Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.49374831C>A | CA409004005 | KCNB1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.97-75448G>T (n.97-75448G>T) n.206+42807C>A n.305G>T n.156+42807C>A | |
20 | g.49374831C>G | CA409004006 | KCNB1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.97-75448G>C (n.97-75448G>C) n.206+42807C>G n.305G>C n.156+42807C>G | |
20 | g.49374831C>T | CA510911453 | KCNB1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.97-75448G>A (n.97-75448G>A) n.206+42807C>T n.305G>A n.156+42807C>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374832T>A | CA409004009 | KCNB1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.97-75449A>T (n.97-75449A>T) n.206+42808T>A n.304A>T n.156+42808T>A | |
20 | g.49374832T>C | CA409004008 | KCNB1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.97-75449A>G (n.97-75449A>G) n.206+42808T>C n.304A>G n.156+42808T>C | |
20 | g.49374832T>G | CA409004007 | KCNB1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.97-75449A>C (n.97-75449A>C) n.206+42808T>G n.304A>C n.156+42808T>G | |
20 | g.49374833C>A | CA409004010 | KCNB1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.97-75450G>T (n.97-75450G>T) n.206+42809C>A n.303G>T n.156+42809C>A | |
20 | g.49374833C>G | CA409004011 | KCNB1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.97-75450G>C (n.97-75450G>C) n.206+42809C>G n.303G>C n.156+42809C>G | |
20 | g.49374833C>T | CA409004012 | KCNB1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.97-75450G>A (n.97-75450G>A) n.206+42809C>T n.303G>A n.156+42809C>T | |
20 | g.49374834C>A | CA409004013 | KCNB1 | c.726G>T (p.Met242Ile) c.97-75451G>T (n.97-75451G>T) n.206+42810C>A n.302G>T n.156+42810C>A | |
20 | g.49374834C>G | CA409004014 | KCNB1 | c.726G>C (p.Met242Ile) c.97-75451G>C (n.97-75451G>C) n.206+42810C>G n.302G>C n.156+42810C>G | |
20 | g.49374834C>T | CA409004015 | KCNB1 | c.726G>A (p.Met242Ile) c.97-75451G>A (n.97-75451G>A) n.206+42810C>T n.302G>A n.156+42810C>T | |
20 | g.49374835A= | CA2368040137 | KCNB1 | c.725T= (p.Met242=) c.97-75452T= (n.97-75452T=) n.206+42811A= n.301T= n.156+42811A= | |
20 | g.49374835A>C | CA409004016 | KCNB1 | c.725T>G (p.Met242Arg) c.97-75452T>G (n.97-75452T>G) n.206+42811A>C n.301T>G n.156+42811A>C | |
20 | g.49374835A>G | CA409004017 | KCNB1 | c.725T>C (p.Met242Thr) c.97-75452T>C (n.97-75452T>C) n.206+42811A>G n.301T>C n.156+42811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374835A>T | CA409004018 | KCNB1 | c.725T>A (p.Met242Lys) c.97-75452T>A (n.97-75452T>A) n.206+42811A>T n.301T>A n.156+42811A>T | |
20 | g.49374836T>A | CA409004019 | KCNB1 | c.724A>T (p.Met242Leu) c.97-75453A>T (n.97-75453A>T) n.206+42812T>A n.300A>T n.156+42812T>A | |
20 | g.49374836T>C | CA409004020 | KCNB1 | c.724A>G (p.Met242Val) c.97-75453A>G (n.97-75453A>G) n.206+42812T>C n.300A>G n.156+42812T>C | |
20 | g.49374836T>G | CA409004021 | KCNB1 | c.724A>C (p.Met242Leu) c.97-75453A>C (n.97-75453A>C) n.206+42812T>G n.300A>C n.156+42812T>G | |
20 | g.49374837G>A | CA510911454 | KCNB1 | c.723C>T (p.Thr241=) c.97-75454C>T (n.97-75454C>T) n.206+42813G>A n.299C>T n.156+42813G>A | |
20 | g.49374837G>C | CA510911455 | KCNB1 | c.723C>G (p.Thr241=) c.97-75454C>G (n.97-75454C>G) n.206+42813G>C n.299C>G n.156+42813G>C | |
20 | g.49374837G>T | CA510911456 | KCNB1 | c.723C>A (p.Thr241=) c.97-75454C>A (n.97-75454C>A) n.206+42813G>T n.299C>A n.156+42813G>T | |
20 | g.49374838G>A | CA409004022 | KCNB1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.97-75455C>T (n.97-75455C>T) n.206+42814G>A n.298C>T n.156+42814G>A | |
20 | g.49374838G>C | CA409004024 | KCNB1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) c.97-75455C>G (n.97-75455C>G) n.206+42814G>C n.298C>G n.156+42814G>C | |
20 | g.49374838G>T | CA409004023 | KCNB1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) c.97-75455C>A (n.97-75455C>A) n.206+42814G>T n.298C>A n.156+42814G>T | |
20 | g.49374839T>A | CA409004025 | KCNB1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.97-75456A>T (n.97-75456A>T) n.206+42815T>A n.297A>T n.156+42815T>A | |
20 | g.49374839T>C | CA409004027 | KCNB1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.97-75456A>G (n.97-75456A>G) n.206+42815T>C n.297A>G n.156+42815T>C | |
20 | g.49374839T>G | CA409004026 | KCNB1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.97-75456A>C (n.97-75456A>C) n.206+42815T>G n.297A>C n.156+42815T>G | |
20 | g.49374840G>A | CA510911457 | KCNB1 | c.720C>T (p.Phe240=) c.97-75457C>T (n.97-75457C>T) n.206+42816G>A n.296C>T n.156+42816G>A | |
20 | g.49374840G>C | CA409004028 | KCNB1 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.97-75457C>G (n.97-75457C>G) n.206+42816G>C n.296C>G n.156+42816G>C | |
20 | g.49374840G>T | CA409004029 | KCNB1 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.97-75457C>A (n.97-75457C>A) n.206+42816G>T n.296C>A n.156+42816G>T | |
20 | g.49374841A>C | CA409004030 | KCNB1 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.97-75458T>G (n.97-75458T>G) n.206+42817A>C n.295T>G n.156+42817A>C | |
20 | g.49374841A>G | CA409004031 | KCNB1 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.97-75458T>C (n.97-75458T>C) n.206+42817A>G n.295T>C n.156+42817A>G | |
20 | g.49374841A>T | CA409004032 | KCNB1 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.97-75458T>A (n.97-75458T>A) n.206+42817A>T n.295T>A n.156+42817A>T | |
20 | g.49374842A>C | CA409004033 | KCNB1 | c.718T>G (p.Phe240Val) c.97-75459T>G (n.97-75459T>G) n.206+42818A>C n.294T>G n.156+42818A>C | |
20 | g.49374842A>G | CA409004034 | KCNB1 | c.718T>C (p.Phe240Leu) c.97-75459T>C (n.97-75459T>C) n.206+42818A>G n.294T>C n.156+42818A>G | |
20 | g.49374842A>T | CA409004035 | KCNB1 | c.718T>A (p.Phe240Ile) c.97-75459T>A (n.97-75459T>A) n.206+42818A>T n.294T>A n.156+42818A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374843C>A | CA409004036 | KCNB1 | c.717G>T (p.Trp239Cys) c.97-75460G>T (n.97-75460G>T) n.206+42819C>A n.293G>T n.156+42819C>A | |
20 | g.49374843C>G | CA409004037 | KCNB1 | c.717G>C (p.Trp239Cys) c.97-75460G>C (n.97-75460G>C) n.206+42819C>G n.293G>C n.156+42819C>G | |
20 | g.49374843C>T | CA409004038 | KCNB1 | c.717G>A (p.Trp239Ter) c.97-75460G>A (n.97-75460G>A) n.206+42819C>T n.293G>A n.156+42819C>T | |
20 | g.49374844C>A | CA409004039 | KCNB1 | c.716G>T (p.Trp239Leu) c.97-75461G>T (n.97-75461G>T) n.206+42820C>A n.292G>T n.156+42820C>A | |
20 | g.49374844C>G | CA409004040 | KCNB1 | c.716G>C (p.Trp239Ser) c.97-75461G>C (n.97-75461G>C) n.206+42820C>G n.292G>C n.156+42820C>G | |
20 | g.49374844C>T | CA409004041 | KCNB1 | c.716G>A (p.Trp239Ter) c.97-75461G>A (n.97-75461G>A) n.206+42820C>T n.292G>A n.156+42820C>T | |
20 | g.49374845A>C | CA409004044 | KCNB1 | c.715T>G (p.Trp239Gly) c.97-75462T>G (n.97-75462T>G) n.206+42821A>C n.291T>G n.156+42821A>C | COSMIC |
20 | g.49374845A>G | CA409004042 | KCNB1 | c.715T>C (p.Trp239Arg) c.97-75462T>C (n.97-75462T>C) n.206+42821A>G n.291T>C n.156+42821A>G | |
20 | g.49374845A>T | CA409004043 | KCNB1 | c.715T>A (p.Trp239Arg) c.97-75462T>A (n.97-75462T>A) n.206+42821A>T n.291T>A n.156+42821A>T | |
20 | g.49374846T>A | CA510911458 | KCNB1 | c.714A>T (p.Ala238=) c.97-75463A>T (n.97-75463A>T) n.206+42822T>A n.290A>T n.156+42822T>A | |
20 | g.49374846T>C | CA510911460 | KCNB1 | c.714A>G (p.Ala238=) c.97-75463A>G (n.97-75463A>G) n.206+42822T>C n.290A>G n.156+42822T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49374846T>G | CA510911459 | KCNB1 | c.714A>C (p.Ala238=) c.97-75463A>C (n.97-75463A>C) n.206+42822T>G n.290A>C n.156+42822T>G | gnomAD v4 |
20 | g.49374846T= | CA2368040138 | KCNB1 | c.714A= (p.Ala238=) c.97-75463A= (n.97-75463A=) n.206+42822T= n.290A= n.156+42822T= | |
20 | g.49374847G>A | CA409004045 | KCNB1 | c.713C>T (p.Ala238Val) c.97-75464C>T (n.97-75464C>T) n.206+42823G>A n.289C>T n.156+42823G>A | |
20 | g.49374847G>C | CA409004046 | KCNB1 | c.713C>G (p.Ala238Gly) c.97-75464C>G (n.97-75464C>G) n.206+42823G>C n.289C>G n.156+42823G>C | |
20 | g.49374847G>T | CA409004047 | KCNB1 | c.713C>A (p.Ala238Glu) c.97-75464C>A (n.97-75464C>A) n.206+42823G>T n.289C>A n.156+42823G>T | |
20 | g.49374848C>A | CA409004048 | KCNB1 | c.712G>T (p.Ala238Ser) c.97-75465G>T (n.97-75465G>T) n.206+42824C>A n.288G>T n.156+42824C>A | ClinVar |
20 | g.49374848C= | CA2368040139 | KCNB1 | c.712G= (p.Ala238=) c.97-75465G= (n.97-75465G=) n.206+42824C= n.288G= n.156+42824C= | |
20 | g.49374848C>G | CA409004049 | KCNB1 | c.712G>C (p.Ala238Pro) c.97-75465G>C (n.97-75465G>C) n.206+42824C>G n.288G>C n.156+42824C>G | |
20 | g.49374848C>T | CA9903156 | KCNB1 | c.712G>A (p.Ala238Thr) c.97-75465G>A (n.97-75465G>A) n.206+42824C>T n.288G>A n.156+42824C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374849G>A | CA315179457 | KCNB1 | c.711C>T (p.Ile237=) c.97-75466C>T (n.97-75466C>T) n.206+42825G>A n.287C>T n.156+42825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374849G>C | CA409004050 | KCNB1 | c.711C>G (p.Ile237Met) c.97-75466C>G (n.97-75466C>G) n.206+42825G>C n.287C>G n.156+42825G>C | |
20 | g.49374849G= | CA2368040140 | KCNB1 | c.711C= (p.Ile237=) c.97-75466C= (n.97-75466C=) n.206+42825G= n.287C= n.156+42825G= | |
20 | g.49374849G>T | CA510911461 | KCNB1 | c.711C>A (p.Ile237=) c.97-75466C>A (n.97-75466C>A) n.206+42825G>T n.287C>A n.156+42825G>T | dbSNP |
20 | g.49374850A>C | CA409004051 | KCNB1 | c.710T>G (p.Ile237Ser) c.97-75467T>G (n.97-75467T>G) n.206+42826A>C n.286T>G n.156+42826A>C | |
20 | g.49374850A>G | CA409004052 | KCNB1 | c.710T>C (p.Ile237Thr) c.97-75467T>C (n.97-75467T>C) n.206+42826A>G n.286T>C n.156+42826A>G | |
20 | g.49374850A>T | CA409004053 | KCNB1 | c.710T>A (p.Ile237Asn) c.97-75467T>A (n.97-75467T>A) n.206+42826A>T n.286T>A n.156+42826A>T | |
20 | g.49374851T>A | CA409004056 | KCNB1 | c.709A>T (p.Ile237Phe) c.97-75468A>T (n.97-75468A>T) n.206+42827T>A n.285A>T n.156+42827T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374851T>C | CA409004055 | KCNB1 | c.709A>G (p.Ile237Val) c.97-75468A>G (n.97-75468A>G) n.206+42827T>C n.285A>G n.156+42827T>C | |
20 | g.49374851T>G | CA409004054 | KCNB1 | c.709A>C (p.Ile237Leu) c.97-75468A>C (n.97-75468A>C) n.206+42827T>G n.285A>C n.156+42827T>G | |
20 | g.49374852G>A | CA510911462 | KCNB1 | c.708C>T (p.Cys236=) c.97-75469C>T (n.97-75469C>T) n.206+42828G>A n.284C>T n.156+42828G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374852G>C | CA409004057 | KCNB1 | c.708C>G (p.Cys236Trp) c.97-75469C>G (n.97-75469C>G) n.206+42828G>C n.284C>G n.156+42828G>C | |
20 | g.49374852G>T | CA409004058 | KCNB1 | c.708C>A (p.Cys236Ter) c.97-75469C>A (n.97-75469C>A) n.206+42828G>T n.284C>A n.156+42828G>T | |
20 | g.49374853C>A | CA409004059 | KCNB1 | c.707G>T (p.Cys236Phe) c.97-75470G>T (n.97-75470G>T) n.206+42829C>A n.283G>T n.156+42829C>A | |
20 | g.49374853C>G | CA409004060 | KCNB1 | c.707G>C (p.Cys236Ser) c.97-75470G>C (n.97-75470G>C) n.206+42829C>G n.283G>C n.156+42829C>G | |
20 | g.49374853C>T | CA409004061 | KCNB1 | c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.97-75470G>A (n.97-75470G>A) n.206+42829C>T n.283G>A n.156+42829C>T | |
20 | g.49374854A>C | CA409004062 | KCNB1 | c.706T>G (p.Cys236Gly) c.97-75471T>G (n.97-75471T>G) n.206+42830A>C n.282T>G n.156+42830A>C | |
20 | g.49374854A>G | CA409004063 | KCNB1 | c.706T>C (p.Cys236Arg) c.97-75471T>C (n.97-75471T>C) n.206+42830A>G n.282T>C n.156+42830A>G | |
20 | g.49374854A>T | CA409004064 | KCNB1 | c.706T>A (p.Cys236Ser) c.97-75471T>A (n.97-75471T>A) n.206+42830A>T n.282T>A n.156+42830A>T | |
20 | g.49374855C>A | CA510911463 | KCNB1 | c.705G>T (p.Val235=) c.97-75472G>T (n.97-75472G>T) n.206+42831C>A n.281G>T n.156+42831C>A | |
20 | g.49374855C>G | CA510911464 | KCNB1 | c.705G>C (p.Val235=) c.97-75472G>C (n.97-75472G>C) n.206+42831C>G n.281G>C n.156+42831C>G | |
20 | g.49374855C>T | CA510911465 | KCNB1 | c.705G>A (p.Val235=) c.97-75472G>A (n.97-75472G>A) n.206+42831C>T n.281G>A n.156+42831C>T | |
20 | g.49374856A>C | CA409004065 | KCNB1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.97-75473T>G (n.97-75473T>G) n.206+42832A>C n.280T>G n.156+42832A>C | |
20 | g.49374856A>G | CA409004066 | KCNB1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.97-75473T>C (n.97-75473T>C) n.206+42832A>G n.280T>C n.156+42832A>G | |
20 | g.49374856A>T | CA409004067 | KCNB1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.97-75473T>A (n.97-75473T>A) n.206+42832A>T n.280T>A n.156+42832A>T | |
20 | g.49374857C>A | CA409004070 | KCNB1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.97-75474G>T (n.97-75474G>T) n.206+42833C>A n.279G>T n.156+42833C>A | |
20 | g.49374857C= | CA2368040141 | KCNB1 | c.703G= (p.Val235=) c.97-75474G= (n.97-75474G=) n.206+42833C= n.279G= n.156+42833C= | |
20 | g.49374857C>G | CA409004069 | KCNB1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.97-75474G>C (n.97-75474G>C) n.206+42833C>G n.279G>C n.156+42833C>G | |
20 | g.49374857C>T | CA409004068 | KCNB1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.97-75474G>A (n.97-75474G>A) n.206+42833C>T n.279G>A n.156+42833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374858G>A | CA9903157 | KCNB1 | c.702C>T (p.Ala234=) c.97-75475C>T (n.97-75475C>T) n.206+42834G>A n.278C>T n.156+42834G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374858G>C | CA510911467 | KCNB1 | c.702C>G (p.Ala234=) c.97-75475C>G (n.97-75475C>G) n.206+42834G>C n.278C>G n.156+42834G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374858G= | CA2368040142 | KCNB1 | c.702C= (p.Ala234=) c.97-75475C= (n.97-75475C=) n.206+42834G= n.278C= n.156+42834G= | |
20 | g.49374858G>T | CA510911466 | KCNB1 | c.702C>A (p.Ala234=) c.97-75475C>A (n.97-75475C>A) n.206+42834G>T n.278C>A n.156+42834G>T | |
20 | g.49374859G>A | CA409004071 | KCNB1 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.97-75476C>T (n.97-75476C>T) n.206+42835G>A n.277C>T n.156+42835G>A | |
20 | g.49374859G>C | CA409004072 | KCNB1 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.97-75476C>G (n.97-75476C>G) n.206+42835G>C n.277C>G n.156+42835G>C | |
20 | g.49374859G>T | CA409004073 | KCNB1 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.97-75476C>A (n.97-75476C>A) n.206+42835G>T n.277C>A n.156+42835G>T | |
20 | g.49374860C>A | CA409004074 | KCNB1 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.97-75477G>T (n.97-75477G>T) n.206+42836C>A n.276G>T n.156+42836C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374860C= | CA2368040143 | KCNB1 | c.700G= (p.Ala234=) c.97-75477G= (n.97-75477G=) n.206+42836C= n.276G= n.156+42836C= | |
20 | g.49374860C>G | CA409004075 | KCNB1 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.97-75477G>C (n.97-75477G>C) n.206+42836C>G n.276G>C n.156+42836C>G | |
20 | g.49374860C>T | CA409004076 | KCNB1 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.97-75477G>A (n.97-75477G>A) n.206+42836C>T n.276G>A n.156+42836C>T | |
20 | g.49374861C>A | CA409004077 | KCNB1 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.97-75478G>T (n.97-75478G>T) n.206+42837C>A n.275G>T n.156+42837C>A | |
20 | g.49374861C>G | CA409004078 | KCNB1 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.97-75478G>C (n.97-75478G>C) n.206+42837C>G n.275G>C n.156+42837C>G | |
20 | g.49374861C>T | CA510911468 | KCNB1 | c.699G>A (p.Glu233=) c.97-75478G>A (n.97-75478G>A) n.206+42837C>T n.275G>A n.156+42837C>T | |
20 | g.49374862T>A | CA409004079 | KCNB1 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.97-75479A>T (n.97-75479A>T) n.206+42838T>A n.274A>T n.156+42838T>A | |
20 | g.49374862T>C | CA409004080 | KCNB1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.97-75479A>G (n.97-75479A>G) n.206+42838T>C n.274A>G n.156+42838T>C | |
20 | g.49374862T>G | CA409004081 | KCNB1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.97-75479A>C (n.97-75479A>C) n.206+42838T>G n.274A>C n.156+42838T>G | |
20 | g.49374863C>A | CA409004083 | KCNB1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.97-75480G>T (n.97-75480G>T) n.206+42839C>A n.273G>T n.156+42839C>A | |
20 | g.49374863C>G | CA409004084 | KCNB1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.97-75480G>C (n.97-75480G>C) n.206+42839C>G n.273G>C n.156+42839C>G | |
20 | g.49374863C>T | CA409004082 | KCNB1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.97-75480G>A (n.97-75480G>A) n.206+42839C>T n.273G>A n.156+42839C>T | |
20 | g.49374864C>A | CA510911469 | KCNB1 | c.696G>T (p.Val232=) c.97-75481G>T (n.97-75481G>T) n.206+42840C>A n.272G>T n.156+42840C>A | |
20 | g.49374864C= | CA2368040144 | KCNB1 | c.696G= (p.Val232=) c.97-75481G= (n.97-75481G=) n.206+42840C= n.272G= n.156+42840C= | |
20 | g.49374864C>G | CA510911470 | KCNB1 | c.696G>C (p.Val232=) c.97-75481G>C (n.97-75481G>C) n.206+42840C>G n.272G>C n.156+42840C>G | |
20 | g.49374864C>T | CA9903158 | KCNB1 | c.696G>A (p.Val232=) c.97-75481G>A (n.97-75481G>A) n.206+42840C>T n.272G>A n.156+42840C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374865A>C | CA409004085 | KCNB1 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.97-75482T>G (n.97-75482T>G) n.206+42841A>C n.271T>G n.156+42841A>C | |
20 | g.49374865A>G | CA409004086 | KCNB1 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.97-75482T>C (n.97-75482T>C) n.206+42841A>G n.271T>C n.156+42841A>G | |
20 | g.49374865A>T | CA409004087 | KCNB1 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.97-75482T>A (n.97-75482T>A) n.206+42841A>T n.271T>A n.156+42841A>T | |
20 | g.49374866C>A | CA409004090 | KCNB1 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.97-75483G>T (n.97-75483G>T) n.206+42842C>A n.270G>T n.156+42842C>A | |
20 | g.49374866C>G | CA409004089 | KCNB1 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.97-75483G>C (n.97-75483G>C) n.206+42842C>G n.270G>C n.156+42842C>G | |
20 | g.49374866C>T | CA409004088 | KCNB1 | c.694G>A (p.Val232Met) c.97-75483G>A (n.97-75483G>A) n.206+42842C>T n.270G>A n.156+42842C>T | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374867G>A | CA9903159 | KCNB1 | c.693C>T (p.His231=) c.97-75484C>T (n.97-75484C>T) n.206+42843G>A n.269C>T n.156+42843G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374867G>C | CA409004091 | KCNB1 | c.693C>G (p.His231Gln) c.97-75484C>G (n.97-75484C>G) n.206+42843G>C n.269C>G n.156+42843G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374867G= | CA2368040145 | KCNB1 | c.693C= (p.His231=) c.97-75484C= (n.97-75484C=) n.206+42843G= n.269C= n.156+42843G= | |
20 | g.49374867G>T | CA409004092 | KCNB1 | c.693C>A (p.His231Gln) c.97-75484C>A (n.97-75484C>A) n.206+42843G>T n.269C>A n.156+42843G>T | |
20 | g.49374868T>A | CA409004093 | KCNB1 | c.692A>T (p.His231Leu) c.97-75485A>T (n.97-75485A>T) n.206+42844T>A n.268A>T n.156+42844T>A | |
20 | g.49374868T>C | CA409004094 | KCNB1 | c.692A>G (p.His231Arg) c.97-75485A>G (n.97-75485A>G) n.206+42844T>C n.268A>G n.156+42844T>C | |
20 | g.49374868T>G | CA409004095 | KCNB1 | c.692A>C (p.His231Pro) c.97-75485A>C (n.97-75485A>C) n.206+42844T>G n.268A>C n.156+42844T>G | |
20 | g.49374869G>A | CA409004098 | KCNB1 | c.691C>T (p.His231Tyr) c.97-75486C>T (n.97-75486C>T) n.206+42845G>A n.267C>T n.156+42845G>A | |
20 | g.49374869G>C | CA409004096 | KCNB1 | c.691C>G (p.His231Asp) c.97-75486C>G (n.97-75486C>G) n.206+42845G>C n.267C>G n.156+42845G>C | |
20 | g.49374869G>T | CA409004097 | KCNB1 | c.691C>A (p.His231Asn) c.97-75486C>A (n.97-75486C>A) n.206+42845G>T n.267C>A n.156+42845G>T | |
20 | g.49374870G>A | CA510911471 | KCNB1 | c.690C>T (p.Ala230=) c.97-75487C>T (n.97-75487C>T) n.206+42846G>A n.266C>T n.156+42846G>A | |
20 | g.49374870G>C | CA510911472 | KCNB1 | c.690C>G (p.Ala230=) c.97-75487C>G (n.97-75487C>G) n.206+42846G>C n.266C>G n.156+42846G>C | dbSNP |
20 | g.49374870G>T | CA510911473 | KCNB1 | c.690C>A (p.Ala230=) c.97-75487C>A (n.97-75487C>A) n.206+42846G>T n.266C>A n.156+42846G>T | |
20 | g.49374871G>A | CA409004099 | KCNB1 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.97-75488C>T (n.97-75488C>T) n.206+42847G>A n.265C>T n.156+42847G>A | |
20 | g.49374871G>C | CA409004100 | KCNB1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.97-75488C>G (n.97-75488C>G) n.206+42847G>C n.265C>G n.156+42847G>C | |
20 | g.49374871G>T | CA409004101 | KCNB1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.97-75488C>A (n.97-75488C>A) n.206+42847G>T n.265C>A n.156+42847G>T | |
20 | g.49374872C>A | CA409004102 | KCNB1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.97-75489G>T (n.97-75489G>T) n.206+42848C>A n.264G>T n.156+42848C>A | |
20 | g.49374872C>G | CA409004103 | KCNB1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.97-75489G>C (n.97-75489G>C) n.206+42848C>G n.264G>C n.156+42848C>G | |
20 | g.49374872C>T | CA409004104 | KCNB1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.97-75489G>A (n.97-75489G>A) n.206+42848C>T n.264G>A n.156+42848C>T | |
20 | g.49374873C>A | CA510911476 | KCNB1 | c.687G>T (p.Leu229=) c.97-75490G>T (n.97-75490G>T) n.206+42849C>A n.263G>T n.156+42849C>A | dbSNP |
20 | g.49374873C= | CA2368040146 | KCNB1 | c.687G= (p.Leu229=) c.97-75490G= (n.97-75490G=) n.206+42849C= n.263G= n.156+42849C= | |
20 | g.49374873C>G | CA510911474 | KCNB1 | c.687G>C (p.Leu229=) c.97-75490G>C (n.97-75490G>C) n.206+42849C>G n.263G>C n.156+42849C>G | |
20 | g.49374873C>T | CA510911475 | KCNB1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.97-75490G>A (n.97-75490G>A) n.206+42849C>T n.263G>A n.156+42849C>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374874A>C | CA409004105 | KCNB1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.97-75491T>G (n.97-75491T>G) n.206+42850A>C n.262T>G n.156+42850A>C | |
20 | g.49374874A>G | CA409004106 | KCNB1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.97-75491T>C (n.97-75491T>C) n.206+42850A>G n.262T>C n.156+42850A>G | |
20 | g.49374874A>T | CA409004107 | KCNB1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.97-75491T>A (n.97-75491T>A) n.206+42850A>T n.262T>A n.156+42850A>T | |
20 | g.49374875G>A | CA510911477 | KCNB1 | c.685C>T (p.Leu229=) c.97-75492C>T (n.97-75492C>T) n.206+42851G>A n.261C>T n.156+42851G>A | |
20 | g.49374875G>C | CA409004108 | KCNB1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.97-75492C>G (n.97-75492C>G) n.206+42851G>C n.261C>G n.156+42851G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374875G= | CA2368040147 | KCNB1 | c.685C= (p.Leu229=) c.97-75492C= (n.97-75492C=) n.206+42851G= n.261C= n.156+42851G= | |
20 | g.49374875G>T | CA409004109 | KCNB1 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.97-75492C>A (n.97-75492C>A) n.206+42851G>T n.261C>A n.156+42851G>T | |
20 | g.49374876_49374885del | CA2499225780 | KCNB1 | c.676_685del (p.Asn226TrpfsTer18) c.97-75501_97-75492del (n.97-75501_97-75492del) n.206+42852_206+42861del n.252_261del n.156+42852_156+42861del | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374876C>A | CA409004110 | KCNB1 | c.684G>T (p.Gln228His) c.97-75493G>T (n.97-75493G>T) n.206+42852C>A n.260G>T n.156+42852C>A | |
20 | g.49374876C= | CA2368040148 | KCNB1 | c.684G= (p.Gln228=) c.97-75493G= (n.97-75493G=) n.206+42852C= n.260G= n.156+42852C= | |
20 | g.49374876C>G | CA409004111 | KCNB1 | c.684G>C (p.Gln228His) c.97-75493G>C (n.97-75493G>C) n.206+42852C>G n.260G>C n.156+42852C>G | |
20 | g.49374876C>T | CA510911478 | KCNB1 | c.684G>A (p.Gln228=) c.97-75493G>A (n.97-75493G>A) n.206+42852C>T n.260G>A n.156+42852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374877T>A | CA409004112 | KCNB1 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.97-75494A>T (n.97-75494A>T) n.206+42853T>A n.259A>T n.156+42853T>A | |
20 | g.49374877T>C | CA409004114 | KCNB1 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.97-75494A>G (n.97-75494A>G) n.206+42853T>C n.259A>G n.156+42853T>C | |
20 | g.49374877T>G | CA409004113 | KCNB1 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.97-75494A>C (n.97-75494A>C) n.206+42853T>G n.259A>C n.156+42853T>G | |
20 | g.49374878G>A | CA409004115 | KCNB1 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.97-75495C>T (n.97-75495C>T) n.206+42854G>A n.258C>T n.156+42854G>A | ClinVar |
20 | g.49374878G>C | CA409004116 | KCNB1 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.97-75495C>G (n.97-75495C>G) n.206+42854G>C n.258C>G n.156+42854G>C | |
20 | g.49374878G>T | CA409004117 | KCNB1 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.97-75495C>A (n.97-75495C>A) n.206+42854G>T n.258C>A n.156+42854G>T | |
20 | g.49374882del | CA2580098285 | KCNB1 | c.682del (p.Gln228SerfsTer19) c.97-75495del (n.97-75495del) n.206+42858del n.258del n.156+42858del | ClinVar |
20 | g.49374879G>A | CA510911479 | KCNB1 | c.681C>T (p.Pro227=) c.97-75496C>T (n.97-75496C>T) n.206+42855G>A n.257C>T n.156+42855G>A | dbSNP |
20 | g.49374879G>C | CA510911480 | KCNB1 | c.681C>G (p.Pro227=) c.97-75496C>G (n.97-75496C>G) n.206+42855G>C n.257C>G n.156+42855G>C | gnomAD v4 |
20 | g.49374879G>T | CA510911481 | KCNB1 | c.681C>A (p.Pro227=) c.97-75496C>A (n.97-75496C>A) n.206+42855G>T n.257C>A n.156+42855G>T | |
20 | g.49374880G>A | CA409004118 | KCNB1 | c.680C>T (p.Pro227Leu) c.97-75497C>T (n.97-75497C>T) n.206+42856G>A n.256C>T n.156+42856G>A | |
20 | g.49374880G>C | CA409004119 | KCNB1 | c.680C>G (p.Pro227Arg) c.97-75497C>G (n.97-75497C>G) n.206+42856G>C n.256C>G n.156+42856G>C | |
20 | g.49374880G>T | CA409004120 | KCNB1 | c.680C>A (p.Pro227His) c.97-75497C>A (n.97-75497C>A) n.206+42856G>T n.256C>A n.156+42856G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374881G>A | CA409004123 | KCNB1 | c.679C>T (p.Pro227Ser) c.97-75498C>T (n.97-75498C>T) n.206+42857G>A n.255C>T n.156+42857G>A | COSMIC |
20 | g.49374881G>C | CA409004121 | KCNB1 | c.679C>G (p.Pro227Ala) c.97-75498C>G (n.97-75498C>G) n.206+42857G>C n.255C>G n.156+42857G>C | |
20 | g.49374881G>T | CA409004122 | KCNB1 | c.679C>A (p.Pro227Thr) c.97-75498C>A (n.97-75498C>A) n.206+42857G>T n.255C>A n.156+42857G>T | |
20 | g.49374882G>A | CA510911482 | KCNB1 | c.678C>T (p.Asn226=) c.97-75499C>T (n.97-75499C>T) n.206+42858G>A n.254C>T n.156+42858G>A | |
20 | g.49374882G>C | CA409004124 | KCNB1 | c.678C>G (p.Asn226Lys) c.97-75499C>G (n.97-75499C>G) n.206+42858G>C n.254C>G n.156+42858G>C | |
20 | g.49374882G>T | CA409004125 | KCNB1 | c.678C>A (p.Asn226Lys) c.97-75499C>A (n.97-75499C>A) n.206+42858G>T n.254C>A n.156+42858G>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374883T>A | CA409004126 | KCNB1 | c.677A>T (p.Asn226Ile) c.97-75500A>T (n.97-75500A>T) n.206+42859T>A n.253A>T n.156+42859T>A | |
20 | g.49374883T>C | CA409004127 | KCNB1 | c.677A>G (p.Asn226Ser) c.97-75500A>G (n.97-75500A>G) n.206+42859T>C n.253A>G n.156+42859T>C | COSMIC |
20 | g.49374883T>G | CA409004128 | KCNB1 | c.677A>C (p.Asn226Thr) c.97-75500A>C (n.97-75500A>C) n.206+42859T>G n.253A>C n.156+42859T>G | |
20 | g.49374884T>A | CA409004129 | KCNB1 | c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.97-75501A>T (n.97-75501A>T) n.206+42860T>A n.252A>T n.156+42860T>A | |
20 | g.49374884T>C | CA409004131 | KCNB1 | c.676A>G (p.Asn226Asp) c.97-75501A>G (n.97-75501A>G) n.206+42860T>C n.252A>G n.156+42860T>C | |
20 | g.49374884T>G | CA409004130 | KCNB1 | c.676A>C (p.Asn226His) c.97-75501A>C (n.97-75501A>C) n.206+42860T>G n.252A>C n.156+42860T>G | |
20 | g.49374885G>A | CA510911483 | KCNB1 | c.675C>T (p.Asp225=) c.97-75502C>T (n.97-75502C>T) n.206+42861G>A n.251C>T n.156+42861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374885G>C | CA409004132 | KCNB1 | c.675C>G (p.Asp225Glu) c.97-75502C>G (n.97-75502C>G) n.206+42861G>C n.251C>G n.156+42861G>C | |
20 | g.49374885G= | CA2368040149 | KCNB1 | c.675C= (p.Asp225=) c.97-75502C= (n.97-75502C=) n.206+42861G= n.251C= n.156+42861G= | |
20 | g.49374885G>T | CA409004133 | KCNB1 | c.675C>A (p.Asp225Glu) c.97-75502C>A (n.97-75502C>A) n.206+42861G>T n.251C>A n.156+42861G>T | |
20 | g.49374886T>A | CA409004134 | KCNB1 | c.674A>T (p.Asp225Val) c.97-75503A>T (n.97-75503A>T) n.206+42862T>A n.250A>T n.156+42862T>A | |
20 | g.49374886T>C | CA409004135 | KCNB1 | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.97-75503A>G (n.97-75503A>G) n.206+42862T>C n.250A>G n.156+42862T>C | |
20 | g.49374886T>G | CA409004136 | KCNB1 | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.97-75503A>C (n.97-75503A>C) n.206+42862T>G n.250A>C n.156+42862T>G | |
20 | g.49374887C>A | CA409004137 | KCNB1 | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.97-75504G>T (n.97-75504G>T) n.206+42863C>A n.249G>T n.156+42863C>A | |
20 | g.49374887C>G | CA409004138 | KCNB1 | c.673G>C (p.Asp225His) c.97-75504G>C (n.97-75504G>C) n.206+42863C>G n.249G>C n.156+42863C>G | |
20 | g.49374887C>T | CA409004139 | KCNB1 | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.97-75504G>A (n.97-75504G>A) n.206+42863C>T n.249G>A n.156+42863C>T | |
20 | g.49374888T>A | CA510911484 | KCNB1 | c.672A>T (p.Thr224=) c.97-75505A>T (n.97-75505A>T) n.206+42864T>A n.248A>T n.156+42864T>A | |
20 | g.49374888T>C | CA510911485 | KCNB1 | c.672A>G (p.Thr224=) c.97-75505A>G (n.97-75505A>G) n.206+42864T>C n.248A>G n.156+42864T>C | |
20 | g.49374888T>G | CA510911486 | KCNB1 | c.672A>C (p.Thr224=) c.97-75505A>C (n.97-75505A>C) n.206+42864T>G n.248A>C n.156+42864T>G | |
20 | g.49374889G>A | CA409004140 | KCNB1 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.97-75506C>T (n.97-75506C>T) n.206+42865G>A n.247C>T n.156+42865G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374889G>C | CA409004141 | KCNB1 | c.671C>G (p.Thr224Arg) c.97-75506C>G (n.97-75506C>G) n.206+42865G>C n.247C>G n.156+42865G>C | |
20 | g.49374889G>T | CA409004142 | KCNB1 | c.671C>A (p.Thr224Lys) c.97-75506C>A (n.97-75506C>A) n.206+42865G>T n.247C>A n.156+42865G>T | |
20 | g.49374890T>A | CA409004144 | KCNB1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.97-75507A>T (n.97-75507A>T) n.206+42866T>A n.246A>T n.156+42866T>A | |
20 | g.49374890T>C | CA409004145 | KCNB1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.97-75507A>G (n.97-75507A>G) n.206+42866T>C n.246A>G n.156+42866T>C | |
20 | g.49374890T>G | CA409004143 | KCNB1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.97-75507A>C (n.97-75507A>C) n.206+42866T>G n.246A>C n.156+42866T>G | |
20 | g.49374891G>A | CA9903160 | KCNB1 | c.669C>T (p.Ser223=) c.97-75508C>T (n.97-75508C>T) n.206+42867G>A n.245C>T n.156+42867G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374891G>C | CA510911487 | KCNB1 | c.669C>G (p.Ser223=) c.97-75508C>G (n.97-75508C>G) n.206+42867G>C n.245C>G n.156+42867G>C | |
20 | g.49374891G= | CA2368040150 | KCNB1 | c.669C= (p.Ser223=) c.97-75508C= (n.97-75508C=) n.206+42867G= n.245C= n.156+42867G= | |
20 | g.49374891G>T | CA510911488 | KCNB1 | c.669C>A (p.Ser223=) c.97-75508C>A (n.97-75508C>A) n.206+42867G>T n.245C>A n.156+42867G>T | |
20 | g.49374892G>A | CA409004146 | KCNB1 | c.668C>T (p.Ser223Phe) c.97-75509C>T (n.97-75509C>T) n.206+42868G>A n.244C>T n.156+42868G>A | |
20 | g.49374892G>C | CA409004148 | KCNB1 | c.668C>G (p.Ser223Cys) c.97-75509C>G (n.97-75509C>G) n.206+42868G>C n.244C>G n.156+42868G>C | |
20 | g.49374892G>T | CA409004147 | KCNB1 | c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.97-75509C>A (n.97-75509C>A) n.206+42868G>T n.244C>A n.156+42868G>T | |
20 | g.49374893A>C | CA409004149 | KCNB1 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.97-75510T>G (n.97-75510T>G) n.206+42869A>C n.243T>G n.156+42869A>C | |
20 | g.49374893A>G | CA409004150 | KCNB1 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.97-75510T>C (n.97-75510T>C) n.206+42869A>G n.243T>C n.156+42869A>G | |
20 | g.49374893A>T | CA409004151 | KCNB1 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.97-75510T>A (n.97-75510T>A) n.206+42869A>T n.243T>A n.156+42869A>T | |
20 | g.49374894C>A | CA409004152 | KCNB1 | c.666G>T (p.Gln222His) c.97-75511G>T (n.97-75511G>T) n.206+42870C>A n.242G>T n.156+42870C>A | |
20 | g.49374894C= | CA2368040151 | KCNB1 | c.666G= (p.Gln222=) c.97-75511G= (n.97-75511G=) n.206+42870C= n.242G= n.156+42870C= | |
20 | g.49374894C>G | CA409004153 | KCNB1 | c.666G>C (p.Gln222His) c.97-75511G>C (n.97-75511G>C) n.206+42870C>G n.242G>C n.156+42870C>G | |
20 | g.49374894C>T | CA9903161 | KCNB1 | c.666G>A (p.Gln222=) c.97-75511G>A (n.97-75511G>A) n.206+42870C>T n.242G>A n.156+42870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374895T>A | CA409004154 | KCNB1 | c.665A>T (p.Gln222Leu) c.97-75512A>T (n.97-75512A>T) n.206+42871T>A n.241A>T n.156+42871T>A | |
20 | g.49374895T>C | CA409004155 | KCNB1 | c.665A>G (p.Gln222Arg) c.97-75512A>G (n.97-75512A>G) n.206+42871T>C n.241A>G n.156+42871T>C | |
20 | g.49374895T>G | CA409004156 | KCNB1 | c.665A>C (p.Gln222Pro) c.97-75512A>C (n.97-75512A>C) n.206+42871T>G n.241A>C n.156+42871T>G | |
20 | g.49374896G>A | CA409004157 | KCNB1 | c.664C>T (p.Gln222Ter) c.97-75513C>T (n.97-75513C>T) n.206+42872G>A n.240C>T n.156+42872G>A | |
20 | g.49374896G>C | CA409004158 | KCNB1 | c.664C>G (p.Gln222Glu) c.97-75513C>G (n.97-75513C>G) n.206+42872G>C n.240C>G n.156+42872G>C | |
20 | g.49374896G>T | CA409004159 | KCNB1 | c.664C>A (p.Gln222Lys) c.97-75513C>A (n.97-75513C>A) n.206+42872G>T n.240C>A n.156+42872G>T | |
20 | g.49374897G>A | CA510911489 | KCNB1 | c.663C>T (p.Gly221=) c.97-75514C>T (n.97-75514C>T) n.206+42873G>A n.239C>T n.156+42873G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374897G>C | CA510911490 | KCNB1 | c.663C>G (p.Gly221=) c.97-75514C>G (n.97-75514C>G) n.206+42873G>C n.239C>G n.156+42873G>C | |
20 | g.49374897G>T | CA510911491 | KCNB1 | c.663C>A (p.Gly221=) c.97-75514C>A (n.97-75514C>A) n.206+42873G>T n.239C>A n.156+42873G>T | |
20 | g.49374898C>A | CA409004161 | KCNB1 | c.662G>T (p.Gly221Val) c.97-75515G>T (n.97-75515G>T) n.206+42874C>A n.238G>T n.156+42874C>A | |
20 | g.49374898C= | CA2368040152 | KCNB1 | c.662G= (p.Gly221=) c.97-75515G= (n.97-75515G=) n.206+42874C= n.238G= n.156+42874C= | |
20 | g.49374898C>G | CA9903162 | KCNB1 | c.662G>C (p.Gly221Ala) c.97-75515G>C (n.97-75515G>C) n.206+42874C>G n.238G>C n.156+42874C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.49374898C>T | CA409004160 | KCNB1 | c.662G>A (p.Gly221Asp) c.97-75515G>A (n.97-75515G>A) n.206+42874C>T n.238G>A n.156+42874C>T | COSMIC |
20 | g.49374898_49374899delinsCC | CA2368040153 | KCNB1 | c.661_662delinsGG (p.Gly221=) c.97-75516_97-75515delinsGG (n.97-75516_97-75515delinsGG) n.206+42874_206+42875delinsCC n.237_238delinsGG n.156+42874_156+42875delinsCC | |
20 | g.49374898_49374899insA | CA2739290286 | KCNB1 | c.661_662insT (p.Gly221ValfsTer?) c.97-75516_97-75515insT (n.97-75516_97-75515insT) n.206+42874_206+42875insA n.237_238insT n.156+42874_156+42875insA | |
20 | g.49374899C>A | CA409004162 | KCNB1 | c.661G>T (p.Gly221Cys) c.97-75516G>T (n.97-75516G>T) n.206+42875C>A n.237G>T n.156+42875C>A | COSMIC |
20 | g.49374899C= | CA2368040154 | KCNB1 | c.661G= (p.Gly221=) c.97-75516G= (n.97-75516G=) n.206+42875C= n.237G= n.156+42875C= | |
20 | g.49374899C>G | CA409004163 | KCNB1 | c.661G>C (p.Gly221Arg) c.97-75516G>C (n.97-75516G>C) n.206+42875C>G n.237G>C n.156+42875C>G | |
20 | g.49374899C>T | CA409004164 | KCNB1 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.97-75516G>A (n.97-75516G>A) n.206+42875C>T n.237G>A n.156+42875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49374899delinsAT | CA658799371 | KCNB1 | c.661delinsAT (p.Gly221MetfsTer?) c.97-75516delinsAT (n.97-75516delinsAT) n.206+42875delinsAT n.237delinsAT n.156+42875delinsAT | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374900G>A | CA9903163 | KCNB1 | c.660C>T (p.Phe220=) c.97-75517C>T (n.97-75517C>T) n.206+42876G>A n.236C>T n.156+42876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.49374900G>C | CA409004165 | KCNB1 | c.660C>G (p.Phe220Leu) c.97-75517C>G (n.97-75517C>G) n.206+42876G>C n.236C>G n.156+42876G>C | |
20 | g.49374900G= | CA2368040155 | KCNB1 | c.660C= (p.Phe220=) c.97-75517C= (n.97-75517C=) n.206+42876G= n.236C= n.156+42876G= | |
20 | g.49374900G>T | CA409004166 | KCNB1 | c.660C>A (p.Phe220Leu) c.97-75517C>A (n.97-75517C>A) n.206+42876G>T n.236C>A n.156+42876G>T | COSMIC |
20 | g.49374901A>C | CA409004167 | KCNB1 | c.659T>G (p.Phe220Cys) c.97-75518T>G (n.97-75518T>G) n.206+42877A>C n.235T>G n.156+42877A>C | |
20 | g.49374901A>G | CA409004168 | KCNB1 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.97-75518T>C (n.97-75518T>C) n.206+42877A>G n.235T>C n.156+42877A>G | COSMIC |
20 | g.49374901A>T | CA409004169 | KCNB1 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.97-75518T>A (n.97-75518T>A) n.206+42877A>T n.235T>A n.156+42877A>T | |
20 | g.49374902A>C | CA409004170 | KCNB1 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.97-75519T>G (n.97-75519T>G) n.206+42878A>C n.234T>G n.156+42878A>C | |
20 | g.49374902A>G | CA409004171 | KCNB1 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.97-75519T>C (n.97-75519T>C) n.206+42878A>G n.234T>C n.156+42878A>G | |
20 | g.49374902A>T | CA409004172 | KCNB1 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.97-75519T>A (n.97-75519T>A) n.206+42878A>T n.234T>A n.156+42878A>T | |
20 | g.49374903C>A | CA409004174 | KCNB1 | c.657G>T (p.Glu219Asp) c.97-75520G>T (n.97-75520G>T) n.206+42879C>A n.233G>T n.156+42879C>A | |
20 | g.49374903C>G | CA409004175 | KCNB1 | c.657G>C (p.Glu219Asp) c.97-75520G>C (n.97-75520G>C) n.206+42879C>G n.233G>C n.156+42879C>G | |
20 | g.49374903C>T | CA510911492 | KCNB1 | c.657G>A (p.Glu219=) c.97-75520G>A (n.97-75520G>A) n.206+42879C>T n.233G>A n.156+42879C>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374904T>A | CA409004177 | KCNB1 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.97-75521A>T (n.97-75521A>T) n.206+42880T>A n.232A>T n.156+42880T>A | |
20 | g.49374904T>C | CA409004178 | KCNB1 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.97-75521A>G (n.97-75521A>G) n.206+42880T>C n.232A>G n.156+42880T>C | |
20 | g.49374904T>G | CA409004181 | KCNB1 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.97-75521A>C (n.97-75521A>C) n.206+42880T>G n.232A>C n.156+42880T>G | |
20 | g.49374905C>A | CA409004183 | KCNB1 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.97-75522G>T (n.97-75522G>T) n.206+42881C>A n.231G>T n.156+42881C>A | |
20 | g.49374905C>G | CA409004184 | KCNB1 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.97-75522G>C (n.97-75522G>C) n.206+42881C>G n.231G>C n.156+42881C>G | |
20 | g.49374905C>T | CA409004186 | KCNB1 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.97-75522G>A (n.97-75522G>A) n.206+42881C>T n.231G>A n.156+42881C>T | |
20 | g.49374906A>C | CA409004188 | KCNB1 | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.97-75523T>G (n.97-75523T>G) n.206+42882A>C n.230T>G n.156+42882A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49374906A>G | CA510911493 | KCNB1 | c.654T>C (p.Asp218=) c.97-75523T>C (n.97-75523T>C) n.206+42882A>G n.230T>C n.156+42882A>G | |
20 | g.49374906A>T | CA409004189 | KCNB1 | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.97-75523T>A (n.97-75523T>A) n.206+42882A>T n.230T>A n.156+42882A>T | |
20 | g.49374907T>A | CA409004192 | KCNB1 | c.653A>T (p.Asp218Val) c.97-75524A>T (n.97-75524A>T) n.206+42883T>A n.229A>T n.156+42883T>A | |
20 | g.49374907T>C | CA409004194 | KCNB1 | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.97-75524A>G (n.97-75524A>G) n.206+42883T>C n.229A>G n.156+42883T>C | |
20 | g.49374907T>G | CA409004195 | KCNB1 | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.97-75524A>C (n.97-75524A>C) n.206+42883T>G n.229A>C n.156+42883T>G | |
20 | g.49374908C>A | CA409004198 | KCNB1 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.97-75525G>T (n.97-75525G>T) n.206+42884C>A n.228G>T n.156+42884C>A | dbSNP |
20 | g.49374908C= | CA2368040156 | KCNB1 | c.652G= (p.Asp218=) c.97-75525G= (n.97-75525G=) n.206+42884C= n.228G= n.156+42884C= | |
20 | g.49374908C>G | CA409004200 | KCNB1 | c.652G>C (p.Asp218His) c.97-75525G>C (n.97-75525G>C) n.206+42884C>G n.228G>C n.156+42884C>G | |
20 | g.49374908C>T | CA409004202 | KCNB1 | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.97-75525G>A (n.97-75525G>A) n.206+42884C>T n.228G>A n.156+42884C>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374909G>A | CA9903164 | KCNB1 | c.651C>T (p.Leu217=) c.97-75526C>T (n.97-75526C>T) n.206+42885G>A n.227C>T n.156+42885G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374909G>C | CA510911494 | KCNB1 | c.651C>G (p.Leu217=) c.97-75526C>G (n.97-75526C>G) n.206+42885G>C n.227C>G n.156+42885G>C | ClinVar |
20 | g.49374909G= | CA2368040157 | KCNB1 | c.651C= (p.Leu217=) c.97-75526C= (n.97-75526C=) n.206+42885G= n.227C= n.156+42885G= | |
20 | g.49374909G>T | CA510911495 | KCNB1 | c.651C>A (p.Leu217=) c.97-75526C>A (n.97-75526C>A) n.206+42885G>T n.227C>A n.156+42885G>T | |
20 | g.49374910A>C | CA409004206 | KCNB1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.97-75527T>G (n.97-75527T>G) n.206+42886A>C n.226T>G n.156+42886A>C | |
20 | g.49374910A>G | CA409004209 | KCNB1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.97-75527T>C (n.97-75527T>C) n.206+42886A>G n.226T>C n.156+42886A>G | |
20 | g.49374910A>T | CA409004213 | KCNB1 | c.650T>A (p.Leu217His) c.97-75527T>A (n.97-75527T>A) n.206+42886A>T n.226T>A n.156+42886A>T | |
20 | g.49374911G>A | CA409004215 | KCNB1 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.97-75528C>T (n.97-75528C>T) n.206+42887G>A n.225C>T n.156+42887G>A | |
20 | g.49374911G>C | CA409004217 | KCNB1 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.97-75528C>G (n.97-75528C>G) n.206+42887G>C n.225C>G n.156+42887G>C | COSMIC |
20 | g.49374911G>T | CA409004220 | KCNB1 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.97-75528C>A (n.97-75528C>A) n.206+42887G>T n.225C>A n.156+42887G>T | |
20 | g.49374912G>A | CA510911496 | KCNB1 | c.648C>T (p.Ser216=) c.97-75529C>T (n.97-75529C>T) n.206+42888G>A n.224C>T n.156+42888G>A | ClinVar |
20 | g.49374912G>C | CA409004221 | KCNB1 | c.648C>G (p.Ser216Arg) c.97-75529C>G (n.97-75529C>G) n.206+42888G>C n.224C>G n.156+42888G>C | |
20 | g.49374912G>T | CA409004222 | KCNB1 | c.648C>A (p.Ser216Arg) c.97-75529C>A (n.97-75529C>A) n.206+42888G>T n.224C>A n.156+42888G>T | |
20 | g.49374913C>A | CA409004224 | KCNB1 | c.647G>T (p.Ser216Ile) c.97-75530G>T (n.97-75530G>T) n.206+42889C>A n.223G>T n.156+42889C>A | |
20 | g.49374913C>G | CA409004225 | KCNB1 | c.647G>C (p.Ser216Thr) c.97-75530G>C (n.97-75530G>C) n.206+42889C>G n.223G>C n.156+42889C>G | |
20 | g.49374913C>T | CA409004228 | KCNB1 | c.647G>A (p.Ser216Asn) c.97-75530G>A (n.97-75530G>A) n.206+42889C>T n.223G>A n.156+42889C>T | |
20 | g.49374914T>A | CA409004230 | KCNB1 | c.646A>T (p.Ser216Cys) c.97-75531A>T (n.97-75531A>T) n.206+42890T>A n.222A>T n.156+42890T>A | |
20 | g.49374914T>C | CA409004232 | KCNB1 | c.646A>G (p.Ser216Gly) c.97-75531A>G (n.97-75531A>G) n.206+42890T>C n.222A>G n.156+42890T>C | |
20 | g.49374914T>G | CA409004234 | KCNB1 | c.646A>C (p.Ser216Arg) c.97-75531A>C (n.97-75531A>C) n.206+42890T>G n.222A>C n.156+42890T>G | |
20 | g.49374915C>A | CA409004251 | KCNB1 | c.645G>T (p.Gln215His) c.97-75532G>T (n.97-75532G>T) n.206+42891C>A n.221G>T n.156+42891C>A | |
20 | g.49374915C>G | CA409004236 | KCNB1 | c.645G>C (p.Gln215His) c.97-75532G>C (n.97-75532G>C) n.206+42891C>G n.221G>C n.156+42891C>G | |
20 | g.49374915C>T | CA510911497 | KCNB1 | c.645G>A (p.Gln215=) c.97-75532G>A (n.97-75532G>A) n.206+42891C>T n.221G>A n.156+42891C>T | |
20 | g.49374916T>A | CA409004253 | KCNB1 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.97-75533A>T (n.97-75533A>T) n.206+42892T>A n.220A>T n.156+42892T>A | |
20 | g.49374916T>C | CA409004255 | KCNB1 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.97-75533A>G (n.97-75533A>G) n.206+42892T>C n.220A>G n.156+42892T>C | |
20 | g.49374916T>G | CA409004256 | KCNB1 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.97-75533A>C (n.97-75533A>C) n.206+42892T>G n.220A>C n.156+42892T>G | |
20 | g.49374917_49374918del | CA2695229829 | KCNB1 | c.643_644del (p.Gln215GlufsTer4) c.97-75534_97-75533del (n.97-75534_97-75533del) n.206+42893_206+42894del n.219_220del n.156+42893_156+42894del | |
20 | g.49374917G>A | CA409004258 | KCNB1 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.97-75534C>T (n.97-75534C>T) n.206+42893G>A n.219C>T n.156+42893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.49374917G>C | CA409004261 | KCNB1 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.97-75534C>G (n.97-75534C>G) n.206+42893G>C n.219C>G n.156+42893G>C | |
20 | g.49374917G= | CA2368040158 | KCNB1 | c.643C= (p.Gln215=) c.97-75534C= (n.97-75534C=) n.206+42893G= n.219C= n.156+42893G= | |
20 | g.49374917G>T | CA409004263 | KCNB1 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.97-75534C>A (n.97-75534C>A) n.206+42893G>T n.219C>A n.156+42893G>T | |
20 | g.49374918T>A | CA510911498 | KCNB1 | c.642A>T (p.Leu214=) c.97-75535A>T (n.97-75535A>T) n.206+42894T>A n.218A>T n.156+42894T>A | |
20 | g.49374918T>C | CA510911499 | KCNB1 | c.642A>G (p.Leu214=) c.97-75535A>G (n.97-75535A>G) n.206+42894T>C n.218A>G n.156+42894T>C | |
20 | g.49374918T>G | CA510911500 | KCNB1 | c.642A>C (p.Leu214=) c.97-75535A>C (n.97-75535A>C) n.206+42894T>G n.218A>C n.156+42894T>G | |
20 | g.49374919A>C | CA409004269 | KCNB1 | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.97-75536T>G (n.97-75536T>G) n.206+42895A>C n.217T>G n.156+42895A>C | |
20 | g.49374919A>G | CA409004267 | KCNB1 | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.97-75536T>C (n.97-75536T>C) n.206+42895A>G n.217T>C n.156+42895A>G | |
20 | g.49374919A>T | CA409004265 | KCNB1 | c.641T>A (p.Leu214Gln) c.97-75536T>A (n.97-75536T>A) n.206+42895A>T n.217T>A n.156+42895A>T | |
20 | g.49374920G>A | CA510911501 | KCNB1 | c.640C>T (p.Leu214=) c.97-75537C>T (n.97-75537C>T) n.206+42896G>A n.216C>T n.156+42896G>A | dbSNP |
20 | g.49374920G>C | CA409004271 | KCNB1 | c.640C>G (p.Leu214Val) c.97-75537C>G (n.97-75537C>G) n.206+42896G>C n.216C>G n.156+42896G>C | |
20 | g.49374920G= | CA2368040159 | KCNB1 | c.640C= (p.Leu214=) c.97-75537C= (n.97-75537C=) n.206+42896G= n.216C= n.156+42896G= | |
20 | g.49374920G>T | CA409004273 | KCNB1 | c.640C>A (p.Leu214Ile) c.97-75537C>A (n.97-75537C>A) n.206+42896G>T n.216C>A n.156+42896G>T | |
20 | g.49374921C>A | CA409004276 | KCNB1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.97-75538G>T (n.97-75538G>T) n.206+42897C>A n.215G>T n.156+42897C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374921C>G | CA409004278 | KCNB1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.97-75538G>C (n.97-75538G>C) n.206+42897C>G n.215G>C n.156+42897C>G | |
20 | g.49374921C>T | CA510911502 | KCNB1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.97-75538G>A (n.97-75538G>A) n.206+42897C>T n.215G>A n.156+42897C>T | gnomAD v4 |
20 | g.49374922T>A | CA409004280 | KCNB1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.97-75539A>T (n.97-75539A>T) n.206+42898T>A n.214A>T n.156+42898T>A | |
20 | g.49374922T>C | CA409004282 | KCNB1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.97-75539A>G (n.97-75539A>G) n.206+42898T>C n.214A>G n.156+42898T>C | |
20 | g.49374922T>G | CA409004284 | KCNB1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.97-75539A>C (n.97-75539A>C) n.206+42898T>G n.214A>C n.156+42898T>G | |
20 | g.49374923C>A | CA409004285 | KCNB1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.97-75540G>T (n.97-75540G>T) n.206+42899C>A n.213G>T n.156+42899C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374923C>G | CA409004289 | KCNB1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.97-75540G>C (n.97-75540G>C) n.206+42899C>G n.213G>C n.156+42899C>G | |
20 | g.49374923C>T | CA409004287 | KCNB1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.97-75540G>A (n.97-75540G>A) n.206+42899C>T n.213G>A n.156+42899C>T | |
20 | g.49374924A>C | CA510911503 | KCNB1 | c.636T>G (p.Pro212=) c.97-75541T>G (n.97-75541T>G) n.206+42900A>C n.212T>G n.156+42900A>C | gnomAD v4 |
20 | g.49374924A>G | CA510911504 | KCNB1 | c.636T>C (p.Pro212=) c.97-75541T>C (n.97-75541T>C) n.206+42900A>G n.212T>C n.156+42900A>G | gnomAD v4 |
20 | g.49374924A>T | CA510911505 | KCNB1 | c.636T>A (p.Pro212=) c.97-75541T>A (n.97-75541T>A) n.206+42900A>T n.212T>A n.156+42900A>T | |
20 | g.49374925G>A | CA409004291 | KCNB1 | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.97-75542C>T (n.97-75542C>T) n.206+42901G>A n.211C>T n.156+42901G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374925G>C | CA409004293 | KCNB1 | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.97-75542C>G (n.97-75542C>G) n.206+42901G>C n.211C>G n.156+42901G>C | |
20 | g.49374925G>T | CA409004295 | KCNB1 | c.635C>A (p.Pro212His) c.97-75542C>A (n.97-75542C>A) n.206+42901G>T n.211C>A n.156+42901G>T | |
20 | g.49374926G>A | CA409004297 | KCNB1 | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.97-75543C>T (n.97-75543C>T) n.206+42902G>A n.210C>T n.156+42902G>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374926G>C | CA409004299 | KCNB1 | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.97-75543C>G (n.97-75543C>G) n.206+42902G>C n.210C>G n.156+42902G>C | |
20 | g.49374926G>T | CA409004301 | KCNB1 | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.97-75543C>A (n.97-75543C>A) n.206+42902G>T n.210C>A n.156+42902G>T | |
20 | g.49374927C>A | CA510911506 | KCNB1 | c.633G>T (p.Leu211=) c.97-75544G>T (n.97-75544G>T) n.206+42903C>A n.209G>T n.156+42903C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374927C= | CA2368040160 | KCNB1 | c.633G= (p.Leu211=) c.97-75544G= (n.97-75544G=) n.206+42903C= n.209G= n.156+42903C= | |
20 | g.49374927C>G | CA510911507 | KCNB1 | c.633G>C (p.Leu211=) c.97-75544G>C (n.97-75544G>C) n.206+42903C>G n.209G>C n.156+42903C>G | |
20 | g.49374927C>T | CA510911508 | KCNB1 | c.633G>A (p.Leu211=) c.97-75544G>A (n.97-75544G>A) n.206+42903C>T n.209G>A n.156+42903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.49374928A>C | CA409004303 | KCNB1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.97-75545T>G (n.97-75545T>G) n.206+42904A>C n.208T>G n.156+42904A>C | |
20 | g.49374928A>G | CA409004304 | KCNB1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.97-75545T>C (n.97-75545T>C) n.206+42904A>G n.208T>C n.156+42904A>G | |
20 | g.49374928A>T | CA409004305 | KCNB1 | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.97-75545T>A (n.97-75545T>A) n.206+42904A>T n.208T>A n.156+42904A>T | |
20 | g.49374929G>A | CA510911509 | KCNB1 | c.631C>T (p.Leu211=) c.97-75546C>T (n.97-75546C>T) n.206+42905G>A n.207C>T n.156+42905G>A | |
20 | g.49374929G>C | CA409004308 | KCNB1 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.97-75546C>G (n.97-75546C>G) n.206+42905G>C n.207C>G n.156+42905G>C | |
20 | g.49374929G>T | CA409004309 | KCNB1 | c.631C>A (p.Leu211Met) c.97-75546C>A (n.97-75546C>A) n.206+42905G>T n.207C>A n.156+42905G>T | |
20 | g.49374930C>A | CA510911510 | KCNB1 | c.630G>T (p.Thr210=) c.97-75547G>T (n.97-75547G>T) n.206+42906C>A n.206G>T n.156+42906C>A | gnomAD v4 |
20 | g.49374930C= | CA2368040161 | KCNB1 | c.630G= (p.Thr210=) c.97-75547G= (n.97-75547G=) n.206+42906C= n.206G= n.156+42906C= | |
20 | g.49374930C>G | CA510911511 | KCNB1 | c.630G>C (p.Thr210=) c.97-75547G>C (n.97-75547G>C) n.206+42906C>G n.206G>C n.156+42906C>G | |
20 | g.49374930C>T | CA9903165 | KCNB1 | c.630G>A (p.Thr210=) c.97-75547G>A (n.97-75547G>A) n.206+42906C>T n.206G>A n.156+42906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374931G>A | CA409004313 | KCNB1 | c.629C>T (p.Thr210Met) c.97-75548C>T (n.97-75548C>T) n.206+42907G>A n.205C>T n.156+42907G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.49374931G>C | CA409004315 | KCNB1 | c.629C>G (p.Thr210Arg) c.97-75548C>G (n.97-75548C>G) n.206+42907G>C n.205C>G n.156+42907G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.49374931G= | CA2368040162 | KCNB1 | c.629C= (p.Thr210=) c.97-75548C= (n.97-75548C=) n.206+42907G= n.205C= n.156+42907G= | |
20 | g.49374931G>T | CA409004314 | KCNB1 | c.629C>A (p.Thr210Lys) c.97-75548C>A (n.97-75548C>A) n.206+42907G>T n.205C>A n.156+42907G>T | ClinVar dbSNP |