UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49460145del | CA2609135117 | ERCC6 | c.4062+231del (n.4062+231del) n.1364del n.1208+231del n.1111+231del n.5465+231del c.3903+231del (n.3903+231del) n.615del c.*2358+231del (n.*2358+231del) c.2172+231del (n.2172+231del) c.1894+231del n.243-11420del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460146C>T | CA2609135119 | ERCC6 | c.4062+227G>A (n.4062+227G>A) n.1360G>A n.1208+227G>A n.1111+227G>A n.5465+227G>A c.3903+227G>A (n.3903+227G>A) n.611G>A c.*2358+227G>A (n.*2358+227G>A) c.2172+227G>A (n.2172+227G>A) c.1894+227G>A n.243-11419C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460148G>C | CA2609135121 | ERCC6 | c.4062+225C>G (n.4062+225C>G) n.1358C>G n.1208+225C>G n.1111+225C>G n.5465+225C>G c.3903+225C>G (n.3903+225C>G) n.609C>G c.*2358+225C>G (n.*2358+225C>G) c.2172+225C>G (n.2172+225C>G) c.1894+225C>G n.243-11417G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460148G= | CA1908744952 | ERCC6 | c.4062+225C= (n.4062+225C=) n.1358C= n.1208+225C= n.1111+225C= n.5465+225C= c.3903+225C= (n.3903+225C=) n.609C= c.*2358+225C= (n.*2358+225C=) c.2172+225C= (n.2172+225C=) c.1894+225C= n.243-11417G= | |
| 10 | g.49460148G>T | CA928206025 | ERCC6 | c.4062+225C>A (n.4062+225C>A) n.1358C>A n.1208+225C>A n.1111+225C>A n.5465+225C>A c.3903+225C>A (n.3903+225C>A) n.609C>A c.*2358+225C>A (n.*2358+225C>A) c.2172+225C>A (n.2172+225C>A) c.1894+225C>A n.243-11417G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460152T>C | CA593365138 | ERCC6 | c.4062+221A>G (n.4062+221A>G) n.1354A>G n.1208+221A>G n.1111+221A>G n.5465+221A>G c.3903+221A>G (n.3903+221A>G) n.605A>G c.*2358+221A>G (n.*2358+221A>G) c.2172+221A>G (n.2172+221A>G) c.1894+221A>G n.243-11413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460152T= | CA1908744953 | ERCC6 | c.4062+221A= (n.4062+221A=) n.1354A= n.1208+221A= n.1111+221A= n.5465+221A= c.3903+221A= (n.3903+221A=) n.605A= c.*2358+221A= (n.*2358+221A=) c.2172+221A= (n.2172+221A=) c.1894+221A= n.243-11413T= | |
| 10 | g.49460153G>A | CA1908744955 | ERCC6 | c.4062+220C>T (n.4062+220C>T) n.1353C>T n.1208+220C>T n.1111+220C>T n.5465+220C>T c.3903+220C>T (n.3903+220C>T) n.604C>T c.*2358+220C>T (n.*2358+220C>T) c.2172+220C>T (n.2172+220C>T) c.1894+220C>T n.243-11412G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460153G= | CA1908744954 | ERCC6 | c.4062+220C= (n.4062+220C=) n.1353C= n.1208+220C= n.1111+220C= n.5465+220C= c.3903+220C= (n.3903+220C=) n.604C= c.*2358+220C= (n.*2358+220C=) c.2172+220C= (n.2172+220C=) c.1894+220C= n.243-11412G= | |
| 10 | g.49460154C>A | CA2609135123 | ERCC6 | c.4062+219G>T (n.4062+219G>T) n.1352G>T n.1208+219G>T n.1111+219G>T n.5465+219G>T c.3903+219G>T (n.3903+219G>T) n.603G>T c.*2358+219G>T (n.*2358+219G>T) c.2172+219G>T (n.2172+219G>T) c.1894+219G>T n.243-11411C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460154C= | CA1908744956 | ERCC6 | c.4062+219G= (n.4062+219G=) n.1352G= n.1208+219G= n.1111+219G= n.5465+219G= c.3903+219G= (n.3903+219G=) n.603G= c.*2358+219G= (n.*2358+219G=) c.2172+219G= (n.2172+219G=) c.1894+219G= n.243-11411C= | |
| 10 | g.49460154C>G | CA2609135125 | ERCC6 | c.4062+219G>C (n.4062+219G>C) n.1352G>C n.1208+219G>C n.1111+219G>C n.5465+219G>C c.3903+219G>C (n.3903+219G>C) n.603G>C c.*2358+219G>C (n.*2358+219G>C) c.2172+219G>C (n.2172+219G>C) c.1894+219G>C n.243-11411C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460154C>T | CA1908744957 | ERCC6 | c.4062+219G>A (n.4062+219G>A) n.1352G>A n.1208+219G>A n.1111+219G>A n.5465+219G>A c.3903+219G>A (n.3903+219G>A) n.603G>A c.*2358+219G>A (n.*2358+219G>A) c.2172+219G>A (n.2172+219G>A) c.1894+219G>A n.243-11411C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460157C>T | CA2609135128 | ERCC6 | c.4062+216G>A (n.4062+216G>A) n.1349G>A n.1208+216G>A n.1111+216G>A n.5465+216G>A c.3903+216G>A (n.3903+216G>A) n.600G>A c.*2358+216G>A (n.*2358+216G>A) c.2172+216G>A (n.2172+216G>A) c.1894+216G>A n.243-11408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460158T>C | CA1908744959 | ERCC6 | c.4062+215A>G (n.4062+215A>G) n.1348A>G n.1208+215A>G n.1111+215A>G n.5465+215A>G c.3903+215A>G (n.3903+215A>G) n.599A>G c.*2358+215A>G (n.*2358+215A>G) c.2172+215A>G (n.2172+215A>G) c.1894+215A>G n.243-11407T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460158T= | CA1908744958 | ERCC6 | c.4062+215A= (n.4062+215A=) n.1348A= n.1208+215A= n.1111+215A= n.5465+215A= c.3903+215A= (n.3903+215A=) n.599A= c.*2358+215A= (n.*2358+215A=) c.2172+215A= (n.2172+215A=) c.1894+215A= n.243-11407T= | |
| 10 | g.49460160C= | CA1908744960 | ERCC6 | c.4062+213G= (n.4062+213G=) n.1346G= n.1208+213G= n.1111+213G= n.5465+213G= c.3903+213G= (n.3903+213G=) n.597G= c.*2358+213G= (n.*2358+213G=) c.2172+213G= (n.2172+213G=) c.1894+213G= n.243-11405C= | |
| 10 | g.49460160C>T | CA593365139 | ERCC6 | c.4062+213G>A (n.4062+213G>A) n.1346G>A n.1208+213G>A n.1111+213G>A n.5465+213G>A c.3903+213G>A (n.3903+213G>A) n.597G>A c.*2358+213G>A (n.*2358+213G>A) c.2172+213G>A (n.2172+213G>A) c.1894+213G>A n.243-11405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460161G>A | CA206575323 | ERCC6 | c.4062+212C>T (n.4062+212C>T) n.1345C>T n.1208+212C>T n.1111+212C>T n.5465+212C>T c.3903+212C>T (n.3903+212C>T) n.596C>T c.*2358+212C>T (n.*2358+212C>T) c.2172+212C>T (n.2172+212C>T) c.1894+212C>T n.243-11404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460161G>C | CA666028489 | ERCC6 | c.4062+212C>G (n.4062+212C>G) n.1345C>G n.1208+212C>G n.1111+212C>G n.5465+212C>G c.3903+212C>G (n.3903+212C>G) n.596C>G c.*2358+212C>G (n.*2358+212C>G) c.2172+212C>G (n.2172+212C>G) c.1894+212C>G n.243-11404G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460161G= | CA1908744961 | ERCC6 | c.4062+212C= (n.4062+212C=) n.1345C= n.1208+212C= n.1111+212C= n.5465+212C= c.3903+212C= (n.3903+212C=) n.596C= c.*2358+212C= (n.*2358+212C=) c.2172+212C= (n.2172+212C=) c.1894+212C= n.243-11404G= | |
| 10 | g.49460161G>T | CA2609135135 | ERCC6 | c.4062+212C>A (n.4062+212C>A) n.1345C>A n.1208+212C>A n.1111+212C>A n.5465+212C>A c.3903+212C>A (n.3903+212C>A) n.596C>A c.*2358+212C>A (n.*2358+212C>A) c.2172+212C>A (n.2172+212C>A) c.1894+212C>A n.243-11404G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460162G>T | CA2609135137 | ERCC6 | c.4062+211C>A (n.4062+211C>A) n.1344C>A n.1208+211C>A n.1111+211C>A n.5465+211C>A c.3903+211C>A (n.3903+211C>A) n.595C>A c.*2358+211C>A (n.*2358+211C>A) c.2172+211C>A (n.2172+211C>A) c.1894+211C>A n.243-11403G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460163A>G | CA2609135138 | ERCC6 | c.4062+210T>C (n.4062+210T>C) n.1343T>C n.1208+210T>C n.1111+210T>C n.5465+210T>C c.3903+210T>C (n.3903+210T>C) n.594T>C c.*2358+210T>C (n.*2358+210T>C) c.2172+210T>C (n.2172+210T>C) c.1894+210T>C n.243-11402A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460165C>A | CA2609135140 | ERCC6 | c.4062+208G>T (n.4062+208G>T) n.1341G>T n.1208+208G>T n.1111+208G>T n.5465+208G>T c.3903+208G>T (n.3903+208G>T) n.592G>T c.*2358+208G>T (n.*2358+208G>T) c.2172+208G>T (n.2172+208G>T) c.1894+208G>T n.243-11400C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460166T>C | CA2609135141 | ERCC6 | c.4062+207A>G (n.4062+207A>G) n.1340A>G n.1208+207A>G n.1111+207A>G n.5465+207A>G c.3903+207A>G (n.3903+207A>G) n.591A>G c.*2358+207A>G (n.*2358+207A>G) c.2172+207A>G (n.2172+207A>G) c.1894+207A>G n.243-11399T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460167T>C | CA2609135142 | ERCC6 | c.4062+206A>G (n.4062+206A>G) n.1339A>G n.1208+206A>G n.1111+206A>G n.5465+206A>G c.3903+206A>G (n.3903+206A>G) n.590A>G c.*2358+206A>G (n.*2358+206A>G) c.2172+206A>G (n.2172+206A>G) c.1894+206A>G n.243-11398T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460168G>C | CA593365140 | ERCC6 | c.4062+205C>G (n.4062+205C>G) n.1338C>G n.1208+205C>G n.1111+205C>G n.5465+205C>G c.3903+205C>G (n.3903+205C>G) n.589C>G c.*2358+205C>G (n.*2358+205C>G) c.2172+205C>G (n.2172+205C>G) c.1894+205C>G n.243-11397G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460168G= | CA1908744962 | ERCC6 | c.4062+205C= (n.4062+205C=) n.1338C= n.1208+205C= n.1111+205C= n.5465+205C= c.3903+205C= (n.3903+205C=) n.589C= c.*2358+205C= (n.*2358+205C=) c.2172+205C= (n.2172+205C=) c.1894+205C= n.243-11397G= | |
| 10 | g.49460168G>T | CA2609135145 | ERCC6 | c.4062+205C>A (n.4062+205C>A) n.1338C>A n.1208+205C>A n.1111+205C>A n.5465+205C>A c.3903+205C>A (n.3903+205C>A) n.589C>A c.*2358+205C>A (n.*2358+205C>A) c.2172+205C>A (n.2172+205C>A) c.1894+205C>A n.243-11397G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460169G>T | CA2609135146 | ERCC6 | c.4062+204C>A (n.4062+204C>A) n.1337C>A n.1208+204C>A n.1111+204C>A n.5465+204C>A c.3903+204C>A (n.3903+204C>A) n.588C>A c.*2358+204C>A (n.*2358+204C>A) c.2172+204C>A (n.2172+204C>A) c.1894+204C>A n.243-11396G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460173A>G | CA2609135148 | ERCC6 | c.4062+200T>C (n.4062+200T>C) n.1333T>C n.1208+200T>C n.1111+200T>C n.5465+200T>C c.3903+200T>C (n.3903+200T>C) n.584T>C c.*2358+200T>C (n.*2358+200T>C) c.2172+200T>C (n.2172+200T>C) c.1894+200T>C n.243-11392A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460177A>C | CA2609135151 | ERCC6 | c.4062+196T>G (n.4062+196T>G) n.1329T>G n.1208+196T>G n.1111+196T>G n.5465+196T>G c.3903+196T>G (n.3903+196T>G) n.580T>G c.*2358+196T>G (n.*2358+196T>G) c.2172+196T>G (n.2172+196T>G) c.1894+196T>G n.243-11388A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460178C= | CA1908744963 | ERCC6 | c.4062+195G= (n.4062+195G=) n.1328G= n.1208+195G= n.1111+195G= n.5465+195G= c.3903+195G= (n.3903+195G=) n.579G= c.*2358+195G= (n.*2358+195G=) c.2172+195G= (n.2172+195G=) c.1894+195G= n.243-11387C= | |
| 10 | g.49460178C>G | CA2609135153 | ERCC6 | c.4062+195G>C (n.4062+195G>C) n.1328G>C n.1208+195G>C n.1111+195G>C n.5465+195G>C c.3903+195G>C (n.3903+195G>C) n.579G>C c.*2358+195G>C (n.*2358+195G>C) c.2172+195G>C (n.2172+195G>C) c.1894+195G>C n.243-11387C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460178C>T | CA1908744964 | ERCC6 | c.4062+195G>A (n.4062+195G>A) n.1328G>A n.1208+195G>A n.1111+195G>A n.5465+195G>A c.3903+195G>A (n.3903+195G>A) n.579G>A c.*2358+195G>A (n.*2358+195G>A) c.2172+195G>A (n.2172+195G>A) c.1894+195G>A n.243-11387C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460179T>C | CA2609135154 | ERCC6 | c.4062+194A>G (n.4062+194A>G) n.1327A>G n.1208+194A>G n.1111+194A>G n.5465+194A>G c.3903+194A>G (n.3903+194A>G) n.578A>G c.*2358+194A>G (n.*2358+194A>G) c.2172+194A>G (n.2172+194A>G) c.1894+194A>G n.243-11386T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460180T>C | CA2609135156 | ERCC6 | c.4062+193A>G (n.4062+193A>G) n.1326A>G n.1208+193A>G n.1111+193A>G n.5465+193A>G c.3903+193A>G (n.3903+193A>G) n.577A>G c.*2358+193A>G (n.*2358+193A>G) c.2172+193A>G (n.2172+193A>G) c.1894+193A>G n.243-11385T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460180T>G | CA2609135158 | ERCC6 | c.4062+193A>C (n.4062+193A>C) n.1326A>C n.1208+193A>C n.1111+193A>C n.5465+193A>C c.3903+193A>C (n.3903+193A>C) n.577A>C c.*2358+193A>C (n.*2358+193A>C) c.2172+193A>C (n.2172+193A>C) c.1894+193A>C n.243-11385T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460181T>A | CA1908744966 | ERCC6 | c.4062+192A>T (n.4062+192A>T) n.1325A>T n.1208+192A>T n.1111+192A>T n.5465+192A>T c.3903+192A>T (n.3903+192A>T) n.576A>T c.*2358+192A>T (n.*2358+192A>T) c.2172+192A>T (n.2172+192A>T) c.1894+192A>T n.243-11384T>A | dbSNP |
| 10 | g.49460181T>C | CA2609135160 | ERCC6 | c.4062+192A>G (n.4062+192A>G) n.1325A>G n.1208+192A>G n.1111+192A>G n.5465+192A>G c.3903+192A>G (n.3903+192A>G) n.576A>G c.*2358+192A>G (n.*2358+192A>G) c.2172+192A>G (n.2172+192A>G) c.1894+192A>G n.243-11384T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460181T= | CA1908744965 | ERCC6 | c.4062+192A= (n.4062+192A=) n.1325A= n.1208+192A= n.1111+192A= n.5465+192A= c.3903+192A= (n.3903+192A=) n.576A= c.*2358+192A= (n.*2358+192A=) c.2172+192A= (n.2172+192A=) c.1894+192A= n.243-11384T= | |
| 10 | g.49460184C>T | CA2609135162 | ERCC6 | c.4062+189G>A (n.4062+189G>A) n.1322G>A n.1208+189G>A n.1111+189G>A n.5465+189G>A c.3903+189G>A (n.3903+189G>A) n.573G>A c.*2358+189G>A (n.*2358+189G>A) c.2172+189G>A (n.2172+189G>A) c.1894+189G>A n.243-11381C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460187T>C | CA2609135165 | ERCC6 | c.4062+186A>G (n.4062+186A>G) n.1319A>G n.1208+186A>G n.1111+186A>G n.5465+186A>G c.3903+186A>G (n.3903+186A>G) n.570A>G c.*2358+186A>G (n.*2358+186A>G) c.2172+186A>G (n.2172+186A>G) c.1894+186A>G n.243-11378T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460188A= | CA1908744967 | ERCC6 | c.4062+185T= (n.4062+185T=) n.1318T= n.1208+185T= n.1111+185T= n.5465+185T= c.3903+185T= (n.3903+185T=) n.569T= c.*2358+185T= (n.*2358+185T=) c.2172+185T= (n.2172+185T=) c.1894+185T= n.243-11377A= | |
| 10 | g.49460188A>T | CA1908744968 | ERCC6 | c.4062+185T>A (n.4062+185T>A) n.1318T>A n.1208+185T>A n.1111+185T>A n.5465+185T>A c.3903+185T>A (n.3903+185T>A) n.569T>A c.*2358+185T>A (n.*2358+185T>A) c.2172+185T>A (n.2172+185T>A) c.1894+185T>A n.243-11377A>T | dbSNP |
| 10 | g.49460189G>C | CA2609135194 | ERCC6 | c.4062+184C>G (n.4062+184C>G) n.1317C>G n.1208+184C>G n.1111+184C>G n.5465+184C>G c.3903+184C>G (n.3903+184C>G) n.568C>G c.*2358+184C>G (n.*2358+184C>G) c.2172+184C>G (n.2172+184C>G) c.1894+184C>G n.243-11376G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460189G>T | CA2609135195 | ERCC6 | c.4062+184C>A (n.4062+184C>A) n.1317C>A n.1208+184C>A n.1111+184C>A n.5465+184C>A c.3903+184C>A (n.3903+184C>A) n.568C>A c.*2358+184C>A (n.*2358+184C>A) c.2172+184C>A (n.2172+184C>A) c.1894+184C>A n.243-11376G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460193del | CA2609135196 | ERCC6 | c.4062+182del (n.4062+182del) n.1315del n.1208+182del n.1111+182del n.5465+182del c.3903+182del (n.3903+182del) n.566del c.*2358+182del (n.*2358+182del) c.2172+182del (n.2172+182del) c.1894+182del n.243-11372del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460196A>G | CA2609135197 | ERCC6 | c.4062+177T>C (n.4062+177T>C) n.1310T>C n.1208+177T>C n.1111+177T>C n.5465+177T>C c.3903+177T>C (n.3903+177T>C) n.561T>C c.*2358+177T>C (n.*2358+177T>C) c.2172+177T>C (n.2172+177T>C) c.1894+177T>C n.243-11369A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460197G>A | CA2545242629 | ERCC6 | c.4062+176C>T (n.4062+176C>T) n.1309C>T n.1208+176C>T n.1111+176C>T n.5465+176C>T c.3903+176C>T (n.3903+176C>T) n.560C>T c.*2358+176C>T (n.*2358+176C>T) c.2172+176C>T (n.2172+176C>T) c.1894+176C>T n.243-11368G>A | |
| 10 | g.49460197G>T | CA2609135198 | ERCC6 | c.4062+176C>A (n.4062+176C>A) n.1309C>A n.1208+176C>A n.1111+176C>A n.5465+176C>A c.3903+176C>A (n.3903+176C>A) n.560C>A c.*2358+176C>A (n.*2358+176C>A) c.2172+176C>A (n.2172+176C>A) c.1894+176C>A n.243-11368G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460198C>A | CA2609135199 | ERCC6 | c.4062+175G>T (n.4062+175G>T) n.1308G>T n.1208+175G>T n.1111+175G>T n.5465+175G>T c.3903+175G>T (n.3903+175G>T) n.559G>T c.*2358+175G>T (n.*2358+175G>T) c.2172+175G>T (n.2172+175G>T) c.1894+175G>T n.243-11367C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460199A>T | CA2609135200 | ERCC6 | c.4062+174T>A (n.4062+174T>A) n.1307T>A n.1208+174T>A n.1111+174T>A n.5465+174T>A c.3903+174T>A (n.3903+174T>A) n.558T>A c.*2358+174T>A (n.*2358+174T>A) c.2172+174T>A (n.2172+174T>A) c.1894+174T>A n.243-11366A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460200G= | CA1908744969 | ERCC6 | c.4062+173C= (n.4062+173C=) n.1306C= n.1208+173C= n.1111+173C= n.5465+173C= c.3903+173C= (n.3903+173C=) n.557C= c.*2358+173C= (n.*2358+173C=) c.2172+173C= (n.2172+173C=) c.1894+173C= n.243-11365G= | |
| 10 | g.49460200G>T | CA206575328 | ERCC6 | c.4062+173C>A (n.4062+173C>A) n.1306C>A n.1208+173C>A n.1111+173C>A n.5465+173C>A c.3903+173C>A (n.3903+173C>A) n.557C>A c.*2358+173C>A (n.*2358+173C>A) c.2172+173C>A (n.2172+173C>A) c.1894+173C>A n.243-11365G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460202T>A | CA928206036 | ERCC6 | c.4062+171A>T (n.4062+171A>T) n.1304A>T n.1208+171A>T n.1111+171A>T n.5465+171A>T c.3903+171A>T (n.3903+171A>T) n.555A>T c.*2358+171A>T (n.*2358+171A>T) c.2172+171A>T (n.2172+171A>T) c.1894+171A>T n.243-11363T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460202T= | CA1908744970 | ERCC6 | c.4062+171A= (n.4062+171A=) n.1304A= n.1208+171A= n.1111+171A= n.5465+171A= c.3903+171A= (n.3903+171A=) n.555A= c.*2358+171A= (n.*2358+171A=) c.2172+171A= (n.2172+171A=) c.1894+171A= n.243-11363T= | |
| 10 | g.49460203C>A | CA2609135201 | ERCC6 | c.4062+170G>T (n.4062+170G>T) n.1303G>T n.1208+170G>T n.1111+170G>T n.5465+170G>T c.3903+170G>T (n.3903+170G>T) n.554G>T c.*2358+170G>T (n.*2358+170G>T) c.2172+170G>T (n.2172+170G>T) c.1894+170G>T n.243-11362C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460203C>T | CA2609135202 | ERCC6 | c.4062+170G>A (n.4062+170G>A) n.1303G>A n.1208+170G>A n.1111+170G>A n.5465+170G>A c.3903+170G>A (n.3903+170G>A) n.554G>A c.*2358+170G>A (n.*2358+170G>A) c.2172+170G>A (n.2172+170G>A) c.1894+170G>A n.243-11362C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460204C>A | CA2609135204 | ERCC6 | c.4062+169G>T (n.4062+169G>T) n.1302G>T n.1208+169G>T n.1111+169G>T n.5465+169G>T c.3903+169G>T (n.3903+169G>T) n.553G>T c.*2358+169G>T (n.*2358+169G>T) c.2172+169G>T (n.2172+169G>T) c.1894+169G>T n.243-11361C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460205T>C | CA2609135206 | ERCC6 | c.4062+168A>G (n.4062+168A>G) n.1301A>G n.1208+168A>G n.1111+168A>G n.5465+168A>G c.3903+168A>G (n.3903+168A>G) n.552A>G c.*2358+168A>G (n.*2358+168A>G) c.2172+168A>G (n.2172+168A>G) c.1894+168A>G n.243-11360T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460205T>G | CA928206040 | ERCC6 | c.4062+168A>C (n.4062+168A>C) n.1301A>C n.1208+168A>C n.1111+168A>C n.5465+168A>C c.3903+168A>C (n.3903+168A>C) n.552A>C c.*2358+168A>C (n.*2358+168A>C) c.2172+168A>C (n.2172+168A>C) c.1894+168A>C n.243-11360T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460205T= | CA1908744971 | ERCC6 | c.4062+168A= (n.4062+168A=) n.1301A= n.1208+168A= n.1111+168A= n.5465+168A= c.3903+168A= (n.3903+168A=) n.552A= c.*2358+168A= (n.*2358+168A=) c.2172+168A= (n.2172+168A=) c.1894+168A= n.243-11360T= | |
| 10 | g.49460208del | CA2609135205 | ERCC6 | c.4062+168del (n.4062+168del) n.1301del n.1208+168del n.1111+168del n.5465+168del c.3903+168del (n.3903+168del) n.552del c.*2358+168del (n.*2358+168del) c.2172+168del (n.2172+168del) c.1894+168del n.243-11357del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460206T>G | CA2609135208 | ERCC6 | c.4062+167A>C (n.4062+167A>C) n.1300A>C n.1208+167A>C n.1111+167A>C n.5465+167A>C c.3903+167A>C (n.3903+167A>C) n.551A>C c.*2358+167A>C (n.*2358+167A>C) c.2172+167A>C (n.2172+167A>C) c.1894+167A>C n.243-11359T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T>A | CA2609135209 | ERCC6 | c.4062+165A>T (n.4062+165A>T) n.1298A>T n.1208+165A>T n.1111+165A>T n.5465+165A>T c.3903+165A>T (n.3903+165A>T) n.549A>T c.*2358+165A>T (n.*2358+165A>T) c.2172+165A>T (n.2172+165A>T) c.1894+165A>T n.243-11357T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T>C | CA1908744973 | ERCC6 | c.4062+165A>G (n.4062+165A>G) n.1298A>G n.1208+165A>G n.1111+165A>G n.5465+165A>G c.3903+165A>G (n.3903+165A>G) n.549A>G c.*2358+165A>G (n.*2358+165A>G) c.2172+165A>G (n.2172+165A>G) c.1894+165A>G n.243-11357T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460208T= | CA1908744972 | ERCC6 | c.4062+165A= (n.4062+165A=) n.1298A= n.1208+165A= n.1111+165A= n.5465+165A= c.3903+165A= (n.3903+165A=) n.549A= c.*2358+165A= (n.*2358+165A=) c.2172+165A= (n.2172+165A=) c.1894+165A= n.243-11357T= | |
| 10 | g.49460209A>T | CA2609135210 | ERCC6 | c.4062+164T>A (n.4062+164T>A) n.1297T>A n.1208+164T>A n.1111+164T>A n.5465+164T>A c.3903+164T>A (n.3903+164T>A) n.548T>A c.*2358+164T>A (n.*2358+164T>A) c.2172+164T>A (n.2172+164T>A) c.1894+164T>A n.243-11356A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460210G>A | CA1908744975 | ERCC6 | c.4062+163C>T (n.4062+163C>T) n.1296C>T n.1208+163C>T n.1111+163C>T n.5465+163C>T c.3903+163C>T (n.3903+163C>T) n.547C>T c.*2358+163C>T (n.*2358+163C>T) c.2172+163C>T (n.2172+163C>T) c.1894+163C>T n.243-11355G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460210G= | CA1908744974 | ERCC6 | c.4062+163C= (n.4062+163C=) n.1296C= n.1208+163C= n.1111+163C= n.5465+163C= c.3903+163C= (n.3903+163C=) n.547C= c.*2358+163C= (n.*2358+163C=) c.2172+163C= (n.2172+163C=) c.1894+163C= n.243-11355G= | |
| 10 | g.49460210G>T | CA2609135211 | ERCC6 | c.4062+163C>A (n.4062+163C>A) n.1296C>A n.1208+163C>A n.1111+163C>A n.5465+163C>A c.3903+163C>A (n.3903+163C>A) n.547C>A c.*2358+163C>A (n.*2358+163C>A) c.2172+163C>A (n.2172+163C>A) c.1894+163C>A n.243-11355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C>A | CA2552186375 | ERCC6 | c.4062+159G>T (n.4062+159G>T) n.1292G>T n.1208+159G>T n.1111+159G>T n.5465+159G>T c.3903+159G>T (n.3903+159G>T) n.543G>T c.*2358+159G>T (n.*2358+159G>T) c.2172+159G>T (n.2172+159G>T) c.1894+159G>T n.243-11351C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C= | CA1908744976 | ERCC6 | c.4062+159G= (n.4062+159G=) n.1292G= n.1208+159G= n.1111+159G= n.5465+159G= c.3903+159G= (n.3903+159G=) n.543G= c.*2358+159G= (n.*2358+159G=) c.2172+159G= (n.2172+159G=) c.1894+159G= n.243-11351C= | |
| 10 | g.49460214C>G | CA2609135213 | ERCC6 | c.4062+159G>C (n.4062+159G>C) n.1292G>C n.1208+159G>C n.1111+159G>C n.5465+159G>C c.3903+159G>C (n.3903+159G>C) n.543G>C c.*2358+159G>C (n.*2358+159G>C) c.2172+159G>C (n.2172+159G>C) c.1894+159G>C n.243-11351C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460214C>T | CA206575351 | ERCC6 | c.4062+159G>A (n.4062+159G>A) n.1292G>A n.1208+159G>A n.1111+159G>A n.5465+159G>A c.3903+159G>A (n.3903+159G>A) n.543G>A c.*2358+159G>A (n.*2358+159G>A) c.2172+159G>A (n.2172+159G>A) c.1894+159G>A n.243-11351C>T | dbSNP |
| 10 | g.49460215A>C | CA2787928354 | ERCC6 | c.4062+158T>G (n.4062+158T>G) n.1291T>G n.1208+158T>G n.1111+158T>G n.5465+158T>G c.3903+158T>G (n.3903+158T>G) n.542T>G c.*2358+158T>G (n.*2358+158T>G) c.2172+158T>G (n.2172+158T>G) c.1894+158T>G n.243-11350A>C | |
| 10 | g.49460215A>G | CA2609135215 | ERCC6 | c.4062+158T>C (n.4062+158T>C) n.1291T>C n.1208+158T>C n.1111+158T>C n.5465+158T>C c.3903+158T>C (n.3903+158T>C) n.542T>C c.*2358+158T>C (n.*2358+158T>C) c.2172+158T>C (n.2172+158T>C) c.1894+158T>C n.243-11350A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460217_49460221del | CA2609135214 | ERCC6 | c.4062+154_4062+158del (n.4062+154_4062+158del) n.1287_1291del n.1208+154_1208+158del n.1111+154_1111+158del n.5465+154_5465+158del c.3903+154_3903+158del (n.3903+154_3903+158del) n.538_542del c.*2358+154_*2358+158del (n.*2358+154_*2358+158del) c.2172+154_2172+158del (n.2172+154_2172+158del) c.1894+154_1894+158del n.243-11348_243-11344del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460215_49460216insGGATTATGTT | CA2541045095 | ERCC6 | c.4062+157_4062+158insAACATAATCC (n.4062+157_4062+158insAACATAATCC) n.1290_1291insAACATAATCC n.1208+157_1208+158insAACATAATCC n.1111+157_1111+158insAACATAATCC n.5465+157_5465+158insAACATAATCC c.3903+157_3903+158insAACATAATCC (n.3903+157_3903+158insAACATAATCC) n.541_542insAACATAATCC c.*2358+157_*2358+158insAACATAATCC (n.*2358+157_*2358+158insAACATAATCC) c.2172+157_2172+158insAACATAATCC (n.2172+157_2172+158insAACATAATCC) c.1894+157_1894+158insAACATAATCC n.243-11350_243-11349insGGATTATGTT | |
| 10 | g.49460217G>A | CA1908744978 | ERCC6 | c.4062+156C>T (n.4062+156C>T) n.1289C>T n.1208+156C>T n.1111+156C>T n.5465+156C>T c.3903+156C>T (n.3903+156C>T) n.540C>T c.*2358+156C>T (n.*2358+156C>T) c.2172+156C>T (n.2172+156C>T) c.1894+156C>T n.243-11348G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460217G= | CA1908744977 | ERCC6 | c.4062+156C= (n.4062+156C=) n.1289C= n.1208+156C= n.1111+156C= n.5465+156C= c.3903+156C= (n.3903+156C=) n.540C= c.*2358+156C= (n.*2358+156C=) c.2172+156C= (n.2172+156C=) c.1894+156C= n.243-11348G= | |
| 10 | g.49460217G>T | CA2609135216 | ERCC6 | c.4062+156C>A (n.4062+156C>A) n.1289C>A n.1208+156C>A n.1111+156C>A n.5465+156C>A c.3903+156C>A (n.3903+156C>A) n.540C>A c.*2358+156C>A (n.*2358+156C>A) c.2172+156C>A (n.2172+156C>A) c.1894+156C>A n.243-11348G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460218T>C | CA2787928355 | ERCC6 | c.4062+155A>G (n.4062+155A>G) n.1288A>G n.1208+155A>G n.1111+155A>G n.5465+155A>G c.3903+155A>G (n.3903+155A>G) n.539A>G c.*2358+155A>G (n.*2358+155A>G) c.2172+155A>G (n.2172+155A>G) c.1894+155A>G n.243-11347T>C | |
| 10 | g.49460218T>G | CA1908744980 | ERCC6 | c.4062+155A>C (n.4062+155A>C) n.1288A>C n.1208+155A>C n.1111+155A>C n.5465+155A>C c.3903+155A>C (n.3903+155A>C) n.539A>C c.*2358+155A>C (n.*2358+155A>C) c.2172+155A>C (n.2172+155A>C) c.1894+155A>C n.243-11347T>G | dbSNP |
| 10 | g.49460218T= | CA1908744979 | ERCC6 | c.4062+155A= (n.4062+155A=) n.1288A= n.1208+155A= n.1111+155A= n.5465+155A= c.3903+155A= (n.3903+155A=) n.539A= c.*2358+155A= (n.*2358+155A=) c.2172+155A= (n.2172+155A=) c.1894+155A= n.243-11347T= | |
| 10 | g.49460219G>A | CA1908744982 | ERCC6 | c.4062+154C>T (n.4062+154C>T) n.1287C>T n.1208+154C>T n.1111+154C>T n.5465+154C>T c.3903+154C>T (n.3903+154C>T) n.538C>T c.*2358+154C>T (n.*2358+154C>T) c.2172+154C>T (n.2172+154C>T) c.1894+154C>T n.243-11346G>A | dbSNP |
| 10 | g.49460219G>C | CA2721643094 | ERCC6 | c.4062+154C>G (n.4062+154C>G) n.1287C>G n.1208+154C>G n.1111+154C>G n.5465+154C>G c.3903+154C>G (n.3903+154C>G) n.538C>G c.*2358+154C>G (n.*2358+154C>G) c.2172+154C>G (n.2172+154C>G) c.1894+154C>G n.243-11346G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460219G= | CA1908744981 | ERCC6 | c.4062+154C= (n.4062+154C=) n.1287C= n.1208+154C= n.1111+154C= n.5465+154C= c.3903+154C= (n.3903+154C=) n.538C= c.*2358+154C= (n.*2358+154C=) c.2172+154C= (n.2172+154C=) c.1894+154C= n.243-11346G= | |
| 10 | g.49460220A= | CA1908744983 | ERCC6 | c.4062+153T= (n.4062+153T=) n.1286T= n.1208+153T= n.1111+153T= n.5465+153T= c.3903+153T= (n.3903+153T=) n.537T= c.*2358+153T= (n.*2358+153T=) c.2172+153T= (n.2172+153T=) c.1894+153T= n.243-11345A= | |
| 10 | g.49460220A>C | CA666028499 | ERCC6 | c.4062+153T>G (n.4062+153T>G) n.1286T>G n.1208+153T>G n.1111+153T>G n.5465+153T>G c.3903+153T>G (n.3903+153T>G) n.537T>G c.*2358+153T>G (n.*2358+153T>G) c.2172+153T>G (n.2172+153T>G) c.1894+153T>G n.243-11345A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460221A>G | CA2609135219 | ERCC6 | c.4062+152T>C (n.4062+152T>C) n.1285T>C n.1208+152T>C n.1111+152T>C n.5465+152T>C c.3903+152T>C (n.3903+152T>C) n.536T>C c.*2358+152T>C (n.*2358+152T>C) c.2172+152T>C (n.2172+152T>C) c.1894+152T>C n.243-11344A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T>A | CA2609135220 | ERCC6 | c.4062+151A>T (n.4062+151A>T) n.1284A>T n.1208+151A>T n.1111+151A>T n.5465+151A>T c.3903+151A>T (n.3903+151A>T) n.535A>T c.*2358+151A>T (n.*2358+151A>T) c.2172+151A>T (n.2172+151A>T) c.1894+151A>T n.243-11343T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T>C | CA666028500 | ERCC6 | c.4062+151A>G (n.4062+151A>G) n.1284A>G n.1208+151A>G n.1111+151A>G n.5465+151A>G c.3903+151A>G (n.3903+151A>G) n.535A>G c.*2358+151A>G (n.*2358+151A>G) c.2172+151A>G (n.2172+151A>G) c.1894+151A>G n.243-11343T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460222T= | CA1908744984 | ERCC6 | c.4062+151A= (n.4062+151A=) n.1284A= n.1208+151A= n.1111+151A= n.5465+151A= c.3903+151A= (n.3903+151A=) n.535A= c.*2358+151A= (n.*2358+151A=) c.2172+151A= (n.2172+151A=) c.1894+151A= n.243-11343T= | |
| 10 | g.49460223G>A | CA928206041 | ERCC6 | c.4062+150C>T (n.4062+150C>T) n.1283C>T n.1208+150C>T n.1111+150C>T n.5465+150C>T c.3903+150C>T (n.3903+150C>T) n.534C>T c.*2358+150C>T (n.*2358+150C>T) c.2172+150C>T (n.2172+150C>T) c.1894+150C>T n.243-11342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460223G>C | CA2721643095 | ERCC6 | c.4062+150C>G (n.4062+150C>G) n.1283C>G n.1208+150C>G n.1111+150C>G n.5465+150C>G c.3903+150C>G (n.3903+150C>G) n.534C>G c.*2358+150C>G (n.*2358+150C>G) c.2172+150C>G (n.2172+150C>G) c.1894+150C>G n.243-11342G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460223G= | CA1908744985 | ERCC6 | c.4062+150C= (n.4062+150C=) n.1283C= n.1208+150C= n.1111+150C= n.5465+150C= c.3903+150C= (n.3903+150C=) n.534C= c.*2358+150C= (n.*2358+150C=) c.2172+150C= (n.2172+150C=) c.1894+150C= n.243-11342G= | |
| 10 | g.49460224T>C | CA2609135223 | ERCC6 | c.4062+149A>G (n.4062+149A>G) n.1282A>G n.1208+149A>G n.1111+149A>G n.5465+149A>G c.3903+149A>G (n.3903+149A>G) n.533A>G c.*2358+149A>G (n.*2358+149A>G) c.2172+149A>G (n.2172+149A>G) c.1894+149A>G n.243-11341T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460225G>C | CA1908744987 | ERCC6 | c.4062+148C>G (n.4062+148C>G) n.1281C>G n.1208+148C>G n.1111+148C>G n.5465+148C>G c.3903+148C>G (n.3903+148C>G) n.532C>G c.*2358+148C>G (n.*2358+148C>G) c.2172+148C>G (n.2172+148C>G) c.1894+148C>G n.243-11340G>C | dbSNP |
| 10 | g.49460225G= | CA1908744986 | ERCC6 | c.4062+148C= (n.4062+148C=) n.1281C= n.1208+148C= n.1111+148C= n.5465+148C= c.3903+148C= (n.3903+148C=) n.532C= c.*2358+148C= (n.*2358+148C=) c.2172+148C= (n.2172+148C=) c.1894+148C= n.243-11340G= | |
| 10 | g.49460225G>T | CA2609135225 | ERCC6 | c.4062+148C>A (n.4062+148C>A) n.1281C>A n.1208+148C>A n.1111+148C>A n.5465+148C>A c.3903+148C>A (n.3903+148C>A) n.532C>A c.*2358+148C>A (n.*2358+148C>A) c.2172+148C>A (n.2172+148C>A) c.1894+148C>A n.243-11340G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>A | CA2609135227 | ERCC6 | c.4062+147G>T (n.4062+147G>T) n.1280G>T n.1208+147G>T n.1111+147G>T n.5465+147G>T c.3903+147G>T (n.3903+147G>T) n.531G>T c.*2358+147G>T (n.*2358+147G>T) c.2172+147G>T (n.2172+147G>T) c.1894+147G>T n.243-11339C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>G | CA2609135229 | ERCC6 | c.4062+147G>C (n.4062+147G>C) n.1280G>C n.1208+147G>C n.1111+147G>C n.5465+147G>C c.3903+147G>C (n.3903+147G>C) n.531G>C c.*2358+147G>C (n.*2358+147G>C) c.2172+147G>C (n.2172+147G>C) c.1894+147G>C n.243-11339C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460226C>T | CA2609135230 | ERCC6 | c.4062+147G>A (n.4062+147G>A) n.1280G>A n.1208+147G>A n.1111+147G>A n.5465+147G>A c.3903+147G>A (n.3903+147G>A) n.531G>A c.*2358+147G>A (n.*2358+147G>A) c.2172+147G>A (n.2172+147G>A) c.1894+147G>A n.243-11339C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460227A= | CA1908744988 | ERCC6 | c.4062+146T= (n.4062+146T=) n.1279T= n.1208+146T= n.1111+146T= n.5465+146T= c.3903+146T= (n.3903+146T=) n.530T= c.*2358+146T= (n.*2358+146T=) c.2172+146T= (n.2172+146T=) c.1894+146T= n.243-11338A= | |
| 10 | g.49460227A>G | CA13282442 | ERCC6 | c.4062+146T>C (n.4062+146T>C) n.1279T>C n.1208+146T>C n.1111+146T>C n.5465+146T>C c.3903+146T>C (n.3903+146T>C) n.530T>C c.*2358+146T>C (n.*2358+146T>C) c.2172+146T>C (n.2172+146T>C) c.1894+146T>C n.243-11338A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C>A | CA2609135242 | ERCC6 | c.4062+144G>T (n.4062+144G>T) n.1277G>T n.1208+144G>T n.1111+144G>T n.5465+144G>T c.3903+144G>T (n.3903+144G>T) n.528G>T c.*2358+144G>T (n.*2358+144G>T) c.2172+144G>T (n.2172+144G>T) c.1894+144G>T n.243-11336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C= | CA1908744989 | ERCC6 | c.4062+144G= (n.4062+144G=) n.1277G= n.1208+144G= n.1111+144G= n.5465+144G= c.3903+144G= (n.3903+144G=) n.528G= c.*2358+144G= (n.*2358+144G=) c.2172+144G= (n.2172+144G=) c.1894+144G= n.243-11336C= | |
| 10 | g.49460229C>G | CA206575358 | ERCC6 | c.4062+144G>C (n.4062+144G>C) n.1277G>C n.1208+144G>C n.1111+144G>C n.5465+144G>C c.3903+144G>C (n.3903+144G>C) n.528G>C c.*2358+144G>C (n.*2358+144G>C) c.2172+144G>C (n.2172+144G>C) c.1894+144G>C n.243-11336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460229C>T | CA206575357 | ERCC6 | c.4062+144G>A (n.4062+144G>A) n.1277G>A n.1208+144G>A n.1111+144G>A n.5465+144G>A c.3903+144G>A (n.3903+144G>A) n.528G>A c.*2358+144G>A (n.*2358+144G>A) c.2172+144G>A (n.2172+144G>A) c.1894+144G>A n.243-11336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460230G>A | CA206575363 | ERCC6 | c.4062+143C>T (n.4062+143C>T) n.1276C>T n.1208+143C>T n.1111+143C>T n.5465+143C>T c.3903+143C>T (n.3903+143C>T) n.527C>T c.*2358+143C>T (n.*2358+143C>T) c.2172+143C>T (n.2172+143C>T) c.1894+143C>T n.243-11335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460230G= | CA1908744990 | ERCC6 | c.4062+143C= (n.4062+143C=) n.1276C= n.1208+143C= n.1111+143C= n.5465+143C= c.3903+143C= (n.3903+143C=) n.527C= c.*2358+143C= (n.*2358+143C=) c.2172+143C= (n.2172+143C=) c.1894+143C= n.243-11335G= | |
| 10 | g.49460230G>T | CA2609135248 | ERCC6 | c.4062+143C>A (n.4062+143C>A) n.1276C>A n.1208+143C>A n.1111+143C>A n.5465+143C>A c.3903+143C>A (n.3903+143C>A) n.527C>A c.*2358+143C>A (n.*2358+143C>A) c.2172+143C>A (n.2172+143C>A) c.1894+143C>A n.243-11335G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460231T>C | CA2787928356 | ERCC6 | c.4062+142A>G (n.4062+142A>G) n.1275A>G n.1208+142A>G n.1111+142A>G n.5465+142A>G c.3903+142A>G (n.3903+142A>G) n.526A>G c.*2358+142A>G (n.*2358+142A>G) c.2172+142A>G (n.2172+142A>G) c.1894+142A>G n.243-11334T>C | |
| 10 | g.49460234A>C | CA2609135250 | ERCC6 | c.4062+139T>G (n.4062+139T>G) n.1272T>G n.1208+139T>G n.1111+139T>G n.5465+139T>G c.3903+139T>G (n.3903+139T>G) n.523T>G c.*2358+139T>G (n.*2358+139T>G) c.2172+139T>G (n.2172+139T>G) c.1894+139T>G n.243-11331A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460235T>G | CA593365144 | ERCC6 | c.4062+138A>C (n.4062+138A>C) n.1271A>C n.1208+138A>C n.1111+138A>C n.5465+138A>C c.3903+138A>C (n.3903+138A>C) n.522A>C c.*2358+138A>C (n.*2358+138A>C) c.2172+138A>C (n.2172+138A>C) c.1894+138A>C n.243-11330T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460235T= | CA1908744991 | ERCC6 | c.4062+138A= (n.4062+138A=) n.1271A= n.1208+138A= n.1111+138A= n.5465+138A= c.3903+138A= (n.3903+138A=) n.522A= c.*2358+138A= (n.*2358+138A=) c.2172+138A= (n.2172+138A=) c.1894+138A= n.243-11330T= | |
| 10 | g.49460236C>A | CA2609135256 | ERCC6 | c.4062+137G>T (n.4062+137G>T) n.1270G>T n.1208+137G>T n.1111+137G>T n.5465+137G>T c.3903+137G>T (n.3903+137G>T) n.521G>T c.*2358+137G>T (n.*2358+137G>T) c.2172+137G>T (n.2172+137G>T) c.1894+137G>T n.243-11329C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460236C= | CA1908744992 | ERCC6 | c.4062+137G= (n.4062+137G=) n.1270G= n.1208+137G= n.1111+137G= n.5465+137G= c.3903+137G= (n.3903+137G=) n.521G= c.*2358+137G= (n.*2358+137G=) c.2172+137G= (n.2172+137G=) c.1894+137G= n.243-11329C= | |
| 10 | g.49460236C>G | CA206575380 | ERCC6 | c.4062+137G>C (n.4062+137G>C) n.1270G>C n.1208+137G>C n.1111+137G>C n.5465+137G>C c.3903+137G>C (n.3903+137G>C) n.521G>C c.*2358+137G>C (n.*2358+137G>C) c.2172+137G>C (n.2172+137G>C) c.1894+137G>C n.243-11329C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460236C>T | CA2609135259 | ERCC6 | c.4062+137G>A (n.4062+137G>A) n.1270G>A n.1208+137G>A n.1111+137G>A n.5465+137G>A c.3903+137G>A (n.3903+137G>A) n.521G>A c.*2358+137G>A (n.*2358+137G>A) c.2172+137G>A (n.2172+137G>A) c.1894+137G>A n.243-11329C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460238G>A | CA2787928357 | ERCC6 | c.4062+135C>T (n.4062+135C>T) n.1268C>T n.1208+135C>T n.1111+135C>T n.5465+135C>T c.3903+135C>T (n.3903+135C>T) n.519C>T c.*2358+135C>T (n.*2358+135C>T) c.2172+135C>T (n.2172+135C>T) c.1894+135C>T n.243-11327G>A | |
| 10 | g.49460238G= | CA1908744993 | ERCC6 | c.4062+135C= (n.4062+135C=) n.1268C= n.1208+135C= n.1111+135C= n.5465+135C= c.3903+135C= (n.3903+135C=) n.519C= c.*2358+135C= (n.*2358+135C=) c.2172+135C= (n.2172+135C=) c.1894+135C= n.243-11327G= | |
| 10 | g.49460238G>T | CA206575384 | ERCC6 | c.4062+135C>A (n.4062+135C>A) n.1268C>A n.1208+135C>A n.1111+135C>A n.5465+135C>A c.3903+135C>A (n.3903+135C>A) n.519C>A c.*2358+135C>A (n.*2358+135C>A) c.2172+135C>A (n.2172+135C>A) c.1894+135C>A n.243-11327G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460241C>A | CA2609135263 | ERCC6 | c.4062+132G>T (n.4062+132G>T) n.1265G>T n.1208+132G>T n.1111+132G>T n.5465+132G>T c.3903+132G>T (n.3903+132G>T) n.516G>T c.*2358+132G>T (n.*2358+132G>T) c.2172+132G>T (n.2172+132G>T) c.1894+132G>T n.243-11324C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460241C= | CA1908744994 | ERCC6 | c.4062+132G= (n.4062+132G=) n.1265G= n.1208+132G= n.1111+132G= n.5465+132G= c.3903+132G= (n.3903+132G=) n.516G= c.*2358+132G= (n.*2358+132G=) c.2172+132G= (n.2172+132G=) c.1894+132G= n.243-11324C= | |
| 10 | g.49460241C>T | CA206575393 | ERCC6 | c.4062+132G>A (n.4062+132G>A) n.1265G>A n.1208+132G>A n.1111+132G>A n.5465+132G>A c.3903+132G>A (n.3903+132G>A) n.516G>A c.*2358+132G>A (n.*2358+132G>A) c.2172+132G>A (n.2172+132G>A) c.1894+132G>A n.243-11324C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460242G>A | CA206575400 | ERCC6 | c.4062+131C>T (n.4062+131C>T) n.1264C>T n.1208+131C>T n.1111+131C>T n.5465+131C>T c.3903+131C>T (n.3903+131C>T) n.515C>T c.*2358+131C>T (n.*2358+131C>T) c.2172+131C>T (n.2172+131C>T) c.1894+131C>T n.243-11323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49460242G= | CA1908744995 | ERCC6 | c.4062+131C= (n.4062+131C=) n.1264C= n.1208+131C= n.1111+131C= n.5465+131C= c.3903+131C= (n.3903+131C=) n.515C= c.*2358+131C= (n.*2358+131C=) c.2172+131C= (n.2172+131C=) c.1894+131C= n.243-11323G= | |
| 10 | g.49460243T>C | CA2721827561 | ERCC6 | c.4062+130A>G (n.4062+130A>G) n.1263A>G n.1208+130A>G n.1111+130A>G n.5465+130A>G c.3903+130A>G (n.3903+130A>G) n.514A>G c.*2358+130A>G (n.*2358+130A>G) c.2172+130A>G (n.2172+130A>G) c.1894+130A>G n.243-11322T>C | dbSNP |
| 10 | g.49460243_49460244delinsTG | CA1908744996 | ERCC6 | c.4062+129_4062+130delinsCA (n.4062+129_4062+130delinsCA) n.1262_1263delinsCA n.1208+129_1208+130delinsCA n.1111+129_1111+130delinsCA n.5465+129_5465+130delinsCA c.3903+129_3903+130delinsCA (n.3903+129_3903+130delinsCA) n.513_514delinsCA c.*2358+129_*2358+130delinsCA (n.*2358+129_*2358+130delinsCA) c.2172+129_2172+130delinsCA (n.2172+129_2172+130delinsCA) c.1894+129_1894+130delinsCA n.243-11322_243-11321delinsTG | |
| 10 | g.49460244del | CA1908744997 | ERCC6 | c.4062+129del (n.4062+129del) n.1262del n.1208+129del n.1111+129del n.5465+129del c.3903+129del (n.3903+129del) n.513del c.*2358+129del (n.*2358+129del) c.2172+129del (n.2172+129del) c.1894+129del n.243-11321del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460244G>T | CA2609135268 | ERCC6 | c.4062+129C>A (n.4062+129C>A) n.1262C>A n.1208+129C>A n.1111+129C>A n.5465+129C>A c.3903+129C>A (n.3903+129C>A) n.513C>A c.*2358+129C>A (n.*2358+129C>A) c.2172+129C>A (n.2172+129C>A) c.1894+129C>A n.243-11321G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245C>A | CA2609135273 | ERCC6 | c.4062+128G>T (n.4062+128G>T) n.1261G>T n.1208+128G>T n.1111+128G>T n.5465+128G>T c.3903+128G>T (n.3903+128G>T) n.512G>T c.*2358+128G>T (n.*2358+128G>T) c.2172+128G>T (n.2172+128G>T) c.1894+128G>T n.243-11320C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245C= | CA1908744998 | ERCC6 | c.4062+128G= (n.4062+128G=) n.1261G= n.1208+128G= n.1111+128G= n.5465+128G= c.3903+128G= (n.3903+128G=) n.512G= c.*2358+128G= (n.*2358+128G=) c.2172+128G= (n.2172+128G=) c.1894+128G= n.243-11320C= | |
| 10 | g.49460245C>T | CA666028506 | ERCC6 | c.4062+128G>A (n.4062+128G>A) n.1261G>A n.1208+128G>A n.1111+128G>A n.5465+128G>A c.3903+128G>A (n.3903+128G>A) n.512G>A c.*2358+128G>A (n.*2358+128G>A) c.2172+128G>A (n.2172+128G>A) c.1894+128G>A n.243-11320C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49460245_49460260delinsCAACACAAATATCAGG | CA1908744999 | ERCC6 | c.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.4062+113_4062+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.1246_1261delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1208+113_1208+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.1111+113_1111+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.5465+113_5465+128delinsCCTGATATTTGTGTTG c.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.3903+113_3903+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) n.497_512delinsCCTGATATTTGTGTTG c.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.*2358+113_*2358+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG (n.2172+113_2172+128delinsCCTGATATTTGTGTTG) c.1894+113_1894+128delinsCCTGATATTTGTGTTG n.243-11320_243-11305delinsCAACACAAATATCAGG |