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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49459139_49459141del | CA2609134362 | ERCC6 | c.4161_4163del (p.Ser1388del) n.2370_2372del n.1307_1309del n.1210_1212del n.5564_5566del c.4002_4004del (p.Ser1335del) c.*2457_*2459del (n.*2457_*2459del) c.2271_2273del (p.Ser758del) c.1993_1995del n.243-12426_243-12424del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459139_49459143dup | CA1908744489 | ERCC6 | c.4154_4158dup (p.Ser1387LeufsTer9) n.2363_2367dup n.1300_1304dup n.1203_1207dup n.5557_5561dup c.3995_3999dup (p.Ser1334LeufsTer9) c.*2450_*2454dup (n.*2450_*2454dup) c.2264_2268dup (p.Ser757LeufsTer9) c.1986_1990dup n.243-12426_243-12422dup | dbSNP |
| 10 | g.49459144_49459161del | CA593780434 | ERCC6 | c.4140_4157del (p.Ser1381_Ser1386del) n.2349_2366del n.1286_1303del n.1189_1206del n.5543_5560del c.3981_3998del (p.Ser1328_Ser1333del) c.*2436_*2453del (n.*2436_*2453del) c.2250_2267del (p.Ser751_Ser756del) c.1972_1989del n.243-12421_243-12404del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459141A>C | CA376704232 | ERCC6 | c.4156T>G (p.Ser1386Ala) n.2365T>G n.1302T>G n.1205T>G n.5559T>G c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.1988T>G n.243-12424A>C | |
| 10 | g.49459141A>G | CA376704234 | ERCC6 | c.4156T>C (p.Ser1386Pro) n.2365T>C n.1302T>C n.1205T>C n.5559T>C c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.1988T>C n.243-12424A>G | |
| 10 | g.49459141A>T | CA376704236 | ERCC6 | c.4156T>A (p.Ser1386Thr) n.2365T>A n.1302T>A n.1205T>A n.5559T>A c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.1988T>A n.243-12424A>T | |
| 10 | g.49459142A>C | CA469788989 | ERCC6 | c.4155T>G (p.Ala1385=) n.2364T>G n.1301T>G n.1204T>G n.5558T>G c.3996T>G (p.Ala1332=) c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.2265T>G (p.Ala755=) c.1987T>G n.243-12423A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459142A>G | CA469788988 | ERCC6 | c.4155T>C (p.Ala1385=) n.2364T>C n.1301T>C n.1204T>C n.5558T>C c.3996T>C (p.Ala1332=) c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.2265T>C (p.Ala755=) c.1987T>C n.243-12423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459142A>T | CA469788987 | ERCC6 | c.4155T>A (p.Ala1385=) n.2364T>A n.1301T>A n.1204T>A n.5558T>A c.3996T>A (p.Ala1332=) c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.2265T>A (p.Ala755=) c.1987T>A n.243-12423A>T | |
| 10 | g.49459143G>A | CA5495162 | ERCC6 | c.4154C>T (p.Ala1385Val) n.2363C>T n.1300C>T n.1203C>T n.5557C>T c.3995C>T (p.Ala1332Val) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.1986C>T n.243-12422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459143G>C | CA376704239 | ERCC6 | c.4154C>G (p.Ala1385Gly) n.2363C>G n.1300C>G n.1203C>G n.5557C>G c.3995C>G (p.Ala1332Gly) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.1986C>G n.243-12422G>C | |
| 10 | g.49459143G= | CA1908744491 | ERCC6 | c.4154C= (p.Ala1385=) n.2363C= n.1300C= n.1203C= n.5557C= c.3995C= (p.Ala1332=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.2264C= (p.Ala755=) c.1986C= n.243-12422G= | |
| 10 | g.49459143G>T | CA376704238 | ERCC6 | c.4154C>A (p.Ala1385Asp) n.2363C>A n.1300C>A n.1203C>A n.5557C>A c.3995C>A (p.Ala1332Asp) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.1986C>A n.243-12422G>T | ClinVar |
| 10 | g.49459144C>A | CA376704243 | ERCC6 | c.4153G>T (p.Ala1385Ser) n.2362G>T n.1299G>T n.1202G>T n.5556G>T c.3994G>T (p.Ala1332Ser) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.1985G>T n.243-12421C>A | |
| 10 | g.49459144C= | CA1908744492 | ERCC6 | c.4153G= (p.Ala1385=) n.2362G= n.1299G= n.1202G= n.5556G= c.3994G= (p.Ala1332=) c.*2449G= (n.*2449G=) c.2263G= (p.Ala755=) c.1985G= n.243-12421C= | |
| 10 | g.49459144C>G | CA376704245 | ERCC6 | c.4153G>C (p.Ala1385Pro) n.2362G>C n.1299G>C n.1202G>C n.5556G>C c.3994G>C (p.Ala1332Pro) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.1985G>C n.243-12421C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459144C>T | CA376704247 | ERCC6 | c.4153G>A (p.Ala1385Thr) n.2362G>A n.1299G>A n.1202G>A n.5556G>A c.3994G>A (p.Ala1332Thr) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.1985G>A n.243-12421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459145G>A | CA469788995 | ERCC6 | c.4152C>T (p.Leu1384=) n.2361C>T n.1298C>T n.1201C>T n.5555C>T c.3993C>T (p.Leu1331=) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.2262C>T (p.Leu754=) c.1984C>T n.243-12420G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459145G>C | CA5495163 | ERCC6 | c.4152C>G (p.Leu1384=) n.2361C>G n.1298C>G n.1201C>G n.5555C>G c.3993C>G (p.Leu1331=) c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.2262C>G (p.Leu754=) c.1984C>G n.243-12420G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459145G= | CA1908744493 | ERCC6 | c.4152C= (p.Leu1384=) n.2361C= n.1298C= n.1201C= n.5555C= c.3993C= (p.Leu1331=) c.*2448C= (n.*2448C=) c.2262C= (p.Leu754=) c.1984C= n.243-12420G= | |
| 10 | g.49459145G>T | CA469788994 | ERCC6 | c.4152C>A (p.Leu1384=) n.2361C>A n.1298C>A n.1201C>A n.5555C>A c.3993C>A (p.Leu1331=) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.2262C>A (p.Leu754=) c.1984C>A n.243-12420G>T | |
| 10 | g.49459146A>C | CA376704250 | ERCC6 | c.4151T>G (p.Leu1384Arg) n.2360T>G n.1297T>G n.1200T>G n.5554T>G c.3992T>G (p.Leu1331Arg) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.1983T>G n.243-12419A>C | |
| 10 | g.49459146A>G | CA376704252 | ERCC6 | c.4151T>C (p.Leu1384Pro) n.2360T>C n.1297T>C n.1200T>C n.5554T>C c.3992T>C (p.Leu1331Pro) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.1983T>C n.243-12419A>G | |
| 10 | g.49459146A>T | CA376704254 | ERCC6 | c.4151T>A (p.Leu1384His) n.2360T>A n.1297T>A n.1200T>A n.5554T>A c.3992T>A (p.Leu1331His) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.2261T>A (p.Leu754His) c.1983T>A n.243-12419A>T | |
| 10 | g.49459147G>A | CA5495164 | ERCC6 | c.4150C>T (p.Leu1384Phe) n.2359C>T n.1296C>T n.1199C>T n.5553C>T c.3991C>T (p.Leu1331Phe) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.1982C>T n.243-12418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459147G>C | CA376704256 | ERCC6 | c.4150C>G (p.Leu1384Val) n.2359C>G n.1296C>G n.1199C>G n.5553C>G c.3991C>G (p.Leu1331Val) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.1982C>G n.243-12418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459147G= | CA1908744494 | ERCC6 | c.4150C= (p.Leu1384=) n.2359C= n.1296C= n.1199C= n.5553C= c.3991C= (p.Leu1331=) c.*2446C= (n.*2446C=) c.2260C= (p.Leu754=) c.1982C= n.243-12418G= | |
| 10 | g.49459147G>T | CA376704261 | ERCC6 | c.4150C>A (p.Leu1384Ile) n.2359C>A n.1296C>A n.1199C>A n.5553C>A c.3991C>A (p.Leu1331Ile) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.1982C>A n.243-12418G>T | |
| 10 | g.49459150del | CA645548744 | ERCC6 | c.4150del (p.Leu1384SerfsTer10) n.2359del n.1296del n.1199del n.5553del c.3991del (p.Leu1331SerfsTer10) c.*2446del (n.*2446del) c.2260del (p.Leu754SerfsTer10) c.1982del n.243-12415del | COSMIC |
| 10 | g.49459148G>A | CA469789000 | ERCC6 | c.4149C>T (p.Pro1383=) n.2358C>T n.1295C>T n.1198C>T n.5552C>T c.3990C>T (p.Pro1330=) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.2259C>T (p.Pro753=) c.1981C>T n.243-12417G>A | |
| 10 | g.49459148G>C | CA469788999 | ERCC6 | c.4149C>G (p.Pro1383=) n.2358C>G n.1295C>G n.1198C>G n.5552C>G c.3990C>G (p.Pro1330=) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.2259C>G (p.Pro753=) c.1981C>G n.243-12417G>C | |
| 10 | g.49459148G>T | CA469788998 | ERCC6 | c.4149C>A (p.Pro1383=) n.2358C>A n.1295C>A n.1198C>A n.5552C>A c.3990C>A (p.Pro1330=) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.2259C>A (p.Pro753=) c.1981C>A n.243-12417G>T | |
| 10 | g.49459149G>A | CA376704263 | ERCC6 | c.4148C>T (p.Pro1383Leu) n.2357C>T n.1294C>T n.1197C>T n.5551C>T c.3989C>T (p.Pro1330Leu) c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.2258C>T (p.Pro753Leu) c.1980C>T n.243-12416G>A | |
| 10 | g.49459149G>C | CA376704265 | ERCC6 | c.4148C>G (p.Pro1383Arg) n.2357C>G n.1294C>G n.1197C>G n.5551C>G c.3989C>G (p.Pro1330Arg) c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.2258C>G (p.Pro753Arg) c.1980C>G n.243-12416G>C | |
| 10 | g.49459149G>T | CA376704266 | ERCC6 | c.4148C>A (p.Pro1383His) n.2357C>A n.1294C>A n.1197C>A n.5551C>A c.3989C>A (p.Pro1330His) c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.2258C>A (p.Pro753His) c.1980C>A n.243-12416G>T | |
| 10 | g.49459150G>A | CA376704275 | ERCC6 | c.4147C>T (p.Pro1383Ser) n.2356C>T n.1293C>T n.1196C>T n.5550C>T c.3988C>T (p.Pro1330Ser) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.2257C>T (p.Pro753Ser) c.1979C>T n.243-12415G>A | |
| 10 | g.49459150G>C | CA376704273 | ERCC6 | c.4147C>G (p.Pro1383Ala) n.2356C>G n.1293C>G n.1196C>G n.5550C>G c.3988C>G (p.Pro1330Ala) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.2257C>G (p.Pro753Ala) c.1979C>G n.243-12415G>C | dbSNP |
| 10 | g.49459150G>T | CA376704268 | ERCC6 | c.4147C>A (p.Pro1383Thr) n.2356C>A n.1293C>A n.1196C>A n.5550C>A c.3988C>A (p.Pro1330Thr) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.2257C>A (p.Pro753Thr) c.1979C>A n.243-12415G>T | |
| 10 | g.49459151C>A | CA469789006 | ERCC6 | c.4146G>T (p.Gly1382=) n.2355G>T n.1292G>T n.1195G>T n.5549G>T c.3987G>T (p.Gly1329=) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.2256G>T (p.Gly752=) c.1978G>T n.243-12414C>A | |
| 10 | g.49459151C= | CA1908744495 | ERCC6 | c.4146G= (p.Gly1382=) n.2355G= n.1292G= n.1195G= n.5549G= c.3987G= (p.Gly1329=) c.*2442G= (n.*2442G=) c.2256G= (p.Gly752=) c.1978G= n.243-12414C= | |
| 10 | g.49459151C>G | CA469789004 | ERCC6 | c.4146G>C (p.Gly1382=) n.2355G>C n.1292G>C n.1195G>C n.5549G>C c.3987G>C (p.Gly1329=) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.2256G>C (p.Gly752=) c.1978G>C n.243-12414C>G | |
| 10 | g.49459151C>T | CA206614705 | ERCC6 | c.4146G>A (p.Gly1382=) n.2355G>A n.1292G>A n.1195G>A n.5549G>A c.3987G>A (p.Gly1329=) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.2256G>A (p.Gly752=) c.1978G>A n.243-12414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459153del | CA2580615462 | ERCC6 | c.4146del (p.Leu1384SerfsTer10) n.2355del n.1292del n.1195del n.5549del c.3987del (p.Leu1331SerfsTer10) c.*2442del (n.*2442del) c.2256del (p.Leu754SerfsTer10) c.1978del n.243-12412del | ClinVar |
| 10 | g.49459152C>A | CA376704278 | ERCC6 | c.4145G>T (p.Gly1382Val) n.2354G>T n.1291G>T n.1194G>T n.5548G>T c.3986G>T (p.Gly1329Val) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.1977G>T n.243-12413C>A | dbSNP |
| 10 | g.49459152C= | CA1908744496 | ERCC6 | c.4145G= (p.Gly1382=) n.2354G= n.1291G= n.1194G= n.5548G= c.3986G= (p.Gly1329=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.2255G= (p.Gly752=) c.1977G= n.243-12413C= | |
| 10 | g.49459152C>G | CA376704280 | ERCC6 | c.4145G>C (p.Gly1382Ala) n.2354G>C n.1291G>C n.1194G>C n.5548G>C c.3986G>C (p.Gly1329Ala) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.1977G>C n.243-12413C>G | |
| 10 | g.49459152C>T | CA376704281 | ERCC6 | c.4145G>A (p.Gly1382Glu) n.2354G>A n.1291G>A n.1194G>A n.5548G>A c.3986G>A (p.Gly1329Glu) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.2255G>A (p.Gly752Glu) c.1977G>A n.243-12413C>T | |
| 10 | g.49459153C>A | CA376704284 | ERCC6 | c.4144G>T (p.Gly1382Trp) n.2353G>T n.1290G>T n.1193G>T n.5547G>T c.3985G>T (p.Gly1329Trp) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.2254G>T (p.Gly752Trp) c.1976G>T n.243-12412C>A | |
| 10 | g.49459153C= | CA1908744497 | ERCC6 | c.4144G= (p.Gly1382=) n.2353G= n.1290G= n.1193G= n.5547G= c.3985G= (p.Gly1329=) c.*2440G= (n.*2440G=) c.2254G= (p.Gly752=) c.1976G= n.243-12412C= | |
| 10 | g.49459153C>G | CA376704285 | ERCC6 | c.4144G>C (p.Gly1382Arg) n.2353G>C n.1290G>C n.1193G>C n.5547G>C c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.1976G>C n.243-12412C>G | |
| 10 | g.49459153C>T | CA5495165 | ERCC6 | c.4144G>A (p.Gly1382Arg) n.2353G>A n.1290G>A n.1193G>A n.5547G>A c.3985G>A (p.Gly1329Arg) c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.2254G>A (p.Gly752Arg) c.1976G>A n.243-12412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459154G>A | CA5495166 | ERCC6 | c.4143C>T (p.Ser1381=) n.2352C>T n.1289C>T n.1192C>T n.5546C>T c.3984C>T (p.Ser1328=) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.2253C>T (p.Ser751=) c.1975C>T n.243-12411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49459154G>C | CA469789009 | ERCC6 | c.4143C>G (p.Ser1381=) n.2352C>G n.1289C>G n.1192C>G n.5546C>G c.3984C>G (p.Ser1328=) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2253C>G (p.Ser751=) c.1975C>G n.243-12411G>C | |
| 10 | g.49459154G= | CA1908744498 | ERCC6 | c.4143C= (p.Ser1381=) n.2352C= n.1289C= n.1192C= n.5546C= c.3984C= (p.Ser1328=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.2253C= (p.Ser751=) c.1975C= n.243-12411G= | |
| 10 | g.49459154G>T | CA469789008 | ERCC6 | c.4143C>A (p.Ser1381=) n.2352C>A n.1289C>A n.1192C>A n.5546C>A c.3984C>A (p.Ser1328=) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.2253C>A (p.Ser751=) c.1975C>A n.243-12411G>T | |
| 10 | g.49459155G>A | CA376704291 | ERCC6 | c.4142C>T (p.Ser1381Phe) n.2351C>T n.1288C>T n.1191C>T n.5545C>T c.3983C>T (p.Ser1328Phe) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.2252C>T (p.Ser751Phe) c.1974C>T n.243-12410G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459155G>C | CA376704296 | ERCC6 | c.4142C>G (p.Ser1381Cys) n.2351C>G n.1288C>G n.1191C>G n.5545C>G c.3983C>G (p.Ser1328Cys) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.2252C>G (p.Ser751Cys) c.1974C>G n.243-12410G>C | |
| 10 | g.49459155G>T | CA376704293 | ERCC6 | c.4142C>A (p.Ser1381Tyr) n.2351C>A n.1288C>A n.1191C>A n.5545C>A c.3983C>A (p.Ser1328Tyr) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) c.1974C>A n.243-12410G>T | |
| 10 | g.49459156A= | CA1908744499 | ERCC6 | c.4141T= (p.Ser1381=) n.2350T= n.1287T= n.1190T= n.5544T= c.3982T= (p.Ser1328=) c.*2437T= (n.*2437T=) c.2251T= (p.Ser751=) c.1973T= n.243-12409A= | |
| 10 | g.49459156A>C | CA376704298 | ERCC6 | c.4141T>G (p.Ser1381Ala) n.2350T>G n.1287T>G n.1190T>G n.5544T>G c.3982T>G (p.Ser1328Ala) c.*2437T>G (n.*2437T>G) c.2251T>G (p.Ser751Ala) c.1973T>G n.243-12409A>C | |
| 10 | g.49459156A>G | CA376704301 | ERCC6 | c.4141T>C (p.Ser1381Pro) n.2350T>C n.1287T>C n.1190T>C n.5544T>C c.3982T>C (p.Ser1328Pro) c.*2437T>C (n.*2437T>C) c.2251T>C (p.Ser751Pro) c.1973T>C n.243-12409A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459156A>T | CA376704303 | ERCC6 | c.4141T>A (p.Ser1381Thr) n.2350T>A n.1287T>A n.1190T>A n.5544T>A c.3982T>A (p.Ser1328Thr) c.*2437T>A (n.*2437T>A) c.2251T>A (p.Ser751Thr) c.1973T>A n.243-12409A>T | |
| 10 | g.49459157T>A | CA469789016 | ERCC6 | c.4140A>T (p.Ser1380=) n.2349A>T n.1286A>T n.1189A>T n.5543A>T c.3981A>T (p.Ser1327=) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.2250A>T (p.Ser750=) c.1972A>T n.243-12408T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459157T>C | CA469789015 | ERCC6 | c.4140A>G (p.Ser1380=) n.2349A>G n.1286A>G n.1189A>G n.5543A>G c.3981A>G (p.Ser1327=) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.2250A>G (p.Ser750=) c.1972A>G n.243-12408T>C | |
| 10 | g.49459157T>G | CA5495167 | ERCC6 | c.4140A>C (p.Ser1380=) n.2349A>C n.1286A>C n.1189A>C n.5543A>C c.3981A>C (p.Ser1327=) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.2250A>C (p.Ser750=) c.1972A>C n.243-12408T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459157T= | CA1908744500 | ERCC6 | c.4140A= (p.Ser1380=) n.2349A= n.1286A= n.1189A= n.5543A= c.3981A= (p.Ser1327=) c.*2436A= (n.*2436A=) c.2250A= (p.Ser750=) c.1972A= n.243-12408T= | |
| 10 | g.49459158G>A | CA376704306 | ERCC6 | c.4139C>T (p.Ser1380Leu) n.2348C>T n.1285C>T n.1188C>T n.5542C>T c.3980C>T (p.Ser1327Leu) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.2249C>T (p.Ser750Leu) c.1971C>T n.243-12407G>A | COSMIC |
| 10 | g.49459158G>C | CA376704308 | ERCC6 | c.4139C>G (p.Ser1380Ter) n.2348C>G n.1285C>G n.1188C>G n.5542C>G c.3980C>G (p.Ser1327Ter) c.*2435C>G (n.*2435C>G) c.2249C>G (p.Ser750Ter) c.1971C>G n.243-12407G>C | |
| 10 | g.49459158G>T | CA376704307 | ERCC6 | c.4139C>A (p.Ser1380Ter) n.2348C>A n.1285C>A n.1188C>A n.5542C>A c.3980C>A (p.Ser1327Ter) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.2249C>A (p.Ser750Ter) c.1971C>A n.243-12407G>T | |
| 10 | g.49459159A>C | CA376704310 | ERCC6 | c.4138T>G (p.Ser1380Ala) n.2347T>G n.1284T>G n.1187T>G n.5541T>G c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.1970T>G n.243-12406A>C | |
| 10 | g.49459159A>G | CA376704312 | ERCC6 | c.4138T>C (p.Ser1380Pro) n.2347T>C n.1284T>C n.1187T>C n.5541T>C c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.1970T>C n.243-12406A>G | |
| 10 | g.49459159A>T | CA376704315 | ERCC6 | c.4138T>A (p.Ser1380Thr) n.2347T>A n.1284T>A n.1187T>A n.5541T>A c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.1970T>A n.243-12406A>T | |
| 10 | g.49459160A= | CA1908744501 | ERCC6 | c.4137T= (p.Ser1379=) n.2346T= n.1283T= n.1186T= n.5540T= c.3978T= (p.Ser1326=) c.*2433T= (n.*2433T=) c.2247T= (p.Ser749=) c.1969T= n.243-12405A= | |
| 10 | g.49459160A>C | CA469789023 | ERCC6 | c.4137T>G (p.Ser1379=) n.2346T>G n.1283T>G n.1186T>G n.5540T>G c.3978T>G (p.Ser1326=) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.2247T>G (p.Ser749=) c.1969T>G n.243-12405A>C | |
| 10 | g.49459160A>G | CA206614711 | ERCC6 | c.4137T>C (p.Ser1379=) n.2346T>C n.1283T>C n.1186T>C n.5540T>C c.3978T>C (p.Ser1326=) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.2247T>C (p.Ser749=) c.1969T>C n.243-12405A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459160A>T | CA469789019 | ERCC6 | c.4137T>A (p.Ser1379=) n.2346T>A n.1283T>A n.1186T>A n.5540T>A c.3978T>A (p.Ser1326=) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.2247T>A (p.Ser749=) c.1969T>A n.243-12405A>T | |
| 10 | g.49459161G>A | CA376704319 | ERCC6 | c.4136C>T (p.Ser1379Phe) n.2345C>T n.1282C>T n.1185C>T n.5539C>T c.3977C>T (p.Ser1326Phe) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.1968C>T n.243-12404G>A | |
| 10 | g.49459161G>C | CA376704322 | ERCC6 | c.4136C>G (p.Ser1379Cys) n.2345C>G n.1282C>G n.1185C>G n.5539C>G c.3977C>G (p.Ser1326Cys) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.1968C>G n.243-12404G>C | |
| 10 | g.49459161G>T | CA376704325 | ERCC6 | c.4136C>A (p.Ser1379Tyr) n.2345C>A n.1282C>A n.1185C>A n.5539C>A c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.1968C>A n.243-12404G>T | |
| 10 | g.49459162del | CA2609134392 | ERCC6 | c.4135del (p.Ser1379LeufsTer15) n.2344del n.1281del n.1184del n.5538del c.3976del (p.Ser1326LeufsTer15) c.*2431del (n.*2431del) c.2245del (p.Ser749LeufsTer15) c.1967del n.243-12403del | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459162A>C | CA376704329 | ERCC6 | c.4135T>G (p.Ser1379Ala) n.2344T>G n.1281T>G n.1184T>G n.5538T>G c.3976T>G (p.Ser1326Ala) c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.1967T>G n.243-12403A>C | |
| 10 | g.49459162A>G | CA376704331 | ERCC6 | c.4135T>C (p.Ser1379Pro) n.2344T>C n.1281T>C n.1184T>C n.5538T>C c.3976T>C (p.Ser1326Pro) c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.1967T>C n.243-12403A>G | |
| 10 | g.49459162A>T | CA376704334 | ERCC6 | c.4135T>A (p.Ser1379Thr) n.2344T>A n.1281T>A n.1184T>A n.5538T>A c.3976T>A (p.Ser1326Thr) c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.1967T>A n.243-12403A>T | |
| 10 | g.49459163G>A | CA469789026 | ERCC6 | c.4134C>T (p.Asp1378=) n.2343C>T n.1280C>T n.1183C>T n.5537C>T c.3975C>T (p.Asp1325=) c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.2244C>T (p.Asp748=) c.1966C>T n.243-12402G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459163G>C | CA5495168 | ERCC6 | c.4134C>G (p.Asp1378Glu) n.2343C>G n.1280C>G n.1183C>G n.5537C>G c.3975C>G (p.Asp1325Glu) c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.2244C>G (p.Asp748Glu) c.1966C>G n.243-12402G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49459163G= | CA1908744502 | ERCC6 | c.4134C= (p.Asp1378=) n.2343C= n.1280C= n.1183C= n.5537C= c.3975C= (p.Asp1325=) c.*2430C= (n.*2430C=) c.2244C= (p.Asp748=) c.1966C= n.243-12402G= | |
| 10 | g.49459163G>T | CA376704337 | ERCC6 | c.4134C>A (p.Asp1378Glu) n.2343C>A n.1280C>A n.1183C>A n.5537C>A c.3975C>A (p.Asp1325Glu) c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.1966C>A n.243-12402G>T | |
| 10 | g.49459164T>A | CA376704339 | ERCC6 | c.4133A>T (p.Asp1378Val) n.2342A>T n.1279A>T n.1182A>T n.5536A>T c.3974A>T (p.Asp1325Val) c.*2429A>T (n.*2429A>T) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.1965A>T n.243-12401T>A | |
| 10 | g.49459164T>C | CA376704343 | ERCC6 | c.4133A>G (p.Asp1378Gly) n.2342A>G n.1279A>G n.1182A>G n.5536A>G c.3974A>G (p.Asp1325Gly) c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.1965A>G n.243-12401T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459164T>G | CA376704342 | ERCC6 | c.4133A>C (p.Asp1378Ala) n.2342A>C n.1279A>C n.1182A>C n.5536A>C c.3974A>C (p.Asp1325Ala) c.*2429A>C (n.*2429A>C) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.1965A>C n.243-12401T>G | |
| 10 | g.49459165C>A | CA376704347 | ERCC6 | c.4132G>T (p.Asp1378Tyr) n.2341G>T n.1278G>T n.1181G>T n.5535G>T c.3973G>T (p.Asp1325Tyr) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.1964G>T n.243-12400C>A | |
| 10 | g.49459165C>G | CA376704348 | ERCC6 | c.4132G>C (p.Asp1378His) n.2341G>C n.1278G>C n.1181G>C n.5535G>C c.3973G>C (p.Asp1325His) c.*2428G>C (n.*2428G>C) c.2242G>C (p.Asp748His) c.1964G>C n.243-12400C>G | |
| 10 | g.49459165C>T | CA376704352 | ERCC6 | c.4132G>A (p.Asp1378Asn) n.2341G>A n.1278G>A n.1181G>A n.5535G>A c.3973G>A (p.Asp1325Asn) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.1964G>A n.243-12400C>T | |
| 10 | g.49459166T>A | CA469789036 | ERCC6 | c.4131A>T (p.Ala1377=) n.2340A>T n.1277A>T n.1180A>T n.5534A>T c.3972A>T (p.Ala1324=) c.*2427A>T (n.*2427A>T) c.2241A>T (p.Ala747=) c.1963A>T n.243-12399T>A | |
| 10 | g.49459166T>C | CA469789035 | ERCC6 | c.4131A>G (p.Ala1377=) n.2340A>G n.1277A>G n.1180A>G n.5534A>G c.3972A>G (p.Ala1324=) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.2241A>G (p.Ala747=) c.1963A>G n.243-12399T>C | ClinVar |
| 10 | g.49459166T>G | CA469789034 | ERCC6 | c.4131A>C (p.Ala1377=) n.2340A>C n.1277A>C n.1180A>C n.5534A>C c.3972A>C (p.Ala1324=) c.*2427A>C (n.*2427A>C) c.2241A>C (p.Ala747=) c.1963A>C n.243-12399T>G | |
| 10 | g.49459167G>A | CA376704354 | ERCC6 | c.4130C>T (p.Ala1377Val) n.2339C>T n.1276C>T n.1179C>T n.5533C>T c.3971C>T (p.Ala1324Val) c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.1962C>T n.243-12398G>A | |
| 10 | g.49459167G>C | CA376704357 | ERCC6 | c.4130C>G (p.Ala1377Gly) n.2339C>G n.1276C>G n.1179C>G n.5533C>G c.3971C>G (p.Ala1324Gly) c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.1962C>G n.243-12398G>C | |
| 10 | g.49459167G>T | CA376704359 | ERCC6 | c.4130C>A (p.Ala1377Glu) n.2339C>A n.1276C>A n.1179C>A n.5533C>A c.3971C>A (p.Ala1324Glu) c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.2240C>A (p.Ala747Glu) c.1962C>A n.243-12398G>T | |
| 10 | g.49459168C>A | CA5495169 | ERCC6 | c.4129G>T (p.Ala1377Ser) n.2338G>T n.1275G>T n.1178G>T n.5532G>T c.3970G>T (p.Ala1324Ser) c.*2425G>T (n.*2425G>T) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.1961G>T n.243-12397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459168C= | CA1908744503 | ERCC6 | c.4129G= (p.Ala1377=) n.2338G= n.1275G= n.1178G= n.5532G= c.3970G= (p.Ala1324=) c.*2425G= (n.*2425G=) c.2239G= (p.Ala747=) c.1961G= n.243-12397C= | |
| 10 | g.49459168C>G | CA376704365 | ERCC6 | c.4129G>C (p.Ala1377Pro) n.2338G>C n.1275G>C n.1178G>C n.5532G>C c.3970G>C (p.Ala1324Pro) c.*2425G>C (n.*2425G>C) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.1961G>C n.243-12397C>G | |
| 10 | g.49459168C>T | CA376704362 | ERCC6 | c.4129G>A (p.Ala1377Thr) n.2338G>A n.1275G>A n.1178G>A n.5532G>A c.3970G>A (p.Ala1324Thr) c.*2425G>A (n.*2425G>A) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.1961G>A n.243-12397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459169A= | CA1908744504 | ERCC6 | c.4128T= (p.Asp1376=) n.2337T= n.1274T= n.1177T= n.5531T= c.3969T= (p.Asp1323=) c.*2424T= (n.*2424T=) c.2238T= (p.Asp746=) c.1960T= n.243-12396A= | |
| 10 | g.49459169A>C | CA376704368 | ERCC6 | c.4128T>G (p.Asp1376Glu) n.2337T>G n.1274T>G n.1177T>G n.5531T>G c.3969T>G (p.Asp1323Glu) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.1960T>G n.243-12396A>C | |
| 10 | g.49459169A>G | CA5495170 | ERCC6 | c.4128T>C (p.Asp1376=) n.2337T>C n.1274T>C n.1177T>C n.5531T>C c.3969T>C (p.Asp1323=) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.2238T>C (p.Asp746=) c.1960T>C n.243-12396A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459169A>T | CA376704371 | ERCC6 | c.4128T>A (p.Asp1376Glu) n.2337T>A n.1274T>A n.1177T>A n.5531T>A c.3969T>A (p.Asp1323Glu) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.1960T>A n.243-12396A>T | |
| 10 | g.49459169_49459172delinsATCT | CA1908744505 | ERCC6 | c.4125_4128delinsAGAT (p.Glu1375=) n.2334_2337delinsAGAT n.1271_1274delinsAGAT n.1174_1177delinsAGAT n.5528_5531delinsAGAT c.3966_3969delinsAGAT (p.Glu1322=) c.*2421_*2424delinsAGAT (n.*2421_*2424delinsAGAT) c.2235_2238delinsAGAT (p.Glu745=) c.1957_1960delinsAGAT n.243-12396_243-12393delinsATCT | |
| 10 | g.49459170T>A | CA376704374 | ERCC6 | c.4127A>T (p.Asp1376Val) n.2336A>T n.1273A>T n.1176A>T n.5530A>T c.3968A>T (p.Asp1323Val) c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.1959A>T n.243-12395T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459170T>C | CA5495172 | ERCC6 | c.4127A>G (p.Asp1376Gly) n.2336A>G n.1273A>G n.1176A>G n.5530A>G c.3968A>G (p.Asp1323Gly) c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.1959A>G n.243-12395T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459170T>G | CA376704379 | ERCC6 | c.4127A>C (p.Asp1376Ala) n.2336A>C n.1273A>C n.1176A>C n.5530A>C c.3968A>C (p.Asp1323Ala) c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.1959A>C n.243-12395T>G | |
| 10 | g.49459170T= | CA1908744506 | ERCC6 | c.4127A= (p.Asp1376=) n.2336A= n.1273A= n.1176A= n.5530A= c.3968A= (p.Asp1323=) c.*2423A= (n.*2423A=) c.2237A= (p.Asp746=) c.1959A= n.243-12395T= | |
| 10 | g.49459173_49459175del | CA5495171 | ERCC6 | c.4125_4127del (p.Glu1375del) n.2334_2336del n.1271_1273del n.1174_1176del n.5528_5530del c.3966_3968del (p.Glu1322del) c.*2421_*2423del (n.*2421_*2423del) c.2235_2237del (p.Glu745del) c.1957_1959del n.243-12392_243-12390del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459175_49459182dup | CA593780435 | ERCC6 | c.4120_4127dup (p.Asp1376GlufsTer21) n.2329_2336dup n.1266_1273dup n.1169_1176dup n.5523_5530dup c.3961_3968dup (p.Asp1323GlufsTer21) c.*2416_*2423dup (n.*2416_*2423dup) c.2230_2237dup (p.Asp746GlufsTer21) c.1952_1959dup n.243-12390_243-12383dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459171C>A | CA376704389 | ERCC6 | c.4126G>T (p.Asp1376Tyr) n.2335G>T n.1272G>T n.1175G>T n.5529G>T c.3967G>T (p.Asp1323Tyr) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.1958G>T n.243-12394C>A | |
| 10 | g.49459171C= | CA1908744507 | ERCC6 | c.4126G= (p.Asp1376=) n.2335G= n.1272G= n.1175G= n.5529G= c.3967G= (p.Asp1323=) c.*2422G= (n.*2422G=) c.2236G= (p.Asp746=) c.1958G= n.243-12394C= | |
| 10 | g.49459171C>G | CA376704394 | ERCC6 | c.4126G>C (p.Asp1376His) n.2335G>C n.1272G>C n.1175G>C n.5529G>C c.3967G>C (p.Asp1323His) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.2236G>C (p.Asp746His) c.1958G>C n.243-12394C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459171C>T | CA376704392 | ERCC6 | c.4126G>A (p.Asp1376Asn) n.2335G>A n.1272G>A n.1175G>A n.5529G>A c.3967G>A (p.Asp1323Asn) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.1958G>A n.243-12394C>T | |
| 10 | g.49459172T>A | CA376704397 | ERCC6 | c.4125A>T (p.Glu1375Asp) n.2334A>T n.1271A>T n.1174A>T n.5528A>T c.3966A>T (p.Glu1322Asp) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.2235A>T (p.Glu745Asp) c.1957A>T n.243-12393T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459172T>C | CA469789055 | ERCC6 | c.4125A>G (p.Glu1375=) n.2334A>G n.1271A>G n.1174A>G n.5528A>G c.3966A>G (p.Glu1322=) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.2235A>G (p.Glu745=) c.1957A>G n.243-12393T>C | |
| 10 | g.49459172T>G | CA376704400 | ERCC6 | c.4125A>C (p.Glu1375Asp) n.2334A>C n.1271A>C n.1174A>C n.5528A>C c.3966A>C (p.Glu1322Asp) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.2235A>C (p.Glu745Asp) c.1957A>C n.243-12393T>G | |
| 10 | g.49459173T>A | CA376704404 | ERCC6 | c.4124A>T (p.Glu1375Val) n.2333A>T n.1270A>T n.1173A>T n.5527A>T c.3965A>T (p.Glu1322Val) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.1956A>T n.243-12392T>A | |
| 10 | g.49459173T>C | CA376704407 | ERCC6 | c.4124A>G (p.Glu1375Gly) n.2333A>G n.1270A>G n.1173A>G n.5527A>G c.3965A>G (p.Glu1322Gly) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.1956A>G n.243-12392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459173T>G | CA376704410 | ERCC6 | c.4124A>C (p.Glu1375Ala) n.2333A>C n.1270A>C n.1173A>C n.5527A>C c.3965A>C (p.Glu1322Ala) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.1956A>C n.243-12392T>G | |
| 10 | g.49459173T= | CA1908744508 | ERCC6 | c.4124A= (p.Glu1375=) n.2333A= n.1270A= n.1173A= n.5527A= c.3965A= (p.Glu1322=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.2234A= (p.Glu745=) c.1956A= n.243-12392T= | |
| 10 | g.49459174C>A | CA376704415 | ERCC6 | c.4123G>T (p.Glu1375Ter) n.2332G>T n.1269G>T n.1172G>T n.5526G>T c.3964G>T (p.Glu1322Ter) c.*2419G>T (n.*2419G>T) c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.1955G>T n.243-12391C>A | |
| 10 | g.49459174C>G | CA376704417 | ERCC6 | c.4123G>C (p.Glu1375Gln) n.2332G>C n.1269G>C n.1172G>C n.5526G>C c.3964G>C (p.Glu1322Gln) c.*2419G>C (n.*2419G>C) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.1955G>C n.243-12391C>G | |
| 10 | g.49459174C>T | CA376704421 | ERCC6 | c.4123G>A (p.Glu1375Lys) n.2332G>A n.1269G>A n.1172G>A n.5526G>A c.3964G>A (p.Glu1322Lys) c.*2419G>A (n.*2419G>A) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.1955G>A n.243-12391C>T | |
| 10 | g.49459175T>A | CA469789065 | ERCC6 | c.4122A>T (p.Ala1374=) n.2331A>T n.1268A>T n.1171A>T n.5525A>T c.3963A>T (p.Ala1321=) c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.2232A>T (p.Ala744=) c.1954A>T n.243-12390T>A | |
| 10 | g.49459175T>C | CA469789063 | ERCC6 | c.4122A>G (p.Ala1374=) n.2331A>G n.1268A>G n.1171A>G n.5525A>G c.3963A>G (p.Ala1321=) c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.2232A>G (p.Ala744=) c.1954A>G n.243-12390T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49459175T>G | CA469789062 | ERCC6 | c.4122A>C (p.Ala1374=) n.2331A>C n.1268A>C n.1171A>C n.5525A>C c.3963A>C (p.Ala1321=) c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.2232A>C (p.Ala744=) c.1954A>C n.243-12390T>G | |
| 10 | g.49459176G>A | CA376704427 | ERCC6 | c.4121C>T (p.Ala1374Val) n.2330C>T n.1267C>T n.1170C>T n.5524C>T c.3962C>T (p.Ala1321Val) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1953C>T n.243-12389G>A | COSMIC |
| 10 | g.49459176G>C | CA376704428 | ERCC6 | c.4121C>G (p.Ala1374Gly) n.2330C>G n.1267C>G n.1170C>G n.5524C>G c.3962C>G (p.Ala1321Gly) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1953C>G n.243-12389G>C | |
| 10 | g.49459176G>T | CA376704429 | ERCC6 | c.4121C>A (p.Ala1374Glu) n.2330C>A n.1267C>A n.1170C>A n.5524C>A c.3962C>A (p.Ala1321Glu) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.2231C>A (p.Ala744Glu) c.1953C>A n.243-12389G>T | |
| 10 | g.49459177C>A | CA376704432 | ERCC6 | c.4120G>T (p.Ala1374Ser) n.2329G>T n.1266G>T n.1169G>T n.5523G>T c.3961G>T (p.Ala1321Ser) c.*2416G>T (n.*2416G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1952G>T n.243-12388C>A | |
| 10 | g.49459177C>G | CA376704435 | ERCC6 | c.4120G>C (p.Ala1374Pro) n.2329G>C n.1266G>C n.1169G>C n.5523G>C c.3961G>C (p.Ala1321Pro) c.*2416G>C (n.*2416G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1952G>C n.243-12388C>G | ClinVar |
| 10 | g.49459177C>T | CA376704434 | ERCC6 | c.4120G>A (p.Ala1374Thr) n.2329G>A n.1266G>A n.1169G>A n.5523G>A c.3961G>A (p.Ala1321Thr) c.*2416G>A (n.*2416G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1952G>A n.243-12388C>T | |
| 10 | g.49459178T>A | CA376704437 | ERCC6 | c.4119A>T (p.Arg1373Ser) n.2328A>T n.1265A>T n.1168A>T n.5522A>T c.3960A>T (p.Arg1320Ser) c.*2415A>T (n.*2415A>T) c.2229A>T (p.Arg743Ser) c.1951A>T n.243-12387T>A | |
| 10 | g.49459178T>C | CA469789072 | ERCC6 | c.4119A>G (p.Arg1373=) n.2328A>G n.1265A>G n.1168A>G n.5522A>G c.3960A>G (p.Arg1320=) c.*2415A>G (n.*2415A>G) c.2229A>G (p.Arg743=) c.1951A>G n.243-12387T>C | |
| 10 | g.49459178T>G | CA376704439 | ERCC6 | c.4119A>C (p.Arg1373Ser) n.2328A>C n.1265A>C n.1168A>C n.5522A>C c.3960A>C (p.Arg1320Ser) c.*2415A>C (n.*2415A>C) c.2229A>C (p.Arg743Ser) c.1951A>C n.243-12387T>G | |
| 10 | g.49459179C>A | CA376704443 | ERCC6 | c.4118G>T (p.Arg1373Ile) n.2327G>T n.1264G>T n.1167G>T n.5521G>T c.3959G>T (p.Arg1320Ile) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.2228G>T (p.Arg743Ile) c.1950G>T n.243-12386C>A | |
| 10 | g.49459179C= | CA1908744509 | ERCC6 | c.4118G= (p.Arg1373=) n.2327G= n.1264G= n.1167G= n.5521G= c.3959G= (p.Arg1320=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.2228G= (p.Arg743=) c.1950G= n.243-12386C= | |
| 10 | g.49459179C>G | CA376704446 | ERCC6 | c.4118G>C (p.Arg1373Thr) n.2327G>C n.1264G>C n.1167G>C n.5521G>C c.3959G>C (p.Arg1320Thr) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.2228G>C (p.Arg743Thr) c.1950G>C n.243-12386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459179C>T | CA376704449 | ERCC6 | c.4118G>A (p.Arg1373Lys) n.2327G>A n.1264G>A n.1167G>A n.5521G>A c.3959G>A (p.Arg1320Lys) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.2228G>A (p.Arg743Lys) c.1950G>A n.243-12386C>T | |
| 10 | g.49459180T>A | CA376704451 | ERCC6 | c.4117A>T (p.Arg1373Ter) n.2326A>T n.1263A>T n.1166A>T n.5520A>T c.3958A>T (p.Arg1320Ter) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.2227A>T (p.Arg743Ter) c.1949A>T n.243-12385T>A | |
| 10 | g.49459180T>C | CA376704455 | ERCC6 | c.4117A>G (p.Arg1373Gly) n.2326A>G n.1263A>G n.1166A>G n.5520A>G c.3958A>G (p.Arg1320Gly) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.2227A>G (p.Arg743Gly) c.1949A>G n.243-12385T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459180T>G | CA469789075 | ERCC6 | c.4117A>C (p.Arg1373=) n.2326A>C n.1263A>C n.1166A>C n.5520A>C c.3958A>C (p.Arg1320=) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.2227A>C (p.Arg743=) c.1949A>C n.243-12385T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459180T= | CA1908744510 | ERCC6 | c.4117A= (p.Arg1373=) n.2326A= n.1263A= n.1166A= n.5520A= c.3958A= (p.Arg1320=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.2227A= (p.Arg743=) c.1949A= n.243-12385T= | |
| 10 | g.49459181T>A | CA469789078 | ERCC6 | c.4116A>T (p.Gly1372=) n.2325A>T n.1262A>T n.1165A>T n.5519A>T c.3957A>T (p.Gly1319=) c.*2412A>T (n.*2412A>T) c.2226A>T (p.Gly742=) c.1948A>T n.243-12384T>A | |
| 10 | g.49459181T>C | CA469789077 | ERCC6 | c.4116A>G (p.Gly1372=) n.2325A>G n.1262A>G n.1165A>G n.5519A>G c.3957A>G (p.Gly1319=) c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.2226A>G (p.Gly742=) c.1948A>G n.243-12384T>C | |
| 10 | g.49459181T>G | CA469789076 | ERCC6 | c.4116A>C (p.Gly1372=) n.2325A>C n.1262A>C n.1165A>C n.5519A>C c.3957A>C (p.Gly1319=) c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.2226A>C (p.Gly742=) c.1948A>C n.243-12384T>G | |
| 10 | g.49459182C>A | CA376704457 | ERCC6 | c.4115G>T (p.Gly1372Val) n.2324G>T n.1261G>T n.1164G>T n.5518G>T c.3956G>T (p.Gly1319Val) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.1947G>T n.243-12383C>A | |
| 10 | g.49459182C>G | CA376704461 | ERCC6 | c.4115G>C (p.Gly1372Ala) n.2324G>C n.1261G>C n.1164G>C n.5518G>C c.3956G>C (p.Gly1319Ala) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.1947G>C n.243-12383C>G | |
| 10 | g.49459182C>T | CA376704462 | ERCC6 | c.4115G>A (p.Gly1372Glu) n.2324G>A n.1261G>A n.1164G>A n.5518G>A c.3956G>A (p.Gly1319Glu) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.2225G>A (p.Gly742Glu) c.1947G>A n.243-12383C>T | |
| 10 | g.49459183del | CA2573145158 | ERCC6 | c.4115del (p.Gly1372GlufsTer22) n.2324del n.1261del n.1164del n.5518del c.3956del (p.Gly1319GlufsTer22) c.*2411del (n.*2411del) c.2225del (p.Gly742GlufsTer22) c.1947del n.243-12382del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459183C>A | CA376704465 | ERCC6 | c.4114G>T (p.Gly1372Ter) n.2323G>T n.1260G>T n.1163G>T n.5517G>T c.3955G>T (p.Gly1319Ter) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2224G>T (p.Gly742Ter) c.1946G>T n.243-12382C>A | |
| 10 | g.49459183C= | CA1908744511 | ERCC6 | c.4114G= (p.Gly1372=) n.2323G= n.1260G= n.1163G= n.5517G= c.3955G= (p.Gly1319=) c.*2410G= (n.*2410G=) c.2224G= (p.Gly742=) c.1946G= n.243-12382C= | |
| 10 | g.49459183C>G | CA376704468 | ERCC6 | c.4114G>C (p.Gly1372Arg) n.2323G>C n.1260G>C n.1163G>C n.5517G>C c.3955G>C (p.Gly1319Arg) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.1946G>C n.243-12382C>G | |
| 10 | g.49459183C>T | CA5495173 | ERCC6 | c.4114G>A (p.Gly1372Arg) n.2323G>A n.1260G>A n.1163G>A n.5517G>A c.3955G>A (p.Gly1319Arg) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2224G>A (p.Gly742Arg) c.1946G>A n.243-12382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459184A= | CA1908744512 | ERCC6 | c.4113T= (p.Ser1371=) n.2322T= n.1259T= n.1162T= n.5516T= c.3954T= (p.Ser1318=) c.*2409T= (n.*2409T=) c.2223T= (p.Ser741=) c.1945T= n.243-12381A= | |
| 10 | g.49459184A>C | CA376704473 | ERCC6 | c.4113T>G (p.Ser1371Arg) n.2322T>G n.1259T>G n.1162T>G n.5516T>G c.3954T>G (p.Ser1318Arg) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.2223T>G (p.Ser741Arg) c.1945T>G n.243-12381A>C | |
| 10 | g.49459184A>G | CA469789082 | ERCC6 | c.4113T>C (p.Ser1371=) n.2322T>C n.1259T>C n.1162T>C n.5516T>C c.3954T>C (p.Ser1318=) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.2223T>C (p.Ser741=) c.1945T>C n.243-12381A>G | dbSNP |
| 10 | g.49459184A>T | CA376704477 | ERCC6 | c.4113T>A (p.Ser1371Arg) n.2322T>A n.1259T>A n.1162T>A n.5516T>A c.3954T>A (p.Ser1318Arg) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.2223T>A (p.Ser741Arg) c.1945T>A n.243-12381A>T | COSMIC |
| 10 | g.49459185C>A | CA376704480 | ERCC6 | c.4112G>T (p.Ser1371Ile) n.2321G>T n.1258G>T n.1161G>T n.5515G>T c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.1944G>T n.243-12380C>A | |
| 10 | g.49459185C>G | CA376704483 | ERCC6 | c.4112G>C (p.Ser1371Thr) n.2321G>C n.1258G>C n.1161G>C n.5515G>C c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.1944G>C n.243-12380C>G | |
| 10 | g.49459185C>T | CA376704493 | ERCC6 | c.4112G>A (p.Ser1371Asn) n.2321G>A n.1258G>A n.1161G>A n.5515G>A c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.1944G>A n.243-12380C>T | |
| 10 | g.49459186T>A | CA376704496 | ERCC6 | c.4111A>T (p.Ser1371Cys) n.2320A>T n.1257A>T n.1160A>T n.5514A>T c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.1943A>T n.243-12379T>A | dbSNP |
| 10 | g.49459186T>C | CA376704512 | ERCC6 | c.4111A>G (p.Ser1371Gly) n.2320A>G n.1257A>G n.1160A>G n.5514A>G c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.1943A>G n.243-12379T>C | |
| 10 | g.49459186T>G | CA376704517 | ERCC6 | c.4111A>C (p.Ser1371Arg) n.2320A>C n.1257A>C n.1160A>C n.5514A>C c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.1943A>C n.243-12379T>G | |
| 10 | g.49459186T= | CA1908744513 | ERCC6 | c.4111A= (p.Ser1371=) n.2320A= n.1257A= n.1160A= n.5514A= c.3952A= (p.Ser1318=) c.*2407A= (n.*2407A=) c.2221A= (p.Ser741=) c.1943A= n.243-12379T= | |
| 10 | g.49459187A= | CA1908744514 | ERCC6 | c.4110T= (p.Phe1370=) n.2319T= n.1256T= n.1159T= n.5513T= c.3951T= (p.Phe1317=) c.*2406T= (n.*2406T=) c.2220T= (p.Phe740=) c.1942T= n.243-12378A= | |
| 10 | g.49459187A>C | CA376704521 | ERCC6 | c.4110T>G (p.Phe1370Leu) n.2319T>G n.1256T>G n.1159T>G n.5513T>G c.3951T>G (p.Phe1317Leu) c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.2220T>G (p.Phe740Leu) c.1942T>G n.243-12378A>C | |
| 10 | g.49459187A>G | CA469789087 | ERCC6 | c.4110T>C (p.Phe1370=) n.2319T>C n.1256T>C n.1159T>C n.5513T>C c.3951T>C (p.Phe1317=) c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.2220T>C (p.Phe740=) c.1942T>C n.243-12378A>G | dbSNP |
| 10 | g.49459187A>T | CA376704524 | ERCC6 | c.4110T>A (p.Phe1370Leu) n.2319T>A n.1256T>A n.1159T>A n.5513T>A c.3951T>A (p.Phe1317Leu) c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.2220T>A (p.Phe740Leu) c.1942T>A n.243-12378A>T | |
| 10 | g.49459188A>C | CA376704527 | ERCC6 | c.4109T>G (p.Phe1370Cys) n.2318T>G n.1255T>G n.1158T>G n.5512T>G c.3950T>G (p.Phe1317Cys) c.*2405T>G (n.*2405T>G) c.2219T>G (p.Phe740Cys) c.1941T>G n.243-12377A>C | |
| 10 | g.49459188A>G | CA376704531 | ERCC6 | c.4109T>C (p.Phe1370Ser) n.2318T>C n.1255T>C n.1158T>C n.5512T>C c.3950T>C (p.Phe1317Ser) c.*2405T>C (n.*2405T>C) c.2219T>C (p.Phe740Ser) c.1941T>C n.243-12377A>G | |
| 10 | g.49459188A>T | CA376704534 | ERCC6 | c.4109T>A (p.Phe1370Tyr) n.2318T>A n.1255T>A n.1158T>A n.5512T>A c.3950T>A (p.Phe1317Tyr) c.*2405T>A (n.*2405T>A) c.2219T>A (p.Phe740Tyr) c.1941T>A n.243-12377A>T | |
| 10 | g.49459189A= | CA1908744515 | ERCC6 | c.4108T= (p.Phe1370=) n.2317T= n.1254T= n.1157T= n.5511T= c.3949T= (p.Phe1317=) c.*2404T= (n.*2404T=) c.2218T= (p.Phe740=) c.1940T= n.243-12376A= | |
| 10 | g.49459189A>C | CA376704540 | ERCC6 | c.4108T>G (p.Phe1370Val) n.2317T>G n.1254T>G n.1157T>G n.5511T>G c.3949T>G (p.Phe1317Val) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.2218T>G (p.Phe740Val) c.1940T>G n.243-12376A>C | |
| 10 | g.49459189A>G | CA376704542 | ERCC6 | c.4108T>C (p.Phe1370Leu) n.2317T>C n.1254T>C n.1157T>C n.5511T>C c.3949T>C (p.Phe1317Leu) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.2218T>C (p.Phe740Leu) c.1940T>C n.243-12376A>G | |
| 10 | g.49459189A>T | CA376704537 | ERCC6 | c.4108T>A (p.Phe1370Ile) n.2317T>A n.1254T>A n.1157T>A n.5511T>A c.3949T>A (p.Phe1317Ile) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.2218T>A (p.Phe740Ile) c.1940T>A n.243-12376A>T | |
| 10 | g.49459189_49459190insCACG | CA918671154 | ERCC6 | c.4107_4108insCGTG (p.Phe1370ArgfsTer3) n.2316_2317insCGTG n.1253_1254insCGTG n.1156_1157insCGTG n.5510_5511insCGTG c.3948_3949insCGTG (p.Phe1317ArgfsTer3) c.*2403_*2404insCGTG (n.*2403_*2404insCGTG) c.2217_2218insCGTG (p.Phe740ArgfsTer3) c.1939_1940insCGTG n.243-12376_243-12375insCACG | dbSNP |
| 10 | g.49459190A= | CA1908744516 | ERCC6 | c.4107T= (p.His1369=) n.2316T= n.1253T= n.1156T= n.5510T= c.3948T= (p.His1316=) c.*2403T= (n.*2403T=) c.2217T= (p.His739=) c.1939T= n.243-12375A= | |
| 10 | g.49459190A>C | CA376704546 | ERCC6 | c.4107T>G (p.His1369Gln) n.2316T>G n.1253T>G n.1156T>G n.5510T>G c.3948T>G (p.His1316Gln) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.2217T>G (p.His739Gln) c.1939T>G n.243-12375A>C | |
| 10 | g.49459190A>G | CA469789095 | ERCC6 | c.4107T>C (p.His1369=) n.2316T>C n.1253T>C n.1156T>C n.5510T>C c.3948T>C (p.His1316=) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.2217T>C (p.His739=) c.1939T>C n.243-12375A>G | dbSNP |
| 10 | g.49459190A>T | CA376704544 | ERCC6 | c.4107T>A (p.His1369Gln) n.2316T>A n.1253T>A n.1156T>A n.5510T>A c.3948T>A (p.His1316Gln) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.2217T>A (p.His739Gln) c.1939T>A n.243-12375A>T | |
| 10 | g.49459191T>A | CA376704549 | ERCC6 | c.4106A>T (p.His1369Leu) n.2315A>T n.1252A>T n.1155A>T n.5509A>T c.3947A>T (p.His1316Leu) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.2216A>T (p.His739Leu) c.1938A>T n.243-12374T>A | |
| 10 | g.49459191T>C | CA376704552 | ERCC6 | c.4106A>G (p.His1369Arg) n.2315A>G n.1252A>G n.1155A>G n.5509A>G c.3947A>G (p.His1316Arg) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.2216A>G (p.His739Arg) c.1938A>G n.243-12374T>C | |
| 10 | g.49459191T>G | CA376704554 | ERCC6 | c.4106A>C (p.His1369Pro) n.2315A>C n.1252A>C n.1155A>C n.5509A>C c.3947A>C (p.His1316Pro) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.2216A>C (p.His739Pro) c.1938A>C n.243-12374T>G | |
| 10 | g.49459192G>A | CA376704563 | ERCC6 | c.4105C>T (p.His1369Tyr) n.2314C>T n.1251C>T n.1154C>T n.5508C>T c.3946C>T (p.His1316Tyr) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.2215C>T (p.His739Tyr) c.1937C>T n.243-12373G>A | |
| 10 | g.49459192G>C | CA376704564 | ERCC6 | c.4105C>G (p.His1369Asp) n.2314C>G n.1251C>G n.1154C>G n.5508C>G c.3946C>G (p.His1316Asp) c.*2401C>G (n.*2401C>G) c.2215C>G (p.His739Asp) c.1937C>G n.243-12373G>C | |
| 10 | g.49459192G>T | CA376704566 | ERCC6 | c.4105C>A (p.His1369Asn) n.2314C>A n.1251C>A n.1154C>A n.5508C>A c.3946C>A (p.His1316Asn) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.2215C>A (p.His739Asn) c.1937C>A n.243-12373G>T | |
| 10 | g.49459193C>A | CA5495174 | ERCC6 | c.4104G>T (p.Glu1368Asp) n.2313G>T n.1250G>T n.1153G>T n.5507G>T c.3945G>T (p.Glu1315Asp) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.1936G>T n.243-12372C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459193C= | CA1908744517 | ERCC6 | c.4104G= (p.Glu1368=) n.2313G= n.1250G= n.1153G= n.5507G= c.3945G= (p.Glu1315=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.2214G= (p.Glu738=) c.1936G= n.243-12372C= | |
| 10 | g.49459193C>G | CA376704567 | ERCC6 | c.4104G>C (p.Glu1368Asp) n.2313G>C n.1250G>C n.1153G>C n.5507G>C c.3945G>C (p.Glu1315Asp) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.1936G>C n.243-12372C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459193C>T | CA469789101 | ERCC6 | c.4104G>A (p.Glu1368=) n.2313G>A n.1250G>A n.1153G>A n.5507G>A c.3945G>A (p.Glu1315=) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.2214G>A (p.Glu738=) c.1936G>A n.243-12372C>T | dbSNP |
| 10 | g.49459194T>A | CA376704573 | ERCC6 | c.4103A>T (p.Glu1368Val) n.2312A>T n.1249A>T n.1152A>T n.5506A>T c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.1935A>T n.243-12371T>A | |
| 10 | g.49459194T>C | CA376704574 | ERCC6 | c.4103A>G (p.Glu1368Gly) n.2312A>G n.1249A>G n.1152A>G n.5506A>G c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.1935A>G n.243-12371T>C | |
| 10 | g.49459194T>G | CA376704576 | ERCC6 | c.4103A>C (p.Glu1368Ala) n.2312A>C n.1249A>C n.1152A>C n.5506A>C c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.1935A>C n.243-12371T>G | |
| 10 | g.49459195C>A | CA376704579 | ERCC6 | c.4102G>T (p.Glu1368Ter) n.2311G>T n.1248G>T n.1151G>T n.5505G>T c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.1934G>T n.243-12370C>A | |
| 10 | g.49459195C>G | CA376704581 | ERCC6 | c.4102G>C (p.Glu1368Gln) n.2311G>C n.1248G>C n.1151G>C n.5505G>C c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.1934G>C n.243-12370C>G | |
| 10 | g.49459195C>T | CA376704585 | ERCC6 | c.4102G>A (p.Glu1368Lys) n.2311G>A n.1248G>A n.1151G>A n.5505G>A c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.1934G>A n.243-12370C>T | |
| 10 | g.49459196A>C | CA469789107 | ERCC6 | c.4101T>G (p.Pro1367=) n.2310T>G n.1247T>G n.1150T>G n.5504T>G c.3942T>G (p.Pro1314=) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.2211T>G (p.Pro737=) c.1933T>G n.243-12369A>C | |
| 10 | g.49459196A>G | CA469789106 | ERCC6 | c.4101T>C (p.Pro1367=) n.2310T>C n.1247T>C n.1150T>C n.5504T>C c.3942T>C (p.Pro1314=) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.2211T>C (p.Pro737=) c.1933T>C n.243-12369A>G | |
| 10 | g.49459196A>T | CA469789104 | ERCC6 | c.4101T>A (p.Pro1367=) n.2310T>A n.1247T>A n.1150T>A n.5504T>A c.3942T>A (p.Pro1314=) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.2211T>A (p.Pro737=) c.1933T>A n.243-12369A>T | |
| 10 | g.49459197G>A | CA376704588 | ERCC6 | c.4100C>T (p.Pro1367Leu) n.2309C>T n.1246C>T n.1149C>T n.5503C>T c.3941C>T (p.Pro1314Leu) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.2210C>T (p.Pro737Leu) c.1932C>T n.243-12368G>A | |
| 10 | g.49459197G>C | CA376704597 | ERCC6 | c.4100C>G (p.Pro1367Arg) n.2309C>G n.1246C>G n.1149C>G n.5503C>G c.3941C>G (p.Pro1314Arg) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.2210C>G (p.Pro737Arg) c.1932C>G n.243-12368G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459197G= | CA1908744518 | ERCC6 | c.4100C= (p.Pro1367=) n.2309C= n.1246C= n.1149C= n.5503C= c.3941C= (p.Pro1314=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.2210C= (p.Pro737=) c.1932C= n.243-12368G= | |
| 10 | g.49459197G>T | CA376704594 | ERCC6 | c.4100C>A (p.Pro1367His) n.2309C>A n.1246C>A n.1149C>A n.5503C>A c.3941C>A (p.Pro1314His) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.2210C>A (p.Pro737His) c.1932C>A n.243-12368G>T | |
| 10 | g.49459198G>A | CA376704600 | ERCC6 | c.4099C>T (p.Pro1367Ser) n.2308C>T n.1245C>T n.1148C>T n.5502C>T c.3940C>T (p.Pro1314Ser) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.2209C>T (p.Pro737Ser) c.1931C>T n.243-12367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459198G>C | CA376704602 | ERCC6 | c.4099C>G (p.Pro1367Ala) n.2308C>G n.1245C>G n.1148C>G n.5502C>G c.3940C>G (p.Pro1314Ala) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.2209C>G (p.Pro737Ala) c.1931C>G n.243-12367G>C | |
| 10 | g.49459198G= | CA1908744519 | ERCC6 | c.4099C= (p.Pro1367=) n.2308C= n.1245C= n.1148C= n.5502C= c.3940C= (p.Pro1314=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.2209C= (p.Pro737=) c.1931C= n.243-12367G= | |
| 10 | g.49459198G>T | CA376704604 | ERCC6 | c.4099C>A (p.Pro1367Thr) n.2308C>A n.1245C>A n.1148C>A n.5502C>A c.3940C>A (p.Pro1314Thr) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.2209C>A (p.Pro737Thr) c.1931C>A n.243-12367G>T | |
| 10 | g.49459199G>A | CA469789114 | ERCC6 | c.4098C>T (p.Val1366=) n.2307C>T n.1244C>T n.1147C>T n.5501C>T c.3939C>T (p.Val1313=) c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.2208C>T (p.Val736=) c.1930C>T n.243-12366G>A | COSMIC |
| 10 | g.49459199G>C | CA469789113 | ERCC6 | c.4098C>G (p.Val1366=) n.2307C>G n.1244C>G n.1147C>G n.5501C>G c.3939C>G (p.Val1313=) c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.2208C>G (p.Val736=) c.1930C>G n.243-12366G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459199G>T | CA469789112 | ERCC6 | c.4098C>A (p.Val1366=) n.2307C>A n.1244C>A n.1147C>A n.5501C>A c.3939C>A (p.Val1313=) c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.2208C>A (p.Val736=) c.1930C>A n.243-12366G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459200A>C | CA376704607 | ERCC6 | c.4097T>G (p.Val1366Gly) n.2306T>G n.1243T>G n.1146T>G n.5500T>G c.3938T>G (p.Val1313Gly) c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.2207T>G (p.Val736Gly) c.1929T>G n.243-12365A>C | |
| 10 | g.49459200A>G | CA376704610 | ERCC6 | c.4097T>C (p.Val1366Ala) n.2306T>C n.1243T>C n.1146T>C n.5500T>C c.3938T>C (p.Val1313Ala) c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.2207T>C (p.Val736Ala) c.1929T>C n.243-12365A>G | |
| 10 | g.49459200A>T | CA376704612 | ERCC6 | c.4097T>A (p.Val1366Asp) n.2306T>A n.1243T>A n.1146T>A n.5500T>A c.3938T>A (p.Val1313Asp) c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.2207T>A (p.Val736Asp) c.1929T>A n.243-12365A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459201C>A | CA376704618 | ERCC6 | c.4096G>T (p.Val1366Phe) n.2305G>T n.1242G>T n.1145G>T n.5499G>T c.3937G>T (p.Val1313Phe) c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.2206G>T (p.Val736Phe) c.1928G>T n.243-12364C>A | |
| 10 | g.49459201C= | CA1908744520 | ERCC6 | c.4096G= (p.Val1366=) n.2305G= n.1242G= n.1145G= n.5499G= c.3937G= (p.Val1313=) c.*2392G= (n.*2392G=) c.2206G= (p.Val736=) c.1928G= n.243-12364C= | |
| 10 | g.49459201C>G | CA376704620 | ERCC6 | c.4096G>C (p.Val1366Leu) n.2305G>C n.1242G>C n.1145G>C n.5499G>C c.3937G>C (p.Val1313Leu) c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.2206G>C (p.Val736Leu) c.1928G>C n.243-12364C>G | |
| 10 | g.49459201C>T | CA5495175 | ERCC6 | c.4096G>A (p.Val1366Ile) n.2305G>A n.1242G>A n.1145G>A n.5499G>A c.3937G>A (p.Val1313Ile) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.2206G>A (p.Val736Ile) c.1928G>A n.243-12364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459202A= | CA1908744521 | ERCC6 | c.4095T= (p.Asn1365=) n.2304T= n.1241T= n.1144T= n.5498T= c.3936T= (p.Asn1312=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.2205T= (p.Asn735=) c.1927T= n.243-12363A= | |
| 10 | g.49459202A>C | CA376704636 | ERCC6 | c.4095T>G (p.Asn1365Lys) n.2304T>G n.1241T>G n.1144T>G n.5498T>G c.3936T>G (p.Asn1312Lys) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.2205T>G (p.Asn735Lys) c.1927T>G n.243-12363A>C | |
| 10 | g.49459202A>G | CA5495177 | ERCC6 | c.4095T>C (p.Asn1365=) n.2304T>C n.1241T>C n.1144T>C n.5498T>C c.3936T>C (p.Asn1312=) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.2205T>C (p.Asn735=) c.1927T>C n.243-12363A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459202A>T | CA5495176 | ERCC6 | c.4095T>A (p.Asn1365Lys) n.2304T>A n.1241T>A n.1144T>A n.5498T>A c.3936T>A (p.Asn1312Lys) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.2205T>A (p.Asn735Lys) c.1927T>A n.243-12363A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459203T>A | CA376704645 | ERCC6 | c.4094A>T (p.Asn1365Ile) n.2303A>T n.1240A>T n.1143A>T n.5497A>T c.3935A>T (p.Asn1312Ile) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.1926A>T n.243-12362T>A | |
| 10 | g.49459203T>C | CA376704649 | ERCC6 | c.4094A>G (p.Asn1365Ser) n.2303A>G n.1240A>G n.1143A>G n.5497A>G c.3935A>G (p.Asn1312Ser) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.1926A>G n.243-12362T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459203T>G | CA5495178 | ERCC6 | c.4094A>C (p.Asn1365Thr) n.2303A>C n.1240A>C n.1143A>C n.5497A>C c.3935A>C (p.Asn1312Thr) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.1926A>C n.243-12362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459203T= | CA1908744522 | ERCC6 | c.4094A= (p.Asn1365=) n.2303A= n.1240A= n.1143A= n.5497A= c.3935A= (p.Asn1312=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.2204A= (p.Asn735=) c.1926A= n.243-12362T= | |
| 10 | g.49459204T>A | CA376704652 | ERCC6 | c.4093A>T (p.Asn1365Tyr) n.2302A>T n.1239A>T n.1142A>T n.5496A>T c.3934A>T (p.Asn1312Tyr) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.1925A>T n.243-12361T>A | |
| 10 | g.49459204T>C | CA376704655 | ERCC6 | c.4093A>G (p.Asn1365Asp) n.2302A>G n.1239A>G n.1142A>G n.5496A>G c.3934A>G (p.Asn1312Asp) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.1925A>G n.243-12361T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459204T>G | CA376704658 | ERCC6 | c.4093A>C (p.Asn1365His) n.2302A>C n.1239A>C n.1142A>C n.5496A>C c.3934A>C (p.Asn1312His) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.2203A>C (p.Asn735His) c.1925A>C n.243-12361T>G | |
| 10 | g.49459205A>C | CA376704661 | ERCC6 | c.4092T>G (p.Asp1364Glu) n.2301T>G n.1238T>G n.1141T>G n.5495T>G c.3933T>G (p.Asp1311Glu) c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.2202T>G (p.Asp734Glu) c.1924T>G n.243-12360A>C | |
| 10 | g.49459205A>G | CA469789121 | ERCC6 | c.4092T>C (p.Asp1364=) n.2301T>C n.1238T>C n.1141T>C n.5495T>C c.3933T>C (p.Asp1311=) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.2202T>C (p.Asp734=) c.1924T>C n.243-12360A>G | |
| 10 | g.49459205A>T | CA376704662 | ERCC6 | c.4092T>A (p.Asp1364Glu) n.2301T>A n.1238T>A n.1141T>A n.5495T>A c.3933T>A (p.Asp1311Glu) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.2202T>A (p.Asp734Glu) c.1924T>A n.243-12360A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459206T>A | CA376704666 | ERCC6 | c.4091A>T (p.Asp1364Val) n.2300A>T n.1237A>T n.1140A>T n.5494A>T c.3932A>T (p.Asp1311Val) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2201A>T (p.Asp734Val) c.1923A>T n.243-12359T>A | |
| 10 | g.49459206T>C | CA376704669 | ERCC6 | c.4091A>G (p.Asp1364Gly) n.2300A>G n.1237A>G n.1140A>G n.5494A>G c.3932A>G (p.Asp1311Gly) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.1923A>G n.243-12359T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459206T>G | CA376704672 | ERCC6 | c.4091A>C (p.Asp1364Ala) n.2300A>C n.1237A>C n.1140A>C n.5494A>C c.3932A>C (p.Asp1311Ala) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.1923A>C n.243-12359T>G | |
| 10 | g.49459207C>A | CA376704676 | ERCC6 | c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) n.2299G>T n.1236G>T n.1139G>T n.5493G>T c.3931G>T (p.Asp1311Tyr) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.1922G>T n.243-12358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459207C= | CA1908744523 | ERCC6 | c.4090G= (p.Asp1364=) n.2299G= n.1236G= n.1139G= n.5493G= c.3931G= (p.Asp1311=) c.*2386G= (n.*2386G=) c.2200G= (p.Asp734=) c.1922G= n.243-12358C= | |
| 10 | g.49459207C>G | CA376704678 | ERCC6 | c.4090G>C (p.Asp1364His) n.2299G>C n.1236G>C n.1139G>C n.5493G>C c.3931G>C (p.Asp1311His) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.2200G>C (p.Asp734His) c.1922G>C n.243-12358C>G | |
| 10 | g.49459207C>T | CA376704681 | ERCC6 | c.4090G>A (p.Asp1364Asn) n.2299G>A n.1236G>A n.1139G>A n.5493G>A c.3931G>A (p.Asp1311Asn) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.1922G>A n.243-12358C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459208T>A | CA376704685 | ERCC6 | c.4089A>T (p.Lys1363Asn) n.2298A>T n.1235A>T n.1138A>T n.5492A>T c.3930A>T (p.Lys1310Asn) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.1921A>T n.243-12357T>A | |
| 10 | g.49459208T>C | CA469789126 | ERCC6 | c.4089A>G (p.Lys1363=) n.2298A>G n.1235A>G n.1138A>G n.5492A>G c.3930A>G (p.Lys1310=) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.2199A>G (p.Lys733=) c.1921A>G n.243-12357T>C | |
| 10 | g.49459208T>G | CA376704687 | ERCC6 | c.4089A>C (p.Lys1363Asn) n.2298A>C n.1235A>C n.1138A>C n.5492A>C c.3930A>C (p.Lys1310Asn) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.1921A>C n.243-12357T>G | |
| 10 | g.49459208_49459209insAC | CA2787916689 | ERCC6 | c.4088_4089insGT (p.Asp1364Ter) n.2297_2298insGT n.1234_1235insGT n.1137_1138insGT n.5491_5492insGT c.3929_3930insGT (p.Asp1311Ter) c.*2384_*2385insGT (n.*2384_*2385insGT) c.2198_2199insGT (p.Asp734Ter) c.1920_1921insGT n.243-12357_243-12356insAC | |
| 10 | g.49459209T>A | CA376704696 | ERCC6 | c.4088A>T (p.Lys1363Ile) n.2297A>T n.1234A>T n.1137A>T n.5491A>T c.3929A>T (p.Lys1310Ile) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.1920A>T n.243-12356T>A | |
| 10 | g.49459209T>C | CA376704691 | ERCC6 | c.4088A>G (p.Lys1363Arg) n.2297A>G n.1234A>G n.1137A>G n.5491A>G c.3929A>G (p.Lys1310Arg) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.1920A>G n.243-12356T>C | |
| 10 | g.49459209T>G | CA376704694 | ERCC6 | c.4088A>C (p.Lys1363Thr) n.2297A>C n.1234A>C n.1137A>C n.5491A>C c.3929A>C (p.Lys1310Thr) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.1920A>C n.243-12356T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459209T= | CA1908744524 | ERCC6 | c.4088A= (p.Lys1363=) n.2297A= n.1234A= n.1137A= n.5491A= c.3929A= (p.Lys1310=) c.*2384A= (n.*2384A=) c.2198A= (p.Lys733=) c.1920A= n.243-12356T= | |
| 10 | g.49459210T>A | CA376704700 | ERCC6 | c.4087A>T (p.Lys1363Ter) n.2296A>T n.1233A>T n.1136A>T n.5490A>T c.3928A>T (p.Lys1310Ter) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.1919A>T n.243-12355T>A | |
| 10 | g.49459210T>C | CA376704702 | ERCC6 | c.4087A>G (p.Lys1363Glu) n.2296A>G n.1233A>G n.1136A>G n.5490A>G c.3928A>G (p.Lys1310Glu) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.1919A>G n.243-12355T>C | |
| 10 | g.49459210T>G | CA376704704 | ERCC6 | c.4087A>C (p.Lys1363Gln) n.2296A>C n.1233A>C n.1136A>C n.5490A>C c.3928A>C (p.Lys1310Gln) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.1919A>C n.243-12355T>G | |
| 10 | g.49459211T>A | CA469789132 | ERCC6 | c.4086A>T (p.Gly1362=) n.2295A>T n.1232A>T n.1135A>T n.5489A>T c.3927A>T (p.Gly1309=) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.2196A>T (p.Gly732=) c.1918A>T n.243-12354T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459211T>C | CA469789131 | ERCC6 | c.4086A>G (p.Gly1362=) n.2295A>G n.1232A>G n.1135A>G n.5489A>G c.3927A>G (p.Gly1309=) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.2196A>G (p.Gly732=) c.1918A>G n.243-12354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49459211T>G | CA469789130 | ERCC6 | c.4086A>C (p.Gly1362=) n.2295A>C n.1232A>C n.1135A>C n.5489A>C c.3927A>C (p.Gly1309=) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.2196A>C (p.Gly732=) c.1918A>C n.243-12354T>G | |
| 10 | g.49459211T= | CA1908744525 | ERCC6 | c.4086A= (p.Gly1362=) n.2295A= n.1232A= n.1135A= n.5489A= c.3927A= (p.Gly1309=) c.*2382A= (n.*2382A=) c.2196A= (p.Gly732=) c.1918A= n.243-12354T= | |
| 10 | g.49459212C>A | CA376704709 | ERCC6 | c.4085G>T (p.Gly1362Val) n.2294G>T n.1231G>T n.1134G>T n.5488G>T c.3926G>T (p.Gly1309Val) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.1917G>T n.243-12353C>A | |
| 10 | g.49459212C>G | CA376704711 | ERCC6 | c.4085G>C (p.Gly1362Ala) n.2294G>C n.1231G>C n.1134G>C n.5488G>C c.3926G>C (p.Gly1309Ala) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.1917G>C n.243-12353C>G | |
| 10 | g.49459212C>T | CA376704715 | ERCC6 | c.4085G>A (p.Gly1362Glu) n.2294G>A n.1231G>A n.1134G>A n.5488G>A c.3926G>A (p.Gly1309Glu) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.1917G>A n.243-12353C>T | |
| 10 | g.49459213C>A | CA376704719 | ERCC6 | c.4084G>T (p.Gly1362Ter) n.2293G>T n.1230G>T n.1133G>T n.5487G>T c.3925G>T (p.Gly1309Ter) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.1916G>T n.243-12352C>A | |
| 10 | g.49459213C>G | CA376704722 | ERCC6 | c.4084G>C (p.Gly1362Arg) n.2293G>C n.1230G>C n.1133G>C n.5487G>C c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.1916G>C n.243-12352C>G | |
| 10 | g.49459213C>T | CA376704724 | ERCC6 | c.4084G>A (p.Gly1362Arg) n.2293G>A n.1230G>A n.1133G>A n.5487G>A c.3925G>A (p.Gly1309Arg) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.1916G>A n.243-12352C>T | |
| 10 | g.49459214C>A | CA376704728 | ERCC6 | c.4083G>T (p.Glu1361Asp) n.2292G>T n.1229G>T n.1132G>T n.5486G>T c.3924G>T (p.Glu1308Asp) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) c.1915G>T n.243-12351C>A | |
| 10 | g.49459214C>G | CA376704731 | ERCC6 | c.4083G>C (p.Glu1361Asp) n.2292G>C n.1229G>C n.1132G>C n.5486G>C c.3924G>C (p.Glu1308Asp) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) c.1915G>C n.243-12351C>G | |
| 10 | g.49459214C>T | CA469789137 | ERCC6 | c.4083G>A (p.Glu1361=) n.2292G>A n.1229G>A n.1132G>A n.5486G>A c.3924G>A (p.Glu1308=) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) c.1915G>A n.243-12351C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459215T>A | CA376704738 | ERCC6 | c.4082A>T (p.Glu1361Val) n.2291A>T n.1228A>T n.1131A>T n.5485A>T c.3923A>T (p.Glu1308Val) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) c.1914A>T n.243-12350T>A | |
| 10 | g.49459215T>C | CA376704736 | ERCC6 | c.4082A>G (p.Glu1361Gly) n.2291A>G n.1228A>G n.1131A>G n.5485A>G c.3923A>G (p.Glu1308Gly) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) c.1914A>G n.243-12350T>C | |
| 10 | g.49459215T>G | CA376704734 | ERCC6 | c.4082A>C (p.Glu1361Ala) n.2291A>C n.1228A>C n.1131A>C n.5485A>C c.3923A>C (p.Glu1308Ala) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.1914A>C n.243-12350T>G | |
| 10 | g.49459215_49459216insAG | CA2787916690 | ERCC6 | c.4081_4082insCT (p.Glu1361AlafsTer?) n.2290_2291insCT n.1227_1228insCT n.1130_1131insCT n.5484_5485insCT c.3922_3923insCT (p.Glu1308AlafsTer?) c.*2377_*2378insCT (n.*2377_*2378insCT) c.2191_2192insCT (p.Glu731AlafsTer?) c.1913_1914insCT n.243-12350_243-12349insAG | |
| 10 | g.49459216C>A | CA376704740 | ERCC6 | c.4081G>T (p.Glu1361Ter) n.2290G>T n.1227G>T n.1130G>T n.5484G>T c.3922G>T (p.Glu1308Ter) c.*2377G>T (n.*2377G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) c.1913G>T n.243-12349C>A | |
| 10 | g.49459216C>G | CA376704743 | ERCC6 | c.4081G>C (p.Glu1361Gln) n.2290G>C n.1227G>C n.1130G>C n.5484G>C c.3922G>C (p.Glu1308Gln) c.*2377G>C (n.*2377G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) c.1913G>C n.243-12349C>G | |
| 10 | g.49459216C>T | CA376704746 | ERCC6 | c.4081G>A (p.Glu1361Lys) n.2290G>A n.1227G>A n.1130G>A n.5484G>A c.3922G>A (p.Glu1308Lys) c.*2377G>A (n.*2377G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) c.1913G>A n.243-12349C>T | |
| 10 | g.49459216_49459217insACA | CA2787916691 | ERCC6 | c.4080_4081insTGT (p.Lys1360_Glu1361insCys) n.2289_2290insTGT n.1226_1227insTGT n.1129_1130insTGT n.5483_5484insTGT c.3921_3922insTGT (p.Lys1307_Glu1308insCys) c.*2376_*2377insTGT (n.*2376_*2377insTGT) c.2190_2191insTGT (p.Lys730_Glu731insCys) c.1912_1913insTGT n.243-12349_243-12348insACA | |
| 10 | g.49459217C>A | CA376704750 | ERCC6 | c.4080G>T (p.Lys1360Asn) n.2289G>T n.1226G>T n.1129G>T n.5483G>T c.3921G>T (p.Lys1307Asn) c.*2376G>T (n.*2376G>T) c.2190G>T (p.Lys730Asn) c.1912G>T n.243-12348C>A | |
| 10 | g.49459217C>G | CA376704752 | ERCC6 | c.4080G>C (p.Lys1360Asn) n.2289G>C n.1226G>C n.1129G>C n.5483G>C c.3921G>C (p.Lys1307Asn) c.*2376G>C (n.*2376G>C) c.2190G>C (p.Lys730Asn) c.1912G>C n.243-12348C>G | |
| 10 | g.49459217C>T | CA469789138 | ERCC6 | c.4080G>A (p.Lys1360=) n.2289G>A n.1226G>A n.1129G>A n.5483G>A c.3921G>A (p.Lys1307=) c.*2376G>A (n.*2376G>A) c.2190G>A (p.Lys730=) c.1912G>A n.243-12348C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459218T>A | CA376704760 | ERCC6 | c.4079A>T (p.Lys1360Met) n.2288A>T n.1225A>T n.1128A>T n.5482A>T c.3920A>T (p.Lys1307Met) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2189A>T (p.Lys730Met) c.1911A>T n.243-12347T>A | |
| 10 | g.49459218T>C | CA376704757 | ERCC6 | c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.2288A>G n.1225A>G n.1128A>G n.5482A>G c.3920A>G (p.Lys1307Arg) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1911A>G n.243-12347T>C | dbSNP |
| 10 | g.49459218T>G | CA376704755 | ERCC6 | c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.2288A>C n.1225A>C n.1128A>C n.5482A>C c.3920A>C (p.Lys1307Thr) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1911A>C n.243-12347T>G | |
| 10 | g.49459218T= | CA1908744526 | ERCC6 | c.4079A= (p.Lys1360=) n.2288A= n.1225A= n.1128A= n.5482A= c.3920A= (p.Lys1307=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.2189A= (p.Lys730=) c.1911A= n.243-12347T= | |
| 10 | g.49459219_49459225dup | CA2697558358 | ERCC6 | c.4073_4079dup (p.Lys1360AsnfsTer8) n.2282_2288dup n.1219_1225dup n.1122_1128dup n.5476_5482dup c.3914_3920dup (p.Lys1307AsnfsTer8) c.*2369_*2375dup (n.*2369_*2375dup) c.2183_2189dup (p.Lys730AsnfsTer8) c.1905_1911dup n.243-12346_243-12340dup | ClinVar |
| 10 | g.49459219T>A | CA376704765 | ERCC6 | c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.2287A>T n.1224A>T n.1127A>T n.5481A>T c.3919A>T (p.Lys1307Ter) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1910A>T n.243-12346T>A | |
| 10 | g.49459219T>C | CA376704771 | ERCC6 | c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.2287A>G n.1224A>G n.1127A>G n.5481A>G c.3919A>G (p.Lys1307Glu) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1910A>G n.243-12346T>C | |
| 10 | g.49459219T>G | CA376704773 | ERCC6 | c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.2287A>C n.1224A>C n.1127A>C n.5481A>C c.3919A>C (p.Lys1307Gln) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1910A>C n.243-12346T>G | |
| 10 | g.49459220T>A | CA376704776 | ERCC6 | c.4077A>T (p.Lys1359Asn) n.2286A>T n.1223A>T n.1126A>T n.5480A>T c.3918A>T (p.Lys1306Asn) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.2187A>T (p.Lys729Asn) c.1909A>T n.243-12345T>A | |
| 10 | g.49459220T>C | CA5495179 | ERCC6 | c.4077A>G (p.Lys1359=) n.2286A>G n.1223A>G n.1126A>G n.5480A>G c.3918A>G (p.Lys1306=) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.2187A>G (p.Lys729=) c.1909A>G n.243-12345T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459220T>G | CA376704780 | ERCC6 | c.4077A>C (p.Lys1359Asn) n.2286A>C n.1223A>C n.1126A>C n.5480A>C c.3918A>C (p.Lys1306Asn) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.2187A>C (p.Lys729Asn) c.1909A>C n.243-12345T>G | |
| 10 | g.49459220T= | CA1908744527 | ERCC6 | c.4077A= (p.Lys1359=) n.2286A= n.1223A= n.1126A= n.5480A= c.3918A= (p.Lys1306=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.2187A= (p.Lys729=) c.1909A= n.243-12345T= | |
| 10 | g.49459221T>A | CA376704788 | ERCC6 | c.4076A>T (p.Lys1359Ile) n.2285A>T n.1222A>T n.1125A>T n.5479A>T c.3917A>T (p.Lys1306Ile) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.2186A>T (p.Lys729Ile) c.1908A>T n.243-12344T>A | |
| 10 | g.49459221T>C | CA376704783 | ERCC6 | c.4076A>G (p.Lys1359Arg) n.2285A>G n.1222A>G n.1125A>G n.5479A>G c.3917A>G (p.Lys1306Arg) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.2186A>G (p.Lys729Arg) c.1908A>G n.243-12344T>C | |
| 10 | g.49459221T>G | CA376704786 | ERCC6 | c.4076A>C (p.Lys1359Thr) n.2285A>C n.1222A>C n.1125A>C n.5479A>C c.3917A>C (p.Lys1306Thr) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.2186A>C (p.Lys729Thr) c.1908A>C n.243-12344T>G | |
| 10 | g.49459222T>A | CA5495180 | ERCC6 | c.4075A>T (p.Lys1359Ter) n.2284A>T n.1221A>T n.1124A>T n.5478A>T c.3916A>T (p.Lys1306Ter) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2185A>T (p.Lys729Ter) c.1907A>T n.243-12343T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.49459222T>C | CA376704791 | ERCC6 | c.4075A>G (p.Lys1359Glu) n.2284A>G n.1221A>G n.1124A>G n.5478A>G c.3916A>G (p.Lys1306Glu) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2185A>G (p.Lys729Glu) c.1907A>G n.243-12343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.49459222T>G | CA376704794 | ERCC6 | c.4075A>C (p.Lys1359Gln) n.2284A>C n.1221A>C n.1124A>C n.5478A>C c.3916A>C (p.Lys1306Gln) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2185A>C (p.Lys729Gln) c.1907A>C n.243-12343T>G | |
| 10 | g.49459222T= | CA1908744528 | ERCC6 | c.4075A= (p.Lys1359=) n.2284A= n.1221A= n.1124A= n.5478A= c.3916A= (p.Lys1306=) c.*2371A= (n.*2371A=) c.2185A= (p.Lys729=) c.1907A= n.243-12343T= | |
| 10 | g.49459223C>A | CA376704797 | ERCC6 | c.4074G>T (p.Met1358Ile) n.2283G>T n.1220G>T n.1123G>T n.5477G>T c.3915G>T (p.Met1305Ile) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.2184G>T (p.Met728Ile) c.1906G>T n.243-12342C>A | |
| 10 | g.49459223C>G | CA376704800 | ERCC6 | c.4074G>C (p.Met1358Ile) n.2283G>C n.1220G>C n.1123G>C n.5477G>C c.3915G>C (p.Met1305Ile) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.2184G>C (p.Met728Ile) c.1906G>C n.243-12342C>G | |
| 10 | g.49459223C>T | CA376704801 | ERCC6 | c.4074G>A (p.Met1358Ile) n.2283G>A n.1220G>A n.1123G>A n.5477G>A c.3915G>A (p.Met1305Ile) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.2184G>A (p.Met728Ile) c.1906G>A n.243-12342C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459224A>C | CA376704803 | ERCC6 | c.4073T>G (p.Met1358Arg) n.2282T>G n.1219T>G n.1122T>G n.5476T>G c.3914T>G (p.Met1305Arg) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.2183T>G (p.Met728Arg) c.1905T>G n.243-12341A>C | |
| 10 | g.49459224A>G | CA376704805 | ERCC6 | c.4073T>C (p.Met1358Thr) n.2282T>C n.1219T>C n.1122T>C n.5476T>C c.3914T>C (p.Met1305Thr) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.2183T>C (p.Met728Thr) c.1905T>C n.243-12341A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459224A>T | CA376704806 | ERCC6 | c.4073T>A (p.Met1358Lys) n.2282T>A n.1219T>A n.1122T>A n.5476T>A c.3914T>A (p.Met1305Lys) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.2183T>A (p.Met728Lys) c.1905T>A n.243-12341A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459225T>A | CA376704810 | ERCC6 | c.4072A>T (p.Met1358Leu) n.2281A>T n.1218A>T n.1121A>T n.5475A>T c.3913A>T (p.Met1305Leu) c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.2182A>T (p.Met728Leu) c.1904A>T n.243-12340T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459225T>C | CA376704812 | ERCC6 | c.4072A>G (p.Met1358Val) n.2281A>G n.1218A>G n.1121A>G n.5475A>G c.3913A>G (p.Met1305Val) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.2182A>G (p.Met728Val) c.1904A>G n.243-12340T>C | |
| 10 | g.49459225T>G | CA376704815 | ERCC6 | c.4072A>C (p.Met1358Leu) n.2281A>C n.1218A>C n.1121A>C n.5475A>C c.3913A>C (p.Met1305Leu) c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.2182A>C (p.Met728Leu) c.1904A>C n.243-12340T>G | |
| 10 | g.49459226del | CA2787916692 | ERCC6 | c.4071del (p.Met1358Ter) n.2280del n.1217del n.1120del n.5474del c.3912del (p.Met1305Ter) c.*2367del (n.*2367del) c.2181del (p.Met728Ter) c.1903del n.243-12339del | |
| 10 | g.49459226G>A | CA469788478 | ERCC6 | c.4071C>T (p.Ile1357=) n.2280C>T n.1217C>T n.1120C>T n.5474C>T c.3912C>T (p.Ile1304=) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.2181C>T (p.Ile727=) c.1903C>T n.243-12339G>A | |
| 10 | g.49459226G>C | CA376704818 | ERCC6 | c.4071C>G (p.Ile1357Met) n.2280C>G n.1217C>G n.1120C>G n.5474C>G c.3912C>G (p.Ile1304Met) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.1903C>G n.243-12339G>C | |
| 10 | g.49459226G>T | CA469788476 | ERCC6 | c.4071C>A (p.Ile1357=) n.2280C>A n.1217C>A n.1120C>A n.5474C>A c.3912C>A (p.Ile1304=) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.2181C>A (p.Ile727=) c.1903C>A n.243-12339G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459227A>C | CA376704821 | ERCC6 | c.4070T>G (p.Ile1357Ser) n.2279T>G n.1216T>G n.1119T>G n.5473T>G c.3911T>G (p.Ile1304Ser) c.*2366T>G (n.*2366T>G) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.1902T>G n.243-12338A>C | |
| 10 | g.49459227A>G | CA376704827 | ERCC6 | c.4070T>C (p.Ile1357Thr) n.2279T>C n.1216T>C n.1119T>C n.5473T>C c.3911T>C (p.Ile1304Thr) c.*2366T>C (n.*2366T>C) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.1902T>C n.243-12338A>G | |
| 10 | g.49459227A>T | CA376704824 | ERCC6 | c.4070T>A (p.Ile1357Asn) n.2279T>A n.1216T>A n.1119T>A n.5473T>A c.3911T>A (p.Ile1304Asn) c.*2366T>A (n.*2366T>A) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.1902T>A n.243-12338A>T | |
| 10 | g.49459227_49459228dup | CA2609134478 | ERCC6 | c.4069_4070dup (p.Met1358SerfsTer2) n.2278_2279dup n.1215_1216dup n.1118_1119dup n.5472_5473dup c.3910_3911dup (p.Met1305SerfsTer2) c.*2365_*2366dup (n.*2365_*2366dup) c.2179_2180dup (p.Met728SerfsTer2) c.1901_1902dup n.243-12338_243-12337dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459228T>A | CA376704829 | ERCC6 | c.4069A>T (p.Ile1357Phe) n.2278A>T n.1215A>T n.1118A>T n.5472A>T c.3910A>T (p.Ile1304Phe) c.*2365A>T (n.*2365A>T) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.1901A>T n.243-12337T>A | |
| 10 | g.49459228T>C | CA376704831 | ERCC6 | c.4069A>G (p.Ile1357Val) n.2278A>G n.1215A>G n.1118A>G n.5472A>G c.3910A>G (p.Ile1304Val) c.*2365A>G (n.*2365A>G) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.1901A>G n.243-12337T>C | |
| 10 | g.49459228T>G | CA376704834 | ERCC6 | c.4069A>C (p.Ile1357Leu) n.2278A>C n.1215A>C n.1118A>C n.5472A>C c.3910A>C (p.Ile1304Leu) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.1901A>C n.243-12337T>G | |
| 10 | g.49459228_49459230del | CA2787916693 | ERCC6 | c.4067_4069del (p.Gly1356_Ile1357delinsVal) n.2276_2278del n.1213_1215del n.1116_1118del n.5470_5472del c.3908_3910del (p.Gly1303_Ile1304delinsVal) c.*2363_*2365del (n.*2363_*2365del) c.2177_2179del (p.Gly726_Ile727delinsVal) c.1899_1901del n.243-12337_243-12335del | |
| 10 | g.49459229G>A | CA469788486 | ERCC6 | c.4068C>T (p.Gly1356=) n.2277C>T n.1214C>T n.1117C>T n.5471C>T c.3909C>T (p.Gly1303=) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.2178C>T (p.Gly726=) c.1900C>T n.243-12336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459229G>C | CA469788485 | ERCC6 | c.4068C>G (p.Gly1356=) n.2277C>G n.1214C>G n.1117C>G n.5471C>G c.3909C>G (p.Gly1303=) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.2178C>G (p.Gly726=) c.1900C>G n.243-12336G>C | |
| 10 | g.49459229G= | CA1908744529 | ERCC6 | c.4068C= (p.Gly1356=) n.2277C= n.1214C= n.1117C= n.5471C= c.3909C= (p.Gly1303=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.2178C= (p.Gly726=) c.1900C= n.243-12336G= | |
| 10 | g.49459229G>T | CA469788484 | ERCC6 | c.4068C>A (p.Gly1356=) n.2277C>A n.1214C>A n.1117C>A n.5471C>A c.3909C>A (p.Gly1303=) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.2178C>A (p.Gly726=) c.1900C>A n.243-12336G>T | |
| 10 | g.49459229_49459242del | CA2787916694 | ERCC6 | c.4063-8_4068del n.2264_2277del n.1209-8_1214del n.1112-8_1117del n.5466-8_5471del c.3904-8_3909del c.*2359-8_*2364del c.2173-8_2178del c.1895-8_1900del n.243-12336_243-12323del | |
| 10 | g.49459230C>A | CA5495182 | ERCC6 | c.4067G>T (p.Gly1356Val) n.2276G>T n.1213G>T n.1116G>T n.5470G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.*2363G>T (n.*2363G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.1899G>T n.243-12335C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459230C= | CA1908744530 | ERCC6 | c.4067G= (p.Gly1356=) n.2276G= n.1213G= n.1116G= n.5470G= c.3908G= (p.Gly1303=) c.*2363G= (n.*2363G=) c.2177G= (p.Gly726=) c.1899G= n.243-12335C= | |
| 10 | g.49459230C>G | CA376704838 | ERCC6 | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) n.2276G>C n.1213G>C n.1116G>C n.5470G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.*2363G>C (n.*2363G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala) c.1899G>C n.243-12335C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459230C>T | CA5495181 | ERCC6 | c.4067G>A (p.Gly1356Asp) n.2276G>A n.1213G>A n.1116G>A n.5470G>A c.3908G>A (p.Gly1303Asp) c.*2363G>A (n.*2363G>A) c.2177G>A (p.Gly726Asp) c.1899G>A n.243-12335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459231C>A | CA376704847 | ERCC6 | c.4066G>T (p.Gly1356Cys) n.2275G>T n.1212G>T n.1115G>T n.5469G>T c.3907G>T (p.Gly1303Cys) c.*2362G>T (n.*2362G>T) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.1898G>T n.243-12334C>A | |
| 10 | g.49459231C= | CA1908744531 | ERCC6 | c.4066G= (p.Gly1356=) n.2275G= n.1212G= n.1115G= n.5469G= c.3907G= (p.Gly1303=) c.*2362G= (n.*2362G=) c.2176G= (p.Gly726=) c.1898G= n.243-12334C= | |
| 10 | g.49459231C>G | CA376704843 | ERCC6 | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) n.2275G>C n.1212G>C n.1115G>C n.5469G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.*2362G>C (n.*2362G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg) c.1898G>C n.243-12334C>G | |
| 10 | g.49459231C>T | CA242019 | ERCC6 | c.4066G>A (p.Gly1356Ser) n.2275G>A n.1212G>A n.1115G>A n.5469G>A c.3907G>A (p.Gly1303Ser) c.*2362G>A (n.*2362G>A) c.2176G>A (p.Gly726Ser) c.1898G>A n.243-12334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459231_49459245del | CA2787916695 | ERCC6 | c.4063-11_4066del n.2261_2275del n.1209-11_1212del n.1112-11_1115del n.5466-11_5469del c.3904-11_3907del c.*2359-11_*2362del c.2173-11_2176del c.1895-11_1898del n.243-12334_243-12320del | |
| 10 | g.49459232A= | CA1908744532 | ERCC6 | c.4065T= (p.Asp1355=) n.2274T= n.1211T= n.1114T= n.5468T= c.3906T= (p.Asp1302=) c.*2361T= (n.*2361T=) c.2175T= (p.Asp725=) c.1897T= n.243-12333A= | |
| 10 | g.49459232A>C | CA5495183 | ERCC6 | c.4065T>G (p.Asp1355Glu) n.2274T>G n.1211T>G n.1114T>G n.5468T>G c.3906T>G (p.Asp1302Glu) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2175T>G (p.Asp725Glu) c.1897T>G n.243-12333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459232A>G | CA469788497 | ERCC6 | c.4065T>C (p.Asp1355=) n.2274T>C n.1211T>C n.1114T>C n.5468T>C c.3906T>C (p.Asp1302=) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2175T>C (p.Asp725=) c.1897T>C n.243-12333A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459232A>T | CA376704852 | ERCC6 | c.4065T>A (p.Asp1355Glu) n.2274T>A n.1211T>A n.1114T>A n.5468T>A c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.2175T>A (p.Asp725Glu) c.1897T>A n.243-12333A>T | dbSNP |
| 10 | g.49459233T>A | CA376704855 | ERCC6 | c.4064A>T (p.Asp1355Val) n.2273A>T n.1210A>T n.1113A>T n.5467A>T c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.*2360A>T (n.*2360A>T) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.1896A>T n.243-12332T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49459233T>C | CA376704859 | ERCC6 | c.4064A>G (p.Asp1355Gly) n.2273A>G n.1210A>G n.1113A>G n.5467A>G c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.*2360A>G (n.*2360A>G) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.1896A>G n.243-12332T>C | |
| 10 | g.49459233T>G | CA376704862 | ERCC6 | c.4064A>C (p.Asp1355Ala) n.2273A>C n.1210A>C n.1113A>C n.5467A>C c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.*2360A>C (n.*2360A>C) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.1896A>C n.243-12332T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459233T= | CA1908744533 | ERCC6 | c.4064A= (p.Asp1355=) n.2273A= n.1210A= n.1113A= n.5467A= c.3905A= (p.Asp1302=) c.*2360A= (n.*2360A=) c.2174A= (p.Asp725=) c.1896A= n.243-12332T= | |
| 10 | g.49459233_49459234insACG | CA2787916696 | ERCC6 | c.4063_4064insCGT (p.Asp1355delinsAlaTyr) n.2272_2273insCGT n.1209_1210insCGT n.1112_1113insCGT n.5466_5467insCGT c.3904_3905insCGT (p.Asp1302delinsAlaTyr) c.*2359_*2360insCGT (n.*2359_*2360insCGT) c.2173_2174insCGT (p.Asp725delinsAlaTyr) c.1895_1896insCGT n.243-12332_243-12331insACG | |
| 10 | g.49459234C>A | CA376704865 | ERCC6 | c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) n.2272G>T n.1209G>T n.1112G>T n.5466G>T c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.1895G>T n.243-12331C>A | |
| 10 | g.49459234C>G | CA376704868 | ERCC6 | c.4063G>C (p.Asp1355His) n.2272G>C n.1209G>C n.1112G>C n.5466G>C c.3904G>C (p.Asp1302His) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2173G>C (p.Asp725His) c.1895G>C n.243-12331C>G | |
| 10 | g.49459234C>T | CA376704866 | ERCC6 | c.4063G>A (p.Asp1355Asn) n.2272G>A n.1209G>A n.1112G>A n.5466G>A c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.1895G>A n.243-12331C>T | |
| 10 | g.49459235del | CA2499220245 | ERCC6 | c.4063del n.2272del n.1209del n.1112del n.5466del c.3904del c.*2359del c.2173del c.1895del n.243-12330del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49459234_49459235insACA | CA2787916697 | ERCC6 | c.4063-1_4063insTGT (n.4063-1_4063insTGT) n.2271_2272insTGT n.1209-1_1209insTGT n.1112-1_1112insTGT n.5466-1_5466insTGT c.3904-1_3904insTGT (n.3904-1_3904insTGT) c.*2359-1_*2359insTGT (n.*2359-1_*2359insTGT) c.2173-1_2173insTGT (n.2173-1_2173insTGT) c.1895-1_1895insTGT n.243-12331_243-12330insACA | |
| 10 | g.49459235C>A | CA376704871 | ERCC6 | c.4063-1G>T (n.4063-1G>T) n.2271G>T n.1209-1G>T n.1112-1G>T n.5466-1G>T c.3904-1G>T (n.3904-1G>T) c.*2359-1G>T (n.*2359-1G>T) c.2173-1G>T (n.2173-1G>T) c.1895-1G>T n.243-12330C>A | |
| 10 | g.49459235C= | CA1908744534 | ERCC6 | c.4063-1G= (n.4063-1G=) n.2271G= n.1209-1G= n.1112-1G= n.5466-1G= c.3904-1G= (n.3904-1G=) c.*2359-1G= (n.*2359-1G=) c.2173-1G= (n.2173-1G=) c.1895-1G= n.243-12330C= | |
| 10 | g.49459235C>G | CA5495184 | ERCC6 | c.4063-1G>C (n.4063-1G>C) n.2271G>C n.1209-1G>C n.1112-1G>C n.5466-1G>C c.3904-1G>C (n.3904-1G>C) c.*2359-1G>C (n.*2359-1G>C) c.2173-1G>C (n.2173-1G>C) c.1895-1G>C n.243-12330C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459235C>T | CA376704875 | ERCC6 | c.4063-1G>A (n.4063-1G>A) n.2271G>A n.1209-1G>A n.1112-1G>A n.5466-1G>A c.3904-1G>A (n.3904-1G>A) c.*2359-1G>A (n.*2359-1G>A) c.2173-1G>A (n.2173-1G>A) c.1895-1G>A n.243-12330C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.49459236T>A | CA376704879 | ERCC6 | c.4063-2A>T (n.4063-2A>T) n.2270A>T n.1209-2A>T n.1112-2A>T n.5466-2A>T c.3904-2A>T (n.3904-2A>T) c.*2359-2A>T (n.*2359-2A>T) c.2173-2A>T (n.2173-2A>T) c.1895-2A>T n.243-12329T>A | |
| 10 | g.49459236T>C | CA376704882 | ERCC6 | c.4063-2A>G (n.4063-2A>G) n.2270A>G n.1209-2A>G n.1112-2A>G n.5466-2A>G c.3904-2A>G (n.3904-2A>G) c.*2359-2A>G (n.*2359-2A>G) c.2173-2A>G (n.2173-2A>G) c.1895-2A>G n.243-12329T>C | |
| 10 | g.49459236T>G | CA376704883 | ERCC6 | c.4063-2A>C (n.4063-2A>C) n.2270A>C n.1209-2A>C n.1112-2A>C n.5466-2A>C c.3904-2A>C (n.3904-2A>C) c.*2359-2A>C (n.*2359-2A>C) c.2173-2A>C (n.2173-2A>C) c.1895-2A>C n.243-12329T>G | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.49459237_49459238insAG | CA2787916699 | ERCC6 | c.4063-4_4063-3insCT (n.4063-4_4063-3insCT) n.2268_2269insCT n.1209-4_1209-3insCT n.1112-4_1112-3insCT n.5466-4_5466-3insCT c.3904-4_3904-3insCT (n.3904-4_3904-3insCT) c.*2359-4_*2359-3insCT (n.*2359-4_*2359-3insCT) c.2173-4_2173-3insCT (n.2173-4_2173-3insCT) c.1895-4_1895-3insCT n.243-12328_243-12327insAG | |
| 10 | g.49459237_49459238insACTT | CA2787916698 | ERCC6 | c.4063-4_4063-3insAAGT (n.4063-4_4063-3insAAGT) n.2268_2269insAAGT n.1209-4_1209-3insAAGT n.1112-4_1112-3insAAGT n.5466-4_5466-3insAAGT c.3904-4_3904-3insAAGT (n.3904-4_3904-3insAAGT) c.*2359-4_*2359-3insAAGT (n.*2359-4_*2359-3insAAGT) c.2173-4_2173-3insAAGT (n.2173-4_2173-3insAAGT) c.1895-4_1895-3insAAGT n.243-12328_243-12327insACTT | |
| 10 | g.49459238T>A | CA2787916700 | ERCC6 | c.4063-4A>T (n.4063-4A>T) n.2268A>T n.1209-4A>T n.1112-4A>T n.5466-4A>T c.3904-4A>T (n.3904-4A>T) c.*2359-4A>T (n.*2359-4A>T) c.2173-4A>T (n.2173-4A>T) c.1895-4A>T n.243-12327T>A | |
| 10 | g.49459238T>C | CA593780398 | ERCC6 | c.4063-4A>G (n.4063-4A>G) n.2268A>G n.1209-4A>G n.1112-4A>G n.5466-4A>G c.3904-4A>G (n.3904-4A>G) c.*2359-4A>G (n.*2359-4A>G) c.2173-4A>G (n.2173-4A>G) c.1895-4A>G n.243-12327T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459238T= | CA1908744536 | ERCC6 | c.4063-4A= (n.4063-4A=) n.2268A= n.1209-4A= n.1112-4A= n.5466-4A= c.3904-4A= (n.3904-4A=) c.*2359-4A= (n.*2359-4A=) c.2173-4A= (n.2173-4A=) c.1895-4A= n.243-12327T= | |
| 10 | g.49459239A= | CA1908744537 | ERCC6 | c.4063-5T= (n.4063-5T=) n.2267T= n.1209-5T= n.1112-5T= n.5466-5T= c.3904-5T= (n.3904-5T=) c.*2359-5T= (n.*2359-5T=) c.2173-5T= (n.2173-5T=) c.1895-5T= n.243-12326A= | |
| 10 | g.49459239A>C | CA2787916701 | ERCC6 | c.4063-5T>G (n.4063-5T>G) n.2267T>G n.1209-5T>G n.1112-5T>G n.5466-5T>G c.3904-5T>G (n.3904-5T>G) c.*2359-5T>G (n.*2359-5T>G) c.2173-5T>G (n.2173-5T>G) c.1895-5T>G n.243-12326A>C | |
| 10 | g.49459239A>G | CA5495185 | ERCC6 | c.4063-5T>C (n.4063-5T>C) n.2267T>C n.1209-5T>C n.1112-5T>C n.5466-5T>C c.3904-5T>C (n.3904-5T>C) c.*2359-5T>C (n.*2359-5T>C) c.2173-5T>C (n.2173-5T>C) c.1895-5T>C n.243-12326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49459240A>C | CA2787916702 | ERCC6 | c.4063-6T>G (n.4063-6T>G) n.2266T>G n.1209-6T>G n.1112-6T>G n.5466-6T>G c.3904-6T>G (n.3904-6T>G) c.*2359-6T>G (n.*2359-6T>G) c.2173-6T>G (n.2173-6T>G) c.1895-6T>G n.243-12325A>C | |
| 10 | g.49459241_49459244delinsAAAG | CA1908744538 | ERCC6 | c.4063-10_4063-7delinsCTTT (n.4063-10_4063-7delinsCTTT) n.2262_2265delinsCTTT n.1209-10_1209-7delinsCTTT n.1112-10_1112-7delinsCTTT n.5466-10_5466-7delinsCTTT c.3904-10_3904-7delinsCTTT (n.3904-10_3904-7delinsCTTT) c.*2359-10_*2359-7delinsCTTT (n.*2359-10_*2359-7delinsCTTT) c.2173-10_2173-7delinsCTTT (n.2173-10_2173-7delinsCTTT) c.1895-10_1895-7delinsCTTT n.243-12324_243-12321delinsAAAG |