UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49447547G>A | CA2679046303 | MMUT | c.1560+123C>T (n.1560+123C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447547G>T | CA2679046304 | MMUT | c.1560+123C>A (n.1560+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447548G>T | CA2679046305 | MMUT | c.1560+122C>A (n.1560+122C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447548_49447549delinsGA | CA1627387551 | MMUT | c.1560+121_1560+122delinsTC (n.1560+121_1560+122delinsTC) | |
| 6 | g.49447549A= | CA1627387552 | MMUT | c.1560+121T= (n.1560+121T=) | |
| 6 | g.49447549A>C | CA825473305 | MMUT | c.1560+121T>G (n.1560+121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447551del | CA825473307 | MMUT | c.1560+121del (n.1560+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447552T>A | CA1088809250 | MMUT | c.1560+118A>T (n.1560+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447552T= | CA1627387553 | MMUT | c.1560+118A= (n.1560+118A=) | |
| 6 | g.49447553T>A | CA2679046306 | MMUT | c.1560+117A>T (n.1560+117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447556T>A | CA825473358 | MMUT | c.1560+114A>T (n.1560+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447556T>C | CA138795774 | MMUT | c.1560+114A>G (n.1560+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447556T= | CA1627387554 | MMUT | c.1560+114A= (n.1560+114A=) | |
| 6 | g.49447558C>A | CA2679046307 | MMUT | c.1560+112G>T (n.1560+112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447558C>T | CA2679046308 | MMUT | c.1560+112G>A (n.1560+112G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447560C>A | CA2679046309 | MMUT | c.1560+110G>T (n.1560+110G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447560C>T | CA2679046310 | MMUT | c.1560+110G>A (n.1560+110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447562C>A | CA2679046311 | MMUT | c.1560+108G>T (n.1560+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447562C>T | CA2679046312 | MMUT | c.1560+108G>A (n.1560+108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447563C>A | CA2679046313 | MMUT | c.1560+107G>T (n.1560+107G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447563C= | CA1627387555 | MMUT | c.1560+107G= (n.1560+107G=) | |
| 6 | g.49447563C>T | CA825473362 | MMUT | c.1560+107G>A (n.1560+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447564T>A | CA2679046314 | MMUT | c.1560+106A>T (n.1560+106A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447564T>C | CA2679046315 | MMUT | c.1560+106A>G (n.1560+106A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447565C>A | CA2679046316 | MMUT | c.1560+105G>T (n.1560+105G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447567T>C | CA2679046317 | MMUT | c.1560+103A>G (n.1560+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447567T>G | CA2711790521 | MMUT | c.1560+103A>C (n.1560+103A>C) | dbSNP |
| 6 | g.49447568G>A | CA2524749244 | MMUT | c.1560+102C>T (n.1560+102C>T) | |
| 6 | g.49447568G>T | CA2679046318 | MMUT | c.1560+102C>A (n.1560+102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447569C>A | CA2679046319 | MMUT | c.1560+101G>T (n.1560+101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447569C>T | CA2679046320 | MMUT | c.1560+101G>A (n.1560+101G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447570T>A | CA2679046321 | MMUT | c.1560+100A>T (n.1560+100A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T>A | CA2679046322 | MMUT | c.1560+98A>T (n.1560+98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T>C | CA1627387557 | MMUT | c.1560+98A>G (n.1560+98A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49447572T>G | CA2679046323 | MMUT | c.1560+98A>C (n.1560+98A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T= | CA1627387556 | MMUT | c.1560+98A= (n.1560+98A=) | |
| 6 | g.49447573T>A | CA2679046325 | MMUT | c.1560+97A>T (n.1560+97A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447574_49447575del | CA2679046324 | MMUT | c.1560+96_1560+97del (n.1560+96_1560+97del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447574G>T | CA2679046326 | MMUT | c.1560+96C>A (n.1560+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447575del | CA2578717793 | MMUT | c.1560+95del (n.1560+95del) | |
| 6 | g.49447576A>T | CA2679046327 | MMUT | c.1560+94T>A (n.1560+94T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447577del | CA2578717794 | MMUT | c.1560+94del (n.1560+94del) | |
| 6 | g.49447578G>A | CA2711790558 | MMUT | c.1560+92C>T (n.1560+92C>T) | dbSNP |
| 6 | g.49447578G>C | CA2679046329 | MMUT | c.1560+92C>G (n.1560+92C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447578G>T | CA2679046328 | MMUT | c.1560+92C>A (n.1560+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447579G>C | CA2679046330 | MMUT | c.1560+91C>G (n.1560+91C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447579G>T | CA2679046331 | MMUT | c.1560+91C>A (n.1560+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>A | CA138795775 | MMUT | c.1560+89A>T (n.1560+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>C | CA2679046332 | MMUT | c.1560+89A>G (n.1560+89A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>G | CA2679046333 | MMUT | c.1560+89A>C (n.1560+89A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T= | CA1627387558 | MMUT | c.1560+89A= (n.1560+89A=) | |
| 6 | g.49447585T>C | CA2679046334 | MMUT | c.1560+85A>G (n.1560+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447586T>A | CA2679046335 | MMUT | c.1560+84A>T (n.1560+84A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447587T>G | CA1627387560 | MMUT | c.1560+83A>C (n.1560+83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447587T= | CA1627387559 | MMUT | c.1560+83A= (n.1560+83A=) | |
| 6 | g.49447588A>T | CA2578717795 | MMUT | c.1560+82T>A (n.1560+82T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A= | CA1627387561 | MMUT | c.1560+81T= (n.1560+81T=) | |
| 6 | g.49447589A>C | CA825473364 | MMUT | c.1560+81T>G (n.1560+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A>G | CA2679046336 | MMUT | c.1560+81T>C (n.1560+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A>T | CA2679046337 | MMUT | c.1560+81T>A (n.1560+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447590G>A | CA138795776 | MMUT | c.1560+80C>T (n.1560+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447590G= | CA1627387562 | MMUT | c.1560+80C= (n.1560+80C=) | |
| 6 | g.49447590G>T | CA2578717796 | MMUT | c.1560+80C>A (n.1560+80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447591C>A | CA1088809254 | MMUT | c.1560+79G>T (n.1560+79G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447591C>T | CA2679046338 | MMUT | c.1560+79G>A (n.1560+79G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447592A>G | CA2679046339 | MMUT | c.1560+78T>C (n.1560+78T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447593G>A | CA2596869766 | MMUT | c.1560+77C>T (n.1560+77C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447593G>T | CA2578717797 | MMUT | c.1560+77C>A (n.1560+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447594G>A | CA1088809287 | MMUT | c.1560+76C>T (n.1560+76C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447594G= | CA1627387563 | MMUT | c.1560+76C= (n.1560+76C=) | |
| 6 | g.49447594G>T | CA825473369 | MMUT | c.1560+76C>A (n.1560+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447595A>T | CA2679046340 | MMUT | c.1560+75T>A (n.1560+75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447596C>A | CA1088809288 | MMUT | c.1560+74G>T (n.1560+74G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447596C>G | CA2578717798 | MMUT | c.1560+74G>C (n.1560+74G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447597A>G | CA2679046341 | MMUT | c.1560+73T>C (n.1560+73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447597_49447598delinsAG | CA1627387564 | MMUT | c.1560+72_1560+73delinsCT (n.1560+72_1560+73delinsCT) | |
| 6 | g.49447598del | CA1627387565 | MMUT | c.1560+72del (n.1560+72del) | dbSNP |
| 6 | g.49447598G>A | CA1088809289 | MMUT | c.1560+72C>T (n.1560+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447598G>C | CA2679046342 | MMUT | c.1560+72C>G (n.1560+72C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447598G= | CA1627387566 | MMUT | c.1560+72C= (n.1560+72C=) | |
| 6 | g.49447598G>T | CA2679046343 | MMUT | c.1560+72C>A (n.1560+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447599T>A | CA2679046344 | MMUT | c.1560+71A>T (n.1560+71A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447600T>A | CA2679046345 | MMUT | c.1560+70A>T (n.1560+70A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447600T>G | CA2679046346 | MMUT | c.1560+70A>C (n.1560+70A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447601T>A | CA1088809290 | MMUT | c.1560+69A>T (n.1560+69A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447602A>T | CA2578717799 | MMUT | c.1560+68T>A (n.1560+68T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447604A>G | CA2711790559 | MMUT | c.1560+66T>C (n.1560+66T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49447605A>G | CA2578717800 | MMUT | c.1560+65T>C (n.1560+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447606G>A | CA1088809292 | MMUT | c.1560+64C>T (n.1560+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447606G= | CA1627387567 | MMUT | c.1560+64C= (n.1560+64C=) | |
| 6 | g.49447606G>T | CA2578717801 | MMUT | c.1560+64C>A (n.1560+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447606_49447613del | CA2596869767 | MMUT | c.1560+57_1560+64del (n.1560+57_1560+64del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447607C>A | CA1088809297 | MMUT | c.1560+63G>T (n.1560+63G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447608T>A | CA1088809298 | MMUT | c.1560+62A>T (n.1560+62A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447609T>A | CA1088809299 | MMUT | c.1560+61A>T (n.1560+61A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447609T>G | CA2679046347 | MMUT | c.1560+61A>C (n.1560+61A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447611G>A | CA1088809300 | MMUT | c.1560+59C>T (n.1560+59C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447611G>C | CA2679046348 | MMUT | c.1560+59C>G (n.1560+59C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447611G>T | CA2578717802 | MMUT | c.1560+59C>A (n.1560+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447612C>A | CA1088809301 | MMUT | c.1560+58G>T (n.1560+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447612C>T | CA2679046349 | MMUT | c.1560+58G>A (n.1560+58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447613C>A | CA1088809302 | MMUT | c.1560+57G>T (n.1560+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447614A= | CA1627387568 | MMUT | c.1560+56T= (n.1560+56T=) | |
| 6 | g.49447614A>G | CA1627387569 | MMUT | c.1560+56T>C (n.1560+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447614A>T | CA2711612385 | MMUT | c.1560+56T>A (n.1560+56T>A) | dbSNP |
| 6 | g.49447615G>A | CA1088809303 | MMUT | c.1560+55C>T (n.1560+55C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447615G>T | CA2679046350 | MMUT | c.1560+55C>A (n.1560+55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447616A>G | CA2596869768 | MMUT | c.1560+54T>C (n.1560+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447617G>A | CA1088809304 | MMUT | c.1560+53C>T (n.1560+53C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447617G>T | CA2578717803 | MMUT | c.1560+53C>A (n.1560+53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447617_49447620del | CA1088809305 | MMUT | c.1560+50_1560+53del (n.1560+50_1560+53del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447618C>A | CA1088809306 | MMUT | c.1560+52G>T (n.1560+52G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447619C>A | CA1088809307 | MMUT | c.1560+51G>T (n.1560+51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447619C>T | CA2679046351 | MMUT | c.1560+51G>A (n.1560+51G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447619_49447626delinsCCAGAACA | CA1627387570 | MMUT | c.1560+44_1560+51delinsTGTTCTGG (n.1560+44_1560+51delinsTGTTCTGG) | |
| 6 | g.49447620C>A | CA1088809310 | MMUT | c.1560+50G>T (n.1560+50G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447620C= | CA1627387572 | MMUT | c.1560+50G= (n.1560+50G=) | |
| 6 | g.49447620C>T | CA138795777 | MMUT | c.1560+50G>A (n.1560+50G>A) | dbSNP |
| 6 | g.49447625_49447631del | CA1627387571 | MMUT | c.1560+44_1560+50del (n.1560+44_1560+50del) | dbSNP |
| 6 | g.49447622_49447623del | CA2679046352 | MMUT | c.1560+48_1560+49del (n.1560+48_1560+49del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447622G>A | CA825473370 | MMUT | c.1560+48C>T (n.1560+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447622G>C | CA2679046353 | MMUT | c.1560+48C>G (n.1560+48C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447622G= | CA1627387573 | MMUT | c.1560+48C= (n.1560+48C=) | |
| 6 | g.49447622G>T | CA2679046354 | MMUT | c.1560+48C>A (n.1560+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447624del | CA2679046355 | MMUT | c.1560+47del (n.1560+47del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447624_49447625delinsAC | CA1627387574 | MMUT | c.1560+45_1560+46delinsGT (n.1560+45_1560+46delinsGT) | |
| 6 | g.49447625del | CA1627387575 | MMUT | c.1560+45del (n.1560+45del) | dbSNP |
| 6 | g.49447625C>A | CA1088809314 | MMUT | c.1560+45G>T (n.1560+45G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447626A>T | CA2679046356 | MMUT | c.1560+44T>A (n.1560+44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447627C>A | CA1088809315 | MMUT | c.1560+43G>T (n.1560+43G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447627C= | CA1627387576 | MMUT | c.1560+43G= (n.1560+43G=) | |
| 6 | g.49447627C>G | CA138795778 | MMUT | c.1560+43G>C (n.1560+43G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447628A>G | CA2679046357 | MMUT | c.1560+42T>C (n.1560+42T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447628_49447629insAAA | CA1088809316 | MMUT | c.1560+42_1560+43insTTT (n.1560+42_1560+43insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447629G>A | CA566929920 | MMUT | c.1560+41C>T (n.1560+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447629G>C | CA2679046358 | MMUT | c.1560+41C>G (n.1560+41C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447629G= | CA1627387577 | MMUT | c.1560+41C= (n.1560+41C=) | |
| 6 | g.49447629G>T | CA1088809318 | MMUT | c.1560+41C>A (n.1560+41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447633del | CA2679046359 | MMUT | c.1560+40del (n.1560+40del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447631A>G | CA2679046360 | MMUT | c.1560+39T>C (n.1560+39T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447631A>T | CA2679046361 | MMUT | c.1560+39T>A (n.1560+39T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447632A>T | CA2679046362 | MMUT | c.1560+38T>A (n.1560+38T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447633A= | CA1627387578 | MMUT | c.1560+37T= (n.1560+37T=) | |
| 6 | g.49447633A>C | CA3846831 | MMUT | c.1560+37T>G (n.1560+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447633A>G | CA2572628200 | MMUT | c.1560+37T>C (n.1560+37T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447633A>T | CA2679046363 | MMUT | c.1560+37T>A (n.1560+37T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447634T>A | CA1088809319 | MMUT | c.1560+36A>T (n.1560+36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447634T>G | CA1088809321 | MMUT | c.1560+36A>C (n.1560+36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447634T= | CA1627387579 | MMUT | c.1560+36A= (n.1560+36A=) | |
| 6 | g.49447635A>T | CA2679046364 | MMUT | c.1560+35T>A (n.1560+35T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447635_49447636insATAATAC | CA2510258463 | MMUT | c.1560+34_1560+35insGTATTAT (n.1560+34_1560+35insGTATTAT) | |
| 6 | g.49447636C>A | CA1088809329 | MMUT | c.1560+34G>T (n.1560+34G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447636C= | CA1627387580 | MMUT | c.1560+34G= (n.1560+34G=) | |
| 6 | g.49447636C>G | CA1627387581 | MMUT | c.1560+34G>C (n.1560+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447636C>T | CA3846832 | MMUT | c.1560+34G>A (n.1560+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.49447636_49447637del | CA1088809325 | MMUT | c.1560+33_1560+34del (n.1560+33_1560+34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447636_49447638del | CA1088809327 | MMUT | c.1560+32_1560+34del (n.1560+32_1560+34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447637T>A | CA1088809333 | MMUT | c.1560+33A>T (n.1560+33A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447637T= | CA1627387582 | MMUT | c.1560+33A= (n.1560+33A=) | |
| 6 | g.49447637_49447638del | CA1088809338 | MMUT | c.1560+32_1560+33del (n.1560+32_1560+33del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638dup | CA566929921 | MMUT | c.1560+33dup (n.1560+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447637_49447638insA | CA1088809343 | MMUT | c.1560+32_1560+33insT (n.1560+32_1560+33insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447637_49447638insAA | CA2679046365 | MMUT | c.1560+32_1560+33insTT (n.1560+32_1560+33insTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447637_49447638insAAA | CA2679046366 | MMUT | c.1560+32_1560+33insTTT (n.1560+32_1560+33insTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638T>A | CA825473385 | MMUT | c.1560+32A>T (n.1560+32A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638T>C | CA1627387583 | MMUT | c.1560+32A>G (n.1560+32A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49447638T>G | CA2679046368 | MMUT | c.1560+32A>C (n.1560+32A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638T= | CA1627387584 | MMUT | c.1560+32A= (n.1560+32A=) | |
| 6 | g.49447638_49447639del | CA2679046367 | MMUT | c.1560+31_1560+32del (n.1560+31_1560+32del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638_49447639delinsTA | CA2742039757 | MMUT | c.1560+31_1560+32delinsTA (n.1560+31_1560+32delinsTA) | |
| 6 | g.49447638_49447640del | CA2578717804 | MMUT | c.1560+30_1560+32del (n.1560+30_1560+32del) | |
| 6 | g.49447638_49447640delinsTAA | CA1627387585 | MMUT | c.1560+30_1560+32delinsTTA (n.1560+30_1560+32delinsTTA) | |
| 6 | g.49447638_49447639insTA | CA2679046373 | MMUT | c.1560+31_1560+32insTA (n.1560+31_1560+32insTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447638_49447639insTAA | CA2679046369 | MMUT | c.1560+31_1560+32insTTA (n.1560+31_1560+32insTTA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447639A= | CA1627387586 | MMUT | c.1560+31T= (n.1560+31T=) | |
| 6 | g.49447639A>G | CA2679046372 | MMUT | c.1560+31T>C (n.1560+31T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447639A>T | CA3846839 | MMUT | c.1560+31T>A (n.1560+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447654dup | CA3846834 | MMUT | c.1560+31dup (n.1560+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447653_49447654dup | CA3846835 | MMUT | c.1560+30_1560+31dup (n.1560+30_1560+31dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447652_49447654dup | CA3846836 | MMUT | c.1560+29_1560+31dup (n.1560+29_1560+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447651_49447654dup | CA3846837 | MMUT | c.1560+28_1560+31dup (n.1560+28_1560+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447650_49447654dup | CA1088809361 | MMUT | c.1560+27_1560+31dup (n.1560+27_1560+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447649_49447654dup | CA2679046374 | MMUT | c.1560+26_1560+31dup (n.1560+26_1560+31dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447648_49447654dup | CA1088809362 | MMUT | c.1560+25_1560+31dup (n.1560+25_1560+31dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447647_49447654dup | CA2596869773 | MMUT | c.1560+24_1560+31dup (n.1560+24_1560+31dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447646_49447654dup | CA1088809363 | MMUT | c.1560+23_1560+31dup (n.1560+23_1560+31dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447654del | CA3846833 | MMUT | c.1560+31del (n.1560+31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447653_49447654del | CA3846838 | MMUT | c.1560+30_1560+31del (n.1560+30_1560+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447652_49447654del | CA1088809365 | MMUT | c.1560+29_1560+31del (n.1560+29_1560+31del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447651_49447654del | CA650898798 | MMUT | c.1560+28_1560+31del (n.1560+28_1560+31del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.49447650_49447654del | CA2679046370 | MMUT | c.1560+27_1560+31del (n.1560+27_1560+31del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447649_49447654del | CA2679046371 | MMUT | c.1560+26_1560+31del (n.1560+26_1560+31del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447640A= | CA1627387587 | MMUT | c.1560+30T= (n.1560+30T=) | |
| 6 | g.49447640A>C | CA566929932 | MMUT | c.1560+30T>G (n.1560+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447640A>G | CA2770993510 | MMUT | c.1560+30T>C (n.1560+30T>C) | |
| 6 | g.49447640A>T | CA913187009 | MMUT | c.1560+30T>A (n.1560+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447641A>G | CA2679046375 | MMUT | c.1560+29T>C (n.1560+29T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447641A>T | CA2679046376 | MMUT | c.1560+29T>A (n.1560+29T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447642A= | CA1627387588 | MMUT | c.1560+28T= (n.1560+28T=) | |
| 6 | g.49447642A>G | CA1627387589 | MMUT | c.1560+28T>C (n.1560+28T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49447643A>G | CA2679046377 | MMUT | c.1560+27T>C (n.1560+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447644A= | CA1627387590 | MMUT | c.1560+26T= (n.1560+26T=) | |
| 6 | g.49447644A>C | CA3846840 | MMUT | c.1560+26T>G (n.1560+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447644A>G | CA2679046378 | MMUT | c.1560+26T>C (n.1560+26T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447645A= | CA1627387591 | MMUT | c.1560+25T= (n.1560+25T=) | |
| 6 | g.49447645A>C | CA2679046379 | MMUT | c.1560+25T>G (n.1560+25T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447645A>G | CA3846841 | MMUT | c.1560+25T>C (n.1560+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447646_49447647insCAA | CA2711790810 | MMUT | c.1560+25_1560+26insGTT (n.1560+25_1560+26insGTT) | dbSNP |
| 6 | g.49447647A>G | CA2679046380 | MMUT | c.1560+23T>C (n.1560+23T>C) | gnomAD v4 |