Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49409410C>ACA400141665PHB1c.314G>T (p.Arg105Leu)
n.405G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.365G>T
n.269G>T
n.141G>T
17g.49409410C=CA2263560030PHB1c.314G= (p.Arg105=)
n.405G=
c.152G= (p.Arg51=)
n.365G=
n.269G=
n.141G=
17g.49409410C>GCA400141664PHB1c.314G>C (p.Arg105Pro)
n.405G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.365G>C
n.269G>C
n.141G>C
17g.49409410C>TCA8638316PHB1c.314G>A (p.Arg105His)
n.405G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
n.365G>A
n.269G>A
n.141G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409411G>ACA8638317PHB1c.313C>T (p.Arg105Cys)
n.404C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
n.364C>T
n.268C>T
n.140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409411G>CCA400141667PHB1c.313C>G (p.Arg105Gly)
n.404C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.364C>G
n.268C>G
n.140C>G
 gnomAD v4
17g.49409411G=CA2263560031PHB1c.313C= (p.Arg105=)
n.404C=
c.151C= (p.Arg51=)
n.364C=
n.268C=
n.140C=
17g.49409411G>TCA400141666PHB1c.313C>A (p.Arg105Ser)
n.404C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
n.364C>A
n.268C>A
n.140C>A
17g.49409412A>CCA500786497PHB1c.312T>G (p.Pro104=)
n.403T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
n.363T>G
n.267T>G
n.139T>G
17g.49409412A>GCA500786501PHB1c.312T>C (p.Pro104=)
n.403T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
n.363T>C
n.267T>C
n.139T>C
17g.49409412A>TCA500786499PHB1c.312T>A (p.Pro104=)
n.403T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
n.363T>A
n.267T>A
n.139T>A
17g.49409413G>ACA400141668PHB1c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.402C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.362C>T
n.266C>T
n.138C>T
 COSMIC
17g.49409413G>CCA400141669PHB1c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.402C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.362C>G
n.266C>G
n.138C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409413G=CA2263560032PHB1c.311C= (p.Pro104=)
n.402C=
c.149C= (p.Pro50=)
n.362C=
n.266C=
n.138C=
17g.49409413G>TCA400141670PHB1c.311C>A (p.Pro104His)
n.402C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.362C>A
n.266C>A
n.138C>A
17g.49409414G>ACA291462830PHB1c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.401C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.361C>T
n.265C>T
n.137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409414G>CCA400141671PHB1c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.401C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.361C>G
n.265C>G
n.137C>G
17g.49409414G=CA2263560033PHB1c.310C= (p.Pro104=)
n.401C=
c.148C= (p.Pro50=)
n.361C=
n.265C=
n.137C=
17g.49409414G>TCA291462832PHB1c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.401C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.361C>A
n.265C>A
n.137C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409415A>CCA500786512PHB1c.309T>G (p.Leu103=)
n.400T>G
c.147T>G (p.Leu49=)
n.360T>G
n.264T>G
n.136T>G
17g.49409415A>GCA500786513PHB1c.309T>C (p.Leu103=)
n.400T>C
c.147T>C (p.Leu49=)
n.360T>C
n.264T>C
n.136T>C
17g.49409415A>TCA500786515PHB1c.309T>A (p.Leu103=)
n.400T>A
c.147T>A (p.Leu49=)
n.360T>A
n.264T>A
n.136T>A
17g.49409416A>CCA400141672PHB1c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.399T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.359T>G
n.263T>G
n.135T>G
17g.49409416A>GCA400141673PHB1c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.399T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.359T>C
n.263T>C
n.135T>C
 gnomAD v4
17g.49409416A>TCA400141674PHB1c.308T>A (p.Leu103His)
n.399T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
n.359T>A
n.263T>A
n.135T>A
17g.49409417G>ACA400141675PHB1c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.398C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.358C>T
n.262C>T
n.134C>T
17g.49409417G>CCA400141676PHB1c.307C>G (p.Leu103Val)
n.398C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.358C>G
n.262C>G
n.134C>G
17g.49409417G>TCA400141677PHB1c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.398C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.358C>A
n.262C>A
n.134C>A
17g.49409418C>ACA400141678PHB1c.306G>T (p.Gln102His)
n.397G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
n.357G>T
n.261G>T
n.133G>T
17g.49409418C=CA2263560034PHB1c.306G= (p.Gln102=)
n.397G=
c.144G= (p.Gln48=)
n.357G=
n.261G=
n.133G=
17g.49409418C>GCA400141679PHB1c.306G>C (p.Gln102His)
n.397G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
n.357G>C
n.261G>C
n.133G>C
17g.49409418C>TCA500786527PHB1c.306G>A (p.Gln102=)
n.397G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
n.357G>A
n.261G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409419T>ACA400141680PHB1c.305A>T (p.Gln102Leu)
n.396A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
n.356A>T
n.260A>T
n.132A>T
17g.49409419T>CCA400141681PHB1c.305A>G (p.Gln102Arg)
n.396A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
n.356A>G
n.260A>G
n.132A>G
17g.49409419T>GCA400141682PHB1c.305A>C (p.Gln102Pro)
n.396A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
n.356A>C
n.260A>C
n.132A>C
17g.49409420G>ACA400141683PHB1c.304C>T (p.Gln102Ter)
n.395C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
n.355C>T
n.259C>T
n.131C>T
17g.49409420G>CCA400141684PHB1c.304C>G (p.Gln102Glu)
n.395C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
n.355C>G
n.259C>G
n.131C>G
17g.49409420G>TCA400141685PHB1c.304C>A (p.Gln102Lys)
n.395C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
n.355C>A
n.259C>A
n.131C>A
17g.49409421G>ACA500786537PHB1c.303C>T (p.Ser101=)
n.394C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.354C>T
n.258C>T
n.130C>T
 gnomAD v4
17g.49409421G>CCA400141686PHB1c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.394C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.354C>G
n.258C>G
n.130C>G
17g.49409421G>TCA400141687PHB1c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.394C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.354C>A
n.258C>A
n.130C>A
 COSMIC
17g.49409422C>ACA400141688PHB1c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.393G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.353G>T
n.257G>T
n.129G>T
17g.49409422C>GCA400141689PHB1c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.393G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.353G>C
n.257G>C
n.129G>C
17g.49409422C>TCA400141690PHB1c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.393G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.353G>A
n.257G>A
n.129G>A
17g.49409423T>ACA400141692PHB1c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.392A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.352A>T
n.256A>T
n.128A>T
17g.49409423T>CCA400141693PHB1c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.392A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.352A>G
n.256A>G
n.128A>G
17g.49409423T>GCA400141691PHB1c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.392A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.352A>C
n.256A>C
n.128A>C
17g.49409424G>ACA500786548PHB1c.300C>T (p.Ala100=)
n.391C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
n.351C>T
n.255C>T
n.127C>T
 COSMIC
17g.49409424G>CCA500786550PHB1c.300C>G (p.Ala100=)
n.391C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
n.351C>G
n.255C>G
n.127C>G
17g.49409424G>TCA500786552PHB1c.300C>A (p.Ala100=)
n.391C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
n.351C>A
n.255C>A
n.127C>A
17g.49409425G>ACA400141694PHB1c.299C>T (p.Ala100Val)
n.390C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.350C>T
n.254C>T
n.126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409425G>CCA400141695PHB1c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.390C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.350C>G
n.254C>G
n.126C>G
17g.49409425G=CA2263560035PHB1c.299C= (p.Ala100=)
n.390C=
c.137C= (p.Ala46=)
n.350C=
n.254C=
n.126C=
17g.49409425G>TCA400141696PHB1c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.390C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.350C>A
n.254C>A
n.126C>A
17g.49409426C>ACA400141697PHB1c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.389G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.349G>T
n.253G>T
n.125G>T
17g.49409426C=CA2263560036PHB1c.298G= (p.Ala100=)
n.389G=
c.136G= (p.Ala46=)
n.349G=
n.253G=
n.125G=
17g.49409426C>GCA400141698PHB1c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.389G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.349G>C
n.253G>C
n.125G>C
17g.49409426C>TCA8638318PHB1c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.389G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.349G>A
n.253G>A
n.125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409427G>ACA8638319PHB1c.297C>T (p.Val99=)
n.388C>T
c.135C>T (p.Val45=)
n.348C>T
n.252C>T
n.124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409427G>CCA500786562PHB1c.297C>G (p.Val99=)
n.388C>G
c.135C>G (p.Val45=)
n.348C>G
n.252C>G
n.124C>G
 dbSNP
17g.49409427G=CA2263560037PHB1c.297C= (p.Val99=)
n.388C=
c.135C= (p.Val45=)
n.348C=
n.252C=
n.124C=
17g.49409427G>TCA500786564PHB1c.297C>A (p.Val99=)
n.388C>A
c.135C>A (p.Val45=)
n.348C>A
n.252C>A
n.124C>A
17g.49409428A>CCA400141699PHB1c.296T>G (p.Val99Gly)
n.387T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.347T>G
n.251T>G
n.123T>G
17g.49409428A>GCA400141701PHB1c.296T>C (p.Val99Ala)
n.387T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.347T>C
n.251T>C
n.123T>C
17g.49409428A>TCA400141700PHB1c.296T>A (p.Val99Asp)
n.387T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.347T>A
n.251T>A
n.123T>A
17g.49409429C>ACA400141702PHB1c.295G>T (p.Val99Phe)
n.386G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.346G>T
n.250G>T
n.122G>T
17g.49409429C>GCA400141703PHB1c.295G>C (p.Val99Leu)
n.386G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.346G>C
n.250G>C
n.122G>C
17g.49409429C>TCA400141704PHB1c.295G>A (p.Val99Ile)
n.386G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.346G>A
n.250G>A
n.122G>A
17g.49409430A=CA2263560038PHB1c.294T= (p.Pro98=)
n.385T=
c.132T= (p.Pro44=)
n.345T=
n.249T=
n.121T=
17g.49409430A>CCA500786574PHB1c.294T>G (p.Pro98=)
n.385T>G
c.132T>G (p.Pro44=)
n.345T>G
n.249T>G
n.121T>G
 gnomAD v4
17g.49409430A>GCA8638320PHB1c.294T>C (p.Pro98=)
n.385T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
n.345T>C
n.249T>C
n.121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409430A>TCA500786576PHB1c.294T>A (p.Pro98=)
n.385T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
n.345T>A
n.249T>A
n.121T>A
17g.49409431G>ACA400141705PHB1c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.384C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.344C>T
n.248C>T
n.120C>T
17g.49409431G>CCA400141707PHB1c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.384C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.344C>G
n.248C>G
n.120C>G
17g.49409431G>TCA400141706PHB1c.293C>A (p.Pro98His)
n.384C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
n.344C>A
n.248C>A
n.120C>A
17g.49409432G>ACA400141708PHB1c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.383C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.343C>T
n.247C>T
n.119C>T
17g.49409432G>CCA400141709PHB1c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.383C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.343C>G
n.247C>G
n.119C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409432G=CA2263560039PHB1c.292C= (p.Pro98=)
n.383C=
c.130C= (p.Pro44=)
n.343C=
n.247C=
n.119C=
17g.49409432G>TCA400141710PHB1c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.383C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.343C>A
n.247C>A
n.119C>A
17g.49409433C>ACA500786587PHB1c.291G>T (p.Arg97=)
n.382G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
n.342G>T
n.246G>T
n.118G>T
 gnomAD v4
17g.49409433C>GCA500786585PHB1c.291G>C (p.Arg97=)
n.382G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
n.342G>C
n.246G>C
n.118G>C
17g.49409433C>TCA500786584PHB1c.291G>A (p.Arg97=)
n.382G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
n.342G>A
n.246G>A
n.118G>A
17g.49409434C>ACA400141711PHB1c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.381G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.341G>T
n.245G>T
n.117G>T
17g.49409434C=CA2263560040PHB1c.290G= (p.Arg97=)
n.381G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.341G=
n.245G=
n.117G=
17g.49409434C>GCA400141712PHB1c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.381G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.341G>C
n.245G>C
n.117G>C
17g.49409434C>TCA400141713PHB1c.290G>A (p.Arg97Gln)
n.381G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.341G>A
n.245G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409435G>ACA400141714PHB1c.289C>T (p.Arg97Trp)
n.380C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.340C>T
n.244C>T
n.116C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409435G>CCA400141715PHB1c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.380C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.340C>G
n.244C>G
n.116C>G
17g.49409435G=CA2263560041PHB1c.289C= (p.Arg97=)
n.380C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.340C=
n.244C=
n.116C=
17g.49409435G>TCA500786595PHB1c.289C>A (p.Arg97=)
n.380C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
n.340C>A
n.244C>A
n.116C>A
17g.49409436G>ACA8638321PHB1c.288C>T (p.Phe96=)
n.379C>T
c.126C>T (p.Phe42=)
n.339C>T
n.243C>T
n.115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409436G>CCA400141716PHB1c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.379C>G
c.126C>G (p.Phe42Leu)
n.339C>G
n.243C>G
n.115C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.49409436G=CA2263560042PHB1c.288C= (p.Phe96=)
n.379C=
c.126C= (p.Phe42=)
n.339C=
n.243C=
n.115C=
17g.49409436G>TCA400141717PHB1c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.379C>A
c.126C>A (p.Phe42Leu)
n.339C>A
n.243C>A
n.115C>A
 gnomAD v4
17g.49409437A>CCA400141720PHB1c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.378T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.338T>G
n.242T>G
n.114T>G
17g.49409437A>GCA400141719PHB1c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.378T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.338T>C
n.242T>C
n.114T>C
17g.49409437A>TCA400141718PHB1c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.378T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.338T>A
n.242T>A
n.114T>A
17g.49409438A>CCA400141721PHB1c.286T>G (p.Phe96Val)
n.377T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
n.337T>G
n.241T>G
n.113T>G
17g.49409438A>GCA400141723PHB1c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.377T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.337T>C
n.241T>C
n.113T>C
17g.49409438A>TCA400141722PHB1c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.377T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.337T>A
n.241T>A
n.113T>A
17g.49409439G>ACA500786607PHB1c.285C>T (p.Leu95=)
n.376C>T
c.123C>T (p.Leu41=)
n.336C>T
n.240C>T
n.112C>T
17g.49409439G>CCA500786610PHB1c.285C>G (p.Leu95=)
n.376C>G
c.123C>G (p.Leu41=)
n.336C>G
n.240C>G
n.112C>G
17g.49409439G>TCA500786609PHB1c.285C>A (p.Leu95=)
n.376C>A
c.123C>A (p.Leu41=)
n.336C>A
n.240C>A
n.112C>A
17g.49409440A>CCA400141724PHB1c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.375T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.335T>G
n.239T>G
n.111T>G
17g.49409440A>GCA400141726PHB1c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.375T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.335T>C
n.239T>C
n.111T>C
17g.49409440A>TCA400141725PHB1c.284T>A (p.Leu95His)
n.375T>A
c.122T>A (p.Leu41His)
n.335T>A
n.239T>A
n.111T>A
17g.49409441G>ACA400141727PHB1c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.374C>T
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.334C>T
n.238C>T
n.110C>T
17g.49409441G>CCA400141728PHB1c.283C>G (p.Leu95Val)
n.374C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.334C>G
n.238C>G
n.110C>G
17g.49409441G>TCA400141729PHB1c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.374C>A
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.334C>A
n.238C>A
n.110C>A
17g.49409442G>ACA500786620PHB1c.282C>T (p.Ile94=)
n.373C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.333C>T
n.237C>T
n.109C>T
17g.49409442G>CCA400141730PHB1c.282C>G (p.Ile94Met)
n.373C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.333C>G
n.237C>G
n.109C>G
 gnomAD v4
17g.49409442G=CA2263560043PHB1c.282C= (p.Ile94=)
n.373C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.333C=
n.237C=
n.109C=
17g.49409442G>TCA500786622PHB1c.282C>A (p.Ile94=)
n.373C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.333C>A
n.237C>A
n.109C>A
 dbSNP
17g.49409443A>CCA400141731PHB1c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.372T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.332T>G
n.236T>G
n.108T>G
17g.49409443A>GCA400141732PHB1c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.372T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.332T>C
n.236T>C
n.108T>C
17g.49409443A>TCA400141733PHB1c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.372T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.332T>A
n.236T>A
n.108T>A
17g.49409444T>ACA400141734PHB1c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.371A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.331A>T
n.235A>T
n.107A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409444T>CCA400141735PHB1c.280A>G (p.Ile94Val)
n.371A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.331A>G
n.235A>G
n.107A>G
 gnomAD v4
17g.49409444T>GCA400141736PHB1c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.371A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.331A>C
n.235A>C
n.107A>C
17g.49409444T=CA2263560044PHB1c.280A= (p.Ile94=)
n.371A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.331A=
n.235A=
n.107A=
17g.49409445G>ACA500786631PHB1c.279C>T (p.Arg93=)
n.370C>T
c.117C>T (p.Arg39=)
n.330C>T
n.234C>T
n.106C>T
17g.49409445G>CCA500786635PHB1c.279C>G (p.Arg93=)
n.370C>G
c.117C>G (p.Arg39=)
n.330C>G
n.234C>G
n.106C>G
17g.49409445G>TCA500786633PHB1c.279C>A (p.Arg93=)
n.370C>A
c.117C>A (p.Arg39=)
n.330C>A
n.234C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
17g.49409446C>ACA400141737PHB1c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.369G>T
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.329G>T
n.233G>T
n.105G>T
17g.49409446C=CA2263560045PHB1c.278G= (p.Arg93=)
n.369G=
c.116G= (p.Arg39=)
n.329G=
n.233G=
n.105G=
17g.49409446C>GCA400141738PHB1c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.369G>C
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.329G>C
n.233G>C
n.105G>C
17g.49409446C>TCA400141739PHB1c.278G>A (p.Arg93His)
n.369G>A
c.116G>A (p.Arg39His)
n.329G>A
n.233G>A
n.105G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409447G>ACA8638322PHB1c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.368C>T
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.328C>T
n.232C>T
n.104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409447G>CCA400141741PHB1c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.368C>G
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.328C>G
n.232C>G
n.104C>G
17g.49409447G=CA2263560046PHB1c.277C= (p.Arg93=)
n.368C=
c.115C= (p.Arg39=)
n.328C=
n.232C=
n.104C=
17g.49409447G>TCA400141740PHB1c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.368C>A
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.328C>A
n.232C>A
n.104C>A
17g.49409448C>ACA500786643PHB1c.276G>T (p.Leu92=)
n.367G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
n.327G>T
n.231G>T
n.103G>T
17g.49409448C>GCA500786645PHB1c.276G>C (p.Leu92=)
n.367G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
n.327G>C
n.231G>C
n.103G>C
17g.49409448C>TCA500786647PHB1c.276G>A (p.Leu92=)
n.367G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.327G>A
n.231G>A
n.103G>A
17g.49409449A>CCA400141742PHB1c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.366T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.326T>G
n.230T>G
n.582T>G
n.102T>G
17g.49409449A>GCA400141743PHB1c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.366T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.326T>C
n.230T>C
n.582T>C
n.102T>C
17g.49409449A>TCA400141744PHB1c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.366T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.326T>A
n.230T>A
n.582T>A
n.102T>A
17g.49409450G>ACA8638323PHB1c.274C>T (p.Leu92=)
n.365C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.325C>T
n.229C>T
n.581C>T
n.101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409450G>CCA400141745PHB1c.274C>G (p.Leu92Val)
n.365C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.325C>G
n.229C>G
n.581C>G
n.101C>G
17g.49409450G=CA2263560047PHB1c.274C= (p.Leu92=)
n.365C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.325C=
n.229C=
n.581C=
n.101C=
17g.49409450G>TCA400141746PHB1c.274C>A (p.Leu92Met)
n.365C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.325C>A
n.229C>A
n.581C>A
n.101C>A
17g.49409451T>ACA500786657PHB1c.273A>T (p.Thr91=)
n.364A>T
c.111A>T (p.Thr37=)
n.324A>T
n.228A>T
n.580A>T
n.100A>T
17g.49409451T>CCA500786659PHB1c.273A>G (p.Thr91=)
n.364A>G
c.111A>G (p.Thr37=)
n.324A>G
n.228A>G
n.580A>G
n.100A>G
 COSMIC
17g.49409451T>GCA500786660PHB1c.273A>C (p.Thr91=)
n.364A>C
c.111A>C (p.Thr37=)
n.324A>C
n.228A>C
n.580A>C
n.100A>C
17g.49409452G>ACA400141747PHB1c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.363C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.323C>T
n.227C>T
n.579C>T
n.99C>T
 gnomAD v4
17g.49409452G>CCA400141748PHB1c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.363C>G
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.323C>G
n.227C>G
n.579C>G
n.99C>G
17g.49409452G>TCA400141749PHB1c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.363C>A
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.323C>A
n.227C>A
n.579C>A
n.99C>A
17g.49409453T>ACA400141750PHB1c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.362A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.322A>T
n.226A>T
n.578A>T
n.98A>T
17g.49409453T>CCA400141751PHB1c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.362A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.322A>G
n.226A>G
n.578A>G
n.98A>G
17g.49409453T>GCA400141752PHB1c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.362A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.322A>C
n.226A>C
n.578A>C
n.98A>C
17g.49409454G>ACA500786671PHB1c.270C>T (p.Ile90=)
n.361C>T
c.108C>T (p.Ile36=)
n.321C>T
n.225C>T
n.577C>T
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409454G>CCA400141753PHB1c.270C>G (p.Ile90Met)
n.361C>G
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.321C>G
n.225C>G
n.577C>G
n.97C>G
 gnomAD v4
17g.49409454G=CA2263560048PHB1c.270C= (p.Ile90=)
n.361C=
c.108C= (p.Ile36=)
n.321C=
n.225C=
n.577C=
n.97C=
17g.49409454G>TCA500786670PHB1c.270C>A (p.Ile90=)
n.361C>A
c.108C>A (p.Ile36=)
n.321C>A
n.225C>A
n.577C>A
n.97C>A
17g.49409455A>CCA400141755PHB1c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.360T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.320T>G
n.224T>G
n.576T>G
n.96T>G
17g.49409455A>GCA400141756PHB1c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.360T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.320T>C
n.224T>C
n.576T>C
n.96T>C
17g.49409455A>TCA400141754PHB1c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.360T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.320T>A
n.224T>A
n.576T>A
n.96T>A
17g.49409456T>ACA400141757PHB1c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.359A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.319A>T
n.223A>T
n.575A>T
n.95A>T
 dbSNP COSMIC
17g.49409456T>CCA400141758PHB1c.268A>G (p.Ile90Val)
n.359A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.319A>G
n.223A>G
n.575A>G
n.95A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409456T>GCA400141759PHB1c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.359A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.319A>C
n.223A>C
n.575A>C
n.95A>C
17g.49409456T=CA2263560049PHB1c.268A= (p.Ile90=)
n.359A=
c.106A= (p.Ile36=)
n.319A=
n.223A=
n.575A=
n.95A=
17g.49409457G>ACA8638324PHB1c.267C>T (p.Asn89=)
n.358C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
n.318C>T
n.222C>T
n.574C>T
n.94C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409457G>CCA400141760PHB1c.267C>G (p.Asn89Lys)
n.358C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.318C>G
n.222C>G
n.574C>G
n.94C>G
17g.49409457G=CA2263560050PHB1c.267C= (p.Asn89=)
n.358C=
c.105C= (p.Asn35=)
n.318C=
n.222C=
n.574C=
n.94C=
17g.49409457G>TCA400141761PHB1c.267C>A (p.Asn89Lys)
n.358C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.318C>A
n.222C>A
n.574C>A
n.94C>A
17g.49409458T>ACA400141762PHB1c.266A>T (p.Asn89Ile)
n.357A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.317A>T
n.221A>T
n.573A>T
n.93A>T
17g.49409458T>CCA8638325PHB1c.266A>G (p.Asn89Ser)
n.357A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.317A>G
n.221A>G
n.573A>G
n.93A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409458T>GCA400141763PHB1c.266A>C (p.Asn89Thr)
n.357A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.317A>C
n.221A>C
n.573A>C
n.93A>C
 gnomAD v4
17g.49409458T=CA2263560051PHB1c.266A= (p.Asn89=)
n.357A=
c.104A= (p.Asn35=)
n.317A=
n.221A=
n.573A=
n.93A=
17g.49409459T>ACA400141764PHB1c.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.356A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.316A>T
n.220A>T
n.572A>T
n.92A>T
17g.49409459T>CCA400141765PHB1c.265A>G (p.Asn89Asp)
n.356A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.316A>G
n.220A>G
n.572A>G
n.92A>G
17g.49409459T>GCA400141766PHB1c.265A>C (p.Asn89His)
n.356A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
n.316A>C
n.220A>C
n.572A>C
n.92A>C
17g.49409460G>ACA500786694PHB1c.264C>T (p.Val88=)
n.355C>T
c.102C>T (p.Val34=)
n.315C>T
n.219C>T
n.571C>T
n.91C>T
17g.49409460G>CCA500786690PHB1c.264C>G (p.Val88=)
n.355C>G
c.102C>G (p.Val34=)
n.315C>G
n.219C>G
n.571C>G
n.91C>G
17g.49409460G>TCA500786692PHB1c.264C>A (p.Val88=)
n.355C>A
c.102C>A (p.Val34=)
n.315C>A
n.219C>A
n.571C>A
n.91C>A
17g.49409461A=CA2263560052PHB1c.263T= (p.Val88=)
n.354T=
c.101T= (p.Val34=)
n.314T=
n.218T=
n.570T=
n.90T=
17g.49409461A>CCA400141768PHB1c.263T>G (p.Val88Gly)
n.354T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.314T>G
n.218T>G
n.570T>G
n.90T>G
17g.49409461A>GCA291462846PHB1c.263T>C (p.Val88Ala)
n.354T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.314T>C
n.218T>C
n.570T>C
n.90T>C
 dbSNP
17g.49409461A>TCA400141767PHB1c.263T>A (p.Val88Asp)
n.354T>A
c.101T>A (p.Val34Asp)
n.314T>A
n.218T>A
n.570T>A
n.90T>A
17g.49409462C>ACA400141769PHB1c.262G>T (p.Val88Phe)
n.353G>T
c.100G>T (p.Val34Phe)
n.313G>T
n.217G>T
n.569G>T
n.89G>T
 gnomAD v4
17g.49409462C>GCA400141770PHB1c.262G>C (p.Val88Leu)
n.353G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.313G>C
n.217G>C
n.569G>C
n.89G>C
17g.49409462C>TCA400141771PHB1c.262G>A (p.Val88Ile)
n.353G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
n.313G>A
n.217G>A
n.569G>A
n.89G>A
17g.49409463A>CCA400141772PHB1c.261T>G (p.Asn87Lys)
n.352T>G
c.99T>G (p.Asn33Lys)
n.312T>G
n.216T>G
n.568T>G
n.88T>G
17g.49409463A>GCA500786703PHB1c.261T>C (p.Asn87=)
n.352T>C
c.99T>C (p.Asn33=)
n.312T>C
n.216T>C
n.568T>C
n.88T>C
 gnomAD v4
17g.49409463A>TCA400141773PHB1c.261T>A (p.Asn87Lys)
n.352T>A
c.99T>A (p.Asn33Lys)
n.312T>A
n.216T>A
n.568T>A
n.88T>A
17g.49409464T>ACA400141774PHB1c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.351A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.311A>T
n.215A>T
n.567A>T
n.87A>T
17g.49409464T>CCA400141775PHB1c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.351A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.311A>G
n.215A>G
n.567A>G
n.87A>G
17g.49409464T>GCA400141776PHB1c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.351A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.311A>C
n.215A>C
n.567A>C
n.87A>C
17g.49409465T>ACA400141777PHB1c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.350A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.310A>T
n.214A>T
n.566A>T
n.86A>T
17g.49409465T>CCA400141778PHB1c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.350A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.310A>G
n.214A>G
n.566A>G
n.86A>G
17g.49409465T>GCA400141779PHB1c.259A>C (p.Asn87His)
n.350A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.310A>C
n.214A>C
n.566A>C
n.86A>C
17g.49409466C>ACA400141781PHB1c.258G>T (p.Gln86His)
n.349G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
n.309G>T
n.213G>T
n.565G>T
n.85G>T
17g.49409466C>GCA400141780PHB1c.258G>C (p.Gln86His)
n.349G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
n.309G>C
n.213G>C
n.565G>C
n.85G>C
17g.49409466C>TCA500786716PHB1c.258G>A (p.Gln86=)
n.349G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.309G>A
n.213G>A
n.565G>A
n.85G>A
17g.49409467T>ACA400141782PHB1c.257A>T (p.Gln86Leu)
n.348A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.308A>T
n.212A>T
n.564A>T
n.84A>T
17g.49409467T>CCA400141784PHB1c.257A>G (p.Gln86Arg)
n.348A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.308A>G
n.212A>G
n.564A>G
n.84A>G
17g.49409467T>GCA400141783PHB1c.257A>C (p.Gln86Pro)
n.348A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.308A>C
n.212A>C
n.564A>C
n.84A>C
17g.49409468G>ACA400141785PHB1c.256C>T (p.Gln86Ter)
n.347C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.307C>T
n.211C>T
n.563C>T
n.83C>T
 gnomAD v4
17g.49409468G>CCA400141786PHB1c.256C>G (p.Gln86Glu)
n.347C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.307C>G
n.211C>G
n.563C>G
n.83C>G
17g.49409468G>TCA400141787PHB1c.256C>A (p.Gln86Lys)
n.347C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.307C>A
n.211C>A
n.563C>A
n.83C>A
 gnomAD v4
17g.49409469T>ACA400141788PHB1c.255A>T (p.Leu85Phe)
n.346A>T
c.93A>T (p.Leu31Phe)
n.306A>T
n.210A>T
n.562A>T
n.82A>T
17g.49409469T>CCA500786726PHB1c.255A>G (p.Leu85=)
n.346A>G
c.93A>G (p.Leu31=)
n.306A>G
n.210A>G
n.562A>G
n.82A>G
17g.49409469T>GCA400141789PHB1c.255A>C (p.Leu85Phe)
n.346A>C
c.93A>C (p.Leu31Phe)
n.306A>C
n.210A>C
n.562A>C
n.82A>C
17g.49409470A>CCA400141790PHB1c.254T>G (p.Leu85Ter)
n.345T>G
c.92T>G (p.Leu31Ter)
n.305T>G
n.209T>G
n.561T>G
n.81T>G
 gnomAD v4
17g.49409470A>GCA400141791PHB1c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.345T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.305T>C
n.209T>C
n.561T>C
n.81T>C
17g.49409470A>TCA400141792PHB1c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.345T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.305T>A
n.209T>A
n.561T>A
n.81T>A
17g.49409471A>CCA400141793PHB1c.253T>G (p.Leu85Val)
n.344T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.304T>G
n.208T>G
n.560T>G
n.80T>G
17g.49409471A>GCA500786731PHB1c.253T>C (p.Leu85=)
n.344T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
n.304T>C
n.208T>C
n.560T>C
n.80T>C
17g.49409471A>TCA400141794PHB1c.253T>A (p.Leu85Ile)
n.344T>A
c.91T>A (p.Leu31Ile)
n.304T>A
n.208T>A
n.560T>A
n.80T>A
17g.49409472A>CCA400141795PHB1c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.343T>G
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.303T>G
n.207T>G
n.559T>G
n.79T>G
17g.49409472A>GCA500786734PHB1c.252T>C (p.Asp84=)
n.343T>C
c.90T>C (p.Asp30=)
n.303T>C
n.207T>C
n.559T>C
n.79T>C
17g.49409472A>TCA400141796PHB1c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.343T>A
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.303T>A
n.207T>A
n.559T>A
n.79T>A
17g.49409473T>ACA400141802PHB1c.251A>T (p.Asp84Val)
n.342A>T
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.302A>T
n.206A>T
n.558A>T
n.78A>T
17g.49409473T>CCA400141798PHB1c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.342A>G
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.302A>G
n.206A>G
n.558A>G
n.78A>G
17g.49409473T>GCA400141800PHB1c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.342A>C
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.302A>C
n.206A>C
n.558A>C
n.78A>C
17g.49409474C>ACA400141805PHB1c.251-1G>T (n.251-1G>T)
n.342-1G>T
c.89-1G>T (n.89-1G>T)
n.302-1G>T
n.206-1G>T
n.558-1G>T
n.78-1G>T
17g.49409474C>GCA400141806PHB1c.251-1G>C (n.251-1G>C)
n.342-1G>C
c.89-1G>C (n.89-1G>C)
n.302-1G>C
n.206-1G>C
n.558-1G>C
n.78-1G>C
17g.49409474C>TCA400141808PHB1c.251-1G>A (n.251-1G>A)
n.342-1G>A
c.89-1G>A (n.89-1G>A)
n.302-1G>A
n.206-1G>A
n.558-1G>A
n.78-1G>A
17g.49409475T>ACA400141810PHB1c.251-2A>T (n.251-2A>T)
n.342-2A>T
c.89-2A>T (n.89-2A>T)
n.302-2A>T
n.206-2A>T
n.558-2A>T
n.78-2A>T
17g.49409475T>CCA400141812PHB1c.251-2A>G (n.251-2A>G)
n.342-2A>G
c.89-2A>G (n.89-2A>G)
n.302-2A>G
n.206-2A>G
n.558-2A>G
n.78-2A>G
17g.49409475T>GCA400141814PHB1c.251-2A>C (n.251-2A>C)
n.342-2A>C
c.89-2A>C (n.89-2A>C)
n.302-2A>C
n.206-2A>C
n.558-2A>C
n.78-2A>C
17g.49409476T>CCA2638620959PHB1c.251-3A>G (n.251-3A>G)
n.342-3A>G
c.89-3A>G (n.89-3A>G)
n.302-3A>G
n.206-3A>G
n.558-3A>G
n.78-3A>G
 gnomAD v4
17g.49409476T=CA2263560053PHB1c.251-3A= (n.251-3A=)
n.342-3A=
c.89-3A= (n.89-3A=)
n.302-3A=
n.206-3A=
n.558-3A=
n.78-3A=
17g.49409476_49409477insTGCTACCCA8638326PHB1c.251-4_251-3insGGTAGCA (n.251-4_251-3insGGTAGCA)
n.342-4_342-3insGGTAGCA
c.89-4_89-3insGGTAGCA (n.89-4_89-3insGGTAGCA)
n.302-4_302-3insGGTAGCA
n.206-4_206-3insGGTAGCA
n.558-4_558-3insGGTAGCA
n.78-4_78-3insGGTAGCA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.49409476_49409477insTGCTACCAGTGCA2638620962PHB1c.251-4_251-3insCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insCACTGGTAGCA)
n.342-4_342-3insCACTGGTAGCA
c.89-4_89-3insCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insCACTGGTAGCA)
n.302-4_302-3insCACTGGTAGCA
n.206-4_206-3insCACTGGTAGCA
n.558-4_558-3insCACTGGTAGCA
n.78-4_78-3insCACTGGTAGCA
 gnomAD v4
17g.49409476_49409477insTGCTACCAGTGATGCA2638620963PHB1c.251-4_251-3insCATCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insCATCACTGGTAGCA)
n.342-4_342-3insCATCACTGGTAGCA
c.89-4_89-3insCATCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insCATCACTGGTAGCA)
n.302-4_302-3insCATCACTGGTAGCA
n.206-4_206-3insCATCACTGGTAGCA
n.558-4_558-3insCATCACTGGTAGCA
n.78-4_78-3insCATCACTGGTAGCA
 gnomAD v4
17g.49409476_49409477insTGCTACCAGTGATGACTGGCACATTACGTGGTCGAGAACGGCAGTCCA2638620961PHB1c.251-4_251-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA (n.251-4_251-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA)
n.342-4_342-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA
c.89-4_89-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA (n.89-4_89-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA)
n.302-4_302-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA
n.206-4_206-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA
n.558-4_558-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA
n.78-4_78-3insGACTGCCGTTCTCGACCACGTAATGTGCCAGTCATCACTGGTAGCA
 gnomAD v4
17g.49409477A>TCA2638620960PHB1c.251-4T>A (n.251-4T>A)
n.342-4T>A
c.89-4T>A (n.89-4T>A)
n.302-4T>A
n.206-4T>A
n.558-4T>A
n.78-4T>A
 gnomAD v4
17g.49409478G>CCA8638327PHB1c.251-5C>G (n.251-5C>G)
n.342-5C>G
c.89-5C>G (n.89-5C>G)
n.302-5C>G
n.206-5C>G
n.558-5C>G
n.78-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409478G=CA2263560054PHB1c.251-5C= (n.251-5C=)
n.342-5C=
c.89-5C= (n.89-5C=)
n.302-5C=
n.206-5C=
n.558-5C=
n.78-5C=
17g.49409478_49409479insTCA2638620964PHB1c.251-6_251-5insA (n.251-6_251-5insA)
n.342-6_342-5insA
c.89-6_89-5insA (n.89-6_89-5insA)
n.302-6_302-5insA
n.206-6_206-5insA
n.558-6_558-5insA
n.78-6_78-5insA
 gnomAD v4
17g.49409478_49409479insTGATCA8638328PHB1c.251-6_251-5insATCA (n.251-6_251-5insATCA)
n.342-6_342-5insATCA
c.89-6_89-5insATCA (n.89-6_89-5insATCA)
n.302-6_302-5insATCA
n.206-6_206-5insATCA
n.558-6_558-5insATCA
n.78-6_78-5insATCA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.49409478_49409479insTGATGACTGGCACATTACCA2638620965PHB1c.251-6_251-5insGTAATGTGCCAGTCATCA (n.251-6_251-5insGTAATGTGCCAGTCATCA)
n.342-6_342-5insGTAATGTGCCAGTCATCA
c.89-6_89-5insGTAATGTGCCAGTCATCA (n.89-6_89-5insGTAATGTGCCAGTCATCA)
n.302-6_302-5insGTAATGTGCCAGTCATCA
n.206-6_206-5insGTAATGTGCCAGTCATCA
n.558-6_558-5insGTAATGTGCCAGTCATCA
n.78-6_78-5insGTAATGTGCCAGTCATCA
 gnomAD v4
17g.49409478_49409479insTGATGACTGGCACATTACGTCA2638620966PHB1c.251-6_251-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA (n.251-6_251-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA)
n.342-6_342-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA
c.89-6_89-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA (n.89-6_89-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA)
n.302-6_302-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA
n.206-6_206-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA
n.558-6_558-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA
n.78-6_78-5insACGTAATGTGCCAGTCATCA
 gnomAD v4
17g.49409479G>ACA2638620967PHB1c.251-6C>T (n.251-6C>T)
n.342-6C>T
c.89-6C>T (n.89-6C>T)
n.302-6C>T
n.206-6C>T
n.558-6C>T
n.78-6C>T
 gnomAD v4
17g.49409479G=CA2263560055PHB1c.251-6C= (n.251-6C=)
n.342-6C=
c.89-6C= (n.89-6C=)
n.302-6C=
n.206-6C=
n.558-6C=
n.78-6C=
17g.49409479G>TCA626458973PHB1c.251-6C>A (n.251-6C>A)
n.342-6C>A
c.89-6C>A (n.89-6C>A)
n.302-6C>A
n.206-6C>A
n.558-6C>A
n.78-6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49409479_49409480insATGACTGGCACATTACCA2638620968PHB1c.251-7_251-6insGTAATGTGCCAGTCAT (n.251-7_251-6insGTAATGTGCCAGTCAT)
n.342-7_342-6insGTAATGTGCCAGTCAT
c.89-7_89-6insGTAATGTGCCAGTCAT (n.89-7_89-6insGTAATGTGCCAGTCAT)
n.302-7_302-6insGTAATGTGCCAGTCAT
n.206-7_206-6insGTAATGTGCCAGTCAT
n.558-7_558-6insGTAATGTGCCAGTCAT
n.78-7_78-6insGTAATGTGCCAGTCAT
 gnomAD v4
17g.49409480G>ACA2638620969PHB1c.251-7C>T (n.251-7C>T)
n.342-7C>T
c.89-7C>T (n.89-7C>T)
n.302-7C>T
n.206-7C>T
n.558-7C>T
n.78-7C>T
 gnomAD v4
17g.49409480G>TCA2638620970PHB1c.251-7C>A (n.251-7C>A)
n.342-7C>A
c.89-7C>A (n.89-7C>A)
n.302-7C>A
n.206-7C>A
n.558-7C>A
n.78-7C>A
 gnomAD v4
17g.49409481T>ACA291462852PHB1c.251-8A>T (n.251-8A>T)
n.342-8A>T
c.89-8A>T (n.89-8A>T)
n.302-8A>T
n.206-8A>T
n.558-8A>T
n.78-8A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409481T=CA2263560056PHB1c.251-8A= (n.251-8A=)
n.342-8A=
c.89-8A= (n.89-8A=)
n.302-8A=
n.206-8A=
n.558-8A=
n.78-8A=
17g.49409482A=CA2263560057PHB1c.251-9T= (n.251-9T=)
n.342-9T=
c.89-9T= (n.89-9T=)
n.302-9T=
n.206-9T=
n.558-9T=
n.78-9T=
17g.49409482A>CCA2638620971PHB1c.251-9T>G (n.251-9T>G)
n.342-9T>G
c.89-9T>G (n.89-9T>G)
n.302-9T>G
n.206-9T>G
n.558-9T>G
n.78-9T>G
 gnomAD v4
17g.49409482A>GCA8638329PHB1c.251-9T>C (n.251-9T>C)
n.342-9T>C
c.89-9T>C (n.89-9T>C)
n.302-9T>C
n.206-9T>C
n.558-9T>C
n.78-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.49409482A>TCA2547599885PHB1c.251-9T>A (n.251-9T>A)
n.342-9T>A
c.89-9T>A (n.89-9T>A)
n.302-9T>A
n.206-9T>A
n.558-9T>A
n.78-9T>A
 gnomAD v4
17g.49409483G>CCA2522042863PHB1c.251-10C>G (n.251-10C>G)
n.342-10C>G
c.89-10C>G (n.89-10C>G)
n.302-10C>G
n.206-10C>G
n.558-10C>G
n.78-10C>G
 gnomAD v4
17g.49409484G>ACA2638620972PHB1c.251-11C>T (n.251-11C>T)
n.342-11C>T
c.89-11C>T (n.89-11C>T)
n.302-11C>T
n.206-11C>T
n.558-11C>T
n.78-11C>T
 gnomAD v4
17g.49409484G>TCA2638620973PHB1c.251-11C>A (n.251-11C>A)
n.342-11C>A
c.89-11C>A (n.89-11C>A)
n.302-11C>A
n.206-11C>A
n.558-11C>A
n.78-11C>A
 gnomAD v4
17g.49409485G>ACA8638330PHB1c.251-12C>T (n.251-12C>T)
n.342-12C>T
c.89-12C>T (n.89-12C>T)
n.302-12C>T
n.206-12C>T
n.558-12C>T
n.78-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409485G=CA2263560058PHB1c.251-12C= (n.251-12C=)
n.342-12C=
c.89-12C= (n.89-12C=)
n.302-12C=
n.206-12C=
n.558-12C=
n.78-12C=
17g.49409485G>TCA8638331PHB1c.251-12C>A (n.251-12C>A)
n.342-12C>A
c.89-12C>A (n.89-12C>A)
n.302-12C>A
n.206-12C>A
n.558-12C>A
n.78-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409486G>ACA8638332PHB1c.251-13C>T (n.251-13C>T)
n.342-13C>T
c.89-13C>T (n.89-13C>T)
n.302-13C>T
n.206-13C>T
n.558-13C>T
n.78-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409486G>CCA2638620974PHB1c.251-13C>G (n.251-13C>G)
n.342-13C>G
c.89-13C>G (n.89-13C>G)
n.302-13C>G
n.206-13C>G
n.558-13C>G
n.78-13C>G
 gnomAD v4
17g.49409486G=CA2263560059PHB1c.251-13C= (n.251-13C=)
n.342-13C=
c.89-13C= (n.89-13C=)
n.302-13C=
n.206-13C=
n.558-13C=
n.78-13C=
17g.49409486G>TCA2638620975PHB1c.251-13C>A (n.251-13C>A)
n.342-13C>A
c.89-13C>A (n.89-13C>A)
n.302-13C>A
n.206-13C>A
n.558-13C>A
n.78-13C>A
 gnomAD v4
17g.49409487A=CA2263560060PHB1c.251-14T= (n.251-14T=)
n.342-14T=
c.89-14T= (n.89-14T=)
n.302-14T=
n.206-14T=
n.558-14T=
n.78-14T=
17g.49409487A>GCA626458974PHB1c.251-14T>C (n.251-14T>C)
n.342-14T>C
c.89-14T>C (n.89-14T>C)
n.302-14T>C
n.206-14T>C
n.558-14T>C
n.78-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409488C>ACA626458975PHB1c.251-15G>T (n.251-15G>T)
n.342-15G>T
c.89-15G>T (n.89-15G>T)
n.302-15G>T
n.206-15G>T
n.558-15G>T
n.78-15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409488C=CA2263560061PHB1c.251-15G= (n.251-15G=)
n.342-15G=
c.89-15G= (n.89-15G=)
n.302-15G=
n.206-15G=
n.558-15G=
n.78-15G=
17g.49409488C>GCA2263560062PHB1c.251-15G>C (n.251-15G>C)
n.342-15G>C
c.89-15G>C (n.89-15G>C)
n.302-15G>C
n.206-15G>C
n.558-15G>C
n.78-15G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409490A>CCA2638620976PHB1c.251-17T>G (n.251-17T>G)
n.342-17T>G
c.89-17T>G (n.89-17T>G)
n.302-17T>G
n.206-17T>G
n.558-17T>G
n.78-17T>G
 gnomAD v4
17g.49409491A>CCA2638620977PHB1c.251-18T>G (n.251-18T>G)
n.342-18T>G
c.89-18T>G (n.89-18T>G)
n.302-18T>G
n.206-18T>G
n.558-18T>G
n.78-18T>G
 gnomAD v4
17g.49409491A>GCA2638620978PHB1c.251-18T>C (n.251-18T>C)
n.342-18T>C
c.89-18T>C (n.89-18T>C)
n.302-18T>C
n.206-18T>C
n.558-18T>C
n.78-18T>C
 gnomAD v4
17g.49409492C>ACA2638620979PHB1c.251-19G>T (n.251-19G>T)
n.342-19G>T
c.89-19G>T (n.89-19G>T)
n.302-19G>T
n.206-19G>T
n.558-19G>T
n.78-19G>T
 gnomAD v4
17g.49409493A=CA2263560063PHB1c.251-20T= (n.251-20T=)
n.342-20T=
c.89-20T= (n.89-20T=)
n.302-20T=
n.206-20T=
n.558-20T=
n.78-20T=
17g.49409493A>CCA291462859PHB1c.251-20T>G (n.251-20T>G)
n.342-20T>G
c.89-20T>G (n.89-20T>G)
n.302-20T>G
n.206-20T>G
n.558-20T>G
n.78-20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49409493A>GCA8638333PHB1c.251-20T>C (n.251-20T>C)
n.342-20T>C
c.89-20T>C (n.89-20T>C)
n.302-20T>C
n.206-20T>C
n.558-20T>C
n.78-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409494C>GCA2638620981PHB1c.251-21G>C (n.251-21G>C)
n.342-21G>C
c.89-21G>C (n.89-21G>C)
n.302-21G>C
n.206-21G>C
n.558-21G>C
n.78-21G>C
 gnomAD v4
17g.49409494C>TCA2638620980PHB1c.251-21G>A (n.251-21G>A)
n.342-21G>A
c.89-21G>A (n.89-21G>A)
n.302-21G>A
n.206-21G>A
n.558-21G>A
n.78-21G>A
 gnomAD v4
17g.49409495T>GCA291462862PHB1c.251-22A>C (n.251-22A>C)
n.342-22A>C
c.89-22A>C (n.89-22A>C)
n.302-22A>C
n.206-22A>C
n.558-22A>C
n.78-22A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409495T=CA2263560064PHB1c.251-22A= (n.251-22A=)
n.342-22A=
c.89-22A= (n.89-22A=)
n.302-22A=
n.206-22A=
n.558-22A=
n.78-22A=
17g.49409496G>ACA984375651PHB1c.251-23C>T (n.251-23C>T)
n.342-23C>T
c.89-23C>T (n.89-23C>T)
n.302-23C>T
n.206-23C>T
n.558-23C>T
n.78-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409496G=CA2263560065PHB1c.251-23C= (n.251-23C=)
n.342-23C=
c.89-23C= (n.89-23C=)
n.302-23C=
n.206-23C=
n.558-23C=
n.78-23C=
17g.49409497G>ACA2638620982PHB1c.251-24C>T (n.251-24C>T)
n.342-24C>T
c.89-24C>T (n.89-24C>T)
n.302-24C>T
n.206-24C>T
n.558-24C>T
n.78-24C>T
 gnomAD v4
17g.49409497G>TCA2554465499PHB1c.251-24C>A (n.251-24C>A)
n.342-24C>A
c.89-24C>A (n.89-24C>A)
n.302-24C>A
n.206-24C>A
n.558-24C>A
n.78-24C>A
 gnomAD v4
17g.49409498A>GCA2638620983PHB1c.251-25T>C (n.251-25T>C)
n.342-25T>C
c.89-25T>C (n.89-25T>C)
n.302-25T>C
n.206-25T>C
n.558-25T>C
n.78-25T>C
 gnomAD v4
17g.49409498A>TCA2576312795PHB1c.251-25T>A (n.251-25T>A)
n.342-25T>A
c.89-25T>A (n.89-25T>A)
n.302-25T>A
n.206-25T>A
n.558-25T>A
n.78-25T>A
 gnomAD v4
17g.49409499G>ACA2576312796PHB1c.251-26C>T (n.251-26C>T)
n.342-26C>T
c.89-26C>T (n.89-26C>T)
n.302-26C>T
n.206-26C>T
n.558-26C>T
n.78-26C>T
 gnomAD v4
17g.49409499G>TCA2549599534PHB1c.251-26C>A (n.251-26C>A)
n.342-26C>A
c.89-26C>A (n.89-26C>A)
n.302-26C>A
n.206-26C>A
n.558-26C>A
n.78-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409500T>GCA2263560068PHB1c.251-27A>C (n.251-27A>C)
n.342-27A>C
c.89-27A>C (n.89-27A>C)
n.302-27A>C
n.206-27A>C
n.558-27A>C
n.78-27A>C
 dbSNP
17g.49409500T=CA2263560067PHB1c.251-27A= (n.251-27A=)
n.342-27A=
c.89-27A= (n.89-27A=)
n.302-27A=
n.206-27A=
n.558-27A=
n.78-27A=
17g.49409500_49409506delinsTTAAAAACA2263560066PHB1c.251-33_251-27delinsTTTTTAA (n.251-33_251-27delinsTTTTTAA)
n.342-33_342-27delinsTTTTTAA
c.89-33_89-27delinsTTTTTAA (n.89-33_89-27delinsTTTTTAA)
n.302-33_302-27delinsTTTTTAA
n.206-33_206-27delinsTTTTTAA
n.558-33_558-27delinsTTTTTAA
n.78-33_78-27delinsTTTTTAA
17g.49409501T>ACA2263560070PHB1c.251-28A>T (n.251-28A>T)
n.342-28A>T
c.89-28A>T (n.89-28A>T)
n.302-28A>T
n.206-28A>T
n.558-28A>T
n.78-28A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409501T=CA2263560069PHB1c.251-28A= (n.251-28A=)
n.342-28A=
c.89-28A= (n.89-28A=)
n.302-28A=
n.206-28A=
n.558-28A=
n.78-28A=
17g.49409507_49409512delCA291462864PHB1c.251-33_251-28del (n.251-33_251-28del)
n.342-33_342-28del
c.89-33_89-28del (n.89-33_89-28del)
n.302-33_302-28del
n.206-33_206-28del
n.558-33_558-28del
n.78-33_78-28del
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409502A=CA2263560071PHB1c.251-29T= (n.251-29T=)
n.342-29T=
c.89-29T= (n.89-29T=)
n.302-29T=
n.206-29T=
n.558-29T=
n.78-29T=
17g.49409502A>GCA626458976PHB1c.251-29T>C (n.251-29T>C)
n.342-29T>C
c.89-29T>C (n.89-29T>C)
n.302-29T>C
n.206-29T>C
n.558-29T>C
n.78-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49409506dupCA772746771PHB1c.251-29dup (n.251-29dup)
n.342-29dup
c.89-29dup (n.89-29dup)
n.302-29dup
n.206-29dup
n.558-29dup
n.78-29dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.49409506delCA2638620984PHB1c.251-29del (n.251-29del)
n.342-29del
c.89-29del (n.89-29del)
n.302-29del
n.206-29del
n.558-29del
n.78-29del
 gnomAD v4
17g.49409505A>CCA656367880PHB1c.251-32T>G (n.251-32T>G)
n.342-32T>G
c.89-32T>G (n.89-32T>G)
n.302-32T>G
n.206-32T>G
n.558-32T>G
n.78-32T>G
 COSMIC
17g.49409507T>ACA2576312797PHB1c.251-34A>T (n.251-34A>T)
n.342-34A>T
c.89-34A>T (n.89-34A>T)
n.302-34A>T
n.206-34A>T
n.558-34A>T
n.78-34A>T
 gnomAD v4
17g.49409507T>CCA2809747749PHB1c.251-34A>G (n.251-34A>G)
n.342-34A>G
c.89-34A>G (n.89-34A>G)
n.302-34A>G
n.206-34A>G
n.558-34A>G
n.78-34A>G
17g.49409508_49409512delCA2638620985PHB1c.251-39_251-35del (n.251-39_251-35del)
n.342-39_342-35del
c.89-39_89-35del (n.89-39_89-35del)
n.302-39_302-35del
n.206-39_206-35del
n.558-39_558-35del
n.78-39_78-35del
 gnomAD v4
17g.49409512delCA2638620986PHB1c.251-35del (n.251-35del)
n.342-35del
c.89-35del (n.89-35del)
n.302-35del
n.206-35del
n.558-35del
n.78-35del
 gnomAD v4
17g.49409510A>GCA2638620987PHB1c.251-37T>C (n.251-37T>C)
n.342-37T>C
c.89-37T>C (n.89-37T>C)
n.302-37T>C
n.206-37T>C
n.558-37T>C
n.78-37T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched