UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49363134del | CA2641766914 | DYM | c.494+30del (n.494+30del) c.*96+30del (n.*96+30del) c.193+28462del (n.193+28462del) c.29+30del (n.29+30del) c.491+30del (n.491+30del) c.326+30del (n.326+30del) c.314+30del (n.314+30del) n.851+30del c.266+30del (n.266+30del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363133A= | CA2302182893 | DYM | c.494+28T= (n.494+28T=) c.*96+28T= (n.*96+28T=) c.193+28460T= (n.193+28460T=) c.29+28T= (n.29+28T=) c.491+28T= (n.491+28T=) c.326+28T= (n.326+28T=) c.314+28T= (n.314+28T=) n.851+28T= c.266+28T= (n.266+28T=) | |
| 18 | g.49363133A>G | CA780076259 | DYM | c.494+28T>C (n.494+28T>C) c.*96+28T>C (n.*96+28T>C) c.193+28460T>C (n.193+28460T>C) c.29+28T>C (n.29+28T>C) c.491+28T>C (n.491+28T>C) c.326+28T>C (n.326+28T>C) c.314+28T>C (n.314+28T>C) n.851+28T>C c.266+28T>C (n.266+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363135C>A | CA2641766916 | DYM | c.494+26G>T (n.494+26G>T) c.*96+26G>T (n.*96+26G>T) c.193+28458G>T (n.193+28458G>T) c.29+26G>T (n.29+26G>T) c.491+26G>T (n.491+26G>T) c.326+26G>T (n.326+26G>T) c.314+26G>T (n.314+26G>T) n.851+26G>T c.266+26G>T (n.266+26G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363137_49363175del | CA2641766917 | DYM | c.482_494+26del c.*84_*96+26del c.193+28420_193+28458del (n.193+28420_193+28458del) c.17_29+26del c.479_491+26del c.314_326+26del c.302_314+26del n.839_851+26del c.254_266+26del | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363140C= | CA2302182894 | DYM | c.494+21G= (n.494+21G=) c.*96+21G= (n.*96+21G=) c.193+28453G= (n.193+28453G=) c.29+21G= (n.29+21G=) c.491+21G= (n.491+21G=) c.326+21G= (n.326+21G=) c.314+21G= (n.314+21G=) n.851+21G= c.266+21G= (n.266+21G=) | |
| 18 | g.49363140C>T | CA2302182895 | DYM | c.494+21G>A (n.494+21G>A) c.*96+21G>A (n.*96+21G>A) c.193+28453G>A (n.193+28453G>A) c.29+21G>A (n.29+21G>A) c.491+21G>A (n.491+21G>A) c.326+21G>A (n.326+21G>A) c.314+21G>A (n.314+21G>A) n.851+21G>A c.266+21G>A (n.266+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C= | CA2302182896 | DYM | c.494+20G= (n.494+20G=) c.*96+20G= (n.*96+20G=) c.193+28452G= (n.193+28452G=) c.29+20G= (n.29+20G=) c.491+20G= (n.491+20G=) c.326+20G= (n.326+20G=) c.314+20G= (n.314+20G=) n.851+20G= c.266+20G= (n.266+20G=) | |
| 18 | g.49363141C>G | CA8958368 | DYM | c.494+20G>C (n.494+20G>C) c.*96+20G>C (n.*96+20G>C) c.193+28452G>C (n.193+28452G>C) c.29+20G>C (n.29+20G>C) c.491+20G>C (n.491+20G>C) c.326+20G>C (n.326+20G>C) c.314+20G>C (n.314+20G>C) n.851+20G>C c.266+20G>C (n.266+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363141C>T | CA300388976 | DYM | c.494+20G>A (n.494+20G>A) c.*96+20G>A (n.*96+20G>A) c.193+28452G>A (n.193+28452G>A) c.29+20G>A (n.29+20G>A) c.491+20G>A (n.491+20G>A) c.326+20G>A (n.326+20G>A) c.314+20G>A (n.314+20G>A) n.851+20G>A c.266+20G>A (n.266+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363142T>G | CA2812432393 | DYM | c.494+19A>C (n.494+19A>C) c.*96+19A>C (n.*96+19A>C) c.193+28451A>C (n.193+28451A>C) c.29+19A>C (n.29+19A>C) c.491+19A>C (n.491+19A>C) c.326+19A>C (n.326+19A>C) c.314+19A>C (n.314+19A>C) n.851+19A>C c.266+19A>C (n.266+19A>C) | |
| 18 | g.49363142_49363143delinsTG | CA2302182897 | DYM | c.494+18_494+19delinsCA (n.494+18_494+19delinsCA) c.*96+18_*96+19delinsCA (n.*96+18_*96+19delinsCA) c.193+28450_193+28451delinsCA (n.193+28450_193+28451delinsCA) c.29+18_29+19delinsCA (n.29+18_29+19delinsCA) c.491+18_491+19delinsCA (n.491+18_491+19delinsCA) c.326+18_326+19delinsCA (n.326+18_326+19delinsCA) c.314+18_314+19delinsCA (n.314+18_314+19delinsCA) n.851+18_851+19delinsCA c.266+18_266+19delinsCA (n.266+18_266+19delinsCA) | |
| 18 | g.49363143G= | CA2302182898 | DYM | c.494+18C= (n.494+18C=) c.*96+18C= (n.*96+18C=) c.193+28450C= (n.193+28450C=) c.29+18C= (n.29+18C=) c.491+18C= (n.491+18C=) c.326+18C= (n.326+18C=) c.314+18C= (n.314+18C=) n.851+18C= c.266+18C= (n.266+18C=) | |
| 18 | g.49363143G>T | CA629856625 | DYM | c.494+18C>A (n.494+18C>A) c.*96+18C>A (n.*96+18C>A) c.193+28450C>A (n.193+28450C>A) c.29+18C>A (n.29+18C>A) c.491+18C>A (n.491+18C>A) c.326+18C>A (n.326+18C>A) c.314+18C>A (n.314+18C>A) n.851+18C>A c.266+18C>A (n.266+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144del | CA780076260 | DYM | c.494+18del (n.494+18del) c.*96+18del (n.*96+18del) c.193+28450del (n.193+28450del) c.29+18del (n.29+18del) c.491+18del (n.491+18del) c.326+18del (n.326+18del) c.314+18del (n.314+18del) n.851+18del c.266+18del (n.266+18del) | dbSNP |
| 18 | g.49363144G>A | CA8958369 | DYM | c.494+17C>T (n.494+17C>T) c.*96+17C>T (n.*96+17C>T) c.193+28449C>T (n.193+28449C>T) c.29+17C>T (n.29+17C>T) c.491+17C>T (n.491+17C>T) c.326+17C>T (n.326+17C>T) c.314+17C>T (n.314+17C>T) n.851+17C>T c.266+17C>T (n.266+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363144G>C | CA2581332050 | DYM | c.494+17C>G (n.494+17C>G) c.*96+17C>G (n.*96+17C>G) c.193+28449C>G (n.193+28449C>G) c.29+17C>G (n.29+17C>G) c.491+17C>G (n.491+17C>G) c.326+17C>G (n.326+17C>G) c.314+17C>G (n.314+17C>G) n.851+17C>G c.266+17C>G (n.266+17C>G) | |
| 18 | g.49363144G= | CA2302182899 | DYM | c.494+17C= (n.494+17C=) c.*96+17C= (n.*96+17C=) c.193+28449C= (n.193+28449C=) c.29+17C= (n.29+17C=) c.491+17C= (n.491+17C=) c.326+17C= (n.326+17C=) c.314+17C= (n.314+17C=) n.851+17C= c.266+17C= (n.266+17C=) | |
| 18 | g.49363144G>T | CA2581332049 | DYM | c.494+17C>A (n.494+17C>A) c.*96+17C>A (n.*96+17C>A) c.193+28449C>A (n.193+28449C>A) c.29+17C>A (n.29+17C>A) c.491+17C>A (n.491+17C>A) c.326+17C>A (n.326+17C>A) c.314+17C>A (n.314+17C>A) n.851+17C>A c.266+17C>A (n.266+17C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363145C>G | CA2641766918 | DYM | c.494+16G>C (n.494+16G>C) c.*96+16G>C (n.*96+16G>C) c.193+28448G>C (n.193+28448G>C) c.29+16G>C (n.29+16G>C) c.491+16G>C (n.491+16G>C) c.326+16G>C (n.326+16G>C) c.314+16G>C (n.314+16G>C) n.851+16G>C c.266+16G>C (n.266+16G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363146del | CA2576501761 | DYM | c.494+16del (n.494+16del) c.*96+16del (n.*96+16del) c.193+28448del (n.193+28448del) c.29+16del (n.29+16del) c.491+16del (n.491+16del) c.326+16del (n.326+16del) c.314+16del (n.314+16del) n.851+16del c.266+16del (n.266+16del) | |
| 18 | g.49363147T>C | CA8958370 | DYM | c.494+14A>G (n.494+14A>G) c.*96+14A>G (n.*96+14A>G) c.193+28446A>G (n.193+28446A>G) c.29+14A>G (n.29+14A>G) c.491+14A>G (n.491+14A>G) c.326+14A>G (n.326+14A>G) c.314+14A>G (n.314+14A>G) n.851+14A>G c.266+14A>G (n.266+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363147T= | CA2302182900 | DYM | c.494+14A= (n.494+14A=) c.*96+14A= (n.*96+14A=) c.193+28446A= (n.193+28446A=) c.29+14A= (n.29+14A=) c.491+14A= (n.491+14A=) c.326+14A= (n.326+14A=) c.314+14A= (n.314+14A=) n.851+14A= c.266+14A= (n.266+14A=) | |
| 18 | g.49363148del | CA2641766919 | DYM | c.494+13del (n.494+13del) c.*96+13del (n.*96+13del) c.193+28445del (n.193+28445del) c.29+13del (n.29+13del) c.491+13del (n.491+13del) c.326+13del (n.326+13del) c.314+13del (n.314+13del) n.851+13del c.266+13del (n.266+13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363149G>T | CA2641766920 | DYM | c.494+12C>A (n.494+12C>A) c.*96+12C>A (n.*96+12C>A) c.193+28444C>A (n.193+28444C>A) c.29+12C>A (n.29+12C>A) c.491+12C>A (n.491+12C>A) c.326+12C>A (n.326+12C>A) c.314+12C>A (n.314+12C>A) n.851+12C>A c.266+12C>A (n.266+12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C>A | CA8958371 | DYM | c.494+11G>T (n.494+11G>T) c.*96+11G>T (n.*96+11G>T) c.193+28443G>T (n.193+28443G>T) c.29+11G>T (n.29+11G>T) c.491+11G>T (n.491+11G>T) c.326+11G>T (n.326+11G>T) c.314+11G>T (n.314+11G>T) n.851+11G>T c.266+11G>T (n.266+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363150C= | CA2302182901 | DYM | c.494+11G= (n.494+11G=) c.*96+11G= (n.*96+11G=) c.193+28443G= (n.193+28443G=) c.29+11G= (n.29+11G=) c.491+11G= (n.491+11G=) c.326+11G= (n.326+11G=) c.314+11G= (n.314+11G=) n.851+11G= c.266+11G= (n.266+11G=) | |
| 18 | g.49363150C>G | CA2812432394 | DYM | c.494+11G>C (n.494+11G>C) c.*96+11G>C (n.*96+11G>C) c.193+28443G>C (n.193+28443G>C) c.29+11G>C (n.29+11G>C) c.491+11G>C (n.491+11G>C) c.326+11G>C (n.326+11G>C) c.314+11G>C (n.314+11G>C) n.851+11G>C c.266+11G>C (n.266+11G>C) | |
| 18 | g.49363151C>T | CA2812432395 | DYM | c.494+10G>A (n.494+10G>A) c.*96+10G>A (n.*96+10G>A) c.193+28442G>A (n.193+28442G>A) c.29+10G>A (n.29+10G>A) c.491+10G>A (n.491+10G>A) c.326+10G>A (n.326+10G>A) c.314+10G>A (n.314+10G>A) n.851+10G>A c.266+10G>A (n.266+10G>A) | |
| 18 | g.49363152A= | CA2302182902 | DYM | c.494+9T= (n.494+9T=) c.*96+9T= (n.*96+9T=) c.193+28441T= (n.193+28441T=) c.29+9T= (n.29+9T=) c.491+9T= (n.491+9T=) c.326+9T= (n.326+9T=) c.314+9T= (n.314+9T=) n.851+9T= c.266+9T= (n.266+9T=) | |
| 18 | g.49363152A>C | CA629856626 | DYM | c.494+9T>G (n.494+9T>G) c.*96+9T>G (n.*96+9T>G) c.193+28441T>G (n.193+28441T>G) c.29+9T>G (n.29+9T>G) c.491+9T>G (n.491+9T>G) c.326+9T>G (n.326+9T>G) c.314+9T>G (n.314+9T>G) n.851+9T>G c.266+9T>G (n.266+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363152A>G | CA990122330 | DYM | c.494+9T>C (n.494+9T>C) c.*96+9T>C (n.*96+9T>C) c.193+28441T>C (n.193+28441T>C) c.29+9T>C (n.29+9T>C) c.491+9T>C (n.491+9T>C) c.326+9T>C (n.326+9T>C) c.314+9T>C (n.314+9T>C) n.851+9T>C c.266+9T>C (n.266+9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363154A= | CA2302182903 | DYM | c.494+7T= (n.494+7T=) c.*96+7T= (n.*96+7T=) c.193+28439T= (n.193+28439T=) c.29+7T= (n.29+7T=) c.491+7T= (n.491+7T=) c.326+7T= (n.326+7T=) c.314+7T= (n.314+7T=) n.851+7T= c.266+7T= (n.266+7T=) | |
| 18 | g.49363154A>G | CA780076267 | DYM | c.494+7T>C (n.494+7T>C) c.*96+7T>C (n.*96+7T>C) c.193+28439T>C (n.193+28439T>C) c.29+7T>C (n.29+7T>C) c.491+7T>C (n.491+7T>C) c.326+7T>C (n.326+7T>C) c.314+7T>C (n.314+7T>C) n.851+7T>C c.266+7T>C (n.266+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>C | CA402509656 | DYM | c.494+2T>G (n.494+2T>G) c.*96+2T>G (n.*96+2T>G) c.193+28434T>G (n.193+28434T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.491+2T>G (n.491+2T>G) c.326+2T>G (n.326+2T>G) c.314+2T>G (n.314+2T>G) n.851+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363159A>G | CA402509655 | DYM | c.494+2T>C (n.494+2T>C) c.*96+2T>C (n.*96+2T>C) c.193+28434T>C (n.193+28434T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.491+2T>C (n.491+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.314+2T>C (n.314+2T>C) n.851+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) | |
| 18 | g.49363159A>T | CA402509654 | DYM | c.494+2T>A (n.494+2T>A) c.*96+2T>A (n.*96+2T>A) c.193+28434T>A (n.193+28434T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.491+2T>A (n.491+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.314+2T>A (n.314+2T>A) n.851+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) | |
| 18 | g.49363160C>A | CA402509657 | DYM | c.494+1G>T (n.494+1G>T) c.*96+1G>T (n.*96+1G>T) c.193+28433G>T (n.193+28433G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.491+1G>T (n.491+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.314+1G>T (n.314+1G>T) n.851+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.49363160C= | CA2302182904 | DYM | c.494+1G= (n.494+1G=) c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.193+28433G= (n.193+28433G=) c.29+1G= (n.29+1G=) c.491+1G= (n.491+1G=) c.326+1G= (n.326+1G=) c.314+1G= (n.314+1G=) n.851+1G= c.266+1G= (n.266+1G=) | |
| 18 | g.49363160C>G | CA8958372 | DYM | c.494+1G>C (n.494+1G>C) c.*96+1G>C (n.*96+1G>C) c.193+28433G>C (n.193+28433G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.491+1G>C (n.491+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.314+1G>C (n.314+1G>C) n.851+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363160C>T | CA402509658 | DYM | c.494+1G>A (n.494+1G>A) c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.193+28433G>A (n.193+28433G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.314+1G>A (n.314+1G>A) n.851+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>C | CA402509659 | DYM | c.494T>G (p.Leu165Ter) c.*96T>G (n.*96T>G) c.193+28432T>G (n.193+28432T>G) c.29T>G (p.Leu10Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.326T>G (p.Leu109Ter) c.314T>G (p.Leu105Ter) n.851T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) c.266T>G (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363161A>G | CA402509660 | DYM | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) c.193+28432T>C (n.193+28432T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) n.851T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363161A>T | CA402509661 | DYM | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) c.193+28432T>A (n.193+28432T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) n.851T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.266T>A (p.Leu89Ter) | |
| 18 | g.49363162A= | CA2302182905 | DYM | c.493T= (p.Leu165=) c.*95T= (n.*95T=) c.193+28431T= (n.193+28431T=) c.28T= (p.Leu10=) c.490T= (p.Leu164=) c.325T= (p.Leu109=) c.313T= (p.Leu105=) n.850T= c.493T= (p.Phe165=) c.265T= (p.Leu89=) | |
| 18 | g.49363162A>C | CA402509662 | DYM | c.493T>G (p.Leu165Val) c.*95T>G (n.*95T>G) c.193+28431T>G (n.193+28431T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.325T>G (p.Leu109Val) c.313T>G (p.Leu105Val) n.850T>G c.493T>G (p.Phe165Val) c.265T>G (p.Leu89Val) | |
| 18 | g.49363162A>G | CA8958373 | DYM | c.493T>C (p.Leu165=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.193+28431T>C (n.193+28431T>C) c.28T>C (p.Leu10=) c.490T>C (p.Leu164=) c.325T>C (p.Leu109=) c.313T>C (p.Leu105=) n.850T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) c.265T>C (p.Leu89=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363162A>T | CA402509663 | DYM | c.493T>A (p.Leu165Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) c.193+28431T>A (n.193+28431T>A) c.28T>A (p.Leu10Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) c.325T>A (p.Leu109Ile) c.313T>A (p.Leu105Ile) n.850T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) c.265T>A (p.Leu89Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.49363163G>A | CA8958374 | DYM | c.492C>T (p.Leu164=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.193+28430C>T (n.193+28430C>T) c.27C>T (p.Leu9=) c.489C>T (p.Leu163=) c.324C>T (p.Leu108=) c.312C>T (p.Leu104=) n.849C>T c.264C>T (p.Leu88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363163G>C | CA503939646 | DYM | c.492C>G (p.Leu164=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.193+28430C>G (n.193+28430C>G) c.27C>G (p.Leu9=) c.489C>G (p.Leu163=) c.324C>G (p.Leu108=) c.312C>G (p.Leu104=) n.849C>G c.264C>G (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G= | CA2302182906 | DYM | c.492C= (p.Leu164=) c.*94C= (n.*94C=) c.193+28430C= (n.193+28430C=) c.27C= (p.Leu9=) c.489C= (p.Leu163=) c.324C= (p.Leu108=) c.312C= (p.Leu104=) n.849C= c.264C= (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363163G>T | CA503939647 | DYM | c.492C>A (p.Leu164=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.193+28430C>A (n.193+28430C>A) c.27C>A (p.Leu9=) c.489C>A (p.Leu163=) c.324C>A (p.Leu108=) c.312C>A (p.Leu104=) n.849C>A c.264C>A (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363164A= | CA2302182907 | DYM | c.491T= (p.Leu164=) c.*93T= (n.*93T=) c.193+28429T= (n.193+28429T=) c.26T= (p.Leu9=) c.488T= (p.Leu163=) c.323T= (p.Leu108=) c.311T= (p.Leu104=) n.848T= c.263T= (p.Leu88=) | |
| 18 | g.49363164A>C | CA402509664 | DYM | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.193+28429T>G (n.193+28429T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.848T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363164A>G | CA402509665 | DYM | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.193+28429T>C (n.193+28429T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.848T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) | |
| 18 | g.49363164A>T | CA402509666 | DYM | c.491T>A (p.Leu164His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.193+28429T>A (n.193+28429T>A) c.26T>A (p.Leu9His) c.488T>A (p.Leu163His) c.323T>A (p.Leu108His) c.311T>A (p.Leu104His) n.848T>A c.263T>A (p.Leu88His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363165G>A | CA402509668 | DYM | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.193+28428C>T (n.193+28428C>T) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.847C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363165G>C | CA402509669 | DYM | c.490C>G (p.Leu164Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.193+28428C>G (n.193+28428C>G) c.25C>G (p.Leu9Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.847C>G c.262C>G (p.Leu88Val) | |
| 18 | g.49363165G>T | CA402509667 | DYM | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.193+28428C>A (n.193+28428C>A) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.847C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) | |
| 18 | g.49363166T>A | CA8958375 | DYM | c.489A>T (p.Pro163=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.193+28427A>T (n.193+28427A>T) c.24A>T (p.Pro8=) c.486A>T (p.Pro162=) c.321A>T (p.Pro107=) c.309A>T (p.Pro103=) n.846A>T c.261A>T (p.Pro87=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363166T>C | CA503939651 | DYM | c.489A>G (p.Pro163=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.193+28427A>G (n.193+28427A>G) c.24A>G (p.Pro8=) c.486A>G (p.Pro162=) c.321A>G (p.Pro107=) c.309A>G (p.Pro103=) n.846A>G c.261A>G (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363166T>G | CA503939652 | DYM | c.489A>C (p.Pro163=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.193+28427A>C (n.193+28427A>C) c.24A>C (p.Pro8=) c.486A>C (p.Pro162=) c.321A>C (p.Pro107=) c.309A>C (p.Pro103=) n.846A>C c.261A>C (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363166T= | CA2302182908 | DYM | c.489A= (p.Pro163=) c.*91A= (n.*91A=) c.193+28427A= (n.193+28427A=) c.24A= (p.Pro8=) c.486A= (p.Pro162=) c.321A= (p.Pro107=) c.309A= (p.Pro103=) n.846A= c.261A= (p.Pro87=) | |
| 18 | g.49363167G>A | CA402509670 | DYM | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.193+28426C>T (n.193+28426C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.845C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) | |
| 18 | g.49363167G>C | CA402509671 | DYM | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.193+28426C>G (n.193+28426C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.845C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) | |
| 18 | g.49363167G>T | CA402509672 | DYM | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) c.193+28426C>A (n.193+28426C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.845C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) | |
| 18 | g.49363168del | CA2576501762 | DYM | c.488del (p.Pro163HisfsTer3) c.*90del (n.*90del) c.193+28426del (n.193+28426del) c.23del (p.Pro8HisfsTer3) c.485del (p.Pro162HisfsTer3) c.320del (p.Pro107HisfsTer3) c.308del (p.Pro103HisfsTer3) n.845del c.488del (p.Pro163HisfsTer11) c.260del (p.Pro87HisfsTer3) | |
| 18 | g.49363168G>A | CA402509673 | DYM | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) c.193+28425C>T (n.193+28425C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.844C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) | |
| 18 | g.49363168G>C | CA402509674 | DYM | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) c.193+28425C>G (n.193+28425C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.844C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) | |
| 18 | g.49363168G>T | CA402509675 | DYM | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) c.193+28425C>A (n.193+28425C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.844C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) | |
| 18 | g.49363169A>C | CA402509676 | DYM | c.486T>G (p.Ile162Met) c.*88T>G (n.*88T>G) c.193+28424T>G (n.193+28424T>G) c.21T>G (p.Ile7Met) c.483T>G (p.Ile161Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.306T>G (p.Ile102Met) n.843T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | |
| 18 | g.49363169A>G | CA503939655 | DYM | c.486T>C (p.Ile162=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.193+28424T>C (n.193+28424T>C) c.21T>C (p.Ile7=) c.483T>C (p.Ile161=) c.318T>C (p.Ile106=) c.306T>C (p.Ile102=) n.843T>C c.258T>C (p.Ile86=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363169A>T | CA503939657 | DYM | c.486T>A (p.Ile162=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.193+28424T>A (n.193+28424T>A) c.21T>A (p.Ile7=) c.483T>A (p.Ile161=) c.318T>A (p.Ile106=) c.306T>A (p.Ile102=) n.843T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363170A= | CA2302182909 | DYM | c.485T= (p.Ile162=) c.*87T= (n.*87T=) c.193+28423T= (n.193+28423T=) c.20T= (p.Ile7=) c.482T= (p.Ile161=) c.317T= (p.Ile106=) c.305T= (p.Ile102=) n.842T= c.257T= (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363170A>C | CA402509677 | DYM | c.485T>G (p.Ile162Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) c.193+28423T>G (n.193+28423T>G) c.20T>G (p.Ile7Ser) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) n.842T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363170A>G | CA8958376 | DYM | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) c.193+28423T>C (n.193+28423T>C) c.20T>C (p.Ile7Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) n.842T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363170A>T | CA402509678 | DYM | c.485T>A (p.Ile162Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) c.193+28423T>A (n.193+28423T>A) c.20T>A (p.Ile7Asn) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) n.842T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
| 18 | g.49363171T>A | CA402509679 | DYM | c.484A>T (p.Ile162Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) c.193+28422A>T (n.193+28422A>T) c.19A>T (p.Ile7Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) n.841A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
| 18 | g.49363171T>C | CA8958377 | DYM | c.484A>G (p.Ile162Val) c.*86A>G (n.*86A>G) c.193+28422A>G (n.193+28422A>G) c.19A>G (p.Ile7Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.304A>G (p.Ile102Val) n.841A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363171T>G | CA402509680 | DYM | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) c.193+28422A>C (n.193+28422A>C) c.19A>C (p.Ile7Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) n.841A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
| 18 | g.49363171T= | CA2302182910 | DYM | c.484A= (p.Ile162=) c.*86A= (n.*86A=) c.193+28422A= (n.193+28422A=) c.19A= (p.Ile7=) c.481A= (p.Ile161=) c.316A= (p.Ile106=) c.304A= (p.Ile102=) n.841A= c.256A= (p.Ile86=) | |
| 18 | g.49363172A>C | CA402509682 | DYM | c.483T>G (p.Asp161Glu) c.*85T>G (n.*85T>G) c.193+28421T>G (n.193+28421T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) c.480T>G (p.Asp160Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.840T>G c.255T>G (p.Asp85Glu) | COSMIC |
| 18 | g.49363172A>G | CA503939658 | DYM | c.483T>C (p.Asp161=) c.*85T>C (n.*85T>C) c.193+28421T>C (n.193+28421T>C) c.18T>C (p.Asp6=) c.480T>C (p.Asp160=) c.315T>C (p.Asp105=) c.303T>C (p.Asp101=) n.840T>C c.255T>C (p.Asp85=) | |
| 18 | g.49363172A>T | CA402509681 | DYM | c.483T>A (p.Asp161Glu) c.*85T>A (n.*85T>A) c.193+28421T>A (n.193+28421T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) c.480T>A (p.Asp160Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.840T>A c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
| 18 | g.49363173T>A | CA402509683 | DYM | c.482A>T (p.Asp161Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.193+28420A>T (n.193+28420A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.839A>T c.254A>T (p.Asp85Val) | |
| 18 | g.49363173T>C | CA402509684 | DYM | c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.193+28420A>G (n.193+28420A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.839A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) | |
| 18 | g.49363173T>G | CA402509685 | DYM | c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.193+28420A>C (n.193+28420A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.839A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 18 | g.49363174C>A | CA402509686 | DYM | c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*83G>T (n.*83G>T) c.193+28419G>T (n.193+28419G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.838G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
| 18 | g.49363174C>G | CA402509687 | DYM | c.481G>C (p.Asp161His) c.*83G>C (n.*83G>C) c.193+28419G>C (n.193+28419G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.478G>C (p.Asp160His) c.313G>C (p.Asp105His) c.301G>C (p.Asp101His) n.838G>C c.253G>C (p.Asp85His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363174C>T | CA402509688 | DYM | c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) c.193+28419G>A (n.193+28419G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.838G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) | |
| 18 | g.49363175A= | CA2302182911 | DYM | c.480T= (p.Thr160=) c.*82T= (n.*82T=) c.193+28418T= (n.193+28418T=) c.15T= (p.Thr5=) c.477T= (p.Thr159=) c.312T= (p.Thr104=) c.300T= (p.Thr100=) n.837T= c.252T= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363175A>C | CA8958378 | DYM | c.480T>G (p.Thr160=) c.*82T>G (n.*82T>G) c.193+28418T>G (n.193+28418T>G) c.15T>G (p.Thr5=) c.477T>G (p.Thr159=) c.312T>G (p.Thr104=) c.300T>G (p.Thr100=) n.837T>G c.252T>G (p.Thr84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363175A>G | CA503939662 | DYM | c.480T>C (p.Thr160=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.193+28418T>C (n.193+28418T>C) c.15T>C (p.Thr5=) c.477T>C (p.Thr159=) c.312T>C (p.Thr104=) c.300T>C (p.Thr100=) n.837T>C c.252T>C (p.Thr84=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363175A>T | CA503939663 | DYM | c.480T>A (p.Thr160=) c.*82T>A (n.*82T>A) c.193+28418T>A (n.193+28418T>A) c.15T>A (p.Thr5=) c.477T>A (p.Thr159=) c.312T>A (p.Thr104=) c.300T>A (p.Thr100=) n.837T>A c.252T>A (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363176G>A | CA402509689 | DYM | c.479C>T (p.Thr160Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.193+28417C>T (n.193+28417C>T) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.836C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363176G>C | CA402509691 | DYM | c.479C>G (p.Thr160Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.193+28417C>G (n.193+28417C>G) c.14C>G (p.Thr5Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.836C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) | |
| 18 | g.49363176G= | CA2302182912 | DYM | c.479C= (p.Thr160=) c.*81C= (n.*81C=) c.193+28417C= (n.193+28417C=) c.14C= (p.Thr5=) c.476C= (p.Thr159=) c.311C= (p.Thr104=) c.299C= (p.Thr100=) n.836C= c.251C= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363176G>T | CA402509690 | DYM | c.479C>A (p.Thr160Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.193+28417C>A (n.193+28417C>A) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.836C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) | |
| 18 | g.49363177T>A | CA402509692 | DYM | c.478A>T (p.Thr160Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.193+28416A>T (n.193+28416A>T) c.13A>T (p.Thr5Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.835A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) | |
| 18 | g.49363177T>C | CA402509693 | DYM | c.478A>G (p.Thr160Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.193+28416A>G (n.193+28416A>G) c.13A>G (p.Thr5Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.835A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363177T>G | CA402509694 | DYM | c.478A>C (p.Thr160Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.193+28416A>C (n.193+28416A>C) c.13A>C (p.Thr5Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.835A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) | |
| 18 | g.49363177T= | CA2302182913 | DYM | c.478A= (p.Thr160=) c.*80A= (n.*80A=) c.193+28416A= (n.193+28416A=) c.13A= (p.Thr5=) c.475A= (p.Thr159=) c.310A= (p.Thr104=) c.298A= (p.Thr100=) n.835A= c.250A= (p.Thr84=) | |
| 18 | g.49363178G>A | CA503939666 | DYM | c.477C>T (p.Ile159=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.193+28415C>T (n.193+28415C>T) c.12C>T (p.Ile4=) c.474C>T (p.Ile158=) c.309C>T (p.Ile103=) c.297C>T (p.Ile99=) n.834C>T c.249C>T (p.Ile83=) | |
| 18 | g.49363178G>C | CA402509695 | DYM | c.477C>G (p.Ile159Met) c.*79C>G (n.*79C>G) c.193+28415C>G (n.193+28415C>G) c.12C>G (p.Ile4Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.309C>G (p.Ile103Met) c.297C>G (p.Ile99Met) n.834C>G c.249C>G (p.Ile83Met) | |
| 18 | g.49363178G>T | CA503939665 | DYM | c.477C>A (p.Ile159=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.193+28415C>A (n.193+28415C>A) c.12C>A (p.Ile4=) c.474C>A (p.Ile158=) c.309C>A (p.Ile103=) c.297C>A (p.Ile99=) n.834C>A c.249C>A (p.Ile83=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363179A>C | CA402509696 | DYM | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.*78T>G (n.*78T>G) c.193+28414T>G (n.193+28414T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.833T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) | |
| 18 | g.49363179A>G | CA402509698 | DYM | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.193+28414T>C (n.193+28414T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.833T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363179A>T | CA402509697 | DYM | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.193+28414T>A (n.193+28414T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.833T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) | |
| 18 | g.49363180T>A | CA402509699 | DYM | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.*77A>T (n.*77A>T) c.193+28413A>T (n.193+28413A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.307A>T (p.Ile103Phe) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.832A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363180T>C | CA402509700 | DYM | c.475A>G (p.Ile159Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.193+28413A>G (n.193+28413A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.307A>G (p.Ile103Val) c.295A>G (p.Ile99Val) n.832A>G c.247A>G (p.Ile83Val) | |
| 18 | g.49363180T>G | CA402509701 | DYM | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.193+28413A>C (n.193+28413A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.307A>C (p.Ile103Leu) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.832A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) | |
| 18 | g.49363181del | CA2695227537 | DYM | c.474del (p.Ile159SerfsTer7) c.*76del (n.*76del) c.193+28412del (n.193+28412del) c.9del (p.Ile4SerfsTer7) c.471del (p.Ile158SerfsTer7) c.306del (p.Ile103SerfsTer7) c.294del (p.Ile99SerfsTer7) n.831del c.474del (p.Ile159SerfsTer15) c.246del (p.Ile83SerfsTer7) | |
| 18 | g.49363181C>A | CA402509702 | DYM | c.474G>T (p.Leu158Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) c.193+28412G>T (n.193+28412G>T) c.9G>T (p.Leu3Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.831G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) | |
| 18 | g.49363181C= | CA2302182914 | DYM | c.474G= (p.Leu158=) c.*76G= (n.*76G=) c.193+28412G= (n.193+28412G=) c.9G= (p.Leu3=) c.471G= (p.Leu157=) c.306G= (p.Leu102=) c.294G= (p.Leu98=) n.831G= c.246G= (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363181C>G | CA402509703 | DYM | c.474G>C (p.Leu158Phe) c.*76G>C (n.*76G>C) c.193+28412G>C (n.193+28412G>C) c.9G>C (p.Leu3Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.831G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
| 18 | g.49363181C>T | CA8958379 | DYM | c.474G>A (p.Leu158=) c.*76G>A (n.*76G>A) c.193+28412G>A (n.193+28412G>A) c.9G>A (p.Leu3=) c.471G>A (p.Leu157=) c.306G>A (p.Leu102=) c.294G>A (p.Leu98=) n.831G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363182A>C | CA402509704 | DYM | c.473T>G (p.Leu158Trp) c.*75T>G (n.*75T>G) c.193+28411T>G (n.193+28411T>G) c.8T>G (p.Leu3Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.830T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
| 18 | g.49363182A>G | CA402509705 | DYM | c.473T>C (p.Leu158Ser) c.*75T>C (n.*75T>C) c.193+28411T>C (n.193+28411T>C) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.830T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) | |
| 18 | g.49363182A>T | CA402509706 | DYM | c.473T>A (p.Leu158Ter) c.*75T>A (n.*75T>A) c.193+28411T>A (n.193+28411T>A) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.830T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
| 18 | g.49363183A= | CA2302182915 | DYM | c.472T= (p.Leu158=) c.*74T= (n.*74T=) c.193+28410T= (n.193+28410T=) c.7T= (p.Leu3=) c.469T= (p.Leu157=) c.304T= (p.Leu102=) c.292T= (p.Leu98=) n.829T= c.244T= (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363183A>C | CA402509707 | DYM | c.472T>G (p.Leu158Val) c.*74T>G (n.*74T>G) c.193+28410T>G (n.193+28410T>G) c.7T>G (p.Leu3Val) c.469T>G (p.Leu157Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.829T>G c.244T>G (p.Leu82Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363183A>G | CA503939669 | DYM | c.472T>C (p.Leu158=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.193+28410T>C (n.193+28410T>C) c.7T>C (p.Leu3=) c.469T>C (p.Leu157=) c.304T>C (p.Leu102=) c.292T>C (p.Leu98=) n.829T>C c.244T>C (p.Leu82=) | |
| 18 | g.49363183A>T | CA402509708 | DYM | c.472T>A (p.Leu158Met) c.*74T>A (n.*74T>A) c.193+28410T>A (n.193+28410T>A) c.7T>A (p.Leu3Met) c.469T>A (p.Leu157Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.829T>A c.244T>A (p.Leu82Met) | |
| 18 | g.49363184C>A | CA402509709 | DYM | c.471G>T (p.Gln157His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.193+28409G>T (n.193+28409G>T) c.6G>T (p.Gln2His) c.468G>T (p.Gln156His) c.303G>T (p.Gln101His) c.291G>T (p.Gln97His) n.828G>T c.243G>T (p.Gln81His) | |
| 18 | g.49363184C= | CA2302182916 | DYM | c.471G= (p.Gln157=) c.*73G= (n.*73G=) c.193+28409G= (n.193+28409G=) c.6G= (p.Gln2=) c.468G= (p.Gln156=) c.303G= (p.Gln101=) c.291G= (p.Gln97=) n.828G= c.243G= (p.Gln81=) | |
| 18 | g.49363184C>G | CA402509710 | DYM | c.471G>C (p.Gln157His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.193+28409G>C (n.193+28409G>C) c.6G>C (p.Gln2His) c.468G>C (p.Gln156His) c.303G>C (p.Gln101His) c.291G>C (p.Gln97His) n.828G>C c.243G>C (p.Gln81His) | |
| 18 | g.49363184C>T | CA503939670 | DYM | c.471G>A (p.Gln157=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.193+28409G>A (n.193+28409G>A) c.6G>A (p.Gln2=) c.468G>A (p.Gln156=) c.303G>A (p.Gln101=) c.291G>A (p.Gln97=) n.828G>A c.243G>A (p.Gln81=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363185T>A | CA402509712 | DYM | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.193+28408A>T (n.193+28408A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.827A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) | |
| 18 | g.49363185T>C | CA300388977 | DYM | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.193+28408A>G (n.193+28408A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.827A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363185T>G | CA402509711 | DYM | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.193+28408A>C (n.193+28408A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.827A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) | |
| 18 | g.49363185T= | CA2302182917 | DYM | c.470A= (p.Gln157=) c.*72A= (n.*72A=) c.193+28408A= (n.193+28408A=) c.5A= (p.Gln2=) c.467A= (p.Gln156=) c.302A= (p.Gln101=) c.290A= (p.Gln97=) n.827A= c.242A= (p.Gln81=) | |
| 18 | g.49363186G>A | CA402509713 | DYM | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.193+28407C>T (n.193+28407C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.826C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) | |
| 18 | g.49363186G>C | CA402509714 | DYM | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.193+28407C>G (n.193+28407C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.826C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363186G>T | CA402509715 | DYM | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.193+28407C>A (n.193+28407C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.826C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) | |
| 18 | g.49363187C>A | CA402509716 | DYM | c.468G>T (p.Met156Ile) c.*70G>T (n.*70G>T) c.193+28406G>T (n.193+28406G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.300G>T (p.Met100Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.825G>T c.240G>T (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363187C>G | CA402509717 | DYM | c.468G>C (p.Met156Ile) c.*70G>C (n.*70G>C) c.193+28406G>C (n.193+28406G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.300G>C (p.Met100Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.825G>C c.240G>C (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363187C>T | CA402509718 | DYM | c.468G>A (p.Met156Ile) c.*70G>A (n.*70G>A) c.193+28406G>A (n.193+28406G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.300G>A (p.Met100Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.825G>A c.240G>A (p.Met80Ile) | |
| 18 | g.49363188A>C | CA402509719 | DYM | c.467T>G (p.Met156Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.193+28405T>G (n.193+28405T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.299T>G (p.Met100Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.824T>G c.239T>G (p.Met80Arg) | |
| 18 | g.49363188A>G | CA402509720 | DYM | c.467T>C (p.Met156Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.193+28405T>C (n.193+28405T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.299T>C (p.Met100Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.824T>C c.239T>C (p.Met80Thr) | |
| 18 | g.49363188A>T | CA402509721 | DYM | c.467T>A (p.Met156Lys) c.*69T>A (n.*69T>A) c.193+28405T>A (n.193+28405T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.299T>A (p.Met100Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.824T>A c.239T>A (p.Met80Lys) | |
| 18 | g.49363189T>A | CA402509722 | DYM | c.466A>T (p.Met156Leu) c.*68A>T (n.*68A>T) c.193+28404A>T (n.193+28404A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.298A>T (p.Met100Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.823A>T c.238A>T (p.Met80Leu) | |
| 18 | g.49363189T>C | CA402509723 | DYM | c.466A>G (p.Met156Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.193+28404A>G (n.193+28404A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.298A>G (p.Met100Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.823A>G c.238A>G (p.Met80Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363189T>G | CA402509724 | DYM | c.466A>C (p.Met156Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.193+28404A>C (n.193+28404A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.298A>C (p.Met100Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.823A>C c.238A>C (p.Met80Leu) | |
| 18 | g.49363189T= | CA2302182918 | DYM | c.466A= (p.Met156=) c.*68A= (n.*68A=) c.193+28404A= (n.193+28404A=) c.1A= (p.Met1=) c.463A= (p.Met155=) c.298A= (p.Met100=) c.286A= (p.Met96=) n.823A= c.238A= (p.Met80=) | |
| 18 | g.49363190C>A | CA402509726 | DYM | c.465G>T (p.Leu155Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) c.193+28403G>T (n.193+28403G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.462G>T (p.Leu154Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) n.822G>T c.237G>T (p.Leu79Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363190C>G | CA402509725 | DYM | c.465G>C (p.Leu155Phe) c.*67G>C (n.*67G>C) c.193+28403G>C (n.193+28403G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.462G>C (p.Leu154Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) n.822G>C c.237G>C (p.Leu79Phe) | |
| 18 | g.49363190C>T | CA503939671 | DYM | c.465G>A (p.Leu155=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.193+28403G>A (n.193+28403G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.462G>A (p.Leu154=) c.297G>A (p.Leu99=) c.285G>A (p.Leu95=) n.822G>A c.237G>A (p.Leu79=) | |
| 18 | g.49363191A>C | CA402509727 | DYM | c.464T>G (p.Leu155Trp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.193+28402T>G (n.193+28402T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.461T>G (p.Leu154Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) n.821T>G c.236T>G (p.Leu79Trp) | |
| 18 | g.49363191A>G | CA402509729 | DYM | c.464T>C (p.Leu155Ser) c.*66T>C (n.*66T>C) c.193+28402T>C (n.193+28402T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.461T>C (p.Leu154Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) n.821T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) | |
| 18 | g.49363191A>T | CA402509728 | DYM | c.464T>A (p.Leu155Ter) c.*66T>A (n.*66T>A) c.193+28402T>A (n.193+28402T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.461T>A (p.Leu154Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) n.821T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) | |
| 18 | g.49363192A>C | CA402509730 | DYM | c.463T>G (p.Leu155Val) c.*65T>G (n.*65T>G) c.193+28401T>G (n.193+28401T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) c.460T>G (p.Leu154Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.283T>G (p.Leu95Val) n.820T>G c.235T>G (p.Leu79Val) | |
| 18 | g.49363192A>G | CA503939672 | DYM | c.463T>C (p.Leu155=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.193+28401T>C (n.193+28401T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) c.460T>C (p.Leu154=) c.295T>C (p.Leu99=) c.283T>C (p.Leu95=) n.820T>C c.235T>C (p.Leu79=) | |
| 18 | g.49363192A>T | CA402509731 | DYM | c.463T>A (p.Leu155Met) c.*65T>A (n.*65T>A) c.193+28401T>A (n.193+28401T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) c.460T>A (p.Leu154Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.283T>A (p.Leu95Met) n.820T>A c.235T>A (p.Leu79Met) | |
| 18 | g.49363193A>C | CA402509732 | DYM | c.462T>G (p.Cys154Trp) c.*64T>G (n.*64T>G) c.193+28400T>G (n.193+28400T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) c.459T>G (p.Cys153Trp) c.294T>G (p.Cys98Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) n.819T>G c.234T>G (p.Cys78Trp) | |
| 18 | g.49363193A>G | CA503939673 | DYM | c.462T>C (p.Cys154=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.193+28400T>C (n.193+28400T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) c.459T>C (p.Cys153=) c.294T>C (p.Cys98=) c.282T>C (p.Cys94=) n.819T>C c.234T>C (p.Cys78=) | |
| 18 | g.49363193A>T | CA402509733 | DYM | c.462T>A (p.Cys154Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) c.193+28400T>A (n.193+28400T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) c.459T>A (p.Cys153Ter) c.294T>A (p.Cys98Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) n.819T>A c.234T>A (p.Cys78Ter) | |
| 18 | g.49363194C>A | CA402509734 | DYM | c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.193+28399G>T (n.193+28399G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.818G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) | dbSNP |
| 18 | g.49363194C= | CA2302182919 | DYM | c.461G= (p.Cys154=) c.*63G= (n.*63G=) c.193+28399G= (n.193+28399G=) c.-5G= (n.-5G=) c.458G= (p.Cys153=) c.293G= (p.Cys98=) c.281G= (p.Cys94=) n.818G= c.233G= (p.Cys78=) | |
| 18 | g.49363194C>G | CA402509735 | DYM | c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) c.193+28399G>C (n.193+28399G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.818G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) | |
| 18 | g.49363194C>T | CA402509736 | DYM | c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.193+28399G>A (n.193+28399G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.818G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363195A= | CA2302182920 | DYM | c.460T= (p.Cys154=) c.*62T= (n.*62T=) c.193+28398T= (n.193+28398T=) c.-6T= (n.-6T=) c.457T= (p.Cys153=) c.292T= (p.Cys98=) c.280T= (p.Cys94=) n.817T= c.232T= (p.Cys78=) | |
| 18 | g.49363195A>C | CA402509737 | DYM | c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.193+28398T>G (n.193+28398T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) n.817T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) | |
| 18 | g.49363195A>G | CA402509738 | DYM | c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) c.193+28398T>C (n.193+28398T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) n.817T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) | |
| 18 | g.49363195A>T | CA402509739 | DYM | c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*62T>A (n.*62T>A) c.193+28398T>A (n.193+28398T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) n.817T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) | dbSNP |
| 18 | g.49363196G>A | CA503939674 | DYM | c.459C>T (p.Cys153=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.193+28397C>T (n.193+28397C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.456C>T (p.Cys152=) c.291C>T (p.Cys97=) c.279C>T (p.Cys93=) n.816C>T c.231C>T (p.Cys77=) | |
| 18 | g.49363196G>C | CA402509740 | DYM | c.459C>G (p.Cys153Trp) c.*61C>G (n.*61C>G) c.193+28397C>G (n.193+28397C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.279C>G (p.Cys93Trp) n.816C>G c.231C>G (p.Cys77Trp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363196G>T | CA402509741 | DYM | c.459C>A (p.Cys153Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.193+28397C>A (n.193+28397C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.279C>A (p.Cys93Ter) n.816C>A c.231C>A (p.Cys77Ter) | |
| 18 | g.49363197C>A | CA402509742 | DYM | c.458G>T (p.Cys153Phe) c.*60G>T (n.*60G>T) c.193+28396G>T (n.193+28396G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.815G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) | |
| 18 | g.49363197C>G | CA402509743 | DYM | c.458G>C (p.Cys153Ser) c.*60G>C (n.*60G>C) c.193+28396G>C (n.193+28396G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.815G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) | |
| 18 | g.49363197C>T | CA402509744 | DYM | c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.193+28396G>A (n.193+28396G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.815G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) | |
| 18 | g.49363198A= | CA2302182921 | DYM | c.457T= (p.Cys153=) c.*59T= (n.*59T=) c.193+28395T= (n.193+28395T=) c.-9T= (n.-9T=) c.454T= (p.Cys152=) c.289T= (p.Cys97=) c.277T= (p.Cys93=) n.814T= c.229T= (p.Cys77=) | |
| 18 | g.49363198A>C | CA402509745 | DYM | c.457T>G (p.Cys153Gly) c.*59T>G (n.*59T>G) c.193+28395T>G (n.193+28395T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.814T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) | |
| 18 | g.49363198A>G | CA8958380 | DYM | c.457T>C (p.Cys153Arg) c.*59T>C (n.*59T>C) c.193+28395T>C (n.193+28395T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.814T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363198A>T | CA402509746 | DYM | c.457T>A (p.Cys153Ser) c.*59T>A (n.*59T>A) c.193+28395T>A (n.193+28395T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.814T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) | |
| 18 | g.49363199C>A | CA503939675 | DYM | c.456G>T (p.Leu152=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.193+28394G>T (n.193+28394G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.288G>T (p.Leu96=) c.276G>T (p.Leu92=) n.813G>T c.228G>T (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363199C>G | CA503939676 | DYM | c.456G>C (p.Leu152=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.193+28394G>C (n.193+28394G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.288G>C (p.Leu96=) c.276G>C (p.Leu92=) n.813G>C c.228G>C (p.Leu76=) | |
| 18 | g.49363199C>T | CA503939677 | DYM | c.456G>A (p.Leu152=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.193+28394G>A (n.193+28394G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.288G>A (p.Leu96=) c.276G>A (p.Leu92=) n.813G>A c.228G>A (p.Leu76=) | |
| 18 | g.49363200A= | CA2302182922 | DYM | c.455T= (p.Leu152=) c.*57T= (n.*57T=) c.193+28393T= (n.193+28393T=) c.-11T= (n.-11T=) c.452T= (p.Leu151=) c.287T= (p.Leu96=) c.275T= (p.Leu92=) n.812T= c.227T= (p.Leu76=) | |
| 18 | g.49363200A>C | CA402509747 | DYM | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*57T>G (n.*57T>G) c.193+28393T>G (n.193+28393T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) n.812T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363200A>G | CA402509748 | DYM | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.193+28393T>C (n.193+28393T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) n.812T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363200A>T | CA402509749 | DYM | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*57T>A (n.*57T>A) c.193+28393T>A (n.193+28393T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) n.812T>A c.227T>A (p.Leu76Gln) | |
| 18 | g.49363201G>A | CA503939678 | DYM | c.454C>T (p.Leu152=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.193+28392C>T (n.193+28392C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.286C>T (p.Leu96=) c.274C>T (p.Leu92=) n.811C>T c.226C>T (p.Leu76=) | |
| 18 | g.49363201G>C | CA402509750 | DYM | c.454C>G (p.Leu152Val) c.*56C>G (n.*56C>G) c.193+28392C>G (n.193+28392C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.274C>G (p.Leu92Val) n.811C>G c.226C>G (p.Leu76Val) | |
| 18 | g.49363201G>T | CA402509751 | DYM | c.454C>A (p.Leu152Met) c.*56C>A (n.*56C>A) c.193+28392C>A (n.193+28392C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.286C>A (p.Leu96Met) c.274C>A (p.Leu92Met) n.811C>A c.226C>A (p.Leu76Met) | |
| 18 | g.49363202C>A | CA402509752 | DYM | c.453G>T (p.Leu151Phe) c.*55G>T (n.*55G>T) c.193+28391G>T (n.193+28391G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) n.810G>T c.225G>T (p.Leu75Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363202C= | CA2302182923 | DYM | c.453G= (p.Leu151=) c.*55G= (n.*55G=) c.193+28391G= (n.193+28391G=) c.-13G= (n.-13G=) c.450G= (p.Leu150=) c.285G= (p.Leu95=) c.273G= (p.Leu91=) n.810G= c.225G= (p.Leu75=) | |
| 18 | g.49363202C>G | CA402509753 | DYM | c.453G>C (p.Leu151Phe) c.*55G>C (n.*55G>C) c.193+28391G>C (n.193+28391G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) n.810G>C c.225G>C (p.Leu75Phe) | |
| 18 | g.49363202C>T | CA503939679 | DYM | c.453G>A (p.Leu151=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.193+28391G>A (n.193+28391G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.285G>A (p.Leu95=) c.273G>A (p.Leu91=) n.810G>A c.225G>A (p.Leu75=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363203A>C | CA402509754 | DYM | c.452T>G (p.Leu151Trp) c.*54T>G (n.*54T>G) c.193+28390T>G (n.193+28390T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) n.809T>G c.224T>G (p.Leu75Trp) | |
| 18 | g.49363203A>G | CA402509755 | DYM | c.452T>C (p.Leu151Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) c.193+28390T>C (n.193+28390T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.809T>C c.224T>C (p.Leu75Ser) | |
| 18 | g.49363203A>T | CA402509756 | DYM | c.452T>A (p.Leu151Ter) c.*54T>A (n.*54T>A) c.193+28390T>A (n.193+28390T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.809T>A c.224T>A (p.Leu75Ter) | |
| 18 | g.49363204A= | CA2302182924 | DYM | c.451T= (p.Leu151=) c.*53T= (n.*53T=) c.193+28389T= (n.193+28389T=) c.-15T= (n.-15T=) c.448T= (p.Leu150=) c.283T= (p.Leu95=) c.271T= (p.Leu91=) n.808T= c.223T= (p.Leu75=) | |
| 18 | g.49363204A>C | CA402509758 | DYM | c.451T>G (p.Leu151Val) c.*53T>G (n.*53T>G) c.193+28389T>G (n.193+28389T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.283T>G (p.Leu95Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.808T>G c.223T>G (p.Leu75Val) | |
| 18 | g.49363204A>G | CA503939680 | DYM | c.451T>C (p.Leu151=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.193+28389T>C (n.193+28389T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.283T>C (p.Leu95=) c.271T>C (p.Leu91=) n.808T>C c.223T>C (p.Leu75=) | dbSNP |
| 18 | g.49363204A>T | CA402509757 | DYM | c.451T>A (p.Leu151Met) c.*53T>A (n.*53T>A) c.193+28389T>A (n.193+28389T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.283T>A (p.Leu95Met) c.271T>A (p.Leu91Met) n.808T>A c.223T>A (p.Leu75Met) | |
| 18 | g.49363205T>A | CA402509759 | DYM | c.450A>T (p.Glu150Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) c.193+28388A>T (n.193+28388A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.807A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363205T>C | CA503939681 | DYM | c.450A>G (p.Glu150=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.193+28388A>G (n.193+28388A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.447A>G (p.Glu149=) c.282A>G (p.Glu94=) c.270A>G (p.Glu90=) n.807A>G c.222A>G (p.Glu74=) | |
| 18 | g.49363205T>G | CA402509760 | DYM | c.450A>C (p.Glu150Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) c.193+28388A>C (n.193+28388A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.807A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
| 18 | g.49363206T>A | CA402509761 | DYM | c.449A>T (p.Glu150Val) c.*51A>T (n.*51A>T) c.193+28387A>T (n.193+28387A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.281A>T (p.Glu94Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.806A>T c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 18 | g.49363206T>C | CA402509762 | DYM | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) c.193+28387A>G (n.193+28387A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.806A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 18 | g.49363206T>G | CA402509763 | DYM | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) c.193+28387A>C (n.193+28387A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.806A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 18 | g.49363207C>A | CA402509764 | DYM | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*50G>T (n.*50G>T) c.193+28386G>T (n.193+28386G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.805G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.49363207C= | CA2302182925 | DYM | c.448G= (p.Glu150=) c.*50G= (n.*50G=) c.193+28386G= (n.193+28386G=) c.-18G= (n.-18G=) c.445G= (p.Glu149=) c.280G= (p.Glu94=) c.268G= (p.Glu90=) n.805G= c.220G= (p.Glu74=) | |
| 18 | g.49363207C>G | CA402509765 | DYM | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*50G>C (n.*50G>C) c.193+28386G>C (n.193+28386G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.805G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
| 18 | g.49363207C>T | CA402509766 | DYM | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*50G>A (n.*50G>A) c.193+28386G>A (n.193+28386G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.805G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) | |
| 18 | g.49363208T>A | CA402509767 | DYM | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*49A>T (n.*49A>T) c.193+28385A>T (n.193+28385A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.444A>T (p.Glu148Asp) c.279A>T (p.Glu93Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.804A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) | |
| 18 | g.49363208T>C | CA503939682 | DYM | c.447A>G (p.Glu149=) c.*49A>G (n.*49A>G) c.193+28385A>G (n.193+28385A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.444A>G (p.Glu148=) c.279A>G (p.Glu93=) c.267A>G (p.Glu89=) n.804A>G c.219A>G (p.Glu73=) | |
| 18 | g.49363208T>G | CA402509768 | DYM | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*49A>C (n.*49A>C) c.193+28385A>C (n.193+28385A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.444A>C (p.Glu148Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.804A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) | |
| 18 | g.49363209T>A | CA402509769 | DYM | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*48A>T (n.*48A>T) c.193+28384A>T (n.193+28384A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.803A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | |
| 18 | g.49363209T>C | CA300388978 | DYM | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*48A>G (n.*48A>G) c.193+28384A>G (n.193+28384A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.803A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | dbSNP |
| 18 | g.49363209T>G | CA8958381 | DYM | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*48A>C (n.*48A>C) c.193+28384A>C (n.193+28384A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.803A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363209T= | CA2302182926 | DYM | c.446A= (p.Glu149=) c.*48A= (n.*48A=) c.193+28384A= (n.193+28384A=) c.-20A= (n.-20A=) c.443A= (p.Glu148=) c.278A= (p.Glu93=) c.266A= (p.Glu89=) n.803A= c.218A= (p.Glu73=) | |
| 18 | g.49363210C>A | CA402509772 | DYM | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*47G>T (n.*47G>T) c.193+28383G>T (n.193+28383G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.802G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
| 18 | g.49363210C>G | CA402509770 | DYM | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*47G>C (n.*47G>C) c.193+28383G>C (n.193+28383G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.802G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
| 18 | g.49363210C>T | CA402509771 | DYM | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*47G>A (n.*47G>A) c.193+28383G>A (n.193+28383G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.802G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) | |
| 18 | g.49363211dup | CA2573155370 | DYM | c.445dup (p.Glu149GlyfsTer13) c.*47dup (n.*47dup) c.193+28383dup (n.193+28383dup) c.-21dup (n.-21dup) c.442dup (p.Glu148GlyfsTer13) c.277dup (p.Glu93GlyfsTer13) c.265dup (p.Glu89GlyfsTer13) n.802dup c.217dup (p.Glu73GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.49363211C>A | CA402509773 | DYM | c.444G>T (p.Leu148Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) c.193+28382G>T (n.193+28382G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.264G>T (p.Leu88Phe) n.801G>T c.216G>T (p.Leu72Phe) | |
| 18 | g.49363211C>G | CA402509774 | DYM | c.444G>C (p.Leu148Phe) c.*46G>C (n.*46G>C) c.193+28382G>C (n.193+28382G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.264G>C (p.Leu88Phe) n.801G>C c.216G>C (p.Leu72Phe) | |
| 18 | g.49363211C>T | CA503939683 | DYM | c.444G>A (p.Leu148=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.193+28382G>A (n.193+28382G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.276G>A (p.Leu92=) c.264G>A (p.Leu88=) n.801G>A c.216G>A (p.Leu72=) | |
| 18 | g.49363212A>C | CA402509775 | DYM | c.443T>G (p.Leu148Trp) c.*45T>G (n.*45T>G) c.193+28381T>G (n.193+28381T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.263T>G (p.Leu88Trp) n.800T>G c.215T>G (p.Leu72Trp) | |
| 18 | g.49363212A>G | CA402509776 | DYM | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.*45T>C (n.*45T>C) c.193+28381T>C (n.193+28381T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.263T>C (p.Leu88Ser) n.800T>C c.215T>C (p.Leu72Ser) | |
| 18 | g.49363212A>T | CA402509777 | DYM | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) c.193+28381T>A (n.193+28381T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.263T>A (p.Leu88Ter) n.800T>A c.215T>A (p.Leu72Ter) | |
| 18 | g.49363215del | CA2641766981 | DYM | c.443del (p.Leu148TrpfsTer8) c.*45del (n.*45del) c.193+28381del (n.193+28381del) c.-23del (n.-23del) c.440del (p.Leu147TrpfsTer8) c.275del (p.Leu92TrpfsTer8) c.263del (p.Leu88TrpfsTer8) n.800del c.215del (p.Leu72TrpfsTer8) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363213A= | CA2302182927 | DYM | c.442T= (p.Leu148=) c.*44T= (n.*44T=) c.193+28380T= (n.193+28380T=) c.-24T= (n.-24T=) c.439T= (p.Leu147=) c.274T= (p.Leu92=) c.262T= (p.Leu88=) n.799T= c.214T= (p.Leu72=) | |
| 18 | g.49363213A>C | CA402509778 | DYM | c.442T>G (p.Leu148Val) c.*44T>G (n.*44T>G) c.193+28380T>G (n.193+28380T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) c.274T>G (p.Leu92Val) c.262T>G (p.Leu88Val) n.799T>G c.214T>G (p.Leu72Val) | |
| 18 | g.49363213A>G | CA503939684 | DYM | c.442T>C (p.Leu148=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.193+28380T>C (n.193+28380T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) c.439T>C (p.Leu147=) c.274T>C (p.Leu92=) c.262T>C (p.Leu88=) n.799T>C c.214T>C (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363213A>T | CA402509779 | DYM | c.442T>A (p.Leu148Met) c.*44T>A (n.*44T>A) c.193+28380T>A (n.193+28380T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) c.274T>A (p.Leu92Met) c.262T>A (p.Leu88Met) n.799T>A c.214T>A (p.Leu72Met) | |
| 18 | g.49363214A>C | CA503939686 | DYM | c.441T>G (p.Leu147=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.193+28379T>G (n.193+28379T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) c.438T>G (p.Leu146=) c.273T>G (p.Leu91=) c.261T>G (p.Leu87=) n.798T>G c.213T>G (p.Leu71=) | |
| 18 | g.49363214A>G | CA503939687 | DYM | c.441T>C (p.Leu147=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.193+28379T>C (n.193+28379T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) c.438T>C (p.Leu146=) c.273T>C (p.Leu91=) c.261T>C (p.Leu87=) n.798T>C c.213T>C (p.Leu71=) | |
| 18 | g.49363214A>T | CA503939685 | DYM | c.441T>A (p.Leu147=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.193+28379T>A (n.193+28379T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) c.438T>A (p.Leu146=) c.273T>A (p.Leu91=) c.261T>A (p.Leu87=) n.798T>A c.213T>A (p.Leu71=) | |
| 18 | g.49363215A>C | CA402509780 | DYM | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) c.193+28378T>G (n.193+28378T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.797T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| 18 | g.49363215A>G | CA402509781 | DYM | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.193+28378T>C (n.193+28378T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.797T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
| 18 | g.49363215A>T | CA402509782 | DYM | c.440T>A (p.Leu147His) c.*42T>A (n.*42T>A) c.193+28378T>A (n.193+28378T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.272T>A (p.Leu91His) c.260T>A (p.Leu87His) n.797T>A c.212T>A (p.Leu71His) | |
| 18 | g.49363216G>A | CA402509783 | DYM | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) c.193+28377C>T (n.193+28377C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.796C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363216G>C | CA8958382 | DYM | c.439C>G (p.Leu147Val) c.*41C>G (n.*41C>G) c.193+28377C>G (n.193+28377C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.796C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363216G= | CA2302182928 | DYM | c.439C= (p.Leu147=) c.*41C= (n.*41C=) c.193+28377C= (n.193+28377C=) c.-27C= (n.-27C=) c.436C= (p.Leu146=) c.271C= (p.Leu91=) c.259C= (p.Leu87=) n.796C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| 18 | g.49363216G>T | CA402509784 | DYM | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) c.193+28377C>A (n.193+28377C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.796C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363217A>C | CA402509785 | DYM | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.*40T>G (n.*40T>G) c.193+28376T>G (n.193+28376T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) n.795T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) | |
| 18 | g.49363217A>G | CA503939688 | DYM | c.438T>C (p.Asp146=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.193+28376T>C (n.193+28376T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.270T>C (p.Asp90=) c.258T>C (p.Asp86=) n.795T>C c.210T>C (p.Asp70=) | |
| 18 | g.49363217A>T | CA402509786 | DYM | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.193+28376T>A (n.193+28376T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) n.795T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) | |
| 18 | g.49363218T>A | CA402509787 | DYM | c.437A>T (p.Asp146Val) c.*39A>T (n.*39A>T) c.193+28375A>T (n.193+28375A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.257A>T (p.Asp86Val) n.794A>T c.209A>T (p.Asp70Val) | |
| 18 | g.49363218T>C | CA402509789 | DYM | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) c.193+28375A>G (n.193+28375A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) n.794A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) | |
| 18 | g.49363218T>G | CA402509788 | DYM | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*39A>C (n.*39A>C) c.193+28375A>C (n.193+28375A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) n.794A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) | |
| 18 | g.49363221_49363223del | CA2576501763 | DYM | c.435_437del (p.Glu145del) c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.193+28373_193+28375del (n.193+28373_193+28375del) c.-31_-29del (n.-31_-29del) c.432_434del (p.Glu144del) c.267_269del (p.Glu89del) c.255_257del (p.Glu85del) n.792_794del c.207_209del (p.Glu69del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363219C>A | CA402509790 | DYM | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*38G>T (n.*38G>T) c.193+28374G>T (n.193+28374G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.560G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.793G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) | |
| 18 | g.49363219C>G | CA402509791 | DYM | c.436G>C (p.Asp146His) c.*38G>C (n.*38G>C) c.193+28374G>C (n.193+28374G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.560G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.268G>C (p.Asp90His) c.256G>C (p.Asp86His) n.793G>C c.208G>C (p.Asp70His) | |
| 18 | g.49363219C>T | CA402509792 | DYM | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*38G>A (n.*38G>A) c.193+28374G>A (n.193+28374G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.560G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) n.793G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) | |
| 18 | g.49363220T>A | CA402509793 | DYM | c.435A>T (p.Glu145Asp) c.*37A>T (n.*37A>T) c.193+28373A>T (n.193+28373A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.559A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.255A>T (p.Glu85Asp) n.792A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) | |
| 18 | g.49363220T>C | CA503939689 | DYM | c.435A>G (p.Glu145=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.193+28373A>G (n.193+28373A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.559A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.267A>G (p.Glu89=) c.255A>G (p.Glu85=) n.792A>G c.207A>G (p.Glu69=) | |
| 18 | g.49363220T>G | CA402509794 | DYM | c.435A>C (p.Glu145Asp) c.*37A>C (n.*37A>C) c.193+28373A>C (n.193+28373A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.559A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.255A>C (p.Glu85Asp) n.792A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) | |
| 18 | g.49363221del | CA645608690 | DYM | c.435del (p.Asp146IlefsTer10) c.*37del (n.*37del) c.193+28373del (n.193+28373del) c.-31del (n.-31del) n.559del c.432del (p.Asp145IlefsTer10) c.267del (p.Asp90IlefsTer10) c.255del (p.Asp86IlefsTer10) n.792del c.207del (p.Asp70IlefsTer10) | COSMIC |
| 18 | g.49363221T>A | CA402509795 | DYM | c.434A>T (p.Glu145Val) c.*36A>T (n.*36A>T) c.193+28372A>T (n.193+28372A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.558A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.791A>T c.206A>T (p.Glu69Val) | |
| 18 | g.49363221T>C | CA402509796 | DYM | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.193+28372A>G (n.193+28372A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.558A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.791A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363221T>G | CA402509797 | DYM | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*36A>C (n.*36A>C) c.193+28372A>C (n.193+28372A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.558A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.791A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) | |
| 18 | g.49363222C>A | CA402509798 | DYM | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.193+28371G>T (n.193+28371G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.557G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.790G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
| 18 | g.49363222C>G | CA402509799 | DYM | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*35G>C (n.*35G>C) c.193+28371G>C (n.193+28371G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.557G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.790G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
| 18 | g.49363222C>T | CA402509800 | DYM | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*35G>A (n.*35G>A) c.193+28371G>A (n.193+28371G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.557G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.790G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) | |
| 18 | g.49363223T>A | CA503939690 | DYM | c.432A>T (p.Ser144=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.193+28370A>T (n.193+28370A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.556A>T c.429A>T (p.Ser143=) c.264A>T (p.Ser88=) c.252A>T (p.Ser84=) n.789A>T c.204A>T (p.Ser68=) | |
| 18 | g.49363223T>C | CA503939691 | DYM | c.432A>G (p.Ser144=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.193+28370A>G (n.193+28370A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.556A>G c.429A>G (p.Ser143=) c.264A>G (p.Ser88=) c.252A>G (p.Ser84=) n.789A>G c.204A>G (p.Ser68=) | |
| 18 | g.49363223T>G | CA503939692 | DYM | c.432A>C (p.Ser144=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.193+28370A>C (n.193+28370A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.556A>C c.429A>C (p.Ser143=) c.264A>C (p.Ser88=) c.252A>C (p.Ser84=) n.789A>C c.204A>C (p.Ser68=) | |
| 18 | g.49363224G>A | CA8958383 | DYM | c.431C>T (p.Ser144Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.193+28369C>T (n.193+28369C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.555C>T c.428C>T (p.Ser143Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.251C>T (p.Ser84Leu) n.788C>T c.203C>T (p.Ser68Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363224G>C | CA402509801 | DYM | c.431C>G (p.Ser144Ter) c.*33C>G (n.*33C>G) c.193+28369C>G (n.193+28369C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.555C>G c.428C>G (p.Ser143Ter) c.263C>G (p.Ser88Ter) c.251C>G (p.Ser84Ter) n.788C>G c.203C>G (p.Ser68Ter) | |
| 18 | g.49363224G= | CA2302182929 | DYM | c.431C= (p.Ser144=) c.*33C= (n.*33C=) c.193+28369C= (n.193+28369C=) c.-35C= (n.-35C=) n.555C= c.428C= (p.Ser143=) c.263C= (p.Ser88=) c.251C= (p.Ser84=) n.788C= c.203C= (p.Ser68=) | |
| 18 | g.49363224G>T | CA402509802 | DYM | c.431C>A (p.Ser144Ter) c.*33C>A (n.*33C>A) c.193+28369C>A (n.193+28369C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.555C>A c.428C>A (p.Ser143Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.251C>A (p.Ser84Ter) n.788C>A c.203C>A (p.Ser68Ter) | |
| 18 | g.49363225A>C | CA402509803 | DYM | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*32T>G (n.*32T>G) c.193+28368T>G (n.193+28368T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.554T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.787T>G c.202T>G (p.Ser68Ala) | |
| 18 | g.49363225A>G | CA402509804 | DYM | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*32T>C (n.*32T>C) c.193+28368T>C (n.193+28368T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.554T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.787T>C c.202T>C (p.Ser68Pro) | |
| 18 | g.49363225A>T | CA402509805 | DYM | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*32T>A (n.*32T>A) c.193+28368T>A (n.193+28368T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.554T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.787T>A c.202T>A (p.Ser68Thr) | |
| 18 | g.49363226G>A | CA503939693 | DYM | c.429C>T (p.Asp143=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.193+28367C>T (n.193+28367C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.553C>T c.426C>T (p.Asp142=) c.261C>T (p.Asp87=) c.249C>T (p.Asp83=) n.786C>T c.201C>T (p.Asp67=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363226G>C | CA402509806 | DYM | c.429C>G (p.Asp143Glu) c.*31C>G (n.*31C>G) c.193+28367C>G (n.193+28367C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.553C>G c.426C>G (p.Asp142Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.786C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) | |
| 18 | g.49363226G>T | CA402509807 | DYM | c.429C>A (p.Asp143Glu) c.*31C>A (n.*31C>A) c.193+28367C>A (n.193+28367C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.553C>A c.426C>A (p.Asp142Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.786C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) | |
| 18 | g.49363227T>A | CA402509808 | DYM | c.428A>T (p.Asp143Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.193+28366A>T (n.193+28366A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) n.552A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.260A>T (p.Asp87Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.785A>T c.200A>T (p.Asp67Val) | |
| 18 | g.49363227T>C | CA402509809 | DYM | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.193+28366A>G (n.193+28366A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) n.552A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.785A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) | |
| 18 | g.49363227T>G | CA402509810 | DYM | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.193+28366A>C (n.193+28366A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) n.552A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.785A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
| 18 | g.49363228C>A | CA402509811 | DYM | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) c.193+28365G>T (n.193+28365G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.551G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.784G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) | |
| 18 | g.49363228C>G | CA402509812 | DYM | c.427G>C (p.Asp143His) c.*29G>C (n.*29G>C) c.193+28365G>C (n.193+28365G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.551G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.259G>C (p.Asp87His) c.247G>C (p.Asp83His) n.784G>C c.199G>C (p.Asp67His) | |
| 18 | g.49363228C>T | CA402509813 | DYM | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) c.193+28365G>A (n.193+28365G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.551G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.784G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) | |
| 18 | g.49363229A>C | CA503939694 | DYM | c.426T>G (p.Ser142=) c.*28T>G (n.*28T>G) c.193+28364T>G (n.193+28364T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.550T>G c.423T>G (p.Ser141=) c.258T>G (p.Ser86=) c.246T>G (p.Ser82=) n.783T>G c.198T>G (p.Ser66=) | |
| 18 | g.49363229A>G | CA503939695 | DYM | c.426T>C (p.Ser142=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.193+28364T>C (n.193+28364T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.550T>C c.423T>C (p.Ser141=) c.258T>C (p.Ser86=) c.246T>C (p.Ser82=) n.783T>C c.198T>C (p.Ser66=) | |
| 18 | g.49363229A>T | CA503939696 | DYM | c.426T>A (p.Ser142=) c.*28T>A (n.*28T>A) c.193+28364T>A (n.193+28364T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.550T>A c.423T>A (p.Ser141=) c.258T>A (p.Ser86=) c.246T>A (p.Ser82=) n.783T>A c.198T>A (p.Ser66=) | |
| 18 | g.49363230G>A | CA402509815 | DYM | c.425C>T (p.Ser142Phe) c.*27C>T (n.*27C>T) c.193+28363C>T (n.193+28363C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) n.549C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) n.782C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363230G>C | CA402509816 | DYM | c.425C>G (p.Ser142Cys) c.*27C>G (n.*27C>G) c.193+28363C>G (n.193+28363C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) n.549C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) n.782C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) | |
| 18 | g.49363230G>T | CA402509814 | DYM | c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.*27C>A (n.*27C>A) c.193+28363C>A (n.193+28363C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) n.549C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.782C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) | |
| 18 | g.49363231A= | CA2302182930 | DYM | c.424T= (p.Ser142=) c.*26T= (n.*26T=) c.193+28362T= (n.193+28362T=) c.-42T= (n.-42T=) n.548T= c.421T= (p.Ser141=) c.256T= (p.Ser86=) c.244T= (p.Ser82=) n.781T= c.196T= (p.Ser66=) | |
| 18 | g.49363231A>C | CA402509817 | DYM | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.*26T>G (n.*26T>G) c.193+28362T>G (n.193+28362T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.548T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.781T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) | |
| 18 | g.49363231A>G | CA8958384 | DYM | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.*26T>C (n.*26T>C) c.193+28362T>C (n.193+28362T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.548T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.781T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.49363231A>T | CA402509818 | DYM | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.*26T>A (n.*26T>A) c.193+28362T>A (n.193+28362T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.548T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.781T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) | |
| 18 | g.49363232A>C | CA402509819 | DYM | c.423T>G (p.Ser141Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.193+28361T>G (n.193+28361T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) n.547T>G c.420T>G (p.Ser140Arg) c.255T>G (p.Ser85Arg) c.243T>G (p.Ser81Arg) n.780T>G c.195T>G (p.Gly65=) | |
| 18 | g.49363232A>G | CA503939697 | DYM | c.423T>C (p.Ser141=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.193+28361T>C (n.193+28361T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) n.547T>C c.420T>C (p.Ser140=) c.255T>C (p.Ser85=) c.243T>C (p.Ser81=) n.780T>C c.195T>C (p.Gly65=) | |
| 18 | g.49363232A>T | CA402509820 | DYM | c.423T>A (p.Ser141Arg) c.*25T>A (n.*25T>A) c.193+28361T>A (n.193+28361T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) n.547T>A c.420T>A (p.Ser140Arg) c.255T>A (p.Ser85Arg) c.243T>A (p.Ser81Arg) n.780T>A c.195T>A (p.Gly65=) | |
| 18 | g.49363233C>A | CA402509821 | DYM | c.422G>T (p.Ser141Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) c.193+28360G>T (n.193+28360G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.546G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.779G>T c.194G>T (p.Gly65Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.49363233C= | CA2302182931 | DYM | c.422G= (p.Ser141=) c.*24G= (n.*24G=) c.193+28360G= (n.193+28360G=) c.-44G= (n.-44G=) n.546G= c.419G= (p.Ser140=) c.254G= (p.Ser85=) c.242G= (p.Ser81=) n.779G= c.194G= (p.Gly65=) | |
| 18 | g.49363233C>G | CA402509822 | DYM | c.422G>C (p.Ser141Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) c.193+28360G>C (n.193+28360G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.546G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.779G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
| 18 | g.49363233C>T | CA236000 | DYM | c.422G>A (p.Ser141Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.193+28360G>A (n.193+28360G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.546G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.779G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |