1133G>T n.1208G>T n.1111G>T n.5465G>T c.3903G>T (p.Gln1301His) n.384G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) c.1894G>T n.243-11192C>A | COSMIC |
| 10 | g.49460373C>G | CA376708007 | ERCC6 | c.4062G>C (p.Gln1354His) n.1133G>C n.1208G>C n.1111G>C n.5465G>C c.3903G>C (p.Gln1301His) n.384G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) c.1894G>C n.243-11192C>G | |
| 10 | g.49460373C>T | CA469600115 | ERCC6 | c.4062G>A (p.Gln1354=) n.1133G>A n.1208G>A n.1111G>A n.5465G>A c.3903G>A (p.Gln1301=) n.384G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) c.1894G>A n.243-11192C>T | |
| 10 | g.49460374T>A | CA376708008 | ERCC6 | c.4061A>T (p.Gln1354Leu) n.1132A>T n.1207A>T n.1110A>T n.5464A>T c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.383A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.1893A>T n.243-11191T>A | |
| 10 | g.49460374T>C | CA376708009 | ERCC6 | c.4061A>G (p.Gln1354Arg) n.1132A>G n.1207A>G n.1110A>G n.5464A>G c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.383A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.1893A>G n.243-11191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49460374T>G | CA376708010 | ERCC6 | c.4061A>C (p.Gln1354Pro) n.1132A>C n.1207A>C n.1110A>C n.5464A>C c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.383A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.1893A>C n.243-11191T>G | |
| 10 | g.49460374T= | CA1908745054 | ERCC6 | c.4061A= (p.Gln1354=) n.1132A= n.1207A= n.1110A= n.5464A= c.3902A= (p.Gln1301=) n.383A= c.*2357A= (n.*2357A=) c.2171A= (p.Gln724=) c.1893A= n.243-11191T= | |
| 10 | g.49460375G>A | CA376708013 | ERCC6 | c.4060C>T (p.Gln1354Ter) n.1131C>T n.1206C>T n.1109C>T n.5463C>T c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.382C>T c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.1892C>T n.243-11190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460375G>C | CA376708011 | ERCC6 | c.4060C>G (p.Gln1354Glu) n.1131C>G n.1206C>G n.1109C>G n.5463C>G c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.382C>G c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.1892C>G n.243-11190G>C | |
| 10 | g.49460375G= | CA1908745055 | ERCC6 | c.4060C= (p.Gln1354=) n.1131C= n.1206C= n.1109C= n.5463C= c.3901C= (p.Gln1301=) n.382C= c.*2356C= (n.*2356C=) c.2170C= (p.Gln724=) c.1892C= n.243-11190G= | |
| 10 | g.49460375G>T | CA376708012 | ERCC6 | c.4060C>A (p.Gln1354Lys) n.1131C>A n.1206C>A n.1109C>A n.5463C>A c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.382C>A c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.1892C>A n.243-11190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460376del | CA2609135430 | ERCC6 | c.4060del (p.Gln1354ArgfsTer5) n.1131del n.1206del n.1109del n.5463del c.3901del (p.Gln1301ArgfsTer5) n.382del c.*2356del (n.*2356del) c.2170del (p.Gln724ArgfsTer5) c.1892del n.243-11189del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460376G>A | CA469600118 | ERCC6 | c.4059C>T (p.Cys1353=) n.1130C>T n.1205C>T n.1108C>T n.5462C>T c.3900C>T (p.Cys1300=) n.381C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1891C>T n.243-11189G>A | |
| 10 | g.49460376G>C | CA376708014 | ERCC6 | c.4059C>G (p.Cys1353Trp) n.1130C>G n.1205C>G n.1108C>G n.5462C>G c.3900C>G (p.Cys1300Trp) n.381C>G c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1891C>G n.243-11189G>C | |
| 10 | g.49460376G= | CA1908745056 | ERCC6 | c.4059C= (p.Cys1353=) n.1130C= n.1205C= n.1108C= n.5462C= c.3900C= (p.Cys1300=) n.381C= c.*2355C= (n.*2355C=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1891C= n.243-11189G= | |
| 10 | g.49460376G>T | CA376708015 | ERCC6 | c.4059C>A (p.Cys1353Ter) n.1130C>A n.1205C>A n.1108C>A n.5462C>A c.3900C>A (p.Cys1300Ter) n.381C>A c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1891C>A n.243-11189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460377C>A | CA376708016 | ERCC6 | c.4058G>T (p.Cys1353Phe) n.1129G>T n.1204G>T n.1107G>T n.5461G>T c.3899G>T (p.Cys1300Phe) n.380G>T c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1890G>T n.243-11188C>A | |
| 10 | g.49460377C>G | CA376708017 | ERCC6 | c.4058G>C (p.Cys1353Ser) n.1129G>C n.1204G>C n.1107G>C n.5461G>C c.3899G>C (p.Cys1300Ser) n.380G>C c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1890G>C n.243-11188C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460377C>T | CA376708018 | ERCC6 | c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) n.1129G>A n.1204G>A n.1107G>A n.5461G>A c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) n.380G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1890G>A n.243-11188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460378A>C | CA376708021 | ERCC6 | c.4057T>G (p.Cys1353Gly) n.1128T>G n.1203T>G n.1106T>G n.5460T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) n.379T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1889T>G n.243-11187A>C | |
| 10 | g.49460378A>G | CA376708019 | ERCC6 | c.4057T>C (p.Cys1353Arg) n.1128T>C n.1203T>C n.1106T>C n.5460T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) n.379T>C c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1889T>C n.243-11187A>G | |
| 10 | g.49460378A>T | CA376708020 | ERCC6 | c.4057T>A (p.Cys1353Ser) n.1128T>A n.1203T>A n.1106T>A n.5460T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) n.379T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1889T>A n.243-11187A>T | |
| 10 | g.49460379C>A | CA376708022 | ERCC6 | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) n.1127G>T n.1202G>T n.1105G>T n.5459G>T c.3897G>T (p.Lys1299Asn) n.378G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.1888G>T n.243-11186C>A | |
| 10 | g.49460379C= | CA1908745057 | ERCC6 | c.4056G= (p.Lys1352=) n.1127G= n.1202G= n.1105G= n.5459G= c.3897G= (p.Lys1299=) n.378G= c.*2352G= (n.*2352G=) c.2166G= (p.Lys722=) c.1888G= n.243-11186C= | |
| 10 | g.49460379C>G | CA376708023 | ERCC6 | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) n.1127G>C n.1202G>C n.1105G>C n.5459G>C c.3897G>C (p.Lys1299Asn) n.378G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.1888G>C n.243-11186C>G | |
| 10 | g.49460379C>T | CA469600119 | ERCC6 | c.4056G>A (p.Lys1352=) n.1127G>A n.1202G>A n.1105G>A n.5459G>A c.3897G>A (p.Lys1299=) n.378G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2166G>A (p.Lys722=) c.1888G>A n.243-11186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460380T>A | CA376708024 | ERCC6 | c.4055A>T (p.Lys1352Met) n.1126A>T n.1201A>T n.1104A>T n.5458A>T c.3896A>T (p.Lys1299Met) n.377A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.1887A>T n.243-11185T>A | |
| 10 | g.49460380T>C | CA376708025 | ERCC6 | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) n.1126A>G n.1201A>G n.1104A>G n.5458A>G c.3896A>G (p.Lys1299Arg) n.377A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.1887A>G n.243-11185T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460380T>G | CA376708026 | ERCC6 | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) n.1126A>C n.1201A>C n.1104A>C n.5458A>C c.3896A>C (p.Lys1299Thr) n.377A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.1887A>C n.243-11185T>G | |
| 10 | g.49460380T= | CA1908745058 | ERCC6 | c.4055A= (p.Lys1352=) n.1126A= n.1201A= n.1104A= n.5458A= c.3896A= (p.Lys1299=) n.377A= c.*2351A= (n.*2351A=) c.2165A= (p.Lys722=) c.1887A= n.243-11185T= | |
| 10 | g.49460381T>A | CA376708027 | ERCC6 | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) n.1125A>T n.1200A>T n.1103A>T n.5457A>T c.3895A>T (p.Lys1299Ter) n.376A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.1886A>T n.243-11184T>A | |
| 10 | g.49460381T>C | CA376708028 | ERCC6 | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) n.1125A>G n.1200A>G n.1103A>G n.5457A>G c.3895A>G (p.Lys1299Glu) n.376A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.1886A>G n.243-11184T>C | |
| 10 | g.49460381T>G | CA376708029 | ERCC6 | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) n.1125A>C n.1200A>C n.1103A>C n.5457A>C c.3895A>C (p.Lys1299Gln) n.376A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.1886A>C n.243-11184T>G | |
| 10 | g.49460382C>A | CA376708030 | ERCC6 | c.4053G>T (p.Glu1351Asp) n.1124G>T n.1199G>T n.1102G>T n.5456G>T c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.375G>T c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.1885G>T n.243-11183C>A | |
| 10 | g.49460382C>G | CA376708031 | ERCC6 | c.4053G>C (p.Glu1351Asp) n.1124G>C n.1199G>C n.1102G>C n.5456G>C c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.375G>C c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.1885G>C n.243-11183C>G | |
| 10 | g.49460382C>T | CA469600120 | ERCC6 | c.4053G>A (p.Glu1351=) n.1124G>A n.1199G>A n.1102G>A n.5456G>A c.3894G>A (p.Glu1298=) n.375G>A c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2163G>A (p.Glu721=) c.1885G>A n.243-11183C>T | |
| 10 | g.49460383T>A | CA376708032 | ERCC6 | c.4052A>T (p.Glu1351Val) n.1123A>T n.1198A>T n.1101A>T n.5455A>T c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.374A>T c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.1884A>T n.243-11182T>A | |
| 10 | g.49460383T>C | CA376708033 | ERCC6 | c.4052A>G (p.Glu1351Gly) n.1123A>G n.1198A>G n.1101A>G n.5455A>G c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.374A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.1884A>G n.243-11182T>C | |
| 10 | g.49460383T>G | CA376708034 | ERCC6 | c.4052A>C (p.Glu1351Ala) n.1123A>C n.1198A>C n.1101A>C n.5455A>C c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.374A>C c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.1884A>C n.243-11182T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460384C>A | CA376708037 | ERCC6 | c.4051G>T (p.Glu1351Ter) n.1122G>T n.1197G>T n.1100G>T n.5454G>T c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.373G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.1883G>T n.243-11181C>A | |
| 10 | g.49460384C>G | CA376708036 | ERCC6 | c.4051G>C (p.Glu1351Gln) n.1122G>C n.1197G>C n.1100G>C n.5454G>C c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.373G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.1883G>C n.243-11181C>G | |
| 10 | g.49460384C>T | CA376708035 | ERCC6 | c.4051G>A (p.Glu1351Lys) n.1122G>A n.1197G>A n.1100G>A n.5454G>A c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.373G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.1883G>A n.243-11181C>T | |
| 10 | g.49460385T>A | CA469600123 | ERCC6 | c.4050A>T (p.Thr1350=) n.1121A>T n.1196A>T n.1099A>T n.5453A>T c.3891A>T (p.Thr1297=) n.372A>T c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.2160A>T (p.Thr720=) c.1882A>T n.243-11180T>A | |
| 10 | g.49460385T>C | CA469600122 | ERCC6 | c.4050A>G (p.Thr1350=) n.1121A>G n.1196A>G n.1099A>G n.5453A>G c.3891A>G (p.Thr1297=) n.372A>G c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.2160A>G (p.Thr720=) c.1882A>G n.243-11180T>C | |
| 10 | g.49460385T>G | CA469600121 | ERCC6 | c.4050A>C (p.Thr1350=) n.1121A>C n.1196A>C n.1099A>C n.5453A>C c.3891A>C (p.Thr1297=) n.372A>C c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.2160A>C (p.Thr720=) c.1882A>C n.243-11180T>G | |
| 10 | g.49460386G>A | CA376708038 | ERCC6 | c.4049C>T (p.Thr1350Ile) n.1120C>T n.1195C>T n.1098C>T n.5452C>T c.3890C>T (p.Thr1297Ile) n.371C>T c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1881C>T n.243-11179G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460386G>C | CA376708039 | ERCC6 | c.4049C>G (p.Thr1350Arg) n.1120C>G n.1195C>G n.1098C>G n.5452C>G c.3890C>G (p.Thr1297Arg) n.371C>G c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.2159C>G (p.Thr720Arg) c.1881C>G n.243-11179G>C | |
| 10 | g.49460386G>T | CA376708040 | ERCC6 | c.4049C>A (p.Thr1350Lys) n.1120C>A n.1195C>A n.1098C>A n.5452C>A c.3890C>A (p.Thr1297Lys) n.371C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.2159C>A (p.Thr720Lys) c.1881C>A n.243-11179G>T | |
| 10 | g.49460387T>A | CA376708041 | ERCC6 | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) n.1119A>T n.1194A>T n.1097A>T n.5451A>T c.3889A>T (p.Thr1297Ser) n.370A>T c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1880A>T n.243-11178T>A | |
| 10 | g.49460387T>C | CA376708042 | ERCC6 | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) n.1119A>G n.1194A>G n.1097A>G n.5451A>G c.3889A>G (p.Thr1297Ala) n.370A>G c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1880A>G n.243-11178T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460387T>G | CA376708043 | ERCC6 | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) n.1119A>C n.1194A>C n.1097A>C n.5451A>C c.3889A>C (p.Thr1297Pro) n.370A>C c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1880A>C n.243-11178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460387T= | CA1908745059 | ERCC6 | c.4048A= (p.Thr1350=) n.1119A= n.1194A= n.1097A= n.5451A= c.3889A= (p.Thr1297=) n.370A= c.*2344A= (n.*2344A=) c.2158A= (p.Thr720=) c.1880A= n.243-11178T= | |
| 10 | g.49460388T>A | CA469600126 | ERCC6 | c.4047A>T (p.Pro1349=) n.1118A>T n.1193A>T n.1096A>T n.5450A>T c.3888A>T (p.Pro1296=) n.369A>T c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.2157A>T (p.Pro719=) c.1879A>T n.243-11177T>A | |
| 10 | g.49460388T>C | CA469600125 | ERCC6 | c.4047A>G (p.Pro1349=) n.1118A>G n.1193A>G n.1096A>G n.5450A>G c.3888A>G (p.Pro1296=) n.369A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.2157A>G (p.Pro719=) c.1879A>G n.243-11177T>C | |
| 10 | g.49460388T>G | CA469600124 | ERCC6 | c.4047A>C (p.Pro1349=) n.1118A>C n.1193A>C n.1096A>C n.5450A>C c.3888A>C (p.Pro1296=) n.369A>C c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.2157A>C (p.Pro719=) c.1879A>C n.243-11177T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460389G>A | CA5495199 | ERCC6 | c.4046C>T (p.Pro1349Leu) n.1117C>T n.1192C>T n.1095C>T n.5449C>T c.3887C>T (p.Pro1296Leu) n.368C>T c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1878C>T n.243-11176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460389G>C | CA376708044 | ERCC6 | c.4046C>G (p.Pro1349Arg) n.1117C>G n.1192C>G n.1095C>G n.5449C>G c.3887C>G (p.Pro1296Arg) n.368C>G c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1878C>G n.243-11176G>C | |
| 10 | g.49460389G= | CA1908745060 | ERCC6 | c.4046C= (p.Pro1349=) n.1117C= n.1192C= n.1095C= n.5449C= c.3887C= (p.Pro1296=) n.368C= c.*2342C= (n.*2342C=) c.2156C= (p.Pro719=) c.1878C= n.243-11176G= | |
| 10 | g.49460389G>T | CA376708045 | ERCC6 | c.4046C>A (p.Pro1349Gln) n.1117C>A n.1192C>A n.1095C>A n.5449C>A c.3887C>A (p.Pro1296Gln) n.368C>A c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.1878C>A n.243-11176G>T | |
| 10 | g.49460390G>A | CA376708046 | ERCC6 | c.4045C>T (p.Pro1349Ser) n.1116C>T n.1191C>T n.1094C>T n.5448C>T c.3886C>T (p.Pro1296Ser) n.367C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.1877C>T n.243-11175G>A | |
| 10 | g.49460390G>C | CA376708047 | ERCC6 | c.4045C>G (p.Pro1349Ala) n.1116C>G n.1191C>G n.1094C>G n.5448C>G c.3886C>G (p.Pro1296Ala) n.367C>G c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.1877C>G n.243-11175G>C | |
| 10 | g.49460390G>T | CA376708048 | ERCC6 | c.4045C>A (p.Pro1349Thr) n.1116C>A n.1191C>A n.1094C>A n.5448C>A c.3886C>A (p.Pro1296Thr) n.367C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.1877C>A n.243-11175G>T | |
| 10 | g.49460391A= | CA1908745061 | ERCC6 | c.4044T= (p.Ser1348=) n.1115T= n.1190T= n.1093T= n.5447T= c.3885T= (p.Ser1295=) n.366T= c.*2340T= (n.*2340T=) c.2154T= (p.Ser718=) c.1876T= n.243-11174A= | |
| 10 | g.49460391A>C | CA469600130 | ERCC6 | c.4044T>G (p.Ser1348=) n.1115T>G n.1190T>G n.1093T>G n.5447T>G c.3885T>G (p.Ser1295=) n.366T>G c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.2154T>G (p.Ser718=) c.1876T>G n.243-11174A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460391A>G | CA469600129 | ERCC6 | c.4044T>C (p.Ser1348=) n.1115T>C n.1190T>C n.1093T>C n.5447T>C c.3885T>C (p.Ser1295=) n.366T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.2154T>C (p.Ser718=) c.1876T>C n.243-11174A>G | |
| 10 | g.49460391A>T | CA469600128 | ERCC6 | c.4044T>A (p.Ser1348=) n.1115T>A n.1190T>A n.1093T>A n.5447T>A c.3885T>A (p.Ser1295=) n.366T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.2154T>A (p.Ser718=) c.1876T>A n.243-11174A>T | |
| 10 | g.49460392G>A | CA376708051 | ERCC6 | c.4043C>T (p.Ser1348Phe) n.1114C>T n.1189C>T n.1092C>T n.5446C>T c.3884C>T (p.Ser1295Phe) n.365C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.1875C>T n.243-11173G>A | |
| 10 | g.49460392G>C | CA376708050 | ERCC6 | c.4043C>G (p.Ser1348Cys) n.1114C>G n.1189C>G n.1092C>G n.5446C>G c.3884C>G (p.Ser1295Cys) n.365C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.1875C>G n.243-11173G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460392G= | CA1908745062 | ERCC6 | c.4043C= (p.Ser1348=) n.1114C= n.1189C= n.1092C= n.5446C= c.3884C= (p.Ser1295=) n.365C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.2153C= (p.Ser718=) c.1875C= n.243-11173G= | |
| 10 | g.49460392G>T | CA376708049 | ERCC6 | c.4043C>A (p.Ser1348Tyr) n.1114C>A n.1189C>A n.1092C>A n.5446C>A c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) n.365C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.1875C>A n.243-11173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460393A>C | CA376708054 | ERCC6 | c.4042T>G (p.Ser1348Ala) n.1113T>G n.1188T>G n.1091T>G n.5445T>G c.3883T>G (p.Ser1295Ala) n.364T>G c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.1874T>G n.243-11172A>C | |
| 10 | g.49460393A>G | CA376708052 | ERCC6 | c.4042T>C (p.Ser1348Pro) n.1113T>C n.1188T>C n.1091T>C n.5445T>C c.3883T>C (p.Ser1295Pro) n.364T>C c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.1874T>C n.243-11172A>G | |
| 10 | g.49460393A>T | CA376708053 | ERCC6 | c.4042T>A (p.Ser1348Thr) n.1113T>A n.1188T>A n.1091T>A n.5445T>A c.3883T>A (p.Ser1295Thr) n.364T>A c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.1874T>A n.243-11172A>T | |
| 10 | g.49460394T>A | CA469600133 | ERCC6 | c.4041A>T (p.Thr1347=) n.1112A>T n.1187A>T n.1090A>T n.5444A>T c.3882A>T (p.Thr1294=) n.363A>T c.*2337A>T (n.*2337A>T) c.2151A>T (p.Thr717=) c.1873A>T n.243-11171T>A | COSMIC |
| 10 | g.49460394T>C | CA469600132 | ERCC6 | c.4041A>G (p.Thr1347=) n.1112A>G n.1187A>G n.1090A>G n.5444A>G c.3882A>G (p.Thr1294=) n.363A>G c.*2337A>G (n.*2337A>G) c.2151A>G (p.Thr717=) c.1873A>G n.243-11171T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460394T>G | CA469600131 | ERCC6 | c.4041A>C (p.Thr1347=) n.1112A>C n.1187A>C n.1090A>C n.5444A>C c.3882A>C (p.Thr1294=) n.363A>C c.*2337A>C (n.*2337A>C) c.2151A>C (p.Thr717=) c.1873A>C n.243-11171T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49460394T= | CA1908745063 | ERCC6 | c.4041A= (p.Thr1347=) n.1112A= n.1187A= n.1090A= n.5444A= c.3882A= (p.Thr1294=) n.363A= c.*2337A= (n.*2337A=) c.2151A= (p.Thr717=) c.1873A= n.243-11171T= | |
| 10 | g.49460395G>A | CA376708055 | ERCC6 | c.4040C>T (p.Thr1347Ile) n.1111C>T n.1186C>T n.1089C>T n.5443C>T c.3881C>T (p.Thr1294Ile) n.362C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.1872C>T n.243-11170G>A | |
| 10 | g.49460395G>C | CA376708056 | ERCC6 | c.4040C>G (p.Thr1347Arg) n.1111C>G n.1186C>G n.1089C>G n.5443C>G c.3881C>G (p.Thr1294Arg) n.362C>G c.*2336C>G (n.*2336C>G) c.2150C>G (p.Thr717Arg) c.1872C>G n.243-11170G>C | |
| 10 | g.49460395G>T | CA376708057 | ERCC6 | c.4040C>A (p.Thr1347Lys) n.1111C>A n.1186C>A n.1089C>A n.5443C>A c.3881C>A (p.Thr1294Lys) n.362C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) c.2150C>A (p.Thr717Lys) c.1872C>A n.243-11170G>T | |
| 10 | g.49460396T>A | CA376708059 | ERCC6 | c.4039A>T (p.Thr1347Ser) n.1110A>T n.1185A>T n.1088A>T n.5442A>T c.3880A>T (p.Thr1294Ser) n.361A>T c.*2335A>T (n.*2335A>T) c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.1871A>T n.243-11169T>A | |
| 10 | g.49460396T>C | CA5495200 | ERCC6 | c.4039A>G (p.Thr1347Ala) n.1110A>G n.1185A>G n.1088A>G n.5442A>G c.3880A>G (p.Thr1294Ala) n.361A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.1871A>G n.243-11169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460396T>G | CA376708058 | ERCC6 | c.4039A>C (p.Thr1347Pro) n.1110A>C n.1185A>C n.1088A>C n.5442A>C c.3880A>C (p.Thr1294Pro) n.361A>C c.*2335A>C (n.*2335A>C) c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.1871A>C n.243-11169T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460396T= | CA1908745064 | ERCC6 | c.4039A= (p.Thr1347=) n.1110A= n.1185A= n.1088A= n.5442A= c.3880A= (p.Thr1294=) n.361A= c.*2335A= (n.*2335A=) c.2149A= (p.Thr717=) c.1871A= n.243-11169T= | |
| 10 | g.49460397T>A | CA469600136 | ERCC6 | c.4038A>T (p.Ser1346=) n.1109A>T n.1184A>T n.1087A>T n.5441A>T c.3879A>T (p.Ser1293=) n.360A>T c.*2334A>T (n.*2334A>T) c.2148A>T (p.Ser716=) c.1870A>T n.243-11168T>A | |
| 10 | g.49460397T>C | CA469600135 | ERCC6 | c.4038A>G (p.Ser1346=) n.1109A>G n.1184A>G n.1087A>G n.5441A>G c.3879A>G (p.Ser1293=) n.360A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.2148A>G (p.Ser716=) c.1870A>G n.243-11168T>C | ClinVar |
| 10 | g.49460397T>G | CA469600134 | ERCC6 | c.4038A>C (p.Ser1346=) n.1109A>C n.1184A>C n.1087A>C n.5441A>C c.3879A>C (p.Ser1293=) n.360A>C c.*2334A>C (n.*2334A>C) c.2148A>C (p.Ser716=) c.1870A>C n.243-11168T>G | |
| 10 | g.49460398G>A | CA376708060 | ERCC6 | c.4037C>T (p.Ser1346Leu) n.1108C>T n.1183C>T n.1086C>T n.5440C>T c.3878C>T (p.Ser1293Leu) n.359C>T c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2147C>T (p.Ser716Leu) c.1869C>T n.243-11167G>A | |
| 10 | g.49460398G>C | CA376708061 | ERCC6 | c.4037C>G (p.Ser1346Ter) n.1108C>G n.1183C>G n.1086C>G n.5440C>G c.3878C>G (p.Ser1293Ter) n.359C>G c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2147C>G (p.Ser716Ter) c.1869C>G n.243-11167G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460398G>T | CA376708062 | ERCC6 | c.4037C>A (p.Ser1346Ter) n.1108C>A n.1183C>A n.1086C>A n.5440C>A c.3878C>A (p.Ser1293Ter) n.359C>A c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2147C>A (p.Ser716Ter) c.1869C>A n.243-11167G>T | |
| 10 | g.49460399A>C | CA376708063 | ERCC6 | c.4036T>G (p.Ser1346Ala) n.1107T>G n.1182T>G n.1085T>G n.5439T>G c.3877T>G (p.Ser1293Ala) n.358T>G c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.1868T>G n.243-11166A>C | |
| 10 | g.49460399A>G | CA376708064 | ERCC6 | c.4036T>C (p.Ser1346Pro) n.1107T>C n.1182T>C n.1085T>C n.5439T>C c.3877T>C (p.Ser1293Pro) n.358T>C c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.1868T>C n.243-11166A>G | |
| 10 | g.49460399A>T | CA376708065 | ERCC6 | c.4036T>A (p.Ser1346Thr) n.1107T>A n.1182T>A n.1085T>A n.5439T>A c.3877T>A (p.Ser1293Thr) n.358T>A c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.1868T>A n.243-11166A>T | |
| 10 | g.49460400T>A | CA469600139 | ERCC6 | c.4035A>T (p.Ser1345=) n.1106A>T n.1181A>T n.1084A>T n.5438A>T c.3876A>T (p.Ser1292=) n.357A>T c.*2331A>T (n.*2331A>T) c.2145A>T (p.Ser715=) c.1867A>T n.243-11165T>A | |
| 10 | g.49460400T>C | CA469600138 | ERCC6 | c.4035A>G (p.Ser1345=) n.1106A>G n.1181A>G n.1084A>G n.5438A>G c.3876A>G (p.Ser1292=) n.357A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.2145A>G (p.Ser715=) c.1867A>G n.243-11165T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460400T>G | CA469600137 | ERCC6 | c.4035A>C (p.Ser1345=) n.1106A>C n.1181A>C n.1084A>C n.5438A>C c.3876A>C (p.Ser1292=) n.357A>C c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.2145A>C (p.Ser715=) c.1867A>C n.243-11165T>G | |
| 10 | g.49460401G>A | CA376708066 | ERCC6 | c.4034C>T (p.Ser1345Leu) n.1105C>T n.1180C>T n.1083C>T n.5437C>T c.3875C>T (p.Ser1292Leu) n.356C>T c.*2330C>T (n.*2330C>T) c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.1866C>T n.243-11164G>A | COSMIC |
| 10 | g.49460401G>C | CA376708068 | ERCC6 | c.4034C>G (p.Ser1345Ter) n.1105C>G n.1180C>G n.1083C>G n.5437C>G c.3875C>G (p.Ser1292Ter) n.356C>G c.*2330C>G (n.*2330C>G) c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.1866C>G n.243-11164G>C | ClinVar |
| 10 | g.49460401G>T | CA376708067 | ERCC6 | c.4034C>A (p.Ser1345Ter) n.1105C>A n.1180C>A n.1083C>A n.5437C>A c.3875C>A (p.Ser1292Ter) n.356C>A c.*2330C>A (n.*2330C>A) c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.1866C>A n.243-11164G>T | |
| 10 | g.49460402A= | CA1908745065 | ERCC6 | c.4033T= (p.Ser1345=) n.1104T= n.1179T= n.1082T= n.5436T= c.3874T= (p.Ser1292=) n.355T= c.*2329T= (n.*2329T=) c.2143T= (p.Ser715=) c.1865T= n.243-11163A= | |
| 10 | g.49460402A>C | CA376708069 | ERCC6 | c.4033T>G (p.Ser1345Ala) n.1104T>G n.1179T>G n.1082T>G n.5436T>G c.3874T>G (p.Ser1292Ala) n.355T>G c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.1865T>G n.243-11163A>C | |
| 10 | g.49460402A>G | CA5495201 | ERCC6 | c.4033T>C (p.Ser1345Pro) n.1104T>C n.1179T>C n.1082T>C n.5436T>C c.3874T>C (p.Ser1292Pro) n.355T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.1865T>C n.243-11163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49460402A>T | CA376708070 | ERCC6 | c.4033T>A (p.Ser1345Thr) n.1104T>A n.1179T>A n.1082T>A n.5436T>A c.3874T>A (p.Ser1292Thr) n.355T>A c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.1865T>A n.243-11163A>T | |
| 10 | g.49460403A>C | CA469600142 | ERCC6 | c.4032T>G (p.Pro1344=) n.1103T>G n.1178T>G n.1081T>G n.5435T>G c.3873T>G (p.Pro1291=) n.354T>G c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.2142T>G (p.Pro714=) c.1864T>G n.243-11162A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460403A>G | CA469600141 | ERCC6 | c.4032T>C (p.Pro1344=) n.1103T>C n.1178T>C n.1081T>C n.5435T>C c.3873T>C (p.Pro1291=) n.354T>C c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.2142T>C (p.Pro714=) c.1864T>C n.243-11162A>G | |
| 10 | g.49460403A>T | CA469600140 | ERCC6 | c.4032T>A (p.Pro1344=) n.1103T>A n.1178T>A n.1081T>A n.5435T>A c.3873T>A (p.Pro1291=) n.354T>A c.*2328T>A (n.*2328T>A) c.2142T>A (p.Pro714=) c.1864T>A n.243-11162A>T | |
| 10 | g.49460404G>A | CA376708071 | ERCC6 | c.4031C>T (p.Pro1344Leu) n.1102C>T n.1177C>T n.1080C>T n.5434C>T c.3872C>T (p.Pro1291Leu) n.353C>T c.*2327C>T (n.*2327C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1863C>T n.243-11161G>A | |
| 10 | g.49460404G>C | CA376708072 | ERCC6 | c.4031C>G (p.Pro1344Arg) n.1102C>G n.1177C>G n.1080C>G n.5434C>G c.3872C>G (p.Pro1291Arg) n.353C>G c.*2327C>G (n.*2327C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1863C>G n.243-11161G>C | |
| 10 | g.49460404G>T | CA376708073 | ERCC6 | c.4031C>A (p.Pro1344His) n.1102C>A n.1177C>A n.1080C>A n.5434C>A c.3872C>A (p.Pro1291His) n.353C>A c.*2327C>A (n.*2327C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.1863C>A n.243-11161G>T | |
| 10 | g.49460405G>A | CA376708074 | ERCC6 | c.4030C>T (p.Pro1344Ser) n.1101C>T n.1176C>T n.1079C>T n.5433C>T c.3871C>T (p.Pro1291Ser) n.352C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1862C>T n.243-11160G>A | |
| 10 | g.49460405G>C | CA376708075 | ERCC6 | c.4030C>G (p.Pro1344Ala) n.1101C>G n.1176C>G n.1079C>G n.5433C>G c.3871C>G (p.Pro1291Ala) n.352C>G c.*2326C>G (n.*2326C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1862C>G n.243-11160G>C | |
| 10 | g.49460405G>T | CA376708076 | ERCC6 | c.4030C>A (p.Pro1344Thr) n.1101C>A n.1176C>A n.1079C>A n.5433C>A c.3871C>A (p.Pro1291Thr) n.352C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1862C>A n.243-11160G>T | |
| 10 | g.49460406A>C | CA376708077 | ERCC6 | c.4029T>G (p.His1343Gln) n.1100T>G n.1175T>G n.1078T>G n.5432T>G c.3870T>G (p.His1290Gln) n.351T>G c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.2139T>G (p.His713Gln) c.1861T>G n.243-11159A>C | |
| 10 | g.49460406A>G | CA469600143 | ERCC6 | c.4029T>C (p.His1343=) n.1100T>C n.1175T>C n.1078T>C n.5432T>C c.3870T>C (p.His1290=) n.351T>C c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.2139T>C (p.His713=) c.1861T>C n.243-11159A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460406A>T | CA376708078 | ERCC6 | c.4029T>A (p.His1343Gln) n.1100T>A n.1175T>A n.1078T>A n.5432T>A c.3870T>A (p.His1290Gln) n.351T>A c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.2139T>A (p.His713Gln) c.1861T>A n.243-11159A>T | |
| 10 | g.49460407T>A | CA376708080 | ERCC6 | c.4028A>T (p.His1343Leu) n.1099A>T n.1174A>T n.1077A>T n.5431A>T c.3869A>T (p.His1290Leu) n.350A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) c.2138A>T (p.His713Leu) c.1860A>T n.243-11158T>A | |
| 10 | g.49460407T>C | CA376708081 | ERCC6 | c.4028A>G (p.His1343Arg) n.1099A>G n.1174A>G n.1077A>G n.5431A>G c.3869A>G (p.His1290Arg) n.350A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.2138A>G (p.His713Arg) c.1860A>G n.243-11158T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460407T>G | CA376708079 | ERCC6 | c.4028A>C (p.His1343Pro) n.1099A>C n.1174A>C n.1077A>C n.5431A>C c.3869A>C (p.His1290Pro) n.350A>C c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.2138A>C (p.His713Pro) c.1860A>C n.243-11158T>G | |
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| 10 | g.49460409C>A | CA376708085 | ERCC6 | c.4026G>T (p.Gln1342His) n.1097G>T n.1172G>T n.1075G>T n.5429G>T c.3867G>T (p.Gln1289His) n.348G>T c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.2136G>T (p.Gln712His) c.1858G>T n.243-11156C>A | |
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| 10 | g.49460409C>G | CA376708086 | ERCC6 | c.4026G>C (p.Gln1342His) n.1097G>C n.1172G>C n.1075G>C n.5429G>C c.3867G>C (p.Gln1289His) n.348G>C c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.2136G>C (p.Gln712His) c.1858G>C n.243-11156C>G | |
| 10 | g.49460409C>T | CA469600144 | ERCC6 | c.4026G>A (p.Gln1342=) n.1097G>A n.1172G>A n.1075G>A n.5429G>A c.3867G>A (p.Gln1289=) n.348G>A c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.2136G>A (p.Gln712=) c.1858G>A n.243-11156C>T | dbSNP |
| 10 | g.49460410T>A | CA376708087 | ERCC6 | c.4025A>T (p.Gln1342Leu) n.1096A>T n.1171A>T n.1074A>T n.5428A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) n.347A>T c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.2135A>T (p.Gln712Leu) c.1857A>T n.243-11155T>A | |
| 10 | g.49460410T>C | CA376708088 | ERCC6 | c.4025A>G (p.Gln1342Arg) n.1096A>G n.1171A>G n.1074A>G n.5428A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) n.347A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.2135A>G (p.Gln712Arg) c.1857A>G n.243-11155T>C | |
| 10 | g.49460410T>G | CA376708089 | ERCC6 | c.4025A>C (p.Gln1342Pro) n.1096A>C n.1171A>C n.1074A>C n.5428A>C c.3866A>C (p.Gln1289Pro) n.347A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.2135A>C (p.Gln712Pro) c.1857A>C n.243-11155T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460411G>A | CA376708090 | ERCC6 | c.4024C>T (p.Gln1342Ter) n.1095C>T n.1170C>T n.1073C>T n.5427C>T c.3865C>T (p.Gln1289Ter) n.346C>T c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.2134C>T (p.Gln712Ter) c.1856C>T n.243-11154G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460411G>C | CA376708091 | ERCC6 | c.4024C>G (p.Gln1342Glu) n.1095C>G n.1170C>G n.1073C>G n.5427C>G c.3865C>G (p.Gln1289Glu) n.346C>G c.*2320C>G (n.*2320C>G) c.2134C>G (p.Gln712Glu) c.1856C>G n.243-11154G>C | |
| 10 | g.49460411G= | CA1908745067 | ERCC6 | c.4024C= (p.Gln1342=) n.1095C= n.1170C= n.1073C= n.5427C= c.3865C= (p.Gln1289=) n.346C= c.*2320C= (n.*2320C=) c.2134C= (p.Gln712=) c.1856C= n.243-11154G= | |
| 10 | g.49460411G>T | CA376708092 | ERCC6 | c.4024C>A (p.Gln1342Lys) n.1095C>A n.1170C>A n.1073C>A n.5427C>A c.3865C>A (p.Gln1289Lys) n.346C>A c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.2134C>A (p.Gln712Lys) c.1856C>A n.243-11154G>T | |
| 10 | g.49460412C>A | CA469600147 | ERCC6 | c.4023G>T (p.Val1341=) n.1094G>T n.1169G>T n.1072G>T n.5426G>T c.3864G>T (p.Val1288=) n.345G>T c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.2133G>T (p.Val711=) c.1855G>T n.243-11153C>A | |
| 10 | g.49460412C= | CA1908745068 | ERCC6 | c.4023G= (p.Val1341=) n.1094G= n.1169G= n.1072G= n.5426G= c.3864G= (p.Val1288=) n.345G= c.*2319G= (n.*2319G=) c.2133G= (p.Val711=) c.1855G= n.243-11153C= | |
| 10 | g.49460412C>G | CA469600146 | ERCC6 | c.4023G>C (p.Val1341=) n.1094G>C n.1169G>C n.1072G>C n.5426G>C c.3864G>C (p.Val1288=) n.345G>C c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.2133G>C (p.Val711=) c.1855G>C n.243-11153C>G | |
| 10 | g.49460412C>T | CA469600145 | ERCC6 | c.4023G>A (p.Val1341=) n.1094G>A n.1169G>A n.1072G>A n.5426G>A c.3864G>A (p.Val1288=) n.345G>A c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.2133G>A (p.Val711=) c.1855G>A n.243-11153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460413A>C | CA376708093 | ERCC6 | c.4022T>G (p.Val1341Gly) n.1093T>G n.1168T>G n.1071T>G n.5425T>G c.3863T>G (p.Val1288Gly) n.344T>G c.*2318T>G (n.*2318T>G) c.2132T>G (p.Val711Gly) c.1854T>G n.243-11152A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460413A>G | CA376708094 | ERCC6 | c.4022T>C (p.Val1341Ala) n.1093T>C n.1168T>C n.1071T>C n.5425T>C c.3863T>C (p.Val1288Ala) n.344T>C c.*2318T>C (n.*2318T>C) c.2132T>C (p.Val711Ala) c.1854T>C n.243-11152A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460413A>T | CA376708095 | ERCC6 | c.4022T>A (p.Val1341Glu) n.1093T>A n.1168T>A n.1071T>A n.5425T>A c.3863T>A (p.Val1288Glu) n.344T>A c.*2318T>A (n.*2318T>A) c.2132T>A (p.Val711Glu) c.1854T>A n.243-11152A>T | |
| 10 | g.49460414C>A | CA376708096 | ERCC6 | c.4021G>T (p.Val1341Leu) n.1092G>T n.1167G>T n.1070G>T n.5424G>T c.3862G>T (p.Val1288Leu) n.343G>T c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.2131G>T (p.Val711Leu) c.1853G>T n.243-11151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460414C= | CA1908745069 | ERCC6 | c.4021G= (p.Val1341=) n.1092G= n.1167G= n.1070G= n.5424G= c.3862G= (p.Val1288=) n.343G= c.*2317G= (n.*2317G=) c.2131G= (p.Val711=) c.1853G= n.243-11151C= | |
| 10 | g.49460414C>G | CA376708097 | ERCC6 | c.4021G>C (p.Val1341Leu) n.1092G>C n.1167G>C n.1070G>C n.5424G>C c.3862G>C (p.Val1288Leu) n.343G>C c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.2131G>C (p.Val711Leu) c.1853G>C n.243-11151C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460414C>T | CA376708098 | ERCC6 | c.4021G>A (p.Val1341Met) n.1092G>A n.1167G>A n.1070G>A n.5424G>A c.3862G>A (p.Val1288Met) n.343G>A c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.2131G>A (p.Val711Met) c.1853G>A n.243-11151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460415A>C | CA469600150 | ERCC6 | c.4020T>G (p.Ser1340=) n.1091T>G n.1166T>G n.1069T>G n.5423T>G c.3861T>G (p.Ser1287=) n.342T>G c.*2316T>G (n.*2316T>G) c.2130T>G (p.Ser710=) c.1852T>G n.243-11150A>C | |
| 10 | g.49460415A>G | CA469600149 | ERCC6 | c.4020T>C (p.Ser1340=) n.1091T>C n.1166T>C n.1069T>C n.5423T>C c.3861T>C (p.Ser1287=) n.342T>C c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.2130T>C (p.Ser710=) c.1852T>C n.243-11150A>G | |
| 10 | g.49460415A>T | CA469600148 | ERCC6 | c.4020T>A (p.Ser1340=) n.1091T>A n.1166T>A n.1069T>A n.5423T>A c.3861T>A (p.Ser1287=) n.342T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) c.2130T>A (p.Ser710=) c.1852T>A n.243-11150A>T | |
| 10 | g.49460416G>A | CA376708099 | ERCC6 | c.4019C>T (p.Ser1340Phe) n.1090C>T n.1165C>T n.1068C>T n.5422C>T c.3860C>T (p.Ser1287Phe) n.341C>T c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.2129C>T (p.Ser710Phe) c.1851C>T n.243-11149G>A | |
| 10 | g.49460416G>C | CA376708101 | ERCC6 | c.4019C>G (p.Ser1340Cys) n.1090C>G n.1165C>G n.1068C>G n.5422C>G c.3860C>G (p.Ser1287Cys) n.341C>G c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.2129C>G (p.Ser710Cys) c.1851C>G n.243-11149G>C | |
| 10 | g.49460416G>T | CA376708100 | ERCC6 | c.4019C>A (p.Ser1340Tyr) n.1090C>A n.1165C>A n.1068C>A n.5422C>A c.3860C>A (p.Ser1287Tyr) n.341C>A c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) c.1851C>A n.243-11149G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460417A= | CA1908745070 | ERCC6 | c.4018T= (p.Ser1340=) n.1089T= n.1164T= n.1067T= n.5421T= c.3859T= (p.Ser1287=) n.340T= c.*2314T= (n.*2314T=) c.2128T= (p.Ser710=) c.1850T= n.243-11148A= | |
| 10 | g.49460417A>C | CA376708102 | ERCC6 | c.4018T>G (p.Ser1340Ala) n.1089T>G n.1164T>G n.1067T>G n.5421T>G c.3859T>G (p.Ser1287Ala) n.340T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.1850T>G n.243-11148A>C | |
| 10 | g.49460417A>G | CA376708103 | ERCC6 | c.4018T>C (p.Ser1340Pro) n.1089T>C n.1164T>C n.1067T>C n.5421T>C c.3859T>C (p.Ser1287Pro) n.340T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.1850T>C n.243-11148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460417A>T | CA376708104 | ERCC6 | c.4018T>A (p.Ser1340Thr) n.1089T>A n.1164T>A n.1067T>A n.5421T>A c.3859T>A (p.Ser1287Thr) n.340T>A c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.1850T>A n.243-11148A>T | |
| 10 | g.49460418del | CA2580081569 | ERCC6 | c.4017del (p.Ser1340LeufsTer19) n.1088del n.1163del n.1066del n.5420del c.3858del (p.Ser1287LeufsTer19) n.339del c.*2313del (n.*2313del) c.2127del (p.Ser710LeufsTer19) c.1849del n.243-11147del | ClinVar |
| 10 | g.49460418G>A | CA5495202 | ERCC6 | c.4017C>T (p.Phe1339=) n.1088C>T n.1163C>T n.1066C>T n.5420C>T c.3858C>T (p.Phe1286=) n.339C>T c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) c.1849C>T n.243-11147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460418G>C | CA376708105 | ERCC6 | c.4017C>G (p.Phe1339Leu) n.1088C>G n.1163C>G n.1066C>G n.5420C>G c.3858C>G (p.Phe1286Leu) n.339C>G c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) c.1849C>G n.243-11147G>C | |
| 10 | g.49460418G= | CA1908745071 | ERCC6 | c.4017C= (p.Phe1339=) n.1088C= n.1163C= n.1066C= n.5420C= c.3858C= (p.Phe1286=) n.339C= c.*2313C= (n.*2313C=) c.2127C= (p.Phe709=) c.1849C= n.243-11147G= | |
| 10 | g.49460418G>T | CA5495203 | ERCC6 | c.4017C>A (p.Phe1339Leu) n.1088C>A n.1163C>A n.1066C>A n.5420C>A c.3858C>A (p.Phe1286Leu) n.339C>A c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) c.1849C>A n.243-11147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460419A>C | CA376708106 | ERCC6 | c.4016T>G (p.Phe1339Cys) n.1087T>G n.1162T>G n.1065T>G n.5419T>G c.3857T>G (p.Phe1286Cys) n.338T>G c.*2312T>G (n.*2312T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.1848T>G n.243-11146A>C | |
| 10 | g.49460419A>G | CA376708107 | ERCC6 | c.4016T>C (p.Phe1339Ser) n.1087T>C n.1162T>C n.1065T>C n.5419T>C c.3857T>C (p.Phe1286Ser) n.338T>C c.*2312T>C (n.*2312T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.1848T>C n.243-11146A>G | |
| 10 | g.49460419A>T | CA376708108 | ERCC6 | c.4016T>A (p.Phe1339Tyr) n.1087T>A n.1162T>A n.1065T>A n.5419T>A c.3857T>A (p.Phe1286Tyr) n.338T>A c.*2312T>A (n.*2312T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.1848T>A n.243-11146A>T | |
| 10 | g.49460420A= | CA1908745072 | ERCC6 | c.4015T= (p.Phe1339=) n.1086T= n.1161T= n.1064T= n.5418T= c.3856T= (p.Phe1286=) n.337T= c.*2311T= (n.*2311T=) c.2125T= (p.Phe709=) c.1847T= n.243-11145A= | |
| 10 | g.49460420A>C | CA376708110 | ERCC6 | c.4015T>G (p.Phe1339Val) n.1086T>G n.1161T>G n.1064T>G n.5418T>G c.3856T>G (p.Phe1286Val) n.337T>G c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) c.1847T>G n.243-11145A>C | |
| 10 | g.49460420A>G | CA5495204 | ERCC6 | c.4015T>C (p.Phe1339Leu) n.1086T>C n.1161T>C n.1064T>C n.5418T>C c.3856T>C (p.Phe1286Leu) n.337T>C c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.1847T>C n.243-11145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460420A>T | CA376708109 | ERCC6 | c.4015T>A (p.Phe1339Ile) n.1086T>A n.1161T>A n.1064T>A n.5418T>A c.3856T>A (p.Phe1286Ile) n.337T>A c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.1847T>A n.243-11145A>T | |
| 10 | g.49460421G>A | CA469600153 | ERCC6 | c.4014C>T (p.Asn1338=) n.1085C>T n.1160C>T n.1063C>T n.5417C>T c.3855C>T (p.Asn1285=) n.336C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2124C>T (p.Asn708=) c.1846C>T n.243-11144G>A | |
| 10 | g.49460421G>C | CA376708111 | ERCC6 | c.4014C>G (p.Asn1338Lys) n.1085C>G n.1160C>G n.1063C>G n.5417C>G c.3855C>G (p.Asn1285Lys) n.336C>G c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2124C>G (p.Asn708Lys) c.1846C>G n.243-11144G>C | |
| 10 | g.49460421G>T | CA376708112 | ERCC6 | c.4014C>A (p.Asn1338Lys) n.1085C>A n.1160C>A n.1063C>A n.5417C>A c.3855C>A (p.Asn1285Lys) n.336C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2124C>A (p.Asn708Lys) c.1846C>A n.243-11144G>T | |
| 10 | g.49460422T>A | CA376708113 | ERCC6 | c.4013A>T (p.Asn1338Ile) n.1084A>T n.1159A>T n.1062A>T n.5416A>T c.3854A>T (p.Asn1285Ile) n.335A>T c.*2309A>T (n.*2309A>T) c.2123A>T (p.Asn708Ile) c.1845A>T n.243-11143T>A | |
| 10 | g.49460422T>C | CA376708114 | ERCC6 | c.4013A>G (p.Asn1338Ser) n.1084A>G n.1159A>G n.1062A>G n.5416A>G c.3854A>G (p.Asn1285Ser) n.335A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) c.2123A>G (p.Asn708Ser) c.1845A>G n.243-11143T>C | |
| 10 | g.49460422T>G | CA376708115 | ERCC6 | c.4013A>C (p.Asn1338Thr) n.1084A>C n.1159A>C n.1062A>C n.5416A>C c.3854A>C (p.Asn1285Thr) n.335A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.2123A>C (p.Asn708Thr) c.1845A>C n.243-11143T>G | |
| 10 | g.49460423T>A | CA376708116 | ERCC6 | c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) n.1083A>T n.1158A>T n.1061A>T n.5415A>T c.3853A>T (p.Asn1285Tyr) n.334A>T c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.2122A>T (p.Asn708Tyr) c.1844A>T n.243-11142T>A | |
| 10 | g.49460423T>C | CA376708117 | ERCC6 | c.4012A>G (p.Asn1338Asp) n.1083A>G n.1158A>G n.1061A>G n.5415A>G c.3853A>G (p.Asn1285Asp) n.334A>G c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.2122A>G (p.Asn708Asp) c.1844A>G n.243-11142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460423T>G | CA376708118 | ERCC6 | c.4012A>C (p.Asn1338His) n.1083A>C n.1158A>C n.1061A>C n.5415A>C c.3853A>C (p.Asn1285His) n.334A>C c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.2122A>C (p.Asn708His) c.1844A>C n.243-11142T>G | |
| 10 | g.49460423T= | CA1908745073 | ERCC6 | c.4012A= (p.Asn1338=) n.1083A= n.1158A= n.1061A= n.5415A= c.3853A= (p.Asn1285=) n.334A= c.*2308A= (n.*2308A=) c.2122A= (p.Asn708=) c.1844A= n.243-11142T= | |
| 10 | g.49460424A>C | CA469600156 | ERCC6 | c.4011T>G (p.Ser1337=) n.1082T>G n.1157T>G n.1060T>G n.5414T>G c.3852T>G (p.Ser1284=) n.333T>G c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.2121T>G (p.Ser707=) c.1843T>G n.243-11141A>C | |
| 10 | g.49460424A>G | CA469600155 | ERCC6 | c.4011T>C (p.Ser1337=) n.1082T>C n.1157T>C n.1060T>C n.5414T>C c.3852T>C (p.Ser1284=) n.333T>C c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.2121T>C (p.Ser707=) c.1843T>C n.243-11141A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460424A>T | CA469600154 | ERCC6 | c.4011T>A (p.Ser1337=) n.1082T>A n.1157T>A n.1060T>A n.5414T>A c.3852T>A (p.Ser1284=) n.333T>A c.*2307T>A (n.*2307T>A) c.2121T>A (p.Ser707=) c.1843T>A n.243-11141A>T | |
| 10 | g.49460425G>A | CA376708119 | ERCC6 | c.4010C>T (p.Ser1337Phe) n.1081C>T n.1156C>T n.1059C>T n.5413C>T c.3851C>T (p.Ser1284Phe) n.332C>T c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.1842C>T n.243-11140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460425G>C | CA5495205 | ERCC6 | c.4010C>G (p.Ser1337Cys) n.1081C>G n.1156C>G n.1059C>G n.5413C>G c.3851C>G (p.Ser1284Cys) n.332C>G c.*2306C>G (n.*2306C>G) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.1842C>G n.243-11140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460425G= | CA1908745074 | ERCC6 | c.4010C= (p.Ser1337=) n.1081C= n.1156C= n.1059C= n.5413C= c.3851C= (p.Ser1284=) n.332C= c.*2306C= (n.*2306C=) c.2120C= (p.Ser707=) c.1842C= n.243-11140G= | |
| 10 | g.49460425G>T | CA376708120 | ERCC6 | c.4010C>A (p.Ser1337Tyr) n.1081C>A n.1156C>A n.1059C>A n.5413C>A c.3851C>A (p.Ser1284Tyr) n.332C>A c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.1842C>A n.243-11140G>T | COSMIC |
| 10 | g.49460426A>C | CA376708122 | ERCC6 | c.4009T>G (p.Ser1337Ala) n.1080T>G n.1155T>G n.1058T>G n.5412T>G c.3850T>G (p.Ser1284Ala) n.331T>G c.*2305T>G (n.*2305T>G) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.1841T>G n.243-11139A>C | |
| 10 | g.49460426A>G | CA376708123 | ERCC6 | c.4009T>C (p.Ser1337Pro) n.1080T>C n.1155T>C n.1058T>C n.5412T>C c.3850T>C (p.Ser1284Pro) n.331T>C c.*2305T>C (n.*2305T>C) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.1841T>C n.243-11139A>G | |
| 10 | g.49460426A>T | CA376708121 | ERCC6 | c.4009T>A (p.Ser1337Thr) n.1080T>A n.1155T>A n.1058T>A n.5412T>A c.3850T>A (p.Ser1284Thr) n.331T>A c.*2305T>A (n.*2305T>A) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.1841T>A n.243-11139A>T | |
| 10 | g.49460427A>C | CA376708124 | ERCC6 | c.4008T>G (p.Asn1336Lys) n.1079T>G n.1154T>G n.1057T>G n.5411T>G c.3849T>G (p.Asn1283Lys) n.330T>G c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.1840T>G n.243-11138A>C | |
| 10 | g.49460427A>G | CA469600157 | ERCC6 | c.4008T>C (p.Asn1336=) n.1079T>C n.1154T>C n.1057T>C n.5411T>C c.3849T>C (p.Asn1283=) n.330T>C c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2118T>C (p.Asn706=) c.1840T>C n.243-11138A>G | |
| 10 | g.49460427A>T | CA376708125 | ERCC6 | c.4008T>A (p.Asn1336Lys) n.1079T>A n.1154T>A n.1057T>A n.5411T>A c.3849T>A (p.Asn1283Lys) n.330T>A c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.1840T>A n.243-11138A>T | |
| 10 | g.49460427_49460428delinsAT | CA1908745075 | ERCC6 | c.4007_4008delinsAT (p.Asn1336=) n.1078_1079delinsAT n.1153_1154delinsAT n.1056_1057delinsAT n.5410_5411delinsAT c.3848_3849delinsAT (p.Asn1283=) n.329_330delinsAT c.*2303_*2304delinsAT (n.*2303_*2304delinsAT) c.2117_2118delinsAT (p.Asn706=) c.1839_1840delinsAT n.243-11138_243-11137delinsAT | |
| 10 | g.49460428T>A | CA376708126 | ERCC6 | c.4007A>T (p.Asn1336Ile) n.1078A>T n.1153A>T n.1056A>T n.5410A>T c.3848A>T (p.Asn1283Ile) n.329A>T c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) c.1839A>T n.243-11137T>A | |
| 10 | g.49460428T>C | CA376708127 | ERCC6 | c.4007A>G (p.Asn1336Ser) n.1078A>G n.1153A>G n.1056A>G n.5410A>G c.3848A>G (p.Asn1283Ser) n.329A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) c.1839A>G n.243-11137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460428T>G | CA376708128 | ERCC6 | c.4007A>C (p.Asn1336Thr) n.1078A>C n.1153A>C n.1056A>C n.5410A>C c.3848A>C (p.Asn1283Thr) n.329A>C c.*2303A>C (n.*2303A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) c.1839A>C n.243-11137T>G | |
| 10 | g.49460428T= | CA1908745076 | ERCC6 | c.4007A= (p.Asn1336=) n.1078A= n.1153A= n.1056A= n.5410A= c.3848A= (p.Asn1283=) n.329A= c.*2303A= (n.*2303A=) c.2117A= (p.Asn706=) c.1839A= n.243-11137T= | |
| 10 | g.49460429del | CA274714 | ERCC6 | c.4007del (p.Asn1336IlefsTer23) n.1078del n.1153del n.1056del n.5410del c.3848del (p.Asn1283IlefsTer23) n.329del c.*2303del (n.*2303del) c.2117del (p.Asn706IlefsTer23) c.1839del n.243-11136del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460429T>A | CA376708129 | ERCC6 | c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) n.1077A>T n.1152A>T n.1055A>T n.5409A>T c.3847A>T (p.Asn1283Tyr) n.328A>T c.*2302A>T (n.*2302A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) c.1838A>T n.243-11136T>A | |
| 10 | g.49460429T>C | CA376708131 | ERCC6 | c.4006A>G (p.Asn1336Asp) n.1077A>G n.1152A>G n.1055A>G n.5409A>G c.3847A>G (p.Asn1283Asp) n.328A>G c.*2302A>G (n.*2302A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) c.1838A>G n.243-11136T>C | |
| 10 | g.49460429T>G | CA376708130 | ERCC6 | c.4006A>C (p.Asn1336His) n.1077A>C n.1152A>C n.1055A>C n.5409A>C c.3847A>C (p.Asn1283His) n.328A>C c.*2302A>C (n.*2302A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) c.1838A>C n.243-11136T>G | |
| 10 | g.49460430C>A | CA376708132 | ERCC6 | c.4005G>T (p.Arg1335Ser) n.1076G>T n.1151G>T n.1054G>T n.5408G>T c.3846G>T (p.Arg1282Ser) n.327G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.2115G>T (p.Arg705Ser) c.1837G>T n.243-11135C>A | COSMIC |
| 10 | g.49460430C= | CA1908745077 | ERCC6 | c.4005G= (p.Arg1335=) n.1076G= n.1151G= n.1054G= n.5408G= c.3846G= (p.Arg1282=) n.327G= c.*2301G= (n.*2301G=) c.2115G= (p.Arg705=) c.1837G= n.243-11135C= | |
| 10 | g.49460430C>G | CA376708133 | ERCC6 | c.4005G>C (p.Arg1335Ser) n.1076G>C n.1151G>C n.1054G>C n.5408G>C c.3846G>C (p.Arg1282Ser) n.327G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.2115G>C (p.Arg705Ser) c.1837G>C n.243-11135C>G | |
| 10 | g.49460430C>T | CA469600158 | ERCC6 | c.4005G>A (p.Arg1335=) n.1076G>A n.1151G>A n.1054G>A n.5408G>A c.3846G>A (p.Arg1282=) n.327G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.2115G>A (p.Arg705=) c.1837G>A n.243-11135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C>A | CA376708134 | ERCC6 | c.4004G>T (p.Arg1335Met) n.1075G>T n.1150G>T n.1053G>T n.5407G>T c.3845G>T (p.Arg1282Met) n.326G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2114G>T (p.Arg705Met) c.1836G>T n.243-11134C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C= | CA1908745078 | ERCC6 | c.4004G= (p.Arg1335=) n.1075G= n.1150G= n.1053G= n.5407G= c.3845G= (p.Arg1282=) n.326G= c.*2300G= (n.*2300G=) c.2114G= (p.Arg705=) c.1836G= n.243-11134C= | |
| 10 | g.49460431C>G | CA376708135 | ERCC6 | c.4004G>C (p.Arg1335Thr) n.1075G>C n.1150G>C n.1053G>C n.5407G>C c.3845G>C (p.Arg1282Thr) n.326G>C c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2114G>C (p.Arg705Thr) c.1836G>C n.243-11134C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460431C>T | CA376708136 | ERCC6 | c.4004G>A (p.Arg1335Lys) n.1075G>A n.1150G>A n.1053G>A n.5407G>A c.3845G>A (p.Arg1282Lys) n.326G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2114G>A (p.Arg705Lys) c.1836G>A n.243-11134C>T | |
| 10 | g.49460432T>A | CA376708138 | ERCC6 | c.4003A>T (p.Arg1335Trp) n.1074A>T n.1149A>T n.1052A>T n.5406A>T c.3844A>T (p.Arg1282Trp) n.325A>T c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2113A>T (p.Arg705Trp) c.1835A>T n.243-11133T>A | |
| 10 | g.49460432T>C | CA376708137 | ERCC6 | c.4003A>G (p.Arg1335Gly) n.1074A>G n.1149A>G n.1052A>G n.5406A>G c.3844A>G (p.Arg1282Gly) n.325A>G c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2113A>G (p.Arg705Gly) c.1835A>G n.243-11133T>C | |
| 10 | g.49460432T>G | CA469600159 | ERCC6 | c.4003A>C (p.Arg1335=) n.1074A>C n.1149A>C n.1052A>C n.5406A>C c.3844A>C (p.Arg1282=) n.325A>C c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2113A>C (p.Arg705=) c.1835A>C n.243-11133T>G | |
| 10 | g.49460433T>A | CA376708139 | ERCC6 | c.4002A>T (p.Lys1334Asn) n.1073A>T n.1148A>T n.1051A>T n.5405A>T c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.324A>T c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.2112A>T (p.Lys704Asn) c.1834A>T n.243-11132T>A | |
| 10 | g.49460433T>C | CA469600160 | ERCC6 | c.4002A>G (p.Lys1334=) n.1073A>G n.1148A>G n.1051A>G n.5405A>G c.3843A>G (p.Lys1281=) n.324A>G c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.2112A>G (p.Lys704=) c.1834A>G n.243-11132T>C | ClinVar |
| 10 | g.49460433T>G | CA376708140 | ERCC6 | c.4002A>C (p.Lys1334Asn) n.1073A>C n.1148A>C n.1051A>C n.5405A>C c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.324A>C c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.2112A>C (p.Lys704Asn) c.1834A>C n.243-11132T>G | |
| 10 | g.49460434T>A | CA376708141 | ERCC6 | c.4001A>T (p.Lys1334Ile) n.1072A>T n.1147A>T n.1050A>T n.5404A>T c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.323A>T c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2111A>T (p.Lys704Ile) c.1833A>T n.243-11131T>A | |
| 10 | g.49460434T>C | CA5495206 | ERCC6 | c.4001A>G (p.Lys1334Arg) n.1072A>G n.1147A>G n.1050A>G n.5404A>G c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.323A>G c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.1833A>G n.243-11131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460434T>G | CA376708142 | ERCC6 | c.4001A>C (p.Lys1334Thr) n.1072A>C n.1147A>C n.1050A>C n.5404A>C c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.323A>C c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.1833A>C n.243-11131T>G | |
| 10 | g.49460434T= | CA1908745079 | ERCC6 | c.4001A= (p.Lys1334=) n.1072A= n.1147A= n.1050A= n.5404A= c.3842A= (p.Lys1281=) n.323A= c.*2297A= (n.*2297A=) c.2111A= (p.Lys704=) c.1833A= n.243-11131T= | |
| 10 | g.49460435T>A | CA376708143 | ERCC6 | c.4000A>T (p.Lys1334Ter) n.1071A>T n.1146A>T n.1049A>T n.5403A>T c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.322A>T c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.1832A>T n.243-11130T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460435T>C | CA376708144 | ERCC6 | c.4000A>G (p.Lys1334Glu) n.1071A>G n.1146A>G n.1049A>G n.5403A>G c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.322A>G c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.1832A>G n.243-11130T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460435T>G | CA376708145 | ERCC6 | c.4000A>C (p.Lys1334Gln) n.1071A>C n.1146A>C n.1049A>C n.5403A>C c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.322A>C c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.1832A>C n.243-11130T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460436C>A | CA376708147 | ERCC6 | c.3999G>T (p.Lys1333Asn) n.1070G>T n.1145G>T n.1048G>T n.5402G>T c.3840G>T (p.Lys1280Asn) n.321G>T c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.1831G>T n.243-11129C>A | |
| 10 | g.49460436C>G | CA376708146 | ERCC6 | c.3999G>C (p.Lys1333Asn) n.1070G>C n.1145G>C n.1048G>C n.5402G>C c.3840G>C (p.Lys1280Asn) n.321G>C c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.1831G>C n.243-11129C>G | |
| 10 | g.49460436C>T | CA469600161 | ERCC6 | c.3999G>A (p.Lys1333=) n.1070G>A n.1145G>A n.1048G>A n.5402G>A c.3840G>A (p.Lys1280=) n.321G>A c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.2109G>A (p.Lys703=) c.1831G>A n.243-11129C>T | |
| 10 | g.49460437T>A | CA376708148 | ERCC6 | c.3998A>T (p.Lys1333Met) n.1069A>T n.1144A>T n.1047A>T n.5401A>T c.3839A>T (p.Lys1280Met) n.320A>T c.*2294A>T (n.*2294A>T) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.1830A>T n.243-11128T>A | |
| 10 | g.49460437T>C | CA376708149 | ERCC6 | c.3998A>G (p.Lys1333Arg) n.1069A>G n.1144A>G n.1047A>G n.5401A>G c.3839A>G (p.Lys1280Arg) n.320A>G c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1830A>G n.243-11128T>C | |
| 10 | g.49460437T>G | CA376708150 | ERCC6 | c.3998A>C (p.Lys1333Thr) n.1069A>C n.1144A>C n.1047A>C n.5401A>C c.3839A>C (p.Lys1280Thr) n.320A>C c.*2294A>C (n.*2294A>C) c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1830A>C n.243-11128T>G | |
| 10 | g.49460438T>A | CA376708151 | ERCC6 | c.3997A>T (p.Lys1333Ter) n.1068A>T n.1143A>T n.1046A>T n.5400A>T c.3838A>T (p.Lys1280Ter) n.319A>T c.*2293A>T (n.*2293A>T) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1829A>T n.243-11127T>A | |
| 10 | g.49460438T>C | CA376708152 | ERCC6 | c.3997A>G (p.Lys1333Glu) n.1068A>G n.1143A>G n.1046A>G n.5400A>G c.3838A>G (p.Lys1280Glu) n.319A>G c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1829A>G n.243-11127T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460438T>G | CA376708153 | ERCC6 | c.3997A>C (p.Lys1333Gln) n.1068A>C n.1143A>C n.1046A>C n.5400A>C c.3838A>C (p.Lys1280Gln) n.319A>C c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1829A>C n.243-11127T>G | |
| 10 | g.49460439A>C | CA469600164 | ERCC6 | c.3996T>G (p.Gly1332=) n.1067T>G n.1142T>G n.1045T>G n.5399T>G c.3837T>G (p.Gly1279=) n.318T>G c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2106T>G (p.Gly702=) c.1828T>G n.243-11126A>C | |
| 10 | g.49460439A>G | CA469600163 | ERCC6 | c.3996T>C (p.Gly1332=) n.1067T>C n.1142T>C n.1045T>C n.5399T>C c.3837T>C (p.Gly1279=) n.318T>C c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2106T>C (p.Gly702=) c.1828T>C n.243-11126A>G | |
| 10 | g.49460439A>T | CA469600162 | ERCC6 | c.3996T>A (p.Gly1332=) n.1067T>A n.1142T>A n.1045T>A n.5399T>A c.3837T>A (p.Gly1279=) n.318T>A c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2106T>A (p.Gly702=) c.1828T>A n.243-11126A>T | |
| 10 | g.49460440C>A | CA376708154 | ERCC6 | c.3995G>T (p.Gly1332Val) n.1066G>T n.1141G>T n.1044G>T n.5398G>T c.3836G>T (p.Gly1279Val) n.317G>T c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.1827G>T n.243-11125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460440C>G | CA376708156 | ERCC6 | c.3995G>C (p.Gly1332Ala) n.1066G>C n.1141G>C n.1044G>C n.5398G>C c.3836G>C (p.Gly1279Ala) n.317G>C c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.1827G>C n.243-11125C>G | |
| 10 | g.49460440C>T | CA376708155 | ERCC6 | c.3995G>A (p.Gly1332Asp) n.1066G>A n.1141G>A n.1044G>A n.5398G>A c.3836G>A (p.Gly1279Asp) n.317G>A c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.1827G>A n.243-11125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49460440_49460461del | CA2580081570 | ERCC6 | c.3984-10_3995del n.1055-10_1066del n.1130-10_1141del n.1033-10_1044del n.5387-10_5398del c.3825-10_3836del n.306-10_317del c.*2280-10_*2291del c.2094-10_2105del c.1816-10_1827del n.243-11125_243-11104del | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460441C>A | CA376708157 | ERCC6 | c.3994G>T (p.Gly1332Cys) n.1065G>T n.1140G>T n.1043G>T n.5397G>T c.3835G>T (p.Gly1279Cys) n.316G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.1826G>T n.243-11124C>A | |
| 10 | g.49460441C>G | CA376708158 | ERCC6 | c.3994G>C (p.Gly1332Arg) n.1065G>C n.1140G>C n.1043G>C n.5397G>C c.3835G>C (p.Gly1279Arg) n.316G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.1826G>C n.243-11124C>G | |
| 10 | g.49460441C>T | CA376708159 | ERCC6 | c.3994G>A (p.Gly1332Ser) n.1065G>A n.1140G>A n.1043G>A n.5397G>A c.3835G>A (p.Gly1279Ser) n.316G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.1826G>A n.243-11124C>T | |
| 10 | g.49460442A>C | CA376708160 | ERCC6 | c.3993T>G (p.Phe1331Leu) n.1064T>G n.1139T>G n.1042T>G n.5396T>G c.3834T>G (p.Phe1278Leu) n.315T>G c.*2289T>G (n.*2289T>G) c.2103T>G (p.Phe701Leu) c.1825T>G n.243-11123A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460442A>G | CA469600165 | ERCC6 | c.3993T>C (p.Phe1331=) n.1064T>C n.1139T>C n.1042T>C n.5396T>C c.3834T>C (p.Phe1278=) n.315T>C c.*2289T>C (n.*2289T>C) c.2103T>C (p.Phe701=) c.1825T>C n.243-11123A>G | |
| 10 | g.49460442A>T | CA376708161 | ERCC6 | c.3993T>A (p.Phe1331Leu) n.1064T>A n.1139T>A n.1042T>A n.5396T>A c.3834T>A (p.Phe1278Leu) n.315T>A c.*2289T>A (n.*2289T>A) c.2103T>A (p.Phe701Leu) c.1825T>A n.243-11123A>T | |
| 10 | g.49460444del | CA2609135438 | ERCC6 | c.3993del (p.Phe1331LeufsTer28) n.1064del n.1139del n.1042del n.5396del c.3834del (p.Phe1278LeufsTer28) n.315del c.*2289del (n.*2289del) c.2103del (p.Phe701LeufsTer28) c.1825del n.243-11121del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460443A>C | CA376708162 | ERCC6 | c.3992T>G (p.Phe1331Cys) n.1063T>G n.1138T>G n.1041T>G n.5395T>G c.3833T>G (p.Phe1278Cys) n.314T>G c.*2288T>G (n.*2288T>G) c.2102T>G (p.Phe701Cys) c.1824T>G n.243-11122A>C | |
| 10 | g.49460443A>G | CA376708163 | ERCC6 | c.3992T>C (p.Phe1331Ser) n.1063T>C n.1138T>C n.1041T>C n.5395T>C c.3833T>C (p.Phe1278Ser) n.314T>C c.*2288T>C (n.*2288T>C) c.2102T>C (p.Phe701Ser) c.1824T>C n.243-11122A>G | |
| 10 | g.49460443A>T | CA376708164 | ERCC6 | c.3992T>A (p.Phe1331Tyr) n.1063T>A n.1138T>A n.1041T>A n.5395T>A c.3833T>A (p.Phe1278Tyr) n.314T>A c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.2102T>A (p.Phe701Tyr) c.1824T>A n.243-11122A>T | |
| 10 | g.49460444A>C | CA376708165 | ERCC6 | c.3991T>G (p.Phe1331Val) n.1062T>G n.1137T>G n.1040T>G n.5394T>G c.3832T>G (p.Phe1278Val) n.313T>G c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2101T>G (p.Phe701Val) c.1823T>G n.243-11121A>C | |
| 10 | g.49460444A>G | CA376708166 | ERCC6 | c.3991T>C (p.Phe1331Leu) n.1062T>C n.1137T>C n.1040T>C n.5394T>C c.3832T>C (p.Phe1278Leu) n.313T>C c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2101T>C (p.Phe701Leu) c.1823T>C n.243-11121A>G | |
| 10 | g.49460444A>T | CA376708167 | ERCC6 | c.3991T>A (p.Phe1331Ile) n.1062T>A n.1137T>A n.1040T>A n.5394T>A c.3832T>A (p.Phe1278Ile) n.313T>A c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2101T>A (p.Phe701Ile) c.1823T>A n.243-11121A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460445del | CA2787928364 | ERCC6 | c.3990del (p.Arg1330SerfsTer29) n.1061del n.1136del n.1039del n.5393del c.3831del (p.Arg1277SerfsTer29) n.312del c.*2286del (n.*2286del) c.2100del (p.Arg700SerfsTer29) c.1822del n.243-11120del | |
| 10 | g.49460445T>A | CA376708168 | ERCC6 | c.3990A>T (p.Arg1330Ser) n.1061A>T n.1136A>T n.1039A>T n.5393A>T c.3831A>T (p.Arg1277Ser) n.312A>T c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.2100A>T (p.Arg700Ser) c.1822A>T n.243-11120T>A | |
| 10 | g.49460445T>C | CA469600166 | ERCC6 | c.3990A>G (p.Arg1330=) n.1061A>G n.1136A>G n.1039A>G n.5393A>G c.3831A>G (p.Arg1277=) n.312A>G c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.2100A>G (p.Arg700=) c.1822A>G n.243-11120T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.49460445T>G | CA376708169 | ERCC6 | c.3990A>C (p.Arg1330Ser) n.1061A>C n.1136A>C n.1039A>C n.5393A>C c.3831A>C (p.Arg1277Ser) n.312A>C c.*2286A>C (n.*2286A>C) c.2100A>C (p.Arg700Ser) c.1822A>C n.243-11120T>G | |
| 10 | g.49460446C>A | CA376708170 | ERCC6 | c.3989G>T (p.Arg1330Ile) n.1060G>T n.1135G>T n.1038G>T n.5392G>T c.3830G>T (p.Arg1277Ile) n.311G>T c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.2099G>T (p.Arg700Ile) c.1821G>T n.243-11119C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460446C>G | CA376708171 | ERCC6 | c.3989G>C (p.Arg1330Thr) n.1060G>C n.1135G>C n.1038G>C n.5392G>C c.3830G>C (p.Arg1277Thr) n.311G>C c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.1821G>C n.243-11119C>G | |
| 10 | g.49460446C>T | CA376708172 | ERCC6 | c.3989G>A (p.Arg1330Lys) n.1060G>A n.1135G>A n.1038G>A n.5392G>A c.3830G>A (p.Arg1277Lys) n.311G>A c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.1821G>A n.243-11119C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460447del | CA2787928365 | ERCC6 | c.3988del (p.Arg1330AspfsTer29) n.1059del n.1134del n.1037del n.5391del c.3829del (p.Arg1277AspfsTer29) n.310del c.*2284del (n.*2284del) c.2098del (p.Arg700AspfsTer29) c.1820del n.243-11118del | |
| 10 | g.49460447T>A | CA376708173 | ERCC6 | c.3988A>T (p.Arg1330Ter) n.1059A>T n.1134A>T n.1037A>T n.5391A>T c.3829A>T (p.Arg1277Ter) n.310A>T c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.2098A>T (p.Arg700Ter) c.1820A>T n.243-11118T>A | |
| 10 | g.49460447T>C | CA376708174 | ERCC6 | c.3988A>G (p.Arg1330Gly) n.1059A>G n.1134A>G n.1037A>G n.5391A>G c.3829A>G (p.Arg1277Gly) n.310A>G c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.1820A>G n.243-11118T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460447T>G | CA469600167 | ERCC6 | c.3988A>C (p.Arg1330=) n.1059A>C n.1134A>C n.1037A>C n.5391A>C c.3829A>C (p.Arg1277=) n.310A>C c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.2098A>C (p.Arg700=) c.1820A>C n.243-11118T>G | |
| 10 | g.49460448A>C | CA376708175 | ERCC6 | c.3987T>G (p.Ser1329Arg) n.1058T>G n.1133T>G n.1036T>G n.5390T>G c.3828T>G (p.Ser1276Arg) n.309T>G c.*2283T>G (n.*2283T>G) c.2097T>G (p.Ser699Arg) c.1819T>G n.243-11117A>C | |
| 10 | g.49460448A>G | CA469600168 | ERCC6 | c.3987T>C (p.Ser1329=) n.1058T>C n.1133T>C n.1036T>C n.5390T>C c.3828T>C (p.Ser1276=) n.309T>C c.*2283T>C (n.*2283T>C) c.2097T>C (p.Ser699=) c.1819T>C n.243-11117A>G | |
| 10 | g.49460448A>T | CA376708176 | ERCC6 | c.3987T>A (p.Ser1329Arg) n.1058T>A n.1133T>A n.1036T>A n.5390T>A c.3828T>A (p.Ser1276Arg) n.309T>A c.*2283T>A (n.*2283T>A) c.2097T>A (p.Ser699Arg) c.1819T>A n.243-11117A>T | |
| 10 | g.49460449C>A | CA376708177 | ERCC6 | c.3986G>T (p.Ser1329Ile) n.1057G>T n.1132G>T n.1035G>T n.5389G>T c.3827G>T (p.Ser1276Ile) n.308G>T c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.1818G>T n.243-11116C>A | ClinVar |
| 10 | g.49460449C>G | CA376708178 | ERCC6 | c.3986G>C (p.Ser1329Thr) n.1057G>C n.1132G>C n.1035G>C n.5389G>C c.3827G>C (p.Ser1276Thr) n.308G>C c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.1818G>C n.243-11116C>G | |
| 10 | g.49460449C>T | CA376708179 | ERCC6 | c.3986G>A (p.Ser1329Asn) n.1057G>A n.1132G>A n.1035G>A n.5389G>A c.3827G>A (p.Ser1276Asn) n.308G>A c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.1818G>A n.243-11116C>T | |
| 10 | g.49460450T>A | CA206575483 | ERCC6 | c.3985A>T (p.Ser1329Cys) n.1056A>T n.1131A>T n.1034A>T n.5388A>T c.3826A>T (p.Ser1276Cys) n.307A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.1817A>T n.243-11115T>A | dbSNP |
| 10 | g.49460450T>C | CA376708180 | ERCC6 | c.3985A>G (p.Ser1329Gly) n.1056A>G n.1131A>G n.1034A>G n.5388A>G c.3826A>G (p.Ser1276Gly) n.307A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.1817A>G n.243-11115T>C | |
| 10 | g.49460450T>G | CA376708181 | ERCC6 | c.3985A>C (p.Ser1329Arg) n.1056A>C n.1131A>C n.1034A>C n.5388A>C c.3826A>C (p.Ser1276Arg) n.307A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.1817A>C n.243-11115T>G | |
| 10 | g.49460450T= | CA1908745080 | ERCC6 | c.3985A= (p.Ser1329=) n.1056A= n.1131A= n.1034A= n.5388A= c.3826A= (p.Ser1276=) n.307A= c.*2281A= (n.*2281A=) c.2095A= (p.Ser699=) c.1817A= n.243-11115T= | |
| 10 | g.49460451C>A | CA376708183 | ERCC6 | c.3984G>T (p.Lys1328Asn) n.1055G>T n.1130G>T n.1033G>T n.5387G>T c.3825G>T (p.Lys1275Asn) n.306G>T c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.1816G>T n.243-11114C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460451C= | CA1908745081 | ERCC6 | c.3984G= (p.Lys1328=) n.1055G= n.1130G= n.1033G= n.5387G= c.3825G= (p.Lys1275=) n.306G= c.*2280G= (n.*2280G=) c.2094G= (p.Lys698=) c.1816G= n.243-11114C= | |
| 10 | g.49460451C>G | CA376708182 | ERCC6 | c.3984G>C (p.Lys1328Asn) n.1055G>C n.1130G>C n.1033G>C n.5387G>C c.3825G>C (p.Lys1275Asn) n.306G>C c.*2280G>C (n.*2280G>C) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.1816G>C n.243-11114C>G | |
| 10 | g.49460451C>T | CA469600169 | ERCC6 | c.3984G>A (p.Lys1328=) n.1055G>A n.1130G>A n.1033G>A n.5387G>A c.3825G>A (p.Lys1275=) n.306G>A c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.2094G>A (p.Lys698=) c.1816G>A n.243-11114C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460452C>A | CA376708184 | ERCC6 | c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) n.1055-1G>T n.1130-1G>T n.1033-1G>T n.5387-1G>T c.3825-1G>T (n.3825-1G>T) n.306-1G>T c.*2280-1G>T (n.*2280-1G>T) c.2094-1G>T (n.2094-1G>T) c.1816-1G>T n.243-11113C>A | |
| 10 | g.49460452C>G | CA376708185 | ERCC6 | c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) n.1055-1G>C n.1130-1G>C n.1033-1G>C n.5387-1G>C c.3825-1G>C (n.3825-1G>C) n.306-1G>C c.*2280-1G>C (n.*2280-1G>C) c.2094-1G>C (n.2094-1G>C) c.1816-1G>C n.243-11113C>G | |
| 10 | g.49460452C>T | CA376708186 | ERCC6 | c.3984-1G>A (n.3984-1G>A) n.1055-1G>A n.1130-1G>A n.1033-1G>A n.5387-1G>A c.3825-1G>A (n.3825-1G>A) n.306-1G>A c.*2280-1G>A (n.*2280-1G>A) c.2094-1G>A (n.2094-1G>A) c.1816-1G>A n.243-11113C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460453T>A | CA376708187 | ERCC6 | c.3984-2A>T (n.3984-2A>T) n.1055-2A>T n.1130-2A>T n.1033-2A>T n.5387-2A>T c.3825-2A>T (n.3825-2A>T) n.306-2A>T c.*2280-2A>T (n.*2280-2A>T) c.2094-2A>T (n.2094-2A>T) c.1816-2A>T n.243-11112T>A | |
| 10 | g.49460453T>C | CA376708188 | ERCC6 | c.3984-2A>G (n.3984-2A>G) n.1055-2A>G n.1130-2A>G n.1033-2A>G n.5387-2A>G c.3825-2A>G (n.3825-2A>G) n.306-2A>G c.*2280-2A>G (n.*2280-2A>G) c.2094-2A>G (n.2094-2A>G) c.1816-2A>G n.243-11112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460453T>G | CA376708189 | ERCC6 | c.3984-2A>C (n.3984-2A>C) n.1055-2A>C n.1130-2A>C n.1033-2A>C n.5387-2A>C c.3825-2A>C (n.3825-2A>C) n.306-2A>C c.*2280-2A>C (n.*2280-2A>C) c.2094-2A>C (n.2094-2A>C) c.1816-2A>C n.243-11112T>G | |
| 10 | g.49460453T= | CA1908745083 | ERCC6 | c.3984-2A= (n.3984-2A=) n.1055-2A= n.1130-2A= n.1033-2A= n.5387-2A= c.3825-2A= (n.3825-2A=) n.306-2A= c.*2280-2A= (n.*2280-2A=) c.2094-2A= (n.2094-2A=) c.1816-2A= n.243-11112T= | |
| 10 | g.49460453_49460454delinsTA | CA1908745082 | ERCC6 | c.3984-3_3984-2delinsTA (n.3984-3_3984-2delinsTA) n.1055-3_1055-2delinsTA n.1130-3_1130-2delinsTA n.1033-3_1033-2delinsTA n.5387-3_5387-2delinsTA c.3825-3_3825-2delinsTA (n.3825-3_3825-2delinsTA) n.306-3_306-2delinsTA c.*2280-3_*2280-2delinsTA (n.*2280-3_*2280-2delinsTA) c.2094-3_2094-2delinsTA (n.2094-3_2094-2delinsTA) c.1816-3_1816-2delinsTA n.243-11112_243-11111delinsTA | |
| 10 | g.49460459del | CA593365158 | ERCC6 | c.3984-3del (n.3984-3del) n.1055-3del n.1130-3del n.1033-3del n.5387-3del c.3825-3del (n.3825-3del) n.306-3del c.*2280-3del (n.*2280-3del) c.2094-3del (n.2094-3del) c.1816-3del n.243-11106del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460456A>C | CA2787928366 | ERCC6 | c.3984-5T>G (n.3984-5T>G) n.1055-5T>G n.1130-5T>G n.1033-5T>G n.5387-5T>G c.3825-5T>G (n.3825-5T>G) n.306-5T>G c.*2280-5T>G (n.*2280-5T>G) c.2094-5T>G (n.2094-5T>G) c.1816-5T>G n.243-11109A>C | |
| 10 | g.49460458A>C | CA2573145163 | ERCC6 | c.3984-7T>G (n.3984-7T>G) n.1055-7T>G n.1130-7T>G n.1033-7T>G n.5387-7T>G c.3825-7T>G (n.3825-7T>G) n.306-7T>G c.*2280-7T>G (n.*2280-7T>G) c.2094-7T>G (n.2094-7T>G) c.1816-7T>G n.243-11107A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49460460G>A | CA2609135440 | ERCC6 | c.3984-9C>T (n.3984-9C>T) n.1055-9C>T n.1130-9C>T n.1033-9C>T n.5387-9C>T c.3825-9C>T (n.3825-9C>T) n.306-9C>T c.*2280-9C>T (n.*2280-9C>T) c.2094-9C>T (n.2094-9C>T) c.1816-9C>T n.243-11105G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460461del | CA2609135439 | ERCC6 | c.3984-9del (n.3984-9del) n.1055-9del n.1130-9del n.1033-9del n.5387-9del c.3825-9del (n.3825-9del) n.306-9del c.*2280-9del (n.*2280-9del) c.2094-9del (n.2094-9del) c.1816-9del n.243-11104del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460461G>A | CA2697558359 | ERCC6 | c.3984-10C>T (n.3984-10C>T) n.1055-10C>T n.1130-10C>T n.1033-10C>T n.5387-10C>T c.3825-10C>T (n.3825-10C>T) n.306-10C>T c.*2280-10C>T (n.*2280-10C>T) c.2094-10C>T (n.2094-10C>T) c.1816-10C>T n.243-11104G>A | ClinVar |
| 10 | g.49460465del | CA2609135441 | ERCC6 | c.3984-11del (n.3984-11del) n.1055-11del n.1130-11del n.1033-11del n.5387-11del c.3825-11del (n.3825-11del) n.306-11del c.*2280-11del (n.*2280-11del) c.2094-11del (n.2094-11del) c.1816-11del n.243-11100del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460465A>T | CA2609135442 | ERCC6 | c.3984-14T>A (n.3984-14T>A) n.1055-14T>A n.1130-14T>A n.1033-14T>A n.5387-14T>A c.3825-14T>A (n.3825-14T>A) n.306-14T>A c.*2280-14T>A (n.*2280-14T>A) c.2094-14T>A (n.2094-14T>A) c.1816-14T>A n.243-11100A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460466G>C | CA206575489 | ERCC6 | c.3984-15C>G (n.3984-15C>G) n.1055-15C>G n.1130-15C>G n.1033-15C>G n.5387-15C>G c.3825-15C>G (n.3825-15C>G) n.306-15C>G c.*2280-15C>G (n.*2280-15C>G) c.2094-15C>G (n.2094-15C>G) c.1816-15C>G n.243-11099G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460466G= | CA1908745084 | ERCC6 | c.3984-15C= (n.3984-15C=) n.1055-15C= n.1130-15C= n.1033-15C= n.5387-15C= c.3825-15C= (n.3825-15C=) n.306-15C= c.*2280-15C= (n.*2280-15C=) c.2094-15C= (n.2094-15C=) c.1816-15C= n.243-11099G= | |
| 10 | g.49460466G>T | CA2609135443 | ERCC6 | c.3984-15C>A (n.3984-15C>A) n.1055-15C>A n.1130-15C>A n.1033-15C>A n.5387-15C>A c.3825-15C>A (n.3825-15C>A) n.306-15C>A c.*2280-15C>A (n.*2280-15C>A) c.2094-15C>A (n.2094-15C>A) c.1816-15C>A n.243-11099G>T | gnomAD v4 |
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