UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374526A>C | CA409015627 | KCNB1 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.97-75143T>G (n.97-75143T>G) n.206+42502A>C n.156+42502A>C | |
| 20 | g.49374526A>G | CA409015629 | KCNB1 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.97-75143T>C (n.97-75143T>C) n.206+42502A>G n.156+42502A>G | |
| 20 | g.49374526A>T | CA409015631 | KCNB1 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.97-75143T>A (n.97-75143T>A) n.206+42502A>T n.156+42502A>T | |
| 20 | g.49374527A>C | CA409015634 | KCNB1 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.97-75144T>G (n.97-75144T>G) n.206+42503A>C n.156+42503A>C | |
| 20 | g.49374527A>G | CA409015635 | KCNB1 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.97-75144T>C (n.97-75144T>C) n.206+42503A>G n.156+42503A>G | |
| 20 | g.49374527A>T | CA409015636 | KCNB1 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.97-75144T>A (n.97-75144T>A) n.206+42503A>T n.156+42503A>T | |
| 20 | g.49374528G>A | CA511033111 | KCNB1 | c.1032C>T (p.Ile344=) c.97-75145C>T (n.97-75145C>T) n.206+42504G>A n.156+42504G>A | |
| 20 | g.49374528G>C | CA409015639 | KCNB1 | c.1032C>G (p.Ile344Met) c.97-75145C>G (n.97-75145C>G) n.206+42504G>C n.156+42504G>C | |
| 20 | g.49374528G>T | CA511033115 | KCNB1 | c.1032C>A (p.Ile344=) c.97-75145C>A (n.97-75145C>A) n.206+42504G>T n.156+42504G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374529A>C | CA409015640 | KCNB1 | c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.97-75146T>G (n.97-75146T>G) n.206+42505A>C n.156+42505A>C | |
| 20 | g.49374529A>G | CA409015643 | KCNB1 | c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.97-75146T>C (n.97-75146T>C) n.206+42505A>G n.156+42505A>G | |
| 20 | g.49374529A>T | CA409015645 | KCNB1 | c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.97-75146T>A (n.97-75146T>A) n.206+42505A>T n.156+42505A>T | |
| 20 | g.49374530T>A | CA409015651 | KCNB1 | c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.97-75147A>T (n.97-75147A>T) n.206+42506T>A n.156+42506T>A | |
| 20 | g.49374530T>C | CA409015647 | KCNB1 | c.1030A>G (p.Ile344Val) c.97-75147A>G (n.97-75147A>G) n.206+42506T>C n.156+42506T>C | |
| 20 | g.49374530T>G | CA409015649 | KCNB1 | c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.97-75147A>C (n.97-75147A>C) n.206+42506T>G n.156+42506T>G | |
| 20 | g.49374531C>A | CA409015654 | KCNB1 | c.1029G>T (p.Met343Ile) c.97-75148G>T (n.97-75148G>T) n.206+42507C>A n.156+42507C>A | |
| 20 | g.49374531C>G | CA409015655 | KCNB1 | c.1029G>C (p.Met343Ile) c.97-75148G>C (n.97-75148G>C) n.206+42507C>G n.156+42507C>G | |
| 20 | g.49374531C>T | CA409015657 | KCNB1 | c.1029G>A (p.Met343Ile) c.97-75148G>A (n.97-75148G>A) n.206+42507C>T n.156+42507C>T | |
| 20 | g.49374532A>C | CA409015660 | KCNB1 | c.1028T>G (p.Met343Arg) c.97-75149T>G (n.97-75149T>G) n.206+42508A>C n.156+42508A>C | |
| 20 | g.49374532A>G | CA409015661 | KCNB1 | c.1028T>C (p.Met343Thr) c.97-75149T>C (n.97-75149T>C) n.206+42508A>G n.156+42508A>G | |
| 20 | g.49374532A>T | CA409015663 | KCNB1 | c.1028T>A (p.Met343Lys) c.97-75149T>A (n.97-75149T>A) n.206+42508A>T n.156+42508A>T | |
| 20 | g.49374533T>A | CA409015666 | KCNB1 | c.1027A>T (p.Met343Leu) c.97-75150A>T (n.97-75150A>T) n.206+42509T>A n.156+42509T>A | |
| 20 | g.49374533T>C | CA409015667 | KCNB1 | c.1027A>G (p.Met343Val) c.97-75150A>G (n.97-75150A>G) n.206+42509T>C n.156+42509T>C | |
| 20 | g.49374533T>G | CA409015669 | KCNB1 | c.1027A>C (p.Met343Leu) c.97-75150A>C (n.97-75150A>C) n.206+42509T>G n.156+42509T>G | |
| 20 | g.49374534A>C | CA409015671 | KCNB1 | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.97-75151T>G (n.97-75151T>G) n.206+42510A>C n.156+42510A>C | |
| 20 | g.49374534A>G | CA511033124 | KCNB1 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.97-75151T>C (n.97-75151T>C) n.206+42510A>G n.156+42510A>G | |
| 20 | g.49374534A>T | CA511033125 | KCNB1 | c.1026T>A (p.Ile342=) c.97-75151T>A (n.97-75151T>A) n.206+42510A>T n.156+42510A>T | |
| 20 | g.49374535A>C | CA409015674 | KCNB1 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.97-75152T>G (n.97-75152T>G) n.206+42511A>C n.156+42511A>C | |
| 20 | g.49374535A>G | CA409015676 | KCNB1 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.97-75152T>C (n.97-75152T>C) n.206+42511A>G n.156+42511A>G | |
| 20 | g.49374535A>T | CA409015679 | KCNB1 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.97-75152T>A (n.97-75152T>A) n.206+42511A>T n.156+42511A>T | |
| 20 | g.49374536T>A | CA409015684 | KCNB1 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.97-75153A>T (n.97-75153A>T) n.206+42512T>A n.156+42512T>A | |
| 20 | g.49374536T>C | CA409015686 | KCNB1 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.97-75153A>G (n.97-75153A>G) n.206+42512T>C n.156+42512T>C | |
| 20 | g.49374536T>G | CA409015682 | KCNB1 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.97-75153A>C (n.97-75153A>C) n.206+42512T>G n.156+42512T>G | |
| 20 | g.49374537G>A | CA9903135 | KCNB1 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.97-75154C>T (n.97-75154C>T) n.206+42513G>A n.156+42513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374537G>C | CA511033132 | KCNB1 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.97-75154C>G (n.97-75154C>G) n.206+42513G>C n.156+42513G>C | |
| 20 | g.49374537G= | CA2368040046 | KCNB1 | c.1023C= (p.Gly341=) c.97-75154C= (n.97-75154C=) n.206+42513G= n.156+42513G= | |
| 20 | g.49374537G>T | CA511033131 | KCNB1 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.97-75154C>A (n.97-75154C>A) n.206+42513G>T n.156+42513G>T | |
| 20 | g.49374538C>A | CA409015693 | KCNB1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.97-75155G>T (n.97-75155G>T) n.206+42514C>A n.156+42514C>A | ClinVar |
| 20 | g.49374538C>G | CA409015695 | KCNB1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.97-75155G>C (n.97-75155G>C) n.206+42514C>G n.156+42514C>G | |
| 20 | g.49374538C>T | CA409015698 | KCNB1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.97-75155G>A (n.97-75155G>A) n.206+42514C>T n.156+42514C>T | |
| 20 | g.49374539C>A | CA409015703 | KCNB1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.97-75156G>T (n.97-75156G>T) n.206+42515C>A n.156+42515C>A | |
| 20 | g.49374539C>G | CA409015706 | KCNB1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.97-75156G>C (n.97-75156G>C) n.206+42515C>G n.156+42515C>G | |
| 20 | g.49374539C>T | CA409015710 | KCNB1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.97-75156G>A (n.97-75156G>A) n.206+42515C>T n.156+42515C>T | |
| 20 | g.49374540C>A | CA409015717 | KCNB1 | c.1020G>T (p.Met340Ile) c.97-75157G>T (n.97-75157G>T) n.206+42516C>A n.156+42516C>A | |
| 20 | g.49374540C>G | CA409015715 | KCNB1 | c.1020G>C (p.Met340Ile) c.97-75157G>C (n.97-75157G>C) n.206+42516C>G n.156+42516C>G | |
| 20 | g.49374540C>T | CA409015713 | KCNB1 | c.1020G>A (p.Met340Ile) c.97-75157G>A (n.97-75157G>A) n.206+42516C>T n.156+42516C>T | ClinVar |
| 20 | g.49374541A>C | CA409015721 | KCNB1 | c.1019T>G (p.Met340Arg) c.97-75158T>G (n.97-75158T>G) n.206+42517A>C n.156+42517A>C | |
| 20 | g.49374541A>G | CA409015723 | KCNB1 | c.1019T>C (p.Met340Thr) c.97-75158T>C (n.97-75158T>C) n.206+42517A>G n.156+42517A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374541A>T | CA409015725 | KCNB1 | c.1019T>A (p.Met340Lys) c.97-75158T>A (n.97-75158T>A) n.206+42517A>T n.156+42517A>T | |
| 20 | g.49374542T>A | CA409015729 | KCNB1 | c.1018A>T (p.Met340Leu) c.97-75159A>T (n.97-75159A>T) n.206+42518T>A n.156+42518T>A | |
| 20 | g.49374542T>C | CA409015732 | KCNB1 | c.1018A>G (p.Met340Val) c.97-75159A>G (n.97-75159A>G) n.206+42518T>C n.156+42518T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374542T>G | CA409015734 | KCNB1 | c.1018A>C (p.Met340Leu) c.97-75159A>C (n.97-75159A>C) n.206+42518T>G n.156+42518T>G | |
| 20 | g.49374543G>A | CA511033140 | KCNB1 | c.1017C>T (p.Ala339=) c.97-75160C>T (n.97-75160C>T) n.206+42519G>A n.156+42519G>A | |
| 20 | g.49374543G>C | CA511033145 | KCNB1 | c.1017C>G (p.Ala339=) c.97-75160C>G (n.97-75160C>G) n.206+42519G>C n.156+42519G>C | |
| 20 | g.49374543G>T | CA511033142 | KCNB1 | c.1017C>A (p.Ala339=) c.97-75160C>A (n.97-75160C>A) n.206+42519G>T n.156+42519G>T | |
| 20 | g.49374544G>A | CA409015740 | KCNB1 | c.1016C>T (p.Ala339Val) c.97-75161C>T (n.97-75161C>T) n.206+42520G>A n.156+42520G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374544G>C | CA409015745 | KCNB1 | c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.97-75161C>G (n.97-75161C>G) n.206+42520G>C n.156+42520G>C | |
| 20 | g.49374544G>T | CA409015742 | KCNB1 | c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.97-75161C>A (n.97-75161C>A) n.206+42520G>T n.156+42520G>T | |
| 20 | g.49374545C>A | CA409015749 | KCNB1 | c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.97-75162G>T (n.97-75162G>T) n.206+42521C>A n.156+42521C>A | |
| 20 | g.49374545C= | CA2368040047 | KCNB1 | c.1015G= (p.Ala339=) c.97-75162G= (n.97-75162G=) n.206+42521C= n.156+42521C= | |
| 20 | g.49374545C>G | CA409015751 | KCNB1 | c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.97-75162G>C (n.97-75162G>C) n.206+42521C>G n.156+42521C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374545C>T | CA409015753 | KCNB1 | c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.97-75162G>A (n.97-75162G>A) n.206+42521C>T n.156+42521C>T | |
| 20 | g.49374545_49374546insCA | CA2521452636 | KCNB1 | c.1014_1015insTG (p.Ala339TrpfsTer6) c.97-75163_97-75162insTG (n.97-75163_97-75162insTG) n.206+42521_206+42522insCA n.156+42521_156+42522insCA | |
| 20 | g.49374546A>C | CA511033152 | KCNB1 | c.1014T>G (p.Leu338=) c.97-75163T>G (n.97-75163T>G) n.206+42522A>C n.156+42522A>C | |
| 20 | g.49374546A>G | CA511033154 | KCNB1 | c.1014T>C (p.Leu338=) c.97-75163T>C (n.97-75163T>C) n.206+42522A>G n.156+42522A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374546A>T | CA511033155 | KCNB1 | c.1014T>A (p.Leu338=) c.97-75163T>A (n.97-75163T>A) n.206+42522A>T n.156+42522A>T | |
| 20 | g.49374547A>C | CA409015757 | KCNB1 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.97-75164T>G (n.97-75164T>G) n.206+42523A>C n.156+42523A>C | |
| 20 | g.49374547A>G | CA409015760 | KCNB1 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.97-75164T>C (n.97-75164T>C) n.206+42523A>G n.156+42523A>G | |
| 20 | g.49374547A>T | CA409015763 | KCNB1 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.97-75164T>A (n.97-75164T>A) n.206+42523A>T n.156+42523A>T | |
| 20 | g.49374548G>A | CA409015767 | KCNB1 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.97-75165C>T (n.97-75165C>T) n.206+42524G>A n.156+42524G>A | |
| 20 | g.49374548G>C | CA409015770 | KCNB1 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.97-75165C>G (n.97-75165C>G) n.206+42524G>C n.156+42524G>C | |
| 20 | g.49374548G>T | CA409015773 | KCNB1 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.97-75165C>A (n.97-75165C>A) n.206+42524G>T n.156+42524G>T | |
| 20 | g.49374548_49374549del | CA2515842911 | KCNB1 | c.1011_1012del (p.Leu338CysfsTer15) c.97-75166_97-75165del (n.97-75166_97-75165del) n.206+42524_206+42525del n.156+42524_156+42525del | |
| 20 | g.49374549G>A | CA511033162 | KCNB1 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.97-75166C>T (n.97-75166C>T) n.206+42525G>A n.156+42525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374549G>C | CA409015777 | KCNB1 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.97-75166C>G (n.97-75166C>G) n.206+42525G>C n.156+42525G>C | |
| 20 | g.49374549G= | CA2368040048 | KCNB1 | c.1011C= (p.Phe337=) c.97-75166C= (n.97-75166C=) n.206+42525G= n.156+42525G= | |
| 20 | g.49374549G>T | CA409015779 | KCNB1 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.97-75166C>A (n.97-75166C>A) n.206+42525G>T n.156+42525G>T | |
| 20 | g.49374550A>C | CA409015790 | KCNB1 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.97-75167T>G (n.97-75167T>G) n.206+42526A>C n.156+42526A>C | |
| 20 | g.49374550A>G | CA409015787 | KCNB1 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.97-75167T>C (n.97-75167T>C) n.206+42526A>G n.156+42526A>G | |
| 20 | g.49374550A>T | CA409015784 | KCNB1 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.97-75167T>A (n.97-75167T>A) n.206+42526A>T n.156+42526A>T | |
| 20 | g.49374551A>C | CA409015794 | KCNB1 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.97-75168T>G (n.97-75168T>G) n.206+42527A>C n.156+42527A>C | |
| 20 | g.49374551A>G | CA409015797 | KCNB1 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.97-75168T>C (n.97-75168T>C) n.206+42527A>G n.156+42527A>G | |
| 20 | g.49374551A>T | CA409015799 | KCNB1 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.97-75168T>A (n.97-75168T>A) n.206+42527A>T n.156+42527A>T | |
| 20 | g.49374552G>A | CA511033173 | KCNB1 | c.1008C>T (p.Leu336=) c.97-75169C>T (n.97-75169C>T) n.206+42528G>A n.156+42528G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374552G>C | CA511033174 | KCNB1 | c.1008C>G (p.Leu336=) c.97-75169C>G (n.97-75169C>G) n.206+42528G>C n.156+42528G>C | |
| 20 | g.49374552G>T | CA511033175 | KCNB1 | c.1008C>A (p.Leu336=) c.97-75169C>A (n.97-75169C>A) n.206+42528G>T n.156+42528G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374553A>C | CA409015804 | KCNB1 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.97-75170T>G (n.97-75170T>G) n.206+42529A>C n.156+42529A>C | |
| 20 | g.49374553A>G | CA409015806 | KCNB1 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.97-75170T>C (n.97-75170T>C) n.206+42529A>G n.156+42529A>G | |
| 20 | g.49374553A>T | CA409015809 | KCNB1 | c.1007T>A (p.Leu336His) c.97-75170T>A (n.97-75170T>A) n.206+42529A>T n.156+42529A>T | |
| 20 | g.49374554G>A | CA409015814 | KCNB1 | c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.97-75171C>T (n.97-75171C>T) n.206+42530G>A n.156+42530G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374554G>C | CA409015815 | KCNB1 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.97-75171C>G (n.97-75171C>G) n.206+42530G>C n.156+42530G>C | |
| 20 | g.49374554G>T | CA409015818 | KCNB1 | c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.97-75171C>A (n.97-75171C>A) n.206+42530G>T n.156+42530G>T | |
| 20 | g.49374555G>A | CA511033183 | KCNB1 | c.1005C>T (p.Ile335=) c.97-75172C>T (n.97-75172C>T) n.206+42531G>A n.156+42531G>A | |
| 20 | g.49374555G>C | CA409015822 | KCNB1 | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.97-75172C>G (n.97-75172C>G) n.206+42531G>C n.156+42531G>C | |
| 20 | g.49374555G>T | CA511033184 | KCNB1 | c.1005C>A (p.Ile335=) c.97-75172C>A (n.97-75172C>A) n.206+42531G>T n.156+42531G>T | |
| 20 | g.49374556A>C | CA409015826 | KCNB1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.97-75173T>G (n.97-75173T>G) n.206+42532A>C n.156+42532A>C | |
| 20 | g.49374556A>G | CA409015828 | KCNB1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.97-75173T>C (n.97-75173T>C) n.206+42532A>G n.156+42532A>G | |
| 20 | g.49374556A>T | CA409015830 | KCNB1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.97-75173T>A (n.97-75173T>A) n.206+42532A>T n.156+42532A>T | |
| 20 | g.49374557T>A | CA409015837 | KCNB1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.97-75174A>T (n.97-75174A>T) n.206+42533T>A n.156+42533T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374557T>C | CA409015839 | KCNB1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.97-75174A>G (n.97-75174A>G) n.206+42533T>C n.156+42533T>C | |
| 20 | g.49374557T>G | CA409015834 | KCNB1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.97-75174A>C (n.97-75174A>C) n.206+42533T>G n.156+42533T>G | |
| 20 | g.49374558G>A | CA511033200 | KCNB1 | c.1002C>T (p.Leu334=) c.97-75175C>T (n.97-75175C>T) n.206+42534G>A n.156+42534G>A | |
| 20 | g.49374558G>C | CA511033199 | KCNB1 | c.1002C>G (p.Leu334=) c.97-75175C>G (n.97-75175C>G) n.206+42534G>C n.156+42534G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374558G= | CA2368040049 | KCNB1 | c.1002C= (p.Leu334=) c.97-75175C= (n.97-75175C=) n.206+42534G= n.156+42534G= | |
| 20 | g.49374558G>T | CA511033198 | KCNB1 | c.1002C>A (p.Leu334=) c.97-75175C>A (n.97-75175C>A) n.206+42534G>T n.156+42534G>T | |
| 20 | g.49374559A= | CA2368040050 | KCNB1 | c.1001T= (p.Leu334=) c.97-75176T= (n.97-75176T=) n.206+42535A= n.156+42535A= | |
| 20 | g.49374559A>C | CA409015843 | KCNB1 | c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.97-75176T>G (n.97-75176T>G) n.206+42535A>C n.156+42535A>C | |
| 20 | g.49374559A>G | CA409015846 | KCNB1 | c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.97-75176T>C (n.97-75176T>C) n.206+42535A>G n.156+42535A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374559A>T | CA409015852 | KCNB1 | c.1001T>A (p.Leu334His) c.97-75176T>A (n.97-75176T>A) n.206+42535A>T n.156+42535A>T | |
| 20 | g.49374560G>A | CA409015855 | KCNB1 | c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.97-75177C>T (n.97-75177C>T) n.206+42536G>A n.156+42536G>A | ClinVar |
| 20 | g.49374560G>C | CA409015857 | KCNB1 | c.1000C>G (p.Leu334Val) c.97-75177C>G (n.97-75177C>G) n.206+42536G>C n.156+42536G>C | |
| 20 | g.49374560G>T | CA409015860 | KCNB1 | c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.97-75177C>A (n.97-75177C>A) n.206+42536G>T n.156+42536G>T | |
| 20 | g.49374561C>A | CA409015863 | KCNB1 | c.999G>T (p.Leu333Phe) c.97-75178G>T (n.97-75178G>T) n.206+42537C>A n.156+42537C>A | |
| 20 | g.49374561C>G | CA409015866 | KCNB1 | c.999G>C (p.Leu333Phe) c.97-75178G>C (n.97-75178G>C) n.206+42537C>G n.156+42537C>G | |
| 20 | g.49374561C>T | CA511033217 | KCNB1 | c.999G>A (p.Leu333=) c.97-75178G>A (n.97-75178G>A) n.206+42537C>T n.156+42537C>T | |
| 20 | g.49374562A>C | CA409015869 | KCNB1 | c.998T>G (p.Leu333Trp) c.97-75179T>G (n.97-75179T>G) n.206+42538A>C n.156+42538A>C | |
| 20 | g.49374562A>G | CA409015871 | KCNB1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) c.97-75179T>C (n.97-75179T>C) n.206+42538A>G n.156+42538A>G | |
| 20 | g.49374562A>T | CA409015874 | KCNB1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) c.97-75179T>A (n.97-75179T>A) n.206+42538A>T n.156+42538A>T | |
| 20 | g.49374563A>C | CA409015877 | KCNB1 | c.997T>G (p.Leu333Val) c.97-75180T>G (n.97-75180T>G) n.206+42539A>C n.156+42539A>C | |
| 20 | g.49374563A>G | CA511033221 | KCNB1 | c.997T>C (p.Leu333=) c.97-75180T>C (n.97-75180T>C) n.206+42539A>G n.156+42539A>G | |
| 20 | g.49374563A>T | CA409015880 | KCNB1 | c.997T>A (p.Leu333Met) c.97-75180T>A (n.97-75180T>A) n.206+42539A>T n.156+42539A>T | |
| 20 | g.49374564G>A | CA9903136 | KCNB1 | c.996C>T (p.Gly332=) c.97-75181C>T (n.97-75181C>T) n.206+42540G>A n.156+42540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374564G>C | CA511033223 | KCNB1 | c.996C>G (p.Gly332=) c.97-75181C>G (n.97-75181C>G) n.206+42540G>C n.156+42540G>C | |
| 20 | g.49374564G= | CA2368040051 | KCNB1 | c.996C= (p.Gly332=) c.97-75181C= (n.97-75181C=) n.206+42540G= n.156+42540G= | |
| 20 | g.49374564G>T | CA511033224 | KCNB1 | c.996C>A (p.Gly332=) c.97-75181C>A (n.97-75181C>A) n.206+42540G>T n.156+42540G>T | |
| 20 | g.49374565C>A | CA409015890 | KCNB1 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.97-75182G>T (n.97-75182G>T) n.206+42541C>A n.156+42541C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374565C= | CA2368040052 | KCNB1 | c.995G= (p.Gly332=) c.97-75182G= (n.97-75182G=) n.206+42541C= n.156+42541C= | |
| 20 | g.49374565C>G | CA409015893 | KCNB1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.97-75182G>C (n.97-75182G>C) n.206+42541C>G n.156+42541C>G | |
| 20 | g.49374565C>T | CA409015887 | KCNB1 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.97-75182G>A (n.97-75182G>A) n.206+42541C>T n.156+42541C>T | |
| 20 | g.49374569_49374570insACACACCCAA | CA2816595579 | KCNB1 | c.995_996insTGTGTTTGGG (p.Leu333ValfsTer24) c.97-75182_97-75181insTGTGTTTGGG (n.97-75182_97-75181insTGTGTTTGGG) n.206+42545_206+42546insACACACCCAA n.156+42545_156+42546insACACACCCAA | |
| 20 | g.49374566C>A | CA409015897 | KCNB1 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.97-75183G>T (n.97-75183G>T) n.206+42542C>A n.156+42542C>A | |
| 20 | g.49374566C>G | CA409015895 | KCNB1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.97-75183G>C (n.97-75183G>C) n.206+42542C>G n.156+42542C>G | |
| 20 | g.49374566C>T | CA409015900 | KCNB1 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.97-75183G>A (n.97-75183G>A) n.206+42542C>T n.156+42542C>T | |
| 20 | g.49374567C>A | CA409015905 | KCNB1 | c.993G>T (p.Leu331Phe) c.97-75184G>T (n.97-75184G>T) n.206+42543C>A n.156+42543C>A | |
| 20 | g.49374567C= | CA2368040053 | KCNB1 | c.993G= (p.Leu331=) c.97-75184G= (n.97-75184G=) n.206+42543C= n.156+42543C= | |
| 20 | g.49374567C>G | CA409015909 | KCNB1 | c.993G>C (p.Leu331Phe) c.97-75184G>C (n.97-75184G>C) n.206+42543C>G n.156+42543C>G | |
| 20 | g.49374567C>T | CA9903137 | KCNB1 | c.993G>A (p.Leu331=) c.97-75184G>A (n.97-75184G>A) n.206+42543C>T n.156+42543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374568A>C | CA409015912 | KCNB1 | c.992T>G (p.Leu331Trp) c.97-75185T>G (n.97-75185T>G) n.206+42544A>C n.156+42544A>C | |
| 20 | g.49374568A>G | CA409015917 | KCNB1 | c.992T>C (p.Leu331Ser) c.97-75185T>C (n.97-75185T>C) n.206+42544A>G n.156+42544A>G | |
| 20 | g.49374568A>T | CA409015914 | KCNB1 | c.992T>A (p.Leu331Ter) c.97-75185T>A (n.97-75185T>A) n.206+42544A>T n.156+42544A>T | |
| 20 | g.49374569A= | CA2368040054 | KCNB1 | c.991T= (p.Leu331=) c.97-75186T= (n.97-75186T=) n.206+42545A= n.156+42545A= | |
| 20 | g.49374569A>C | CA409015924 | KCNB1 | c.991T>G (p.Leu331Val) c.97-75186T>G (n.97-75186T>G) n.206+42545A>C n.156+42545A>C | |
| 20 | g.49374569A>G | CA511033236 | KCNB1 | c.991T>C (p.Leu331=) c.97-75186T>C (n.97-75186T>C) n.206+42545A>G n.156+42545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374569A>T | CA409015925 | KCNB1 | c.991T>A (p.Leu331Met) c.97-75186T>A (n.97-75186T>A) n.206+42545A>T n.156+42545A>T | |
| 20 | g.49374570C>A | CA409015928 | KCNB1 | c.990G>T (p.Glu330Asp) c.97-75187G>T (n.97-75187G>T) n.206+42546C>A n.156+42546C>A | |
| 20 | g.49374570C= | CA2368040055 | KCNB1 | c.990G= (p.Glu330=) c.97-75187G= (n.97-75187G=) n.206+42546C= n.156+42546C= | |
| 20 | g.49374570C>G | CA409015929 | KCNB1 | c.990G>C (p.Glu330Asp) c.97-75187G>C (n.97-75187G>C) n.206+42546C>G n.156+42546C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374570C>T | CA511033239 | KCNB1 | c.990G>A (p.Glu330=) c.97-75187G>A (n.97-75187G>A) n.206+42546C>T n.156+42546C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374571T>A | CA409015934 | KCNB1 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.97-75188A>T (n.97-75188A>T) n.206+42547T>A n.156+42547T>A | |
| 20 | g.49374571T>C | CA409015937 | KCNB1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.97-75188A>G (n.97-75188A>G) n.206+42547T>C n.156+42547T>C | |
| 20 | g.49374571T>G | CA409015940 | KCNB1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.97-75188A>C (n.97-75188A>C) n.206+42547T>G n.156+42547T>G | |
| 20 | g.49374572C>A | CA409015943 | KCNB1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.97-75189G>T (n.97-75189G>T) n.206+42548C>A n.156+42548C>A | |
| 20 | g.49374572C= | CA2368040056 | KCNB1 | c.988G= (p.Glu330=) c.97-75189G= (n.97-75189G=) n.206+42548C= n.156+42548C= | |
| 20 | g.49374572C>G | CA409015946 | KCNB1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.97-75189G>C (n.97-75189G>C) n.206+42548C>G n.156+42548C>G | ClinVar |
| 20 | g.49374572C>T | CA409015947 | KCNB1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.97-75189G>A (n.97-75189G>A) n.206+42548C>T n.156+42548C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374573A= | CA2368040057 | KCNB1 | c.987T= (p.Asn329=) c.97-75190T= (n.97-75190T=) n.206+42549A= n.156+42549A= | |
| 20 | g.49374573A>C | CA409015950 | KCNB1 | c.987T>G (p.Asn329Lys) c.97-75190T>G (n.97-75190T>G) n.206+42549A>C n.156+42549A>C | |
| 20 | g.49374573A>G | CA511033250 | KCNB1 | c.987T>C (p.Asn329=) c.97-75190T>C (n.97-75190T>C) n.206+42549A>G n.156+42549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374573A>T | CA409015953 | KCNB1 | c.987T>A (p.Asn329Lys) c.97-75190T>A (n.97-75190T>A) n.206+42549A>T n.156+42549A>T | |
| 20 | g.49374574T>A | CA409015961 | KCNB1 | c.986A>T (p.Asn329Ile) c.97-75191A>T (n.97-75191A>T) n.206+42550T>A n.156+42550T>A | |
| 20 | g.49374574T>C | CA409015964 | KCNB1 | c.986A>G (p.Asn329Ser) c.97-75191A>G (n.97-75191A>G) n.206+42550T>C n.156+42550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374574T>G | CA409015967 | KCNB1 | c.986A>C (p.Asn329Thr) c.97-75191A>C (n.97-75191A>C) n.206+42550T>G n.156+42550T>G | |
| 20 | g.49374574T= | CA2368040058 | KCNB1 | c.986A= (p.Asn329=) c.97-75191A= (n.97-75191A=) n.206+42550T= n.156+42550T= | |
| 20 | g.49374575T>A | CA409015975 | KCNB1 | c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.97-75192A>T (n.97-75192A>T) n.206+42551T>A n.156+42551T>A | |
| 20 | g.49374575T>C | CA409015971 | KCNB1 | c.985A>G (p.Asn329Asp) c.97-75192A>G (n.97-75192A>G) n.206+42551T>C n.156+42551T>C | |
| 20 | g.49374575T>G | CA409015974 | KCNB1 | c.985A>C (p.Asn329His) c.97-75192A>C (n.97-75192A>C) n.206+42551T>G n.156+42551T>G | |
| 20 | g.49374576G>A | CA511033262 | KCNB1 | c.984C>T (p.Tyr328=) c.97-75193C>T (n.97-75193C>T) n.206+42552G>A n.156+42552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374576G>C | CA409015978 | KCNB1 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.97-75193C>G (n.97-75193C>G) n.206+42552G>C n.156+42552G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374576G= | CA2368040059 | KCNB1 | c.984C= (p.Tyr328=) c.97-75193C= (n.97-75193C=) n.206+42552G= n.156+42552G= | |
| 20 | g.49374576G>T | CA409015981 | KCNB1 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.97-75193C>A (n.97-75193C>A) n.206+42552G>T n.156+42552G>T | |
| 20 | g.49374577T>A | CA409015984 | KCNB1 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.97-75194A>T (n.97-75194A>T) n.206+42553T>A n.156+42553T>A | |
| 20 | g.49374577T>C | CA409015986 | KCNB1 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.97-75194A>G (n.97-75194A>G) n.206+42553T>C n.156+42553T>C | |
| 20 | g.49374577T>G | CA409015990 | KCNB1 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.97-75194A>C (n.97-75194A>C) n.206+42553T>G n.156+42553T>G | |
| 20 | g.49374578A>C | CA409015993 | KCNB1 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.97-75195T>G (n.97-75195T>G) n.206+42554A>C n.156+42554A>C | |
| 20 | g.49374578A>G | CA409015996 | KCNB1 | c.982T>C (p.Tyr328His) c.97-75195T>C (n.97-75195T>C) n.206+42554A>G n.156+42554A>G | |
| 20 | g.49374578A>T | CA409015997 | KCNB1 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.97-75195T>A (n.97-75195T>A) n.206+42554A>T n.156+42554A>T | |
| 20 | g.49374579G>A | CA511033269 | KCNB1 | c.981C>T (p.Ser327=) c.97-75196C>T (n.97-75196C>T) n.206+42555G>A n.156+42555G>A | |
| 20 | g.49374579G>C | CA409016000 | KCNB1 | c.981C>G (p.Ser327Arg) c.97-75196C>G (n.97-75196C>G) n.206+42555G>C n.156+42555G>C | |
| 20 | g.49374579G>T | CA409016002 | KCNB1 | c.981C>A (p.Ser327Arg) c.97-75196C>A (n.97-75196C>A) n.206+42555G>T n.156+42555G>T | |
| 20 | g.49374580C>A | CA409016007 | KCNB1 | c.980G>T (p.Ser327Ile) c.97-75197G>T (n.97-75197G>T) n.206+42556C>A n.156+42556C>A | |
| 20 | g.49374580C>G | CA409016009 | KCNB1 | c.980G>C (p.Ser327Thr) c.97-75197G>C (n.97-75197G>C) n.206+42556C>G n.156+42556C>G | |
| 20 | g.49374580C>T | CA409016005 | KCNB1 | c.980G>A (p.Ser327Asn) c.97-75197G>A (n.97-75197G>A) n.206+42556C>T n.156+42556C>T | |
| 20 | g.49374584_49374586dup | CA2580616334 | KCNB1 | c.978_980dup (p.Arg326_Ser327insArg) c.97-75199_97-75197dup (n.97-75199_97-75197dup) n.206+42560_206+42562dup n.156+42560_156+42562dup | ClinVar |
| 20 | g.49374581T>A | CA409016013 | KCNB1 | c.979A>T (p.Ser327Cys) c.97-75198A>T (n.97-75198A>T) n.206+42557T>A n.156+42557T>A | |
| 20 | g.49374581T>C | CA409016015 | KCNB1 | c.979A>G (p.Ser327Gly) c.97-75198A>G (n.97-75198A>G) n.206+42557T>C n.156+42557T>C | |
| 20 | g.49374581T>G | CA409016018 | KCNB1 | c.979A>C (p.Ser327Arg) c.97-75198A>C (n.97-75198A>C) n.206+42557T>G n.156+42557T>G | |
| 20 | g.49374581_49374582delinsTC | CA2368040060 | KCNB1 | c.978_979delinsGA (p.Arg326=) c.97-75199_97-75198delinsGA (n.97-75199_97-75198delinsGA) n.206+42557_206+42558delinsTC n.156+42557_156+42558delinsTC | |
| 20 | g.49374582C>A | CA409016021 | KCNB1 | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.97-75199G>T (n.97-75199G>T) n.206+42558C>A n.156+42558C>A | |
| 20 | g.49374582C>G | CA409016023 | KCNB1 | c.978G>C (p.Arg326Ser) c.97-75199G>C (n.97-75199G>C) n.206+42558C>G n.156+42558C>G | |
| 20 | g.49374582C>T | CA511033275 | KCNB1 | c.978G>A (p.Arg326=) c.97-75199G>A (n.97-75199G>A) n.206+42558C>T n.156+42558C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374583del | CA1139666729 | KCNB1 | c.978del (p.Ser327AlafsTer17) c.97-75199del (n.97-75199del) n.206+42559del n.156+42559del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374583C>A | CA409016028 | KCNB1 | c.977G>T (p.Arg326Met) c.97-75200G>T (n.97-75200G>T) n.206+42559C>A n.156+42559C>A | |
| 20 | g.49374583C>G | CA409016030 | KCNB1 | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.97-75200G>C (n.97-75200G>C) n.206+42559C>G n.156+42559C>G | |
| 20 | g.49374583C>T | CA409016032 | KCNB1 | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.97-75200G>A (n.97-75200G>A) n.206+42559C>T n.156+42559C>T | |
| 20 | g.49374584T>A | CA409016035 | KCNB1 | c.976A>T (p.Arg326Trp) c.97-75201A>T (n.97-75201A>T) n.206+42560T>A n.156+42560T>A | |
| 20 | g.49374584T>C | CA409016038 | KCNB1 | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.97-75201A>G (n.97-75201A>G) n.206+42560T>C n.156+42560T>C | |
| 20 | g.49374584T>G | CA511033280 | KCNB1 | c.976A>C (p.Arg326=) c.97-75201A>C (n.97-75201A>C) n.206+42560T>G n.156+42560T>G | |
| 20 | g.49374585C>A | CA511033284 | KCNB1 | c.975G>T (p.Arg325=) c.97-75202G>T (n.97-75202G>T) n.206+42561C>A n.156+42561C>A | COSMIC |
| 20 | g.49374585C= | CA2368040061 | KCNB1 | c.975G= (p.Arg325=) c.97-75202G= (n.97-75202G=) n.206+42561C= n.156+42561C= | |
| 20 | g.49374585C>G | CA511033287 | KCNB1 | c.975G>C (p.Arg325=) c.97-75202G>C (n.97-75202G>C) n.206+42561C>G n.156+42561C>G | |
| 20 | g.49374585C>T | CA511033285 | KCNB1 | c.975G>A (p.Arg325=) c.97-75202G>A (n.97-75202G>A) n.206+42561C>T n.156+42561C>T | dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374586C>A | CA409016043 | KCNB1 | c.974G>T (p.Arg325Leu) c.97-75203G>T (n.97-75203G>T) n.206+42562C>A n.156+42562C>A | |
| 20 | g.49374586C= | CA2368040062 | KCNB1 | c.974G= (p.Arg325=) c.97-75203G= (n.97-75203G=) n.206+42562C= n.156+42562C= | |
| 20 | g.49374586C>G | CA409016045 | KCNB1 | c.974G>C (p.Arg325Pro) c.97-75203G>C (n.97-75203G>C) n.206+42562C>G n.156+42562C>G | |
| 20 | g.49374586C>T | CA9903138 | KCNB1 | c.974G>A (p.Arg325Gln) c.97-75203G>A (n.97-75203G>A) n.206+42562C>T n.156+42562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374587G>A | CA409016050 | KCNB1 | c.973C>T (p.Arg325Trp) c.97-75204C>T (n.97-75204C>T) n.206+42563G>A n.156+42563G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.49374587G>C | CA409016054 | KCNB1 | c.973C>G (p.Arg325Gly) c.97-75204C>G (n.97-75204C>G) n.206+42563G>C n.156+42563G>C | |
| 20 | g.49374587G= | CA2368040063 | KCNB1 | c.973C= (p.Arg325=) c.97-75204C= (n.97-75204C=) n.206+42563G= n.156+42563G= | |
| 20 | g.49374587G>T | CA511033292 | KCNB1 | c.973C>A (p.Arg325=) c.97-75204C>A (n.97-75204C>A) n.206+42563G>T n.156+42563G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374588C>A | CA409016058 | KCNB1 | c.972G>T (p.Leu324Phe) c.97-75205G>T (n.97-75205G>T) n.206+42564C>A n.156+42564C>A | |
| 20 | g.49374588C>G | CA409016060 | KCNB1 | c.972G>C (p.Leu324Phe) c.97-75205G>C (n.97-75205G>C) n.206+42564C>G n.156+42564C>G | |
| 20 | g.49374588C>T | CA511033294 | KCNB1 | c.972G>A (p.Leu324=) c.97-75205G>A (n.97-75205G>A) n.206+42564C>T n.156+42564C>T | |
| 20 | g.49374589A>C | CA409016064 | KCNB1 | c.971T>G (p.Leu324Trp) c.97-75206T>G (n.97-75206T>G) n.206+42565A>C n.156+42565A>C | |
| 20 | g.49374589A>G | CA409016072 | KCNB1 | c.971T>C (p.Leu324Ser) c.97-75206T>C (n.97-75206T>C) n.206+42565A>G n.156+42565A>G | |
| 20 | g.49374589A>T | CA409016080 | KCNB1 | c.971T>A (p.Leu324Ter) c.97-75206T>A (n.97-75206T>A) n.206+42565A>T n.156+42565A>T | |
| 20 | g.49374590_49374591del | CA2557561418 | KCNB1 | c.970_971del (p.Leu324AlafsTer6) c.97-75207_97-75206del (n.97-75207_97-75206del) n.206+42566_206+42567del n.156+42566_156+42567del | |
| 20 | g.49374590A>C | CA409016084 | KCNB1 | c.970T>G (p.Leu324Val) c.97-75207T>G (n.97-75207T>G) n.206+42566A>C n.156+42566A>C | |
| 20 | g.49374590A>G | CA511033302 | KCNB1 | c.970T>C (p.Leu324=) c.97-75207T>C (n.97-75207T>C) n.206+42566A>G n.156+42566A>G | |
| 20 | g.49374590A>T | CA409016086 | KCNB1 | c.970T>A (p.Leu324Met) c.97-75207T>A (n.97-75207T>A) n.206+42566A>T n.156+42566A>T | |
| 20 | g.49374591A>C | CA511033303 | KCNB1 | c.969T>G (p.Thr323=) c.97-75208T>G (n.97-75208T>G) n.206+42567A>C n.156+42567A>C | |
| 20 | g.49374591A>G | CA511033305 | KCNB1 | c.969T>C (p.Thr323=) c.97-75208T>C (n.97-75208T>C) n.206+42567A>G n.156+42567A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374591A>T | CA511033306 | KCNB1 | c.969T>A (p.Thr323=) c.97-75208T>A (n.97-75208T>A) n.206+42567A>T n.156+42567A>T | |
| 20 | g.49374592G>A | CA409016089 | KCNB1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.97-75209C>T (n.97-75209C>T) n.206+42568G>A n.156+42568G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374592G>C | CA409016091 | KCNB1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.97-75209C>G (n.97-75209C>G) n.206+42568G>C n.156+42568G>C | |
| 20 | g.49374592G= | CA2368040064 | KCNB1 | c.968C= (p.Thr323=) c.97-75209C= (n.97-75209C=) n.206+42568G= n.156+42568G= | |
| 20 | g.49374592G>T | CA409016096 | KCNB1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.97-75209C>A (n.97-75209C>A) n.206+42568G>T n.156+42568G>T | |
| 20 | g.49374593T>A | CA409016099 | KCNB1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.97-75210A>T (n.97-75210A>T) n.206+42569T>A n.156+42569T>A | |
| 20 | g.49374593T>C | CA409016107 | KCNB1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.97-75210A>G (n.97-75210A>G) n.206+42569T>C n.156+42569T>C | |
| 20 | g.49374593T>G | CA409016115 | KCNB1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.97-75210A>C (n.97-75210A>C) n.206+42569T>G n.156+42569T>G | |
| 20 | g.49374594G>A | CA511033310 | KCNB1 | c.966C>T (p.Phe322=) c.97-75211C>T (n.97-75211C>T) n.206+42570G>A n.156+42570G>A | |
| 20 | g.49374594G>C | CA409016123 | KCNB1 | c.966C>G (p.Phe322Leu) c.97-75211C>G (n.97-75211C>G) n.206+42570G>C n.156+42570G>C | |
| 20 | g.49374594G>T | CA409016122 | KCNB1 | c.966C>A (p.Phe322Leu) c.97-75211C>A (n.97-75211C>A) n.206+42570G>T n.156+42570G>T | |
| 20 | g.49374594_49374595insTA | CA2507625810 | KCNB1 | c.965_966insTA (p.Arg325CysfsTer20) c.97-75212_97-75211insTA (n.97-75212_97-75211insTA) n.206+42570_206+42571insTA n.156+42570_156+42571insTA | |
| 20 | g.49374595A= | CA2368040065 | KCNB1 | c.965T= (p.Phe322=) c.97-75212T= (n.97-75212T=) n.206+42571A= n.156+42571A= | |
| 20 | g.49374595A>C | CA409016124 | KCNB1 | c.965T>G (p.Phe322Cys) c.97-75212T>G (n.97-75212T>G) n.206+42571A>C n.156+42571A>C | |
| 20 | g.49374595A>G | CA409016125 | KCNB1 | c.965T>C (p.Phe322Ser) c.97-75212T>C (n.97-75212T>C) n.206+42571A>G n.156+42571A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374595A>T | CA409016128 | KCNB1 | c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.97-75212T>A (n.97-75212T>A) n.206+42571A>T n.156+42571A>T | |
| 20 | g.49374596A>C | CA409016131 | KCNB1 | c.964T>G (p.Phe322Val) c.97-75213T>G (n.97-75213T>G) n.206+42572A>C n.156+42572A>C | |
| 20 | g.49374596A>G | CA409016133 | KCNB1 | c.964T>C (p.Phe322Leu) c.97-75213T>C (n.97-75213T>C) n.206+42572A>G n.156+42572A>G | |
| 20 | g.49374596A>T | CA409016135 | KCNB1 | c.964T>A (p.Phe322Ile) c.97-75213T>A (n.97-75213T>A) n.206+42572A>T n.156+42572A>T | |
| 20 | g.49374597G>A | CA315179418 | KCNB1 | c.963C>T (p.Gly321=) c.97-75214C>T (n.97-75214C>T) n.206+42573G>A n.156+42573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374597G>C | CA511033319 | KCNB1 | c.963C>G (p.Gly321=) c.97-75214C>G (n.97-75214C>G) n.206+42573G>C n.156+42573G>C | |
| 20 | g.49374597G= | CA2368040066 | KCNB1 | c.963C= (p.Gly321=) c.97-75214C= (n.97-75214C=) n.206+42573G= n.156+42573G= | |
| 20 | g.49374597G>T | CA511033320 | KCNB1 | c.963C>A (p.Gly321=) c.97-75214C>A (n.97-75214C>A) n.206+42573G>T n.156+42573G>T | |
| 20 | g.49374600_49374614del | CA2695200422 | KCNB1 | c.949_963del (p.Leu317_Gly321del) c.97-75228_97-75214del (n.97-75228_97-75214del) n.206+42576_206+42590del n.156+42576_156+42590del | ClinVar |
| 20 | g.49374598C>A | CA409016141 | KCNB1 | c.962G>T (p.Gly321Val) c.97-75215G>T (n.97-75215G>T) n.206+42574C>A n.156+42574C>A | |
| 20 | g.49374598C>G | CA409016142 | KCNB1 | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.97-75215G>C (n.97-75215G>C) n.206+42574C>G n.156+42574C>G | |
| 20 | g.49374598C>T | CA409016144 | KCNB1 | c.962G>A (p.Gly321Asp) c.97-75215G>A (n.97-75215G>A) n.206+42574C>T n.156+42574C>T | |
| 20 | g.49374599C>A | CA409016152 | KCNB1 | c.961G>T (p.Gly321Cys) c.97-75216G>T (n.97-75216G>T) n.206+42575C>A n.156+42575C>A | |
| 20 | g.49374599C>G | CA409016155 | KCNB1 | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.97-75216G>C (n.97-75216G>C) n.206+42575C>G n.156+42575C>G | |
| 20 | g.49374599C>T | CA409016156 | KCNB1 | c.961G>A (p.Gly321Ser) c.97-75216G>A (n.97-75216G>A) n.206+42575C>T n.156+42575C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374600C>A | CA511033328 | KCNB1 | c.960G>T (p.Leu320=) c.97-75217G>T (n.97-75217G>T) n.206+42576C>A n.156+42576C>A | |
| 20 | g.49374600C>G | CA511033327 | KCNB1 | c.960G>C (p.Leu320=) c.97-75217G>C (n.97-75217G>C) n.206+42576C>G n.156+42576C>G | |
| 20 | g.49374600C>T | CA511033325 | KCNB1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.97-75217G>A (n.97-75217G>A) n.206+42576C>T n.156+42576C>T | |
| 20 | g.49374601A>C | CA409016160 | KCNB1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.97-75218T>G (n.97-75218T>G) n.206+42577A>C n.156+42577A>C | |
| 20 | g.49374601A>G | CA409016159 | KCNB1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.97-75218T>C (n.97-75218T>C) n.206+42577A>G n.156+42577A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374601A>T | CA409016158 | KCNB1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.97-75218T>A (n.97-75218T>A) n.206+42577A>T n.156+42577A>T | |
| 20 | g.49374602G>A | CA511033332 | KCNB1 | c.958C>T (p.Leu320=) c.97-75219C>T (n.97-75219C>T) n.206+42578G>A n.156+42578G>A | dbSNP |
| 20 | g.49374602G>C | CA409016161 | KCNB1 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.97-75219C>G (n.97-75219C>G) n.206+42578G>C n.156+42578G>C | |
| 20 | g.49374602G= | CA2368040067 | KCNB1 | c.958C= (p.Leu320=) c.97-75219C= (n.97-75219C=) n.206+42578G= n.156+42578G= | |
| 20 | g.49374602G>T | CA409016162 | KCNB1 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.97-75219C>A (n.97-75219C>A) n.206+42578G>T n.156+42578G>T | |
| 20 | g.49374603A>C | CA511033333 | KCNB1 | c.957T>G (p.Ser319=) c.97-75220T>G (n.97-75220T>G) n.206+42579A>C n.156+42579A>C | |
| 20 | g.49374603A>G | CA511033335 | KCNB1 | c.957T>C (p.Ser319=) c.97-75220T>C (n.97-75220T>C) n.206+42579A>G n.156+42579A>G | |
| 20 | g.49374603A>T | CA511033337 | KCNB1 | c.957T>A (p.Ser319=) c.97-75220T>A (n.97-75220T>A) n.206+42579A>T n.156+42579A>T | |
| 20 | g.49374604G>A | CA409016165 | KCNB1 | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.97-75221C>T (n.97-75221C>T) n.206+42580G>A n.156+42580G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374604G>C | CA409016168 | KCNB1 | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.97-75221C>G (n.97-75221C>G) n.206+42580G>C n.156+42580G>C | |
| 20 | g.49374604G= | CA2368040068 | KCNB1 | c.956C= (p.Ser319=) c.97-75221C= (n.97-75221C=) n.206+42580G= n.156+42580G= | |
| 20 | g.49374604G>T | CA409016171 | KCNB1 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.97-75221C>A (n.97-75221C>A) n.206+42580G>T n.156+42580G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374605A>C | CA409016175 | KCNB1 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.97-75222T>G (n.97-75222T>G) n.206+42581A>C n.156+42581A>C | |
| 20 | g.49374605A>G | CA409016177 | KCNB1 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.97-75222T>C (n.97-75222T>C) n.206+42581A>G n.156+42581A>G | |
| 20 | g.49374605A>T | CA409016184 | KCNB1 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.97-75222T>A (n.97-75222T>A) n.206+42581A>T n.156+42581A>T | |
| 20 | g.49374606C>A | CA409016189 | KCNB1 | c.954G>T (p.Gln318His) c.97-75223G>T (n.97-75223G>T) n.206+42582C>A n.156+42582C>A | |
| 20 | g.49374606C= | CA2368040069 | KCNB1 | c.954G= (p.Gln318=) c.97-75223G= (n.97-75223G=) n.206+42582C= n.156+42582C= | |
| 20 | g.49374606C>G | CA409016192 | KCNB1 | c.954G>C (p.Gln318His) c.97-75223G>C (n.97-75223G>C) n.206+42582C>G n.156+42582C>G | |
| 20 | g.49374606C>T | CA9903139 | KCNB1 | c.954G>A (p.Gln318=) c.97-75223G>A (n.97-75223G>A) n.206+42582C>T n.156+42582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374607T>A | CA409016200 | KCNB1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.97-75224A>T (n.97-75224A>T) n.206+42583T>A n.156+42583T>A | |
| 20 | g.49374607T>C | CA409016202 | KCNB1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.97-75224A>G (n.97-75224A>G) n.206+42583T>C n.156+42583T>C | |
| 20 | g.49374607T>G | CA409016205 | KCNB1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.97-75224A>C (n.97-75224A>C) n.206+42583T>G n.156+42583T>G | |
| 20 | g.49374608G>A | CA409016211 | KCNB1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.97-75225C>T (n.97-75225C>T) n.206+42584G>A n.156+42584G>A | |
| 20 | g.49374608G>C | CA409016214 | KCNB1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.97-75225C>G (n.97-75225C>G) n.206+42584G>C n.156+42584G>C | |
| 20 | g.49374608G>T | CA409016209 | KCNB1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.97-75225C>A (n.97-75225C>A) n.206+42584G>T n.156+42584G>T | |
| 20 | g.49374609del | CA2816595584 | KCNB1 | c.952del (p.Gln318SerfsTer26) c.97-75225del (n.97-75225del) n.206+42585del n.156+42585del | |
| 20 | g.49374609G>A | CA511033346 | KCNB1 | c.951C>T (p.Leu317=) c.97-75226C>T (n.97-75226C>T) n.206+42585G>A n.156+42585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374609G>C | CA511033347 | KCNB1 | c.951C>G (p.Leu317=) c.97-75226C>G (n.97-75226C>G) n.206+42585G>C n.156+42585G>C | |
| 20 | g.49374609G= | CA2368040070 | KCNB1 | c.951C= (p.Leu317=) c.97-75226C= (n.97-75226C=) n.206+42585G= n.156+42585G= | |
| 20 | g.49374609G>T | CA511033348 | KCNB1 | c.951C>A (p.Leu317=) c.97-75226C>A (n.97-75226C>A) n.206+42585G>T n.156+42585G>T | |
| 20 | g.49374610A>C | CA409016216 | KCNB1 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.97-75227T>G (n.97-75227T>G) n.206+42586A>C n.156+42586A>C | |
| 20 | g.49374610A>G | CA409016219 | KCNB1 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.97-75227T>C (n.97-75227T>C) n.206+42586A>G n.156+42586A>G | ClinVar |
| 20 | g.49374610A>T | CA409016222 | KCNB1 | c.950T>A (p.Leu317His) c.97-75227T>A (n.97-75227T>A) n.206+42586A>T n.156+42586A>T | |
| 20 | g.49374611G>A | CA409016225 | KCNB1 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.97-75228C>T (n.97-75228C>T) n.206+42587G>A n.156+42587G>A | ClinVar |
| 20 | g.49374611G>C | CA409016229 | KCNB1 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.97-75228C>G (n.97-75228C>G) n.206+42587G>C n.156+42587G>C | |
| 20 | g.49374611G>T | CA409016231 | KCNB1 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.97-75228C>A (n.97-75228C>A) n.206+42587G>T n.156+42587G>T | |
| 20 | g.49374612G>A | CA511033355 | KCNB1 | c.948C>T (p.Gly316=) c.97-75229C>T (n.97-75229C>T) n.206+42588G>A n.156+42588G>A | |
| 20 | g.49374612G>C | CA511033353 | KCNB1 | c.948C>G (p.Gly316=) c.97-75229C>G (n.97-75229C>G) n.206+42588G>C n.156+42588G>C | |
| 20 | g.49374612G>T | CA511033354 | KCNB1 | c.948C>A (p.Gly316=) c.97-75229C>A (n.97-75229C>A) n.206+42588G>T n.156+42588G>T | |
| 20 | g.49374613C>A | CA409016234 | KCNB1 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.97-75230G>T (n.97-75230G>T) n.206+42589C>A n.156+42589C>A | ClinVar |
| 20 | g.49374613C>G | CA409016236 | KCNB1 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.97-75230G>C (n.97-75230G>C) n.206+42589C>G n.156+42589C>G | |
| 20 | g.49374613C>T | CA409016239 | KCNB1 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.97-75230G>A (n.97-75230G>A) n.206+42589C>T n.156+42589C>T | |
| 20 | g.49374614C>A | CA409016244 | KCNB1 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.97-75231G>T (n.97-75231G>T) n.206+42590C>A n.156+42590C>A | |
| 20 | g.49374614C>G | CA409016245 | KCNB1 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.97-75231G>C (n.97-75231G>C) n.206+42590C>G n.156+42590C>G | |
| 20 | g.49374614C>T | CA409016248 | KCNB1 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.97-75231G>A (n.97-75231G>A) n.206+42590C>T n.156+42590C>T | |
| 20 | g.49374615A>C | CA511033360 | KCNB1 | c.945T>G (p.Thr315=) c.97-75232T>G (n.97-75232T>G) n.206+42591A>C n.156+42591A>C | |
| 20 | g.49374615A>G | CA511033361 | KCNB1 | c.945T>C (p.Thr315=) c.97-75232T>C (n.97-75232T>C) n.206+42591A>G n.156+42591A>G | |
| 20 | g.49374615A>T | CA511033362 | KCNB1 | c.945T>A (p.Thr315=) c.97-75232T>A (n.97-75232T>A) n.206+42591A>T n.156+42591A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374616G>A | CA409016256 | KCNB1 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.97-75233C>T (n.97-75233C>T) n.206+42592G>A n.156+42592G>A | |
| 20 | g.49374616G>C | CA409016251 | KCNB1 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.97-75233C>G (n.97-75233C>G) n.206+42592G>C n.156+42592G>C | |
| 20 | g.49374616G>T | CA409016255 | KCNB1 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.97-75233C>A (n.97-75233C>A) n.206+42592G>T n.156+42592G>T | |
| 20 | g.49374617T>A | CA409016260 | KCNB1 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.97-75234A>T (n.97-75234A>T) n.206+42593T>A n.156+42593T>A | |
| 20 | g.49374617T>C | CA409016263 | KCNB1 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.97-75234A>G (n.97-75234A>G) n.206+42593T>C n.156+42593T>C | |
| 20 | g.49374617T>G | CA409016267 | KCNB1 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.97-75234A>C (n.97-75234A>C) n.206+42593T>G n.156+42593T>G | |
| 20 | g.49374618G>A | CA511033373 | KCNB1 | c.942C>T (p.Ser314=) c.97-75235C>T (n.97-75235C>T) n.206+42594G>A n.156+42594G>A | |
| 20 | g.49374618G>C | CA511033374 | KCNB1 | c.942C>G (p.Ser314=) c.97-75235C>G (n.97-75235C>G) n.206+42594G>C n.156+42594G>C | |
| 20 | g.49374618G>T | CA511033375 | KCNB1 | c.942C>A (p.Ser314=) c.97-75235C>A (n.97-75235C>A) n.206+42594G>T n.156+42594G>T | |
| 20 | g.49374619G>A | CA409016270 | KCNB1 | c.941C>T (p.Ser314Phe) c.97-75236C>T (n.97-75236C>T) n.206+42595G>A n.156+42595G>A | |
| 20 | g.49374619G>C | CA409016271 | KCNB1 | c.941C>G (p.Ser314Cys) c.97-75236C>G (n.97-75236C>G) n.206+42595G>C n.156+42595G>C | |
| 20 | g.49374619G>T | CA409016274 | KCNB1 | c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.97-75236C>A (n.97-75236C>A) n.206+42595G>T n.156+42595G>T | |
| 20 | g.49374620A= | CA2368040071 | KCNB1 | c.940T= (p.Ser314=) c.97-75237T= (n.97-75237T=) n.206+42596A= n.156+42596A= | |
| 20 | g.49374620A>C | CA409016278 | KCNB1 | c.940T>G (p.Ser314Ala) c.97-75237T>G (n.97-75237T>G) n.206+42596A>C n.156+42596A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374620A>G | CA409016280 | KCNB1 | c.940T>C (p.Ser314Pro) c.97-75237T>C (n.97-75237T>C) n.206+42596A>G n.156+42596A>G | |
| 20 | g.49374620A>T | CA409016282 | KCNB1 | c.940T>A (p.Ser314Thr) c.97-75237T>A (n.97-75237T>A) n.206+42596A>T n.156+42596A>T | |
| 20 | g.49374621G>A | CA511033381 | KCNB1 | c.939C>T (p.His313=) c.97-75238C>T (n.97-75238C>T) n.206+42597G>A n.156+42597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374621G>C | CA409016286 | KCNB1 | c.939C>G (p.His313Gln) c.97-75238C>G (n.97-75238C>G) n.206+42597G>C n.156+42597G>C | |
| 20 | g.49374621G= | CA2368040072 | KCNB1 | c.939C= (p.His313=) c.97-75238C= (n.97-75238C=) n.206+42597G= n.156+42597G= | |
| 20 | g.49374621G>T | CA409016289 | KCNB1 | c.939C>A (p.His313Gln) c.97-75238C>A (n.97-75238C>A) n.206+42597G>T n.156+42597G>T | |
| 20 | g.49374622T>A | CA409016294 | KCNB1 | c.938A>T (p.His313Leu) c.97-75239A>T (n.97-75239A>T) n.206+42598T>A n.156+42598T>A | |
| 20 | g.49374622T>C | CA16608469 | KCNB1 | c.938A>G (p.His313Arg) c.97-75239A>G (n.97-75239A>G) n.206+42598T>C n.156+42598T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374622T>G | CA409016291 | KCNB1 | c.938A>C (p.His313Pro) c.97-75239A>C (n.97-75239A>C) n.206+42598T>G n.156+42598T>G | |
| 20 | g.49374622T= | CA2368040073 | KCNB1 | c.938A= (p.His313=) c.97-75239A= (n.97-75239A=) n.206+42598T= n.156+42598T= | |
| 20 | g.49374623G>A | CA315179420 | KCNB1 | c.937C>T (p.His313Tyr) c.97-75240C>T (n.97-75240C>T) n.206+42599G>A n.156+42599G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374623G>C | CA409016302 | KCNB1 | c.937C>G (p.His313Asp) c.97-75240C>G (n.97-75240C>G) n.206+42599G>C n.156+42599G>C | |
| 20 | g.49374623G= | CA2368040074 | KCNB1 | c.937C= (p.His313=) c.97-75240C= (n.97-75240C=) n.206+42599G= n.156+42599G= | |
| 20 | g.49374623G>T | CA409016300 | KCNB1 | c.937C>A (p.His313Asn) c.97-75240C>A (n.97-75240C>A) n.206+42599G>T n.156+42599G>T | |
| 20 | g.49374624G>A | CA511033384 | KCNB1 | c.936C>T (p.Arg312=) c.97-75241C>T (n.97-75241C>T) n.206+42600G>A n.156+42600G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374624G>C | CA511033385 | KCNB1 | c.936C>G (p.Arg312=) c.97-75241C>G (n.97-75241C>G) n.206+42600G>C n.156+42600G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374624G>T | CA511033387 | KCNB1 | c.936C>A (p.Arg312=) c.97-75241C>A (n.97-75241C>A) n.206+42600G>T n.156+42600G>T | |
| 20 | g.49374625C>A | CA409016307 | KCNB1 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.97-75242G>T (n.97-75242G>T) n.206+42601C>A n.156+42601C>A | |
| 20 | g.49374625C= | CA2368040075 | KCNB1 | c.935G= (p.Arg312=) c.97-75242G= (n.97-75242G=) n.206+42601C= n.156+42601C= | |
| 20 | g.49374625C>G | CA409016308 | KCNB1 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.97-75242G>C (n.97-75242G>C) n.206+42601C>G n.156+42601C>G | ClinVar |
| 20 | g.49374625C>T | CA409016309 | KCNB1 | c.935G>A (p.Arg312His) c.97-75242G>A (n.97-75242G>A) n.206+42601C>T n.156+42601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374626G>A | CA10588700 | KCNB1 | c.934C>T (p.Arg312Cys) c.97-75243C>T (n.97-75243C>T) n.206+42602G>A n.156+42602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.49374626G>C | CA409016312 | KCNB1 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.97-75243C>G (n.97-75243C>G) n.206+42602G>C n.156+42602G>C | |
| 20 | g.49374626G= | CA2368040076 | KCNB1 | c.934C= (p.Arg312=) c.97-75243C= (n.97-75243C=) n.206+42602G= n.156+42602G= | |
| 20 | g.49374626G>T | CA409016314 | KCNB1 | c.934C>A (p.Arg312Ser) c.97-75243C>A (n.97-75243C>A) n.206+42602G>T n.156+42602G>T |