Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.49363233C>A | CA402509821 | DYM | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) c.193+28360G>T (n.193+28360G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.546G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.779G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | gnomAD v4 |
18 | g.49363233C= | CA2302182931 | DYM | c.422G= (p.Ser141=) c.*24G= (n.*24G=) c.193+28360G= (n.193+28360G=) c.-44G= (n.-44G=) n.546G= c.419G= (p.Ser140=) c.254G= (p.Ser85=) c.242G= (p.Ser81=) n.779G= c.194G= (p.Gly65=) | |
18 | g.49363233C>G | CA402509822 | DYM | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) c.193+28360G>C (n.193+28360G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.546G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.779G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
18 | g.49363233C>T | CA236000 | DYM | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.193+28360G>A (n.193+28360G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.546G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.779G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363234C>A | CA402509823 | DYM | c.422-1G>T (n.422-1G>T) c.*24-1G>T (n.*24-1G>T) c.193+28359G>T (n.193+28359G>T) c.-44-1G>T (n.-44-1G>T) n.546-1G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.779-1G>T c.194-1G>T (n.194-1G>T) | |
18 | g.49363234C>G | CA402509824 | DYM | c.422-1G>C (n.422-1G>C) c.*24-1G>C (n.*24-1G>C) c.193+28359G>C (n.193+28359G>C) c.-44-1G>C (n.-44-1G>C) n.546-1G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.779-1G>C c.194-1G>C (n.194-1G>C) | |
18 | g.49363234C>T | CA402509825 | DYM | c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.*24-1G>A (n.*24-1G>A) c.193+28359G>A (n.193+28359G>A) c.-44-1G>A (n.-44-1G>A) n.546-1G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.779-1G>A c.194-1G>A (n.194-1G>A) | |
18 | g.49363235T>A | CA402509826 | DYM | c.422-2A>T (n.422-2A>T) c.*24-2A>T (n.*24-2A>T) c.193+28358A>T (n.193+28358A>T) c.-44-2A>T (n.-44-2A>T) n.546-2A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.779-2A>T c.194-2A>T (n.194-2A>T) | |
18 | g.49363235T>C | CA402509827 | DYM | c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.*24-2A>G (n.*24-2A>G) c.193+28358A>G (n.193+28358A>G) c.-44-2A>G (n.-44-2A>G) n.546-2A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.779-2A>G c.194-2A>G (n.194-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363235T>G | CA402509828 | DYM | c.422-2A>C (n.422-2A>C) c.*24-2A>C (n.*24-2A>C) c.193+28358A>C (n.193+28358A>C) c.-44-2A>C (n.-44-2A>C) n.546-2A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.779-2A>C c.194-2A>C (n.194-2A>C) | |
18 | g.49363235T= | CA2302182932 | DYM | c.422-2A= (n.422-2A=) c.*24-2A= (n.*24-2A=) c.193+28358A= (n.193+28358A=) c.-44-2A= (n.-44-2A=) n.546-2A= c.419-2A= (n.419-2A=) c.254-2A= (n.254-2A=) c.242-2A= (n.242-2A=) n.779-2A= c.194-2A= (n.194-2A=) | |
18 | g.49363237G>A | CA2641767007 | DYM | c.422-4C>T (n.422-4C>T) c.*24-4C>T (n.*24-4C>T) c.193+28356C>T (n.193+28356C>T) c.-44-4C>T (n.-44-4C>T) n.546-4C>T c.419-4C>T (n.419-4C>T) c.254-4C>T (n.254-4C>T) c.242-4C>T (n.242-4C>T) n.779-4C>T c.194-4C>T (n.194-4C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363237G= | CA2302182933 | DYM | c.422-4C= (n.422-4C=) c.*24-4C= (n.*24-4C=) c.193+28356C= (n.193+28356C=) c.-44-4C= (n.-44-4C=) n.546-4C= c.419-4C= (n.419-4C=) c.254-4C= (n.254-4C=) c.242-4C= (n.242-4C=) n.779-4C= c.194-4C= (n.194-4C=) | |
18 | g.49363237G>T | CA780076440 | DYM | c.422-4C>A (n.422-4C>A) c.*24-4C>A (n.*24-4C>A) c.193+28356C>A (n.193+28356C>A) c.-44-4C>A (n.-44-4C>A) n.546-4C>A c.419-4C>A (n.419-4C>A) c.254-4C>A (n.254-4C>A) c.242-4C>A (n.242-4C>A) n.779-4C>A c.194-4C>A (n.194-4C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363238del | CA2641767008 | DYM | c.422-5del (n.422-5del) c.*24-5del (n.*24-5del) c.193+28355del (n.193+28355del) c.-44-5del (n.-44-5del) n.546-5del c.419-5del (n.419-5del) c.254-5del (n.254-5del) c.242-5del (n.242-5del) n.779-5del c.194-5del (n.194-5del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363239A= | CA2302182934 | DYM | c.422-6T= (n.422-6T=) c.*24-6T= (n.*24-6T=) c.193+28354T= (n.193+28354T=) c.-44-6T= (n.-44-6T=) n.546-6T= c.419-6T= (n.419-6T=) c.254-6T= (n.254-6T=) c.242-6T= (n.242-6T=) n.779-6T= c.194-6T= (n.194-6T=) | |
18 | g.49363239A>G | CA2302182935 | DYM | c.422-6T>C (n.422-6T>C) c.*24-6T>C (n.*24-6T>C) c.193+28354T>C (n.193+28354T>C) c.-44-6T>C (n.-44-6T>C) n.546-6T>C c.419-6T>C (n.419-6T>C) c.254-6T>C (n.254-6T>C) c.242-6T>C (n.242-6T>C) n.779-6T>C c.194-6T>C (n.194-6T>C) | dbSNP |
18 | g.49363241G>A | CA2735308607 | DYM | c.422-8C>T (n.422-8C>T) c.*24-8C>T (n.*24-8C>T) c.193+28352C>T (n.193+28352C>T) c.-44-8C>T (n.-44-8C>T) n.546-8C>T c.419-8C>T (n.419-8C>T) c.254-8C>T (n.254-8C>T) c.242-8C>T (n.242-8C>T) n.779-8C>T c.194-8C>T (n.194-8C>T) | dbSNP |
18 | g.49363241G>T | CA2641767009 | DYM | c.422-8C>A (n.422-8C>A) c.*24-8C>A (n.*24-8C>A) c.193+28352C>A (n.193+28352C>A) c.-44-8C>A (n.-44-8C>A) n.546-8C>A c.419-8C>A (n.419-8C>A) c.254-8C>A (n.254-8C>A) c.242-8C>A (n.242-8C>A) n.779-8C>A c.194-8C>A (n.194-8C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363242A>G | CA2641767010 | DYM | c.422-9T>C (n.422-9T>C) c.*24-9T>C (n.*24-9T>C) c.193+28351T>C (n.193+28351T>C) c.-44-9T>C (n.-44-9T>C) n.546-9T>C c.419-9T>C (n.419-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) c.242-9T>C (n.242-9T>C) n.779-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363243C= | CA2302182936 | DYM | c.422-10G= (n.422-10G=) c.*24-10G= (n.*24-10G=) c.193+28350G= (n.193+28350G=) c.-44-10G= (n.-44-10G=) n.546-10G= c.419-10G= (n.419-10G=) c.254-10G= (n.254-10G=) c.242-10G= (n.242-10G=) n.779-10G= c.194-10G= (n.194-10G=) | |
18 | g.49363243C>T | CA990122331 | DYM | c.422-10G>A (n.422-10G>A) c.*24-10G>A (n.*24-10G>A) c.193+28350G>A (n.193+28350G>A) c.-44-10G>A (n.-44-10G>A) n.546-10G>A c.419-10G>A (n.419-10G>A) c.254-10G>A (n.254-10G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) n.779-10G>A c.194-10G>A (n.194-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363245C>T | CA2576501764 | DYM | c.422-12G>A (n.422-12G>A) c.*24-12G>A (n.*24-12G>A) c.193+28348G>A (n.193+28348G>A) c.-44-12G>A (n.-44-12G>A) n.546-12G>A c.419-12G>A (n.419-12G>A) c.254-12G>A (n.254-12G>A) c.242-12G>A (n.242-12G>A) n.779-12G>A c.194-12G>A (n.194-12G>A) | |
18 | g.49363247T>C | CA990122332 | DYM | c.422-14A>G (n.422-14A>G) c.*24-14A>G (n.*24-14A>G) c.193+28346A>G (n.193+28346A>G) c.-44-14A>G (n.-44-14A>G) n.546-14A>G c.419-14A>G (n.419-14A>G) c.254-14A>G (n.254-14A>G) c.242-14A>G (n.242-14A>G) n.779-14A>G c.194-14A>G (n.194-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363247T= | CA2302182938 | DYM | c.422-14A= (n.422-14A=) c.*24-14A= (n.*24-14A=) c.193+28346A= (n.193+28346A=) c.-44-14A= (n.-44-14A=) n.546-14A= c.419-14A= (n.419-14A=) c.254-14A= (n.254-14A=) c.242-14A= (n.242-14A=) n.779-14A= c.194-14A= (n.194-14A=) | |
18 | g.49363247_49363248delinsTA | CA2302182937 | DYM | c.422-15_422-14delinsTA (n.422-15_422-14delinsTA) c.*24-15_*24-14delinsTA (n.*24-15_*24-14delinsTA) c.193+28345_193+28346delinsTA (n.193+28345_193+28346delinsTA) c.-44-15_-44-14delinsTA (n.-44-15_-44-14delinsTA) n.546-15_546-14delinsTA c.419-15_419-14delinsTA (n.419-15_419-14delinsTA) c.254-15_254-14delinsTA (n.254-15_254-14delinsTA) c.242-15_242-14delinsTA (n.242-15_242-14delinsTA) n.779-15_779-14delinsTA c.194-15_194-14delinsTA (n.194-15_194-14delinsTA) | |
18 | g.49363248A>G | CA2641767012 | DYM | c.422-15T>C (n.422-15T>C) c.*24-15T>C (n.*24-15T>C) c.193+28345T>C (n.193+28345T>C) c.-44-15T>C (n.-44-15T>C) n.546-15T>C c.419-15T>C (n.419-15T>C) c.254-15T>C (n.254-15T>C) c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.779-15T>C c.194-15T>C (n.194-15T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363252del | CA8958385 | DYM | c.422-15del (n.422-15del) c.*24-15del (n.*24-15del) c.193+28345del (n.193+28345del) c.-44-15del (n.-44-15del) n.546-15del c.419-15del (n.419-15del) c.254-15del (n.254-15del) c.242-15del (n.242-15del) n.779-15del c.194-15del (n.194-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.49363250A= | CA2302182939 | DYM | c.422-17T= (n.422-17T=) c.*24-17T= (n.*24-17T=) c.193+28343T= (n.193+28343T=) c.-44-17T= (n.-44-17T=) n.546-17T= c.419-17T= (n.419-17T=) c.254-17T= (n.254-17T=) c.242-17T= (n.242-17T=) n.779-17T= c.194-17T= (n.194-17T=) | |
18 | g.49363250A>G | CA300388979 | DYM | c.422-17T>C (n.422-17T>C) c.*24-17T>C (n.*24-17T>C) c.193+28343T>C (n.193+28343T>C) c.-44-17T>C (n.-44-17T>C) n.546-17T>C c.419-17T>C (n.419-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) c.242-17T>C (n.242-17T>C) n.779-17T>C c.194-17T>C (n.194-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363251A= | CA2302182940 | DYM | c.422-18T= (n.422-18T=) c.*24-18T= (n.*24-18T=) c.193+28342T= (n.193+28342T=) c.-44-18T= (n.-44-18T=) n.546-18T= c.419-18T= (n.419-18T=) c.254-18T= (n.254-18T=) c.242-18T= (n.242-18T=) n.779-18T= c.194-18T= (n.194-18T=) | |
18 | g.49363251A>C | CA8958386 | DYM | c.422-18T>G (n.422-18T>G) c.*24-18T>G (n.*24-18T>G) c.193+28342T>G (n.193+28342T>G) c.-44-18T>G (n.-44-18T>G) n.546-18T>G c.419-18T>G (n.419-18T>G) c.254-18T>G (n.254-18T>G) c.242-18T>G (n.242-18T>G) n.779-18T>G c.194-18T>G (n.194-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363251A>G | CA2739268743 | DYM | c.422-18T>C (n.422-18T>C) c.*24-18T>C (n.*24-18T>C) c.193+28342T>C (n.193+28342T>C) c.-44-18T>C (n.-44-18T>C) n.546-18T>C c.419-18T>C (n.419-18T>C) c.254-18T>C (n.254-18T>C) c.242-18T>C (n.242-18T>C) n.779-18T>C c.194-18T>C (n.194-18T>C) | ClinVar |
18 | g.49363252A= | CA2302182941 | DYM | c.422-19T= (n.422-19T=) c.*24-19T= (n.*24-19T=) c.193+28341T= (n.193+28341T=) c.-44-19T= (n.-44-19T=) n.546-19T= c.419-19T= (n.419-19T=) c.254-19T= (n.254-19T=) c.242-19T= (n.242-19T=) n.779-19T= c.194-19T= (n.194-19T=) | |
18 | g.49363252A>C | CA629856627 | DYM | c.422-19T>G (n.422-19T>G) c.*24-19T>G (n.*24-19T>G) c.193+28341T>G (n.193+28341T>G) c.-44-19T>G (n.-44-19T>G) n.546-19T>G c.419-19T>G (n.419-19T>G) c.254-19T>G (n.254-19T>G) c.242-19T>G (n.242-19T>G) n.779-19T>G c.194-19T>G (n.194-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363252A>T | CA780076450 | DYM | c.422-19T>A (n.422-19T>A) c.*24-19T>A (n.*24-19T>A) c.193+28341T>A (n.193+28341T>A) c.-44-19T>A (n.-44-19T>A) n.546-19T>A c.419-19T>A (n.419-19T>A) c.254-19T>A (n.254-19T>A) c.242-19T>A (n.242-19T>A) n.779-19T>A c.194-19T>A (n.194-19T>A) | dbSNP |
18 | g.49363253G>C | CA2641767020 | DYM | c.422-20C>G (n.422-20C>G) c.*24-20C>G (n.*24-20C>G) c.193+28340C>G (n.193+28340C>G) c.-44-20C>G (n.-44-20C>G) n.546-20C>G c.419-20C>G (n.419-20C>G) c.254-20C>G (n.254-20C>G) c.242-20C>G (n.242-20C>G) n.779-20C>G c.194-20C>G (n.194-20C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363253G= | CA2302182942 | DYM | c.422-20C= (n.422-20C=) c.*24-20C= (n.*24-20C=) c.193+28340C= (n.193+28340C=) c.-44-20C= (n.-44-20C=) n.546-20C= c.419-20C= (n.419-20C=) c.254-20C= (n.254-20C=) c.242-20C= (n.242-20C=) n.779-20C= c.194-20C= (n.194-20C=) | |
18 | g.49363253G>T | CA629856628 | DYM | c.422-20C>A (n.422-20C>A) c.*24-20C>A (n.*24-20C>A) c.193+28340C>A (n.193+28340C>A) c.-44-20C>A (n.-44-20C>A) n.546-20C>A c.419-20C>A (n.419-20C>A) c.254-20C>A (n.254-20C>A) c.242-20C>A (n.242-20C>A) n.779-20C>A c.194-20C>A (n.194-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363254del | CA2641767026 | DYM | c.422-21del (n.422-21del) c.*24-21del (n.*24-21del) c.193+28339del (n.193+28339del) c.-44-21del (n.-44-21del) n.546-21del c.419-21del (n.419-21del) c.254-21del (n.254-21del) c.242-21del (n.242-21del) n.779-21del c.194-21del (n.194-21del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363254A= | CA2573050331 | DYM | c.422-21T= (n.422-21T=) c.*24-21T= (n.*24-21T=) c.193+28339T= (n.193+28339T=) c.-44-21T= (n.-44-21T=) n.546-21T= c.419-21T= (n.419-21T=) c.254-21T= (n.254-21T=) c.242-21T= (n.242-21T=) n.779-21T= c.194-21T= (n.194-21T=) | |
18 | g.49363254A>G | CA2641767027 | DYM | c.422-21T>C (n.422-21T>C) c.*24-21T>C (n.*24-21T>C) c.193+28339T>C (n.193+28339T>C) c.-44-21T>C (n.-44-21T>C) n.546-21T>C c.419-21T>C (n.419-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) c.242-21T>C (n.242-21T>C) n.779-21T>C c.194-21T>C (n.194-21T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363254A>T | CA2576501766 | DYM | c.422-21T>A (n.422-21T>A) c.*24-21T>A (n.*24-21T>A) c.193+28339T>A (n.193+28339T>A) c.-44-21T>A (n.-44-21T>A) n.546-21T>A c.419-21T>A (n.419-21T>A) c.254-21T>A (n.254-21T>A) c.242-21T>A (n.242-21T>A) n.779-21T>A c.194-21T>A (n.194-21T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363254dup | CA2576501765 | DYM | c.422-21dup (n.422-21dup) c.*24-21dup (n.*24-21dup) c.193+28339dup (n.193+28339dup) c.-44-21dup (n.-44-21dup) n.546-21dup c.419-21dup (n.419-21dup) c.254-21dup (n.254-21dup) c.242-21dup (n.242-21dup) n.779-21dup c.194-21dup (n.194-21dup) | |
18 | g.49363254_49363255delinsAT | CA2302182943 | DYM | c.422-22_422-21delinsAT (n.422-22_422-21delinsAT) c.*24-22_*24-21delinsAT (n.*24-22_*24-21delinsAT) c.193+28338_193+28339delinsAT (n.193+28338_193+28339delinsAT) c.-44-22_-44-21delinsAT (n.-44-22_-44-21delinsAT) n.546-22_546-21delinsAT c.419-22_419-21delinsAT (n.419-22_419-21delinsAT) c.254-22_254-21delinsAT (n.254-22_254-21delinsAT) c.242-22_242-21delinsAT (n.242-22_242-21delinsAT) n.779-22_779-21delinsAT c.194-22_194-21delinsAT (n.194-22_194-21delinsAT) | |
18 | g.49363255T>C | CA503939698 | DYM | c.422-22A>G (n.422-22A>G) c.*24-22A>G (n.*24-22A>G) c.193+28338A>G (n.193+28338A>G) c.-44-22A>G (n.-44-22A>G) n.546-22A>G c.419-22A>G (n.419-22A>G) c.254-22A>G (n.254-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.779-22A>G c.194-22A>G (n.194-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363255T= | CA2302182944 | DYM | c.422-22A= (n.422-22A=) c.*24-22A= (n.*24-22A=) c.193+28338A= (n.193+28338A=) c.-44-22A= (n.-44-22A=) n.546-22A= c.419-22A= (n.419-22A=) c.254-22A= (n.254-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.779-22A= c.194-22A= (n.194-22A=) | |
18 | g.49363263dup | CA8958387 | DYM | c.422-22dup (n.422-22dup) c.*24-22dup (n.*24-22dup) c.193+28338dup (n.193+28338dup) c.-44-22dup (n.-44-22dup) n.546-22dup c.419-22dup (n.419-22dup) c.254-22dup (n.254-22dup) c.242-22dup (n.242-22dup) n.779-22dup c.194-22dup (n.194-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363262_49363263dup | CA8958388 | DYM | c.422-23_422-22dup (n.422-23_422-22dup) c.*24-23_*24-22dup (n.*24-23_*24-22dup) c.193+28337_193+28338dup (n.193+28337_193+28338dup) c.-44-23_-44-22dup (n.-44-23_-44-22dup) n.546-23_546-22dup c.419-23_419-22dup (n.419-23_419-22dup) c.254-23_254-22dup (n.254-23_254-22dup) c.242-23_242-22dup (n.242-23_242-22dup) n.779-23_779-22dup c.194-23_194-22dup (n.194-23_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363261_49363263dup | CA2641767037 | DYM | c.422-24_422-22dup (n.422-24_422-22dup) c.*24-24_*24-22dup (n.*24-24_*24-22dup) c.193+28336_193+28338dup (n.193+28336_193+28338dup) c.-44-24_-44-22dup (n.-44-24_-44-22dup) n.546-24_546-22dup c.419-24_419-22dup (n.419-24_419-22dup) c.254-24_254-22dup (n.254-24_254-22dup) c.242-24_242-22dup (n.242-24_242-22dup) n.779-24_779-22dup c.194-24_194-22dup (n.194-24_194-22dup) | gnomAD v4 |
18 | g.49363259_49363263dup | CA8958390 | DYM | c.422-26_422-22dup (n.422-26_422-22dup) c.*24-26_*24-22dup (n.*24-26_*24-22dup) c.193+28334_193+28338dup (n.193+28334_193+28338dup) c.-44-26_-44-22dup (n.-44-26_-44-22dup) n.546-26_546-22dup c.419-26_419-22dup (n.419-26_419-22dup) c.254-26_254-22dup (n.254-26_254-22dup) c.242-26_242-22dup (n.242-26_242-22dup) n.779-26_779-22dup c.194-26_194-22dup (n.194-26_194-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363263del | CA8958389 | DYM | c.422-22del (n.422-22del) c.*24-22del (n.*24-22del) c.193+28338del (n.193+28338del) c.-44-22del (n.-44-22del) n.546-22del c.419-22del (n.419-22del) c.254-22del (n.254-22del) c.242-22del (n.242-22del) n.779-22del c.194-22del (n.194-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.49363256T>C | CA2576501767 | DYM | c.422-23A>G (n.422-23A>G) c.*24-23A>G (n.*24-23A>G) c.193+28337A>G (n.193+28337A>G) c.-44-23A>G (n.-44-23A>G) n.546-23A>G c.419-23A>G (n.419-23A>G) c.254-23A>G (n.254-23A>G) c.242-23A>G (n.242-23A>G) n.779-23A>G c.194-23A>G (n.194-23A>G) | |
18 | g.49363256T>G | CA300388980 | DYM | c.422-23A>C (n.422-23A>C) c.*24-23A>C (n.*24-23A>C) c.193+28337A>C (n.193+28337A>C) c.-44-23A>C (n.-44-23A>C) n.546-23A>C c.419-23A>C (n.419-23A>C) c.254-23A>C (n.254-23A>C) c.242-23A>C (n.242-23A>C) n.779-23A>C c.194-23A>C (n.194-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363256T= | CA2302182945 | DYM | c.422-23A= (n.422-23A=) c.*24-23A= (n.*24-23A=) c.193+28337A= (n.193+28337A=) c.-44-23A= (n.-44-23A=) n.546-23A= c.419-23A= (n.419-23A=) c.254-23A= (n.254-23A=) c.242-23A= (n.242-23A=) n.779-23A= c.194-23A= (n.194-23A=) | |
18 | g.49363258T= | CA2302182946 | DYM | c.422-25A= (n.422-25A=) c.*24-25A= (n.*24-25A=) c.193+28335A= (n.193+28335A=) c.-44-25A= (n.-44-25A=) n.546-25A= c.419-25A= (n.419-25A=) c.254-25A= (n.254-25A=) c.242-25A= (n.242-25A=) n.779-25A= c.194-25A= (n.194-25A=) | |
18 | g.49363258_49363259insC | CA8958391 | DYM | c.422-26_422-25insG (n.422-26_422-25insG) c.*24-26_*24-25insG (n.*24-26_*24-25insG) c.193+28334_193+28335insG (n.193+28334_193+28335insG) c.-44-26_-44-25insG (n.-44-26_-44-25insG) n.546-26_546-25insG c.419-26_419-25insG (n.419-26_419-25insG) c.254-26_254-25insG (n.254-26_254-25insG) c.242-26_242-25insG (n.242-26_242-25insG) n.779-26_779-25insG c.194-26_194-25insG (n.194-26_194-25insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363262T= | CA2302182947 | DYM | c.422-29A= (n.422-29A=) c.*24-29A= (n.*24-29A=) c.193+28331A= (n.193+28331A=) c.-44-29A= (n.-44-29A=) n.546-29A= c.419-29A= (n.419-29A=) c.254-29A= (n.254-29A=) c.242-29A= (n.242-29A=) n.779-29A= c.194-29A= (n.194-29A=) | |
18 | g.49363262_49363263insATCTTCTTTGTA | CA2302182948 | DYM | c.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT (n.422-30_422-29insTACAAAGAAGAT) c.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT (n.*24-30_*24-29insTACAAAGAAGAT) c.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT (n.193+28330_193+28331insTACAAAGAAGAT) c.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT (n.-44-30_-44-29insTACAAAGAAGAT) n.546-30_546-29insTACAAAGAAGAT c.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT (n.419-30_419-29insTACAAAGAAGAT) c.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT (n.254-30_254-29insTACAAAGAAGAT) c.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT (n.242-30_242-29insTACAAAGAAGAT) n.779-30_779-29insTACAAAGAAGAT c.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT (n.194-30_194-29insTACAAAGAAGAT) | dbSNP |
18 | g.49363263T= | CA2302182949 | DYM | c.422-30A= (n.422-30A=) c.*24-30A= (n.*24-30A=) c.193+28330A= (n.193+28330A=) c.-44-30A= (n.-44-30A=) n.546-30A= c.419-30A= (n.419-30A=) c.254-30A= (n.254-30A=) c.242-30A= (n.242-30A=) n.779-30A= c.194-30A= (n.194-30A=) | |
18 | g.49363264A= | CA2302182950 | DYM | c.422-31T= (n.422-31T=) c.*24-31T= (n.*24-31T=) c.193+28329T= (n.193+28329T=) c.-44-31T= (n.-44-31T=) n.546-31T= c.419-31T= (n.419-31T=) c.254-31T= (n.254-31T=) c.242-31T= (n.242-31T=) n.779-31T= c.194-31T= (n.194-31T=) | |
18 | g.49363264A>G | CA2812432396 | DYM | c.422-31T>C (n.422-31T>C) c.*24-31T>C (n.*24-31T>C) c.193+28329T>C (n.193+28329T>C) c.-44-31T>C (n.-44-31T>C) n.546-31T>C c.419-31T>C (n.419-31T>C) c.254-31T>C (n.254-31T>C) c.242-31T>C (n.242-31T>C) n.779-31T>C c.194-31T>C (n.194-31T>C) | |
18 | g.49363264A>T | CA2302182951 | DYM | c.422-31T>A (n.422-31T>A) c.*24-31T>A (n.*24-31T>A) c.193+28329T>A (n.193+28329T>A) c.-44-31T>A (n.-44-31T>A) n.546-31T>A c.419-31T>A (n.419-31T>A) c.254-31T>A (n.254-31T>A) c.242-31T>A (n.242-31T>A) n.779-31T>A c.194-31T>A (n.194-31T>A) | dbSNP |
18 | g.49363265dup | CA8958392 | DYM | c.422-31dup (n.422-31dup) c.*24-31dup (n.*24-31dup) c.193+28329dup (n.193+28329dup) c.-44-31dup (n.-44-31dup) n.546-31dup c.419-31dup (n.419-31dup) c.254-31dup (n.254-31dup) c.242-31dup (n.242-31dup) n.779-31dup c.194-31dup (n.194-31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363265del | CA2641767044 | DYM | c.422-31del (n.422-31del) c.*24-31del (n.*24-31del) c.193+28329del (n.193+28329del) c.-44-31del (n.-44-31del) n.546-31del c.419-31del (n.419-31del) c.254-31del (n.254-31del) c.242-31del (n.242-31del) n.779-31del c.194-31del (n.194-31del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363267A= | CA2302182952 | DYM | c.422-34T= (n.422-34T=) c.*24-34T= (n.*24-34T=) c.193+28326T= (n.193+28326T=) c.-44-34T= (n.-44-34T=) n.546-34T= c.419-34T= (n.419-34T=) c.254-34T= (n.254-34T=) c.242-34T= (n.242-34T=) n.779-34T= c.194-34T= (n.194-34T=) | |
18 | g.49363267A>C | CA2302182953 | DYM | c.422-34T>G (n.422-34T>G) c.*24-34T>G (n.*24-34T>G) c.193+28326T>G (n.193+28326T>G) c.-44-34T>G (n.-44-34T>G) n.546-34T>G c.419-34T>G (n.419-34T>G) c.254-34T>G (n.254-34T>G) c.242-34T>G (n.242-34T>G) n.779-34T>G c.194-34T>G (n.194-34T>G) | dbSNP |
18 | g.49363267A>G | CA2593964997 | DYM | c.422-34T>C (n.422-34T>C) c.*24-34T>C (n.*24-34T>C) c.193+28326T>C (n.193+28326T>C) c.-44-34T>C (n.-44-34T>C) n.546-34T>C c.419-34T>C (n.419-34T>C) c.254-34T>C (n.254-34T>C) c.242-34T>C (n.242-34T>C) n.779-34T>C c.194-34T>C (n.194-34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363268A>G | CA2641767046 | DYM | c.422-35T>C (n.422-35T>C) c.*24-35T>C (n.*24-35T>C) c.193+28325T>C (n.193+28325T>C) c.-44-35T>C (n.-44-35T>C) n.546-35T>C c.419-35T>C (n.419-35T>C) c.254-35T>C (n.254-35T>C) c.242-35T>C (n.242-35T>C) n.779-35T>C c.194-35T>C (n.194-35T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363270G>A | CA629856629 | DYM | c.422-37C>T (n.422-37C>T) c.*24-37C>T (n.*24-37C>T) c.193+28323C>T (n.193+28323C>T) c.-44-37C>T (n.-44-37C>T) n.546-37C>T c.419-37C>T (n.419-37C>T) c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.242-37C>T (n.242-37C>T) n.779-37C>T c.194-37C>T (n.194-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363270G>C | CA629856630 | DYM | c.422-37C>G (n.422-37C>G) c.*24-37C>G (n.*24-37C>G) c.193+28323C>G (n.193+28323C>G) c.-44-37C>G (n.-44-37C>G) n.546-37C>G c.419-37C>G (n.419-37C>G) c.254-37C>G (n.254-37C>G) c.242-37C>G (n.242-37C>G) n.779-37C>G c.194-37C>G (n.194-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363270G= | CA2302182954 | DYM | c.422-37C= (n.422-37C=) c.*24-37C= (n.*24-37C=) c.193+28323C= (n.193+28323C=) c.-44-37C= (n.-44-37C=) n.546-37C= c.419-37C= (n.419-37C=) c.254-37C= (n.254-37C=) c.242-37C= (n.242-37C=) n.779-37C= c.194-37C= (n.194-37C=) | |
18 | g.49363270G>T | CA2641767049 | DYM | c.422-37C>A (n.422-37C>A) c.*24-37C>A (n.*24-37C>A) c.193+28323C>A (n.193+28323C>A) c.-44-37C>A (n.-44-37C>A) n.546-37C>A c.419-37C>A (n.419-37C>A) c.254-37C>A (n.254-37C>A) c.242-37C>A (n.242-37C>A) n.779-37C>A c.194-37C>A (n.194-37C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363271T>A | CA8958393 | DYM | c.422-38A>T (n.422-38A>T) c.*24-38A>T (n.*24-38A>T) c.193+28322A>T (n.193+28322A>T) c.-44-38A>T (n.-44-38A>T) n.546-38A>T c.419-38A>T (n.419-38A>T) c.254-38A>T (n.254-38A>T) c.242-38A>T (n.242-38A>T) n.779-38A>T c.194-38A>T (n.194-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363271T>C | CA2812432397 | DYM | c.422-38A>G (n.422-38A>G) c.*24-38A>G (n.*24-38A>G) c.193+28322A>G (n.193+28322A>G) c.-44-38A>G (n.-44-38A>G) n.546-38A>G c.419-38A>G (n.419-38A>G) c.254-38A>G (n.254-38A>G) c.242-38A>G (n.242-38A>G) n.779-38A>G c.194-38A>G (n.194-38A>G) | |
18 | g.49363271T>G | CA2812432398 | DYM | c.422-38A>C (n.422-38A>C) c.*24-38A>C (n.*24-38A>C) c.193+28322A>C (n.193+28322A>C) c.-44-38A>C (n.-44-38A>C) n.546-38A>C c.419-38A>C (n.419-38A>C) c.254-38A>C (n.254-38A>C) c.242-38A>C (n.242-38A>C) n.779-38A>C c.194-38A>C (n.194-38A>C) | |
18 | g.49363271T= | CA2302182955 | DYM | c.422-38A= (n.422-38A=) c.*24-38A= (n.*24-38A=) c.193+28322A= (n.193+28322A=) c.-44-38A= (n.-44-38A=) n.546-38A= c.419-38A= (n.419-38A=) c.254-38A= (n.254-38A=) c.242-38A= (n.242-38A=) n.779-38A= c.194-38A= (n.194-38A=) | |
18 | g.49363272A>G | CA2641767054 | DYM | c.422-39T>C (n.422-39T>C) c.*24-39T>C (n.*24-39T>C) c.193+28321T>C (n.193+28321T>C) c.-44-39T>C (n.-44-39T>C) n.546-39T>C c.419-39T>C (n.419-39T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) c.242-39T>C (n.242-39T>C) n.779-39T>C c.194-39T>C (n.194-39T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363273C= | CA2302182956 | DYM | c.422-40G= (n.422-40G=) c.*24-40G= (n.*24-40G=) c.193+28320G= (n.193+28320G=) c.-44-40G= (n.-44-40G=) n.546-40G= c.419-40G= (n.419-40G=) c.254-40G= (n.254-40G=) c.242-40G= (n.242-40G=) n.779-40G= c.194-40G= (n.194-40G=) | |
18 | g.49363273C>T | CA8958394 | DYM | c.422-40G>A (n.422-40G>A) c.*24-40G>A (n.*24-40G>A) c.193+28320G>A (n.193+28320G>A) c.-44-40G>A (n.-44-40G>A) n.546-40G>A c.419-40G>A (n.419-40G>A) c.254-40G>A (n.254-40G>A) c.242-40G>A (n.242-40G>A) n.779-40G>A c.194-40G>A (n.194-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363274A>T | CA2641767056 | DYM | c.422-41T>A (n.422-41T>A) c.*24-41T>A (n.*24-41T>A) c.193+28319T>A (n.193+28319T>A) c.-44-41T>A (n.-44-41T>A) n.546-41T>A c.419-41T>A (n.419-41T>A) c.254-41T>A (n.254-41T>A) c.242-41T>A (n.242-41T>A) n.779-41T>A c.194-41T>A (n.194-41T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363275C= | CA2302182957 | DYM | c.422-42G= (n.422-42G=) c.*24-42G= (n.*24-42G=) c.193+28318G= (n.193+28318G=) c.-44-42G= (n.-44-42G=) n.546-42G= c.419-42G= (n.419-42G=) c.254-42G= (n.254-42G=) c.242-42G= (n.242-42G=) n.779-42G= c.194-42G= (n.194-42G=) | |
18 | g.49363275C>T | CA8958395 | DYM | c.422-42G>A (n.422-42G>A) c.*24-42G>A (n.*24-42G>A) c.193+28318G>A (n.193+28318G>A) c.-44-42G>A (n.-44-42G>A) n.546-42G>A c.419-42G>A (n.419-42G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) c.242-42G>A (n.242-42G>A) n.779-42G>A c.194-42G>A (n.194-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363276A>G | CA2641767058 | DYM | c.422-43T>C (n.422-43T>C) c.*24-43T>C (n.*24-43T>C) c.193+28317T>C (n.193+28317T>C) c.-44-43T>C (n.-44-43T>C) n.546-43T>C c.419-43T>C (n.419-43T>C) c.254-43T>C (n.254-43T>C) c.242-43T>C (n.242-43T>C) n.779-43T>C c.194-43T>C (n.194-43T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363277G>C | CA2812432399 | DYM | c.422-44C>G (n.422-44C>G) c.*24-44C>G (n.*24-44C>G) c.193+28316C>G (n.193+28316C>G) c.-44-44C>G (n.-44-44C>G) n.546-44C>G c.419-44C>G (n.419-44C>G) c.254-44C>G (n.254-44C>G) c.242-44C>G (n.242-44C>G) n.779-44C>G c.194-44C>G (n.194-44C>G) | |
18 | g.49363277G>T | CA2641767060 | DYM | c.422-44C>A (n.422-44C>A) c.*24-44C>A (n.*24-44C>A) c.193+28316C>A (n.193+28316C>A) c.-44-44C>A (n.-44-44C>A) n.546-44C>A c.419-44C>A (n.419-44C>A) c.254-44C>A (n.254-44C>A) c.242-44C>A (n.242-44C>A) n.779-44C>A c.194-44C>A (n.194-44C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363278T>C | CA629856631 | DYM | c.422-45A>G (n.422-45A>G) c.*24-45A>G (n.*24-45A>G) c.193+28315A>G (n.193+28315A>G) c.-44-45A>G (n.-44-45A>G) n.546-45A>G c.419-45A>G (n.419-45A>G) c.254-45A>G (n.254-45A>G) c.242-45A>G (n.242-45A>G) n.779-45A>G c.194-45A>G (n.194-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363278T= | CA2302182958 | DYM | c.422-45A= (n.422-45A=) c.*24-45A= (n.*24-45A=) c.193+28315A= (n.193+28315A=) c.-44-45A= (n.-44-45A=) n.546-45A= c.419-45A= (n.419-45A=) c.254-45A= (n.254-45A=) c.242-45A= (n.242-45A=) n.779-45A= c.194-45A= (n.194-45A=) | |
18 | g.49363279A>G | CA2576501768 | DYM | c.422-46T>C (n.422-46T>C) c.*24-46T>C (n.*24-46T>C) c.193+28314T>C (n.193+28314T>C) c.-44-46T>C (n.-44-46T>C) n.546-46T>C c.419-46T>C (n.419-46T>C) c.254-46T>C (n.254-46T>C) c.242-46T>C (n.242-46T>C) n.779-46T>C c.194-46T>C (n.194-46T>C) | |
18 | g.49363279_49363280insAACACACC | CA2812432400 | DYM | c.422-47_422-46insGGTGTGTT (n.422-47_422-46insGGTGTGTT) c.*24-47_*24-46insGGTGTGTT (n.*24-47_*24-46insGGTGTGTT) c.193+28313_193+28314insGGTGTGTT (n.193+28313_193+28314insGGTGTGTT) c.-44-47_-44-46insGGTGTGTT (n.-44-47_-44-46insGGTGTGTT) n.546-47_546-46insGGTGTGTT c.419-47_419-46insGGTGTGTT (n.419-47_419-46insGGTGTGTT) c.254-47_254-46insGGTGTGTT (n.254-47_254-46insGGTGTGTT) c.242-47_242-46insGGTGTGTT (n.242-47_242-46insGGTGTGTT) n.779-47_779-46insGGTGTGTT c.194-47_194-46insGGTGTGTT (n.194-47_194-46insGGTGTGTT) | |
18 | g.49363280G>C | CA629856632 | DYM | c.422-47C>G (n.422-47C>G) c.*24-47C>G (n.*24-47C>G) c.193+28313C>G (n.193+28313C>G) c.-44-47C>G (n.-44-47C>G) n.546-47C>G c.419-47C>G (n.419-47C>G) c.254-47C>G (n.254-47C>G) c.242-47C>G (n.242-47C>G) n.779-47C>G c.194-47C>G (n.194-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363280G= | CA2302182959 | DYM | c.422-47C= (n.422-47C=) c.*24-47C= (n.*24-47C=) c.193+28313C= (n.193+28313C=) c.-44-47C= (n.-44-47C=) n.546-47C= c.419-47C= (n.419-47C=) c.254-47C= (n.254-47C=) c.242-47C= (n.242-47C=) n.779-47C= c.194-47C= (n.194-47C=) | |
18 | g.49363280G>T | CA2641767063 | DYM | c.422-47C>A (n.422-47C>A) c.*24-47C>A (n.*24-47C>A) c.193+28313C>A (n.193+28313C>A) c.-44-47C>A (n.-44-47C>A) n.546-47C>A c.419-47C>A (n.419-47C>A) c.254-47C>A (n.254-47C>A) c.242-47C>A (n.242-47C>A) n.779-47C>A c.194-47C>A (n.194-47C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363282A= | CA2302182960 | DYM | c.422-49T= (n.422-49T=) c.*24-49T= (n.*24-49T=) c.193+28311T= (n.193+28311T=) c.-44-49T= (n.-44-49T=) n.546-49T= c.419-49T= (n.419-49T=) c.254-49T= (n.254-49T=) c.242-49T= (n.242-49T=) n.779-49T= c.194-49T= (n.194-49T=) | |
18 | g.49363282A>G | CA629856633 | DYM | c.422-49T>C (n.422-49T>C) c.*24-49T>C (n.*24-49T>C) c.193+28311T>C (n.193+28311T>C) c.-44-49T>C (n.-44-49T>C) n.546-49T>C c.419-49T>C (n.419-49T>C) c.254-49T>C (n.254-49T>C) c.242-49T>C (n.242-49T>C) n.779-49T>C c.194-49T>C (n.194-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.49363283T>A | CA2576501769 | DYM | c.422-50A>T (n.422-50A>T) c.*24-50A>T (n.*24-50A>T) c.193+28310A>T (n.193+28310A>T) c.-44-50A>T (n.-44-50A>T) n.546-50A>T c.419-50A>T (n.419-50A>T) c.254-50A>T (n.254-50A>T) c.242-50A>T (n.242-50A>T) n.779-50A>T c.194-50A>T (n.194-50A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363283T>C | CA2641767069 | DYM | c.422-50A>G (n.422-50A>G) c.*24-50A>G (n.*24-50A>G) c.193+28310A>G (n.193+28310A>G) c.-44-50A>G (n.-44-50A>G) n.546-50A>G c.419-50A>G (n.419-50A>G) c.254-50A>G (n.254-50A>G) c.242-50A>G (n.242-50A>G) n.779-50A>G c.194-50A>G (n.194-50A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363285_49363286del | CA2812432401 | DYM | c.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del) c.*24-52_*24-51del (n.*24-52_*24-51del) c.193+28308_193+28309del (n.193+28308_193+28309del) c.-44-52_-44-51del (n.-44-52_-44-51del) n.546-52_546-51del c.419-52_419-51del (n.419-52_419-51del) c.254-52_254-51del (n.254-52_254-51del) c.242-52_242-51del (n.242-52_242-51del) n.779-52_779-51del c.194-52_194-51del (n.194-52_194-51del) | |
18 | g.49363285C>T | CA2641767071 | DYM | c.422-52G>A (n.422-52G>A) c.*24-52G>A (n.*24-52G>A) c.193+28308G>A (n.193+28308G>A) c.-44-52G>A (n.-44-52G>A) n.546-52G>A c.419-52G>A (n.419-52G>A) c.254-52G>A (n.254-52G>A) c.242-52G>A (n.242-52G>A) n.779-52G>A c.194-52G>A (n.194-52G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363289T>A | CA2641767072 | DYM | c.422-56A>T (n.422-56A>T) c.*24-56A>T (n.*24-56A>T) c.193+28304A>T (n.193+28304A>T) c.-44-56A>T (n.-44-56A>T) n.546-56A>T c.419-56A>T (n.419-56A>T) c.254-56A>T (n.254-56A>T) c.242-56A>T (n.242-56A>T) n.779-56A>T c.194-56A>T (n.194-56A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363290del | CA2641767073 | DYM | c.422-57del (n.422-57del) c.*24-57del (n.*24-57del) c.193+28303del (n.193+28303del) c.-44-57del (n.-44-57del) n.546-57del c.419-57del (n.419-57del) c.254-57del (n.254-57del) c.242-57del (n.242-57del) n.779-57del c.194-57del (n.194-57del) | gnomAD v4 |
18 | g.49363290G>T | CA2576501770 | DYM | c.422-57C>A (n.422-57C>A) c.*24-57C>A (n.*24-57C>A) c.193+28303C>A (n.193+28303C>A) c.-44-57C>A (n.-44-57C>A) n.546-57C>A c.419-57C>A (n.419-57C>A) c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.242-57C>A (n.242-57C>A) n.779-57C>A c.194-57C>A (n.194-57C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363293C>A | CA2641767074 | DYM | c.422-60G>T (n.422-60G>T) c.*24-60G>T (n.*24-60G>T) c.193+28300G>T (n.193+28300G>T) c.-44-60G>T (n.-44-60G>T) n.546-60G>T c.419-60G>T (n.419-60G>T) c.254-60G>T (n.254-60G>T) c.242-60G>T (n.242-60G>T) n.779-60G>T c.194-60G>T (n.194-60G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363293C= | CA2302182961 | DYM | c.422-60G= (n.422-60G=) c.*24-60G= (n.*24-60G=) c.193+28300G= (n.193+28300G=) c.-44-60G= (n.-44-60G=) n.546-60G= c.419-60G= (n.419-60G=) c.254-60G= (n.254-60G=) c.242-60G= (n.242-60G=) n.779-60G= c.194-60G= (n.194-60G=) | |
18 | g.49363293C>G | CA2302182962 | DYM | c.422-60G>C (n.422-60G>C) c.*24-60G>C (n.*24-60G>C) c.193+28300G>C (n.193+28300G>C) c.-44-60G>C (n.-44-60G>C) n.546-60G>C c.419-60G>C (n.419-60G>C) c.254-60G>C (n.254-60G>C) c.242-60G>C (n.242-60G>C) n.779-60G>C c.194-60G>C (n.194-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363293C>T | CA2641767075 | DYM | c.422-60G>A (n.422-60G>A) c.*24-60G>A (n.*24-60G>A) c.193+28300G>A (n.193+28300G>A) c.-44-60G>A (n.-44-60G>A) n.546-60G>A c.419-60G>A (n.419-60G>A) c.254-60G>A (n.254-60G>A) c.242-60G>A (n.242-60G>A) n.779-60G>A c.194-60G>A (n.194-60G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363294A= | CA2302182963 | DYM | c.422-61T= (n.422-61T=) c.*24-61T= (n.*24-61T=) c.193+28299T= (n.193+28299T=) c.-44-61T= (n.-44-61T=) n.546-61T= c.419-61T= (n.419-61T=) c.254-61T= (n.254-61T=) c.242-61T= (n.242-61T=) n.779-61T= c.194-61T= (n.194-61T=) | |
18 | g.49363294A>G | CA780076494 | DYM | c.422-61T>C (n.422-61T>C) c.*24-61T>C (n.*24-61T>C) c.193+28299T>C (n.193+28299T>C) c.-44-61T>C (n.-44-61T>C) n.546-61T>C c.419-61T>C (n.419-61T>C) c.254-61T>C (n.254-61T>C) c.242-61T>C (n.242-61T>C) n.779-61T>C c.194-61T>C (n.194-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363294A>T | CA2576501771 | DYM | c.422-61T>A (n.422-61T>A) c.*24-61T>A (n.*24-61T>A) c.193+28299T>A (n.193+28299T>A) c.-44-61T>A (n.-44-61T>A) n.546-61T>A c.419-61T>A (n.419-61T>A) c.254-61T>A (n.254-61T>A) c.242-61T>A (n.242-61T>A) n.779-61T>A c.194-61T>A (n.194-61T>A) | |
18 | g.49363295G>C | CA2641767076 | DYM | c.422-62C>G (n.422-62C>G) c.*24-62C>G (n.*24-62C>G) c.193+28298C>G (n.193+28298C>G) c.-44-62C>G (n.-44-62C>G) n.546-62C>G c.419-62C>G (n.419-62C>G) c.254-62C>G (n.254-62C>G) c.242-62C>G (n.242-62C>G) n.779-62C>G c.194-62C>G (n.194-62C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363297A= | CA2302182964 | DYM | c.422-64T= (n.422-64T=) c.*24-64T= (n.*24-64T=) c.193+28296T= (n.193+28296T=) c.-44-64T= (n.-44-64T=) n.546-64T= c.419-64T= (n.419-64T=) c.254-64T= (n.254-64T=) c.242-64T= (n.242-64T=) n.779-64T= c.194-64T= (n.194-64T=) | |
18 | g.49363297A>G | CA780076496 | DYM | c.422-64T>C (n.422-64T>C) c.*24-64T>C (n.*24-64T>C) c.193+28296T>C (n.193+28296T>C) c.-44-64T>C (n.-44-64T>C) n.546-64T>C c.419-64T>C (n.419-64T>C) c.254-64T>C (n.254-64T>C) c.242-64T>C (n.242-64T>C) n.779-64T>C c.194-64T>C (n.194-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363298G>T | CA2641767078 | DYM | c.422-65C>A (n.422-65C>A) c.*24-65C>A (n.*24-65C>A) c.193+28295C>A (n.193+28295C>A) c.-44-65C>A (n.-44-65C>A) n.546-65C>A c.419-65C>A (n.419-65C>A) c.254-65C>A (n.254-65C>A) c.242-65C>A (n.242-65C>A) n.779-65C>A c.194-65C>A (n.194-65C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363299T>C | CA300388981 | DYM | c.422-66A>G (n.422-66A>G) c.*24-66A>G (n.*24-66A>G) c.193+28294A>G (n.193+28294A>G) c.-44-66A>G (n.-44-66A>G) n.546-66A>G c.419-66A>G (n.419-66A>G) c.254-66A>G (n.254-66A>G) c.242-66A>G (n.242-66A>G) n.779-66A>G c.194-66A>G (n.194-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363299T= | CA2302182965 | DYM | c.422-66A= (n.422-66A=) c.*24-66A= (n.*24-66A=) c.193+28294A= (n.193+28294A=) c.-44-66A= (n.-44-66A=) n.546-66A= c.419-66A= (n.419-66A=) c.254-66A= (n.254-66A=) c.242-66A= (n.242-66A=) n.779-66A= c.194-66A= (n.194-66A=) | |
18 | g.49363300_49363301delinsTA | CA2302182966 | DYM | c.422-68_422-67delinsTA (n.422-68_422-67delinsTA) c.*24-68_*24-67delinsTA (n.*24-68_*24-67delinsTA) c.193+28292_193+28293delinsTA (n.193+28292_193+28293delinsTA) c.-44-68_-44-67delinsTA (n.-44-68_-44-67delinsTA) n.546-68_546-67delinsTA c.419-68_419-67delinsTA (n.419-68_419-67delinsTA) c.254-68_254-67delinsTA (n.254-68_254-67delinsTA) c.242-68_242-67delinsTA (n.242-68_242-67delinsTA) n.779-68_779-67delinsTA c.194-68_194-67delinsTA (n.194-68_194-67delinsTA) | |
18 | g.49363301del | CA780076501 | DYM | c.422-68del (n.422-68del) c.*24-68del (n.*24-68del) c.193+28292del (n.193+28292del) c.-44-68del (n.-44-68del) n.546-68del c.419-68del (n.419-68del) c.254-68del (n.254-68del) c.242-68del (n.242-68del) n.779-68del c.194-68del (n.194-68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363302C>A | CA2641767080 | DYM | c.422-69G>T (n.422-69G>T) c.*24-69G>T (n.*24-69G>T) c.193+28291G>T (n.193+28291G>T) c.-44-69G>T (n.-44-69G>T) n.546-69G>T c.419-69G>T (n.419-69G>T) c.254-69G>T (n.254-69G>T) c.242-69G>T (n.242-69G>T) n.779-69G>T c.194-69G>T (n.194-69G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363302C= | CA2302182967 | DYM | c.422-69G= (n.422-69G=) c.*24-69G= (n.*24-69G=) c.193+28291G= (n.193+28291G=) c.-44-69G= (n.-44-69G=) n.546-69G= c.419-69G= (n.419-69G=) c.254-69G= (n.254-69G=) c.242-69G= (n.242-69G=) n.779-69G= c.194-69G= (n.194-69G=) | |
18 | g.49363302C>G | CA629856634 | DYM | c.422-69G>C (n.422-69G>C) c.*24-69G>C (n.*24-69G>C) c.193+28291G>C (n.193+28291G>C) c.-44-69G>C (n.-44-69G>C) n.546-69G>C c.419-69G>C (n.419-69G>C) c.254-69G>C (n.254-69G>C) c.242-69G>C (n.242-69G>C) n.779-69G>C c.194-69G>C (n.194-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363302C>T | CA2302182968 | DYM | c.422-69G>A (n.422-69G>A) c.*24-69G>A (n.*24-69G>A) c.193+28291G>A (n.193+28291G>A) c.-44-69G>A (n.-44-69G>A) n.546-69G>A c.419-69G>A (n.419-69G>A) c.254-69G>A (n.254-69G>A) c.242-69G>A (n.242-69G>A) n.779-69G>A c.194-69G>A (n.194-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363303A= | CA2302182969 | DYM | c.422-70T= (n.422-70T=) c.*24-70T= (n.*24-70T=) c.193+28290T= (n.193+28290T=) c.-44-70T= (n.-44-70T=) n.546-70T= c.419-70T= (n.419-70T=) c.254-70T= (n.254-70T=) c.242-70T= (n.242-70T=) n.779-70T= c.194-70T= (n.194-70T=) | |
18 | g.49363304T>C | CA300388982 | DYM | c.422-71A>G (n.422-71A>G) c.*24-71A>G (n.*24-71A>G) c.193+28289A>G (n.193+28289A>G) c.-44-71A>G (n.-44-71A>G) n.546-71A>G c.419-71A>G (n.419-71A>G) c.254-71A>G (n.254-71A>G) c.242-71A>G (n.242-71A>G) n.779-71A>G c.194-71A>G (n.194-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363304T= | CA2302182970 | DYM | c.422-71A= (n.422-71A=) c.*24-71A= (n.*24-71A=) c.193+28289A= (n.193+28289A=) c.-44-71A= (n.-44-71A=) n.546-71A= c.419-71A= (n.419-71A=) c.254-71A= (n.254-71A=) c.242-71A= (n.242-71A=) n.779-71A= c.194-71A= (n.194-71A=) | |
18 | g.49363307dup | CA780076503 | DYM | c.422-71dup (n.422-71dup) c.*24-71dup (n.*24-71dup) c.193+28289dup (n.193+28289dup) c.-44-71dup (n.-44-71dup) n.546-71dup c.419-71dup (n.419-71dup) c.254-71dup (n.254-71dup) c.242-71dup (n.242-71dup) n.779-71dup c.194-71dup (n.194-71dup) | dbSNP |
18 | g.49363305T>A | CA2641767085 | DYM | c.422-72A>T (n.422-72A>T) c.*24-72A>T (n.*24-72A>T) c.193+28288A>T (n.193+28288A>T) c.-44-72A>T (n.-44-72A>T) n.546-72A>T c.419-72A>T (n.419-72A>T) c.254-72A>T (n.254-72A>T) c.242-72A>T (n.242-72A>T) n.779-72A>T c.194-72A>T (n.194-72A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363305T>C | CA780076507 | DYM | c.422-72A>G (n.422-72A>G) c.*24-72A>G (n.*24-72A>G) c.193+28288A>G (n.193+28288A>G) c.-44-72A>G (n.-44-72A>G) n.546-72A>G c.419-72A>G (n.419-72A>G) c.254-72A>G (n.254-72A>G) c.242-72A>G (n.242-72A>G) n.779-72A>G c.194-72A>G (n.194-72A>G) | dbSNP |
18 | g.49363305T= | CA2302182971 | DYM | c.422-72A= (n.422-72A=) c.*24-72A= (n.*24-72A=) c.193+28288A= (n.193+28288A=) c.-44-72A= (n.-44-72A=) n.546-72A= c.419-72A= (n.419-72A=) c.254-72A= (n.254-72A=) c.242-72A= (n.242-72A=) n.779-72A= c.194-72A= (n.194-72A=) | |
18 | g.49363306T>C | CA2641767087 | DYM | c.422-73A>G (n.422-73A>G) c.*24-73A>G (n.*24-73A>G) c.193+28287A>G (n.193+28287A>G) c.-44-73A>G (n.-44-73A>G) n.546-73A>G c.419-73A>G (n.419-73A>G) c.254-73A>G (n.254-73A>G) c.242-73A>G (n.242-73A>G) n.779-73A>G c.194-73A>G (n.194-73A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363308C>G | CA2735308610 | DYM | c.422-75G>C (n.422-75G>C) c.*24-75G>C (n.*24-75G>C) c.193+28285G>C (n.193+28285G>C) c.-44-75G>C (n.-44-75G>C) n.546-75G>C c.419-75G>C (n.419-75G>C) c.254-75G>C (n.254-75G>C) c.242-75G>C (n.242-75G>C) n.779-75G>C c.194-75G>C (n.194-75G>C) | dbSNP |
18 | g.49363309A>G | CA2641767088 | DYM | c.422-76T>C (n.422-76T>C) c.*24-76T>C (n.*24-76T>C) c.193+28284T>C (n.193+28284T>C) c.-44-76T>C (n.-44-76T>C) n.546-76T>C c.419-76T>C (n.419-76T>C) c.254-76T>C (n.254-76T>C) c.242-76T>C (n.242-76T>C) n.779-76T>C c.194-76T>C (n.194-76T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363310T>C | CA2641767089 | DYM | c.422-77A>G (n.422-77A>G) c.*24-77A>G (n.*24-77A>G) c.193+28283A>G (n.193+28283A>G) c.-44-77A>G (n.-44-77A>G) n.546-77A>G c.419-77A>G (n.419-77A>G) c.254-77A>G (n.254-77A>G) c.242-77A>G (n.242-77A>G) n.779-77A>G c.194-77A>G (n.194-77A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363311T>G | CA2641767090 | DYM | c.422-78A>C (n.422-78A>C) c.*24-78A>C (n.*24-78A>C) c.193+28282A>C (n.193+28282A>C) c.-44-78A>C (n.-44-78A>C) n.546-78A>C c.419-78A>C (n.419-78A>C) c.254-78A>C (n.254-78A>C) c.242-78A>C (n.242-78A>C) n.779-78A>C c.194-78A>C (n.194-78A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363312C>A | CA2641767091 | DYM | c.422-79G>T (n.422-79G>T) c.*24-79G>T (n.*24-79G>T) c.193+28281G>T (n.193+28281G>T) c.-44-79G>T (n.-44-79G>T) n.546-79G>T c.419-79G>T (n.419-79G>T) c.254-79G>T (n.254-79G>T) c.242-79G>T (n.242-79G>T) n.779-79G>T c.194-79G>T (n.194-79G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363313C>A | CA2641767092 | DYM | c.422-80G>T (n.422-80G>T) c.*24-80G>T (n.*24-80G>T) c.193+28280G>T (n.193+28280G>T) c.-44-80G>T (n.-44-80G>T) n.546-80G>T c.419-80G>T (n.419-80G>T) c.254-80G>T (n.254-80G>T) c.242-80G>T (n.242-80G>T) n.779-80G>T c.194-80G>T (n.194-80G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363313C= | CA2302182972 | DYM | c.422-80G= (n.422-80G=) c.*24-80G= (n.*24-80G=) c.193+28280G= (n.193+28280G=) c.-44-80G= (n.-44-80G=) n.546-80G= c.419-80G= (n.419-80G=) c.254-80G= (n.254-80G=) c.242-80G= (n.242-80G=) n.779-80G= c.194-80G= (n.194-80G=) | |
18 | g.49363313C>G | CA2641767093 | DYM | c.422-80G>C (n.422-80G>C) c.*24-80G>C (n.*24-80G>C) c.193+28280G>C (n.193+28280G>C) c.-44-80G>C (n.-44-80G>C) n.546-80G>C c.419-80G>C (n.419-80G>C) c.254-80G>C (n.254-80G>C) c.242-80G>C (n.242-80G>C) n.779-80G>C c.194-80G>C (n.194-80G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363313C>T | CA2302182973 | DYM | c.422-80G>A (n.422-80G>A) c.*24-80G>A (n.*24-80G>A) c.193+28280G>A (n.193+28280G>A) c.-44-80G>A (n.-44-80G>A) n.546-80G>A c.419-80G>A (n.419-80G>A) c.254-80G>A (n.254-80G>A) c.242-80G>A (n.242-80G>A) n.779-80G>A c.194-80G>A (n.194-80G>A) | dbSNP |
18 | g.49363314T>A | CA2302182975 | DYM | c.422-81A>T (n.422-81A>T) c.*24-81A>T (n.*24-81A>T) c.193+28279A>T (n.193+28279A>T) c.-44-81A>T (n.-44-81A>T) n.546-81A>T c.419-81A>T (n.419-81A>T) c.254-81A>T (n.254-81A>T) c.242-81A>T (n.242-81A>T) n.779-81A>T c.194-81A>T (n.194-81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363314T>C | CA2641767097 | DYM | c.422-81A>G (n.422-81A>G) c.*24-81A>G (n.*24-81A>G) c.193+28279A>G (n.193+28279A>G) c.-44-81A>G (n.-44-81A>G) n.546-81A>G c.419-81A>G (n.419-81A>G) c.254-81A>G (n.254-81A>G) c.242-81A>G (n.242-81A>G) n.779-81A>G c.194-81A>G (n.194-81A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.49363314T>G | CA2641767095 | DYM | c.422-81A>C (n.422-81A>C) c.*24-81A>C (n.*24-81A>C) c.193+28279A>C (n.193+28279A>C) c.-44-81A>C (n.-44-81A>C) n.546-81A>C c.419-81A>C (n.419-81A>C) c.254-81A>C (n.254-81A>C) c.242-81A>C (n.242-81A>C) n.779-81A>C c.194-81A>C (n.194-81A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363314T= | CA2302182974 | DYM | c.422-81A= (n.422-81A=) c.*24-81A= (n.*24-81A=) c.193+28279A= (n.193+28279A=) c.-44-81A= (n.-44-81A=) n.546-81A= c.419-81A= (n.419-81A=) c.254-81A= (n.254-81A=) c.242-81A= (n.242-81A=) n.779-81A= c.194-81A= (n.194-81A=) | |
18 | g.49363315A= | CA2302182976 | DYM | c.422-82T= (n.422-82T=) c.*24-82T= (n.*24-82T=) c.193+28278T= (n.193+28278T=) c.-44-82T= (n.-44-82T=) n.546-82T= c.419-82T= (n.419-82T=) c.254-82T= (n.254-82T=) c.242-82T= (n.242-82T=) n.779-82T= c.194-82T= (n.194-82T=) | |
18 | g.49363315A>T | CA990122333 | DYM | c.422-82T>A (n.422-82T>A) c.*24-82T>A (n.*24-82T>A) c.193+28278T>A (n.193+28278T>A) c.-44-82T>A (n.-44-82T>A) n.546-82T>A c.419-82T>A (n.419-82T>A) c.254-82T>A (n.254-82T>A) c.242-82T>A (n.242-82T>A) n.779-82T>A c.194-82T>A (n.194-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363316A= | CA2302182977 | DYM | c.422-83T= (n.422-83T=) c.*24-83T= (n.*24-83T=) c.193+28277T= (n.193+28277T=) c.-44-83T= (n.-44-83T=) n.546-83T= c.419-83T= (n.419-83T=) c.254-83T= (n.254-83T=) c.242-83T= (n.242-83T=) n.779-83T= c.194-83T= (n.194-83T=) | |
18 | g.49363316A>G | CA2302182978 | DYM | c.422-83T>C (n.422-83T>C) c.*24-83T>C (n.*24-83T>C) c.193+28277T>C (n.193+28277T>C) c.-44-83T>C (n.-44-83T>C) n.546-83T>C c.419-83T>C (n.419-83T>C) c.254-83T>C (n.254-83T>C) c.242-83T>C (n.242-83T>C) n.779-83T>C c.194-83T>C (n.194-83T>C) | dbSNP |
18 | g.49363317T>A | CA780076511 | DYM | c.422-84A>T (n.422-84A>T) c.*24-84A>T (n.*24-84A>T) c.193+28276A>T (n.193+28276A>T) c.-44-84A>T (n.-44-84A>T) n.546-84A>T c.419-84A>T (n.419-84A>T) c.254-84A>T (n.254-84A>T) c.242-84A>T (n.242-84A>T) n.779-84A>T c.194-84A>T (n.194-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363317T>C | CA780076517 | DYM | c.422-84A>G (n.422-84A>G) c.*24-84A>G (n.*24-84A>G) c.193+28276A>G (n.193+28276A>G) c.-44-84A>G (n.-44-84A>G) n.546-84A>G c.419-84A>G (n.419-84A>G) c.254-84A>G (n.254-84A>G) c.242-84A>G (n.242-84A>G) n.779-84A>G c.194-84A>G (n.194-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363317T= | CA2302182979 | DYM | c.422-84A= (n.422-84A=) c.*24-84A= (n.*24-84A=) c.193+28276A= (n.193+28276A=) c.-44-84A= (n.-44-84A=) n.546-84A= c.419-84A= (n.419-84A=) c.254-84A= (n.254-84A=) c.242-84A= (n.242-84A=) n.779-84A= c.194-84A= (n.194-84A=) | |
18 | g.49363318G>A | CA300388983 | DYM | c.422-85C>T (n.422-85C>T) c.*24-85C>T (n.*24-85C>T) c.193+28275C>T (n.193+28275C>T) c.-44-85C>T (n.-44-85C>T) n.546-85C>T c.419-85C>T (n.419-85C>T) c.254-85C>T (n.254-85C>T) c.242-85C>T (n.242-85C>T) n.779-85C>T c.194-85C>T (n.194-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.49363318G= | CA2302182980 | DYM | c.422-85C= (n.422-85C=) c.*24-85C= (n.*24-85C=) c.193+28275C= (n.193+28275C=) c.-44-85C= (n.-44-85C=) n.546-85C= c.419-85C= (n.419-85C=) c.254-85C= (n.254-85C=) c.242-85C= (n.242-85C=) n.779-85C= c.194-85C= (n.194-85C=) | |
18 | g.49363319A>T | CA2812432402 | DYM | c.422-86T>A (n.422-86T>A) c.*24-86T>A (n.*24-86T>A) c.193+28274T>A (n.193+28274T>A) c.-44-86T>A (n.-44-86T>A) n.546-86T>A c.419-86T>A (n.419-86T>A) c.254-86T>A (n.254-86T>A) c.242-86T>A (n.242-86T>A) n.779-86T>A c.194-86T>A (n.194-86T>A) | |
18 | g.49363320G>A | CA2641767105 | DYM | c.422-87C>T (n.422-87C>T) c.*24-87C>T (n.*24-87C>T) c.193+28273C>T (n.193+28273C>T) c.-44-87C>T (n.-44-87C>T) n.546-87C>T c.419-87C>T (n.419-87C>T) c.254-87C>T (n.254-87C>T) c.242-87C>T (n.242-87C>T) n.779-87C>T c.194-87C>T (n.194-87C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.49363320G>T | CA2641767103 | DYM | c.422-87C>A (n.422-87C>A) c.*24-87C>A (n.*24-87C>A) c.193+28273C>A (n.193+28273C>A) c.-44-87C>A (n.-44-87C>A) n.546-87C>A c.419-87C>A (n.419-87C>A) c.254-87C>A (n.254-87C>A) c.242-87C>A (n.242-87C>A) n.779-87C>A c.194-87C>A (n.194-87C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363321A>G | CA2576501772 | DYM | c.422-88T>C (n.422-88T>C) c.*24-88T>C (n.*24-88T>C) c.193+28272T>C (n.193+28272T>C) c.-44-88T>C (n.-44-88T>C) n.546-88T>C c.419-88T>C (n.419-88T>C) c.254-88T>C (n.254-88T>C) c.242-88T>C (n.242-88T>C) n.779-88T>C c.194-88T>C (n.194-88T>C) | |
18 | g.49363322A= | CA2302182981 | DYM | c.422-89T= (n.422-89T=) c.*24-89T= (n.*24-89T=) c.193+28271T= (n.193+28271T=) c.-44-89T= (n.-44-89T=) n.546-89T= c.419-89T= (n.419-89T=) c.254-89T= (n.254-89T=) c.242-89T= (n.242-89T=) n.779-89T= c.194-89T= (n.194-89T=) | |
18 | g.49363322A>G | CA629856635 | DYM | c.422-89T>C (n.422-89T>C) c.*24-89T>C (n.*24-89T>C) c.193+28271T>C (n.193+28271T>C) c.-44-89T>C (n.-44-89T>C) n.546-89T>C c.419-89T>C (n.419-89T>C) c.254-89T>C (n.254-89T>C) c.242-89T>C (n.242-89T>C) n.779-89T>C c.194-89T>C (n.194-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363323_49363327delinsTACAA | CA2302182982 | DYM | c.422-94_422-90delinsTTGTA (n.422-94_422-90delinsTTGTA) c.*24-94_*24-90delinsTTGTA (n.*24-94_*24-90delinsTTGTA) c.193+28266_193+28270delinsTTGTA (n.193+28266_193+28270delinsTTGTA) c.-44-94_-44-90delinsTTGTA (n.-44-94_-44-90delinsTTGTA) n.546-94_546-90delinsTTGTA c.419-94_419-90delinsTTGTA (n.419-94_419-90delinsTTGTA) c.254-94_254-90delinsTTGTA (n.254-94_254-90delinsTTGTA) c.242-94_242-90delinsTTGTA (n.242-94_242-90delinsTTGTA) n.779-94_779-90delinsTTGTA c.194-94_194-90delinsTTGTA (n.194-94_194-90delinsTTGTA) | |
18 | g.49363323_49363324insGTA | CA2641767107 | DYM | c.422-91_422-90insTAC (n.422-91_422-90insTAC) c.*24-91_*24-90insTAC (n.*24-91_*24-90insTAC) c.193+28269_193+28270insTAC (n.193+28269_193+28270insTAC) c.-44-91_-44-90insTAC (n.-44-91_-44-90insTAC) n.546-91_546-90insTAC c.419-91_419-90insTAC (n.419-91_419-90insTAC) c.254-91_254-90insTAC (n.254-91_254-90insTAC) c.242-91_242-90insTAC (n.242-91_242-90insTAC) n.779-91_779-90insTAC c.194-91_194-90insTAC (n.194-91_194-90insTAC) | gnomAD v4 |
18 | g.49363324A>G | CA2641767109 | DYM | c.422-91T>C (n.422-91T>C) c.*24-91T>C (n.*24-91T>C) c.193+28269T>C (n.193+28269T>C) c.-44-91T>C (n.-44-91T>C) n.546-91T>C c.419-91T>C (n.419-91T>C) c.254-91T>C (n.254-91T>C) c.242-91T>C (n.242-91T>C) n.779-91T>C c.194-91T>C (n.194-91T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.49363327_49363330del | CA780076527 | DYM | c.422-94_422-91del (n.422-94_422-91del) c.*24-94_*24-91del (n.*24-94_*24-91del) c.193+28266_193+28269del (n.193+28266_193+28269del) c.-44-94_-44-91del (n.-44-94_-44-91del) n.546-94_546-91del c.419-94_419-91del (n.419-94_419-91del) c.254-94_254-91del (n.254-94_254-91del) c.242-94_242-91del (n.242-94_242-91del) n.779-94_779-91del c.194-94_194-91del (n.194-94_194-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363325C>T | CA2641767111 | DYM | c.422-92G>A (n.422-92G>A) c.*24-92G>A (n.*24-92G>A) c.193+28268G>A (n.193+28268G>A) c.-44-92G>A (n.-44-92G>A) n.546-92G>A c.419-92G>A (n.419-92G>A) c.254-92G>A (n.254-92G>A) c.242-92G>A (n.242-92G>A) n.779-92G>A c.194-92G>A (n.194-92G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.49363327_49363329delinsAAC | CA2302182983 | DYM | c.422-96_422-94delinsGTT (n.422-96_422-94delinsGTT) c.*24-96_*24-94delinsGTT (n.*24-96_*24-94delinsGTT) c.193+28264_193+28266delinsGTT (n.193+28264_193+28266delinsGTT) c.-44-96_-44-94delinsGTT (n.-44-96_-44-94delinsGTT) n.546-96_546-94delinsGTT c.419-96_419-94delinsGTT (n.419-96_419-94delinsGTT) c.254-96_254-94delinsGTT (n.254-96_254-94delinsGTT) c.242-96_242-94delinsGTT (n.242-96_242-94delinsGTT) n.779-96_779-94delinsGTT c.194-96_194-94delinsGTT (n.194-96_194-94delinsGTT) | |
18 | g.49363328A>C | CA657216430 | DYM | c.422-95T>G (n.422-95T>G) c.*24-95T>G (n.*24-95T>G) c.193+28265T>G (n.193+28265T>G) c.-44-95T>G (n.-44-95T>G) n.546-95T>G c.419-95T>G (n.419-95T>G) c.254-95T>G (n.254-95T>G) c.242-95T>G (n.242-95T>G) n.779-95T>G c.194-95T>G (n.194-95T>G) | COSMIC |
18 | g.49363329_49363330del | CA629856636 | DYM | c.422-96_422-95del (n.422-96_422-95del) c.*24-96_*24-95del (n.*24-96_*24-95del) c.193+28264_193+28265del (n.193+28264_193+28265del) c.-44-96_-44-95del (n.-44-96_-44-95del) n.546-96_546-95del c.419-96_419-95del (n.419-96_419-95del) c.254-96_254-95del (n.254-96_254-95del) c.242-96_242-95del (n.242-96_242-95del) n.779-96_779-95del c.194-96_194-95del (n.194-96_194-95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.49363333_49363336delinsTATC | CA2302182984 | DYM | c.422-103_422-100delinsGATA (n.422-103_422-100delinsGATA) c.*24-103_*24-100delinsGATA (n.*24-103_*24-100delinsGATA) c.193+28257_193+28260delinsGATA (n.193+28257_193+28260delinsGATA) c.-44-103_-44-100delinsGATA (n.-44-103_-44-100delinsGATA) n.546-103_546-100delinsGATA c.419-103_419-100delinsGATA (n.419-103_419-100delinsGATA) c.254-103_254-100delinsGATA (n.254-103_254-100delinsGATA) c.242-103_242-100delinsGATA (n.242-103_242-100delinsGATA) n.779-103_779-100delinsGATA c.194-103_194-100delinsGATA (n.194-103_194-100delinsGATA) |