Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49460292A>GCA2609135331ERCC6c.4062+81T>C (n.4062+81T>C)
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n.243-11273A>G
gnomAD v4
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n.243-11273A>T
gnomAD v4
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n.243-11272C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5465+80G>A
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n.464G>A
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n.243-11272C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.243-11271A>C
gnomAD v4
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n.243-11270T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.243-11270T>C
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n.462A=
c.*2358+78A= (n.*2358+78A=)
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n.243-11270T=
10g.49460296C>ACA2609135337ERCC6c.4062+77G>T (n.4062+77G>T)
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n.461G>T
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n.243-11269C>A
gnomAD v4
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n.243-11269C>T
gnomAD v4
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n.1208+75T>A
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n.5465+75T>A
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n.459T>A
c.*2358+75T>A (n.*2358+75T>A)
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n.243-11267A>T
gnomAD v4
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n.243-11266G>C
dbSNP
10g.49460299G>TCA2574544770ERCC6c.4062+74C>A (n.4062+74C>A)
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n.1111+74C>A
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n.458C>A
c.*2358+74C>A (n.*2358+74C>A)
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n.243-11266G>T
gnomAD v4
10g.49460301A>GCA2609135338ERCC6c.4062+72T>C (n.4062+72T>C)
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n.5465+72T>C
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n.456T>C
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n.243-11264A>G
gnomAD v4
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n.243-11264_243-11259delinsATCAGG
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n.451_455del
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n.243-11262_243-11258del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454G>T
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n.243-11262C>A
gnomAD v4
10g.49460303C>TCA2609135340ERCC6c.4062+70G>A (n.4062+70G>A)
n.1203G>A
n.1208+70G>A
n.1111+70G>A
n.5465+70G>A
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n.454G>A
c.*2358+70G>A (n.*2358+70G>A)
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n.243-11262C>T
gnomAD v4
10g.49460304A>TCA2787928362ERCC6c.4062+69T>A (n.4062+69T>A)
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n.243-11261A>T
10g.49460305G>TCA2609135341ERCC6c.4062+68C>A (n.4062+68C>A)
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n.452C>A
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n.243-11260G>T
gnomAD v4
10g.49460306G>ACA1908745027ERCC6c.4062+67C>T (n.4062+67C>T)
n.1200C>T
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n.451C>T
c.*2358+67C>T (n.*2358+67C>T)
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n.243-11259G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.49460306G=CA1908745026ERCC6c.4062+67C= (n.4062+67C=)
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n.243-11259G=
10g.49460306G>TCA2609135342ERCC6c.4062+67C>A (n.4062+67C>A)
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n.451C>A
c.*2358+67C>A (n.*2358+67C>A)
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n.243-11259G>T
gnomAD v4
10g.49460307delCA2609135343ERCC6c.4062+66del (n.4062+66del)
n.1199del
n.1208+66del
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n.450del
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c.1894+66del
n.243-11258del
gnomAD v4
10g.49460308G>ACA2609135344ERCC6c.4062+65C>T (n.4062+65C>T)
n.1198C>T
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c.3903+65C>T (n.3903+65C>T)
n.449C>T
c.*2358+65C>T (n.*2358+65C>T)
c.2172+65C>T (n.2172+65C>T)
c.1894+65C>T
n.243-11257G>A
gnomAD v4
10g.49460308G>TCA2609135345ERCC6c.4062+65C>A (n.4062+65C>A)
n.1198C>A
n.1208+65C>A
n.1111+65C>A
n.5465+65C>A
c.3903+65C>A (n.3903+65C>A)
n.449C>A
c.*2358+65C>A (n.*2358+65C>A)
c.2172+65C>A (n.2172+65C>A)
c.1894+65C>A
n.243-11257G>T
gnomAD v4
10g.49460310A=CA1908745028ERCC6c.4062+63T= (n.4062+63T=)
n.1196T=
n.1208+63T=
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n.447T=
c.*2358+63T= (n.*2358+63T=)
c.2172+63T= (n.2172+63T=)
c.1894+63T=
n.243-11255A=
10g.49460310A>CCA2721643096ERCC6c.4062+63T>G (n.4062+63T>G)
n.1196T>G
n.1208+63T>G
n.1111+63T>G
n.5465+63T>G
c.3903+63T>G (n.3903+63T>G)
n.447T>G
c.*2358+63T>G (n.*2358+63T>G)
c.2172+63T>G (n.2172+63T>G)
c.1894+63T>G
n.243-11255A>C
dbSNP
10g.49460310A>GCA928206068ERCC6c.4062+63T>C (n.4062+63T>C)
n.1196T>C
n.1208+63T>C
n.1111+63T>C
n.5465+63T>C
c.3903+63T>C (n.3903+63T>C)
n.447T>C
c.*2358+63T>C (n.*2358+63T>C)
c.2172+63T>C (n.2172+63T>C)
c.1894+63T>C
n.243-11255A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460314T>ACA1908745030ERCC6c.4062+59A>T (n.4062+59A>T)
n.1192A>T
n.1208+59A>T
n.1111+59A>T
n.5465+59A>T
c.3903+59A>T (n.3903+59A>T)
n.443A>T
c.*2358+59A>T (n.*2358+59A>T)
c.2172+59A>T (n.2172+59A>T)
c.1894+59A>T
n.243-11251T>A
dbSNP
10g.49460314T=CA1908745029ERCC6c.4062+59A= (n.4062+59A=)
n.1192A=
n.1208+59A=
n.1111+59A=
n.5465+59A=
c.3903+59A= (n.3903+59A=)
n.443A=
c.*2358+59A= (n.*2358+59A=)
c.2172+59A= (n.2172+59A=)
c.1894+59A=
n.243-11251T=
10g.49460315T=CA1908745031ERCC6c.4062+58A= (n.4062+58A=)
n.1191A=
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n.1111+58A=
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n.442A=
c.*2358+58A= (n.*2358+58A=)
c.2172+58A= (n.2172+58A=)
c.1894+58A=
n.243-11250T=
10g.49460318_49460319dupCA206575419ERCC6c.4062+56_4062+57dup (n.4062+56_4062+57dup)
n.1189_1190dup
n.1208+56_1208+57dup
n.1111+56_1111+57dup
n.5465+56_5465+57dup
c.3903+56_3903+57dup (n.3903+56_3903+57dup)
n.440_441dup
c.*2358+56_*2358+57dup (n.*2358+56_*2358+57dup)
c.2172+56_2172+57dup (n.2172+56_2172+57dup)
c.1894+56_1894+57dup
n.243-11247_243-11246dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460318C=CA1908745032ERCC6c.4062+55G= (n.4062+55G=)
n.1188G=
n.1208+55G=
n.1111+55G=
n.5465+55G=
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n.439G=
c.*2358+55G= (n.*2358+55G=)
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c.1894+55G=
n.243-11247C=
10g.49460318C>TCA206575420ERCC6c.4062+55G>A (n.4062+55G>A)
n.1188G>A
n.1208+55G>A
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n.439G>A
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c.1894+55G>A
n.243-11247C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460320G>ACA2574544772ERCC6c.4062+53C>T (n.4062+53C>T)
n.1186C>T
n.1208+53C>T
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n.5465+53C>T
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n.437C>T
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c.2172+53C>T (n.2172+53C>T)
c.1894+53C>T
n.243-11245G>A
gnomAD v4
10g.49460320G>TCA2574544773ERCC6c.4062+53C>A (n.4062+53C>A)
n.1186C>A
n.1208+53C>A
n.1111+53C>A
n.5465+53C>A
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n.437C>A
c.*2358+53C>A (n.*2358+53C>A)
c.2172+53C>A (n.2172+53C>A)
c.1894+53C>A
n.243-11245G>T
gnomAD v4
10g.49460321C>TCA2609135348ERCC6c.4062+52G>A (n.4062+52G>A)
n.1185G>A
n.1208+52G>A
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n.5465+52G>A
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n.436G>A
c.*2358+52G>A (n.*2358+52G>A)
c.2172+52G>A (n.2172+52G>A)
c.1894+52G>A
n.243-11244C>T
gnomAD v4
10g.49460323T>CCA593365150ERCC6c.4062+50A>G (n.4062+50A>G)
n.1183A>G
n.1208+50A>G
n.1111+50A>G
n.5465+50A>G
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n.434A>G
c.*2358+50A>G (n.*2358+50A>G)
c.2172+50A>G (n.2172+50A>G)
c.1894+50A>G
n.243-11242T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460323T=CA1908745033ERCC6c.4062+50A= (n.4062+50A=)
n.1183A=
n.1208+50A=
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c.*2358+50A= (n.*2358+50A=)
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c.1894+50A=
n.243-11242T=
10g.49460325C>ACA5495193ERCC6c.4062+48G>T (n.4062+48G>T)
n.1181G>T
n.1208+48G>T
n.1111+48G>T
n.5465+48G>T
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n.432G>T
c.*2358+48G>T (n.*2358+48G>T)
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c.1894+48G>T
n.243-11240C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460325C=CA1908745034ERCC6c.4062+48G= (n.4062+48G=)
n.1181G=
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n.432G=
c.*2358+48G= (n.*2358+48G=)
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c.1894+48G=
n.243-11240C=
10g.49460325C>GCA2609135352ERCC6c.4062+48G>C (n.4062+48G>C)
n.1181G>C
n.1208+48G>C
n.1111+48G>C
n.5465+48G>C
c.3903+48G>C (n.3903+48G>C)
n.432G>C
c.*2358+48G>C (n.*2358+48G>C)
c.2172+48G>C (n.2172+48G>C)
c.1894+48G>C
n.243-11240C>G
gnomAD v4
10g.49460325C>TCA653280982ERCC6c.4062+48G>A (n.4062+48G>A)
n.1181G>A
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n.1111+48G>A
n.5465+48G>A
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n.432G>A
c.*2358+48G>A (n.*2358+48G>A)
c.2172+48G>A (n.2172+48G>A)
c.1894+48G>A
n.243-11240C>T
COSMIC
10g.49460326A>GCA2609135353ERCC6c.4062+47T>C (n.4062+47T>C)
n.1180T>C
n.1208+47T>C
n.1111+47T>C
n.5465+47T>C
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n.431T>C
c.*2358+47T>C (n.*2358+47T>C)
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n.243-11239A>G
gnomAD v4
10g.49460327A=CA1908745035ERCC6c.4062+46T= (n.4062+46T=)
n.1179T=
n.1208+46T=
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n.430T=
c.*2358+46T= (n.*2358+46T=)
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c.1894+46T=
n.243-11238A=
10g.49460327A>GCA593365151ERCC6c.4062+46T>C (n.4062+46T>C)
n.1179T>C
n.1208+46T>C
n.1111+46T>C
n.5465+46T>C
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n.430T>C
c.*2358+46T>C (n.*2358+46T>C)
c.2172+46T>C (n.2172+46T>C)
c.1894+46T>C
n.243-11238A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460328T>CCA206575429ERCC6c.4062+45A>G (n.4062+45A>G)
n.1178A>G
n.1208+45A>G
n.1111+45A>G
n.5465+45A>G
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n.429A>G
c.*2358+45A>G (n.*2358+45A>G)
c.2172+45A>G (n.2172+45A>G)
c.1894+45A>G
n.243-11237T>C
dbSNP
10g.49460328T=CA1908745036ERCC6c.4062+45A= (n.4062+45A=)
n.1178A=
n.1208+45A=
n.1111+45A=
n.5465+45A=
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n.429A=
c.*2358+45A= (n.*2358+45A=)
c.2172+45A= (n.2172+45A=)
c.1894+45A=
n.243-11237T=
10g.49460329C=CA1908745037ERCC6c.4062+44G= (n.4062+44G=)
n.1177G=
n.1208+44G=
n.1111+44G=
n.5465+44G=
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n.428G=
c.*2358+44G= (n.*2358+44G=)
c.2172+44G= (n.2172+44G=)
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n.243-11236C=
10g.49460329C>TCA593365153ERCC6c.4062+44G>A (n.4062+44G>A)
n.1177G>A
n.1208+44G>A
n.1111+44G>A
n.5465+44G>A
c.3903+44G>A (n.3903+44G>A)
n.428G>A
c.*2358+44G>A (n.*2358+44G>A)
c.2172+44G>A (n.2172+44G>A)
c.1894+44G>A
n.243-11236C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460332G>TCA2609135357ERCC6c.4062+41C>A (n.4062+41C>A)
n.1174C>A
n.1208+41C>A
n.1111+41C>A
n.5465+41C>A
c.3903+41C>A (n.3903+41C>A)
n.425C>A
c.*2358+41C>A (n.*2358+41C>A)
c.2172+41C>A (n.2172+41C>A)
c.1894+41C>A
n.243-11233G>T
gnomAD v4
10g.49460333C>ACA2609135360ERCC6c.4062+40G>T (n.4062+40G>T)
n.1173G>T
n.1208+40G>T
n.1111+40G>T
n.5465+40G>T
c.3903+40G>T (n.3903+40G>T)
n.424G>T
c.*2358+40G>T (n.*2358+40G>T)
c.2172+40G>T (n.2172+40G>T)
c.1894+40G>T
n.243-11232C>A
gnomAD v4
10g.49460333C=CA1908745038ERCC6c.4062+40G= (n.4062+40G=)
n.1173G=
n.1208+40G=
n.1111+40G=
n.5465+40G=
c.3903+40G= (n.3903+40G=)
n.424G=
c.*2358+40G= (n.*2358+40G=)
c.2172+40G= (n.2172+40G=)
c.1894+40G=
n.243-11232C=
10g.49460333C>TCA5495194ERCC6c.4062+40G>A (n.4062+40G>A)
n.1173G>A
n.1208+40G>A
n.1111+40G>A
n.5465+40G>A
c.3903+40G>A (n.3903+40G>A)
n.424G>A
c.*2358+40G>A (n.*2358+40G>A)
c.2172+40G>A (n.2172+40G>A)
c.1894+40G>A
n.243-11232C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49460336G>TCA2574544777ERCC6c.4062+37C>A (n.4062+37C>A)
n.1170C>A
n.1208+37C>A
n.1111+37C>A
n.5465+37C>A
c.3903+37C>A (n.3903+37C>A)
n.421C>A
c.*2358+37C>A (n.*2358+37C>A)
c.2172+37C>A (n.2172+37C>A)
c.1894+37C>A
n.243-11229G>T
10g.49460338C>ACA2609135365ERCC6c.4062+35G>T (n.4062+35G>T)
n.1168G>T
n.1208+35G>T
n.1111+35G>T
n.5465+35G>T
c.3903+35G>T (n.3903+35G>T)
n.419G>T
c.*2358+35G>T (n.*2358+35G>T)
c.2172+35G>T (n.2172+35G>T)
c.1894+35G>T
n.243-11227C>A
gnomAD v4
10g.49460338C>TCA2574544778ERCC6c.4062+35G>A (n.4062+35G>A)
n.1168G>A
n.1208+35G>A
n.1111+35G>A
n.5465+35G>A
c.3903+35G>A (n.3903+35G>A)
n.419G>A
c.*2358+35G>A (n.*2358+35G>A)
c.2172+35G>A (n.2172+35G>A)
c.1894+35G>A
n.243-11227C>T
gnomAD v4
10g.49460339T>CCA2609135368ERCC6c.4062+34A>G (n.4062+34A>G)
n.1167A>G
n.1208+34A>G
n.1111+34A>G
n.5465+34A>G
c.3903+34A>G (n.3903+34A>G)
n.418A>G
c.*2358+34A>G (n.*2358+34A>G)
c.2172+34A>G (n.2172+34A>G)
c.1894+34A>G
n.243-11226T>C
gnomAD v4
10g.49460339T>GCA593365154ERCC6c.4062+34A>C (n.4062+34A>C)
n.1167A>C
n.1208+34A>C
n.1111+34A>C
n.5465+34A>C
c.3903+34A>C (n.3903+34A>C)
n.418A>C
c.*2358+34A>C (n.*2358+34A>C)
c.2172+34A>C (n.2172+34A>C)
c.1894+34A>C
n.243-11226T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460339T=CA1908745039ERCC6c.4062+34A= (n.4062+34A=)
n.1167A=
n.1208+34A=
n.1111+34A=
n.5465+34A=
c.3903+34A= (n.3903+34A=)
n.418A=
c.*2358+34A= (n.*2358+34A=)
c.2172+34A= (n.2172+34A=)
c.1894+34A=
n.243-11226T=
10g.49460341A=CA1908745040ERCC6c.4062+32T= (n.4062+32T=)
n.1165T=
n.1208+32T=
n.1111+32T=
n.5465+32T=
c.3903+32T= (n.3903+32T=)
n.416T=
c.*2358+32T= (n.*2358+32T=)
c.2172+32T= (n.2172+32T=)
c.1894+32T=
n.243-11224A=
10g.49460341A>CCA206575443ERCC6c.4062+32T>G (n.4062+32T>G)
n.1165T>G
n.1208+32T>G
n.1111+32T>G
n.5465+32T>G
c.3903+32T>G (n.3903+32T>G)
n.416T>G
c.*2358+32T>G (n.*2358+32T>G)
c.2172+32T>G (n.2172+32T>G)
c.1894+32T>G
n.243-11224A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.49460343C>TCA2609135376ERCC6c.4062+30G>A (n.4062+30G>A)
n.1163G>A
n.1208+30G>A
n.1111+30G>A
n.5465+30G>A
c.3903+30G>A (n.3903+30G>A)
n.414G>A
c.*2358+30G>A (n.*2358+30G>A)
c.2172+30G>A (n.2172+30G>A)
c.1894+30G>A
n.243-11222C>T
gnomAD v4
10g.49460344C>GCA2609135377ERCC6c.4062+29G>C (n.4062+29G>C)
n.1162G>C
n.1208+29G>C
n.1111+29G>C
n.5465+29G>C
c.3903+29G>C (n.3903+29G>C)
n.413G>C
c.*2358+29G>C (n.*2358+29G>C)
c.2172+29G>C (n.2172+29G>C)
c.1894+29G>C
n.243-11221C>G
gnomAD v4
10g.49460345T>CCA1908745042ERCC6c.4062+28A>G (n.4062+28A>G)
n.1161A>G
n.1208+28A>G
n.1111+28A>G
n.5465+28A>G
c.3903+28A>G (n.3903+28A>G)
n.412A>G
c.*2358+28A>G (n.*2358+28A>G)
c.2172+28A>G (n.2172+28A>G)
c.1894+28A>G
n.243-11220T>C
dbSNP
10g.49460345T=CA1908745041ERCC6c.4062+28A= (n.4062+28A=)
n.1161A=
n.1208+28A=
n.1111+28A=
n.5465+28A=
c.3903+28A= (n.3903+28A=)
n.412A=
c.*2358+28A= (n.*2358+28A=)
c.2172+28A= (n.2172+28A=)
c.1894+28A=
n.243-11220T=
10g.49460346G>ACA593365155ERCC6c.4062+27C>T (n.4062+27C>T)
n.1160C>T
n.1208+27C>T
n.1111+27C>T
n.5465+27C>T
c.3903+27C>T (n.3903+27C>T)
n.411C>T
c.*2358+27C>T (n.*2358+27C>T)
c.2172+27C>T (n.2172+27C>T)
c.1894+27C>T
n.243-11219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460346G=CA1908745043ERCC6c.4062+27C= (n.4062+27C=)
n.1160C=
n.1208+27C=
n.1111+27C=
n.5465+27C=
c.3903+27C= (n.3903+27C=)
n.411C=
c.*2358+27C= (n.*2358+27C=)
c.2172+27C= (n.2172+27C=)
c.1894+27C=
n.243-11219G=
10g.49460346G>TCA2609135378ERCC6c.4062+27C>A (n.4062+27C>A)
n.1160C>A
n.1208+27C>A
n.1111+27C>A
n.5465+27C>A
c.3903+27C>A (n.3903+27C>A)
n.411C>A
c.*2358+27C>A (n.*2358+27C>A)
c.2172+27C>A (n.2172+27C>A)
c.1894+27C>A
n.243-11219G>T
gnomAD v4
10g.49460347G>ACA2609135381ERCC6c.4062+26C>T (n.4062+26C>T)
n.1159C>T
n.1208+26C>T
n.1111+26C>T
n.5465+26C>T
c.3903+26C>T (n.3903+26C>T)
n.410C>T
c.*2358+26C>T (n.*2358+26C>T)
c.2172+26C>T (n.2172+26C>T)
c.1894+26C>T
n.243-11218G>A
gnomAD v4
10g.49460347G>TCA2609135379ERCC6c.4062+26C>A (n.4062+26C>A)
n.1159C>A
n.1208+26C>A
n.1111+26C>A
n.5465+26C>A
c.3903+26C>A (n.3903+26C>A)
n.410C>A
c.*2358+26C>A (n.*2358+26C>A)
c.2172+26C>A (n.2172+26C>A)
c.1894+26C>A
n.243-11218G>T
gnomAD v4
10g.49460351G>ACA5495195ERCC6c.4062+22C>T (n.4062+22C>T)
n.1155C>T
n.1208+22C>T
n.1111+22C>T
n.5465+22C>T
c.3903+22C>T (n.3903+22C>T)
n.406C>T
c.*2358+22C>T (n.*2358+22C>T)
c.2172+22C>T (n.2172+22C>T)
c.1894+22C>T
n.243-11214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460351G=CA1908745044ERCC6c.4062+22C= (n.4062+22C=)
n.1155C=
n.1208+22C=
n.1111+22C=
n.5465+22C=
c.3903+22C= (n.3903+22C=)
n.406C=
c.*2358+22C= (n.*2358+22C=)
c.2172+22C= (n.2172+22C=)
c.1894+22C=
n.243-11214G=
10g.49460351G>TCA2609135383ERCC6c.4062+22C>A (n.4062+22C>A)
n.1155C>A
n.1208+22C>A
n.1111+22C>A
n.5465+22C>A
c.3903+22C>A (n.3903+22C>A)
n.406C>A
c.*2358+22C>A (n.*2358+22C>A)
c.2172+22C>A (n.2172+22C>A)
c.1894+22C>A
n.243-11214G>T
gnomAD v4
10g.49460352C=CA1908745045ERCC6c.4062+21G= (n.4062+21G=)
n.1154G=
n.1208+21G=
n.1111+21G=
n.5465+21G=
c.3903+21G= (n.3903+21G=)
n.405G=
c.*2358+21G= (n.*2358+21G=)
c.2172+21G= (n.2172+21G=)
c.1894+21G=
n.243-11213C=
10g.49460357dupCA666028534ERCC6c.4062+20dup (n.4062+20dup)
n.1153dup
n.1208+20dup
n.1111+20dup
n.5465+20dup
c.3903+20dup (n.3903+20dup)
n.404dup
c.*2358+20dup (n.*2358+20dup)
c.2172+20dup (n.2172+20dup)
c.1894+20dup
n.243-11208dup
dbSNP gnomAD v4
10g.49460357delCA2609135385ERCC6c.4062+20del (n.4062+20del)
n.1153del
n.1208+20del
n.1111+20del
n.5465+20del
c.3903+20del (n.3903+20del)
n.404del
c.*2358+20del (n.*2358+20del)
c.2172+20del (n.2172+20del)
c.1894+20del
n.243-11208del
gnomAD v4
10g.49460357A=CA1908745046ERCC6c.4062+16T= (n.4062+16T=)
n.1149T=
n.1208+16T=
n.1111+16T=
n.5465+16T=
c.3903+16T= (n.3903+16T=)
n.400T=
c.*2358+16T= (n.*2358+16T=)
c.2172+16T= (n.2172+16T=)
c.1894+16T=
n.243-11208A=
10g.49460357A>GCA5495196ERCC6c.4062+16T>C (n.4062+16T>C)
n.1149T>C
n.1208+16T>C
n.1111+16T>C
n.5465+16T>C
c.3903+16T>C (n.3903+16T>C)
n.400T>C
c.*2358+16T>C (n.*2358+16T>C)
c.2172+16T>C (n.2172+16T>C)
c.1894+16T>C
n.243-11208A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460357A>TCA206575450ERCC6c.4062+16T>A (n.4062+16T>A)
n.1149T>A
n.1208+16T>A
n.1111+16T>A
n.5465+16T>A
c.3903+16T>A (n.3903+16T>A)
n.400T>A
c.*2358+16T>A (n.*2358+16T>A)
c.2172+16T>A (n.2172+16T>A)
c.1894+16T>A
n.243-11208A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460358G>ACA2574544779ERCC6c.4062+15C>T (n.4062+15C>T)
n.1148C>T
n.1208+15C>T
n.1111+15C>T
n.5465+15C>T
c.3903+15C>T (n.3903+15C>T)
n.399C>T
c.*2358+15C>T (n.*2358+15C>T)
c.2172+15C>T (n.2172+15C>T)
c.1894+15C>T
n.243-11207G>A
gnomAD v4
10g.49460358G>TCA2609135391ERCC6c.4062+15C>A (n.4062+15C>A)
n.1148C>A
n.1208+15C>A
n.1111+15C>A
n.5465+15C>A
c.3903+15C>A (n.3903+15C>A)
n.399C>A
c.*2358+15C>A (n.*2358+15C>A)
c.2172+15C>A (n.2172+15C>A)
c.1894+15C>A
n.243-11207G>T
gnomAD v4
10g.49460359delCA2740092989ERCC6c.4062+15del (n.4062+15del)
n.1148del
n.1208+15del
n.1111+15del
n.5465+15del
c.3903+15del (n.3903+15del)
n.399del
c.*2358+15del (n.*2358+15del)
c.2172+15del (n.2172+15del)
c.1894+15del
n.243-11206del
ClinVar
10g.49460359G>ACA5495197ERCC6c.4062+14C>T (n.4062+14C>T)
n.1147C>T
n.1208+14C>T
n.1111+14C>T
n.5465+14C>T
c.3903+14C>T (n.3903+14C>T)
n.398C>T
c.*2358+14C>T (n.*2358+14C>T)
c.2172+14C>T (n.2172+14C>T)
c.1894+14C>T
n.243-11206G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460359G=CA1908745047ERCC6c.4062+14C= (n.4062+14C=)
n.1147C=
n.1208+14C=
n.1111+14C=
n.5465+14C=
c.3903+14C= (n.3903+14C=)
n.398C=
c.*2358+14C= (n.*2358+14C=)
c.2172+14C= (n.2172+14C=)
c.1894+14C=
n.243-11206G=
10g.49460359G>TCA593365156ERCC6c.4062+14C>A (n.4062+14C>A)
n.1147C>A
n.1208+14C>A
n.1111+14C>A
n.5465+14C>A
c.3903+14C>A (n.3903+14C>A)
n.398C>A
c.*2358+14C>A (n.*2358+14C>A)
c.2172+14C>A (n.2172+14C>A)
c.1894+14C>A
n.243-11206G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460361delCA2609135402ERCC6c.4062+13del (n.4062+13del)
n.1146del
n.1208+13del
n.1111+13del
n.5465+13del
c.3903+13del (n.3903+13del)
n.397del
c.*2358+13del (n.*2358+13del)
c.2172+13del (n.2172+13del)
c.1894+13del
n.243-11204del
gnomAD v4
10g.49460362A>GCA2609135404ERCC6c.4062+11T>C (n.4062+11T>C)
n.1144T>C
n.1208+11T>C
n.1111+11T>C
n.5465+11T>C
c.3903+11T>C (n.3903+11T>C)
n.395T>C
c.*2358+11T>C (n.*2358+11T>C)
c.2172+11T>C (n.2172+11T>C)
c.1894+11T>C
n.243-11203A>G
ClinVar gnomAD v4
10g.49460362A>TCA2609135406ERCC6c.4062+11T>A (n.4062+11T>A)
n.1144T>A
n.1208+11T>A
n.1111+11T>A
n.5465+11T>A
c.3903+11T>A (n.3903+11T>A)
n.395T>A
c.*2358+11T>A (n.*2358+11T>A)
c.2172+11T>A (n.2172+11T>A)
c.1894+11T>A
n.243-11203A>T
gnomAD v4
10g.49460362_49460363insGGTAACA2609135403ERCC6c.4062+11_4062+12insTACCT (n.4062+11_4062+12insTACCT)
n.1144_1145insTACCT
n.1208+11_1208+12insTACCT
n.1111+11_1111+12insTACCT
n.5465+11_5465+12insTACCT
c.3903+11_3903+12insTACCT (n.3903+11_3903+12insTACCT)
n.395_396insTACCT
c.*2358+11_*2358+12insTACCT (n.*2358+11_*2358+12insTACCT)
c.2172+11_2172+12insTACCT (n.2172+11_2172+12insTACCT)
c.1894+11_1894+12insTACCT
n.243-11203_243-11202insGGTAA
gnomAD v4
10g.49460363T>CCA5495198ERCC6c.4062+10A>G (n.4062+10A>G)
n.1143A>G
n.1208+10A>G
n.1111+10A>G
n.5465+10A>G
c.3903+10A>G (n.3903+10A>G)
n.394A>G
c.*2358+10A>G (n.*2358+10A>G)
c.2172+10A>G (n.2172+10A>G)
c.1894+10A>G
n.243-11202T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460363T=CA1908745048ERCC6c.4062+10A= (n.4062+10A=)
n.1143A=
n.1208+10A=
n.1111+10A=
n.5465+10A=
c.3903+10A= (n.3903+10A=)
n.394A=
c.*2358+10A= (n.*2358+10A=)
c.2172+10A= (n.2172+10A=)
c.1894+10A=
n.243-11202T=
10g.49460364C>ACA2609135412ERCC6c.4062+9G>T (n.4062+9G>T)
n.1142G>T
n.1208+9G>T
n.1111+9G>T
n.5465+9G>T
c.3903+9G>T (n.3903+9G>T)
n.393G>T
c.*2358+9G>T (n.*2358+9G>T)
c.2172+9G>T (n.2172+9G>T)
c.1894+9G>T
n.243-11201C>A
gnomAD v4
10g.49460366A=CA1908745049ERCC6c.4062+7T= (n.4062+7T=)
n.1140T=
n.1208+7T=
n.1111+7T=
n.5465+7T=
c.3903+7T= (n.3903+7T=)
n.391T=
c.*2358+7T= (n.*2358+7T=)
c.2172+7T= (n.2172+7T=)
c.1894+7T=
n.243-11199A=
10g.49460366A>CCA1908745050ERCC6c.4062+7T>G (n.4062+7T>G)
n.1140T>G
n.1208+7T>G
n.1111+7T>G
n.5465+7T>G
c.3903+7T>G (n.3903+7T>G)
n.391T>G
c.*2358+7T>G (n.*2358+7T>G)
c.2172+7T>G (n.2172+7T>G)
c.1894+7T>G
n.243-11199A>C
dbSNP
10g.49460366A>GCA206575451ERCC6c.4062+7T>C (n.4062+7T>C)
n.1140T>C
n.1208+7T>C
n.1111+7T>C
n.5465+7T>C
c.3903+7T>C (n.3903+7T>C)
n.391T>C
c.*2358+7T>C (n.*2358+7T>C)
c.2172+7T>C (n.2172+7T>C)
c.1894+7T>C
n.243-11199A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460366_49460367insGACA2580611102ERCC6c.4062+7_4062+8insCT (n.4062+7_4062+8insCT)
n.1140_1141insCT
n.1208+7_1208+8insCT
n.1111+7_1111+8insCT
n.5465+7_5465+8insCT
c.3903+7_3903+8insCT (n.3903+7_3903+8insCT)
n.391_392insCT
c.*2358+7_*2358+8insCT (n.*2358+7_*2358+8insCT)
c.2172+7_2172+8insCT (n.2172+7_2172+8insCT)
c.1894+7_1894+8insCT
n.243-11199_243-11198insGA
gnomAD v4
10g.49460368A>GCA2787928363ERCC6c.4062+5T>C (n.4062+5T>C)
n.1138T>C
n.1208+5T>C
n.1111+5T>C
n.5465+5T>C
c.3903+5T>C (n.3903+5T>C)
n.389T>C
c.*2358+5T>C (n.*2358+5T>C)
c.2172+5T>C (n.2172+5T>C)
c.1894+5T>C
n.243-11197A>G
10g.49460369T>CCA593365157ERCC6c.4062+4A>G (n.4062+4A>G)
n.1137A>G
n.1208+4A>G
n.1111+4A>G
n.5465+4A>G
c.3903+4A>G (n.3903+4A>G)
n.388A>G
c.*2358+4A>G (n.*2358+4A>G)
c.2172+4A>G (n.2172+4A>G)
c.1894+4A>G
n.243-11196T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460369T=CA1908745051ERCC6c.4062+4A= (n.4062+4A=)
n.1137A=
n.1208+4A=
n.1111+4A=
n.5465+4A=
c.3903+4A= (n.3903+4A=)
n.388A=
c.*2358+4A= (n.*2358+4A=)
c.2172+4A= (n.2172+4A=)
c.1894+4A=
n.243-11196T=
10g.49460371A=CA1908745052ERCC6c.4062+2T= (n.4062+2T=)
n.1135T=
n.1208+2T=
n.1111+2T=
n.5465+2T=
c.3903+2T= (n.3903+2T=)
n.386T=
c.*2358+2T= (n.*2358+2T=)
c.2172+2T= (n.2172+2T=)
c.1894+2T=
n.243-11194A=
10g.49460371A>CCA376708000ERCC6c.4062+2T>G (n.4062+2T>G)
n.1135T>G
n.1208+2T>G
n.1111+2T>G
n.5465+2T>G
c.3903+2T>G (n.3903+2T>G)
n.386T>G
c.*2358+2T>G (n.*2358+2T>G)
c.2172+2T>G (n.2172+2T>G)
c.1894+2T>G
n.243-11194A>C
10g.49460371A>GCA376708001ERCC6c.4062+2T>C (n.4062+2T>C)
n.1135T>C
n.1208+2T>C
n.1111+2T>C
n.5465+2T>C
c.3903+2T>C (n.3903+2T>C)
n.386T>C
c.*2358+2T>C (n.*2358+2T>C)
c.2172+2T>C (n.2172+2T>C)
c.1894+2T>C
n.243-11194A>G
10g.49460371A>TCA376708002ERCC6c.4062+2T>A (n.4062+2T>A)
n.1135T>A
n.1208+2T>A
n.1111+2T>A
n.5465+2T>A
c.3903+2T>A (n.3903+2T>A)
n.386T>A
c.*2358+2T>A (n.*2358+2T>A)
c.2172+2T>A (n.2172+2T>A)
c.1894+2T>A
n.243-11194A>T
ClinVar dbSNP
10g.49460372C>ACA376708004ERCC6c.4062+1G>T (n.4062+1G>T)
n.1134G>T
n.1208+1G>T
n.1111+1G>T
n.5465+1G>T
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
n.385G>T
c.*2358+1G>T (n.*2358+1G>T)
c.2172+1G>T (n.2172+1G>T)
c.1894+1G>T
n.243-11193C>A
10g.49460372C=CA1908745053ERCC6c.4062+1G= (n.4062+1G=)
n.1134G=
n.1208+1G=
n.1111+1G=
n.5465+1G=
c.3903+1G= (n.3903+1G=)
n.385G=
c.*2358+1G= (n.*2358+1G=)
c.2172+1G= (n.2172+1G=)
c.1894+1G=
n.243-11193C=
10g.49460372C>GCA376708005ERCC6c.4062+1G>C (n.4062+1G>C)
n.1134G>C
n.1208+1G>C
n.1111+1G>C
n.5465+1G>C
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
n.385G>C
c.*2358+1G>C (n.*2358+1G>C)
c.2172+1G>C (n.2172+1G>C)
c.1894+1G>C
n.243-11193C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.49460372C>TCA376708003ERCC6c.4062+1G>A (n.4062+1G>A)
n.1134G>A
n.1208+1G>A
n.1111+1G>A
n.5465+1G>A
c.3903+1G>A (n.3903+1G>A)
n.385G>A
c.*2358+1G>A (n.*2358+1G>A)
c.2172+1G>A (n.2172+1G>A)
c.1894+1G>A
n.243-11193C>T
gnomAD v4
10g.49460373C>ACA376708006ERCC6c.4062G>T (p.Gln1354His)
n.1133G>T
n.1208G>T
n.1111G>T
n.5465G>T
c.3903G>T (p.Gln1301His)
n.384G>T
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.2172G>T (p.Gln724His)
c.1894G>T
n.243-11192C>A
COSMIC
10g.49460373C>GCA376708007ERCC6c.4062G>C (p.Gln1354His)
n.1133G>C
n.1208G>C
n.1111G>C
n.5465G>C
c.3903G>C (p.Gln1301His)
n.384G>C
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.2172G>C (p.Gln724His)
c.1894G>C
n.243-11192C>G
10g.49460373C>TCA469600115ERCC6c.4062G>A (p.Gln1354=)
n.1133G>A
n.1208G>A
n.1111G>A
n.5465G>A
c.3903G>A (p.Gln1301=)
n.384G>A
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.2172G>A (p.Gln724=)
c.1894G>A
n.243-11192C>T
10g.49460374T>ACA376708008ERCC6c.4061A>T (p.Gln1354Leu)
n.1132A>T
n.1207A>T
n.1110A>T
n.5464A>T
c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
n.383A>T
c.*2357A>T (n.*2357A>T)
c.2171A>T (p.Gln724Leu)
c.1893A>T
n.243-11191T>A
10g.49460374T>CCA376708009ERCC6c.4061A>G (p.Gln1354Arg)
n.1132A>G
n.1207A>G
n.1110A>G
n.5464A>G
c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
n.383A>G
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.2171A>G (p.Gln724Arg)
c.1893A>G
n.243-11191T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49460374T>GCA376708010ERCC6c.4061A>C (p.Gln1354Pro)
n.1132A>C
n.1207A>C
n.1110A>C
n.5464A>C
c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
n.383A>C
c.*2357A>C (n.*2357A>C)
c.2171A>C (p.Gln724Pro)
c.1893A>C
n.243-11191T>G
10g.49460374T=CA1908745054ERCC6c.4061A= (p.Gln1354=)
n.1132A=
n.1207A=
n.1110A=
n.5464A=
c.3902A= (p.Gln1301=)
n.383A=
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.2171A= (p.Gln724=)
c.1893A=
n.243-11191T=
10g.49460375G>ACA376708013ERCC6c.4060C>T (p.Gln1354Ter)
n.1131C>T
n.1206C>T
n.1109C>T
n.5463C>T
c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
n.382C>T
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.2170C>T (p.Gln724Ter)
c.1892C>T
n.243-11190G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49460375G>CCA376708011ERCC6c.4060C>G (p.Gln1354Glu)
n.1131C>G
n.1206C>G
n.1109C>G
n.5463C>G
c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
n.382C>G
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.2170C>G (p.Gln724Glu)
c.1892C>G
n.243-11190G>C
10g.49460375G=CA1908745055ERCC6c.4060C= (p.Gln1354=)
n.1131C=
n.1206C=
n.1109C=
n.5463C=
c.3901C= (p.Gln1301=)
n.382C=
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.2170C= (p.Gln724=)
c.1892C=
n.243-11190G=
10g.49460375G>TCA376708012ERCC6c.4060C>A (p.Gln1354Lys)
n.1131C>A
n.1206C>A
n.1109C>A
n.5463C>A
c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
n.382C>A
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.2170C>A (p.Gln724Lys)
c.1892C>A
n.243-11190G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49460376delCA2609135430ERCC6c.4060del (p.Gln1354ArgfsTer5)
n.1131del
n.1206del
n.1109del
n.5463del
c.3901del (p.Gln1301ArgfsTer5)
n.382del
c.*2356del (n.*2356del)
c.2170del (p.Gln724ArgfsTer5)
c.1892del
n.243-11189del
gnomAD v4
10g.49460376G>ACA469600118ERCC6c.4059C>T (p.Cys1353=)
n.1130C>T
n.1205C>T
n.1108C>T
n.5462C>T
c.3900C>T (p.Cys1300=)
n.381C>T
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2169C>T (p.Cys723=)
c.1891C>T
n.243-11189G>A
10g.49460376G>CCA376708014ERCC6c.4059C>G (p.Cys1353Trp)
n.1130C>G
n.1205C>G
n.1108C>G
n.5462C>G
c.3900C>G (p.Cys1300Trp)
n.381C>G
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.2169C>G (p.Cys723Trp)
c.1891C>G
n.243-11189G>C
10g.49460376G=CA1908745056ERCC6c.4059C= (p.Cys1353=)
n.1130C=
n.1205C=
n.1108C=
n.5462C=
c.3900C= (p.Cys1300=)
n.381C=
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.2169C= (p.Cys723=)
c.1891C=
n.243-11189G=
10g.49460376G>TCA376708015ERCC6c.4059C>A (p.Cys1353Ter)
n.1130C>A
n.1205C>A
n.1108C>A
n.5462C>A
c.3900C>A (p.Cys1300Ter)
n.381C>A
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2169C>A (p.Cys723Ter)
c.1891C>A
n.243-11189G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49460377C>ACA376708016ERCC6c.4058G>T (p.Cys1353Phe)
n.1129G>T
n.1204G>T
n.1107G>T
n.5461G>T
c.3899G>T (p.Cys1300Phe)
n.380G>T
c.*2354G>T (n.*2354G>T)
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
c.1890G>T
n.243-11188C>A
10g.49460377C>GCA376708017ERCC6c.4058G>C (p.Cys1353Ser)
n.1129G>C
n.1204G>C
n.1107G>C
n.5461G>C
c.3899G>C (p.Cys1300Ser)
n.380G>C
c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
c.1890G>C
n.243-11188C>G
gnomAD v4
10g.49460377C>TCA376708018ERCC6c.4058G>A (p.Cys1353Tyr)
n.1129G>A
n.1204G>A
n.1107G>A
n.5461G>A
c.3899G>A (p.Cys1300Tyr)
n.380G>A
c.*2354G>A (n.*2354G>A)
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
c.1890G>A
n.243-11188C>T
gnomAD v4
10g.49460378A>CCA376708021ERCC6c.4057T>G (p.Cys1353Gly)
n.1128T>G
n.1203T>G
n.1106T>G
n.5460T>G
c.3898T>G (p.Cys1300Gly)
n.379T>G
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
c.1889T>G
n.243-11187A>C
10g.49460378A>GCA376708019ERCC6c.4057T>C (p.Cys1353Arg)
n.1128T>C
n.1203T>C
n.1106T>C
n.5460T>C
c.3898T>C (p.Cys1300Arg)
n.379T>C
c.*2353T>C (n.*2353T>C)
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
c.1889T>C
n.243-11187A>G
10g.49460378A>TCA376708020ERCC6c.4057T>A (p.Cys1353Ser)
n.1128T>A
n.1203T>A
n.1106T>A
n.5460T>A
c.3898T>A (p.Cys1300Ser)
n.379T>A
c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
c.1889T>A
n.243-11187A>T
10g.49460379C>ACA376708022ERCC6c.4056G>T (p.Lys1352Asn)
n.1127G>T
n.1202G>T
n.1105G>T
n.5459G>T
c.3897G>T (p.Lys1299Asn)
n.378G>T
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2166G>T (p.Lys722Asn)
c.1888G>T
n.243-11186C>A
10g.49460379C=CA1908745057ERCC6c.4056G= (p.Lys1352=)
n.1127G=
n.1202G=
n.1105G=
n.5459G=
c.3897G= (p.Lys1299=)
n.378G=
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2166G= (p.Lys722=)
c.1888G=
n.243-11186C=
10g.49460379C>GCA376708023ERCC6c.4056G>C (p.Lys1352Asn)
n.1127G>C
n.1202G>C
n.1105G>C
n.5459G>C
c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
n.378G>C
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2166G>C (p.Lys722Asn)
c.1888G>C
n.243-11186C>G
10g.49460379C>TCA469600119ERCC6c.4056G>A (p.Lys1352=)
n.1127G>A
n.1202G>A
n.1105G>A
n.5459G>A
c.3897G>A (p.Lys1299=)
n.378G>A
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2166G>A (p.Lys722=)
c.1888G>A
n.243-11186C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460380T>ACA376708024ERCC6c.4055A>T (p.Lys1352Met)
n.1126A>T
n.1201A>T
n.1104A>T
n.5458A>T
c.3896A>T (p.Lys1299Met)
n.377A>T
c.*2351A>T (n.*2351A>T)
c.2165A>T (p.Lys722Met)
c.1887A>T
n.243-11185T>A
10g.49460380T>CCA376708025ERCC6c.4055A>G (p.Lys1352Arg)
n.1126A>G
n.1201A>G
n.1104A>G
n.5458A>G
c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
n.377A>G
c.*2351A>G (n.*2351A>G)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.1887A>G
n.243-11185T>C
dbSNP
10g.49460380T>GCA376708026ERCC6c.4055A>C (p.Lys1352Thr)
n.1126A>C
n.1201A>C
n.1104A>C
n.5458A>C
c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
n.377A>C
c.*2351A>C (n.*2351A>C)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.1887A>C
n.243-11185T>G
10g.49460380T=CA1908745058ERCC6c.4055A= (p.Lys1352=)
n.1126A=
n.1201A=
n.1104A=
n.5458A=
c.3896A= (p.Lys1299=)
n.377A=
c.*2351A= (n.*2351A=)
c.2165A= (p.Lys722=)
c.1887A=
n.243-11185T=
10g.49460381T>ACA376708027ERCC6c.4054A>T (p.Lys1352Ter)
n.1125A>T
n.1200A>T
n.1103A>T
n.5457A>T
c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
n.376A>T
c.*2350A>T (n.*2350A>T)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.1886A>T
n.243-11184T>A
10g.49460381T>CCA376708028ERCC6c.4054A>G (p.Lys1352Glu)
n.1125A>G
n.1200A>G
n.1103A>G
n.5457A>G
c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
n.376A>G
c.*2350A>G (n.*2350A>G)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.1886A>G
n.243-11184T>C
10g.49460381T>GCA376708029ERCC6c.4054A>C (p.Lys1352Gln)
n.1125A>C
n.1200A>C
n.1103A>C
n.5457A>C
c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
n.376A>C
c.*2350A>C (n.*2350A>C)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.1886A>C
n.243-11184T>G
10g.49460382C>ACA376708030ERCC6c.4053G>T (p.Glu1351Asp)
n.1124G>T
n.1199G>T
n.1102G>T
n.5456G>T
c.3894G>T (p.Glu1298Asp)
n.375G>T
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2163G>T (p.Glu721Asp)
c.1885G>T
n.243-11183C>A
10g.49460382C>GCA376708031ERCC6c.4053G>C (p.Glu1351Asp)
n.1124G>C
n.1199G>C
n.1102G>C
n.5456G>C
c.3894G>C (p.Glu1298Asp)
n.375G>C
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2163G>C (p.Glu721Asp)
c.1885G>C
n.243-11183C>G
10g.49460382C>TCA469600120ERCC6c.4053G>A (p.Glu1351=)
n.1124G>A
n.1199G>A
n.1102G>A
n.5456G>A
c.3894G>A (p.Glu1298=)
n.375G>A
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.2163G>A (p.Glu721=)
c.1885G>A
n.243-11183C>T
10g.49460383T>ACA376708032ERCC6c.4052A>T (p.Glu1351Val)
n.1123A>T
n.1198A>T
n.1101A>T
n.5455A>T
c.3893A>T (p.Glu1298Val)
n.374A>T
c.*2348A>T (n.*2348A>T)
c.2162A>T (p.Glu721Val)
c.1884A>T
n.243-11182T>A
10g.49460383T>CCA376708033ERCC6c.4052A>G (p.Glu1351Gly)
n.1123A>G
n.1198A>G
n.1101A>G
n.5455A>G
c.3893A>G (p.Glu1298Gly)
n.374A>G
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.2162A>G (p.Glu721Gly)
c.1884A>G
n.243-11182T>C
10g.49460383T>GCA376708034ERCC6c.4052A>C (p.Glu1351Ala)
n.1123A>C
n.1198A>C
n.1101A>C
n.5455A>C
c.3893A>C (p.Glu1298Ala)
n.374A>C
c.*2348A>C (n.*2348A>C)
c.2162A>C (p.Glu721Ala)
c.1884A>C
n.243-11182T>G
gnomAD v4
10g.49460384C>ACA376708037ERCC6c.4051G>T (p.Glu1351Ter)
n.1122G>T
n.1197G>T
n.1100G>T
n.5454G>T
c.3892G>T (p.Glu1298Ter)
n.373G>T
c.*2347G>T (n.*2347G>T)
c.2161G>T (p.Glu721Ter)
c.1883G>T
n.243-11181C>A
10g.49460384C>GCA376708036ERCC6c.4051G>C (p.Glu1351Gln)
n.1122G>C
n.1197G>C
n.1100G>C
n.5454G>C
c.3892G>C (p.Glu1298Gln)
n.373G>C
c.*2347G>C (n.*2347G>C)
c.2161G>C (p.Glu721Gln)
c.1883G>C
n.243-11181C>G
10g.49460384C>TCA376708035ERCC6c.4051G>A (p.Glu1351Lys)
n.1122G>A
n.1197G>A
n.1100G>A
n.5454G>A
c.3892G>A (p.Glu1298Lys)
n.373G>A
c.*2347G>A (n.*2347G>A)
c.2161G>A (p.Glu721Lys)
c.1883G>A
n.243-11181C>T
10g.49460385T>ACA469600123ERCC6c.4050A>T (p.Thr1350=)
n.1121A>T
n.1196A>T
n.1099A>T
n.5453A>T
c.3891A>T (p.Thr1297=)
n.372A>T
c.*2346A>T (n.*2346A>T)
c.2160A>T (p.Thr720=)
c.1882A>T
n.243-11180T>A
10g.49460385T>CCA469600122ERCC6c.4050A>G (p.Thr1350=)
n.1121A>G
n.1196A>G
n.1099A>G
n.5453A>G
c.3891A>G (p.Thr1297=)
n.372A>G
c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.2160A>G (p.Thr720=)
c.1882A>G
n.243-11180T>C
10g.49460385T>GCA469600121ERCC6c.4050A>C (p.Thr1350=)
n.1121A>C
n.1196A>C
n.1099A>C
n.5453A>C
c.3891A>C (p.Thr1297=)
n.372A>C
c.*2346A>C (n.*2346A>C)
c.2160A>C (p.Thr720=)
c.1882A>C
n.243-11180T>G
10g.49460386G>ACA376708038ERCC6c.4049C>T (p.Thr1350Ile)
n.1120C>T
n.1195C>T
n.1098C>T
n.5452C>T
c.3890C>T (p.Thr1297Ile)
n.371C>T
c.*2345C>T (n.*2345C>T)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
c.1881C>T
n.243-11179G>A
gnomAD v4
10g.49460386G>CCA376708039ERCC6c.4049C>G (p.Thr1350Arg)
n.1120C>G
n.1195C>G
n.1098C>G
n.5452C>G
c.3890C>G (p.Thr1297Arg)
n.371C>G
c.*2345C>G (n.*2345C>G)
c.2159C>G (p.Thr720Arg)
c.1881C>G
n.243-11179G>C
10g.49460386G>TCA376708040ERCC6c.4049C>A (p.Thr1350Lys)
n.1120C>A
n.1195C>A
n.1098C>A
n.5452C>A
c.3890C>A (p.Thr1297Lys)
n.371C>A
c.*2345C>A (n.*2345C>A)
c.2159C>A (p.Thr720Lys)
c.1881C>A
n.243-11179G>T
10g.49460387T>ACA376708041ERCC6c.4048A>T (p.Thr1350Ser)
n.1119A>T
n.1194A>T
n.1097A>T
n.5451A>T
c.3889A>T (p.Thr1297Ser)
n.370A>T
c.*2344A>T (n.*2344A>T)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
c.1880A>T
n.243-11178T>A
10g.49460387T>CCA376708042ERCC6c.4048A>G (p.Thr1350Ala)
n.1119A>G
n.1194A>G
n.1097A>G
n.5451A>G
c.3889A>G (p.Thr1297Ala)
n.370A>G
c.*2344A>G (n.*2344A>G)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
c.1880A>G
n.243-11178T>C
gnomAD v4
10g.49460387T>GCA376708043ERCC6c.4048A>C (p.Thr1350Pro)
n.1119A>C
n.1194A>C
n.1097A>C
n.5451A>C
c.3889A>C (p.Thr1297Pro)
n.370A>C
c.*2344A>C (n.*2344A>C)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
c.1880A>C
n.243-11178T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460387T=CA1908745059ERCC6c.4048A= (p.Thr1350=)
n.1119A=
n.1194A=
n.1097A=
n.5451A=
c.3889A= (p.Thr1297=)
n.370A=
c.*2344A= (n.*2344A=)
c.2158A= (p.Thr720=)
c.1880A=
n.243-11178T=
10g.49460388T>ACA469600126ERCC6c.4047A>T (p.Pro1349=)
n.1118A>T
n.1193A>T
n.1096A>T
n.5450A>T
c.3888A>T (p.Pro1296=)
n.369A>T
c.*2343A>T (n.*2343A>T)
c.2157A>T (p.Pro719=)
c.1879A>T
n.243-11177T>A
10g.49460388T>CCA469600125ERCC6c.4047A>G (p.Pro1349=)
n.1118A>G
n.1193A>G
n.1096A>G
n.5450A>G
c.3888A>G (p.Pro1296=)
n.369A>G
c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.2157A>G (p.Pro719=)
c.1879A>G
n.243-11177T>C
10g.49460388T>GCA469600124ERCC6c.4047A>C (p.Pro1349=)
n.1118A>C
n.1193A>C
n.1096A>C
n.5450A>C
c.3888A>C (p.Pro1296=)
n.369A>C
c.*2343A>C (n.*2343A>C)
c.2157A>C (p.Pro719=)
c.1879A>C
n.243-11177T>G
gnomAD v4
10g.49460389G>ACA5495199ERCC6c.4046C>T (p.Pro1349Leu)
n.1117C>T
n.1192C>T
n.1095C>T
n.5449C>T
c.3887C>T (p.Pro1296Leu)
n.368C>T
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
c.2156C>T (p.Pro719Leu)
c.1878C>T
n.243-11176G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49460389G>CCA376708044ERCC6c.4046C>G (p.Pro1349Arg)
n.1117C>G
n.1192C>G
n.1095C>G
n.5449C>G
c.3887C>G (p.Pro1296Arg)
n.368C>G
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
c.2156C>G (p.Pro719Arg)
c.1878C>G
n.243-11176G>C
10g.49460389G=CA1908745060ERCC6c.4046C= (p.Pro1349=)
n.1117C=
n.1192C=
n.1095C=
n.5449C=
c.3887C= (p.Pro1296=)
n.368C=
c.*2342C= (n.*2342C=)
c.2156C= (p.Pro719=)
c.1878C=
n.243-11176G=
10g.49460389G>TCA376708045ERCC6c.4046C>A (p.Pro1349Gln)
n.1117C>A
n.1192C>A
n.1095C>A
n.5449C>A
c.3887C>A (p.Pro1296Gln)
n.368C>A
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
c.2156C>A (p.Pro719Gln)
c.1878C>A
n.243-11176G>T
10g.49460390G>ACA376708046ERCC6c.4045C>T (p.Pro1349Ser)
n.1116C>T
n.1191C>T
n.1094C>T
n.5448C>T
c.3886C>T (p.Pro1296Ser)
n.367C>T
c.*2341C>T (n.*2341C>T)
c.2155C>T (p.Pro719Ser)
c.1877C>T
n.243-11175G>A
10g.49460390G>CCA376708047ERCC6c.4045C>G (p.Pro1349Ala)
n.1116C>G
n.1191C>G
n.1094C>G
n.5448C>G
c.3886C>G (p.Pro1296Ala)
n.367C>G
c.*2341C>G (n.*2341C>G)
c.2155C>G (p.Pro719Ala)
c.1877C>G
n.243-11175G>C
10g.49460390G>TCA376708048ERCC6c.4045C>A (p.Pro1349Thr)
n.1116C>A
n.1191C>A
n.1094C>A
n.5448C>A
c.3886C>A (p.Pro1296Thr)
n.367C>A
c.*2341C>A (n.*2341C>A)
c.2155C>A (p.Pro719Thr)
c.1877C>A
n.243-11175G>T
10g.49460391A=CA1908745061ERCC6c.4044T= (p.Ser1348=)
n.1115T=
n.1190T=
n.1093T=
n.5447T=
c.3885T= (p.Ser1295=)
n.366T=
c.*2340T= (n.*2340T=)
c.2154T= (p.Ser718=)
c.1876T=
n.243-11174A=
10g.49460391A>CCA469600130ERCC6c.4044T>G (p.Ser1348=)
n.1115T>G
n.1190T>G
n.1093T>G
n.5447T>G
c.3885T>G (p.Ser1295=)
n.366T>G
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.2154T>G (p.Ser718=)
c.1876T>G
n.243-11174A>C
ClinVar dbSNP
10g.49460391A>GCA469600129ERCC6c.4044T>C (p.Ser1348=)
n.1115T>C
n.1190T>C
n.1093T>C
n.5447T>C
c.3885T>C (p.Ser1295=)
n.366T>C
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.2154T>C (p.Ser718=)
c.1876T>C
n.243-11174A>G
10g.49460391A>TCA469600128ERCC6c.4044T>A (p.Ser1348=)
n.1115T>A
n.1190T>A
n.1093T>A
n.5447T>A
c.3885T>A (p.Ser1295=)
n.366T>A
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.2154T>A (p.Ser718=)
c.1876T>A
n.243-11174A>T
10g.49460392G>ACA376708051ERCC6c.4043C>T (p.Ser1348Phe)
n.1114C>T
n.1189C>T
n.1092C>T
n.5446C>T
c.3884C>T (p.Ser1295Phe)
n.365C>T
c.*2339C>T (n.*2339C>T)
c.2153C>T (p.Ser718Phe)
c.1875C>T
n.243-11173G>A
10g.49460392G>CCA376708050ERCC6c.4043C>G (p.Ser1348Cys)
n.1114C>G
n.1189C>G
n.1092C>G
n.5446C>G
c.3884C>G (p.Ser1295Cys)
n.365C>G
c.*2339C>G (n.*2339C>G)
c.2153C>G (p.Ser718Cys)
c.1875C>G
n.243-11173G>C
dbSNP
10g.49460392G=CA1908745062ERCC6c.4043C= (p.Ser1348=)
n.1114C=
n.1189C=
n.1092C=
n.5446C=
c.3884C= (p.Ser1295=)
n.365C=
c.*2339C= (n.*2339C=)
c.2153C= (p.Ser718=)
c.1875C=
n.243-11173G=
10g.49460392G>TCA376708049ERCC6c.4043C>A (p.Ser1348Tyr)
n.1114C>A
n.1189C>A
n.1092C>A
n.5446C>A
c.3884C>A (p.Ser1295Tyr)
n.365C>A
c.*2339C>A (n.*2339C>A)
c.2153C>A (p.Ser718Tyr)
c.1875C>A
n.243-11173G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched