Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49358226_49358271del | CA2665722170 | GPX1 | c.10_55del (p.Ala4SerfsTer12) c.10_55del (p.Ala4SerfsTer20) n.126-522_126-477del n.86-522_86-477del c.465-522_465-477del (n.465-522_465-477del) n.57_102del | gnomAD v4 |
3 | g.49358228_49358233dup | CA2665722171 | GPX1 | c.47_52dup (p.Tyr17_Ala18insValTyr) n.126-485_126-480dup n.86-485_86-480dup c.465-485_465-480dup (n.465-485_465-480dup) n.94_99dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358233C>A | CA74505940 | GPX1 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.126-486G>T n.86-486G>T c.465-486G>T (n.465-486G>T) n.93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358233C= | CA1363447397 | GPX1 | c.46G= (p.Val16=) n.126-486G= n.86-486G= c.465-486G= (n.465-486G=) n.93G= | |
3 | g.49358233C>G | CA352783673 | GPX1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.126-486G>C n.86-486G>C c.465-486G>C (n.465-486G>C) n.93G>C | |
3 | g.49358233C>T | CA352783675 | GPX1 | c.46G>A (p.Val16Met) n.126-486G>A n.86-486G>A c.465-486G>A (n.465-486G>A) n.93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358234C>A | CA433647501 | GPX1 | c.45G>T (p.Ser15=) n.126-487G>T n.86-487G>T c.465-487G>T (n.465-487G>T) n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358234C= | CA1363447398 | GPX1 | c.45G= (p.Ser15=) n.126-487G= n.86-487G= c.465-487G= (n.465-487G=) n.92G= | |
3 | g.49358234C>G | CA433647500 | GPX1 | c.45G>C (p.Ser15=) n.126-487G>C n.86-487G>C c.465-487G>C (n.465-487G>C) n.92G>C | |
3 | g.49358234C>T | CA2397745 | GPX1 | c.45G>A (p.Ser15=) n.126-487G>A n.86-487G>A c.465-487G>A (n.465-487G>A) n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358235G>A | CA352783679 | GPX1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.126-488C>T n.86-488C>T c.465-488C>T (n.465-488C>T) n.91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358235G>C | CA352783680 | GPX1 | c.44C>G (p.Ser15Trp) n.126-488C>G n.86-488C>G c.465-488C>G (n.465-488C>G) n.91C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358235G= | CA1363447399 | GPX1 | c.44C= (p.Ser15=) n.126-488C= n.86-488C= c.465-488C= (n.465-488C=) n.91C= | |
3 | g.49358235G>T | CA74505942 | GPX1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.126-488C>A n.86-488C>A c.465-488C>A (n.465-488C>A) n.91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358236A>C | CA352783684 | GPX1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.126-489T>G n.86-489T>G c.465-489T>G (n.465-489T>G) n.90T>G | |
3 | g.49358236A>G | CA352783687 | GPX1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.126-489T>C n.86-489T>C c.465-489T>C (n.465-489T>C) n.90T>C | |
3 | g.49358236A>T | CA352783685 | GPX1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.126-489T>A n.86-489T>A c.465-489T>A (n.465-489T>A) n.90T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358237C>A | CA352783688 | GPX1 | c.42G>T (p.Gln14His) n.126-490G>T n.86-490G>T c.465-490G>T (n.465-490G>T) n.89G>T | dbSNP |
3 | g.49358237C= | CA1363447400 | GPX1 | c.42G= (p.Gln14=) n.126-490G= n.86-490G= c.465-490G= (n.465-490G=) n.89G= | |
3 | g.49358237C>G | CA352783691 | GPX1 | c.42G>C (p.Gln14His) n.126-490G>C n.86-490G>C c.465-490G>C (n.465-490G>C) n.89G>C | |
