UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374414G>A | CA315179400 | KCNB1 | c.1146C>T (p.Asp382=) c.97-75031C>T (n.97-75031C>T) n.206+42390G>A n.156+42390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374414G>C | CA409015077 | KCNB1 | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.97-75031C>G (n.97-75031C>G) n.206+42390G>C n.156+42390G>C | |
| 20 | g.49374414G= | CA2368040010 | KCNB1 | c.1146C= (p.Asp382=) c.97-75031C= (n.97-75031C=) n.206+42390G= n.156+42390G= | |
| 20 | g.49374414G>T | CA409015075 | KCNB1 | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.97-75031C>A (n.97-75031C>A) n.206+42390G>T n.156+42390G>T | COSMIC |
| 20 | g.49374415T>A | CA409015079 | KCNB1 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.97-75032A>T (n.97-75032A>T) n.206+42391T>A n.156+42391T>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374415T>C | CA409015082 | KCNB1 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.97-75032A>G (n.97-75032A>G) n.206+42391T>C n.156+42391T>C | |
| 20 | g.49374415T>G | CA409015084 | KCNB1 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.97-75032A>C (n.97-75032A>C) n.206+42391T>G n.156+42391T>G | |
| 20 | g.49374415T= | CA2368040011 | KCNB1 | c.1145A= (p.Asp382=) c.97-75032A= (n.97-75032A=) n.206+42391T= n.156+42391T= | |
| 20 | g.49374416C>A | CA409015087 | KCNB1 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.97-75033G>T (n.97-75033G>T) n.206+42392C>A n.156+42392C>A | |
| 20 | g.49374416C= | CA2368040012 | KCNB1 | c.1144G= (p.Asp382=) c.97-75033G= (n.97-75033G=) n.206+42392C= n.156+42392C= | |
| 20 | g.49374416C>G | CA409015088 | KCNB1 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.97-75033G>C (n.97-75033G>C) n.206+42392C>G n.156+42392C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374416C>T | CA409015090 | KCNB1 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.97-75033G>A (n.97-75033G>A) n.206+42392C>T n.156+42392C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374417T>A | CA511033413 | KCNB1 | c.1143A>T (p.Gly381=) c.97-75034A>T (n.97-75034A>T) n.206+42393T>A n.156+42393T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374417T>C | CA511033414 | KCNB1 | c.1143A>G (p.Gly381=) c.97-75034A>G (n.97-75034A>G) n.206+42393T>C n.156+42393T>C | |
| 20 | g.49374417T>G | CA511033415 | KCNB1 | c.1143A>C (p.Gly381=) c.97-75034A>C (n.97-75034A>C) n.206+42393T>G n.156+42393T>G | |
| 20 | g.49374417T= | CA2368040013 | KCNB1 | c.1143A= (p.Gly381=) c.97-75034A= (n.97-75034A=) n.206+42393T= n.156+42393T= | |
| 20 | g.49374418C>A | CA409015093 | KCNB1 | c.1142G>T (p.Gly381Val) c.97-75035G>T (n.97-75035G>T) n.206+42394C>A n.156+42394C>A | |
| 20 | g.49374418C= | CA2368040014 | KCNB1 | c.1142G= (p.Gly381=) c.97-75035G= (n.97-75035G=) n.206+42394C= n.156+42394C= | |
| 20 | g.49374418C>G | CA409015094 | KCNB1 | c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.97-75035G>C (n.97-75035G>C) n.206+42394C>G n.156+42394C>G | |
| 20 | g.49374418C>T | CA409015097 | KCNB1 | c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.97-75035G>A (n.97-75035G>A) n.206+42394C>T n.156+42394C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374419C>A | CA409015099 | KCNB1 | c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.97-75036G>T (n.97-75036G>T) n.206+42395C>A n.156+42395C>A | |
| 20 | g.49374419C>G | CA409015100 | KCNB1 | c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.97-75036G>C (n.97-75036G>C) n.206+42395C>G n.156+42395C>G | |
| 20 | g.49374419C>T | CA409015101 | KCNB1 | c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.97-75036G>A (n.97-75036G>A) n.206+42395C>T n.156+42395C>T | ClinVar |
| 20 | g.49374420A>C | CA409015103 | KCNB1 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.97-75037T>G (n.97-75037T>G) n.206+42396A>C n.156+42396A>C | |
| 20 | g.49374420A>G | CA511033417 | KCNB1 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.97-75037T>C (n.97-75037T>C) n.206+42396A>G n.156+42396A>G | |
| 20 | g.49374420A>T | CA409015105 | KCNB1 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.97-75037T>A (n.97-75037T>A) n.206+42396A>T n.156+42396A>T | |
| 20 | g.49374421T>A | CA409015108 | KCNB1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.97-75038A>T (n.97-75038A>T) n.206+42397T>A n.156+42397T>A | |
| 20 | g.49374421T>C | CA409015110 | KCNB1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.97-75038A>G (n.97-75038A>G) n.206+42397T>C n.156+42397T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374421T>G | CA409015112 | KCNB1 | c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.97-75038A>C (n.97-75038A>C) n.206+42397T>G n.156+42397T>G | ClinVar |
| 20 | g.49374421T= | CA2368040015 | KCNB1 | c.1139A= (p.Tyr380=) c.97-75038A= (n.97-75038A=) n.206+42397T= n.156+42397T= | |
| 20 | g.49374422A>C | CA409015115 | KCNB1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.97-75039T>G (n.97-75039T>G) n.206+42398A>C n.156+42398A>C | |
| 20 | g.49374422A>G | CA409015116 | KCNB1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.97-75039T>C (n.97-75039T>C) n.206+42398A>G n.156+42398A>G | |
| 20 | g.49374422A>T | CA409015119 | KCNB1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.97-75039T>A (n.97-75039T>A) n.206+42398A>T n.156+42398A>T | |
| 20 | g.49374423C>A | CA511033419 | KCNB1 | c.1137G>T (p.Gly379=) c.97-75040G>T (n.97-75040G>T) n.206+42399C>A n.156+42399C>A | |
| 20 | g.49374423C= | CA2368040016 | KCNB1 | c.1137G= (p.Gly379=) c.97-75040G= (n.97-75040G=) n.206+42399C= n.156+42399C= | |
| 20 | g.49374423C>G | CA511033421 | KCNB1 | c.1137G>C (p.Gly379=) c.97-75040G>C (n.97-75040G>C) n.206+42399C>G n.156+42399C>G | |
| 20 | g.49374423C>T | CA9903128 | KCNB1 | c.1137G>A (p.Gly379=) c.97-75040G>A (n.97-75040G>A) n.206+42399C>T n.156+42399C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374424C>A | CA409015123 | KCNB1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) c.97-75041G>T (n.97-75041G>T) n.206+42400C>A n.156+42400C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374424C= | CA2368040017 | KCNB1 | c.1136G= (p.Gly379=) c.97-75041G= (n.97-75041G=) n.206+42400C= n.156+42400C= | |
| 20 | g.49374424C>G | CA409015125 | KCNB1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.97-75041G>C (n.97-75041G>C) n.206+42400C>G n.156+42400C>G | |
| 20 | g.49374424C>T | CA409015126 | KCNB1 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.97-75041G>A (n.97-75041G>A) n.206+42400C>T n.156+42400C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374425C>A | CA409015129 | KCNB1 | c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.97-75042G>T (n.97-75042G>T) n.206+42401C>A n.156+42401C>A | |
| 20 | g.49374425C= | CA2368040018 | KCNB1 | c.1135G= (p.Gly379=) c.97-75042G= (n.97-75042G=) n.206+42401C= n.156+42401C= | |
| 20 | g.49374425C>G | CA409015131 | KCNB1 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.97-75042G>C (n.97-75042G>C) n.206+42401C>G n.156+42401C>G | |
| 20 | g.49374425C>T | CA170916 | KCNB1 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.97-75042G>A (n.97-75042G>A) n.206+42401C>T n.156+42401C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374426A>C | CA511033428 | KCNB1 | c.1134T>G (p.Val378=) c.97-75043T>G (n.97-75043T>G) n.206+42402A>C n.156+42402A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374426A>G | CA511033427 | KCNB1 | c.1134T>C (p.Val378=) c.97-75043T>C (n.97-75043T>C) n.206+42402A>G n.156+42402A>G | |
| 20 | g.49374426A>T | CA511033425 | KCNB1 | c.1134T>A (p.Val378=) c.97-75043T>A (n.97-75043T>A) n.206+42402A>T n.156+42402A>T | |
| 20 | g.49374427A= | CA2368040019 | KCNB1 | c.1133T= (p.Val378=) c.97-75044T= (n.97-75044T=) n.206+42403A= n.156+42403A= | |
| 20 | g.49374427A>C | CA409015135 | KCNB1 | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.97-75044T>G (n.97-75044T>G) n.206+42403A>C n.156+42403A>C | ClinVar |
| 20 | g.49374427A>G | CA409015136 | KCNB1 | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.97-75044T>C (n.97-75044T>C) n.206+42403A>G n.156+42403A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374427A>T | CA409015133 | KCNB1 | c.1133T>A (p.Val378Asp) c.97-75044T>A (n.97-75044T>A) n.206+42403A>T n.156+42403A>T | |
| 20 | g.49374428C>A | CA409015139 | KCNB1 | c.1132G>T (p.Val378Phe) c.97-75045G>T (n.97-75045G>T) n.206+42404C>A n.156+42404C>A | |
| 20 | g.49374428C= | CA2368040020 | KCNB1 | c.1132G= (p.Val378=) c.97-75045G= (n.97-75045G=) n.206+42404C= n.156+42404C= | |
| 20 | g.49374428C>G | CA409015141 | KCNB1 | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.97-75045G>C (n.97-75045G>C) n.206+42404C>G n.156+42404C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374428C>T | CA409015143 | KCNB1 | c.1132G>A (p.Val378Ile) c.97-75045G>A (n.97-75045G>A) n.206+42404C>T n.156+42404C>T | |
| 20 | g.49374429A>C | CA511033433 | KCNB1 | c.1131T>G (p.Thr377=) c.97-75046T>G (n.97-75046T>G) n.206+42405A>C n.156+42405A>C | |
| 20 | g.49374429A>G | CA511033434 | KCNB1 | c.1131T>C (p.Thr377=) c.97-75046T>C (n.97-75046T>C) n.206+42405A>G n.156+42405A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374429A>T | CA511033436 | KCNB1 | c.1131T>A (p.Thr377=) c.97-75046T>A (n.97-75046T>A) n.206+42405A>T n.156+42405A>T | |
| 20 | g.49374430G>A | CA409015145 | KCNB1 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.97-75047C>T (n.97-75047C>T) n.206+42406G>A n.156+42406G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374430G>C | CA409015147 | KCNB1 | c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.97-75047C>G (n.97-75047C>G) n.206+42406G>C n.156+42406G>C | |
| 20 | g.49374430G= | CA2368040021 | KCNB1 | c.1130C= (p.Thr377=) c.97-75047C= (n.97-75047C=) n.206+42406G= n.156+42406G= | |
| 20 | g.49374430G>T | CA409015149 | KCNB1 | c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.97-75047C>A (n.97-75047C>A) n.206+42406G>T n.156+42406G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374431T>A | CA409015151 | KCNB1 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.97-75048A>T (n.97-75048A>T) n.206+42407T>A n.156+42407T>A | |
| 20 | g.49374431T>C | CA409015155 | KCNB1 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.97-75048A>G (n.97-75048A>G) n.206+42407T>C n.156+42407T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374431T>G | CA409015153 | KCNB1 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.97-75048A>C (n.97-75048A>C) n.206+42407T>G n.156+42407T>G | |
| 20 | g.49374432A= | CA2368040022 | KCNB1 | c.1128T= (p.Thr376=) c.97-75049T= (n.97-75049T=) n.206+42408A= n.156+42408A= | |
| 20 | g.49374432A>C | CA511033443 | KCNB1 | c.1128T>G (p.Thr376=) c.97-75049T>G (n.97-75049T>G) n.206+42408A>C n.156+42408A>C | |
| 20 | g.49374432A>G | CA511033447 | KCNB1 | c.1128T>C (p.Thr376=) c.97-75049T>C (n.97-75049T>C) n.206+42408A>G n.156+42408A>G | |
| 20 | g.49374432A>T | CA9903129 | KCNB1 | c.1128T>A (p.Thr376=) c.97-75049T>A (n.97-75049T>A) n.206+42408A>T n.156+42408A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374433G>A | CA409015159 | KCNB1 | c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.97-75050C>T (n.97-75050C>T) n.206+42409G>A n.156+42409G>A | |
| 20 | g.49374433G>C | CA409015161 | KCNB1 | c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.97-75050C>G (n.97-75050C>G) n.206+42409G>C n.156+42409G>C | |
| 20 | g.49374433G>T | CA409015163 | KCNB1 | c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.97-75050C>A (n.97-75050C>A) n.206+42409G>T n.156+42409G>T | |
| 20 | g.49374434T>A | CA409015166 | KCNB1 | c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.97-75051A>T (n.97-75051A>T) n.206+42410T>A n.156+42410T>A | |
| 20 | g.49374434T>C | CA409015169 | KCNB1 | c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.97-75051A>G (n.97-75051A>G) n.206+42410T>C n.156+42410T>C | COSMIC |
| 20 | g.49374434T>G | CA409015168 | KCNB1 | c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.97-75051A>C (n.97-75051A>C) n.206+42410T>G n.156+42410T>G | |
| 20 | g.49374435C>A | CA409015171 | KCNB1 | c.1125G>T (p.Met375Ile) c.97-75052G>T (n.97-75052G>T) n.206+42411C>A n.156+42411C>A | |
| 20 | g.49374435C>G | CA409015175 | KCNB1 | c.1125G>C (p.Met375Ile) c.97-75052G>C (n.97-75052G>C) n.206+42411C>G n.156+42411C>G | |
| 20 | g.49374435C>T | CA409015173 | KCNB1 | c.1125G>A (p.Met375Ile) c.97-75052G>A (n.97-75052G>A) n.206+42411C>T n.156+42411C>T | |
| 20 | g.49374436A>C | CA409015177 | KCNB1 | c.1124T>G (p.Met375Arg) c.97-75053T>G (n.97-75053T>G) n.206+42412A>C n.156+42412A>C | |
| 20 | g.49374436A>G | CA409015179 | KCNB1 | c.1124T>C (p.Met375Thr) c.97-75053T>C (n.97-75053T>C) n.206+42412A>G n.156+42412A>G | |
| 20 | g.49374436A>T | CA409015181 | KCNB1 | c.1124T>A (p.Met375Lys) c.97-75053T>A (n.97-75053T>A) n.206+42412A>T n.156+42412A>T | |
| 20 | g.49374437T>A | CA409015183 | KCNB1 | c.1123A>T (p.Met375Leu) c.97-75054A>T (n.97-75054A>T) n.206+42413T>A n.156+42413T>A | |
| 20 | g.49374437T>C | CA409015184 | KCNB1 | c.1123A>G (p.Met375Val) c.97-75054A>G (n.97-75054A>G) n.206+42413T>C n.156+42413T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374437T>G | CA409015186 | KCNB1 | c.1123A>C (p.Met375Leu) c.97-75054A>C (n.97-75054A>C) n.206+42413T>G n.156+42413T>G | |
| 20 | g.49374437T= | CA2368040023 | KCNB1 | c.1123A= (p.Met375=) c.97-75054A= (n.97-75054A=) n.206+42413T= n.156+42413T= | |
| 20 | g.49374438G>A | CA511033458 | KCNB1 | c.1122C>T (p.Thr374=) c.97-75055C>T (n.97-75055C>T) n.206+42414G>A n.156+42414G>A | |
| 20 | g.49374438G>C | CA511033460 | KCNB1 | c.1122C>G (p.Thr374=) c.97-75055C>G (n.97-75055C>G) n.206+42414G>C n.156+42414G>C | |
| 20 | g.49374438G>T | CA511033459 | KCNB1 | c.1122C>A (p.Thr374=) c.97-75055C>A (n.97-75055C>A) n.206+42414G>T n.156+42414G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374439G>A | CA214507 | KCNB1 | c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.97-75056C>T (n.97-75056C>T) n.206+42415G>A n.156+42415G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374439G>C | CA409015189 | KCNB1 | c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.97-75056C>G (n.97-75056C>G) n.206+42415G>C n.156+42415G>C | |
| 20 | g.49374439G= | CA2368040024 | KCNB1 | c.1121C= (p.Thr374=) c.97-75056C= (n.97-75056C=) n.206+42415G= n.156+42415G= | |
| 20 | g.49374439G>T | CA409015191 | KCNB1 | c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.97-75056C>A (n.97-75056C>A) n.206+42415G>T n.156+42415G>T | |
| 20 | g.49374440T>A | CA409015194 | KCNB1 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.97-75057A>T (n.97-75057A>T) n.206+42416T>A n.156+42416T>A | |
| 20 | g.49374440T>C | CA409015196 | KCNB1 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.97-75057A>G (n.97-75057A>G) n.206+42416T>C n.156+42416T>C | |
| 20 | g.49374440T>G | CA409015197 | KCNB1 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.97-75057A>C (n.97-75057A>C) n.206+42416T>G n.156+42416T>G | |
| 20 | g.49374441G>A | CA511033465 | KCNB1 | c.1119C>T (p.Ile373=) c.97-75058C>T (n.97-75058C>T) n.206+42417G>A n.156+42417G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374441G>C | CA409015200 | KCNB1 | c.1119C>G (p.Ile373Met) c.97-75058C>G (n.97-75058C>G) n.206+42417G>C n.156+42417G>C | |
| 20 | g.49374441G>T | CA511033467 | KCNB1 | c.1119C>A (p.Ile373=) c.97-75058C>A (n.97-75058C>A) n.206+42417G>T n.156+42417G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374442A>C | CA409015203 | KCNB1 | c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.97-75059T>G (n.97-75059T>G) n.206+42418A>C n.156+42418A>C | |
| 20 | g.49374442A>G | CA409015205 | KCNB1 | c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.97-75059T>C (n.97-75059T>C) n.206+42418A>G n.156+42418A>G | |
| 20 | g.49374442A>T | CA409015207 | KCNB1 | c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.97-75059T>A (n.97-75059T>A) n.206+42418A>T n.156+42418A>T | |
| 20 | g.49374443T>A | CA409015209 | KCNB1 | c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.97-75060A>T (n.97-75060A>T) n.206+42419T>A n.156+42419T>A | |
| 20 | g.49374443T>C | CA409015210 | KCNB1 | c.1117A>G (p.Ile373Val) c.97-75060A>G (n.97-75060A>G) n.206+42419T>C n.156+42419T>C | |
| 20 | g.49374443T>G | CA409015212 | KCNB1 | c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.97-75060A>C (n.97-75060A>C) n.206+42419T>G n.156+42419T>G | |
| 20 | g.49374446_49374448del | CA2580616333 | KCNB1 | c.1115_1117del (p.Thr372del) c.97-75062_97-75060del (n.97-75062_97-75060del) n.206+42422_206+42424del n.156+42422_156+42424del | ClinVar |
| 20 | g.49374444G>A | CA511033473 | KCNB1 | c.1116C>T (p.Thr372=) c.97-75061C>T (n.97-75061C>T) n.206+42420G>A n.156+42420G>A | |
| 20 | g.49374444G>C | CA511033474 | KCNB1 | c.1116C>G (p.Thr372=) c.97-75061C>G (n.97-75061C>G) n.206+42420G>C n.156+42420G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374444G= | CA2368040025 | KCNB1 | c.1116C= (p.Thr372=) c.97-75061C= (n.97-75061C=) n.206+42420G= n.156+42420G= | |
| 20 | g.49374444G>T | CA511033475 | KCNB1 | c.1116C>A (p.Thr372=) c.97-75061C>A (n.97-75061C>A) n.206+42420G>T n.156+42420G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374445G>A | CA409015215 | KCNB1 | c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.97-75062C>T (n.97-75062C>T) n.206+42421G>A n.156+42421G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374445G>C | CA409015217 | KCNB1 | c.1115C>G (p.Thr372Ser) c.97-75062C>G (n.97-75062C>G) n.206+42421G>C n.156+42421G>C | |
| 20 | g.49374445G= | CA2368040026 | KCNB1 | c.1115C= (p.Thr372=) c.97-75062C= (n.97-75062C=) n.206+42421G= n.156+42421G= | |
| 20 | g.49374445G>T | CA409015219 | KCNB1 | c.1115C>A (p.Thr372Asn) c.97-75062C>A (n.97-75062C>A) n.206+42421G>T n.156+42421G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374446T>A | CA409015221 | KCNB1 | c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.97-75063A>T (n.97-75063A>T) n.206+42422T>A n.156+42422T>A | |
| 20 | g.49374446T>C | CA409015223 | KCNB1 | c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.97-75063A>G (n.97-75063A>G) n.206+42422T>C n.156+42422T>C | |
| 20 | g.49374446T>G | CA409015225 | KCNB1 | c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.97-75063A>C (n.97-75063A>C) n.206+42422T>G n.156+42422T>G | |
| 20 | g.49374447G>A | CA511033483 | KCNB1 | c.1113C>T (p.Ala371=) c.97-75064C>T (n.97-75064C>T) n.206+42423G>A n.156+42423G>A | |
| 20 | g.49374447G>C | CA511033486 | KCNB1 | c.1113C>G (p.Ala371=) c.97-75064C>G (n.97-75064C>G) n.206+42423G>C n.156+42423G>C | |
| 20 | g.49374447G>T | CA511033487 | KCNB1 | c.1113C>A (p.Ala371=) c.97-75064C>A (n.97-75064C>A) n.206+42423G>T n.156+42423G>T | |
| 20 | g.49374448G>A | CA409015229 | KCNB1 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.97-75065C>T (n.97-75065C>T) n.206+42424G>A n.156+42424G>A | |
| 20 | g.49374448G>C | CA409015231 | KCNB1 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.97-75065C>G (n.97-75065C>G) n.206+42424G>C n.156+42424G>C | |
| 20 | g.49374448G>T | CA409015227 | KCNB1 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.97-75065C>A (n.97-75065C>A) n.206+42424G>T n.156+42424G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374449C>A | CA409015234 | KCNB1 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.97-75066G>T (n.97-75066G>T) n.206+42425C>A n.156+42425C>A | |
| 20 | g.49374449C>G | CA409015236 | KCNB1 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.97-75066G>C (n.97-75066G>C) n.206+42425C>G n.156+42425C>G | |
| 20 | g.49374449C>T | CA409015237 | KCNB1 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.97-75066G>A (n.97-75066G>A) n.206+42425C>T n.156+42425C>T | |
| 20 | g.49374450C>A | CA409015241 | KCNB1 | c.1110G>T (p.Trp370Cys) c.97-75067G>T (n.97-75067G>T) n.206+42426C>A n.156+42426C>A | |
| 20 | g.49374450C>G | CA409015242 | KCNB1 | c.1110G>C (p.Trp370Cys) c.97-75067G>C (n.97-75067G>C) n.206+42426C>G n.156+42426C>G | |
| 20 | g.49374450C>T | CA409015244 | KCNB1 | c.1110G>A (p.Trp370Ter) c.97-75067G>A (n.97-75067G>A) n.206+42426C>T n.156+42426C>T | |
| 20 | g.49374451C>A | CA409015246 | KCNB1 | c.1109G>T (p.Trp370Leu) c.97-75068G>T (n.97-75068G>T) n.206+42427C>A n.156+42427C>A | |
| 20 | g.49374451C= | CA2368040027 | KCNB1 | c.1109G= (p.Trp370=) c.97-75068G= (n.97-75068G=) n.206+42427C= n.156+42427C= | |
| 20 | g.49374451C>G | CA409015248 | KCNB1 | c.1109G>C (p.Trp370Ser) c.97-75068G>C (n.97-75068G>C) n.206+42427C>G n.156+42427C>G | |
| 20 | g.49374451C>T | CA409015250 | KCNB1 | c.1109G>A (p.Trp370Ter) c.97-75068G>A (n.97-75068G>A) n.206+42427C>T n.156+42427C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374452A= | CA2368040028 | KCNB1 | c.1108T= (p.Trp370=) c.97-75069T= (n.97-75069T=) n.206+42428A= n.156+42428A= | |
| 20 | g.49374452A>C | CA409015251 | KCNB1 | c.1108T>G (p.Trp370Gly) c.97-75069T>G (n.97-75069T>G) n.206+42428A>C n.156+42428A>C | |
| 20 | g.49374452A>G | CA10603360 | KCNB1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.97-75069T>C (n.97-75069T>C) n.206+42428A>G n.156+42428A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374452A>T | CA409015254 | KCNB1 | c.1108T>A (p.Trp370Arg) c.97-75069T>A (n.97-75069T>A) n.206+42428A>T n.156+42428A>T | |
| 20 | g.49374453C>A | CA409015261 | KCNB1 | c.1107G>T (p.Trp369Cys) c.97-75070G>T (n.97-75070G>T) n.206+42429C>A n.156+42429C>A | |
| 20 | g.49374453C>G | CA409015263 | KCNB1 | c.1107G>C (p.Trp369Cys) c.97-75070G>C (n.97-75070G>C) n.206+42429C>G n.156+42429C>G | |
| 20 | g.49374453C>T | CA409015259 | KCNB1 | c.1107G>A (p.Trp369Ter) c.97-75070G>A (n.97-75070G>A) n.206+42429C>T n.156+42429C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374454C>A | CA409015265 | KCNB1 | c.1106G>T (p.Trp369Leu) c.97-75071G>T (n.97-75071G>T) n.206+42430C>A n.156+42430C>A | ClinVar |
| 20 | g.49374454C= | CA2368040029 | KCNB1 | c.1106G= (p.Trp369=) c.97-75071G= (n.97-75071G=) n.206+42430C= n.156+42430C= | |
| 20 | g.49374454C>G | CA409015268 | KCNB1 | c.1106G>C (p.Trp369Ser) c.97-75071G>C (n.97-75071G>C) n.206+42430C>G n.156+42430C>G | |
| 20 | g.49374454C>T | CA409015269 | KCNB1 | c.1106G>A (p.Trp369Ter) c.97-75071G>A (n.97-75071G>A) n.206+42430C>T n.156+42430C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374455A= | CA2368040030 | KCNB1 | c.1105T= (p.Trp369=) c.97-75072T= (n.97-75072T=) n.206+42431A= n.156+42431A= | |
| 20 | g.49374455A>C | CA409015273 | KCNB1 | c.1105T>G (p.Trp369Gly) c.97-75072T>G (n.97-75072T>G) n.206+42431A>C n.156+42431A>C | |
| 20 | g.49374455A>G | CA409015275 | KCNB1 | c.1105T>C (p.Trp369Arg) c.97-75072T>C (n.97-75072T>C) n.206+42431A>G n.156+42431A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374455A>T | CA409015277 | KCNB1 | c.1105T>A (p.Trp369Arg) c.97-75072T>A (n.97-75072T>A) n.206+42431A>T n.156+42431A>T | |
| 20 | g.49374456G>A | CA511033499 | KCNB1 | c.1104C>T (p.Phe368=) c.97-75073C>T (n.97-75073C>T) n.206+42432G>A n.156+42432G>A | |
| 20 | g.49374456G>C | CA409015279 | KCNB1 | c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.97-75073C>G (n.97-75073C>G) n.206+42432G>C n.156+42432G>C | |
| 20 | g.49374456G>T | CA409015281 | KCNB1 | c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.97-75073C>A (n.97-75073C>A) n.206+42432G>T n.156+42432G>T | |
| 20 | g.49374457A>C | CA409015284 | KCNB1 | c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.97-75074T>G (n.97-75074T>G) n.206+42433A>C n.156+42433A>C | |
| 20 | g.49374457A>G | CA409015286 | KCNB1 | c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.97-75074T>C (n.97-75074T>C) n.206+42433A>G n.156+42433A>G | |
| 20 | g.49374457A>T | CA409015287 | KCNB1 | c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.97-75074T>A (n.97-75074T>A) n.206+42433A>T n.156+42433A>T | COSMIC |
| 20 | g.49374458A= | CA2368040031 | KCNB1 | c.1102T= (p.Phe368=) c.97-75075T= (n.97-75075T=) n.206+42434A= n.156+42434A= | |
| 20 | g.49374458A>C | CA9903130 | KCNB1 | c.1102T>G (p.Phe368Val) c.97-75075T>G (n.97-75075T>G) n.206+42434A>C n.156+42434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.49374458A>G | CA315179408 | KCNB1 | c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.97-75075T>C (n.97-75075T>C) n.206+42434A>G n.156+42434A>G | dbSNP |
| 20 | g.49374458A>T | CA409015290 | KCNB1 | c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.97-75075T>A (n.97-75075T>A) n.206+42434A>T n.156+42434A>T | |
| 20 | g.49374459A>C | CA511033505 | KCNB1 | c.1101T>G (p.Ser367=) c.97-75076T>G (n.97-75076T>G) n.206+42435A>C n.156+42435A>C | |
| 20 | g.49374459A>G | CA511033507 | KCNB1 | c.1101T>C (p.Ser367=) c.97-75076T>C (n.97-75076T>C) n.206+42435A>G n.156+42435A>G | |
| 20 | g.49374459A>T | CA511033506 | KCNB1 | c.1101T>A (p.Ser367=) c.97-75076T>A (n.97-75076T>A) n.206+42435A>T n.156+42435A>T | |
| 20 | g.49374460G>A | CA409015294 | KCNB1 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.97-75077C>T (n.97-75077C>T) n.206+42436G>A n.156+42436G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374460G>C | CA409015296 | KCNB1 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.97-75077C>G (n.97-75077C>G) n.206+42436G>C n.156+42436G>C | |
| 20 | g.49374460G= | CA2368040032 | KCNB1 | c.1100C= (p.Ser367=) c.97-75077C= (n.97-75077C=) n.206+42436G= n.156+42436G= | |
| 20 | g.49374460G>T | CA409015293 | KCNB1 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.97-75077C>A (n.97-75077C>A) n.206+42436G>T n.156+42436G>T | |
| 20 | g.49374461A>C | CA409015299 | KCNB1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.97-75078T>G (n.97-75078T>G) n.206+42437A>C n.156+42437A>C | |
| 20 | g.49374461A>G | CA409015298 | KCNB1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.97-75078T>C (n.97-75078T>C) n.206+42437A>G n.156+42437A>G | |
| 20 | g.49374461A>T | CA409015301 | KCNB1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.97-75078T>A (n.97-75078T>A) n.206+42437A>T n.156+42437A>T | |
| 20 | g.49374462G>A | CA9903131 | KCNB1 | c.1098C>T (p.Ala366=) c.97-75079C>T (n.97-75079C>T) n.206+42438G>A n.156+42438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374462G>C | CA511033514 | KCNB1 | c.1098C>G (p.Ala366=) c.97-75079C>G (n.97-75079C>G) n.206+42438G>C n.156+42438G>C | |
| 20 | g.49374462G= | CA2368040033 | KCNB1 | c.1098C= (p.Ala366=) c.97-75079C= (n.97-75079C=) n.206+42438G= n.156+42438G= | |
| 20 | g.49374462G>T | CA511033519 | KCNB1 | c.1098C>A (p.Ala366=) c.97-75079C>A (n.97-75079C>A) n.206+42438G>T n.156+42438G>T | |
| 20 | g.49374463G>A | CA409015309 | KCNB1 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.97-75080C>T (n.97-75080C>T) n.206+42439G>A n.156+42439G>A | |
| 20 | g.49374463G>C | CA409015306 | KCNB1 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.97-75080C>G (n.97-75080C>G) n.206+42439G>C n.156+42439G>C | |
| 20 | g.49374463G>T | CA409015307 | KCNB1 | c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.97-75080C>A (n.97-75080C>A) n.206+42439G>T n.156+42439G>T | |
| 20 | g.49374464C>A | CA409015311 | KCNB1 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.97-75081G>T (n.97-75081G>T) n.206+42440C>A n.156+42440C>A | |
| 20 | g.49374464C>G | CA409015313 | KCNB1 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.97-75081G>C (n.97-75081G>C) n.206+42440C>G n.156+42440C>G | |
| 20 | g.49374464C>T | CA409015315 | KCNB1 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.97-75081G>A (n.97-75081G>A) n.206+42440C>T n.156+42440C>T | |
| 20 | g.49374464_49374465delinsCT | CA2368040034 | KCNB1 | c.1095_1096delinsAG (p.Pro365=) c.97-75082_97-75081delinsAG (n.97-75082_97-75081delinsAG) n.206+42440_206+42441delinsCT n.156+42440_156+42441delinsCT | |
| 20 | g.49374465del | CA915952963 | KCNB1 | c.1095del (p.Ala366ProfsTer10) c.97-75082del (n.97-75082del) n.206+42441del n.156+42441del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374465T>A | CA511033524 | KCNB1 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.97-75082A>T (n.97-75082A>T) n.206+42441T>A n.156+42441T>A | |
| 20 | g.49374465T>C | CA511033525 | KCNB1 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.97-75082A>G (n.97-75082A>G) n.206+42441T>C n.156+42441T>C | |
| 20 | g.49374465T>G | CA511033527 | KCNB1 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.97-75082A>C (n.97-75082A>C) n.206+42441T>G n.156+42441T>G | |
| 20 | g.49374466G>A | CA409015318 | KCNB1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.97-75083C>T (n.97-75083C>T) n.206+42442G>A n.156+42442G>A | |
| 20 | g.49374466G>C | CA409015319 | KCNB1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.97-75083C>G (n.97-75083C>G) n.206+42442G>C n.156+42442G>C | |
| 20 | g.49374466G>T | CA409015322 | KCNB1 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.97-75083C>A (n.97-75083C>A) n.206+42442G>T n.156+42442G>T | |
| 20 | g.49374468del | CA2653258664 | KCNB1 | c.1094del (p.Pro365GlnfsTer11) c.97-75083del (n.97-75083del) n.206+42444del n.156+42444del | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374467G>A | CA409015323 | KCNB1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.97-75084C>T (n.97-75084C>T) n.206+42443G>A n.156+42443G>A | |
| 20 | g.49374467G>C | CA409015325 | KCNB1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.97-75084C>G (n.97-75084C>G) n.206+42443G>C n.156+42443G>C | |
| 20 | g.49374467G>T | CA409015326 | KCNB1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.97-75084C>A (n.97-75084C>A) n.206+42443G>T n.156+42443G>T | |
| 20 | g.49374468G>A | CA511033533 | KCNB1 | c.1092C>T (p.Ile364=) c.97-75085C>T (n.97-75085C>T) n.206+42444G>A n.156+42444G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374468G>C | CA409015328 | KCNB1 | c.1092C>G (p.Ile364Met) c.97-75085C>G (n.97-75085C>G) n.206+42444G>C n.156+42444G>C | |
| 20 | g.49374468G>T | CA511033532 | KCNB1 | c.1092C>A (p.Ile364=) c.97-75085C>A (n.97-75085C>A) n.206+42444G>T n.156+42444G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374469A= | CA2368040035 | KCNB1 | c.1091T= (p.Ile364=) c.97-75086T= (n.97-75086T=) n.206+42445A= n.156+42445A= | |
| 20 | g.49374469A>C | CA409015334 | KCNB1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.97-75086T>G (n.97-75086T>G) n.206+42445A>C n.156+42445A>C | |
| 20 | g.49374469A>G | CA409015331 | KCNB1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.97-75086T>C (n.97-75086T>C) n.206+42445A>G n.156+42445A>G | dbSNP |
| 20 | g.49374469A>T | CA409015332 | KCNB1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.97-75086T>A (n.97-75086T>A) n.206+42445A>T n.156+42445A>T | |
| 20 | g.49374470T>A | CA409015337 | KCNB1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.97-75087A>T (n.97-75087A>T) n.206+42446T>A n.156+42446T>A | |
| 20 | g.49374470T>C | CA409015338 | KCNB1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.97-75087A>G (n.97-75087A>G) n.206+42446T>C n.156+42446T>C | |
| 20 | g.49374470T>G | CA409015340 | KCNB1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.97-75087A>C (n.97-75087A>C) n.206+42446T>G n.156+42446T>G | |
| 20 | g.49374471G>A | CA511033538 | KCNB1 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.97-75088C>T (n.97-75088C>T) n.206+42447G>A n.156+42447G>A | |
| 20 | g.49374471G>C | CA409015343 | KCNB1 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.97-75088C>G (n.97-75088C>G) n.206+42447G>C n.156+42447G>C | |
| 20 | g.49374471G>T | CA409015344 | KCNB1 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.97-75088C>A (n.97-75088C>A) n.206+42447G>T n.156+42447G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374471dup | CA645613784 | KCNB1 | c.1089dup (p.Ile364HisfsTer?) c.97-75088dup (n.97-75088dup) n.206+42447dup n.156+42447dup | COSMIC |
| 20 | g.49374471_49374472delinsGC | CA2368040036 | KCNB1 | c.1088_1089delinsGC (p.Ser363=) c.97-75089_97-75088delinsGC (n.97-75089_97-75088delinsGC) n.206+42447_206+42448delinsGC n.156+42447_156+42448delinsGC | |
| 20 | g.49374472del | CA658799370 | KCNB1 | c.1088del (p.Ser363ThrfsTer13) c.97-75089del (n.97-75089del) n.206+42448del n.156+42448del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374472C>A | CA409015346 | KCNB1 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.97-75089G>T (n.97-75089G>T) n.206+42448C>A n.156+42448C>A | |
| 20 | g.49374472C>G | CA409015348 | KCNB1 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.97-75089G>C (n.97-75089G>C) n.206+42448C>G n.156+42448C>G | |
| 20 | g.49374472C>T | CA409015349 | KCNB1 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.97-75089G>A (n.97-75089G>A) n.206+42448C>T n.156+42448C>T | |
| 20 | g.49374473T>A | CA409015353 | KCNB1 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.97-75090A>T (n.97-75090A>T) n.206+42449T>A n.156+42449T>A | |
| 20 | g.49374473T>C | CA409015354 | KCNB1 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.97-75090A>G (n.97-75090A>G) n.206+42449T>C n.156+42449T>C | |
| 20 | g.49374473T>G | CA409015356 | KCNB1 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.97-75090A>C (n.97-75090A>C) n.206+42449T>G n.156+42449T>G | |
| 20 | g.49374476del | CA2695229827 | KCNB1 | c.1087del (p.Ser363AlafsTer13) c.97-75090del (n.97-75090del) n.206+42452del n.156+42452del | |
| 20 | g.49374474T>A | CA409015360 | KCNB1 | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.97-75091A>T (n.97-75091A>T) n.206+42450T>A n.156+42450T>A | |
| 20 | g.49374474T>C | CA511033548 | KCNB1 | c.1086A>G (p.Lys362=) c.97-75091A>G (n.97-75091A>G) n.206+42450T>C n.156+42450T>C | |
| 20 | g.49374474T>G | CA409015359 | KCNB1 | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.97-75091A>C (n.97-75091A>C) n.206+42450T>G n.156+42450T>G | |
| 20 | g.49374475T>A | CA409015363 | KCNB1 | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.97-75092A>T (n.97-75092A>T) n.206+42451T>A n.156+42451T>A | |
| 20 | g.49374475T>C | CA409015364 | KCNB1 | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.97-75092A>G (n.97-75092A>G) n.206+42451T>C n.156+42451T>C | |
| 20 | g.49374475T>G | CA409015366 | KCNB1 | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.97-75092A>C (n.97-75092A>C) n.206+42451T>G n.156+42451T>G | |
| 20 | g.49374476T>A | CA409015369 | KCNB1 | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.97-75093A>T (n.97-75093A>T) n.206+42452T>A n.156+42452T>A | |
| 20 | g.49374476T>C | CA409015371 | KCNB1 | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.97-75093A>G (n.97-75093A>G) n.206+42452T>C n.156+42452T>C | |
| 20 | g.49374476T>G | CA409015373 | KCNB1 | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.97-75093A>C (n.97-75093A>C) n.206+42452T>G n.156+42452T>G | |
| 20 | g.49374477G>A | CA511033555 | KCNB1 | c.1083C>T (p.Phe361=) c.97-75094C>T (n.97-75094C>T) n.206+42453G>A n.156+42453G>A | |
| 20 | g.49374477G>C | CA409015375 | KCNB1 | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.97-75094C>G (n.97-75094C>G) n.206+42453G>C n.156+42453G>C | |
| 20 | g.49374477G>T | CA409015377 | KCNB1 | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.97-75094C>A (n.97-75094C>A) n.206+42453G>T n.156+42453G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.49374478A>C | CA409015380 | KCNB1 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.97-75095T>G (n.97-75095T>G) n.206+42454A>C n.156+42454A>C | |
| 20 | g.49374478A>G | CA409015381 | KCNB1 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.97-75095T>C (n.97-75095T>C) n.206+42454A>G n.156+42454A>G | |
| 20 | g.49374478A>T | CA409015383 | KCNB1 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.97-75095T>A (n.97-75095T>A) n.206+42454A>T n.156+42454A>T | |
| 20 | g.49374479A>C | CA409015386 | KCNB1 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.97-75096T>G (n.97-75096T>G) n.206+42455A>C n.156+42455A>C | |
| 20 | g.49374479A>G | CA409015387 | KCNB1 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.97-75096T>C (n.97-75096T>C) n.206+42455A>G n.156+42455A>G | |
| 20 | g.49374479A>T | CA409015388 | KCNB1 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.97-75096T>A (n.97-75096T>A) n.206+42455A>T n.156+42455A>T | |
| 20 | g.49374480C>A | CA409015390 | KCNB1 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.97-75097G>T (n.97-75097G>T) n.206+42456C>A n.156+42456C>A | |
| 20 | g.49374480C>G | CA409015392 | KCNB1 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.97-75097G>C (n.97-75097G>C) n.206+42456C>G n.156+42456C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374480C>T | CA511033561 | KCNB1 | c.1080G>A (p.Lys360=) c.97-75097G>A (n.97-75097G>A) n.206+42456C>T n.156+42456C>T | ClinVar |
| 20 | g.49374481T>A | CA409015395 | KCNB1 | c.1079A>T (p.Lys360Met) c.97-75098A>T (n.97-75098A>T) n.206+42457T>A n.156+42457T>A | |
| 20 | g.49374481T>C | CA409015397 | KCNB1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.97-75098A>G (n.97-75098A>G) n.206+42457T>C n.156+42457T>C | |
| 20 | g.49374481T>G | CA409015399 | KCNB1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.97-75098A>C (n.97-75098A>C) n.206+42457T>G n.156+42457T>G | |
| 20 | g.49374482del | CA2580098281 | KCNB1 | c.1079del (p.Lys360SerfsTer16) c.97-75098del (n.97-75098del) n.206+42458del n.156+42458del | ClinVar |
| 20 | g.49374482T>A | CA409015402 | KCNB1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.97-75099A>T (n.97-75099A>T) n.206+42458T>A n.156+42458T>A | |
| 20 | g.49374482T>C | CA409015403 | KCNB1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.97-75099A>G (n.97-75099A>G) n.206+42458T>C n.156+42458T>C | |
| 20 | g.49374482T>G | CA409015405 | KCNB1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.97-75099A>C (n.97-75099A>C) n.206+42458T>G n.156+42458T>G | |
| 20 | g.49374483G>A | CA9903132 | KCNB1 | c.1077C>T (p.Thr359=) c.97-75100C>T (n.97-75100C>T) n.206+42459G>A n.156+42459G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374483G>C | CA511033563 | KCNB1 | c.1077C>G (p.Thr359=) c.97-75100C>G (n.97-75100C>G) n.206+42459G>C n.156+42459G>C | |
| 20 | g.49374483G= | CA2368040037 | KCNB1 | c.1077C= (p.Thr359=) c.97-75100C= (n.97-75100C=) n.206+42459G= n.156+42459G= | |
| 20 | g.49374483G>T | CA511033564 | KCNB1 | c.1077C>A (p.Thr359=) c.97-75100C>A (n.97-75100C>A) n.206+42459G>T n.156+42459G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374484G>A | CA409015410 | KCNB1 | c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.97-75101C>T (n.97-75101C>T) n.206+42460G>A n.156+42460G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374484G>C | CA409015412 | KCNB1 | c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.97-75101C>G (n.97-75101C>G) n.206+42460G>C n.156+42460G>C | |
| 20 | g.49374484G>T | CA409015414 | KCNB1 | c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.97-75101C>A (n.97-75101C>A) n.206+42460G>T n.156+42460G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374485T>A | CA409015416 | KCNB1 | c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.97-75102A>T (n.97-75102A>T) n.206+42461T>A n.156+42461T>A | |
| 20 | g.49374485T>C | CA409015418 | KCNB1 | c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.97-75102A>G (n.97-75102A>G) n.206+42461T>C n.156+42461T>C | |
| 20 | g.49374485T>G | CA409015420 | KCNB1 | c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.97-75102A>C (n.97-75102A>C) n.206+42461T>G n.156+42461T>G | |
| 20 | g.49374486G>A | CA511033566 | KCNB1 | c.1074C>T (p.Asp358=) c.97-75103C>T (n.97-75103C>T) n.206+42462G>A n.156+42462G>A | |
| 20 | g.49374486G>C | CA409015424 | KCNB1 | c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.97-75103C>G (n.97-75103C>G) n.206+42462G>C n.156+42462G>C | |
| 20 | g.49374486G>T | CA409015422 | KCNB1 | c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.97-75103C>A (n.97-75103C>A) n.206+42462G>T n.156+42462G>T | |
| 20 | g.49374487T>A | CA409015427 | KCNB1 | c.1073A>T (p.Asp358Val) c.97-75104A>T (n.97-75104A>T) n.206+42463T>A n.156+42463T>A | |
| 20 | g.49374487T>C | CA409015431 | KCNB1 | c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.97-75104A>G (n.97-75104A>G) n.206+42463T>C n.156+42463T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374487T>G | CA409015429 | KCNB1 | c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.97-75104A>C (n.97-75104A>C) n.206+42463T>G n.156+42463T>G | |
| 20 | g.49374488C>A | CA409015434 | KCNB1 | c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.97-75105G>T (n.97-75105G>T) n.206+42464C>A n.156+42464C>A | |
| 20 | g.49374488C= | CA2368040038 | KCNB1 | c.1072G= (p.Asp358=) c.97-75105G= (n.97-75105G=) n.206+42464C= n.156+42464C= | |
| 20 | g.49374488C>G | CA409015436 | KCNB1 | c.1072G>C (p.Asp358His) c.97-75105G>C (n.97-75105G>C) n.206+42464C>G n.156+42464C>G | |
| 20 | g.49374488C>T | CA409015437 | KCNB1 | c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.97-75105G>A (n.97-75105G>A) n.206+42464C>T n.156+42464C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374489G>A | CA9903133 | KCNB1 | c.1071C>T (p.Asp357=) c.97-75106C>T (n.97-75106C>T) n.206+42465G>A n.156+42465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374489G>C | CA409015441 | KCNB1 | c.1071C>G (p.Asp357Glu) c.97-75106C>G (n.97-75106C>G) n.206+42465G>C n.156+42465G>C | |
| 20 | g.49374489G= | CA2368040039 | KCNB1 | c.1071C= (p.Asp357=) c.97-75106C= (n.97-75106C=) n.206+42465G= n.156+42465G= | |
| 20 | g.49374489G>T | CA409015442 | KCNB1 | c.1071C>A (p.Asp357Glu) c.97-75106C>A (n.97-75106C>A) n.206+42465G>T n.156+42465G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374490T>A | CA409015446 | KCNB1 | c.1070A>T (p.Asp357Val) c.97-75107A>T (n.97-75107A>T) n.206+42466T>A n.156+42466T>A | |
| 20 | g.49374490T>C | CA409015447 | KCNB1 | c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.97-75107A>G (n.97-75107A>G) n.206+42466T>C n.156+42466T>C | |
| 20 | g.49374490T>G | CA409015449 | KCNB1 | c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.97-75107A>C (n.97-75107A>C) n.206+42466T>G n.156+42466T>G | |
| 20 | g.49374491C>A | CA409015452 | KCNB1 | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.97-75108G>T (n.97-75108G>T) n.206+42467C>A n.156+42467C>A | |
| 20 | g.49374491C>G | CA409015453 | KCNB1 | c.1069G>C (p.Asp357His) c.97-75108G>C (n.97-75108G>C) n.206+42467C>G n.156+42467C>G | |
| 20 | g.49374491C>T | CA409015455 | KCNB1 | c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.97-75108G>A (n.97-75108G>A) n.206+42467C>T n.156+42467C>T | |
| 20 | g.49374492C>A | CA409015458 | KCNB1 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.97-75109G>T (n.97-75109G>T) n.206+42468C>A n.156+42468C>A | |
| 20 | g.49374492C>G | CA409015459 | KCNB1 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.97-75109G>C (n.97-75109G>C) n.206+42468C>G n.156+42468C>G | |
| 20 | g.49374492C>T | CA511033573 | KCNB1 | c.1068G>A (p.Glu356=) c.97-75109G>A (n.97-75109G>A) n.206+42468C>T n.156+42468C>T | |
| 20 | g.49374493T>A | CA409015462 | KCNB1 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.97-75110A>T (n.97-75110A>T) n.206+42469T>A n.156+42469T>A | |
| 20 | g.49374493T>C | CA409015464 | KCNB1 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.97-75110A>G (n.97-75110A>G) n.206+42469T>C n.156+42469T>C | |
| 20 | g.49374493T>G | CA409015465 | KCNB1 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.97-75110A>C (n.97-75110A>C) n.206+42469T>G n.156+42469T>G | |
| 20 | g.49374494C>A | CA409015467 | KCNB1 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.97-75111G>T (n.97-75111G>T) n.206+42470C>A n.156+42470C>A | |
| 20 | g.49374494C= | CA2368040040 | KCNB1 | c.1066G= (p.Glu356=) c.97-75111G= (n.97-75111G=) n.206+42470C= n.156+42470C= | |
| 20 | g.49374494C>G | CA409015469 | KCNB1 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.97-75111G>C (n.97-75111G>C) n.206+42470C>G n.156+42470C>G | |
| 20 | g.49374494C>T | CA409015471 | KCNB1 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.97-75111G>A (n.97-75111G>A) n.206+42470C>T n.156+42470C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.49374494_49374495delinsAT | CA2573157134 | KCNB1 | c.1065_1066delinsAT (p.Asp355GlufsTer2) c.97-75112_97-75111delinsAT (n.97-75112_97-75111delinsAT) n.206+42470_206+42471delinsAT n.156+42470_156+42471delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374496_49374507del | CA2499225779 | KCNB1 | c.1055_1066del (p.Ala352_Asp355del) c.97-75122_97-75111del (n.97-75122_97-75111del) n.206+42472_206+42483del n.156+42472_156+42483del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374495A>C | CA409015474 | KCNB1 | c.1065T>G (p.Asp355Glu) c.97-75112T>G (n.97-75112T>G) n.206+42471A>C n.156+42471A>C | |
| 20 | g.49374495A>G | CA511033575 | KCNB1 | c.1065T>C (p.Asp355=) c.97-75112T>C (n.97-75112T>C) n.206+42471A>G n.156+42471A>G | |
| 20 | g.49374495A>T | CA409015476 | KCNB1 | c.1065T>A (p.Asp355Glu) c.97-75112T>A (n.97-75112T>A) n.206+42471A>T n.156+42471A>T | |
| 20 | g.49374496T>A | CA409015478 | KCNB1 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.97-75113A>T (n.97-75113A>T) n.206+42472T>A n.156+42472T>A | |
| 20 | g.49374496T>C | CA409015480 | KCNB1 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.97-75113A>G (n.97-75113A>G) n.206+42472T>C n.156+42472T>C | |
| 20 | g.49374496T>G | CA409015482 | KCNB1 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.97-75113A>C (n.97-75113A>C) n.206+42472T>G n.156+42472T>G | |
| 20 | g.49374497C>A | CA409015487 | KCNB1 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.97-75114G>T (n.97-75114G>T) n.206+42473C>A n.156+42473C>A | |
| 20 | g.49374497C>G | CA409015488 | KCNB1 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.97-75114G>C (n.97-75114G>C) n.206+42473C>G n.156+42473C>G | |
| 20 | g.49374497C>T | CA409015485 | KCNB1 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.97-75114G>A (n.97-75114G>A) n.206+42473C>T n.156+42473C>T | |
| 20 | g.49374498C>A | CA409015491 | KCNB1 | c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.97-75115G>T (n.97-75115G>T) n.206+42474C>A n.156+42474C>A | |
| 20 | g.49374498C= | CA2368040041 | KCNB1 | c.1062G= (p.Lys354=) c.97-75115G= (n.97-75115G=) n.206+42474C= n.156+42474C= | |
| 20 | g.49374498C>G | CA409015493 | KCNB1 | c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.97-75115G>C (n.97-75115G>C) n.206+42474C>G n.156+42474C>G | |
| 20 | g.49374498C>T | CA511033011 | KCNB1 | c.1062G>A (p.Lys354=) c.97-75115G>A (n.97-75115G>A) n.206+42474C>T n.156+42474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374499T>A | CA409015496 | KCNB1 | c.1061A>T (p.Lys354Met) c.97-75116A>T (n.97-75116A>T) n.206+42475T>A n.156+42475T>A | |
| 20 | g.49374499T>C | CA409015497 | KCNB1 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.97-75116A>G (n.97-75116A>G) n.206+42475T>C n.156+42475T>C | |
| 20 | g.49374499T>G | CA409015499 | KCNB1 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.97-75116A>C (n.97-75116A>C) n.206+42475T>G n.156+42475T>G | |
| 20 | g.49374500T>A | CA409015502 | KCNB1 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.97-75117A>T (n.97-75117A>T) n.206+42476T>A n.156+42476T>A | |
| 20 | g.49374500T>C | CA409015504 | KCNB1 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.97-75117A>G (n.97-75117A>G) n.206+42476T>C n.156+42476T>C | |
| 20 | g.49374500T>G | CA409015505 | KCNB1 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.97-75117A>C (n.97-75117A>C) n.206+42476T>G n.156+42476T>G | |
| 20 | g.49374501C>A | CA409015508 | KCNB1 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.97-75118G>T (n.97-75118G>T) n.206+42477C>A n.156+42477C>A | |
| 20 | g.49374501C>G | CA409015510 | KCNB1 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.97-75118G>C (n.97-75118G>C) n.206+42477C>G n.156+42477C>G | |
| 20 | g.49374501C>T | CA511033016 | KCNB1 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.97-75118G>A (n.97-75118G>A) n.206+42477C>T n.156+42477C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374502T>A | CA409015512 | KCNB1 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.97-75119A>T (n.97-75119A>T) n.206+42478T>A n.156+42478T>A | |
| 20 | g.49374502T>C | CA409015514 | KCNB1 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.97-75119A>G (n.97-75119A>G) n.206+42478T>C n.156+42478T>C | |
| 20 | g.49374502T>G | CA409015516 | KCNB1 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.97-75119A>C (n.97-75119A>C) n.206+42478T>G n.156+42478T>G | |
| 20 | g.49374503C>A | CA409015521 | KCNB1 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.97-75120G>T (n.97-75120G>T) n.206+42479C>A n.156+42479C>A | |
| 20 | g.49374503C= | CA2368040042 | KCNB1 | c.1057G= (p.Glu353=) c.97-75120G= (n.97-75120G=) n.206+42479C= n.156+42479C= | |
| 20 | g.49374503C>G | CA409015519 | KCNB1 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.97-75120G>C (n.97-75120G>C) n.206+42479C>G n.156+42479C>G | |
| 20 | g.49374503C>T | CA16607998 | KCNB1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.97-75120G>A (n.97-75120G>A) n.206+42479C>T n.156+42479C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374504A>C | CA511033024 | KCNB1 | c.1056T>G (p.Ala352=) c.97-75121T>G (n.97-75121T>G) n.206+42480A>C n.156+42480A>C | |
| 20 | g.49374504A>G | CA511033026 | KCNB1 | c.1056T>C (p.Ala352=) c.97-75121T>C (n.97-75121T>C) n.206+42480A>G n.156+42480A>G | |
| 20 | g.49374504A>T | CA511033028 | KCNB1 | c.1056T>A (p.Ala352=) c.97-75121T>A (n.97-75121T>A) n.206+42480A>T n.156+42480A>T | |
| 20 | g.49374505G>A | CA409015523 | KCNB1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.97-75122C>T (n.97-75122C>T) n.206+42481G>A n.156+42481G>A | ClinVar |
| 20 | g.49374505G>C | CA409015525 | KCNB1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.97-75122C>G (n.97-75122C>G) n.206+42481G>C n.156+42481G>C | |
| 20 | g.49374505G>T | CA409015527 | KCNB1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.97-75122C>A (n.97-75122C>A) n.206+42481G>T n.156+42481G>T | |
| 20 | g.49374506C>A | CA409015529 | KCNB1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.97-75123G>T (n.97-75123G>T) n.206+42482C>A n.156+42482C>A | |
| 20 | g.49374506C>G | CA409015530 | KCNB1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.97-75123G>C (n.97-75123G>C) n.206+42482C>G n.156+42482C>G | |
| 20 | g.49374506C>T | CA409015532 | KCNB1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.97-75123G>A (n.97-75123G>A) n.206+42482C>T n.156+42482C>T | |
| 20 | g.49374507A>C | CA409015535 | KCNB1 | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.97-75124T>G (n.97-75124T>G) n.206+42483A>C n.156+42483A>C | |
| 20 | g.49374507A>G | CA511033036 | KCNB1 | c.1053T>C (p.Phe351=) c.97-75124T>C (n.97-75124T>C) n.206+42483A>G n.156+42483A>G | |
| 20 | g.49374507A>T | CA409015536 | KCNB1 | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.97-75124T>A (n.97-75124T>A) n.206+42483A>T n.156+42483A>T | |
| 20 | g.49374508A>C | CA409015539 | KCNB1 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.97-75125T>G (n.97-75125T>G) n.206+42484A>C n.156+42484A>C | |
| 20 | g.49374508A>G | CA409015541 | KCNB1 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.97-75125T>C (n.97-75125T>C) n.206+42484A>G n.156+42484A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374508A>T | CA409015542 | KCNB1 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.97-75125T>A (n.97-75125T>A) n.206+42484A>T n.156+42484A>T | |
| 20 | g.49374509A>C | CA409015546 | KCNB1 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.97-75126T>G (n.97-75126T>G) n.206+42485A>C n.156+42485A>C | ClinVar |
| 20 | g.49374509A>G | CA409015547 | KCNB1 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.97-75126T>C (n.97-75126T>C) n.206+42485A>G n.156+42485A>G | |
| 20 | g.49374509A>T | CA409015549 | KCNB1 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.97-75126T>A (n.97-75126T>A) n.206+42485A>T n.156+42485A>T | |
| 20 | g.49374510G>A | CA511033047 | KCNB1 | c.1050C>T (p.Phe350=) c.97-75127C>T (n.97-75127C>T) n.206+42486G>A n.156+42486G>A | |
| 20 | g.49374510G>C | CA409015554 | KCNB1 | c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.97-75127C>G (n.97-75127C>G) n.206+42486G>C n.156+42486G>C | |
| 20 | g.49374510G>T | CA409015551 | KCNB1 | c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.97-75127C>A (n.97-75127C>A) n.206+42486G>T n.156+42486G>T | COSMIC |
| 20 | g.49374511A>C | CA409015556 | KCNB1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.97-75128T>G (n.97-75128T>G) n.206+42487A>C n.156+42487A>C | |
| 20 | g.49374511A>G | CA409015559 | KCNB1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.97-75128T>C (n.97-75128T>C) n.206+42487A>G n.156+42487A>G | |
| 20 | g.49374511A>T | CA409015557 | KCNB1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.97-75128T>A (n.97-75128T>A) n.206+42487A>T n.156+42487A>T | |
| 20 | g.49374512A>C | CA409015562 | KCNB1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) c.97-75129T>G (n.97-75129T>G) n.206+42488A>C n.156+42488A>C | |
| 20 | g.49374512A>G | CA409015566 | KCNB1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.97-75129T>C (n.97-75129T>C) n.206+42488A>G n.156+42488A>G | |
| 20 | g.49374512A>T | CA409015564 | KCNB1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.97-75129T>A (n.97-75129T>A) n.206+42488A>T n.156+42488A>T | |
| 20 | g.49374513G>A | CA511033053 | KCNB1 | c.1047C>T (p.Val349=) c.97-75130C>T (n.97-75130C>T) n.206+42489G>A n.156+42489G>A | dbSNP |
| 20 | g.49374513G>C | CA511033054 | KCNB1 | c.1047C>G (p.Val349=) c.97-75130C>G (n.97-75130C>G) n.206+42489G>C n.156+42489G>C | |
| 20 | g.49374513G= | CA2368040043 | KCNB1 | c.1047C= (p.Val349=) c.97-75130C= (n.97-75130C=) n.206+42489G= n.156+42489G= | |
| 20 | g.49374513G>T | CA9903134 | KCNB1 | c.1047C>A (p.Val349=) c.97-75130C>A (n.97-75130C>A) n.206+42489G>T n.156+42489G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374514A>C | CA409015570 | KCNB1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.97-75131T>G (n.97-75131T>G) n.206+42490A>C n.156+42490A>C | |
| 20 | g.49374514A>G | CA409015572 | KCNB1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.97-75131T>C (n.97-75131T>C) n.206+42490A>G n.156+42490A>G | |
| 20 | g.49374514A>T | CA409015574 | KCNB1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.97-75131T>A (n.97-75131T>A) n.206+42490A>T n.156+42490A>T |