UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49418923G>A | CA1363480158 | AMT | c.877+48C>T (n.877+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.733+48C>T (n.733+48C>T) n.2879+48C>T n.3493+48C>T n.1106+48C>T n.1298+48C>T n.1732C>T n.1304+48C>T n.2926C>T n.790+48C>T n.3550C>T n.2749+787C>T n.1715+48C>T n.391+337C>T c.796+48C>T (n.796+48C>T) n.1308+48C>T n.591+337C>T n.1145+48C>T c.*50+48C>T (n.*50+48C>T) c.*657+48C>T (n.*657+48C>T) n.2930+48C>T c.1114+48C>T (n.1114+48C>T) c.56+48C>T c.439+48C>T (n.439+48C>T) n.2159+48C>T c.4411+48C>T c.709+48C>T (n.709+48C>T) n.963+48C>T c.550+787C>T (n.550+787C>T) n.1593+48C>T n.1219+48C>T c.721+48C>T (n.721+48C>T) n.1242+48C>T n.989+48C>T n.1322+48C>T c.329+48C>T (n.329+48C>T) n.5689+48C>T n.977+48C>T n.1716+48C>T n.1611+48C>T n.3098+48C>T c.688+48C>T (n.688+48C>T) n.1738+48C>T n.1087+48C>T c.*1187+48C>T (n.*1187+48C>T) n.2771+48C>T n.1291+48C>T n.1417+48C>T c.3658+48C>T c.*1389+48C>T (n.*1389+48C>T) n.1397+48C>T c.*2638+48C>T (n.*2638+48C>T) c.869+48C>T c.745+48C>T (n.745+48C>T) n.2175+48C>T n.246+48C>T n.636+48C>T n.942+48C>T n.435+48C>T n.654+337C>T n.1091+48C>T n.886+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.49418953A>G | CA2739279803 | AMT | c.877+18T>C (n.877+18T>C) c.609+18T>C (n.609+18T>C) c.733+18T>C (n.733+18T>C) n.2879+18T>C n.3493+18T>C n.1106+18T>C n.1298+18T>C n.1702T>C n.1304+18T>C n.2896T>C n.790+18T>C n.3520T>C n.2749+757T>C n.1715+18T>C n.391+307T>C c.796+18T>C (n.796+18T>C) n.1308+18T>C n.591+307T>C n.1145+18T>C c.*50+18T>C (n.*50+18T>C) c.*657+18T>C (n.*657+18T>C) n.2930+18T>C c.1114+18T>C (n.1114+18T>C) c.56+18T>C c.439+18T>C (n.439+18T>C) n.2159+18T>C c.4411+18T>C c.709+18T>C (n.709+18T>C) n.963+18T>C c.550+757T>C (n.550+757T>C) n.1593+18T>C n.1219+18T>C c.721+18T>C (n.721+18T>C) n.1242+18T>C n.989+18T>C n.1322+18T>C c.329+18T>C (n.329+18T>C) n.5689+18T>C n.977+18T>C n.1716+18T>C n.1611+18T>C n.3098+18T>C c.688+18T>C (n.688+18T>C) n.1738+18T>C n.1087+18T>C c.*1187+18T>C (n.*1187+18T>C) n.2771+18T>C n.1291+18T>C n.1417+18T>C c.3658+18T>C c.*1389+18T>C (n.*1389+18T>C) n.1397+18T>C c.*2638+18T>C (n.*2638+18T>C) c.869+18T>C c.745+18T>C (n.745+18T>C) n.2175+18T>C n.246+18T>C n.636+18T>C n.942+18T>C n.435+18T>C n.654+307T>C n.1091+18T>C n.886+18T>C | ClinVar |
| 3 | g.49418954G>A | CA2739279804 | AMT | c.877+17C>T (n.877+17C>T) c.609+17C>T (n.609+17C>T) c.733+17C>T (n.733+17C>T) n.2879+17C>T n.3493+17C>T n.1106+17C>T n.1298+17C>T n.1701C>T n.1304+17C>T n.2895C>T n.790+17C>T n.3519C>T n.2749+756C>T n.1715+17C>T n.391+306C>T c.796+17C>T (n.796+17C>T) n.1308+17C>T n.591+306C>T n.1145+17C>T c.*50+17C>T (n.*50+17C>T) c.*657+17C>T (n.*657+17C>T) n.2930+17C>T c.1114+17C>T (n.1114+17C>T) c.56+17C>T c.439+17C>T (n.439+17C>T) n.2159+17C>T c.4411+17C>T c.709+17C>T (n.709+17C>T) n.963+17C>T c.550+756C>T (n.550+756C>T) n.1593+17C>T n.1219+17C>T c.721+17C>T (n.721+17C>T) n.1242+17C>T n.989+17C>T n.1322+17C>T c.329+17C>T (n.329+17C>T) n.5689+17C>T n.977+17C>T n.1716+17C>T n.1611+17C>T n.3098+17C>T c.688+17C>T (n.688+17C>T) n.1738+17C>T n.1087+17C>T c.*1187+17C>T (n.*1187+17C>T) n.2771+17C>T n.1291+17C>T n.1417+17C>T c.3658+17C>T c.*1389+17C>T (n.*1389+17C>T) n.1397+17C>T c.*2638+17C>T (n.*2638+17C>T) c.869+17C>T c.745+17C>T (n.745+17C>T) n.2175+17C>T n.246+17C>T n.636+17C>T n.942+17C>T n.435+17C>T n.654+306C>T n.1091+17C>T n.886+17C>T | ClinVar |
| 3 | g.49418955T>C | CA1363480181 | AMT | c.877+16A>G (n.877+16A>G) c.609+16A>G (n.609+16A>G) c.733+16A>G (n.733+16A>G) n.2879+16A>G n.3493+16A>G n.1106+16A>G n.1298+16A>G n.1700A>G n.1304+16A>G n.2894A>G n.790+16A>G n.3518A>G n.2749+755A>G n.1715+16A>G n.391+305A>G c.796+16A>G (n.796+16A>G) n.1308+16A>G n.591+305A>G n.1145+16A>G c.*50+16A>G (n.*50+16A>G) c.*657+16A>G (n.*657+16A>G) n.2930+16A>G c.1114+16A>G (n.1114+16A>G) c.56+16A>G c.439+16A>G (n.439+16A>G) n.2159+16A>G c.4411+16A>G c.709+16A>G (n.709+16A>G) n.963+16A>G c.550+755A>G (n.550+755A>G) n.1593+16A>G n.1219+16A>G c.721+16A>G (n.721+16A>G) n.1242+16A>G n.989+16A>G n.1322+16A>G c.329+16A>G (n.329+16A>G) n.5689+16A>G n.977+16A>G n.1716+16A>G n.1611+16A>G n.3098+16A>G c.688+16A>G (n.688+16A>G) n.1738+16A>G n.1087+16A>G c.*1187+16A>G (n.*1187+16A>G) n.2771+16A>G n.1291+16A>G n.1417+16A>G c.3658+16A>G c.*1389+16A>G (n.*1389+16A>G) n.1397+16A>G c.*2638+16A>G (n.*2638+16A>G) c.869+16A>G c.745+16A>G (n.745+16A>G) n.2175+16A>G n.246+16A>G n.636+16A>G n.942+16A>G n.435+16A>G n.654+305A>G n.1091+16A>G n.886+16A>G | dbSNP |
| 3 | g.49418955T>G | CA1047751497 | AMT | c.877+16A>C (n.877+16A>C) c.609+16A>C (n.609+16A>C) c.733+16A>C (n.733+16A>C) n.2879+16A>C n.3493+16A>C n.1106+16A>C n.1298+16A>C n.1700A>C n.1304+16A>C n.2894A>C n.790+16A>C n.3518A>C n.2749+755A>C n.1715+16A>C n.391+305A>C c.796+16A>C (n.796+16A>C) n.1308+16A>C n.591+305A>C n.1145+16A>C c.*50+16A>C (n.*50+16A>C) c.*657+16A>C (n.*657+16A>C) n.2930+16A>C c.1114+16A>C (n.1114+16A>C) c.56+16A>C c.439+16A>C (n.439+16A>C) n.2159+16A>C c.4411+16A>C c.709+16A>C (n.709+16A>C) n.963+16A>C c.550+755A>C (n.550+755A>C) n.1593+16A>C n.1219+16A>C c.721+16A>C (n.721+16A>C) n.1242+16A>C n.989+16A>C n.1322+16A>C c.329+16A>C (n.329+16A>C) n.5689+16A>C n.977+16A>C n.1716+16A>C n.1611+16A>C n.3098+16A>C c.688+16A>C (n.688+16A>C) n.1738+16A>C n.1087+16A>C c.*1187+16A>C (n.*1187+16A>C) n.2771+16A>C n.1291+16A>C n.1417+16A>C c.3658+16A>C c.*1389+16A>C (n.*1389+16A>C) n.1397+16A>C c.*2638+16A>C (n.*2638+16A>C) c.869+16A>C c.745+16A>C (n.745+16A>C) n.2175+16A>C n.246+16A>C n.636+16A>C n.942+16A>C n.435+16A>C n.654+305A>C n.1091+16A>C n.886+16A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49418956G>T | CA2665732179 | AMT | c.877+15C>A (n.877+15C>A) c.609+15C>A (n.609+15C>A) c.733+15C>A (n.733+15C>A) n.2879+15C>A n.3493+15C>A n.1106+15C>A n.1298+15C>A n.1699C>A n.1304+15C>A n.2893C>A n.790+15C>A n.3517C>A n.2749+754C>A n.1715+15C>A n.391+304C>A c.796+15C>A (n.796+15C>A) n.1308+15C>A n.591+304C>A n.1145+15C>A c.*50+15C>A (n.*50+15C>A) c.*657+15C>A (n.*657+15C>A) n.2930+15C>A c.1114+15C>A (n.1114+15C>A) c.56+15C>A c.439+15C>A (n.439+15C>A) n.2159+15C>A c.4411+15C>A c.709+15C>A (n.709+15C>A) n.963+15C>A c.550+754C>A (n.550+754C>A) n.1593+15C>A n.1219+15C>A c.721+15C>A (n.721+15C>A) n.1242+15C>A n.989+15C>A n.1322+15C>A c.329+15C>A (n.329+15C>A) n.5689+15C>A n.977+15C>A n.1716+15C>A n.1611+15C>A n.3098+15C>A c.688+15C>A (n.688+15C>A) n.1738+15C>A n.1087+15C>A c.*1187+15C>A (n.*1187+15C>A) n.2771+15C>A n.1291+15C>A n.1417+15C>A c.3658+15C>A c.*1389+15C>A (n.*1389+15C>A) n.1397+15C>A c.*2638+15C>A (n.*2638+15C>A) c.869+15C>A c.745+15C>A (n.745+15C>A) n.2175+15C>A n.246+15C>A n.636+15C>A n.942+15C>A n.435+15C>A n.654+304C>A n.1091+15C>A n.886+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.49418959G>A | CA543049542 | AMT | c.877+12C>T (n.877+12C>T) c.609+12C>T (n.609+12C>T) c.733+12C>T (n.733+12C>T) n.2879+12C>T n.3493+12C>T n.1106+12C>T n.1298+12C>T n.1696C>T n.1304+12C>T n.2890C>T n.790+12C>T n.3514C>T n.2749+751C>T n.1715+12C>T n.391+301C>T c.796+12C>T (n.796+12C>T) n.1308+12C>T n.591+301C>T n.1145+12C>T c.*50+12C>T (n.*50+12C>T) c.*657+12C>T (n.*657+12C>T) n.2930+12C>T c.1114+12C>T (n.1114+12C>T) c.56+12C>T c.439+12C>T (n.439+12C>T) n.2159+12C>T c.4411+12C>T c.709+12C>T (n.709+12C>T) n.963+12C>T c.550+751C>T (n.550+751C>T) n.1593+12C>T n.1219+12C>T c.721+12C>T (n.721+12C>T) n.1242+12C>T n.989+12C>T n.1322+12C>T c.329+12C>T (n.329+12C>T) n.5689+12C>T n.977+12C>T n.1716+12C>T n.1611+12C>T n.3098+12C>T c.688+12C>T (n.688+12C>T) n.1738+12C>T n.1087+12C>T c.*1187+12C>T (n.*1187+12C>T) n.2771+12C>T n.1291+12C>T n.1417+12C>T c.3658+12C>T c.*1389+12C>T (n.*1389+12C>T) n.1397+12C>T c.*2638+12C>T (n.*2638+12C>T) c.869+12C>T c.745+12C>T (n.745+12C>T) n.2175+12C>T n.246+12C>T n.636+12C>T n.942+12C>T n.435+12C>T n.654+301C>T n.1091+12C>T n.886+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49418961C= | CA1363480183 | AMT | c.877+10G= (n.877+10G=) c.609+10G= (n.609+10G=) c.733+10G= (n.733+10G=) n.2879+10G= n.3493+10G= n.1106+10G= n.1298+10G= n.1694G= n.1304+10G= n.2888G= n.790+10G= n.3512G= n.2749+749G= n.1715+10G= n.391+299G= c.796+10G= (n.796+10G=) n.1308+10G= n.591+299G= n.1145+10G= c.*50+10G= (n.*50+10G=) c.*657+10G= (n.*657+10G=) n.2930+10G= c.1114+10G= (n.1114+10G=) c.56+10G= c.439+10G= (n.439+10G=) n.2159+10G= c.4411+10G= c.709+10G= (n.709+10G=) n.963+10G= c.550+749G= (n.550+749G=) n.1593+10G= n.1219+10G= c.721+10G= (n.721+10G=) n.1242+10G= n.989+10G= n.1322+10G= c.329+10G= (n.329+10G=) n.5689+10G= n.977+10G= n.1716+10G= n.1611+10G= n.3098+10G= c.688+10G= (n.688+10G=) n.1738+10G= n.1087+10G= c.*1187+10G= (n.*1187+10G=) n.2771+10G= n.1291+10G= n.1417+10G= c.3658+10G= c.*1389+10G= (n.*1389+10G=) n.1397+10G= c.*2638+10G= (n.*2638+10G=) c.869+10G= c.745+10G= (n.745+10G=) n.2175+10G= n.246+10G= n.636+10G= n.942+10G= n.435+10G= n.654+299G= n.1091+10G= n.886+10G= | |
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| 3 | g.49418965G>C | CA1047751503 | AMT | c.877+6C>G (n.877+6C>G) c.609+6C>G (n.609+6C>G) c.733+6C>G (n.733+6C>G) n.2879+6C>G n.3493+6C>G n.1106+6C>G n.1298+6C>G n.1690C>G n.1304+6C>G n.2884C>G n.790+6C>G n.3508C>G n.2749+745C>G n.1715+6C>G n.391+295C>G c.796+6C>G (n.796+6C>G) n.1308+6C>G n.591+295C>G n.1145+6C>G c.*50+6C>G (n.*50+6C>G) c.*657+6C>G (n.*657+6C>G) n.2930+6C>G c.1114+6C>G (n.1114+6C>G) c.56+6C>G c.439+6C>G (n.439+6C>G) n.2159+6C>G c.4411+6C>G c.709+6C>G (n.709+6C>G) n.963+6C>G c.550+745C>G (n.550+745C>G) n.1593+6C>G n.1219+6C>G c.721+6C>G (n.721+6C>G) n.1242+6C>G n.989+6C>G n.1322+6C>G c.329+6C>G (n.329+6C>G) n.5689+6C>G n.977+6C>G n.1716+6C>G n.1611+6C>G n.3098+6C>G c.688+6C>G (n.688+6C>G) n.1738+6C>G n.1087+6C>G c.*1187+6C>G (n.*1187+6C>G) n.2771+6C>G n.1291+6C>G n.1417+6C>G c.3658+6C>G c.*1389+6C>G (n.*1389+6C>G) n.1397+6C>G c.*2638+6C>G (n.*2638+6C>G) c.869+6C>G c.745+6C>G (n.745+6C>G) n.2175+6C>G n.246+6C>G n.636+6C>G n.942+6C>G n.435+6C>G n.654+295C>G n.1091+6C>G n.886+6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49418967T>A | CA1139658084 | AMT | c.877+4A>T (n.877+4A>T) c.609+4A>T (n.609+4A>T) c.733+4A>T (n.733+4A>T) n.2879+4A>T n.3493+4A>T n.1106+4A>T n.1298+4A>T n.1688A>T n.1304+4A>T n.2882A>T n.790+4A>T n.3506A>T n.2749+743A>T n.1715+4A>T n.391+293A>T c.796+4A>T (n.796+4A>T) n.1308+4A>T n.591+293A>T n.1145+4A>T c.*50+4A>T (n.*50+4A>T) c.*657+4A>T (n.*657+4A>T) n.2930+4A>T c.1114+4A>T (n.1114+4A>T) c.56+4A>T c.439+4A>T (n.439+4A>T) n.2159+4A>T c.4411+4A>T c.709+4A>T (n.709+4A>T) n.963+4A>T c.550+743A>T (n.550+743A>T) n.1593+4A>T n.1219+4A>T c.721+4A>T (n.721+4A>T) n.1242+4A>T n.989+4A>T n.1322+4A>T c.329+4A>T (n.329+4A>T) n.5689+4A>T n.977+4A>T n.1716+4A>T n.1611+4A>T n.3098+4A>T c.688+4A>T (n.688+4A>T) n.1738+4A>T n.1087+4A>T c.*1187+4A>T (n.*1187+4A>T) n.2771+4A>T n.1291+4A>T n.1417+4A>T c.3658+4A>T c.*1389+4A>T (n.*1389+4A>T) n.1397+4A>T c.*2638+4A>T (n.*2638+4A>T) c.869+4A>T c.745+4A>T (n.745+4A>T) n.2175+4A>T n.246+4A>T n.636+4A>T n.942+4A>T n.435+4A>T n.654+293A>T n.1091+4A>T n.886+4A>T | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.49418969A>G | CA352789647 | AMT | c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.733+2T>C (n.733+2T>C) n.2879+2T>C n.3493+2T>C n.1106+2T>C n.1298+2T>C n.1686T>C n.1304+2T>C n.2880T>C n.790+2T>C n.3504T>C n.2749+741T>C n.1715+2T>C n.391+291T>C c.796+2T>C (n.796+2T>C) n.1308+2T>C n.591+291T>C n.1145+2T>C c.*50+2T>C (n.*50+2T>C) c.*657+2T>C (n.*657+2T>C) n.2930+2T>C c.1114+2T>C (n.1114+2T>C) c.56+2T>C c.439+2T>C (n.439+2T>C) n.2159+2T>C c.4411+2T>C c.709+2T>C (n.709+2T>C) n.963+2T>C c.550+741T>C (n.550+741T>C) n.1593+2T>C n.1219+2T>C c.721+2T>C (n.721+2T>C) n.1242+2T>C n.989+2T>C n.1322+2T>C c.329+2T>C (n.329+2T>C) n.5689+2T>C n.977+2T>C n.1716+2T>C n.1611+2T>C n.3098+2T>C c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.1738+2T>C n.1087+2T>C c.*1187+2T>C (n.*1187+2T>C) n.2771+2T>C n.1291+2T>C n.1417+2T>C c.3658+2T>C c.*1389+2T>C (n.*1389+2T>C) n.1397+2T>C c.*2638+2T>C (n.*2638+2T>C) c.869+2T>C c.745+2T>C (n.745+2T>C) n.2175+2T>C n.246+2T>C n.636+2T>C n.942+2T>C n.435+2T>C n.654+291T>C n.1091+2T>C n.886+2T>C | |
| 3 | g.49418969A>T | CA352789648 | AMT | c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.733+2T>A (n.733+2T>A) n.2879+2T>A n.3493+2T>A n.1106+2T>A n.1298+2T>A n.1686T>A n.1304+2T>A n.2880T>A n.790+2T>A n.3504T>A n.2749+741T>A n.1715+2T>A n.391+291T>A c.796+2T>A (n.796+2T>A) n.1308+2T>A n.591+291T>A n.1145+2T>A c.*50+2T>A (n.*50+2T>A) c.*657+2T>A (n.*657+2T>A) n.2930+2T>A c.1114+2T>A (n.1114+2T>A) c.56+2T>A c.439+2T>A (n.439+2T>A) n.2159+2T>A c.4411+2T>A c.709+2T>A (n.709+2T>A) n.963+2T>A c.550+741T>A (n.550+741T>A) n.1593+2T>A n.1219+2T>A c.721+2T>A (n.721+2T>A) n.1242+2T>A n.989+2T>A n.1322+2T>A c.329+2T>A (n.329+2T>A) n.5689+2T>A n.977+2T>A n.1716+2T>A n.1611+2T>A n.3098+2T>A c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.1738+2T>A n.1087+2T>A c.*1187+2T>A (n.*1187+2T>A) n.2771+2T>A n.1291+2T>A n.1417+2T>A c.3658+2T>A c.*1389+2T>A (n.*1389+2T>A) n.1397+2T>A c.*2638+2T>A (n.*2638+2T>A) c.869+2T>A c.745+2T>A (n.745+2T>A) n.2175+2T>A n.246+2T>A n.636+2T>A n.942+2T>A n.435+2T>A n.654+291T>A n.1091+2T>A n.886+2T>A | |
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| 3 | g.49418972_49418973del | CA913102973 | AMT | c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer?) c.607_608del (n.607_608del) c.731_732del (p.Leu244ArgfsTer?) n.2877_2878del n.3491_3492del n.1104_1105del n.1296_1297del n.1682_1683del n.1302_1303del n.2876_2877del n.788_789del n.3500_3501del n.2749+737_2749+738del n.1713_1714del n.391+287_391+288del c.794_795del (p.Leu265ArgfsTer?) n.1306_1307del n.591+287_591+288del n.1143_1144del c.*48_*49del (n.*48_*49del) c.*655_*656del (n.*655_*656del) n.2928_2929del c.1112_1113del (p.Leu371ArgfsTer?) c.54_55del c.437_438del (p.Leu146ArgfsTer?) n.2157_2158del c.4409_4410del c.707_708del (p.Leu236ArgfsTer?) n.961_962del c.550+737_550+738del (n.550+737_550+738del) n.1591_1592del n.1217_1218del c.719_720del (p.Leu240ArgfsTer?) n.1240_1241del n.987_988del n.1320_1321del c.327_328del (n.327_328del) n.5687_5688del n.975_976del n.1714_1715del n.1609_1610del n.3096_3097del c.686_687del (p.Leu229ArgfsTer?) n.1736_1737del c.875_876del (p.Leu292ArgfsTer5) n.1085_1086del c.*1185_*1186del (n.*1185_*1186del) n.2769_2770del n.1289_1290del n.1415_1416del c.3656_3657del c.*1387_*1388del (n.*1387_*1388del) n.1395_1396del c.*2636_*2637del (n.*2636_*2637del) c.867_868del c.743_744del (p.Leu248ArgfsTer?) n.2173_2174del n.244_245del n.634_635del n.940_941del n.433_434del n.654+287_654+288del n.1089_1090del n.884_885del | |
| 3 | g.49418972_49418973delinsCA | CA1363480187 | AMT | c.875_876delinsTG (p.Leu292=) c.607_608delinsTG (n.607_608delinsTG) c.731_732delinsTG (p.Leu244=) n.2877_2878delinsTG n.3491_3492delinsTG n.1104_1105delinsTG n.1296_1297delinsTG n.1682_1683delinsTG n.1302_1303delinsTG n.2876_2877delinsTG n.788_789delinsTG n.3500_3501delinsTG n.2749+737_2749+738delinsTG n.1713_1714delinsTG n.391+287_391+288delinsTG c.794_795delinsTG (p.Leu265=) n.1306_1307delinsTG n.591+287_591+288delinsTG n.1143_1144delinsTG c.*48_*49delinsTG (n.*48_*49delinsTG) c.*655_*656delinsTG (n.*655_*656delinsTG) n.2928_2929delinsTG c.1112_1113delinsTG (p.Leu371=) c.54_55delinsTG c.437_438delinsTG (p.Leu146=) n.2157_2158delinsTG c.4409_4410delinsTG c.707_708delinsTG (p.Leu236=) n.961_962delinsTG c.550+737_550+738delinsTG (n.550+737_550+738delinsTG) n.1591_1592delinsTG n.1217_1218delinsTG c.719_720delinsTG (p.Leu240=) n.1240_1241delinsTG n.987_988delinsTG n.1320_1321delinsTG c.327_328delinsTG (n.327_328delinsTG) n.5687_5688delinsTG n.975_976delinsTG n.1714_1715delinsTG n.1609_1610delinsTG n.3096_3097delinsTG c.686_687delinsTG (p.Leu229=) n.1736_1737delinsTG n.1085_1086delinsTG c.*1185_*1186delinsTG (n.*1185_*1186delinsTG) n.2769_2770delinsTG n.1289_1290delinsTG n.1415_1416delinsTG c.3656_3657delinsTG c.*1387_*1388delinsTG (n.*1387_*1388delinsTG) n.1395_1396delinsTG c.*2636_*2637delinsTG (n.*2636_*2637delinsTG) c.867_868delinsTG c.743_744delinsTG (p.Leu248=) n.2173_2174delinsTG n.244_245delinsTG n.634_635delinsTG n.940_941delinsTG n.433_434delinsTG n.654+287_654+288delinsTG n.1089_1090delinsTG n.884_885delinsTG | |
| 3 | g.49418973del | CA658823334 | AMT | c.875del (p.Leu292ArgfsTer21) c.607del (n.607del) c.731del (p.Leu244ArgfsTer21) n.2877del n.3491del n.1104del n.1296del n.1682del n.1302del n.2876del n.788del n.3500del n.2749+737del n.1713del n.391+287del c.794del (p.Leu265ArgfsTer21) n.1306del n.591+287del n.1143del c.*48del (n.*48del) c.*655del (n.*655del) n.2928del c.1112del (p.Leu371ArgfsTer21) c.54del c.437del (p.Leu146ArgfsTer21) n.2157del c.4409del c.707del (p.Leu236ArgfsTer21) n.961del c.550+737del (n.550+737del) n.1591del n.1217del c.719del (p.Leu240ArgfsTer21) n.1240del n.987del n.1320del c.327del (n.327del) n.5687del n.975del n.1714del n.1609del n.3096del c.686del (p.Leu229ArgfsTer21) n.1736del c.875del (p.Leu292ArgfsTer4) n.1085del c.*1185del (n.*1185del) n.2769del n.1289del n.1415del c.3656del c.*1387del (n.*1387del) n.1395del c.*2636del (n.*2636del) c.867del c.743del (p.Leu248ArgfsTer21) n.2173del n.244del n.634del n.940del n.433del n.654+287del n.1089del n.884del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49418973A>C | CA352789655 | AMT | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.607T>G (n.607T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.2877T>G n.3491T>G n.1104T>G n.1296T>G n.1682T>G n.1302T>G n.2876T>G n.788T>G n.3500T>G n.2749+737T>G n.1713T>G n.391+287T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1306T>G n.591+287T>G n.1143T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.2928T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.54T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.2157T>G c.4409T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.961T>G c.550+737T>G (n.550+737T>G) n.1591T>G n.1217T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1240T>G n.987T>G n.1320T>G c.327T>G (n.327T>G) n.5687T>G n.975T>G n.1714T>G n.1609T>G n.3096T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1736T>G n.1085T>G c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2769T>G n.1289T>G n.1415T>G c.3656T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1395T>G c.*2636T>G (n.*2636T>G) c.867T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) n.2173T>G n.244T>G n.634T>G n.940T>G n.433T>G n.654+287T>G n.1089T>G n.884T>G | |
| 3 | g.49418973A>G | CA352789656 | AMT | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.607T>C (n.607T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.2877T>C n.3491T>C n.1104T>C n.1296T>C n.1682T>C n.1302T>C n.2876T>C n.788T>C n.3500T>C n.2749+737T>C n.1713T>C n.391+287T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1306T>C n.591+287T>C n.1143T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2928T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.54T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.2157T>C c.4409T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.961T>C c.550+737T>C (n.550+737T>C) n.1591T>C n.1217T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1240T>C n.987T>C n.1320T>C c.327T>C (n.327T>C) n.5687T>C n.975T>C n.1714T>C n.1609T>C n.3096T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1736T>C n.1085T>C c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2769T>C n.1289T>C n.1415T>C c.3656T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1395T>C c.*2636T>C (n.*2636T>C) c.867T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) n.2173T>C n.244T>C n.634T>C n.940T>C n.433T>C n.654+287T>C n.1089T>C n.884T>C | |
| 3 | g.49418973A>T | CA352789657 | AMT | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.607T>A (n.607T>A) c.731T>A (p.Leu244Gln) n.2877T>A n.3491T>A n.1104T>A n.1296T>A n.1682T>A n.1302T>A n.2876T>A n.788T>A n.3500T>A n.2749+737T>A n.1713T>A n.391+287T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1306T>A n.591+287T>A n.1143T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.2928T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.54T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.2157T>A c.4409T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) n.961T>A c.550+737T>A (n.550+737T>A) n.1591T>A n.1217T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1240T>A n.987T>A n.1320T>A c.327T>A (n.327T>A) n.5687T>A n.975T>A n.1714T>A n.1609T>A n.3096T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1736T>A n.1085T>A c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2769T>A n.1289T>A n.1415T>A c.3656T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1395T>A c.*2636T>A (n.*2636T>A) c.867T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) n.2173T>A n.244T>A n.634T>A n.940T>A n.433T>A n.654+287T>A n.1089T>A n.884T>A | |
| 3 | g.49418974G>A | CA433646042 | AMT | c.874C>T (p.Leu292=) c.606C>T (n.606C>T) c.730C>T (p.Leu244=) n.2876C>T n.3490C>T n.1103C>T n.1295C>T n.1681C>T n.1301C>T n.2875C>T n.787C>T n.3499C>T n.2749+736C>T n.1712C>T n.391+286C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1305C>T n.591+286C>T n.1142C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.2927C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.53C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.2156C>T c.4408C>T c.706C>T (p.Leu236=) n.960C>T c.550+736C>T (n.550+736C>T) n.1590C>T n.1216C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.1239C>T n.986C>T n.1319C>T c.326C>T (n.326C>T) n.5686C>T n.974C>T n.1713C>T n.1608C>T n.3095C>T c.685C>T (p.Leu229=) n.1735C>T n.1084C>T c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2768C>T n.1288C>T n.1414C>T c.3655C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.1394C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.866C>T c.742C>T (p.Leu248=) n.2172C>T n.243C>T n.633C>T n.939C>T n.432C>T n.654+286C>T n.1088C>T n.883C>T | |
| 3 | g.49418974G>C | CA352789658 | AMT | c.874C>G (p.Leu292Val) c.606C>G (n.606C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.2876C>G n.3490C>G n.1103C>G n.1295C>G n.1681C>G n.1301C>G n.2875C>G n.787C>G n.3499C>G n.2749+736C>G n.1712C>G n.391+286C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1305C>G n.591+286C>G n.1142C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.2927C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.53C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.2156C>G c.4408C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.960C>G c.550+736C>G (n.550+736C>G) n.1590C>G n.1216C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.1239C>G n.986C>G n.1319C>G c.326C>G (n.326C>G) n.5686C>G n.974C>G n.1713C>G n.1608C>G n.3095C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.1735C>G n.1084C>G c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2768C>G n.1288C>G n.1414C>G c.3655C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.1394C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.866C>G c.742C>G (p.Leu248Val) n.2172C>G n.243C>G n.633C>G n.939C>G n.432C>G n.654+286C>G n.1088C>G n.883C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.49418974G>T | CA352789659 | AMT | c.874C>A (p.Leu292Met) c.606C>A (n.606C>A) c.730C>A (p.Leu244Met) n.2876C>A n.3490C>A n.1103C>A n.1295C>A n.1681C>A n.1301C>A n.2875C>A n.787C>A n.3499C>A n.2749+736C>A n.1712C>A n.391+286C>A c.793C>A (p.Leu265Met) n.1305C>A n.591+286C>A n.1142C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.2927C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.53C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.2156C>A c.4408C>A c.706C>A (p.Leu236Met) n.960C>A c.550+736C>A (n.550+736C>A) n.1590C>A n.1216C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.1239C>A n.986C>A n.1319C>A c.326C>A (n.326C>A) n.5686C>A n.974C>A n.1713C>A n.1608C>A n.3095C>A c.685C>A (p.Leu229Met) n.1735C>A n.1084C>A c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2768C>A n.1288C>A n.1414C>A c.3655C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.1394C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.866C>A c.742C>A (p.Leu248Met) n.2172C>A n.243C>A n.633C>A n.939C>A n.432C>A n.654+286C>A n.1088C>A n.883C>A | |
| 3 | g.49418975T>A | CA433646046 | AMT | c.873A>T (p.Thr291=) c.605A>T (n.605A>T) c.729A>T (p.Thr243=) n.2875A>T n.3489A>T n.1102A>T n.1294A>T n.1680A>T n.1300A>T n.2874A>T n.786A>T n.3498A>T n.2749+735A>T n.1711A>T n.391+285A>T c.792A>T (p.Thr264=) n.1304A>T n.591+285A>T n.1141A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) n.2926A>T c.1110A>T (p.Thr370=) c.52A>T c.435A>T (p.Thr145=) n.2155A>T c.4407A>T c.705A>T (p.Thr235=) n.959A>T c.550+735A>T (n.550+735A>T) n.1589A>T n.1215A>T c.717A>T (p.Thr239=) n.1238A>T n.985A>T n.1318A>T c.325A>T (n.325A>T) n.5685A>T n.973A>T n.1712A>T n.1607A>T n.3094A>T c.684A>T (p.Thr228=) n.1734A>T n.1083A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.2767A>T n.1287A>T n.1413A>T c.3654A>T c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.1393A>T c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.865A>T c.741A>T (p.Thr247=) n.2171A>T n.242A>T n.632A>T n.938A>T n.431A>T n.654+285A>T n.1087A>T n.882A>T | |
| 3 | g.49418975T>C | CA433646048 | AMT | c.873A>G (p.Thr291=) c.605A>G (n.605A>G) c.729A>G (p.Thr243=) n.2875A>G n.3489A>G n.1102A>G n.1294A>G n.1680A>G n.1300A>G n.2874A>G n.786A>G n.3498A>G n.2749+735A>G n.1711A>G n.391+285A>G c.792A>G (p.Thr264=) n.1304A>G n.591+285A>G n.1141A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2926A>G c.1110A>G (p.Thr370=) c.52A>G c.435A>G (p.Thr145=) n.2155A>G c.4407A>G c.705A>G (p.Thr235=) n.959A>G c.550+735A>G (n.550+735A>G) n.1589A>G n.1215A>G c.717A>G (p.Thr239=) n.1238A>G n.985A>G n.1318A>G c.325A>G (n.325A>G) n.5685A>G n.973A>G n.1712A>G n.1607A>G n.3094A>G c.684A>G (p.Thr228=) n.1734A>G n.1083A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.2767A>G n.1287A>G n.1413A>G c.3654A>G c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.1393A>G c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.865A>G c.741A>G (p.Thr247=) n.2171A>G n.242A>G n.632A>G n.938A>G n.431A>G n.654+285A>G n.1087A>G n.882A>G | |
| 3 | g.49418975T>G | CA433646050 | AMT | c.873A>C (p.Thr291=) c.605A>C (n.605A>C) c.729A>C (p.Thr243=) n.2875A>C n.3489A>C n.1102A>C n.1294A>C n.1680A>C n.1300A>C n.2874A>C n.786A>C n.3498A>C n.2749+735A>C n.1711A>C n.391+285A>C c.792A>C (p.Thr264=) n.1304A>C n.591+285A>C n.1141A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) n.2926A>C c.1110A>C (p.Thr370=) c.52A>C c.435A>C (p.Thr145=) n.2155A>C c.4407A>C c.705A>C (p.Thr235=) n.959A>C c.550+735A>C (n.550+735A>C) n.1589A>C n.1215A>C c.717A>C (p.Thr239=) n.1238A>C n.985A>C n.1318A>C c.325A>C (n.325A>C) n.5685A>C n.973A>C n.1712A>C n.1607A>C n.3094A>C c.684A>C (p.Thr228=) n.1734A>C n.1083A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.2767A>C n.1287A>C n.1413A>C c.3654A>C c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.1393A>C c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.865A>C c.741A>C (p.Thr247=) n.2171A>C n.242A>C n.632A>C n.938A>C n.431A>C n.654+285A>C n.1087A>C n.882A>C | |
| 3 | g.49418976G>A | CA352789660 | AMT | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.604C>T (n.604C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) n.2874C>T n.3488C>T n.1101C>T n.1293C>T n.1679C>T n.1299C>T n.2873C>T n.785C>T n.3497C>T n.2749+734C>T n.1710C>T n.391+284C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1303C>T n.591+284C>T n.1140C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.2925C>T c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.51C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.2154C>T c.4406C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) n.958C>T c.550+734C>T (n.550+734C>T) n.1588C>T n.1214C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) n.1237C>T n.984C>T n.1317C>T c.324C>T (n.324C>T) n.5684C>T n.972C>T n.1711C>T n.1606C>T n.3093C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1733C>T n.1082C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.2766C>T n.1286C>T n.1412C>T c.3653C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1392C>T c.*2633C>T (n.*2633C>T) c.864C>T c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2170C>T n.241C>T n.631C>T n.937C>T n.430C>T n.654+284C>T n.1086C>T n.881C>T | |
| 3 | g.49418976G>C | CA352789661 | AMT | c.872C>G (p.Thr291Arg) c.604C>G (n.604C>G) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.2874C>G n.3488C>G n.1101C>G n.1293C>G n.1679C>G n.1299C>G n.2873C>G n.785C>G n.3497C>G n.2749+734C>G n.1710C>G n.391+284C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1303C>G n.591+284C>G n.1140C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.2925C>G c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.51C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.2154C>G c.4406C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) n.958C>G c.550+734C>G (n.550+734C>G) n.1588C>G n.1214C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) n.1237C>G n.984C>G n.1317C>G c.324C>G (n.324C>G) n.5684C>G n.972C>G n.1711C>G n.1606C>G n.3093C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) n.1733C>G n.1082C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.2766C>G n.1286C>G n.1412C>G c.3653C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1392C>G c.*2633C>G (n.*2633C>G) c.864C>G c.740C>G (p.Thr247Arg) n.2170C>G n.241C>G n.631C>G n.937C>G n.430C>G n.654+284C>G n.1086C>G n.881C>G | |
| 3 | g.49418976G= | CA1363480188 | AMT | c.872C= (p.Thr291=) c.604C= (n.604C=) c.728C= (p.Thr243=) n.2874C= n.3488C= n.1101C= n.1293C= n.1679C= n.1299C= n.2873C= n.785C= n.3497C= n.2749+734C= n.1710C= n.391+284C= c.791C= (p.Thr264=) n.1303C= n.591+284C= n.1140C= c.*45C= (n.*45C=) c.*652C= (n.*652C=) n.2925C= c.1109C= (p.Thr370=) c.51C= c.434C= (p.Thr145=) n.2154C= c.4406C= c.704C= (p.Thr235=) n.958C= c.550+734C= (n.550+734C=) n.1588C= n.1214C= c.716C= (p.Thr239=) n.1237C= n.984C= n.1317C= c.324C= (n.324C=) n.5684C= n.972C= n.1711C= n.1606C= n.3093C= c.683C= (p.Thr228=) n.1733C= n.1082C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.2766C= n.1286C= n.1412C= c.3653C= c.*1384C= (n.*1384C=) n.1392C= c.*2633C= (n.*2633C=) c.864C= c.740C= (p.Thr247=) n.2170C= n.241C= n.631C= n.937C= n.430C= n.654+284C= n.1086C= n.881C= | |
| 3 | g.49418976G>T | CA352789662 | AMT | c.872C>A (p.Thr291Lys) c.604C>A (n.604C>A) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.2874C>A n.3488C>A n.1101C>A n.1293C>A n.1679C>A n.1299C>A n.2873C>A n.785C>A n.3497C>A n.2749+734C>A n.1710C>A n.391+284C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1303C>A n.591+284C>A n.1140C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.2925C>A c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.51C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.2154C>A c.4406C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) n.958C>A c.550+734C>A (n.550+734C>A) n.1588C>A n.1214C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) n.1237C>A n.984C>A n.1317C>A c.324C>A (n.324C>A) n.5684C>A n.972C>A n.1711C>A n.1606C>A n.3093C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) n.1733C>A n.1082C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.2766C>A n.1286C>A n.1412C>A c.3653C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1392C>A c.*2633C>A (n.*2633C>A) c.864C>A c.740C>A (p.Thr247Lys) n.2170C>A n.241C>A n.631C>A n.937C>A n.430C>A n.654+284C>A n.1086C>A n.881C>A | dbSNP |
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| 3 | g.49418977T>C | CA352789664 | AMT | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.603A>G (n.603A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.2873A>G n.3487A>G n.1100A>G n.1292A>G n.1678A>G n.1298A>G n.2872A>G n.784A>G n.3496A>G n.2749+733A>G n.1709A>G n.391+283A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1302A>G n.591+283A>G n.1139A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) n.2924A>G c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.50A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.2153A>G c.4405A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) n.957A>G c.550+733A>G (n.550+733A>G) n.1587A>G n.1213A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) n.1236A>G n.983A>G n.1316A>G c.323A>G (n.323A>G) n.5683A>G n.971A>G n.1710A>G n.1605A>G n.3092A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1732A>G n.1081A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.2765A>G n.1285A>G n.1411A>G c.3652A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.1391A>G c.*2632A>G (n.*2632A>G) c.863A>G c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2169A>G n.240A>G n.630A>G n.936A>G n.429A>G n.654+283A>G n.1085A>G n.880A>G | |
| 3 | g.49418977T>G | CA352789665 | AMT | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.603A>C (n.603A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.2873A>C n.3487A>C n.1100A>C n.1292A>C n.1678A>C n.1298A>C n.2872A>C n.784A>C n.3496A>C n.2749+733A>C n.1709A>C n.391+283A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1302A>C n.591+283A>C n.1139A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) n.2924A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.50A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.2153A>C c.4405A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) n.957A>C c.550+733A>C (n.550+733A>C) n.1587A>C n.1213A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) n.1236A>C n.983A>C n.1316A>C c.323A>C (n.323A>C) n.5683A>C n.971A>C n.1710A>C n.1605A>C n.3092A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1732A>C n.1081A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.2765A>C n.1285A>C n.1411A>C c.3652A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.1391A>C c.*2632A>C (n.*2632A>C) c.863A>C c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2169A>C n.240A>C n.630A>C n.936A>C n.429A>C n.654+283A>C n.1085A>C n.880A>C | |
| 3 | g.49418978C>A | CA352789667 | AMT | c.870G>T (p.Trp290Cys) c.602G>T (n.602G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) n.2872G>T n.3486G>T n.1099G>T n.1291G>T n.1677G>T n.1297G>T n.2871G>T n.783G>T n.3495G>T n.2749+732G>T n.1708G>T n.391+282G>T c.789G>T (p.Trp263Cys) n.1301G>T n.591+282G>T n.1138G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.2923G>T c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.49G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) n.2152G>T c.4404G>T c.702G>T (p.Trp234Cys) n.956G>T c.550+732G>T (n.550+732G>T) n.1586G>T n.1212G>T c.714G>T (p.Trp238Cys) n.1235G>T n.982G>T n.1315G>T c.322G>T (n.322G>T) n.5682G>T n.970G>T n.1709G>T n.1604G>T n.3091G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1731G>T n.1080G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2764G>T n.1284G>T n.1410G>T c.3651G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1390G>T c.*2631G>T (n.*2631G>T) c.862G>T c.738G>T (p.Trp246Cys) n.2168G>T n.239G>T n.629G>T n.935G>T n.428G>T n.654+282G>T n.1084G>T n.879G>T | |
| 3 | g.49418978C= | CA1363480189 | AMT | c.870G= (p.Trp290=) c.602G= (n.602G=) c.726G= (p.Trp242=) n.2872G= n.3486G= n.1099G= n.1291G= n.1677G= n.1297G= n.2871G= n.783G= n.3495G= n.2749+732G= n.1708G= n.391+282G= c.789G= (p.Trp263=) n.1301G= n.591+282G= n.1138G= c.*43G= (n.*43G=) c.*650G= (n.*650G=) n.2923G= c.1107G= (p.Trp369=) c.49G= c.432G= (p.Trp144=) n.2152G= c.4404G= c.702G= (p.Trp234=) n.956G= c.550+732G= (n.550+732G=) n.1586G= n.1212G= c.714G= (p.Trp238=) n.1235G= n.982G= n.1315G= c.322G= (n.322G=) n.5682G= n.970G= n.1709G= n.1604G= n.3091G= c.681G= (p.Trp227=) n.1731G= n.1080G= c.*1180G= (n.*1180G=) n.2764G= n.1284G= n.1410G= c.3651G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.1390G= c.*2631G= (n.*2631G=) c.862G= c.738G= (p.Trp246=) n.2168G= n.239G= n.629G= n.935G= n.428G= n.654+282G= n.1084G= n.879G= | |
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| 3 | g.49418986G>C | CA352789686 | AMT | c.862C>G (p.Leu288Val) c.594C>G (n.594C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.2864C>G n.3478C>G n.1091C>G n.1283C>G n.1669C>G n.1289C>G n.2863C>G n.775C>G n.3487C>G n.2749+724C>G n.1700C>G n.391+274C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1293C>G n.591+274C>G n.1130C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) n.2915C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.41C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.2144C>G c.4396C>G c.694C>G (p.Leu232Val) n.948C>G c.550+724C>G (n.550+724C>G) n.1578C>G n.1204C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1227C>G n.974C>G n.1307C>G c.314C>G (n.314C>G) n.5674C>G n.962C>G n.1701C>G n.1596C>G n.3083C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1723C>G n.1072C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2756C>G n.1276C>G n.1402C>G c.3643C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1382C>G c.*2623C>G (n.*2623C>G) c.854C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.2160C>G n.231C>G n.621C>G n.927C>G n.420C>G n.654+274C>G n.1076C>G n.871C>G | |
| 3 | g.49418986G>T | CA352789687 | AMT | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.594C>A (n.594C>A) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.2864C>A n.3478C>A n.1091C>A n.1283C>A n.1669C>A n.1289C>A n.2863C>A n.775C>A n.3487C>A n.2749+724C>A n.1700C>A n.391+274C>A c.781C>A (p.Leu261Ile) n.1293C>A n.591+274C>A n.1130C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) n.2915C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.41C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.2144C>A c.4396C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) n.948C>A c.550+724C>A (n.550+724C>A) n.1578C>A n.1204C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1227C>A n.974C>A n.1307C>A c.314C>A (n.314C>A) n.5674C>A n.962C>A n.1701C>A n.1596C>A n.3083C>A c.673C>A (p.Leu225Ile) n.1723C>A n.1072C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2756C>A n.1276C>A n.1402C>A c.3643C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1382C>A c.*2623C>A (n.*2623C>A) c.854C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) n.2160C>A n.231C>A n.621C>A n.927C>A n.420C>A n.654+274C>A n.1076C>A n.871C>A | |
| 3 | g.49418987G>A | CA433646106 | AMT | c.861C>T (p.Ser287=) c.593C>T (n.593C>T) c.717C>T (p.Ser239=) n.2863C>T n.3477C>T n.1090C>T n.1282C>T n.1668C>T n.1288C>T n.2862C>T n.774C>T n.3486C>T n.2749+723C>T n.1699C>T n.391+273C>T c.780C>T (p.Ser260=) n.1292C>T n.591+273C>T n.1129C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) n.2914C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.40C>T c.423C>T (p.Ser141=) n.2143C>T c.4395C>T c.693C>T (p.Ser231=) n.947C>T c.550+723C>T (n.550+723C>T) n.1577C>T n.1203C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.1226C>T n.973C>T n.1306C>T c.313C>T (n.313C>T) n.5673C>T n.961C>T n.1700C>T n.1595C>T n.3082C>T c.672C>T (p.Ser224=) n.1722C>T n.1071C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2755C>T n.1275C>T n.1401C>T c.3642C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1381C>T c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.853C>T c.729C>T (p.Ser243=) n.2159C>T n.230C>T n.620C>T n.926C>T n.419C>T n.654+273C>T n.1075C>T n.870C>T | |
| 3 | g.49418987G>C | CA352789688 | AMT | c.861C>G (p.Ser287Arg) c.593C>G (n.593C>G) c.717C>G (p.Ser239Arg) n.2863C>G n.3477C>G n.1090C>G n.1282C>G n.1668C>G n.1288C>G n.2862C>G n.774C>G n.3486C>G n.2749+723C>G n.1699C>G n.391+273C>G c.780C>G (p.Ser260Arg) n.1292C>G n.591+273C>G n.1129C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) n.2914C>G c.1098C>G (p.Ser366Arg) c.40C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) n.2143C>G c.4395C>G c.693C>G (p.Ser231Arg) n.947C>G c.550+723C>G (n.550+723C>G) n.1577C>G n.1203C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) n.1226C>G n.973C>G n.1306C>G c.313C>G (n.313C>G) n.5673C>G n.961C>G n.1700C>G n.1595C>G n.3082C>G c.672C>G (p.Ser224Arg) n.1722C>G n.1071C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2755C>G n.1275C>G n.1401C>G c.3642C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1381C>G c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.853C>G c.729C>G (p.Ser243Arg) n.2159C>G n.230C>G n.620C>G n.926C>G n.419C>G n.654+273C>G n.1075C>G n.870C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.49418987G>T | CA352789689 | AMT | c.861C>A (p.Ser287Arg) c.593C>A (n.593C>A) c.717C>A (p.Ser239Arg) n.2863C>A n.3477C>A n.1090C>A n.1282C>A n.1668C>A n.1288C>A n.2862C>A n.774C>A n.3486C>A n.2749+723C>A n.1699C>A n.391+273C>A c.780C>A (p.Ser260Arg) n.1292C>A n.591+273C>A n.1129C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) n.2914C>A c.1098C>A (p.Ser366Arg) c.40C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) n.2143C>A c.4395C>A c.693C>A (p.Ser231Arg) n.947C>A c.550+723C>A (n.550+723C>A) n.1577C>A n.1203C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) n.1226C>A n.973C>A n.1306C>A c.313C>A (n.313C>A) n.5673C>A n.961C>A n.1700C>A n.1595C>A n.3082C>A c.672C>A (p.Ser224Arg) n.1722C>A n.1071C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2755C>A n.1275C>A n.1401C>A c.3642C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1381C>A c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.853C>A c.729C>A (p.Ser243Arg) n.2159C>A n.230C>A n.620C>A n.926C>A n.419C>A n.654+273C>A n.1075C>A n.870C>A | |
| 3 | g.49418988C>A | CA352789690 | AMT | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.592G>T (n.592G>T) c.716G>T (p.Ser239Ile) n.2862G>T n.3476G>T n.1089G>T n.1281G>T n.1667G>T n.1287G>T n.2861G>T n.773G>T n.3485G>T n.2749+722G>T n.1698G>T n.391+272G>T c.779G>T (p.Ser260Ile) n.1291G>T n.591+272G>T n.1128G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.2913G>T c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.39G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) n.2142G>T c.4394G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) n.946G>T c.550+722G>T (n.550+722G>T) n.1576G>T n.1202G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) n.1225G>T n.972G>T n.1305G>T c.312G>T (n.312G>T) n.5672G>T n.960G>T n.1699G>T n.1594G>T n.3081G>T c.671G>T (p.Ser224Ile) n.1721G>T n.1070G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2754G>T n.1274G>T n.1400G>T c.3641G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.1380G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.852G>T c.728G>T (p.Ser243Ile) n.2158G>T n.229G>T n.619G>T n.925G>T n.418G>T n.654+272G>T n.1074G>T n.869G>T | |
| 3 | g.49418988C>G | CA352789691 | AMT | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.592G>C (n.592G>C) c.716G>C (p.Ser239Thr) n.2862G>C n.3476G>C n.1089G>C n.1281G>C n.1667G>C n.1287G>C n.2861G>C n.773G>C n.3485G>C n.2749+722G>C n.1698G>C n.391+272G>C c.779G>C (p.Ser260Thr) n.1291G>C n.591+272G>C n.1128G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.2913G>C c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.39G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) n.2142G>C c.4394G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) n.946G>C c.550+722G>C (n.550+722G>C) n.1576G>C n.1202G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) n.1225G>C n.972G>C n.1305G>C c.312G>C (n.312G>C) n.5672G>C n.960G>C n.1699G>C n.1594G>C n.3081G>C c.671G>C (p.Ser224Thr) n.1721G>C n.1070G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.2754G>C n.1274G>C n.1400G>C c.3641G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.1380G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.852G>C c.728G>C (p.Ser243Thr) n.2158G>C n.229G>C n.619G>C n.925G>C n.418G>C n.654+272G>C n.1074G>C n.869G>C | |
| 3 | g.49418988C>T | CA352789692 | AMT | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.592G>A (n.592G>A) c.716G>A (p.Ser239Asn) n.2862G>A n.3476G>A n.1089G>A n.1281G>A n.1667G>A n.1287G>A n.2861G>A n.773G>A n.3485G>A n.2749+722G>A n.1698G>A n.391+272G>A c.779G>A (p.Ser260Asn) n.1291G>A n.591+272G>A n.1128G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.2913G>A c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.39G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) n.2142G>A c.4394G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) n.946G>A c.550+722G>A (n.550+722G>A) n.1576G>A n.1202G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) n.1225G>A n.972G>A n.1305G>A c.312G>A (n.312G>A) n.5672G>A n.960G>A n.1699G>A n.1594G>A n.3081G>A c.671G>A (p.Ser224Asn) n.1721G>A n.1070G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.2754G>A n.1274G>A n.1400G>A c.3641G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.1380G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.852G>A c.728G>A (p.Ser243Asn) n.2158G>A n.229G>A n.619G>A n.925G>A n.418G>A n.654+272G>A n.1074G>A n.869G>A | |
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| 3 | g.49418989T>C | CA352789694 | AMT | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.591A>G (n.591A>G) c.715A>G (p.Ser239Gly) n.2861A>G n.3475A>G n.1088A>G n.1280A>G n.1666A>G n.1286A>G n.2860A>G n.772A>G n.3484A>G n.2749+721A>G n.1697A>G n.391+271A>G c.778A>G (p.Ser260Gly) n.1290A>G n.591+271A>G n.1127A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.2912A>G c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.38A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) n.2141A>G c.4393A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) n.945A>G c.550+721A>G (n.550+721A>G) n.1575A>G n.1201A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) n.1224A>G n.971A>G n.1304A>G c.311A>G (n.311A>G) n.5671A>G n.959A>G n.1698A>G n.1593A>G n.3080A>G c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1720A>G n.1069A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.2753A>G n.1273A>G n.1399A>G c.3640A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1379A>G c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.851A>G c.727A>G (p.Ser243Gly) n.2157A>G n.228A>G n.618A>G n.924A>G n.417A>G n.654+271A>G n.1073A>G n.868A>G | |
| 3 | g.49418989T>G | CA352789695 | AMT | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.591A>C (n.591A>C) c.715A>C (p.Ser239Arg) n.2861A>C n.3475A>C n.1088A>C n.1280A>C n.1666A>C n.1286A>C n.2860A>C n.772A>C n.3484A>C n.2749+721A>C n.1697A>C n.391+271A>C c.778A>C (p.Ser260Arg) n.1290A>C n.591+271A>C n.1127A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.2912A>C c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.38A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) n.2141A>C c.4393A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) n.945A>C c.550+721A>C (n.550+721A>C) n.1575A>C n.1201A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) n.1224A>C n.971A>C n.1304A>C c.311A>C (n.311A>C) n.5671A>C n.959A>C n.1698A>C n.1593A>C n.3080A>C c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1720A>C n.1069A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.2753A>C n.1273A>C n.1399A>C c.3640A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1379A>C c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.851A>C c.727A>C (p.Ser243Arg) n.2157A>C n.228A>C n.618A>C n.924A>C n.417A>C n.654+271A>C n.1073A>C n.868A>C | |
| 3 | g.49418990G>A | CA433646118 | AMT | c.858C>T (p.Gly286=) c.590C>T (n.590C>T) c.714C>T (p.Gly238=) n.2860C>T n.3474C>T n.1087C>T n.1279C>T n.1665C>T n.1285C>T n.2859C>T n.771C>T n.3483C>T n.2749+720C>T n.1696C>T n.391+270C>T c.777C>T (p.Gly259=) n.1289C>T n.591+270C>T n.1126C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.2911C>T c.1095C>T (p.Gly365=) c.37C>T c.420C>T (p.Gly140=) n.2140C>T c.4392C>T c.690C>T (p.Gly230=) n.944C>T c.550+720C>T (n.550+720C>T) n.1574C>T n.1200C>T c.702C>T (p.Gly234=) n.1223C>T n.970C>T n.1303C>T c.310C>T (n.310C>T) n.5670C>T n.958C>T n.1697C>T n.1592C>T n.3079C>T c.669C>T (p.Gly223=) n.1719C>T n.1068C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2752C>T n.1272C>T n.1398C>T c.3639C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1378C>T c.*2619C>T (n.*2619C>T) c.850C>T c.726C>T (p.Gly242=) n.2156C>T n.227C>T n.617C>T n.923C>T n.416C>T n.654+270C>T n.1072C>T n.867C>T | |
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| 3 | g.49418999A>G | CA433646153 | AMT | c.849T>C (p.Pro283=) c.581T>C (n.581T>C) c.705T>C (p.Pro235=) c.*651T>C (n.*651T>C) n.2851T>C n.3465T>C n.1078T>C n.1270T>C n.1656T>C n.1276T>C n.2850T>C n.762T>C n.3474T>C n.2749+711T>C n.1687T>C n.391+261T>C c.768T>C (p.Pro256=) n.1280T>C n.591+261T>C n.1117T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.2902T>C c.1086T>C (p.Pro362=) c.28T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.2131T>C c.4383T>C c.681T>C (p.Pro227=) n.935T>C c.550+711T>C (n.550+711T>C) n.1565T>C n.1191T>C c.693T>C (p.Pro231=) n.1214T>C n.961T>C n.1294T>C c.301T>C (n.301T>C) n.5661T>C n.949T>C n.1688T>C n.1583T>C n.3070T>C c.660T>C (p.Pro220=) n.1710T>C n.1059T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.2743T>C n.1263T>C n.1389T>C c.3630T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.1369T>C c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.841T>C c.717T>C (p.Pro239=) n.2147T>C n.218T>C n.608T>C n.914T>C n.407T>C n.654+261T>C n.1063T>C n.858T>C | |
| 3 | g.49418999A>T | CA433646156 | AMT | c.849T>A (p.Pro283=) c.581T>A (n.581T>A) c.705T>A (p.Pro235=) c.*651T>A (n.*651T>A) n.2851T>A n.3465T>A n.1078T>A n.1270T>A n.1656T>A n.1276T>A n.2850T>A n.762T>A n.3474T>A n.2749+711T>A n.1687T>A n.391+261T>A c.768T>A (p.Pro256=) n.1280T>A n.591+261T>A n.1117T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.2902T>A c.1086T>A (p.Pro362=) c.28T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.2131T>A c.4383T>A c.681T>A (p.Pro227=) n.935T>A c.550+711T>A (n.550+711T>A) n.1565T>A n.1191T>A c.693T>A (p.Pro231=) n.1214T>A n.961T>A n.1294T>A c.301T>A (n.301T>A) n.5661T>A n.949T>A n.1688T>A n.1583T>A n.3070T>A c.660T>A (p.Pro220=) n.1710T>A n.1059T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.2743T>A n.1263T>A n.1389T>A c.3630T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.1369T>A c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.841T>A c.717T>A (p.Pro239=) n.2147T>A n.218T>A n.608T>A n.914T>A n.407T>A n.654+261T>A n.1063T>A n.858T>A | ClinVar |
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| 3 | g.49419000G>C | CA352789716 | AMT | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.580C>G (n.580C>G) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2850C>G n.3464C>G n.1077C>G n.1269C>G n.1655C>G n.1275C>G n.2849C>G n.761C>G n.3473C>G n.2749+710C>G n.1686C>G n.391+260C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) n.1279C>G n.591+260C>G n.1116C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.2901C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.27C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.2130C>G c.4382C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.934C>G c.550+710C>G (n.550+710C>G) n.1564C>G n.1190C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1213C>G n.960C>G n.1293C>G c.300C>G (n.300C>G) n.5660C>G n.948C>G n.1687C>G n.1582C>G n.3069C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) n.1709C>G n.1058C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.2742C>G n.1262C>G n.1388C>G c.3629C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.1368C>G c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.840C>G c.716C>G (p.Pro239Arg) n.2146C>G n.217C>G n.607C>G n.913C>G n.406C>G n.654+260C>G n.1062C>G n.857C>G | |
| 3 | g.49419000G= | CA1363480200 | AMT | c.848C= (p.Pro283=) c.580C= (n.580C=) c.704C= (p.Pro235=) c.*650C= (n.*650C=) n.2850C= n.3464C= n.1077C= n.1269C= n.1655C= n.1275C= n.2849C= n.761C= n.3473C= n.2749+710C= n.1686C= n.391+260C= c.767C= (p.Pro256=) n.1279C= n.591+260C= n.1116C= c.*21C= (n.*21C=) c.*628C= (n.*628C=) n.2901C= c.1085C= (p.Pro362=) c.27C= c.410C= (p.Pro137=) n.2130C= c.4382C= c.680C= (p.Pro227=) n.934C= c.550+710C= (n.550+710C=) n.1564C= n.1190C= c.692C= (p.Pro231=) n.1213C= n.960C= n.1293C= c.300C= (n.300C=) n.5660C= n.948C= n.1687C= n.1582C= n.3069C= c.659C= (p.Pro220=) n.1709C= n.1058C= c.*1158C= (n.*1158C=) n.2742C= n.1262C= n.1388C= c.3629C= c.*1360C= (n.*1360C=) n.1368C= c.*2609C= (n.*2609C=) c.840C= c.716C= (p.Pro239=) n.2146C= n.217C= n.607C= n.913C= n.406C= n.654+260C= n.1062C= n.857C= | |
| 3 | g.49419000G>T | CA352789717 | AMT | c.848C>A (p.Pro283His) c.580C>A (n.580C>A) c.704C>A (p.Pro235His) c.*650C>A (n.*650C>A) n.2850C>A n.3464C>A n.1077C>A n.1269C>A n.1655C>A n.1275C>A n.2849C>A n.761C>A n.3473C>A n.2749+710C>A n.1686C>A n.391+260C>A c.767C>A (p.Pro256His) n.1279C>A n.591+260C>A n.1116C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.2901C>A c.1085C>A (p.Pro362His) c.27C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.2130C>A c.4382C>A c.680C>A (p.Pro227His) n.934C>A c.550+710C>A (n.550+710C>A) n.1564C>A n.1190C>A c.692C>A (p.Pro231His) n.1213C>A n.960C>A n.1293C>A c.300C>A (n.300C>A) n.5660C>A n.948C>A n.1687C>A n.1582C>A n.3069C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.1709C>A n.1058C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.2742C>A n.1262C>A n.1388C>A c.3629C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1368C>A c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.840C>A c.716C>A (p.Pro239His) n.2146C>A n.217C>A n.607C>A n.913C>A n.406C>A n.654+260C>A n.1062C>A n.857C>A | |
| 3 | g.49419000_49419001insT | CA2573052205 | AMT | c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer?) c.579_580insA (n.579_580insA) c.703_704insA (p.Pro235HisfsTer?) c.*649_*650insA (n.*649_*650insA) n.2849_2850insA n.3463_3464insA n.1076_1077insA n.1268_1269insA n.1654_1655insA n.1274_1275insA n.2848_2849insA n.760_761insA n.3472_3473insA n.2749+709_2749+710insA n.1685_1686insA n.391+259_391+260insA c.766_767insA (p.Pro256HisfsTer?) n.1278_1279insA n.591+259_591+260insA n.1115_1116insA c.*20_*21insA (n.*20_*21insA) c.*627_*628insA (n.*627_*628insA) n.2900_2901insA c.1084_1085insA (p.Pro362HisfsTer?) c.26_27insA c.409_410insA (p.Pro137HisfsTer?) n.2129_2130insA c.4381_4382insA c.679_680insA (p.Pro227HisfsTer?) n.933_934insA c.550+709_550+710insA (n.550+709_550+710insA) n.1563_1564insA n.1189_1190insA c.691_692insA (p.Pro231HisfsTer?) n.1212_1213insA n.959_960insA n.1292_1293insA c.299_300insA (n.299_300insA) n.5659_5660insA n.947_948insA n.1686_1687insA n.1581_1582insA n.3068_3069insA c.658_659insA (p.Pro220HisfsTer?) n.1708_1709insA c.847_848insA (p.Pro283HisfsTer15) n.1057_1058insA c.*1157_*1158insA (n.*1157_*1158insA) n.2741_2742insA n.1261_1262insA n.1387_1388insA c.3628_3629insA c.*1359_*1360insA (n.*1359_*1360insA) n.1367_1368insA c.*2608_*2609insA (n.*2608_*2609insA) c.839_840insA c.715_716insA (p.Pro239HisfsTer?) n.2145_2146insA n.216_217insA n.606_607insA n.912_913insA n.405_406insA n.654+259_654+260insA n.1061_1062insA n.856_857insA | dbSNP |
| 3 | g.49419001G>A | CA2398226 | AMT | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.579C>T (n.579C>T) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.*649C>T (n.*649C>T) n.2849C>T n.3463C>T n.1076C>T n.1268C>T n.1654C>T n.1274C>T n.2848C>T n.760C>T n.3472C>T n.2749+709C>T n.1685C>T n.391+259C>T c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1278C>T n.591+259C>T n.1115C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.2900C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.26C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.2129C>T c.4381C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.933C>T c.550+709C>T (n.550+709C>T) n.1563C>T n.1189C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1212C>T n.959C>T n.1292C>T c.299C>T (n.299C>T) n.5659C>T n.947C>T n.1686C>T n.1581C>T n.3068C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) n.1708C>T n.1057C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2741C>T n.1261C>T n.1387C>T c.3628C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1367C>T c.*2608C>T (n.*2608C>T) c.839C>T c.715C>T (p.Pro239Ser) n.2145C>T n.216C>T n.606C>T n.912C>T n.405C>T n.654+259C>T n.1061C>T n.856C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49419001G= | CA1363480201 | AMT | c.847C= (p.Pro283=) c.579C= (n.579C=) c.703C= (p.Pro235=) c.*649C= (n.*649C=) n.2849C= n.3463C= n.1076C= n.1268C= n.1654C= n.1274C= n.2848C= n.760C= n.3472C= n.2749+709C= n.1685C= n.391+259C= c.766C= (p.Pro256=) n.1278C= n.591+259C= n.1115C= c.*20C= (n.*20C=) c.*627C= (n.*627C=) n.2900C= c.1084C= (p.Pro362=) c.26C= c.409C= (p.Pro137=) n.2129C= c.4381C= c.679C= (p.Pro227=) n.933C= c.550+709C= (n.550+709C=) n.1563C= n.1189C= c.691C= (p.Pro231=) n.1212C= n.959C= n.1292C= c.299C= (n.299C=) n.5659C= n.947C= n.1686C= n.1581C= n.3068C= c.658C= (p.Pro220=) n.1708C= n.1057C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.2741C= n.1261C= n.1387C= c.3628C= c.*1359C= (n.*1359C=) n.1367C= c.*2608C= (n.*2608C=) c.839C= c.715C= (p.Pro239=) n.2145C= n.216C= n.606C= n.912C= n.405C= n.654+259C= n.1061C= n.856C= | |
| 3 | g.49419001G>T | CA352789719 | AMT | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.579C>A (n.579C>A) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.*649C>A (n.*649C>A) n.2849C>A n.3463C>A n.1076C>A n.1268C>A n.1654C>A n.1274C>A n.2848C>A n.760C>A n.3472C>A n.2749+709C>A n.1685C>A n.391+259C>A c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1278C>A n.591+259C>A n.1115C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.2900C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.26C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.2129C>A c.4381C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.933C>A c.550+709C>A (n.550+709C>A) n.1563C>A n.1189C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1212C>A n.959C>A n.1292C>A c.299C>A (n.299C>A) n.5659C>A n.947C>A n.1686C>A n.1581C>A n.3068C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) n.1708C>A n.1057C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2741C>A n.1261C>A n.1387C>A c.3628C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1367C>A c.*2608C>A (n.*2608C>A) c.839C>A c.715C>A (p.Pro239Thr) n.2145C>A n.216C>A n.606C>A n.912C>A n.405C>A n.654+259C>A n.1061C>A n.856C>A | |
| 3 | g.49419002T>A | CA433646168 | AMT | c.846A>T (p.Thr282=) c.578A>T (n.578A>T) c.702A>T (p.Thr234=) c.*648A>T (n.*648A>T) n.2848A>T n.3462A>T n.1075A>T n.1267A>T n.1653A>T n.1273A>T n.2847A>T n.759A>T n.3471A>T n.2749+708A>T n.1684A>T n.391+258A>T c.765A>T (p.Thr255=) n.1277A>T n.591+258A>T n.1114A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.2899A>T c.1083A>T (p.Thr361=) c.25A>T c.408A>T (p.Thr136=) n.2128A>T c.4380A>T c.678A>T (p.Thr226=) n.932A>T c.550+708A>T (n.550+708A>T) n.1562A>T n.1188A>T c.690A>T (p.Thr230=) n.1211A>T n.958A>T n.1291A>T c.298A>T (n.298A>T) n.5658A>T n.946A>T n.1685A>T n.1580A>T n.3067A>T c.657A>T (p.Thr219=) n.1707A>T n.1056A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2740A>T n.1260A>T n.1386A>T c.3627A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) n.1366A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.838A>T c.714A>T (p.Thr238=) n.2144A>T n.215A>T n.605A>T n.911A>T n.404A>T n.654+258A>T n.1060A>T n.855A>T | |
| 3 | g.49419002T>C | CA433646170 | AMT | c.846A>G (p.Thr282=) c.578A>G (n.578A>G) c.702A>G (p.Thr234=) c.*648A>G (n.*648A>G) n.2848A>G n.3462A>G n.1075A>G n.1267A>G n.1653A>G n.1273A>G n.2847A>G n.759A>G n.3471A>G n.2749+708A>G n.1684A>G n.391+258A>G c.765A>G (p.Thr255=) n.1277A>G n.591+258A>G n.1114A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.2899A>G c.1083A>G (p.Thr361=) c.25A>G c.408A>G (p.Thr136=) n.2128A>G c.4380A>G c.678A>G (p.Thr226=) n.932A>G c.550+708A>G (n.550+708A>G) n.1562A>G n.1188A>G c.690A>G (p.Thr230=) n.1211A>G n.958A>G n.1291A>G c.298A>G (n.298A>G) n.5658A>G n.946A>G n.1685A>G n.1580A>G n.3067A>G c.657A>G (p.Thr219=) n.1707A>G n.1056A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2740A>G n.1260A>G n.1386A>G c.3627A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) n.1366A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.838A>G c.714A>G (p.Thr238=) n.2144A>G n.215A>G n.605A>G n.911A>G n.404A>G n.654+258A>G n.1060A>G n.855A>G | |
| 3 | g.49419002T>G | CA433646173 | AMT | c.846A>C (p.Thr282=) c.578A>C (n.578A>C) c.702A>C (p.Thr234=) c.*648A>C (n.*648A>C) n.2848A>C n.3462A>C n.1075A>C n.1267A>C n.1653A>C n.1273A>C n.2847A>C n.759A>C n.3471A>C n.2749+708A>C n.1684A>C n.391+258A>C c.765A>C (p.Thr255=) n.1277A>C n.591+258A>C n.1114A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.2899A>C c.1083A>C (p.Thr361=) c.25A>C c.408A>C (p.Thr136=) n.2128A>C c.4380A>C c.678A>C (p.Thr226=) n.932A>C c.550+708A>C (n.550+708A>C) n.1562A>C n.1188A>C c.690A>C (p.Thr230=) n.1211A>C n.958A>C n.1291A>C c.298A>C (n.298A>C) n.5658A>C n.946A>C n.1685A>C n.1580A>C n.3067A>C c.657A>C (p.Thr219=) n.1707A>C n.1056A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2740A>C n.1260A>C n.1386A>C c.3627A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) n.1366A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.838A>C c.714A>C (p.Thr238=) n.2144A>C n.215A>C n.605A>C n.911A>C n.404A>C n.654+258A>C n.1060A>C n.855A>C | dbSNP |
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| 3 | g.49419003G>A | CA352789720 | AMT | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.577C>T (n.577C>T) c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*647C>T (n.*647C>T) n.2847C>T n.3461C>T n.1074C>T n.1266C>T n.1652C>T n.1272C>T n.2846C>T n.758C>T n.3470C>T n.2749+707C>T n.1683C>T n.391+257C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1276C>T n.591+257C>T n.1113C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.2898C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.24C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.2127C>T c.4379C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) n.931C>T c.550+707C>T (n.550+707C>T) n.1561C>T n.1187C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.1210C>T n.957C>T n.1290C>T c.297C>T (n.297C>T) n.5657C>T n.945C>T n.1684C>T n.1579C>T n.3066C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1706C>T n.1055C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.2739C>T n.1259C>T n.1385C>T c.3626C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.1365C>T c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.837C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) n.2143C>T n.214C>T n.604C>T n.910C>T n.403C>T n.654+257C>T n.1059C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49419003G>C | CA352789721 | AMT | c.845C>G (p.Thr282Arg) c.577C>G (n.577C>G) c.701C>G (p.Thr234Arg) c.*647C>G (n.*647C>G) n.2847C>G n.3461C>G n.1074C>G n.1266C>G n.1652C>G n.1272C>G n.2846C>G n.758C>G n.3470C>G n.2749+707C>G n.1683C>G n.391+257C>G c.764C>G (p.Thr255Arg) n.1276C>G n.591+257C>G n.1113C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.2898C>G c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.24C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) n.2127C>G c.4379C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) n.931C>G c.550+707C>G (n.550+707C>G) n.1561C>G n.1187C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) n.1210C>G n.957C>G n.1290C>G c.297C>G (n.297C>G) n.5657C>G n.945C>G n.1684C>G n.1579C>G n.3066C>G c.656C>G (p.Thr219Arg) n.1706C>G n.1055C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.2739C>G n.1259C>G n.1385C>G c.3626C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.1365C>G c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.837C>G c.713C>G (p.Thr238Arg) n.2143C>G n.214C>G n.604C>G n.910C>G n.403C>G n.654+257C>G n.1059C>G n.854C>G | |
| 3 | g.49419003G= | CA1363480203 | AMT | c.845C= (p.Thr282=) c.577C= (n.577C=) c.701C= (p.Thr234=) c.*647C= (n.*647C=) n.2847C= n.3461C= n.1074C= n.1266C= n.1652C= n.1272C= n.2846C= n.758C= n.3470C= n.2749+707C= n.1683C= n.391+257C= c.764C= (p.Thr255=) n.1276C= n.591+257C= n.1113C= c.*18C= (n.*18C=) c.*625C= (n.*625C=) n.2898C= c.1082C= (p.Thr361=) c.24C= c.407C= (p.Thr136=) n.2127C= c.4379C= c.677C= (p.Thr226=) n.931C= c.550+707C= (n.550+707C=) n.1561C= n.1187C= c.689C= (p.Thr230=) n.1210C= n.957C= n.1290C= c.297C= (n.297C=) n.5657C= n.945C= n.1684C= n.1579C= n.3066C= c.656C= (p.Thr219=) n.1706C= n.1055C= c.*1155C= (n.*1155C=) n.2739C= n.1259C= n.1385C= c.3626C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.1365C= c.*2606C= (n.*2606C=) c.837C= c.713C= (p.Thr238=) n.2143C= n.214C= n.604C= n.910C= n.403C= n.654+257C= n.1059C= n.854C= | |
| 3 | g.49419003G>T | CA352789722 | AMT | c.845C>A (p.Thr282Lys) c.577C>A (n.577C>A) c.701C>A (p.Thr234Lys) c.*647C>A (n.*647C>A) n.2847C>A n.3461C>A n.1074C>A n.1266C>A n.1652C>A n.1272C>A n.2846C>A n.758C>A n.3470C>A n.2749+707C>A n.1683C>A n.391+257C>A c.764C>A (p.Thr255Lys) n.1276C>A n.591+257C>A n.1113C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.2898C>A c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.24C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) n.2127C>A c.4379C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) n.931C>A c.550+707C>A (n.550+707C>A) n.1561C>A n.1187C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) n.1210C>A n.957C>A n.1290C>A c.297C>A (n.297C>A) n.5657C>A n.945C>A n.1684C>A n.1579C>A n.3066C>A c.656C>A (p.Thr219Lys) n.1706C>A n.1055C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.2739C>A n.1259C>A n.1385C>A c.3626C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.1365C>A c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.837C>A c.713C>A (p.Thr238Lys) n.2143C>A n.214C>A n.604C>A n.910C>A n.403C>A n.654+257C>A n.1059C>A n.854C>A | |
| 3 | g.49419004T>A | CA352789724 | AMT | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.576A>T (n.576A>T) c.700A>T (p.Thr234Ser) c.*646A>T (n.*646A>T) n.2846A>T n.3460A>T n.1073A>T n.1265A>T n.1651A>T n.1271A>T n.2845A>T n.757A>T n.3469A>T n.2749+706A>T n.1682A>T n.391+256A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1275A>T n.591+256A>T n.1112A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.2897A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.23A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.2126A>T c.4378A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) n.930A>T c.550+706A>T (n.550+706A>T) n.1560A>T n.1186A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.1209A>T n.956A>T n.1289A>T c.296A>T (n.296A>T) n.5656A>T n.944A>T n.1683A>T n.1578A>T n.3065A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1705A>T n.1054A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2738A>T n.1258A>T n.1384A>T c.3625A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) n.1364A>T c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.836A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) n.2142A>T n.213A>T n.603A>T n.909A>T n.402A>T n.654+256A>T n.1058A>T n.853A>T | |
| 3 | g.49419004T>C | CA352789725 | AMT | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.576A>G (n.576A>G) c.700A>G (p.Thr234Ala) c.*646A>G (n.*646A>G) n.2846A>G n.3460A>G n.1073A>G n.1265A>G n.1651A>G n.1271A>G n.2845A>G n.757A>G n.3469A>G n.2749+706A>G n.1682A>G n.391+256A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1275A>G n.591+256A>G n.1112A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.2897A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.23A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.2126A>G c.4378A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) n.930A>G c.550+706A>G (n.550+706A>G) n.1560A>G n.1186A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.1209A>G n.956A>G n.1289A>G c.296A>G (n.296A>G) n.5656A>G n.944A>G n.1683A>G n.1578A>G n.3065A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1705A>G n.1054A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.2738A>G n.1258A>G n.1384A>G c.3625A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) n.1364A>G c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.836A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) n.2142A>G n.213A>G n.603A>G n.909A>G n.402A>G n.654+256A>G n.1058A>G n.853A>G | |
| 3 | g.49419004T>G | CA352789723 | AMT | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.576A>C (n.576A>C) c.700A>C (p.Thr234Pro) c.*646A>C (n.*646A>C) n.2846A>C n.3460A>C n.1073A>C n.1265A>C n.1651A>C n.1271A>C n.2845A>C n.757A>C n.3469A>C n.2749+706A>C n.1682A>C n.391+256A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1275A>C n.591+256A>C n.1112A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.2897A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.23A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.2126A>C c.4378A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) n.930A>C c.550+706A>C (n.550+706A>C) n.1560A>C n.1186A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.1209A>C n.956A>C n.1289A>C c.296A>C (n.296A>C) n.5656A>C n.944A>C n.1683A>C n.1578A>C n.3065A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1705A>C n.1054A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.2738A>C n.1258A>C n.1384A>C c.3625A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) n.1364A>C c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.836A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) n.2142A>C n.213A>C n.603A>C n.909A>C n.402A>C n.654+256A>C n.1058A>C n.853A>C | |
| 3 | g.49419005A= | CA1363480204 | AMT | c.843T= (p.Thr281=) c.575T= (n.575T=) c.699T= (p.Thr233=) c.*645T= (n.*645T=) n.2845T= n.3459T= n.1072T= n.1264T= n.1650T= n.1270T= n.2844T= n.756T= n.3468T= n.2749+705T= n.1681T= n.391+255T= c.762T= (p.Thr254=) n.1274T= n.591+255T= n.1111T= c.*16T= (n.*16T=) c.*623T= (n.*623T=) n.2896T= c.1080T= (p.Thr360=) c.22T= c.405T= (p.Thr135=) n.2125T= c.4377T= c.675T= (p.Thr225=) n.929T= c.550+705T= (n.550+705T=) n.1559T= n.1185T= c.687T= (p.Thr229=) n.1208T= n.955T= n.1288T= c.295T= (n.295T=) n.5655T= n.943T= n.1682T= n.1577T= n.3064T= c.654T= (p.Thr218=) n.1704T= n.1053T= c.*1153T= (n.*1153T=) n.2737T= n.1257T= n.1383T= c.3624T= c.*1355T= (n.*1355T=) n.1363T= c.*2604T= (n.*2604T=) c.835T= c.711T= (p.Thr237=) n.2141T= n.212T= n.602T= n.908T= n.401T= n.654+255T= n.1057T= n.852T= | |
| 3 | g.49419005A>C | CA433646188 | AMT | c.843T>G (p.Thr281=) c.575T>G (n.575T>G) c.699T>G (p.Thr233=) c.*645T>G (n.*645T>G) n.2845T>G n.3459T>G n.1072T>G n.1264T>G n.1650T>G n.1270T>G n.2844T>G n.756T>G n.3468T>G n.2749+705T>G n.1681T>G n.391+255T>G c.762T>G (p.Thr254=) n.1274T>G n.591+255T>G n.1111T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.2896T>G c.1080T>G (p.Thr360=) c.22T>G c.405T>G (p.Thr135=) n.2125T>G c.4377T>G c.675T>G (p.Thr225=) n.929T>G c.550+705T>G (n.550+705T>G) n.1559T>G n.1185T>G c.687T>G (p.Thr229=) n.1208T>G n.955T>G n.1288T>G c.295T>G (n.295T>G) n.5655T>G n.943T>G n.1682T>G n.1577T>G n.3064T>G c.654T>G (p.Thr218=) n.1704T>G n.1053T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.2737T>G n.1257T>G n.1383T>G c.3624T>G c.*1355T>G (n.*1355T>G) n.1363T>G c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.835T>G c.711T>G (p.Thr237=) n.2141T>G n.212T>G n.602T>G n.908T>G n.401T>G n.654+255T>G n.1057T>G n.852T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49419005A>G | CA433646191 | AMT | c.843T>C (p.Thr281=) c.575T>C (n.575T>C) c.699T>C (p.Thr233=) c.*645T>C (n.*645T>C) n.2845T>C n.3459T>C n.1072T>C n.1264T>C n.1650T>C n.1270T>C n.2844T>C n.756T>C n.3468T>C n.2749+705T>C n.1681T>C n.391+255T>C c.762T>C (p.Thr254=) n.1274T>C n.591+255T>C n.1111T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.2896T>C c.1080T>C (p.Thr360=) c.22T>C c.405T>C (p.Thr135=) n.2125T>C c.4377T>C c.675T>C (p.Thr225=) n.929T>C c.550+705T>C (n.550+705T>C) n.1559T>C n.1185T>C c.687T>C (p.Thr229=) n.1208T>C n.955T>C n.1288T>C c.295T>C (n.295T>C) n.5655T>C n.943T>C n.1682T>C n.1577T>C n.3064T>C c.654T>C (p.Thr218=) n.1704T>C n.1053T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.2737T>C n.1257T>C n.1383T>C c.3624T>C c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1363T>C c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.835T>C c.711T>C (p.Thr237=) n.2141T>C n.212T>C n.602T>C n.908T>C n.401T>C n.654+255T>C n.1057T>C n.852T>C | |
| 3 | g.49419005A>T | CA2398227 | AMT | c.843T>A (p.Thr281=) c.575T>A (n.575T>A) c.699T>A (p.Thr233=) c.*645T>A (n.*645T>A) n.2845T>A n.3459T>A n.1072T>A n.1264T>A n.1650T>A n.1270T>A n.2844T>A n.756T>A n.3468T>A n.2749+705T>A n.1681T>A n.391+255T>A c.762T>A (p.Thr254=) n.1274T>A n.591+255T>A n.1111T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) n.2896T>A c.1080T>A (p.Thr360=) c.22T>A c.405T>A (p.Thr135=) n.2125T>A c.4377T>A c.675T>A (p.Thr225=) n.929T>A c.550+705T>A (n.550+705T>A) n.1559T>A n.1185T>A c.687T>A (p.Thr229=) n.1208T>A n.955T>A n.1288T>A c.295T>A (n.295T>A) n.5655T>A n.943T>A n.1682T>A n.1577T>A n.3064T>A c.654T>A (p.Thr218=) n.1704T>A n.1053T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) n.2737T>A n.1257T>A n.1383T>A c.3624T>A c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1363T>A c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.835T>A c.711T>A (p.Thr237=) n.2141T>A n.212T>A n.602T>A n.908T>A n.401T>A n.654+255T>A n.1057T>A n.852T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49419006G>A | CA352789726 | AMT | c.842C>T (p.Thr281Ile) c.574C>T (n.574C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*644C>T (n.*644C>T) n.2844C>T n.3458C>T n.1071C>T n.1263C>T n.1649C>T n.1269C>T n.2843C>T n.755C>T n.3467C>T n.2749+704C>T n.1680C>T n.391+254C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1273C>T n.591+254C>T n.1110C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.2895C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.21C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) n.2124C>T c.4376C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) n.928C>T c.550+704C>T (n.550+704C>T) n.1558C>T n.1184C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1207C>T n.954C>T n.1287C>T c.294C>T (n.294C>T) n.5654C>T n.942C>T n.1681C>T n.1576C>T n.3063C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1703C>T n.1052C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.2736C>T n.1256C>T n.1382C>T c.3623C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.1362C>T c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.834C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) n.2140C>T n.211C>T n.601C>T n.907C>T n.400C>T n.654+254C>T n.1056C>T n.851C>T | COSMIC |
| 3 | g.49419006G>C | CA352789727 | AMT | c.842C>G (p.Thr281Ser) c.574C>G (n.574C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*644C>G (n.*644C>G) n.2844C>G n.3458C>G n.1071C>G n.1263C>G n.1649C>G n.1269C>G n.2843C>G n.755C>G n.3467C>G n.2749+704C>G n.1680C>G n.391+254C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1273C>G n.591+254C>G n.1110C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.2895C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.21C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) n.2124C>G c.4376C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) n.928C>G c.550+704C>G (n.550+704C>G) n.1558C>G n.1184C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1207C>G n.954C>G n.1287C>G c.294C>G (n.294C>G) n.5654C>G n.942C>G n.1681C>G n.1576C>G n.3063C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1703C>G n.1052C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.2736C>G n.1256C>G n.1382C>G c.3623C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.1362C>G c.*2603C>G (n.*2603C>G) c.834C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) n.2140C>G n.211C>G n.601C>G n.907C>G n.400C>G n.654+254C>G n.1056C>G n.851C>G | |
| 3 | g.49419006G>T | CA352789728 | AMT | c.842C>A (p.Thr281Asn) c.574C>A (n.574C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*644C>A (n.*644C>A) n.2844C>A n.3458C>A n.1071C>A n.1263C>A n.1649C>A n.1269C>A n.2843C>A n.755C>A n.3467C>A n.2749+704C>A n.1680C>A n.391+254C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1273C>A n.591+254C>A n.1110C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.2895C>A c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.21C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) n.2124C>A c.4376C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) n.928C>A c.550+704C>A (n.550+704C>A) n.1558C>A n.1184C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1207C>A n.954C>A n.1287C>A c.294C>A (n.294C>A) n.5654C>A n.942C>A n.1681C>A n.1576C>A n.3063C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1703C>A n.1052C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.2736C>A n.1256C>A n.1382C>A c.3623C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.1362C>A c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.834C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) n.2140C>A n.211C>A n.601C>A n.907C>A n.400C>A n.654+254C>A n.1056C>A n.851C>A | |
| 3 | g.49419007T>A | CA352789729 | AMT | c.841A>T (p.Thr281Ser) c.573A>T (n.573A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) n.2843A>T n.3457A>T n.1070A>T n.1262A>T n.1648A>T n.1268A>T n.2842A>T n.754A>T n.3466A>T n.2749+703A>T n.1679A>T n.391+253A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1272A>T n.591+253A>T n.1109A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.2894A>T c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.20A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) n.2123A>T c.4375A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) n.927A>T c.550+703A>T (n.550+703A>T) n.1557A>T n.1183A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1206A>T n.953A>T n.1286A>T c.293A>T (n.293A>T) n.5653A>T n.941A>T n.1680A>T n.1575A>T n.3062A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1702A>T n.1051A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2735A>T n.1255A>T n.1381A>T c.3622A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) n.1361A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.833A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) n.2139A>T n.210A>T n.600A>T n.906A>T n.399A>T n.654+253A>T n.1055A>T n.850A>T | |
| 3 | g.49419007T>C | CA74513441 | AMT | c.841A>G (p.Thr281Ala) c.573A>G (n.573A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*643A>G (n.*643A>G) n.2843A>G n.3457A>G n.1070A>G n.1262A>G n.1648A>G n.1268A>G n.2842A>G n.754A>G n.3466A>G n.2749+703A>G n.1679A>G n.391+253A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1272A>G n.591+253A>G n.1109A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.2894A>G c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.20A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) n.2123A>G c.4375A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) n.927A>G c.550+703A>G (n.550+703A>G) n.1557A>G n.1183A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1206A>G n.953A>G n.1286A>G c.293A>G (n.293A>G) n.5653A>G n.941A>G n.1680A>G n.1575A>G n.3062A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1702A>G n.1051A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2735A>G n.1255A>G n.1381A>G c.3622A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) n.1361A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.833A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) n.2139A>G n.210A>G n.600A>G n.906A>G n.399A>G n.654+253A>G n.1055A>G n.850A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49419007T>G | CA352789730 | AMT | c.841A>C (p.Thr281Pro) c.573A>C (n.573A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) n.2843A>C n.3457A>C n.1070A>C n.1262A>C n.1648A>C n.1268A>C n.2842A>C n.754A>C n.3466A>C n.2749+703A>C n.1679A>C n.391+253A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1272A>C n.591+253A>C n.1109A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.2894A>C c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.20A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) n.2123A>C c.4375A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) n.927A>C c.550+703A>C (n.550+703A>C) n.1557A>C n.1183A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1206A>C n.953A>C n.1286A>C c.293A>C (n.293A>C) n.5653A>C n.941A>C n.1680A>C n.1575A>C n.3062A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1702A>C n.1051A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2735A>C n.1255A>C n.1381A>C c.3622A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) n.1361A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.833A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) n.2139A>C n.210A>C n.600A>C n.906A>C n.399A>C n.654+253A>C n.1055A>C n.850A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.49419008G= | CA1363480206 | AMT | c.840C= (p.His280=) c.572C= (n.572C=) c.696C= (p.His232=) c.*642C= (n.*642C=) n.2842C= n.3456C= n.1069C= n.1261C= n.1647C= n.1267C= n.2841C= n.753C= n.3465C= n.2749+702C= n.1678C= n.391+252C= c.759C= (p.His253=) n.1271C= n.591+252C= n.1108C= c.*13C= (n.*13C=) c.*620C= (n.*620C=) n.2893C= c.1077C= (p.His359=) c.19C= c.402C= (p.His134=) n.2122C= c.4374C= c.672C= (p.His224=) n.926C= c.550+702C= (n.550+702C=) n.1556C= n.1182C= c.684C= (p.His228=) n.1205C= n.952C= n.1285C= c.292C= (n.292C=) n.5652C= n.940C= n.1679C= n.1574C= n.3061C= c.651C= (p.His217=) n.1701C= n.1050C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.2734C= n.1254C= n.1380C= c.3621C= c.*1352C= (n.*1352C=) n.1360C= c.*2601C= (n.*2601C=) c.832C= c.708C= (p.His236=) n.2138C= n.209C= n.599C= n.905C= n.398C= n.654+252C= n.1054C= n.849C= | |
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| 3 | g.49419012T>C | CA352789742 | AMT | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.568A>G (n.568A>G) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) n.2838A>G n.3452A>G n.1065A>G n.1257A>G n.1643A>G n.1263A>G n.2837A>G n.749A>G n.3461A>G n.2749+698A>G n.1674A>G n.391+248A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1267A>G n.591+248A>G n.1104A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.2889A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.15A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.2118A>G c.4370A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.922A>G c.550+698A>G (n.550+698A>G) n.1552A>G n.1178A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1201A>G n.948A>G n.1281A>G c.288A>G (n.288A>G) n.5648A>G n.936A>G n.1675A>G n.1570A>G n.3057A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1697A>G n.1046A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2730A>G n.1250A>G n.1376A>G c.3617A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.1356A>G c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.828A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.2134A>G n.205A>G n.595A>G n.901A>G n.394A>G n.654+248A>G n.1050A>G n.845A>G | |
| 3 | g.49419012T>G | CA352789743 | AMT | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.568A>C (n.568A>C) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.*638A>C (n.*638A>C) n.2838A>C n.3452A>C n.1065A>C n.1257A>C n.1643A>C n.1263A>C n.2837A>C n.749A>C n.3461A>C n.2749+698A>C n.1674A>C n.391+248A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1267A>C n.591+248A>C n.1104A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.2889A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.15A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.2118A>C c.4370A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.922A>C c.550+698A>C (n.550+698A>C) n.1552A>C n.1178A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1201A>C n.948A>C n.1281A>C c.288A>C (n.288A>C) n.5648A>C n.936A>C n.1675A>C n.1570A>C n.3057A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1697A>C n.1046A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2730A>C n.1250A>C n.1376A>C c.3617A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.1356A>C c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.828A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.2134A>C n.205A>C n.595A>C n.901A>C n.394A>C n.654+248A>C n.1050A>C n.845A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49419012T= | CA1363480208 | AMT | c.836A= (p.Glu279=) c.568A= (n.568A=) c.692A= (p.Glu231=) c.*638A= (n.*638A=) n.2838A= n.3452A= n.1065A= n.1257A= n.1643A= n.1263A= n.2837A= n.749A= n.3461A= n.2749+698A= n.1674A= n.391+248A= c.755A= (p.Glu252=) n.1267A= n.591+248A= n.1104A= c.*9A= (n.*9A=) c.*616A= (n.*616A=) n.2889A= c.1073A= (p.Glu358=) c.15A= c.398A= (p.Glu133=) n.2118A= c.4370A= c.668A= (p.Glu223=) n.922A= c.550+698A= (n.550+698A=) n.1552A= n.1178A= c.680A= (p.Glu227=) n.1201A= n.948A= n.1281A= c.288A= (n.288A=) n.5648A= n.936A= n.1675A= n.1570A= n.3057A= c.647A= (p.Glu216=) n.1697A= n.1046A= c.*1146A= (n.*1146A=) n.2730A= n.1250A= n.1376A= c.3617A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.1356A= c.*2597A= (n.*2597A=) c.828A= c.704A= (p.Glu235=) n.2134A= n.205A= n.595A= n.901A= n.394A= n.654+248A= n.1050A= n.845A= | |
| 3 | g.49419012_49419026dup | CA907828478 | AMT | c.822_836dup (p.Glu279_His280insAsnAspIleAspGlu) c.554_568dup (n.554_568dup) c.678_692dup (p.Glu231_His232insAsnAspIleAspGlu) c.*624_*638dup (n.*624_*638dup) n.2824_2838dup n.3438_3452dup n.1051_1065dup n.1243_1257dup n.1629_1643dup n.1249_1263dup n.2823_2837dup n.735_749dup n.3447_3461dup n.2749+684_2749+698dup n.1660_1674dup n.391+234_391+248dup c.741_755dup (p.Glu252_His253insAsnAspIleAspGlu) n.1253_1267dup n.591+234_591+248dup n.1090_1104dup c.676_*9dup (n.676_*9dup) c.*602_*616dup (n.*602_*616dup) n.2875_2889dup c.1059_1073dup (p.Glu358_His359insAsnAspIleAspGlu) c.1_15dup c.384_398dup (p.Glu133_His134insAsnAspIleAspGlu) n.2104_2118dup c.4356_4370dup c.654_668dup (p.Glu223_His224insAsnAspIleAspGlu) n.908_922dup c.550+684_550+698dup (n.550+684_550+698dup) n.1538_1552dup n.1164_1178dup c.666_680dup (p.Glu227_His228insAsnAspIleAspGlu) n.1187_1201dup n.934_948dup n.1267_1281dup c.274_288dup (n.274_288dup) n.5634_5648dup n.922_936dup n.1661_1675dup n.1556_1570dup n.3043_3057dup c.633_647dup (p.Glu216_His217insAsnAspIleAspGlu) n.1683_1697dup n.1032_1046dup c.*1132_*1146dup (n.*1132_*1146dup) n.2716_2730dup n.1236_1250dup n.1362_1376dup c.3603_3617dup c.*1334_*1348dup (n.*1334_*1348dup) n.1342_1356dup c.*2583_*2597dup (n.*2583_*2597dup) c.814_828dup c.690_704dup (p.Glu235_His236insAsnAspIleAspGlu) n.2120_2134dup n.191_205dup n.581_595dup n.887_901dup n.380_394dup n.654+234_654+248dup n.1036_1050dup n.831_845dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.49419013C>A | CA2398229 | AMT | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.567G>T (n.567G>T) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.*637G>T (n.*637G>T) n.2837G>T n.3451G>T n.1064G>T n.1256G>T n.1642G>T n.1262G>T n.2836G>T n.748G>T n.3460G>T n.2749+697G>T n.1673G>T n.391+247G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1266G>T n.591+247G>T n.1103G>T c.*8G>T (n.*8G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.2888G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.14G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.2117G>T c.4369G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.921G>T c.550+697G>T (n.550+697G>T) n.1551G>T n.1177G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1200G>T n.947G>T n.1280G>T c.287G>T (n.287G>T) n.5647G>T n.935G>T n.1674G>T n.1569G>T n.3056G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1696G>T n.1045G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2729G>T n.1249G>T n.1375G>T c.3616G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.1355G>T c.*2596G>T (n.*2596G>T) c.827G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.2133G>T n.204G>T n.594G>T n.900G>T n.393G>T n.654+247G>T n.1049G>T n.844G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49419013C= | CA1363480209 | AMT | c.835G= (p.Glu279=) c.567G= (n.567G=) c.691G= (p.Glu231=) c.*637G= (n.*637G=) n.2837G= n.3451G= n.1064G= n.1256G= n.1642G= n.1262G= n.2836G= n.748G= n.3460G= n.2749+697G= n.1673G= n.391+247G= c.754G= (p.Glu252=) n.1266G= n.591+247G= n.1103G= c.*8G= (n.*8G=) c.*615G= (n.*615G=) n.2888G= c.1072G= (p.Glu358=) c.14G= c.397G= (p.Glu133=) n.2117G= c.4369G= c.667G= (p.Glu223=) n.921G= c.550+697G= (n.550+697G=) n.1551G= n.1177G= c.679G= (p.Glu227=) n.1200G= n.947G= n.1280G= c.287G= (n.287G=) n.5647G= n.935G= n.1674G= n.1569G= n.3056G= c.646G= (p.Glu216=) n.1696G= n.1045G= c.*1145G= (n.*1145G=) n.2729G= n.1249G= n.1375G= c.3616G= c.*1347G= (n.*1347G=) n.1355G= c.*2596G= (n.*2596G=) c.827G= c.703G= (p.Glu235=) n.2133G= n.204G= n.594G= n.900G= n.393G= n.654+247G= n.1049G= n.844G= | |
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| 3 | g.49419019T>A | CA352789757 | AMT | c.829A>T (p.Ile277Phe) c.561A>T (n.561A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.*631A>T (n.*631A>T) n.2831A>T n.3445A>T n.1058A>T n.1250A>T n.1636A>T n.1256A>T n.2830A>T n.742A>T n.3454A>T n.2749+691A>T n.1667A>T n.391+241A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1260A>T n.591+241A>T n.1097A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.2882A>T c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.8A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.2111A>T c.4363A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) n.915A>T c.550+691A>T (n.550+691A>T) n.1545A>T n.1171A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1194A>T n.941A>T n.1274A>T c.281A>T (n.281A>T) n.5641A>T n.929A>T n.1668A>T n.1563A>T n.3050A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) n.1690A>T n.1039A>T c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2723A>T n.1243A>T n.1369A>T c.3610A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1349A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) c.821A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) n.2127A>T n.198A>T n.588A>T n.894A>T n.387A>T n.654+241A>T n.1043A>T n.838A>T | |
| 3 | g.49419019T>C | CA352789758 | AMT | c.829A>G (p.Ile277Val) c.561A>G (n.561A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) c.*631A>G (n.*631A>G) n.2831A>G n.3445A>G n.1058A>G n.1250A>G n.1636A>G n.1256A>G n.2830A>G n.742A>G n.3454A>G n.2749+691A>G n.1667A>G n.391+241A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.1260A>G n.591+241A>G n.1097A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.2882A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) c.8A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.2111A>G c.4363A>G c.661A>G (p.Ile221Val) n.915A>G c.550+691A>G (n.550+691A>G) n.1545A>G n.1171A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1194A>G n.941A>G n.1274A>G c.281A>G (n.281A>G) n.5641A>G n.929A>G n.1668A>G n.1563A>G n.3050A>G c.640A>G (p.Ile214Val) n.1690A>G n.1039A>G c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.2723A>G n.1243A>G n.1369A>G c.3610A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1349A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.821A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.2127A>G n.198A>G n.588A>G n.894A>G n.387A>G n.654+241A>G n.1043A>G n.838A>G | |
| 3 | g.49419019T>G | CA352789759 | AMT | c.829A>C (p.Ile277Leu) c.561A>C (n.561A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) n.2831A>C n.3445A>C n.1058A>C n.1250A>C n.1636A>C n.1256A>C n.2830A>C n.742A>C n.3454A>C n.2749+691A>C n.1667A>C n.391+241A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1260A>C n.591+241A>C n.1097A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.2882A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.8A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.2111A>C c.4363A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) n.915A>C c.550+691A>C (n.550+691A>C) n.1545A>C n.1171A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1194A>C n.941A>C n.1274A>C c.281A>C (n.281A>C) n.5641A>C n.929A>C n.1668A>C n.1563A>C n.3050A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1690A>C n.1039A>C c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.2723A>C n.1243A>C n.1369A>C c.3610A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1349A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.821A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.2127A>C n.198A>C n.588A>C n.894A>C n.387A>C n.654+241A>C n.1043A>C n.838A>C | |
| 3 | g.49419020G>A | CA433646251 | AMT | c.828C>T (p.Asp276=) c.560C>T (n.560C>T) c.684C>T (p.Asp228=) c.*630C>T (n.*630C>T) n.2830C>T n.3444C>T n.1057C>T n.1249C>T n.1635C>T n.1255C>T n.2829C>T n.741C>T n.3453C>T n.2749+690C>T n.1666C>T n.391+240C>T c.747C>T (p.Asp249=) n.1259C>T n.591+240C>T n.1096C>T c.*1C>T (n.*1C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.2881C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.7C>T c.390C>T (p.Asp130=) n.2110C>T c.4362C>T c.660C>T (p.Asp220=) n.914C>T c.550+690C>T (n.550+690C>T) n.1544C>T n.1170C>T c.672C>T (p.Asp224=) n.1193C>T n.940C>T n.1273C>T c.280C>T (n.280C>T) n.5640C>T n.928C>T n.1667C>T n.1562C>T n.3049C>T c.639C>T (p.Asp213=) n.1689C>T n.1038C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2722C>T n.1242C>T n.1368C>T c.3609C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1348C>T c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.820C>T c.696C>T (p.Asp232=) n.2126C>T n.197C>T n.587C>T n.893C>T n.386C>T n.654+240C>T n.1042C>T n.837C>T | |
| 3 | g.49419020G>C | CA352789760 | AMT | c.828C>G (p.Asp276Glu) c.560C>G (n.560C>G) c.684C>G (p.Asp228Glu) c.*630C>G (n.*630C>G) n.2830C>G n.3444C>G n.1057C>G n.1249C>G n.1635C>G n.1255C>G n.2829C>G n.741C>G n.3453C>G n.2749+690C>G n.1666C>G n.391+240C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) n.1259C>G n.591+240C>G n.1096C>G c.*1C>G (n.*1C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.2881C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.7C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) n.2110C>G c.4362C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) n.914C>G c.550+690C>G (n.550+690C>G) n.1544C>G n.1170C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) n.1193C>G n.940C>G n.1273C>G c.280C>G (n.280C>G) n.5640C>G n.928C>G n.1667C>G n.1562C>G n.3049C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) n.1689C>G n.1038C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2722C>G n.1242C>G n.1368C>G c.3609C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1348C>G c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.820C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) n.2126C>G n.197C>G n.587C>G n.893C>G n.386C>G n.654+240C>G n.1042C>G n.837C>G | |
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