Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.49363233C>ACA402509821DYMc.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.193+28360G>T (n.193+28360G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.546G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.779G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
gnomAD v4
18g.49363233C=CA2302182931DYMc.422G= (p.Ser141=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.193+28360G= (n.193+28360G=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.546G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.242G= (p.Ser81=)
n.779G=
c.194G= (p.Gly65=)
18g.49363233C>GCA402509822DYMc.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.193+28360G>C (n.193+28360G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.546G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.779G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
18g.49363233C>TCA236000DYMc.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.193+28360G>A (n.193+28360G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.546G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.779G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363234C>ACA402509823DYMc.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.*24-1G>T (n.*24-1G>T)
c.193+28359G>T (n.193+28359G>T)
c.-44-1G>T (n.-44-1G>T)
n.546-1G>T
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.242-1G>T (n.242-1G>T)
n.779-1G>T
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
18g.49363234C>GCA402509824DYMc.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.*24-1G>C (n.*24-1G>C)
c.193+28359G>C (n.193+28359G>C)
c.-44-1G>C (n.-44-1G>C)
n.546-1G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.242-1G>C (n.242-1G>C)
n.779-1G>C
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
18g.49363234C>TCA402509825DYMc.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.*24-1G>A (n.*24-1G>A)
c.193+28359G>A (n.193+28359G>A)
c.-44-1G>A (n.-44-1G>A)
n.546-1G>A
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.242-1G>A (n.242-1G>A)
n.779-1G>A
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
18g.49363235T>ACA402509826DYMc.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.*24-2A>T (n.*24-2A>T)
c.193+28358A>T (n.193+28358A>T)
c.-44-2A>T (n.-44-2A>T)
n.546-2A>T
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.242-2A>T (n.242-2A>T)
n.779-2A>T
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
18g.49363235T>CCA402509827DYMc.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.*24-2A>G (n.*24-2A>G)
c.193+28358A>G (n.193+28358A>G)
c.-44-2A>G (n.-44-2A>G)
n.546-2A>G
c.419-2A>G (n.419-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.242-2A>G (n.242-2A>G)
n.779-2A>G
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363235T>GCA402509828DYMc.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.*24-2A>C (n.*24-2A>C)
c.193+28358A>C (n.193+28358A>C)
c.-44-2A>C (n.-44-2A>C)
n.546-2A>C
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.242-2A>C (n.242-2A>C)
n.779-2A>C
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
18g.49363235T=CA2302182932DYMc.422-2A= (n.422-2A=)
c.*24-2A= (n.*24-2A=)
c.193+28358A= (n.193+28358A=)
c.-44-2A= (n.-44-2A=)
n.546-2A=
c.419-2A= (n.419-2A=)
c.254-2A= (n.254-2A=)
c.242-2A= (n.242-2A=)
n.779-2A=
c.194-2A= (n.194-2A=)
18g.49363237G>ACA2641767007DYMc.422-4C>T (n.422-4C>T)
c.*24-4C>T (n.*24-4C>T)
c.193+28356C>T (n.193+28356C>T)
c.-44-4C>T (n.-44-4C>T)
n.546-4C>T
c.419-4C>T (n.419-4C>T)
c.254-4C>T (n.254-4C>T)
c.242-4C>T (n.242-4C>T)
n.779-4C>T
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
gnomAD v4
18g.49363237G=CA2302182933DYMc.422-4C= (n.422-4C=)
c.*24-4C= (n.*24-4C=)
c.193+28356C= (n.193+28356C=)
c.-44-4C= (n.-44-4C=)
n.546-4C=
c.419-4C= (n.419-4C=)
c.254-4C= (n.254-4C=)
c.242-4C= (n.242-4C=)
n.779-4C=
c.194-4C= (n.194-4C=)
18g.49363237G>TCA780076440DYMc.422-4C>A (n.422-4C>A)
c.*24-4C>A (n.*24-4C>A)
c.193+28356C>A (n.193+28356C>A)
c.-44-4C>A (n.-44-4C>A)
n.546-4C>A
c.419-4C>A (n.419-4C>A)
c.254-4C>A (n.254-4C>A)
c.242-4C>A (n.242-4C>A)
n.779-4C>A
c.194-4C>A (n.194-4C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363238delCA2641767008DYMc.422-5del (n.422-5del)
c.*24-5del (n.*24-5del)
c.193+28355del (n.193+28355del)
c.-44-5del (n.-44-5del)
n.546-5del
c.419-5del (n.419-5del)
c.254-5del (n.254-5del)
c.242-5del (n.242-5del)
n.779-5del
c.194-5del (n.194-5del)
gnomAD v4
18g.49363239A=CA2302182934DYMc.422-6T= (n.422-6T=)
c.*24-6T= (n.*24-6T=)
c.193+28354T= (n.193+28354T=)
c.-44-6T= (n.-44-6T=)
n.546-6T=
c.419-6T= (n.419-6T=)
c.254-6T= (n.254-6T=)
c.242-6T= (n.242-6T=)
n.779-6T=
c.194-6T= (n.194-6T=)
18g.49363239A>GCA2302182935DYMc.422-6T>C (n.422-6T>C)
c.*24-6T>C (n.*24-6T>C)
c.193+28354T>C (n.193+28354T>C)
c.-44-6T>C (n.-44-6T>C)
n.546-6T>C
c.419-6T>C (n.419-6T>C)
c.254-6T>C (n.254-6T>C)
c.242-6T>C (n.242-6T>C)
n.779-6T>C
c.194-6T>C (n.194-6T>C)
dbSNP
18g.49363241G>ACA2735308607DYMc.422-8C>T (n.422-8C>T)
c.*24-8C>T (n.*24-8C>T)
c.193+28352C>T (n.193+28352C>T)
c.-44-8C>T (n.-44-8C>T)
n.546-8C>T
c.419-8C>T (n.419-8C>T)
c.254-8C>T (n.254-8C>T)
c.242-8C>T (n.242-8C>T)
n.779-8C>T
c.194-8C>T (n.194-8C>T)
dbSNP
18g.49363241G>TCA2641767009DYMc.422-8C>A (n.422-8C>A)
c.*24-8C>A (n.*24-8C>A)
c.193+28352C>A (n.193+28352C>A)
c.-44-8C>A (n.-44-8C>A)
n.546-8C>A
c.419-8C>A (n.419-8C>A)
c.254-8C>A (n.254-8C>A)
c.242-8C>A (n.242-8C>A)
n.779-8C>A
c.194-8C>A (n.194-8C>A)
gnomAD v4
18g.49363242A>GCA2641767010DYMc.422-9T>C (n.422-9T>C)
c.*24-9T>C (n.*24-9T>C)
c.193+28351T>C (n.193+28351T>C)
c.-44-9T>C (n.-44-9T>C)
n.546-9T>C
c.419-9T>C (n.419-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
c.242-9T>C (n.242-9T>C)
n.779-9T>C
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
gnomAD v4
18g.49363243C=CA2302182936DYMc.422-10G= (n.422-10G=)
c.*24-10G= (n.*24-10G=)
c.193+28350G= (n.193+28350G=)
c.-44-10G= (n.-44-10G=)
n.546-10G=
c.419-10G= (n.419-10G=)
c.254-10G= (n.254-10G=)
c.242-10G= (n.242-10G=)
n.779-10G=
c.194-10G= (n.194-10G=)
18g.49363243C>TCA990122331DYMc.422-10G>A (n.422-10G>A)
c.*24-10G>A (n.*24-10G>A)
c.193+28350G>A (n.193+28350G>A)
c.-44-10G>A (n.-44-10G>A)
n.546-10G>A
c.419-10G>A (n.419-10G>A)
c.254-10G>A (n.254-10G>A)
c.242-10G>A (n.242-10G>A)
n.779-10G>A
c.194-10G>A (n.194-10G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363245C>TCA2576501764DYMc.422-12G>A (n.422-12G>A)
c.*24-12G>A (n.*24-12G>A)
c.193+28348G>A (n.193+28348G>A)
c.-44-12G>A (n.-44-12G>A)
n.546-12G>A
c.419-12G>A (n.419-12G>A)
c.254-12G>A (n.254-12G>A)
c.242-12G>A (n.242-12G>A)
n.779-12G>A
c.194-12G>A (n.194-12G>A)
18g.49363247T>CCA990122332DYMc.422-14A>G (n.422-14A>G)
c.*24-14A>G (n.*24-14A>G)
c.193+28346A>G (n.193+28346A>G)
c.-44-14A>G (n.-44-14A>G)
n.546-14A>G
c.419-14A>G (n.419-14A>G)
c.254-14A>G (n.254-14A>G)
c.242-14A>G (n.242-14A>G)
n.779-14A>G
c.194-14A>G (n.194-14A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363247T=CA2302182938DYMc.422-14A= (n.422-14A=)
c.*24-14A= (n.*24-14A=)
c.193+28346A= (n.193+28346A=)
c.-44-14A= (n.-44-14A=)
n.546-14A=
c.419-14A= (n.419-14A=)
c.254-14A= (n.254-14A=)
c.242-14A= (n.242-14A=)
n.779-14A=
c.194-14A= (n.194-14A=)
18g.49363247_49363248delinsTACA2302182937DYMc.422-15_422-14delinsTA (n.422-15_422-14delinsTA)
c.*24-15_*24-14delinsTA (n.*24-15_*24-14delinsTA)
c.193+28345_193+28346delinsTA (n.193+28345_193+28346delinsTA)
c.-44-15_-44-14delinsTA (n.-44-15_-44-14delinsTA)
n.546-15_546-14delinsTA
c.419-15_419-14delinsTA (n.419-15_419-14delinsTA)
c.254-15_254-14delinsTA (n.254-15_254-14delinsTA)
c.242-15_242-14delinsTA (n.242-15_242-14delinsTA)
n.779-15_779-14delinsTA
c.194-15_194-14delinsTA (n.194-15_194-14delinsTA)
18g.49363248A>GCA2641767012DYMc.422-15T>C (n.422-15T>C)
c.*24-15T>C (n.*24-15T>C)
c.193+28345T>C (n.193+28345T>C)
c.-44-15T>C (n.-44-15T>C)
n.546-15T>C
c.419-15T>C (n.419-15T>C)
c.254-15T>C (n.254-15T>C)
c.242-15T>C (n.242-15T>C)
n.779-15T>C
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
gnomAD v4
18g.49363252delCA8958385DYMc.422-15del (n.422-15del)
c.*24-15del (n.*24-15del)
c.193+28345del (n.193+28345del)
c.-44-15del (n.-44-15del)
n.546-15del
c.419-15del (n.419-15del)
c.254-15del (n.254-15del)
c.242-15del (n.242-15del)
n.779-15del
c.194-15del (n.194-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.49363250A=CA2302182939DYMc.422-17T= (n.422-17T=)
c.*24-17T= (n.*24-17T=)
c.193+28343T= (n.193+28343T=)
c.-44-17T= (n.-44-17T=)
n.546-17T=
c.419-17T= (n.419-17T=)
c.254-17T= (n.254-17T=)
c.242-17T= (n.242-17T=)
n.779-17T=
c.194-17T= (n.194-17T=)
18g.49363250A>GCA300388979DYMc.422-17T>C (n.422-17T>C)
c.*24-17T>C (n.*24-17T>C)
c.193+28343T>C (n.193+28343T>C)
c.-44-17T>C (n.-44-17T>C)
n.546-17T>C
c.419-17T>C (n.419-17T>C)
c.254-17T>C (n.254-17T>C)
c.242-17T>C (n.242-17T>C)
n.779-17T>C
c.194-17T>C (n.194-17T>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363251A=CA2302182940DYMc.422-18T= (n.422-18T=)
c.*24-18T= (n.*24-18T=)
c.193+28342T= (n.193+28342T=)
c.-44-18T= (n.-44-18T=)
n.546-18T=
c.419-18T= (n.419-18T=)
c.254-18T= (n.254-18T=)
c.242-18T= (n.242-18T=)
n.779-18T=
c.194-18T= (n.194-18T=)
18g.49363251A>CCA8958386DYMc.422-18T>G (n.422-18T>G)
c.*24-18T>G (n.*24-18T>G)
c.193+28342T>G (n.193+28342T>G)
c.-44-18T>G (n.-44-18T>G)
n.546-18T>G
c.419-18T>G (n.419-18T>G)
c.254-18T>G (n.254-18T>G)
c.242-18T>G (n.242-18T>G)
n.779-18T>G
c.194-18T>G (n.194-18T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363251A>GCA2739268743DYMc.422-18T>C (n.422-18T>C)
c.*24-18T>C (n.*24-18T>C)
c.193+28342T>C (n.193+28342T>C)
c.-44-18T>C (n.-44-18T>C)
n.546-18T>C
c.419-18T>C (n.419-18T>C)
c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.242-18T>C (n.242-18T>C)
n.779-18T>C
c.194-18T>C (n.194-18T>C)
ClinVar
18g.49363252A=CA2302182941DYMc.422-19T= (n.422-19T=)
c.*24-19T= (n.*24-19T=)
c.193+28341T= (n.193+28341T=)
c.-44-19T= (n.-44-19T=)
n.546-19T=
c.419-19T= (n.419-19T=)
c.254-19T= (n.254-19T=)
c.242-19T= (n.242-19T=)
n.779-19T=
c.194-19T= (n.194-19T=)
18g.49363252A>CCA629856627DYMc.422-19T>G (n.422-19T>G)
c.*24-19T>G (n.*24-19T>G)
c.193+28341T>G (n.193+28341T>G)
c.-44-19T>G (n.-44-19T>G)
n.546-19T>G
c.419-19T>G (n.419-19T>G)
c.254-19T>G (n.254-19T>G)
c.242-19T>G (n.242-19T>G)
n.779-19T>G
c.194-19T>G (n.194-19T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363252A>TCA780076450DYMc.422-19T>A (n.422-19T>A)
c.*24-19T>A (n.*24-19T>A)
c.193+28341T>A (n.193+28341T>A)
c.-44-19T>A (n.-44-19T>A)
n.546-19T>A
c.419-19T>A (n.419-19T>A)
c.254-19T>A (n.254-19T>A)
c.242-19T>A (n.242-19T>A)
n.779-19T>A
c.194-19T>A (n.194-19T>A)
dbSNP
18g.49363253G>CCA2641767020DYMc.422-20C>G (n.422-20C>G)
c.*24-20C>G (n.*24-20C>G)
c.193+28340C>G (n.193+28340C>G)
c.-44-20C>G (n.-44-20C>G)
n.546-20C>G
c.419-20C>G (n.419-20C>G)
c.254-20C>G (n.254-20C>G)
c.242-20C>G (n.242-20C>G)
n.779-20C>G
c.194-20C>G (n.194-20C>G)
gnomAD v4
18g.49363253G=CA2302182942DYMc.422-20C= (n.422-20C=)
c.*24-20C= (n.*24-20C=)
c.193+28340C= (n.193+28340C=)
c.-44-20C= (n.-44-20C=)
n.546-20C=
c.419-20C= (n.419-20C=)
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.242-20C= (n.242-20C=)
n.779-20C=
c.194-20C= (n.194-20C=)
18g.49363253G>TCA629856628DYMc.422-20C>A (n.422-20C>A)
c.*24-20C>A (n.*24-20C>A)
c.193+28340C>A (n.193+28340C>A)
c.-44-20C>A (n.-44-20C>A)
n.546-20C>A
c.419-20C>A (n.419-20C>A)
c.254-20C>A (n.254-20C>A)
c.242-20C>A (n.242-20C>A)
n.779-20C>A
c.194-20C>A (n.194-20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363254delCA2641767026DYMc.422-21del (n.422-21del)
c.*24-21del (n.*24-21del)
c.193+28339del (n.193+28339del)
c.-44-21del (n.-44-21del)
n.546-21del
c.419-21del (n.419-21del)
c.254-21del (n.254-21del)
c.242-21del (n.242-21del)
n.779-21del
c.194-21del (n.194-21del)
gnomAD v4
18g.49363254A=CA2573050331DYMc.422-21T= (n.422-21T=)
c.*24-21T= (n.*24-21T=)
c.193+28339T= (n.193+28339T=)
c.-44-21T= (n.-44-21T=)
n.546-21T=
c.419-21T= (n.419-21T=)
c.254-21T= (n.254-21T=)
c.242-21T= (n.242-21T=)
n.779-21T=
c.194-21T= (n.194-21T=)
18g.49363254A>GCA2641767027DYMc.422-21T>C (n.422-21T>C)
c.*24-21T>C (n.*24-21T>C)
c.193+28339T>C (n.193+28339T>C)
c.-44-21T>C (n.-44-21T>C)
n.546-21T>C
c.419-21T>C (n.419-21T>C)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
c.242-21T>C (n.242-21T>C)
n.779-21T>C
c.194-21T>C (n.194-21T>C)
gnomAD v4
18g.49363254A>TCA2576501766DYMc.422-21T>A (n.422-21T>A)
c.*24-21T>A (n.*24-21T>A)
c.193+28339T>A (n.193+28339T>A)
c.-44-21T>A (n.-44-21T>A)
n.546-21T>A
c.419-21T>A (n.419-21T>A)
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
c.242-21T>A (n.242-21T>A)
n.779-21T>A
c.194-21T>A (n.194-21T>A)
gnomAD v4
18g.49363254dupCA2576501765DYMc.422-21dup (n.422-21dup)
c.*24-21dup (n.*24-21dup)
c.193+28339dup (n.193+28339dup)
c.-44-21dup (n.-44-21dup)
n.546-21dup
c.419-21dup (n.419-21dup)
c.254-21dup (n.254-21dup)
c.242-21dup (n.242-21dup)
n.779-21dup
c.194-21dup (n.194-21dup)
18g.49363254_49363255delinsATCA2302182943DYMc.422-22_422-21delinsAT (n.422-22_422-21delinsAT)
c.*24-22_*24-21delinsAT (n.*24-22_*24-21delinsAT)
c.193+28338_193+28339delinsAT (n.193+28338_193+28339delinsAT)
c.-44-22_-44-21delinsAT (n.-44-22_-44-21delinsAT)
n.546-22_546-21delinsAT
c.419-22_419-21delinsAT (n.419-22_419-21delinsAT)
c.254-22_254-21delinsAT (n.254-22_254-21delinsAT)
c.242-22_242-21delinsAT (n.242-22_242-21delinsAT)
n.779-22_779-21delinsAT
c.194-22_194-21delinsAT (n.194-22_194-21delinsAT)
18g.49363255T>CCA503939698DYMc.422-22A>G (n.422-22A>G)
c.*24-22A>G (n.*24-22A>G)
c.193+28338A>G (n.193+28338A>G)
c.-44-22A>G (n.-44-22A>G)
n.546-22A>G
c.419-22A>G (n.419-22A>G)
c.254-22A>G (n.254-22A>G)
c.242-22A>G (n.242-22A>G)
n.779-22A>G
c.194-22A>G (n.194-22A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363255T=CA2302182944DYMc.422-22A= (n.422-22A=)
c.*24-22A= (n.*24-22A=)
c.193+28338A= (n.193+28338A=)
c.-44-22A= (n.-44-22A=)
n.546-22A=
c.419-22A= (n.419-22A=)
c.254-22A= (n.254-22A=)
c.242-22A= (n.242-22A=)
n.779-22A=
c.194-22A= (n.194-22A=)
18g.49363263dupCA8958387DYMc.422-22dup (n.422-22dup)
c.*24-22dup (n.*24-22dup)
c.193+28338dup (n.193+28338dup)
c.-44-22dup (n.-44-22dup)
n.546-22dup
c.419-22dup (n.419-22dup)
c.254-22dup (n.254-22dup)
c.242-22dup (n.242-22dup)
n.779-22dup
c.194-22dup (n.194-22dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363262_49363263dupCA8958388DYMc.422-23_422-22dup (n.422-23_422-22dup)
c.*24-23_*24-22dup (n.*24-23_*24-22dup)
c.193+28337_193+28338dup (n.193+28337_193+28338dup)
c.-44-23_-44-22dup (n.-44-23_-44-22dup)
n.546-23_546-22dup
c.419-23_419-22dup (n.419-23_419-22dup)
c.254-23_254-22dup (n.254-23_254-22dup)
c.242-23_242-22dup (n.242-23_242-22dup)
n.779-23_779-22dup
c.194-23_194-22dup (n.194-23_194-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363261_49363263dupCA2641767037DYMc.422-24_422-22dup (n.422-24_422-22dup)
c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup)
c.193+28336_193+28338dup (n.193+28336_193+28338dup)
c.-44-24_-44-22dup (n.-44-24_-44-22dup)
n.546-24_546-22dup
c.419-24_419-22dup (n.419-24_419-22dup)
c.254-24_254-22dup (n.254-24_254-22dup)
c.242-24_242-22dup (n.242-24_242-22dup)
n.779-24_779-22dup
c.194-24_194-22dup (n.194-24_194-22dup)
gnomAD v4
18g.49363259_49363263dupCA8958390DYMc.422-26_422-22dup (n.422-26_422-22dup)
c.*24-26_*24-22dup (n.*24-26_*24-22dup)
c.193+28334_193+28338dup (n.193+28334_193+28338dup)
c.-44-26_-44-22dup (n.-44-26_-44-22dup)
n.546-26_546-22dup
c.419-26_419-22dup (n.419-26_419-22dup)
c.254-26_254-22dup (n.254-26_254-22dup)
c.242-26_242-22dup (n.242-26_242-22dup)
n.779-26_779-22dup
c.194-26_194-22dup (n.194-26_194-22dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363263delCA8958389DYMc.422-22del (n.422-22del)
c.*24-22del (n.*24-22del)
c.193+28338del (n.193+28338del)
c.-44-22del (n.-44-22del)
n.546-22del
c.419-22del (n.419-22del)
c.254-22del (n.254-22del)
c.242-22del (n.242-22del)
n.779-22del
c.194-22del (n.194-22del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.49363256T>CCA2576501767DYMc.422-23A>G (n.422-23A>G)
c.*24-23A>G (n.*24-23A>G)
c.193+28337A>G (n.193+28337A>G)
c.-44-23A>G (n.-44-23A>G)
n.546-23A>G
c.419-23A>G (n.419-23A>G)
c.254-23A>G (n.254-23A>G)
c.242-23A>G (n.242-23A>G)
n.779-23A>G
c.194-23A>G (n.194-23A>G)
18g.49363256T>GCA300388980DYMc.422-23A>C (n.422-23A>C)
c.*24-23A>C (n.*24-23A>C)
c.193+28337A>C (n.193+28337A>C)
c.-44-23A>C (n.-44-23A>C)
n.546-23A>C
c.419-23A>C (n.419-23A>C)
c.254-23A>C (n.254-23A>C)
c.242-23A>C (n.242-23A>C)
n.779-23A>C
c.194-23A>C (n.194-23A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363256T=CA2302182945DYMc.422-23A= (n.422-23A=)
c.*24-23A= (n.*24-23A=)
c.193+28337A= (n.193+28337A=)
c.-44-23A= (n.-44-23A=)
n.546-23A=
c.419-23A= (n.419-23A=)
c.254-23A= (n.254-23A=)
c.242-23A= (n.242-23A=)
n.779-23A=
c.194-23A= (n.194-23A=)
18g.49363258T=CA2302182946DYMc.422-25A= (n.422-25A=)
c.*24-25A= (n.*24-25A=)
c.193+28335A= (n.193+28335A=)
c.-44-25A= (n.-44-25A=)
n.546-25A=
c.419-25A= (n.419-25A=)
c.254-25A= (n.254-25A=)
c.242-25A= (n.242-25A=)
n.779-25A=
c.194-25A= (n.194-25A=)
18g.49363258_49363259insCCA8958391DYMc.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG)
c.*24-26_*24-25insG (n.*24-26_*24-25insG)
c.193+28334_193+28335insG (n.193+28334_193+28335insG)
c.-44-26_-44-25insG (n.-44-26_-44-25insG)
n.546-26_546-25insG
c.419-26_419-25insG (n.419-26_419-25insG)
c.254-26_254-25insG (n.254-26_254-25insG)
c.242-26_242-25insG (n.242-26_242-25insG)
n.779-26_779-25insG
c.194-26_194-25insG (n.194-26_194-25insG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363262T=CA2302182947DYMc.422-29A= (n.422-29A=)
c.*24-29A= (n.*24-29A=)
c.193+28331A= (n.193+28331A=)
c.-44-29A= (n.-44-29A=)
n.546-29A=
c.419-29A= (n.419-29A=)
c.254-29A= (n.254-29A=)
c.242-29A= (n.242-29A=)
n.779-29A=
c.194-29A= (n.194-29A=)
18g.49363262_49363263insATCTTCTTTGTACA2302182948DYMc.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT (n.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT)
c.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT (n.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT)
c.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT (n.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT)
c.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT (n.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT)
n.546-30_546-29insTACAAAGAAGAT
c.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT (n.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT)
c.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT (n.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT)
c.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT (n.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT)
n.779-30_779-29insTACAAAGAAGAT
c.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT (n.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT)
dbSNP
18g.49363263T=CA2302182949DYMc.422-30A= (n.422-30A=)
c.*24-30A= (n.*24-30A=)
c.193+28330A= (n.193+28330A=)
c.-44-30A= (n.-44-30A=)
n.546-30A=
c.419-30A= (n.419-30A=)
c.254-30A= (n.254-30A=)
c.242-30A= (n.242-30A=)
n.779-30A=
c.194-30A= (n.194-30A=)
18g.49363264A=CA2302182950DYMc.422-31T= (n.422-31T=)
c.*24-31T= (n.*24-31T=)
c.193+28329T= (n.193+28329T=)
c.-44-31T= (n.-44-31T=)
n.546-31T=
c.419-31T= (n.419-31T=)
c.254-31T= (n.254-31T=)
c.242-31T= (n.242-31T=)
n.779-31T=
c.194-31T= (n.194-31T=)
18g.49363264A>GCA2812432396DYMc.422-31T>C (n.422-31T>C)
c.*24-31T>C (n.*24-31T>C)
c.193+28329T>C (n.193+28329T>C)
c.-44-31T>C (n.-44-31T>C)
n.546-31T>C
c.419-31T>C (n.419-31T>C)
c.254-31T>C (n.254-31T>C)
c.242-31T>C (n.242-31T>C)
n.779-31T>C
c.194-31T>C (n.194-31T>C)
18g.49363264A>TCA2302182951DYMc.422-31T>A (n.422-31T>A)
c.*24-31T>A (n.*24-31T>A)
c.193+28329T>A (n.193+28329T>A)
c.-44-31T>A (n.-44-31T>A)
n.546-31T>A
c.419-31T>A (n.419-31T>A)
c.254-31T>A (n.254-31T>A)
c.242-31T>A (n.242-31T>A)
n.779-31T>A
c.194-31T>A (n.194-31T>A)
dbSNP
18g.49363265dupCA8958392DYMc.422-31dup (n.422-31dup)
c.*24-31dup (n.*24-31dup)
c.193+28329dup (n.193+28329dup)
c.-44-31dup (n.-44-31dup)
n.546-31dup
c.419-31dup (n.419-31dup)
c.254-31dup (n.254-31dup)
c.242-31dup (n.242-31dup)
n.779-31dup
c.194-31dup (n.194-31dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363265delCA2641767044DYMc.422-31del (n.422-31del)
c.*24-31del (n.*24-31del)
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c.-44-31del (n.-44-31del)
n.546-31del
c.419-31del (n.419-31del)
c.254-31del (n.254-31del)
c.242-31del (n.242-31del)
n.779-31del
c.194-31del (n.194-31del)
gnomAD v4
18g.49363267A=CA2302182952DYMc.422-34T= (n.422-34T=)
c.*24-34T= (n.*24-34T=)
c.193+28326T= (n.193+28326T=)
c.-44-34T= (n.-44-34T=)
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c.419-34T= (n.419-34T=)
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n.779-34T=
c.194-34T= (n.194-34T=)
18g.49363267A>CCA2302182953DYMc.422-34T>G (n.422-34T>G)
c.*24-34T>G (n.*24-34T>G)
c.193+28326T>G (n.193+28326T>G)
c.-44-34T>G (n.-44-34T>G)
n.546-34T>G
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c.254-34T>G (n.254-34T>G)
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n.779-34T>G
c.194-34T>G (n.194-34T>G)
dbSNP
18g.49363267A>GCA2593964997DYMc.422-34T>C (n.422-34T>C)
c.*24-34T>C (n.*24-34T>C)
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n.546-34T>C
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c.254-34T>C (n.254-34T>C)
c.242-34T>C (n.242-34T>C)
n.779-34T>C
c.194-34T>C (n.194-34T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363268A>GCA2641767046DYMc.422-35T>C (n.422-35T>C)
c.*24-35T>C (n.*24-35T>C)
c.193+28325T>C (n.193+28325T>C)
c.-44-35T>C (n.-44-35T>C)
n.546-35T>C
c.419-35T>C (n.419-35T>C)
c.254-35T>C (n.254-35T>C)
c.242-35T>C (n.242-35T>C)
n.779-35T>C
c.194-35T>C (n.194-35T>C)
gnomAD v4
18g.49363270G>ACA629856629DYMc.422-37C>T (n.422-37C>T)
c.*24-37C>T (n.*24-37C>T)
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c.-44-37C>T (n.-44-37C>T)
n.546-37C>T
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c.254-37C>T (n.254-37C>T)
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n.779-37C>T
c.194-37C>T (n.194-37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363270G>CCA629856630DYMc.422-37C>G (n.422-37C>G)
c.*24-37C>G (n.*24-37C>G)
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n.546-37C>G
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n.779-37C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363270G=CA2302182954DYMc.422-37C= (n.422-37C=)
c.*24-37C= (n.*24-37C=)
c.193+28323C= (n.193+28323C=)
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n.779-37C=
c.194-37C= (n.194-37C=)
18g.49363270G>TCA2641767049DYMc.422-37C>A (n.422-37C>A)
c.*24-37C>A (n.*24-37C>A)
c.193+28323C>A (n.193+28323C>A)
c.-44-37C>A (n.-44-37C>A)
n.546-37C>A
c.419-37C>A (n.419-37C>A)
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n.779-37C>A
c.194-37C>A (n.194-37C>A)
gnomAD v4
18g.49363271T>ACA8958393DYMc.422-38A>T (n.422-38A>T)
c.*24-38A>T (n.*24-38A>T)
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c.-44-38A>T (n.-44-38A>T)
n.546-38A>T
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n.779-38A>T
c.194-38A>T (n.194-38A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363271T>CCA2812432397DYMc.422-38A>G (n.422-38A>G)
c.*24-38A>G (n.*24-38A>G)
c.193+28322A>G (n.193+28322A>G)
c.-44-38A>G (n.-44-38A>G)
n.546-38A>G
c.419-38A>G (n.419-38A>G)
c.254-38A>G (n.254-38A>G)
c.242-38A>G (n.242-38A>G)
n.779-38A>G
c.194-38A>G (n.194-38A>G)
18g.49363271T>GCA2812432398DYMc.422-38A>C (n.422-38A>C)
c.*24-38A>C (n.*24-38A>C)
c.193+28322A>C (n.193+28322A>C)
c.-44-38A>C (n.-44-38A>C)
n.546-38A>C
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c.254-38A>C (n.254-38A>C)
c.242-38A>C (n.242-38A>C)
n.779-38A>C
c.194-38A>C (n.194-38A>C)
18g.49363271T=CA2302182955DYMc.422-38A= (n.422-38A=)
c.*24-38A= (n.*24-38A=)
c.193+28322A= (n.193+28322A=)
c.-44-38A= (n.-44-38A=)
n.546-38A=
c.419-38A= (n.419-38A=)
c.254-38A= (n.254-38A=)
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n.779-38A=
c.194-38A= (n.194-38A=)
18g.49363272A>GCA2641767054DYMc.422-39T>C (n.422-39T>C)
c.*24-39T>C (n.*24-39T>C)
c.193+28321T>C (n.193+28321T>C)
c.-44-39T>C (n.-44-39T>C)
n.546-39T>C
c.419-39T>C (n.419-39T>C)
c.254-39T>C (n.254-39T>C)
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n.779-39T>C
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
gnomAD v4
18g.49363273C=CA2302182956DYMc.422-40G= (n.422-40G=)
c.*24-40G= (n.*24-40G=)
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n.546-40G=
c.419-40G= (n.419-40G=)
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n.779-40G=
c.194-40G= (n.194-40G=)
18g.49363273C>TCA8958394DYMc.422-40G>A (n.422-40G>A)
c.*24-40G>A (n.*24-40G>A)
c.193+28320G>A (n.193+28320G>A)
c.-44-40G>A (n.-44-40G>A)
n.546-40G>A
c.419-40G>A (n.419-40G>A)
c.254-40G>A (n.254-40G>A)
c.242-40G>A (n.242-40G>A)
n.779-40G>A
c.194-40G>A (n.194-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363274A>TCA2641767056DYMc.422-41T>A (n.422-41T>A)
c.*24-41T>A (n.*24-41T>A)
c.193+28319T>A (n.193+28319T>A)
c.-44-41T>A (n.-44-41T>A)
n.546-41T>A
c.419-41T>A (n.419-41T>A)
c.254-41T>A (n.254-41T>A)
c.242-41T>A (n.242-41T>A)
n.779-41T>A
c.194-41T>A (n.194-41T>A)
gnomAD v4
18g.49363275C=CA2302182957DYMc.422-42G= (n.422-42G=)
c.*24-42G= (n.*24-42G=)
c.193+28318G= (n.193+28318G=)
c.-44-42G= (n.-44-42G=)
n.546-42G=
c.419-42G= (n.419-42G=)
c.254-42G= (n.254-42G=)
c.242-42G= (n.242-42G=)
n.779-42G=
c.194-42G= (n.194-42G=)
18g.49363275C>TCA8958395DYMc.422-42G>A (n.422-42G>A)
c.*24-42G>A (n.*24-42G>A)
c.193+28318G>A (n.193+28318G>A)
c.-44-42G>A (n.-44-42G>A)
n.546-42G>A
c.419-42G>A (n.419-42G>A)
c.254-42G>A (n.254-42G>A)
c.242-42G>A (n.242-42G>A)
n.779-42G>A
c.194-42G>A (n.194-42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363276A>GCA2641767058DYMc.422-43T>C (n.422-43T>C)
c.*24-43T>C (n.*24-43T>C)
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c.-44-43T>C (n.-44-43T>C)
n.546-43T>C
c.419-43T>C (n.419-43T>C)
c.254-43T>C (n.254-43T>C)
c.242-43T>C (n.242-43T>C)
n.779-43T>C
c.194-43T>C (n.194-43T>C)
gnomAD v4
18g.49363277G>CCA2812432399DYMc.422-44C>G (n.422-44C>G)
c.*24-44C>G (n.*24-44C>G)
c.193+28316C>G (n.193+28316C>G)
c.-44-44C>G (n.-44-44C>G)
n.546-44C>G
c.419-44C>G (n.419-44C>G)
c.254-44C>G (n.254-44C>G)
c.242-44C>G (n.242-44C>G)
n.779-44C>G
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
18g.49363277G>TCA2641767060DYMc.422-44C>A (n.422-44C>A)
c.*24-44C>A (n.*24-44C>A)
c.193+28316C>A (n.193+28316C>A)
c.-44-44C>A (n.-44-44C>A)
n.546-44C>A
c.419-44C>A (n.419-44C>A)
c.254-44C>A (n.254-44C>A)
c.242-44C>A (n.242-44C>A)
n.779-44C>A
c.194-44C>A (n.194-44C>A)
gnomAD v4
18g.49363278T>CCA629856631DYMc.422-45A>G (n.422-45A>G)
c.*24-45A>G (n.*24-45A>G)
c.193+28315A>G (n.193+28315A>G)
c.-44-45A>G (n.-44-45A>G)
n.546-45A>G
c.419-45A>G (n.419-45A>G)
c.254-45A>G (n.254-45A>G)
c.242-45A>G (n.242-45A>G)
n.779-45A>G
c.194-45A>G (n.194-45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363278T=CA2302182958DYMc.422-45A= (n.422-45A=)
c.*24-45A= (n.*24-45A=)
c.193+28315A= (n.193+28315A=)
c.-44-45A= (n.-44-45A=)
n.546-45A=
c.419-45A= (n.419-45A=)
c.254-45A= (n.254-45A=)
c.242-45A= (n.242-45A=)
n.779-45A=
c.194-45A= (n.194-45A=)
18g.49363279A>GCA2576501768DYMc.422-46T>C (n.422-46T>C)
c.*24-46T>C (n.*24-46T>C)
c.193+28314T>C (n.193+28314T>C)
c.-44-46T>C (n.-44-46T>C)
n.546-46T>C
c.419-46T>C (n.419-46T>C)
c.254-46T>C (n.254-46T>C)
c.242-46T>C (n.242-46T>C)
n.779-46T>C
c.194-46T>C (n.194-46T>C)
18g.49363279_49363280insAACACACCCA2812432400DYMc.422-47_422-46insGGTGTGTT (n.422-47_422-46insGGTGTGTT)
c.*24-47_*24-46insGGTGTGTT (n.*24-47_*24-46insGGTGTGTT)
c.193+28313_193+28314insGGTGTGTT (n.193+28313_193+28314insGGTGTGTT)
c.-44-47_-44-46insGGTGTGTT (n.-44-47_-44-46insGGTGTGTT)
n.546-47_546-46insGGTGTGTT
c.419-47_419-46insGGTGTGTT (n.419-47_419-46insGGTGTGTT)
c.254-47_254-46insGGTGTGTT (n.254-47_254-46insGGTGTGTT)
c.242-47_242-46insGGTGTGTT (n.242-47_242-46insGGTGTGTT)
n.779-47_779-46insGGTGTGTT
c.194-47_194-46insGGTGTGTT (n.194-47_194-46insGGTGTGTT)
18g.49363280G>CCA629856632DYMc.422-47C>G (n.422-47C>G)
c.*24-47C>G (n.*24-47C>G)
c.193+28313C>G (n.193+28313C>G)
c.-44-47C>G (n.-44-47C>G)
n.546-47C>G
c.419-47C>G (n.419-47C>G)
c.254-47C>G (n.254-47C>G)
c.242-47C>G (n.242-47C>G)
n.779-47C>G
c.194-47C>G (n.194-47C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363280G=CA2302182959DYMc.422-47C= (n.422-47C=)
c.*24-47C= (n.*24-47C=)
c.193+28313C= (n.193+28313C=)
c.-44-47C= (n.-44-47C=)
n.546-47C=
c.419-47C= (n.419-47C=)
c.254-47C= (n.254-47C=)
c.242-47C= (n.242-47C=)
n.779-47C=
c.194-47C= (n.194-47C=)
18g.49363280G>TCA2641767063DYMc.422-47C>A (n.422-47C>A)
c.*24-47C>A (n.*24-47C>A)
c.193+28313C>A (n.193+28313C>A)
c.-44-47C>A (n.-44-47C>A)
n.546-47C>A
c.419-47C>A (n.419-47C>A)
c.254-47C>A (n.254-47C>A)
c.242-47C>A (n.242-47C>A)
n.779-47C>A
c.194-47C>A (n.194-47C>A)
gnomAD v4
18g.49363282A=CA2302182960DYMc.422-49T= (n.422-49T=)
c.*24-49T= (n.*24-49T=)
c.193+28311T= (n.193+28311T=)
c.-44-49T= (n.-44-49T=)
n.546-49T=
c.419-49T= (n.419-49T=)
c.254-49T= (n.254-49T=)
c.242-49T= (n.242-49T=)
n.779-49T=
c.194-49T= (n.194-49T=)
18g.49363282A>GCA629856633DYMc.422-49T>C (n.422-49T>C)
c.*24-49T>C (n.*24-49T>C)
c.193+28311T>C (n.193+28311T>C)
c.-44-49T>C (n.-44-49T>C)
n.546-49T>C
c.419-49T>C (n.419-49T>C)
c.254-49T>C (n.254-49T>C)
c.242-49T>C (n.242-49T>C)
n.779-49T>C
c.194-49T>C (n.194-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.49363283T>ACA2576501769DYMc.422-50A>T (n.422-50A>T)
c.*24-50A>T (n.*24-50A>T)
c.193+28310A>T (n.193+28310A>T)
c.-44-50A>T (n.-44-50A>T)
n.546-50A>T
c.419-50A>T (n.419-50A>T)
c.254-50A>T (n.254-50A>T)
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n.779-50A>T
c.194-50A>T (n.194-50A>T)
gnomAD v4
18g.49363283T>CCA2641767069DYMc.422-50A>G (n.422-50A>G)
c.*24-50A>G (n.*24-50A>G)
c.193+28310A>G (n.193+28310A>G)
c.-44-50A>G (n.-44-50A>G)
n.546-50A>G
c.419-50A>G (n.419-50A>G)
c.254-50A>G (n.254-50A>G)
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n.779-50A>G
c.194-50A>G (n.194-50A>G)
gnomAD v4
18g.49363285_49363286delCA2812432401DYMc.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del)
c.*24-52_*24-51del (n.*24-52_*24-51del)
c.193+28308_193+28309del (n.193+28308_193+28309del)
c.-44-52_-44-51del (n.-44-52_-44-51del)
n.546-52_546-51del
c.419-52_419-51del (n.419-52_419-51del)
c.254-52_254-51del (n.254-52_254-51del)
c.242-52_242-51del (n.242-52_242-51del)
n.779-52_779-51del
c.194-52_194-51del (n.194-52_194-51del)
18g.49363285C>TCA2641767071DYMc.422-52G>A (n.422-52G>A)
c.*24-52G>A (n.*24-52G>A)
c.193+28308G>A (n.193+28308G>A)
c.-44-52G>A (n.-44-52G>A)
n.546-52G>A
c.419-52G>A (n.419-52G>A)
c.254-52G>A (n.254-52G>A)
c.242-52G>A (n.242-52G>A)
n.779-52G>A
c.194-52G>A (n.194-52G>A)
gnomAD v4
18g.49363289T>ACA2641767072DYMc.422-56A>T (n.422-56A>T)
c.*24-56A>T (n.*24-56A>T)
c.193+28304A>T (n.193+28304A>T)
c.-44-56A>T (n.-44-56A>T)
n.546-56A>T
c.419-56A>T (n.419-56A>T)
c.254-56A>T (n.254-56A>T)
c.242-56A>T (n.242-56A>T)
n.779-56A>T
c.194-56A>T (n.194-56A>T)
gnomAD v4
18g.49363290delCA2641767073DYMc.422-57del (n.422-57del)
c.*24-57del (n.*24-57del)
c.193+28303del (n.193+28303del)
c.-44-57del (n.-44-57del)
n.546-57del
c.419-57del (n.419-57del)
c.254-57del (n.254-57del)
c.242-57del (n.242-57del)
n.779-57del
c.194-57del (n.194-57del)
gnomAD v4
18g.49363290G>TCA2576501770DYMc.422-57C>A (n.422-57C>A)
c.*24-57C>A (n.*24-57C>A)
c.193+28303C>A (n.193+28303C>A)
c.-44-57C>A (n.-44-57C>A)
n.546-57C>A
c.419-57C>A (n.419-57C>A)
c.254-57C>A (n.254-57C>A)
c.242-57C>A (n.242-57C>A)
n.779-57C>A
c.194-57C>A (n.194-57C>A)
gnomAD v4
18g.49363293C>ACA2641767074DYMc.422-60G>T (n.422-60G>T)
c.*24-60G>T (n.*24-60G>T)
c.193+28300G>T (n.193+28300G>T)
c.-44-60G>T (n.-44-60G>T)
n.546-60G>T
c.419-60G>T (n.419-60G>T)
c.254-60G>T (n.254-60G>T)
c.242-60G>T (n.242-60G>T)
n.779-60G>T
c.194-60G>T (n.194-60G>T)
gnomAD v4
18g.49363293C=CA2302182961DYMc.422-60G= (n.422-60G=)
c.*24-60G= (n.*24-60G=)
c.193+28300G= (n.193+28300G=)
c.-44-60G= (n.-44-60G=)
n.546-60G=
c.419-60G= (n.419-60G=)
c.254-60G= (n.254-60G=)
c.242-60G= (n.242-60G=)
n.779-60G=
c.194-60G= (n.194-60G=)
18g.49363293C>GCA2302182962DYMc.422-60G>C (n.422-60G>C)
c.*24-60G>C (n.*24-60G>C)
c.193+28300G>C (n.193+28300G>C)
c.-44-60G>C (n.-44-60G>C)
n.546-60G>C
c.419-60G>C (n.419-60G>C)
c.254-60G>C (n.254-60G>C)
c.242-60G>C (n.242-60G>C)
n.779-60G>C
c.194-60G>C (n.194-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363293C>TCA2641767075DYMc.422-60G>A (n.422-60G>A)
c.*24-60G>A (n.*24-60G>A)
c.193+28300G>A (n.193+28300G>A)
c.-44-60G>A (n.-44-60G>A)
n.546-60G>A
c.419-60G>A (n.419-60G>A)
c.254-60G>A (n.254-60G>A)
c.242-60G>A (n.242-60G>A)
n.779-60G>A
c.194-60G>A (n.194-60G>A)
gnomAD v4
18g.49363294A=CA2302182963DYMc.422-61T= (n.422-61T=)
c.*24-61T= (n.*24-61T=)
c.193+28299T= (n.193+28299T=)
c.-44-61T= (n.-44-61T=)
n.546-61T=
c.419-61T= (n.419-61T=)
c.254-61T= (n.254-61T=)
c.242-61T= (n.242-61T=)
n.779-61T=
c.194-61T= (n.194-61T=)
18g.49363294A>GCA780076494DYMc.422-61T>C (n.422-61T>C)
c.*24-61T>C (n.*24-61T>C)
c.193+28299T>C (n.193+28299T>C)
c.-44-61T>C (n.-44-61T>C)
n.546-61T>C
c.419-61T>C (n.419-61T>C)
c.254-61T>C (n.254-61T>C)
c.242-61T>C (n.242-61T>C)
n.779-61T>C
c.194-61T>C (n.194-61T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363294A>TCA2576501771DYMc.422-61T>A (n.422-61T>A)
c.*24-61T>A (n.*24-61T>A)
c.193+28299T>A (n.193+28299T>A)
c.-44-61T>A (n.-44-61T>A)
n.546-61T>A
c.419-61T>A (n.419-61T>A)
c.254-61T>A (n.254-61T>A)
c.242-61T>A (n.242-61T>A)
n.779-61T>A
c.194-61T>A (n.194-61T>A)
18g.49363295G>CCA2641767076DYMc.422-62C>G (n.422-62C>G)
c.*24-62C>G (n.*24-62C>G)
c.193+28298C>G (n.193+28298C>G)
c.-44-62C>G (n.-44-62C>G)
n.546-62C>G
c.419-62C>G (n.419-62C>G)
c.254-62C>G (n.254-62C>G)
c.242-62C>G (n.242-62C>G)
n.779-62C>G
c.194-62C>G (n.194-62C>G)
gnomAD v4
18g.49363297A=CA2302182964DYMc.422-64T= (n.422-64T=)
c.*24-64T= (n.*24-64T=)
c.193+28296T= (n.193+28296T=)
c.-44-64T= (n.-44-64T=)
n.546-64T=
c.419-64T= (n.419-64T=)
c.254-64T= (n.254-64T=)
c.242-64T= (n.242-64T=)
n.779-64T=
c.194-64T= (n.194-64T=)
18g.49363297A>GCA780076496DYMc.422-64T>C (n.422-64T>C)
c.*24-64T>C (n.*24-64T>C)
c.193+28296T>C (n.193+28296T>C)
c.-44-64T>C (n.-44-64T>C)
n.546-64T>C
c.419-64T>C (n.419-64T>C)
c.254-64T>C (n.254-64T>C)
c.242-64T>C (n.242-64T>C)
n.779-64T>C
c.194-64T>C (n.194-64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363298G>TCA2641767078DYMc.422-65C>A (n.422-65C>A)
c.*24-65C>A (n.*24-65C>A)
c.193+28295C>A (n.193+28295C>A)
c.-44-65C>A (n.-44-65C>A)
n.546-65C>A
c.419-65C>A (n.419-65C>A)
c.254-65C>A (n.254-65C>A)
c.242-65C>A (n.242-65C>A)
n.779-65C>A
c.194-65C>A (n.194-65C>A)
gnomAD v4
18g.49363299T>CCA300388981DYMc.422-66A>G (n.422-66A>G)
c.*24-66A>G (n.*24-66A>G)
c.193+28294A>G (n.193+28294A>G)
c.-44-66A>G (n.-44-66A>G)
n.546-66A>G
c.419-66A>G (n.419-66A>G)
c.254-66A>G (n.254-66A>G)
c.242-66A>G (n.242-66A>G)
n.779-66A>G
c.194-66A>G (n.194-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363299T=CA2302182965DYMc.422-66A= (n.422-66A=)
c.*24-66A= (n.*24-66A=)
c.193+28294A= (n.193+28294A=)
c.-44-66A= (n.-44-66A=)
n.546-66A=
c.419-66A= (n.419-66A=)
c.254-66A= (n.254-66A=)
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n.779-66A=
c.194-66A= (n.194-66A=)
18g.49363300_49363301delinsTACA2302182966DYMc.422-68_422-67delinsTA (n.422-68_422-67delinsTA)
c.*24-68_*24-67delinsTA (n.*24-68_*24-67delinsTA)
c.193+28292_193+28293delinsTA (n.193+28292_193+28293delinsTA)
c.-44-68_-44-67delinsTA (n.-44-68_-44-67delinsTA)
n.546-68_546-67delinsTA
c.419-68_419-67delinsTA (n.419-68_419-67delinsTA)
c.254-68_254-67delinsTA (n.254-68_254-67delinsTA)
c.242-68_242-67delinsTA (n.242-68_242-67delinsTA)
n.779-68_779-67delinsTA
c.194-68_194-67delinsTA (n.194-68_194-67delinsTA)
18g.49363301delCA780076501DYMc.422-68del (n.422-68del)
c.*24-68del (n.*24-68del)
c.193+28292del (n.193+28292del)
c.-44-68del (n.-44-68del)
n.546-68del
c.419-68del (n.419-68del)
c.254-68del (n.254-68del)
c.242-68del (n.242-68del)
n.779-68del
c.194-68del (n.194-68del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363302C>ACA2641767080DYMc.422-69G>T (n.422-69G>T)
c.*24-69G>T (n.*24-69G>T)
c.193+28291G>T (n.193+28291G>T)
c.-44-69G>T (n.-44-69G>T)
n.546-69G>T
c.419-69G>T (n.419-69G>T)
c.254-69G>T (n.254-69G>T)
c.242-69G>T (n.242-69G>T)
n.779-69G>T
c.194-69G>T (n.194-69G>T)
gnomAD v4
18g.49363302C=CA2302182967DYMc.422-69G= (n.422-69G=)
c.*24-69G= (n.*24-69G=)
c.193+28291G= (n.193+28291G=)
c.-44-69G= (n.-44-69G=)
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c.254-69G= (n.254-69G=)
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n.779-69G=
c.194-69G= (n.194-69G=)
18g.49363302C>GCA629856634DYMc.422-69G>C (n.422-69G>C)
c.*24-69G>C (n.*24-69G>C)
c.193+28291G>C (n.193+28291G>C)
c.-44-69G>C (n.-44-69G>C)
n.546-69G>C
c.419-69G>C (n.419-69G>C)
c.254-69G>C (n.254-69G>C)
c.242-69G>C (n.242-69G>C)
n.779-69G>C
c.194-69G>C (n.194-69G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363302C>TCA2302182968DYMc.422-69G>A (n.422-69G>A)
c.*24-69G>A (n.*24-69G>A)
c.193+28291G>A (n.193+28291G>A)
c.-44-69G>A (n.-44-69G>A)
n.546-69G>A
c.419-69G>A (n.419-69G>A)
c.254-69G>A (n.254-69G>A)
c.242-69G>A (n.242-69G>A)
n.779-69G>A
c.194-69G>A (n.194-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363303A=CA2302182969DYMc.422-70T= (n.422-70T=)
c.*24-70T= (n.*24-70T=)
c.193+28290T= (n.193+28290T=)
c.-44-70T= (n.-44-70T=)
n.546-70T=
c.419-70T= (n.419-70T=)
c.254-70T= (n.254-70T=)
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n.779-70T=
c.194-70T= (n.194-70T=)
18g.49363304T>CCA300388982DYMc.422-71A>G (n.422-71A>G)
c.*24-71A>G (n.*24-71A>G)
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c.-44-71A>G (n.-44-71A>G)
n.546-71A>G
c.419-71A>G (n.419-71A>G)
c.254-71A>G (n.254-71A>G)
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n.779-71A>G
c.194-71A>G (n.194-71A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363304T=CA2302182970DYMc.422-71A= (n.422-71A=)
c.*24-71A= (n.*24-71A=)
c.193+28289A= (n.193+28289A=)
c.-44-71A= (n.-44-71A=)
n.546-71A=
c.419-71A= (n.419-71A=)
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n.779-71A=
c.194-71A= (n.194-71A=)
18g.49363307dupCA780076503DYMc.422-71dup (n.422-71dup)
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n.546-71dup
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n.779-71dup
c.194-71dup (n.194-71dup)
dbSNP
18g.49363305T>ACA2641767085DYMc.422-72A>T (n.422-72A>T)
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n.779-72A>T
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gnomAD v4
18g.49363305T>CCA780076507DYMc.422-72A>G (n.422-72A>G)
c.*24-72A>G (n.*24-72A>G)
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n.546-72A>G
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n.779-72A>G
c.194-72A>G (n.194-72A>G)
dbSNP
18g.49363305T=CA2302182971DYMc.422-72A= (n.422-72A=)
c.*24-72A= (n.*24-72A=)
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n.779-72A=
c.194-72A= (n.194-72A=)
18g.49363306T>CCA2641767087DYMc.422-73A>G (n.422-73A>G)
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n.779-73A>G
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gnomAD v4
18g.49363308C>GCA2735308610DYMc.422-75G>C (n.422-75G>C)
c.*24-75G>C (n.*24-75G>C)
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n.546-75G>C
c.419-75G>C (n.419-75G>C)
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n.779-75G>C
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dbSNP
18g.49363309A>GCA2641767088DYMc.422-76T>C (n.422-76T>C)
c.*24-76T>C (n.*24-76T>C)
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c.-44-76T>C (n.-44-76T>C)
n.546-76T>C
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c.254-76T>C (n.254-76T>C)
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n.779-76T>C
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gnomAD v4
18g.49363310T>CCA2641767089DYMc.422-77A>G (n.422-77A>G)
c.*24-77A>G (n.*24-77A>G)
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n.546-77A>G
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n.779-77A>G
c.194-77A>G (n.194-77A>G)
gnomAD v4
18g.49363311T>GCA2641767090DYMc.422-78A>C (n.422-78A>C)
c.*24-78A>C (n.*24-78A>C)
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n.546-78A>C
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c.254-78A>C (n.254-78A>C)
c.242-78A>C (n.242-78A>C)
n.779-78A>C
c.194-78A>C (n.194-78A>C)
gnomAD v4
18g.49363312C>ACA2641767091DYMc.422-79G>T (n.422-79G>T)
c.*24-79G>T (n.*24-79G>T)
c.193+28281G>T (n.193+28281G>T)
c.-44-79G>T (n.-44-79G>T)
n.546-79G>T
c.419-79G>T (n.419-79G>T)
c.254-79G>T (n.254-79G>T)
c.242-79G>T (n.242-79G>T)
n.779-79G>T
c.194-79G>T (n.194-79G>T)
gnomAD v4
18g.49363313C>ACA2641767092DYMc.422-80G>T (n.422-80G>T)
c.*24-80G>T (n.*24-80G>T)
c.193+28280G>T (n.193+28280G>T)
c.-44-80G>T (n.-44-80G>T)
n.546-80G>T
c.419-80G>T (n.419-80G>T)
c.254-80G>T (n.254-80G>T)
c.242-80G>T (n.242-80G>T)
n.779-80G>T
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gnomAD v4
18g.49363313C=CA2302182972DYMc.422-80G= (n.422-80G=)
c.*24-80G= (n.*24-80G=)
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n.546-80G=
c.419-80G= (n.419-80G=)
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n.779-80G=
c.194-80G= (n.194-80G=)
18g.49363313C>GCA2641767093DYMc.422-80G>C (n.422-80G>C)
c.*24-80G>C (n.*24-80G>C)
c.193+28280G>C (n.193+28280G>C)
c.-44-80G>C (n.-44-80G>C)
n.546-80G>C
c.419-80G>C (n.419-80G>C)
c.254-80G>C (n.254-80G>C)
c.242-80G>C (n.242-80G>C)
n.779-80G>C
c.194-80G>C (n.194-80G>C)
gnomAD v4
18g.49363313C>TCA2302182973DYMc.422-80G>A (n.422-80G>A)
c.*24-80G>A (n.*24-80G>A)
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n.546-80G>A
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n.779-80G>A
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dbSNP
18g.49363314T>ACA2302182975DYMc.422-81A>T (n.422-81A>T)
c.*24-81A>T (n.*24-81A>T)
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c.-44-81A>T (n.-44-81A>T)
n.546-81A>T
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c.254-81A>T (n.254-81A>T)
c.242-81A>T (n.242-81A>T)
n.779-81A>T
c.194-81A>T (n.194-81A>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363314T>CCA2641767097DYMc.422-81A>G (n.422-81A>G)
c.*24-81A>G (n.*24-81A>G)
c.193+28279A>G (n.193+28279A>G)
c.-44-81A>G (n.-44-81A>G)
n.546-81A>G
c.419-81A>G (n.419-81A>G)
c.254-81A>G (n.254-81A>G)
c.242-81A>G (n.242-81A>G)
n.779-81A>G
c.194-81A>G (n.194-81A>G)
gnomAD v4
18g.49363314T>GCA2641767095DYMc.422-81A>C (n.422-81A>C)
c.*24-81A>C (n.*24-81A>C)
c.193+28279A>C (n.193+28279A>C)
c.-44-81A>C (n.-44-81A>C)
n.546-81A>C
c.419-81A>C (n.419-81A>C)
c.254-81A>C (n.254-81A>C)
c.242-81A>C (n.242-81A>C)
n.779-81A>C
c.194-81A>C (n.194-81A>C)
gnomAD v4
18g.49363314T=CA2302182974DYMc.422-81A= (n.422-81A=)
c.*24-81A= (n.*24-81A=)
c.193+28279A= (n.193+28279A=)
c.-44-81A= (n.-44-81A=)
n.546-81A=
c.419-81A= (n.419-81A=)
c.254-81A= (n.254-81A=)
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n.779-81A=
c.194-81A= (n.194-81A=)
18g.49363315A=CA2302182976DYMc.422-82T= (n.422-82T=)
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c.419-82T= (n.419-82T=)
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n.779-82T=
c.194-82T= (n.194-82T=)
18g.49363315A>TCA990122333DYMc.422-82T>A (n.422-82T>A)
c.*24-82T>A (n.*24-82T>A)
c.193+28278T>A (n.193+28278T>A)
c.-44-82T>A (n.-44-82T>A)
n.546-82T>A
c.419-82T>A (n.419-82T>A)
c.254-82T>A (n.254-82T>A)
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n.779-82T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363316A=CA2302182977DYMc.422-83T= (n.422-83T=)
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n.779-83T=
c.194-83T= (n.194-83T=)
18g.49363316A>GCA2302182978DYMc.422-83T>C (n.422-83T>C)
c.*24-83T>C (n.*24-83T>C)
c.193+28277T>C (n.193+28277T>C)
c.-44-83T>C (n.-44-83T>C)
n.546-83T>C
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n.779-83T>C
c.194-83T>C (n.194-83T>C)
dbSNP
18g.49363317T>ACA780076511DYMc.422-84A>T (n.422-84A>T)
c.*24-84A>T (n.*24-84A>T)
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n.546-84A>T
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n.779-84A>T
c.194-84A>T (n.194-84A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363317T>CCA780076517DYMc.422-84A>G (n.422-84A>G)
c.*24-84A>G (n.*24-84A>G)
c.193+28276A>G (n.193+28276A>G)
c.-44-84A>G (n.-44-84A>G)
n.546-84A>G
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c.254-84A>G (n.254-84A>G)
c.242-84A>G (n.242-84A>G)
n.779-84A>G
c.194-84A>G (n.194-84A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363317T=CA2302182979DYMc.422-84A= (n.422-84A=)
c.*24-84A= (n.*24-84A=)
c.193+28276A= (n.193+28276A=)
c.-44-84A= (n.-44-84A=)
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c.419-84A= (n.419-84A=)
c.254-84A= (n.254-84A=)
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n.779-84A=
c.194-84A= (n.194-84A=)
18g.49363318G>ACA300388983DYMc.422-85C>T (n.422-85C>T)
c.*24-85C>T (n.*24-85C>T)
c.193+28275C>T (n.193+28275C>T)
c.-44-85C>T (n.-44-85C>T)
n.546-85C>T
c.419-85C>T (n.419-85C>T)
c.254-85C>T (n.254-85C>T)
c.242-85C>T (n.242-85C>T)
n.779-85C>T
c.194-85C>T (n.194-85C>T)
dbSNP gnomAD v4
18g.49363318G=CA2302182980DYMc.422-85C= (n.422-85C=)
c.*24-85C= (n.*24-85C=)
c.193+28275C= (n.193+28275C=)
c.-44-85C= (n.-44-85C=)
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c.419-85C= (n.419-85C=)
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n.779-85C=
c.194-85C= (n.194-85C=)
18g.49363319A>TCA2812432402DYMc.422-86T>A (n.422-86T>A)
c.*24-86T>A (n.*24-86T>A)
c.193+28274T>A (n.193+28274T>A)
c.-44-86T>A (n.-44-86T>A)
n.546-86T>A
c.419-86T>A (n.419-86T>A)
c.254-86T>A (n.254-86T>A)
c.242-86T>A (n.242-86T>A)
n.779-86T>A
c.194-86T>A (n.194-86T>A)
18g.49363320G>ACA2641767105DYMc.422-87C>T (n.422-87C>T)
c.*24-87C>T (n.*24-87C>T)
c.193+28273C>T (n.193+28273C>T)
c.-44-87C>T (n.-44-87C>T)
n.546-87C>T
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n.779-87C>T
c.194-87C>T (n.194-87C>T)
gnomAD v4
18g.49363320G>TCA2641767103DYMc.422-87C>A (n.422-87C>A)
c.*24-87C>A (n.*24-87C>A)
c.193+28273C>A (n.193+28273C>A)
c.-44-87C>A (n.-44-87C>A)
n.546-87C>A
c.419-87C>A (n.419-87C>A)
c.254-87C>A (n.254-87C>A)
c.242-87C>A (n.242-87C>A)
n.779-87C>A
c.194-87C>A (n.194-87C>A)
gnomAD v4
18g.49363321A>GCA2576501772DYMc.422-88T>C (n.422-88T>C)
c.*24-88T>C (n.*24-88T>C)
c.193+28272T>C (n.193+28272T>C)
c.-44-88T>C (n.-44-88T>C)
n.546-88T>C
c.419-88T>C (n.419-88T>C)
c.254-88T>C (n.254-88T>C)
c.242-88T>C (n.242-88T>C)
n.779-88T>C
c.194-88T>C (n.194-88T>C)
18g.49363322A=CA2302182981DYMc.422-89T= (n.422-89T=)
c.*24-89T= (n.*24-89T=)
c.193+28271T= (n.193+28271T=)
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n.546-89T=
c.419-89T= (n.419-89T=)
c.254-89T= (n.254-89T=)
c.242-89T= (n.242-89T=)
n.779-89T=
c.194-89T= (n.194-89T=)
18g.49363322A>GCA629856635DYMc.422-89T>C (n.422-89T>C)
c.*24-89T>C (n.*24-89T>C)
c.193+28271T>C (n.193+28271T>C)
c.-44-89T>C (n.-44-89T>C)
n.546-89T>C
c.419-89T>C (n.419-89T>C)
c.254-89T>C (n.254-89T>C)
c.242-89T>C (n.242-89T>C)
n.779-89T>C
c.194-89T>C (n.194-89T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363323_49363327delinsTACAACA2302182982DYMc.422-94_422-90delinsTTGTA (n.422-94_422-90delinsTTGTA)
c.*24-94_*24-90delinsTTGTA (n.*24-94_*24-90delinsTTGTA)
c.193+28266_193+28270delinsTTGTA (n.193+28266_193+28270delinsTTGTA)
c.-44-94_-44-90delinsTTGTA (n.-44-94_-44-90delinsTTGTA)
n.546-94_546-90delinsTTGTA
c.419-94_419-90delinsTTGTA (n.419-94_419-90delinsTTGTA)
c.254-94_254-90delinsTTGTA (n.254-94_254-90delinsTTGTA)
c.242-94_242-90delinsTTGTA (n.242-94_242-90delinsTTGTA)
n.779-94_779-90delinsTTGTA
c.194-94_194-90delinsTTGTA (n.194-94_194-90delinsTTGTA)
18g.49363323_49363324insGTACA2641767107DYMc.422-91_422-90insTAC (n.422-91_422-90insTAC)
c.*24-91_*24-90insTAC (n.*24-91_*24-90insTAC)
c.193+28269_193+28270insTAC (n.193+28269_193+28270insTAC)
c.-44-91_-44-90insTAC (n.-44-91_-44-90insTAC)
n.546-91_546-90insTAC
c.419-91_419-90insTAC (n.419-91_419-90insTAC)
c.254-91_254-90insTAC (n.254-91_254-90insTAC)
c.242-91_242-90insTAC (n.242-91_242-90insTAC)
n.779-91_779-90insTAC
c.194-91_194-90insTAC (n.194-91_194-90insTAC)
gnomAD v4
18g.49363324A>GCA2641767109DYMc.422-91T>C (n.422-91T>C)
c.*24-91T>C (n.*24-91T>C)
c.193+28269T>C (n.193+28269T>C)
c.-44-91T>C (n.-44-91T>C)
n.546-91T>C
c.419-91T>C (n.419-91T>C)
c.254-91T>C (n.254-91T>C)
c.242-91T>C (n.242-91T>C)
n.779-91T>C
c.194-91T>C (n.194-91T>C)
gnomAD v4
18g.49363327_49363330delCA780076527DYMc.422-94_422-91del (n.422-94_422-91del)
c.*24-94_*24-91del (n.*24-94_*24-91del)
c.193+28266_193+28269del (n.193+28266_193+28269del)
c.-44-94_-44-91del (n.-44-94_-44-91del)
n.546-94_546-91del
c.419-94_419-91del (n.419-94_419-91del)
c.254-94_254-91del (n.254-94_254-91del)
c.242-94_242-91del (n.242-94_242-91del)
n.779-94_779-91del
c.194-94_194-91del (n.194-94_194-91del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363325C>TCA2641767111DYMc.422-92G>A (n.422-92G>A)
c.*24-92G>A (n.*24-92G>A)
c.193+28268G>A (n.193+28268G>A)
c.-44-92G>A (n.-44-92G>A)
n.546-92G>A
c.419-92G>A (n.419-92G>A)
c.254-92G>A (n.254-92G>A)
c.242-92G>A (n.242-92G>A)
n.779-92G>A
c.194-92G>A (n.194-92G>A)
gnomAD v4
18g.49363327_49363329delinsAACCA2302182983DYMc.422-96_422-94delinsGTT (n.422-96_422-94delinsGTT)
c.*24-96_*24-94delinsGTT (n.*24-96_*24-94delinsGTT)
c.193+28264_193+28266delinsGTT (n.193+28264_193+28266delinsGTT)
c.-44-96_-44-94delinsGTT (n.-44-96_-44-94delinsGTT)
n.546-96_546-94delinsGTT
c.419-96_419-94delinsGTT (n.419-96_419-94delinsGTT)
c.254-96_254-94delinsGTT (n.254-96_254-94delinsGTT)
c.242-96_242-94delinsGTT (n.242-96_242-94delinsGTT)
n.779-96_779-94delinsGTT
c.194-96_194-94delinsGTT (n.194-96_194-94delinsGTT)
18g.49363328A>CCA657216430DYMc.422-95T>G (n.422-95T>G)
c.*24-95T>G (n.*24-95T>G)
c.193+28265T>G (n.193+28265T>G)
c.-44-95T>G (n.-44-95T>G)
n.546-95T>G
c.419-95T>G (n.419-95T>G)
c.254-95T>G (n.254-95T>G)
c.242-95T>G (n.242-95T>G)
n.779-95T>G
c.194-95T>G (n.194-95T>G)
COSMIC
18g.49363329_49363330delCA629856636DYMc.422-96_422-95del (n.422-96_422-95del)
c.*24-96_*24-95del (n.*24-96_*24-95del)
c.193+28264_193+28265del (n.193+28264_193+28265del)
c.-44-96_-44-95del (n.-44-96_-44-95del)
n.546-96_546-95del
c.419-96_419-95del (n.419-96_419-95del)
c.254-96_254-95del (n.254-96_254-95del)
c.242-96_242-95del (n.242-96_242-95del)
n.779-96_779-95del
c.194-96_194-95del (n.194-96_194-95del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.49363333_49363336delinsTATCCA2302182984DYMc.422-103_422-100delinsGATA (n.422-103_422-100delinsGATA)
c.*24-103_*24-100delinsGATA (n.*24-103_*24-100delinsGATA)
c.193+28257_193+28260delinsGATA (n.193+28257_193+28260delinsGATA)
c.-44-103_-44-100delinsGATA (n.-44-103_-44-100delinsGATA)
n.546-103_546-100delinsGATA
c.419-103_419-100delinsGATA (n.419-103_419-100delinsGATA)
c.254-103_254-100delinsGATA (n.254-103_254-100delinsGATA)
c.242-103_242-100delinsGATA (n.242-103_242-100delinsGATA)
n.779-103_779-100delinsGATA
c.194-103_194-100delinsGATA (n.194-103_194-100delinsGATA)

Number of alleles fetched