UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49459229_49459242del | CA2787916694 | ERCC6 | c.4063-8_4068del n.2264_2277del n.1209-8_1214del n.1112-8_1117del n.5466-8_5471del c.3904-8_3909del c.*2359-8_*2364del c.2173-8_2178del c.1895-8_1900del n.243-12336_243-12323del | |
| 10 | g.49459231_49459245del | CA2787916695 | ERCC6 | c.4063-11_4066del n.2261_2275del n.1209-11_1212del n.1112-11_1115del n.5466-11_5469del c.3904-11_3907del c.*2359-11_*2362del c.2173-11_2176del c.1895-11_1898del n.243-12334_243-12320del | |
| 10 | g.49459238T>A | CA2787916700 | ERCC6 | c.4063-4A>T (n.4063-4A>T) n.2268A>T n.1209-4A>T n.1112-4A>T n.5466-4A>T c.3904-4A>T (n.3904-4A>T) c.*2359-4A>T (n.*2359-4A>T) c.2173-4A>T (n.2173-4A>T) c.1895-4A>T n.243-12327T>A | |
| 10 | g.49459238T>C | CA593780398 | ERCC6 | c.4063-4A>G (n.4063-4A>G) n.2268A>G n.1209-4A>G n.1112-4A>G n.5466-4A>G c.3904-4A>G (n.3904-4A>G) c.*2359-4A>G (n.*2359-4A>G) c.2173-4A>G (n.2173-4A>G) c.1895-4A>G n.243-12327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459238T= | CA1908744536 | ERCC6 | c.4063-4A= (n.4063-4A=) n.2268A= n.1209-4A= n.1112-4A= n.5466-4A= c.3904-4A= (n.3904-4A=) c.*2359-4A= (n.*2359-4A=) c.2173-4A= (n.2173-4A=) c.1895-4A= n.243-12327T= | |
| 10 | g.49459239A= | CA1908744537 | ERCC6 | c.4063-5T= (n.4063-5T=) n.2267T= n.1209-5T= n.1112-5T= n.5466-5T= c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.*2359-5T= (n.*2359-5T=) c.2173-5T= (n.2173-5T=) c.1895-5T= n.243-12326A= | |
| 10 | g.49459239A>C | CA2787916701 | ERCC6 | c.4063-5T>G (n.4063-5T>G) n.2267T>G n.1209-5T>G n.1112-5T>G n.5466-5T>G c.3904-5T>G (n.3904-5T>G) c.*2359-5T>G (n.*2359-5T>G) c.2173-5T>G (n.2173-5T>G) c.1895-5T>G n.243-12326A>C | |
| 10 | g.49459239A>G | CA5495185 | ERCC6 | c.4063-5T>C (n.4063-5T>C) n.2267T>C n.1209-5T>C n.1112-5T>C n.5466-5T>C c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.*2359-5T>C (n.*2359-5T>C) c.2173-5T>C (n.2173-5T>C) c.1895-5T>C n.243-12326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459240A>C | CA2787916702 | ERCC6 | c.4063-6T>G (n.4063-6T>G) n.2266T>G n.1209-6T>G n.1112-6T>G n.5466-6T>G c.3904-6T>G (n.3904-6T>G) c.*2359-6T>G (n.*2359-6T>G) c.2173-6T>G (n.2173-6T>G) c.1895-6T>G n.243-12325A>C | |
| 10 | g.49459241_49459244delinsAAAG | CA1908744538 | ERCC6 | c.4063-10_4063-7delinsCTTT (n.4063-10_4063-7delinsCTTT) n.2262_2265delinsCTTT n.1209-10_1209-7delinsCTTT n.1112-10_1112-7delinsCTTT n.5466-10_5466-7delinsCTTT c.3904-10_3904-7delinsCTTT (n.3904-10_3904-7delinsCTTT) c.*2359-10_*2359-7delinsCTTT (n.*2359-10_*2359-7delinsCTTT) c.2173-10_2173-7delinsCTTT (n.2173-10_2173-7delinsCTTT) c.1895-10_1895-7delinsCTTT n.243-12324_243-12321delinsAAAG | |
| 10 | g.49459242A= | CA1908744539 | ERCC6 | c.4063-8T= (n.4063-8T=) n.2264T= n.1209-8T= n.1112-8T= n.5466-8T= c.3904-8T= (n.3904-8T=) c.*2359-8T= (n.*2359-8T=) c.2173-8T= (n.2173-8T=) c.1895-8T= n.243-12323A= | |
| 10 | g.49459242A>G | CA593780399 | ERCC6 | c.4063-8T>C (n.4063-8T>C) n.2264T>C n.1209-8T>C n.1112-8T>C n.5466-8T>C c.3904-8T>C (n.3904-8T>C) c.*2359-8T>C (n.*2359-8T>C) c.2173-8T>C (n.2173-8T>C) c.1895-8T>C n.243-12323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459246_49459248del | CA5495186 | ERCC6 | c.4063-10_4063-8del (n.4063-10_4063-8del) n.2262_2264del n.1209-10_1209-8del n.1112-10_1112-8del n.5466-10_5466-8del c.3904-10_3904-8del (n.3904-10_3904-8del) c.*2359-10_*2359-8del (n.*2359-10_*2359-8del) c.2173-10_2173-8del (n.2173-10_2173-8del) c.1895-10_1895-8del n.243-12319_243-12317del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459244G>A | CA2574544751 | ERCC6 | c.4063-10C>T (n.4063-10C>T) n.2262C>T n.1209-10C>T n.1112-10C>T n.5466-10C>T c.3904-10C>T (n.3904-10C>T) c.*2359-10C>T (n.*2359-10C>T) c.2173-10C>T (n.2173-10C>T) c.1895-10C>T n.243-12321G>A | |
| 10 | g.49459246A>C | CA2580081567 | ERCC6 | c.4063-12T>G (n.4063-12T>G) n.2260T>G n.1209-12T>G n.1112-12T>G n.5466-12T>G c.3904-12T>G (n.3904-12T>G) c.*2359-12T>G (n.*2359-12T>G) c.2173-12T>G (n.2173-12T>G) c.1895-12T>G n.243-12319A>C | ClinVar |
| 10 | g.49459246A>G | CA2609134528 | ERCC6 | c.4063-12T>C (n.4063-12T>C) n.2260T>C n.1209-12T>C n.1112-12T>C n.5466-12T>C c.3904-12T>C (n.3904-12T>C) c.*2359-12T>C (n.*2359-12T>C) c.2173-12T>C (n.2173-12T>C) c.1895-12T>C n.243-12319A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459247G>C | CA2787916703 | ERCC6 | c.4063-13C>G (n.4063-13C>G) n.2259C>G n.1209-13C>G n.1112-13C>G n.5466-13C>G c.3904-13C>G (n.3904-13C>G) c.*2359-13C>G (n.*2359-13C>G) c.2173-13C>G (n.2173-13C>G) c.1895-13C>G n.243-12318G>C | |
| 10 | g.49459248A>G | CA469788509 | ERCC6 | c.4063-14T>C (n.4063-14T>C) n.2258T>C n.1209-14T>C n.1112-14T>C n.5466-14T>C c.3904-14T>C (n.3904-14T>C) c.*2359-14T>C (n.*2359-14T>C) c.2173-14T>C (n.2173-14T>C) c.1895-14T>C n.243-12317A>G | ClinVar |
| 10 | g.49459248A>T | CA2787916704 | ERCC6 | c.4063-14T>A (n.4063-14T>A) n.2258T>A n.1209-14T>A n.1112-14T>A n.5466-14T>A c.3904-14T>A (n.3904-14T>A) c.*2359-14T>A (n.*2359-14T>A) c.2173-14T>A (n.2173-14T>A) c.1895-14T>A n.243-12317A>T | |
| 10 | g.49459249C= | CA1908744540 | ERCC6 | c.4063-15G= (n.4063-15G=) n.2257G= n.1209-15G= n.1112-15G= n.5466-15G= c.3904-15G= (n.3904-15G=) c.*2359-15G= (n.*2359-15G=) c.2173-15G= (n.2173-15G=) c.1895-15G= n.243-12316C= | |
| 10 | g.49459249C>T | CA206614799 | ERCC6 | c.4063-15G>A (n.4063-15G>A) n.2257G>A n.1209-15G>A n.1112-15G>A n.5466-15G>A c.3904-15G>A (n.3904-15G>A) c.*2359-15G>A (n.*2359-15G>A) c.2173-15G>A (n.2173-15G>A) c.1895-15G>A n.243-12316C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459250C= | CA1908744541 | ERCC6 | c.4063-16G= (n.4063-16G=) n.2256G= n.1209-16G= n.1112-16G= n.5466-16G= c.3904-16G= (n.3904-16G=) c.*2359-16G= (n.*2359-16G=) c.2173-16G= (n.2173-16G=) c.1895-16G= n.243-12315C= | |
| 10 | g.49459250C>T | CA593780400 | ERCC6 | c.4063-16G>A (n.4063-16G>A) n.2256G>A n.1209-16G>A n.1112-16G>A n.5466-16G>A c.3904-16G>A (n.3904-16G>A) c.*2359-16G>A (n.*2359-16G>A) c.2173-16G>A (n.2173-16G>A) c.1895-16G>A n.243-12315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459251_49459252insAACACACCCAACACA | CA2787916705 | ERCC6 | c.4063-16_4063-15insTGTTGGGTGTGTTTG (n.4063-16_4063-15insTGTTGGGTGTGTTTG) n.2256_2257insTGTTGGGTGTGTTTG n.1209-16_1209-15insTGTTGGGTGTGTTTG n.1112-16_1112-15insTGTTGGGTGTGTTTG n.5466-16_5466-15insTGTTGGGTGTGTTTG c.3904-16_3904-15insTGTTGGGTGTGTTTG (n.3904-16_3904-15insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*2359-16_*2359-15insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*2359-16_*2359-15insTGTTGGGTGTGTTTG) c.2173-16_2173-15insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2173-16_2173-15insTGTTGGGTGTGTTTG) c.1895-16_1895-15insTGTTGGGTGTGTTTG n.243-12314_243-12313insAACACACCCAACACA | |
| 10 | g.49459250_49459253del | CA2787916706 | ERCC6 | c.4063-19_4063-16del (n.4063-19_4063-16del) n.2253_2256del n.1209-19_1209-16del n.1112-19_1112-16del n.5466-19_5466-16del c.3904-19_3904-16del (n.3904-19_3904-16del) c.*2359-19_*2359-16del (n.*2359-19_*2359-16del) c.2173-19_2173-16del (n.2173-19_2173-16del) c.1895-19_1895-16del n.243-12315_243-12312del | |
| 10 | g.49459250_49459255del | CA2787916707 | ERCC6 | c.4063-21_4063-16del (n.4063-21_4063-16del) n.2251_2256del n.1209-21_1209-16del n.1112-21_1112-16del n.5466-21_5466-16del c.3904-21_3904-16del (n.3904-21_3904-16del) c.*2359-21_*2359-16del (n.*2359-21_*2359-16del) c.2173-21_2173-16del (n.2173-21_2173-16del) c.1895-21_1895-16del n.243-12315_243-12310del | |
| 10 | g.49459251_49459252insACT | CA2787916708 | ERCC6 | c.4063-18_4063-17insAGT (n.4063-18_4063-17insAGT) n.2254_2255insAGT n.1209-18_1209-17insAGT n.1112-18_1112-17insAGT n.5466-18_5466-17insAGT c.3904-18_3904-17insAGT (n.3904-18_3904-17insAGT) c.*2359-18_*2359-17insAGT (n.*2359-18_*2359-17insAGT) c.2173-18_2173-17insAGT (n.2173-18_2173-17insAGT) c.1895-18_1895-17insAGT n.243-12314_243-12313insACT | |
| 10 | g.49459251_49459252insGAT | CA2787916709 | ERCC6 | c.4063-18_4063-17insATC (n.4063-18_4063-17insATC) n.2254_2255insATC n.1209-18_1209-17insATC n.1112-18_1112-17insATC n.5466-18_5466-17insATC c.3904-18_3904-17insATC (n.3904-18_3904-17insATC) c.*2359-18_*2359-17insATC (n.*2359-18_*2359-17insATC) c.2173-18_2173-17insATC (n.2173-18_2173-17insATC) c.1895-18_1895-17insATC n.243-12314_243-12313insGAT | |
| 10 | g.49459252C= | CA1908744542 | ERCC6 | c.4063-18G= (n.4063-18G=) n.2254G= n.1209-18G= n.1112-18G= n.5466-18G= c.3904-18G= (n.3904-18G=) c.*2359-18G= (n.*2359-18G=) c.2173-18G= (n.2173-18G=) c.1895-18G= n.243-12313C= | |
| 10 | g.49459252C>T | CA5495187 | ERCC6 | c.4063-18G>A (n.4063-18G>A) n.2254G>A n.1209-18G>A n.1112-18G>A n.5466-18G>A c.3904-18G>A (n.3904-18G>A) c.*2359-18G>A (n.*2359-18G>A) c.2173-18G>A (n.2173-18G>A) c.1895-18G>A n.243-12313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459252_49459255del | CA2787916710 | ERCC6 | c.4063-21_4063-18del (n.4063-21_4063-18del) n.2251_2254del n.1209-21_1209-18del n.1112-21_1112-18del n.5466-21_5466-18del c.3904-21_3904-18del (n.3904-21_3904-18del) c.*2359-21_*2359-18del (n.*2359-21_*2359-18del) c.2173-21_2173-18del (n.2173-21_2173-18del) c.1895-21_1895-18del n.243-12313_243-12310del | |
| 10 | g.49459252_49459253insACA | CA2787916711 | ERCC6 | c.4063-19_4063-18insTGT (n.4063-19_4063-18insTGT) n.2253_2254insTGT n.1209-19_1209-18insTGT n.1112-19_1112-18insTGT n.5466-19_5466-18insTGT c.3904-19_3904-18insTGT (n.3904-19_3904-18insTGT) c.*2359-19_*2359-18insTGT (n.*2359-19_*2359-18insTGT) c.2173-19_2173-18insTGT (n.2173-19_2173-18insTGT) c.1895-19_1895-18insTGT n.243-12313_243-12312insACA | |
| 10 | g.49459253T>A | CA206614802 | ERCC6 | c.4063-19A>T (n.4063-19A>T) n.2253A>T n.1209-19A>T n.1112-19A>T n.5466-19A>T c.3904-19A>T (n.3904-19A>T) c.*2359-19A>T (n.*2359-19A>T) c.2173-19A>T (n.2173-19A>T) c.1895-19A>T n.243-12312T>A | dbSNP |
| 10 | g.49459253T= | CA1908744544 | ERCC6 | c.4063-19A= (n.4063-19A=) n.2253A= n.1209-19A= n.1112-19A= n.5466-19A= c.3904-19A= (n.3904-19A=) c.*2359-19A= (n.*2359-19A=) c.2173-19A= (n.2173-19A=) c.1895-19A= n.243-12312T= | |
| 10 | g.49459255_49459256dup | CA1908744543 | ERCC6 | c.4063-20_4063-19dup (n.4063-20_4063-19dup) n.2252_2253dup n.1209-20_1209-19dup n.1112-20_1112-19dup n.5466-20_5466-19dup c.3904-20_3904-19dup (n.3904-20_3904-19dup) c.*2359-20_*2359-19dup (n.*2359-20_*2359-19dup) c.2173-20_2173-19dup (n.2173-20_2173-19dup) c.1895-20_1895-19dup n.243-12310_243-12309dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459254A>G | CA653280949 | ERCC6 | c.4063-20T>C (n.4063-20T>C) n.2252T>C n.1209-20T>C n.1112-20T>C n.5466-20T>C c.3904-20T>C (n.3904-20T>C) c.*2359-20T>C (n.*2359-20T>C) c.2173-20T>C (n.2173-20T>C) c.1895-20T>C n.243-12311A>G | COSMIC |
| 10 | g.49459254_49459255insAG | CA2787916715 | ERCC6 | c.4063-21_4063-20insCT (n.4063-21_4063-20insCT) n.2251_2252insCT n.1209-21_1209-20insCT n.1112-21_1112-20insCT n.5466-21_5466-20insCT c.3904-21_3904-20insCT (n.3904-21_3904-20insCT) c.*2359-21_*2359-20insCT (n.*2359-21_*2359-20insCT) c.2173-21_2173-20insCT (n.2173-21_2173-20insCT) c.1895-21_1895-20insCT n.243-12311_243-12310insAG | |
| 10 | g.49459254_49459255insCT | CA2787916712 | ERCC6 | c.4063-21_4063-20insAG (n.4063-21_4063-20insAG) n.2251_2252insAG n.1209-21_1209-20insAG n.1112-21_1112-20insAG n.5466-21_5466-20insAG c.3904-21_3904-20insAG (n.3904-21_3904-20insAG) c.*2359-21_*2359-20insAG (n.*2359-21_*2359-20insAG) c.2173-21_2173-20insAG (n.2173-21_2173-20insAG) c.1895-21_1895-20insAG n.243-12311_243-12310insCT | |
| 10 | g.49459254_49459255insAGTC | CA2787916714 | ERCC6 | c.4063-21_4063-20insGACT (n.4063-21_4063-20insGACT) n.2251_2252insGACT n.1209-21_1209-20insGACT n.1112-21_1112-20insGACT n.5466-21_5466-20insGACT c.3904-21_3904-20insGACT (n.3904-21_3904-20insGACT) c.*2359-21_*2359-20insGACT (n.*2359-21_*2359-20insGACT) c.2173-21_2173-20insGACT (n.2173-21_2173-20insGACT) c.1895-21_1895-20insGACT n.243-12311_243-12310insAGTC | |
| 10 | g.49459255T>A | CA2609134540 | ERCC6 | c.4063-21A>T (n.4063-21A>T) n.2251A>T n.1209-21A>T n.1112-21A>T n.5466-21A>T c.3904-21A>T (n.3904-21A>T) c.*2359-21A>T (n.*2359-21A>T) c.2173-21A>T (n.2173-21A>T) c.1895-21A>T n.243-12310T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459255T>C | CA2609134542 | ERCC6 | c.4063-21A>G (n.4063-21A>G) n.2251A>G n.1209-21A>G n.1112-21A>G n.5466-21A>G c.3904-21A>G (n.3904-21A>G) c.*2359-21A>G (n.*2359-21A>G) c.2173-21A>G (n.2173-21A>G) c.1895-21A>G n.243-12310T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459255T>G | CA2787916713 | ERCC6 | c.4063-21A>C (n.4063-21A>C) n.2251A>C n.1209-21A>C n.1112-21A>C n.5466-21A>C c.3904-21A>C (n.3904-21A>C) c.*2359-21A>C (n.*2359-21A>C) c.2173-21A>C (n.2173-21A>C) c.1895-21A>C n.243-12310T>G | |
| 10 | g.49459256_49459257del | CA2787916716 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22del (n.4063-23_4063-22del) n.2249_2250del n.1209-23_1209-22del n.1112-23_1112-22del n.5466-23_5466-22del c.3904-23_3904-22del (n.3904-23_3904-22del) c.*2359-23_*2359-22del (n.*2359-23_*2359-22del) c.2173-23_2173-22del (n.2173-23_2173-22del) c.1895-23_1895-22del n.243-12309_243-12308del | |
| 10 | g.49459256_49459257insACAC | CA2787916717 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22insGTGT (n.4063-23_4063-22insGTGT) n.2249_2250insGTGT n.1209-23_1209-22insGTGT n.1112-23_1112-22insGTGT n.5466-23_5466-22insGTGT c.3904-23_3904-22insGTGT (n.3904-23_3904-22insGTGT) c.*2359-23_*2359-22insGTGT (n.*2359-23_*2359-22insGTGT) c.2173-23_2173-22insGTGT (n.2173-23_2173-22insGTGT) c.1895-23_1895-22insGTGT n.243-12309_243-12308insACAC | |
| 10 | g.49459256_49459257insAGAT | CA2787916718 | ERCC6 | c.4063-23_4063-22insATCT (n.4063-23_4063-22insATCT) n.2249_2250insATCT n.1209-23_1209-22insATCT n.1112-23_1112-22insATCT n.5466-23_5466-22insATCT c.3904-23_3904-22insATCT (n.3904-23_3904-22insATCT) c.*2359-23_*2359-22insATCT (n.*2359-23_*2359-22insATCT) c.2173-23_2173-22insATCT (n.2173-23_2173-22insATCT) c.1895-23_1895-22insATCT n.243-12309_243-12308insAGAT | |
| 10 | g.49459257C>A | CA5495188 | ERCC6 | c.4063-23G>T (n.4063-23G>T) n.2249G>T n.1209-23G>T n.1112-23G>T n.5466-23G>T c.3904-23G>T (n.3904-23G>T) c.*2359-23G>T (n.*2359-23G>T) c.2173-23G>T (n.2173-23G>T) c.1895-23G>T n.243-12308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459257C= | CA1908744545 | ERCC6 | c.4063-23G= (n.4063-23G=) n.2249G= n.1209-23G= n.1112-23G= n.5466-23G= c.3904-23G= (n.3904-23G=) c.*2359-23G= (n.*2359-23G=) c.2173-23G= (n.2173-23G=) c.1895-23G= n.243-12308C= | |
| 10 | g.49459257C>G | CA2609134547 | ERCC6 | c.4063-23G>C (n.4063-23G>C) n.2249G>C n.1209-23G>C n.1112-23G>C n.5466-23G>C c.3904-23G>C (n.3904-23G>C) c.*2359-23G>C (n.*2359-23G>C) c.2173-23G>C (n.2173-23G>C) c.1895-23G>C n.243-12308C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459257C>T | CA2609134548 | ERCC6 | c.4063-23G>A (n.4063-23G>A) n.2249G>A n.1209-23G>A n.1112-23G>A n.5466-23G>A c.3904-23G>A (n.3904-23G>A) c.*2359-23G>A (n.*2359-23G>A) c.2173-23G>A (n.2173-23G>A) c.1895-23G>A n.243-12308C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459258T>A | CA2787916721 | ERCC6 | c.4063-24A>T (n.4063-24A>T) n.2248A>T n.1209-24A>T n.1112-24A>T n.5466-24A>T c.3904-24A>T (n.3904-24A>T) c.*2359-24A>T (n.*2359-24A>T) c.2173-24A>T (n.2173-24A>T) c.1895-24A>T n.243-12307T>A | |
| 10 | g.49459258T>C | CA2609134551 | ERCC6 | c.4063-24A>G (n.4063-24A>G) n.2248A>G n.1209-24A>G n.1112-24A>G n.5466-24A>G c.3904-24A>G (n.3904-24A>G) c.*2359-24A>G (n.*2359-24A>G) c.2173-24A>G (n.2173-24A>G) c.1895-24A>G n.243-12307T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459259_49459263del | CA2787916720 | ERCC6 | c.4063-28_4063-24del (n.4063-28_4063-24del) n.2244_2248del n.1209-28_1209-24del n.1112-28_1112-24del n.5466-28_5466-24del c.3904-28_3904-24del (n.3904-28_3904-24del) c.*2359-28_*2359-24del (n.*2359-28_*2359-24del) c.2173-28_2173-24del (n.2173-28_2173-24del) c.1895-28_1895-24del n.243-12306_243-12302del | |
| 10 | g.49459258_49459259insACA | CA2787916722 | ERCC6 | c.4063-25_4063-24insTGT (n.4063-25_4063-24insTGT) n.2247_2248insTGT n.1209-25_1209-24insTGT n.1112-25_1112-24insTGT n.5466-25_5466-24insTGT c.3904-25_3904-24insTGT (n.3904-25_3904-24insTGT) c.*2359-25_*2359-24insTGT (n.*2359-25_*2359-24insTGT) c.2173-25_2173-24insTGT (n.2173-25_2173-24insTGT) c.1895-25_1895-24insTGT n.243-12307_243-12306insACA | |
| 10 | g.49459258_49459259insACG | CA2787916724 | ERCC6 | c.4063-25_4063-24insCGT (n.4063-25_4063-24insCGT) n.2247_2248insCGT n.1209-25_1209-24insCGT n.1112-25_1112-24insCGT n.5466-25_5466-24insCGT c.3904-25_3904-24insCGT (n.3904-25_3904-24insCGT) c.*2359-25_*2359-24insCGT (n.*2359-25_*2359-24insCGT) c.2173-25_2173-24insCGT (n.2173-25_2173-24insCGT) c.1895-25_1895-24insCGT n.243-12307_243-12306insACG | |
| 10 | g.49459258_49459259insACAG | CA2787916723 | ERCC6 | c.4063-25_4063-24insCTGT (n.4063-25_4063-24insCTGT) n.2247_2248insCTGT n.1209-25_1209-24insCTGT n.1112-25_1112-24insCTGT n.5466-25_5466-24insCTGT c.3904-25_3904-24insCTGT (n.3904-25_3904-24insCTGT) c.*2359-25_*2359-24insCTGT (n.*2359-25_*2359-24insCTGT) c.2173-25_2173-24insCTGT (n.2173-25_2173-24insCTGT) c.1895-25_1895-24insCTGT n.243-12307_243-12306insACAG | |
| 10 | g.49459258_49459259insTACTCTATTACAGTCATCATCACACTGCAGTAAAACCACCAACATGTGA | CA2741093135 | ERCC6 | c.4063-25_4063-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.4063-25_4063-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) n.2247_2248insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.1209-25_1209-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.1112-25_1112-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.5466-25_5466-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA c.3904-25_3904-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.3904-25_3904-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.*2359-25_*2359-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.*2359-25_*2359-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.2173-25_2173-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA (n.2173-25_2173-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA) c.1895-25_1895-24insTCACATGTTGGTGGTTTTACTGCAGTGTGATGATGACTGTAATAGAGTA n.243-12307_243-12306insTACTCTATTACAGTCATCATCACACTGCAGTAAAACCACCAACATGTGA | |
| 10 | g.49459259G>A | CA2787916726 | ERCC6 | c.4063-25C>T (n.4063-25C>T) n.2247C>T n.1209-25C>T n.1112-25C>T n.5466-25C>T c.3904-25C>T (n.3904-25C>T) c.*2359-25C>T (n.*2359-25C>T) c.2173-25C>T (n.2173-25C>T) c.1895-25C>T n.243-12306G>A | |
| 10 | g.49459259G>C | CA2787916727 | ERCC6 | c.4063-25C>G (n.4063-25C>G) n.2247C>G n.1209-25C>G n.1112-25C>G n.5466-25C>G c.3904-25C>G (n.3904-25C>G) c.*2359-25C>G (n.*2359-25C>G) c.2173-25C>G (n.2173-25C>G) c.1895-25C>G n.243-12306G>C | |
| 10 | g.49459259G>T | CA2609134554 | ERCC6 | c.4063-25C>A (n.4063-25C>A) n.2247C>A n.1209-25C>A n.1112-25C>A n.5466-25C>A c.3904-25C>A (n.3904-25C>A) c.*2359-25C>A (n.*2359-25C>A) c.2173-25C>A (n.2173-25C>A) c.1895-25C>A n.243-12306G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459259_49459268del | CA2787916725 | ERCC6 | c.4063-34_4063-25del (n.4063-34_4063-25del) n.2238_2247del n.1209-34_1209-25del n.1112-34_1112-25del n.5466-34_5466-25del c.3904-34_3904-25del (n.3904-34_3904-25del) c.*2359-34_*2359-25del (n.*2359-34_*2359-25del) c.2173-34_2173-25del (n.2173-34_2173-25del) c.1895-34_1895-25del n.243-12306_243-12297del | |
| 10 | g.49459260del | CA2787916728 | ERCC6 | c.4063-26del (n.4063-26del) n.2246del n.1209-26del n.1112-26del n.5466-26del c.3904-26del (n.3904-26del) c.*2359-26del (n.*2359-26del) c.2173-26del (n.2173-26del) c.1895-26del n.243-12305del | |
| 10 | g.49459260A>C | CA2787916729 | ERCC6 | c.4063-26T>G (n.4063-26T>G) n.2246T>G n.1209-26T>G n.1112-26T>G n.5466-26T>G c.3904-26T>G (n.3904-26T>G) c.*2359-26T>G (n.*2359-26T>G) c.2173-26T>G (n.2173-26T>G) c.1895-26T>G n.243-12305A>C | |
| 10 | g.49459260A>T | CA2574544752 | ERCC6 | c.4063-26T>A (n.4063-26T>A) n.2246T>A n.1209-26T>A n.1112-26T>A n.5466-26T>A c.3904-26T>A (n.3904-26T>A) c.*2359-26T>A (n.*2359-26T>A) c.2173-26T>A (n.2173-26T>A) c.1895-26T>A n.243-12305A>T | |
| 10 | g.49459264_49459265dup | CA2609134555 | ERCC6 | c.4063-27_4063-26dup (n.4063-27_4063-26dup) n.2245_2246dup n.1209-27_1209-26dup n.1112-27_1112-26dup n.5466-27_5466-26dup c.3904-27_3904-26dup (n.3904-27_3904-26dup) c.*2359-27_*2359-26dup (n.*2359-27_*2359-26dup) c.2173-27_2173-26dup (n.2173-27_2173-26dup) c.1895-27_1895-26dup n.243-12301_243-12300dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459261T>A | CA2787916730 | ERCC6 | c.4063-27A>T (n.4063-27A>T) n.2245A>T n.1209-27A>T n.1112-27A>T n.5466-27A>T c.3904-27A>T (n.3904-27A>T) c.*2359-27A>T (n.*2359-27A>T) c.2173-27A>T (n.2173-27A>T) c.1895-27A>T n.243-12304T>A | |
| 10 | g.49459261T>C | CA5495189 | ERCC6 | c.4063-27A>G (n.4063-27A>G) n.2245A>G n.1209-27A>G n.1112-27A>G n.5466-27A>G c.3904-27A>G (n.3904-27A>G) c.*2359-27A>G (n.*2359-27A>G) c.2173-27A>G (n.2173-27A>G) c.1895-27A>G n.243-12304T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459261T= | CA1908744546 | ERCC6 | c.4063-27A= (n.4063-27A=) n.2245A= n.1209-27A= n.1112-27A= n.5466-27A= c.3904-27A= (n.3904-27A=) c.*2359-27A= (n.*2359-27A=) c.2173-27A= (n.2173-27A=) c.1895-27A= n.243-12304T= | |
| 10 | g.49459262del | CA2609134560 | ERCC6 | c.4063-28del (n.4063-28del) n.2244del n.1209-28del n.1112-28del n.5466-28del c.3904-28del (n.3904-28del) c.*2359-28del (n.*2359-28del) c.2173-28del (n.2173-28del) c.1895-28del n.243-12303del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459262_49459263insAC | CA2787916731 | ERCC6 | c.4063-29_4063-28insGT (n.4063-29_4063-28insGT) n.2243_2244insGT n.1209-29_1209-28insGT n.1112-29_1112-28insGT n.5466-29_5466-28insGT c.3904-29_3904-28insGT (n.3904-29_3904-28insGT) c.*2359-29_*2359-28insGT (n.*2359-29_*2359-28insGT) c.2173-29_2173-28insGT (n.2173-29_2173-28insGT) c.1895-29_1895-28insGT n.243-12303_243-12302insAC | |
| 10 | g.49459263T>C | CA2609134562 | ERCC6 | c.4063-29A>G (n.4063-29A>G) n.2243A>G n.1209-29A>G n.1112-29A>G n.5466-29A>G c.3904-29A>G (n.3904-29A>G) c.*2359-29A>G (n.*2359-29A>G) c.2173-29A>G (n.2173-29A>G) c.1895-29A>G n.243-12302T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459265T>A | CA2609134565 | ERCC6 | c.4063-31A>T (n.4063-31A>T) n.2241A>T n.1209-31A>T n.1112-31A>T n.5466-31A>T c.3904-31A>T (n.3904-31A>T) c.*2359-31A>T (n.*2359-31A>T) c.2173-31A>T (n.2173-31A>T) c.1895-31A>T n.243-12300T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459265T>C | CA5495190 | ERCC6 | c.4063-31A>G (n.4063-31A>G) n.2241A>G n.1209-31A>G n.1112-31A>G n.5466-31A>G c.3904-31A>G (n.3904-31A>G) c.*2359-31A>G (n.*2359-31A>G) c.2173-31A>G (n.2173-31A>G) c.1895-31A>G n.243-12300T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459265T= | CA1908744547 | ERCC6 | c.4063-31A= (n.4063-31A=) n.2241A= n.1209-31A= n.1112-31A= n.5466-31A= c.3904-31A= (n.3904-31A=) c.*2359-31A= (n.*2359-31A=) c.2173-31A= (n.2173-31A=) c.1895-31A= n.243-12300T= | |
| 10 | g.49459265_49459266insA | CA2787916732 | ERCC6 | c.4063-32_4063-31insT (n.4063-32_4063-31insT) n.2240_2241insT n.1209-32_1209-31insT n.1112-32_1112-31insT n.5466-32_5466-31insT c.3904-32_3904-31insT (n.3904-32_3904-31insT) c.*2359-32_*2359-31insT (n.*2359-32_*2359-31insT) c.2173-32_2173-31insT (n.2173-32_2173-31insT) c.1895-32_1895-31insT n.243-12300_243-12299insA | |
| 10 | g.49459266T>C | CA2609134567 | ERCC6 | c.4063-32A>G (n.4063-32A>G) n.2240A>G n.1209-32A>G n.1112-32A>G n.5466-32A>G c.3904-32A>G (n.3904-32A>G) c.*2359-32A>G (n.*2359-32A>G) c.2173-32A>G (n.2173-32A>G) c.1895-32A>G n.243-12299T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459268A>G | CA2609134569 | ERCC6 | c.4063-34T>C (n.4063-34T>C) n.2238T>C n.1209-34T>C n.1112-34T>C n.5466-34T>C c.3904-34T>C (n.3904-34T>C) c.*2359-34T>C (n.*2359-34T>C) c.2173-34T>C (n.2173-34T>C) c.1895-34T>C n.243-12297A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459269A>C | CA2574544753 | ERCC6 | c.4063-35T>G (n.4063-35T>G) n.2237T>G n.1209-35T>G n.1112-35T>G n.5466-35T>G c.3904-35T>G (n.3904-35T>G) c.*2359-35T>G (n.*2359-35T>G) c.2173-35T>G (n.2173-35T>G) c.1895-35T>G n.243-12296A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459270T>G | CA2787916733 | ERCC6 | c.4063-36A>C (n.4063-36A>C) n.2236A>C n.1209-36A>C n.1112-36A>C n.5466-36A>C c.3904-36A>C (n.3904-36A>C) c.*2359-36A>C (n.*2359-36A>C) c.2173-36A>C (n.2173-36A>C) c.1895-36A>C n.243-12295T>G | |
| 10 | g.49459271T>G | CA928205760 | ERCC6 | c.4063-37A>C (n.4063-37A>C) n.2235A>C n.1209-37A>C n.1112-37A>C n.5466-37A>C c.3904-37A>C (n.3904-37A>C) c.*2359-37A>C (n.*2359-37A>C) c.2173-37A>C (n.2173-37A>C) c.1895-37A>C n.243-12294T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459271T= | CA1908744548 | ERCC6 | c.4063-37A= (n.4063-37A=) n.2235A= n.1209-37A= n.1112-37A= n.5466-37A= c.3904-37A= (n.3904-37A=) c.*2359-37A= (n.*2359-37A=) c.2173-37A= (n.2173-37A=) c.1895-37A= n.243-12294T= | |
| 10 | g.49459273_49459274del | CA2787916734 | ERCC6 | c.4063-39_4063-38del (n.4063-39_4063-38del) n.2233_2234del n.1209-39_1209-38del n.1112-39_1112-38del n.5466-39_5466-38del c.3904-39_3904-38del (n.3904-39_3904-38del) c.*2359-39_*2359-38del (n.*2359-39_*2359-38del) c.2173-39_2173-38del (n.2173-39_2173-38del) c.1895-39_1895-38del n.243-12292_243-12291del | |
| 10 | g.49459272_49459273insACAA | CA2787916735 | ERCC6 | c.4063-39_4063-38insTTGT (n.4063-39_4063-38insTTGT) n.2233_2234insTTGT n.1209-39_1209-38insTTGT n.1112-39_1112-38insTTGT n.5466-39_5466-38insTTGT c.3904-39_3904-38insTTGT (n.3904-39_3904-38insTTGT) c.*2359-39_*2359-38insTTGT (n.*2359-39_*2359-38insTTGT) c.2173-39_2173-38insTTGT (n.2173-39_2173-38insTTGT) c.1895-39_1895-38insTTGT n.243-12293_243-12292insACAA | |
| 10 | g.49459273_49459274insACA | CA2787916736 | ERCC6 | c.4063-40_4063-39insTGT (n.4063-40_4063-39insTGT) n.2232_2233insTGT n.1209-40_1209-39insTGT n.1112-40_1112-39insTGT n.5466-40_5466-39insTGT c.3904-40_3904-39insTGT (n.3904-40_3904-39insTGT) c.*2359-40_*2359-39insTGT (n.*2359-40_*2359-39insTGT) c.2173-40_2173-39insTGT (n.2173-40_2173-39insTGT) c.1895-40_1895-39insTGT n.243-12292_243-12291insACA | |
| 10 | g.49459274del | CA2787916737 | ERCC6 | c.4063-40del (n.4063-40del) n.2232del n.1209-40del n.1112-40del n.5466-40del c.3904-40del (n.3904-40del) c.*2359-40del (n.*2359-40del) c.2173-40del (n.2173-40del) c.1895-40del n.243-12291del | |
| 10 | g.49459274T>C | CA5495191 | ERCC6 | c.4063-40A>G (n.4063-40A>G) n.2232A>G n.1209-40A>G n.1112-40A>G n.5466-40A>G c.3904-40A>G (n.3904-40A>G) c.*2359-40A>G (n.*2359-40A>G) c.2173-40A>G (n.2173-40A>G) c.1895-40A>G n.243-12291T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49459274T>G | CA2609134570 | ERCC6 | c.4063-40A>C (n.4063-40A>C) n.2232A>C n.1209-40A>C n.1112-40A>C n.5466-40A>C c.3904-40A>C (n.3904-40A>C) c.*2359-40A>C (n.*2359-40A>C) c.2173-40A>C (n.2173-40A>C) c.1895-40A>C n.243-12291T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459274T= | CA1908744549 | ERCC6 | c.4063-40A= (n.4063-40A=) n.2232A= n.1209-40A= n.1112-40A= n.5466-40A= c.3904-40A= (n.3904-40A=) c.*2359-40A= (n.*2359-40A=) c.2173-40A= (n.2173-40A=) c.1895-40A= n.243-12291T= | |
| 10 | g.49459275_49459276insAGT | CA2787916738 | ERCC6 | c.4063-42_4063-41insACT (n.4063-42_4063-41insACT) n.2230_2231insACT n.1209-42_1209-41insACT n.1112-42_1112-41insACT n.5466-42_5466-41insACT c.3904-42_3904-41insACT (n.3904-42_3904-41insACT) c.*2359-42_*2359-41insACT (n.*2359-42_*2359-41insACT) c.2173-42_2173-41insACT (n.2173-42_2173-41insACT) c.1895-42_1895-41insACT n.243-12290_243-12289insAGT | |
| 10 | g.49459276G>A | CA2609134573 | ERCC6 | c.4063-42C>T (n.4063-42C>T) n.2230C>T n.1209-42C>T n.1112-42C>T n.5466-42C>T c.3904-42C>T (n.3904-42C>T) c.*2359-42C>T (n.*2359-42C>T) c.2173-42C>T (n.2173-42C>T) c.1895-42C>T n.243-12289G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459276G>C | CA2787916739 | ERCC6 | c.4063-42C>G (n.4063-42C>G) n.2230C>G n.1209-42C>G n.1112-42C>G n.5466-42C>G c.3904-42C>G (n.3904-42C>G) c.*2359-42C>G (n.*2359-42C>G) c.2173-42C>G (n.2173-42C>G) c.1895-42C>G n.243-12289G>C | |
| 10 | g.49459276_49459277insAA | CA2787916742 | ERCC6 | c.4063-43_4063-42insTT (n.4063-43_4063-42insTT) n.2229_2230insTT n.1209-43_1209-42insTT n.1112-43_1112-42insTT n.5466-43_5466-42insTT c.3904-43_3904-42insTT (n.3904-43_3904-42insTT) c.*2359-43_*2359-42insTT (n.*2359-43_*2359-42insTT) c.2173-43_2173-42insTT (n.2173-43_2173-42insTT) c.1895-43_1895-42insTT n.243-12289_243-12288insAA | |
| 10 | g.49459277T>A | CA2787916741 | ERCC6 | c.4063-43A>T (n.4063-43A>T) n.2229A>T n.1209-43A>T n.1112-43A>T n.5466-43A>T c.3904-43A>T (n.3904-43A>T) c.*2359-43A>T (n.*2359-43A>T) c.2173-43A>T (n.2173-43A>T) c.1895-43A>T n.243-12288T>A | |
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| 10 | g.49459279T>A | CA2787916747 | ERCC6 | c.4063-45A>T (n.4063-45A>T) n.2227A>T n.1209-45A>T n.1112-45A>T n.5466-45A>T c.3904-45A>T (n.3904-45A>T) c.*2359-45A>T (n.*2359-45A>T) c.2173-45A>T (n.2173-45A>T) c.1895-45A>T n.243-12286T>A | |
| 10 | g.49459279T>G | CA2609134577 | ERCC6 | c.4063-45A>C (n.4063-45A>C) n.2227A>C n.1209-45A>C n.1112-45A>C n.5466-45A>C c.3904-45A>C (n.3904-45A>C) c.*2359-45A>C (n.*2359-45A>C) c.2173-45A>C (n.2173-45A>C) c.1895-45A>C n.243-12286T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49459281_49459282insA | CA2787916757 | ERCC6 | c.4063-48_4063-47insT (n.4063-48_4063-47insT) n.2224_2225insT n.1209-48_1209-47insT n.1112-48_1112-47insT n.5466-48_5466-47insT c.3904-48_3904-47insT (n.3904-48_3904-47insT) c.*2359-48_*2359-47insT (n.*2359-48_*2359-47insT) c.2173-48_2173-47insT (n.2173-48_2173-47insT) c.1895-48_1895-47insT n.243-12284_243-12283insA | |
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| 10 | g.49459282G>T | CA2609134580 | ERCC6 | c.4063-48C>A (n.4063-48C>A) n.2224C>A n.1209-48C>A n.1112-48C>A n.5466-48C>A c.3904-48C>A (n.3904-48C>A) c.*2359-48C>A (n.*2359-48C>A) c.2173-48C>A (n.2173-48C>A) c.1895-48C>A n.243-12283G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49459285_49459287del | CA2787916760 | ERCC6 | c.4063-51_4063-49del (n.4063-51_4063-49del) n.2221_2223del n.1209-51_1209-49del n.1112-51_1112-49del n.5466-51_5466-49del c.3904-51_3904-49del (n.3904-51_3904-49del) c.*2359-51_*2359-49del (n.*2359-51_*2359-49del) c.2173-51_2173-49del (n.2173-51_2173-49del) c.1895-51_1895-49del n.243-12280_243-12278del | |
| 10 | g.49459284C>A | CA2609134648 | ERCC6 | c.4063-50G>T (n.4063-50G>T) n.2222G>T n.1209-50G>T n.1112-50G>T n.5466-50G>T c.3904-50G>T (n.3904-50G>T) c.*2359-50G>T (n.*2359-50G>T) c.2173-50G>T (n.2173-50G>T) c.1895-50G>T n.243-12281C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459284C= | CA1908744554 | ERCC6 | c.4063-50G= (n.4063-50G=) n.2222G= n.1209-50G= n.1112-50G= n.5466-50G= c.3904-50G= (n.3904-50G=) c.*2359-50G= (n.*2359-50G=) c.2173-50G= (n.2173-50G=) c.1895-50G= n.243-12281C= | |
| 10 | g.49459284C>T | CA928205767 | ERCC6 | c.4063-50G>A (n.4063-50G>A) n.2222G>A n.1209-50G>A n.1112-50G>A n.5466-50G>A c.3904-50G>A (n.3904-50G>A) c.*2359-50G>A (n.*2359-50G>A) c.2173-50G>A (n.2173-50G>A) c.1895-50G>A n.243-12281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459285C= | CA1908744555 | ERCC6 | c.4063-51G= (n.4063-51G=) n.2221G= n.1209-51G= n.1112-51G= n.5466-51G= c.3904-51G= (n.3904-51G=) c.*2359-51G= (n.*2359-51G=) c.2173-51G= (n.2173-51G=) c.1895-51G= n.243-12280C= | |
| 10 | g.49459285C>G | CA2574544755 | ERCC6 | c.4063-51G>C (n.4063-51G>C) n.2221G>C n.1209-51G>C n.1112-51G>C n.5466-51G>C c.3904-51G>C (n.3904-51G>C) c.*2359-51G>C (n.*2359-51G>C) c.2173-51G>C (n.2173-51G>C) c.1895-51G>C n.243-12280C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459285C>T | CA206614829 | ERCC6 | c.4063-51G>A (n.4063-51G>A) n.2221G>A n.1209-51G>A n.1112-51G>A n.5466-51G>A c.3904-51G>A (n.3904-51G>A) c.*2359-51G>A (n.*2359-51G>A) c.2173-51G>A (n.2173-51G>A) c.1895-51G>A n.243-12280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459285_49459286insA | CA2787916762 | ERCC6 | c.4063-52_4063-51insT (n.4063-52_4063-51insT) n.2220_2221insT n.1209-52_1209-51insT n.1112-52_1112-51insT n.5466-52_5466-51insT c.3904-52_3904-51insT (n.3904-52_3904-51insT) c.*2359-52_*2359-51insT (n.*2359-52_*2359-51insT) c.2173-52_2173-51insT (n.2173-52_2173-51insT) c.1895-52_1895-51insT n.243-12280_243-12279insA | |
| 10 | g.49459286C>A | CA666028126 | ERCC6 | c.4063-52G>T (n.4063-52G>T) n.2220G>T n.1209-52G>T n.1112-52G>T n.5466-52G>T c.3904-52G>T (n.3904-52G>T) c.*2359-52G>T (n.*2359-52G>T) c.2173-52G>T (n.2173-52G>T) c.1895-52G>T n.243-12279C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459286C= | CA1908744556 | ERCC6 | c.4063-52G= (n.4063-52G=) n.2220G= n.1209-52G= n.1112-52G= n.5466-52G= c.3904-52G= (n.3904-52G=) c.*2359-52G= (n.*2359-52G=) c.2173-52G= (n.2173-52G=) c.1895-52G= n.243-12279C= | |
| 10 | g.49459286_49459287insAGA | CA2787916763 | ERCC6 | c.4063-53_4063-52insTCT (n.4063-53_4063-52insTCT) n.2219_2220insTCT n.1209-53_1209-52insTCT n.1112-53_1112-52insTCT n.5466-53_5466-52insTCT c.3904-53_3904-52insTCT (n.3904-53_3904-52insTCT) c.*2359-53_*2359-52insTCT (n.*2359-53_*2359-52insTCT) c.2173-53_2173-52insTCT (n.2173-53_2173-52insTCT) c.1895-53_1895-52insTCT n.243-12279_243-12278insAGA | |
| 10 | g.49459287C>A | CA2574544756 | ERCC6 | c.4063-53G>T (n.4063-53G>T) n.2219G>T n.1209-53G>T n.1112-53G>T n.5466-53G>T c.3904-53G>T (n.3904-53G>T) c.*2359-53G>T (n.*2359-53G>T) c.2173-53G>T (n.2173-53G>T) c.1895-53G>T n.243-12278C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459287C>T | CA2787916764 | ERCC6 | c.4063-53G>A (n.4063-53G>A) n.2219G>A n.1209-53G>A n.1112-53G>A n.5466-53G>A c.3904-53G>A (n.3904-53G>A) c.*2359-53G>A (n.*2359-53G>A) c.2173-53G>A (n.2173-53G>A) c.1895-53G>A n.243-12278C>T | |
| 10 | g.49459289C= | CA1908744557 | ERCC6 | c.4063-55G= (n.4063-55G=) n.2217G= n.1209-55G= n.1112-55G= n.5466-55G= c.3904-55G= (n.3904-55G=) c.*2359-55G= (n.*2359-55G=) c.2173-55G= (n.2173-55G=) c.1895-55G= n.243-12276C= | |
| 10 | g.49459289C>G | CA2787916766 | ERCC6 | c.4063-55G>C (n.4063-55G>C) n.2217G>C n.1209-55G>C n.1112-55G>C n.5466-55G>C c.3904-55G>C (n.3904-55G>C) c.*2359-55G>C (n.*2359-55G>C) c.2173-55G>C (n.2173-55G>C) c.1895-55G>C n.243-12276C>G | |
| 10 | g.49459289C>T | CA1908744558 | ERCC6 | c.4063-55G>A (n.4063-55G>A) n.2217G>A n.1209-55G>A n.1112-55G>A n.5466-55G>A c.3904-55G>A (n.3904-55G>A) c.*2359-55G>A (n.*2359-55G>A) c.2173-55G>A (n.2173-55G>A) c.1895-55G>A n.243-12276C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459294_49459297del | CA2787916765 | ERCC6 | c.4063-58_4063-55del (n.4063-58_4063-55del) n.2214_2217del n.1209-58_1209-55del n.1112-58_1112-55del n.5466-58_5466-55del c.3904-58_3904-55del (n.3904-58_3904-55del) c.*2359-58_*2359-55del (n.*2359-58_*2359-55del) c.2173-58_2173-55del (n.2173-58_2173-55del) c.1895-58_1895-55del n.243-12271_243-12268del | |
| 10 | g.49459290T>A | CA2787916767 | ERCC6 | c.4063-56A>T (n.4063-56A>T) n.2216A>T n.1209-56A>T n.1112-56A>T n.5466-56A>T c.3904-56A>T (n.3904-56A>T) c.*2359-56A>T (n.*2359-56A>T) c.2173-56A>T (n.2173-56A>T) c.1895-56A>T n.243-12275T>A | |
| 10 | g.49459290_49459291insAGAA | CA2787916768 | ERCC6 | c.4063-57_4063-56insTTCT (n.4063-57_4063-56insTTCT) n.2215_2216insTTCT n.1209-57_1209-56insTTCT n.1112-57_1112-56insTTCT n.5466-57_5466-56insTTCT c.3904-57_3904-56insTTCT (n.3904-57_3904-56insTTCT) c.*2359-57_*2359-56insTTCT (n.*2359-57_*2359-56insTTCT) c.2173-57_2173-56insTTCT (n.2173-57_2173-56insTTCT) c.1895-57_1895-56insTTCT n.243-12275_243-12274insAGAA | |
| 10 | g.49459291T>A | CA2787916769 | ERCC6 | c.4063-57A>T (n.4063-57A>T) n.2215A>T n.1209-57A>T n.1112-57A>T n.5466-57A>T c.3904-57A>T (n.3904-57A>T) c.*2359-57A>T (n.*2359-57A>T) c.2173-57A>T (n.2173-57A>T) c.1895-57A>T n.243-12274T>A | |
| 10 | g.49459291T>C | CA2787916770 | ERCC6 | c.4063-57A>G (n.4063-57A>G) n.2215A>G n.1209-57A>G n.1112-57A>G n.5466-57A>G c.3904-57A>G (n.3904-57A>G) c.*2359-57A>G (n.*2359-57A>G) c.2173-57A>G (n.2173-57A>G) c.1895-57A>G n.243-12274T>C | |
| 10 | g.49459292C>A | CA1908744559 | ERCC6 | c.4063-58G>T (n.4063-58G>T) n.2214G>T n.1209-58G>T n.1112-58G>T n.5466-58G>T c.3904-58G>T (n.3904-58G>T) c.*2359-58G>T (n.*2359-58G>T) c.2173-58G>T (n.2173-58G>T) c.1895-58G>T n.243-12273C>A | dbSNP |
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| 10 | g.49459293_49459299del | CA2787916771 | ERCC6 | c.4063-64_4063-58del (n.4063-64_4063-58del) n.2208_2214del n.1209-64_1209-58del n.1112-64_1112-58del n.5466-64_5466-58del c.3904-64_3904-58del (n.3904-64_3904-58del) c.*2359-64_*2359-58del (n.*2359-64_*2359-58del) c.2173-64_2173-58del (n.2173-64_2173-58del) c.1895-64_1895-58del n.243-12272_243-12266del | |
| 10 | g.49459293C>T | CA2609134658 | ERCC6 | c.4063-59G>A (n.4063-59G>A) n.2213G>A n.1209-59G>A n.1112-59G>A n.5466-59G>A c.3904-59G>A (n.3904-59G>A) c.*2359-59G>A (n.*2359-59G>A) c.2173-59G>A (n.2173-59G>A) c.1895-59G>A n.243-12272C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49459294T>C | CA2609134661 | ERCC6 | c.4063-60A>G (n.4063-60A>G) n.2212A>G n.1209-60A>G n.1112-60A>G n.5466-60A>G c.3904-60A>G (n.3904-60A>G) c.*2359-60A>G (n.*2359-60A>G) c.2173-60A>G (n.2173-60A>G) c.1895-60A>G n.243-12271T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459294_49459300del | CA2787916774 | ERCC6 | c.4063-66_4063-60del (n.4063-66_4063-60del) n.2206_2212del n.1209-66_1209-60del n.1112-66_1112-60del n.5466-66_5466-60del c.3904-66_3904-60del (n.3904-66_3904-60del) c.*2359-66_*2359-60del (n.*2359-66_*2359-60del) c.2173-66_2173-60del (n.2173-66_2173-60del) c.1895-66_1895-60del n.243-12271_243-12265del | |
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| 10 | g.49459308T>A | CA2787916794 | ERCC6 | c.4063-74A>T (n.4063-74A>T) n.2198A>T n.1209-74A>T n.1112-74A>T n.5466-74A>T c.3904-74A>T (n.3904-74A>T) c.*2359-74A>T (n.*2359-74A>T) c.2173-74A>T (n.2173-74A>T) c.1895-74A>T n.243-12257T>A | |
| 10 | g.49459309G>A | CA2787916796 | ERCC6 | c.4063-75C>T (n.4063-75C>T) n.2197C>T n.1209-75C>T n.1112-75C>T n.5466-75C>T c.3904-75C>T (n.3904-75C>T) c.*2359-75C>T (n.*2359-75C>T) c.2173-75C>T (n.2173-75C>T) c.1895-75C>T n.243-12256G>A | |
| 10 | g.49459309G>T | CA2609134724 | ERCC6 | c.4063-75C>A (n.4063-75C>A) n.2197C>A n.1209-75C>A n.1112-75C>A n.5466-75C>A c.3904-75C>A (n.3904-75C>A) c.*2359-75C>A (n.*2359-75C>A) c.2173-75C>A (n.2173-75C>A) c.1895-75C>A n.243-12256G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49459309_49459326del | CA2787916795 | ERCC6 | c.4063-92_4063-75del (n.4063-92_4063-75del) n.2180_2197del n.1209-92_1209-75del n.1112-92_1112-75del n.5466-92_5466-75del c.3904-92_3904-75del (n.3904-92_3904-75del) c.*2359-92_*2359-75del (n.*2359-92_*2359-75del) c.2173-92_2173-75del (n.2173-92_2173-75del) c.1895-92_1895-75del n.243-12256_243-12239del | |
| 10 | g.49459310A>C | CA2787916798 | ERCC6 | c.4063-76T>G (n.4063-76T>G) n.2196T>G n.1209-76T>G n.1112-76T>G n.5466-76T>G c.3904-76T>G (n.3904-76T>G) c.*2359-76T>G (n.*2359-76T>G) c.2173-76T>G (n.2173-76T>G) c.1895-76T>G n.243-12255A>C | |
| 10 | g.49459311_49459313del | CA2787916799 | ERCC6 | c.4063-79_4063-77del (n.4063-79_4063-77del) n.2193_2195del n.1209-79_1209-77del n.1112-79_1112-77del n.5466-79_5466-77del c.3904-79_3904-77del (n.3904-79_3904-77del) c.*2359-79_*2359-77del (n.*2359-79_*2359-77del) c.2173-79_2173-77del (n.2173-79_2173-77del) c.1895-79_1895-77del n.243-12254_243-12252del | |
| 10 | g.49459312G>A | CA666028130 | ERCC6 | c.4063-78C>T (n.4063-78C>T) n.2194C>T n.1209-78C>T n.1112-78C>T n.5466-78C>T c.3904-78C>T (n.3904-78C>T) c.*2359-78C>T (n.*2359-78C>T) c.2173-78C>T (n.2173-78C>T) c.1895-78C>T n.243-12253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459312G= | CA1908744567 | ERCC6 | c.4063-78C= (n.4063-78C=) n.2194C= n.1209-78C= n.1112-78C= n.5466-78C= c.3904-78C= (n.3904-78C=) c.*2359-78C= (n.*2359-78C=) c.2173-78C= (n.2173-78C=) c.1895-78C= n.243-12253G= | |
| 10 | g.49459312_49459313insACA | CA2787916800 | ERCC6 | c.4063-79_4063-78insTGT (n.4063-79_4063-78insTGT) n.2193_2194insTGT n.1209-79_1209-78insTGT n.1112-79_1112-78insTGT n.5466-79_5466-78insTGT c.3904-79_3904-78insTGT (n.3904-79_3904-78insTGT) c.*2359-79_*2359-78insTGT (n.*2359-79_*2359-78insTGT) c.2173-79_2173-78insTGT (n.2173-79_2173-78insTGT) c.1895-79_1895-78insTGT n.243-12253_243-12252insACA | |
| 10 | g.49459313G>A | CA666028131 | ERCC6 | c.4063-79C>T (n.4063-79C>T) n.2193C>T n.1209-79C>T n.1112-79C>T n.5466-79C>T c.3904-79C>T (n.3904-79C>T) c.*2359-79C>T (n.*2359-79C>T) c.2173-79C>T (n.2173-79C>T) c.1895-79C>T n.243-12252G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49459313G>T | CA2574544760 | ERCC6 | c.4063-79C>A (n.4063-79C>A) n.2193C>A n.1209-79C>A n.1112-79C>A n.5466-79C>A c.3904-79C>A (n.3904-79C>A) c.*2359-79C>A (n.*2359-79C>A) c.2173-79C>A (n.2173-79C>A) c.1895-79C>A n.243-12252G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459314G>A | CA1908744570 | ERCC6 | c.4063-80C>T (n.4063-80C>T) n.2192C>T n.1209-80C>T n.1112-80C>T n.5466-80C>T c.3904-80C>T (n.3904-80C>T) c.*2359-80C>T (n.*2359-80C>T) c.2173-80C>T (n.2173-80C>T) c.1895-80C>T n.243-12251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459314G= | CA1908744569 | ERCC6 | c.4063-80C= (n.4063-80C=) n.2192C= n.1209-80C= n.1112-80C= n.5466-80C= c.3904-80C= (n.3904-80C=) c.*2359-80C= (n.*2359-80C=) c.2173-80C= (n.2173-80C=) c.1895-80C= n.243-12251G= | |
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| 10 | g.49459316C>A | CA2609134726 | ERCC6 | c.4063-82G>T (n.4063-82G>T) n.2190G>T n.1209-82G>T n.1112-82G>T n.5466-82G>T c.3904-82G>T (n.3904-82G>T) c.*2359-82G>T (n.*2359-82G>T) c.2173-82G>T (n.2173-82G>T) c.1895-82G>T n.243-12249C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459318del | CA2609134728 | ERCC6 | c.4063-84del (n.4063-84del) n.2188del n.1209-84del n.1112-84del n.5466-84del c.3904-84del (n.3904-84del) c.*2359-84del (n.*2359-84del) c.2173-84del (n.2173-84del) c.1895-84del n.243-12247del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459318C>A | CA2721826030 | ERCC6 | c.4063-84G>T (n.4063-84G>T) n.2188G>T n.1209-84G>T n.1112-84G>T n.5466-84G>T c.3904-84G>T (n.3904-84G>T) c.*2359-84G>T (n.*2359-84G>T) c.2173-84G>T (n.2173-84G>T) c.1895-84G>T n.243-12247C>A | dbSNP |
| 10 | g.49459318C>T | CA2609134729 | ERCC6 | c.4063-84G>A (n.4063-84G>A) n.2188G>A n.1209-84G>A n.1112-84G>A n.5466-84G>A c.3904-84G>A (n.3904-84G>A) c.*2359-84G>A (n.*2359-84G>A) c.2173-84G>A (n.2173-84G>A) c.1895-84G>A n.243-12247C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459319A= | CA1908744571 | ERCC6 | c.4063-85T= (n.4063-85T=) n.2187T= n.1209-85T= n.1112-85T= n.5466-85T= c.3904-85T= (n.3904-85T=) c.*2359-85T= (n.*2359-85T=) c.2173-85T= (n.2173-85T=) c.1895-85T= n.243-12246A= | |
| 10 | g.49459319A>G | CA206614831 | ERCC6 | c.4063-85T>C (n.4063-85T>C) n.2187T>C n.1209-85T>C n.1112-85T>C n.5466-85T>C c.3904-85T>C (n.3904-85T>C) c.*2359-85T>C (n.*2359-85T>C) c.2173-85T>C (n.2173-85T>C) c.1895-85T>C n.243-12246A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459320A= | CA1908744572 | ERCC6 | c.4063-86T= (n.4063-86T=) n.2186T= n.1209-86T= n.1112-86T= n.5466-86T= c.3904-86T= (n.3904-86T=) c.*2359-86T= (n.*2359-86T=) c.2173-86T= (n.2173-86T=) c.1895-86T= n.243-12245A= | |
| 10 | g.49459320A>G | CA928205773 | ERCC6 | c.4063-86T>C (n.4063-86T>C) n.2186T>C n.1209-86T>C n.1112-86T>C n.5466-86T>C c.3904-86T>C (n.3904-86T>C) c.*2359-86T>C (n.*2359-86T>C) c.2173-86T>C (n.2173-86T>C) c.1895-86T>C n.243-12245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459321G>A | CA593780401 | ERCC6 | c.4063-87C>T (n.4063-87C>T) n.2185C>T n.1209-87C>T n.1112-87C>T n.5466-87C>T c.3904-87C>T (n.3904-87C>T) c.*2359-87C>T (n.*2359-87C>T) c.2173-87C>T (n.2173-87C>T) c.1895-87C>T n.243-12244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459321G>C | CA928205782 | ERCC6 | c.4063-87C>G (n.4063-87C>G) n.2185C>G n.1209-87C>G n.1112-87C>G n.5466-87C>G c.3904-87C>G (n.3904-87C>G) c.*2359-87C>G (n.*2359-87C>G) c.2173-87C>G (n.2173-87C>G) c.1895-87C>G n.243-12244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459321G= | CA1908744573 | ERCC6 | c.4063-87C= (n.4063-87C=) n.2185C= n.1209-87C= n.1112-87C= n.5466-87C= c.3904-87C= (n.3904-87C=) c.*2359-87C= (n.*2359-87C=) c.2173-87C= (n.2173-87C=) c.1895-87C= n.243-12244G= | |
| 10 | g.49459321G>T | CA2609134733 | ERCC6 | c.4063-87C>A (n.4063-87C>A) n.2185C>A n.1209-87C>A n.1112-87C>A n.5466-87C>A c.3904-87C>A (n.3904-87C>A) c.*2359-87C>A (n.*2359-87C>A) c.2173-87C>A (n.2173-87C>A) c.1895-87C>A n.243-12244G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459323C>T | CA2609134744 | ERCC6 | c.4063-89G>A (n.4063-89G>A) n.2183G>A n.1209-89G>A n.1112-89G>A n.5466-89G>A c.3904-89G>A (n.3904-89G>A) c.*2359-89G>A (n.*2359-89G>A) c.2173-89G>A (n.2173-89G>A) c.1895-89G>A n.243-12242C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459326C>A | CA2609134746 | ERCC6 | c.4063-92G>T (n.4063-92G>T) n.2180G>T n.1209-92G>T n.1112-92G>T n.5466-92G>T c.3904-92G>T (n.3904-92G>T) c.*2359-92G>T (n.*2359-92G>T) c.2173-92G>T (n.2173-92G>T) c.1895-92G>T n.243-12239C>A | gnomAD v4 |
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