UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374304A>C | CA409014474 | KCNB1 | c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.97-74921T>G (n.97-74921T>G) n.206+42280A>C n.156+42280A>C | |
| 20 | g.49374304A>G | CA409014478 | KCNB1 | c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.97-74921T>C (n.97-74921T>C) n.206+42280A>G n.156+42280A>G | ClinVar |
| 20 | g.49374304A>T | CA409014480 | KCNB1 | c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.97-74921T>A (n.97-74921T>A) n.206+42280A>T n.156+42280A>T | |
| 20 | g.49374305A>C | CA409014483 | KCNB1 | c.1255T>G (p.Phe419Val) c.97-74922T>G (n.97-74922T>G) n.206+42281A>C n.156+42281A>C | |
| 20 | g.49374305A>G | CA409014485 | KCNB1 | c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.97-74922T>C (n.97-74922T>C) n.206+42281A>G n.156+42281A>G | |
| 20 | g.49374305A>T | CA409014486 | KCNB1 | c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.97-74922T>A (n.97-74922T>A) n.206+42281A>T n.156+42281A>T | |
| 20 | g.49374306C>A | CA409014490 | KCNB1 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.97-74923G>T (n.97-74923G>T) n.206+42282C>A n.156+42282C>A | |
| 20 | g.49374306C>G | CA409014493 | KCNB1 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.97-74923G>C (n.97-74923G>C) n.206+42282C>G n.156+42282C>G | |
| 20 | g.49374306C>T | CA511033102 | KCNB1 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.97-74923G>A (n.97-74923G>A) n.206+42282C>T n.156+42282C>T | |
| 20 | g.49374307T>A | CA409014496 | KCNB1 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.97-74924A>T (n.97-74924A>T) n.206+42283T>A n.156+42283T>A | |
| 20 | g.49374307T>C | CA409014499 | KCNB1 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.97-74924A>G (n.97-74924A>G) n.206+42283T>C n.156+42283T>C | |
| 20 | g.49374307T>G | CA409014502 | KCNB1 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.97-74924A>C (n.97-74924A>C) n.206+42283T>G n.156+42283T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374308C>A | CA409014511 | KCNB1 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.97-74925G>T (n.97-74925G>T) n.206+42284C>A n.156+42284C>A | |
| 20 | g.49374308C>G | CA409014508 | KCNB1 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.97-74925G>C (n.97-74925G>C) n.206+42284C>G n.156+42284C>G | |
| 20 | g.49374308C>T | CA409014507 | KCNB1 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.97-74925G>A (n.97-74925G>A) n.206+42284C>T n.156+42284C>T | |
| 20 | g.49374309A>C | CA511033113 | KCNB1 | c.1251T>G (p.Ser417=) c.97-74926T>G (n.97-74926T>G) n.206+42285A>C n.156+42285A>C | |
| 20 | g.49374309A>G | CA511033116 | KCNB1 | c.1251T>C (p.Ser417=) c.97-74926T>C (n.97-74926T>C) n.206+42285A>G n.156+42285A>G | |
| 20 | g.49374309A>T | CA511033117 | KCNB1 | c.1251T>A (p.Ser417=) c.97-74926T>A (n.97-74926T>A) n.206+42285A>T n.156+42285A>T | |
| 20 | g.49374310G>A | CA409014514 | KCNB1 | c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.97-74927C>T (n.97-74927C>T) n.206+42286G>A n.156+42286G>A | |
| 20 | g.49374310G>C | CA409014517 | KCNB1 | c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.97-74927C>G (n.97-74927C>G) n.206+42286G>C n.156+42286G>C | |
| 20 | g.49374310G>T | CA409014520 | KCNB1 | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.97-74927C>A (n.97-74927C>A) n.206+42286G>T n.156+42286G>T | |
| 20 | g.49374311A>C | CA409014523 | KCNB1 | c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.97-74928T>G (n.97-74928T>G) n.206+42287A>C n.156+42287A>C | |
| 20 | g.49374311A>G | CA409014526 | KCNB1 | c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.97-74928T>C (n.97-74928T>C) n.206+42287A>G n.156+42287A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374311A>T | CA409014529 | KCNB1 | c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.97-74928T>A (n.97-74928T>A) n.206+42287A>T n.156+42287A>T | |
| 20 | g.49374312G>A | CA511033123 | KCNB1 | c.1248C>T (p.Phe416=) c.97-74929C>T (n.97-74929C>T) n.206+42288G>A n.156+42288G>A | |
| 20 | g.49374312G>C | CA409014532 | KCNB1 | c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.97-74929C>G (n.97-74929C>G) n.206+42288G>C n.156+42288G>C | |
| 20 | g.49374312G= | CA2368039977 | KCNB1 | c.1248C= (p.Phe416=) c.97-74929C= (n.97-74929C=) n.206+42288G= n.156+42288G= | |
| 20 | g.49374312G>T | CA409014535 | KCNB1 | c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.97-74929C>A (n.97-74929C>A) n.206+42288G>T n.156+42288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374313A>C | CA409014539 | KCNB1 | c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.97-74930T>G (n.97-74930T>G) n.206+42289A>C n.156+42289A>C | |
| 20 | g.49374313A>G | CA409014541 | KCNB1 | c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.97-74930T>C (n.97-74930T>C) n.206+42289A>G n.156+42289A>G | |
| 20 | g.49374313A>T | CA409014544 | KCNB1 | c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.97-74930T>A (n.97-74930T>A) n.206+42289A>T n.156+42289A>T | |
| 20 | g.49374314A= | CA2368039978 | KCNB1 | c.1246T= (p.Phe416=) c.97-74931T= (n.97-74931T=) n.206+42290A= n.156+42290A= | |
| 20 | g.49374314A>C | CA409014554 | KCNB1 | c.1246T>G (p.Phe416Val) c.97-74931T>G (n.97-74931T>G) n.206+42290A>C n.156+42290A>C | |
| 20 | g.49374314A>G | CA409014551 | KCNB1 | c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.97-74931T>C (n.97-74931T>C) n.206+42290A>G n.156+42290A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374314A>T | CA409014549 | KCNB1 | c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.97-74931T>A (n.97-74931T>A) n.206+42290A>T n.156+42290A>T | |
| 20 | g.49374315G>A | CA511033130 | KCNB1 | c.1245C>T (p.Asn415=) c.97-74932C>T (n.97-74932C>T) n.206+42291G>A n.156+42291G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374315G>C | CA409014557 | KCNB1 | c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.97-74932C>G (n.97-74932C>G) n.206+42291G>C n.156+42291G>C | |
| 20 | g.49374315G>T | CA409014559 | KCNB1 | c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.97-74932C>A (n.97-74932C>A) n.206+42291G>T n.156+42291G>T | |
| 20 | g.49374316T>A | CA409014564 | KCNB1 | c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.97-74933A>T (n.97-74933A>T) n.206+42292T>A n.156+42292T>A | |
| 20 | g.49374316T>C | CA409014566 | KCNB1 | c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.97-74933A>G (n.97-74933A>G) n.206+42292T>C n.156+42292T>C | |
| 20 | g.49374316T>G | CA409014568 | KCNB1 | c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.97-74933A>C (n.97-74933A>C) n.206+42292T>G n.156+42292T>G | |
| 20 | g.49374317del | CA2580098276 | KCNB1 | c.1244del (p.Asn415ThrfsTer?) c.97-74933del (n.97-74933del) n.206+42293del n.156+42293del | ClinVar |
| 20 | g.49374317T>A | CA409014573 | KCNB1 | c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.97-74934A>T (n.97-74934A>T) n.206+42293T>A n.156+42293T>A | |
| 20 | g.49374317T>C | CA409014575 | KCNB1 | c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.97-74934A>G (n.97-74934A>G) n.206+42293T>C n.156+42293T>C | |
| 20 | g.49374317T>G | CA409014578 | KCNB1 | c.1243A>C (p.Asn415His) c.97-74934A>C (n.97-74934A>C) n.206+42293T>G n.156+42293T>G | |
| 20 | g.49374318A= | CA2368039979 | KCNB1 | c.1242T= (p.Asn414=) c.97-74935T= (n.97-74935T=) n.206+42294A= n.156+42294A= | |
| 20 | g.49374318A>C | CA409014583 | KCNB1 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.97-74935T>G (n.97-74935T>G) n.206+42294A>C n.156+42294A>C | |
| 20 | g.49374318A>G | CA511033137 | KCNB1 | c.1242T>C (p.Asn414=) c.97-74935T>C (n.97-74935T>C) n.206+42294A>G n.156+42294A>G | dbSNP |
| 20 | g.49374318A>T | CA409014586 | KCNB1 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.97-74935T>A (n.97-74935T>A) n.206+42294A>T n.156+42294A>T | |
| 20 | g.49374319T>A | CA409014589 | KCNB1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.97-74936A>T (n.97-74936A>T) n.206+42295T>A n.156+42295T>A | |
| 20 | g.49374319T>C | CA409014593 | KCNB1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.97-74936A>G (n.97-74936A>G) n.206+42295T>C n.156+42295T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.49374319T>G | CA409014596 | KCNB1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.97-74936A>C (n.97-74936A>C) n.206+42295T>G n.156+42295T>G | |
| 20 | g.49374319T= | CA2368039980 | KCNB1 | c.1241A= (p.Asn414=) c.97-74936A= (n.97-74936A=) n.206+42295T= n.156+42295T= | |
| 20 | g.49374320T>A | CA409014601 | KCNB1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.97-74937A>T (n.97-74937A>T) n.206+42296T>A n.156+42296T>A | |
| 20 | g.49374320T>C | CA409014603 | KCNB1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.97-74937A>G (n.97-74937A>G) n.206+42296T>C n.156+42296T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374320T>G | CA409014598 | KCNB1 | c.1240A>C (p.Asn414His) c.97-74937A>C (n.97-74937A>C) n.206+42296T>G n.156+42296T>G | |
| 20 | g.49374320T= | CA2368039981 | KCNB1 | c.1240A= (p.Asn414=) c.97-74937A= (n.97-74937A=) n.206+42296T= n.156+42296T= | |
| 20 | g.49374321G>A | CA511033141 | KCNB1 | c.1239C>T (p.Val413=) c.97-74938C>T (n.97-74938C>T) n.206+42297G>A n.156+42297G>A | |
| 20 | g.49374321G>C | CA511033143 | KCNB1 | c.1239C>G (p.Val413=) c.97-74938C>G (n.97-74938C>G) n.206+42297G>C n.156+42297G>C | |
| 20 | g.49374321G>T | CA511033144 | KCNB1 | c.1239C>A (p.Val413=) c.97-74938C>A (n.97-74938C>A) n.206+42297G>T n.156+42297G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374322A>C | CA409014613 | KCNB1 | c.1238T>G (p.Val413Gly) c.97-74939T>G (n.97-74939T>G) n.206+42298A>C n.156+42298A>C | |
| 20 | g.49374322A>G | CA409014608 | KCNB1 | c.1238T>C (p.Val413Ala) c.97-74939T>C (n.97-74939T>C) n.206+42298A>G n.156+42298A>G | |
| 20 | g.49374322A>T | CA409014610 | KCNB1 | c.1238T>A (p.Val413Asp) c.97-74939T>A (n.97-74939T>A) n.206+42298A>T n.156+42298A>T | |
| 20 | g.49374323C>A | CA409014614 | KCNB1 | c.1237G>T (p.Val413Phe) c.97-74940G>T (n.97-74940G>T) n.206+42299C>A n.156+42299C>A | |
| 20 | g.49374323C= | CA2368039982 | KCNB1 | c.1237G= (p.Val413=) c.97-74940G= (n.97-74940G=) n.206+42299C= n.156+42299C= | |
| 20 | g.49374323C>G | CA409014617 | KCNB1 | c.1237G>C (p.Val413Leu) c.97-74940G>C (n.97-74940G>C) n.206+42299C>G n.156+42299C>G | |
| 20 | g.49374323C>T | CA409014620 | KCNB1 | c.1237G>A (p.Val413Ile) c.97-74940G>A (n.97-74940G>A) n.206+42299C>T n.156+42299C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.49374324G>A | CA9903122 | KCNB1 | c.1236C>T (p.Ile412=) c.97-74941C>T (n.97-74941C>T) n.206+42300G>A n.156+42300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374324G>C | CA409014625 | KCNB1 | c.1236C>G (p.Ile412Met) c.97-74941C>G (n.97-74941C>G) n.206+42300G>C n.156+42300G>C | |
| 20 | g.49374324G= | CA2368039983 | KCNB1 | c.1236C= (p.Ile412=) c.97-74941C= (n.97-74941C=) n.206+42300G= n.156+42300G= | |
| 20 | g.49374324G>T | CA511033149 | KCNB1 | c.1236C>A (p.Ile412=) c.97-74941C>A (n.97-74941C>A) n.206+42300G>T n.156+42300G>T | |
| 20 | g.49374325A>C | CA409014628 | KCNB1 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.97-74942T>G (n.97-74942T>G) n.206+42301A>C n.156+42301A>C | |
| 20 | g.49374325A>G | CA409014629 | KCNB1 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.97-74942T>C (n.97-74942T>C) n.206+42301A>G n.156+42301A>G | |
| 20 | g.49374325A>T | CA409014631 | KCNB1 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.97-74942T>A (n.97-74942T>A) n.206+42301A>T n.156+42301A>T | |
| 20 | g.49374326T>A | CA409014636 | KCNB1 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.97-74943A>T (n.97-74943A>T) n.206+42302T>A n.156+42302T>A | |
| 20 | g.49374326T>C | CA409014638 | KCNB1 | c.1234A>G (p.Ile412Val) c.97-74943A>G (n.97-74943A>G) n.206+42302T>C n.156+42302T>C | |
| 20 | g.49374326T>G | CA409014640 | KCNB1 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.97-74943A>C (n.97-74943A>C) n.206+42302T>G n.156+42302T>G | |
| 20 | g.49374327G>A | CA511033159 | KCNB1 | c.1233C>T (p.Ile411=) c.97-74944C>T (n.97-74944C>T) n.206+42303G>A n.156+42303G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374327G>C | CA409014644 | KCNB1 | c.1233C>G (p.Ile411Met) c.97-74944C>G (n.97-74944C>G) n.206+42303G>C n.156+42303G>C | |
| 20 | g.49374327G>T | CA511033158 | KCNB1 | c.1233C>A (p.Ile411=) c.97-74944C>A (n.97-74944C>A) n.206+42303G>T n.156+42303G>T | |
| 20 | g.49374328A>C | CA409014648 | KCNB1 | c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.97-74945T>G (n.97-74945T>G) n.206+42304A>C n.156+42304A>C | |
| 20 | g.49374328A>G | CA409014652 | KCNB1 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.97-74945T>C (n.97-74945T>C) n.206+42304A>G n.156+42304A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374328A>T | CA409014654 | KCNB1 | c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.97-74945T>A (n.97-74945T>A) n.206+42304A>T n.156+42304A>T | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.49374329T>A | CA409014658 | KCNB1 | c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.97-74946A>T (n.97-74946A>T) n.206+42305T>A n.156+42305T>A | |
| 20 | g.49374329T>C | CA409014660 | KCNB1 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.97-74946A>G (n.97-74946A>G) n.206+42305T>C n.156+42305T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374329T>G | CA409014662 | KCNB1 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.97-74946A>C (n.97-74946A>C) n.206+42305T>G n.156+42305T>G | |
| 20 | g.49374329T= | CA2368039984 | KCNB1 | c.1231A= (p.Ile411=) c.97-74946A= (n.97-74946A=) n.206+42305T= n.156+42305T= | |
| 20 | g.49374330G>A | CA511033163 | KCNB1 | c.1230C>T (p.Pro410=) c.97-74947C>T (n.97-74947C>T) n.206+42306G>A n.156+42306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374330G>C | CA511033168 | KCNB1 | c.1230C>G (p.Pro410=) c.97-74947C>G (n.97-74947C>G) n.206+42306G>C n.156+42306G>C | |
| 20 | g.49374330G= | CA2368039985 | KCNB1 | c.1230C= (p.Pro410=) c.97-74947C= (n.97-74947C=) n.206+42306G= n.156+42306G= | |
| 20 | g.49374330G>T | CA511033165 | KCNB1 | c.1230C>A (p.Pro410=) c.97-74947C>A (n.97-74947C>A) n.206+42306G>T n.156+42306G>T | |
| 20 | g.49374331G>A | CA409014666 | KCNB1 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.97-74948C>T (n.97-74948C>T) n.206+42307G>A n.156+42307G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374331G>C | CA409014668 | KCNB1 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.97-74948C>G (n.97-74948C>G) n.206+42307G>C n.156+42307G>C | |
| 20 | g.49374331G>T | CA409014670 | KCNB1 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.97-74948C>A (n.97-74948C>A) n.206+42307G>T n.156+42307G>T | |
| 20 | g.49374332G>A | CA409014674 | KCNB1 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.97-74949C>T (n.97-74949C>T) n.206+42308G>A n.156+42308G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374332G>C | CA409014676 | KCNB1 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.97-74949C>G (n.97-74949C>G) n.206+42308G>C n.156+42308G>C | |
| 20 | g.49374332G>T | CA409014679 | KCNB1 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.97-74949C>A (n.97-74949C>A) n.206+42308G>T n.156+42308G>T | dbSNP |
| 20 | g.49374333G>A | CA511033179 | KCNB1 | c.1227C>T (p.Ile409=) c.97-74950C>T (n.97-74950C>T) n.206+42309G>A n.156+42309G>A | |
| 20 | g.49374333G>C | CA409014681 | KCNB1 | c.1227C>G (p.Ile409Met) c.97-74950C>G (n.97-74950C>G) n.206+42309G>C n.156+42309G>C | |
| 20 | g.49374333G>T | CA511033181 | KCNB1 | c.1227C>A (p.Ile409=) c.97-74950C>A (n.97-74950C>A) n.206+42309G>T n.156+42309G>T | |
| 20 | g.49374334A= | CA2368039986 | KCNB1 | c.1226T= (p.Ile409=) c.97-74951T= (n.97-74951T=) n.206+42310A= n.156+42310A= | |
| 20 | g.49374334A>C | CA409014687 | KCNB1 | c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.97-74951T>G (n.97-74951T>G) n.206+42310A>C n.156+42310A>C | |
| 20 | g.49374334A>G | CA409014690 | KCNB1 | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.97-74951T>C (n.97-74951T>C) n.206+42310A>G n.156+42310A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374334A>T | CA409014686 | KCNB1 | c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.97-74951T>A (n.97-74951T>A) n.206+42310A>T n.156+42310A>T | |
| 20 | g.49374335T>A | CA409014693 | KCNB1 | c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.97-74952A>T (n.97-74952A>T) n.206+42311T>A n.156+42311T>A | |
| 20 | g.49374335T>C | CA409014695 | KCNB1 | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.97-74952A>G (n.97-74952A>G) n.206+42311T>C n.156+42311T>C | |
| 20 | g.49374335T>G | CA409014697 | KCNB1 | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.97-74952A>C (n.97-74952A>C) n.206+42311T>G n.156+42311T>G | |
| 20 | g.49374336G>A | CA511033189 | KCNB1 | c.1224C>T (p.Pro408=) c.97-74953C>T (n.97-74953C>T) n.206+42312G>A n.156+42312G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374336G>C | CA511033193 | KCNB1 | c.1224C>G (p.Pro408=) c.97-74953C>G (n.97-74953C>G) n.206+42312G>C n.156+42312G>C | |
| 20 | g.49374336G>T | CA511033194 | KCNB1 | c.1224C>A (p.Pro408=) c.97-74953C>A (n.97-74953C>A) n.206+42312G>T n.156+42312G>T | |
| 20 | g.49374337G>A | CA409014701 | KCNB1 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.97-74954C>T (n.97-74954C>T) n.206+42313G>A n.156+42313G>A | |
| 20 | g.49374337G>C | CA409014703 | KCNB1 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.97-74954C>G (n.97-74954C>G) n.206+42313G>C n.156+42313G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374337G>T | CA409014705 | KCNB1 | c.1223C>A (p.Pro408His) c.97-74954C>A (n.97-74954C>A) n.206+42313G>T n.156+42313G>T | |
| 20 | g.49374338G>A | CA409014711 | KCNB1 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.97-74955C>T (n.97-74955C>T) n.206+42314G>A n.156+42314G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374338G>C | CA409014708 | KCNB1 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.97-74955C>G (n.97-74955C>G) n.206+42314G>C n.156+42314G>C | |
| 20 | g.49374338G= | CA2368039987 | KCNB1 | c.1222C= (p.Pro408=) c.97-74955C= (n.97-74955C=) n.206+42314G= n.156+42314G= | |
| 20 | g.49374338G>T | CA409014710 | KCNB1 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.97-74955C>A (n.97-74955C>A) n.206+42314G>T n.156+42314G>T | |
| 20 | g.49374339A>C | CA511033202 | KCNB1 | c.1221T>G (p.Leu407=) c.97-74956T>G (n.97-74956T>G) n.206+42315A>C n.156+42315A>C | |
| 20 | g.49374339A>G | CA511033204 | KCNB1 | c.1221T>C (p.Leu407=) c.97-74956T>C (n.97-74956T>C) n.206+42315A>G n.156+42315A>G | |
| 20 | g.49374339A>T | CA511033206 | KCNB1 | c.1221T>A (p.Leu407=) c.97-74956T>A (n.97-74956T>A) n.206+42315A>T n.156+42315A>T | |
| 20 | g.49374340A>C | CA409014715 | KCNB1 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.97-74957T>G (n.97-74957T>G) n.206+42316A>C n.156+42316A>C | |
| 20 | g.49374340A>G | CA409014717 | KCNB1 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.97-74957T>C (n.97-74957T>C) n.206+42316A>G n.156+42316A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374340A>T | CA409014719 | KCNB1 | c.1220T>A (p.Leu407His) c.97-74957T>A (n.97-74957T>A) n.206+42316A>T n.156+42316A>T | |
| 20 | g.49374341G>A | CA409014724 | KCNB1 | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.97-74958C>T (n.97-74958C>T) n.206+42317G>A n.156+42317G>A | |
| 20 | g.49374341G>C | CA409014725 | KCNB1 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.97-74958C>G (n.97-74958C>G) n.206+42317G>C n.156+42317G>C | |
| 20 | g.49374341G>T | CA409014727 | KCNB1 | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.97-74958C>A (n.97-74958C>A) n.206+42317G>T n.156+42317G>T | |
| 20 | g.49374342A= | CA2368039988 | KCNB1 | c.1218T= (p.Ala406=) c.97-74959T= (n.97-74959T=) n.206+42318A= n.156+42318A= | |
| 20 | g.49374342A>C | CA511033216 | KCNB1 | c.1218T>G (p.Ala406=) c.97-74959T>G (n.97-74959T>G) n.206+42318A>C n.156+42318A>C | |
| 20 | g.49374342A>G | CA511033218 | KCNB1 | c.1218T>C (p.Ala406=) c.97-74959T>C (n.97-74959T>C) n.206+42318A>G n.156+42318A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374342A>T | CA511033219 | KCNB1 | c.1218T>A (p.Ala406=) c.97-74959T>A (n.97-74959T>A) n.206+42318A>T n.156+42318A>T | |
| 20 | g.49374343G>A | CA409014732 | KCNB1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.97-74960C>T (n.97-74960C>T) n.206+42319G>A n.156+42319G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374343G>C | CA409014738 | KCNB1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.97-74960C>G (n.97-74960C>G) n.206+42319G>C n.156+42319G>C | |
| 20 | g.49374343G= | CA2368039989 | KCNB1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.97-74960C= (n.97-74960C=) n.206+42319G= n.156+42319G= | |
| 20 | g.49374343G>T | CA409014734 | KCNB1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.97-74960C>A (n.97-74960C>A) n.206+42319G>T n.156+42319G>T | |
| 20 | g.49374344C>A | CA409014740 | KCNB1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.97-74961G>T (n.97-74961G>T) n.206+42320C>A n.156+42320C>A | |
| 20 | g.49374344C>G | CA409014742 | KCNB1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.97-74961G>C (n.97-74961G>C) n.206+42320C>G n.156+42320C>G | |
| 20 | g.49374344C>T | CA409014745 | KCNB1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.97-74961G>A (n.97-74961G>A) n.206+42320C>T n.156+42320C>T | |
| 20 | g.49374345A>C | CA409014748 | KCNB1 | c.1215T>G (p.Ile405Met) c.97-74962T>G (n.97-74962T>G) n.206+42321A>C n.156+42321A>C | |
| 20 | g.49374345A>G | CA511033228 | KCNB1 | c.1215T>C (p.Ile405=) c.97-74962T>C (n.97-74962T>C) n.206+42321A>G n.156+42321A>G | |
| 20 | g.49374345A>T | CA511033226 | KCNB1 | c.1215T>A (p.Ile405=) c.97-74962T>A (n.97-74962T>A) n.206+42321A>T n.156+42321A>T | |
| 20 | g.49374346A>C | CA409014752 | KCNB1 | c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.97-74963T>G (n.97-74963T>G) n.206+42322A>C n.156+42322A>C | |
| 20 | g.49374346A>G | CA409014754 | KCNB1 | c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.97-74963T>C (n.97-74963T>C) n.206+42322A>G n.156+42322A>G | |
| 20 | g.49374346A>T | CA409014757 | KCNB1 | c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.97-74963T>A (n.97-74963T>A) n.206+42322A>T n.156+42322A>T | |
| 20 | g.49374347T>A | CA409014760 | KCNB1 | c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.97-74964A>T (n.97-74964A>T) n.206+42323T>A n.156+42323T>A | |
| 20 | g.49374347T>C | CA409014762 | KCNB1 | c.1213A>G (p.Ile405Val) c.97-74964A>G (n.97-74964A>G) n.206+42323T>C n.156+42323T>C | |
| 20 | g.49374347T>G | CA409014765 | KCNB1 | c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.97-74964A>C (n.97-74964A>C) n.206+42323T>G n.156+42323T>G | |
| 20 | g.49374348C>A | CA511033234 | KCNB1 | c.1212G>T (p.Val404=) c.97-74965G>T (n.97-74965G>T) n.206+42324C>A n.156+42324C>A | |
| 20 | g.49374348C= | CA2368039990 | KCNB1 | c.1212G= (p.Val404=) c.97-74965G= (n.97-74965G=) n.206+42324C= n.156+42324C= | |
| 20 | g.49374348C>G | CA511033237 | KCNB1 | c.1212G>C (p.Val404=) c.97-74965G>C (n.97-74965G>C) n.206+42324C>G n.156+42324C>G | |
| 20 | g.49374348C>T | CA315179391 | KCNB1 | c.1212G>A (p.Val404=) c.97-74965G>A (n.97-74965G>A) n.206+42324C>T n.156+42324C>T | dbSNP |
| 20 | g.49374349A>C | CA409014770 | KCNB1 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.97-74966T>G (n.97-74966T>G) n.206+42325A>C n.156+42325A>C | |
| 20 | g.49374349A>G | CA409014772 | KCNB1 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.97-74966T>C (n.97-74966T>C) n.206+42325A>G n.156+42325A>G | |
| 20 | g.49374349A>T | CA409014775 | KCNB1 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.97-74966T>A (n.97-74966T>A) n.206+42325A>T n.156+42325A>T | |
| 20 | g.49374350C>A | CA409014782 | KCNB1 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.97-74967G>T (n.97-74967G>T) n.206+42326C>A n.156+42326C>A | ClinVar |
| 20 | g.49374350C= | CA2368039991 | KCNB1 | c.1210G= (p.Val404=) c.97-74967G= (n.97-74967G=) n.206+42326C= n.156+42326C= | |
| 20 | g.49374350C>G | CA409014784 | KCNB1 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.97-74967G>C (n.97-74967G>C) n.206+42326C>G n.156+42326C>G | |
| 20 | g.49374350C>T | CA409014780 | KCNB1 | c.1210G>A (p.Val404Met) c.97-74967G>A (n.97-74967G>A) n.206+42326C>T n.156+42326C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374351C>A | CA511033242 | KCNB1 | c.1209G>T (p.Leu403=) c.97-74968G>T (n.97-74968G>T) n.206+42327C>A n.156+42327C>A | |
| 20 | g.49374351C= | CA2368039992 | KCNB1 | c.1209G= (p.Leu403=) c.97-74968G= (n.97-74968G=) n.206+42327C= n.156+42327C= | |
| 20 | g.49374351C>G | CA511033243 | KCNB1 | c.1209G>C (p.Leu403=) c.97-74968G>C (n.97-74968G>C) n.206+42327C>G n.156+42327C>G | |
| 20 | g.49374351C>T | CA511033244 | KCNB1 | c.1209G>A (p.Leu403=) c.97-74968G>A (n.97-74968G>A) n.206+42327C>T n.156+42327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374352A>C | CA409014791 | KCNB1 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.97-74969T>G (n.97-74969T>G) n.206+42328A>C n.156+42328A>C | |
| 20 | g.49374352A>G | CA409014789 | KCNB1 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.97-74969T>C (n.97-74969T>C) n.206+42328A>G n.156+42328A>G | |
| 20 | g.49374352A>T | CA409014792 | KCNB1 | c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.97-74969T>A (n.97-74969T>A) n.206+42328A>T n.156+42328A>T | |
| 20 | g.49374353G>A | CA9903123 | KCNB1 | c.1207C>T (p.Leu403=) c.97-74970C>T (n.97-74970C>T) n.206+42329G>A n.156+42329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374353G>C | CA409014802 | KCNB1 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.97-74970C>G (n.97-74970C>G) n.206+42329G>C n.156+42329G>C | |
| 20 | g.49374353G= | CA2368039993 | KCNB1 | c.1207C= (p.Leu403=) c.97-74970C= (n.97-74970C=) n.206+42329G= n.156+42329G= | |
| 20 | g.49374353G>T | CA409014799 | KCNB1 | c.1207C>A (p.Leu403Met) c.97-74970C>A (n.97-74970C>A) n.206+42329G>T n.156+42329G>T | |
| 20 | g.49374354G>A | CA511033258 | KCNB1 | c.1206C>T (p.Val402=) c.97-74971C>T (n.97-74971C>T) n.206+42330G>A n.156+42330G>A | |
| 20 | g.49374354G>C | CA511033259 | KCNB1 | c.1206C>G (p.Val402=) c.97-74971C>G (n.97-74971C>G) n.206+42330G>C n.156+42330G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374354G>T | CA511033261 | KCNB1 | c.1206C>A (p.Val402=) c.97-74971C>A (n.97-74971C>A) n.206+42330G>T n.156+42330G>T | |
| 20 | g.49374355A= | CA2368039994 | KCNB1 | c.1205T= (p.Val402=) c.97-74972T= (n.97-74972T=) n.206+42331A= n.156+42331A= | |
| 20 | g.49374355A>C | CA409014805 | KCNB1 | c.1205T>G (p.Val402Gly) c.97-74972T>G (n.97-74972T>G) n.206+42331A>C n.156+42331A>C | |
| 20 | g.49374355A>G | CA409014807 | KCNB1 | c.1205T>C (p.Val402Ala) c.97-74972T>C (n.97-74972T>C) n.206+42331A>G n.156+42331A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374355A>T | CA409014809 | KCNB1 | c.1205T>A (p.Val402Asp) c.97-74972T>A (n.97-74972T>A) n.206+42331A>T n.156+42331A>T | |
| 20 | g.49374356C>A | CA409014812 | KCNB1 | c.1204G>T (p.Val402Phe) c.97-74973G>T (n.97-74973G>T) n.206+42332C>A n.156+42332C>A | ClinVar COSMIC |
| 20 | g.49374356C>G | CA409014814 | KCNB1 | c.1204G>C (p.Val402Leu) c.97-74973G>C (n.97-74973G>C) n.206+42332C>G n.156+42332C>G | |
| 20 | g.49374356C>T | CA409014816 | KCNB1 | c.1204G>A (p.Val402Ile) c.97-74973G>A (n.97-74973G>A) n.206+42332C>T n.156+42332C>T | |
| 20 | g.49374357T>A | CA511033268 | KCNB1 | c.1203A>T (p.Gly401=) c.97-74974A>T (n.97-74974A>T) n.206+42333T>A n.156+42333T>A | |
| 20 | g.49374357T>C | CA511033267 | KCNB1 | c.1203A>G (p.Gly401=) c.97-74974A>G (n.97-74974A>G) n.206+42333T>C n.156+42333T>C | |
| 20 | g.49374357T>G | CA9903124 | KCNB1 | c.1203A>C (p.Gly401=) c.97-74974A>C (n.97-74974A>C) n.206+42333T>G n.156+42333T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374357T= | CA2368039995 | KCNB1 | c.1203A= (p.Gly401=) c.97-74974A= (n.97-74974A=) n.206+42333T= n.156+42333T= | |
| 20 | g.49374358C>A | CA409014820 | KCNB1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.97-74975G>T (n.97-74975G>T) n.206+42334C>A n.156+42334C>A | |
| 20 | g.49374358C>G | CA409014821 | KCNB1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.97-74975G>C (n.97-74975G>C) n.206+42334C>G n.156+42334C>G | ClinVar |
| 20 | g.49374358C>T | CA409014824 | KCNB1 | c.1202G>A (p.Gly401Glu) c.97-74975G>A (n.97-74975G>A) n.206+42334C>T n.156+42334C>T | |
| 20 | g.49374358_49374359insTG | CA2577423296 | KCNB1 | c.1201_1202insCA (p.Gly401AlafsTer5) c.97-74976_97-74975insCA (n.97-74976_97-74975insCA) n.206+42334_206+42335insTG n.156+42334_156+42335insTG | |
| 20 | g.49374359C>A | CA409014826 | KCNB1 | c.1201G>T (p.Gly401Ter) c.97-74976G>T (n.97-74976G>T) n.206+42335C>A n.156+42335C>A | |
| 20 | g.49374359C= | CA2368039996 | KCNB1 | c.1201G= (p.Gly401=) c.97-74976G= (n.97-74976G=) n.206+42335C= n.156+42335C= | |
| 20 | g.49374359C>G | CA409014828 | KCNB1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.97-74976G>C (n.97-74976G>C) n.206+42335C>G n.156+42335C>G | |
| 20 | g.49374359C>T | CA409014829 | KCNB1 | c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.97-74976G>A (n.97-74976G>A) n.206+42335C>T n.156+42335C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374360T>A | CA511033274 | KCNB1 | c.1200A>T (p.Ala400=) c.97-74977A>T (n.97-74977A>T) n.206+42336T>A n.156+42336T>A | |
| 20 | g.49374360T>C | CA511033273 | KCNB1 | c.1200A>G (p.Ala400=) c.97-74977A>G (n.97-74977A>G) n.206+42336T>C n.156+42336T>C | |
| 20 | g.49374360T>G | CA511033271 | KCNB1 | c.1200A>C (p.Ala400=) c.97-74977A>C (n.97-74977A>C) n.206+42336T>G n.156+42336T>G | |
| 20 | g.49374361G>A | CA409014835 | KCNB1 | c.1199C>T (p.Ala400Val) c.97-74978C>T (n.97-74978C>T) n.206+42337G>A n.156+42337G>A | |
| 20 | g.49374361G>C | CA409014831 | KCNB1 | c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.97-74978C>G (n.97-74978C>G) n.206+42337G>C n.156+42337G>C | |
| 20 | g.49374361G>T | CA409014833 | KCNB1 | c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.97-74978C>A (n.97-74978C>A) n.206+42337G>T n.156+42337G>T | |
| 20 | g.49374362C>A | CA409014837 | KCNB1 | c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.97-74979G>T (n.97-74979G>T) n.206+42338C>A n.156+42338C>A | |
| 20 | g.49374362C>G | CA409014840 | KCNB1 | c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.97-74979G>C (n.97-74979G>C) n.206+42338C>G n.156+42338C>G | |
| 20 | g.49374362C>T | CA409014842 | KCNB1 | c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.97-74979G>A (n.97-74979G>A) n.206+42338C>T n.156+42338C>T | |
| 20 | g.49374363A>C | CA409014843 | KCNB1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.97-74980T>G (n.97-74980T>G) n.206+42339A>C n.156+42339A>C | |
| 20 | g.49374363A>G | CA511033289 | KCNB1 | c.1197T>C (p.Ile399=) c.97-74980T>C (n.97-74980T>C) n.206+42339A>G n.156+42339A>G | |
| 20 | g.49374363A>T | CA511033288 | KCNB1 | c.1197T>A (p.Ile399=) c.97-74980T>A (n.97-74980T>A) n.206+42339A>T n.156+42339A>T | |
| 20 | g.49374364A= | CA2368039997 | KCNB1 | c.1196T= (p.Ile399=) c.97-74981T= (n.97-74981T=) n.206+42340A= n.156+42340A= | |
| 20 | g.49374364A>C | CA409014846 | KCNB1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.97-74981T>G (n.97-74981T>G) n.206+42340A>C n.156+42340A>C | |
| 20 | g.49374364A>G | CA409014847 | KCNB1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.97-74981T>C (n.97-74981T>C) n.206+42340A>G n.156+42340A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.49374364A>T | CA409014849 | KCNB1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.97-74981T>A (n.97-74981T>A) n.206+42340A>T n.156+42340A>T | |
| 20 | g.49374365T>A | CA409014851 | KCNB1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.97-74982A>T (n.97-74982A>T) n.206+42341T>A n.156+42341T>A | |
| 20 | g.49374365T>C | CA409014853 | KCNB1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.97-74982A>G (n.97-74982A>G) n.206+42341T>C n.156+42341T>C | |
| 20 | g.49374365T>G | CA409014854 | KCNB1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.97-74982A>C (n.97-74982A>C) n.206+42341T>G n.156+42341T>G | |
| 20 | g.49374366G>A | CA511033293 | KCNB1 | c.1194C>T (p.Cys398=) c.97-74983C>T (n.97-74983C>T) n.206+42342G>A n.156+42342G>A | |
| 20 | g.49374366G>C | CA409014856 | KCNB1 | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.97-74983C>G (n.97-74983C>G) n.206+42342G>C n.156+42342G>C | |
| 20 | g.49374366G>T | CA409014858 | KCNB1 | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.97-74983C>A (n.97-74983C>A) n.206+42342G>T n.156+42342G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374367C>A | CA409014861 | KCNB1 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.97-74984G>T (n.97-74984G>T) n.206+42343C>A n.156+42343C>A | |
| 20 | g.49374367C>G | CA409014863 | KCNB1 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.97-74984G>C (n.97-74984G>C) n.206+42343C>G n.156+42343C>G | |
| 20 | g.49374367C>T | CA409014862 | KCNB1 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.97-74984G>A (n.97-74984G>A) n.206+42343C>T n.156+42343C>T | |
| 20 | g.49374368A>C | CA409014864 | KCNB1 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.97-74985T>G (n.97-74985T>G) n.206+42344A>C n.156+42344A>C | |
| 20 | g.49374368A>G | CA409014866 | KCNB1 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.97-74985T>C (n.97-74985T>C) n.206+42344A>G n.156+42344A>G | |
| 20 | g.49374368A>T | CA409014868 | KCNB1 | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.97-74985T>A (n.97-74985T>A) n.206+42344A>T n.156+42344A>T | |
| 20 | g.49374369G>A | CA511033307 | KCNB1 | c.1191C>T (p.Cys397=) c.97-74986C>T (n.97-74986C>T) n.206+42345G>A n.156+42345G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374369G>C | CA409014871 | KCNB1 | c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.97-74986C>G (n.97-74986C>G) n.206+42345G>C n.156+42345G>C | |
| 20 | g.49374369G>T | CA409014872 | KCNB1 | c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.97-74986C>A (n.97-74986C>A) n.206+42345G>T n.156+42345G>T | |
| 20 | g.49374370C>A | CA409014875 | KCNB1 | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.97-74987G>T (n.97-74987G>T) n.206+42346C>A n.156+42346C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374370C= | CA2368039998 | KCNB1 | c.1190G= (p.Cys397=) c.97-74987G= (n.97-74987G=) n.206+42346C= n.156+42346C= | |
| 20 | g.49374370C>G | CA409014877 | KCNB1 | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.97-74987G>C (n.97-74987G>C) n.206+42346C>G n.156+42346C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374370C>T | CA409014879 | KCNB1 | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.97-74987G>A (n.97-74987G>A) n.206+42346C>T n.156+42346C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374370_49374371del | CA2577423301 | KCNB1 | c.1189_1190del (p.Cys397LeufsTer18) c.97-74988_97-74987del (n.97-74988_97-74987del) n.206+42346_206+42347del n.156+42346_156+42347del | |
| 20 | g.49374371A>C | CA409014882 | KCNB1 | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.97-74988T>G (n.97-74988T>G) n.206+42347A>C n.156+42347A>C | |
| 20 | g.49374371A>G | CA409014884 | KCNB1 | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.97-74988T>C (n.97-74988T>C) n.206+42347A>G n.156+42347A>G | |
| 20 | g.49374371A>T | CA409014885 | KCNB1 | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.97-74988T>A (n.97-74988T>A) n.206+42347A>T n.156+42347A>T | |
| 20 | g.49374371_49374372insTCGTATCCATGAACATGAAG | CA2544917156 | KCNB1 | c.1188_1189insCTTCATGTTCATGGATACGA (p.Cys397LeufsTer15) c.97-74989_97-74988insCTTCATGTTCATGGATACGA (n.97-74989_97-74988insCTTCATGTTCATGGATACGA) n.206+42347_206+42348insTCGTATCCATGAACATGAAG n.156+42347_156+42348insTCGTATCCATGAACATGAAG | |
| 20 | g.49374372G>A | CA315179395 | KCNB1 | c.1188C>T (p.Leu396=) c.97-74989C>T (n.97-74989C>T) n.206+42348G>A n.156+42348G>A | dbSNP |
| 20 | g.49374372G>C | CA511033315 | KCNB1 | c.1188C>G (p.Leu396=) c.97-74989C>G (n.97-74989C>G) n.206+42348G>C n.156+42348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374372G= | CA2368039999 | KCNB1 | c.1188C= (p.Leu396=) c.97-74989C= (n.97-74989C=) n.206+42348G= n.156+42348G= | |
| 20 | g.49374372G>T | CA511033316 | KCNB1 | c.1188C>A (p.Leu396=) c.97-74989C>A (n.97-74989C>A) n.206+42348G>T n.156+42348G>T | dbSNP |
| 20 | g.49374373A>C | CA409014892 | KCNB1 | c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.97-74990T>G (n.97-74990T>G) n.206+42349A>C n.156+42349A>C | |
| 20 | g.49374373A>G | CA409014888 | KCNB1 | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.97-74990T>C (n.97-74990T>C) n.206+42349A>G n.156+42349A>G | |
| 20 | g.49374373A>T | CA409014890 | KCNB1 | c.1187T>A (p.Leu396His) c.97-74990T>A (n.97-74990T>A) n.206+42349A>T n.156+42349A>T | |
| 20 | g.49374374G>A | CA409014894 | KCNB1 | c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.97-74991C>T (n.97-74991C>T) n.206+42350G>A n.156+42350G>A | |
| 20 | g.49374374G>C | CA409014895 | KCNB1 | c.1186C>G (p.Leu396Val) c.97-74991C>G (n.97-74991C>G) n.206+42350G>C n.156+42350G>C | |
| 20 | g.49374374G>T | CA409014896 | KCNB1 | c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.97-74991C>A (n.97-74991C>A) n.206+42350G>T n.156+42350G>T | |
| 20 | g.49374375T>A | CA511033321 | KCNB1 | c.1185A>T (p.Gly395=) c.97-74992A>T (n.97-74992A>T) n.206+42351T>A n.156+42351T>A | |
| 20 | g.49374375T>C | CA511033322 | KCNB1 | c.1185A>G (p.Gly395=) c.97-74992A>G (n.97-74992A>G) n.206+42351T>C n.156+42351T>C | |
| 20 | g.49374375T>G | CA511033323 | KCNB1 | c.1185A>C (p.Gly395=) c.97-74992A>C (n.97-74992A>C) n.206+42351T>G n.156+42351T>G | |
| 20 | g.49374376C>A | CA409014898 | KCNB1 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.97-74993G>T (n.97-74993G>T) n.206+42352C>A n.156+42352C>A | dbSNP |
| 20 | g.49374376C>G | CA409014900 | KCNB1 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.97-74993G>C (n.97-74993G>C) n.206+42352C>G n.156+42352C>G | |
| 20 | g.49374376C>T | CA409014901 | KCNB1 | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.97-74993G>A (n.97-74993G>A) n.206+42352C>T n.156+42352C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374380del | CA2653258663 | KCNB1 | c.1184del (p.Gly395AspfsTer10) c.97-74993del (n.97-74993del) n.206+42356del n.156+42356del | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374377C>A | CA409014903 | KCNB1 | c.1183G>T (p.Gly395Ter) c.97-74994G>T (n.97-74994G>T) n.206+42353C>A n.156+42353C>A | |
| 20 | g.49374377C= | CA2368040000 | KCNB1 | c.1183G= (p.Gly395=) c.97-74994G= (n.97-74994G=) n.206+42353C= n.156+42353C= | |
| 20 | g.49374377C>G | CA409014904 | KCNB1 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.97-74994G>C (n.97-74994G>C) n.206+42353C>G n.156+42353C>G | |
| 20 | g.49374377C>T | CA315179397 | KCNB1 | c.1183G>A (p.Gly395Arg) c.97-74994G>A (n.97-74994G>A) n.206+42353C>T n.156+42353C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374378C>A | CA511033329 | KCNB1 | c.1182G>T (p.Gly394=) c.97-74995G>T (n.97-74995G>T) n.206+42354C>A n.156+42354C>A | |
| 20 | g.49374378C= | CA2368040001 | KCNB1 | c.1182G= (p.Gly394=) c.97-74995G= (n.97-74995G=) n.206+42354C= n.156+42354C= | |
| 20 | g.49374378C>G | CA511033331 | KCNB1 | c.1182G>C (p.Gly394=) c.97-74995G>C (n.97-74995G>C) n.206+42354C>G n.156+42354C>G | |
| 20 | g.49374378C>T | CA9903125 | KCNB1 | c.1182G>A (p.Gly394=) c.97-74995G>A (n.97-74995G>A) n.206+42354C>T n.156+42354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374379C>A | CA409014913 | KCNB1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) c.97-74996G>T (n.97-74996G>T) n.206+42355C>A n.156+42355C>A | |
| 20 | g.49374379C>G | CA409014912 | KCNB1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.97-74996G>C (n.97-74996G>C) n.206+42355C>G n.156+42355C>G | |
| 20 | g.49374379C>T | CA409014910 | KCNB1 | c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.97-74996G>A (n.97-74996G>A) n.206+42355C>T n.156+42355C>T | ClinVar |
| 20 | g.49374380C>A | CA409014917 | KCNB1 | c.1180G>T (p.Gly394Trp) c.97-74997G>T (n.97-74997G>T) n.206+42356C>A n.156+42356C>A | |
| 20 | g.49374380C= | CA2368040002 | KCNB1 | c.1180G= (p.Gly394=) c.97-74997G= (n.97-74997G=) n.206+42356C= n.156+42356C= | |
| 20 | g.49374380C>G | CA409014920 | KCNB1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.97-74997G>C (n.97-74997G>C) n.206+42356C>G n.156+42356C>G | |
| 20 | g.49374380C>T | CA409014918 | KCNB1 | c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.97-74997G>A (n.97-74997G>A) n.206+42356C>T n.156+42356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.49374381A>C | CA511033338 | KCNB1 | c.1179T>G (p.Val393=) c.97-74998T>G (n.97-74998T>G) n.206+42357A>C n.156+42357A>C | |
| 20 | g.49374381A>G | CA511033339 | KCNB1 | c.1179T>C (p.Val393=) c.97-74998T>C (n.97-74998T>C) n.206+42357A>G n.156+42357A>G | |
| 20 | g.49374381A>T | CA511033340 | KCNB1 | c.1179T>A (p.Val393=) c.97-74998T>A (n.97-74998T>A) n.206+42357A>T n.156+42357A>T | |
| 20 | g.49374382A>C | CA409014923 | KCNB1 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.97-74999T>G (n.97-74999T>G) n.206+42358A>C n.156+42358A>C | |
| 20 | g.49374382A>G | CA409014924 | KCNB1 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.97-74999T>C (n.97-74999T>C) n.206+42358A>G n.156+42358A>G | ClinVar |
| 20 | g.49374382A>T | CA409014927 | KCNB1 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.97-74999T>A (n.97-74999T>A) n.206+42358A>T n.156+42358A>T | |
| 20 | g.49374383C>A | CA409014929 | KCNB1 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.97-75000G>T (n.97-75000G>T) n.206+42359C>A n.156+42359C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374383C>G | CA409014931 | KCNB1 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.97-75000G>C (n.97-75000G>C) n.206+42359C>G n.156+42359C>G | |
| 20 | g.49374383C>T | CA409014933 | KCNB1 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.97-75000G>A (n.97-75000G>A) n.206+42359C>T n.156+42359C>T | |
| 20 | g.49374384A>C | CA409014936 | KCNB1 | c.1176T>G (p.Ile392Met) c.97-75001T>G (n.97-75001T>G) n.206+42360A>C n.156+42360A>C | |
| 20 | g.49374384A>G | CA511033342 | KCNB1 | c.1176T>C (p.Ile392=) c.97-75001T>C (n.97-75001T>C) n.206+42360A>G n.156+42360A>G | |
| 20 | g.49374384A>T | CA511033341 | KCNB1 | c.1176T>A (p.Ile392=) c.97-75001T>A (n.97-75001T>A) n.206+42360A>T n.156+42360A>T | |
| 20 | g.49374384_49374385insCACCCAACAC | CA2816595571 | KCNB1 | c.1175_1176insGTGTTGGGTG (p.Ile392MetfsTer27) c.97-75002_97-75001insGTGTTGGGTG (n.97-75002_97-75001insGTGTTGGGTG) n.206+42360_206+42361insCACCCAACAC n.156+42360_156+42361insCACCCAACAC | |
| 20 | g.49374384_49374385insCAAACCAAACACACCCAACAC | CA2816595570 | KCNB1 | c.1175_1176insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (p.Ile392delinsMetCysTrpValCysLeuValCys) c.97-75002_97-75001insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG (n.97-75002_97-75001insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTG) n.206+42360_206+42361insCAAACCAAACACACCCAACAC n.156+42360_156+42361insCAAACCAAACACACCCAACAC | |
| 20 | g.49374385A>C | CA409014938 | KCNB1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.97-75002T>G (n.97-75002T>G) n.206+42361A>C n.156+42361A>C | |
| 20 | g.49374385A>G | CA409014939 | KCNB1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.97-75002T>C (n.97-75002T>C) n.206+42361A>G n.156+42361A>G | |
| 20 | g.49374385A>T | CA409014940 | KCNB1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.97-75002T>A (n.97-75002T>A) n.206+42361A>T n.156+42361A>T | |
| 20 | g.49374386T>A | CA9903126 | KCNB1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.97-75003A>T (n.97-75003A>T) n.206+42362T>A n.156+42362T>A | dbSNP ExAC |
| 20 | g.49374386T>C | CA409014944 | KCNB1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.97-75003A>G (n.97-75003A>G) n.206+42362T>C n.156+42362T>C | ClinVar |
| 20 | g.49374386T>G | CA409014942 | KCNB1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.97-75003A>C (n.97-75003A>C) n.206+42362T>G n.156+42362T>G | |
| 20 | g.49374386T= | CA2368040003 | KCNB1 | c.1174A= (p.Ile392=) c.97-75003A= (n.97-75003A=) n.206+42362T= n.156+42362T= | |
| 20 | g.49374387T>A | CA409014948 | KCNB1 | c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.97-75004A>T (n.97-75004A>T) n.206+42363T>A n.156+42363T>A | |
| 20 | g.49374387T>C | CA511033344 | KCNB1 | c.1173A>G (p.Lys391=) c.97-75004A>G (n.97-75004A>G) n.206+42363T>C n.156+42363T>C | dbSNP |
| 20 | g.49374387T>G | CA409014949 | KCNB1 | c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.97-75004A>C (n.97-75004A>C) n.206+42363T>G n.156+42363T>G | ClinVar |
| 20 | g.49374387T= | CA2368040004 | KCNB1 | c.1173A= (p.Lys391=) c.97-75004A= (n.97-75004A=) n.206+42363T= n.156+42363T= | |
| 20 | g.49374388T>A | CA409014952 | KCNB1 | c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.97-75005A>T (n.97-75005A>T) n.206+42364T>A n.156+42364T>A | |
| 20 | g.49374388T>C | CA409014954 | KCNB1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) c.97-75005A>G (n.97-75005A>G) n.206+42364T>C n.156+42364T>C | |
| 20 | g.49374388T>G | CA409014955 | KCNB1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) c.97-75005A>C (n.97-75005A>C) n.206+42364T>G n.156+42364T>G | |
| 20 | g.49374389T>A | CA409014958 | KCNB1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) c.97-75006A>T (n.97-75006A>T) n.206+42365T>A n.156+42365T>A | |
| 20 | g.49374389T>C | CA409014959 | KCNB1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.97-75006A>G (n.97-75006A>G) n.206+42365T>C n.156+42365T>C | |
| 20 | g.49374389T>G | CA409014961 | KCNB1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.97-75006A>C (n.97-75006A>C) n.206+42365T>G n.156+42365T>G | |
| 20 | g.49374390C>A | CA511033349 | KCNB1 | c.1170G>T (p.Gly390=) c.97-75007G>T (n.97-75007G>T) n.206+42366C>A n.156+42366C>A | |
| 20 | g.49374390C= | CA2368040005 | KCNB1 | c.1170G= (p.Gly390=) c.97-75007G= (n.97-75007G=) n.206+42366C= n.156+42366C= | |
| 20 | g.49374390C>G | CA511033352 | KCNB1 | c.1170G>C (p.Gly390=) c.97-75007G>C (n.97-75007G>C) n.206+42366C>G n.156+42366C>G | |
| 20 | g.49374390C>T | CA511033350 | KCNB1 | c.1170G>A (p.Gly390=) c.97-75007G>A (n.97-75007G>A) n.206+42366C>T n.156+42366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.49374391C>A | CA409014964 | KCNB1 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.97-75008G>T (n.97-75008G>T) n.206+42367C>A n.156+42367C>A | |
| 20 | g.49374391C>G | CA409014965 | KCNB1 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.97-75008G>C (n.97-75008G>C) n.206+42367C>G n.156+42367C>G | |
| 20 | g.49374391C>T | CA409014967 | KCNB1 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.97-75008G>A (n.97-75008G>A) n.206+42367C>T n.156+42367C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374392C>A | CA409014971 | KCNB1 | c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.97-75009G>T (n.97-75009G>T) n.206+42368C>A n.156+42368C>A | |
| 20 | g.49374392C>G | CA409014974 | KCNB1 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.97-75009G>C (n.97-75009G>C) n.206+42368C>G n.156+42368C>G | |
| 20 | g.49374392C>T | CA409014970 | KCNB1 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.97-75009G>A (n.97-75009G>A) n.206+42368C>T n.156+42368C>T | COSMIC |
| 20 | g.49374393C>A | CA511033357 | KCNB1 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.97-75010G>T (n.97-75010G>T) n.206+42369C>A n.156+42369C>A | |
| 20 | g.49374393C= | CA2368040006 | KCNB1 | c.1167G= (p.Leu389=) c.97-75010G= (n.97-75010G=) n.206+42369C= n.156+42369C= | |
| 20 | g.49374393C>G | CA511033358 | KCNB1 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.97-75010G>C (n.97-75010G>C) n.206+42369C>G n.156+42369C>G | dbSNP |
| 20 | g.49374393C>T | CA9903127 | KCNB1 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.97-75010G>A (n.97-75010G>A) n.206+42369C>T n.156+42369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374394A>C | CA409014978 | KCNB1 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.97-75011T>G (n.97-75011T>G) n.206+42370A>C n.156+42370A>C | |
| 20 | g.49374394A>G | CA409014979 | KCNB1 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.97-75011T>C (n.97-75011T>C) n.206+42370A>G n.156+42370A>G | |
| 20 | g.49374394A>T | CA409014981 | KCNB1 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.97-75011T>A (n.97-75011T>A) n.206+42370A>T n.156+42370A>T | |
| 20 | g.49374395G>A | CA511033364 | KCNB1 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.97-75012C>T (n.97-75012C>T) n.206+42371G>A n.156+42371G>A | |
| 20 | g.49374395G>C | CA409014984 | KCNB1 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.97-75012C>G (n.97-75012C>G) n.206+42371G>C n.156+42371G>C | |
| 20 | g.49374395G>T | CA409014985 | KCNB1 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.97-75012C>A (n.97-75012C>A) n.206+42371G>T n.156+42371G>T | |
| 20 | g.49374396G>A | CA511033367 | KCNB1 | c.1164C>T (p.Leu388=) c.97-75013C>T (n.97-75013C>T) n.206+42372G>A n.156+42372G>A | |
| 20 | g.49374396G>C | CA511033369 | KCNB1 | c.1164C>G (p.Leu388=) c.97-75013C>G (n.97-75013C>G) n.206+42372G>C n.156+42372G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374396G>T | CA511033368 | KCNB1 | c.1164C>A (p.Leu388=) c.97-75013C>A (n.97-75013C>A) n.206+42372G>T n.156+42372G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.49374397A>C | CA409014987 | KCNB1 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.97-75014T>G (n.97-75014T>G) n.206+42373A>C n.156+42373A>C | |
| 20 | g.49374397A>G | CA409014989 | KCNB1 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.97-75014T>C (n.97-75014T>C) n.206+42373A>G n.156+42373A>G | |
| 20 | g.49374397A>T | CA409014990 | KCNB1 | c.1163T>A (p.Leu388His) c.97-75014T>A (n.97-75014T>A) n.206+42373A>T n.156+42373A>T | |
| 20 | g.49374398G>A | CA409014994 | KCNB1 | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.97-75015C>T (n.97-75015C>T) n.206+42374G>A n.156+42374G>A | COSMIC |
| 20 | g.49374398G>C | CA409014995 | KCNB1 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.97-75015C>G (n.97-75015C>G) n.206+42374G>C n.156+42374G>C | |
| 20 | g.49374398G>T | CA409014996 | KCNB1 | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.97-75015C>A (n.97-75015C>A) n.206+42374G>T n.156+42374G>T | |
| 20 | g.49374399A= | CA2368040007 | KCNB1 | c.1161T= (p.Thr387=) c.97-75016T= (n.97-75016T=) n.206+42375A= n.156+42375A= | |
| 20 | g.49374399A>C | CA511033376 | KCNB1 | c.1161T>G (p.Thr387=) c.97-75016T>G (n.97-75016T>G) n.206+42375A>C n.156+42375A>C | |
| 20 | g.49374399A>G | CA511033377 | KCNB1 | c.1161T>C (p.Thr387=) c.97-75016T>C (n.97-75016T>C) n.206+42375A>G n.156+42375A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374399A>T | CA511033382 | KCNB1 | c.1161T>A (p.Thr387=) c.97-75016T>A (n.97-75016T>A) n.206+42375A>T n.156+42375A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49374400G>A | CA409015001 | KCNB1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.97-75017C>T (n.97-75017C>T) n.206+42376G>A n.156+42376G>A | |
| 20 | g.49374400G>C | CA409015003 | KCNB1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.97-75017C>G (n.97-75017C>G) n.206+42376G>C n.156+42376G>C | |
| 20 | g.49374400G>T | CA409015000 | KCNB1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.97-75017C>A (n.97-75017C>A) n.206+42376G>T n.156+42376G>T | |
| 20 | g.49374401T>A | CA409015006 | KCNB1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.97-75018A>T (n.97-75018A>T) n.206+42377T>A n.156+42377T>A | |
| 20 | g.49374401T>C | CA409015007 | KCNB1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.97-75018A>G (n.97-75018A>G) n.206+42377T>C n.156+42377T>C | |
| 20 | g.49374401T>G | CA409015009 | KCNB1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.97-75018A>C (n.97-75018A>C) n.206+42377T>G n.156+42377T>G | |
| 20 | g.49374402C>A | CA409015012 | KCNB1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.97-75019G>T (n.97-75019G>T) n.206+42378C>A n.156+42378C>A | |
| 20 | g.49374402C>G | CA409015013 | KCNB1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.97-75019G>C (n.97-75019G>C) n.206+42378C>G n.156+42378C>G | |
| 20 | g.49374402C>T | CA511033386 | KCNB1 | c.1158G>A (p.Lys386=) c.97-75019G>A (n.97-75019G>A) n.206+42378C>T n.156+42378C>T | |
| 20 | g.49374403T>A | CA409015021 | KCNB1 | c.1157A>T (p.Lys386Met) c.97-75020A>T (n.97-75020A>T) n.206+42379T>A n.156+42379T>A | COSMIC |
| 20 | g.49374403T>C | CA409015017 | KCNB1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.97-75020A>G (n.97-75020A>G) n.206+42379T>C n.156+42379T>C | |
| 20 | g.49374403T>G | CA409015018 | KCNB1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.97-75020A>C (n.97-75020A>C) n.206+42379T>G n.156+42379T>G | |
| 20 | g.49374404T>A | CA409015023 | KCNB1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.97-75021A>T (n.97-75021A>T) n.206+42380T>A n.156+42380T>A | |
| 20 | g.49374404T>C | CA409015025 | KCNB1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.97-75021A>G (n.97-75021A>G) n.206+42380T>C n.156+42380T>C | |
| 20 | g.49374404T>G | CA409015027 | KCNB1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.97-75021A>C (n.97-75021A>C) n.206+42380T>G n.156+42380T>G |