Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.49374931G>A | CA409004313 | KCNB1 | c.629C>T (p.Thr210Met) c.97-75548C>T (n.97-75548C>T) n.206+42907G>A n.205C>T n.156+42907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374931G>C | CA409004315 | KCNB1 | c.629C>G (p.Thr210Arg) c.97-75548C>G (n.97-75548C>G) n.206+42907G>C n.205C>G n.156+42907G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374931G= | CA2368040162 | KCNB1 | c.629C= (p.Thr210=) c.97-75548C= (n.97-75548C=) n.206+42907G= n.205C= n.156+42907G= | |
20 | g.49374931G>T | CA409004314 | KCNB1 | c.629C>A (p.Thr210Lys) c.97-75548C>A (n.97-75548C>A) n.206+42907G>T n.205C>A n.156+42907G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374932T>A | CA409004319 | KCNB1 | c.628A>T (p.Thr210Ser) c.97-75549A>T (n.97-75549A>T) n.206+42908T>A n.204A>T n.156+42908T>A | |
20 | g.49374932T>C | CA409004322 | KCNB1 | c.628A>G (p.Thr210Ala) c.97-75549A>G (n.97-75549A>G) n.206+42908T>C n.204A>G n.156+42908T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374932T>G | CA409004324 | KCNB1 | c.628A>C (p.Thr210Pro) c.97-75549A>C (n.97-75549A>C) n.206+42908T>G n.204A>C n.156+42908T>G | |
20 | g.49374933G>A | CA510911512 | KCNB1 | c.627C>T (p.Asn209=) c.97-75550C>T (n.97-75550C>T) n.206+42909G>A n.203C>T n.156+42909G>A | |
20 | g.49374933G>C | CA409004326 | KCNB1 | c.627C>G (p.Asn209Lys) c.97-75550C>G (n.97-75550C>G) n.206+42909G>C n.203C>G n.156+42909G>C | |
20 | g.49374933G= | CA2368040163 | KCNB1 | c.627C= (p.Asn209=) c.97-75550C= (n.97-75550C=) n.206+42909G= n.203C= n.156+42909G= | |
20 | g.49374933G>T | CA409004328 | KCNB1 | c.627C>A (p.Asn209Lys) c.97-75550C>A (n.97-75550C>A) n.206+42909G>T n.203C>A n.156+42909G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374934T>A | CA409004334 | KCNB1 | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.97-75551A>T (n.97-75551A>T) n.206+42910T>A n.202A>T n.156+42910T>A | |
20 | g.49374934T>C | CA409004332 | KCNB1 | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.97-75551A>G (n.97-75551A>G) n.206+42910T>C n.202A>G n.156+42910T>C | |
20 | g.49374934T>G | CA409004330 | KCNB1 | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.97-75551A>C (n.97-75551A>C) n.206+42910T>G n.202A>C n.156+42910T>G | |
20 | g.49374935T>A | CA409004336 | KCNB1 | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.97-75552A>T (n.97-75552A>T) n.206+42911T>A n.201A>T n.156+42911T>A | |
20 | g.49374935T>C | CA409004338 | KCNB1 | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.97-75552A>G (n.97-75552A>G) n.206+42911T>C n.201A>G n.156+42911T>C | |
20 | g.49374935T>G | CA409004339 | KCNB1 | c.625A>C (p.Asn209His) c.97-75552A>C (n.97-75552A>C) n.206+42911T>G n.201A>C n.156+42911T>G | |
20 | g.49374936G>A | CA510911515 | KCNB1 | c.624C>T (p.Leu208=) c.97-75553C>T (n.97-75553C>T) n.206+42912G>A n.200C>T n.156+42912G>A | |
20 | g.49374936G>C | CA510911514 | KCNB1 | c.624C>G (p.Leu208=) c.97-75553C>G (n.97-75553C>G) n.206+42912G>C n.200C>G n.156+42912G>C | dbSNP |
20 | g.49374936G= | CA2368040164 | KCNB1 | c.624C= (p.Leu208=) c.97-75553C= (n.97-75553C=) n.206+42912G= n.200C= n.156+42912G= | |
20 | g.49374936G>T | CA510911513 | KCNB1 | c.624C>A (p.Leu208=) c.97-75553C>A (n.97-75553C>A) n.206+42912G>T n.200C>A n.156+42912G>T | |
20 | g.49374937A= | CA2368040165 | KCNB1 | c.623T= (p.Leu208=) c.97-75554T= (n.97-75554T=) n.206+42913A= n.199T= n.156+42913A= | |
20 | g.49374937A>C | CA409004341 | KCNB1 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.97-75554T>G (n.97-75554T>G) n.206+42913A>C n.199T>G n.156+42913A>C | ClinVar |
20 | g.49374937A>G | CA409004344 | KCNB1 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.97-75554T>C (n.97-75554T>C) n.206+42913A>G n.199T>C n.156+42913A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.49374937A>T | CA409004346 | KCNB1 | c.623T>A (p.Leu208His) c.97-75554T>A (n.97-75554T>A) n.206+42913A>T n.199T>A n.156+42913A>T | |
20 | g.49374938G>A | CA409004348 | KCNB1 | c.622C>T (p.Leu208Phe) c.97-75555C>T (n.97-75555C>T) n.206+42914G>A n.198C>T n.156+42914G>A | |
20 | g.49374938G>C | CA409004351 | KCNB1 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.97-75555C>G (n.97-75555C>G) n.206+42914G>C n.198C>G n.156+42914G>C | |
20 | g.49374938G= | CA2368040166 | KCNB1 | c.622C= (p.Leu208=) c.97-75555C= (n.97-75555C=) n.206+42914G= n.198C= n.156+42914G= | |
20 | g.49374938G>T | CA409004350 | KCNB1 | c.622C>A (p.Leu208Ile) c.97-75555C>A (n.97-75555C>A) n.206+42914G>T n.198C>A n.156+42914G>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.49374939G>A | CA510911516 | KCNB1 | c.621C>T (p.Ser207=) c.97-75556C>T (n.97-75556C>T) n.206+42915G>A n.197C>T n.156+42915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374939G>C | CA510911517 | KCNB1 | c.621C>G (p.Ser207=) c.97-75556C>G (n.97-75556C>G) n.206+42915G>C n.197C>G n.156+42915G>C | |
20 | g.49374939G= | CA2368040167 | KCNB1 | c.621C= (p.Ser207=) c.97-75556C= (n.97-75556C=) n.206+42915G= n.197C= n.156+42915G= | |
20 | g.49374939G>T | CA510911518 | KCNB1 | c.621C>A (p.Ser207=) c.97-75556C>A (n.97-75556C>A) n.206+42915G>T n.197C>A n.156+42915G>T | |
20 | g.49374940G>A | CA409004354 | KCNB1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.97-75557C>T (n.97-75557C>T) n.206+42916G>A n.196C>T n.156+42916G>A | |
20 | g.49374940G>C | CA409004356 | KCNB1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.97-75557C>G (n.97-75557C>G) n.206+42916G>C n.196C>G n.156+42916G>C | |
20 | g.49374940G>T | CA409004357 | KCNB1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.97-75557C>A (n.97-75557C>A) n.206+42916G>T n.196C>A n.156+42916G>T | |
20 | g.49374941A>C | CA409004360 | KCNB1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.97-75558T>G (n.97-75558T>G) n.206+42917A>C n.195T>G n.156+42917A>C | |
20 | g.49374941A>G | CA409004361 | KCNB1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.97-75558T>C (n.97-75558T>C) n.206+42917A>G n.195T>C n.156+42917A>G | |
20 | g.49374941A>T | CA409004363 | KCNB1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.97-75558T>A (n.97-75558T>A) n.206+42917A>T n.195T>A n.156+42917A>T | |
20 | g.49374942C>A | CA510911519 | KCNB1 | c.618G>T (p.Leu206=) c.97-75559G>T (n.97-75559G>T) n.206+42918C>A n.194G>T n.156+42918C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374942C>G | CA510911521 | KCNB1 | c.618G>C (p.Leu206=) c.97-75559G>C (n.97-75559G>C) n.206+42918C>G n.194G>C n.156+42918C>G | |
20 | g.49374942C>T | CA510911520 | KCNB1 | c.618G>A (p.Leu206=) c.97-75559G>A (n.97-75559G>A) n.206+42918C>T n.194G>A n.156+42918C>T | |
20 | g.49374943A>C | CA409004365 | KCNB1 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.97-75560T>G (n.97-75560T>G) n.206+42919A>C n.193T>G n.156+42919A>C | |
20 | g.49374943A>G | CA409004367 | KCNB1 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.97-75560T>C (n.97-75560T>C) n.206+42919A>G n.193T>C n.156+42919A>G | |
20 | g.49374943A>T | CA409004369 | KCNB1 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.97-75560T>A (n.97-75560T>A) n.206+42919A>T n.193T>A n.156+42919A>T | |
20 | g.49374944G>A | CA510911522 | KCNB1 | c.616C>T (p.Leu206=) c.97-75561C>T (n.97-75561C>T) n.206+42920G>A n.192C>T n.156+42920G>A | |
20 | g.49374944G>C | CA409004371 | KCNB1 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.97-75561C>G (n.97-75561C>G) n.206+42920G>C n.192C>G n.156+42920G>C | |
20 | g.49374944G>T | CA409004373 | KCNB1 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.97-75561C>A (n.97-75561C>A) n.206+42920G>T n.192C>A n.156+42920G>T | |
20 | g.49374945G>A | CA510911523 | KCNB1 | c.615C>T (p.Ala205=) c.97-75562C>T (n.97-75562C>T) n.206+42921G>A n.191C>T n.156+42921G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374945G>C | CA510911524 | KCNB1 | c.615C>G (p.Ala205=) c.97-75562C>G (n.97-75562C>G) n.206+42921G>C n.191C>G n.156+42921G>C | |
20 | g.49374945G= | CA2368040168 | KCNB1 | c.615C= (p.Ala205=) c.97-75562C= (n.97-75562C=) n.206+42921G= n.191C= n.156+42921G= | |
20 | g.49374945G>T | CA510911525 | KCNB1 | c.615C>A (p.Ala205=) c.97-75562C>A (n.97-75562C>A) n.206+42921G>T n.191C>A n.156+42921G>T | |
20 | g.49374946G>A | CA409004375 | KCNB1 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.97-75563C>T (n.97-75563C>T) n.206+42922G>A n.190C>T n.156+42922G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374946G>C | CA409004379 | KCNB1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.97-75563C>G (n.97-75563C>G) n.206+42922G>C n.190C>G n.156+42922G>C | |
20 | g.49374946G>T | CA409004377 | KCNB1 | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.97-75563C>A (n.97-75563C>A) n.206+42922G>T n.190C>A n.156+42922G>T | |
20 | g.49374947C>A | CA409004381 | KCNB1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.97-75564G>T (n.97-75564G>T) n.206+42923C>A n.189G>T n.156+42923C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374947C>G | CA409004385 | KCNB1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.97-75564G>C (n.97-75564G>C) n.206+42923C>G n.189G>C n.156+42923C>G | |
20 | g.49374947C>T | CA409004383 | KCNB1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.97-75564G>A (n.97-75564G>A) n.206+42923C>T n.189G>A n.156+42923C>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374948A>C | CA409004387 | KCNB1 | c.612T>G (p.Ile204Met) c.97-75565T>G (n.97-75565T>G) n.206+42924A>C n.188T>G n.156+42924A>C | |
20 | g.49374948A>G | CA510911526 | KCNB1 | c.612T>C (p.Ile204=) c.97-75565T>C (n.97-75565T>C) n.206+42924A>G n.188T>C n.156+42924A>G | |
20 | g.49374948A>T | CA510911527 | KCNB1 | c.612T>A (p.Ile204=) c.97-75565T>A (n.97-75565T>A) n.206+42924A>T n.188T>A n.156+42924A>T | |
20 | g.49374949A>C | CA409004391 | KCNB1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.97-75566T>G (n.97-75566T>G) n.206+42925A>C n.187T>G n.156+42925A>C | |
20 | g.49374949A>G | CA409004393 | KCNB1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.97-75566T>C (n.97-75566T>C) n.206+42925A>G n.187T>C n.156+42925A>G | |
20 | g.49374949A>T | CA409004395 | KCNB1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.97-75566T>A (n.97-75566T>A) n.206+42925A>T n.187T>A n.156+42925A>T | |
20 | g.49374950T>A | CA409004397 | KCNB1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.97-75567A>T (n.97-75567A>T) n.206+42926T>A n.186A>T n.156+42926T>A | |
20 | g.49374950T>C | CA409004399 | KCNB1 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.97-75567A>G (n.97-75567A>G) n.206+42926T>C n.186A>G n.156+42926T>C | gnomAD v4 |
20 | g.49374950T>G | CA409004401 | KCNB1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.97-75567A>C (n.97-75567A>C) n.206+42926T>G n.186A>C n.156+42926T>G | |
20 | g.49374951G>A | CA510911528 | KCNB1 | c.609C>T (p.Thr203=) c.97-75568C>T (n.97-75568C>T) n.206+42927G>A n.185C>T n.156+42927G>A | |
20 | g.49374951G>C | CA510911529 | KCNB1 | c.609C>G (p.Thr203=) c.97-75568C>G (n.97-75568C>G) n.206+42927G>C n.185C>G n.156+42927G>C | |
20 | g.49374951G= | CA2368040169 | KCNB1 | c.609C= (p.Thr203=) c.97-75568C= (n.97-75568C=) n.206+42927G= n.185C= n.156+42927G= | |
20 | g.49374951G>T | CA510911530 | KCNB1 | c.609C>A (p.Thr203=) c.97-75568C>A (n.97-75568C>A) n.206+42927G>T n.185C>A n.156+42927G>T | dbSNP |
20 | g.49374952G>A | CA409004403 | KCNB1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.97-75569C>T (n.97-75569C>T) n.206+42928G>A n.184C>T n.156+42928G>A | |
20 | g.49374952G>C | CA409004405 | KCNB1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.97-75569C>G (n.97-75569C>G) n.206+42928G>C n.184C>G n.156+42928G>C | |
20 | g.49374952G>T | CA409004407 | KCNB1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.97-75569C>A (n.97-75569C>A) n.206+42928G>T n.184C>A n.156+42928G>T | |
20 | g.49374953T>A | CA409004410 | KCNB1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.97-75570A>T (n.97-75570A>T) n.206+42929T>A n.183A>T n.156+42929T>A | ClinVar |
20 | g.49374953T>C | CA409004411 | KCNB1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.97-75570A>G (n.97-75570A>G) n.206+42929T>C n.183A>G n.156+42929T>C | |
20 | g.49374953T>G | CA409004414 | KCNB1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.97-75570A>C (n.97-75570A>C) n.206+42929T>G n.183A>C n.156+42929T>G | |
20 | g.49374954G>A | CA510911531 | KCNB1 | c.606C>T (p.Ser202=) c.97-75571C>T (n.97-75571C>T) n.206+42930G>A n.182C>T n.156+42930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49374954G>C | CA510911533 | KCNB1 | c.606C>G (p.Ser202=) c.97-75571C>G (n.97-75571C>G) n.206+42930G>C n.182C>G n.156+42930G>C | |
20 | g.49374954G>T | CA510911534 | KCNB1 | c.606C>A (p.Ser202=) c.97-75571C>A (n.97-75571C>A) n.206+42930G>T n.182C>A n.156+42930G>T | |
20 | g.49374955G>A | CA16616938 | KCNB1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.97-75572C>T (n.97-75572C>T) n.206+42931G>A n.181C>T n.156+42931G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
20 | g.49374955G>C | CA409004417 | KCNB1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.97-75572C>G (n.97-75572C>G) n.206+42931G>C n.181C>G n.156+42931G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374955G= | CA2368040170 | KCNB1 | c.605C= (p.Ser202=) c.97-75572C= (n.97-75572C=) n.206+42931G= n.181C= n.156+42931G= | |
20 | g.49374955G>T | CA409004418 | KCNB1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.97-75572C>A (n.97-75572C>A) n.206+42931G>T n.181C>A n.156+42931G>T | |
20 | g.49374956A>C | CA409004420 | KCNB1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.97-75573T>G (n.97-75573T>G) n.206+42932A>C n.180T>G n.156+42932A>C | |
20 | g.49374956A>G | CA409004423 | KCNB1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.97-75573T>C (n.97-75573T>C) n.206+42932A>G n.180T>C n.156+42932A>G | gnomAD v4 |
20 | g.49374956A>T | CA409004425 | KCNB1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.97-75573T>A (n.97-75573T>A) n.206+42932A>T n.180T>A n.156+42932A>T | |
20 | g.49374957G>A | CA510911535 | KCNB1 | c.603C>T (p.Leu201=) c.97-75574C>T (n.97-75574C>T) n.206+42933G>A n.179C>T n.156+42933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374957G>C | CA510911536 | KCNB1 | c.603C>G (p.Leu201=) c.97-75574C>G (n.97-75574C>G) n.206+42933G>C n.179C>G n.156+42933G>C | |
20 | g.49374957G= | CA2368040171 | KCNB1 | c.603C= (p.Leu201=) c.97-75574C= (n.97-75574C=) n.206+42933G= n.179C= n.156+42933G= | |
20 | g.49374957G>T | CA510911537 | KCNB1 | c.603C>A (p.Leu201=) c.97-75574C>A (n.97-75574C>A) n.206+42933G>T n.179C>A n.156+42933G>T | |
20 | g.49374958A>C | CA409004427 | KCNB1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) c.97-75575T>G (n.97-75575T>G) n.206+42934A>C n.178T>G n.156+42934A>C | |
20 | g.49374958A>G | CA409004429 | KCNB1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) c.97-75575T>C (n.97-75575T>C) n.206+42934A>G n.178T>C n.156+42934A>G | |
20 | g.49374958A>T | CA409004431 | KCNB1 | c.602T>A (p.Leu201His) c.97-75575T>A (n.97-75575T>A) n.206+42934A>T n.178T>A n.156+42934A>T | |
20 | g.49374959G>A | CA409004434 | KCNB1 | c.601C>T (p.Leu201Phe) c.97-75576C>T (n.97-75576C>T) n.206+42935G>A n.177C>T n.156+42935G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374959G>C | CA409004436 | KCNB1 | c.601C>G (p.Leu201Val) c.97-75576C>G (n.97-75576C>G) n.206+42935G>C n.177C>G n.156+42935G>C | |
20 | g.49374959G>T | CA409004437 | KCNB1 | c.601C>A (p.Leu201Ile) c.97-75576C>A (n.97-75576C>A) n.206+42935G>T n.177C>A n.156+42935G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374960G>A | CA510911539 | KCNB1 | c.600C>T (p.Val200=) c.97-75577C>T (n.97-75577C>T) n.206+42936G>A n.176C>T n.156+42936G>A | dbSNP |
20 | g.49374960G>C | CA510911540 | KCNB1 | c.600C>G (p.Val200=) c.97-75577C>G (n.97-75577C>G) n.206+42936G>C n.176C>G n.156+42936G>C | |
20 | g.49374960G= | CA2368040172 | KCNB1 | c.600C= (p.Val200=) c.97-75577C= (n.97-75577C=) n.206+42936G= n.176C= n.156+42936G= | |
20 | g.49374960G>T | CA510911542 | KCNB1 | c.600C>A (p.Val200=) c.97-75577C>A (n.97-75577C>A) n.206+42936G>T n.176C>A n.156+42936G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374961A>C | CA409004438 | KCNB1 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.97-75578T>G (n.97-75578T>G) n.206+42937A>C n.175T>G n.156+42937A>C | |
20 | g.49374961A>G | CA409004439 | KCNB1 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.97-75578T>C (n.97-75578T>C) n.206+42937A>G n.175T>C n.156+42937A>G | |
20 | g.49374961A>T | CA409004440 | KCNB1 | c.599T>A (p.Val200Asp) c.97-75578T>A (n.97-75578T>A) n.206+42937A>T n.175T>A n.156+42937A>T | |
20 | g.49374962C>A | CA409004441 | KCNB1 | c.598G>T (p.Val200Phe) c.97-75579G>T (n.97-75579G>T) n.206+42938C>A n.174G>T n.156+42938C>A | |
20 | g.49374962C= | CA2368040173 | KCNB1 | c.598G= (p.Val200=) c.97-75579G= (n.97-75579G=) n.206+42938C= n.174G= n.156+42938C= | |
20 | g.49374962C>G | CA409004442 | KCNB1 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.97-75579G>C (n.97-75579G>C) n.206+42938C>G n.174G>C n.156+42938C>G | |
20 | g.49374962C>T | CA9903166 | KCNB1 | c.598G>A (p.Val200Ile) c.97-75579G>A (n.97-75579G>A) n.206+42938C>T n.174G>A n.156+42938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374963G>A | CA510911544 | KCNB1 | c.597C>T (p.Ile199=) c.97-75580C>T (n.97-75580C>T) n.206+42939G>A n.173C>T n.156+42939G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374963G>C | CA409004443 | KCNB1 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.97-75580C>G (n.97-75580C>G) n.206+42939G>C n.173C>G n.156+42939G>C | |
20 | g.49374963G>T | CA510911543 | KCNB1 | c.597C>A (p.Ile199=) c.97-75580C>A (n.97-75580C>A) n.206+42939G>T n.173C>A n.156+42939G>T | |
20 | g.49374964A>C | CA409004444 | KCNB1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.97-75581T>G (n.97-75581T>G) n.206+42940A>C n.172T>G n.156+42940A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374964A>G | CA409004445 | KCNB1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.97-75581T>C (n.97-75581T>C) n.206+42940A>G n.172T>C n.156+42940A>G | |
20 | g.49374964A>T | CA409004446 | KCNB1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.97-75581T>A (n.97-75581T>A) n.206+42940A>T n.172T>A n.156+42940A>T | |
20 | g.49374965T>A | CA409004447 | KCNB1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.97-75582A>T (n.97-75582A>T) n.206+42941T>A n.171A>T n.156+42941T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374965T>C | CA409004448 | KCNB1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.97-75582A>G (n.97-75582A>G) n.206+42941T>C n.171A>G n.156+42941T>C | |
20 | g.49374965T>G | CA409004449 | KCNB1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.97-75582A>C (n.97-75582A>C) n.206+42941T>G n.171A>C n.156+42941T>G | |
20 | g.49374965T= | CA2368040174 | KCNB1 | c.595A= (p.Ile199=) c.97-75582A= (n.97-75582A=) n.206+42941T= n.171A= n.156+42941T= | |
20 | g.49374966G>A | CA9903167 | KCNB1 | c.594C>T (p.Phe198=) c.97-75583C>T (n.97-75583C>T) n.206+42942G>A n.170C>T n.156+42942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374966G>C | CA409004450 | KCNB1 | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.97-75583C>G (n.97-75583C>G) n.206+42942G>C n.170C>G n.156+42942G>C | |
20 | g.49374966G= | CA2368040175 | KCNB1 | c.594C= (p.Phe198=) c.97-75583C= (n.97-75583C=) n.206+42942G= n.170C= n.156+42942G= | |
20 | g.49374966G>T | CA409004451 | KCNB1 | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.97-75583C>A (n.97-75583C>A) n.206+42942G>T n.170C>A n.156+42942G>T | |
20 | g.49374967A>C | CA409004452 | KCNB1 | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.97-75584T>G (n.97-75584T>G) n.206+42943A>C n.169T>G n.156+42943A>C | |
20 | g.49374967A>G | CA409004453 | KCNB1 | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.97-75584T>C (n.97-75584T>C) n.206+42943A>G n.169T>C n.156+42943A>G | |
20 | g.49374967A>T | CA409004454 | KCNB1 | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.97-75584T>A (n.97-75584T>A) n.206+42943A>T n.169T>A n.156+42943A>T | |
20 | g.49374968A>C | CA409004455 | KCNB1 | c.592T>G (p.Phe198Val) c.97-75585T>G (n.97-75585T>G) n.206+42944A>C n.168T>G n.156+42944A>C | |
20 | g.49374968A>G | CA409004457 | KCNB1 | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.97-75585T>C (n.97-75585T>C) n.206+42944A>G n.168T>C n.156+42944A>G | |
20 | g.49374968A>T | CA409004456 | KCNB1 | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.97-75585T>A (n.97-75585T>A) n.206+42944A>T n.168T>A n.156+42944A>T | |
20 | g.49374969C>A | CA409004458 | KCNB1 | c.591G>T (p.Met197Ile) c.97-75586G>T (n.97-75586G>T) n.206+42945C>A n.167G>T n.156+42945C>A | |
20 | g.49374969C>G | CA409004459 | KCNB1 | c.591G>C (p.Met197Ile) c.97-75586G>C (n.97-75586G>C) n.206+42945C>G n.167G>C n.156+42945C>G | |
20 | g.49374969C>T | CA409004460 | KCNB1 | c.591G>A (p.Met197Ile) c.97-75586G>A (n.97-75586G>A) n.206+42945C>T n.167G>A n.156+42945C>T | |
20 | g.49374970A= | CA2368040176 | KCNB1 | c.590T= (p.Met197=) c.97-75587T= (n.97-75587T=) n.206+42946A= n.166T= n.156+42946A= | |
20 | g.49374970A>C | CA409004461 | KCNB1 | c.590T>G (p.Met197Arg) c.97-75587T>G (n.97-75587T>G) n.206+42946A>C n.166T>G n.156+42946A>C | |
20 | g.49374970A>G | CA409004462 | KCNB1 | c.590T>C (p.Met197Thr) c.97-75587T>C (n.97-75587T>C) n.206+42946A>G n.166T>C n.156+42946A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374970A>T | CA409004463 | KCNB1 | c.590T>A (p.Met197Lys) c.97-75587T>A (n.97-75587T>A) n.206+42946A>T n.166T>A n.156+42946A>T | |
20 | g.49374971T>A | CA409004464 | KCNB1 | c.589A>T (p.Met197Leu) c.97-75588A>T (n.97-75588A>T) n.206+42947T>A n.165A>T n.156+42947T>A | |
20 | g.49374971T>C | CA409004465 | KCNB1 | c.589A>G (p.Met197Val) c.97-75588A>G (n.97-75588A>G) n.206+42947T>C n.165A>G n.156+42947T>C | |
20 | g.49374971T>G | CA409004466 | KCNB1 | c.589A>C (p.Met197Leu) c.97-75588A>C (n.97-75588A>C) n.206+42947T>G n.165A>C n.156+42947T>G | |
20 | g.49374972G>A | CA510911545 | KCNB1 | c.588C>T (p.Ile196=) c.97-75589C>T (n.97-75589C>T) n.206+42948G>A n.164C>T n.156+42948G>A | |
20 | g.49374972G>C | CA409004467 | KCNB1 | c.588C>G (p.Ile196Met) c.97-75589C>G (n.97-75589C>G) n.206+42948G>C n.164C>G n.156+42948G>C | |
20 | g.49374972G>T | CA510911546 | KCNB1 | c.588C>A (p.Ile196=) c.97-75589C>A (n.97-75589C>A) n.206+42948G>T n.164C>A n.156+42948G>T | |
20 | g.49374973A>C | CA409004469 | KCNB1 | c.587T>G (p.Ile196Ser) c.97-75590T>G (n.97-75590T>G) n.206+42949A>C n.163T>G n.156+42949A>C | ClinVar |
20 | g.49374973A>G | CA409004470 | KCNB1 | c.587T>C (p.Ile196Thr) c.97-75590T>C (n.97-75590T>C) n.206+42949A>G n.163T>C n.156+42949A>G | |
20 | g.49374973A>T | CA409004468 | KCNB1 | c.587T>A (p.Ile196Asn) c.97-75590T>A (n.97-75590T>A) n.206+42949A>T n.163T>A n.156+42949A>T | ClinVar |
20 | g.49374974T>A | CA409004473 | KCNB1 | c.586A>T (p.Ile196Phe) c.97-75591A>T (n.97-75591A>T) n.206+42950T>A n.162A>T n.156+42950T>A | |
20 | g.49374974T>C | CA409004471 | KCNB1 | c.586A>G (p.Ile196Val) c.97-75591A>G (n.97-75591A>G) n.206+42950T>C n.162A>G n.156+42950T>C | |
20 | g.49374974T>G | CA409004472 | KCNB1 | c.586A>C (p.Ile196Leu) c.97-75591A>C (n.97-75591A>C) n.206+42950T>G n.162A>C n.156+42950T>G | |
20 | g.49374975G>A | CA510911547 | KCNB1 | c.585C>T (p.Ser195=) c.97-75592C>T (n.97-75592C>T) n.206+42951G>A n.161C>T n.156+42951G>A | dbSNP |
20 | g.49374975G>C | CA510911548 | KCNB1 | c.585C>G (p.Ser195=) c.97-75592C>G (n.97-75592C>G) n.206+42951G>C n.161C>G n.156+42951G>C | |
20 | g.49374975G= | CA2368040177 | KCNB1 | c.585C= (p.Ser195=) c.97-75592C= (n.97-75592C=) n.206+42951G= n.161C= n.156+42951G= | |
20 | g.49374975G>T | CA510911549 | KCNB1 | c.585C>A (p.Ser195=) c.97-75592C>A (n.97-75592C>A) n.206+42951G>T n.161C>A n.156+42951G>T | |
20 | g.49374976G>A | CA409004474 | KCNB1 | c.584C>T (p.Ser195Phe) c.97-75593C>T (n.97-75593C>T) n.206+42952G>A n.160C>T n.156+42952G>A | |
20 | g.49374976G>C | CA409004475 | KCNB1 | c.584C>G (p.Ser195Cys) c.97-75593C>G (n.97-75593C>G) n.206+42952G>C n.160C>G n.156+42952G>C | |
20 | g.49374976G>T | CA409004476 | KCNB1 | c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.97-75593C>A (n.97-75593C>A) n.206+42952G>T n.160C>A n.156+42952G>T | |
20 | g.49374977A>C | CA409004477 | KCNB1 | c.583T>G (p.Ser195Ala) c.97-75594T>G (n.97-75594T>G) n.206+42953A>C n.159T>G n.156+42953A>C | |
20 | g.49374977A>G | CA409004478 | KCNB1 | c.583T>C (p.Ser195Pro) c.97-75594T>C (n.97-75594T>C) n.206+42953A>G n.159T>C n.156+42953A>G | |
20 | g.49374977A>T | CA409004479 | KCNB1 | c.583T>A (p.Ser195Thr) c.97-75594T>A (n.97-75594T>A) n.206+42953A>T n.159T>A n.156+42953A>T | |
20 | g.49374978A>C | CA409004480 | KCNB1 | c.582T>G (p.Ile194Met) c.97-75595T>G (n.97-75595T>G) n.206+42954A>C n.158T>G n.156+42954A>C | |
20 | g.49374978A>G | CA510911550 | KCNB1 | c.582T>C (p.Ile194=) c.97-75595T>C (n.97-75595T>C) n.206+42954A>G n.158T>C n.156+42954A>G | |
20 | g.49374978A>T | CA510911551 | KCNB1 | c.582T>A (p.Ile194=) c.97-75595T>A (n.97-75595T>A) n.206+42954A>T n.158T>A n.156+42954A>T | |
20 | g.49374979A>C | CA409004481 | KCNB1 | c.581T>G (p.Ile194Ser) c.97-75596T>G (n.97-75596T>G) n.206+42955A>C n.157T>G n.156+42955A>C | |
20 | g.49374979A>G | CA409004482 | KCNB1 | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.97-75596T>C (n.97-75596T>C) n.206+42955A>G n.157T>C n.156+42955A>G | |
20 | g.49374979A>T | CA409004483 | KCNB1 | c.581T>A (p.Ile194Asn) c.97-75596T>A (n.97-75596T>A) n.206+42955A>T n.157T>A n.156+42955A>T | |
20 | g.49374980T>A | CA409004485 | KCNB1 | c.580A>T (p.Ile194Phe) c.97-75597A>T (n.97-75597A>T) n.206+42956T>A n.156A>T n.156+42956T>A | |
20 | g.49374980T>C | CA409004486 | KCNB1 | c.580A>G (p.Ile194Val) c.97-75597A>G (n.97-75597A>G) n.206+42956T>C n.156A>G n.156+42956T>C | |
20 | g.49374980T>G | CA409004484 | KCNB1 | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.97-75597A>C (n.97-75597A>C) n.206+42956T>G n.156A>C n.156+42956T>G | |
20 | g.49374981T>A | CA510911552 | KCNB1 | c.579A>T (p.Ile193=) c.97-75598A>T (n.97-75598A>T) n.206+42957T>A n.155A>T n.156+42957T>A | |
20 | g.49374981T>C | CA409004487 | KCNB1 | c.579A>G (p.Ile193Met) c.97-75598A>G (n.97-75598A>G) n.206+42957T>C n.155A>G n.156+42957T>C | |
20 | g.49374981T>G | CA510911554 | KCNB1 | c.579A>C (p.Ile193=) c.97-75598A>C (n.97-75598A>C) n.206+42957T>G n.155A>C n.156+42957T>G | |
20 | g.49374982A= | CA2368040178 | KCNB1 | c.578T= (p.Ile193=) c.97-75599T= (n.97-75599T=) n.206+42958A= n.154T= n.156+42958A= | |
20 | g.49374982A>C | CA409004488 | KCNB1 | c.578T>G (p.Ile193Arg) c.97-75599T>G (n.97-75599T>G) n.206+42958A>C n.154T>G n.156+42958A>C | |
20 | g.49374982A>G | CA409004489 | KCNB1 | c.578T>C (p.Ile193Thr) c.97-75599T>C (n.97-75599T>C) n.206+42958A>G n.154T>C n.156+42958A>G | |
20 | g.49374982A>T | CA409004490 | KCNB1 | c.578T>A (p.Ile193Lys) c.97-75599T>A (n.97-75599T>A) n.206+42958A>T n.154T>A n.156+42958A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374983T>A | CA409004493 | KCNB1 | c.577A>T (p.Ile193Leu) c.97-75600A>T (n.97-75600A>T) n.206+42959T>A n.153A>T n.156+42959T>A | |
20 | g.49374983T>C | CA409004492 | KCNB1 | c.577A>G (p.Ile193Val) c.97-75600A>G (n.97-75600A>G) n.206+42959T>C n.153A>G n.156+42959T>C | |
20 | g.49374983T>G | CA409004491 | KCNB1 | c.577A>C (p.Ile193Leu) c.97-75600A>C (n.97-75600A>C) n.206+42959T>G n.153A>C n.156+42959T>G | |
20 | g.49374984G>A | CA510911555 | KCNB1 | c.576C>T (p.Ala192=) c.97-75601C>T (n.97-75601C>T) n.206+42960G>A n.152C>T n.156+42960G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374984G>C | CA510911557 | KCNB1 | c.576C>G (p.Ala192=) c.97-75601C>G (n.97-75601C>G) n.206+42960G>C n.152C>G n.156+42960G>C | |
20 | g.49374984G>T | CA510911556 | KCNB1 | c.576C>A (p.Ala192=) c.97-75601C>A (n.97-75601C>A) n.206+42960G>T n.152C>A n.156+42960G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374985G>A | CA409004494 | KCNB1 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.97-75602C>T (n.97-75602C>T) n.206+42961G>A n.151C>T n.156+42961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374985G>C | CA409004495 | KCNB1 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.97-75602C>G (n.97-75602C>G) n.206+42961G>C n.151C>G n.156+42961G>C | |
20 | g.49374985G= | CA2368040179 | KCNB1 | c.575C= (p.Ala192=) c.97-75602C= (n.97-75602C=) n.206+42961G= n.151C= n.156+42961G= | |
20 | g.49374985G>T | CA409004496 | KCNB1 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.97-75602C>A (n.97-75602C>A) n.206+42961G>T n.151C>A n.156+42961G>T | |
20 | g.49374986C>A | CA409004497 | KCNB1 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.97-75603G>T (n.97-75603G>T) n.206+42962C>A n.150G>T n.156+42962C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374986C>G | CA409004498 | KCNB1 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.97-75603G>C (n.97-75603G>C) n.206+42962C>G n.150G>C n.156+42962C>G | |
20 | g.49374986C>T | CA409004499 | KCNB1 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.97-75603G>A (n.97-75603G>A) n.206+42962C>T n.150G>A n.156+42962C>T | |
20 | g.49374987A>C | CA510911558 | KCNB1 | c.573T>G (p.Leu191=) c.97-75604T>G (n.97-75604T>G) n.206+42963A>C n.149T>G n.156+42963A>C | |
20 | g.49374987A>G | CA510911559 | KCNB1 | c.573T>C (p.Leu191=) c.97-75604T>C (n.97-75604T>C) n.206+42963A>G n.149T>C n.156+42963A>G | |
20 | g.49374987A>T | CA510911560 | KCNB1 | c.573T>A (p.Leu191=) c.97-75604T>A (n.97-75604T>A) n.206+42963A>T n.149T>A n.156+42963A>T | |
20 | g.49374988A>C | CA409004502 | KCNB1 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.97-75605T>G (n.97-75605T>G) n.206+42964A>C n.148T>G n.156+42964A>C | |
20 | g.49374988A>G | CA409004501 | KCNB1 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.97-75605T>C (n.97-75605T>C) n.206+42964A>G n.148T>C n.156+42964A>G | |
20 | g.49374988A>T | CA409004500 | KCNB1 | c.572T>A (p.Leu191His) c.97-75605T>A (n.97-75605T>A) n.206+42964A>T n.148T>A n.156+42964A>T | |
20 | g.49374989G>A | CA409004503 | KCNB1 | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.97-75606C>T (n.97-75606C>T) n.206+42965G>A n.147C>T n.156+42965G>A | COSMIC |
20 | g.49374989G>C | CA409004505 | KCNB1 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.97-75606C>G (n.97-75606C>G) n.206+42965G>C n.147C>G n.156+42965G>C | dbSNP |
20 | g.49374989G= | CA2368040180 | KCNB1 | c.571C= (p.Leu191=) c.97-75606C= (n.97-75606C=) n.206+42965G= n.147C= n.156+42965G= | |
20 | g.49374989G>T | CA409004504 | KCNB1 | c.571C>A (p.Leu191Ile) c.97-75606C>A (n.97-75606C>A) n.206+42965G>T n.147C>A n.156+42965G>T | |
20 | g.49374990del | CA2695229830 | KCNB1 | c.571del (p.Ala192ProfsTer2) c.97-75606del (n.97-75606del) n.206+42966del n.147del n.156+42966del | |
20 | g.49374990G>A | CA510911561 | KCNB1 | c.570C>T (p.Ile190=) c.97-75607C>T (n.97-75607C>T) n.206+42966G>A n.146C>T n.156+42966G>A | COSMIC |
20 | g.49374990G>C | CA409004506 | KCNB1 | c.570C>G (p.Ile190Met) c.97-75607C>G (n.97-75607C>G) n.206+42966G>C n.146C>G n.156+42966G>C | |
20 | g.49374990G= | CA2368040181 | KCNB1 | c.570C= (p.Ile190=) c.97-75607C= (n.97-75607C=) n.206+42966G= n.146C= n.156+42966G= | |
20 | g.49374990G>T | CA9903168 | KCNB1 | c.570C>A (p.Ile190=) c.97-75607C>A (n.97-75607C>A) n.206+42966G>T n.146C>A n.156+42966G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374991A>C | CA409004507 | KCNB1 | c.569T>G (p.Ile190Ser) c.97-75608T>G (n.97-75608T>G) n.206+42967A>C n.145T>G n.156+42967A>C | |
20 | g.49374991A>G | CA409004508 | KCNB1 | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.97-75608T>C (n.97-75608T>C) n.206+42967A>G n.145T>C n.156+42967A>G | |
20 | g.49374991A>T | CA409004509 | KCNB1 | c.569T>A (p.Ile190Asn) c.97-75608T>A (n.97-75608T>A) n.206+42967A>T n.145T>A n.156+42967A>T | |
20 | g.49374992T>A | CA409004510 | KCNB1 | c.568A>T (p.Ile190Phe) c.97-75609A>T (n.97-75609A>T) n.206+42968T>A n.144A>T n.156+42968T>A | |
20 | g.49374992T>C | CA409004511 | KCNB1 | c.568A>G (p.Ile190Val) c.97-75609A>G (n.97-75609A>G) n.206+42968T>C n.144A>G n.156+42968T>C | |
20 | g.49374992T>G | CA409004512 | KCNB1 | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.97-75609A>C (n.97-75609A>C) n.206+42968T>G n.144A>C n.156+42968T>G | |
20 | g.49374993C>A | CA409004513 | KCNB1 | c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.97-75610G>T (n.97-75610G>T) n.206+42969C>A n.144-1G>T n.156+42969C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374993C>G | CA409004514 | KCNB1 | c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.97-75610G>C (n.97-75610G>C) n.206+42969C>G n.144-1G>C n.156+42969C>G | |
20 | g.49374993C>T | CA409004515 | KCNB1 | c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.97-75610G>A (n.97-75610G>A) n.206+42969C>T n.144-1G>A n.156+42969C>T | |
20 | g.49374994T>A | CA409004518 | KCNB1 | c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.97-75611A>T (n.97-75611A>T) n.206+42970T>A n.144-2A>T n.156+42970T>A | |
20 | g.49374994T>C | CA409004517 | KCNB1 | c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.97-75611A>G (n.97-75611A>G) n.206+42970T>C n.144-2A>G n.156+42970T>C | |
20 | g.49374994T>G | CA409004516 | KCNB1 | c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.97-75611A>C (n.97-75611A>C) n.206+42970T>G n.144-2A>C n.156+42970T>G | |
20 | g.49374995G>C | CA645613785 | KCNB1 | c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.97-75612C>G (n.97-75612C>G) n.206+42971G>C n.144-3C>G n.156+42971G>C | COSMIC |
20 | g.49374997G>A | CA9903169 | KCNB1 | c.568-5C>T (n.568-5C>T) c.97-75614C>T (n.97-75614C>T) n.206+42973G>A n.144-5C>T n.156+42973G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374997G= | CA2368040182 | KCNB1 | c.568-5C= (n.568-5C=) c.97-75614C= (n.97-75614C=) n.206+42973G= n.144-5C= n.156+42973G= | |
20 | g.49374997G>T | CA2816595611 | KCNB1 | c.568-5C>A (n.568-5C>A) c.97-75614C>A (n.97-75614C>A) n.206+42973G>T n.144-5C>A n.156+42973G>T | |
20 | g.49374999G>A | CA315179470 | KCNB1 | c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.97-75616C>T (n.97-75616C>T) n.206+42975G>A n.144-7C>T n.156+42975G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374999G= | CA2368040183 | KCNB1 | c.568-7C= (n.568-7C=) c.97-75616C= (n.97-75616C=) n.206+42975G= n.144-7C= n.156+42975G= | |
20 | g.49375001del | CA2577423320 | KCNB1 | c.568-9del (n.568-9del) c.97-75618del (n.97-75618del) n.206+42977del n.144-9del n.156+42977del | |
20 | g.49375001A= | CA2368040184 | KCNB1 | c.568-9T= (n.568-9T=) c.97-75618T= (n.97-75618T=) n.206+42977A= n.144-9T= n.156+42977A= | |
20 | g.49375001A>G | CA9903170 | KCNB1 | c.568-9T>C (n.568-9T>C) c.97-75618T>C (n.97-75618T>C) n.206+42977A>G n.144-9T>C n.156+42977A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375002G>A | CA915952967 | KCNB1 | c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.97-75619C>T (n.97-75619C>T) n.206+42978G>A n.144-10C>T n.156+42978G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49375002G= | CA2368040185 | KCNB1 | c.568-10C= (n.568-10C=) c.97-75619C= (n.97-75619C=) n.206+42978G= n.144-10C= n.156+42978G= | |
20 | g.49375002G>T | CA2653258666 | KCNB1 | c.568-10C>A (n.568-10C>A) c.97-75619C>A (n.97-75619C>A) n.206+42978G>T n.144-10C>A n.156+42978G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49375002_49375003insGG | CA2653258665 | KCNB1 | c.568-10_568-9insCC (n.568-10_568-9insCC) c.97-75619_97-75618insCC (n.97-75619_97-75618insCC) n.206+42978_206+42979insGG n.144-10_144-9insCC n.156+42978_156+42979insGG | gnomAD v4 |
20 | g.49375003_49375004insGG | CA2653258667 | KCNB1 | c.568-12_568-11insCC (n.568-12_568-11insCC) c.97-75621_97-75620insCC (n.97-75621_97-75620insCC) n.206+42979_206+42980insGG n.144-12_144-11insCC n.156+42979_156+42980insGG | gnomAD v4 |
20 | g.49375004A= | CA2368040186 | KCNB1 | c.568-12T= (n.568-12T=) c.97-75621T= (n.97-75621T=) n.206+42980A= n.144-12T= n.156+42980A= | |
20 | g.49375004A>C | CA2368040187 | KCNB1 | c.568-12T>G (n.568-12T>G) c.97-75621T>G (n.97-75621T>G) n.206+42980A>C n.144-12T>G n.156+42980A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49375004A>G | CA1018191830 | KCNB1 | c.568-12T>C (n.568-12T>C) c.97-75621T>C (n.97-75621T>C) n.206+42980A>G n.144-12T>C n.156+42980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375007G>T | CA2653258669 | KCNB1 | c.568-15C>A (n.568-15C>A) c.97-75624C>A (n.97-75624C>A) n.206+42983G>T n.144-15C>A n.156+42983G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49375008_49375012dup | CA2653258668 | KCNB1 | c.568-19_568-15dup (n.568-19_568-15dup) c.97-75628_97-75624dup (n.97-75628_97-75624dup) n.206+42984_206+42988dup n.144-19_144-15dup n.156+42984_156+42988dup | gnomAD v4 |
20 | g.49375009G>A | CA2653258671 | KCNB1 | c.568-17C>T (n.568-17C>T) c.97-75626C>T (n.97-75626C>T) n.206+42985G>A n.144-17C>T n.156+42985G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49375009G>T | CA2653258672 | KCNB1 | c.568-17C>A (n.568-17C>A) c.97-75626C>A (n.97-75626C>A) n.206+42985G>T n.144-17C>A n.156+42985G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49375010T>C | CA9903171 | KCNB1 | c.568-18A>G (n.568-18A>G) c.97-75627A>G (n.97-75627A>G) n.206+42986T>C n.144-18A>G n.156+42986T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375010T= | CA2368040188 | KCNB1 | c.568-18A= (n.568-18A=) c.97-75627A= (n.97-75627A=) n.206+42986T= n.144-18A= n.156+42986T= | |
20 | g.49375012G>A | CA16608399 | KCNB1 | c.568-20C>T (n.568-20C>T) c.97-75629C>T (n.97-75629C>T) n.206+42988G>A n.144-20C>T n.156+42988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375012G= | CA2368040189 | KCNB1 | c.568-20C= (n.568-20C=) c.97-75629C= (n.97-75629C=) n.206+42988G= n.144-20C= n.156+42988G= | |
20 | g.49375012G>T | CA2653258673 | KCNB1 | c.568-20C>A (n.568-20C>A) c.97-75629C>A (n.97-75629C>A) n.206+42988G>T n.144-20C>A n.156+42988G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49375014A= | CA2368040190 | KCNB1 | c.568-22T= (n.568-22T=) c.97-75631T= (n.97-75631T=) n.206+42990A= n.144-22T= n.156+42990A= | |
20 | g.49375014A>C | CA2653258674 | KCNB1 | c.568-22T>G (n.568-22T>G) c.97-75631T>G (n.97-75631T>G) n.206+42990A>C n.144-22T>G n.156+42990A>C | gnomAD v4 |
20 | g.49375014A>G | CA745167847 | KCNB1 | c.568-22T>C (n.568-22T>C) c.97-75631T>C (n.97-75631T>C) n.206+42990A>G n.144-22T>C n.156+42990A>G | dbSNP |
20 | g.49375017del | CA2653258675 | KCNB1 | c.568-23del (n.568-23del) c.97-75632del (n.97-75632del) n.206+42993del n.144-23del n.156+42993del | gnomAD v4 |
20 | g.49375016T>C | CA9903172 | KCNB1 | c.568-24A>G (n.568-24A>G) c.97-75633A>G (n.97-75633A>G) n.206+42992T>C n.144-24A>G n.156+42992T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49375016T= | CA2368040191 | KCNB1 | c.568-24A= (n.568-24A=) c.97-75633A= (n.97-75633A=) n.206+42992T= n.144-24A= n.156+42992T= | |
20 | g.49375017T>A | CA2737120932 | KCNB1 | c.568-25A>T (n.568-25A>T) c.97-75634A>T (n.97-75634A>T) n.206+42993T>A n.144-25A>T n.156+42993T>A | dbSNP |
20 | g.49375017T>C | CA2653258676 | KCNB1 | c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.97-75634A>G (n.97-75634A>G) n.206+42993T>C n.144-25A>G n.156+42993T>C | gnomAD v4 |
20 | g.49375019G>T | CA2653258677 | KCNB1 | c.568-27C>A (n.568-27C>A) c.97-75636C>A (n.97-75636C>A) n.206+42995G>T n.144-27C>A n.156+42995G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49375020T>A | CA636173136 | KCNB1 | c.568-28A>T (n.568-28A>T) c.97-75637A>T (n.97-75637A>T) n.206+42996T>A n.144-28A>T n.156+42996T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49375020T= | CA2368040192 | KCNB1 | c.568-28A= (n.568-28A=) c.97-75637A= (n.97-75637A=) n.206+42996T= n.144-28A= n.156+42996T= | |
20 | g.49375022A= | CA2368040193 | KCNB1 | c.568-30T= (n.568-30T=) c.97-75639T= (n.97-75639T=) n.206+42998A= n.144-30T= n.156+42998A= | |
20 | g.49375022A>C | CA2653258678 | KCNB1 | c.568-30T>G (n.568-30T>G) c.97-75639T>G (n.97-75639T>G) n.206+42998A>C n.144-30T>G n.156+42998A>C | gnomAD v4 |
20 | g.49375022A>G | CA2653258679 | KCNB1 | c.568-30T>C (n.568-30T>C) c.97-75639T>C (n.97-75639T>C) n.206+42998A>G n.144-30T>C n.156+42998A>G | gnomAD v4 |
20 | g.49375022A>T | CA315179475 | KCNB1 | c.568-30T>A (n.568-30T>A) c.97-75639T>A (n.97-75639T>A) n.206+42998A>T n.144-30T>A n.156+42998A>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.49375023T>A | CA2577423321 | KCNB1 | c.568-31A>T (n.568-31A>T) c.97-75640A>T (n.97-75640A>T) n.206+42999T>A n.144-31A>T n.156+42999T>A | |
20 | g.49375023T>C | CA9903173 | KCNB1 | c.568-31A>G (n.568-31A>G) c.97-75640A>G (n.97-75640A>G) n.206+42999T>C n.144-31A>G n.156+42999T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49375023T= | CA2368040194 | KCNB1 | c.568-31A= (n.568-31A=) c.97-75640A= (n.97-75640A=) n.206+42999T= n.144-31A= n.156+42999T= | |
20 | g.49375024C>A | CA2577423322 | KCNB1 | c.568-32G>T (n.568-32G>T) c.97-75641G>T (n.97-75641G>T) n.206+43000C>A n.144-32G>T n.156+43000C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49375024C= | CA2368040195 | KCNB1 | c.568-32G= (n.568-32G=) c.97-75641G= (n.97-75641G=) n.206+43000C= n.144-32G= n.156+43000C= | |
20 | g.49375024C>G | CA636173137 | KCNB1 | c.568-32G>C (n.568-32G>C) c.97-75641G>C (n.97-75641G>C) n.206+43000C>G n.144-32G>C n.156+43000C>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.49375024C>T | CA636173138 | KCNB1 | c.568-32G>A (n.568-32G>A) c.97-75641G>A (n.97-75641G>A) n.206+43000C>T n.144-32G>A n.156+43000C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49375025A>G | CA2816595612 | KCNB1 | c.568-33T>C (n.568-33T>C) c.97-75642T>C (n.97-75642T>C) n.206+43001A>G n.144-33T>C n.156+43001A>G | |
20 | g.49375026A>G | CA2577423323 | KCNB1 | c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.97-75643T>C (n.97-75643T>C) n.206+43002A>G n.144-34T>C n.156+43002A>G | gnomAD v4 |
20 | g.49375027C>A | CA2577423324 | KCNB1 | c.568-35G>T (n.568-35G>T) c.97-75644G>T (n.97-75644G>T) n.206+43003C>A n.144-35G>T n.156+43003C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49375027C= | CA2368040196 | KCNB1 | c.568-35G= (n.568-35G=) c.97-75644G= (n.97-75644G=) n.206+43003C= n.144-35G= n.156+43003C= | |
20 | g.49375027C>G | CA2816595613 | KCNB1 | c.568-35G>C (n.568-35G>C) c.97-75644G>C (n.97-75644G>C) n.206+43003C>G n.144-35G>C n.156+43003C>G | |
20 | g.49375027C>T | CA745167853 | KCNB1 | c.568-35G>A (n.568-35G>A) c.97-75644G>A (n.97-75644G>A) n.206+43003C>T n.144-35G>A n.156+43003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375028C>A | CA2653258680 | KCNB1 | c.568-36G>T (n.568-36G>T) c.97-75645G>T (n.97-75645G>T) n.206+43004C>A n.144-36G>T n.156+43004C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49375028C= | CA2368040197 | KCNB1 | c.568-36G= (n.568-36G=) c.97-75645G= (n.97-75645G=) n.206+43004C= n.144-36G= n.156+43004C= | |
20 | g.49375028C>G | CA9903175 | KCNB1 | c.568-36G>C (n.568-36G>C) c.97-75645G>C (n.97-75645G>C) n.206+43004C>G n.144-36G>C n.156+43004C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49375028C>T | CA9903174 | KCNB1 | c.568-36G>A (n.568-36G>A) c.97-75645G>A (n.97-75645G>A) n.206+43004C>T n.144-36G>A n.156+43004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375029A>G | CA2653258681 | KCNB1 | c.568-37T>C (n.568-37T>C) c.97-75646T>C (n.97-75646T>C) n.206+43005A>G n.144-37T>C n.156+43005A>G | gnomAD v4 |
20 | g.49375030C= | CA2368040198 | KCNB1 | c.568-38G= (n.568-38G=) c.97-75647G= (n.97-75647G=) n.206+43006C= n.144-38G= n.156+43006C= | |
20 | g.49375030C>T | CA315179481 | KCNB1 | c.568-38G>A (n.568-38G>A) c.97-75647G>A (n.97-75647G>A) n.206+43006C>T n.144-38G>A n.156+43006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49375033del | CA2577423325 | KCNB1 | c.568-38del (n.568-38del) c.97-75647del (n.97-75647del) n.206+43009del n.144-38del n.156+43009del |