Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.49459252_49459255del | CA2787916710 | ERCC6 | c.4063-21_4063-18del (n.4063-21_4063-18del) n.2251_2254del n.1209-21_1209-18del n.1112-21_1112-18del n.5466-21_5466-18del c.3904-21_3904-18del (n.3904-21_3904-18del) c.*2359-21_*2359-18del (n.*2359-21_*2359-18del) c.2173-21_2173-18del (n.2173-21_2173-18del) c.1895-21_1895-18del n.243-12313_243-12310del | |
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10 | g.49459255T>C | CA2609134542 | ERCC6 | c.4063-21A>G (n.4063-21A>G) n.2251A>G n.1209-21A>G n.1112-21A>G n.5466-21A>G c.3904-21A>G (n.3904-21A>G) c.*2359-21A>G (n.*2359-21A>G) c.2173-21A>G (n.2173-21A>G) c.1895-21A>G n.243-12310T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49459255T>G | CA2787916713 | ERCC6 | c.4063-21A>C (n.4063-21A>C) n.2251A>C n.1209-21A>C n.1112-21A>C n.5466-21A>C c.3904-21A>C (n.3904-21A>C) c.*2359-21A>C (n.*2359-21A>C) c.2173-21A>C (n.2173-21A>C) c.1895-21A>C n.243-12310T>G | |
10 | g.49459256_49459257del | CA2787916716 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22del (n.4063-23_4063-22del) n.2249_2250del n.1209-23_1209-22del n.1112-23_1112-22del n.5466-23_5466-22del c.3904-23_3904-22del (n.3904-23_3904-22del) c.*2359-23_*2359-22del (n.*2359-23_*2359-22del) c.2173-23_2173-22del (n.2173-23_2173-22del) c.1895-23_1895-22del n.243-12309_243-12308del | |
10 | g.49459256_49459257insACAC | CA2787916717 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22insGTGT (n.4063-23_4063-22insGTGT) n.2249_2250insGTGT n.1209-23_1209-22insGTGT n.1112-23_1112-22insGTGT n.5466-23_5466-22insGTGT c.3904-23_3904-22insGTGT (n.3904-23_3904-22insGTGT) c.*2359-23_*2359-22insGTGT (n.*2359-23_*2359-22insGTGT) c.2173-23_2173-22insGTGT (n.2173-23_2173-22insGTGT) c.1895-23_1895-22insGTGT n.243-12309_243-12308insACAC | |
10 | g.49459256_49459257insAGAT | CA2787916718 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22insATCT (n.4063-23_4063-22insATCT) n.2249_2250insATCT n.1209-23_1209-22insATCT n.1112-23_1112-22insATCT n.5466-23_5466-22insATCT c.3904-23_3904-22insATCT (n.3904-23_3904-22insATCT) c.*2359-23_*2359-22insATCT (n.*2359-23_*2359-22insATCT) c.2173-23_2173-22insATCT (n.2173-23_2173-22insATCT) c.1895-23_1895-22insATCT n.243-12309_243-12308insAGAT | |
10 | g.49459257C>A | CA5495188 | ERCC6 | c.4063-23G>T (n.4063-23G>T) n.2249G>T n.1209-23G>T n.1112-23G>T n.5466-23G>T c.3904-23G>T (n.3904-23G>T) c.*2359-23G>T (n.*2359-23G>T) c.2173-23G>T (n.2173-23G>T) c.1895-23G>T n.243-12308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459257C>G | CA2609134547 | ERCC6 | c.4063-23G>C (n.4063-23G>C) n.2249G>C n.1209-23G>C n.1112-23G>C n.5466-23G>C c.3904-23G>C (n.3904-23G>C) c.*2359-23G>C (n.*2359-23G>C) c.2173-23G>C (n.2173-23G>C) c.1895-23G>C n.243-12308C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49459257C>T | CA2609134548 | ERCC6 | c.4063-23G>A (n.4063-23G>A) n.2249G>A n.1209-23G>A n.1112-23G>A n.5466-23G>A c.3904-23G>A (n.3904-23G>A) c.*2359-23G>A (n.*2359-23G>A) c.2173-23G>A (n.2173-23G>A) c.1895-23G>A n.243-12308C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459258T>A | CA2787916721 | ERCC6 | c.4063-24A>T (n.4063-24A>T) n.2248A>T n.1209-24A>T n.1112-24A>T n.5466-24A>T c.3904-24A>T (n.3904-24A>T) c.*2359-24A>T (n.*2359-24A>T) c.2173-24A>T (n.2173-24A>T) c.1895-24A>T n.243-12307T>A | |
10 | g.49459258T>C | CA2609134551 | ERCC6 | c.4063-24A>G (n.4063-24A>G) n.2248A>G n.1209-24A>G n.1112-24A>G n.5466-24A>G c.3904-24A>G (n.3904-24A>G) c.*2359-24A>G (n.*2359-24A>G) c.2173-24A>G (n.2173-24A>G) c.1895-24A>G n.243-12307T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.49459259G>C | CA2787916727 | ERCC6 | c.4063-25C>G (n.4063-25C>G) n.2247C>G n.1209-25C>G n.1112-25C>G n.5466-25C>G c.3904-25C>G (n.3904-25C>G) c.*2359-25C>G (n.*2359-25C>G) c.2173-25C>G (n.2173-25C>G) c.1895-25C>G n.243-12306G>C | |
10 | g.49459259G>T | CA2609134554 | ERCC6 | c.4063-25C>A (n.4063-25C>A) n.2247C>A n.1209-25C>A n.1112-25C>A n.5466-25C>A c.3904-25C>A (n.3904-25C>A) c.*2359-25C>A (n.*2359-25C>A) c.2173-25C>A (n.2173-25C>A) c.1895-25C>A n.243-12306G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459259_49459268del | CA2787916725 | ERCC6 | c.4063-34_4063-25del (n.4063-34_4063-25del) n.2238_2247del n.1209-34_1209-25del n.1112-34_1112-25del n.5466-34_5466-25del c.3904-34_3904-25del (n.3904-34_3904-25del) c.*2359-34_*2359-25del (n.*2359-34_*2359-25del) c.2173-34_2173-25del (n.2173-34_2173-25del) c.1895-34_1895-25del n.243-12306_243-12297del | |
10 | g.49459260del | CA2787916728 | ERCC6 | c.4063-26del (n.4063-26del) n.2246del n.1209-26del n.1112-26del n.5466-26del c.3904-26del (n.3904-26del) c.*2359-26del (n.*2359-26del) c.2173-26del (n.2173-26del) c.1895-26del n.243-12305del | |
10 | g.49459260A>C | CA2787916729 | ERCC6 | c.4063-26T>G (n.4063-26T>G) n.2246T>G n.1209-26T>G n.1112-26T>G n.5466-26T>G c.3904-26T>G (n.3904-26T>G) c.*2359-26T>G (n.*2359-26T>G) c.2173-26T>G (n.2173-26T>G) c.1895-26T>G n.243-12305A>C | |
10 | g.49459260A>T | CA2574544752 | ERCC6 | c.4063-26T>A (n.4063-26T>A) n.2246T>A n.1209-26T>A n.1112-26T>A n.5466-26T>A c.3904-26T>A (n.3904-26T>A) c.*2359-26T>A (n.*2359-26T>A) c.2173-26T>A (n.2173-26T>A) c.1895-26T>A n.243-12305A>T | |
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10 | g.49459261T>C | CA5495189 | ERCC6 | c.4063-27A>G (n.4063-27A>G) n.2245A>G n.1209-27A>G n.1112-27A>G n.5466-27A>G c.3904-27A>G (n.3904-27A>G) c.*2359-27A>G (n.*2359-27A>G) c.2173-27A>G (n.2173-27A>G) c.1895-27A>G n.243-12304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459262del | CA2609134560 | ERCC6 | c.4063-28del (n.4063-28del) n.2244del n.1209-28del n.1112-28del n.5466-28del c.3904-28del (n.3904-28del) c.*2359-28del (n.*2359-28del) c.2173-28del (n.2173-28del) c.1895-28del n.243-12303del | gnomAD v4 |
10 | g.49459262_49459263insAC | CA2787916731 | ERCC6 | c.4063-29_4063-28insGT (n.4063-29_4063-28insGT) n.2243_2244insGT n.1209-29_1209-28insGT n.1112-29_1112-28insGT n.5466-29_5466-28insGT c.3904-29_3904-28insGT (n.3904-29_3904-28insGT) c.*2359-29_*2359-28insGT (n.*2359-29_*2359-28insGT) c.2173-29_2173-28insGT (n.2173-29_2173-28insGT) c.1895-29_1895-28insGT n.243-12303_243-12302insAC | |
10 | g.49459263T>C | CA2609134562 | ERCC6 | c.4063-29A>G (n.4063-29A>G) n.2243A>G n.1209-29A>G n.1112-29A>G n.5466-29A>G c.3904-29A>G (n.3904-29A>G) c.*2359-29A>G (n.*2359-29A>G) c.2173-29A>G (n.2173-29A>G) c.1895-29A>G n.243-12302T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49459265T>A | CA2609134565 | ERCC6 | c.4063-31A>T (n.4063-31A>T) n.2241A>T n.1209-31A>T n.1112-31A>T n.5466-31A>T c.3904-31A>T (n.3904-31A>T) c.*2359-31A>T (n.*2359-31A>T) c.2173-31A>T (n.2173-31A>T) c.1895-31A>T n.243-12300T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49459265T>C | CA5495190 | ERCC6 | c.4063-31A>G (n.4063-31A>G) n.2241A>G n.1209-31A>G n.1112-31A>G n.5466-31A>G c.3904-31A>G (n.3904-31A>G) c.*2359-31A>G (n.*2359-31A>G) c.2173-31A>G (n.2173-31A>G) c.1895-31A>G n.243-12300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459265_49459266insA | CA2787916732 | ERCC6 | c.4063-32_4063-31insT (n.4063-32_4063-31insT) n.2240_2241insT n.1209-32_1209-31insT n.1112-32_1112-31insT n.5466-32_5466-31insT c.3904-32_3904-31insT (n.3904-32_3904-31insT) c.*2359-32_*2359-31insT (n.*2359-32_*2359-31insT) c.2173-32_2173-31insT (n.2173-32_2173-31insT) c.1895-32_1895-31insT n.243-12300_243-12299insA | |
10 | g.49459266T>C | CA2609134567 | ERCC6 | c.4063-32A>G (n.4063-32A>G) n.2240A>G n.1209-32A>G n.1112-32A>G n.5466-32A>G c.3904-32A>G (n.3904-32A>G) c.*2359-32A>G (n.*2359-32A>G) c.2173-32A>G (n.2173-32A>G) c.1895-32A>G n.243-12299T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49459268A>G | CA2609134569 | ERCC6 | c.4063-34T>C (n.4063-34T>C) n.2238T>C n.1209-34T>C n.1112-34T>C n.5466-34T>C c.3904-34T>C (n.3904-34T>C) c.*2359-34T>C (n.*2359-34T>C) c.2173-34T>C (n.2173-34T>C) c.1895-34T>C n.243-12297A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49459269A>C | CA2574544753 | ERCC6 | c.4063-35T>G (n.4063-35T>G) n.2237T>G n.1209-35T>G n.1112-35T>G n.5466-35T>G c.3904-35T>G (n.3904-35T>G) c.*2359-35T>G (n.*2359-35T>G) c.2173-35T>G (n.2173-35T>G) c.1895-35T>G n.243-12296A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49459270T>G | CA2787916733 | ERCC6 | c.4063-36A>C (n.4063-36A>C) n.2236A>C n.1209-36A>C n.1112-36A>C n.5466-36A>C c.3904-36A>C (n.3904-36A>C) c.*2359-36A>C (n.*2359-36A>C) c.2173-36A>C (n.2173-36A>C) c.1895-36A>C n.243-12295T>G | |
10 | g.49459271T>G | CA928205760 | ERCC6 | c.4063-37A>C (n.4063-37A>C) n.2235A>C n.1209-37A>C n.1112-37A>C n.5466-37A>C c.3904-37A>C (n.3904-37A>C) c.*2359-37A>C (n.*2359-37A>C) c.2173-37A>C (n.2173-37A>C) c.1895-37A>C n.243-12294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459273_49459274del | CA2787916734 | ERCC6 | c.4063-39_4063-38del (n.4063-39_4063-38del) n.2233_2234del n.1209-39_1209-38del n.1112-39_1112-38del n.5466-39_5466-38del c.3904-39_3904-38del (n.3904-39_3904-38del) c.*2359-39_*2359-38del (n.*2359-39_*2359-38del) c.2173-39_2173-38del (n.2173-39_2173-38del) c.1895-39_1895-38del n.243-12292_243-12291del | |
10 | g.49459272_49459273insACAA | CA2787916735 | ERCC6 | c.4063-39_4063-38insTTGT (n.4063-39_4063-38insTTGT) n.2233_2234insTTGT n.1209-39_1209-38insTTGT n.1112-39_1112-38insTTGT n.5466-39_5466-38insTTGT c.3904-39_3904-38insTTGT (n.3904-39_3904-38insTTGT) c.*2359-39_*2359-38insTTGT (n.*2359-39_*2359-38insTTGT) c.2173-39_2173-38insTTGT (n.2173-39_2173-38insTTGT) c.1895-39_1895-38insTTGT n.243-12293_243-12292insACAA | |
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10 | g.49459274del | CA2787916737 | ERCC6 | c.4063-40del (n.4063-40del) n.2232del n.1209-40del n.1112-40del n.5466-40del c.3904-40del (n.3904-40del) c.*2359-40del (n.*2359-40del) c.2173-40del (n.2173-40del) c.1895-40del n.243-12291del | |
10 | g.49459274T>C | CA5495191 | ERCC6 | c.4063-40A>G (n.4063-40A>G) n.2232A>G n.1209-40A>G n.1112-40A>G n.5466-40A>G c.3904-40A>G (n.3904-40A>G) c.*2359-40A>G (n.*2359-40A>G) c.2173-40A>G (n.2173-40A>G) c.1895-40A>G n.243-12291T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49459274T>G | CA2609134570 | ERCC6 | c.4063-40A>C (n.4063-40A>C) n.2232A>C n.1209-40A>C n.1112-40A>C n.5466-40A>C c.3904-40A>C (n.3904-40A>C) c.*2359-40A>C (n.*2359-40A>C) c.2173-40A>C (n.2173-40A>C) c.1895-40A>C n.243-12291T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49459274T= | CA1908744549 | ERCC6 | c.4063-40A= (n.4063-40A=) n.2232A= n.1209-40A= n.1112-40A= n.5466-40A= c.3904-40A= (n.3904-40A=) c.*2359-40A= (n.*2359-40A=) c.2173-40A= (n.2173-40A=) c.1895-40A= n.243-12291T= | |
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10 | g.49459276G>A | CA2609134573 | ERCC6 | c.4063-42C>T (n.4063-42C>T) n.2230C>T n.1209-42C>T n.1112-42C>T n.5466-42C>T c.3904-42C>T (n.3904-42C>T) c.*2359-42C>T (n.*2359-42C>T) c.2173-42C>T (n.2173-42C>T) c.1895-42C>T n.243-12289G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49459276G>C | CA2787916739 | ERCC6 | c.4063-42C>G (n.4063-42C>G) n.2230C>G n.1209-42C>G n.1112-42C>G n.5466-42C>G c.3904-42C>G (n.3904-42C>G) c.*2359-42C>G (n.*2359-42C>G) c.2173-42C>G (n.2173-42C>G) c.1895-42C>G n.243-12289G>C | |
10 | g.49459276_49459277insAA | CA2787916742 | ERCC6 | c.4063-43_4063-42insTT (n.4063-43_4063-42insTT) n.2229_2230insTT n.1209-43_1209-42insTT n.1112-43_1112-42insTT n.5466-43_5466-42insTT c.3904-43_3904-42insTT (n.3904-43_3904-42insTT) c.*2359-43_*2359-42insTT (n.*2359-43_*2359-42insTT) c.2173-43_2173-42insTT (n.2173-43_2173-42insTT) c.1895-43_1895-42insTT n.243-12289_243-12288insAA | |
10 | g.49459277T>A | CA2787916741 | ERCC6 | c.4063-43A>T (n.4063-43A>T) n.2229A>T n.1209-43A>T n.1112-43A>T n.5466-43A>T c.3904-43A>T (n.3904-43A>T) c.*2359-43A>T (n.*2359-43A>T) c.2173-43A>T (n.2173-43A>T) c.1895-43A>T n.243-12288T>A | |
10 | g.49459277T>G | CA1908744551 | ERCC6 | c.4063-43A>C (n.4063-43A>C) n.2229A>C n.1209-43A>C n.1112-43A>C n.5466-43A>C c.3904-43A>C (n.3904-43A>C) c.*2359-43A>C (n.*2359-43A>C) c.2173-43A>C (n.2173-43A>C) c.1895-43A>C n.243-12288T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.49459279del | CA2574544754 | ERCC6 | c.4063-43del (n.4063-43del) n.2229del n.1209-43del n.1112-43del n.5466-43del c.3904-43del (n.3904-43del) c.*2359-43del (n.*2359-43del) c.2173-43del (n.2173-43del) c.1895-43del n.243-12286del | |
10 | g.49459277_49459287del | CA2787916740 | ERCC6 | c.4063-53_4063-43del (n.4063-53_4063-43del) n.2219_2229del n.1209-53_1209-43del n.1112-53_1112-43del n.5466-53_5466-43del c.3904-53_3904-43del (n.3904-53_3904-43del) c.*2359-53_*2359-43del (n.*2359-53_*2359-43del) c.2173-53_2173-43del (n.2173-53_2173-43del) c.1895-53_1895-43del n.243-12288_243-12278del | |
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10 | g.49459287C>T | CA2787916764 | ERCC6 | c.4063-53G>A (n.4063-53G>A) n.2219G>A n.1209-53G>A n.1112-53G>A n.5466-53G>A c.3904-53G>A (n.3904-53G>A) c.*2359-53G>A (n.*2359-53G>A) c.2173-53G>A (n.2173-53G>A) c.1895-53G>A n.243-12278C>T | |
10 | g.49459289C= | CA1908744557 | ERCC6 | c.4063-55G= (n.4063-55G=) n.2217G= n.1209-55G= n.1112-55G= n.5466-55G= c.3904-55G= (n.3904-55G=) c.*2359-55G= (n.*2359-55G=) c.2173-55G= (n.2173-55G=) c.1895-55G= n.243-12276C= | |
10 | g.49459289C>G | CA2787916766 | ERCC6 | c.4063-55G>C (n.4063-55G>C) n.2217G>C n.1209-55G>C n.1112-55G>C n.5466-55G>C c.3904-55G>C (n.3904-55G>C) c.*2359-55G>C (n.*2359-55G>C) c.2173-55G>C (n.2173-55G>C) c.1895-55G>C n.243-12276C>G | |
10 | g.49459289C>T | CA1908744558 | ERCC6 | c.4063-55G>A (n.4063-55G>A) n.2217G>A n.1209-55G>A n.1112-55G>A n.5466-55G>A c.3904-55G>A (n.3904-55G>A) c.*2359-55G>A (n.*2359-55G>A) c.2173-55G>A (n.2173-55G>A) c.1895-55G>A n.243-12276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.49459290_49459291insAGAA | CA2787916768 | ERCC6 | c.4063-57_4063-56insTTCT (n.4063-57_4063-56insTTCT) n.2215_2216insTTCT n.1209-57_1209-56insTTCT n.1112-57_1112-56insTTCT n.5466-57_5466-56insTTCT c.3904-57_3904-56insTTCT (n.3904-57_3904-56insTTCT) c.*2359-57_*2359-56insTTCT (n.*2359-57_*2359-56insTTCT) c.2173-57_2173-56insTTCT (n.2173-57_2173-56insTTCT) c.1895-57_1895-56insTTCT n.243-12275_243-12274insAGAA | |
10 | g.49459291T>A | CA2787916769 | ERCC6 | c.4063-57A>T (n.4063-57A>T) n.2215A>T n.1209-57A>T n.1112-57A>T n.5466-57A>T c.3904-57A>T (n.3904-57A>T) c.*2359-57A>T (n.*2359-57A>T) c.2173-57A>T (n.2173-57A>T) c.1895-57A>T n.243-12274T>A | |
10 | g.49459291T>C | CA2787916770 | ERCC6 | c.4063-57A>G (n.4063-57A>G) n.2215A>G n.1209-57A>G n.1112-57A>G n.5466-57A>G c.3904-57A>G (n.3904-57A>G) c.*2359-57A>G (n.*2359-57A>G) c.2173-57A>G (n.2173-57A>G) c.1895-57A>G n.243-12274T>C | |
10 | g.49459292C>A | CA1908744559 | ERCC6 | c.4063-58G>T (n.4063-58G>T) n.2214G>T n.1209-58G>T n.1112-58G>T n.5466-58G>T c.3904-58G>T (n.3904-58G>T) c.*2359-58G>T (n.*2359-58G>T) c.2173-58G>T (n.2173-58G>T) c.1895-58G>T n.243-12273C>A | dbSNP |
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10 | g.49459296C>A | CA1908744562 | ERCC6 | c.4063-62G>T (n.4063-62G>T) n.2210G>T n.1209-62G>T n.1112-62G>T n.5466-62G>T c.3904-62G>T (n.3904-62G>T) c.*2359-62G>T (n.*2359-62G>T) c.2173-62G>T (n.2173-62G>T) c.1895-62G>T n.243-12269C>A | dbSNP |
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10 | g.49459301A>G | CA2787916786 | ERCC6 | c.4063-67T>C (n.4063-67T>C) n.2205T>C n.1209-67T>C n.1112-67T>C n.5466-67T>C c.3904-67T>C (n.3904-67T>C) c.*2359-67T>C (n.*2359-67T>C) c.2173-67T>C (n.2173-67T>C) c.1895-67T>C n.243-12264A>G | |
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10 | g.49459302A>T | CA666028128 | ERCC6 | c.4063-68T>A (n.4063-68T>A) n.2204T>A n.1209-68T>A n.1112-68T>A n.5466-68T>A c.3904-68T>A (n.3904-68T>A) c.*2359-68T>A (n.*2359-68T>A) c.2173-68T>A (n.2173-68T>A) c.1895-68T>A n.243-12263A>T | dbSNP |
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10 | g.49459309G>A | CA2787916796 | ERCC6 | c.4063-75C>T (n.4063-75C>T) n.2197C>T n.1209-75C>T n.1112-75C>T n.5466-75C>T c.3904-75C>T (n.3904-75C>T) c.*2359-75C>T (n.*2359-75C>T) c.2173-75C>T (n.2173-75C>T) c.1895-75C>T n.243-12256G>A | |
10 | g.49459309G>T | CA2609134724 | ERCC6 | c.4063-75C>A (n.4063-75C>A) n.2197C>A n.1209-75C>A n.1112-75C>A n.5466-75C>A c.3904-75C>A (n.3904-75C>A) c.*2359-75C>A (n.*2359-75C>A) c.2173-75C>A (n.2173-75C>A) c.1895-75C>A n.243-12256G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.49459313G>T | CA2574544760 | ERCC6 | c.4063-79C>A (n.4063-79C>A) n.2193C>A n.1209-79C>A n.1112-79C>A n.5466-79C>A c.3904-79C>A (n.3904-79C>A) c.*2359-79C>A (n.*2359-79C>A) c.2173-79C>A (n.2173-79C>A) c.1895-79C>A n.243-12252G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459314G>A | CA1908744570 | ERCC6 | c.4063-80C>T (n.4063-80C>T) n.2192C>T n.1209-80C>T n.1112-80C>T n.5466-80C>T c.3904-80C>T (n.3904-80C>T) c.*2359-80C>T (n.*2359-80C>T) c.2173-80C>T (n.2173-80C>T) c.1895-80C>T n.243-12251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49459314G= | CA1908744569 | ERCC6 | c.4063-80C= (n.4063-80C=) n.2192C= n.1209-80C= n.1112-80C= n.5466-80C= c.3904-80C= (n.3904-80C=) c.*2359-80C= (n.*2359-80C=) c.2173-80C= (n.2173-80C=) c.1895-80C= n.243-12251G= | |
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10 | g.49459318C>A | CA2721826030 | ERCC6 | c.4063-84G>T (n.4063-84G>T) n.2188G>T n.1209-84G>T n.1112-84G>T n.5466-84G>T c.3904-84G>T (n.3904-84G>T) c.*2359-84G>T (n.*2359-84G>T) c.2173-84G>T (n.2173-84G>T) c.1895-84G>T n.243-12247C>A | dbSNP |
10 | g.49459318C>T | CA2609134729 | ERCC6 | c.4063-84G>A (n.4063-84G>A) n.2188G>A n.1209-84G>A n.1112-84G>A n.5466-84G>A c.3904-84G>A (n.3904-84G>A) c.*2359-84G>A (n.*2359-84G>A) c.2173-84G>A (n.2173-84G>A) c.1895-84G>A n.243-12247C>T | gnomAD v4 |
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10 | g.49459323C>T | CA2609134744 | ERCC6 | c.4063-89G>A (n.4063-89G>A) n.2183G>A n.1209-89G>A n.1112-89G>A n.5466-89G>A c.3904-89G>A (n.3904-89G>A) c.*2359-89G>A (n.*2359-89G>A) c.2173-89G>A (n.2173-89G>A) c.1895-89G>A n.243-12242C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459326C>A | CA2609134746 | ERCC6 | c.4063-92G>T (n.4063-92G>T) n.2180G>T n.1209-92G>T n.1112-92G>T n.5466-92G>T c.3904-92G>T (n.3904-92G>T) c.*2359-92G>T (n.*2359-92G>T) c.2173-92G>T (n.2173-92G>T) c.1895-92G>T n.243-12239C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49459326C>T | CA2574544761 | ERCC6 | c.4063-92G>A (n.4063-92G>A) n.2180G>A n.1209-92G>A n.1112-92G>A n.5466-92G>A c.3904-92G>A (n.3904-92G>A) c.*2359-92G>A (n.*2359-92G>A) c.2173-92G>A (n.2173-92G>A) c.1895-92G>A n.243-12239C>T | |
10 | g.49459327A>T | CA2609134747 | ERCC6 | c.4063-93T>A (n.4063-93T>A) n.2179T>A n.1209-93T>A n.1112-93T>A n.5466-93T>A c.3904-93T>A (n.3904-93T>A) c.*2359-93T>A (n.*2359-93T>A) c.2173-93T>A (n.2173-93T>A) c.1895-93T>A n.243-12238A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459328C>A | CA2609134748 | ERCC6 | c.4063-94G>T (n.4063-94G>T) n.2178G>T n.1209-94G>T n.1112-94G>T n.5466-94G>T c.3904-94G>T (n.3904-94G>T) c.*2359-94G>T (n.*2359-94G>T) c.2173-94G>T (n.2173-94G>T) c.1895-94G>T n.243-12237C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.49459338G>T | CA2609134795 | ERCC6 | c.4063-104C>A (n.4063-104C>A) n.2168C>A n.1209-104C>A n.1112-104C>A n.5466-104C>A c.3904-104C>A (n.3904-104C>A) c.*2359-104C>A (n.*2359-104C>A) c.2173-104C>A (n.2173-104C>A) c.1895-104C>A n.243-12227G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.49459343T>G | CA666028161 | ERCC6 | c.4063-109A>C (n.4063-109A>C) n.2163A>C n.1209-109A>C n.1112-109A>C n.5466-109A>C c.3904-109A>C (n.3904-109A>C) c.*2359-109A>C (n.*2359-109A>C) c.2173-109A>C (n.2173-109A>C) c.1895-109A>C n.243-12222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459344G>A | CA928205786 | ERCC6 | c.4063-110C>T (n.4063-110C>T) n.2162C>T n.1209-110C>T n.1112-110C>T n.5466-110C>T c.3904-110C>T (n.3904-110C>T) c.*2359-110C>T (n.*2359-110C>T) c.2173-110C>T (n.2173-110C>T) c.1895-110C>T n.243-12221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459344G>T | CA2609134804 | ERCC6 | c.4063-110C>A (n.4063-110C>A) n.2162C>A n.1209-110C>A n.1112-110C>A n.5466-110C>A c.3904-110C>A (n.3904-110C>A) c.*2359-110C>A (n.*2359-110C>A) c.2173-110C>A (n.2173-110C>A) c.1895-110C>A n.243-12221G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.49459345A>G | CA2609134806 | ERCC6 | c.4063-111T>C (n.4063-111T>C) n.2161T>C n.1209-111T>C n.1112-111T>C n.5466-111T>C c.3904-111T>C (n.3904-111T>C) c.*2359-111T>C (n.*2359-111T>C) c.2173-111T>C (n.2173-111T>C) c.1895-111T>C n.243-12220A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49459346G>A | CA2609134809 | ERCC6 | c.4063-112C>T (n.4063-112C>T) n.2160C>T n.1209-112C>T n.1112-112C>T n.5466-112C>T c.3904-112C>T (n.3904-112C>T) c.*2359-112C>T (n.*2359-112C>T) c.2173-112C>T (n.2173-112C>T) c.1895-112C>T n.243-12219G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49459346G>C | CA2609134807 | ERCC6 | c.4063-112C>G (n.4063-112C>G) n.2160C>G n.1209-112C>G n.1112-112C>G n.5466-112C>G c.3904-112C>G (n.3904-112C>G) c.*2359-112C>G (n.*2359-112C>G) c.2173-112C>G (n.2173-112C>G) c.1895-112C>G n.243-12219G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49459346G>T | CA2609134808 | ERCC6 | c.4063-112C>A (n.4063-112C>A) n.2160C>A n.1209-112C>A n.1112-112C>A n.5466-112C>A c.3904-112C>A (n.3904-112C>A) c.*2359-112C>A (n.*2359-112C>A) c.2173-112C>A (n.2173-112C>A) c.1895-112C>A n.243-12219G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459347G>A | CA2609134812 | ERCC6 | c.4063-113C>T (n.4063-113C>T) n.2159C>T n.1209-113C>T n.1112-113C>T n.5466-113C>T c.3904-113C>T (n.3904-113C>T) c.*2359-113C>T (n.*2359-113C>T) c.2173-113C>T (n.2173-113C>T) c.1895-113C>T n.243-12218G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49459347G>T | CA2609134814 | ERCC6 | c.4063-113C>A (n.4063-113C>A) n.2159C>A n.1209-113C>A n.1112-113C>A n.5466-113C>A c.3904-113C>A (n.3904-113C>A) c.*2359-113C>A (n.*2359-113C>A) c.2173-113C>A (n.2173-113C>A) c.1895-113C>A n.243-12218G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459348T>C | CA206614834 | ERCC6 | c.4063-114A>G (n.4063-114A>G) n.2158A>G n.1209-114A>G n.1112-114A>G n.5466-114A>G c.3904-114A>G (n.3904-114A>G) c.*2359-114A>G (n.*2359-114A>G) c.2173-114A>G (n.2173-114A>G) c.1895-114A>G n.243-12217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49459348T= | CA1908744587 | ERCC6 | c.4063-114A= (n.4063-114A=) n.2158A= n.1209-114A= n.1112-114A= n.5466-114A= c.3904-114A= (n.3904-114A=) c.*2359-114A= (n.*2359-114A=) c.2173-114A= (n.2173-114A=) c.1895-114A= n.243-12217T= | |
10 | g.49459350G>T | CA2609134815 | ERCC6 | c.4063-116C>A (n.4063-116C>A) n.2156C>A n.1209-116C>A n.1112-116C>A n.5466-116C>A c.3904-116C>A (n.3904-116C>A) c.*2359-116C>A (n.*2359-116C>A) c.2173-116C>A (n.2173-116C>A) c.1895-116C>A n.243-12215G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459351A= | CA1908744588 | ERCC6 | c.4063-117T= (n.4063-117T=) n.2155T= n.1209-117T= n.1112-117T= n.5466-117T= c.3904-117T= (n.3904-117T=) c.*2359-117T= (n.*2359-117T=) c.2173-117T= (n.2173-117T=) c.1895-117T= n.243-12214A= | |
10 | g.49459351A>C | CA928205800 | ERCC6 | c.4063-117T>G (n.4063-117T>G) n.2155T>G n.1209-117T>G n.1112-117T>G n.5466-117T>G c.3904-117T>G (n.3904-117T>G) c.*2359-117T>G (n.*2359-117T>G) c.2173-117T>G (n.2173-117T>G) c.1895-117T>G n.243-12214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459352C>T | CA666028169 | ERCC6 | c.4063-118G>A (n.4063-118G>A) n.2154G>A n.1209-118G>A n.1112-118G>A n.5466-118G>A c.3904-118G>A (n.3904-118G>A) c.*2359-118G>A (n.*2359-118G>A) c.2173-118G>A (n.2173-118G>A) c.1895-118G>A n.243-12213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49459354G>T | CA2609134817 | ERCC6 | c.4063-120C>A (n.4063-120C>A) n.2152C>A n.1209-120C>A n.1112-120C>A n.5466-120C>A c.3904-120C>A (n.3904-120C>A) c.*2359-120C>A (n.*2359-120C>A) c.2173-120C>A (n.2173-120C>A) c.1895-120C>A n.243-12211G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49459355G>A | CA2609134818 | ERCC6 | c.4063-121C>T (n.4063-121C>T) n.2151C>T n.1209-121C>T n.1112-121C>T n.5466-121C>T c.3904-121C>T (n.3904-121C>T) c.*2359-121C>T (n.*2359-121C>T) c.2173-121C>T (n.2173-121C>T) c.1895-121C>T n.243-12210G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.49459355G>T | CA666028181 | ERCC6 | c.4063-121C>A (n.4063-121C>A) n.2151C>A n.1209-121C>A n.1112-121C>A n.5466-121C>A c.3904-121C>A (n.3904-121C>A) c.*2359-121C>A (n.*2359-121C>A) c.2173-121C>A (n.2173-121C>A) c.1895-121C>A n.243-12210G>T | dbSNP gnomAD v4 |