Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2120_2134dup
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n.380_394dup
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n.1036_1050dup
n.831_845dup
 ClinVar dbSNP
3g.49419022C>ACA352789765AMTc.826G>T (p.Asp276Tyr)
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n.3451G>C
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n.1664G>C
n.391+238G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.744T>C (p.Asn248=)
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n.1039T>C
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c.557T>A (n.557T>A)
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 dbSNP
3g.49419031A>TCA352789786AMTc.817T>A (p.Tyr273Asn)
c.549T>A (n.549T>A)
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c.*2570T>C (n.*2570T>C)
c.801T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.2107T>C
n.178T>C
n.568T>C
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n.367T>C
n.654+221T>C
n.1023T>C
n.818T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49419039A>TCA352789802AMTc.809T>A (p.Leu270His)
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c.661_662insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA (p.Pro221LeufsTer4)
c.*587_*588insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA (n.*587_*588insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA)
n.2860_2861insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA
c.1044_1045insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA (p.Cys350LeufsTer?)
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c.259_260insTTGTTGTCTGAAATCTATTCGCGGTATGAAAAAAAATTGCTGCTCCGCTACCATCATTCCCGTATAGACGGAAATCCAAACTTAAATCTTTCAGCACTCTTTACAGCAGAACATTTCAA (p.Pro87LeufsTer4)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.2103G>C
n.174G>C
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n.870G>C
n.363G>C
n.654+217G>C
n.1019G>C
n.814G>C
3g.49419043C>TCA352789808AMTc.805G>A (p.Gly269Ser)
c.537G>A (n.537G>A)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.2807G>A
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n.3430G>A
n.2749+667G>A
n.1643G>A
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c.724G>A (p.Gly242Ser)
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c.4339G>A
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c.550+667G>A (n.550+667G>A)
n.1521G>A
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c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.1170G>A
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n.355del
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n.1011del
n.806del
 gnomAD v4
3g.49419051A=CA1363480227AMTc.797T= (p.Leu266=)
c.529T= (n.529T=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.2799T=
n.3413T=
n.1026T=
n.1218T=
n.1604T=
n.1224T=
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c.716T= (p.Leu239=)
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c.*577T= (n.*577T=)
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c.1034T= (p.Leu345=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.2079T=
c.4331T=
c.629T= (p.Leu210=)
n.883T=
c.550+659T= (n.550+659T=)
n.1513T=
n.1139T=
c.641T= (p.Leu214=)
n.1162T=
n.909T=
n.1242T=
c.249T= (p.Pro83=)
n.5609T=
n.897T=
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n.1531T=
n.3018T=
c.608T= (p.Leu203=)
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c.*1107T= (n.*1107T=)
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c.*2558T= (n.*2558T=)
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n.2759del
n.3373del
n.986del
n.1178del
n.1564del
n.1184del
n.2758del
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c.*1269del (n.*1269del)
n.1277del
c.*2518del (n.*2518del)
c.749del
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1292C=
c.3533C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
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3g.49419096G>TCA352789915AMTc.752C>A (p.Pro251Gln)
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c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.2640A>T
n.1160A>T
n.1286A>T
c.3527A>T
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
n.1266A>T
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.738A>T
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n.2044A>T
n.115A>T
n.505A>T
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n.960A>T
n.755A>T
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n.975A>G
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n.1173A>G
n.2747A>G
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n.391+158A>G
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n.591+158A>G
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n.858A>G
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n.956A>G
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n.1266A>G
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c.738A>G
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c.478A>C (n.478A>C)
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c.*548A>C (n.*548A>C)
n.2748A>C
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n.975A>C
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n.1553A>C
n.1173A>C
n.2747A>C
n.659A>C
n.3371A>C
n.2749+608A>C
n.1584A>C
n.391+158A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1177A>C
n.591+158A>C
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c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.1607A>C
n.956A>C
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.2640A>C
n.1160A>C
n.1286A>C
c.3527A>C
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
n.1266A>C
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.738A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.2044A>C
n.115A>C
n.505A>C
n.811A>C
n.304A>C
n.654+158A>C
n.960A>C
n.755A>C
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c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.2747A>T
n.3361A>T
n.974A>T
n.1166A>T
n.1552A>T
n.1172A>T
n.2746A>T
n.658A>T
n.3370A>T
n.2749+607A>T
n.1583A>T
n.391+157A>T
c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1176A>T
n.591+157A>T
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c.982A>T (p.Lys328Ter)
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c.4279A>T
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n.1606A>T
n.955A>T
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
n.2639A>T
n.1159A>T
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c.3526A>T
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n.1265A>T
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
c.737A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.2043A>T
n.114A>T
n.504A>T
n.810A>T
n.303A>T
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n.959A>T
n.754A>T
 gnomAD v4
3g.49419103T>CCA352789934AMTc.745A>G (p.Lys249Glu)
c.477A>G (n.477A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.2747A>G
n.3361A>G
n.974A>G
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n.1172A>G
n.2746A>G
n.658A>G
n.3370A>G
n.2749+607A>G
n.1583A>G
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n.831A>G
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n.1159A>G
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n.2043A>G
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n.959A>G
n.754A>G
3g.49419103T>GCA352789935AMTc.745A>C (p.Lys249Gln)
c.477A>C (n.477A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.2747A>C
n.3361A>C
n.974A>C
n.1166A>C
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n.1172A>C
n.2746A>C
n.658A>C
n.3370A>C
n.2749+607A>C
n.1583A>C
n.391+157A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
n.1176A>C
n.591+157A>C
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c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.2798A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.2027A>C
c.4279A>C
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.831A>C
c.550+607A>C (n.550+607A>C)
n.1461A>C
n.1087A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1110A>C
n.857A>C
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c.197A>C (p.Glu66Ala)
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n.1584A>C
n.1479A>C
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c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.1606A>C
n.955A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.2639A>C
n.1159A>C
n.1285A>C
c.3526A>C
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.1265A>C
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
c.737A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.2043A>C
n.114A>C
n.504A>C
n.810A>C
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n.654+157A>C
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c.600G>T (p.Leu200=)
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n.2746G>T
n.3360G>T
n.973G>T
n.1165G>T
n.1551G>T
n.1171G>T
n.2745G>T
n.657G>T
n.3369G>T
n.2749+606G>T
n.1582G>T
n.391+156G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.1175G>T
n.591+156G>T
n.1012G>T
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c.*524G>T (n.*524G>T)
n.2797G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
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n.2026G>T
c.4278G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
n.830G>T
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n.1460G>T
n.1086G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
n.1109G>T
n.856G>T
n.1189G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.5556G>T
n.844G>T
n.1583G>T
n.1478G>T
n.2965G>T
c.555G>T (p.Leu185=)
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c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.2638G>T
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c.3525G>T
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c.736G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
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n.809G>T
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n.753G>T
3g.49419104C>GCA433646561AMTc.744G>C (p.Leu248=)
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c.600G>C (p.Leu200=)
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n.973G>C
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n.1551G>C
n.1171G>C
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n.391+156G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.1175G>C
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n.1012G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*524G>C (n.*524G>C)
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c.306G>C (p.Leu102=)
n.2026G>C
c.4278G>C
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c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.5556G>C
n.844G>C
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n.1478G>C
n.2965G>C
c.555G>C (p.Leu185=)
n.1605G>C
n.954G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.2638G>C
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c.*1256G>C (n.*1256G>C)
n.1264G>C
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.736G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
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n.113G>C
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n.809G>C
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n.753G>C
3g.49419104C>TCA433646562AMTc.744G>A (p.Leu248=)
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c.600G>A (p.Leu200=)
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c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.5556G>A
n.844G>A
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c.555G>A (p.Leu185=)
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c.612G>A (p.Leu204=)
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n.3367C>A
n.2749+604C>A
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c.304C>A (p.Leu102Met)
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n.853T>G
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n.841T>G
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n.1475T>G
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n.1602T>G
n.951T>G
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n.2635T>G
n.1155T>G
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c.3522T>G
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n.1261T>G
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c.733T>G
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n.110T>G
n.500T>G
n.806T>G
n.299T>G
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n.955T>G
n.750T>G
3g.49419107A>GCA433646570AMTc.741T>C (p.Ile247=)
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n.3357T>C
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n.391+153T>C
c.660T>C (p.Ile220=)
n.1172T>C
n.591+153T>C
n.1009T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.2794T>C
c.978T>C (p.Ile326=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.2023T>C
c.4275T>C
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n.1186T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.5553T>C
n.841T>C
n.1580T>C
n.1475T>C
n.2962T>C
c.552T>C (p.Ile184=)
n.1602T>C
n.951T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
n.2635T>C
n.1155T>C
n.1281T>C
c.3522T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1261T>C
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
c.733T>C
c.609T>C (p.Ile203=)
n.2039T>C
n.110T>C
n.500T>C
n.806T>C
n.299T>C
n.654+153T>C
n.955T>C
n.750T>C
3g.49419107A>TCA433646572AMTc.741T>A (p.Ile247=)
c.473T>A (n.473T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.*543T>A (n.*543T>A)
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c.*521T>A (n.*521T>A)
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c.303T>A (p.Ile101=)
n.2023T>A
c.4275T>A
c.573T>A (p.Ile191=)
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n.1186T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.5553T>A
n.841T>A
n.1580T>A
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c.552T>A (p.Ile184=)
n.1602T>A
n.951T>A
c.*1051T>A (n.*1051T>A)
n.2635T>A
n.1155T>A
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c.3522T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1261T>A
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
c.733T>A
c.609T>A (p.Ile203=)
n.2039T>A
n.110T>A
n.500T>A
n.806T>A
n.299T>A
n.654+153T>A
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3g.49419108A=CA1363480249AMTc.740T= (p.Ile247=)
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c.4274T=
c.572T= (p.Ile191=)
n.826T=
c.550+602T= (n.550+602T=)
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n.2961T=
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n.950T=
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n.1154T=
n.1280T=
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c.*1252T= (n.*1252T=)
n.1260T=
c.*2501T= (n.*2501T=)
c.732T=
c.608T= (p.Ile203=)
n.2038T=
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n.499T=
n.805T=
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n.954T=
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3g.49419108A>CCA352789942AMTc.740T>G (p.Ile247Ser)
c.472T>G (n.472T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2742T>G
n.3356T>G
n.969T>G
n.1161T>G
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c.*536_*537del (n.*536_*537del)
n.2736_2737del
n.3350_3351del
n.963_964del
n.1155_1156del
n.1541_1542del
n.1161_1162del
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n.647_648del
n.3359_3360del
n.2749+596_2749+597del
n.1572_1573del
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n.1165_1166del
n.591+146_591+147del
n.1002_1003del
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n.2787_2788del
c.971_972del (p.Thr324SerfsTer?)
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n.2016_2017del
c.4268_4269del
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n.820_821del
c.550+596_550+597del (n.550+596_550+597del)
n.1450_1451del
n.1076_1077del
c.578_579del (p.Thr193SerfsTer?)
n.1099_1100del
n.846_847del
n.1179_1180del
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n.834_835del
n.1573_1574del
n.1468_1469del
n.2955_2956del
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n.1595_1596del
n.944_945del
c.*1044_*1045del (n.*1044_*1045del)
n.2628_2629del
n.1148_1149del
n.1274_1275del
c.3515_3516del
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n.1254_1255del
c.*2495_*2496del (n.*2495_*2496del)
c.726_727del
c.602_603del (p.Thr201SerfsTer?)
n.2032_2033del
n.103_104del
n.493_494del
n.799_800del
n.292_293del
n.654+146_654+147del
n.948_949del
n.743_744del
 ClinVar dbSNP
3g.49419114G>ACA352789954AMTc.734C>T (p.Thr245Ile)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2749+593dup
n.1569dup
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n.831dup
n.1570dup
n.1465dup
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n.1592dup
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c.*1243dup (n.*1243dup)
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c.*2492dup (n.*2492dup)
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c.599dup (p.Thr201AsnfsTer?)
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n.945dup
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c.*2490G>C (n.*2490G>C)
c.721G>C
c.597G>C (p.Leu199=)
n.2027G>C
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n.794G>C
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3g.49419119C>TCA433646620AMTc.729G>A (p.Leu243=)
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c.585G>A (p.Leu195=)
c.*531G>A (n.*531G>A)
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c.648G>A (p.Leu216=)
n.1160G>A
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c.*509G>A (n.*509G>A)
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n.654+138C>A
n.940C>A
n.735C>A

Number of alleles fetched