Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.49409310T>C | CA2638620953 | PHB1 | c.393+21A>G (n.393+21A>G) n.484+21A>G c.231+21A>G (n.231+21A>G) n.444+21A>G n.348+21A>G n.220+21A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409313del | CA2809747747 | PHB1 | c.393+20del (n.393+20del) n.484+20del c.231+20del (n.231+20del) n.444+20del n.348+20del n.220+20del | |
17 | g.49409312A= | CA2263560001 | PHB1 | c.393+19T= (n.393+19T=) n.484+19T= c.231+19T= (n.231+19T=) n.444+19T= n.348+19T= n.220+19T= | |
17 | g.49409312A>G | CA984375515 | PHB1 | c.393+19T>C (n.393+19T>C) n.484+19T>C c.231+19T>C (n.231+19T>C) n.444+19T>C n.348+19T>C n.220+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409314G>T | CA2638620954 | PHB1 | c.393+17C>A (n.393+17C>A) n.484+17C>A c.231+17C>A (n.231+17C>A) n.444+17C>A n.348+17C>A n.220+17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409316C>A | CA2263560003 | PHB1 | c.393+15G>T (n.393+15G>T) n.484+15G>T c.231+15G>T (n.231+15G>T) n.444+15G>T n.348+15G>T n.220+15G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409316C= | CA2263560002 | PHB1 | c.393+15G= (n.393+15G=) n.484+15G= c.231+15G= (n.231+15G=) n.444+15G= n.348+15G= n.220+15G= | |
17 | g.49409316C>T | CA8638304 | PHB1 | c.393+15G>A (n.393+15G>A) n.484+15G>A c.231+15G>A (n.231+15G>A) n.444+15G>A n.348+15G>A n.220+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409317_49409319dup | CA2638620955 | PHB1 | c.393+13_393+15dup (n.393+13_393+15dup) n.484+13_484+15dup c.231+13_231+15dup (n.231+13_231+15dup) n.444+13_444+15dup n.348+13_348+15dup n.220+13_220+15dup | gnomAD v4 |
17 | g.49409319C>G | CA2638620956 | PHB1 | c.393+12G>C (n.393+12G>C) n.484+12G>C c.231+12G>C (n.231+12G>C) n.444+12G>C n.348+12G>C n.220+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409319_49409320del | CA2638620957 | PHB1 | c.393+11_393+12del (n.393+11_393+12del) n.484+11_484+12del c.231+11_231+12del (n.231+11_231+12del) n.444+11_444+12del n.348+11_348+12del n.220+11_220+12del | gnomAD v4 |
17 | g.49409320T>C | CA2809747748 | PHB1 | c.393+11A>G (n.393+11A>G) n.484+11A>G c.231+11A>G (n.231+11A>G) n.444+11A>G n.348+11A>G n.220+11A>G | |
17 | g.49409321G>A | CA2638620958 | PHB1 | c.393+10C>T (n.393+10C>T) n.484+10C>T c.231+10C>T (n.231+10C>T) n.444+10C>T n.348+10C>T n.220+10C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409322T>A | CA984375519 | PHB1 | c.393+9A>T (n.393+9A>T) n.484+9A>T c.231+9A>T (n.231+9A>T) n.444+9A>T n.348+9A>T n.220+9A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409322T>C | CA8638305 | PHB1 | c.393+9A>G (n.393+9A>G) n.484+9A>G c.231+9A>G (n.231+9A>G) n.444+9A>G n.348+9A>G n.220+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409322T>G | CA2581313512 | PHB1 | c.393+9A>C (n.393+9A>C) n.484+9A>C c.231+9A>C (n.231+9A>C) n.444+9A>C n.348+9A>C n.220+9A>C | |
17 | g.49409322T= | CA2263560004 | PHB1 | c.393+9A= (n.393+9A=) n.484+9A= c.231+9A= (n.231+9A=) n.444+9A= n.348+9A= n.220+9A= | |
17 | g.49409325A= | CA2263560005 | PHB1 | c.393+6T= (n.393+6T=) n.484+6T= c.231+6T= (n.231+6T=) n.444+6T= n.348+6T= n.220+6T= | |
17 | g.49409325A>G | CA984375522 | PHB1 | c.393+6T>C (n.393+6T>C) n.484+6T>C c.231+6T>C (n.231+6T>C) n.444+6T>C n.348+6T>C n.220+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409327T>C | CA291462797 | PHB1 | c.393+4A>G (n.393+4A>G) n.484+4A>G c.231+4A>G (n.231+4A>G) n.444+4A>G n.348+4A>G n.220+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409327T= | CA2263560006 | PHB1 | c.393+4A= (n.393+4A=) n.484+4A= c.231+4A= (n.231+4A=) n.444+4A= n.348+4A= n.220+4A= | |
17 | g.49409329A= | CA2263560007 | PHB1 | c.393+2T= (n.393+2T=) n.484+2T= c.231+2T= (n.231+2T=) n.444+2T= n.348+2T= n.220+2T= | |
17 | g.49409329A>C | CA291462799 | PHB1 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.484+2T>G c.231+2T>G (n.231+2T>G) n.444+2T>G n.348+2T>G n.220+2T>G | dbSNP |
17 | g.49409329A>G | CA400141489 | PHB1 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.484+2T>C c.231+2T>C (n.231+2T>C) n.444+2T>C n.348+2T>C n.220+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409329A>T | CA400141490 | PHB1 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.484+2T>A c.231+2T>A (n.231+2T>A) n.444+2T>A n.348+2T>A n.220+2T>A | |
17 | g.49409330C>A | CA400141491 | PHB1 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.484+1G>T c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.444+1G>T n.348+1G>T n.220+1G>T | |
17 | g.49409330C>G | CA400141492 | PHB1 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.484+1G>C c.231+1G>C (n.231+1G>C) n.444+1G>C n.348+1G>C n.220+1G>C | |
17 | g.49409330C>T | CA400141493 | PHB1 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.484+1G>A c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.444+1G>A n.348+1G>A n.220+1G>A | |
17 | g.49409331C>A | CA500785616 | PHB1 | c.393G>T (p.Val131=) n.484G>T c.231G>T (p.Val77=) n.444G>T n.348G>T n.220G>T | |
17 | g.49409331C>G | CA500785619 | PHB1 | c.393G>C (p.Val131=) n.484G>C c.231G>C (p.Val77=) n.444G>C n.348G>C n.220G>C | |
17 | g.49409331C>T | CA500785620 | PHB1 | c.393G>A (p.Val131=) n.484G>A c.231G>A (p.Val77=) n.444G>A n.348G>A n.220G>A | |
17 | g.49409332A>C | CA400141494 | PHB1 | c.392T>G (p.Val131Gly) n.483T>G c.230T>G (p.Val77Gly) n.443T>G n.347T>G n.219T>G | |
17 | g.49409332A>G | CA400141495 | PHB1 | c.392T>C (p.Val131Ala) n.483T>C c.230T>C (p.Val77Ala) n.443T>C n.347T>C n.219T>C | |
17 | g.49409332A>T | CA400141496 | PHB1 | c.392T>A (p.Val131Glu) n.483T>A c.230T>A (p.Val77Glu) n.443T>A n.347T>A n.219T>A | |
17 | g.49409333C>A | CA400141497 | PHB1 | c.391G>T (p.Val131Leu) n.482G>T c.229G>T (p.Val77Leu) n.442G>T n.346G>T n.218G>T | |
17 | g.49409333C>G | CA400141498 | PHB1 | c.391G>C (p.Val131Leu) n.482G>C c.229G>C (p.Val77Leu) n.442G>C n.346G>C n.218G>C | |
17 | g.49409333C>T | CA400141499 | PHB1 | c.391G>A (p.Val131Met) n.482G>A c.229G>A (p.Val77Met) n.442G>A n.346G>A n.218G>A | |
17 | g.49409334C>A | CA500785630 | PHB1 | c.390G>T (p.Val130=) n.481G>T c.228G>T (p.Val76=) n.441G>T n.345G>T n.217G>T | |
17 | g.49409334C>G | CA500785631 | PHB1 | c.390G>C (p.Val130=) n.481G>C c.228G>C (p.Val76=) n.441G>C n.345G>C n.217G>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409334C>T | CA500785633 | PHB1 | c.390G>A (p.Val130=) n.481G>A c.228G>A (p.Val76=) n.441G>A n.345G>A n.217G>A | |
17 | g.49409335A= | CA2263560008 | PHB1 | c.389T= (p.Val130=) n.480T= c.227T= (p.Val76=) n.440T= n.344T= n.216T= | |
17 | g.49409335A>C | CA400141500 | PHB1 | c.389T>G (p.Val130Gly) n.480T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.440T>G n.344T>G n.216T>G | dbSNP |
17 | g.49409335A>G | CA8638306 | PHB1 | c.389T>C (p.Val130Ala) n.480T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.440T>C n.344T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409335A>T | CA400141501 | PHB1 | c.389T>A (p.Val130Glu) n.480T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.440T>A n.344T>A n.216T>A | |
17 | g.49409336C>A | CA400141504 | PHB1 | c.388G>T (p.Val130Leu) n.479G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.439G>T n.343G>T n.215G>T | |
17 | g.49409336C>G | CA400141503 | PHB1 | c.388G>C (p.Val130Leu) n.479G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.439G>C n.343G>C n.215G>C | |
17 | g.49409336C>T | CA400141502 | PHB1 | c.388G>A (p.Val130Met) n.479G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.439G>A n.343G>A n.215G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409337T>A | CA500785642 | PHB1 | c.387A>T (p.Ser129=) n.478A>T c.225A>T (p.Ser75=) n.438A>T n.342A>T n.214A>T | |
17 | g.49409337T>C | CA500785643 | PHB1 | c.387A>G (p.Ser129=) n.478A>G c.225A>G (p.Ser75=) n.438A>G n.342A>G n.214A>G | |
17 | g.49409337T>G | CA8638307 | PHB1 | c.387A>C (p.Ser129=) n.478A>C c.225A>C (p.Ser75=) n.438A>C n.342A>C n.214A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409337T= | CA2263560009 | PHB1 | c.387A= (p.Ser129=) n.478A= c.225A= (p.Ser75=) n.438A= n.342A= n.214A= | |
17 | g.49409338G>A | CA400141505 | PHB1 | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.477C>T c.224C>T (p.Ser75Leu) n.437C>T n.341C>T n.213C>T | |
17 | g.49409338G>C | CA400141506 | PHB1 | c.386C>G (p.Ser129Ter) n.477C>G c.224C>G (p.Ser75Ter) n.437C>G n.341C>G n.213C>G | |
17 | g.49409338G>T | CA400141507 | PHB1 | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.477C>A c.224C>A (p.Ser75Ter) n.437C>A n.341C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409339A>C | CA400141508 | PHB1 | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.476T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.436T>G n.340T>G n.212T>G | |
17 | g.49409339A>G | CA400141509 | PHB1 | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.476T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.436T>C n.340T>C n.212T>C | |
17 | g.49409339A>T | CA400141510 | PHB1 | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.476T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.436T>A n.340T>A n.212T>A | |
17 | g.49409340C>A | CA400141511 | PHB1 | c.384G>T (p.Lys128Asn) n.475G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.435G>T n.339G>T n.211G>T | |
17 | g.49409340C>G | CA400141512 | PHB1 | c.384G>C (p.Lys128Asn) n.475G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.435G>C n.339G>C n.211G>C | |
17 | g.49409340C>T | CA500785659 | PHB1 | c.384G>A (p.Lys128=) n.475G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.435G>A n.339G>A n.211G>A | |
17 | g.49409341T>A | CA400141513 | PHB1 | c.383A>T (p.Lys128Met) n.474A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.434A>T n.338A>T n.210A>T | |
17 | g.49409341T>C | CA400141514 | PHB1 | c.383A>G (p.Lys128Arg) n.474A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.434A>G n.338A>G n.210A>G | |
17 | g.49409341T>G | CA400141515 | PHB1 | c.383A>C (p.Lys128Thr) n.474A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.434A>C n.338A>C n.210A>C | |
17 | g.49409342T>A | CA400141516 | PHB1 | c.382A>T (p.Lys128Ter) n.473A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.433A>T n.337A>T n.209A>T | |
17 | g.49409342T>C | CA400141517 | PHB1 | c.382A>G (p.Lys128Glu) n.473A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.433A>G n.337A>G n.209A>G | |
17 | g.49409342T>G | CA400141518 | PHB1 | c.382A>C (p.Lys128Gln) n.473A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.433A>C n.337A>C n.209A>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409343G>A | CA500785670 | PHB1 | c.381C>T (p.Leu127=) n.472C>T c.219C>T (p.Leu73=) n.432C>T n.336C>T n.208C>T | |
17 | g.49409343G>C | CA500785674 | PHB1 | c.381C>G (p.Leu127=) n.472C>G c.219C>G (p.Leu73=) n.432C>G n.336C>G n.208C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409343G>T | CA500785671 | PHB1 | c.381C>A (p.Leu127=) n.472C>A c.219C>A (p.Leu73=) n.432C>A n.336C>A n.208C>A | |
17 | g.49409344A>C | CA400141520 | PHB1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.471T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.431T>G n.335T>G n.207T>G | |
17 | g.49409344A>G | CA400141521 | PHB1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.471T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.431T>C n.335T>C n.207T>C | |
17 | g.49409344A>T | CA400141519 | PHB1 | c.380T>A (p.Leu127His) n.471T>A c.218T>A (p.Leu73His) n.431T>A n.335T>A n.207T>A | |
17 | g.49409345G>A | CA400141522 | PHB1 | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.470C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) n.430C>T n.334C>T n.206C>T | |
17 | g.49409345G>C | CA400141523 | PHB1 | c.379C>G (p.Leu127Val) n.470C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.430C>G n.334C>G n.206C>G | |
17 | g.49409345G>T | CA400141524 | PHB1 | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.470C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) n.430C>A n.334C>A n.206C>A | |
17 | g.49409346G>A | CA8638308 | PHB1 | c.378C>T (p.Ile126=) n.469C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.429C>T n.333C>T n.205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409346G>C | CA400141525 | PHB1 | c.378C>G (p.Ile126Met) n.469C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.429C>G n.333C>G n.205C>G | |
17 | g.49409346G= | CA2263560010 | PHB1 | c.378C= (p.Ile126=) n.469C= c.216C= (p.Ile72=) n.429C= n.333C= n.205C= | |
17 | g.49409346G>T | CA500785683 | PHB1 | c.378C>A (p.Ile126=) n.469C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.429C>A n.333C>A n.205C>A | |
17 | g.49409347A>C | CA400141526 | PHB1 | c.377T>G (p.Ile126Ser) n.468T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.428T>G n.332T>G n.204T>G | |
17 | g.49409347A>G | CA400141527 | PHB1 | c.377T>C (p.Ile126Thr) n.468T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.428T>C n.332T>C n.204T>C | |
17 | g.49409347A>T | CA400141528 | PHB1 | c.377T>A (p.Ile126Asn) n.468T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.428T>A n.332T>A n.204T>A | |
17 | g.49409348T>A | CA8638309 | PHB1 | c.376A>T (p.Ile126Phe) n.467A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.427A>T n.331A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409348T>C | CA400141529 | PHB1 | c.376A>G (p.Ile126Val) n.467A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.427A>G n.331A>G n.203A>G | |
17 | g.49409348T>G | CA400141530 | PHB1 | c.376A>C (p.Ile126Leu) n.467A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.427A>C n.331A>C n.203A>C | gnomAD v4 |
17 | g.49409348T= | CA2263560011 | PHB1 | c.376A= (p.Ile126=) n.467A= c.214A= (p.Ile72=) n.427A= n.331A= n.203A= | |
17 | g.49409349C>A | CA400141531 | PHB1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) n.466G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.426G>T n.330G>T n.202G>T | |
17 | g.49409349C>G | CA400141532 | PHB1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) n.466G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.426G>C n.330G>C n.202G>C | |
17 | g.49409349C>T | CA500785694 | PHB1 | c.375G>A (p.Glu125=) n.466G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.426G>A n.330G>A n.202G>A | |
17 | g.49409350T>A | CA400141535 | PHB1 | c.374A>T (p.Glu125Val) n.465A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.425A>T c.374A>T n.329A>T n.201A>T | |
17 | g.49409350T>C | CA400141533 | PHB1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.465A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.425A>G c.374A>G n.329A>G n.201A>G | |
17 | g.49409350T>G | CA400141534 | PHB1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) n.465A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.425A>C c.374A>C n.329A>C n.201A>C | |
17 | g.49409351C>A | CA400141536 | PHB1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) n.464G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.424G>T c.373G>T n.328G>T n.200G>T | |
17 | g.49409351C>G | CA400141537 | PHB1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.464G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.424G>C c.373G>C n.328G>C n.200G>C | |
17 | g.49409351C>T | CA400141538 | PHB1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.464G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.424G>A c.373G>A n.328G>A n.200G>A | |
17 | g.49409352A>C | CA500785706 | PHB1 | c.372T>G (p.Thr124=) n.463T>G c.210T>G (p.Thr70=) n.423T>G n.327T>G n.199T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409352A>G | CA500785707 | PHB1 | c.372T>C (p.Thr124=) n.463T>C c.210T>C (p.Thr70=) n.423T>C n.327T>C n.199T>C | |
17 | g.49409352A>T | CA500785710 | PHB1 | c.372T>A (p.Thr124=) n.463T>A c.210T>A (p.Thr70=) n.423T>A n.327T>A n.199T>A | |
17 | g.49409353G>A | CA400141539 | PHB1 | c.371C>T (p.Thr124Ile) n.462C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.422C>T n.326C>T n.198C>T | |
17 | g.49409353G>C | CA400141540 | PHB1 | c.371C>G (p.Thr124Ser) n.462C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) n.422C>G n.326C>G n.198C>G | |
17 | g.49409353G>T | CA400141541 | PHB1 | c.371C>A (p.Thr124Asn) n.462C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) n.422C>A n.326C>A n.198C>A | |
17 | g.49409354T>A | CA400141542 | PHB1 | c.370A>T (p.Thr124Ser) n.461A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.421A>T n.325A>T n.197A>T | |
17 | g.49409354T>C | CA400141543 | PHB1 | c.370A>G (p.Thr124Ala) n.461A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.421A>G n.325A>G n.197A>G | |
17 | g.49409354T>G | CA400141544 | PHB1 | c.370A>C (p.Thr124Pro) n.461A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.421A>C n.325A>C n.197A>C | |
17 | g.49409355T>A | CA500785721 | PHB1 | c.369A>T (p.Thr123=) n.460A>T c.207A>T (p.Thr69=) n.420A>T n.324A>T n.196A>T | |
17 | g.49409355T>C | CA500785725 | PHB1 | c.369A>G (p.Thr123=) n.460A>G c.207A>G (p.Thr69=) n.420A>G n.324A>G n.196A>G | |
17 | g.49409355T>G | CA500785723 | PHB1 | c.369A>C (p.Thr123=) n.460A>C c.207A>C (p.Thr69=) n.420A>C n.324A>C n.196A>C | |
17 | g.49409356G>A | CA400141545 | PHB1 | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.459C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.419C>T n.323C>T n.195C>T | |
17 | g.49409356G>C | CA400141546 | PHB1 | c.368C>G (p.Thr123Arg) n.459C>G c.206C>G (p.Thr69Arg) n.419C>G n.323C>G n.195C>G | |
17 | g.49409356G>T | CA400141547 | PHB1 | c.368C>A (p.Thr123Lys) n.459C>A c.206C>A (p.Thr69Lys) n.419C>A n.323C>A n.195C>A | COSMIC |
17 | g.49409357T>A | CA400141548 | PHB1 | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.458A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.418A>T n.322A>T n.194A>T | |
17 | g.49409357T>C | CA400141550 | PHB1 | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.458A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.418A>G n.322A>G n.194A>G | |
17 | g.49409357T>G | CA400141549 | PHB1 | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.458A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.418A>C n.322A>C n.194A>C | |
17 | g.49409358G>A | CA500785733 | PHB1 | c.366C>T (p.Ile122=) n.457C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.417C>T n.321C>T n.193C>T | |
17 | g.49409358G>C | CA400141551 | PHB1 | c.366C>G (p.Ile122Met) n.457C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.417C>G n.321C>G n.193C>G | |
17 | g.49409358G>T | CA500785737 | PHB1 | c.366C>A (p.Ile122=) n.457C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.417C>A n.321C>A n.193C>A | |
17 | g.49409359A>C | CA400141554 | PHB1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) n.456T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.416T>G n.320T>G n.192T>G | |
17 | g.49409359A>G | CA400141552 | PHB1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) n.456T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.416T>C n.320T>C n.192T>C | |
17 | g.49409359A>T | CA400141553 | PHB1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) n.456T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.416T>A n.320T>A n.192T>A | |
17 | g.49409360T>A | CA400141555 | PHB1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) n.455A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.415A>T n.319A>T n.191A>T | |
17 | g.49409360T>C | CA400141556 | PHB1 | c.364A>G (p.Ile122Val) n.455A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.415A>G n.319A>G n.191A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409360T>G | CA400141557 | PHB1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) n.455A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.415A>C n.319A>C n.191A>C | |
17 | g.49409361G>A | CA500785747 | PHB1 | c.363C>T (p.Ser121=) n.454C>T c.201C>T (p.Ser67=) n.414C>T n.318C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409361G>C | CA500785749 | PHB1 | c.363C>G (p.Ser121=) n.454C>G c.201C>G (p.Ser67=) n.414C>G n.318C>G n.190C>G | |
17 | g.49409361G>T | CA500785753 | PHB1 | c.363C>A (p.Ser121=) n.454C>A c.201C>A (p.Ser67=) n.414C>A n.318C>A n.190C>A | |
17 | g.49409362G>A | CA400141558 | PHB1 | c.362C>T (p.Ser121Phe) n.453C>T c.200C>T (p.Ser67Phe) n.413C>T n.317C>T n.189C>T | |
17 | g.49409362G>C | CA400141559 | PHB1 | c.362C>G (p.Ser121Cys) n.453C>G c.200C>G (p.Ser67Cys) n.413C>G n.317C>G n.189C>G | |
17 | g.49409362G>T | CA400141560 | PHB1 | c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.453C>A c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.413C>A n.317C>A n.189C>A | |
17 | g.49409363A>C | CA400141561 | PHB1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.452T>G c.199T>G (p.Ser67Ala) n.412T>G n.316T>G n.188T>G | |
17 | g.49409363A>G | CA400141562 | PHB1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.452T>C c.199T>C (p.Ser67Pro) n.412T>C n.316T>C n.188T>C | |
17 | g.49409363A>T | CA400141563 | PHB1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.452T>A c.199T>A (p.Ser67Thr) n.412T>A n.316T>A n.188T>A | |
17 | g.49409364del | CA2576312794 | PHB1 | c.360del (p.Ser121ProfsTer19) n.451del c.198del (p.Ser67ProfsTer19) n.411del c.360del (p.Ser121ProfsTer?) n.315del n.187del | |
17 | g.49409364C>A | CA500785768 | PHB1 | c.360G>T (p.Pro120=) n.451G>T c.198G>T (p.Pro66=) n.411G>T n.315G>T n.187G>T | |
17 | g.49409364C= | CA2263560012 | PHB1 | c.360G= (p.Pro120=) n.451G= c.198G= (p.Pro66=) n.411G= n.315G= n.187G= | |
17 | g.49409364C>G | CA500785767 | PHB1 | c.360G>C (p.Pro120=) n.451G>C c.198G>C (p.Pro66=) n.411G>C n.315G>C n.187G>C | |
17 | g.49409364C>T | CA8638310 | PHB1 | c.360G>A (p.Pro120=) n.451G>A c.198G>A (p.Pro66=) n.411G>A n.315G>A n.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409365G>A | CA400141566 | PHB1 | c.359C>T (p.Pro120Leu) n.450C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.410C>T n.314C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409365G>C | CA400141564 | PHB1 | c.359C>G (p.Pro120Arg) n.450C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.410C>G n.314C>G n.186C>G | |
17 | g.49409365G= | CA2263560013 | PHB1 | c.359C= (p.Pro120=) n.450C= c.197C= (p.Pro66=) n.410C= n.314C= n.186C= | |
17 | g.49409365G>T | CA400141565 | PHB1 | c.359C>A (p.Pro120Gln) n.450C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) n.410C>A n.314C>A n.186C>A | |
17 | g.49409366G>A | CA400141567 | PHB1 | c.358C>T (p.Pro120Ser) n.449C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.409C>T n.313C>T n.185C>T | |
17 | g.49409366G>C | CA400141568 | PHB1 | c.358C>G (p.Pro120Ala) n.449C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.409C>G n.313C>G n.185C>G | |
17 | g.49409366G>T | CA400141569 | PHB1 | c.358C>A (p.Pro120Thr) n.449C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.409C>A n.313C>A n.185C>A | |
17 | g.49409367C>A | CA500785780 | PHB1 | c.357G>T (p.Leu119=) n.448G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.408G>T n.312G>T n.184G>T | |
17 | g.49409367C>G | CA500785782 | PHB1 | c.357G>C (p.Leu119=) n.448G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.408G>C n.312G>C n.184G>C | |
17 | g.49409367C>T | CA500785784 | PHB1 | c.357G>A (p.Leu119=) n.448G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.408G>A n.312G>A n.184G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409368A>C | CA400141570 | PHB1 | c.356T>G (p.Leu119Arg) n.447T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.407T>G n.311T>G n.183T>G | |
17 | g.49409368A>G | CA400141571 | PHB1 | c.356T>C (p.Leu119Pro) n.447T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.407T>C n.311T>C n.183T>C | |
17 | g.49409368A>T | CA400141572 | PHB1 | c.356T>A (p.Leu119Gln) n.447T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.407T>A n.311T>A n.183T>A | |
17 | g.49409369G>A | CA500785793 | PHB1 | c.355C>T (p.Leu119=) n.446C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.406C>T n.310C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409369G>C | CA400141573 | PHB1 | c.355C>G (p.Leu119Val) n.446C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.406C>G n.310C>G n.182C>G | |
17 | g.49409369G= | CA2263560014 | PHB1 | c.355C= (p.Leu119=) n.446C= c.193C= (p.Leu65=) n.406C= n.310C= n.182C= | |
17 | g.49409369G>T | CA400141574 | PHB1 | c.355C>A (p.Leu119Met) n.446C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.406C>A n.310C>A n.182C>A | dbSNP |
17 | g.49409370C>A | CA500785798 | PHB1 | c.354G>T (p.Val118=) n.445G>T c.192G>T (p.Val64=) n.405G>T n.309G>T n.181G>T | |
17 | g.49409370C>G | CA500785801 | PHB1 | c.354G>C (p.Val118=) n.445G>C c.192G>C (p.Val64=) n.405G>C n.309G>C n.181G>C | |
17 | g.49409370C>T | CA500785802 | PHB1 | c.354G>A (p.Val118=) n.445G>A c.192G>A (p.Val64=) n.405G>A n.309G>A n.181G>A | |
17 | g.49409371A>C | CA400141575 | PHB1 | c.353T>G (p.Val118Gly) n.444T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.404T>G n.308T>G n.180T>G | |
17 | g.49409371A>G | CA400141576 | PHB1 | c.353T>C (p.Val118Ala) n.444T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.404T>C n.308T>C n.180T>C | |
17 | g.49409371A>T | CA400141577 | PHB1 | c.353T>A (p.Val118Glu) n.444T>A c.191T>A (p.Val64Glu) n.404T>A n.308T>A n.180T>A | |
17 | g.49409372C>A | CA400141578 | PHB1 | c.352G>T (p.Val118Leu) n.443G>T c.190G>T (p.Val64Leu) n.403G>T n.307G>T n.179G>T | |
17 | g.49409372C= | CA2263560015 | PHB1 | c.352G= (p.Val118=) n.443G= c.190G= (p.Val64=) n.403G= n.307G= n.179G= | |
17 | g.49409372C>G | CA400141579 | PHB1 | c.352G>C (p.Val118Leu) n.443G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.403G>C n.307G>C n.179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409372C>T | CA291462808 | PHB1 | c.352G>A (p.Val118Met) n.443G>A c.190G>A (p.Val64Met) n.403G>A n.307G>A n.179G>A | dbSNP |
17 | g.49409373A>C | CA500786326 | PHB1 | c.351T>G (p.Arg117=) n.442T>G c.189T>G (p.Arg63=) n.402T>G n.306T>G n.178T>G | |
17 | g.49409373A>G | CA500786329 | PHB1 | c.351T>C (p.Arg117=) n.442T>C c.189T>C (p.Arg63=) n.402T>C n.306T>C n.178T>C | |
17 | g.49409373A>T | CA500786331 | PHB1 | c.351T>A (p.Arg117=) n.442T>A c.189T>A (p.Arg63=) n.402T>A n.306T>A n.178T>A | |
17 | g.49409374C>A | CA400141580 | PHB1 | c.350G>T (p.Arg117Leu) n.441G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) n.401G>T n.305G>T n.177G>T | |
17 | g.49409374C>G | CA400141581 | PHB1 | c.350G>C (p.Arg117Pro) n.441G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) n.401G>C n.305G>C n.177G>C | |
17 | g.49409374C>T | CA400141582 | PHB1 | c.350G>A (p.Arg117His) n.441G>A c.188G>A (p.Arg63His) n.401G>A n.305G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409375G>A | CA400141583 | PHB1 | c.349C>T (p.Arg117Cys) n.440C>T c.187C>T (p.Arg63Cys) n.400C>T n.304C>T n.176C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409375G>C | CA400141584 | PHB1 | c.349C>G (p.Arg117Gly) n.440C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) n.400C>G n.304C>G n.176C>G | |
17 | g.49409375G= | CA2263560016 | PHB1 | c.349C= (p.Arg117=) n.440C= c.187C= (p.Arg63=) n.400C= n.304C= n.176C= | |
17 | g.49409375G>T | CA8638311 | PHB1 | c.349C>A (p.Arg117Ser) n.440C>A c.187C>A (p.Arg63Ser) n.400C>A n.304C>A n.176C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409376C>A | CA400141585 | PHB1 | c.348G>T (p.Glu116Asp) n.439G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.399G>T n.303G>T n.175G>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409376C= | CA2263560017 | PHB1 | c.348G= (p.Glu116=) n.439G= c.186G= (p.Glu62=) n.399G= n.303G= n.175G= | |
17 | g.49409376C>G | CA400141586 | PHB1 | c.348G>C (p.Glu116Asp) n.439G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.399G>C n.303G>C n.175G>C | |
17 | g.49409376C>T | CA8638312 | PHB1 | c.348G>A (p.Glu116=) n.439G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.399G>A n.303G>A n.175G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409377T>A | CA400141587 | PHB1 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.438A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.398A>T n.302A>T n.174A>T | |
17 | g.49409377T>C | CA400141588 | PHB1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.438A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.398A>G n.302A>G n.174A>G | |
17 | g.49409377T>G | CA400141589 | PHB1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.438A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.398A>C n.302A>C n.174A>C | |
17 | g.49409378C>A | CA400141591 | PHB1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.437G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.397G>T n.301G>T n.173G>T | |
17 | g.49409378C>G | CA400141592 | PHB1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.437G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.397G>C n.301G>C n.173G>C | |
17 | g.49409378C>T | CA400141590 | PHB1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.437G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.397G>A n.301G>A n.173G>A | |
17 | g.49409379A>C | CA400141593 | PHB1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) n.436T>G c.183T>G (p.Asp61Glu) n.396T>G n.300T>G n.172T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409379A>G | CA500786354 | PHB1 | c.345T>C (p.Asp115=) n.436T>C c.183T>C (p.Asp61=) n.396T>C n.300T>C n.172T>C | |
17 | g.49409379A>T | CA400141594 | PHB1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) n.436T>A c.183T>A (p.Asp61Glu) n.396T>A n.300T>A n.172T>A | |
17 | g.49409380T>A | CA400141595 | PHB1 | c.344A>T (p.Asp115Val) n.435A>T c.182A>T (p.Asp61Val) n.395A>T n.299A>T n.171A>T | |
17 | g.49409380T>C | CA400141596 | PHB1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.435A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) n.395A>G n.299A>G n.171A>G | |
17 | g.49409380T>G | CA400141597 | PHB1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.435A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) n.395A>C n.299A>C n.171A>C | |
17 | g.49409381C>A | CA400141599 | PHB1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.434G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.394G>T n.298G>T n.170G>T | |
17 | g.49409381C= | CA2263560018 | PHB1 | c.343G= (p.Asp115=) n.434G= c.181G= (p.Asp61=) n.394G= n.298G= n.170G= | |
17 | g.49409381C>G | CA400141598 | PHB1 | c.343G>C (p.Asp115His) n.434G>C c.181G>C (p.Asp61His) n.394G>C n.298G>C n.170G>C | |
17 | g.49409381C>T | CA8638313 | PHB1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.434G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.394G>A n.298G>A n.170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409382A= | CA2263560019 | PHB1 | c.342T= (p.Tyr114=) n.433T= c.180T= (p.Tyr60=) n.393T= n.297T= n.169T= | |
17 | g.49409382A>C | CA400141600 | PHB1 | c.342T>G (p.Tyr114Ter) n.433T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.393T>G n.297T>G n.169T>G | |
17 | g.49409382A>G | CA8638314 | PHB1 | c.342T>C (p.Tyr114=) n.433T>C c.180T>C (p.Tyr60=) n.393T>C n.297T>C n.169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409382A>T | CA400141601 | PHB1 | c.342T>A (p.Tyr114Ter) n.433T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.393T>A n.297T>A n.169T>A | |
17 | g.49409383T>A | CA400141602 | PHB1 | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.432A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.392A>T n.296A>T n.168A>T | |
17 | g.49409383T>C | CA400141603 | PHB1 | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.432A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.392A>G n.296A>G n.168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409383T>G | CA400141604 | PHB1 | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.432A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.392A>C n.296A>C n.168A>C | |
17 | g.49409383T= | CA2263560020 | PHB1 | c.341A= (p.Tyr114=) n.432A= c.179A= (p.Tyr60=) n.392A= n.296A= n.168A= | |
17 | g.49409384A>C | CA400141605 | PHB1 | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.431T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.391T>G n.295T>G n.167T>G | |
17 | g.49409384A>G | CA400141607 | PHB1 | c.340T>C (p.Tyr114His) n.431T>C c.178T>C (p.Tyr60His) n.391T>C n.295T>C n.167T>C | |
17 | g.49409384A>T | CA400141606 | PHB1 | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.431T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.391T>A n.295T>A n.167T>A | |
17 | g.49409385G>A | CA291462816 | PHB1 | c.339C>T (p.Asp113=) n.430C>T c.177C>T (p.Asp59=) n.390C>T n.294C>T n.166C>T | dbSNP |
17 | g.49409385G>C | CA400141609 | PHB1 | c.339C>G (p.Asp113Glu) n.430C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) n.390C>G n.294C>G n.166C>G | |
17 | g.49409385G= | CA2263560021 | PHB1 | c.339C= (p.Asp113=) n.430C= c.177C= (p.Asp59=) n.390C= n.294C= n.166C= | |
17 | g.49409385G>T | CA400141608 | PHB1 | c.339C>A (p.Asp113Glu) n.430C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) n.390C>A n.294C>A n.166C>A | |
17 | g.49409386T>A | CA400141610 | PHB1 | c.338A>T (p.Asp113Val) n.429A>T c.176A>T (p.Asp59Val) n.389A>T n.293A>T n.165A>T | |
17 | g.49409386T>C | CA400141611 | PHB1 | c.338A>G (p.Asp113Gly) n.429A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) n.389A>G n.293A>G n.165A>G | |
17 | g.49409386T>G | CA400141612 | PHB1 | c.338A>C (p.Asp113Ala) n.429A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) n.389A>C n.293A>C n.165A>C | |
17 | g.49409387C>A | CA400141613 | PHB1 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.428G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.388G>T n.292G>T n.164G>T | |
17 | g.49409387C= | CA2263560022 | PHB1 | c.337G= (p.Asp113=) n.428G= c.175G= (p.Asp59=) n.388G= n.292G= n.164G= | |
17 | g.49409387C>G | CA400141614 | PHB1 | c.337G>C (p.Asp113His) n.428G>C c.175G>C (p.Asp59His) n.388G>C n.292G>C n.164G>C | |
17 | g.49409387C>T | CA400141615 | PHB1 | c.337G>A (p.Asp113Asn) n.428G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) n.388G>A n.292G>A n.164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.49409388C>A | CA400141617 | PHB1 | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.427G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.387G>T n.291G>T n.163G>T | |
17 | g.49409388C>G | CA400141616 | PHB1 | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.427G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.387G>C n.291G>C n.163G>C | |
17 | g.49409388C>T | CA500786395 | PHB1 | c.336G>A (p.Glu112=) n.427G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.387G>A n.291G>A n.163G>A | |
17 | g.49409389T>A | CA400141618 | PHB1 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.426A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.386A>T n.290A>T n.162A>T | |
17 | g.49409389T>C | CA400141619 | PHB1 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.426A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.386A>G n.290A>G n.162A>G | |
17 | g.49409389T>G | CA400141620 | PHB1 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.426A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.386A>C n.290A>C n.162A>C | |
17 | g.49409390C>A | CA400141621 | PHB1 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.425G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.385G>T n.289G>T n.161G>T | |
17 | g.49409390C>G | CA400141622 | PHB1 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.425G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.385G>C n.289G>C n.161G>C | |
17 | g.49409390C>T | CA400141623 | PHB1 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.425G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.385G>A n.289G>A n.161G>A | |
17 | g.49409391T>A | CA500786407 | PHB1 | c.333A>T (p.Gly111=) n.424A>T c.171A>T (p.Gly57=) n.384A>T n.288A>T n.160A>T | |
17 | g.49409391T>C | CA500786408 | PHB1 | c.333A>G (p.Gly111=) n.424A>G c.171A>G (p.Gly57=) n.384A>G n.288A>G n.160A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409391T>G | CA500786411 | PHB1 | c.333A>C (p.Gly111=) n.424A>C c.171A>C (p.Gly57=) n.384A>C n.288A>C n.160A>C | |
17 | g.49409391T= | CA2263560023 | PHB1 | c.333A= (p.Gly111=) n.424A= c.171A= (p.Gly57=) n.384A= n.288A= n.160A= | |
17 | g.49409392C>A | CA400141625 | PHB1 | c.332G>T (p.Gly111Val) n.423G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.383G>T n.287G>T n.159G>T | |
17 | g.49409392C= | CA2263560024 | PHB1 | c.332G= (p.Gly111=) n.423G= c.170G= (p.Gly57=) n.383G= n.287G= n.159G= | |
17 | g.49409392C>G | CA400141624 | PHB1 | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.423G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.383G>C n.287G>C n.159G>C | |
17 | g.49409392C>T | CA291462818 | PHB1 | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.423G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) n.383G>A n.287G>A n.159G>A | dbSNP |
17 | g.49409393C>A | CA400141626 | PHB1 | c.331G>T (p.Gly111Ter) n.422G>T c.169G>T (p.Gly57Ter) n.382G>T n.286G>T n.158G>T | |
17 | g.49409393C>G | CA400141627 | PHB1 | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.422G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.382G>C n.286G>C n.158G>C | |
17 | g.49409393C>T | CA400141628 | PHB1 | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.422G>A c.169G>A (p.Gly57Arg) n.382G>A n.286G>A n.158G>A | |
17 | g.49409394G>A | CA291462821 | PHB1 | c.330C>T (p.Ile110=) n.421C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.381C>T n.285C>T n.157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.49409394G>C | CA400141629 | PHB1 | c.330C>G (p.Ile110Met) n.421C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.381C>G n.285C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409394G= | CA2263560025 | PHB1 | c.330C= (p.Ile110=) n.421C= c.168C= (p.Ile56=) n.381C= n.285C= n.157C= | |
17 | g.49409394G>T | CA500786426 | PHB1 | c.330C>A (p.Ile110=) n.421C>A c.168C>A (p.Ile56=) n.381C>A n.285C>A n.157C>A | |
17 | g.49409395A>C | CA400141630 | PHB1 | c.329T>G (p.Ile110Ser) n.420T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.380T>G n.284T>G n.156T>G | |
17 | g.49409395A>G | CA400141631 | PHB1 | c.329T>C (p.Ile110Thr) n.420T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.380T>C n.284T>C n.156T>C | |
17 | g.49409395A>T | CA400141632 | PHB1 | c.329T>A (p.Ile110Asn) n.420T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.380T>A n.284T>A n.156T>A | |
17 | g.49409396T>A | CA400141633 | PHB1 | c.328A>T (p.Ile110Phe) n.419A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.379A>T n.283A>T n.155A>T | |
17 | g.49409396T>C | CA400141634 | PHB1 | c.328A>G (p.Ile110Val) n.419A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.379A>G n.283A>G n.155A>G | |
17 | g.49409396T>G | CA400141635 | PHB1 | c.328A>C (p.Ile110Leu) n.419A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.379A>C n.283A>C n.155A>C | |
17 | g.49409397G>A | CA500786441 | PHB1 | c.327C>T (p.Ser109=) n.418C>T c.165C>T (p.Ser55=) n.378C>T n.282C>T n.154C>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409397G>C | CA400141636 | PHB1 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.418C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) n.378C>G n.282C>G n.154C>G | |
17 | g.49409397G>T | CA400141637 | PHB1 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.418C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) n.378C>A n.282C>A n.154C>A | |
17 | g.49409398C>A | CA400141638 | PHB1 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.417G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) n.377G>T n.281G>T n.153G>T | |
17 | g.49409398C>G | CA400141640 | PHB1 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.417G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) n.377G>C n.281G>C n.153G>C | |
17 | g.49409398C>T | CA400141639 | PHB1 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.417G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) n.377G>A n.281G>A n.153G>A | |
17 | g.49409399T>A | CA400141641 | PHB1 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.416A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) n.376A>T n.280A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
17 | g.49409399T>C | CA400141642 | PHB1 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.416A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) n.376A>G n.280A>G n.152A>G | |
17 | g.49409399T>G | CA400141643 | PHB1 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.416A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) n.376A>C n.280A>C n.152A>C | |
17 | g.49409400G>A | CA500786454 | PHB1 | c.324C>T (p.Thr108=) n.415C>T c.162C>T (p.Thr54=) n.375C>T n.279C>T n.151C>T | |
17 | g.49409400G>C | CA8638315 | PHB1 | c.324C>G (p.Thr108=) n.415C>G c.162C>G (p.Thr54=) n.375C>G n.279C>G n.151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.49409400G= | CA2263560026 | PHB1 | c.324C= (p.Thr108=) n.415C= c.162C= (p.Thr54=) n.375C= n.279C= n.151C= | |
17 | g.49409400G>T | CA500786456 | PHB1 | c.324C>A (p.Thr108=) n.415C>A c.162C>A (p.Thr54=) n.375C>A n.279C>A n.151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.49409401G>A | CA400141644 | PHB1 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.414C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) n.374C>T n.278C>T n.150C>T | |
17 | g.49409401G>C | CA291462824 | PHB1 | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.414C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) n.374C>G n.278C>G n.150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.49409401G= | CA2263560027 | PHB1 | c.323C= (p.Thr108=) n.414C= c.161C= (p.Thr54=) n.374C= n.278C= n.150C= | |
17 | g.49409401G>T | CA400141645 | PHB1 | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.414C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) n.374C>A n.278C>A n.150C>A | |
17 | g.49409402T>A | CA400141646 | PHB1 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.413A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.373A>T n.277A>T n.149A>T | |
17 | g.49409402T>C | CA400141647 | PHB1 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.413A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.373A>G n.277A>G n.149A>G | |
17 | g.49409402T>G | CA400141648 | PHB1 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.413A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.373A>C n.277A>C n.149A>C | |
17 | g.49409403G>A | CA500786465 | PHB1 | c.321C>T (p.Phe107=) n.412C>T c.159C>T (p.Phe53=) n.372C>T n.276C>T n.148C>T | |
17 | g.49409403G>C | CA400141649 | PHB1 | c.321C>G (p.Phe107Leu) n.412C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) n.372C>G n.276C>G n.148C>G | |
17 | g.49409403G>T | CA400141650 | PHB1 | c.321C>A (p.Phe107Leu) n.412C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) n.372C>A n.276C>A n.148C>A | |
17 | g.49409404A>C | CA400141653 | PHB1 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.411T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.371T>G n.275T>G n.147T>G | |
17 | g.49409404A>G | CA400141651 | PHB1 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.411T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.371T>C n.275T>C n.147T>C | |
17 | g.49409404A>T | CA400141652 | PHB1 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.411T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.371T>A n.275T>A n.147T>A | |
17 | g.49409405A>C | CA400141654 | PHB1 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.410T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.370T>G n.274T>G n.146T>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409405A>G | CA400141655 | PHB1 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.410T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.370T>C n.274T>C n.146T>C | COSMIC |
17 | g.49409405A>T | CA400141656 | PHB1 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.410T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.370T>A n.274T>A n.146T>A | |
17 | g.49409406G>A | CA500786474 | PHB1 | c.318C>T (p.Ile106=) n.409C>T c.156C>T (p.Ile52=) n.369C>T n.273C>T n.145C>T | |
17 | g.49409406G>C | CA400141657 | PHB1 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.409C>G c.156C>G (p.Ile52Met) n.369C>G n.273C>G n.145C>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409406G= | CA2263560028 | PHB1 | c.318C= (p.Ile106=) n.409C= c.156C= (p.Ile52=) n.369C= n.273C= n.145C= | |
17 | g.49409406G>T | CA291462826 | PHB1 | c.318C>A (p.Ile106=) n.409C>A c.156C>A (p.Ile52=) n.369C>A n.273C>A n.145C>A | dbSNP |
17 | g.49409407A>C | CA400141658 | PHB1 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.408T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) n.368T>G n.272T>G n.144T>G | |
17 | g.49409407A>G | CA400141659 | PHB1 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.408T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.368T>C n.272T>C n.144T>C | |
17 | g.49409407A>T | CA400141660 | PHB1 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.408T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) n.368T>A n.272T>A n.144T>A | |
17 | g.49409408T>A | CA400141661 | PHB1 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.407A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) n.367A>T n.271A>T n.143A>T | |
17 | g.49409408T>C | CA400141662 | PHB1 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.407A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.367A>G n.271A>G n.143A>G | gnomAD v4 |
17 | g.49409408T>G | CA400141663 | PHB1 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.407A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.367A>C n.271A>C n.143A>C | |
17 | g.49409409G>A | CA500786487 | PHB1 | c.315C>T (p.Arg105=) n.406C>T c.153C>T (p.Arg51=) n.366C>T n.270C>T n.142C>T | |
17 | g.49409409G>C | CA500786485 | PHB1 | c.315C>G (p.Arg105=) n.406C>G c.153C>G (p.Arg51=) n.366C>G n.270C>G n.142C>G | |
17 | g.49409409G= | CA2263560029 | PHB1 | c.315C= (p.Arg105=) n.406C= c.153C= (p.Arg51=) n.366C= n.270C= n.142C= | |
17 | g.49409409G>T | CA500786483 | PHB1 | c.315C>A (p.Arg105=) n.406C>A c.153C>A (p.Arg51=) n.366C>A n.270C>A n.142C>A | dbSNP |
17 | g.49409410C>A | CA400141665 | PHB1 | c.314G>T (p.Arg105Leu) n.405G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.365G>T n.269G>T n.141G>T | |
17 | g.49409410C= | CA2263560030 | PHB1 | c.314G= (p.Arg105=) n.405G= c.152G= (p.Arg51=) n.365G= n.269G= n.141G= | |
17 | g.49409410C>G | CA400141664 | PHB1 | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.405G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.365G>C n.269G>C n.141G>C | |
17 | g.49409410C>T | CA8638316 | PHB1 | c.314G>A (p.Arg105His) n.405G>A c.152G>A (p.Arg51His) n.365G>A n.269G>A n.141G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |