OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374626G>A | CA10588700 | KCNB1 | c.934C>T (p.Arg312Cys) c.97-75243C>T (n.97-75243C>T) n.206+42602G>A n.156+42602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.49374626G>C | CA409016312 | KCNB1 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.97-75243C>G (n.97-75243C>G) n.206+42602G>C n.156+42602G>C | |
| 20 | g.49374626G= | CA2368040076 | KCNB1 | c.934C= (p.Arg312=) c.97-75243C= (n.97-75243C=) n.206+42602G= n.156+42602G= | |
| 20 | g.49374626G>T | CA409016314 | KCNB1 | c.934C>A (p.Arg312Ser) c.97-75243C>A (n.97-75243C>A) n.206+42602G>T n.156+42602G>T | |
| 20 | g.49374627T>A | CA511033391 | KCNB1 | c.933A>T (p.Ala311=) c.97-75244A>T (n.97-75244A>T) n.206+42603T>A n.156+42603T>A | |
| 20 | g.49374627T>C | CA511033393 | KCNB1 | c.933A>G (p.Ala311=) c.97-75244A>G (n.97-75244A>G) n.206+42603T>C n.156+42603T>C | |
| 20 | g.49374627T>G | CA511033394 | KCNB1 | c.933A>C (p.Ala311=) c.97-75244A>C (n.97-75244A>C) n.206+42603T>G n.156+42603T>G | |
| 20 | g.49374628G>A | CA409016319 | KCNB1 | c.932C>T (p.Ala311Val) c.97-75245C>T (n.97-75245C>T) n.206+42604G>A n.156+42604G>A | |
| 20 | g.49374628G>C | CA409016318 | KCNB1 | c.932C>G (p.Ala311Gly) c.97-75245C>G (n.97-75245C>G) n.206+42604G>C n.156+42604G>C | |
| 20 | g.49374628G>T | CA409016315 | KCNB1 | c.932C>A (p.Ala311Glu) c.97-75245C>A (n.97-75245C>A) n.206+42604G>T n.156+42604G>T | |
| 20 | g.49374629C>A | CA409016325 | KCNB1 | c.931G>T (p.Ala311Ser) c.97-75246G>T (n.97-75246G>T) n.206+42605C>A n.156+42605C>A | |
| 20 | g.49374629C>G | CA409016327 | KCNB1 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.97-75246G>C (n.97-75246G>C) n.206+42605C>G n.156+42605C>G | |
| 20 | g.49374629C>T | CA409016330 | KCNB1 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.97-75246G>A (n.97-75246G>A) n.206+42605C>T n.156+42605C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374630A>C | CA511033397 | KCNB1 | c.930T>G (p.Leu310=) c.97-75247T>G (n.97-75247T>G) n.206+42606A>C n.156+42606A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374630A>G | CA511033398 | KCNB1 | c.930T>C (p.Leu310=) c.97-75247T>C (n.97-75247T>C) n.206+42606A>G n.156+42606A>G | |
| 20 | g.49374630A>T | CA511033399 | KCNB1 | c.930T>A (p.Leu310=) c.97-75247T>A (n.97-75247T>A) n.206+42606A>T n.156+42606A>T | |
| 20 | g.49374631A>C | CA409016334 | KCNB1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.97-75248T>G (n.97-75248T>G) n.206+42607A>C n.156+42607A>C | |
| 20 | g.49374631A>G | CA409016336 | KCNB1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.97-75248T>C (n.97-75248T>C) n.206+42607A>G n.156+42607A>G | |
| 20 | g.49374631A>T | CA409016337 | KCNB1 | c.929T>A (p.Leu310His) c.97-75248T>A (n.97-75248T>A) n.206+42607A>T n.156+42607A>T | |
| 20 | g.49374632G>A | CA409016342 | KCNB1 | c.928C>T (p.Leu310Phe) c.97-75249C>T (n.97-75249C>T) n.206+42608G>A n.156+42608G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374632G>C | CA409016346 | KCNB1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.97-75249C>G (n.97-75249C>G) n.206+42608G>C n.156+42608G>C | |
| 20 | g.49374632G>T | CA409016343 | KCNB1 | c.928C>A (p.Leu310Ile) c.97-75249C>A (n.97-75249C>A) n.206+42608G>T n.156+42608G>T | |
| 20 | g.49374633C>A | CA409016351 | KCNB1 | c.927G>T (p.Lys309Asn) c.97-75250G>T (n.97-75250G>T) n.206+42609C>A n.156+42609C>A | |
| 20 | g.49374633C= | CA2368040077 | KCNB1 | c.927G= (p.Lys309=) c.97-75250G= (n.97-75250G=) n.206+42609C= n.156+42609C= | |
| 20 | g.49374633C>G | CA409016353 | KCNB1 | c.927G>C (p.Lys309Asn) c.97-75250G>C (n.97-75250G>C) n.206+42609C>G n.156+42609C>G | |
| 20 | g.49374633C>T | CA315179423 | KCNB1 | c.927G>A (p.Lys309=) c.97-75250G>A (n.97-75250G>A) n.206+42609C>T n.156+42609C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374634T>A | CA409016358 | KCNB1 | c.926A>T (p.Lys309Met) c.97-75251A>T (n.97-75251A>T) n.206+42610T>A n.156+42610T>A | |
| 20 | g.49374634T>C | CA409016359 | KCNB1 | c.926A>G (p.Lys309Arg) c.97-75251A>G (n.97-75251A>G) n.206+42610T>C n.156+42610T>C | ClinVar |
| 20 | g.49374634T>G | CA409016362 | KCNB1 | c.926A>C (p.Lys309Thr) c.97-75251A>C (n.97-75251A>C) n.206+42610T>G n.156+42610T>G | |
| 20 | g.49374635T>A | CA409016367 | KCNB1 | c.925A>T (p.Lys309Ter) c.97-75252A>T (n.97-75252A>T) n.206+42611T>A n.156+42611T>A | |
| 20 | g.49374635T>C | CA409016368 | KCNB1 | c.925A>G (p.Lys309Glu) c.97-75252A>G (n.97-75252A>G) n.206+42611T>C n.156+42611T>C | |
| 20 | g.49374635T>G | CA409016372 | KCNB1 | c.925A>C (p.Lys309Gln) c.97-75252A>C (n.97-75252A>C) n.206+42611T>G n.156+42611T>G | |
| 20 | g.49374636A>C | CA511033406 | KCNB1 | c.924T>G (p.Leu308=) c.97-75253T>G (n.97-75253T>G) n.206+42612A>C n.156+42612A>C | |
| 20 | g.49374636A>G | CA511033407 | KCNB1 | c.924T>C (p.Leu308=) c.97-75253T>C (n.97-75253T>C) n.206+42612A>G n.156+42612A>G | |
| 20 | g.49374636A>T | CA511033408 | KCNB1 | c.924T>A (p.Leu308=) c.97-75253T>A (n.97-75253T>A) n.206+42612A>T n.156+42612A>T | |
| 20 | g.49374637A>C | CA409016374 | KCNB1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.97-75254T>G (n.97-75254T>G) n.206+42613A>C n.156+42613A>C | |
| 20 | g.49374637A>G | CA409016376 | KCNB1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.97-75254T>C (n.97-75254T>C) n.206+42613A>G n.156+42613A>G | |
| 20 | g.49374637A>T | CA409016378 | KCNB1 | c.923T>A (p.Leu308His) c.97-75254T>A (n.97-75254T>A) n.206+42613A>T n.156+42613A>T | |
| 20 | g.49374638G>A | CA409016380 | KCNB1 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.97-75255C>T (n.97-75255C>T) n.206+42614G>A n.156+42614G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374638G>C | CA409016383 | KCNB1 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.97-75255C>G (n.97-75255C>G) n.206+42614G>C n.156+42614G>C | |
| 20 | g.49374638G>T | CA409016382 | KCNB1 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.97-75255C>A (n.97-75255C>A) n.206+42614G>T n.156+42614G>T | |
| 20 | g.49374639G>A | CA511033410 | KCNB1 | c.921C>T (p.Ile307=) c.97-75256C>T (n.97-75256C>T) n.206+42615G>A n.156+42615G>A | |
| 20 | g.49374639G>C | CA409016384 | KCNB1 | c.921C>G (p.Ile307Met) c.97-75256C>G (n.97-75256C>G) n.206+42615G>C n.156+42615G>C | |
| 20 | g.49374639G= | CA2368040078 | KCNB1 | c.921C= (p.Ile307=) c.97-75256C= (n.97-75256C=) n.206+42615G= n.156+42615G= | |
| 20 | g.49374639G>T | CA9903140 | KCNB1 | c.921C>A (p.Ile307=) c.97-75256C>A (n.97-75256C>A) n.206+42615G>T n.156+42615G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374640A>C | CA409016387 | KCNB1 | c.920T>G (p.Ile307Ser) c.97-75257T>G (n.97-75257T>G) n.206+42616A>C n.156+42616A>C | |
| 20 | g.49374640A>G | CA409016390 | KCNB1 | c.920T>C (p.Ile307Thr) c.97-75257T>C (n.97-75257T>C) n.206+42616A>G n.156+42616A>G | |
| 20 | g.49374640A>T | CA409016392 | KCNB1 | c.920T>A (p.Ile307Asn) c.97-75257T>A (n.97-75257T>A) n.206+42616A>T n.156+42616A>T | |
| 20 | g.49374641T>A | CA409016395 | KCNB1 | c.919A>T (p.Ile307Phe) c.97-75258A>T (n.97-75258A>T) n.206+42617T>A n.156+42617T>A | |
| 20 | g.49374641T>C | CA409016399 | KCNB1 | c.919A>G (p.Ile307Val) c.97-75258A>G (n.97-75258A>G) n.206+42617T>C n.156+42617T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374641T>G | CA409016400 | KCNB1 | c.919A>C (p.Ile307Leu) c.97-75258A>C (n.97-75258A>C) n.206+42617T>G n.156+42617T>G | |
| 20 | g.49374641T= | CA2368040079 | KCNB1 | c.919A= (p.Ile307=) c.97-75258A= (n.97-75258A=) n.206+42617T= n.156+42617T= | |
| 20 | g.49374642G>A | CA9903141 | KCNB1 | c.918C>T (p.Arg306=) c.97-75259C>T (n.97-75259C>T) n.206+42618G>A n.156+42618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374642G>C | CA511033416 | KCNB1 | c.918C>G (p.Arg306=) c.97-75259C>G (n.97-75259C>G) n.206+42618G>C n.156+42618G>C | |
| 20 | g.49374642G= | CA2368040080 | KCNB1 | c.918C= (p.Arg306=) c.97-75259C= (n.97-75259C=) n.206+42618G= n.156+42618G= | |
| 20 | g.49374642G>T | CA511033418 | KCNB1 | c.918C>A (p.Arg306=) c.97-75259C>A (n.97-75259C>A) n.206+42618G>T n.156+42618G>T | |
| 20 | g.49374643C>A | CA409016407 | KCNB1 | c.917G>T (p.Arg306Leu) c.97-75260G>T (n.97-75260G>T) n.206+42619C>A n.156+42619C>A | |
| 20 | g.49374643C= | CA2368040081 | KCNB1 | c.917G= (p.Arg306=) c.97-75260G= (n.97-75260G=) n.206+42619C= n.156+42619C= | |
| 20 | g.49374643C>G | CA409016411 | KCNB1 | c.917G>C (p.Arg306Pro) c.97-75260G>C (n.97-75260G>C) n.206+42619C>G n.156+42619C>G | |
| 20 | g.49374643C>T | CA409016412 | KCNB1 | c.917G>A (p.Arg306His) c.97-75260G>A (n.97-75260G>A) n.206+42619C>T n.156+42619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374644G>A | CA409016428 | KCNB1 | c.916C>T (p.Arg306Cys) c.97-75261C>T (n.97-75261C>T) n.206+42620G>A n.156+42620G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374644G>C | CA409016415 | KCNB1 | c.916C>G (p.Arg306Gly) c.97-75261C>G (n.97-75261C>G) n.206+42620G>C n.156+42620G>C | |
| 20 | g.49374644G= | CA2368040082 | KCNB1 | c.916C= (p.Arg306=) c.97-75261C= (n.97-75261C=) n.206+42620G= n.156+42620G= | |
| 20 | g.49374644G>T | CA409016418 | KCNB1 | c.916C>A (p.Arg306Ser) c.97-75261C>A (n.97-75261C>A) n.206+42620G>T n.156+42620G>T | |
| 20 | g.49374645G>A | CA511033420 | KCNB1 | c.915C>T (p.Leu305=) c.97-75262C>T (n.97-75262C>T) n.206+42621G>A n.156+42621G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374645G>C | CA511033423 | KCNB1 | c.915C>G (p.Leu305=) c.97-75262C>G (n.97-75262C>G) n.206+42621G>C n.156+42621G>C | |
| 20 | g.49374645G>T | CA511033422 | KCNB1 | c.915C>A (p.Leu305=) c.97-75262C>A (n.97-75262C>A) n.206+42621G>T n.156+42621G>T | |
| 20 | g.49374646A>C | CA409016432 | KCNB1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.97-75263T>G (n.97-75263T>G) n.206+42622A>C n.156+42622A>C | |
| 20 | g.49374646A>G | CA409016435 | KCNB1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.97-75263T>C (n.97-75263T>C) n.206+42622A>G n.156+42622A>G | |
| 20 | g.49374646A>T | CA409016437 | KCNB1 | c.914T>A (p.Leu305His) c.97-75263T>A (n.97-75263T>A) n.206+42622A>T n.156+42622A>T | |
| 20 | g.49374647G>A | CA409016441 | KCNB1 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.97-75264C>T (n.97-75264C>T) n.206+42623G>A n.156+42623G>A | |
| 20 | g.49374647G>C | CA409016449 | KCNB1 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.97-75264C>G (n.97-75264C>G) n.206+42623G>C n.156+42623G>C | |
| 20 | g.49374647G>T | CA409016450 | KCNB1 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.97-75264C>A (n.97-75264C>A) n.206+42623G>T n.156+42623G>T | |
| 20 | g.49374648A>C | CA409016453 | KCNB1 | c.912T>G (p.Ile304Met) c.97-75265T>G (n.97-75265T>G) n.206+42624A>C n.156+42624A>C | |
| 20 | g.49374648A>G | CA511033429 | KCNB1 | c.912T>C (p.Ile304=) c.97-75265T>C (n.97-75265T>C) n.206+42624A>G n.156+42624A>G | |
| 20 | g.49374648A>T | CA511033430 | KCNB1 | c.912T>A (p.Ile304=) c.97-75265T>A (n.97-75265T>A) n.206+42624A>T n.156+42624A>T | |
| 20 | g.49374649A>C | CA409016455 | KCNB1 | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.97-75266T>G (n.97-75266T>G) n.206+42625A>C n.156+42625A>C | |
| 20 | g.49374649A>G | CA409016457 | KCNB1 | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.97-75266T>C (n.97-75266T>C) n.206+42625A>G n.156+42625A>G | |
| 20 | g.49374649A>T | CA409016459 | KCNB1 | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.97-75266T>A (n.97-75266T>A) n.206+42625A>T n.156+42625A>T | |
| 20 | g.49374650T>A | CA409016465 | KCNB1 | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.97-75267A>T (n.97-75267A>T) n.206+42626T>A n.156+42626T>A | |
| 20 | g.49374650T>C | CA409016463 | KCNB1 | c.910A>G (p.Ile304Val) c.97-75267A>G (n.97-75267A>G) n.206+42626T>C n.156+42626T>C | |
| 20 | g.49374650T>G | CA409016461 | KCNB1 | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.97-75267A>C (n.97-75267A>C) n.206+42626T>G n.156+42626T>G | |
| 20 | g.49374651T>A | CA511033435 | KCNB1 | c.909A>T (p.Arg303=) c.97-75268A>T (n.97-75268A>T) n.206+42627T>A n.156+42627T>A | |
| 20 | g.49374651T>C | CA511033437 | KCNB1 | c.909A>G (p.Arg303=) c.97-75268A>G (n.97-75268A>G) n.206+42627T>C n.156+42627T>C | |
| 20 | g.49374651T>G | CA511033438 | KCNB1 | c.909A>C (p.Arg303=) c.97-75268A>C (n.97-75268A>C) n.206+42627T>G n.156+42627T>G | |
| 20 | g.49374652C>A | CA409016468 | KCNB1 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.97-75269G>T (n.97-75269G>T) n.206+42628C>A n.156+42628C>A | |
| 20 | g.49374652C= | CA2368040083 | KCNB1 | c.908G= (p.Arg303=) c.97-75269G= (n.97-75269G=) n.206+42628C= n.156+42628C= | |
| 20 | g.49374652C>G | CA409016472 | KCNB1 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.97-75269G>C (n.97-75269G>C) n.206+42628C>G n.156+42628C>G | |
| 20 | g.49374652C>T | CA16043105 | KCNB1 | c.908G>A (p.Arg303Gln) c.97-75269G>A (n.97-75269G>A) n.206+42628C>T n.156+42628C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374653G>A | CA409016476 | KCNB1 | c.907C>T (p.Arg303Ter) c.97-75270C>T (n.97-75270C>T) n.206+42629G>A n.156+42629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374653G>C | CA409016478 | KCNB1 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.97-75270C>G (n.97-75270C>G) n.206+42629G>C n.156+42629G>C | |
| 20 | g.49374653G= | CA2368040084 | KCNB1 | c.907C= (p.Arg303=) c.97-75270C= (n.97-75270C=) n.206+42629G= n.156+42629G= | |
| 20 | g.49374653G>T | CA511033442 | KCNB1 | c.907C>A (p.Arg303=) c.97-75270C>A (n.97-75270C>A) n.206+42629G>T n.156+42629G>T | |
| 20 | g.49374654C>A | CA409016489 | KCNB1 | c.906G>T (p.Met302Ile) c.97-75271G>T (n.97-75271G>T) n.206+42630C>A n.156+42630C>A | |
| 20 | g.49374654C>G | CA409016491 | KCNB1 | c.906G>C (p.Met302Ile) c.97-75271G>C (n.97-75271G>C) n.206+42630C>G n.156+42630C>G | |
| 20 | g.49374654C>T | CA409016494 | KCNB1 | c.906G>A (p.Met302Ile) c.97-75271G>A (n.97-75271G>A) n.206+42630C>T n.156+42630C>T | |
| 20 | g.49374655A>C | CA409016497 | KCNB1 | c.905T>G (p.Met302Arg) c.97-75272T>G (n.97-75272T>G) n.206+42631A>C n.156+42631A>C | |
| 20 | g.49374655A>G | CA409016501 | KCNB1 | c.905T>C (p.Met302Thr) c.97-75272T>C (n.97-75272T>C) n.206+42631A>G n.156+42631A>G | |
| 20 | g.49374655A>T | CA409016503 | KCNB1 | c.905T>A (p.Met302Lys) c.97-75272T>A (n.97-75272T>A) n.206+42631A>T n.156+42631A>T | |
| 20 | g.49374656T>A | CA409016508 | KCNB1 | c.904A>T (p.Met302Leu) c.97-75273A>T (n.97-75273A>T) n.206+42632T>A n.156+42632T>A | |
| 20 | g.49374656T>C | CA409016511 | KCNB1 | c.904A>G (p.Met302Val) c.97-75273A>G (n.97-75273A>G) n.206+42632T>C n.156+42632T>C | |
| 20 | g.49374656T>G | CA409016512 | KCNB1 | c.904A>C (p.Met302Leu) c.97-75273A>C (n.97-75273A>C) n.206+42632T>G n.156+42632T>G | |
| 20 | g.49374657G>A | CA511033452 | KCNB1 | c.903C>T (p.Ile301=) c.97-75274C>T (n.97-75274C>T) n.206+42633G>A n.156+42633G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374657G>C | CA409016515 | KCNB1 | c.903C>G (p.Ile301Met) c.97-75274C>G (n.97-75274C>G) n.206+42633G>C n.156+42633G>C | |
| 20 | g.49374657G= | CA2368040085 | KCNB1 | c.903C= (p.Ile301=) c.97-75274C= (n.97-75274C=) n.206+42633G= n.156+42633G= | |
| 20 | g.49374657G>T | CA511033453 | KCNB1 | c.903C>A (p.Ile301=) c.97-75274C>A (n.97-75274C>A) n.206+42633G>T n.156+42633G>T | |
| 20 | g.49374658A>C | CA409016522 | KCNB1 | c.902T>G (p.Ile301Ser) c.97-75275T>G (n.97-75275T>G) n.206+42634A>C n.156+42634A>C | |
| 20 | g.49374658A>G | CA409016519 | KCNB1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.97-75275T>C (n.97-75275T>C) n.206+42634A>G n.156+42634A>G | |
| 20 | g.49374658A>T | CA409016520 | KCNB1 | c.902T>A (p.Ile301Asn) c.97-75275T>A (n.97-75275T>A) n.206+42634A>T n.156+42634A>T | |
| 20 | g.49374659T>A | CA409016524 | KCNB1 | c.901A>T (p.Ile301Phe) c.97-75276A>T (n.97-75276A>T) n.206+42635T>A n.156+42635T>A | |
| 20 | g.49374659T>C | CA409016526 | KCNB1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.97-75276A>G (n.97-75276A>G) n.206+42635T>C n.156+42635T>C | |
| 20 | g.49374659T>G | CA409016528 | KCNB1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.97-75276A>C (n.97-75276A>C) n.206+42635T>G n.156+42635T>G | |
| 20 | g.49374660G>A | CA511033456 | KCNB1 | c.900C>T (p.Arg300=) c.97-75277C>T (n.97-75277C>T) n.206+42636G>A n.156+42636G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374660G>C | CA511033461 | KCNB1 | c.900C>G (p.Arg300=) c.97-75277C>G (n.97-75277C>G) n.206+42636G>C n.156+42636G>C | |
| 20 | g.49374660G= | CA2368040086 | KCNB1 | c.900C= (p.Arg300=) c.97-75277C= (n.97-75277C=) n.206+42636G= n.156+42636G= | |
| 20 | g.49374660G>T | CA16608472 | KCNB1 | c.900C>A (p.Arg300=) c.97-75277C>A (n.97-75277C>A) n.206+42636G>T n.156+42636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374661C>A | CA409016530 | KCNB1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.97-75278G>T (n.97-75278G>T) n.206+42637C>A n.156+42637C>A | |
| 20 | g.49374661C= | CA2368040087 | KCNB1 | c.899G= (p.Arg300=) c.97-75278G= (n.97-75278G=) n.206+42637C= n.156+42637C= | |
| 20 | g.49374661C>G | CA409016532 | KCNB1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.97-75278G>C (n.97-75278G>C) n.206+42637C>G n.156+42637C>G | |
| 20 | g.49374661C>T | CA9903142 | KCNB1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.97-75278G>A (n.97-75278G>A) n.206+42637C>T n.156+42637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374662G>A | CA315179428 | KCNB1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.97-75279C>T (n.97-75279C>T) n.206+42638G>A n.156+42638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374662G>C | CA409016536 | KCNB1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.97-75279C>G (n.97-75279C>G) n.206+42638G>C n.156+42638G>C | |
| 20 | g.49374662G= | CA2368040088 | KCNB1 | c.898C= (p.Arg300=) c.97-75279C= (n.97-75279C=) n.206+42638G= n.156+42638G= | |
| 20 | g.49374662G>T | CA409016538 | KCNB1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.97-75279C>A (n.97-75279C>A) n.206+42638G>T n.156+42638G>T | |
| 20 | g.49374663G>A | CA511033469 | KCNB1 | c.897C>T (p.Phe299=) c.97-75280C>T (n.97-75280C>T) n.206+42639G>A n.156+42639G>A | |
| 20 | g.49374663G>C | CA409016540 | KCNB1 | c.897C>G (p.Phe299Leu) c.97-75280C>G (n.97-75280C>G) n.206+42639G>C n.156+42639G>C | |
| 20 | g.49374663G>T | CA409016542 | KCNB1 | c.897C>A (p.Phe299Leu) c.97-75280C>A (n.97-75280C>A) n.206+42639G>T n.156+42639G>T | |
| 20 | g.49374664A>C | CA409016548 | KCNB1 | c.896T>G (p.Phe299Cys) c.97-75281T>G (n.97-75281T>G) n.206+42640A>C n.156+42640A>C | |
| 20 | g.49374664A>G | CA409016546 | KCNB1 | c.896T>C (p.Phe299Ser) c.97-75281T>C (n.97-75281T>C) n.206+42640A>G n.156+42640A>G | |
| 20 | g.49374664A>T | CA409016545 | KCNB1 | c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.97-75281T>A (n.97-75281T>A) n.206+42640A>T n.156+42640A>T | |
| 20 | g.49374665A>C | CA409016551 | KCNB1 | c.895T>G (p.Phe299Val) c.97-75282T>G (n.97-75282T>G) n.206+42641A>C n.156+42641A>C | |
| 20 | g.49374665A>G | CA409016552 | KCNB1 | c.895T>C (p.Phe299Leu) c.97-75282T>C (n.97-75282T>C) n.206+42641A>G n.156+42641A>G | |
| 20 | g.49374665A>T | CA409016554 | KCNB1 | c.895T>A (p.Phe299Ile) c.97-75282T>A (n.97-75282T>A) n.206+42641A>T n.156+42641A>T | |
| 20 | g.49374666G>A | CA511033478 | KCNB1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.97-75283C>T (n.97-75283C>T) n.206+42642G>A n.156+42642G>A | |
| 20 | g.49374666G>C | CA409016557 | KCNB1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.97-75283C>G (n.97-75283C>G) n.206+42642G>C n.156+42642G>C | |
| 20 | g.49374666G>T | CA511033482 | KCNB1 | c.894C>A (p.Ile298=) c.97-75283C>A (n.97-75283C>A) n.206+42642G>T n.156+42642G>T | |
| 20 | g.49374667A>C | CA409016560 | KCNB1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.97-75284T>G (n.97-75284T>G) n.206+42643A>C n.156+42643A>C | |
| 20 | g.49374667A>G | CA409016562 | KCNB1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.97-75284T>C (n.97-75284T>C) n.206+42643A>G n.156+42643A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374667A>T | CA409016563 | KCNB1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.97-75284T>A (n.97-75284T>A) n.206+42643A>T n.156+42643A>T | |
| 20 | g.49374668T>A | CA409016566 | KCNB1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.97-75285A>T (n.97-75285A>T) n.206+42644T>A n.156+42644T>A | |
| 20 | g.49374668T>C | CA409016568 | KCNB1 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.97-75285A>G (n.97-75285A>G) n.206+42644T>C n.156+42644T>C | |
| 20 | g.49374668T>G | CA409016569 | KCNB1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.97-75285A>C (n.97-75285A>C) n.206+42644T>G n.156+42644T>G | |
| 20 | g.49374669C>A | CA409016571 | KCNB1 | c.891G>T (p.Gln297His) c.97-75286G>T (n.97-75286G>T) n.206+42645C>A n.156+42645C>A | |
| 20 | g.49374669C>G | CA409016573 | KCNB1 | c.891G>C (p.Gln297His) c.97-75286G>C (n.97-75286G>C) n.206+42645C>G n.156+42645C>G | |
| 20 | g.49374669C>T | CA511033489 | KCNB1 | c.891G>A (p.Gln297=) c.97-75286G>A (n.97-75286G>A) n.206+42645C>T n.156+42645C>T | |
| 20 | g.49374670T>A | CA409016579 | KCNB1 | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.97-75287A>T (n.97-75287A>T) n.206+42646T>A n.156+42646T>A | |
| 20 | g.49374670T>C | CA409016577 | KCNB1 | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.97-75287A>G (n.97-75287A>G) n.206+42646T>C n.156+42646T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374670T>G | CA9903143 | KCNB1 | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.97-75287A>C (n.97-75287A>C) n.206+42646T>G n.156+42646T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374670T= | CA2368040089 | KCNB1 | c.890A= (p.Gln297=) c.97-75287A= (n.97-75287A=) n.206+42646T= n.156+42646T= | |
| 20 | g.49374671G>A | CA409016582 | KCNB1 | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.97-75288C>T (n.97-75288C>T) n.206+42647G>A n.156+42647G>A | |
| 20 | g.49374671G>C | CA409016583 | KCNB1 | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.97-75288C>G (n.97-75288C>G) n.206+42647G>C n.156+42647G>C | |
| 20 | g.49374671G>T | CA409016585 | KCNB1 | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.97-75288C>A (n.97-75288C>A) n.206+42647G>T n.156+42647G>T | |
| 20 | g.49374672G>A | CA511033491 | KCNB1 | c.888C>T (p.Val296=) c.97-75289C>T (n.97-75289C>T) n.206+42648G>A n.156+42648G>A | |
| 20 | g.49374672G>C | CA511033492 | KCNB1 | c.888C>G (p.Val296=) c.97-75289C>G (n.97-75289C>G) n.206+42648G>C n.156+42648G>C | |
| 20 | g.49374672G>T | CA511033493 | KCNB1 | c.888C>A (p.Val296=) c.97-75289C>A (n.97-75289C>A) n.206+42648G>T n.156+42648G>T | |
| 20 | g.49374673A>C | CA409016588 | KCNB1 | c.887T>G (p.Val296Gly) c.97-75290T>G (n.97-75290T>G) n.206+42649A>C n.156+42649A>C | |
| 20 | g.49374673A>G | CA409016589 | KCNB1 | c.887T>C (p.Val296Ala) c.97-75290T>C (n.97-75290T>C) n.206+42649A>G n.156+42649A>G | |
| 20 | g.49374673A>T | CA409016591 | KCNB1 | c.887T>A (p.Val296Asp) c.97-75290T>A (n.97-75290T>A) n.206+42649A>T n.156+42649A>T | |
| 20 | g.49374674C>A | CA409016593 | KCNB1 | c.886G>T (p.Val296Phe) c.97-75291G>T (n.97-75291G>T) n.206+42650C>A n.156+42650C>A | |
| 20 | g.49374674C= | CA2368040090 | KCNB1 | c.886G= (p.Val296=) c.97-75291G= (n.97-75291G=) n.206+42650C= n.156+42650C= | |
| 20 | g.49374674C>G | CA315179430 | KCNB1 | c.886G>C (p.Val296Leu) c.97-75291G>C (n.97-75291G>C) n.206+42650C>G n.156+42650C>G | dbSNP |
| 20 | g.49374674C>T | CA409016597 | KCNB1 | c.886G>A (p.Val296Ile) c.97-75291G>A (n.97-75291G>A) n.206+42650C>T n.156+42650C>T | |
| 20 | g.49374675C>A | CA511033495 | KCNB1 | c.885G>T (p.Val295=) c.97-75292G>T (n.97-75292G>T) n.206+42651C>A n.156+42651C>A | |
| 20 | g.49374675C= | CA2368040091 | KCNB1 | c.885G= (p.Val295=) c.97-75292G= (n.97-75292G=) n.206+42651C= n.156+42651C= | |
| 20 | g.49374675C>G | CA511033496 | KCNB1 | c.885G>C (p.Val295=) c.97-75292G>C (n.97-75292G>C) n.206+42651C>G n.156+42651C>G | |
| 20 | g.49374675C>T | CA315179432 | KCNB1 | c.885G>A (p.Val295=) c.97-75292G>A (n.97-75292G>A) n.206+42651C>T n.156+42651C>T | dbSNP |
| 20 | g.49374676A>C | CA409016601 | KCNB1 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.97-75293T>G (n.97-75293T>G) n.206+42652A>C n.156+42652A>C | |
| 20 | g.49374676A>G | CA409016602 | KCNB1 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.97-75293T>C (n.97-75293T>C) n.206+42652A>G n.156+42652A>G | |
| 20 | g.49374676A>T | CA409016604 | KCNB1 | c.884T>A (p.Val295Glu) c.97-75293T>A (n.97-75293T>A) n.206+42652A>T n.156+42652A>T | |
| 20 | g.49374677C>A | CA409016605 | KCNB1 | c.883G>T (p.Val295Leu) c.97-75294G>T (n.97-75294G>T) n.206+42653C>A n.156+42653C>A | |
| 20 | g.49374677C= | CA2368040092 | KCNB1 | c.883G= (p.Val295=) c.97-75294G= (n.97-75294G=) n.206+42653C= n.156+42653C= | |
| 20 | g.49374677C>G | CA409016606 | KCNB1 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.97-75294G>C (n.97-75294G>C) n.206+42653C>G n.156+42653C>G | |
| 20 | g.49374677C>T | CA315179434 | KCNB1 | c.883G>A (p.Val295Met) c.97-75294G>A (n.97-75294G>A) n.206+42653C>T n.156+42653C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374678G>A | CA9903144 | KCNB1 | c.882C>T (p.Arg294=) c.97-75295C>T (n.97-75295C>T) n.206+42654G>A n.156+42654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374678G>C | CA511033501 | KCNB1 | c.882C>G (p.Arg294=) c.97-75295C>G (n.97-75295C>G) n.206+42654G>C n.156+42654G>C | |
| 20 | g.49374678G= | CA2368040093 | KCNB1 | c.882C= (p.Arg294=) c.97-75295C= (n.97-75295C=) n.206+42654G= n.156+42654G= | |
| 20 | g.49374678G>T | CA511033502 | KCNB1 | c.882C>A (p.Arg294=) c.97-75295C>A (n.97-75295C>A) n.206+42654G>T n.156+42654G>T | |
| 20 | g.49374679C>A | CA409016610 | KCNB1 | c.881G>T (p.Arg294Leu) c.97-75296G>T (n.97-75296G>T) n.206+42655C>A n.156+42655C>A | |
| 20 | g.49374679C= | CA2368040094 | KCNB1 | c.881G= (p.Arg294=) c.97-75296G= (n.97-75296G=) n.206+42655C= n.156+42655C= | |
| 20 | g.49374679C>G | CA409016611 | KCNB1 | c.881G>C (p.Arg294Pro) c.97-75296G>C (n.97-75296G>C) n.206+42655C>G n.156+42655C>G | |
| 20 | g.49374679C>T | CA9903145 | KCNB1 | c.881G>A (p.Arg294His) c.97-75296G>A (n.97-75296G>A) n.206+42655C>T n.156+42655C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374680G>A | CA409016615 | KCNB1 | c.880C>T (p.Arg294Cys) c.97-75297C>T (n.97-75297C>T) n.206+42656G>A n.156+42656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374680G>C | CA409016616 | KCNB1 | c.880C>G (p.Arg294Gly) c.97-75297C>G (n.97-75297C>G) n.206+42656G>C n.156+42656G>C | |
| 20 | g.49374680G= | CA2368040095 | KCNB1 | c.880C= (p.Arg294=) c.97-75297C= (n.97-75297C=) n.206+42656G= n.156+42656G= | |
| 20 | g.49374680G>T | CA409016618 | KCNB1 | c.880C>A (p.Arg294Ser) c.97-75297C>A (n.97-75297C>A) n.206+42656G>T n.156+42656G>T | |
| 20 | g.49374681G>A | CA511033508 | KCNB1 | c.879C>T (p.Arg293=) c.97-75298C>T (n.97-75298C>T) n.206+42657G>A n.156+42657G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374681G>C | CA511033510 | KCNB1 | c.879C>G (p.Arg293=) c.97-75298C>G (n.97-75298C>G) n.206+42657G>C n.156+42657G>C | |
| 20 | g.49374681G>T | CA511033513 | KCNB1 | c.879C>A (p.Arg293=) c.97-75298C>A (n.97-75298C>A) n.206+42657G>T n.156+42657G>T | |
| 20 | g.49374682C>A | CA409016625 | KCNB1 | c.878G>T (p.Arg293Leu) c.97-75299G>T (n.97-75299G>T) n.206+42658C>A n.156+42658C>A | |
| 20 | g.49374682C= | CA2368040096 | KCNB1 | c.878G= (p.Arg293=) c.97-75299G= (n.97-75299G=) n.206+42658C= n.156+42658C= | |
| 20 | g.49374682C>G | CA409016623 | KCNB1 | c.878G>C (p.Arg293Pro) c.97-75299G>C (n.97-75299G>C) n.206+42658C>G n.156+42658C>G | |
| 20 | g.49374682C>T | CA409016621 | KCNB1 | c.878G>A (p.Arg293His) c.97-75299G>A (n.97-75299G>A) n.206+42658C>T n.156+42658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374683G>A | CA409016627 | KCNB1 | c.877C>T (p.Arg293Cys) c.97-75300C>T (n.97-75300C>T) n.206+42659G>A n.156+42659G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374683G>C | CA409016628 | KCNB1 | c.877C>G (p.Arg293Gly) c.97-75300C>G (n.97-75300C>G) n.206+42659G>C n.156+42659G>C | |
| 20 | g.49374683G= | CA2368040097 | KCNB1 | c.877C= (p.Arg293=) c.97-75300C= (n.97-75300C=) n.206+42659G= n.156+42659G= | |
| 20 | g.49374683G>T | CA409016630 | KCNB1 | c.877C>A (p.Arg293Ser) c.97-75300C>A (n.97-75300C>A) n.206+42659G>T n.156+42659G>T | COSMIC |
| 20 | g.49374684G>A | CA511033515 | KCNB1 | c.876C>T (p.Val292=) c.97-75301C>T (n.97-75301C>T) n.206+42660G>A n.156+42660G>A | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374684G>C | CA511033517 | KCNB1 | c.876C>G (p.Val292=) c.97-75301C>G (n.97-75301C>G) n.206+42660G>C n.156+42660G>C | |
| 20 | g.49374684G>T | CA511033518 | KCNB1 | c.876C>A (p.Val292=) c.97-75301C>A (n.97-75301C>A) n.206+42660G>T n.156+42660G>T | |
| 20 | g.49374685A>C | CA409016633 | KCNB1 | c.875T>G (p.Val292Gly) c.97-75302T>G (n.97-75302T>G) n.206+42661A>C n.156+42661A>C | |
| 20 | g.49374685A>G | CA409016635 | KCNB1 | c.875T>C (p.Val292Ala) c.97-75302T>C (n.97-75302T>C) n.206+42661A>G n.156+42661A>G | COSMIC |
| 20 | g.49374685A>T | CA409016637 | KCNB1 | c.875T>A (p.Val292Asp) c.97-75302T>A (n.97-75302T>A) n.206+42661A>T n.156+42661A>T | |
| 20 | g.49374686C>A | CA409016641 | KCNB1 | c.874G>T (p.Val292Phe) c.97-75303G>T (n.97-75303G>T) n.206+42662C>A n.156+42662C>A | |
| 20 | g.49374686C>G | CA409016639 | KCNB1 | c.874G>C (p.Val292Leu) c.97-75303G>C (n.97-75303G>C) n.206+42662C>G n.156+42662C>G | |
| 20 | g.49374686C>T | CA409016640 | KCNB1 | c.874G>A (p.Val292Ile) c.97-75303G>A (n.97-75303G>A) n.206+42662C>T n.156+42662C>T | |
| 20 | g.49374686_49374697delinsCATTCTGGAATT | CA2368040098 | KCNB1 | c.863_874delinsAATTCCAGAATG (p.Gln288=) c.97-75314_97-75303delinsAATTCCAGAATG (n.97-75314_97-75303delinsAATTCCAGAATG) n.206+42662_206+42673delinsCATTCTGGAATT n.156+42662_156+42673delinsCATTCTGGAATT | |
| 20 | g.49374687A= | CA2368040099 | KCNB1 | c.873T= (p.Asn291=) c.97-75304T= (n.97-75304T=) n.206+42663A= n.156+42663A= | |
| 20 | g.49374687A>C | CA409016644 | KCNB1 | c.873T>G (p.Asn291Lys) c.97-75304T>G (n.97-75304T>G) n.206+42663A>C n.156+42663A>C | |
| 20 | g.49374687A>G | CA511033523 | KCNB1 | c.873T>C (p.Asn291=) c.97-75304T>C (n.97-75304T>C) n.206+42663A>G n.156+42663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374687A>T | CA409016645 | KCNB1 | c.873T>A (p.Asn291Lys) c.97-75304T>A (n.97-75304T>A) n.206+42663A>T n.156+42663A>T | |
| 20 | g.49374687_49374697delinsC | CA915952966 | KCNB1 | c.863_873delinsG (p.Gln288ArgfsTer?) c.97-75314_97-75304delinsG (n.97-75314_97-75304delinsG) n.206+42663_206+42673delinsC n.156+42663_156+42673delinsC | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374688T>A | CA409016647 | KCNB1 | c.872A>T (p.Asn291Ile) c.97-75305A>T (n.97-75305A>T) n.206+42664T>A n.156+42664T>A | |
| 20 | g.49374688T>C | CA409016650 | KCNB1 | c.872A>G (p.Asn291Ser) c.97-75305A>G (n.97-75305A>G) n.206+42664T>C n.156+42664T>C | |
| 20 | g.49374688T>G | CA409016652 | KCNB1 | c.872A>C (p.Asn291Thr) c.97-75305A>C (n.97-75305A>C) n.206+42664T>G n.156+42664T>G | |
| 20 | g.49374689T>A | CA409016654 | KCNB1 | c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.97-75306A>T (n.97-75306A>T) n.206+42665T>A n.156+42665T>A | |
| 20 | g.49374689T>C | CA409016656 | KCNB1 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.97-75306A>G (n.97-75306A>G) n.206+42665T>C n.156+42665T>C | |
| 20 | g.49374689T>G | CA409016657 | KCNB1 | c.871A>C (p.Asn291His) c.97-75306A>C (n.97-75306A>C) n.206+42665T>G n.156+42665T>G | |
| 20 | g.49374690C>A | CA409016659 | KCNB1 | c.870G>T (p.Gln290His) c.97-75307G>T (n.97-75307G>T) n.206+42666C>A n.156+42666C>A | |
| 20 | g.49374690C>G | CA409016661 | KCNB1 | c.870G>C (p.Gln290His) c.97-75307G>C (n.97-75307G>C) n.206+42666C>G n.156+42666C>G | |
| 20 | g.49374690C>T | CA511033530 | KCNB1 | c.870G>A (p.Gln290=) c.97-75307G>A (n.97-75307G>A) n.206+42666C>T n.156+42666C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374691T>A | CA409016663 | KCNB1 | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.97-75308A>T (n.97-75308A>T) n.206+42667T>A n.156+42667T>A | |
| 20 | g.49374691T>C | CA409016665 | KCNB1 | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.97-75308A>G (n.97-75308A>G) n.206+42667T>C n.156+42667T>C | |
| 20 | g.49374691T>G | CA409016667 | KCNB1 | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.97-75308A>C (n.97-75308A>C) n.206+42667T>G n.156+42667T>G | |
| 20 | g.49374692G>A | CA409016671 | KCNB1 | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.97-75309C>T (n.97-75309C>T) n.206+42668G>A n.156+42668G>A | |
| 20 | g.49374692G>C | CA409016675 | KCNB1 | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.97-75309C>G (n.97-75309C>G) n.206+42668G>C n.156+42668G>C | |
| 20 | g.49374692G>T | CA409016673 | KCNB1 | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.97-75309C>A (n.97-75309C>A) n.206+42668G>T n.156+42668G>T | |
| 20 | g.49374693G>A | CA511033537 | KCNB1 | c.867C>T (p.Phe289=) c.97-75310C>T (n.97-75310C>T) n.206+42669G>A n.156+42669G>A | |
| 20 | g.49374693G>C | CA409016680 | KCNB1 | c.867C>G (p.Phe289Leu) c.97-75310C>G (n.97-75310C>G) n.206+42669G>C n.156+42669G>C | |
| 20 | g.49374693G>T | CA409016681 | KCNB1 | c.867C>A (p.Phe289Leu) c.97-75310C>A (n.97-75310C>A) n.206+42669G>T n.156+42669G>T | |
| 20 | g.49374694A>C | CA409016683 | KCNB1 | c.866T>G (p.Phe289Cys) c.97-75311T>G (n.97-75311T>G) n.206+42670A>C n.156+42670A>C | |
| 20 | g.49374694A>G | CA409016685 | KCNB1 | c.866T>C (p.Phe289Ser) c.97-75311T>C (n.97-75311T>C) n.206+42670A>G n.156+42670A>G | |
| 20 | g.49374694A>T | CA409016686 | KCNB1 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.97-75311T>A (n.97-75311T>A) n.206+42670A>T n.156+42670A>T | |
| 20 | g.49374695A>C | CA409016691 | KCNB1 | c.865T>G (p.Phe289Val) c.97-75312T>G (n.97-75312T>G) n.206+42671A>C n.156+42671A>C | |
| 20 | g.49374695A>G | CA409016693 | KCNB1 | c.865T>C (p.Phe289Leu) c.97-75312T>C (n.97-75312T>C) n.206+42671A>G n.156+42671A>G | |
| 20 | g.49374695A>T | CA409016696 | KCNB1 | c.865T>A (p.Phe289Ile) c.97-75312T>A (n.97-75312T>A) n.206+42671A>T n.156+42671A>T | |
| 20 | g.49374696T>A | CA409016698 | KCNB1 | c.864A>T (p.Gln288His) c.97-75313A>T (n.97-75313A>T) n.206+42672T>A n.156+42672T>A | |
| 20 | g.49374696T>C | CA511033545 | KCNB1 | c.864A>G (p.Gln288=) c.97-75313A>G (n.97-75313A>G) n.206+42672T>C n.156+42672T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374696T>G | CA409016700 | KCNB1 | c.864A>C (p.Gln288His) c.97-75313A>C (n.97-75313A>C) n.206+42672T>G n.156+42672T>G | |
| 20 | g.49374697T>A | CA409016703 | KCNB1 | c.863A>T (p.Gln288Leu) c.97-75314A>T (n.97-75314A>T) n.206+42673T>A n.156+42673T>A | |
| 20 | g.49374697T>C | CA409016705 | KCNB1 | c.863A>G (p.Gln288Arg) c.97-75314A>G (n.97-75314A>G) n.206+42673T>C n.156+42673T>C | |
| 20 | g.49374697T>G | CA409016707 | KCNB1 | c.863A>C (p.Gln288Pro) c.97-75314A>C (n.97-75314A>C) n.206+42673T>G n.156+42673T>G | |
| 20 | g.49374698G>A | CA409016717 | KCNB1 | c.862C>T (p.Gln288Ter) c.97-75315C>T (n.97-75315C>T) n.206+42674G>A n.156+42674G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374698G>C | CA409016710 | KCNB1 | c.862C>G (p.Gln288Glu) c.97-75315C>G (n.97-75315C>G) n.206+42674G>C n.156+42674G>C | |
| 20 | g.49374698G>T | CA409016713 | KCNB1 | c.862C>A (p.Gln288Lys) c.97-75315C>A (n.97-75315C>A) n.206+42674G>T n.156+42674G>T | |
| 20 | g.49374699C>A | CA9903146 | KCNB1 | c.861G>T (p.Leu287=) c.97-75316G>T (n.97-75316G>T) n.206+42675C>A n.156+42675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374699C= | CA2368040100 | KCNB1 | c.861G= (p.Leu287=) c.97-75316G= (n.97-75316G=) n.206+42675C= n.156+42675C= | |
| 20 | g.49374699C>G | CA511033550 | KCNB1 | c.861G>C (p.Leu287=) c.97-75316G>C (n.97-75316G>C) n.206+42675C>G n.156+42675C>G | |
| 20 | g.49374699C>T | CA511033552 | KCNB1 | c.861G>A (p.Leu287=) c.97-75316G>A (n.97-75316G>A) n.206+42675C>T n.156+42675C>T | |
| 20 | g.49374700A>C | CA409016724 | KCNB1 | c.860T>G (p.Leu287Arg) c.97-75317T>G (n.97-75317T>G) n.206+42676A>C n.156+42676A>C | |
| 20 | g.49374700A>G | CA409016725 | KCNB1 | c.860T>C (p.Leu287Pro) c.97-75317T>C (n.97-75317T>C) n.206+42676A>G n.156+42676A>G | |
| 20 | g.49374700A>T | CA409016727 | KCNB1 | c.860T>A (p.Leu287Gln) c.97-75317T>A (n.97-75317T>A) n.206+42676A>T n.156+42676A>T | |
| 20 | g.49374701G>A | CA511033557 | KCNB1 | c.859C>T (p.Leu287=) c.97-75318C>T (n.97-75318C>T) n.206+42677G>A n.156+42677G>A | |
| 20 | g.49374701G>C | CA409016730 | KCNB1 | c.859C>G (p.Leu287Val) c.97-75318C>G (n.97-75318C>G) n.206+42677G>C n.156+42677G>C | |
| 20 | g.49374701G>T | CA409016732 | KCNB1 | c.859C>A (p.Leu287Met) c.97-75318C>A (n.97-75318C>A) n.206+42677G>T n.156+42677G>T | |
| 20 | g.49374702C>A | CA511033558 | KCNB1 | c.858G>T (p.Val286=) c.97-75319G>T (n.97-75319G>T) n.206+42678C>A n.156+42678C>A | |
| 20 | g.49374702C>G | CA511033559 | KCNB1 | c.858G>C (p.Val286=) c.97-75319G>C (n.97-75319G>C) n.206+42678C>G n.156+42678C>G | |
| 20 | g.49374702C>T | CA511033560 | KCNB1 | c.858G>A (p.Val286=) c.97-75319G>A (n.97-75319G>A) n.206+42678C>T n.156+42678C>T | |
| 20 | g.49374702_49374703delinsCA | CA2368040101 | KCNB1 | c.857_858delinsTG (p.Val286=) c.97-75320_97-75319delinsTG (n.97-75320_97-75319delinsTG) n.206+42678_206+42679delinsCA n.156+42678_156+42679delinsCA | |
| 20 | g.49374703del | CA913190386 | KCNB1 | c.857del (p.Val286GlyfsTer?) c.97-75320del (n.97-75320del) n.206+42679del n.156+42679del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374703A>C | CA409016736 | KCNB1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.97-75320T>G (n.97-75320T>G) n.206+42679A>C n.156+42679A>C | |
| 20 | g.49374703A>G | CA409016738 | KCNB1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.97-75320T>C (n.97-75320T>C) n.206+42679A>G n.156+42679A>G | |
| 20 | g.49374703A>T | CA409016739 | KCNB1 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.97-75320T>A (n.97-75320T>A) n.206+42679A>T n.156+42679A>T | |
| 20 | g.49374704C>A | CA409016742 | KCNB1 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.97-75321G>T (n.97-75321G>T) n.206+42680C>A n.156+42680C>A | |
| 20 | g.49374704C= | CA2368040102 | KCNB1 | c.856G= (p.Val286=) c.97-75321G= (n.97-75321G=) n.206+42680C= n.156+42680C= | |
| 20 | g.49374704C>G | CA409016745 | KCNB1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.97-75321G>C (n.97-75321G>C) n.206+42680C>G n.156+42680C>G | |
| 20 | g.49374704C>T | CA409016747 | KCNB1 | c.856G>A (p.Val286Met) c.97-75321G>A (n.97-75321G>A) n.206+42680C>T n.156+42680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374705G>A | CA9903147 | KCNB1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.97-75322C>T (n.97-75322C>T) n.206+42681G>A n.156+42681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374705G>C | CA409016756 | KCNB1 | c.855C>G (p.Ser285Arg) c.97-75322C>G (n.97-75322C>G) n.206+42681G>C n.156+42681G>C | |
| 20 | g.49374705G= | CA2368040103 | KCNB1 | c.855C= (p.Ser285=) c.97-75322C= (n.97-75322C=) n.206+42681G= n.156+42681G= | |
| 20 | g.49374705G>T | CA409016752 | KCNB1 | c.855C>A (p.Ser285Arg) c.97-75322C>A (n.97-75322C>A) n.206+42681G>T n.156+42681G>T | COSMIC |
| 20 | g.49374706C>A | CA409016758 | KCNB1 | c.854G>T (p.Ser285Ile) c.97-75323G>T (n.97-75323G>T) n.206+42682C>A n.156+42682C>A | |
| 20 | g.49374706C>G | CA409016764 | KCNB1 | c.854G>C (p.Ser285Thr) c.97-75323G>C (n.97-75323G>C) n.206+42682C>G n.156+42682C>G | |
| 20 | g.49374706C>T | CA409016761 | KCNB1 | c.854G>A (p.Ser285Asn) c.97-75323G>A (n.97-75323G>A) n.206+42682C>T n.156+42682C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374707T>A | CA409016767 | KCNB1 | c.853A>T (p.Ser285Cys) c.97-75324A>T (n.97-75324A>T) n.206+42683T>A n.156+42683T>A | |
| 20 | g.49374707T>C | CA409016769 | KCNB1 | c.853A>G (p.Ser285Gly) c.97-75324A>G (n.97-75324A>G) n.206+42683T>C n.156+42683T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374707T>G | CA409016773 | KCNB1 | c.853A>C (p.Ser285Arg) c.97-75324A>C (n.97-75324A>C) n.206+42683T>G n.156+42683T>G | |
| 20 | g.49374708C>A | CA409016777 | KCNB1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.97-75325G>T (n.97-75325G>T) n.206+42684C>A n.156+42684C>A | |
| 20 | g.49374708C= | CA2368040104 | KCNB1 | c.852G= (p.Lys284=) c.97-75325G= (n.97-75325G=) n.206+42684C= n.156+42684C= | |
| 20 | g.49374708C>G | CA409016778 | KCNB1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.97-75325G>C (n.97-75325G>C) n.206+42684C>G n.156+42684C>G | |
| 20 | g.49374708C>T | CA9903148 | KCNB1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.97-75325G>A (n.97-75325G>A) n.206+42684C>T n.156+42684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374709T>A | CA409016784 | KCNB1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.97-75326A>T (n.97-75326A>T) n.206+42685T>A n.156+42685T>A | |
| 20 | g.49374709T>C | CA409016786 | KCNB1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.97-75326A>G (n.97-75326A>G) n.206+42685T>C n.156+42685T>C | |
| 20 | g.49374709T>G | CA409016787 | KCNB1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.97-75326A>C (n.97-75326A>C) n.206+42685T>G n.156+42685T>G | |
| 20 | g.49374710T>A | CA409016792 | KCNB1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.97-75327A>T (n.97-75327A>T) n.206+42686T>A n.156+42686T>A | |
| 20 | g.49374710T>C | CA409016794 | KCNB1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.97-75327A>G (n.97-75327A>G) n.206+42686T>C n.156+42686T>C | |
| 20 | g.49374710T>G | CA409016796 | KCNB1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.97-75327A>C (n.97-75327A>C) n.206+42686T>G n.156+42686T>G | |
| 20 | g.49374711G>A | CA511033568 | KCNB1 | c.849C>T (p.Asn283=) c.97-75328C>T (n.97-75328C>T) n.206+42687G>A n.156+42687G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374711G>C | CA409016801 | KCNB1 | c.849C>G (p.Asn283Lys) c.97-75328C>G (n.97-75328C>G) n.206+42687G>C n.156+42687G>C | |
| 20 | g.49374711G= | CA2368040105 | KCNB1 | c.849C= (p.Asn283=) c.97-75328C= (n.97-75328C=) n.206+42687G= n.156+42687G= | |
| 20 | g.49374711G>T | CA409016798 | KCNB1 | c.849C>A (p.Asn283Lys) c.97-75328C>A (n.97-75328C>A) n.206+42687G>T n.156+42687G>T | |
| 20 | g.49374712T>A | CA409016804 | KCNB1 | c.848A>T (p.Asn283Ile) c.97-75329A>T (n.97-75329A>T) n.206+42688T>A n.156+42688T>A | |
| 20 | g.49374712T>C | CA409016806 | KCNB1 | c.848A>G (p.Asn283Ser) c.97-75329A>G (n.97-75329A>G) n.206+42688T>C n.156+42688T>C | |
| 20 | g.49374712T>G | CA409016809 | KCNB1 | c.848A>C (p.Asn283Thr) c.97-75329A>C (n.97-75329A>C) n.206+42688T>G n.156+42688T>G | |
| 20 | g.49374713T>A | CA409016813 | KCNB1 | c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.97-75330A>T (n.97-75330A>T) n.206+42689T>A n.156+42689T>A | |
| 20 | g.49374713T>C | CA409016815 | KCNB1 | c.847A>G (p.Asn283Asp) c.97-75330A>G (n.97-75330A>G) n.206+42689T>C n.156+42689T>C | |
| 20 | g.49374713T>G | CA409016818 | KCNB1 | c.847A>C (p.Asn283His) c.97-75330A>C (n.97-75330A>C) n.206+42689T>G n.156+42689T>G | |
| 20 | g.49374714G>A | CA511033569 | KCNB1 | c.846C>T (p.Ser282=) c.97-75331C>T (n.97-75331C>T) n.206+42690G>A n.156+42690G>A | |
| 20 | g.49374714G>C | CA511033570 | KCNB1 | c.846C>G (p.Ser282=) c.97-75331C>G (n.97-75331C>G) n.206+42690G>C n.156+42690G>C | |
| 20 | g.49374714G>T | CA511033571 | KCNB1 | c.846C>A (p.Ser282=) c.97-75331C>A (n.97-75331C>A) n.206+42690G>T n.156+42690G>T | |
| 20 | g.49374715G>A | CA409016823 | KCNB1 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.97-75332C>T (n.97-75332C>T) n.206+42691G>A n.156+42691G>A | |
| 20 | g.49374715G>C | CA409016824 | KCNB1 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.97-75332C>G (n.97-75332C>G) n.206+42691G>C n.156+42691G>C | |
| 20 | g.49374715G>T | CA409016827 | KCNB1 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.97-75332C>A (n.97-75332C>A) n.206+42691G>T n.156+42691G>T | |
| 20 | g.49374716A>C | CA409016830 | KCNB1 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.97-75333T>G (n.97-75333T>G) n.206+42692A>C n.156+42692A>C | |
| 20 | g.49374716A>G | CA409016833 | KCNB1 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.97-75333T>C (n.97-75333T>C) n.206+42692A>G n.156+42692A>G | |
| 20 | g.49374716A>T | CA409016836 | KCNB1 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.97-75333T>A (n.97-75333T>A) n.206+42692A>T n.156+42692A>T | |
| 20 | g.49374717T>A | CA409016843 | KCNB1 | c.843A>T (p.Glu281Asp) c.97-75334A>T (n.97-75334A>T) n.206+42693T>A n.156+42693T>A | |
| 20 | g.49374717T>C | CA511033574 | KCNB1 | c.843A>G (p.Glu281=) c.97-75334A>G (n.97-75334A>G) n.206+42693T>C n.156+42693T>C | dbSNP |
| 20 | g.49374717T>G | CA409016840 | KCNB1 | c.843A>C (p.Glu281Asp) c.97-75334A>C (n.97-75334A>C) n.206+42693T>G n.156+42693T>G | |
| 20 | g.49374717T= | CA2368040106 | KCNB1 | c.843A= (p.Glu281=) c.97-75334A= (n.97-75334A=) n.206+42693T= n.156+42693T= | |
| 20 | g.49374718T>A | CA409016847 | KCNB1 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.97-75335A>T (n.97-75335A>T) n.206+42694T>A n.156+42694T>A | |
| 20 | g.49374718T>C | CA409016850 | KCNB1 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.97-75335A>G (n.97-75335A>G) n.206+42694T>C n.156+42694T>C | |
| 20 | g.49374718T>G | CA409016852 | KCNB1 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.97-75335A>C (n.97-75335A>C) n.206+42694T>G n.156+42694T>G | |
| 20 | g.49374719C>A | CA409016856 | KCNB1 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.97-75336G>T (n.97-75336G>T) n.206+42695C>A n.156+42695C>A | |
| 20 | g.49374719C= | CA2368040107 | KCNB1 | c.841G= (p.Glu281=) c.97-75336G= (n.97-75336G=) n.206+42695C= n.156+42695C= | |
| 20 | g.49374719C>G | CA409016859 | KCNB1 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.97-75336G>C (n.97-75336G>C) n.206+42695C>G n.156+42695C>G | |
| 20 | g.49374719C>T | CA409016863 | KCNB1 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.97-75336G>A (n.97-75336G>A) n.206+42695C>T n.156+42695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374720G>A | CA9903149 | KCNB1 | c.840C>T (p.Thr280=) c.97-75337C>T (n.97-75337C>T) n.206+42696G>A n.156+42696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374720G>C | CA511033577 | KCNB1 | c.840C>G (p.Thr280=) c.97-75337C>G (n.97-75337C>G) n.206+42696G>C n.156+42696G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374720G= | CA2368040108 | KCNB1 | c.840C= (p.Thr280=) c.97-75337C= (n.97-75337C=) n.206+42696G= n.156+42696G= | |
| 20 | g.49374720G>T | CA511033576 | KCNB1 | c.840C>A (p.Thr280=) c.97-75337C>A (n.97-75337C>A) n.206+42696G>T n.156+42696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374721G>A | CA409016869 | KCNB1 | c.839C>T (p.Thr280Ile) c.97-75338C>T (n.97-75338C>T) n.206+42697G>A n.156+42697G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374721G>C | CA409016871 | KCNB1 | c.839C>G (p.Thr280Ser) c.97-75338C>G (n.97-75338C>G) n.206+42697G>C n.156+42697G>C | |
| 20 | g.49374721G>T | CA409016874 | KCNB1 | c.839C>A (p.Thr280Asn) c.97-75338C>A (n.97-75338C>A) n.206+42697G>T n.156+42697G>T | |
| 20 | g.49374722T>A | CA409016878 | KCNB1 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.97-75339A>T (n.97-75339A>T) n.206+42698T>A n.156+42698T>A | |
| 20 | g.49374722T>C | CA409016881 | KCNB1 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.97-75339A>G (n.97-75339A>G) n.206+42698T>C n.156+42698T>C | |
| 20 | g.49374722T>G | CA409016882 | KCNB1 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.97-75339A>C (n.97-75339A>C) n.206+42698T>G n.156+42698T>G | |
| 20 | g.49374723G>A | CA511033578 | KCNB1 | c.837C>T (p.Leu279=) c.97-75340C>T (n.97-75340C>T) n.206+42699G>A n.156+42699G>A | |
| 20 | g.49374723G>C | CA511033579 | KCNB1 | c.837C>G (p.Leu279=) c.97-75340C>G (n.97-75340C>G) n.206+42699G>C n.156+42699G>C | |
| 20 | g.49374723G>T | CA511033580 | KCNB1 | c.837C>A (p.Leu279=) c.97-75340C>A (n.97-75340C>A) n.206+42699G>T n.156+42699G>T | |
| 20 | g.49374724A>C | CA409016890 | KCNB1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.97-75341T>G (n.97-75341T>G) n.206+42700A>C n.156+42700A>C | |
| 20 | g.49374724A>G | CA409016886 | KCNB1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.97-75341T>C (n.97-75341T>C) n.206+42700A>G n.156+42700A>G | |
| 20 | g.49374724A>T | CA409016889 | KCNB1 | c.836T>A (p.Leu279His) c.97-75341T>A (n.97-75341T>A) n.206+42700A>T n.156+42700A>T | |
| 20 | g.49374725G>A | CA409016894 | KCNB1 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.97-75342C>T (n.97-75342C>T) n.206+42701G>A n.156+42701G>A | |
| 20 | g.49374725G>C | CA409016895 | KCNB1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.97-75342C>G (n.97-75342C>G) n.206+42701G>C n.156+42701G>C | |
| 20 | g.49374725G>T | CA409016898 | KCNB1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.97-75342C>A (n.97-75342C>A) n.206+42701G>T n.156+42701G>T | |
| 20 | g.49374726G>A | CA511033581 | KCNB1 | c.834C>T (p.Phe278=) c.97-75343C>T (n.97-75343C>T) n.206+42702G>A n.156+42702G>A | |
| 20 | g.49374726G>C | CA409016902 | KCNB1 | c.834C>G (p.Phe278Leu) c.97-75343C>G (n.97-75343C>G) n.206+42702G>C n.156+42702G>C | |
| 20 | g.49374726G>T | CA409016904 | KCNB1 | c.834C>A (p.Phe278Leu) c.97-75343C>A (n.97-75343C>A) n.206+42702G>T n.156+42702G>T |