Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49368617_49368644delinsCCCCATGGGGCCTTATCTTCCTCCAAGT | CA1908701570 | DRGX | c.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) | |
10 | g.49368619_49368645del | CA1908701573 | DRGX | c.527-2263_527-2237del (n.527-2263_527-2237del) c.632-2263_632-2237del (n.632-2263_632-2237del) c.212-2263_212-2237del (n.212-2263_212-2237del) | dbSNP |
10 | g.49368633C= | CA1908701592 | DRGX | c.527-2252G= (n.527-2252G=) c.632-2252G= (n.632-2252G=) c.212-2252G= (n.212-2252G=) | |
10 | g.49368633C>G | CA1908701593 | DRGX | c.527-2252G>C (n.527-2252G>C) c.632-2252G>C (n.632-2252G>C) c.212-2252G>C (n.212-2252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368636C= | CA1908701594 | DRGX | c.527-2255G= (n.527-2255G=) c.632-2255G= (n.632-2255G=) c.212-2255G= (n.212-2255G=) | |
10 | g.49368636C>T | CA206600065 | DRGX | c.527-2255G>A (n.527-2255G>A) c.632-2255G>A (n.632-2255G>A) c.212-2255G>A (n.212-2255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368638T>C | CA666003795 | DRGX | c.527-2257A>G (n.527-2257A>G) c.632-2257A>G (n.632-2257A>G) c.212-2257A>G (n.212-2257A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368638T= | CA1908701596 | DRGX | c.527-2257A= (n.527-2257A=) c.632-2257A= (n.632-2257A=) c.212-2257A= (n.212-2257A=) | |
10 | g.49368639C= | CA1908701598 | DRGX | c.527-2258G= (n.527-2258G=) c.632-2258G= (n.632-2258G=) c.212-2258G= (n.212-2258G=) | |
10 | g.49368639C>G | CA206600070 | DRGX | c.527-2258G>C (n.527-2258G>C) c.632-2258G>C (n.632-2258G>C) c.212-2258G>C (n.212-2258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368643G>C | CA666003801 | DRGX | c.527-2262C>G (n.527-2262C>G) c.632-2262C>G (n.632-2262C>G) c.212-2262C>G (n.212-2262C>G) | dbSNP |
10 | g.49368643G= | CA1908701599 | DRGX | c.527-2262C= (n.527-2262C=) c.632-2262C= (n.632-2262C=) c.212-2262C= (n.212-2262C=) | |
10 | g.49368643G>T | CA593360871 | DRGX | c.527-2262C>A (n.527-2262C>A) c.632-2262C>A (n.632-2262C>A) c.212-2262C>A (n.212-2262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368646T>A | CA593360872 | DRGX | c.527-2265A>T (n.527-2265A>T) c.632-2265A>T (n.632-2265A>T) c.212-2265A>T (n.212-2265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368646T= | CA1908701602 | DRGX | c.527-2265A= (n.527-2265A=) c.632-2265A= (n.632-2265A=) c.212-2265A= (n.212-2265A=) | |
10 | g.49368650T>C | CA1908701606 | DRGX | c.527-2269A>G (n.527-2269A>G) c.632-2269A>G (n.632-2269A>G) c.212-2269A>G (n.212-2269A>G) | dbSNP |
10 | g.49368650T= | CA1908701603 | DRGX | c.527-2269A= (n.527-2269A=) c.632-2269A= (n.632-2269A=) c.212-2269A= (n.212-2269A=) | |
10 | g.49368650_49368651delinsTG | CA1908701605 | DRGX | c.527-2270_527-2269delinsCA (n.527-2270_527-2269delinsCA) c.632-2270_632-2269delinsCA (n.632-2270_632-2269delinsCA) c.212-2270_212-2269delinsCA (n.212-2270_212-2269delinsCA) | |
