Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49368528T>G | CA206599987 | DRGX | c.527-2147A>C (n.527-2147A>C) c.632-2147A>C (n.632-2147A>C) c.212-2147A>C (n.212-2147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368528T= | CA1908701477 | DRGX | c.527-2147A= (n.527-2147A=) c.632-2147A= (n.632-2147A=) c.212-2147A= (n.212-2147A=) | |
10 | g.49368529C= | CA1908701479 | DRGX | c.527-2148G= (n.527-2148G=) c.632-2148G= (n.632-2148G=) c.212-2148G= (n.212-2148G=) | |
10 | g.49368529C>T | CA666003769 | DRGX | c.527-2148G>A (n.527-2148G>A) c.632-2148G>A (n.632-2148G>A) c.212-2148G>A (n.212-2148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368536A= | CA1908701480 | DRGX | c.527-2155T= (n.527-2155T=) c.632-2155T= (n.632-2155T=) c.212-2155T= (n.212-2155T=) | |
10 | g.49368536A>C | CA1908701481 | DRGX | c.527-2155T>G (n.527-2155T>G) c.632-2155T>G (n.632-2155T>G) c.212-2155T>G (n.212-2155T>G) | dbSNP |
10 | g.49368539C= | CA1908701483 | DRGX | c.527-2158G= (n.527-2158G=) c.632-2158G= (n.632-2158G=) c.212-2158G= (n.212-2158G=) | |
10 | g.49368539C>T | CA1908701484 | DRGX | c.527-2158G>A (n.527-2158G>A) c.632-2158G>A (n.632-2158G>A) c.212-2158G>A (n.212-2158G>A) | dbSNP |
10 | g.49368541C= | CA1908701487 | DRGX | c.527-2160G= (n.527-2160G=) c.632-2160G= (n.632-2160G=) c.212-2160G= (n.212-2160G=) | |
10 | g.49368541C>G | CA928198022 | DRGX | c.527-2160G>C (n.527-2160G>C) c.632-2160G>C (n.632-2160G>C) c.212-2160G>C (n.212-2160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368541C>T | CA206600014 | DRGX | c.527-2160G>A (n.527-2160G>A) c.632-2160G>A (n.632-2160G>A) c.212-2160G>A (n.212-2160G>A) | dbSNP |
10 | g.49368542T>A | CA2787926513 | DRGX | c.527-2161A>T (n.527-2161A>T) c.632-2161A>T (n.632-2161A>T) c.212-2161A>T (n.212-2161A>T) | |
10 | g.49368542T>G | CA666003773 | DRGX | c.527-2161A>C (n.527-2161A>C) c.632-2161A>C (n.632-2161A>C) c.212-2161A>C (n.212-2161A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368542T= | CA1908701489 | DRGX | c.527-2161A= (n.527-2161A=) c.632-2161A= (n.632-2161A=) c.212-2161A= (n.212-2161A=) | |
10 | g.49368544A= | CA1908701491 | DRGX | c.527-2163T= (n.527-2163T=) c.632-2163T= (n.632-2163T=) c.212-2163T= (n.212-2163T=) | |
10 | g.49368544A>G | CA593360868 | DRGX | c.527-2163T>C (n.527-2163T>C) c.632-2163T>C (n.632-2163T>C) c.212-2163T>C (n.212-2163T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368545T>A | CA928198028 | DRGX | c.527-2164A>T (n.527-2164A>T) c.632-2164A>T (n.632-2164A>T) c.212-2164A>T (n.212-2164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368545T= | CA1908701492 | DRGX | c.527-2164A= (n.527-2164A=) c.632-2164A= (n.632-2164A=) c.212-2164A= (n.212-2164A=) | |
10 | g.49368547G>A | CA206600018 | DRGX | c.527-2166C>T (n.527-2166C>T) c.632-2166C>T (n.632-2166C>T) c.212-2166C>T (n.212-2166C>T) | dbSNP |
10 | g.49368547G>C | CA928198030 | DRGX | c.527-2166C>G (n.527-2166C>G) c.632-2166C>G (n.632-2166C>G) c.212-2166C>G (n.212-2166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368547G= | CA1908701495 | DRGX | c.527-2166C= (n.527-2166C=) c.632-2166C= (n.632-2166C=) c.212-2166C= (n.212-2166C=) | |
10 | g.49368549A= | CA1908701497 | DRGX | c.527-2168T= (n.527-2168T=) c.632-2168T= (n.632-2168T=) c.212-2168T= (n.212-2168T=) | |
10 | g.49368549A>G | CA206600025 | DRGX | c.527-2168T>C (n.527-2168T>C) c.632-2168T>C (n.632-2168T>C) c.212-2168T>C (n.212-2168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368552T>A | CA206600029 | DRGX | c.527-2171A>T (n.527-2171A>T) c.632-2171A>T (n.632-2171A>T) c.212-2171A>T (n.212-2171A>T) | dbSNP |
10 | g.49368552T= | CA1908701500 | DRGX | c.527-2171A= (n.527-2171A=) c.632-2171A= (n.632-2171A=) c.212-2171A= (n.212-2171A=) | |
10 | g.49368555C= | CA1908701502 | DRGX | c.527-2174G= (n.527-2174G=) c.632-2174G= (n.632-2174G=) c.212-2174G= (n.212-2174G=) | |
10 | g.49368555C>T | CA206600031 | DRGX | c.527-2174G>A (n.527-2174G>A) c.632-2174G>A (n.632-2174G>A) c.212-2174G>A (n.212-2174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368557G>A | CA1908701504 | DRGX | c.527-2176C>T (n.527-2176C>T) c.632-2176C>T (n.632-2176C>T) c.212-2176C>T (n.212-2176C>T) | dbSNP |
10 | g.49368557G= | CA1908701503 | DRGX | c.527-2176C= (n.527-2176C=) c.632-2176C= (n.632-2176C=) c.212-2176C= (n.212-2176C=) | |
10 | g.49368558C>A | CA206600032 | DRGX | c.527-2177G>T (n.527-2177G>T) c.632-2177G>T (n.632-2177G>T) c.212-2177G>T (n.212-2177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368558C= | CA1908701506 | DRGX | c.527-2177G= (n.527-2177G=) c.632-2177G= (n.632-2177G=) c.212-2177G= (n.212-2177G=) | |
10 | g.49368567G>A | CA2787926514 | DRGX | c.527-2186C>T (n.527-2186C>T) c.632-2186C>T (n.632-2186C>T) c.212-2186C>T (n.212-2186C>T) | |
10 | g.49368568G>A | CA928198048 | DRGX | c.527-2187C>T (n.527-2187C>T) c.632-2187C>T (n.632-2187C>T) c.212-2187C>T (n.212-2187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368568G= | CA1908701508 | DRGX | c.527-2187C= (n.527-2187C=) c.632-2187C= (n.632-2187C=) c.212-2187C= (n.212-2187C=) | |
10 | g.49368569A= | CA1908701510 | DRGX | c.527-2188T= (n.527-2188T=) c.632-2188T= (n.632-2188T=) c.212-2188T= (n.212-2188T=) | |
10 | g.49368569A>G | CA666003779 | DRGX | c.527-2188T>C (n.527-2188T>C) c.632-2188T>C (n.632-2188T>C) c.212-2188T>C (n.212-2188T>C) | dbSNP |
10 | g.49368571C= | CA1908701511 | DRGX | c.527-2190G= (n.527-2190G=) c.632-2190G= (n.632-2190G=) c.212-2190G= (n.212-2190G=) | |
10 | g.49368571C>T | CA206600034 | DRGX | c.527-2190G>A (n.527-2190G>A) c.632-2190G>A (n.632-2190G>A) c.212-2190G>A (n.212-2190G>A) | dbSNP |
10 | g.49368573A= | CA1908701513 | DRGX | c.527-2192T= (n.527-2192T=) c.632-2192T= (n.632-2192T=) c.212-2192T= (n.212-2192T=) | |
10 | g.49368573A>G | CA206600035 | DRGX | c.527-2192T>C (n.527-2192T>C) c.632-2192T>C (n.632-2192T>C) c.212-2192T>C (n.212-2192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368576C>A | CA1908701520 | DRGX | c.527-2195G>T (n.527-2195G>T) c.632-2195G>T (n.632-2195G>T) c.212-2195G>T (n.212-2195G>T) | dbSNP |
10 | g.49368576C= | CA1908701517 | DRGX | c.527-2195G= (n.527-2195G=) c.632-2195G= (n.632-2195G=) c.212-2195G= (n.212-2195G=) | |
10 | g.49368576C>G | CA1908701521 | DRGX | c.527-2195G>C (n.527-2195G>C) c.632-2195G>C (n.632-2195G>C) c.212-2195G>C (n.212-2195G>C) | dbSNP |
10 | g.49368576C>T | CA206600037 | DRGX | c.527-2195G>A (n.527-2195G>A) c.632-2195G>A (n.632-2195G>A) c.212-2195G>A (n.212-2195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368579G>A | CA206600042 | DRGX | c.527-2198C>T (n.527-2198C>T) c.632-2198C>T (n.632-2198C>T) c.212-2198C>T (n.212-2198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368579G= | CA1908701524 | DRGX | c.527-2198C= (n.527-2198C=) c.632-2198C= (n.632-2198C=) c.212-2198C= (n.212-2198C=) | |
10 | g.49368583T>C | CA1908701526 | DRGX | c.527-2202A>G (n.527-2202A>G) c.632-2202A>G (n.632-2202A>G) c.212-2202A>G (n.212-2202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368583T>G | CA2721600656 | DRGX | c.527-2202A>C (n.527-2202A>C) c.632-2202A>C (n.632-2202A>C) c.212-2202A>C (n.212-2202A>C) | dbSNP |
10 | g.49368583T= | CA1908701527 | DRGX | c.527-2202A= (n.527-2202A=) c.632-2202A= (n.632-2202A=) c.212-2202A= (n.212-2202A=) | |
10 | g.49368586G>A | CA1908701529 | DRGX | c.527-2205C>T (n.527-2205C>T) c.632-2205C>T (n.632-2205C>T) c.212-2205C>T (n.212-2205C>T) | dbSNP |
10 | g.49368586G= | CA1908701528 | DRGX | c.527-2205C= (n.527-2205C=) c.632-2205C= (n.632-2205C=) c.212-2205C= (n.212-2205C=) | |
10 | g.49368587C= | CA1908701531 | DRGX | c.527-2206G= (n.527-2206G=) c.632-2206G= (n.632-2206G=) c.212-2206G= (n.212-2206G=) | |
10 | g.49368587C>T | CA1908701532 | DRGX | c.527-2206G>A (n.527-2206G>A) c.632-2206G>A (n.632-2206G>A) c.212-2206G>A (n.212-2206G>A) | dbSNP |
10 | g.49368588C>A | CA2580936346 | DRGX | c.527-2207G>T (n.527-2207G>T) c.632-2207G>T (n.632-2207G>T) c.212-2207G>T (n.212-2207G>T) | |
10 | g.49368588C= | CA1908701534 | DRGX | c.527-2207G= (n.527-2207G=) c.632-2207G= (n.632-2207G=) c.212-2207G= (n.212-2207G=) | |
10 | g.49368588C>G | CA2580936345 | DRGX | c.527-2207G>C (n.527-2207G>C) c.632-2207G>C (n.632-2207G>C) c.212-2207G>C (n.212-2207G>C) | |
10 | g.49368588C>T | CA13189903 | DRGX | c.527-2207G>A (n.527-2207G>A) c.632-2207G>A (n.632-2207G>A) c.212-2207G>A (n.212-2207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368589T>C | CA928198055 | DRGX | c.527-2208A>G (n.527-2208A>G) c.632-2208A>G (n.632-2208A>G) c.212-2208A>G (n.212-2208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368589T= | CA1908701537 | DRGX | c.527-2208A= (n.527-2208A=) c.632-2208A= (n.632-2208A=) c.212-2208A= (n.212-2208A=) | |
10 | g.49368593T>A | CA1908701540 | DRGX | c.527-2212A>T (n.527-2212A>T) c.632-2212A>T (n.632-2212A>T) c.212-2212A>T (n.212-2212A>T) | dbSNP |
10 | g.49368593T= | CA1908701539 | DRGX | c.527-2212A= (n.527-2212A=) c.632-2212A= (n.632-2212A=) c.212-2212A= (n.212-2212A=) | |
10 | g.49368594C= | CA1908701542 | DRGX | c.527-2213G= (n.527-2213G=) c.632-2213G= (n.632-2213G=) c.212-2213G= (n.212-2213G=) | |
10 | g.49368594C>T | CA206600052 | DRGX | c.527-2213G>A (n.527-2213G>A) c.632-2213G>A (n.632-2213G>A) c.212-2213G>A (n.212-2213G>A) | dbSNP |
10 | g.49368599C>A | CA206600055 | DRGX | c.527-2218G>T (n.527-2218G>T) c.632-2218G>T (n.632-2218G>T) c.212-2218G>T (n.212-2218G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368599C= | CA1908701544 | DRGX | c.527-2218G= (n.527-2218G=) c.632-2218G= (n.632-2218G=) c.212-2218G= (n.212-2218G=) | |
10 | g.49368600T>C | CA1908701547 | DRGX | c.527-2219A>G (n.527-2219A>G) c.632-2219A>G (n.632-2219A>G) c.212-2219A>G (n.212-2219A>G) | dbSNP |
10 | g.49368600T= | CA1908701546 | DRGX | c.527-2219A= (n.527-2219A=) c.632-2219A= (n.632-2219A=) c.212-2219A= (n.212-2219A=) | |
10 | g.49368601G>A | CA666003785 | DRGX | c.527-2220C>T (n.527-2220C>T) c.632-2220C>T (n.632-2220C>T) c.212-2220C>T (n.212-2220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368601G= | CA1908701549 | DRGX | c.527-2220C= (n.527-2220C=) c.632-2220C= (n.632-2220C=) c.212-2220C= (n.212-2220C=) | |
10 | g.49368603T>C | CA666003789 | DRGX | c.527-2222A>G (n.527-2222A>G) c.632-2222A>G (n.632-2222A>G) c.212-2222A>G (n.212-2222A>G) | dbSNP |
10 | g.49368603T= | CA1908701551 | DRGX | c.527-2222A= (n.527-2222A=) c.632-2222A= (n.632-2222A=) c.212-2222A= (n.212-2222A=) | |
10 | g.49368611A= | CA1908701553 | DRGX | c.527-2230T= (n.527-2230T=) c.632-2230T= (n.632-2230T=) c.212-2230T= (n.212-2230T=) | |
10 | g.49368611A>G | CA206600056 | DRGX | c.527-2230T>C (n.527-2230T>C) c.632-2230T>C (n.632-2230T>C) c.212-2230T>C (n.212-2230T>C) | dbSNP |
10 | g.49368613C>A | CA593360869 | DRGX | c.527-2232G>T (n.527-2232G>T) c.632-2232G>T (n.632-2232G>T) c.212-2232G>T (n.212-2232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368613C= | CA1908701557 | DRGX | c.527-2232G= (n.527-2232G=) c.632-2232G= (n.632-2232G=) c.212-2232G= (n.212-2232G=) | |
10 | g.49368613C>T | CA1908701558 | DRGX | c.527-2232G>A (n.527-2232G>A) c.632-2232G>A (n.632-2232G>A) c.212-2232G>A (n.212-2232G>A) | dbSNP |
10 | g.49368614C= | CA1908701560 | DRGX | c.527-2233G= (n.527-2233G=) c.632-2233G= (n.632-2233G=) c.212-2233G= (n.212-2233G=) | |
10 | g.49368614C>T | CA593360870 | DRGX | c.527-2233G>A (n.527-2233G>A) c.632-2233G>A (n.632-2233G>A) c.212-2233G>A (n.212-2233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368616C>A | CA206600057 | DRGX | c.527-2235G>T (n.527-2235G>T) c.632-2235G>T (n.632-2235G>T) c.212-2235G>T (n.212-2235G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368616C= | CA1908701562 | DRGX | c.527-2235G= (n.527-2235G=) c.632-2235G= (n.632-2235G=) c.212-2235G= (n.212-2235G=) | |
10 | g.49368617C= | CA1908701567 | DRGX | c.527-2236G= (n.527-2236G=) c.632-2236G= (n.632-2236G=) c.212-2236G= (n.212-2236G=) | |
10 | g.49368617C>T | CA1908701568 | DRGX | c.527-2236G>A (n.527-2236G>A) c.632-2236G>A (n.632-2236G>A) c.212-2236G>A (n.212-2236G>A) | dbSNP |
10 | g.49368617_49368644delinsCCCCATGGGGCCTTATCTTCCTCCAAGT | CA1908701570 | DRGX | c.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.527-2263_527-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.632-2263_632-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) c.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG (n.212-2263_212-2236delinsACTTGGAGGAAGATAAGGCCCCATGGGG) | |
10 | g.49368618C>T | CA2588689454 | DRGX | c.527-2237G>A (n.527-2237G>A) c.632-2237G>A (n.632-2237G>A) c.212-2237G>A (n.212-2237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368619_49368645del | CA1908701573 | DRGX | c.527-2263_527-2237del (n.527-2263_527-2237del) c.632-2263_632-2237del (n.632-2263_632-2237del) c.212-2263_212-2237del (n.212-2263_212-2237del) | dbSNP |
10 | g.49368619C= | CA1908701576 | DRGX | c.527-2238G= (n.527-2238G=) c.632-2238G= (n.632-2238G=) c.212-2238G= (n.212-2238G=) | |
10 | g.49368619C>T | CA206600058 | DRGX | c.527-2238G>A (n.527-2238G>A) c.632-2238G>A (n.632-2238G>A) c.212-2238G>A (n.212-2238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368621A= | CA1908701577 | DRGX | c.527-2240T= (n.527-2240T=) c.632-2240T= (n.632-2240T=) c.212-2240T= (n.212-2240T=) | |
10 | g.49368621A>G | CA1908701578 | DRGX | c.527-2240T>C (n.527-2240T>C) c.632-2240T>C (n.632-2240T>C) c.212-2240T>C (n.212-2240T>C) | dbSNP |
10 | g.49368621A>T | CA206600059 | DRGX | c.527-2240T>A (n.527-2240T>A) c.632-2240T>A (n.632-2240T>A) c.212-2240T>A (n.212-2240T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49368625G>A | CA1908701585 | DRGX | c.527-2244C>T (n.527-2244C>T) c.632-2244C>T (n.632-2244C>T) c.212-2244C>T (n.212-2244C>T) | dbSNP |
10 | g.49368625G>C | CA1908701581 | DRGX | c.527-2244C>G (n.527-2244C>G) c.632-2244C>G (n.632-2244C>G) c.212-2244C>G (n.212-2244C>G) | dbSNP |
10 | g.49368625G= | CA1908701582 | DRGX | c.527-2244C= (n.527-2244C=) c.632-2244C= (n.632-2244C=) c.212-2244C= (n.212-2244C=) | |
10 | g.49368627C= | CA1908701587 | DRGX | c.527-2246G= (n.527-2246G=) c.632-2246G= (n.632-2246G=) c.212-2246G= (n.212-2246G=) | |
10 | g.49368627C>T | CA206600060 | DRGX | c.527-2246G>A (n.527-2246G>A) c.632-2246G>A (n.632-2246G>A) c.212-2246G>A (n.212-2246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |