Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.49374831C>ACA409004005KCNB1c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.97-75448G>T (n.97-75448G>T)
n.206+42807C>A
n.305G>T
n.156+42807C>A
20g.49374831C>GCA409004006KCNB1c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.97-75448G>C (n.97-75448G>C)
n.206+42807C>G
n.305G>C
n.156+42807C>G
20g.49374831C>TCA510911453KCNB1c.729G>A (p.Glu243=)
c.97-75448G>A (n.97-75448G>A)
n.206+42807C>T
n.305G>A
n.156+42807C>T
ClinVar dbSNP
20g.49374832T>ACA409004009KCNB1c.728A>T (p.Glu243Val)
c.97-75449A>T (n.97-75449A>T)
n.206+42808T>A
n.304A>T
n.156+42808T>A
20g.49374832T>CCA409004008KCNB1c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.97-75449A>G (n.97-75449A>G)
n.206+42808T>C
n.304A>G
n.156+42808T>C
20g.49374832T>GCA409004007KCNB1c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.97-75449A>C (n.97-75449A>C)
n.206+42808T>G
n.304A>C
n.156+42808T>G
20g.49374833C>ACA409004010KCNB1c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.97-75450G>T (n.97-75450G>T)
n.206+42809C>A
n.303G>T
n.156+42809C>A
20g.49374833C>GCA409004011KCNB1c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.97-75450G>C (n.97-75450G>C)
n.206+42809C>G
n.303G>C
n.156+42809C>G
20g.49374833C>TCA409004012KCNB1c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.97-75450G>A (n.97-75450G>A)
n.206+42809C>T
n.303G>A
n.156+42809C>T
20g.49374834C>ACA409004013KCNB1c.726G>T (p.Met242Ile)
c.97-75451G>T (n.97-75451G>T)
n.206+42810C>A
n.302G>T
n.156+42810C>A
20g.49374834C>GCA409004014KCNB1c.726G>C (p.Met242Ile)
c.97-75451G>C (n.97-75451G>C)
n.206+42810C>G
n.302G>C
n.156+42810C>G
20g.49374834C>TCA409004015KCNB1c.726G>A (p.Met242Ile)
c.97-75451G>A (n.97-75451G>A)
n.206+42810C>T
n.302G>A
n.156+42810C>T
20g.49374835A=CA2368040137KCNB1c.725T= (p.Met242=)
c.97-75452T= (n.97-75452T=)
n.206+42811A=
n.301T=
n.156+42811A=
20g.49374835A>CCA409004016KCNB1c.725T>G (p.Met242Arg)
c.97-75452T>G (n.97-75452T>G)
n.206+42811A>C
n.301T>G
n.156+42811A>C
20g.49374835A>GCA409004017KCNB1c.725T>C (p.Met242Thr)
c.97-75452T>C (n.97-75452T>C)
n.206+42811A>G
n.301T>C
n.156+42811A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.49374835A>TCA409004018KCNB1c.725T>A (p.Met242Lys)
c.97-75452T>A (n.97-75452T>A)
n.206+42811A>T
n.301T>A
n.156+42811A>T
20g.49374836T>ACA409004019KCNB1c.724A>T (p.Met242Leu)
c.97-75453A>T (n.97-75453A>T)
n.206+42812T>A
n.300A>T
n.156+42812T>A
20g.49374836T>CCA409004020KCNB1c.724A>G (p.Met242Val)
c.97-75453A>G (n.97-75453A>G)
n.206+42812T>C
n.300A>G
n.156+42812T>C
20g.49374836T>GCA409004021KCNB1c.724A>C (p.Met242Leu)
c.97-75453A>C (n.97-75453A>C)
n.206+42812T>G
n.300A>C
n.156+42812T>G
20g.49374837G>ACA510911454KCNB1c.723C>T (p.Thr241=)
c.97-75454C>T (n.97-75454C>T)
n.206+42813G>A
n.299C>T
n.156+42813G>A
20g.49374837G>CCA510911455KCNB1c.723C>G (p.Thr241=)
c.97-75454C>G (n.97-75454C>G)
n.206+42813G>C
n.299C>G
n.156+42813G>C
20g.49374837G>TCA510911456KCNB1c.723C>A (p.Thr241=)
c.97-75454C>A (n.97-75454C>A)
n.206+42813G>T
n.299C>A
n.156+42813G>T
20g.49374838G>ACA409004022KCNB1c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.97-75455C>T (n.97-75455C>T)
n.206+42814G>A
n.298C>T
n.156+42814G>A
20g.49374838G>CCA409004024KCNB1c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.97-75455C>G (n.97-75455C>G)
n.206+42814G>C
n.298C>G
n.156+42814G>C
20g.49374838G>TCA409004023KCNB1c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.97-75455C>A (n.97-75455C>A)
n.206+42814G>T
n.298C>A
n.156+42814G>T
20g.49374839T>ACA409004025KCNB1c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.97-75456A>T (n.97-75456A>T)
n.206+42815T>A
n.297A>T
n.156+42815T>A
20g.49374839T>CCA409004027KCNB1c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.97-75456A>G (n.97-75456A>G)
n.206+42815T>C
n.297A>G
n.156+42815T>C
20g.49374839T>GCA409004026KCNB1c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.97-75456A>C (n.97-75456A>C)
n.206+42815T>G
n.297A>C
n.156+42815T>G
20g.49374840G>ACA510911457KCNB1c.720C>T (p.Phe240=)
c.97-75457C>T (n.97-75457C>T)
n.206+42816G>A
n.296C>T
n.156+42816G>A
20g.49374840G>CCA409004028KCNB1c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.97-75457C>G (n.97-75457C>G)
n.206+42816G>C
n.296C>G
n.156+42816G>C
20g.49374840G>TCA409004029KCNB1c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.97-75457C>A (n.97-75457C>A)
n.206+42816G>T
n.296C>A
n.156+42816G>T
20g.49374841A>CCA409004030KCNB1c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.97-75458T>G (n.97-75458T>G)
n.206+42817A>C
n.295T>G
n.156+42817A>C
20g.49374841A>GCA409004031KCNB1c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.97-75458T>C (n.97-75458T>C)
n.206+42817A>G
n.295T>C
n.156+42817A>G
20g.49374841A>TCA409004032KCNB1c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.97-75458T>A (n.97-75458T>A)
n.206+42817A>T
n.295T>A
n.156+42817A>T
20g.49374842A>CCA409004033KCNB1c.718T>G (p.Phe240Val)
c.97-75459T>G (n.97-75459T>G)
n.206+42818A>C
n.294T>G
n.156+42818A>C
20g.49374842A>GCA409004034KCNB1c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.97-75459T>C (n.97-75459T>C)
n.206+42818A>G
n.294T>C
n.156+42818A>G
20g.49374842A>TCA409004035KCNB1c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.97-75459T>A (n.97-75459T>A)
n.206+42818A>T
n.294T>A
n.156+42818A>T
ClinVar dbSNP
20g.49374843C>ACA409004036KCNB1c.717G>T (p.Trp239Cys)
c.97-75460G>T (n.97-75460G>T)
n.206+42819C>A
n.293G>T
n.156+42819C>A
20g.49374843C>GCA409004037KCNB1c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.97-75460G>C (n.97-75460G>C)
n.206+42819C>G
n.293G>C
n.156+42819C>G
20g.49374843C>TCA409004038KCNB1c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.97-75460G>A (n.97-75460G>A)
n.206+42819C>T
n.293G>A
n.156+42819C>T
20g.49374844C>ACA409004039KCNB1c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.97-75461G>T (n.97-75461G>T)
n.206+42820C>A
n.292G>T
n.156+42820C>A
20g.49374844C>GCA409004040KCNB1c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.97-75461G>C (n.97-75461G>C)
n.206+42820C>G
n.292G>C
n.156+42820C>G
20g.49374844C>TCA409004041KCNB1c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.97-75461G>A (n.97-75461G>A)
n.206+42820C>T
n.292G>A
n.156+42820C>T
20g.49374845A>CCA409004044KCNB1c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.97-75462T>G (n.97-75462T>G)
n.206+42821A>C
n.291T>G
n.156+42821A>C
COSMIC
20g.49374845A>GCA409004042KCNB1c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.97-75462T>C (n.97-75462T>C)
n.206+42821A>G
n.291T>C
n.156+42821A>G
20g.49374845A>TCA409004043KCNB1c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.97-75462T>A (n.97-75462T>A)
n.206+42821A>T
n.291T>A
n.156+42821A>T
20g.49374846T>ACA510911458KCNB1c.714A>T (p.Ala238=)
c.97-75463A>T (n.97-75463A>T)
n.206+42822T>A
n.290A>T
n.156+42822T>A
20g.49374846T>CCA510911460KCNB1c.714A>G (p.Ala238=)
c.97-75463A>G (n.97-75463A>G)
n.206+42822T>C
n.290A>G
n.156+42822T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.49374846T>GCA510911459KCNB1c.714A>C (p.Ala238=)
c.97-75463A>C (n.97-75463A>C)
n.206+42822T>G
n.290A>C
n.156+42822T>G
gnomAD v4
20g.49374846T=CA2368040138KCNB1c.714A= (p.Ala238=)
c.97-75463A= (n.97-75463A=)
n.206+42822T=
n.290A=
n.156+42822T=
20g.49374847G>ACA409004045KCNB1c.713C>T (p.Ala238Val)
c.97-75464C>T (n.97-75464C>T)
n.206+42823G>A
n.289C>T
n.156+42823G>A
20g.49374847G>CCA409004046KCNB1c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.97-75464C>G (n.97-75464C>G)
n.206+42823G>C
n.289C>G
n.156+42823G>C
20g.49374847G>TCA409004047KCNB1c.713C>A (p.Ala238Glu)
c.97-75464C>A (n.97-75464C>A)
n.206+42823G>T
n.289C>A
n.156+42823G>T
20g.49374848C>ACA409004048KCNB1c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.97-75465G>T (n.97-75465G>T)
n.206+42824C>A
n.288G>T
n.156+42824C>A
ClinVar
20g.49374848C=CA2368040139KCNB1c.712G= (p.Ala238=)
c.97-75465G= (n.97-75465G=)
n.206+42824C=
n.288G=
n.156+42824C=
20g.49374848C>GCA409004049KCNB1c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.97-75465G>C (n.97-75465G>C)
n.206+42824C>G
n.288G>C
n.156+42824C>G
20g.49374848C>TCA9903156KCNB1c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.97-75465G>A (n.97-75465G>A)
n.206+42824C>T
n.288G>A
n.156+42824C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374849G>ACA315179457KCNB1c.711C>T (p.Ile237=)
c.97-75466C>T (n.97-75466C>T)
n.206+42825G>A
n.287C>T
n.156+42825G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374849G>CCA409004050KCNB1c.711C>G (p.Ile237Met)
c.97-75466C>G (n.97-75466C>G)
n.206+42825G>C
n.287C>G
n.156+42825G>C
20g.49374849G=CA2368040140KCNB1c.711C= (p.Ile237=)
c.97-75466C= (n.97-75466C=)
n.206+42825G=
n.287C=
n.156+42825G=
20g.49374849G>TCA510911461KCNB1c.711C>A (p.Ile237=)
c.97-75466C>A (n.97-75466C>A)
n.206+42825G>T
n.287C>A
n.156+42825G>T
dbSNP
20g.49374850A>CCA409004051KCNB1c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.97-75467T>G (n.97-75467T>G)
n.206+42826A>C
n.286T>G
n.156+42826A>C
20g.49374850A>GCA409004052KCNB1c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.97-75467T>C (n.97-75467T>C)
n.206+42826A>G
n.286T>C
n.156+42826A>G
20g.49374850A>TCA409004053KCNB1c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.97-75467T>A (n.97-75467T>A)
n.206+42826A>T
n.286T>A
n.156+42826A>T
20g.49374851T>ACA409004056KCNB1c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.97-75468A>T (n.97-75468A>T)
n.206+42827T>A
n.285A>T
n.156+42827T>A
ClinVar dbSNP
20g.49374851T>CCA409004055KCNB1c.709A>G (p.Ile237Val)
c.97-75468A>G (n.97-75468A>G)
n.206+42827T>C
n.285A>G
n.156+42827T>C
20g.49374851T>GCA409004054KCNB1c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.97-75468A>C (n.97-75468A>C)
n.206+42827T>G
n.285A>C
n.156+42827T>G
20g.49374852G>ACA510911462KCNB1c.708C>T (p.Cys236=)
c.97-75469C>T (n.97-75469C>T)
n.206+42828G>A
n.284C>T
n.156+42828G>A
gnomAD v4
20g.49374852G>CCA409004057KCNB1c.708C>G (p.Cys236Trp)
c.97-75469C>G (n.97-75469C>G)
n.206+42828G>C
n.284C>G
n.156+42828G>C
20g.49374852G>TCA409004058KCNB1c.708C>A (p.Cys236Ter)
c.97-75469C>A (n.97-75469C>A)
n.206+42828G>T
n.284C>A
n.156+42828G>T
20g.49374853C>ACA409004059KCNB1c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.97-75470G>T (n.97-75470G>T)
n.206+42829C>A
n.283G>T
n.156+42829C>A
20g.49374853C>GCA409004060KCNB1c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.97-75470G>C (n.97-75470G>C)
n.206+42829C>G
n.283G>C
n.156+42829C>G
20g.49374853C>TCA409004061KCNB1c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.97-75470G>A (n.97-75470G>A)
n.206+42829C>T
n.283G>A
n.156+42829C>T
20g.49374854A>CCA409004062KCNB1c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.97-75471T>G (n.97-75471T>G)
n.206+42830A>C
n.282T>G
n.156+42830A>C
20g.49374854A>GCA409004063KCNB1c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.97-75471T>C (n.97-75471T>C)
n.206+42830A>G
n.282T>C
n.156+42830A>G
20g.49374854A>TCA409004064KCNB1c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.97-75471T>A (n.97-75471T>A)
n.206+42830A>T
n.282T>A
n.156+42830A>T
20g.49374855C>ACA510911463KCNB1c.705G>T (p.Val235=)
c.97-75472G>T (n.97-75472G>T)
n.206+42831C>A
n.281G>T
n.156+42831C>A
20g.49374855C>GCA510911464KCNB1c.705G>C (p.Val235=)
c.97-75472G>C (n.97-75472G>C)
n.206+42831C>G
n.281G>C
n.156+42831C>G
20g.49374855C>TCA510911465KCNB1c.705G>A (p.Val235=)
c.97-75472G>A (n.97-75472G>A)
n.206+42831C>T
n.281G>A
n.156+42831C>T
20g.49374856A>CCA409004065KCNB1c.704T>G (p.Val235Gly)
c.97-75473T>G (n.97-75473T>G)
n.206+42832A>C
n.280T>G
n.156+42832A>C
20g.49374856A>GCA409004066KCNB1c.704T>C (p.Val235Ala)
c.97-75473T>C (n.97-75473T>C)
n.206+42832A>G
n.280T>C
n.156+42832A>G
20g.49374856A>TCA409004067KCNB1c.704T>A (p.Val235Glu)
c.97-75473T>A (n.97-75473T>A)
n.206+42832A>T
n.280T>A
n.156+42832A>T
20g.49374857C>ACA409004070KCNB1c.703G>T (p.Val235Leu)
c.97-75474G>T (n.97-75474G>T)
n.206+42833C>A
n.279G>T
n.156+42833C>A
20g.49374857C=CA2368040141KCNB1c.703G= (p.Val235=)
c.97-75474G= (n.97-75474G=)
n.206+42833C=
n.279G=
n.156+42833C=
20g.49374857C>GCA409004069KCNB1c.703G>C (p.Val235Leu)
c.97-75474G>C (n.97-75474G>C)
n.206+42833C>G
n.279G>C
n.156+42833C>G
20g.49374857C>TCA409004068KCNB1c.703G>A (p.Val235Met)
c.97-75474G>A (n.97-75474G>A)
n.206+42833C>T
n.279G>A
n.156+42833C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374858G>ACA9903157KCNB1c.702C>T (p.Ala234=)
c.97-75475C>T (n.97-75475C>T)
n.206+42834G>A
n.278C>T
n.156+42834G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374858G>CCA510911467KCNB1c.702C>G (p.Ala234=)
c.97-75475C>G (n.97-75475C>G)
n.206+42834G>C
n.278C>G
n.156+42834G>C
ClinVar dbSNP
20g.49374858G=CA2368040142KCNB1c.702C= (p.Ala234=)
c.97-75475C= (n.97-75475C=)
n.206+42834G=
n.278C=
n.156+42834G=
20g.49374858G>TCA510911466KCNB1c.702C>A (p.Ala234=)
c.97-75475C>A (n.97-75475C>A)
n.206+42834G>T
n.278C>A
n.156+42834G>T
20g.49374859G>ACA409004071KCNB1c.701C>T (p.Ala234Val)
c.97-75476C>T (n.97-75476C>T)
n.206+42835G>A
n.277C>T
n.156+42835G>A
20g.49374859G>CCA409004072KCNB1c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.97-75476C>G (n.97-75476C>G)
n.206+42835G>C
n.277C>G
n.156+42835G>C
20g.49374859G>TCA409004073KCNB1c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.97-75476C>A (n.97-75476C>A)
n.206+42835G>T
n.277C>A
n.156+42835G>T
20g.49374860C>ACA409004074KCNB1c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.97-75477G>T (n.97-75477G>T)
n.206+42836C>A
n.276G>T
n.156+42836C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374860C=CA2368040143KCNB1c.700G= (p.Ala234=)
c.97-75477G= (n.97-75477G=)
n.206+42836C=
n.276G=
n.156+42836C=
20g.49374860C>GCA409004075KCNB1c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.97-75477G>C (n.97-75477G>C)
n.206+42836C>G
n.276G>C
n.156+42836C>G
20g.49374860C>TCA409004076KCNB1c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.97-75477G>A (n.97-75477G>A)
n.206+42836C>T
n.276G>A
n.156+42836C>T
20g.49374861C>ACA409004077KCNB1c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.97-75478G>T (n.97-75478G>T)
n.206+42837C>A
n.275G>T
n.156+42837C>A
20g.49374861C>GCA409004078KCNB1c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.97-75478G>C (n.97-75478G>C)
n.206+42837C>G
n.275G>C
n.156+42837C>G
20g.49374861C>TCA510911468KCNB1c.699G>A (p.Glu233=)
c.97-75478G>A (n.97-75478G>A)
n.206+42837C>T
n.275G>A
n.156+42837C>T
20g.49374862T>ACA409004079KCNB1c.698A>T (p.Glu233Val)
c.97-75479A>T (n.97-75479A>T)
n.206+42838T>A
n.274A>T
n.156+42838T>A
20g.49374862T>CCA409004080KCNB1c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.97-75479A>G (n.97-75479A>G)
n.206+42838T>C
n.274A>G
n.156+42838T>C
20g.49374862T>GCA409004081KCNB1c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.97-75479A>C (n.97-75479A>C)
n.206+42838T>G
n.274A>C
n.156+42838T>G
20g.49374863C>ACA409004083KCNB1c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.97-75480G>T (n.97-75480G>T)
n.206+42839C>A
n.273G>T
n.156+42839C>A
20g.49374863C>GCA409004084KCNB1c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.97-75480G>C (n.97-75480G>C)
n.206+42839C>G
n.273G>C
n.156+42839C>G
20g.49374863C>TCA409004082KCNB1c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.97-75480G>A (n.97-75480G>A)
n.206+42839C>T
n.273G>A
n.156+42839C>T
20g.49374864C>ACA510911469KCNB1c.696G>T (p.Val232=)
c.97-75481G>T (n.97-75481G>T)
n.206+42840C>A
n.272G>T
n.156+42840C>A
20g.49374864C=CA2368040144KCNB1c.696G= (p.Val232=)
c.97-75481G= (n.97-75481G=)
n.206+42840C=
n.272G=
n.156+42840C=
20g.49374864C>GCA510911470KCNB1c.696G>C (p.Val232=)
c.97-75481G>C (n.97-75481G>C)
n.206+42840C>G
n.272G>C
n.156+42840C>G
20g.49374864C>TCA9903158KCNB1c.696G>A (p.Val232=)
c.97-75481G>A (n.97-75481G>A)
n.206+42840C>T
n.272G>A
n.156+42840C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374865A>CCA409004085KCNB1c.695T>G (p.Val232Gly)
c.97-75482T>G (n.97-75482T>G)
n.206+42841A>C
n.271T>G
n.156+42841A>C
20g.49374865A>GCA409004086KCNB1c.695T>C (p.Val232Ala)
c.97-75482T>C (n.97-75482T>C)
n.206+42841A>G
n.271T>C
n.156+42841A>G
20g.49374865A>TCA409004087KCNB1c.695T>A (p.Val232Glu)
c.97-75482T>A (n.97-75482T>A)
n.206+42841A>T
n.271T>A
n.156+42841A>T
20g.49374866C>ACA409004090KCNB1c.694G>T (p.Val232Leu)
c.97-75483G>T (n.97-75483G>T)
n.206+42842C>A
n.270G>T
n.156+42842C>A
20g.49374866C>GCA409004089KCNB1c.694G>C (p.Val232Leu)
c.97-75483G>C (n.97-75483G>C)
n.206+42842C>G
n.270G>C
n.156+42842C>G
20g.49374866C>TCA409004088KCNB1c.694G>A (p.Val232Met)
c.97-75483G>A (n.97-75483G>A)
n.206+42842C>T
n.270G>A
n.156+42842C>T
gnomAD v4 COSMIC
20g.49374867G>ACA9903159KCNB1c.693C>T (p.His231=)
c.97-75484C>T (n.97-75484C>T)
n.206+42843G>A
n.269C>T
n.156+42843G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374867G>CCA409004091KCNB1c.693C>G (p.His231Gln)
c.97-75484C>G (n.97-75484C>G)
n.206+42843G>C
n.269C>G
n.156+42843G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374867G=CA2368040145KCNB1c.693C= (p.His231=)
c.97-75484C= (n.97-75484C=)
n.206+42843G=
n.269C=
n.156+42843G=
20g.49374867G>TCA409004092KCNB1c.693C>A (p.His231Gln)
c.97-75484C>A (n.97-75484C>A)
n.206+42843G>T
n.269C>A
n.156+42843G>T
20g.49374868T>ACA409004093KCNB1c.692A>T (p.His231Leu)
c.97-75485A>T (n.97-75485A>T)
n.206+42844T>A
n.268A>T
n.156+42844T>A
20g.49374868T>CCA409004094KCNB1c.692A>G (p.His231Arg)
c.97-75485A>G (n.97-75485A>G)
n.206+42844T>C
n.268A>G
n.156+42844T>C
20g.49374868T>GCA409004095KCNB1c.692A>C (p.His231Pro)
c.97-75485A>C (n.97-75485A>C)
n.206+42844T>G
n.268A>C
n.156+42844T>G
20g.49374869G>ACA409004098KCNB1c.691C>T (p.His231Tyr)
c.97-75486C>T (n.97-75486C>T)
n.206+42845G>A
n.267C>T
n.156+42845G>A
20g.49374869G>CCA409004096KCNB1c.691C>G (p.His231Asp)
c.97-75486C>G (n.97-75486C>G)
n.206+42845G>C
n.267C>G
n.156+42845G>C
20g.49374869G>TCA409004097KCNB1c.691C>A (p.His231Asn)
c.97-75486C>A (n.97-75486C>A)
n.206+42845G>T
n.267C>A
n.156+42845G>T
20g.49374870G>ACA510911471KCNB1c.690C>T (p.Ala230=)
c.97-75487C>T (n.97-75487C>T)
n.206+42846G>A
n.266C>T
n.156+42846G>A
20g.49374870G>CCA510911472KCNB1c.690C>G (p.Ala230=)
c.97-75487C>G (n.97-75487C>G)
n.206+42846G>C
n.266C>G
n.156+42846G>C
dbSNP
20g.49374870G>TCA510911473KCNB1c.690C>A (p.Ala230=)
c.97-75487C>A (n.97-75487C>A)
n.206+42846G>T
n.266C>A
n.156+42846G>T
20g.49374871G>ACA409004099KCNB1c.689C>T (p.Ala230Val)
c.97-75488C>T (n.97-75488C>T)
n.206+42847G>A
n.265C>T
n.156+42847G>A
20g.49374871G>CCA409004100KCNB1c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.97-75488C>G (n.97-75488C>G)
n.206+42847G>C
n.265C>G
n.156+42847G>C
20g.49374871G>TCA409004101KCNB1c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.97-75488C>A (n.97-75488C>A)
n.206+42847G>T
n.265C>A
n.156+42847G>T
20g.49374872C>ACA409004102KCNB1c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.97-75489G>T (n.97-75489G>T)
n.206+42848C>A
n.264G>T
n.156+42848C>A
20g.49374872C>GCA409004103KCNB1c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.97-75489G>C (n.97-75489G>C)
n.206+42848C>G
n.264G>C
n.156+42848C>G
20g.49374872C>TCA409004104KCNB1c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.97-75489G>A (n.97-75489G>A)
n.206+42848C>T
n.264G>A
n.156+42848C>T
20g.49374873C>ACA510911476KCNB1c.687G>T (p.Leu229=)
c.97-75490G>T (n.97-75490G>T)
n.206+42849C>A
n.263G>T
n.156+42849C>A
dbSNP
20g.49374873C=CA2368040146KCNB1c.687G= (p.Leu229=)
c.97-75490G= (n.97-75490G=)
n.206+42849C=
n.263G=
n.156+42849C=
20g.49374873C>GCA510911474KCNB1c.687G>C (p.Leu229=)
c.97-75490G>C (n.97-75490G>C)
n.206+42849C>G
n.263G>C
n.156+42849C>G
20g.49374873C>TCA510911475KCNB1c.687G>A (p.Leu229=)
c.97-75490G>A (n.97-75490G>A)
n.206+42849C>T
n.263G>A
n.156+42849C>T
gnomAD v4
20g.49374874A>CCA409004105KCNB1c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.97-75491T>G (n.97-75491T>G)
n.206+42850A>C
n.262T>G
n.156+42850A>C
20g.49374874A>GCA409004106KCNB1c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.97-75491T>C (n.97-75491T>C)
n.206+42850A>G
n.262T>C
n.156+42850A>G
20g.49374874A>TCA409004107KCNB1c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.97-75491T>A (n.97-75491T>A)
n.206+42850A>T
n.262T>A
n.156+42850A>T
20g.49374875G>ACA510911477KCNB1c.685C>T (p.Leu229=)
c.97-75492C>T (n.97-75492C>T)
n.206+42851G>A
n.261C>T
n.156+42851G>A
20g.49374875G>CCA409004108KCNB1c.685C>G (p.Leu229Val)
c.97-75492C>G (n.97-75492C>G)
n.206+42851G>C
n.261C>G
n.156+42851G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374875G=CA2368040147KCNB1c.685C= (p.Leu229=)
c.97-75492C= (n.97-75492C=)
n.206+42851G=
n.261C=
n.156+42851G=
20g.49374875G>TCA409004109KCNB1c.685C>A (p.Leu229Met)
c.97-75492C>A (n.97-75492C>A)
n.206+42851G>T
n.261C>A
n.156+42851G>T
20g.49374876_49374885delCA2499225780KCNB1c.676_685del (p.Asn226TrpfsTer18)
c.97-75501_97-75492del (n.97-75501_97-75492del)
n.206+42852_206+42861del
n.252_261del
n.156+42852_156+42861del
ClinVar dbSNP
20g.49374876C>ACA409004110KCNB1c.684G>T (p.Gln228His)
c.97-75493G>T (n.97-75493G>T)
n.206+42852C>A
n.260G>T
n.156+42852C>A
20g.49374876C=CA2368040148KCNB1c.684G= (p.Gln228=)
c.97-75493G= (n.97-75493G=)
n.206+42852C=
n.260G=
n.156+42852C=
20g.49374876C>GCA409004111KCNB1c.684G>C (p.Gln228His)
c.97-75493G>C (n.97-75493G>C)
n.206+42852C>G
n.260G>C
n.156+42852C>G
20g.49374876C>TCA510911478KCNB1c.684G>A (p.Gln228=)
c.97-75493G>A (n.97-75493G>A)
n.206+42852C>T
n.260G>A
n.156+42852C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374877T>ACA409004112KCNB1c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.97-75494A>T (n.97-75494A>T)
n.206+42853T>A
n.259A>T
n.156+42853T>A
20g.49374877T>CCA409004114KCNB1c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.97-75494A>G (n.97-75494A>G)
n.206+42853T>C
n.259A>G
n.156+42853T>C
20g.49374877T>GCA409004113KCNB1c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.97-75494A>C (n.97-75494A>C)
n.206+42853T>G
n.259A>C
n.156+42853T>G
20g.49374878G>ACA409004115KCNB1c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.97-75495C>T (n.97-75495C>T)
n.206+42854G>A
n.258C>T
n.156+42854G>A
ClinVar
20g.49374878G>CCA409004116KCNB1c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.97-75495C>G (n.97-75495C>G)
n.206+42854G>C
n.258C>G
n.156+42854G>C
20g.49374878G>TCA409004117KCNB1c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.97-75495C>A (n.97-75495C>A)
n.206+42854G>T
n.258C>A
n.156+42854G>T
20g.49374882delCA2580098285KCNB1c.682del (p.Gln228SerfsTer19)
c.97-75495del (n.97-75495del)
n.206+42858del
n.258del
n.156+42858del
ClinVar
20g.49374879G>ACA510911479KCNB1c.681C>T (p.Pro227=)
c.97-75496C>T (n.97-75496C>T)
n.206+42855G>A
n.257C>T
n.156+42855G>A
dbSNP
20g.49374879G>CCA510911480KCNB1c.681C>G (p.Pro227=)
c.97-75496C>G (n.97-75496C>G)
n.206+42855G>C
n.257C>G
n.156+42855G>C
gnomAD v4
20g.49374879G>TCA510911481KCNB1c.681C>A (p.Pro227=)
c.97-75496C>A (n.97-75496C>A)
n.206+42855G>T
n.257C>A
n.156+42855G>T
20g.49374880G>ACA409004118KCNB1c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.97-75497C>T (n.97-75497C>T)
n.206+42856G>A
n.256C>T
n.156+42856G>A
20g.49374880G>CCA409004119KCNB1c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.97-75497C>G (n.97-75497C>G)
n.206+42856G>C
n.256C>G
n.156+42856G>C
20g.49374880G>TCA409004120KCNB1c.680C>A (p.Pro227His)
c.97-75497C>A (n.97-75497C>A)
n.206+42856G>T
n.256C>A
n.156+42856G>T
gnomAD v4
20g.49374881G>ACA409004123KCNB1c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.97-75498C>T (n.97-75498C>T)
n.206+42857G>A
n.255C>T
n.156+42857G>A
COSMIC
20g.49374881G>CCA409004121KCNB1c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.97-75498C>G (n.97-75498C>G)
n.206+42857G>C
n.255C>G
n.156+42857G>C
20g.49374881G>TCA409004122KCNB1c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.97-75498C>A (n.97-75498C>A)
n.206+42857G>T
n.255C>A
n.156+42857G>T
20g.49374882G>ACA510911482KCNB1c.678C>T (p.Asn226=)
c.97-75499C>T (n.97-75499C>T)
n.206+42858G>A
n.254C>T
n.156+42858G>A
20g.49374882G>CCA409004124KCNB1c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.97-75499C>G (n.97-75499C>G)
n.206+42858G>C
n.254C>G
n.156+42858G>C
20g.49374882G>TCA409004125KCNB1c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.97-75499C>A (n.97-75499C>A)
n.206+42858G>T
n.254C>A
n.156+42858G>T
gnomAD v4
20g.49374883T>ACA409004126KCNB1c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.97-75500A>T (n.97-75500A>T)
n.206+42859T>A
n.253A>T
n.156+42859T>A
20g.49374883T>CCA409004127KCNB1c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.97-75500A>G (n.97-75500A>G)
n.206+42859T>C
n.253A>G
n.156+42859T>C
COSMIC
20g.49374883T>GCA409004128KCNB1c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.97-75500A>C (n.97-75500A>C)
n.206+42859T>G
n.253A>C
n.156+42859T>G
20g.49374884T>ACA409004129KCNB1c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.97-75501A>T (n.97-75501A>T)
n.206+42860T>A
n.252A>T
n.156+42860T>A
20g.49374884T>CCA409004131KCNB1c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.97-75501A>G (n.97-75501A>G)
n.206+42860T>C
n.252A>G
n.156+42860T>C
20g.49374884T>GCA409004130KCNB1c.676A>C (p.Asn226His)
c.97-75501A>C (n.97-75501A>C)
n.206+42860T>G
n.252A>C
n.156+42860T>G
20g.49374885G>ACA510911483KCNB1c.675C>T (p.Asp225=)
c.97-75502C>T (n.97-75502C>T)
n.206+42861G>A
n.251C>T
n.156+42861G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374885G>CCA409004132KCNB1c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.97-75502C>G (n.97-75502C>G)
n.206+42861G>C
n.251C>G
n.156+42861G>C
20g.49374885G=CA2368040149KCNB1c.675C= (p.Asp225=)
c.97-75502C= (n.97-75502C=)
n.206+42861G=
n.251C=
n.156+42861G=
20g.49374885G>TCA409004133KCNB1c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.97-75502C>A (n.97-75502C>A)
n.206+42861G>T
n.251C>A
n.156+42861G>T
20g.49374886T>ACA409004134KCNB1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.97-75503A>T (n.97-75503A>T)
n.206+42862T>A
n.250A>T
n.156+42862T>A
20g.49374886T>CCA409004135KCNB1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.97-75503A>G (n.97-75503A>G)
n.206+42862T>C
n.250A>G
n.156+42862T>C
20g.49374886T>GCA409004136KCNB1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.97-75503A>C (n.97-75503A>C)
n.206+42862T>G
n.250A>C
n.156+42862T>G
20g.49374887C>ACA409004137KCNB1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.97-75504G>T (n.97-75504G>T)
n.206+42863C>A
n.249G>T
n.156+42863C>A
20g.49374887C>GCA409004138KCNB1c.673G>C (p.Asp225His)
c.97-75504G>C (n.97-75504G>C)
n.206+42863C>G
n.249G>C
n.156+42863C>G
20g.49374887C>TCA409004139KCNB1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.97-75504G>A (n.97-75504G>A)
n.206+42863C>T
n.249G>A
n.156+42863C>T
20g.49374888T>ACA510911484KCNB1c.672A>T (p.Thr224=)
c.97-75505A>T (n.97-75505A>T)
n.206+42864T>A
n.248A>T
n.156+42864T>A
20g.49374888T>CCA510911485KCNB1c.672A>G (p.Thr224=)
c.97-75505A>G (n.97-75505A>G)
n.206+42864T>C
n.248A>G
n.156+42864T>C
20g.49374888T>GCA510911486KCNB1c.672A>C (p.Thr224=)
c.97-75505A>C (n.97-75505A>C)
n.206+42864T>G
n.248A>C
n.156+42864T>G
20g.49374889G>ACA409004140KCNB1c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.97-75506C>T (n.97-75506C>T)
n.206+42865G>A
n.247C>T
n.156+42865G>A
gnomAD v4
20g.49374889G>CCA409004141KCNB1c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.97-75506C>G (n.97-75506C>G)
n.206+42865G>C
n.247C>G
n.156+42865G>C
20g.49374889G>TCA409004142KCNB1c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.97-75506C>A (n.97-75506C>A)
n.206+42865G>T
n.247C>A
n.156+42865G>T
20g.49374890T>ACA409004144KCNB1c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.97-75507A>T (n.97-75507A>T)
n.206+42866T>A
n.246A>T
n.156+42866T>A
20g.49374890T>CCA409004145KCNB1c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.97-75507A>G (n.97-75507A>G)
n.206+42866T>C
n.246A>G
n.156+42866T>C
20g.49374890T>GCA409004143KCNB1c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.97-75507A>C (n.97-75507A>C)
n.206+42866T>G
n.246A>C
n.156+42866T>G
20g.49374891G>ACA9903160KCNB1c.669C>T (p.Ser223=)
c.97-75508C>T (n.97-75508C>T)
n.206+42867G>A
n.245C>T
n.156+42867G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374891G>CCA510911487KCNB1c.669C>G (p.Ser223=)
c.97-75508C>G (n.97-75508C>G)
n.206+42867G>C
n.245C>G
n.156+42867G>C
20g.49374891G=CA2368040150KCNB1c.669C= (p.Ser223=)
c.97-75508C= (n.97-75508C=)
n.206+42867G=
n.245C=
n.156+42867G=
20g.49374891G>TCA510911488KCNB1c.669C>A (p.Ser223=)
c.97-75508C>A (n.97-75508C>A)
n.206+42867G>T
n.245C>A
n.156+42867G>T
20g.49374892G>ACA409004146KCNB1c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.97-75509C>T (n.97-75509C>T)
n.206+42868G>A
n.244C>T
n.156+42868G>A
20g.49374892G>CCA409004148KCNB1c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.97-75509C>G (n.97-75509C>G)
n.206+42868G>C
n.244C>G
n.156+42868G>C
20g.49374892G>TCA409004147KCNB1c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.97-75509C>A (n.97-75509C>A)
n.206+42868G>T
n.244C>A
n.156+42868G>T
20g.49374893A>CCA409004149KCNB1c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.97-75510T>G (n.97-75510T>G)
n.206+42869A>C
n.243T>G
n.156+42869A>C
20g.49374893A>GCA409004150KCNB1c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.97-75510T>C (n.97-75510T>C)
n.206+42869A>G
n.243T>C
n.156+42869A>G
20g.49374893A>TCA409004151KCNB1c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.97-75510T>A (n.97-75510T>A)
n.206+42869A>T
n.243T>A
n.156+42869A>T
20g.49374894C>ACA409004152KCNB1c.666G>T (p.Gln222His)
c.97-75511G>T (n.97-75511G>T)
n.206+42870C>A
n.242G>T
n.156+42870C>A
20g.49374894C=CA2368040151KCNB1c.666G= (p.Gln222=)
c.97-75511G= (n.97-75511G=)
n.206+42870C=
n.242G=
n.156+42870C=
20g.49374894C>GCA409004153KCNB1c.666G>C (p.Gln222His)
c.97-75511G>C (n.97-75511G>C)
n.206+42870C>G
n.242G>C
n.156+42870C>G
20g.49374894C>TCA9903161KCNB1c.666G>A (p.Gln222=)
c.97-75511G>A (n.97-75511G>A)
n.206+42870C>T
n.242G>A
n.156+42870C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374895T>ACA409004154KCNB1c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.97-75512A>T (n.97-75512A>T)
n.206+42871T>A
n.241A>T
n.156+42871T>A
20g.49374895T>CCA409004155KCNB1c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.97-75512A>G (n.97-75512A>G)
n.206+42871T>C
n.241A>G
n.156+42871T>C
20g.49374895T>GCA409004156KCNB1c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.97-75512A>C (n.97-75512A>C)
n.206+42871T>G
n.241A>C
n.156+42871T>G
20g.49374896G>ACA409004157KCNB1c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.97-75513C>T (n.97-75513C>T)
n.206+42872G>A
n.240C>T
n.156+42872G>A
20g.49374896G>CCA409004158KCNB1c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.97-75513C>G (n.97-75513C>G)
n.206+42872G>C
n.240C>G
n.156+42872G>C
20g.49374896G>TCA409004159KCNB1c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.97-75513C>A (n.97-75513C>A)
n.206+42872G>T
n.240C>A
n.156+42872G>T
20g.49374897G>ACA510911489KCNB1c.663C>T (p.Gly221=)
c.97-75514C>T (n.97-75514C>T)
n.206+42873G>A
n.239C>T
n.156+42873G>A
gnomAD v4
20g.49374897G>CCA510911490KCNB1c.663C>G (p.Gly221=)
c.97-75514C>G (n.97-75514C>G)
n.206+42873G>C
n.239C>G
n.156+42873G>C
20g.49374897G>TCA510911491KCNB1c.663C>A (p.Gly221=)
c.97-75514C>A (n.97-75514C>A)
n.206+42873G>T
n.239C>A
n.156+42873G>T
20g.49374898C>ACA409004161KCNB1c.662G>T (p.Gly221Val)
c.97-75515G>T (n.97-75515G>T)
n.206+42874C>A
n.238G>T
n.156+42874C>A
20g.49374898C=CA2368040152KCNB1c.662G= (p.Gly221=)
c.97-75515G= (n.97-75515G=)
n.206+42874C=
n.238G=
n.156+42874C=
20g.49374898C>GCA9903162KCNB1c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.97-75515G>C (n.97-75515G>C)
n.206+42874C>G
n.238G>C
n.156+42874C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.49374898C>TCA409004160KCNB1c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.97-75515G>A (n.97-75515G>A)
n.206+42874C>T
n.238G>A
n.156+42874C>T
COSMIC
20g.49374898_49374899delinsCCCA2368040153KCNB1c.661_662delinsGG (p.Gly221=)
c.97-75516_97-75515delinsGG (n.97-75516_97-75515delinsGG)
n.206+42874_206+42875delinsCC
n.237_238delinsGG
n.156+42874_156+42875delinsCC
20g.49374898_49374899insACA2739290286KCNB1c.661_662insT (p.Gly221ValfsTer?)
c.97-75516_97-75515insT (n.97-75516_97-75515insT)
n.206+42874_206+42875insA
n.237_238insT
n.156+42874_156+42875insA
20g.49374899C>ACA409004162KCNB1c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.97-75516G>T (n.97-75516G>T)
n.206+42875C>A
n.237G>T
n.156+42875C>A
COSMIC
20g.49374899C=CA2368040154KCNB1c.661G= (p.Gly221=)
c.97-75516G= (n.97-75516G=)
n.206+42875C=
n.237G=
n.156+42875C=
20g.49374899C>GCA409004163KCNB1c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.97-75516G>C (n.97-75516G>C)
n.206+42875C>G
n.237G>C
n.156+42875C>G
20g.49374899C>TCA409004164KCNB1c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.97-75516G>A (n.97-75516G>A)
n.206+42875C>T
n.237G>A
n.156+42875C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.49374899delinsATCA658799371KCNB1c.661delinsAT (p.Gly221MetfsTer?)
c.97-75516delinsAT (n.97-75516delinsAT)
n.206+42875delinsAT
n.237delinsAT
n.156+42875delinsAT
ClinVar dbSNP
20g.49374900G>ACA9903163KCNB1c.660C>T (p.Phe220=)
c.97-75517C>T (n.97-75517C>T)
n.206+42876G>A
n.236C>T
n.156+42876G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374900G>CCA409004165KCNB1c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.97-75517C>G (n.97-75517C>G)
n.206+42876G>C
n.236C>G
n.156+42876G>C
20g.49374900G=CA2368040155KCNB1c.660C= (p.Phe220=)
c.97-75517C= (n.97-75517C=)
n.206+42876G=
n.236C=
n.156+42876G=
20g.49374900G>TCA409004166KCNB1c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.97-75517C>A (n.97-75517C>A)
n.206+42876G>T
n.236C>A
n.156+42876G>T
COSMIC
20g.49374901A>CCA409004167KCNB1c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.97-75518T>G (n.97-75518T>G)
n.206+42877A>C
n.235T>G
n.156+42877A>C
20g.49374901A>GCA409004168KCNB1c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.97-75518T>C (n.97-75518T>C)
n.206+42877A>G
n.235T>C
n.156+42877A>G
COSMIC
20g.49374901A>TCA409004169KCNB1c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.97-75518T>A (n.97-75518T>A)
n.206+42877A>T
n.235T>A
n.156+42877A>T
20g.49374902A>CCA409004170KCNB1c.658T>G (p.Phe220Val)
c.97-75519T>G (n.97-75519T>G)
n.206+42878A>C
n.234T>G
n.156+42878A>C
20g.49374902A>GCA409004171KCNB1c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.97-75519T>C (n.97-75519T>C)
n.206+42878A>G
n.234T>C
n.156+42878A>G
20g.49374902A>TCA409004172KCNB1c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.97-75519T>A (n.97-75519T>A)
n.206+42878A>T
n.234T>A
n.156+42878A>T
20g.49374903C>ACA409004174KCNB1c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.97-75520G>T (n.97-75520G>T)
n.206+42879C>A
n.233G>T
n.156+42879C>A
20g.49374903C>GCA409004175KCNB1c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.97-75520G>C (n.97-75520G>C)
n.206+42879C>G
n.233G>C
n.156+42879C>G
20g.49374903C>TCA510911492KCNB1c.657G>A (p.Glu219=)
c.97-75520G>A (n.97-75520G>A)
n.206+42879C>T
n.233G>A
n.156+42879C>T
gnomAD v4
20g.49374904T>ACA409004177KCNB1c.656A>T (p.Glu219Val)
c.97-75521A>T (n.97-75521A>T)
n.206+42880T>A
n.232A>T
n.156+42880T>A
20g.49374904T>CCA409004178KCNB1c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.97-75521A>G (n.97-75521A>G)
n.206+42880T>C
n.232A>G
n.156+42880T>C
20g.49374904T>GCA409004181KCNB1c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.97-75521A>C (n.97-75521A>C)
n.206+42880T>G
n.232A>C
n.156+42880T>G
20g.49374905C>ACA409004183KCNB1c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.97-75522G>T (n.97-75522G>T)
n.206+42881C>A
n.231G>T
n.156+42881C>A
20g.49374905C>GCA409004184KCNB1c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.97-75522G>C (n.97-75522G>C)
n.206+42881C>G
n.231G>C
n.156+42881C>G
20g.49374905C>TCA409004186KCNB1c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.97-75522G>A (n.97-75522G>A)
n.206+42881C>T
n.231G>A
n.156+42881C>T
20g.49374906A>CCA409004188KCNB1c.654T>G (p.Asp218Glu)
c.97-75523T>G (n.97-75523T>G)
n.206+42882A>C
n.230T>G
n.156+42882A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.49374906A>GCA510911493KCNB1c.654T>C (p.Asp218=)
c.97-75523T>C (n.97-75523T>C)
n.206+42882A>G
n.230T>C
n.156+42882A>G
20g.49374906A>TCA409004189KCNB1c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.97-75523T>A (n.97-75523T>A)
n.206+42882A>T
n.230T>A
n.156+42882A>T
20g.49374907T>ACA409004192KCNB1c.653A>T (p.Asp218Val)
c.97-75524A>T (n.97-75524A>T)
n.206+42883T>A
n.229A>T
n.156+42883T>A
20g.49374907T>CCA409004194KCNB1c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.97-75524A>G (n.97-75524A>G)
n.206+42883T>C
n.229A>G
n.156+42883T>C
20g.49374907T>GCA409004195KCNB1c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.97-75524A>C (n.97-75524A>C)
n.206+42883T>G
n.229A>C
n.156+42883T>G
20g.49374908C>ACA409004198KCNB1c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.97-75525G>T (n.97-75525G>T)
n.206+42884C>A
n.228G>T
n.156+42884C>A
dbSNP
20g.49374908C=CA2368040156KCNB1c.652G= (p.Asp218=)
c.97-75525G= (n.97-75525G=)
n.206+42884C=
n.228G=
n.156+42884C=
20g.49374908C>GCA409004200KCNB1c.652G>C (p.Asp218His)
c.97-75525G>C (n.97-75525G>C)
n.206+42884C>G
n.228G>C
n.156+42884C>G
20g.49374908C>TCA409004202KCNB1c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.97-75525G>A (n.97-75525G>A)
n.206+42884C>T
n.228G>A
n.156+42884C>T
gnomAD v4
20g.49374909G>ACA9903164KCNB1c.651C>T (p.Leu217=)
c.97-75526C>T (n.97-75526C>T)
n.206+42885G>A
n.227C>T
n.156+42885G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374909G>CCA510911494KCNB1c.651C>G (p.Leu217=)
c.97-75526C>G (n.97-75526C>G)
n.206+42885G>C
n.227C>G
n.156+42885G>C
ClinVar
20g.49374909G=CA2368040157KCNB1c.651C= (p.Leu217=)
c.97-75526C= (n.97-75526C=)
n.206+42885G=
n.227C=
n.156+42885G=
20g.49374909G>TCA510911495KCNB1c.651C>A (p.Leu217=)
c.97-75526C>A (n.97-75526C>A)
n.206+42885G>T
n.227C>A
n.156+42885G>T
20g.49374910A>CCA409004206KCNB1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.97-75527T>G (n.97-75527T>G)
n.206+42886A>C
n.226T>G
n.156+42886A>C
20g.49374910A>GCA409004209KCNB1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.97-75527T>C (n.97-75527T>C)
n.206+42886A>G
n.226T>C
n.156+42886A>G
20g.49374910A>TCA409004213KCNB1c.650T>A (p.Leu217His)
c.97-75527T>A (n.97-75527T>A)
n.206+42886A>T
n.226T>A
n.156+42886A>T
20g.49374911G>ACA409004215KCNB1c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.97-75528C>T (n.97-75528C>T)
n.206+42887G>A
n.225C>T
n.156+42887G>A
20g.49374911G>CCA409004217KCNB1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.97-75528C>G (n.97-75528C>G)
n.206+42887G>C
n.225C>G
n.156+42887G>C
COSMIC
20g.49374911G>TCA409004220KCNB1c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.97-75528C>A (n.97-75528C>A)
n.206+42887G>T
n.225C>A
n.156+42887G>T
20g.49374912G>ACA510911496KCNB1c.648C>T (p.Ser216=)
c.97-75529C>T (n.97-75529C>T)
n.206+42888G>A
n.224C>T
n.156+42888G>A
ClinVar
20g.49374912G>CCA409004221KCNB1c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.97-75529C>G (n.97-75529C>G)
n.206+42888G>C
n.224C>G
n.156+42888G>C
20g.49374912G>TCA409004222KCNB1c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.97-75529C>A (n.97-75529C>A)
n.206+42888G>T
n.224C>A
n.156+42888G>T
20g.49374913C>ACA409004224KCNB1c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.97-75530G>T (n.97-75530G>T)
n.206+42889C>A
n.223G>T
n.156+42889C>A
20g.49374913C>GCA409004225KCNB1c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.97-75530G>C (n.97-75530G>C)
n.206+42889C>G
n.223G>C
n.156+42889C>G
20g.49374913C>TCA409004228KCNB1c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.97-75530G>A (n.97-75530G>A)
n.206+42889C>T
n.223G>A
n.156+42889C>T
20g.49374914T>ACA409004230KCNB1c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.97-75531A>T (n.97-75531A>T)
n.206+42890T>A
n.222A>T
n.156+42890T>A
20g.49374914T>CCA409004232KCNB1c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.97-75531A>G (n.97-75531A>G)
n.206+42890T>C
n.222A>G
n.156+42890T>C
20g.49374914T>GCA409004234KCNB1c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.97-75531A>C (n.97-75531A>C)
n.206+42890T>G
n.222A>C
n.156+42890T>G
20g.49374915C>ACA409004251KCNB1c.645G>T (p.Gln215His)
c.97-75532G>T (n.97-75532G>T)
n.206+42891C>A
n.221G>T
n.156+42891C>A
20g.49374915C>GCA409004236KCNB1c.645G>C (p.Gln215His)
c.97-75532G>C (n.97-75532G>C)
n.206+42891C>G
n.221G>C
n.156+42891C>G
20g.49374915C>TCA510911497KCNB1c.645G>A (p.Gln215=)
c.97-75532G>A (n.97-75532G>A)
n.206+42891C>T
n.221G>A
n.156+42891C>T
20g.49374916T>ACA409004253KCNB1c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.97-75533A>T (n.97-75533A>T)
n.206+42892T>A
n.220A>T
n.156+42892T>A
20g.49374916T>CCA409004255KCNB1c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.97-75533A>G (n.97-75533A>G)
n.206+42892T>C
n.220A>G
n.156+42892T>C
20g.49374916T>GCA409004256KCNB1c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.97-75533A>C (n.97-75533A>C)
n.206+42892T>G
n.220A>C
n.156+42892T>G
20g.49374917_49374918delCA2695229829KCNB1c.643_644del (p.Gln215GlufsTer4)
c.97-75534_97-75533del (n.97-75534_97-75533del)
n.206+42893_206+42894del
n.219_220del
n.156+42893_156+42894del
20g.49374917G>ACA409004258KCNB1c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.97-75534C>T (n.97-75534C>T)
n.206+42893G>A
n.219C>T
n.156+42893G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.49374917G>CCA409004261KCNB1c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.97-75534C>G (n.97-75534C>G)
n.206+42893G>C
n.219C>G
n.156+42893G>C
20g.49374917G=CA2368040158KCNB1c.643C= (p.Gln215=)
c.97-75534C= (n.97-75534C=)
n.206+42893G=
n.219C=
n.156+42893G=
20g.49374917G>TCA409004263KCNB1c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.97-75534C>A (n.97-75534C>A)
n.206+42893G>T
n.219C>A
n.156+42893G>T
20g.49374918T>ACA510911498KCNB1c.642A>T (p.Leu214=)
c.97-75535A>T (n.97-75535A>T)
n.206+42894T>A
n.218A>T
n.156+42894T>A
20g.49374918T>CCA510911499KCNB1c.642A>G (p.Leu214=)
c.97-75535A>G (n.97-75535A>G)
n.206+42894T>C
n.218A>G
n.156+42894T>C
20g.49374918T>GCA510911500KCNB1c.642A>C (p.Leu214=)
c.97-75535A>C (n.97-75535A>C)
n.206+42894T>G
n.218A>C
n.156+42894T>G
20g.49374919A>CCA409004269KCNB1c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.97-75536T>G (n.97-75536T>G)
n.206+42895A>C
n.217T>G
n.156+42895A>C
20g.49374919A>GCA409004267KCNB1c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.97-75536T>C (n.97-75536T>C)
n.206+42895A>G
n.217T>C
n.156+42895A>G
20g.49374919A>TCA409004265KCNB1c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.97-75536T>A (n.97-75536T>A)
n.206+42895A>T
n.217T>A
n.156+42895A>T
20g.49374920G>ACA510911501KCNB1c.640C>T (p.Leu214=)
c.97-75537C>T (n.97-75537C>T)
n.206+42896G>A
n.216C>T
n.156+42896G>A
dbSNP
20g.49374920G>CCA409004271KCNB1c.640C>G (p.Leu214Val)
c.97-75537C>G (n.97-75537C>G)
n.206+42896G>C
n.216C>G
n.156+42896G>C
20g.49374920G=CA2368040159KCNB1c.640C= (p.Leu214=)
c.97-75537C= (n.97-75537C=)
n.206+42896G=
n.216C=
n.156+42896G=
20g.49374920G>TCA409004273KCNB1c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.97-75537C>A (n.97-75537C>A)
n.206+42896G>T
n.216C>A
n.156+42896G>T
20g.49374921C>ACA409004276KCNB1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.97-75538G>T (n.97-75538G>T)
n.206+42897C>A
n.215G>T
n.156+42897C>A
gnomAD v4
20g.49374921C>GCA409004278KCNB1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.97-75538G>C (n.97-75538G>C)
n.206+42897C>G
n.215G>C
n.156+42897C>G
20g.49374921C>TCA510911502KCNB1c.639G>A (p.Glu213=)
c.97-75538G>A (n.97-75538G>A)
n.206+42897C>T
n.215G>A
n.156+42897C>T
gnomAD v4
20g.49374922T>ACA409004280KCNB1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.97-75539A>T (n.97-75539A>T)
n.206+42898T>A
n.214A>T
n.156+42898T>A
20g.49374922T>CCA409004282KCNB1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.97-75539A>G (n.97-75539A>G)
n.206+42898T>C
n.214A>G
n.156+42898T>C
20g.49374922T>GCA409004284KCNB1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.97-75539A>C (n.97-75539A>C)
n.206+42898T>G
n.214A>C
n.156+42898T>G
20g.49374923C>ACA409004285KCNB1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.97-75540G>T (n.97-75540G>T)
n.206+42899C>A
n.213G>T
n.156+42899C>A
gnomAD v4
20g.49374923C>GCA409004289KCNB1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.97-75540G>C (n.97-75540G>C)
n.206+42899C>G
n.213G>C
n.156+42899C>G
20g.49374923C>TCA409004287KCNB1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.97-75540G>A (n.97-75540G>A)
n.206+42899C>T
n.213G>A
n.156+42899C>T
20g.49374924A>CCA510911503KCNB1c.636T>G (p.Pro212=)
c.97-75541T>G (n.97-75541T>G)
n.206+42900A>C
n.212T>G
n.156+42900A>C
gnomAD v4
20g.49374924A>GCA510911504KCNB1c.636T>C (p.Pro212=)
c.97-75541T>C (n.97-75541T>C)
n.206+42900A>G
n.212T>C
n.156+42900A>G
gnomAD v4
20g.49374924A>TCA510911505KCNB1c.636T>A (p.Pro212=)
c.97-75541T>A (n.97-75541T>A)
n.206+42900A>T
n.212T>A
n.156+42900A>T
20g.49374925G>ACA409004291KCNB1c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.97-75542C>T (n.97-75542C>T)
n.206+42901G>A
n.211C>T
n.156+42901G>A
ClinVar dbSNP
20g.49374925G>CCA409004293KCNB1c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.97-75542C>G (n.97-75542C>G)
n.206+42901G>C
n.211C>G
n.156+42901G>C
20g.49374925G>TCA409004295KCNB1c.635C>A (p.Pro212His)
c.97-75542C>A (n.97-75542C>A)
n.206+42901G>T
n.211C>A
n.156+42901G>T
20g.49374926G>ACA409004297KCNB1c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.97-75543C>T (n.97-75543C>T)
n.206+42902G>A
n.210C>T
n.156+42902G>A
gnomAD v4
20g.49374926G>CCA409004299KCNB1c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.97-75543C>G (n.97-75543C>G)
n.206+42902G>C
n.210C>G
n.156+42902G>C
20g.49374926G>TCA409004301KCNB1c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.97-75543C>A (n.97-75543C>A)
n.206+42902G>T
n.210C>A
n.156+42902G>T
20g.49374927C>ACA510911506KCNB1c.633G>T (p.Leu211=)
c.97-75544G>T (n.97-75544G>T)
n.206+42903C>A
n.209G>T
n.156+42903C>A
gnomAD v4
20g.49374927C=CA2368040160KCNB1c.633G= (p.Leu211=)
c.97-75544G= (n.97-75544G=)
n.206+42903C=
n.209G=
n.156+42903C=
20g.49374927C>GCA510911507KCNB1c.633G>C (p.Leu211=)
c.97-75544G>C (n.97-75544G>C)
n.206+42903C>G
n.209G>C
n.156+42903C>G
20g.49374927C>TCA510911508KCNB1c.633G>A (p.Leu211=)
c.97-75544G>A (n.97-75544G>A)
n.206+42903C>T
n.209G>A
n.156+42903C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374928A>CCA409004303KCNB1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.97-75545T>G (n.97-75545T>G)
n.206+42904A>C
n.208T>G
n.156+42904A>C
20g.49374928A>GCA409004304KCNB1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.97-75545T>C (n.97-75545T>C)
n.206+42904A>G
n.208T>C
n.156+42904A>G
20g.49374928A>TCA409004305KCNB1c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.97-75545T>A (n.97-75545T>A)
n.206+42904A>T
n.208T>A
n.156+42904A>T
20g.49374929G>ACA510911509KCNB1c.631C>T (p.Leu211=)
c.97-75546C>T (n.97-75546C>T)
n.206+42905G>A
n.207C>T
n.156+42905G>A
20g.49374929G>CCA409004308KCNB1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.97-75546C>G (n.97-75546C>G)
n.206+42905G>C
n.207C>G
n.156+42905G>C
20g.49374929G>TCA409004309KCNB1c.631C>A (p.Leu211Met)
c.97-75546C>A (n.97-75546C>A)
n.206+42905G>T
n.207C>A
n.156+42905G>T
20g.49374930C>ACA510911510KCNB1c.630G>T (p.Thr210=)
c.97-75547G>T (n.97-75547G>T)
n.206+42906C>A
n.206G>T
n.156+42906C>A
gnomAD v4
20g.49374930C=CA2368040161KCNB1c.630G= (p.Thr210=)
c.97-75547G= (n.97-75547G=)
n.206+42906C=
n.206G=
n.156+42906C=
20g.49374930C>GCA510911511KCNB1c.630G>C (p.Thr210=)
c.97-75547G>C (n.97-75547G>C)
n.206+42906C>G
n.206G>C
n.156+42906C>G
20g.49374930C>TCA9903165KCNB1c.630G>A (p.Thr210=)
c.97-75547G>A (n.97-75547G>A)
n.206+42906C>T
n.206G>A
n.156+42906C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374931G>ACA409004313KCNB1c.629C>T (p.Thr210Met)
c.97-75548C>T (n.97-75548C>T)
n.206+42907G>A
n.205C>T
n.156+42907G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374931G>CCA409004315KCNB1c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.97-75548C>G (n.97-75548C>G)
n.206+42907G>C
n.205C>G
n.156+42907G>C
ClinVar dbSNP
20g.49374931G=CA2368040162KCNB1c.629C= (p.Thr210=)
c.97-75548C= (n.97-75548C=)
n.206+42907G=
n.205C=
n.156+42907G=
20g.49374931G>TCA409004314KCNB1c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.97-75548C>A (n.97-75548C>A)
n.206+42907G>T
n.205C>A
n.156+42907G>T
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched