Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.49374458A=CA2368040031KCNB1c.1102T= (p.Phe368=)
c.97-75075T= (n.97-75075T=)
n.206+42434A=
n.156+42434A=
20g.49374458A>CCA9903130KCNB1c.1102T>G (p.Phe368Val)
c.97-75075T>G (n.97-75075T>G)
n.206+42434A>C
n.156+42434A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.49374458A>GCA315179408KCNB1c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.97-75075T>C (n.97-75075T>C)
n.206+42434A>G
n.156+42434A>G
 dbSNP
20g.49374458A>TCA409015290KCNB1c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.97-75075T>A (n.97-75075T>A)
n.206+42434A>T
n.156+42434A>T
20g.49374459A>CCA511033505KCNB1c.1101T>G (p.Ser367=)
c.97-75076T>G (n.97-75076T>G)
n.206+42435A>C
n.156+42435A>C
20g.49374459A>GCA511033507KCNB1c.1101T>C (p.Ser367=)
c.97-75076T>C (n.97-75076T>C)
n.206+42435A>G
n.156+42435A>G
20g.49374459A>TCA511033506KCNB1c.1101T>A (p.Ser367=)
c.97-75076T>A (n.97-75076T>A)
n.206+42435A>T
n.156+42435A>T
20g.49374460G>ACA409015294KCNB1c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.97-75077C>T (n.97-75077C>T)
n.206+42436G>A
n.156+42436G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.49374460G>CCA409015296KCNB1c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.97-75077C>G (n.97-75077C>G)
n.206+42436G>C
n.156+42436G>C
20g.49374460G=CA2368040032KCNB1c.1100C= (p.Ser367=)
c.97-75077C= (n.97-75077C=)
n.206+42436G=
n.156+42436G=
20g.49374460G>TCA409015293KCNB1c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.97-75077C>A (n.97-75077C>A)
n.206+42436G>T
n.156+42436G>T
20g.49374461A>CCA409015299KCNB1c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.97-75078T>G (n.97-75078T>G)
n.206+42437A>C
n.156+42437A>C
20g.49374461A>GCA409015298KCNB1c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.97-75078T>C (n.97-75078T>C)
n.206+42437A>G
n.156+42437A>G
20g.49374461A>TCA409015301KCNB1c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.97-75078T>A (n.97-75078T>A)
n.206+42437A>T
n.156+42437A>T
20g.49374462G>ACA9903131KCNB1c.1098C>T (p.Ala366=)
c.97-75079C>T (n.97-75079C>T)
n.206+42438G>A
n.156+42438G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374462G>CCA511033514KCNB1c.1098C>G (p.Ala366=)
c.97-75079C>G (n.97-75079C>G)
n.206+42438G>C
n.156+42438G>C
20g.49374462G=CA2368040033KCNB1c.1098C= (p.Ala366=)
c.97-75079C= (n.97-75079C=)
n.206+42438G=
n.156+42438G=
20g.49374462G>TCA511033519KCNB1c.1098C>A (p.Ala366=)
c.97-75079C>A (n.97-75079C>A)
n.206+42438G>T
n.156+42438G>T
20g.49374463G>ACA409015309KCNB1c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.97-75080C>T (n.97-75080C>T)
n.206+42439G>A
n.156+42439G>A
20g.49374463G>CCA409015306KCNB1c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.97-75080C>G (n.97-75080C>G)
n.206+42439G>C
n.156+42439G>C
20g.49374463G>TCA409015307KCNB1c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.97-75080C>A (n.97-75080C>A)
n.206+42439G>T
n.156+42439G>T
20g.49374464C>ACA409015311KCNB1c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.97-75081G>T (n.97-75081G>T)
n.206+42440C>A
n.156+42440C>A
20g.49374464C>GCA409015313KCNB1c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.97-75081G>C (n.97-75081G>C)
n.206+42440C>G
n.156+42440C>G
20g.49374464C>TCA409015315KCNB1c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.97-75081G>A (n.97-75081G>A)
n.206+42440C>T
n.156+42440C>T
20g.49374464_49374465delinsCTCA2368040034KCNB1c.1095_1096delinsAG (p.Pro365=)
c.97-75082_97-75081delinsAG (n.97-75082_97-75081delinsAG)
n.206+42440_206+42441delinsCT
n.156+42440_156+42441delinsCT
20g.49374465delCA915952963KCNB1c.1095del (p.Ala366ProfsTer10)
c.97-75082del (n.97-75082del)
n.206+42441del
n.156+42441del
 ClinVar dbSNP
20g.49374465T>ACA511033524KCNB1c.1095A>T (p.Pro365=)
c.97-75082A>T (n.97-75082A>T)
n.206+42441T>A
n.156+42441T>A
20g.49374465T>CCA511033525KCNB1c.1095A>G (p.Pro365=)
c.97-75082A>G (n.97-75082A>G)
n.206+42441T>C
n.156+42441T>C
20g.49374465T>GCA511033527KCNB1c.1095A>C (p.Pro365=)
c.97-75082A>C (n.97-75082A>C)
n.206+42441T>G
n.156+42441T>G
20g.49374466G>ACA409015318KCNB1c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.97-75083C>T (n.97-75083C>T)
n.206+42442G>A
n.156+42442G>A
20g.49374466G>CCA409015319KCNB1c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.97-75083C>G (n.97-75083C>G)
n.206+42442G>C
n.156+42442G>C
20g.49374466G>TCA409015322KCNB1c.1094C>A (p.Pro365Gln)
c.97-75083C>A (n.97-75083C>A)
n.206+42442G>T
n.156+42442G>T
20g.49374468delCA2653258664KCNB1c.1094del (p.Pro365GlnfsTer11)
c.97-75083del (n.97-75083del)
n.206+42444del
n.156+42444del
 gnomAD v4
20g.49374467G>ACA409015323KCNB1c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.97-75084C>T (n.97-75084C>T)
n.206+42443G>A
n.156+42443G>A
20g.49374467G>CCA409015325KCNB1c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.97-75084C>G (n.97-75084C>G)
n.206+42443G>C
n.156+42443G>C
20g.49374467G>TCA409015326KCNB1c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.97-75084C>A (n.97-75084C>A)
n.206+42443G>T
n.156+42443G>T
20g.49374468G>ACA511033533KCNB1c.1092C>T (p.Ile364=)
c.97-75085C>T (n.97-75085C>T)
n.206+42444G>A
n.156+42444G>A
 COSMIC
20g.49374468G>CCA409015328KCNB1c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.97-75085C>G (n.97-75085C>G)
n.206+42444G>C
n.156+42444G>C
20g.49374468G>TCA511033532KCNB1c.1092C>A (p.Ile364=)
c.97-75085C>A (n.97-75085C>A)
n.206+42444G>T
n.156+42444G>T
 gnomAD v4
20g.49374469A=CA2368040035KCNB1c.1091T= (p.Ile364=)
c.97-75086T= (n.97-75086T=)
n.206+42445A=
n.156+42445A=
20g.49374469A>CCA409015334KCNB1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.97-75086T>G (n.97-75086T>G)
n.206+42445A>C
n.156+42445A>C
20g.49374469A>GCA409015331KCNB1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.97-75086T>C (n.97-75086T>C)
n.206+42445A>G
n.156+42445A>G
 dbSNP
20g.49374469A>TCA409015332KCNB1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.97-75086T>A (n.97-75086T>A)
n.206+42445A>T
n.156+42445A>T
20g.49374470T>ACA409015337KCNB1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.97-75087A>T (n.97-75087A>T)
n.206+42446T>A
n.156+42446T>A
20g.49374470T>CCA409015338KCNB1c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.97-75087A>G (n.97-75087A>G)
n.206+42446T>C
n.156+42446T>C
20g.49374470T>GCA409015340KCNB1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.97-75087A>C (n.97-75087A>C)
n.206+42446T>G
n.156+42446T>G
20g.49374471G>ACA511033538KCNB1c.1089C>T (p.Ser363=)
c.97-75088C>T (n.97-75088C>T)
n.206+42447G>A
n.156+42447G>A
20g.49374471G>CCA409015343KCNB1c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.97-75088C>G (n.97-75088C>G)
n.206+42447G>C
n.156+42447G>C
20g.49374471G>TCA409015344KCNB1c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.97-75088C>A (n.97-75088C>A)
n.206+42447G>T
n.156+42447G>T
 gnomAD v4
20g.49374471dupCA645613784KCNB1c.1089dup (p.Ile364HisfsTer?)
c.97-75088dup (n.97-75088dup)
n.206+42447dup
n.156+42447dup
 COSMIC
20g.49374471_49374472delinsGCCA2368040036KCNB1c.1088_1089delinsGC (p.Ser363=)
c.97-75089_97-75088delinsGC (n.97-75089_97-75088delinsGC)
n.206+42447_206+42448delinsGC
n.156+42447_156+42448delinsGC
20g.49374472delCA658799370KCNB1c.1088del (p.Ser363ThrfsTer13)
c.97-75089del (n.97-75089del)
n.206+42448del
n.156+42448del
 ClinVar dbSNP
20g.49374472C>ACA409015346KCNB1c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.97-75089G>T (n.97-75089G>T)
n.206+42448C>A
n.156+42448C>A
20g.49374472C>GCA409015348KCNB1c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.97-75089G>C (n.97-75089G>C)
n.206+42448C>G
n.156+42448C>G
20g.49374472C>TCA409015349KCNB1c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.97-75089G>A (n.97-75089G>A)
n.206+42448C>T
n.156+42448C>T
20g.49374473T>ACA409015353KCNB1c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.97-75090A>T (n.97-75090A>T)
n.206+42449T>A
n.156+42449T>A
20g.49374473T>CCA409015354KCNB1c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.97-75090A>G (n.97-75090A>G)
n.206+42449T>C
n.156+42449T>C
20g.49374473T>GCA409015356KCNB1c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.97-75090A>C (n.97-75090A>C)
n.206+42449T>G
n.156+42449T>G
20g.49374476delCA2695229827KCNB1c.1087del (p.Ser363AlafsTer13)
c.97-75090del (n.97-75090del)
n.206+42452del
n.156+42452del
20g.49374474T>ACA409015360KCNB1c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.97-75091A>T (n.97-75091A>T)
n.206+42450T>A
n.156+42450T>A
20g.49374474T>CCA511033548KCNB1c.1086A>G (p.Lys362=)
c.97-75091A>G (n.97-75091A>G)
n.206+42450T>C
n.156+42450T>C
20g.49374474T>GCA409015359KCNB1c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.97-75091A>C (n.97-75091A>C)
n.206+42450T>G
n.156+42450T>G
20g.49374475T>ACA409015363KCNB1c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.97-75092A>T (n.97-75092A>T)
n.206+42451T>A
n.156+42451T>A
20g.49374475T>CCA409015364KCNB1c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.97-75092A>G (n.97-75092A>G)
n.206+42451T>C
n.156+42451T>C
20g.49374475T>GCA409015366KCNB1c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.97-75092A>C (n.97-75092A>C)
n.206+42451T>G
n.156+42451T>G
20g.49374476T>ACA409015369KCNB1c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.97-75093A>T (n.97-75093A>T)
n.206+42452T>A
n.156+42452T>A
20g.49374476T>CCA409015371KCNB1c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.97-75093A>G (n.97-75093A>G)
n.206+42452T>C
n.156+42452T>C
20g.49374476T>GCA409015373KCNB1c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.97-75093A>C (n.97-75093A>C)
n.206+42452T>G
n.156+42452T>G
20g.49374477G>ACA511033555KCNB1c.1083C>T (p.Phe361=)
c.97-75094C>T (n.97-75094C>T)
n.206+42453G>A
n.156+42453G>A
20g.49374477G>CCA409015375KCNB1c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.97-75094C>G (n.97-75094C>G)
n.206+42453G>C
n.156+42453G>C
20g.49374477G>TCA409015377KCNB1c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.97-75094C>A (n.97-75094C>A)
n.206+42453G>T
n.156+42453G>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.49374478A>CCA409015380KCNB1c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.97-75095T>G (n.97-75095T>G)
n.206+42454A>C
n.156+42454A>C
20g.49374478A>GCA409015381KCNB1c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.97-75095T>C (n.97-75095T>C)
n.206+42454A>G
n.156+42454A>G
20g.49374478A>TCA409015383KCNB1c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.97-75095T>A (n.97-75095T>A)
n.206+42454A>T
n.156+42454A>T
20g.49374479A>CCA409015386KCNB1c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.97-75096T>G (n.97-75096T>G)
n.206+42455A>C
n.156+42455A>C
20g.49374479A>GCA409015387KCNB1c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.97-75096T>C (n.97-75096T>C)
n.206+42455A>G
n.156+42455A>G
20g.49374479A>TCA409015388KCNB1c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.97-75096T>A (n.97-75096T>A)
n.206+42455A>T
n.156+42455A>T
20g.49374480C>ACA409015390KCNB1c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.97-75097G>T (n.97-75097G>T)
n.206+42456C>A
n.156+42456C>A
20g.49374480C>GCA409015392KCNB1c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.97-75097G>C (n.97-75097G>C)
n.206+42456C>G
n.156+42456C>G
 ClinVar dbSNP
20g.49374480C>TCA511033561KCNB1c.1080G>A (p.Lys360=)
c.97-75097G>A (n.97-75097G>A)
n.206+42456C>T
n.156+42456C>T
 ClinVar
20g.49374481T>ACA409015395KCNB1c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.97-75098A>T (n.97-75098A>T)
n.206+42457T>A
n.156+42457T>A
20g.49374481T>CCA409015397KCNB1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.97-75098A>G (n.97-75098A>G)
n.206+42457T>C
n.156+42457T>C
20g.49374481T>GCA409015399KCNB1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.97-75098A>C (n.97-75098A>C)
n.206+42457T>G
n.156+42457T>G
20g.49374482delCA2580098281KCNB1c.1079del (p.Lys360SerfsTer16)
c.97-75098del (n.97-75098del)
n.206+42458del
n.156+42458del
 ClinVar
20g.49374482T>ACA409015402KCNB1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.97-75099A>T (n.97-75099A>T)
n.206+42458T>A
n.156+42458T>A
20g.49374482T>CCA409015403KCNB1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.97-75099A>G (n.97-75099A>G)
n.206+42458T>C
n.156+42458T>C
20g.49374482T>GCA409015405KCNB1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.97-75099A>C (n.97-75099A>C)
n.206+42458T>G
n.156+42458T>G
20g.49374483G>ACA9903132KCNB1c.1077C>T (p.Thr359=)
c.97-75100C>T (n.97-75100C>T)
n.206+42459G>A
n.156+42459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374483G>CCA511033563KCNB1c.1077C>G (p.Thr359=)
c.97-75100C>G (n.97-75100C>G)
n.206+42459G>C
n.156+42459G>C
20g.49374483G=CA2368040037KCNB1c.1077C= (p.Thr359=)
c.97-75100C= (n.97-75100C=)
n.206+42459G=
n.156+42459G=
20g.49374483G>TCA511033564KCNB1c.1077C>A (p.Thr359=)
c.97-75100C>A (n.97-75100C>A)
n.206+42459G>T
n.156+42459G>T
 gnomAD v4
20g.49374484G>ACA409015410KCNB1c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.97-75101C>T (n.97-75101C>T)
n.206+42460G>A
n.156+42460G>A
 ClinVar dbSNP
20g.49374484G>CCA409015412KCNB1c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.97-75101C>G (n.97-75101C>G)
n.206+42460G>C
n.156+42460G>C
20g.49374484G>TCA409015414KCNB1c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.97-75101C>A (n.97-75101C>A)
n.206+42460G>T
n.156+42460G>T
 gnomAD v4
20g.49374485T>ACA409015416KCNB1c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.97-75102A>T (n.97-75102A>T)
n.206+42461T>A
n.156+42461T>A
20g.49374485T>CCA409015418KCNB1c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.97-75102A>G (n.97-75102A>G)
n.206+42461T>C
n.156+42461T>C
20g.49374485T>GCA409015420KCNB1c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.97-75102A>C (n.97-75102A>C)
n.206+42461T>G
n.156+42461T>G
20g.49374486G>ACA511033566KCNB1c.1074C>T (p.Asp358=)
c.97-75103C>T (n.97-75103C>T)
n.206+42462G>A
n.156+42462G>A
20g.49374486G>CCA409015424KCNB1c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.97-75103C>G (n.97-75103C>G)
n.206+42462G>C
n.156+42462G>C
20g.49374486G>TCA409015422KCNB1c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.97-75103C>A (n.97-75103C>A)
n.206+42462G>T
n.156+42462G>T
20g.49374487T>ACA409015427KCNB1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.97-75104A>T (n.97-75104A>T)
n.206+42463T>A
n.156+42463T>A
20g.49374487T>CCA409015431KCNB1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.97-75104A>G (n.97-75104A>G)
n.206+42463T>C
n.156+42463T>C
 gnomAD v4
20g.49374487T>GCA409015429KCNB1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.97-75104A>C (n.97-75104A>C)
n.206+42463T>G
n.156+42463T>G
20g.49374488C>ACA409015434KCNB1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.97-75105G>T (n.97-75105G>T)
n.206+42464C>A
n.156+42464C>A
20g.49374488C=CA2368040038KCNB1c.1072G= (p.Asp358=)
c.97-75105G= (n.97-75105G=)
n.206+42464C=
n.156+42464C=
20g.49374488C>GCA409015436KCNB1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.97-75105G>C (n.97-75105G>C)
n.206+42464C>G
n.156+42464C>G
20g.49374488C>TCA409015437KCNB1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.97-75105G>A (n.97-75105G>A)
n.206+42464C>T
n.156+42464C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
20g.49374489G>ACA9903133KCNB1c.1071C>T (p.Asp357=)
c.97-75106C>T (n.97-75106C>T)
n.206+42465G>A
n.156+42465G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.49374489G>CCA409015441KCNB1c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.97-75106C>G (n.97-75106C>G)
n.206+42465G>C
n.156+42465G>C
20g.49374489G=CA2368040039KCNB1c.1071C= (p.Asp357=)
c.97-75106C= (n.97-75106C=)
n.206+42465G=
n.156+42465G=
20g.49374489G>TCA409015442KCNB1c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.97-75106C>A (n.97-75106C>A)
n.206+42465G>T
n.156+42465G>T
 gnomAD v4
20g.49374490T>ACA409015446KCNB1c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.97-75107A>T (n.97-75107A>T)
n.206+42466T>A
n.156+42466T>A
20g.49374490T>CCA409015447KCNB1c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.97-75107A>G (n.97-75107A>G)
n.206+42466T>C
n.156+42466T>C
20g.49374490T>GCA409015449KCNB1c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.97-75107A>C (n.97-75107A>C)
n.206+42466T>G
n.156+42466T>G
20g.49374491C>ACA409015452KCNB1c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.97-75108G>T (n.97-75108G>T)
n.206+42467C>A
n.156+42467C>A
20g.49374491C>GCA409015453KCNB1c.1069G>C (p.Asp357His)
c.97-75108G>C (n.97-75108G>C)
n.206+42467C>G
n.156+42467C>G
20g.49374491C>TCA409015455KCNB1c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.97-75108G>A (n.97-75108G>A)
n.206+42467C>T
n.156+42467C>T
20g.49374492C>ACA409015458KCNB1c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.97-75109G>T (n.97-75109G>T)
n.206+42468C>A
n.156+42468C>A
20g.49374492C>GCA409015459KCNB1c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.97-75109G>C (n.97-75109G>C)
n.206+42468C>G
n.156+42468C>G
20g.49374492C>TCA511033573KCNB1c.1068G>A (p.Glu356=)
c.97-75109G>A (n.97-75109G>A)
n.206+42468C>T
n.156+42468C>T
20g.49374493T>ACA409015462KCNB1c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.97-75110A>T (n.97-75110A>T)
n.206+42469T>A
n.156+42469T>A
20g.49374493T>CCA409015464KCNB1c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.97-75110A>G (n.97-75110A>G)
n.206+42469T>C
n.156+42469T>C
20g.49374493T>GCA409015465KCNB1c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.97-75110A>C (n.97-75110A>C)
n.206+42469T>G
n.156+42469T>G
20g.49374494C>ACA409015467KCNB1c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.97-75111G>T (n.97-75111G>T)
n.206+42470C>A
n.156+42470C>A
20g.49374494C=CA2368040040KCNB1c.1066G= (p.Glu356=)
c.97-75111G= (n.97-75111G=)
n.206+42470C=
n.156+42470C=
20g.49374494C>GCA409015469KCNB1c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.97-75111G>C (n.97-75111G>C)
n.206+42470C>G
n.156+42470C>G
20g.49374494C>TCA409015471KCNB1c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.97-75111G>A (n.97-75111G>A)
n.206+42470C>T
n.156+42470C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.49374494_49374495delinsATCA2573157134KCNB1c.1065_1066delinsAT (p.Asp355GlufsTer2)
c.97-75112_97-75111delinsAT (n.97-75112_97-75111delinsAT)
n.206+42470_206+42471delinsAT
n.156+42470_156+42471delinsAT
 ClinVar dbSNP
20g.49374496_49374507delCA2499225779KCNB1c.1055_1066del (p.Ala352_Asp355del)
c.97-75122_97-75111del (n.97-75122_97-75111del)
n.206+42472_206+42483del
n.156+42472_156+42483del
 ClinVar dbSNP
20g.49374495A>CCA409015474KCNB1c.1065T>G (p.Asp355Glu)
c.97-75112T>G (n.97-75112T>G)
n.206+42471A>C
n.156+42471A>C
20g.49374495A>GCA511033575KCNB1c.1065T>C (p.Asp355=)
c.97-75112T>C (n.97-75112T>C)
n.206+42471A>G
n.156+42471A>G
20g.49374495A>TCA409015476KCNB1c.1065T>A (p.Asp355Glu)
c.97-75112T>A (n.97-75112T>A)
n.206+42471A>T
n.156+42471A>T
20g.49374496T>ACA409015478KCNB1c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.97-75113A>T (n.97-75113A>T)
n.206+42472T>A
n.156+42472T>A
20g.49374496T>CCA409015480KCNB1c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.97-75113A>G (n.97-75113A>G)
n.206+42472T>C
n.156+42472T>C
20g.49374496T>GCA409015482KCNB1c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.97-75113A>C (n.97-75113A>C)
n.206+42472T>G
n.156+42472T>G
20g.49374497C>ACA409015487KCNB1c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.97-75114G>T (n.97-75114G>T)
n.206+42473C>A
n.156+42473C>A
20g.49374497C>GCA409015488KCNB1c.1063G>C (p.Asp355His)
c.97-75114G>C (n.97-75114G>C)
n.206+42473C>G
n.156+42473C>G
20g.49374497C>TCA409015485KCNB1c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.97-75114G>A (n.97-75114G>A)
n.206+42473C>T
n.156+42473C>T
20g.49374498C>ACA409015491KCNB1c.1062G>T (p.Lys354Asn)
c.97-75115G>T (n.97-75115G>T)
n.206+42474C>A
n.156+42474C>A
20g.49374498C=CA2368040041KCNB1c.1062G= (p.Lys354=)
c.97-75115G= (n.97-75115G=)
n.206+42474C=
n.156+42474C=
20g.49374498C>GCA409015493KCNB1c.1062G>C (p.Lys354Asn)
c.97-75115G>C (n.97-75115G>C)
n.206+42474C>G
n.156+42474C>G
20g.49374498C>TCA511033011KCNB1c.1062G>A (p.Lys354=)
c.97-75115G>A (n.97-75115G>A)
n.206+42474C>T
n.156+42474C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374499T>ACA409015496KCNB1c.1061A>T (p.Lys354Met)
c.97-75116A>T (n.97-75116A>T)
n.206+42475T>A
n.156+42475T>A
20g.49374499T>CCA409015497KCNB1c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.97-75116A>G (n.97-75116A>G)
n.206+42475T>C
n.156+42475T>C
20g.49374499T>GCA409015499KCNB1c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.97-75116A>C (n.97-75116A>C)
n.206+42475T>G
n.156+42475T>G
20g.49374500T>ACA409015502KCNB1c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.97-75117A>T (n.97-75117A>T)
n.206+42476T>A
n.156+42476T>A
20g.49374500T>CCA409015504KCNB1c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.97-75117A>G (n.97-75117A>G)
n.206+42476T>C
n.156+42476T>C
20g.49374500T>GCA409015505KCNB1c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.97-75117A>C (n.97-75117A>C)
n.206+42476T>G
n.156+42476T>G
20g.49374501C>ACA409015508KCNB1c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.97-75118G>T (n.97-75118G>T)
n.206+42477C>A
n.156+42477C>A
20g.49374501C>GCA409015510KCNB1c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.97-75118G>C (n.97-75118G>C)
n.206+42477C>G
n.156+42477C>G
20g.49374501C>TCA511033016KCNB1c.1059G>A (p.Glu353=)
c.97-75118G>A (n.97-75118G>A)
n.206+42477C>T
n.156+42477C>T
 gnomAD v4
20g.49374502T>ACA409015512KCNB1c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.97-75119A>T (n.97-75119A>T)
n.206+42478T>A
n.156+42478T>A
20g.49374502T>CCA409015514KCNB1c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.97-75119A>G (n.97-75119A>G)
n.206+42478T>C
n.156+42478T>C
20g.49374502T>GCA409015516KCNB1c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.97-75119A>C (n.97-75119A>C)
n.206+42478T>G
n.156+42478T>G
20g.49374503C>ACA409015521KCNB1c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.97-75120G>T (n.97-75120G>T)
n.206+42479C>A
n.156+42479C>A
20g.49374503C=CA2368040042KCNB1c.1057G= (p.Glu353=)
c.97-75120G= (n.97-75120G=)
n.206+42479C=
n.156+42479C=
20g.49374503C>GCA409015519KCNB1c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.97-75120G>C (n.97-75120G>C)
n.206+42479C>G
n.156+42479C>G
20g.49374503C>TCA16607998KCNB1c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.97-75120G>A (n.97-75120G>A)
n.206+42479C>T
n.156+42479C>T
 ClinVar dbSNP
20g.49374504A>CCA511033024KCNB1c.1056T>G (p.Ala352=)
c.97-75121T>G (n.97-75121T>G)
n.206+42480A>C
n.156+42480A>C
20g.49374504A>GCA511033026KCNB1c.1056T>C (p.Ala352=)
c.97-75121T>C (n.97-75121T>C)
n.206+42480A>G
n.156+42480A>G
20g.49374504A>TCA511033028KCNB1c.1056T>A (p.Ala352=)
c.97-75121T>A (n.97-75121T>A)
n.206+42480A>T
n.156+42480A>T
20g.49374505G>ACA409015523KCNB1c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.97-75122C>T (n.97-75122C>T)
n.206+42481G>A
n.156+42481G>A
 ClinVar
20g.49374505G>CCA409015525KCNB1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.97-75122C>G (n.97-75122C>G)
n.206+42481G>C
n.156+42481G>C
20g.49374505G>TCA409015527KCNB1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.97-75122C>A (n.97-75122C>A)
n.206+42481G>T
n.156+42481G>T
20g.49374506C>ACA409015529KCNB1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.97-75123G>T (n.97-75123G>T)
n.206+42482C>A
n.156+42482C>A
20g.49374506C>GCA409015530KCNB1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.97-75123G>C (n.97-75123G>C)
n.206+42482C>G
n.156+42482C>G
20g.49374506C>TCA409015532KCNB1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.97-75123G>A (n.97-75123G>A)
n.206+42482C>T
n.156+42482C>T
20g.49374507A>CCA409015535KCNB1c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.97-75124T>G (n.97-75124T>G)
n.206+42483A>C
n.156+42483A>C
20g.49374507A>GCA511033036KCNB1c.1053T>C (p.Phe351=)
c.97-75124T>C (n.97-75124T>C)
n.206+42483A>G
n.156+42483A>G
20g.49374507A>TCA409015536KCNB1c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.97-75124T>A (n.97-75124T>A)
n.206+42483A>T
n.156+42483A>T
20g.49374508A>CCA409015539KCNB1c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.97-75125T>G (n.97-75125T>G)
n.206+42484A>C
n.156+42484A>C
20g.49374508A>GCA409015541KCNB1c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.97-75125T>C (n.97-75125T>C)
n.206+42484A>G
n.156+42484A>G
 ClinVar dbSNP
20g.49374508A>TCA409015542KCNB1c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.97-75125T>A (n.97-75125T>A)
n.206+42484A>T
n.156+42484A>T
20g.49374509A>CCA409015546KCNB1c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.97-75126T>G (n.97-75126T>G)
n.206+42485A>C
n.156+42485A>C
 ClinVar
20g.49374509A>GCA409015547KCNB1c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.97-75126T>C (n.97-75126T>C)
n.206+42485A>G
n.156+42485A>G
20g.49374509A>TCA409015549KCNB1c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.97-75126T>A (n.97-75126T>A)
n.206+42485A>T
n.156+42485A>T
20g.49374510G>ACA511033047KCNB1c.1050C>T (p.Phe350=)
c.97-75127C>T (n.97-75127C>T)
n.206+42486G>A
n.156+42486G>A
20g.49374510G>CCA409015554KCNB1c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.97-75127C>G (n.97-75127C>G)
n.206+42486G>C
n.156+42486G>C
20g.49374510G>TCA409015551KCNB1c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.97-75127C>A (n.97-75127C>A)
n.206+42486G>T
n.156+42486G>T
 COSMIC
20g.49374511A>CCA409015556KCNB1c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.97-75128T>G (n.97-75128T>G)
n.206+42487A>C
n.156+42487A>C
20g.49374511A>GCA409015559KCNB1c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.97-75128T>C (n.97-75128T>C)
n.206+42487A>G
n.156+42487A>G
20g.49374511A>TCA409015557KCNB1c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.97-75128T>A (n.97-75128T>A)
n.206+42487A>T
n.156+42487A>T
20g.49374512A>CCA409015562KCNB1c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.97-75129T>G (n.97-75129T>G)
n.206+42488A>C
n.156+42488A>C
20g.49374512A>GCA409015566KCNB1c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.97-75129T>C (n.97-75129T>C)
n.206+42488A>G
n.156+42488A>G
20g.49374512A>TCA409015564KCNB1c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.97-75129T>A (n.97-75129T>A)
n.206+42488A>T
n.156+42488A>T
20g.49374513G>ACA511033053KCNB1c.1047C>T (p.Val349=)
c.97-75130C>T (n.97-75130C>T)
n.206+42489G>A
n.156+42489G>A
 dbSNP
20g.49374513G>CCA511033054KCNB1c.1047C>G (p.Val349=)
c.97-75130C>G (n.97-75130C>G)
n.206+42489G>C
n.156+42489G>C
20g.49374513G=CA2368040043KCNB1c.1047C= (p.Val349=)
c.97-75130C= (n.97-75130C=)
n.206+42489G=
n.156+42489G=
20g.49374513G>TCA9903134KCNB1c.1047C>A (p.Val349=)
c.97-75130C>A (n.97-75130C>A)
n.206+42489G>T
n.156+42489G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374514A>CCA409015570KCNB1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.97-75131T>G (n.97-75131T>G)
n.206+42490A>C
n.156+42490A>C
20g.49374514A>GCA409015572KCNB1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.97-75131T>C (n.97-75131T>C)
n.206+42490A>G
n.156+42490A>G
20g.49374514A>TCA409015574KCNB1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.97-75131T>A (n.97-75131T>A)
n.206+42490A>T
n.156+42490A>T
20g.49374515C>ACA409015577KCNB1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.97-75132G>T (n.97-75132G>T)
n.206+42491C>A
n.156+42491C>A
 ClinVar dbSNP
20g.49374515C=CA2368040044KCNB1c.1045G= (p.Val349=)
c.97-75132G= (n.97-75132G=)
n.206+42491C=
n.156+42491C=
20g.49374515C>GCA409015579KCNB1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.97-75132G>C (n.97-75132G>C)
n.206+42491C>G
n.156+42491C>G
20g.49374515C>TCA409015581KCNB1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.97-75132G>A (n.97-75132G>A)
n.206+42491C>T
n.156+42491C>T
20g.49374516A>CCA511033068KCNB1c.1044T>G (p.Leu348=)
c.97-75133T>G (n.97-75133T>G)
n.206+42492A>C
n.156+42492A>C
20g.49374516A>GCA511033064KCNB1c.1044T>C (p.Leu348=)
c.97-75133T>C (n.97-75133T>C)
n.206+42492A>G
n.156+42492A>G
20g.49374516A>TCA511033069KCNB1c.1044T>A (p.Leu348=)
c.97-75133T>A (n.97-75133T>A)
n.206+42492A>T
n.156+42492A>T
20g.49374517A>CCA409015584KCNB1c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.97-75134T>G (n.97-75134T>G)
n.206+42493A>C
n.156+42493A>C
20g.49374517A>GCA409015586KCNB1c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.97-75134T>C (n.97-75134T>C)
n.206+42493A>G
n.156+42493A>G
20g.49374517A>TCA409015587KCNB1c.1043T>A (p.Leu348His)
c.97-75134T>A (n.97-75134T>A)
n.206+42493A>T
n.156+42493A>T
20g.49374518G>ACA409015592KCNB1c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.97-75135C>T (n.97-75135C>T)
n.206+42494G>A
n.156+42494G>A
20g.49374518G>CCA409015590KCNB1c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.97-75135C>G (n.97-75135C>G)
n.206+42494G>C
n.156+42494G>C
20g.49374518G>TCA409015588KCNB1c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.97-75135C>A (n.97-75135C>A)
n.206+42494G>T
n.156+42494G>T
20g.49374519G>ACA511033083KCNB1c.1041C>T (p.Ser347=)
c.97-75136C>T (n.97-75136C>T)
n.206+42495G>A
n.156+42495G>A
20g.49374519G>CCA409015595KCNB1c.1041C>G (p.Ser347Arg)
c.97-75136C>G (n.97-75136C>G)
n.206+42495G>C
n.156+42495G>C
 ClinVar
20g.49374519G=CA2368040045KCNB1c.1041C= (p.Ser347=)
c.97-75136C= (n.97-75136C=)
n.206+42495G=
n.156+42495G=
20g.49374519G>TCA333499KCNB1c.1041C>A (p.Ser347Arg)
c.97-75136C>A (n.97-75136C>A)
n.206+42495G>T
n.156+42495G>T
 ClinVar dbSNP
20g.49374520C>ACA409015598KCNB1c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.97-75137G>T (n.97-75137G>T)
n.206+42496C>A
n.156+42496C>A
 ClinVar dbSNP
20g.49374520C>GCA409015600KCNB1c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.97-75137G>C (n.97-75137G>C)
n.206+42496C>G
n.156+42496C>G
20g.49374520C>TCA409015602KCNB1c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.97-75137G>A (n.97-75137G>A)
n.206+42496C>T
n.156+42496C>T
20g.49374521T>ACA409015605KCNB1c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.97-75138A>T (n.97-75138A>T)
n.206+42497T>A
n.156+42497T>A
20g.49374521T>CCA409015606KCNB1c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.97-75138A>G (n.97-75138A>G)
n.206+42497T>C
n.156+42497T>C
20g.49374521T>GCA409015608KCNB1c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.97-75138A>C (n.97-75138A>C)
n.206+42497T>G
n.156+42497T>G
20g.49374522G>ACA511033090KCNB1c.1038C>T (p.Ser346=)
c.97-75139C>T (n.97-75139C>T)
n.206+42498G>A
n.156+42498G>A
20g.49374522G>CCA511033091KCNB1c.1038C>G (p.Ser346=)
c.97-75139C>G (n.97-75139C>G)
n.206+42498G>C
n.156+42498G>C
20g.49374522G>TCA511033092KCNB1c.1038C>A (p.Ser346=)
c.97-75139C>A (n.97-75139C>A)
n.206+42498G>T
n.156+42498G>T
20g.49374523G>ACA409015611KCNB1c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.97-75140C>T (n.97-75140C>T)
n.206+42499G>A
n.156+42499G>A
20g.49374523G>CCA409015612KCNB1c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.97-75140C>G (n.97-75140C>G)
n.206+42499G>C
n.156+42499G>C
20g.49374523G>TCA409015615KCNB1c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.97-75140C>A (n.97-75140C>A)
n.206+42499G>T
n.156+42499G>T
20g.49374524A>CCA409015619KCNB1c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.97-75141T>G (n.97-75141T>G)
n.206+42500A>C
n.156+42500A>C
20g.49374524A>GCA409015621KCNB1c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.97-75141T>C (n.97-75141T>C)
n.206+42500A>G
n.156+42500A>G
20g.49374524A>TCA409015618KCNB1c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.97-75141T>A (n.97-75141T>A)
n.206+42500A>T
n.156+42500A>T
20g.49374525G>ACA511033100KCNB1c.1035C>T (p.Phe345=)
c.97-75142C>T (n.97-75142C>T)
n.206+42501G>A
n.156+42501G>A
20g.49374525G>CCA409015622KCNB1c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.97-75142C>G (n.97-75142C>G)
n.206+42501G>C
n.156+42501G>C
20g.49374525G>TCA409015624KCNB1c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.97-75142C>A (n.97-75142C>A)
n.206+42501G>T
n.156+42501G>T
20g.49374526A>CCA409015627KCNB1c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.97-75143T>G (n.97-75143T>G)
n.206+42502A>C
n.156+42502A>C
20g.49374526A>GCA409015629KCNB1c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.97-75143T>C (n.97-75143T>C)
n.206+42502A>G
n.156+42502A>G
20g.49374526A>TCA409015631KCNB1c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.97-75143T>A (n.97-75143T>A)
n.206+42502A>T
n.156+42502A>T
20g.49374527A>CCA409015634KCNB1c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.97-75144T>G (n.97-75144T>G)
n.206+42503A>C
n.156+42503A>C
20g.49374527A>GCA409015635KCNB1c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.97-75144T>C (n.97-75144T>C)
n.206+42503A>G
n.156+42503A>G
20g.49374527A>TCA409015636KCNB1c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.97-75144T>A (n.97-75144T>A)
n.206+42503A>T
n.156+42503A>T
20g.49374528G>ACA511033111KCNB1c.1032C>T (p.Ile344=)
c.97-75145C>T (n.97-75145C>T)
n.206+42504G>A
n.156+42504G>A
20g.49374528G>CCA409015639KCNB1c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.97-75145C>G (n.97-75145C>G)
n.206+42504G>C
n.156+42504G>C
20g.49374528G>TCA511033115KCNB1c.1032C>A (p.Ile344=)
c.97-75145C>A (n.97-75145C>A)
n.206+42504G>T
n.156+42504G>T
 gnomAD v4
20g.49374529A>CCA409015640KCNB1c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.97-75146T>G (n.97-75146T>G)
n.206+42505A>C
n.156+42505A>C
20g.49374529A>GCA409015643KCNB1c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.97-75146T>C (n.97-75146T>C)
n.206+42505A>G
n.156+42505A>G
20g.49374529A>TCA409015645KCNB1c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.97-75146T>A (n.97-75146T>A)
n.206+42505A>T
n.156+42505A>T
20g.49374530T>ACA409015651KCNB1c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.97-75147A>T (n.97-75147A>T)
n.206+42506T>A
n.156+42506T>A
20g.49374530T>CCA409015647KCNB1c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.97-75147A>G (n.97-75147A>G)
n.206+42506T>C
n.156+42506T>C
20g.49374530T>GCA409015649KCNB1c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.97-75147A>C (n.97-75147A>C)
n.206+42506T>G
n.156+42506T>G
20g.49374531C>ACA409015654KCNB1c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.97-75148G>T (n.97-75148G>T)
n.206+42507C>A
n.156+42507C>A
20g.49374531C>GCA409015655KCNB1c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.97-75148G>C (n.97-75148G>C)
n.206+42507C>G
n.156+42507C>G
20g.49374531C>TCA409015657KCNB1c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.97-75148G>A (n.97-75148G>A)
n.206+42507C>T
n.156+42507C>T
20g.49374532A>CCA409015660KCNB1c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.97-75149T>G (n.97-75149T>G)
n.206+42508A>C
n.156+42508A>C
20g.49374532A>GCA409015661KCNB1c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.97-75149T>C (n.97-75149T>C)
n.206+42508A>G
n.156+42508A>G
20g.49374532A>TCA409015663KCNB1c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.97-75149T>A (n.97-75149T>A)
n.206+42508A>T
n.156+42508A>T
20g.49374533T>ACA409015666KCNB1c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.97-75150A>T (n.97-75150A>T)
n.206+42509T>A
n.156+42509T>A
20g.49374533T>CCA409015667KCNB1c.1027A>G (p.Met343Val)
c.97-75150A>G (n.97-75150A>G)
n.206+42509T>C
n.156+42509T>C
20g.49374533T>GCA409015669KCNB1c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.97-75150A>C (n.97-75150A>C)
n.206+42509T>G
n.156+42509T>G
20g.49374534A>CCA409015671KCNB1c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.97-75151T>G (n.97-75151T>G)
n.206+42510A>C
n.156+42510A>C
20g.49374534A>GCA511033124KCNB1c.1026T>C (p.Ile342=)
c.97-75151T>C (n.97-75151T>C)
n.206+42510A>G
n.156+42510A>G
20g.49374534A>TCA511033125KCNB1c.1026T>A (p.Ile342=)
c.97-75151T>A (n.97-75151T>A)
n.206+42510A>T
n.156+42510A>T
20g.49374535A>CCA409015674KCNB1c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.97-75152T>G (n.97-75152T>G)
n.206+42511A>C
n.156+42511A>C
20g.49374535A>GCA409015676KCNB1c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.97-75152T>C (n.97-75152T>C)
n.206+42511A>G
n.156+42511A>G
20g.49374535A>TCA409015679KCNB1c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.97-75152T>A (n.97-75152T>A)
n.206+42511A>T
n.156+42511A>T
20g.49374536T>ACA409015684KCNB1c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.97-75153A>T (n.97-75153A>T)
n.206+42512T>A
n.156+42512T>A
20g.49374536T>CCA409015686KCNB1c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.97-75153A>G (n.97-75153A>G)
n.206+42512T>C
n.156+42512T>C
20g.49374536T>GCA409015682KCNB1c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.97-75153A>C (n.97-75153A>C)
n.206+42512T>G
n.156+42512T>G
20g.49374537G>ACA9903135KCNB1c.1023C>T (p.Gly341=)
c.97-75154C>T (n.97-75154C>T)
n.206+42513G>A
n.156+42513G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374537G>CCA511033132KCNB1c.1023C>G (p.Gly341=)
c.97-75154C>G (n.97-75154C>G)
n.206+42513G>C
n.156+42513G>C
20g.49374537G=CA2368040046KCNB1c.1023C= (p.Gly341=)
c.97-75154C= (n.97-75154C=)
n.206+42513G=
n.156+42513G=
20g.49374537G>TCA511033131KCNB1c.1023C>A (p.Gly341=)
c.97-75154C>A (n.97-75154C>A)
n.206+42513G>T
n.156+42513G>T
20g.49374538C>ACA409015693KCNB1c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.97-75155G>T (n.97-75155G>T)
n.206+42514C>A
n.156+42514C>A
 ClinVar
20g.49374538C>GCA409015695KCNB1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.97-75155G>C (n.97-75155G>C)
n.206+42514C>G
n.156+42514C>G
20g.49374538C>TCA409015698KCNB1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.97-75155G>A (n.97-75155G>A)
n.206+42514C>T
n.156+42514C>T
20g.49374539C>ACA409015703KCNB1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.97-75156G>T (n.97-75156G>T)
n.206+42515C>A
n.156+42515C>A
20g.49374539C>GCA409015706KCNB1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.97-75156G>C (n.97-75156G>C)
n.206+42515C>G
n.156+42515C>G
20g.49374539C>TCA409015710KCNB1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.97-75156G>A (n.97-75156G>A)
n.206+42515C>T
n.156+42515C>T
20g.49374540C>ACA409015717KCNB1c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.97-75157G>T (n.97-75157G>T)
n.206+42516C>A
n.156+42516C>A
20g.49374540C>GCA409015715KCNB1c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.97-75157G>C (n.97-75157G>C)
n.206+42516C>G
n.156+42516C>G
20g.49374540C>TCA409015713KCNB1c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.97-75157G>A (n.97-75157G>A)
n.206+42516C>T
n.156+42516C>T
 ClinVar
20g.49374541A>CCA409015721KCNB1c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.97-75158T>G (n.97-75158T>G)
n.206+42517A>C
n.156+42517A>C
20g.49374541A>GCA409015723KCNB1c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.97-75158T>C (n.97-75158T>C)
n.206+42517A>G
n.156+42517A>G
 gnomAD v4
20g.49374541A>TCA409015725KCNB1c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.97-75158T>A (n.97-75158T>A)
n.206+42517A>T
n.156+42517A>T
20g.49374542T>ACA409015729KCNB1c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.97-75159A>T (n.97-75159A>T)
n.206+42518T>A
n.156+42518T>A
20g.49374542T>CCA409015732KCNB1c.1018A>G (p.Met340Val)
c.97-75159A>G (n.97-75159A>G)
n.206+42518T>C
n.156+42518T>C
 gnomAD v4
20g.49374542T>GCA409015734KCNB1c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.97-75159A>C (n.97-75159A>C)
n.206+42518T>G
n.156+42518T>G
20g.49374543G>ACA511033140KCNB1c.1017C>T (p.Ala339=)
c.97-75160C>T (n.97-75160C>T)
n.206+42519G>A
n.156+42519G>A
20g.49374543G>CCA511033145KCNB1c.1017C>G (p.Ala339=)
c.97-75160C>G (n.97-75160C>G)
n.206+42519G>C
n.156+42519G>C
20g.49374543G>TCA511033142KCNB1c.1017C>A (p.Ala339=)
c.97-75160C>A (n.97-75160C>A)
n.206+42519G>T
n.156+42519G>T
20g.49374544G>ACA409015740KCNB1c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.97-75161C>T (n.97-75161C>T)
n.206+42520G>A
n.156+42520G>A
 COSMIC
20g.49374544G>CCA409015745KCNB1c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.97-75161C>G (n.97-75161C>G)
n.206+42520G>C
n.156+42520G>C
20g.49374544G>TCA409015742KCNB1c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.97-75161C>A (n.97-75161C>A)
n.206+42520G>T
n.156+42520G>T
20g.49374545C>ACA409015749KCNB1c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.97-75162G>T (n.97-75162G>T)
n.206+42521C>A
n.156+42521C>A
20g.49374545C=CA2368040047KCNB1c.1015G= (p.Ala339=)
c.97-75162G= (n.97-75162G=)
n.206+42521C=
n.156+42521C=
20g.49374545C>GCA409015751KCNB1c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.97-75162G>C (n.97-75162G>C)
n.206+42521C>G
n.156+42521C>G
 ClinVar dbSNP
20g.49374545C>TCA409015753KCNB1c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.97-75162G>A (n.97-75162G>A)
n.206+42521C>T
n.156+42521C>T
20g.49374545_49374546insCACA2521452636KCNB1c.1014_1015insTG (p.Ala339TrpfsTer6)
c.97-75163_97-75162insTG (n.97-75163_97-75162insTG)
n.206+42521_206+42522insCA
n.156+42521_156+42522insCA
20g.49374546A>CCA511033152KCNB1c.1014T>G (p.Leu338=)
c.97-75163T>G (n.97-75163T>G)
n.206+42522A>C
n.156+42522A>C
20g.49374546A>GCA511033154KCNB1c.1014T>C (p.Leu338=)
c.97-75163T>C (n.97-75163T>C)
n.206+42522A>G
n.156+42522A>G
 gnomAD v4
20g.49374546A>TCA511033155KCNB1c.1014T>A (p.Leu338=)
c.97-75163T>A (n.97-75163T>A)
n.206+42522A>T
n.156+42522A>T
20g.49374547A>CCA409015757KCNB1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.97-75164T>G (n.97-75164T>G)
n.206+42523A>C
n.156+42523A>C
20g.49374547A>GCA409015760KCNB1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.97-75164T>C (n.97-75164T>C)
n.206+42523A>G
n.156+42523A>G
20g.49374547A>TCA409015763KCNB1c.1013T>A (p.Leu338His)
c.97-75164T>A (n.97-75164T>A)
n.206+42523A>T
n.156+42523A>T
20g.49374548G>ACA409015767KCNB1c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.97-75165C>T (n.97-75165C>T)
n.206+42524G>A
n.156+42524G>A
20g.49374548G>CCA409015770KCNB1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.97-75165C>G (n.97-75165C>G)
n.206+42524G>C
n.156+42524G>C
20g.49374548G>TCA409015773KCNB1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.97-75165C>A (n.97-75165C>A)
n.206+42524G>T
n.156+42524G>T
20g.49374548_49374549delCA2515842911KCNB1c.1011_1012del (p.Leu338CysfsTer15)
c.97-75166_97-75165del (n.97-75166_97-75165del)
n.206+42524_206+42525del
n.156+42524_156+42525del
20g.49374549G>ACA511033162KCNB1c.1011C>T (p.Phe337=)
c.97-75166C>T (n.97-75166C>T)
n.206+42525G>A
n.156+42525G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.49374549G>CCA409015777KCNB1c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.97-75166C>G (n.97-75166C>G)
n.206+42525G>C
n.156+42525G>C
20g.49374549G=CA2368040048KCNB1c.1011C= (p.Phe337=)
c.97-75166C= (n.97-75166C=)
n.206+42525G=
n.156+42525G=
20g.49374549G>TCA409015779KCNB1c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.97-75166C>A (n.97-75166C>A)
n.206+42525G>T
n.156+42525G>T
20g.49374550A>CCA409015790KCNB1c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.97-75167T>G (n.97-75167T>G)
n.206+42526A>C
n.156+42526A>C
20g.49374550A>GCA409015787KCNB1c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.97-75167T>C (n.97-75167T>C)
n.206+42526A>G
n.156+42526A>G
20g.49374550A>TCA409015784KCNB1c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.97-75167T>A (n.97-75167T>A)
n.206+42526A>T
n.156+42526A>T
20g.49374551A>CCA409015794KCNB1c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.97-75168T>G (n.97-75168T>G)
n.206+42527A>C
n.156+42527A>C
20g.49374551A>GCA409015797KCNB1c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.97-75168T>C (n.97-75168T>C)
n.206+42527A>G
n.156+42527A>G
20g.49374551A>TCA409015799KCNB1c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.97-75168T>A (n.97-75168T>A)
n.206+42527A>T
n.156+42527A>T
20g.49374552G>ACA511033173KCNB1c.1008C>T (p.Leu336=)
c.97-75169C>T (n.97-75169C>T)
n.206+42528G>A
n.156+42528G>A
 gnomAD v4
20g.49374552G>CCA511033174KCNB1c.1008C>G (p.Leu336=)
c.97-75169C>G (n.97-75169C>G)
n.206+42528G>C
n.156+42528G>C
20g.49374552G>TCA511033175KCNB1c.1008C>A (p.Leu336=)
c.97-75169C>A (n.97-75169C>A)
n.206+42528G>T
n.156+42528G>T
 gnomAD v4
20g.49374553A>CCA409015804KCNB1c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.97-75170T>G (n.97-75170T>G)
n.206+42529A>C
n.156+42529A>C
20g.49374553A>GCA409015806KCNB1c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.97-75170T>C (n.97-75170T>C)
n.206+42529A>G
n.156+42529A>G
20g.49374553A>TCA409015809KCNB1c.1007T>A (p.Leu336His)
c.97-75170T>A (n.97-75170T>A)
n.206+42529A>T
n.156+42529A>T
20g.49374554G>ACA409015814KCNB1c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.97-75171C>T (n.97-75171C>T)
n.206+42530G>A
n.156+42530G>A
 ClinVar dbSNP
20g.49374554G>CCA409015815KCNB1c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.97-75171C>G (n.97-75171C>G)
n.206+42530G>C
n.156+42530G>C
20g.49374554G>TCA409015818KCNB1c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.97-75171C>A (n.97-75171C>A)
n.206+42530G>T
n.156+42530G>T
20g.49374555G>ACA511033183KCNB1c.1005C>T (p.Ile335=)
c.97-75172C>T (n.97-75172C>T)
n.206+42531G>A
n.156+42531G>A
20g.49374555G>CCA409015822KCNB1c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.97-75172C>G (n.97-75172C>G)
n.206+42531G>C
n.156+42531G>C
20g.49374555G>TCA511033184KCNB1c.1005C>A (p.Ile335=)
c.97-75172C>A (n.97-75172C>A)
n.206+42531G>T
n.156+42531G>T
20g.49374556A>CCA409015826KCNB1c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.97-75173T>G (n.97-75173T>G)
n.206+42532A>C
n.156+42532A>C
20g.49374556A>GCA409015828KCNB1c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.97-75173T>C (n.97-75173T>C)
n.206+42532A>G
n.156+42532A>G
20g.49374556A>TCA409015830KCNB1c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.97-75173T>A (n.97-75173T>A)
n.206+42532A>T
n.156+42532A>T
20g.49374557T>ACA409015837KCNB1c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.97-75174A>T (n.97-75174A>T)
n.206+42533T>A
n.156+42533T>A
 gnomAD v4
20g.49374557T>CCA409015839KCNB1c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.97-75174A>G (n.97-75174A>G)
n.206+42533T>C
n.156+42533T>C
20g.49374557T>GCA409015834KCNB1c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.97-75174A>C (n.97-75174A>C)
n.206+42533T>G
n.156+42533T>G
20g.49374558G>ACA511033200KCNB1c.1002C>T (p.Leu334=)
c.97-75175C>T (n.97-75175C>T)
n.206+42534G>A
n.156+42534G>A
20g.49374558G>CCA511033199KCNB1c.1002C>G (p.Leu334=)
c.97-75175C>G (n.97-75175C>G)
n.206+42534G>C
n.156+42534G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.49374558G=CA2368040049KCNB1c.1002C= (p.Leu334=)
c.97-75175C= (n.97-75175C=)
n.206+42534G=
n.156+42534G=
20g.49374558G>TCA511033198KCNB1c.1002C>A (p.Leu334=)
c.97-75175C>A (n.97-75175C>A)
n.206+42534G>T
n.156+42534G>T

Number of alleles fetched