OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGG | CA1908744999 | ERCC6 | c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1208+113_1208+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1111+113_1111+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.5465+113_5465+128delinsCCTGATATTTGTGTTG c.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG | |
| 10 | g.49460246_49460260del | CA1908745000 | ERCC6 | c.4062+113_4062+127del (n.4062+113_4062+127del) n.1246_1260del n.1208+113_1208+127del n.1111+113_1111+127del n.5465+113_5465+127del c.3903+113_3903+127del (n.3903+113_3903+127del) n.497_511del c.*2358+113_*2358+127del (n.*2358+113_*2358+127del) c.2172+113_2172+127del (n.2172+113_2172+127del) c.1894+113_1894+127del n.243-11319_243-11305del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460254T= | CA1908745001 | ERCC6 | c.4062+119A= (n.4062+119A=) n.1252A= n.1208+119A= n.1111+119A= n.5465+119A= c.3903+119A= (n.3903+119A=) n.503A= c.*2358+119A= (n.*2358+119A=) c.2172+119A= (n.2172+119A=) c.1894+119A= n.243-11311T= | |
| 10 | g.49460255A= | CA1908745002 | ERCC6 | c.4062+118T= (n.4062+118T=) n.1251T= n.1208+118T= n.1111+118T= n.5465+118T= c.3903+118T= (n.3903+118T=) n.502T= c.*2358+118T= (n.*2358+118T=) c.2172+118T= (n.2172+118T=) c.1894+118T= n.243-11310A= | |
| 10 | g.49460255A>G | CA593365146 | ERCC6 | c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) n.1251T>C n.1208+118T>C n.1111+118T>C n.5465+118T>C c.3903+118T>C (n.3903+118T>C) n.502T>C c.*2358+118T>C (n.*2358+118T>C) c.2172+118T>C (n.2172+118T>C) c.1894+118T>C n.243-11310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460256T>G | CA2609135292 | ERCC6 | c.4062+117A>C (n.4062+117A>C) n.1250A>C n.1208+117A>C n.1111+117A>C n.5465+117A>C c.3903+117A>C (n.3903+117A>C) n.501A>C c.*2358+117A>C (n.*2358+117A>C) c.2172+117A>C (n.2172+117A>C) c.1894+117A>C n.243-11309T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460256_49460257delinsTC | CA1908745003 | ERCC6 | c.4062+116_4062+117delinsGA (n.4062+116_4062+117delinsGA) n.1249_1250delinsGA n.1208+116_1208+117delinsGA n.1111+116_1111+117delinsGA n.5465+116_5465+117delinsGA c.3903+116_3903+117delinsGA (n.3903+116_3903+117delinsGA) n.500_501delinsGA c.*2358+116_*2358+117delinsGA (n.*2358+116_*2358+117delinsGA) c.2172+116_2172+117delinsGA (n.2172+116_2172+117delinsGA) c.1894+116_1894+117delinsGA n.243-11309_243-11308delinsTC | |
| 10 | g.49460257del | CA928206051 | ERCC6 | c.4062+116del (n.4062+116del) n.1249del n.1208+116del n.1111+116del n.5465+116del c.3903+116del (n.3903+116del) n.500del c.*2358+116del (n.*2358+116del) c.2172+116del (n.2172+116del) c.1894+116del n.243-11308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C>A | CA2609135293 | ERCC6 | c.4062+116G>T (n.4062+116G>T) n.1249G>T n.1208+116G>T n.1111+116G>T n.5465+116G>T c.3903+116G>T (n.3903+116G>T) n.500G>T c.*2358+116G>T (n.*2358+116G>T) c.2172+116G>T (n.2172+116G>T) c.1894+116G>T n.243-11308C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C= | CA1908745004 | ERCC6 | c.4062+116G= (n.4062+116G=) n.1249G= n.1208+116G= n.1111+116G= n.5465+116G= c.3903+116G= (n.3903+116G=) n.500G= c.*2358+116G= (n.*2358+116G=) c.2172+116G= (n.2172+116G=) c.1894+116G= n.243-11308C= | |
| 10 | g.49460257C>G | CA206575408 | ERCC6 | c.4062+116G>C (n.4062+116G>C) n.1249G>C n.1208+116G>C n.1111+116G>C n.5465+116G>C c.3903+116G>C (n.3903+116G>C) n.500G>C c.*2358+116G>C (n.*2358+116G>C) c.2172+116G>C (n.2172+116G>C) c.1894+116G>C n.243-11308C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C>T | CA2609135295 | ERCC6 | c.4062+116G>A (n.4062+116G>A) n.1249G>A n.1208+116G>A n.1111+116G>A n.5465+116G>A c.3903+116G>A (n.3903+116G>A) n.500G>A c.*2358+116G>A (n.*2358+116G>A) c.2172+116G>A (n.2172+116G>A) c.1894+116G>A n.243-11308C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460258A>C | CA2787928359 | ERCC6 | c.4062+115T>G (n.4062+115T>G) n.1248T>G n.1208+115T>G n.1111+115T>G n.5465+115T>G c.3903+115T>G (n.3903+115T>G) n.499T>G c.*2358+115T>G (n.*2358+115T>G) c.2172+115T>G (n.2172+115T>G) c.1894+115T>G n.243-11307A>C | |
| 10 | g.49460258A>T | CA2609135297 | ERCC6 | c.4062+115T>A (n.4062+115T>A) n.1248T>A n.1208+115T>A n.1111+115T>A n.5465+115T>A c.3903+115T>A (n.3903+115T>A) n.499T>A c.*2358+115T>A (n.*2358+115T>A) c.2172+115T>A (n.2172+115T>A) c.1894+115T>A n.243-11307A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460259G>C | CA206575411 | ERCC6 | c.4062+114C>G (n.4062+114C>G) n.1247C>G n.1208+114C>G n.1111+114C>G n.5465+114C>G c.3903+114C>G (n.3903+114C>G) n.498C>G c.*2358+114C>G (n.*2358+114C>G) c.2172+114C>G (n.2172+114C>G) c.1894+114C>G n.243-11306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460259G>T | CA2609135299 | ERCC6 | c.4062+114C>A (n.4062+114C>A) n.1247C>A n.1208+114C>A n.1111+114C>A n.5465+114C>A c.3903+114C>A (n.3903+114C>A) n.498C>A c.*2358+114C>A (n.*2358+114C>A) c.2172+114C>A (n.2172+114C>A) c.1894+114C>A n.243-11306G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460260G>A | CA666028515 | ERCC6 | c.4062+113C>T (n.4062+113C>T) n.1246C>T n.1208+113C>T n.1111+113C>T n.5465+113C>T c.3903+113C>T (n.3903+113C>T) n.497C>T c.*2358+113C>T (n.*2358+113C>T) c.2172+113C>T (n.2172+113C>T) c.1894+113C>T n.243-11305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460261T>G | CA2787928360 | ERCC6 | c.4062+112A>C (n.4062+112A>C) n.1245A>C n.1208+112A>C n.1111+112A>C n.5465+112A>C c.3903+112A>C (n.3903+112A>C) n.496A>C c.*2358+112A>C (n.*2358+112A>C) c.2172+112A>C (n.2172+112A>C) c.1894+112A>C n.243-11304T>G | |
| 10 | g.49460264C>A | CA2609135304 | ERCC6 | c.4062+109G>T (n.4062+109G>T) n.1242G>T n.1208+109G>T n.1111+109G>T n.5465+109G>T c.3903+109G>T (n.3903+109G>T) n.493G>T c.*2358+109G>T (n.*2358+109G>T) c.2172+109G>T (n.2172+109G>T) c.1894+109G>T n.243-11301C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460266T>C | CA2609135305 | ERCC6 | c.4062+107A>G (n.4062+107A>G) n.1240A>G n.1208+107A>G n.1111+107A>G n.5465+107A>G c.3903+107A>G (n.3903+107A>G) n.491A>G c.*2358+107A>G (n.*2358+107A>G) c.2172+107A>G (n.2172+107A>G) c.1894+107A>G n.243-11299T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460267T>C | CA206575415 | ERCC6 | c.4062+106A>G (n.4062+106A>G) n.1239A>G n.1208+106A>G n.1111+106A>G n.5465+106A>G c.3903+106A>G (n.3903+106A>G) n.490A>G c.*2358+106A>G (n.*2358+106A>G) c.2172+106A>G (n.2172+106A>G) c.1894+106A>G n.243-11298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460267T>G | CA1908745008 | ERCC6 | c.4062+106A>C (n.4062+106A>C) n.1239A>C n.1208+106A>C n.1111+106A>C n.5465+106A>C c.3903+106A>C (n.3903+106A>C) n.490A>C c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C) c.2172+106A>C (n.2172+106A>C) c.1894+106A>C n.243-11298T>G | dbSNP |
| 10 | g.49460267T= | CA1908745007 | ERCC6 | c.4062+106A= (n.4062+106A=) n.1239A= n.1208+106A= n.1111+106A= n.5465+106A= c.3903+106A= (n.3903+106A=) n.490A= c.*2358+106A= (n.*2358+106A=) c.2172+106A= (n.2172+106A=) c.1894+106A= n.243-11298T= | |
| 10 | g.49460268A>G | CA2609135308 | ERCC6 | c.4062+105T>C (n.4062+105T>C) n.1238T>C n.1208+105T>C n.1111+105T>C n.5465+105T>C c.3903+105T>C (n.3903+105T>C) n.489T>C c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C) c.2172+105T>C (n.2172+105T>C) c.1894+105T>C n.243-11297A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460268A>T | CA2609135309 | ERCC6 | c.4062+105T>A (n.4062+105T>A) n.1238T>A n.1208+105T>A n.1111+105T>A n.5465+105T>A c.3903+105T>A (n.3903+105T>A) n.489T>A c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A) c.2172+105T>A (n.2172+105T>A) c.1894+105T>A n.243-11297A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460270_49460271del | CA2609135311 | ERCC6 | c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del) n.1237_1238del n.1208+104_1208+105del n.1111+104_1111+105del n.5465+104_5465+105del c.3903+104_3903+105del (n.3903+104_3903+105del) n.488_489del c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del) c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del) c.1894+104_1894+105del n.243-11295_243-11294del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460269C>A | CA2609135313 | ERCC6 | c.4062+104G>T (n.4062+104G>T) n.1237G>T n.1208+104G>T n.1111+104G>T n.5465+104G>T c.3903+104G>T (n.3903+104G>T) n.488G>T c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T) c.2172+104G>T (n.2172+104G>T) c.1894+104G>T n.243-11296C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460270A>T | CA2787928361 | ERCC6 | c.4062+103T>A (n.4062+103T>A) n.1236T>A n.1208+103T>A n.1111+103T>A n.5465+103T>A c.3903+103T>A (n.3903+103T>A) n.487T>A c.*2358+103T>A (n.*2358+103T>A) c.2172+103T>A (n.2172+103T>A) c.1894+103T>A n.243-11295A>T | |
| 10 | g.49460271C>A | CA1908745010 | ERCC6 | c.4062+102G>T (n.4062+102G>T) n.1235G>T n.1208+102G>T n.1111+102G>T n.5465+102G>T c.3903+102G>T (n.3903+102G>T) n.486G>T c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T) c.2172+102G>T (n.2172+102G>T) c.1894+102G>T n.243-11294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460271C= | CA1908745009 | ERCC6 | c.4062+102G= (n.4062+102G=) n.1235G= n.1208+102G= n.1111+102G= n.5465+102G= c.3903+102G= (n.3903+102G=) n.486G= c.*2358+102G= (n.*2358+102G=) c.2172+102G= (n.2172+102G=) c.1894+102G= n.243-11294C= | |
| 10 | g.49460271C>T | CA2609135314 | ERCC6 | c.4062+102G>A (n.4062+102G>A) n.1235G>A n.1208+102G>A n.1111+102G>A n.5465+102G>A c.3903+102G>A (n.3903+102G>A) n.486G>A c.*2358+102G>A (n.*2358+102G>A) c.2172+102G>A (n.2172+102G>A) c.1894+102G>A n.243-11294C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460272C>A | CA1908745012 | ERCC6 | c.4062+101G>T (n.4062+101G>T) n.1234G>T n.1208+101G>T n.1111+101G>T n.5465+101G>T c.3903+101G>T (n.3903+101G>T) n.485G>T c.*2358+101G>T (n.*2358+101G>T) c.2172+101G>T (n.2172+101G>T) c.1894+101G>T n.243-11293C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460272C= | CA1908745011 | ERCC6 | c.4062+101G= (n.4062+101G=) n.1234G= n.1208+101G= n.1111+101G= n.5465+101G= c.3903+101G= (n.3903+101G=) n.485G= c.*2358+101G= (n.*2358+101G=) c.2172+101G= (n.2172+101G=) c.1894+101G= n.243-11293C= | |
| 10 | g.49460273A= | CA1908745013 | ERCC6 | c.4062+100T= (n.4062+100T=) n.1233T= n.1208+100T= n.1111+100T= n.5465+100T= c.3903+100T= (n.3903+100T=) n.484T= c.*2358+100T= (n.*2358+100T=) c.2172+100T= (n.2172+100T=) c.1894+100T= n.243-11292A= | |
| 10 | g.49460273A>C | CA2609135316 | ERCC6 | c.4062+100T>G (n.4062+100T>G) n.1233T>G n.1208+100T>G n.1111+100T>G n.5465+100T>G c.3903+100T>G (n.3903+100T>G) n.484T>G c.*2358+100T>G (n.*2358+100T>G) c.2172+100T>G (n.2172+100T>G) c.1894+100T>G n.243-11292A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460273A>G | CA1908745014 | ERCC6 | c.4062+100T>C (n.4062+100T>C) n.1233T>C n.1208+100T>C n.1111+100T>C n.5465+100T>C c.3903+100T>C (n.3903+100T>C) n.484T>C c.*2358+100T>C (n.*2358+100T>C) c.2172+100T>C (n.2172+100T>C) c.1894+100T>C n.243-11292A>G | dbSNP |
| 10 | g.49460273A>T | CA2574544762 | ERCC6 | c.4062+100T>A (n.4062+100T>A) n.1233T>A n.1208+100T>A n.1111+100T>A n.5465+100T>A c.3903+100T>A (n.3903+100T>A) n.484T>A c.*2358+100T>A (n.*2358+100T>A) c.2172+100T>A (n.2172+100T>A) c.1894+100T>A n.243-11292A>T | |
| 10 | g.49460274G>T | CA2609135317 | ERCC6 | c.4062+99C>A (n.4062+99C>A) n.1232C>A n.1208+99C>A n.1111+99C>A n.5465+99C>A c.3903+99C>A (n.3903+99C>A) n.483C>A c.*2358+99C>A (n.*2358+99C>A) c.2172+99C>A (n.2172+99C>A) c.1894+99C>A n.243-11291G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460276G>A | CA666028516 | ERCC6 | c.4062+97C>T (n.4062+97C>T) n.1230C>T n.1208+97C>T n.1111+97C>T n.5465+97C>T c.3903+97C>T (n.3903+97C>T) n.481C>T c.*2358+97C>T (n.*2358+97C>T) c.2172+97C>T (n.2172+97C>T) c.1894+97C>T n.243-11289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460276G= | CA1908745015 | ERCC6 | c.4062+97C= (n.4062+97C=) n.1230C= n.1208+97C= n.1111+97C= n.5465+97C= c.3903+97C= (n.3903+97C=) n.481C= c.*2358+97C= (n.*2358+97C=) c.2172+97C= (n.2172+97C=) c.1894+97C= n.243-11289G= | |
| 10 | g.49460276G>T | CA1908745016 | ERCC6 | c.4062+97C>A (n.4062+97C>A) n.1230C>A n.1208+97C>A n.1111+97C>A n.5465+97C>A c.3903+97C>A (n.3903+97C>A) n.481C>A c.*2358+97C>A (n.*2358+97C>A) c.2172+97C>A (n.2172+97C>A) c.1894+97C>A n.243-11289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460277A>G | CA2609135319 | ERCC6 | c.4062+96T>C (n.4062+96T>C) n.1229T>C n.1208+96T>C n.1111+96T>C n.5465+96T>C c.3903+96T>C (n.3903+96T>C) n.480T>C c.*2358+96T>C (n.*2358+96T>C) c.2172+96T>C (n.2172+96T>C) c.1894+96T>C n.243-11288A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460279G>A | CA2609135321 | ERCC6 | c.4062+94C>T (n.4062+94C>T) n.1227C>T n.1208+94C>T n.1111+94C>T n.5465+94C>T c.3903+94C>T (n.3903+94C>T) n.478C>T c.*2358+94C>T (n.*2358+94C>T) c.2172+94C>T (n.2172+94C>T) c.1894+94C>T n.243-11286G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460279G>T | CA2574544763 | ERCC6 | c.4062+94C>A (n.4062+94C>A) n.1227C>A n.1208+94C>A n.1111+94C>A n.5465+94C>A c.3903+94C>A (n.3903+94C>A) n.478C>A c.*2358+94C>A (n.*2358+94C>A) c.2172+94C>A (n.2172+94C>A) c.1894+94C>A n.243-11286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460280A>G | CA2609135324 | ERCC6 | c.4062+93T>C (n.4062+93T>C) n.1226T>C n.1208+93T>C n.1111+93T>C n.5465+93T>C c.3903+93T>C (n.3903+93T>C) n.477T>C c.*2358+93T>C (n.*2358+93T>C) c.2172+93T>C (n.2172+93T>C) c.1894+93T>C n.243-11285A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460281C>A | CA2574544764 | ERCC6 | c.4062+92G>T (n.4062+92G>T) n.1225G>T n.1208+92G>T n.1111+92G>T n.5465+92G>T c.3903+92G>T (n.3903+92G>T) n.476G>T c.*2358+92G>T (n.*2358+92G>T) c.2172+92G>T (n.2172+92G>T) c.1894+92G>T n.243-11284C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460282_49460283delinsCA | CA1908745017 | ERCC6 | c.4062+90_4062+91delinsTG (n.4062+90_4062+91delinsTG) n.1223_1224delinsTG n.1208+90_1208+91delinsTG n.1111+90_1111+91delinsTG n.5465+90_5465+91delinsTG c.3903+90_3903+91delinsTG (n.3903+90_3903+91delinsTG) n.474_475delinsTG c.*2358+90_*2358+91delinsTG (n.*2358+90_*2358+91delinsTG) c.2172+90_2172+91delinsTG (n.2172+90_2172+91delinsTG) c.1894+90_1894+91delinsTG n.243-11283_243-11282delinsCA | |
| 10 | g.49460283del | CA666028517 | ERCC6 | c.4062+90del (n.4062+90del) n.1223del n.1208+90del n.1111+90del n.5465+90del c.3903+90del (n.3903+90del) n.474del c.*2358+90del (n.*2358+90del) c.2172+90del (n.2172+90del) c.1894+90del n.243-11282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460284T>C | CA666028519 | ERCC6 | c.4062+89A>G (n.4062+89A>G) n.1222A>G n.1208+89A>G n.1111+89A>G n.5465+89A>G c.3903+89A>G (n.3903+89A>G) n.473A>G c.*2358+89A>G (n.*2358+89A>G) c.2172+89A>G (n.2172+89A>G) c.1894+89A>G n.243-11281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460284T= | CA1908745018 | ERCC6 | c.4062+89A= (n.4062+89A=) n.1222A= n.1208+89A= n.1111+89A= n.5465+89A= c.3903+89A= (n.3903+89A=) n.473A= c.*2358+89A= (n.*2358+89A=) c.2172+89A= (n.2172+89A=) c.1894+89A= n.243-11281T= | |
| 10 | g.49460287del | CA2574544765 | ERCC6 | c.4062+89del (n.4062+89del) n.1222del n.1208+89del n.1111+89del n.5465+89del c.3903+89del (n.3903+89del) n.473del c.*2358+89del (n.*2358+89del) c.2172+89del (n.2172+89del) c.1894+89del n.243-11278del | |
| 10 | g.49460287T>C | CA928206061 | ERCC6 | c.4062+86A>G (n.4062+86A>G) n.1219A>G n.1208+86A>G n.1111+86A>G n.5465+86A>G c.3903+86A>G (n.3903+86A>G) n.470A>G c.*2358+86A>G (n.*2358+86A>G) c.2172+86A>G (n.2172+86A>G) c.1894+86A>G n.243-11278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460287T= | CA1908745020 | ERCC6 | c.4062+86A= (n.4062+86A=) n.1219A= n.1208+86A= n.1111+86A= n.5465+86A= c.3903+86A= (n.3903+86A=) n.470A= c.*2358+86A= (n.*2358+86A=) c.2172+86A= (n.2172+86A=) c.1894+86A= n.243-11278T= | |
| 10 | g.49460287_49460288delinsTC | CA1908745019 | ERCC6 | c.4062+85_4062+86delinsGA (n.4062+85_4062+86delinsGA) n.1218_1219delinsGA n.1208+85_1208+86delinsGA n.1111+85_1111+86delinsGA n.5465+85_5465+86delinsGA c.3903+85_3903+86delinsGA (n.3903+85_3903+86delinsGA) n.469_470delinsGA c.*2358+85_*2358+86delinsGA (n.*2358+85_*2358+86delinsGA) c.2172+85_2172+86delinsGA (n.2172+85_2172+86delinsGA) c.1894+85_1894+86delinsGA n.243-11278_243-11277delinsTC | |
| 10 | g.49460288del | CA206575417 | ERCC6 | c.4062+85del (n.4062+85del) n.1218del n.1208+85del n.1111+85del n.5465+85del c.3903+85del (n.3903+85del) n.469del c.*2358+85del (n.*2358+85del) c.2172+85del (n.2172+85del) c.1894+85del n.243-11277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460288C>T | CA2574544766 | ERCC6 | c.4062+85G>A (n.4062+85G>A) n.1218G>A n.1208+85G>A n.1111+85G>A n.5465+85G>A c.3903+85G>A (n.3903+85G>A) n.469G>A c.*2358+85G>A (n.*2358+85G>A) c.2172+85G>A (n.2172+85G>A) c.1894+85G>A n.243-11277C>T | |
| 10 | g.49460289T>C | CA593365147 | ERCC6 | c.4062+84A>G (n.4062+84A>G) n.1217A>G n.1208+84A>G n.1111+84A>G n.5465+84A>G c.3903+84A>G (n.3903+84A>G) n.468A>G c.*2358+84A>G (n.*2358+84A>G) c.2172+84A>G (n.2172+84A>G) c.1894+84A>G n.243-11276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460289T= | CA1908745021 | ERCC6 | c.4062+84A= (n.4062+84A=) n.1217A= n.1208+84A= n.1111+84A= n.5465+84A= c.3903+84A= (n.3903+84A=) n.468A= c.*2358+84A= (n.*2358+84A=) c.2172+84A= (n.2172+84A=) c.1894+84A= n.243-11276T= | |
| 10 | g.49460291C>T | CA2609135329 | ERCC6 | c.4062+82G>A (n.4062+82G>A) n.1215G>A n.1208+82G>A n.1111+82G>A n.5465+82G>A c.3903+82G>A (n.3903+82G>A) n.466G>A c.*2358+82G>A (n.*2358+82G>A) c.2172+82G>A (n.2172+82G>A) c.1894+82G>A n.243-11274C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460292A>G | CA2609135331 | ERCC6 | c.4062+81T>C (n.4062+81T>C) n.1214T>C n.1208+81T>C n.1111+81T>C n.5465+81T>C c.3903+81T>C (n.3903+81T>C) n.465T>C c.*2358+81T>C (n.*2358+81T>C) c.2172+81T>C (n.2172+81T>C) c.1894+81T>C n.243-11273A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460292A>T | CA2609135333 | ERCC6 | c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) n.1214T>A n.1208+81T>A n.1111+81T>A n.5465+81T>A c.3903+81T>A (n.3903+81T>A) n.465T>A c.*2358+81T>A (n.*2358+81T>A) c.2172+81T>A (n.2172+81T>A) c.1894+81T>A n.243-11273A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460293C>A | CA593365148 | ERCC6 | c.4062+80G>T (n.4062+80G>T) n.1213G>T n.1208+80G>T n.1111+80G>T n.5465+80G>T c.3903+80G>T (n.3903+80G>T) n.464G>T c.*2358+80G>T (n.*2358+80G>T) c.2172+80G>T (n.2172+80G>T) c.1894+80G>T n.243-11272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460293C= | CA1908745022 | ERCC6 | c.4062+80G= (n.4062+80G=) n.1213G= n.1208+80G= n.1111+80G= n.5465+80G= c.3903+80G= (n.3903+80G=) n.464G= c.*2358+80G= (n.*2358+80G=) c.2172+80G= (n.2172+80G=) c.1894+80G= n.243-11272C= | |
| 10 | g.49460293C>T | CA206575418 | ERCC6 | c.4062+80G>A (n.4062+80G>A) n.1213G>A n.1208+80G>A n.1111+80G>A n.5465+80G>A c.3903+80G>A (n.3903+80G>A) n.464G>A c.*2358+80G>A (n.*2358+80G>A) c.2172+80G>A (n.2172+80G>A) c.1894+80G>A n.243-11272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460294A>C | CA2609135336 | ERCC6 | c.4062+79T>G (n.4062+79T>G) n.1212T>G n.1208+79T>G n.1111+79T>G n.5465+79T>G c.3903+79T>G (n.3903+79T>G) n.463T>G c.*2358+79T>G (n.*2358+79T>G) c.2172+79T>G (n.2172+79T>G) c.1894+79T>G n.243-11271A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460295T>A | CA1908745023 | ERCC6 | c.4062+78A>T (n.4062+78A>T) n.1211A>T n.1208+78A>T n.1111+78A>T n.5465+78A>T c.3903+78A>T (n.3903+78A>T) n.462A>T c.*2358+78A>T (n.*2358+78A>T) c.2172+78A>T (n.2172+78A>T) c.1894+78A>T n.243-11270T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460295T>C | CA2574544767 | ERCC6 | c.4062+78A>G (n.4062+78A>G) n.1211A>G n.1208+78A>G n.1111+78A>G n.5465+78A>G c.3903+78A>G (n.3903+78A>G) n.462A>G c.*2358+78A>G (n.*2358+78A>G) c.2172+78A>G (n.2172+78A>G) c.1894+78A>G n.243-11270T>C | |
| 10 | g.49460295T= | CA1908745024 | ERCC6 | c.4062+78A= (n.4062+78A=) n.1211A= n.1208+78A= n.1111+78A= n.5465+78A= c.3903+78A= (n.3903+78A=) n.462A= c.*2358+78A= (n.*2358+78A=) c.2172+78A= (n.2172+78A=) c.1894+78A= n.243-11270T= | |
| 10 | g.49460296C>A | CA2609135337 | ERCC6 | c.4062+77G>T (n.4062+77G>T) n.1210G>T n.1208+77G>T n.1111+77G>T n.5465+77G>T c.3903+77G>T (n.3903+77G>T) n.461G>T c.*2358+77G>T (n.*2358+77G>T) c.2172+77G>T (n.2172+77G>T) c.1894+77G>T n.243-11269C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460296C>T | CA2574544768 | ERCC6 | c.4062+77G>A (n.4062+77G>A) n.1210G>A n.1208+77G>A n.1111+77G>A n.5465+77G>A c.3903+77G>A (n.3903+77G>A) n.461G>A c.*2358+77G>A (n.*2358+77G>A) c.2172+77G>A (n.2172+77G>A) c.1894+77G>A n.243-11269C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460298A>T | CA2574544769 | ERCC6 | c.4062+75T>A (n.4062+75T>A) n.1208T>A n.1208+75T>A n.1111+75T>A n.5465+75T>A c.3903+75T>A (n.3903+75T>A) n.459T>A c.*2358+75T>A (n.*2358+75T>A) c.2172+75T>A (n.2172+75T>A) c.1894+75T>A n.243-11267A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460299G>C | CA2721827687 | ERCC6 | c.4062+74C>G (n.4062+74C>G) n.1207C>G n.1208+74C>G n.1111+74C>G n.5465+74C>G c.3903+74C>G (n.3903+74C>G) n.458C>G c.*2358+74C>G (n.*2358+74C>G) c.2172+74C>G (n.2172+74C>G) c.1894+74C>G n.243-11266G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460299G>T | CA2574544770 | ERCC6 | c.4062+74C>A (n.4062+74C>A) n.1207C>A n.1208+74C>A n.1111+74C>A n.5465+74C>A c.3903+74C>A (n.3903+74C>A) n.458C>A c.*2358+74C>A (n.*2358+74C>A) c.2172+74C>A (n.2172+74C>A) c.1894+74C>A n.243-11266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460301A>G | CA2609135338 | ERCC6 | c.4062+72T>C (n.4062+72T>C) n.1205T>C n.1208+72T>C n.1111+72T>C n.5465+72T>C c.3903+72T>C (n.3903+72T>C) n.456T>C c.*2358+72T>C (n.*2358+72T>C) c.2172+72T>C (n.2172+72T>C) c.1894+72T>C n.243-11264A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460301_49460306delinsATCAGG | CA1908745025 | ERCC6 | c.4062+67_4062+72delinsCCTGAT (n.4062+67_4062+72delinsCCTGAT) n.1200_1205delinsCCTGAT n.1208+67_1208+72delinsCCTGAT n.1111+67_1111+72delinsCCTGAT n.5465+67_5465+72delinsCCTGAT c.3903+67_3903+72delinsCCTGAT (n.3903+67_3903+72delinsCCTGAT) n.451_456delinsCCTGAT c.*2358+67_*2358+72delinsCCTGAT (n.*2358+67_*2358+72delinsCCTGAT) c.2172+67_2172+72delinsCCTGAT (n.2172+67_2172+72delinsCCTGAT) c.1894+67_1894+72delinsCCTGAT n.243-11264_243-11259delinsATCAGG | |
| 10 | g.49460303_49460307del | CA593365149 | ERCC6 | c.4062+67_4062+71del (n.4062+67_4062+71del) n.1200_1204del n.1208+67_1208+71del n.1111+67_1111+71del n.5465+67_5465+71del c.3903+67_3903+71del (n.3903+67_3903+71del) n.451_455del c.*2358+67_*2358+71del (n.*2358+67_*2358+71del) c.2172+67_2172+71del (n.2172+67_2172+71del) c.1894+67_1894+71del n.243-11262_243-11258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460303C>A | CA2609135339 | ERCC6 | c.4062+70G>T (n.4062+70G>T) n.1203G>T n.1208+70G>T n.1111+70G>T n.5465+70G>T c.3903+70G>T (n.3903+70G>T) n.454G>T c.*2358+70G>T (n.*2358+70G>T) c.2172+70G>T (n.2172+70G>T) c.1894+70G>T n.243-11262C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460303C>T | CA2609135340 | ERCC6 | c.4062+70G>A (n.4062+70G>A) n.1203G>A n.1208+70G>A n.1111+70G>A n.5465+70G>A c.3903+70G>A (n.3903+70G>A) n.454G>A c.*2358+70G>A (n.*2358+70G>A) c.2172+70G>A (n.2172+70G>A) c.1894+70G>A n.243-11262C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460304A>T | CA2787928362 | ERCC6 | c.4062+69T>A (n.4062+69T>A) n.1202T>A n.1208+69T>A n.1111+69T>A n.5465+69T>A c.3903+69T>A (n.3903+69T>A) n.453T>A c.*2358+69T>A (n.*2358+69T>A) c.2172+69T>A (n.2172+69T>A) c.1894+69T>A n.243-11261A>T | |
| 10 | g.49460305G>T | CA2609135341 | ERCC6 | c.4062+68C>A (n.4062+68C>A) n.1201C>A n.1208+68C>A n.1111+68C>A n.5465+68C>A c.3903+68C>A (n.3903+68C>A) n.452C>A c.*2358+68C>A (n.*2358+68C>A) c.2172+68C>A (n.2172+68C>A) c.1894+68C>A n.243-11260G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460306G>A | CA1908745027 | ERCC6 | c.4062+67C>T (n.4062+67C>T) n.1200C>T n.1208+67C>T n.1111+67C>T n.5465+67C>T c.3903+67C>T (n.3903+67C>T) n.451C>T c.*2358+67C>T (n.*2358+67C>T) c.2172+67C>T (n.2172+67C>T) c.1894+67C>T n.243-11259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460306G= | CA1908745026 | ERCC6 | c.4062+67C= (n.4062+67C=) n.1200C= n.1208+67C= n.1111+67C= n.5465+67C= c.3903+67C= (n.3903+67C=) n.451C= c.*2358+67C= (n.*2358+67C=) c.2172+67C= (n.2172+67C=) c.1894+67C= n.243-11259G= | |
| 10 | g.49460306G>T | CA2609135342 | ERCC6 | c.4062+67C>A (n.4062+67C>A) n.1200C>A n.1208+67C>A n.1111+67C>A n.5465+67C>A c.3903+67C>A (n.3903+67C>A) n.451C>A c.*2358+67C>A (n.*2358+67C>A) c.2172+67C>A (n.2172+67C>A) c.1894+67C>A n.243-11259G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460307del | CA2609135343 | ERCC6 | c.4062+66del (n.4062+66del) n.1199del n.1208+66del n.1111+66del n.5465+66del c.3903+66del (n.3903+66del) n.450del c.*2358+66del (n.*2358+66del) c.2172+66del (n.2172+66del) c.1894+66del n.243-11258del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460308G>A | CA2609135344 | ERCC6 | c.4062+65C>T (n.4062+65C>T) n.1198C>T n.1208+65C>T n.1111+65C>T n.5465+65C>T c.3903+65C>T (n.3903+65C>T) n.449C>T c.*2358+65C>T (n.*2358+65C>T) c.2172+65C>T (n.2172+65C>T) c.1894+65C>T n.243-11257G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460308G>T | CA2609135345 | ERCC6 | c.4062+65C>A (n.4062+65C>A) n.1198C>A n.1208+65C>A n.1111+65C>A n.5465+65C>A c.3903+65C>A (n.3903+65C>A) n.449C>A c.*2358+65C>A (n.*2358+65C>A) c.2172+65C>A (n.2172+65C>A) c.1894+65C>A n.243-11257G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460310A= | CA1908745028 | ERCC6 | c.4062+63T= (n.4062+63T=) n.1196T= n.1208+63T= n.1111+63T= n.5465+63T= c.3903+63T= (n.3903+63T=) n.447T= c.*2358+63T= (n.*2358+63T=) c.2172+63T= (n.2172+63T=) c.1894+63T= n.243-11255A= | |
| 10 | g.49460310A>C | CA2721643096 | ERCC6 | c.4062+63T>G (n.4062+63T>G) n.1196T>G n.1208+63T>G n.1111+63T>G n.5465+63T>G c.3903+63T>G (n.3903+63T>G) n.447T>G c.*2358+63T>G (n.*2358+63T>G) c.2172+63T>G (n.2172+63T>G) c.1894+63T>G n.243-11255A>C | dbSNP |
| 10 | g.49460310A>G | CA928206068 | ERCC6 | c.4062+63T>C (n.4062+63T>C) n.1196T>C n.1208+63T>C n.1111+63T>C n.5465+63T>C c.3903+63T>C (n.3903+63T>C) n.447T>C c.*2358+63T>C (n.*2358+63T>C) c.2172+63T>C (n.2172+63T>C) c.1894+63T>C n.243-11255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460314T>A | CA1908745030 | ERCC6 | c.4062+59A>T (n.4062+59A>T) n.1192A>T n.1208+59A>T n.1111+59A>T n.5465+59A>T c.3903+59A>T (n.3903+59A>T) n.443A>T c.*2358+59A>T (n.*2358+59A>T) c.2172+59A>T (n.2172+59A>T) c.1894+59A>T n.243-11251T>A | dbSNP |
| 10 | g.49460314T= | CA1908745029 | ERCC6 | c.4062+59A= (n.4062+59A=) n.1192A= n.1208+59A= n.1111+59A= n.5465+59A= c.3903+59A= (n.3903+59A=) n.443A= c.*2358+59A= (n.*2358+59A=) c.2172+59A= (n.2172+59A=) c.1894+59A= n.243-11251T= | |
| 10 | g.49460315T= | CA1908745031 | ERCC6 | c.4062+58A= (n.4062+58A=) n.1191A= n.1208+58A= n.1111+58A= n.5465+58A= c.3903+58A= (n.3903+58A=) n.442A= c.*2358+58A= (n.*2358+58A=) c.2172+58A= (n.2172+58A=) c.1894+58A= n.243-11250T= | |
| 10 | g.49460318_49460319dup | CA206575419 | ERCC6 | c.4062+56_4062+57dup (n.4062+56_4062+57dup) n.1189_1190dup n.1208+56_1208+57dup n.1111+56_1111+57dup n.5465+56_5465+57dup c.3903+56_3903+57dup (n.3903+56_3903+57dup) n.440_441dup c.*2358+56_*2358+57dup (n.*2358+56_*2358+57dup) c.2172+56_2172+57dup (n.2172+56_2172+57dup) c.1894+56_1894+57dup n.243-11247_243-11246dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460318C= | CA1908745032 | ERCC6 | c.4062+55G= (n.4062+55G=) n.1188G= n.1208+55G= n.1111+55G= n.5465+55G= c.3903+55G= (n.3903+55G=) n.439G= c.*2358+55G= (n.*2358+55G=) c.2172+55G= (n.2172+55G=) c.1894+55G= n.243-11247C= | |
| 10 | g.49460318C>T | CA206575420 | ERCC6 | c.4062+55G>A (n.4062+55G>A) n.1188G>A n.1208+55G>A n.1111+55G>A n.5465+55G>A c.3903+55G>A (n.3903+55G>A) n.439G>A c.*2358+55G>A (n.*2358+55G>A) c.2172+55G>A (n.2172+55G>A) c.1894+55G>A n.243-11247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460320G>A | CA2574544772 | ERCC6 | c.4062+53C>T (n.4062+53C>T) n.1186C>T n.1208+53C>T n.1111+53C>T n.5465+53C>T c.3903+53C>T (n.3903+53C>T) n.437C>T c.*2358+53C>T (n.*2358+53C>T) c.2172+53C>T (n.2172+53C>T) c.1894+53C>T n.243-11245G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460320G>T | CA2574544773 | ERCC6 | c.4062+53C>A (n.4062+53C>A) n.1186C>A n.1208+53C>A n.1111+53C>A n.5465+53C>A c.3903+53C>A (n.3903+53C>A) n.437C>A c.*2358+53C>A (n.*2358+53C>A) c.2172+53C>A (n.2172+53C>A) c.1894+53C>A n.243-11245G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460321C>T | CA2609135348 | ERCC6 | c.4062+52G>A (n.4062+52G>A) n.1185G>A n.1208+52G>A n.1111+52G>A n.5465+52G>A c.3903+52G>A (n.3903+52G>A) n.436G>A c.*2358+52G>A (n.*2358+52G>A) c.2172+52G>A (n.2172+52G>A) c.1894+52G>A n.243-11244C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460323T>C | CA593365150 | ERCC6 | c.4062+50A>G (n.4062+50A>G) n.1183A>G n.1208+50A>G n.1111+50A>G n.5465+50A>G c.3903+50A>G (n.3903+50A>G) n.434A>G c.*2358+50A>G (n.*2358+50A>G) c.2172+50A>G (n.2172+50A>G) c.1894+50A>G n.243-11242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460323T= | CA1908745033 | ERCC6 | c.4062+50A= (n.4062+50A=) n.1183A= n.1208+50A= n.1111+50A= n.5465+50A= c.3903+50A= (n.3903+50A=) n.434A= c.*2358+50A= (n.*2358+50A=) c.2172+50A= (n.2172+50A=) c.1894+50A= n.243-11242T= | |
| 10 | g.49460325C>A | CA5495193 | ERCC6 | c.4062+48G>T (n.4062+48G>T) n.1181G>T n.1208+48G>T n.1111+48G>T n.5465+48G>T c.3903+48G>T (n.3903+48G>T) n.432G>T c.*2358+48G>T (n.*2358+48G>T) c.2172+48G>T (n.2172+48G>T) c.1894+48G>T n.243-11240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460325C= | CA1908745034 | ERCC6 | c.4062+48G= (n.4062+48G=) n.1181G= n.1208+48G= n.1111+48G= n.5465+48G= c.3903+48G= (n.3903+48G=) n.432G= c.*2358+48G= (n.*2358+48G=) c.2172+48G= (n.2172+48G=) c.1894+48G= n.243-11240C= | |
| 10 | g.49460325C>G | CA2609135352 | ERCC6 | c.4062+48G>C (n.4062+48G>C) n.1181G>C n.1208+48G>C n.1111+48G>C n.5465+48G>C c.3903+48G>C (n.3903+48G>C) n.432G>C c.*2358+48G>C (n.*2358+48G>C) c.2172+48G>C (n.2172+48G>C) c.1894+48G>C n.243-11240C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460325C>T | CA653280982 | ERCC6 | c.4062+48G>A (n.4062+48G>A) n.1181G>A n.1208+48G>A n.1111+48G>A n.5465+48G>A c.3903+48G>A (n.3903+48G>A) n.432G>A c.*2358+48G>A (n.*2358+48G>A) c.2172+48G>A (n.2172+48G>A) c.1894+48G>A n.243-11240C>T | COSMIC |
| 10 | g.49460326A>G | CA2609135353 | ERCC6 | c.4062+47T>C (n.4062+47T>C) n.1180T>C n.1208+47T>C n.1111+47T>C n.5465+47T>C c.3903+47T>C (n.3903+47T>C) n.431T>C c.*2358+47T>C (n.*2358+47T>C) c.2172+47T>C (n.2172+47T>C) c.1894+47T>C n.243-11239A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460327A= | CA1908745035 | ERCC6 | c.4062+46T= (n.4062+46T=) n.1179T= n.1208+46T= n.1111+46T= n.5465+46T= c.3903+46T= (n.3903+46T=) n.430T= c.*2358+46T= (n.*2358+46T=) c.2172+46T= (n.2172+46T=) c.1894+46T= n.243-11238A= | |
| 10 | g.49460327A>G | CA593365151 | ERCC6 | c.4062+46T>C (n.4062+46T>C) n.1179T>C n.1208+46T>C n.1111+46T>C n.5465+46T>C c.3903+46T>C (n.3903+46T>C) n.430T>C c.*2358+46T>C (n.*2358+46T>C) c.2172+46T>C (n.2172+46T>C) c.1894+46T>C n.243-11238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460328T>C | CA206575429 | ERCC6 | c.4062+45A>G (n.4062+45A>G) n.1178A>G n.1208+45A>G n.1111+45A>G n.5465+45A>G c.3903+45A>G (n.3903+45A>G) n.429A>G c.*2358+45A>G (n.*2358+45A>G) c.2172+45A>G (n.2172+45A>G) c.1894+45A>G n.243-11237T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460328T= | CA1908745036 | ERCC6 | c.4062+45A= (n.4062+45A=) n.1178A= n.1208+45A= n.1111+45A= n.5465+45A= c.3903+45A= (n.3903+45A=) n.429A= c.*2358+45A= (n.*2358+45A=) c.2172+45A= (n.2172+45A=) c.1894+45A= n.243-11237T= | |
| 10 | g.49460329C= | CA1908745037 | ERCC6 | c.4062+44G= (n.4062+44G=) n.1177G= n.1208+44G= n.1111+44G= n.5465+44G= c.3903+44G= (n.3903+44G=) n.428G= c.*2358+44G= (n.*2358+44G=) c.2172+44G= (n.2172+44G=) c.1894+44G= n.243-11236C= | |
| 10 | g.49460329C>T | CA593365153 | ERCC6 | c.4062+44G>A (n.4062+44G>A) n.1177G>A n.1208+44G>A n.1111+44G>A n.5465+44G>A c.3903+44G>A (n.3903+44G>A) n.428G>A c.*2358+44G>A (n.*2358+44G>A) c.2172+44G>A (n.2172+44G>A) c.1894+44G>A n.243-11236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460332G>T | CA2609135357 | ERCC6 | c.4062+41C>A (n.4062+41C>A) n.1174C>A n.1208+41C>A n.1111+41C>A n.5465+41C>A c.3903+41C>A (n.3903+41C>A) n.425C>A c.*2358+41C>A (n.*2358+41C>A) c.2172+41C>A (n.2172+41C>A) c.1894+41C>A n.243-11233G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460333C>A | CA2609135360 | ERCC6 | c.4062+40G>T (n.4062+40G>T) n.1173G>T n.1208+40G>T n.1111+40G>T n.5465+40G>T c.3903+40G>T (n.3903+40G>T) n.424G>T c.*2358+40G>T (n.*2358+40G>T) c.2172+40G>T (n.2172+40G>T) c.1894+40G>T n.243-11232C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460333C= | CA1908745038 | ERCC6 | c.4062+40G= (n.4062+40G=) n.1173G= n.1208+40G= n.1111+40G= n.5465+40G= c.3903+40G= (n.3903+40G=) n.424G= c.*2358+40G= (n.*2358+40G=) c.2172+40G= (n.2172+40G=) c.1894+40G= n.243-11232C= | |
| 10 | g.49460333C>T | CA5495194 | ERCC6 | c.4062+40G>A (n.4062+40G>A) n.1173G>A n.1208+40G>A n.1111+40G>A n.5465+40G>A c.3903+40G>A (n.3903+40G>A) n.424G>A c.*2358+40G>A (n.*2358+40G>A) c.2172+40G>A (n.2172+40G>A) c.1894+40G>A n.243-11232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.49460336G>T | CA2574544777 | ERCC6 | c.4062+37C>A (n.4062+37C>A) n.1170C>A n.1208+37C>A n.1111+37C>A n.5465+37C>A c.3903+37C>A (n.3903+37C>A) n.421C>A c.*2358+37C>A (n.*2358+37C>A) c.2172+37C>A (n.2172+37C>A) c.1894+37C>A n.243-11229G>T | |
| 10 | g.49460338C>A | CA2609135365 | ERCC6 | c.4062+35G>T (n.4062+35G>T) n.1168G>T n.1208+35G>T n.1111+35G>T n.5465+35G>T c.3903+35G>T (n.3903+35G>T) n.419G>T c.*2358+35G>T (n.*2358+35G>T) c.2172+35G>T (n.2172+35G>T) c.1894+35G>T n.243-11227C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460338C>T | CA2574544778 | ERCC6 | c.4062+35G>A (n.4062+35G>A) n.1168G>A n.1208+35G>A n.1111+35G>A n.5465+35G>A c.3903+35G>A (n.3903+35G>A) n.419G>A c.*2358+35G>A (n.*2358+35G>A) c.2172+35G>A (n.2172+35G>A) c.1894+35G>A n.243-11227C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460339T>C | CA2609135368 | ERCC6 | c.4062+34A>G (n.4062+34A>G) n.1167A>G n.1208+34A>G n.1111+34A>G n.5465+34A>G c.3903+34A>G (n.3903+34A>G) n.418A>G c.*2358+34A>G (n.*2358+34A>G) c.2172+34A>G (n.2172+34A>G) c.1894+34A>G n.243-11226T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460339T>G | CA593365154 | ERCC6 | c.4062+34A>C (n.4062+34A>C) n.1167A>C n.1208+34A>C n.1111+34A>C n.5465+34A>C c.3903+34A>C (n.3903+34A>C) n.418A>C c.*2358+34A>C (n.*2358+34A>C) c.2172+34A>C (n.2172+34A>C) c.1894+34A>C n.243-11226T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460339T= | CA1908745039 | ERCC6 | c.4062+34A= (n.4062+34A=) n.1167A= n.1208+34A= n.1111+34A= n.5465+34A= c.3903+34A= (n.3903+34A=) n.418A= c.*2358+34A= (n.*2358+34A=) c.2172+34A= (n.2172+34A=) c.1894+34A= n.243-11226T= | |
| 10 | g.49460341A= | CA1908745040 | ERCC6 | c.4062+32T= (n.4062+32T=) n.1165T= n.1208+32T= n.1111+32T= n.5465+32T= c.3903+32T= (n.3903+32T=) n.416T= c.*2358+32T= (n.*2358+32T=) c.2172+32T= (n.2172+32T=) c.1894+32T= n.243-11224A= | |
| 10 | g.49460341A>C | CA206575443 | ERCC6 | c.4062+32T>G (n.4062+32T>G) n.1165T>G n.1208+32T>G n.1111+32T>G n.5465+32T>G c.3903+32T>G (n.3903+32T>G) n.416T>G c.*2358+32T>G (n.*2358+32T>G) c.2172+32T>G (n.2172+32T>G) c.1894+32T>G n.243-11224A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460343C>T | CA2609135376 | ERCC6 | c.4062+30G>A (n.4062+30G>A) n.1163G>A n.1208+30G>A n.1111+30G>A n.5465+30G>A c.3903+30G>A (n.3903+30G>A) n.414G>A c.*2358+30G>A (n.*2358+30G>A) c.2172+30G>A (n.2172+30G>A) c.1894+30G>A n.243-11222C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460344C>G | CA2609135377 | ERCC6 | c.4062+29G>C (n.4062+29G>C) n.1162G>C n.1208+29G>C n.1111+29G>C n.5465+29G>C c.3903+29G>C (n.3903+29G>C) n.413G>C c.*2358+29G>C (n.*2358+29G>C) c.2172+29G>C (n.2172+29G>C) c.1894+29G>C n.243-11221C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460345T>C | CA1908745042 | ERCC6 | c.4062+28A>G (n.4062+28A>G) n.1161A>G n.1208+28A>G n.1111+28A>G n.5465+28A>G c.3903+28A>G (n.3903+28A>G) n.412A>G c.*2358+28A>G (n.*2358+28A>G) c.2172+28A>G (n.2172+28A>G) c.1894+28A>G n.243-11220T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460345T= | CA1908745041 | ERCC6 | c.4062+28A= (n.4062+28A=) n.1161A= n.1208+28A= n.1111+28A= n.5465+28A= c.3903+28A= (n.3903+28A=) n.412A= c.*2358+28A= (n.*2358+28A=) c.2172+28A= (n.2172+28A=) c.1894+28A= n.243-11220T= | |
| 10 | g.49460346G>A | CA593365155 | ERCC6 | c.4062+27C>T (n.4062+27C>T) n.1160C>T n.1208+27C>T n.1111+27C>T n.5465+27C>T c.3903+27C>T (n.3903+27C>T) n.411C>T c.*2358+27C>T (n.*2358+27C>T) c.2172+27C>T (n.2172+27C>T) c.1894+27C>T n.243-11219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460346G= | CA1908745043 | ERCC6 | c.4062+27C= (n.4062+27C=) n.1160C= n.1208+27C= n.1111+27C= n.5465+27C= c.3903+27C= (n.3903+27C=) n.411C= c.*2358+27C= (n.*2358+27C=) c.2172+27C= (n.2172+27C=) c.1894+27C= n.243-11219G= | |
| 10 | g.49460346G>T | CA2609135378 | ERCC6 | c.4062+27C>A (n.4062+27C>A) n.1160C>A n.1208+27C>A n.1111+27C>A n.5465+27C>A c.3903+27C>A (n.3903+27C>A) n.411C>A c.*2358+27C>A (n.*2358+27C>A) c.2172+27C>A (n.2172+27C>A) c.1894+27C>A n.243-11219G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460347G>A | CA2609135381 | ERCC6 | c.4062+26C>T (n.4062+26C>T) n.1159C>T n.1208+26C>T n.1111+26C>T n.5465+26C>T c.3903+26C>T (n.3903+26C>T) n.410C>T c.*2358+26C>T (n.*2358+26C>T) c.2172+26C>T (n.2172+26C>T) c.1894+26C>T n.243-11218G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460347G>T | CA2609135379 | ERCC6 | c.4062+26C>A (n.4062+26C>A) n.1159C>A n.1208+26C>A n.1111+26C>A n.5465+26C>A c.3903+26C>A (n.3903+26C>A) n.410C>A c.*2358+26C>A (n.*2358+26C>A) c.2172+26C>A (n.2172+26C>A) c.1894+26C>A n.243-11218G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460351G>A | CA5495195 | ERCC6 | c.4062+22C>T (n.4062+22C>T) n.1155C>T n.1208+22C>T n.1111+22C>T n.5465+22C>T c.3903+22C>T (n.3903+22C>T) n.406C>T c.*2358+22C>T (n.*2358+22C>T) c.2172+22C>T (n.2172+22C>T) c.1894+22C>T n.243-11214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460351G= | CA1908745044 | ERCC6 | c.4062+22C= (n.4062+22C=) n.1155C= n.1208+22C= n.1111+22C= n.5465+22C= c.3903+22C= (n.3903+22C=) n.406C= c.*2358+22C= (n.*2358+22C=) c.2172+22C= (n.2172+22C=) c.1894+22C= n.243-11214G= | |
| 10 | g.49460351G>T | CA2609135383 | ERCC6 | c.4062+22C>A (n.4062+22C>A) n.1155C>A n.1208+22C>A n.1111+22C>A n.5465+22C>A c.3903+22C>A (n.3903+22C>A) n.406C>A c.*2358+22C>A (n.*2358+22C>A) c.2172+22C>A (n.2172+22C>A) c.1894+22C>A n.243-11214G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460352C= | CA1908745045 | ERCC6 | c.4062+21G= (n.4062+21G=) n.1154G= n.1208+21G= n.1111+21G= n.5465+21G= c.3903+21G= (n.3903+21G=) n.405G= c.*2358+21G= (n.*2358+21G=) c.2172+21G= (n.2172+21G=) c.1894+21G= n.243-11213C= | |
| 10 | g.49460357dup | CA666028534 | ERCC6 | c.4062+20dup (n.4062+20dup) n.1153dup n.1208+20dup n.1111+20dup n.5465+20dup c.3903+20dup (n.3903+20dup) n.404dup c.*2358+20dup (n.*2358+20dup) c.2172+20dup (n.2172+20dup) c.1894+20dup n.243-11208dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460357del | CA2609135385 | ERCC6 | c.4062+20del (n.4062+20del) n.1153del n.1208+20del n.1111+20del n.5465+20del c.3903+20del (n.3903+20del) n.404del c.*2358+20del (n.*2358+20del) c.2172+20del (n.2172+20del) c.1894+20del n.243-11208del | gnomAD v4 |