Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49460292A>G | CA2609135331 | ERCC6 | c.4062+81T>C (n.4062+81T>C) n.1214T>C n.1208+81T>C n.1111+81T>C n.5465+81T>C c.3903+81T>C (n.3903+81T>C) n.465T>C c.*2358+81T>C (n.*2358+81T>C) c.2172+81T>C (n.2172+81T>C) c.1894+81T>C n.243-11273A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460292A>T | CA2609135333 | ERCC6 | c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) n.1214T>A n.1208+81T>A n.1111+81T>A n.5465+81T>A c.3903+81T>A (n.3903+81T>A) n.465T>A c.*2358+81T>A (n.*2358+81T>A) c.2172+81T>A (n.2172+81T>A) c.1894+81T>A n.243-11273A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460293C>A | CA593365148 | ERCC6 | c.4062+80G>T (n.4062+80G>T) n.1213G>T n.1208+80G>T n.1111+80G>T n.5465+80G>T c.3903+80G>T (n.3903+80G>T) n.464G>T c.*2358+80G>T (n.*2358+80G>T) c.2172+80G>T (n.2172+80G>T) c.1894+80G>T n.243-11272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460293C= | CA1908745022 | ERCC6 | c.4062+80G= (n.4062+80G=) n.1213G= n.1208+80G= n.1111+80G= n.5465+80G= c.3903+80G= (n.3903+80G=) n.464G= c.*2358+80G= (n.*2358+80G=) c.2172+80G= (n.2172+80G=) c.1894+80G= n.243-11272C= | |
10 | g.49460293C>T | CA206575418 | ERCC6 | c.4062+80G>A (n.4062+80G>A) n.1213G>A n.1208+80G>A n.1111+80G>A n.5465+80G>A c.3903+80G>A (n.3903+80G>A) n.464G>A c.*2358+80G>A (n.*2358+80G>A) c.2172+80G>A (n.2172+80G>A) c.1894+80G>A n.243-11272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460294A>C | CA2609135336 | ERCC6 | c.4062+79T>G (n.4062+79T>G) n.1212T>G n.1208+79T>G n.1111+79T>G n.5465+79T>G c.3903+79T>G (n.3903+79T>G) n.463T>G c.*2358+79T>G (n.*2358+79T>G) c.2172+79T>G (n.2172+79T>G) c.1894+79T>G n.243-11271A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460295T>A | CA1908745023 | ERCC6 | c.4062+78A>T (n.4062+78A>T) n.1211A>T n.1208+78A>T n.1111+78A>T n.5465+78A>T c.3903+78A>T (n.3903+78A>T) n.462A>T c.*2358+78A>T (n.*2358+78A>T) c.2172+78A>T (n.2172+78A>T) c.1894+78A>T n.243-11270T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460295T>C | CA2574544767 | ERCC6 | c.4062+78A>G (n.4062+78A>G) n.1211A>G n.1208+78A>G n.1111+78A>G n.5465+78A>G c.3903+78A>G (n.3903+78A>G) n.462A>G c.*2358+78A>G (n.*2358+78A>G) c.2172+78A>G (n.2172+78A>G) c.1894+78A>G n.243-11270T>C | |
10 | g.49460295T= | CA1908745024 | ERCC6 | c.4062+78A= (n.4062+78A=) n.1211A= n.1208+78A= n.1111+78A= n.5465+78A= c.3903+78A= (n.3903+78A=) n.462A= c.*2358+78A= (n.*2358+78A=) c.2172+78A= (n.2172+78A=) c.1894+78A= n.243-11270T= | |
10 | g.49460296C>A | CA2609135337 | ERCC6 | c.4062+77G>T (n.4062+77G>T) n.1210G>T n.1208+77G>T n.1111+77G>T n.5465+77G>T c.3903+77G>T (n.3903+77G>T) n.461G>T c.*2358+77G>T (n.*2358+77G>T) c.2172+77G>T (n.2172+77G>T) c.1894+77G>T n.243-11269C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460296C>T | CA2574544768 | ERCC6 | c.4062+77G>A (n.4062+77G>A) n.1210G>A n.1208+77G>A n.1111+77G>A n.5465+77G>A c.3903+77G>A (n.3903+77G>A) n.461G>A c.*2358+77G>A (n.*2358+77G>A) c.2172+77G>A (n.2172+77G>A) c.1894+77G>A n.243-11269C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460298A>T | CA2574544769 | ERCC6 | c.4062+75T>A (n.4062+75T>A) n.1208T>A n.1208+75T>A n.1111+75T>A n.5465+75T>A c.3903+75T>A (n.3903+75T>A) n.459T>A c.*2358+75T>A (n.*2358+75T>A) c.2172+75T>A (n.2172+75T>A) c.1894+75T>A n.243-11267A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460299G>C | CA2721827687 | ERCC6 | c.4062+74C>G (n.4062+74C>G) n.1207C>G n.1208+74C>G n.1111+74C>G n.5465+74C>G c.3903+74C>G (n.3903+74C>G) n.458C>G c.*2358+74C>G (n.*2358+74C>G) c.2172+74C>G (n.2172+74C>G) c.1894+74C>G n.243-11266G>C | dbSNP |
10 | g.49460299G>T | CA2574544770 | ERCC6 | c.4062+74C>A (n.4062+74C>A) n.1207C>A n.1208+74C>A n.1111+74C>A n.5465+74C>A c.3903+74C>A (n.3903+74C>A) n.458C>A c.*2358+74C>A (n.*2358+74C>A) c.2172+74C>A (n.2172+74C>A) c.1894+74C>A n.243-11266G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460301A>G | CA2609135338 | ERCC6 | c.4062+72T>C (n.4062+72T>C) n.1205T>C n.1208+72T>C n.1111+72T>C n.5465+72T>C c.3903+72T>C (n.3903+72T>C) n.456T>C c.*2358+72T>C (n.*2358+72T>C) c.2172+72T>C (n.2172+72T>C) c.1894+72T>C n.243-11264A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460301_49460306delinsATCAGG | CA1908745025 | ERCC6 | c.4062+67_4062+72delinsCCTGAT (n.4062+67_4062+72delinsCCTGAT) n.1200_1205delinsCCTGAT n.1208+67_1208+72delinsCCTGAT n.1111+67_1111+72delinsCCTGAT n.5465+67_5465+72delinsCCTGAT c.3903+67_3903+72delinsCCTGAT (n.3903+67_3903+72delinsCCTGAT) n.451_456delinsCCTGAT c.*2358+67_*2358+72delinsCCTGAT (n.*2358+67_*2358+72delinsCCTGAT) c.2172+67_2172+72delinsCCTGAT (n.2172+67_2172+72delinsCCTGAT) c.1894+67_1894+72delinsCCTGAT n.243-11264_243-11259delinsATCAGG | |
10 | g.49460303_49460307del | CA593365149 | ERCC6 | c.4062+67_4062+71del (n.4062+67_4062+71del) n.1200_1204del n.1208+67_1208+71del n.1111+67_1111+71del n.5465+67_5465+71del c.3903+67_3903+71del (n.3903+67_3903+71del) n.451_455del c.*2358+67_*2358+71del (n.*2358+67_*2358+71del) c.2172+67_2172+71del (n.2172+67_2172+71del) c.1894+67_1894+71del n.243-11262_243-11258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460303C>A | CA2609135339 | ERCC6 | c.4062+70G>T (n.4062+70G>T) n.1203G>T n.1208+70G>T n.1111+70G>T n.5465+70G>T c.3903+70G>T (n.3903+70G>T) n.454G>T c.*2358+70G>T (n.*2358+70G>T) c.2172+70G>T (n.2172+70G>T) c.1894+70G>T n.243-11262C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460303C>T | CA2609135340 | ERCC6 | c.4062+70G>A (n.4062+70G>A) n.1203G>A n.1208+70G>A n.1111+70G>A n.5465+70G>A c.3903+70G>A (n.3903+70G>A) n.454G>A c.*2358+70G>A (n.*2358+70G>A) c.2172+70G>A (n.2172+70G>A) c.1894+70G>A n.243-11262C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460304A>T | CA2787928362 | ERCC6 | c.4062+69T>A (n.4062+69T>A) n.1202T>A n.1208+69T>A n.1111+69T>A n.5465+69T>A c.3903+69T>A (n.3903+69T>A) n.453T>A c.*2358+69T>A (n.*2358+69T>A) c.2172+69T>A (n.2172+69T>A) c.1894+69T>A n.243-11261A>T | |
10 | g.49460305G>T | CA2609135341 | ERCC6 | c.4062+68C>A (n.4062+68C>A) n.1201C>A n.1208+68C>A n.1111+68C>A n.5465+68C>A c.3903+68C>A (n.3903+68C>A) n.452C>A c.*2358+68C>A (n.*2358+68C>A) c.2172+68C>A (n.2172+68C>A) c.1894+68C>A n.243-11260G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460306G>A | CA1908745027 | ERCC6 | c.4062+67C>T (n.4062+67C>T) n.1200C>T n.1208+67C>T n.1111+67C>T n.5465+67C>T c.3903+67C>T (n.3903+67C>T) n.451C>T c.*2358+67C>T (n.*2358+67C>T) c.2172+67C>T (n.2172+67C>T) c.1894+67C>T n.243-11259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460306G= | CA1908745026 | ERCC6 | c.4062+67C= (n.4062+67C=) n.1200C= n.1208+67C= n.1111+67C= n.5465+67C= c.3903+67C= (n.3903+67C=) n.451C= c.*2358+67C= (n.*2358+67C=) c.2172+67C= (n.2172+67C=) c.1894+67C= n.243-11259G= | |
10 | g.49460306G>T | CA2609135342 | ERCC6 | c.4062+67C>A (n.4062+67C>A) n.1200C>A n.1208+67C>A n.1111+67C>A n.5465+67C>A c.3903+67C>A (n.3903+67C>A) n.451C>A c.*2358+67C>A (n.*2358+67C>A) c.2172+67C>A (n.2172+67C>A) c.1894+67C>A n.243-11259G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460307del | CA2609135343 | ERCC6 | c.4062+66del (n.4062+66del) n.1199del n.1208+66del n.1111+66del n.5465+66del c.3903+66del (n.3903+66del) n.450del c.*2358+66del (n.*2358+66del) c.2172+66del (n.2172+66del) c.1894+66del n.243-11258del | gnomAD v4 |
10 | g.49460308G>A | CA2609135344 | ERCC6 | c.4062+65C>T (n.4062+65C>T) n.1198C>T n.1208+65C>T n.1111+65C>T n.5465+65C>T c.3903+65C>T (n.3903+65C>T) n.449C>T c.*2358+65C>T (n.*2358+65C>T) c.2172+65C>T (n.2172+65C>T) c.1894+65C>T n.243-11257G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460308G>T | CA2609135345 | ERCC6 | c.4062+65C>A (n.4062+65C>A) n.1198C>A n.1208+65C>A n.1111+65C>A n.5465+65C>A c.3903+65C>A (n.3903+65C>A) n.449C>A c.*2358+65C>A (n.*2358+65C>A) c.2172+65C>A (n.2172+65C>A) c.1894+65C>A n.243-11257G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460310A= | CA1908745028 | ERCC6 | c.4062+63T= (n.4062+63T=) n.1196T= n.1208+63T= n.1111+63T= n.5465+63T= c.3903+63T= (n.3903+63T=) n.447T= c.*2358+63T= (n.*2358+63T=) c.2172+63T= (n.2172+63T=) c.1894+63T= n.243-11255A= | |
10 | g.49460310A>C | CA2721643096 | ERCC6 | c.4062+63T>G (n.4062+63T>G) n.1196T>G n.1208+63T>G n.1111+63T>G n.5465+63T>G c.3903+63T>G (n.3903+63T>G) n.447T>G c.*2358+63T>G (n.*2358+63T>G) c.2172+63T>G (n.2172+63T>G) c.1894+63T>G n.243-11255A>C | dbSNP |
10 | g.49460310A>G | CA928206068 | ERCC6 | c.4062+63T>C (n.4062+63T>C) n.1196T>C n.1208+63T>C n.1111+63T>C n.5465+63T>C c.3903+63T>C (n.3903+63T>C) n.447T>C c.*2358+63T>C (n.*2358+63T>C) c.2172+63T>C (n.2172+63T>C) c.1894+63T>C n.243-11255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460314T>A | CA1908745030 | ERCC6 | c.4062+59A>T (n.4062+59A>T) n.1192A>T n.1208+59A>T n.1111+59A>T n.5465+59A>T c.3903+59A>T (n.3903+59A>T) n.443A>T c.*2358+59A>T (n.*2358+59A>T) c.2172+59A>T (n.2172+59A>T) c.1894+59A>T n.243-11251T>A | dbSNP |
10 | g.49460314T= | CA1908745029 | ERCC6 | c.4062+59A= (n.4062+59A=) n.1192A= n.1208+59A= n.1111+59A= n.5465+59A= c.3903+59A= (n.3903+59A=) n.443A= c.*2358+59A= (n.*2358+59A=) c.2172+59A= (n.2172+59A=) c.1894+59A= n.243-11251T= | |
10 | g.49460315T= | CA1908745031 | ERCC6 | c.4062+58A= (n.4062+58A=) n.1191A= n.1208+58A= n.1111+58A= n.5465+58A= c.3903+58A= (n.3903+58A=) n.442A= c.*2358+58A= (n.*2358+58A=) c.2172+58A= (n.2172+58A=) c.1894+58A= n.243-11250T= | |
10 | g.49460318_49460319dup | CA206575419 | ERCC6 | c.4062+56_4062+57dup (n.4062+56_4062+57dup) n.1189_1190dup n.1208+56_1208+57dup n.1111+56_1111+57dup n.5465+56_5465+57dup c.3903+56_3903+57dup (n.3903+56_3903+57dup) n.440_441dup c.*2358+56_*2358+57dup (n.*2358+56_*2358+57dup) c.2172+56_2172+57dup (n.2172+56_2172+57dup) c.1894+56_1894+57dup n.243-11247_243-11246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460318C= | CA1908745032 | ERCC6 | c.4062+55G= (n.4062+55G=) n.1188G= n.1208+55G= n.1111+55G= n.5465+55G= c.3903+55G= (n.3903+55G=) n.439G= c.*2358+55G= (n.*2358+55G=) c.2172+55G= (n.2172+55G=) c.1894+55G= n.243-11247C= | |
10 | g.49460318C>T | CA206575420 | ERCC6 | c.4062+55G>A (n.4062+55G>A) n.1188G>A n.1208+55G>A n.1111+55G>A n.5465+55G>A c.3903+55G>A (n.3903+55G>A) n.439G>A c.*2358+55G>A (n.*2358+55G>A) c.2172+55G>A (n.2172+55G>A) c.1894+55G>A n.243-11247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460320G>A | CA2574544772 | ERCC6 | c.4062+53C>T (n.4062+53C>T) n.1186C>T n.1208+53C>T n.1111+53C>T n.5465+53C>T c.3903+53C>T (n.3903+53C>T) n.437C>T c.*2358+53C>T (n.*2358+53C>T) c.2172+53C>T (n.2172+53C>T) c.1894+53C>T n.243-11245G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460320G>T | CA2574544773 | ERCC6 | c.4062+53C>A (n.4062+53C>A) n.1186C>A n.1208+53C>A n.1111+53C>A n.5465+53C>A c.3903+53C>A (n.3903+53C>A) n.437C>A c.*2358+53C>A (n.*2358+53C>A) c.2172+53C>A (n.2172+53C>A) c.1894+53C>A n.243-11245G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460321C>T | CA2609135348 | ERCC6 | c.4062+52G>A (n.4062+52G>A) n.1185G>A n.1208+52G>A n.1111+52G>A n.5465+52G>A c.3903+52G>A (n.3903+52G>A) n.436G>A c.*2358+52G>A (n.*2358+52G>A) c.2172+52G>A (n.2172+52G>A) c.1894+52G>A n.243-11244C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460323T>C | CA593365150 | ERCC6 | c.4062+50A>G (n.4062+50A>G) n.1183A>G n.1208+50A>G n.1111+50A>G n.5465+50A>G c.3903+50A>G (n.3903+50A>G) n.434A>G c.*2358+50A>G (n.*2358+50A>G) c.2172+50A>G (n.2172+50A>G) c.1894+50A>G n.243-11242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460323T= | CA1908745033 | ERCC6 | c.4062+50A= (n.4062+50A=) n.1183A= n.1208+50A= n.1111+50A= n.5465+50A= c.3903+50A= (n.3903+50A=) n.434A= c.*2358+50A= (n.*2358+50A=) c.2172+50A= (n.2172+50A=) c.1894+50A= n.243-11242T= | |
10 | g.49460325C>A | CA5495193 | ERCC6 | c.4062+48G>T (n.4062+48G>T) n.1181G>T n.1208+48G>T n.1111+48G>T n.5465+48G>T c.3903+48G>T (n.3903+48G>T) n.432G>T c.*2358+48G>T (n.*2358+48G>T) c.2172+48G>T (n.2172+48G>T) c.1894+48G>T n.243-11240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460325C= | CA1908745034 | ERCC6 | c.4062+48G= (n.4062+48G=) n.1181G= n.1208+48G= n.1111+48G= n.5465+48G= c.3903+48G= (n.3903+48G=) n.432G= c.*2358+48G= (n.*2358+48G=) c.2172+48G= (n.2172+48G=) c.1894+48G= n.243-11240C= | |
10 | g.49460325C>G | CA2609135352 | ERCC6 | c.4062+48G>C (n.4062+48G>C) n.1181G>C n.1208+48G>C n.1111+48G>C n.5465+48G>C c.3903+48G>C (n.3903+48G>C) n.432G>C c.*2358+48G>C (n.*2358+48G>C) c.2172+48G>C (n.2172+48G>C) c.1894+48G>C n.243-11240C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460325C>T | CA653280982 | ERCC6 | c.4062+48G>A (n.4062+48G>A) n.1181G>A n.1208+48G>A n.1111+48G>A n.5465+48G>A c.3903+48G>A (n.3903+48G>A) n.432G>A c.*2358+48G>A (n.*2358+48G>A) c.2172+48G>A (n.2172+48G>A) c.1894+48G>A n.243-11240C>T | COSMIC |
10 | g.49460326A>G | CA2609135353 | ERCC6 | c.4062+47T>C (n.4062+47T>C) n.1180T>C n.1208+47T>C n.1111+47T>C n.5465+47T>C c.3903+47T>C (n.3903+47T>C) n.431T>C c.*2358+47T>C (n.*2358+47T>C) c.2172+47T>C (n.2172+47T>C) c.1894+47T>C n.243-11239A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460327A= | CA1908745035 | ERCC6 | c.4062+46T= (n.4062+46T=) n.1179T= n.1208+46T= n.1111+46T= n.5465+46T= c.3903+46T= (n.3903+46T=) n.430T= c.*2358+46T= (n.*2358+46T=) c.2172+46T= (n.2172+46T=) c.1894+46T= n.243-11238A= | |
10 | g.49460327A>G | CA593365151 | ERCC6 | c.4062+46T>C (n.4062+46T>C) n.1179T>C n.1208+46T>C n.1111+46T>C n.5465+46T>C c.3903+46T>C (n.3903+46T>C) n.430T>C c.*2358+46T>C (n.*2358+46T>C) c.2172+46T>C (n.2172+46T>C) c.1894+46T>C n.243-11238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460328T>C | CA206575429 | ERCC6 | c.4062+45A>G (n.4062+45A>G) n.1178A>G n.1208+45A>G n.1111+45A>G n.5465+45A>G c.3903+45A>G (n.3903+45A>G) n.429A>G c.*2358+45A>G (n.*2358+45A>G) c.2172+45A>G (n.2172+45A>G) c.1894+45A>G n.243-11237T>C | dbSNP |
10 | g.49460328T= | CA1908745036 | ERCC6 | c.4062+45A= (n.4062+45A=) n.1178A= n.1208+45A= n.1111+45A= n.5465+45A= c.3903+45A= (n.3903+45A=) n.429A= c.*2358+45A= (n.*2358+45A=) c.2172+45A= (n.2172+45A=) c.1894+45A= n.243-11237T= | |
10 | g.49460329C= | CA1908745037 | ERCC6 | c.4062+44G= (n.4062+44G=) n.1177G= n.1208+44G= n.1111+44G= n.5465+44G= c.3903+44G= (n.3903+44G=) n.428G= c.*2358+44G= (n.*2358+44G=) c.2172+44G= (n.2172+44G=) c.1894+44G= n.243-11236C= | |
10 | g.49460329C>T | CA593365153 | ERCC6 | c.4062+44G>A (n.4062+44G>A) n.1177G>A n.1208+44G>A n.1111+44G>A n.5465+44G>A c.3903+44G>A (n.3903+44G>A) n.428G>A c.*2358+44G>A (n.*2358+44G>A) c.2172+44G>A (n.2172+44G>A) c.1894+44G>A n.243-11236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460332G>T | CA2609135357 | ERCC6 | c.4062+41C>A (n.4062+41C>A) n.1174C>A n.1208+41C>A n.1111+41C>A n.5465+41C>A c.3903+41C>A (n.3903+41C>A) n.425C>A c.*2358+41C>A (n.*2358+41C>A) c.2172+41C>A (n.2172+41C>A) c.1894+41C>A n.243-11233G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460333C>A | CA2609135360 | ERCC6 | c.4062+40G>T (n.4062+40G>T) n.1173G>T n.1208+40G>T n.1111+40G>T n.5465+40G>T c.3903+40G>T (n.3903+40G>T) n.424G>T c.*2358+40G>T (n.*2358+40G>T) c.2172+40G>T (n.2172+40G>T) c.1894+40G>T n.243-11232C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460333C= | CA1908745038 | ERCC6 | c.4062+40G= (n.4062+40G=) n.1173G= n.1208+40G= n.1111+40G= n.5465+40G= c.3903+40G= (n.3903+40G=) n.424G= c.*2358+40G= (n.*2358+40G=) c.2172+40G= (n.2172+40G=) c.1894+40G= n.243-11232C= | |
10 | g.49460333C>T | CA5495194 | ERCC6 | c.4062+40G>A (n.4062+40G>A) n.1173G>A n.1208+40G>A n.1111+40G>A n.5465+40G>A c.3903+40G>A (n.3903+40G>A) n.424G>A c.*2358+40G>A (n.*2358+40G>A) c.2172+40G>A (n.2172+40G>A) c.1894+40G>A n.243-11232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49460336G>T | CA2574544777 | ERCC6 | c.4062+37C>A (n.4062+37C>A) n.1170C>A n.1208+37C>A n.1111+37C>A n.5465+37C>A c.3903+37C>A (n.3903+37C>A) n.421C>A c.*2358+37C>A (n.*2358+37C>A) c.2172+37C>A (n.2172+37C>A) c.1894+37C>A n.243-11229G>T | |
10 | g.49460338C>A | CA2609135365 | ERCC6 | c.4062+35G>T (n.4062+35G>T) n.1168G>T n.1208+35G>T n.1111+35G>T n.5465+35G>T c.3903+35G>T (n.3903+35G>T) n.419G>T c.*2358+35G>T (n.*2358+35G>T) c.2172+35G>T (n.2172+35G>T) c.1894+35G>T n.243-11227C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460338C>T | CA2574544778 | ERCC6 | c.4062+35G>A (n.4062+35G>A) n.1168G>A n.1208+35G>A n.1111+35G>A n.5465+35G>A c.3903+35G>A (n.3903+35G>A) n.419G>A c.*2358+35G>A (n.*2358+35G>A) c.2172+35G>A (n.2172+35G>A) c.1894+35G>A n.243-11227C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460339T>C | CA2609135368 | ERCC6 | c.4062+34A>G (n.4062+34A>G) n.1167A>G n.1208+34A>G n.1111+34A>G n.5465+34A>G c.3903+34A>G (n.3903+34A>G) n.418A>G c.*2358+34A>G (n.*2358+34A>G) c.2172+34A>G (n.2172+34A>G) c.1894+34A>G n.243-11226T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460339T>G | CA593365154 | ERCC6 | c.4062+34A>C (n.4062+34A>C) n.1167A>C n.1208+34A>C n.1111+34A>C n.5465+34A>C c.3903+34A>C (n.3903+34A>C) n.418A>C c.*2358+34A>C (n.*2358+34A>C) c.2172+34A>C (n.2172+34A>C) c.1894+34A>C n.243-11226T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460339T= | CA1908745039 | ERCC6 | c.4062+34A= (n.4062+34A=) n.1167A= n.1208+34A= n.1111+34A= n.5465+34A= c.3903+34A= (n.3903+34A=) n.418A= c.*2358+34A= (n.*2358+34A=) c.2172+34A= (n.2172+34A=) c.1894+34A= n.243-11226T= | |
10 | g.49460341A= | CA1908745040 | ERCC6 | c.4062+32T= (n.4062+32T=) n.1165T= n.1208+32T= n.1111+32T= n.5465+32T= c.3903+32T= (n.3903+32T=) n.416T= c.*2358+32T= (n.*2358+32T=) c.2172+32T= (n.2172+32T=) c.1894+32T= n.243-11224A= | |
10 | g.49460341A>C | CA206575443 | ERCC6 | c.4062+32T>G (n.4062+32T>G) n.1165T>G n.1208+32T>G n.1111+32T>G n.5465+32T>G c.3903+32T>G (n.3903+32T>G) n.416T>G c.*2358+32T>G (n.*2358+32T>G) c.2172+32T>G (n.2172+32T>G) c.1894+32T>G n.243-11224A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460343C>T | CA2609135376 | ERCC6 | c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) n.1163G>A n.1208+30G>A n.1111+30G>A n.5465+30G>A c.3903+30G>A (n.3903+30G>A) n.414G>A c.*2358+30G>A (n.*2358+30G>A) c.2172+30G>A (n.2172+30G>A) c.1894+30G>A n.243-11222C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460344C>G | CA2609135377 | ERCC6 | c.4062+29G>C (n.4062+29G>C) n.1162G>C n.1208+29G>C n.1111+29G>C n.5465+29G>C c.3903+29G>C (n.3903+29G>C) n.413G>C c.*2358+29G>C (n.*2358+29G>C) c.2172+29G>C (n.2172+29G>C) c.1894+29G>C n.243-11221C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460345T>C | CA1908745042 | ERCC6 | c.4062+28A>G (n.4062+28A>G) n.1161A>G n.1208+28A>G n.1111+28A>G n.5465+28A>G c.3903+28A>G (n.3903+28A>G) n.412A>G c.*2358+28A>G (n.*2358+28A>G) c.2172+28A>G (n.2172+28A>G) c.1894+28A>G n.243-11220T>C | dbSNP |
10 | g.49460345T= | CA1908745041 | ERCC6 | c.4062+28A= (n.4062+28A=) n.1161A= n.1208+28A= n.1111+28A= n.5465+28A= c.3903+28A= (n.3903+28A=) n.412A= c.*2358+28A= (n.*2358+28A=) c.2172+28A= (n.2172+28A=) c.1894+28A= n.243-11220T= | |
10 | g.49460346G>A | CA593365155 | ERCC6 | c.4062+27C>T (n.4062+27C>T) n.1160C>T n.1208+27C>T n.1111+27C>T n.5465+27C>T c.3903+27C>T (n.3903+27C>T) n.411C>T c.*2358+27C>T (n.*2358+27C>T) c.2172+27C>T (n.2172+27C>T) c.1894+27C>T n.243-11219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460346G= | CA1908745043 | ERCC6 | c.4062+27C= (n.4062+27C=) n.1160C= n.1208+27C= n.1111+27C= n.5465+27C= c.3903+27C= (n.3903+27C=) n.411C= c.*2358+27C= (n.*2358+27C=) c.2172+27C= (n.2172+27C=) c.1894+27C= n.243-11219G= | |
10 | g.49460346G>T | CA2609135378 | ERCC6 | c.4062+27C>A (n.4062+27C>A) n.1160C>A n.1208+27C>A n.1111+27C>A n.5465+27C>A c.3903+27C>A (n.3903+27C>A) n.411C>A c.*2358+27C>A (n.*2358+27C>A) c.2172+27C>A (n.2172+27C>A) c.1894+27C>A n.243-11219G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460347G>A | CA2609135381 | ERCC6 | c.4062+26C>T (n.4062+26C>T) n.1159C>T n.1208+26C>T n.1111+26C>T n.5465+26C>T c.3903+26C>T (n.3903+26C>T) n.410C>T c.*2358+26C>T (n.*2358+26C>T) c.2172+26C>T (n.2172+26C>T) c.1894+26C>T n.243-11218G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460347G>T | CA2609135379 | ERCC6 | c.4062+26C>A (n.4062+26C>A) n.1159C>A n.1208+26C>A n.1111+26C>A n.5465+26C>A c.3903+26C>A (n.3903+26C>A) n.410C>A c.*2358+26C>A (n.*2358+26C>A) c.2172+26C>A (n.2172+26C>A) c.1894+26C>A n.243-11218G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460351G>A | CA5495195 | ERCC6 | c.4062+22C>T (n.4062+22C>T) n.1155C>T n.1208+22C>T n.1111+22C>T n.5465+22C>T c.3903+22C>T (n.3903+22C>T) n.406C>T c.*2358+22C>T (n.*2358+22C>T) c.2172+22C>T (n.2172+22C>T) c.1894+22C>T n.243-11214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460351G= | CA1908745044 | ERCC6 | c.4062+22C= (n.4062+22C=) n.1155C= n.1208+22C= n.1111+22C= n.5465+22C= c.3903+22C= (n.3903+22C=) n.406C= c.*2358+22C= (n.*2358+22C=) c.2172+22C= (n.2172+22C=) c.1894+22C= n.243-11214G= | |
10 | g.49460351G>T | CA2609135383 | ERCC6 | c.4062+22C>A (n.4062+22C>A) n.1155C>A n.1208+22C>A n.1111+22C>A n.5465+22C>A c.3903+22C>A (n.3903+22C>A) n.406C>A c.*2358+22C>A (n.*2358+22C>A) c.2172+22C>A (n.2172+22C>A) c.1894+22C>A n.243-11214G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460352C= | CA1908745045 | ERCC6 | c.4062+21G= (n.4062+21G=) n.1154G= n.1208+21G= n.1111+21G= n.5465+21G= c.3903+21G= (n.3903+21G=) n.405G= c.*2358+21G= (n.*2358+21G=) c.2172+21G= (n.2172+21G=) c.1894+21G= n.243-11213C= | |
10 | g.49460357dup | CA666028534 | ERCC6 | c.4062+20dup (n.4062+20dup) n.1153dup n.1208+20dup n.1111+20dup n.5465+20dup c.3903+20dup (n.3903+20dup) n.404dup c.*2358+20dup (n.*2358+20dup) c.2172+20dup (n.2172+20dup) c.1894+20dup n.243-11208dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460357del | CA2609135385 | ERCC6 | c.4062+20del (n.4062+20del) n.1153del n.1208+20del n.1111+20del n.5465+20del c.3903+20del (n.3903+20del) n.404del c.*2358+20del (n.*2358+20del) c.2172+20del (n.2172+20del) c.1894+20del n.243-11208del | gnomAD v4 |
10 | g.49460357A= | CA1908745046 | ERCC6 | c.4062+16T= (n.4062+16T=) n.1149T= n.1208+16T= n.1111+16T= n.5465+16T= c.3903+16T= (n.3903+16T=) n.400T= c.*2358+16T= (n.*2358+16T=) c.2172+16T= (n.2172+16T=) c.1894+16T= n.243-11208A= | |
10 | g.49460357A>G | CA5495196 | ERCC6 | c.4062+16T>C (n.4062+16T>C) n.1149T>C n.1208+16T>C n.1111+16T>C n.5465+16T>C c.3903+16T>C (n.3903+16T>C) n.400T>C c.*2358+16T>C (n.*2358+16T>C) c.2172+16T>C (n.2172+16T>C) c.1894+16T>C n.243-11208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460357A>T | CA206575450 | ERCC6 | c.4062+16T>A (n.4062+16T>A) n.1149T>A n.1208+16T>A n.1111+16T>A n.5465+16T>A c.3903+16T>A (n.3903+16T>A) n.400T>A c.*2358+16T>A (n.*2358+16T>A) c.2172+16T>A (n.2172+16T>A) c.1894+16T>A n.243-11208A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460358G>A | CA2574544779 | ERCC6 | c.4062+15C>T (n.4062+15C>T) n.1148C>T n.1208+15C>T n.1111+15C>T n.5465+15C>T c.3903+15C>T (n.3903+15C>T) n.399C>T c.*2358+15C>T (n.*2358+15C>T) c.2172+15C>T (n.2172+15C>T) c.1894+15C>T n.243-11207G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460358G>T | CA2609135391 | ERCC6 | c.4062+15C>A (n.4062+15C>A) n.1148C>A n.1208+15C>A n.1111+15C>A n.5465+15C>A c.3903+15C>A (n.3903+15C>A) n.399C>A c.*2358+15C>A (n.*2358+15C>A) c.2172+15C>A (n.2172+15C>A) c.1894+15C>A n.243-11207G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460359del | CA2740092989 | ERCC6 | c.4062+15del (n.4062+15del) n.1148del n.1208+15del n.1111+15del n.5465+15del c.3903+15del (n.3903+15del) n.399del c.*2358+15del (n.*2358+15del) c.2172+15del (n.2172+15del) c.1894+15del n.243-11206del | ClinVar |
10 | g.49460359G>A | CA5495197 | ERCC6 | c.4062+14C>T (n.4062+14C>T) n.1147C>T n.1208+14C>T n.1111+14C>T n.5465+14C>T c.3903+14C>T (n.3903+14C>T) n.398C>T c.*2358+14C>T (n.*2358+14C>T) c.2172+14C>T (n.2172+14C>T) c.1894+14C>T n.243-11206G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460359G= | CA1908745047 | ERCC6 | c.4062+14C= (n.4062+14C=) n.1147C= n.1208+14C= n.1111+14C= n.5465+14C= c.3903+14C= (n.3903+14C=) n.398C= c.*2358+14C= (n.*2358+14C=) c.2172+14C= (n.2172+14C=) c.1894+14C= n.243-11206G= | |
10 | g.49460359G>T | CA593365156 | ERCC6 | c.4062+14C>A (n.4062+14C>A) n.1147C>A n.1208+14C>A n.1111+14C>A n.5465+14C>A c.3903+14C>A (n.3903+14C>A) n.398C>A c.*2358+14C>A (n.*2358+14C>A) c.2172+14C>A (n.2172+14C>A) c.1894+14C>A n.243-11206G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460361del | CA2609135402 | ERCC6 | c.4062+13del (n.4062+13del) n.1146del n.1208+13del n.1111+13del n.5465+13del c.3903+13del (n.3903+13del) n.397del c.*2358+13del (n.*2358+13del) c.2172+13del (n.2172+13del) c.1894+13del n.243-11204del | gnomAD v4 |
10 | g.49460362A>G | CA2609135404 | ERCC6 | c.4062+11T>C (n.4062+11T>C) n.1144T>C n.1208+11T>C n.1111+11T>C n.5465+11T>C c.3903+11T>C (n.3903+11T>C) n.395T>C c.*2358+11T>C (n.*2358+11T>C) c.2172+11T>C (n.2172+11T>C) c.1894+11T>C n.243-11203A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49460362A>T | CA2609135406 | ERCC6 | c.4062+11T>A (n.4062+11T>A) n.1144T>A n.1208+11T>A n.1111+11T>A n.5465+11T>A c.3903+11T>A (n.3903+11T>A) n.395T>A c.*2358+11T>A (n.*2358+11T>A) c.2172+11T>A (n.2172+11T>A) c.1894+11T>A n.243-11203A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460362_49460363insGGTAA | CA2609135403 | ERCC6 | c.4062+11_4062+12insTACCT (n.4062+11_4062+12insTACCT) n.1144_1145insTACCT n.1208+11_1208+12insTACCT n.1111+11_1111+12insTACCT n.5465+11_5465+12insTACCT c.3903+11_3903+12insTACCT (n.3903+11_3903+12insTACCT) n.395_396insTACCT c.*2358+11_*2358+12insTACCT (n.*2358+11_*2358+12insTACCT) c.2172+11_2172+12insTACCT (n.2172+11_2172+12insTACCT) c.1894+11_1894+12insTACCT n.243-11203_243-11202insGGTAA | gnomAD v4 |
10 | g.49460363T>C | CA5495198 | ERCC6 | c.4062+10A>G (n.4062+10A>G) n.1143A>G n.1208+10A>G n.1111+10A>G n.5465+10A>G c.3903+10A>G (n.3903+10A>G) n.394A>G c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G) c.2172+10A>G (n.2172+10A>G) c.1894+10A>G n.243-11202T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460363T= | CA1908745048 | ERCC6 | c.4062+10A= (n.4062+10A=) n.1143A= n.1208+10A= n.1111+10A= n.5465+10A= c.3903+10A= (n.3903+10A=) n.394A= c.*2358+10A= (n.*2358+10A=) c.2172+10A= (n.2172+10A=) c.1894+10A= n.243-11202T= | |
10 | g.49460364C>A | CA2609135412 | ERCC6 | c.4062+9G>T (n.4062+9G>T) n.1142G>T n.1208+9G>T n.1111+9G>T n.5465+9G>T c.3903+9G>T (n.3903+9G>T) n.393G>T c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T) c.2172+9G>T (n.2172+9G>T) c.1894+9G>T n.243-11201C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460366A= | CA1908745049 | ERCC6 | c.4062+7T= (n.4062+7T=) n.1140T= n.1208+7T= n.1111+7T= n.5465+7T= c.3903+7T= (n.3903+7T=) n.391T= c.*2358+7T= (n.*2358+7T=) c.2172+7T= (n.2172+7T=) c.1894+7T= n.243-11199A= | |
10 | g.49460366A>C | CA1908745050 | ERCC6 | c.4062+7T>G (n.4062+7T>G) n.1140T>G n.1208+7T>G n.1111+7T>G n.5465+7T>G c.3903+7T>G (n.3903+7T>G) n.391T>G c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G) c.2172+7T>G (n.2172+7T>G) c.1894+7T>G n.243-11199A>C | dbSNP |
10 | g.49460366A>G | CA206575451 | ERCC6 | c.4062+7T>C (n.4062+7T>C) n.1140T>C n.1208+7T>C n.1111+7T>C n.5465+7T>C c.3903+7T>C (n.3903+7T>C) n.391T>C c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C) c.2172+7T>C (n.2172+7T>C) c.1894+7T>C n.243-11199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460366_49460367insGA | CA2580611102 | ERCC6 | c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT) n.1140_1141insCT n.1208+7_1208+8insCT n.1111+7_1111+8insCT n.5465+7_5465+8insCT c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT) n.391_392insCT c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT) c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT) c.1894+7_1894+8insCT n.243-11199_243-11198insGA | gnomAD v4 |
10 | g.49460368A>G | CA2787928363 | ERCC6 | c.4062+5T>C (n.4062+5T>C) n.1138T>C n.1208+5T>C n.1111+5T>C n.5465+5T>C c.3903+5T>C (n.3903+5T>C) n.389T>C c.*2358+5T>C (n.*2358+5T>C) c.2172+5T>C (n.2172+5T>C) c.1894+5T>C n.243-11197A>G | |
10 | g.49460369T>C | CA593365157 | ERCC6 | c.4062+4A>G (n.4062+4A>G) n.1137A>G n.1208+4A>G n.1111+4A>G n.5465+4A>G c.3903+4A>G (n.3903+4A>G) n.388A>G c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G) c.2172+4A>G (n.2172+4A>G) c.1894+4A>G n.243-11196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460369T= | CA1908745051 | ERCC6 | c.4062+4A= (n.4062+4A=) n.1137A= n.1208+4A= n.1111+4A= n.5465+4A= c.3903+4A= (n.3903+4A=) n.388A= c.*2358+4A= (n.*2358+4A=) c.2172+4A= (n.2172+4A=) c.1894+4A= n.243-11196T= | |
10 | g.49460371A= | CA1908745052 | ERCC6 | c.4062+2T= (n.4062+2T=) n.1135T= n.1208+2T= n.1111+2T= n.5465+2T= c.3903+2T= (n.3903+2T=) n.386T= c.*2358+2T= (n.*2358+2T=) c.2172+2T= (n.2172+2T=) c.1894+2T= n.243-11194A= | |
10 | g.49460371A>C | CA376708000 | ERCC6 | c.4062+2T>G (n.4062+2T>G) n.1135T>G n.1208+2T>G n.1111+2T>G n.5465+2T>G c.3903+2T>G (n.3903+2T>G) n.386T>G c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) c.1894+2T>G n.243-11194A>C | |
10 | g.49460371A>G | CA376708001 | ERCC6 | c.4062+2T>C (n.4062+2T>C) n.1135T>C n.1208+2T>C n.1111+2T>C n.5465+2T>C c.3903+2T>C (n.3903+2T>C) n.386T>C c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) c.1894+2T>C n.243-11194A>G | |
10 | g.49460371A>T | CA376708002 | ERCC6 | c.4062+2T>A (n.4062+2T>A) n.1135T>A n.1208+2T>A n.1111+2T>A n.5465+2T>A c.3903+2T>A (n.3903+2T>A) n.386T>A c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) c.1894+2T>A n.243-11194A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49460372C>A | CA376708004 | ERCC6 | c.4062+1G>T (n.4062+1G>T) n.1134G>T n.1208+1G>T n.1111+1G>T n.5465+1G>T c.3903+1G>T (n.3903+1G>T) n.385G>T c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.1894+1G>T n.243-11193C>A | |
10 | g.49460372C= | CA1908745053 | ERCC6 | c.4062+1G= (n.4062+1G=) n.1134G= n.1208+1G= n.1111+1G= n.5465+1G= c.3903+1G= (n.3903+1G=) n.385G= c.*2358+1G= (n.*2358+1G=) c.2172+1G= (n.2172+1G=) c.1894+1G= n.243-11193C= | |
10 | g.49460372C>G | CA376708005 | ERCC6 | c.4062+1G>C (n.4062+1G>C) n.1134G>C n.1208+1G>C n.1111+1G>C n.5465+1G>C c.3903+1G>C (n.3903+1G>C) n.385G>C c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.1894+1G>C n.243-11193C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49460372C>T | CA376708003 | ERCC6 | c.4062+1G>A (n.4062+1G>A) n.1134G>A n.1208+1G>A n.1111+1G>A n.5465+1G>A c.3903+1G>A (n.3903+1G>A) n.385G>A c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.1894+1G>A n.243-11193C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460373C>A | CA376708006 | ERCC6 | c.4062G>T (p.Gln1354His) n.1133G>T n.1208G>T n.1111G>T n.5465G>T c.3903G>T (p.Gln1301His) n.384G>T c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) c.1894G>T n.243-11192C>A | COSMIC |
10 | g.49460373C>G | CA376708007 | ERCC6 | c.4062G>C (p.Gln1354His) n.1133G>C n.1208G>C n.1111G>C n.5465G>C c.3903G>C (p.Gln1301His) n.384G>C c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) c.1894G>C n.243-11192C>G | |
10 | g.49460373C>T | CA469600115 | ERCC6 | c.4062G>A (p.Gln1354=) n.1133G>A n.1208G>A n.1111G>A n.5465G>A c.3903G>A (p.Gln1301=) n.384G>A c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) c.1894G>A n.243-11192C>T | |
10 | g.49460374T>A | CA376708008 | ERCC6 | c.4061A>T (p.Gln1354Leu) n.1132A>T n.1207A>T n.1110A>T n.5464A>T c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.383A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.1893A>T n.243-11191T>A | |
10 | g.49460374T>C | CA376708009 | ERCC6 | c.4061A>G (p.Gln1354Arg) n.1132A>G n.1207A>G n.1110A>G n.5464A>G c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.383A>G c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.1893A>G n.243-11191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49460374T>G | CA376708010 | ERCC6 | c.4061A>C (p.Gln1354Pro) n.1132A>C n.1207A>C n.1110A>C n.5464A>C c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.383A>C c.*2357A>C (n.*2357A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.1893A>C n.243-11191T>G | |
10 | g.49460374T= | CA1908745054 | ERCC6 | c.4061A= (p.Gln1354=) n.1132A= n.1207A= n.1110A= n.5464A= c.3902A= (p.Gln1301=) n.383A= c.*2357A= (n.*2357A=) c.2171A= (p.Gln724=) c.1893A= n.243-11191T= | |
10 | g.49460375G>A | CA376708013 | ERCC6 | c.4060C>T (p.Gln1354Ter) n.1131C>T n.1206C>T n.1109C>T n.5463C>T c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.382C>T c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.1892C>T n.243-11190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460375G>C | CA376708011 | ERCC6 | c.4060C>G (p.Gln1354Glu) n.1131C>G n.1206C>G n.1109C>G n.5463C>G c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.382C>G c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.1892C>G n.243-11190G>C | |
10 | g.49460375G= | CA1908745055 | ERCC6 | c.4060C= (p.Gln1354=) n.1131C= n.1206C= n.1109C= n.5463C= c.3901C= (p.Gln1301=) n.382C= c.*2356C= (n.*2356C=) c.2170C= (p.Gln724=) c.1892C= n.243-11190G= | |
10 | g.49460375G>T | CA376708012 | ERCC6 | c.4060C>A (p.Gln1354Lys) n.1131C>A n.1206C>A n.1109C>A n.5463C>A c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.382C>A c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.1892C>A n.243-11190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49460376del | CA2609135430 | ERCC6 | c.4060del (p.Gln1354ArgfsTer5) n.1131del n.1206del n.1109del n.5463del c.3901del (p.Gln1301ArgfsTer5) n.382del c.*2356del (n.*2356del) c.2170del (p.Gln724ArgfsTer5) c.1892del n.243-11189del | gnomAD v4 |
10 | g.49460376G>A | CA469600118 | ERCC6 | c.4059C>T (p.Cys1353=) n.1130C>T n.1205C>T n.1108C>T n.5462C>T c.3900C>T (p.Cys1300=) n.381C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2169C>T (p.Cys723=) c.1891C>T n.243-11189G>A | |
10 | g.49460376G>C | CA376708014 | ERCC6 | c.4059C>G (p.Cys1353Trp) n.1130C>G n.1205C>G n.1108C>G n.5462C>G c.3900C>G (p.Cys1300Trp) n.381C>G c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.1891C>G n.243-11189G>C | |
10 | g.49460376G= | CA1908745056 | ERCC6 | c.4059C= (p.Cys1353=) n.1130C= n.1205C= n.1108C= n.5462C= c.3900C= (p.Cys1300=) n.381C= c.*2355C= (n.*2355C=) c.2169C= (p.Cys723=) c.1891C= n.243-11189G= | |
10 | g.49460376G>T | CA376708015 | ERCC6 | c.4059C>A (p.Cys1353Ter) n.1130C>A n.1205C>A n.1108C>A n.5462C>A c.3900C>A (p.Cys1300Ter) n.381C>A c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.1891C>A n.243-11189G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49460377C>A | CA376708016 | ERCC6 | c.4058G>T (p.Cys1353Phe) n.1129G>T n.1204G>T n.1107G>T n.5461G>T c.3899G>T (p.Cys1300Phe) n.380G>T c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.1890G>T n.243-11188C>A | |
10 | g.49460377C>G | CA376708017 | ERCC6 | c.4058G>C (p.Cys1353Ser) n.1129G>C n.1204G>C n.1107G>C n.5461G>C c.3899G>C (p.Cys1300Ser) n.380G>C c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.1890G>C n.243-11188C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460377C>T | CA376708018 | ERCC6 | c.4058G>A (p.Cys1353Tyr) n.1129G>A n.1204G>A n.1107G>A n.5461G>A c.3899G>A (p.Cys1300Tyr) n.380G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.1890G>A n.243-11188C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49460378A>C | CA376708021 | ERCC6 | c.4057T>G (p.Cys1353Gly) n.1128T>G n.1203T>G n.1106T>G n.5460T>G c.3898T>G (p.Cys1300Gly) n.379T>G c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.2167T>G (p.Cys723Gly) c.1889T>G n.243-11187A>C | |
10 | g.49460378A>G | CA376708019 | ERCC6 | c.4057T>C (p.Cys1353Arg) n.1128T>C n.1203T>C n.1106T>C n.5460T>C c.3898T>C (p.Cys1300Arg) n.379T>C c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.1889T>C n.243-11187A>G | |
10 | g.49460378A>T | CA376708020 | ERCC6 | c.4057T>A (p.Cys1353Ser) n.1128T>A n.1203T>A n.1106T>A n.5460T>A c.3898T>A (p.Cys1300Ser) n.379T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.2167T>A (p.Cys723Ser) c.1889T>A n.243-11187A>T | |
10 | g.49460379C>A | CA376708022 | ERCC6 | c.4056G>T (p.Lys1352Asn) n.1127G>T n.1202G>T n.1105G>T n.5459G>T c.3897G>T (p.Lys1299Asn) n.378G>T c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2166G>T (p.Lys722Asn) c.1888G>T n.243-11186C>A | |
10 | g.49460379C= | CA1908745057 | ERCC6 | c.4056G= (p.Lys1352=) n.1127G= n.1202G= n.1105G= n.5459G= c.3897G= (p.Lys1299=) n.378G= c.*2352G= (n.*2352G=) c.2166G= (p.Lys722=) c.1888G= n.243-11186C= | |
10 | g.49460379C>G | CA376708023 | ERCC6 | c.4056G>C (p.Lys1352Asn) n.1127G>C n.1202G>C n.1105G>C n.5459G>C c.3897G>C (p.Lys1299Asn) n.378G>C c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2166G>C (p.Lys722Asn) c.1888G>C n.243-11186C>G | |
10 | g.49460379C>T | CA469600119 | ERCC6 | c.4056G>A (p.Lys1352=) n.1127G>A n.1202G>A n.1105G>A n.5459G>A c.3897G>A (p.Lys1299=) n.378G>A c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2166G>A (p.Lys722=) c.1888G>A n.243-11186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460380T>A | CA376708024 | ERCC6 | c.4055A>T (p.Lys1352Met) n.1126A>T n.1201A>T n.1104A>T n.5458A>T c.3896A>T (p.Lys1299Met) n.377A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.2165A>T (p.Lys722Met) c.1887A>T n.243-11185T>A | |
10 | g.49460380T>C | CA376708025 | ERCC6 | c.4055A>G (p.Lys1352Arg) n.1126A>G n.1201A>G n.1104A>G n.5458A>G c.3896A>G (p.Lys1299Arg) n.377A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.1887A>G n.243-11185T>C | dbSNP |
10 | g.49460380T>G | CA376708026 | ERCC6 | c.4055A>C (p.Lys1352Thr) n.1126A>C n.1201A>C n.1104A>C n.5458A>C c.3896A>C (p.Lys1299Thr) n.377A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.1887A>C n.243-11185T>G | |
10 | g.49460380T= | CA1908745058 | ERCC6 | c.4055A= (p.Lys1352=) n.1126A= n.1201A= n.1104A= n.5458A= c.3896A= (p.Lys1299=) n.377A= c.*2351A= (n.*2351A=) c.2165A= (p.Lys722=) c.1887A= n.243-11185T= | |
10 | g.49460381T>A | CA376708027 | ERCC6 | c.4054A>T (p.Lys1352Ter) n.1125A>T n.1200A>T n.1103A>T n.5457A>T c.3895A>T (p.Lys1299Ter) n.376A>T c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.1886A>T n.243-11184T>A | |
10 | g.49460381T>C | CA376708028 | ERCC6 | c.4054A>G (p.Lys1352Glu) n.1125A>G n.1200A>G n.1103A>G n.5457A>G c.3895A>G (p.Lys1299Glu) n.376A>G c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.1886A>G n.243-11184T>C | |
10 | g.49460381T>G | CA376708029 | ERCC6 | c.4054A>C (p.Lys1352Gln) n.1125A>C n.1200A>C n.1103A>C n.5457A>C c.3895A>C (p.Lys1299Gln) n.376A>C c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.1886A>C n.243-11184T>G | |
10 | g.49460382C>A | CA376708030 | ERCC6 | c.4053G>T (p.Glu1351Asp) n.1124G>T n.1199G>T n.1102G>T n.5456G>T c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.375G>T c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.1885G>T n.243-11183C>A | |
10 | g.49460382C>G | CA376708031 | ERCC6 | c.4053G>C (p.Glu1351Asp) n.1124G>C n.1199G>C n.1102G>C n.5456G>C c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.375G>C c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.1885G>C n.243-11183C>G | |
10 | g.49460382C>T | CA469600120 | ERCC6 | c.4053G>A (p.Glu1351=) n.1124G>A n.1199G>A n.1102G>A n.5456G>A c.3894G>A (p.Glu1298=) n.375G>A c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2163G>A (p.Glu721=) c.1885G>A n.243-11183C>T | |
10 | g.49460383T>A | CA376708032 | ERCC6 | c.4052A>T (p.Glu1351Val) n.1123A>T n.1198A>T n.1101A>T n.5455A>T c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.374A>T c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.1884A>T n.243-11182T>A | |
10 | g.49460383T>C | CA376708033 | ERCC6 | c.4052A>G (p.Glu1351Gly) n.1123A>G n.1198A>G n.1101A>G n.5455A>G c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.374A>G c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.1884A>G n.243-11182T>C | |
10 | g.49460383T>G | CA376708034 | ERCC6 | c.4052A>C (p.Glu1351Ala) n.1123A>C n.1198A>C n.1101A>C n.5455A>C c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.374A>C c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.1884A>C n.243-11182T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460384C>A | CA376708037 | ERCC6 | c.4051G>T (p.Glu1351Ter) n.1122G>T n.1197G>T n.1100G>T n.5454G>T c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.373G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.1883G>T n.243-11181C>A | |
10 | g.49460384C>G | CA376708036 | ERCC6 | c.4051G>C (p.Glu1351Gln) n.1122G>C n.1197G>C n.1100G>C n.5454G>C c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.373G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.1883G>C n.243-11181C>G | |
10 | g.49460384C>T | CA376708035 | ERCC6 | c.4051G>A (p.Glu1351Lys) n.1122G>A n.1197G>A n.1100G>A n.5454G>A c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.373G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.1883G>A n.243-11181C>T | |
10 | g.49460385T>A | CA469600123 | ERCC6 | c.4050A>T (p.Thr1350=) n.1121A>T n.1196A>T n.1099A>T n.5453A>T c.3891A>T (p.Thr1297=) n.372A>T c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.2160A>T (p.Thr720=) c.1882A>T n.243-11180T>A | |
10 | g.49460385T>C | CA469600122 | ERCC6 | c.4050A>G (p.Thr1350=) n.1121A>G n.1196A>G n.1099A>G n.5453A>G c.3891A>G (p.Thr1297=) n.372A>G c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.2160A>G (p.Thr720=) c.1882A>G n.243-11180T>C | |
10 | g.49460385T>G | CA469600121 | ERCC6 | c.4050A>C (p.Thr1350=) n.1121A>C n.1196A>C n.1099A>C n.5453A>C c.3891A>C (p.Thr1297=) n.372A>C c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.2160A>C (p.Thr720=) c.1882A>C n.243-11180T>G | |
10 | g.49460386G>A | CA376708038 | ERCC6 | c.4049C>T (p.Thr1350Ile) n.1120C>T n.1195C>T n.1098C>T n.5452C>T c.3890C>T (p.Thr1297Ile) n.371C>T c.*2345C>T (n.*2345C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1881C>T n.243-11179G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49460386G>C | CA376708039 | ERCC6 | c.4049C>G (p.Thr1350Arg) n.1120C>G n.1195C>G n.1098C>G n.5452C>G c.3890C>G (p.Thr1297Arg) n.371C>G c.*2345C>G (n.*2345C>G) c.2159C>G (p.Thr720Arg) c.1881C>G n.243-11179G>C | |
10 | g.49460386G>T | CA376708040 | ERCC6 | c.4049C>A (p.Thr1350Lys) n.1120C>A n.1195C>A n.1098C>A n.5452C>A c.3890C>A (p.Thr1297Lys) n.371C>A c.*2345C>A (n.*2345C>A) c.2159C>A (p.Thr720Lys) c.1881C>A n.243-11179G>T | |
10 | g.49460387T>A | CA376708041 | ERCC6 | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) n.1119A>T n.1194A>T n.1097A>T n.5451A>T c.3889A>T (p.Thr1297Ser) n.370A>T c.*2344A>T (n.*2344A>T) c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1880A>T n.243-11178T>A | |
10 | g.49460387T>C | CA376708042 | ERCC6 | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) n.1119A>G n.1194A>G n.1097A>G n.5451A>G c.3889A>G (p.Thr1297Ala) n.370A>G c.*2344A>G (n.*2344A>G) c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1880A>G n.243-11178T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49460387T>G | CA376708043 | ERCC6 | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) n.1119A>C n.1194A>C n.1097A>C n.5451A>C c.3889A>C (p.Thr1297Pro) n.370A>C c.*2344A>C (n.*2344A>C) c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1880A>C n.243-11178T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460387T= | CA1908745059 | ERCC6 | c.4048A= (p.Thr1350=) n.1119A= n.1194A= n.1097A= n.5451A= c.3889A= (p.Thr1297=) n.370A= c.*2344A= (n.*2344A=) c.2158A= (p.Thr720=) c.1880A= n.243-11178T= | |
10 | g.49460388T>A | CA469600126 | ERCC6 | c.4047A>T (p.Pro1349=) n.1118A>T n.1193A>T n.1096A>T n.5450A>T c.3888A>T (p.Pro1296=) n.369A>T c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.2157A>T (p.Pro719=) c.1879A>T n.243-11177T>A | |
10 | g.49460388T>C | CA469600125 | ERCC6 | c.4047A>G (p.Pro1349=) n.1118A>G n.1193A>G n.1096A>G n.5450A>G c.3888A>G (p.Pro1296=) n.369A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.2157A>G (p.Pro719=) c.1879A>G n.243-11177T>C | |
10 | g.49460388T>G | CA469600124 | ERCC6 | c.4047A>C (p.Pro1349=) n.1118A>C n.1193A>C n.1096A>C n.5450A>C c.3888A>C (p.Pro1296=) n.369A>C c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.2157A>C (p.Pro719=) c.1879A>C n.243-11177T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49460389G>A | CA5495199 | ERCC6 | c.4046C>T (p.Pro1349Leu) n.1117C>T n.1192C>T n.1095C>T n.5449C>T c.3887C>T (p.Pro1296Leu) n.368C>T c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1878C>T n.243-11176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49460389G>C | CA376708044 | ERCC6 | c.4046C>G (p.Pro1349Arg) n.1117C>G n.1192C>G n.1095C>G n.5449C>G c.3887C>G (p.Pro1296Arg) n.368C>G c.*2342C>G (n.*2342C>G) c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1878C>G n.243-11176G>C | |
10 | g.49460389G= | CA1908745060 | ERCC6 | c.4046C= (p.Pro1349=) n.1117C= n.1192C= n.1095C= n.5449C= c.3887C= (p.Pro1296=) n.368C= c.*2342C= (n.*2342C=) c.2156C= (p.Pro719=) c.1878C= n.243-11176G= | |
10 | g.49460389G>T | CA376708045 | ERCC6 | c.4046C>A (p.Pro1349Gln) n.1117C>A n.1192C>A n.1095C>A n.5449C>A c.3887C>A (p.Pro1296Gln) n.368C>A c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.1878C>A n.243-11176G>T | |
10 | g.49460390G>A | CA376708046 | ERCC6 | c.4045C>T (p.Pro1349Ser) n.1116C>T n.1191C>T n.1094C>T n.5448C>T c.3886C>T (p.Pro1296Ser) n.367C>T c.*2341C>T (n.*2341C>T) c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.1877C>T n.243-11175G>A | |
10 | g.49460390G>C | CA376708047 | ERCC6 | c.4045C>G (p.Pro1349Ala) n.1116C>G n.1191C>G n.1094C>G n.5448C>G c.3886C>G (p.Pro1296Ala) n.367C>G c.*2341C>G (n.*2341C>G) c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.1877C>G n.243-11175G>C | |
10 | g.49460390G>T | CA376708048 | ERCC6 | c.4045C>A (p.Pro1349Thr) n.1116C>A n.1191C>A n.1094C>A n.5448C>A c.3886C>A (p.Pro1296Thr) n.367C>A c.*2341C>A (n.*2341C>A) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.1877C>A n.243-11175G>T | |
10 | g.49460391A= | CA1908745061 | ERCC6 | c.4044T= (p.Ser1348=) n.1115T= n.1190T= n.1093T= n.5447T= c.3885T= (p.Ser1295=) n.366T= c.*2340T= (n.*2340T=) c.2154T= (p.Ser718=) c.1876T= n.243-11174A= | |
10 | g.49460391A>C | CA469600130 | ERCC6 | c.4044T>G (p.Ser1348=) n.1115T>G n.1190T>G n.1093T>G n.5447T>G c.3885T>G (p.Ser1295=) n.366T>G c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.2154T>G (p.Ser718=) c.1876T>G n.243-11174A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.49460391A>G | CA469600129 | ERCC6 | c.4044T>C (p.Ser1348=) n.1115T>C n.1190T>C n.1093T>C n.5447T>C c.3885T>C (p.Ser1295=) n.366T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.2154T>C (p.Ser718=) c.1876T>C n.243-11174A>G | |
10 | g.49460391A>T | CA469600128 | ERCC6 | c.4044T>A (p.Ser1348=) n.1115T>A n.1190T>A n.1093T>A n.5447T>A c.3885T>A (p.Ser1295=) n.366T>A c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.2154T>A (p.Ser718=) c.1876T>A n.243-11174A>T | |
10 | g.49460392G>A | CA376708051 | ERCC6 | c.4043C>T (p.Ser1348Phe) n.1114C>T n.1189C>T n.1092C>T n.5446C>T c.3884C>T (p.Ser1295Phe) n.365C>T c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.1875C>T n.243-11173G>A | |
10 | g.49460392G>C | CA376708050 | ERCC6 | c.4043C>G (p.Ser1348Cys) n.1114C>G n.1189C>G n.1092C>G n.5446C>G c.3884C>G (p.Ser1295Cys) n.365C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.1875C>G n.243-11173G>C | dbSNP |
10 | g.49460392G= | CA1908745062 | ERCC6 | c.4043C= (p.Ser1348=) n.1114C= n.1189C= n.1092C= n.5446C= c.3884C= (p.Ser1295=) n.365C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.2153C= (p.Ser718=) c.1875C= n.243-11173G= | |
10 | g.49460392G>T | CA376708049 | ERCC6 | c.4043C>A (p.Ser1348Tyr) n.1114C>A n.1189C>A n.1092C>A n.5446C>A c.3884C>A (p.Ser1295Tyr) n.365C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.1875C>A n.243-11173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |