OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460196A>G | CA2609135197 | ERCC6 | c.4062+177T>C (n.4062+177T>C) n.1310T>C n.1208+177T>C n.1111+177T>C n.5465+177T>C c.3903+177T>C (n.3903+177T>C) n.561T>C c.*2358+177T>C (n.*2358+177T>C) c.2172+177T>C (n.2172+177T>C) c.1894+177T>C n.243-11369A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460197G>A | CA2545242629 | ERCC6 | c.4062+176C>T (n.4062+176C>T) n.1309C>T n.1208+176C>T n.1111+176C>T n.5465+176C>T c.3903+176C>T (n.3903+176C>T) n.560C>T c.*2358+176C>T (n.*2358+176C>T) c.2172+176C>T (n.2172+176C>T) c.1894+176C>T n.243-11368G>A | |
| 10 | g.49460197G>T | CA2609135198 | ERCC6 | c.4062+176C>A (n.4062+176C>A) n.1309C>A n.1208+176C>A n.1111+176C>A n.5465+176C>A c.3903+176C>A (n.3903+176C>A) n.560C>A c.*2358+176C>A (n.*2358+176C>A) c.2172+176C>A (n.2172+176C>A) c.1894+176C>A n.243-11368G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460198C>A | CA2609135199 | ERCC6 | c.4062+175G>T (n.4062+175G>T) n.1308G>T n.1208+175G>T n.1111+175G>T n.5465+175G>T c.3903+175G>T (n.3903+175G>T) n.559G>T c.*2358+175G>T (n.*2358+175G>T) c.2172+175G>T (n.2172+175G>T) c.1894+175G>T n.243-11367C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460199A>T | CA2609135200 | ERCC6 | c.4062+174T>A (n.4062+174T>A) n.1307T>A n.1208+174T>A n.1111+174T>A n.5465+174T>A c.3903+174T>A (n.3903+174T>A) n.558T>A c.*2358+174T>A (n.*2358+174T>A) c.2172+174T>A (n.2172+174T>A) c.1894+174T>A n.243-11366A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460200G= | CA1908744969 | ERCC6 | c.4062+173C= (n.4062+173C=) n.1306C= n.1208+173C= n.1111+173C= n.5465+173C= c.3903+173C= (n.3903+173C=) n.557C= c.*2358+173C= (n.*2358+173C=) c.2172+173C= (n.2172+173C=) c.1894+173C= n.243-11365G= | |
| 10 | g.49460200G>T | CA206575328 | ERCC6 | c.4062+173C>A (n.4062+173C>A) n.1306C>A n.1208+173C>A n.1111+173C>A n.5465+173C>A c.3903+173C>A (n.3903+173C>A) n.557C>A c.*2358+173C>A (n.*2358+173C>A) c.2172+173C>A (n.2172+173C>A) c.1894+173C>A n.243-11365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460202T= | CA1908744970 | ERCC6 | c.4062+171A= (n.4062+171A=) n.1304A= n.1208+171A= n.1111+171A= n.5465+171A= c.3903+171A= (n.3903+171A=) n.555A= c.*2358+171A= (n.*2358+171A=) c.2172+171A= (n.2172+171A=) c.1894+171A= n.243-11363T= | |
| 10 | g.49460203C>A | CA2609135201 | ERCC6 | c.4062+170G>T (n.4062+170G>T) n.1303G>T n.1208+170G>T n.1111+170G>T n.5465+170G>T c.3903+170G>T (n.3903+170G>T) n.554G>T c.*2358+170G>T (n.*2358+170G>T) c.2172+170G>T (n.2172+170G>T) c.1894+170G>T n.243-11362C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460203C>T | CA2609135202 | ERCC6 | c.4062+170G>A (n.4062+170G>A) n.1303G>A n.1208+170G>A n.1111+170G>A n.5465+170G>A c.3903+170G>A (n.3903+170G>A) n.554G>A c.*2358+170G>A (n.*2358+170G>A) c.2172+170G>A (n.2172+170G>A) c.1894+170G>A n.243-11362C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460204C>A | CA2609135204 | ERCC6 | c.4062+169G>T (n.4062+169G>T) n.1302G>T n.1208+169G>T n.1111+169G>T n.5465+169G>T c.3903+169G>T (n.3903+169G>T) n.553G>T c.*2358+169G>T (n.*2358+169G>T) c.2172+169G>T (n.2172+169G>T) c.1894+169G>T n.243-11361C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460205T>C | CA2609135206 | ERCC6 | c.4062+168A>G (n.4062+168A>G) n.1301A>G n.1208+168A>G n.1111+168A>G n.5465+168A>G c.3903+168A>G (n.3903+168A>G) n.552A>G c.*2358+168A>G (n.*2358+168A>G) c.2172+168A>G (n.2172+168A>G) c.1894+168A>G n.243-11360T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460205T>G | CA928206040 | ERCC6 | c.4062+168A>C (n.4062+168A>C) n.1301A>C n.1208+168A>C n.1111+168A>C n.5465+168A>C c.3903+168A>C (n.3903+168A>C) n.552A>C c.*2358+168A>C (n.*2358+168A>C) c.2172+168A>C (n.2172+168A>C) c.1894+168A>C n.243-11360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460208del | CA2609135205 | ERCC6 | c.4062+168del (n.4062+168del) n.1301del n.1208+168del n.1111+168del n.5465+168del c.3903+168del (n.3903+168del) n.552del c.*2358+168del (n.*2358+168del) c.2172+168del (n.2172+168del) c.1894+168del n.243-11357del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460206T>G | CA2609135208 | ERCC6 | c.4062+167A>C (n.4062+167A>C) n.1300A>C n.1208+167A>C n.1111+167A>C n.5465+167A>C c.3903+167A>C (n.3903+167A>C) n.551A>C c.*2358+167A>C (n.*2358+167A>C) c.2172+167A>C (n.2172+167A>C) c.1894+167A>C n.243-11359T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T>A | CA2609135209 | ERCC6 | c.4062+165A>T (n.4062+165A>T) n.1298A>T n.1208+165A>T n.1111+165A>T n.5465+165A>T c.3903+165A>T (n.3903+165A>T) n.549A>T c.*2358+165A>T (n.*2358+165A>T) c.2172+165A>T (n.2172+165A>T) c.1894+165A>T n.243-11357T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T>C | CA1908744973 | ERCC6 | c.4062+165A>G (n.4062+165A>G) n.1298A>G n.1208+165A>G n.1111+165A>G n.5465+165A>G c.3903+165A>G (n.3903+165A>G) n.549A>G c.*2358+165A>G (n.*2358+165A>G) c.2172+165A>G (n.2172+165A>G) c.1894+165A>G n.243-11357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T= | CA1908744972 | ERCC6 | c.4062+165A= (n.4062+165A=) n.1298A= n.1208+165A= n.1111+165A= n.5465+165A= c.3903+165A= (n.3903+165A=) n.549A= c.*2358+165A= (n.*2358+165A=) c.2172+165A= (n.2172+165A=) c.1894+165A= n.243-11357T= | |
| 10 | g.49460209A>T | CA2609135210 | ERCC6 | c.4062+164T>A (n.4062+164T>A) n.1297T>A n.1208+164T>A n.1111+164T>A n.5465+164T>A c.3903+164T>A (n.3903+164T>A) n.548T>A c.*2358+164T>A (n.*2358+164T>A) c.2172+164T>A (n.2172+164T>A) c.1894+164T>A n.243-11356A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460210G>A | CA1908744975 | ERCC6 | c.4062+163C>T (n.4062+163C>T) n.1296C>T n.1208+163C>T n.1111+163C>T n.5465+163C>T c.3903+163C>T (n.3903+163C>T) n.547C>T c.*2358+163C>T (n.*2358+163C>T) c.2172+163C>T (n.2172+163C>T) c.1894+163C>T n.243-11355G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460210G= | CA1908744974 | ERCC6 | c.4062+163C= (n.4062+163C=) n.1296C= n.1208+163C= n.1111+163C= n.5465+163C= c.3903+163C= (n.3903+163C=) n.547C= c.*2358+163C= (n.*2358+163C=) c.2172+163C= (n.2172+163C=) c.1894+163C= n.243-11355G= | |
| 10 | g.49460210G>T | CA2609135211 | ERCC6 | c.4062+163C>A (n.4062+163C>A) n.1296C>A n.1208+163C>A n.1111+163C>A n.5465+163C>A c.3903+163C>A (n.3903+163C>A) n.547C>A c.*2358+163C>A (n.*2358+163C>A) c.2172+163C>A (n.2172+163C>A) c.1894+163C>A n.243-11355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C>A | CA2552186375 | ERCC6 | c.4062+159G>T (n.4062+159G>T) n.1292G>T n.1208+159G>T n.1111+159G>T n.5465+159G>T c.3903+159G>T (n.3903+159G>T) n.543G>T c.*2358+159G>T (n.*2358+159G>T) c.2172+159G>T (n.2172+159G>T) c.1894+159G>T n.243-11351C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C= | CA1908744976 | ERCC6 | c.4062+159G= (n.4062+159G=) n.1292G= n.1208+159G= n.1111+159G= n.5465+159G= c.3903+159G= (n.3903+159G=) n.543G= c.*2358+159G= (n.*2358+159G=) c.2172+159G= (n.2172+159G=) c.1894+159G= n.243-11351C= | |
| 10 | g.49460214C>G | CA2609135213 | ERCC6 | c.4062+159G>C (n.4062+159G>C) n.1292G>C n.1208+159G>C n.1111+159G>C n.5465+159G>C c.3903+159G>C (n.3903+159G>C) n.543G>C c.*2358+159G>C (n.*2358+159G>C) c.2172+159G>C (n.2172+159G>C) c.1894+159G>C n.243-11351C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C>T | CA206575351 | ERCC6 | c.4062+159G>A (n.4062+159G>A) n.1292G>A n.1208+159G>A n.1111+159G>A n.5465+159G>A c.3903+159G>A (n.3903+159G>A) n.543G>A c.*2358+159G>A (n.*2358+159G>A) c.2172+159G>A (n.2172+159G>A) c.1894+159G>A n.243-11351C>T | dbSNP |
| 10 | g.49460215A>C | CA2787928354 | ERCC6 | c.4062+158T>G (n.4062+158T>G) n.1291T>G n.1208+158T>G n.1111+158T>G n.5465+158T>G c.3903+158T>G (n.3903+158T>G) n.542T>G c.*2358+158T>G (n.*2358+158T>G) c.2172+158T>G (n.2172+158T>G) c.1894+158T>G n.243-11350A>C | |
| 10 | g.49460215A>G | CA2609135215 | ERCC6 | c.4062+158T>C (n.4062+158T>C) n.1291T>C n.1208+158T>C n.1111+158T>C n.5465+158T>C c.3903+158T>C (n.3903+158T>C) n.542T>C c.*2358+158T>C (n.*2358+158T>C) c.2172+158T>C (n.2172+158T>C) c.1894+158T>C n.243-11350A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460217_49460221del | CA2609135214 | ERCC6 | c.4062+154_4062+158del (n.4062+154_4062+158del) n.1287_1291del n.1208+154_1208+158del n.1111+154_1111+158del n.5465+154_5465+158del c.3903+154_3903+158del (n.3903+154_3903+158del) n.538_542del c.*2358+154_*2358+158del (n.*2358+154_*2358+158del) c.2172+154_2172+158del (n.2172+154_2172+158del) c.1894+154_1894+158del n.243-11348_243-11344del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460215_49460216insGGATTATGTT | CA2541045095 | ERCC6 | c.4062+157_4062+158insAACATAATCC (n.4062+157_4062+158insAACATAATCC) n.1290_1291insAACATAATCC n.1208+157_1208+158insAACATAATCC n.1111+157_1111+158insAACATAATCC n.5465+157_5465+158insAACATAATCC c.3903+157_3903+158insAACATAATCC (n.3903+157_3903+158insAACATAATCC) n.541_542insAACATAATCC c.*2358+157_*2358+158insAACATAATCC (n.*2358+157_*2358+158insAACATAATCC) c.2172+157_2172+158insAACATAATCC (n.2172+157_2172+158insAACATAATCC) c.1894+157_1894+158insAACATAATCC n.243-11350_243-11349insGGATTATGTT | |
| 10 | g.49460217G>A | CA1908744978 | ERCC6 | c.4062+156C>T (n.4062+156C>T) n.1289C>T n.1208+156C>T n.1111+156C>T n.5465+156C>T c.3903+156C>T (n.3903+156C>T) n.540C>T c.*2358+156C>T (n.*2358+156C>T) c.2172+156C>T (n.2172+156C>T) c.1894+156C>T n.243-11348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460217G= | CA1908744977 | ERCC6 | c.4062+156C= (n.4062+156C=) n.1289C= n.1208+156C= n.1111+156C= n.5465+156C= c.3903+156C= (n.3903+156C=) n.540C= c.*2358+156C= (n.*2358+156C=) c.2172+156C= (n.2172+156C=) c.1894+156C= n.243-11348G= | |
| 10 | g.49460217G>T | CA2609135216 | ERCC6 | c.4062+156C>A (n.4062+156C>A) n.1289C>A n.1208+156C>A n.1111+156C>A n.5465+156C>A c.3903+156C>A (n.3903+156C>A) n.540C>A c.*2358+156C>A (n.*2358+156C>A) c.2172+156C>A (n.2172+156C>A) c.1894+156C>A n.243-11348G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460218T>C | CA2787928355 | ERCC6 | c.4062+155A>G (n.4062+155A>G) n.1288A>G n.1208+155A>G n.1111+155A>G n.5465+155A>G c.3903+155A>G (n.3903+155A>G) n.539A>G c.*2358+155A>G (n.*2358+155A>G) c.2172+155A>G (n.2172+155A>G) c.1894+155A>G n.243-11347T>C | |
| 10 | g.49460218T>G | CA1908744980 | ERCC6 | c.4062+155A>C (n.4062+155A>C) n.1288A>C n.1208+155A>C n.1111+155A>C n.5465+155A>C c.3903+155A>C (n.3903+155A>C) n.539A>C c.*2358+155A>C (n.*2358+155A>C) c.2172+155A>C (n.2172+155A>C) c.1894+155A>C n.243-11347T>G | dbSNP |
| 10 | g.49460218T= | CA1908744979 | ERCC6 | c.4062+155A= (n.4062+155A=) n.1288A= n.1208+155A= n.1111+155A= n.5465+155A= c.3903+155A= (n.3903+155A=) n.539A= c.*2358+155A= (n.*2358+155A=) c.2172+155A= (n.2172+155A=) c.1894+155A= n.243-11347T= | |
| 10 | g.49460219G>A | CA1908744982 | ERCC6 | c.4062+154C>T (n.4062+154C>T) n.1287C>T n.1208+154C>T n.1111+154C>T n.5465+154C>T c.3903+154C>T (n.3903+154C>T) n.538C>T c.*2358+154C>T (n.*2358+154C>T) c.2172+154C>T (n.2172+154C>T) c.1894+154C>T n.243-11346G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460219G>C | CA2721643094 | ERCC6 | c.4062+154C>G (n.4062+154C>G) n.1287C>G n.1208+154C>G n.1111+154C>G n.5465+154C>G c.3903+154C>G (n.3903+154C>G) n.538C>G c.*2358+154C>G (n.*2358+154C>G) c.2172+154C>G (n.2172+154C>G) c.1894+154C>G n.243-11346G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460219G= | CA1908744981 | ERCC6 | c.4062+154C= (n.4062+154C=) n.1287C= n.1208+154C= n.1111+154C= n.5465+154C= c.3903+154C= (n.3903+154C=) n.538C= c.*2358+154C= (n.*2358+154C=) c.2172+154C= (n.2172+154C=) c.1894+154C= n.243-11346G= | |
| 10 | g.49460220A= | CA1908744983 | ERCC6 | c.4062+153T= (n.4062+153T=) n.1286T= n.1208+153T= n.1111+153T= n.5465+153T= c.3903+153T= (n.3903+153T=) n.537T= c.*2358+153T= (n.*2358+153T=) c.2172+153T= (n.2172+153T=) c.1894+153T= n.243-11345A= | |
| 10 | g.49460220A>C | CA666028499 | ERCC6 | c.4062+153T>G (n.4062+153T>G) n.1286T>G n.1208+153T>G n.1111+153T>G n.5465+153T>G c.3903+153T>G (n.3903+153T>G) n.537T>G c.*2358+153T>G (n.*2358+153T>G) c.2172+153T>G (n.2172+153T>G) c.1894+153T>G n.243-11345A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460221A>G | CA2609135219 | ERCC6 | c.4062+152T>C (n.4062+152T>C) n.1285T>C n.1208+152T>C n.1111+152T>C n.5465+152T>C c.3903+152T>C (n.3903+152T>C) n.536T>C c.*2358+152T>C (n.*2358+152T>C) c.2172+152T>C (n.2172+152T>C) c.1894+152T>C n.243-11344A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T>A | CA2609135220 | ERCC6 | c.4062+151A>T (n.4062+151A>T) n.1284A>T n.1208+151A>T n.1111+151A>T n.5465+151A>T c.3903+151A>T (n.3903+151A>T) n.535A>T c.*2358+151A>T (n.*2358+151A>T) c.2172+151A>T (n.2172+151A>T) c.1894+151A>T n.243-11343T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T>C | CA666028500 | ERCC6 | c.4062+151A>G (n.4062+151A>G) n.1284A>G n.1208+151A>G n.1111+151A>G n.5465+151A>G c.3903+151A>G (n.3903+151A>G) n.535A>G c.*2358+151A>G (n.*2358+151A>G) c.2172+151A>G (n.2172+151A>G) c.1894+151A>G n.243-11343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T= | CA1908744984 | ERCC6 | c.4062+151A= (n.4062+151A=) n.1284A= n.1208+151A= n.1111+151A= n.5465+151A= c.3903+151A= (n.3903+151A=) n.535A= c.*2358+151A= (n.*2358+151A=) c.2172+151A= (n.2172+151A=) c.1894+151A= n.243-11343T= | |
| 10 | g.49460223G>A | CA928206041 | ERCC6 | c.4062+150C>T (n.4062+150C>T) n.1283C>T n.1208+150C>T n.1111+150C>T n.5465+150C>T c.3903+150C>T (n.3903+150C>T) n.534C>T c.*2358+150C>T (n.*2358+150C>T) c.2172+150C>T (n.2172+150C>T) c.1894+150C>T n.243-11342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460223G>C | CA2721643095 | ERCC6 | c.4062+150C>G (n.4062+150C>G) n.1283C>G n.1208+150C>G n.1111+150C>G n.5465+150C>G c.3903+150C>G (n.3903+150C>G) n.534C>G c.*2358+150C>G (n.*2358+150C>G) c.2172+150C>G (n.2172+150C>G) c.1894+150C>G n.243-11342G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460223G= | CA1908744985 | ERCC6 | c.4062+150C= (n.4062+150C=) n.1283C= n.1208+150C= n.1111+150C= n.5465+150C= c.3903+150C= (n.3903+150C=) n.534C= c.*2358+150C= (n.*2358+150C=) c.2172+150C= (n.2172+150C=) c.1894+150C= n.243-11342G= | |
| 10 | g.49460224T>C | CA2609135223 | ERCC6 | c.4062+149A>G (n.4062+149A>G) n.1282A>G n.1208+149A>G n.1111+149A>G n.5465+149A>G c.3903+149A>G (n.3903+149A>G) n.533A>G c.*2358+149A>G (n.*2358+149A>G) c.2172+149A>G (n.2172+149A>G) c.1894+149A>G n.243-11341T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460225G>C | CA1908744987 | ERCC6 | c.4062+148C>G (n.4062+148C>G) n.1281C>G n.1208+148C>G n.1111+148C>G n.5465+148C>G c.3903+148C>G (n.3903+148C>G) n.532C>G c.*2358+148C>G (n.*2358+148C>G) c.2172+148C>G (n.2172+148C>G) c.1894+148C>G n.243-11340G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460225G= | CA1908744986 | ERCC6 | c.4062+148C= (n.4062+148C=) n.1281C= n.1208+148C= n.1111+148C= n.5465+148C= c.3903+148C= (n.3903+148C=) n.532C= c.*2358+148C= (n.*2358+148C=) c.2172+148C= (n.2172+148C=) c.1894+148C= n.243-11340G= | |
| 10 | g.49460225G>T | CA2609135225 | ERCC6 | c.4062+148C>A (n.4062+148C>A) n.1281C>A n.1208+148C>A n.1111+148C>A n.5465+148C>A c.3903+148C>A (n.3903+148C>A) n.532C>A c.*2358+148C>A (n.*2358+148C>A) c.2172+148C>A (n.2172+148C>A) c.1894+148C>A n.243-11340G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>A | CA2609135227 | ERCC6 | c.4062+147G>T (n.4062+147G>T) n.1280G>T n.1208+147G>T n.1111+147G>T n.5465+147G>T c.3903+147G>T (n.3903+147G>T) n.531G>T c.*2358+147G>T (n.*2358+147G>T) c.2172+147G>T (n.2172+147G>T) c.1894+147G>T n.243-11339C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>G | CA2609135229 | ERCC6 | c.4062+147G>C (n.4062+147G>C) n.1280G>C n.1208+147G>C n.1111+147G>C n.5465+147G>C c.3903+147G>C (n.3903+147G>C) n.531G>C c.*2358+147G>C (n.*2358+147G>C) c.2172+147G>C (n.2172+147G>C) c.1894+147G>C n.243-11339C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>T | CA2609135230 | ERCC6 | c.4062+147G>A (n.4062+147G>A) n.1280G>A n.1208+147G>A n.1111+147G>A n.5465+147G>A c.3903+147G>A (n.3903+147G>A) n.531G>A c.*2358+147G>A (n.*2358+147G>A) c.2172+147G>A (n.2172+147G>A) c.1894+147G>A n.243-11339C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460227A= | CA1908744988 | ERCC6 | c.4062+146T= (n.4062+146T=) n.1279T= n.1208+146T= n.1111+146T= n.5465+146T= c.3903+146T= (n.3903+146T=) n.530T= c.*2358+146T= (n.*2358+146T=) c.2172+146T= (n.2172+146T=) c.1894+146T= n.243-11338A= | |
| 10 | g.49460227A>G | CA13282442 | ERCC6 | c.4062+146T>C (n.4062+146T>C) n.1279T>C n.1208+146T>C n.1111+146T>C n.5465+146T>C c.3903+146T>C (n.3903+146T>C) n.530T>C c.*2358+146T>C (n.*2358+146T>C) c.2172+146T>C (n.2172+146T>C) c.1894+146T>C n.243-11338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C>A | CA2609135242 | ERCC6 | c.4062+144G>T (n.4062+144G>T) n.1277G>T n.1208+144G>T n.1111+144G>T n.5465+144G>T c.3903+144G>T (n.3903+144G>T) n.528G>T c.*2358+144G>T (n.*2358+144G>T) c.2172+144G>T (n.2172+144G>T) c.1894+144G>T n.243-11336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C= | CA1908744989 | ERCC6 | c.4062+144G= (n.4062+144G=) n.1277G= n.1208+144G= n.1111+144G= n.5465+144G= c.3903+144G= (n.3903+144G=) n.528G= c.*2358+144G= (n.*2358+144G=) c.2172+144G= (n.2172+144G=) c.1894+144G= n.243-11336C= | |
| 10 | g.49460229C>G | CA206575358 | ERCC6 | c.4062+144G>C (n.4062+144G>C) n.1277G>C n.1208+144G>C n.1111+144G>C n.5465+144G>C c.3903+144G>C (n.3903+144G>C) n.528G>C c.*2358+144G>C (n.*2358+144G>C) c.2172+144G>C (n.2172+144G>C) c.1894+144G>C n.243-11336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C>T | CA206575357 | ERCC6 | c.4062+144G>A (n.4062+144G>A) n.1277G>A n.1208+144G>A n.1111+144G>A n.5465+144G>A c.3903+144G>A (n.3903+144G>A) n.528G>A c.*2358+144G>A (n.*2358+144G>A) c.2172+144G>A (n.2172+144G>A) c.1894+144G>A n.243-11336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460230G>A | CA206575363 | ERCC6 | c.4062+143C>T (n.4062+143C>T) n.1276C>T n.1208+143C>T n.1111+143C>T n.5465+143C>T c.3903+143C>T (n.3903+143C>T) n.527C>T c.*2358+143C>T (n.*2358+143C>T) c.2172+143C>T (n.2172+143C>T) c.1894+143C>T n.243-11335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460230G= | CA1908744990 | ERCC6 | c.4062+143C= (n.4062+143C=) n.1276C= n.1208+143C= n.1111+143C= n.5465+143C= c.3903+143C= (n.3903+143C=) n.527C= c.*2358+143C= (n.*2358+143C=) c.2172+143C= (n.2172+143C=) c.1894+143C= n.243-11335G= | |
| 10 | g.49460230G>T | CA2609135248 | ERCC6 | c.4062+143C>A (n.4062+143C>A) n.1276C>A n.1208+143C>A n.1111+143C>A n.5465+143C>A c.3903+143C>A (n.3903+143C>A) n.527C>A c.*2358+143C>A (n.*2358+143C>A) c.2172+143C>A (n.2172+143C>A) c.1894+143C>A n.243-11335G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460231T>C | CA2787928356 | ERCC6 | c.4062+142A>G (n.4062+142A>G) n.1275A>G n.1208+142A>G n.1111+142A>G n.5465+142A>G c.3903+142A>G (n.3903+142A>G) n.526A>G c.*2358+142A>G (n.*2358+142A>G) c.2172+142A>G (n.2172+142A>G) c.1894+142A>G n.243-11334T>C | |
| 10 | g.49460234A>C | CA2609135250 | ERCC6 | c.4062+139T>G (n.4062+139T>G) n.1272T>G n.1208+139T>G n.1111+139T>G n.5465+139T>G c.3903+139T>G (n.3903+139T>G) n.523T>G c.*2358+139T>G (n.*2358+139T>G) c.2172+139T>G (n.2172+139T>G) c.1894+139T>G n.243-11331A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460235T>G | CA593365144 | ERCC6 | c.4062+138A>C (n.4062+138A>C) n.1271A>C n.1208+138A>C n.1111+138A>C n.5465+138A>C c.3903+138A>C (n.3903+138A>C) n.522A>C c.*2358+138A>C (n.*2358+138A>C) c.2172+138A>C (n.2172+138A>C) c.1894+138A>C n.243-11330T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460235T= | CA1908744991 | ERCC6 | c.4062+138A= (n.4062+138A=) n.1271A= n.1208+138A= n.1111+138A= n.5465+138A= c.3903+138A= (n.3903+138A=) n.522A= c.*2358+138A= (n.*2358+138A=) c.2172+138A= (n.2172+138A=) c.1894+138A= n.243-11330T= | |
| 10 | g.49460236C>A | CA2609135256 | ERCC6 | c.4062+137G>T (n.4062+137G>T) n.1270G>T n.1208+137G>T n.1111+137G>T n.5465+137G>T c.3903+137G>T (n.3903+137G>T) n.521G>T c.*2358+137G>T (n.*2358+137G>T) c.2172+137G>T (n.2172+137G>T) c.1894+137G>T n.243-11329C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460236C= | CA1908744992 | ERCC6 | c.4062+137G= (n.4062+137G=) n.1270G= n.1208+137G= n.1111+137G= n.5465+137G= c.3903+137G= (n.3903+137G=) n.521G= c.*2358+137G= (n.*2358+137G=) c.2172+137G= (n.2172+137G=) c.1894+137G= n.243-11329C= | |
| 10 | g.49460236C>G | CA206575380 | ERCC6 | c.4062+137G>C (n.4062+137G>C) n.1270G>C n.1208+137G>C n.1111+137G>C n.5465+137G>C c.3903+137G>C (n.3903+137G>C) n.521G>C c.*2358+137G>C (n.*2358+137G>C) c.2172+137G>C (n.2172+137G>C) c.1894+137G>C n.243-11329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460236C>T | CA2609135259 | ERCC6 | c.4062+137G>A (n.4062+137G>A) n.1270G>A n.1208+137G>A n.1111+137G>A n.5465+137G>A c.3903+137G>A (n.3903+137G>A) n.521G>A c.*2358+137G>A (n.*2358+137G>A) c.2172+137G>A (n.2172+137G>A) c.1894+137G>A n.243-11329C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460238G>A | CA2787928357 | ERCC6 | c.4062+135C>T (n.4062+135C>T) n.1268C>T n.1208+135C>T n.1111+135C>T n.5465+135C>T c.3903+135C>T (n.3903+135C>T) n.519C>T c.*2358+135C>T (n.*2358+135C>T) c.2172+135C>T (n.2172+135C>T) c.1894+135C>T n.243-11327G>A | |
| 10 | g.49460238G= | CA1908744993 | ERCC6 | c.4062+135C= (n.4062+135C=) n.1268C= n.1208+135C= n.1111+135C= n.5465+135C= c.3903+135C= (n.3903+135C=) n.519C= c.*2358+135C= (n.*2358+135C=) c.2172+135C= (n.2172+135C=) c.1894+135C= n.243-11327G= | |
| 10 | g.49460238G>T | CA206575384 | ERCC6 | c.4062+135C>A (n.4062+135C>A) n.1268C>A n.1208+135C>A n.1111+135C>A n.5465+135C>A c.3903+135C>A (n.3903+135C>A) n.519C>A c.*2358+135C>A (n.*2358+135C>A) c.2172+135C>A (n.2172+135C>A) c.1894+135C>A n.243-11327G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460241C>A | CA2609135263 | ERCC6 | c.4062+132G>T (n.4062+132G>T) n.1265G>T n.1208+132G>T n.1111+132G>T n.5465+132G>T c.3903+132G>T (n.3903+132G>T) n.516G>T c.*2358+132G>T (n.*2358+132G>T) c.2172+132G>T (n.2172+132G>T) c.1894+132G>T n.243-11324C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460241C= | CA1908744994 | ERCC6 | c.4062+132G= (n.4062+132G=) n.1265G= n.1208+132G= n.1111+132G= n.5465+132G= c.3903+132G= (n.3903+132G=) n.516G= c.*2358+132G= (n.*2358+132G=) c.2172+132G= (n.2172+132G=) c.1894+132G= n.243-11324C= | |
| 10 | g.49460241C>T | CA206575393 | ERCC6 | c.4062+132G>A (n.4062+132G>A) n.1265G>A n.1208+132G>A n.1111+132G>A n.5465+132G>A c.3903+132G>A (n.3903+132G>A) n.516G>A c.*2358+132G>A (n.*2358+132G>A) c.2172+132G>A (n.2172+132G>A) c.1894+132G>A n.243-11324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460242G>A | CA206575400 | ERCC6 | c.4062+131C>T (n.4062+131C>T) n.1264C>T n.1208+131C>T n.1111+131C>T n.5465+131C>T c.3903+131C>T (n.3903+131C>T) n.515C>T c.*2358+131C>T (n.*2358+131C>T) c.2172+131C>T (n.2172+131C>T) c.1894+131C>T n.243-11323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460242G= | CA1908744995 | ERCC6 | c.4062+131C= (n.4062+131C=) n.1264C= n.1208+131C= n.1111+131C= n.5465+131C= c.3903+131C= (n.3903+131C=) n.515C= c.*2358+131C= (n.*2358+131C=) c.2172+131C= (n.2172+131C=) c.1894+131C= n.243-11323G= | |
| 10 | g.49460243T>C | CA2721827561 | ERCC6 | c.4062+130A>G (n.4062+130A>G) n.1263A>G n.1208+130A>G n.1111+130A>G n.5465+130A>G c.3903+130A>G (n.3903+130A>G) n.514A>G c.*2358+130A>G (n.*2358+130A>G) c.2172+130A>G (n.2172+130A>G) c.1894+130A>G n.243-11322T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460243_49460244delinsTG | CA1908744996 | ERCC6 | c.4062+129_4062+130delinsCA (n.4062+129_4062+130delinsCA) n.1262_1263delinsCA n.1208+129_1208+130delinsCA n.1111+129_1111+130delinsCA n.5465+129_5465+130delinsCA c.3903+129_3903+130delinsCA (n.3903+129_3903+130delinsCA) n.513_514delinsCA c.*2358+129_*2358+130delinsCA (n.*2358+129_*2358+130delinsCA) c.2172+129_2172+130delinsCA (n.2172+129_2172+130delinsCA) c.1894+129_1894+130delinsCA n.243-11322_243-11321delinsTG | |
| 10 | g.49460244del | CA1908744997 | ERCC6 | c.4062+129del (n.4062+129del) n.1262del n.1208+129del n.1111+129del n.5465+129del c.3903+129del (n.3903+129del) n.513del c.*2358+129del (n.*2358+129del) c.2172+129del (n.2172+129del) c.1894+129del n.243-11321del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460244G>T | CA2609135268 | ERCC6 | c.4062+129C>A (n.4062+129C>A) n.1262C>A n.1208+129C>A n.1111+129C>A n.5465+129C>A c.3903+129C>A (n.3903+129C>A) n.513C>A c.*2358+129C>A (n.*2358+129C>A) c.2172+129C>A (n.2172+129C>A) c.1894+129C>A n.243-11321G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245C>A | CA2609135273 | ERCC6 | c.4062+128G>T (n.4062+128G>T) n.1261G>T n.1208+128G>T n.1111+128G>T n.5465+128G>T c.3903+128G>T (n.3903+128G>T) n.512G>T c.*2358+128G>T (n.*2358+128G>T) c.2172+128G>T (n.2172+128G>T) c.1894+128G>T n.243-11320C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245C= | CA1908744998 | ERCC6 | c.4062+128G= (n.4062+128G=) n.1261G= n.1208+128G= n.1111+128G= n.5465+128G= c.3903+128G= (n.3903+128G=) n.512G= c.*2358+128G= (n.*2358+128G=) c.2172+128G= (n.2172+128G=) c.1894+128G= n.243-11320C= | |
| 10 | g.49460245C>T | CA666028506 | ERCC6 | c.4062+128G>A (n.4062+128G>A) n.1261G>A n.1208+128G>A n.1111+128G>A n.5465+128G>A c.3903+128G>A (n.3903+128G>A) n.512G>A c.*2358+128G>A (n.*2358+128G>A) c.2172+128G>A (n.2172+128G>A) c.1894+128G>A n.243-11320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGG | CA1908744999 | ERCC6 | c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1208+113_1208+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1111+113_1111+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.5465+113_5465+128delinsCCTGATATTTGTGTTG c.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG | |
| 10 | g.49460246A>G | CA653280979 | ERCC6 | c.4062+127T>C (n.4062+127T>C) n.1260T>C n.1208+127T>C n.1111+127T>C n.5465+127T>C c.3903+127T>C (n.3903+127T>C) n.511T>C c.*2358+127T>C (n.*2358+127T>C) c.2172+127T>C (n.2172+127T>C) c.1894+127T>C n.243-11319A>G | COSMIC |
| 10 | g.49460246_49460260del | CA1908745000 | ERCC6 | c.4062+113_4062+127del (n.4062+113_4062+127del) n.1246_1260del n.1208+113_1208+127del n.1111+113_1111+127del n.5465+113_5465+127del c.3903+113_3903+127del (n.3903+113_3903+127del) n.497_511del c.*2358+113_*2358+127del (n.*2358+113_*2358+127del) c.2172+113_2172+127del (n.2172+113_2172+127del) c.1894+113_1894+127del n.243-11319_243-11305del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460249A>G | CA2609135286 | ERCC6 | c.4062+124T>C (n.4062+124T>C) n.1257T>C n.1208+124T>C n.1111+124T>C n.5465+124T>C c.3903+124T>C (n.3903+124T>C) n.508T>C c.*2358+124T>C (n.*2358+124T>C) c.2172+124T>C (n.2172+124T>C) c.1894+124T>C n.243-11316A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460250C>T | CA2787928358 | ERCC6 | c.4062+123G>A (n.4062+123G>A) n.1256G>A n.1208+123G>A n.1111+123G>A n.5465+123G>A c.3903+123G>A (n.3903+123G>A) n.507G>A c.*2358+123G>A (n.*2358+123G>A) c.2172+123G>A (n.2172+123G>A) c.1894+123G>A n.243-11315C>T | |
| 10 | g.49460251A>G | CA2609135289 | ERCC6 | c.4062+122T>C (n.4062+122T>C) n.1255T>C n.1208+122T>C n.1111+122T>C n.5465+122T>C c.3903+122T>C (n.3903+122T>C) n.506T>C c.*2358+122T>C (n.*2358+122T>C) c.2172+122T>C (n.2172+122T>C) c.1894+122T>C n.243-11314A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460254T>C | CA206575407 | ERCC6 | c.4062+119A>G (n.4062+119A>G) n.1252A>G n.1208+119A>G n.1111+119A>G n.5465+119A>G c.3903+119A>G (n.3903+119A>G) n.503A>G c.*2358+119A>G (n.*2358+119A>G) c.2172+119A>G (n.2172+119A>G) c.1894+119A>G n.243-11311T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460254T= | CA1908745001 | ERCC6 | c.4062+119A= (n.4062+119A=) n.1252A= n.1208+119A= n.1111+119A= n.5465+119A= c.3903+119A= (n.3903+119A=) n.503A= c.*2358+119A= (n.*2358+119A=) c.2172+119A= (n.2172+119A=) c.1894+119A= n.243-11311T= | |
| 10 | g.49460255A= | CA1908745002 | ERCC6 | c.4062+118T= (n.4062+118T=) n.1251T= n.1208+118T= n.1111+118T= n.5465+118T= c.3903+118T= (n.3903+118T=) n.502T= c.*2358+118T= (n.*2358+118T=) c.2172+118T= (n.2172+118T=) c.1894+118T= n.243-11310A= | |
| 10 | g.49460255A>G | CA593365146 | ERCC6 | c.4062+118T>C (n.4062+118T>C) n.1251T>C n.1208+118T>C n.1111+118T>C n.5465+118T>C c.3903+118T>C (n.3903+118T>C) n.502T>C c.*2358+118T>C (n.*2358+118T>C) c.2172+118T>C (n.2172+118T>C) c.1894+118T>C n.243-11310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460256T>G | CA2609135292 | ERCC6 | c.4062+117A>C (n.4062+117A>C) n.1250A>C n.1208+117A>C n.1111+117A>C n.5465+117A>C c.3903+117A>C (n.3903+117A>C) n.501A>C c.*2358+117A>C (n.*2358+117A>C) c.2172+117A>C (n.2172+117A>C) c.1894+117A>C n.243-11309T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460256_49460257delinsTC | CA1908745003 | ERCC6 | c.4062+116_4062+117delinsGA (n.4062+116_4062+117delinsGA) n.1249_1250delinsGA n.1208+116_1208+117delinsGA n.1111+116_1111+117delinsGA n.5465+116_5465+117delinsGA c.3903+116_3903+117delinsGA (n.3903+116_3903+117delinsGA) n.500_501delinsGA c.*2358+116_*2358+117delinsGA (n.*2358+116_*2358+117delinsGA) c.2172+116_2172+117delinsGA (n.2172+116_2172+117delinsGA) c.1894+116_1894+117delinsGA n.243-11309_243-11308delinsTC | |
| 10 | g.49460257del | CA928206051 | ERCC6 | c.4062+116del (n.4062+116del) n.1249del n.1208+116del n.1111+116del n.5465+116del c.3903+116del (n.3903+116del) n.500del c.*2358+116del (n.*2358+116del) c.2172+116del (n.2172+116del) c.1894+116del n.243-11308del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C>A | CA2609135293 | ERCC6 | c.4062+116G>T (n.4062+116G>T) n.1249G>T n.1208+116G>T n.1111+116G>T n.5465+116G>T c.3903+116G>T (n.3903+116G>T) n.500G>T c.*2358+116G>T (n.*2358+116G>T) c.2172+116G>T (n.2172+116G>T) c.1894+116G>T n.243-11308C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C= | CA1908745004 | ERCC6 | c.4062+116G= (n.4062+116G=) n.1249G= n.1208+116G= n.1111+116G= n.5465+116G= c.3903+116G= (n.3903+116G=) n.500G= c.*2358+116G= (n.*2358+116G=) c.2172+116G= (n.2172+116G=) c.1894+116G= n.243-11308C= | |
| 10 | g.49460257C>G | CA206575408 | ERCC6 | c.4062+116G>C (n.4062+116G>C) n.1249G>C n.1208+116G>C n.1111+116G>C n.5465+116G>C c.3903+116G>C (n.3903+116G>C) n.500G>C c.*2358+116G>C (n.*2358+116G>C) c.2172+116G>C (n.2172+116G>C) c.1894+116G>C n.243-11308C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460257C>T | CA2609135295 | ERCC6 | c.4062+116G>A (n.4062+116G>A) n.1249G>A n.1208+116G>A n.1111+116G>A n.5465+116G>A c.3903+116G>A (n.3903+116G>A) n.500G>A c.*2358+116G>A (n.*2358+116G>A) c.2172+116G>A (n.2172+116G>A) c.1894+116G>A n.243-11308C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460258A>C | CA2787928359 | ERCC6 | c.4062+115T>G (n.4062+115T>G) n.1248T>G n.1208+115T>G n.1111+115T>G n.5465+115T>G c.3903+115T>G (n.3903+115T>G) n.499T>G c.*2358+115T>G (n.*2358+115T>G) c.2172+115T>G (n.2172+115T>G) c.1894+115T>G n.243-11307A>C | |
| 10 | g.49460258A>T | CA2609135297 | ERCC6 | c.4062+115T>A (n.4062+115T>A) n.1248T>A n.1208+115T>A n.1111+115T>A n.5465+115T>A c.3903+115T>A (n.3903+115T>A) n.499T>A c.*2358+115T>A (n.*2358+115T>A) c.2172+115T>A (n.2172+115T>A) c.1894+115T>A n.243-11307A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460259G>C | CA206575411 | ERCC6 | c.4062+114C>G (n.4062+114C>G) n.1247C>G n.1208+114C>G n.1111+114C>G n.5465+114C>G c.3903+114C>G (n.3903+114C>G) n.498C>G c.*2358+114C>G (n.*2358+114C>G) c.2172+114C>G (n.2172+114C>G) c.1894+114C>G n.243-11306G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460259G= | CA1908745005 | ERCC6 | c.4062+114C= (n.4062+114C=) n.1247C= n.1208+114C= n.1111+114C= n.5465+114C= c.3903+114C= (n.3903+114C=) n.498C= c.*2358+114C= (n.*2358+114C=) c.2172+114C= (n.2172+114C=) c.1894+114C= n.243-11306G= | |
| 10 | g.49460259G>T | CA2609135299 | ERCC6 | c.4062+114C>A (n.4062+114C>A) n.1247C>A n.1208+114C>A n.1111+114C>A n.5465+114C>A c.3903+114C>A (n.3903+114C>A) n.498C>A c.*2358+114C>A (n.*2358+114C>A) c.2172+114C>A (n.2172+114C>A) c.1894+114C>A n.243-11306G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460260G>A | CA666028515 | ERCC6 | c.4062+113C>T (n.4062+113C>T) n.1246C>T n.1208+113C>T n.1111+113C>T n.5465+113C>T c.3903+113C>T (n.3903+113C>T) n.497C>T c.*2358+113C>T (n.*2358+113C>T) c.2172+113C>T (n.2172+113C>T) c.1894+113C>T n.243-11305G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460260G= | CA1908745006 | ERCC6 | c.4062+113C= (n.4062+113C=) n.1246C= n.1208+113C= n.1111+113C= n.5465+113C= c.3903+113C= (n.3903+113C=) n.497C= c.*2358+113C= (n.*2358+113C=) c.2172+113C= (n.2172+113C=) c.1894+113C= n.243-11305G= | |
| 10 | g.49460261T>G | CA2787928360 | ERCC6 | c.4062+112A>C (n.4062+112A>C) n.1245A>C n.1208+112A>C n.1111+112A>C n.5465+112A>C c.3903+112A>C (n.3903+112A>C) n.496A>C c.*2358+112A>C (n.*2358+112A>C) c.2172+112A>C (n.2172+112A>C) c.1894+112A>C n.243-11304T>G | |
| 10 | g.49460264C>A | CA2609135304 | ERCC6 | c.4062+109G>T (n.4062+109G>T) n.1242G>T n.1208+109G>T n.1111+109G>T n.5465+109G>T c.3903+109G>T (n.3903+109G>T) n.493G>T c.*2358+109G>T (n.*2358+109G>T) c.2172+109G>T (n.2172+109G>T) c.1894+109G>T n.243-11301C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460266T>C | CA2609135305 | ERCC6 | c.4062+107A>G (n.4062+107A>G) n.1240A>G n.1208+107A>G n.1111+107A>G n.5465+107A>G c.3903+107A>G (n.3903+107A>G) n.491A>G c.*2358+107A>G (n.*2358+107A>G) c.2172+107A>G (n.2172+107A>G) c.1894+107A>G n.243-11299T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460267T>C | CA206575415 | ERCC6 | c.4062+106A>G (n.4062+106A>G) n.1239A>G n.1208+106A>G n.1111+106A>G n.5465+106A>G c.3903+106A>G (n.3903+106A>G) n.490A>G c.*2358+106A>G (n.*2358+106A>G) c.2172+106A>G (n.2172+106A>G) c.1894+106A>G n.243-11298T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460267T>G | CA1908745008 | ERCC6 | c.4062+106A>C (n.4062+106A>C) n.1239A>C n.1208+106A>C n.1111+106A>C n.5465+106A>C c.3903+106A>C (n.3903+106A>C) n.490A>C c.*2358+106A>C (n.*2358+106A>C) c.2172+106A>C (n.2172+106A>C) c.1894+106A>C n.243-11298T>G | dbSNP |
| 10 | g.49460267T= | CA1908745007 | ERCC6 | c.4062+106A= (n.4062+106A=) n.1239A= n.1208+106A= n.1111+106A= n.5465+106A= c.3903+106A= (n.3903+106A=) n.490A= c.*2358+106A= (n.*2358+106A=) c.2172+106A= (n.2172+106A=) c.1894+106A= n.243-11298T= | |
| 10 | g.49460268A>G | CA2609135308 | ERCC6 | c.4062+105T>C (n.4062+105T>C) n.1238T>C n.1208+105T>C n.1111+105T>C n.5465+105T>C c.3903+105T>C (n.3903+105T>C) n.489T>C c.*2358+105T>C (n.*2358+105T>C) c.2172+105T>C (n.2172+105T>C) c.1894+105T>C n.243-11297A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460268A>T | CA2609135309 | ERCC6 | c.4062+105T>A (n.4062+105T>A) n.1238T>A n.1208+105T>A n.1111+105T>A n.5465+105T>A c.3903+105T>A (n.3903+105T>A) n.489T>A c.*2358+105T>A (n.*2358+105T>A) c.2172+105T>A (n.2172+105T>A) c.1894+105T>A n.243-11297A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460270_49460271del | CA2609135311 | ERCC6 | c.4062+104_4062+105del (n.4062+104_4062+105del) n.1237_1238del n.1208+104_1208+105del n.1111+104_1111+105del n.5465+104_5465+105del c.3903+104_3903+105del (n.3903+104_3903+105del) n.488_489del c.*2358+104_*2358+105del (n.*2358+104_*2358+105del) c.2172+104_2172+105del (n.2172+104_2172+105del) c.1894+104_1894+105del n.243-11295_243-11294del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460269C>A | CA2609135313 | ERCC6 | c.4062+104G>T (n.4062+104G>T) n.1237G>T n.1208+104G>T n.1111+104G>T n.5465+104G>T c.3903+104G>T (n.3903+104G>T) n.488G>T c.*2358+104G>T (n.*2358+104G>T) c.2172+104G>T (n.2172+104G>T) c.1894+104G>T n.243-11296C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460270A>T | CA2787928361 | ERCC6 | c.4062+103T>A (n.4062+103T>A) n.1236T>A n.1208+103T>A n.1111+103T>A n.5465+103T>A c.3903+103T>A (n.3903+103T>A) n.487T>A c.*2358+103T>A (n.*2358+103T>A) c.2172+103T>A (n.2172+103T>A) c.1894+103T>A n.243-11295A>T | |
| 10 | g.49460271C>A | CA1908745010 | ERCC6 | c.4062+102G>T (n.4062+102G>T) n.1235G>T n.1208+102G>T n.1111+102G>T n.5465+102G>T c.3903+102G>T (n.3903+102G>T) n.486G>T c.*2358+102G>T (n.*2358+102G>T) c.2172+102G>T (n.2172+102G>T) c.1894+102G>T n.243-11294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460271C= | CA1908745009 | ERCC6 | c.4062+102G= (n.4062+102G=) n.1235G= n.1208+102G= n.1111+102G= n.5465+102G= c.3903+102G= (n.3903+102G=) n.486G= c.*2358+102G= (n.*2358+102G=) c.2172+102G= (n.2172+102G=) c.1894+102G= n.243-11294C= | |
| 10 | g.49460271C>T | CA2609135314 | ERCC6 | c.4062+102G>A (n.4062+102G>A) n.1235G>A n.1208+102G>A n.1111+102G>A n.5465+102G>A c.3903+102G>A (n.3903+102G>A) n.486G>A c.*2358+102G>A (n.*2358+102G>A) c.2172+102G>A (n.2172+102G>A) c.1894+102G>A n.243-11294C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460272C>A | CA1908745012 | ERCC6 | c.4062+101G>T (n.4062+101G>T) n.1234G>T n.1208+101G>T n.1111+101G>T n.5465+101G>T c.3903+101G>T (n.3903+101G>T) n.485G>T c.*2358+101G>T (n.*2358+101G>T) c.2172+101G>T (n.2172+101G>T) c.1894+101G>T n.243-11293C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460272C= | CA1908745011 | ERCC6 | c.4062+101G= (n.4062+101G=) n.1234G= n.1208+101G= n.1111+101G= n.5465+101G= c.3903+101G= (n.3903+101G=) n.485G= c.*2358+101G= (n.*2358+101G=) c.2172+101G= (n.2172+101G=) c.1894+101G= n.243-11293C= | |
| 10 | g.49460273A= | CA1908745013 | ERCC6 | c.4062+100T= (n.4062+100T=) n.1233T= n.1208+100T= n.1111+100T= n.5465+100T= c.3903+100T= (n.3903+100T=) n.484T= c.*2358+100T= (n.*2358+100T=) c.2172+100T= (n.2172+100T=) c.1894+100T= n.243-11292A= | |
| 10 | g.49460273A>C | CA2609135316 | ERCC6 | c.4062+100T>G (n.4062+100T>G) n.1233T>G n.1208+100T>G n.1111+100T>G n.5465+100T>G c.3903+100T>G (n.3903+100T>G) n.484T>G c.*2358+100T>G (n.*2358+100T>G) c.2172+100T>G (n.2172+100T>G) c.1894+100T>G n.243-11292A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460273A>G | CA1908745014 | ERCC6 | c.4062+100T>C (n.4062+100T>C) n.1233T>C n.1208+100T>C n.1111+100T>C n.5465+100T>C c.3903+100T>C (n.3903+100T>C) n.484T>C c.*2358+100T>C (n.*2358+100T>C) c.2172+100T>C (n.2172+100T>C) c.1894+100T>C n.243-11292A>G | dbSNP |
| 10 | g.49460273A>T | CA2574544762 | ERCC6 | c.4062+100T>A (n.4062+100T>A) n.1233T>A n.1208+100T>A n.1111+100T>A n.5465+100T>A c.3903+100T>A (n.3903+100T>A) n.484T>A c.*2358+100T>A (n.*2358+100T>A) c.2172+100T>A (n.2172+100T>A) c.1894+100T>A n.243-11292A>T | |
| 10 | g.49460274G>T | CA2609135317 | ERCC6 | c.4062+99C>A (n.4062+99C>A) n.1232C>A n.1208+99C>A n.1111+99C>A n.5465+99C>A c.3903+99C>A (n.3903+99C>A) n.483C>A c.*2358+99C>A (n.*2358+99C>A) c.2172+99C>A (n.2172+99C>A) c.1894+99C>A n.243-11291G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460276G>A | CA666028516 | ERCC6 | c.4062+97C>T (n.4062+97C>T) n.1230C>T n.1208+97C>T n.1111+97C>T n.5465+97C>T c.3903+97C>T (n.3903+97C>T) n.481C>T c.*2358+97C>T (n.*2358+97C>T) c.2172+97C>T (n.2172+97C>T) c.1894+97C>T n.243-11289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460276G= | CA1908745015 | ERCC6 | c.4062+97C= (n.4062+97C=) n.1230C= n.1208+97C= n.1111+97C= n.5465+97C= c.3903+97C= (n.3903+97C=) n.481C= c.*2358+97C= (n.*2358+97C=) c.2172+97C= (n.2172+97C=) c.1894+97C= n.243-11289G= | |
| 10 | g.49460276G>T | CA1908745016 | ERCC6 | c.4062+97C>A (n.4062+97C>A) n.1230C>A n.1208+97C>A n.1111+97C>A n.5465+97C>A c.3903+97C>A (n.3903+97C>A) n.481C>A c.*2358+97C>A (n.*2358+97C>A) c.2172+97C>A (n.2172+97C>A) c.1894+97C>A n.243-11289G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460277A>G | CA2609135319 | ERCC6 | c.4062+96T>C (n.4062+96T>C) n.1229T>C n.1208+96T>C n.1111+96T>C n.5465+96T>C c.3903+96T>C (n.3903+96T>C) n.480T>C c.*2358+96T>C (n.*2358+96T>C) c.2172+96T>C (n.2172+96T>C) c.1894+96T>C n.243-11288A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460279G>A | CA2609135321 | ERCC6 | c.4062+94C>T (n.4062+94C>T) n.1227C>T n.1208+94C>T n.1111+94C>T n.5465+94C>T c.3903+94C>T (n.3903+94C>T) n.478C>T c.*2358+94C>T (n.*2358+94C>T) c.2172+94C>T (n.2172+94C>T) c.1894+94C>T n.243-11286G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460279G>T | CA2574544763 | ERCC6 | c.4062+94C>A (n.4062+94C>A) n.1227C>A n.1208+94C>A n.1111+94C>A n.5465+94C>A c.3903+94C>A (n.3903+94C>A) n.478C>A c.*2358+94C>A (n.*2358+94C>A) c.2172+94C>A (n.2172+94C>A) c.1894+94C>A n.243-11286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460280A>G | CA2609135324 | ERCC6 | c.4062+93T>C (n.4062+93T>C) n.1226T>C n.1208+93T>C n.1111+93T>C n.5465+93T>C c.3903+93T>C (n.3903+93T>C) n.477T>C c.*2358+93T>C (n.*2358+93T>C) c.2172+93T>C (n.2172+93T>C) c.1894+93T>C n.243-11285A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460281C>A | CA2574544764 | ERCC6 | c.4062+92G>T (n.4062+92G>T) n.1225G>T n.1208+92G>T n.1111+92G>T n.5465+92G>T c.3903+92G>T (n.3903+92G>T) n.476G>T c.*2358+92G>T (n.*2358+92G>T) c.2172+92G>T (n.2172+92G>T) c.1894+92G>T n.243-11284C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460282_49460283delinsCA | CA1908745017 | ERCC6 | c.4062+90_4062+91delinsTG (n.4062+90_4062+91delinsTG) n.1223_1224delinsTG n.1208+90_1208+91delinsTG n.1111+90_1111+91delinsTG n.5465+90_5465+91delinsTG c.3903+90_3903+91delinsTG (n.3903+90_3903+91delinsTG) n.474_475delinsTG c.*2358+90_*2358+91delinsTG (n.*2358+90_*2358+91delinsTG) c.2172+90_2172+91delinsTG (n.2172+90_2172+91delinsTG) c.1894+90_1894+91delinsTG n.243-11283_243-11282delinsCA | |
| 10 | g.49460283del | CA666028517 | ERCC6 | c.4062+90del (n.4062+90del) n.1223del n.1208+90del n.1111+90del n.5465+90del c.3903+90del (n.3903+90del) n.474del c.*2358+90del (n.*2358+90del) c.2172+90del (n.2172+90del) c.1894+90del n.243-11282del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460284T>C | CA666028519 | ERCC6 | c.4062+89A>G (n.4062+89A>G) n.1222A>G n.1208+89A>G n.1111+89A>G n.5465+89A>G c.3903+89A>G (n.3903+89A>G) n.473A>G c.*2358+89A>G (n.*2358+89A>G) c.2172+89A>G (n.2172+89A>G) c.1894+89A>G n.243-11281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460284T= | CA1908745018 | ERCC6 | c.4062+89A= (n.4062+89A=) n.1222A= n.1208+89A= n.1111+89A= n.5465+89A= c.3903+89A= (n.3903+89A=) n.473A= c.*2358+89A= (n.*2358+89A=) c.2172+89A= (n.2172+89A=) c.1894+89A= n.243-11281T= | |
| 10 | g.49460287del | CA2574544765 | ERCC6 | c.4062+89del (n.4062+89del) n.1222del n.1208+89del n.1111+89del n.5465+89del c.3903+89del (n.3903+89del) n.473del c.*2358+89del (n.*2358+89del) c.2172+89del (n.2172+89del) c.1894+89del n.243-11278del | |
| 10 | g.49460287T>C | CA928206061 | ERCC6 | c.4062+86A>G (n.4062+86A>G) n.1219A>G n.1208+86A>G n.1111+86A>G n.5465+86A>G c.3903+86A>G (n.3903+86A>G) n.470A>G c.*2358+86A>G (n.*2358+86A>G) c.2172+86A>G (n.2172+86A>G) c.1894+86A>G n.243-11278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460287T= | CA1908745020 | ERCC6 | c.4062+86A= (n.4062+86A=) n.1219A= n.1208+86A= n.1111+86A= n.5465+86A= c.3903+86A= (n.3903+86A=) n.470A= c.*2358+86A= (n.*2358+86A=) c.2172+86A= (n.2172+86A=) c.1894+86A= n.243-11278T= | |
| 10 | g.49460287_49460288delinsTC | CA1908745019 | ERCC6 | c.4062+85_4062+86delinsGA (n.4062+85_4062+86delinsGA) n.1218_1219delinsGA n.1208+85_1208+86delinsGA n.1111+85_1111+86delinsGA n.5465+85_5465+86delinsGA c.3903+85_3903+86delinsGA (n.3903+85_3903+86delinsGA) n.469_470delinsGA c.*2358+85_*2358+86delinsGA (n.*2358+85_*2358+86delinsGA) c.2172+85_2172+86delinsGA (n.2172+85_2172+86delinsGA) c.1894+85_1894+86delinsGA n.243-11278_243-11277delinsTC | |
| 10 | g.49460288del | CA206575417 | ERCC6 | c.4062+85del (n.4062+85del) n.1218del n.1208+85del n.1111+85del n.5465+85del c.3903+85del (n.3903+85del) n.469del c.*2358+85del (n.*2358+85del) c.2172+85del (n.2172+85del) c.1894+85del n.243-11277del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460288C>T | CA2574544766 | ERCC6 | c.4062+85G>A (n.4062+85G>A) n.1218G>A n.1208+85G>A n.1111+85G>A n.5465+85G>A c.3903+85G>A (n.3903+85G>A) n.469G>A c.*2358+85G>A (n.*2358+85G>A) c.2172+85G>A (n.2172+85G>A) c.1894+85G>A n.243-11277C>T | |
| 10 | g.49460289T>C | CA593365147 | ERCC6 | c.4062+84A>G (n.4062+84A>G) n.1217A>G n.1208+84A>G n.1111+84A>G n.5465+84A>G c.3903+84A>G (n.3903+84A>G) n.468A>G c.*2358+84A>G (n.*2358+84A>G) c.2172+84A>G (n.2172+84A>G) c.1894+84A>G n.243-11276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460289T= | CA1908745021 | ERCC6 | c.4062+84A= (n.4062+84A=) n.1217A= n.1208+84A= n.1111+84A= n.5465+84A= c.3903+84A= (n.3903+84A=) n.468A= c.*2358+84A= (n.*2358+84A=) c.2172+84A= (n.2172+84A=) c.1894+84A= n.243-11276T= | |
| 10 | g.49460291C>T | CA2609135329 | ERCC6 | c.4062+82G>A (n.4062+82G>A) n.1215G>A n.1208+82G>A n.1111+82G>A n.5465+82G>A c.3903+82G>A (n.3903+82G>A) n.466G>A c.*2358+82G>A (n.*2358+82G>A) c.2172+82G>A (n.2172+82G>A) c.1894+82G>A n.243-11274C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460292A>G | CA2609135331 | ERCC6 | c.4062+81T>C (n.4062+81T>C) n.1214T>C n.1208+81T>C n.1111+81T>C n.5465+81T>C c.3903+81T>C (n.3903+81T>C) n.465T>C c.*2358+81T>C (n.*2358+81T>C) c.2172+81T>C (n.2172+81T>C) c.1894+81T>C n.243-11273A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460292A>T | CA2609135333 | ERCC6 | c.4062+81T>A (n.4062+81T>A) n.1214T>A n.1208+81T>A n.1111+81T>A n.5465+81T>A c.3903+81T>A (n.3903+81T>A) n.465T>A c.*2358+81T>A (n.*2358+81T>A) c.2172+81T>A (n.2172+81T>A) c.1894+81T>A n.243-11273A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460293C>A | CA593365148 | ERCC6 | c.4062+80G>T (n.4062+80G>T) n.1213G>T n.1208+80G>T n.1111+80G>T n.5465+80G>T c.3903+80G>T (n.3903+80G>T) n.464G>T c.*2358+80G>T (n.*2358+80G>T) c.2172+80G>T (n.2172+80G>T) c.1894+80G>T n.243-11272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49460293C>T | CA206575418 | ERCC6 | c.4062+80G>A (n.4062+80G>A) n.1213G>A n.1208+80G>A n.1111+80G>A n.5465+80G>A c.3903+80G>A (n.3903+80G>A) n.464G>A c.*2358+80G>A (n.*2358+80G>A) c.2172+80G>A (n.2172+80G>A) c.1894+80G>A n.243-11272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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