10 | g.49368651del | CA928198075 | DRGX | c.527-2270del (n.527-2270del) c.632-2270del (n.632-2270del) c.212-2270del (n.212-2270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368652C>A | CA206600074 | DRGX | c.527-2271G>T (n.527-2271G>T) c.632-2271G>T (n.632-2271G>T) c.212-2271G>T (n.212-2271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368652C= | CA1908701608 | DRGX | c.527-2271G= (n.527-2271G=) c.632-2271G= (n.632-2271G=) c.212-2271G= (n.212-2271G=) | |
10 | g.49368653C>A | CA2787926515 | DRGX | c.527-2272G>T (n.527-2272G>T) c.632-2272G>T (n.632-2272G>T) c.212-2272G>T (n.212-2272G>T) | |
10 | g.49368658C= | CA1908701612 | DRGX | c.527-2277G= (n.527-2277G=) c.632-2277G= (n.632-2277G=) c.212-2277G= (n.212-2277G=) | |
10 | g.49368658C>T | CA206600075 | DRGX | c.527-2277G>A (n.527-2277G>A) c.632-2277G>A (n.632-2277G>A) c.212-2277G>A (n.212-2277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368659G>A | CA593360873 | DRGX | c.527-2278C>T (n.527-2278C>T) c.632-2278C>T (n.632-2278C>T) c.212-2278C>T (n.212-2278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368659G= | CA1908701615 | DRGX | c.527-2278C= (n.527-2278C=) c.632-2278C= (n.632-2278C=) c.212-2278C= (n.212-2278C=) | |
10 | g.49368659G>T | CA2787926516 | DRGX | c.527-2278C>A (n.527-2278C>A) c.632-2278C>A (n.632-2278C>A) c.212-2278C>A (n.212-2278C>A) | |
10 | g.49368660C= | CA1908701617 | DRGX | c.527-2279G= (n.527-2279G=) c.632-2279G= (n.632-2279G=) c.212-2279G= (n.212-2279G=) | |
10 | g.49368660C>T | CA206600076 | DRGX | c.527-2279G>A (n.527-2279G>A) c.632-2279G>A (n.632-2279G>A) c.212-2279G>A (n.212-2279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368661A= | CA1908701619 | DRGX | c.527-2280T= (n.527-2280T=) c.632-2280T= (n.632-2280T=) c.212-2280T= (n.212-2280T=) | |
10 | g.49368661A>C | CA206600082 | DRGX | c.527-2280T>G (n.527-2280T>G) c.632-2280T>G (n.632-2280T>G) c.212-2280T>G (n.212-2280T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368662C>A | CA1908701623 | DRGX | c.527-2281G>T (n.527-2281G>T) c.632-2281G>T (n.632-2281G>T) c.212-2281G>T (n.212-2281G>T) | dbSNP |
10 | g.49368662C= | CA1908701622 | DRGX | c.527-2281G= (n.527-2281G=) c.632-2281G= (n.632-2281G=) c.212-2281G= (n.212-2281G=) | |
10 | g.49368664C= | CA1908701625 | DRGX | c.527-2283G= (n.527-2283G=) c.632-2283G= (n.632-2283G=) c.212-2283G= (n.212-2283G=) | |
10 | g.49368664C>T | CA593360874 | DRGX | c.527-2283G>A (n.527-2283G>A) c.632-2283G>A (n.632-2283G>A) c.212-2283G>A (n.212-2283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368668G>A | CA1908701631 | DRGX | c.527-2287C>T (n.527-2287C>T) c.632-2287C>T (n.632-2287C>T) c.212-2287C>T (n.212-2287C>T) | dbSNP |
10 | g.49368668G>C | CA666003811 | DRGX | c.527-2287C>G (n.527-2287C>G) c.632-2287C>G (n.632-2287C>G) c.212-2287C>G (n.212-2287C>G) | dbSNP |
10 | g.49368668G= | CA1908701629 | DRGX | c.527-2287C= (n.527-2287C=) c.632-2287C= (n.632-2287C=) c.212-2287C= (n.212-2287C=) | |
10 | g.49368674G>A | CA1908701634 | DRGX | c.527-2293C>T (n.527-2293C>T) c.632-2293C>T (n.632-2293C>T) c.212-2293C>T (n.212-2293C>T) | dbSNP |
10 | g.49368674G= | CA1908701633 | DRGX | c.527-2293C= (n.527-2293C=) c.632-2293C= (n.632-2293C=) c.212-2293C= (n.212-2293C=) | |
10 | g.49368682A= | CA1908701635 | DRGX | c.527-2301T= (n.527-2301T=) c.632-2301T= (n.632-2301T=) c.212-2301T= (n.212-2301T=) | |
10 | g.49368682A>G | CA206600085 | DRGX | c.527-2301T>C (n.527-2301T>C) c.632-2301T>C (n.632-2301T>C) c.212-2301T>C (n.212-2301T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368684T>C | CA666003812 | DRGX | c.527-2303A>G (n.527-2303A>G) c.632-2303A>G (n.632-2303A>G) c.212-2303A>G (n.212-2303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368684T= | CA1908701637 | DRGX | c.527-2303A= (n.527-2303A=) c.632-2303A= (n.632-2303A=) c.212-2303A= (n.212-2303A=) | |
10 | g.49368685G>A | CA928198085 | DRGX | c.527-2304C>T (n.527-2304C>T) c.632-2304C>T (n.632-2304C>T) c.212-2304C>T (n.212-2304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368685G= | CA1908701640 | DRGX | c.527-2304C= (n.527-2304C=) c.632-2304C= (n.632-2304C=) c.212-2304C= (n.212-2304C=) | |
10 | g.49368687G= | CA1908701642 | DRGX | c.527-2306C= (n.527-2306C=) c.632-2306C= (n.632-2306C=) c.212-2306C= (n.212-2306C=) | |
10 | g.49368688dup | CA593360875 | DRGX | c.527-2307dup (n.527-2307dup) c.632-2307dup (n.632-2307dup) c.212-2307dup (n.212-2307dup) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49368700G>A | CA928198089 | DRGX | c.527-2319C>T (n.527-2319C>T) c.632-2319C>T (n.632-2319C>T) c.212-2319C>T (n.212-2319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368700G= | CA1908701645 | DRGX | c.527-2319C= (n.527-2319C=) c.632-2319C= (n.632-2319C=) c.212-2319C= (n.212-2319C=) | |
10 | g.49368704T>A | CA1908701647 | DRGX | c.527-2323A>T (n.527-2323A>T) c.632-2323A>T (n.632-2323A>T) c.212-2323A>T (n.212-2323A>T) | dbSNP |
10 | g.49368704T= | CA1908701648 | DRGX | c.527-2323A= (n.527-2323A=) c.632-2323A= (n.632-2323A=) c.212-2323A= (n.212-2323A=) | |
10 | g.49368705T>G | CA593360876 | DRGX | c.527-2324A>C (n.527-2324A>C) c.632-2324A>C (n.632-2324A>C) c.212-2324A>C (n.212-2324A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368705T= | CA1908701650 | DRGX | c.527-2324A= (n.527-2324A=) c.632-2324A= (n.632-2324A=) c.212-2324A= (n.212-2324A=) | |
10 | g.49368718C= | CA1908701652 | DRGX | c.527-2337G= (n.527-2337G=) c.632-2337G= (n.632-2337G=) c.212-2337G= (n.212-2337G=) | |
10 | g.49368718C>G | CA206600089 | DRGX | c.527-2337G>C (n.527-2337G>C) c.632-2337G>C (n.632-2337G>C) c.212-2337G>C (n.212-2337G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368719C= | CA1908701654 | DRGX | c.527-2338G= (n.527-2338G=) c.632-2338G= (n.632-2338G=) c.212-2338G= (n.212-2338G=) | |
10 | g.49368719C>T | CA1908701655 | DRGX | c.527-2338G>A (n.527-2338G>A) c.632-2338G>A (n.632-2338G>A) c.212-2338G>A (n.212-2338G>A) | dbSNP |
10 | g.49368721C>A | CA206600095 | DRGX | c.527-2340G>T (n.527-2340G>T) c.632-2340G>T (n.632-2340G>T) c.212-2340G>T (n.212-2340G>T) | dbSNP |
10 | g.49368721C= | CA1908701656 | DRGX | c.527-2340G= (n.527-2340G=) c.632-2340G= (n.632-2340G=) c.212-2340G= (n.212-2340G=) | |
10 | g.49368722C= | CA1908701658 | DRGX | c.527-2341G= (n.527-2341G=) c.632-2341G= (n.632-2341G=) c.212-2341G= (n.212-2341G=) | |
10 | g.49368722C>G | CA666003821 | DRGX | c.527-2341G>C (n.527-2341G>C) c.632-2341G>C (n.632-2341G>C) c.212-2341G>C (n.212-2341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368722C>T | CA928198094 | DRGX | c.527-2341G>A (n.527-2341G>A) c.632-2341G>A (n.632-2341G>A) c.212-2341G>A (n.212-2341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368722_49368723insA | CA593360877 | DRGX | c.527-2342_527-2341insT (n.527-2342_527-2341insT) c.632-2342_632-2341insT (n.632-2342_632-2341insT) c.212-2342_212-2341insT (n.212-2342_212-2341insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368724T>C | CA1908701664 | DRGX | c.527-2343A>G (n.527-2343A>G) c.632-2343A>G (n.632-2343A>G) c.212-2343A>G (n.212-2343A>G) | dbSNP |
10 | g.49368724T>G | CA1908701665 | DRGX | c.527-2343A>C (n.527-2343A>C) c.632-2343A>C (n.632-2343A>C) c.212-2343A>C (n.212-2343A>C) | dbSNP |
10 | g.49368724T= | CA1908701662 | DRGX | c.527-2343A= (n.527-2343A=) c.632-2343A= (n.632-2343A=) c.212-2343A= (n.212-2343A=) | |
10 | g.49368725G>A | CA206600098 | DRGX | c.527-2344C>T (n.527-2344C>T) c.632-2344C>T (n.632-2344C>T) c.212-2344C>T (n.212-2344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368725G= | CA1908701667 | DRGX | c.527-2344C= (n.527-2344C=) c.632-2344C= (n.632-2344C=) c.212-2344C= (n.212-2344C=) | |
10 | g.49368726G>A | CA1908701670 | DRGX | c.527-2345C>T (n.527-2345C>T) c.632-2345C>T (n.632-2345C>T) c.212-2345C>T (n.212-2345C>T) | dbSNP |
10 | g.49368726G= | CA1908701671 | DRGX | c.527-2345C= (n.527-2345C=) c.632-2345C= (n.632-2345C=) c.212-2345C= (n.212-2345C=) | |
10 | g.49368728G>A | CA666003827 | DRGX | c.527-2347C>T (n.527-2347C>T) c.632-2347C>T (n.632-2347C>T) c.212-2347C>T (n.212-2347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368728G= | CA1908701673 | DRGX | c.527-2347C= (n.527-2347C=) c.632-2347C= (n.632-2347C=) c.212-2347C= (n.212-2347C=) | |
10 | g.49368729A>C | CA2721821906 | DRGX | c.527-2348T>G (n.527-2348T>G) c.632-2348T>G (n.632-2348T>G) c.212-2348T>G (n.212-2348T>G) | dbSNP |
10 | g.49368730G>A | CA1908701676 | DRGX | c.527-2349C>T (n.527-2349C>T) c.632-2349C>T (n.632-2349C>T) c.212-2349C>T (n.212-2349C>T) | dbSNP |
10 | g.49368730G= | CA1908701675 | DRGX | c.527-2349C= (n.527-2349C=) c.632-2349C= (n.632-2349C=) c.212-2349C= (n.212-2349C=) |