3 | g.49358237C>T | CA433647502 | GPX1 | c.42G>A (p.Gln14=) n.126-490G>A n.86-490G>A c.465-490G>A (n.465-490G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358238T>A | CA352783693 | GPX1 | c.41A>T (p.Gln14Leu) n.126-491A>T n.86-491A>T c.465-491A>T (n.465-491A>T) n.88A>T | |
3 | g.49358238T>C | CA352783695 | GPX1 | c.41A>G (p.Gln14Arg) n.126-491A>G n.86-491A>G c.465-491A>G (n.465-491A>G) n.88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358238T>G | CA352783697 | GPX1 | c.41A>C (p.Gln14Pro) n.126-491A>C n.86-491A>C c.465-491A>C (n.465-491A>C) n.88A>C | |
3 | g.49358238T= | CA1363447402 | GPX1 | c.41A= (p.Gln14=) n.126-491A= n.86-491A= c.465-491A= (n.465-491A=) n.88A= | |
3 | g.49358238_49358239delinsTG | CA1363447403 | GPX1 | c.40_41delinsCA (p.Gln14=) n.126-492_126-491delinsCA n.86-492_86-491delinsCA c.465-492_465-491delinsCA (n.465-492_465-491delinsCA) n.87_88delinsCA | |
3 | g.49358238_49358242delinsTGGGC | CA1363447401 | GPX1 | c.37_41delinsGCCCA (p.Ala13=) n.126-495_126-491delinsGCCCA n.86-495_86-491delinsGCCCA c.465-495_465-491delinsGCCCA (n.465-495_465-491delinsGCCCA) n.84_88delinsGCCCA | |
3 | g.49358239G>A | CA352783700 | GPX1 | c.40C>T (p.Gln14Ter) n.126-492C>T n.86-492C>T c.465-492C>T (n.465-492C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358239G>C | CA352783701 | GPX1 | c.40C>G (p.Gln14Glu) n.126-492C>G n.86-492C>G c.465-492C>G (n.465-492C>G) n.87C>G | |
3 | g.49358239G= | CA1363447404 | GPX1 | c.40C= (p.Gln14=) n.126-492C= n.86-492C= c.465-492C= (n.465-492C=) n.87C= | |
3 | g.49358239G>T | CA352783699 | GPX1 | c.40C>A (p.Gln14Lys) n.126-492C>A n.86-492C>A c.465-492C>A (n.465-492C>A) n.87C>A | |
3 | g.49358241del | CA1047754668 | GPX1 | c.40del (p.Gln14SerfsTer17) c.40del (p.Gln14SerfsTer25) n.126-492del n.86-492del c.465-492del (n.465-492del) n.87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358239_49358242del | CA542813992 | GPX1 | c.37_40del (p.Ala13SerfsTer17) c.37_40del (p.Ala13SerfsTer25) n.126-495_126-492del n.86-495_86-492del c.465-495_465-492del (n.465-495_465-492del) n.84_87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358240G>A | CA433647503 | GPX1 | c.39C>T (p.Ala13=) n.126-493C>T n.86-493C>T c.465-493C>T (n.465-493C>T) n.86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358240G>C | CA433647504 | GPX1 | c.39C>G (p.Ala13=) n.126-493C>G n.86-493C>G c.465-493C>G (n.465-493C>G) n.86C>G | |
3 | g.49358240G= | CA1363447405 | GPX1 | c.39C= (p.Ala13=) n.126-493C= n.86-493C= c.465-493C= (n.465-493C=) n.86C= | |
3 | g.49358240G>T | CA433647505 | GPX1 | c.39C>A (p.Ala13=) n.126-493C>A n.86-493C>A c.465-493C>A (n.465-493C>A) n.86C>A | |
3 | g.49358240_49358242del | CA2702734508 | GPX1 | c.37_39del (p.Ala13del) n.126-495_126-493del n.86-495_86-493del c.465-495_465-493del (n.465-495_465-493del) n.84_86del | dbSNP |
3 | g.49358240_49358243delinsGGCC | CA2695196036 | GPX1 | c.36_39delinsGGCC (p.Ala12=) n.126-496_126-493delinsGGCC n.86-496_86-493delinsGGCC c.465-496_465-493delinsGGCC (n.465-496_465-493delinsGGCC) n.83_86delinsGGCC | |
3 | g.49358240_49358245del | CA2702734522 | GPX1 | c.34_39del (p.Ala12_Ala13del) n.126-498_126-493del n.86-498_86-493del c.465-498_465-493del (n.465-498_465-493del) n.81_86del | dbSNP |
3 | g.49358240_49358246delinsGGCCGCC | CA2695195582 | GPX1 | c.33_39delinsGGCGGCC (p.Ala11=) n.126-499_126-493delinsGGCGGCC n.86-499_86-493delinsGGCGGCC c.465-499_465-493delinsGGCGGCC (n.465-499_465-493delinsGGCGGCC) n.80_86delinsGGCGGCC | |
3 | g.49358240_49358249delinsGGCCGCCGCC | CA1363447406 | GPX1 | c.30_39delinsGGCGGCGGCC (p.Ala10=) n.126-502_126-493delinsGGCGGCGGCC n.86-502_86-493delinsGGCGGCGGCC c.465-502_465-493delinsGGCGGCGGCC (n.465-502_465-493delinsGGCGGCGGCC) n.77_86delinsGGCGGCGGCC | |
3 | g.49358241G>A | CA352783705 | GPX1 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.126-494C>T n.86-494C>T c.465-494C>T (n.465-494C>T) n.85C>T | |
3 | g.49358241G>C | CA352783706 | GPX1 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.126-494C>G n.86-494C>G c.465-494C>G (n.465-494C>G) n.85C>G | |
3 | g.49358241G>T | CA352783708 | GPX1 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.126-494C>A n.86-494C>A c.465-494C>A (n.465-494C>A) n.85C>A | |
3 | g.49358241_49358251del | CA433647506 | GPX1 | c.28_38del (p.Ala10ProfsTer?) c.28_38del (p.Ala10ProfsTer17) n.126-504_126-494del n.86-504_86-494del c.465-504_465-494del (n.465-504_465-494del) n.75_85del | |
3 | g.49358258_49358260dup | CA2397749 | GPX1 | c.36_38dup (p.Ala13_Gln14insAla) n.126-496_126-494dup n.86-496_86-494dup c.465-496_465-494dup (n.465-496_465-494dup) n.83_85dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358255_49358260dup | CA2397748 | GPX1 | c.33_38dup (p.Ala13_Gln14insAlaAla) n.126-499_126-494dup n.86-499_86-494dup c.465-499_465-494dup (n.465-499_465-494dup) n.80_85dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358252_49358260dup | CA1047754673 | GPX1 | c.30_38dup (p.Ala13_Gln14insAlaAlaAla) n.126-502_126-494dup n.86-502_86-494dup c.465-502_465-494dup (n.465-502_465-494dup) n.77_85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358258_49358260del | CA2397746 | GPX1 | c.36_38del (p.Ala13del) n.126-496_126-494del n.86-496_86-494del c.465-496_465-494del (n.465-496_465-494del) n.83_85del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.49358255_49358260del | CA2397747 | GPX1 | c.33_38del (p.Ala12_Ala13del) n.126-499_126-494del n.86-499_86-494del c.465-499_465-494del (n.465-499_465-494del) n.80_85del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358252_49358260del | CA542814022 | GPX1 | c.30_38del (p.Ala11_Ala13del) n.126-502_126-494del n.86-502_86-494del c.465-502_465-494del (n.465-502_465-494del) n.77_85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358242C>A | CA352783718 | GPX1 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.126-495G>T n.86-495G>T c.465-495G>T (n.465-495G>T) n.84G>T | |
3 | g.49358242C= | CA1363447407 | GPX1 | c.37G= (p.Ala13=) n.126-495G= n.86-495G= c.465-495G= (n.465-495G=) n.84G= | |
3 | g.49358242C>G | CA352783717 | GPX1 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.126-495G>C n.86-495G>C c.465-495G>C (n.465-495G>C) n.84G>C | COSMIC |
3 | g.49358242C>T | CA352783715 | GPX1 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.126-495G>A n.86-495G>A c.465-495G>A (n.465-495G>A) n.84G>A | dbSNP |
3 | g.49358242_49358244delinsCCG | CA1363447408 | GPX1 | c.35_37delinsCGG (p.Ala12=) n.126-497_126-495delinsCGG n.86-497_86-495delinsCGG c.465-497_465-495delinsCGG (n.465-497_465-495delinsCGG) n.82_84delinsCGG | |
3 | g.49358243C>A | CA433647512 | GPX1 | c.36G>T (p.Ala12=) n.126-496G>T n.86-496G>T c.465-496G>T (n.465-496G>T) n.83G>T | |
3 | g.49358243C= | CA1363447409 | GPX1 | c.36G= (p.Ala12=) n.126-496G= n.86-496G= c.465-496G= (n.465-496G=) n.83G= | |
3 | g.49358243C>G | CA433647510 | GPX1 | c.36G>C (p.Ala12=) n.126-496G>C n.86-496G>C c.465-496G>C (n.465-496G>C) n.83G>C | dbSNP |
3 | g.49358243C>T | CA433647511 | GPX1 | c.36G>A (p.Ala12=) n.126-496G>A n.86-496G>A c.465-496G>A (n.465-496G>A) n.83G>A | |
3 | g.49358244_49358245del | CA1047754676 | GPX1 | c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?) c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer18) n.126-497_126-496del n.86-497_86-496del c.465-497_465-496del (n.465-497_465-496del) n.82_83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358244G>A | CA352783720 | GPX1 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.126-497C>T n.86-497C>T c.465-497C>T (n.465-497C>T) n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358244G>C | CA74505989 | GPX1 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.126-497C>G n.86-497C>G c.465-497C>G (n.465-497C>G) n.82C>G | dbSNP |
3 | g.49358244G= | CA1363447410 | GPX1 | c.35C= (p.Ala12=) n.126-497C= n.86-497C= c.465-497C= (n.465-497C=) n.82C= | |
3 | g.49358244G>T | CA352783722 | GPX1 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.126-497C>A n.86-497C>A c.465-497C>A (n.465-497C>A) n.82C>A | |
3 | g.49358244_49358246delinsGCC | CA1363447411 | GPX1 | c.33_35delinsGGC (p.Ala11=) n.126-499_126-497delinsGGC n.86-499_86-497delinsGGC c.465-499_465-497delinsGGC (n.465-499_465-497delinsGGC) n.80_82delinsGGC | |
3 | g.49358245C>A | CA352783725 | GPX1 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.126-498G>T n.86-498G>T c.465-498G>T (n.465-498G>T) n.81G>T | |
3 | g.49358245C>G | CA352783727 | GPX1 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.126-498G>C n.86-498G>C c.465-498G>C (n.465-498G>C) n.81G>C | COSMIC |
3 | g.49358245C>T | CA352783728 | GPX1 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.126-498G>A n.86-498G>A c.465-498G>A (n.465-498G>A) n.81G>A | |
3 | g.49358245_49358246del | CA542814032 | GPX1 | c.33_34del (p.Ala12GlyfsTer?) c.33_34del (p.Ala12GlyfsTer18) n.126-499_126-498del n.86-499_86-498del c.465-499_465-498del (n.465-499_465-498del) n.80_81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358246C>A | CA433647515 | GPX1 | c.33G>T (p.Ala11=) n.126-499G>T n.86-499G>T c.465-499G>T (n.465-499G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358246C= | CA1363447412 | GPX1 | c.33G= (p.Ala11=) n.126-499G= n.86-499G= c.465-499G= (n.465-499G=) n.80G= | |
3 | g.49358246C>G | CA433647514 | GPX1 | c.33G>C (p.Ala11=) n.126-499G>C n.86-499G>C c.465-499G>C (n.465-499G>C) n.80G>C | dbSNP |
3 | g.49358246C>T | CA433647513 | GPX1 | c.33G>A (p.Ala11=) n.126-499G>A n.86-499G>A c.465-499G>A (n.465-499G>A) n.80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358247G>A | CA352783734 | GPX1 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.126-500C>T n.86-500C>T c.465-500C>T (n.465-500C>T) n.79C>T | |
3 | g.49358247G>C | CA352783731 | GPX1 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.126-500C>G n.86-500C>G c.465-500C>G (n.465-500C>G) n.79C>G | |
3 | g.49358247G>T | CA352783733 | GPX1 | c.32C>A (p.Ala11Glu) n.126-500C>A n.86-500C>A c.465-500C>A (n.465-500C>A) n.79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358248C>A | CA352783735 | GPX1 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.126-501G>T n.86-501G>T c.465-501G>T (n.465-501G>T) n.78G>T | |
3 | g.49358248C= | CA1363447413 | GPX1 | c.31G= (p.Ala11=) n.126-501G= n.86-501G= c.465-501G= (n.465-501G=) n.78G= | |
3 | g.49358248C>G | CA352783737 | GPX1 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.126-501G>C n.86-501G>C c.465-501G>C (n.465-501G>C) n.78G>C | |
3 | g.49358248C>T | CA352783739 | GPX1 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.126-501G>A n.86-501G>A c.465-501G>A (n.465-501G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358249C>A | CA2397750 | GPX1 | c.30G>T (p.Ala10=) n.126-502G>T n.86-502G>T c.465-502G>T (n.465-502G>T) n.77G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358249C= | CA1363447414 | GPX1 | c.30G= (p.Ala10=) n.126-502G= n.86-502G= c.465-502G= (n.465-502G=) n.77G= | |
3 | g.49358249C>G | CA433647519 | GPX1 | c.30G>C (p.Ala10=) n.126-502G>C n.86-502G>C c.465-502G>C (n.465-502G>C) n.77G>C | |
3 | g.49358249C>T | CA433647520 | GPX1 | c.30G>A (p.Ala10=) n.126-502G>A n.86-502G>A c.465-502G>A (n.465-502G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358250G>A | CA74506012 | GPX1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.126-503C>T n.86-503C>T c.465-503C>T (n.465-503C>T) n.76C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358250G>C | CA352783744 | GPX1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.126-503C>G n.86-503C>G c.465-503C>G (n.465-503C>G) n.76C>G | |
3 | g.49358250G= | CA1363447415 | GPX1 | c.29C= (p.Ala10=) n.126-503C= n.86-503C= c.465-503C= (n.465-503C=) n.76C= | |
3 | g.49358250G>T | CA352783745 | GPX1 | c.29C>A (p.Ala10Glu) n.126-503C>A n.86-503C>A c.465-503C>A (n.465-503C>A) n.76C>A | |
3 | g.49358250_49358251delinsGC | CA1363447416 | GPX1 | c.28_29delinsGC (p.Ala10=) n.126-504_126-503delinsGC n.86-504_86-503delinsGC c.465-504_465-503delinsGC (n.465-504_465-503delinsGC) n.75_76delinsGC | |
3 | g.49358251C>A | CA352783748 | GPX1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.126-504G>T n.86-504G>T c.465-504G>T (n.465-504G>T) n.75G>T | |
3 | g.49358251C>G | CA352783750 | GPX1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.126-504G>C n.86-504G>C c.465-504G>C (n.465-504G>C) n.75G>C | |
3 | g.49358251C>T | CA352783751 | GPX1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.126-504G>A n.86-504G>A c.465-504G>A (n.465-504G>A) n.75G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358251_49358252del | CA2665722172 | GPX1 | c.27_28del (p.Ala10GlyfsTer?) c.27_28del (p.Ala10GlyfsTer20) n.126-505_126-504del n.86-505_86-504del c.465-505_465-504del (n.465-505_465-504del) n.74_75del | gnomAD v4 |
3 | g.49358252del | CA1047754677 | GPX1 | c.28del (p.Ala10ArgfsTer21) c.28del (p.Ala10ArgfsTer29) n.126-504del n.86-504del c.465-504del (n.465-504del) n.75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358252C>A | CA433647522 | GPX1 | c.27G>T (p.Ala9=) n.126-505G>T n.86-505G>T c.465-505G>T (n.465-505G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358252C= | CA1363447417 | GPX1 | c.27G= (p.Ala9=) n.126-505G= n.86-505G= c.465-505G= (n.465-505G=) n.74G= | |
3 | g.49358252C>G | CA433647523 | GPX1 | c.27G>C (p.Ala9=) n.126-505G>C n.86-505G>C c.465-505G>C (n.465-505G>C) n.74G>C | |
3 | g.49358252C>T | CA433647524 | GPX1 | c.27G>A (p.Ala9=) n.126-505G>A n.86-505G>A c.465-505G>A (n.465-505G>A) n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358253G>A | CA352783754 | GPX1 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.126-506C>T n.86-506C>T c.465-506C>T (n.465-506C>T) n.73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358253G>C | CA352783756 | GPX1 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.126-506C>G n.86-506C>G c.465-506C>G (n.465-506C>G) n.73C>G | |
3 | g.49358253G>T | CA352783758 | GPX1 | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.126-506C>A n.86-506C>A c.465-506C>A (n.465-506C>A) n.73C>A | |
3 | g.49358253_49358258delinsGCCGCC | CA1363447418 | GPX1 | c.21_26delinsGGCGGC (p.Ala7=) n.126-511_126-506delinsGGCGGC n.86-511_86-506delinsGGCGGC c.465-511_465-506delinsGGCGGC (n.465-511_465-506delinsGGCGGC) n.68_73delinsGGCGGC | |
3 | g.49358253_49358261del | CA2665722173 | GPX1 | c.18_26del (p.Ala7_Ala9del) n.126-514_126-506del n.86-514_86-506del c.465-514_465-506del (n.465-514_465-506del) n.65_73del | gnomAD v4 |
3 | g.49358254C>A | CA352783763 | GPX1 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.126-507G>T n.86-507G>T c.465-507G>T (n.465-507G>T) n.72G>T | |
3 | g.49358254C>G | CA352783760 | GPX1 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.126-507G>C n.86-507G>C c.465-507G>C (n.465-507G>C) n.72G>C | |
3 | g.49358254C>T | CA352783761 | GPX1 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.126-507G>A n.86-507G>A c.465-507G>A (n.465-507G>A) n.72G>A | |
3 | g.49358254_49358255del | CA1047754678 | GPX1 | c.24_25del (p.Ala9GlyfsTer?) c.24_25del (p.Ala9GlyfsTer21) n.126-508_126-507del n.86-508_86-507del c.465-508_465-507del (n.465-508_465-507del) n.71_72del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358254_49358258del | CA1047754679 | GPX1 | c.21_25del (p.Ala8GlyfsTer?) c.21_25del (p.Ala8GlyfsTer21) n.126-511_126-507del n.86-511_86-507del c.465-511_465-507del (n.465-511_465-507del) n.68_72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358255_49358258del | CA2665722174 | GPX1 | c.22_25del (p.Ala8ArgfsTer22) c.22_25del (p.Ala8ArgfsTer30) n.126-510_126-507del n.86-510_86-507del c.465-510_465-507del (n.465-510_465-507del) n.69_72del | gnomAD v4 |
3 | g.49358254_49358255insTAG | CA2665722175 | GPX1 | c.24_25insCTA (p.Ala8_Ala9insLeu) n.126-508_126-507insCTA n.86-508_86-507insCTA c.465-508_465-507insCTA (n.465-508_465-507insCTA) n.71_72insCTA | gnomAD v4 |
3 | g.49358255C>A | CA433647527 | GPX1 | c.24G>T (p.Ala8=) n.126-508G>T n.86-508G>T c.465-508G>T (n.465-508G>T) n.71G>T | |
3 | g.49358255C= | CA1363447419 | GPX1 | c.24G= (p.Ala8=) n.126-508G= n.86-508G= c.465-508G= (n.465-508G=) n.71G= | |
3 | g.49358255C>G | CA433647528 | GPX1 | c.24G>C (p.Ala8=) n.126-508G>C n.86-508G>C c.465-508G>C (n.465-508G>C) n.71G>C | |
3 | g.49358255C>T | CA2397751 | GPX1 | c.24G>A (p.Ala8=) n.126-508G>A n.86-508G>A c.465-508G>A (n.465-508G>A) n.71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358255_49358261delinsCGCCGCT | CA1363447420 | GPX1 | c.18_24delinsAGCGGCG (p.Leu6=) n.126-514_126-508delinsAGCGGCG n.86-514_86-508delinsAGCGGCG c.465-514_465-508delinsAGCGGCG (n.465-514_465-508delinsAGCGGCG) n.65_71delinsAGCGGCG | |
3 | g.49358256G>A | CA352783767 | GPX1 | c.23C>T (p.Ala8Val) n.126-509C>T n.86-509C>T c.465-509C>T (n.465-509C>T) n.70C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358256G>C | CA352783768 | GPX1 | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.126-509C>G n.86-509C>G c.465-509C>G (n.465-509C>G) n.70C>G | |
3 | g.49358256G>T | CA352783770 | GPX1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.126-509C>A n.86-509C>A c.465-509C>A (n.465-509C>A) n.70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358256_49358261del | CA916889129 | GPX1 | c.18_23del (p.Ala7_Ala8del) n.126-514_126-509del n.86-514_86-509del c.465-514_465-509del (n.465-514_465-509del) n.65_70del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358256_49358261dup | CA2665722176 | GPX1 | c.18_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAla) n.126-514_126-509dup n.86-514_86-509dup c.465-514_465-509dup (n.465-514_465-509dup) n.65_70dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358257C>A | CA352783772 | GPX1 | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.126-510G>T n.86-510G>T c.465-510G>T (n.465-510G>T) n.69G>T | |
3 | g.49358257C>G | CA352783774 | GPX1 | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.126-510G>C n.86-510G>C c.465-510G>C (n.465-510G>C) n.69G>C | |
3 | g.49358257C>T | CA352783776 | GPX1 | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.126-510G>A n.86-510G>A c.465-510G>A (n.465-510G>A) n.69G>A | |
3 | g.49358257_49358260del | CA1047754681 | GPX1 | c.19_22del (p.Ala7ArgfsTer23) c.19_22del (p.Ala7ArgfsTer?) n.126-513_126-510del n.86-513_86-510del c.465-513_465-510del (n.465-513_465-510del) n.66_69del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358258C>A | CA433647530 | GPX1 | c.21G>T (p.Ala7=) n.126-511G>T n.86-511G>T c.465-511G>T (n.465-511G>T) n.68G>T | |
3 | g.49358258C= | CA1363447422 | GPX1 | c.21G= (p.Ala7=) n.126-511G= n.86-511G= c.465-511G= (n.465-511G=) n.68G= | |
3 | g.49358258C>G | CA433647531 | GPX1 | c.21G>C (p.Ala7=) n.126-511G>C n.86-511G>C c.465-511G>C (n.465-511G>C) n.68G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49358258C>T | CA433647532 | GPX1 | c.21G>A (p.Ala7=) n.126-511G>A n.86-511G>A c.465-511G>A (n.465-511G>A) n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358258_49358261delinsCGCT | CA1363447421 | GPX1 | c.18_21delinsAGCG (p.Leu6=) n.126-514_126-511delinsAGCG n.86-514_86-511delinsAGCG c.465-514_465-511delinsAGCG (n.465-514_465-511delinsAGCG) n.65_68delinsAGCG | |
3 | g.49358259G>A | CA352783778 | GPX1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.126-512C>T n.86-512C>T c.465-512C>T (n.465-512C>T) n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358259G>C | CA352783780 | GPX1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.126-512C>G n.86-512C>G c.465-512C>G (n.465-512C>G) n.67C>G | |
3 | g.49358259G= | CA1363447423 | GPX1 | c.20C= (p.Ala7=) n.126-512C= n.86-512C= c.465-512C= (n.465-512C=) n.67C= | |
3 | g.49358259G>T | CA74506017 | GPX1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.126-512C>A n.86-512C>A c.465-512C>A (n.465-512C>A) n.67C>A | dbSNP |
3 | g.49358259_49358261del | CA542814039 | GPX1 | c.18_20del (p.Ala7del) n.126-514_126-512del n.86-514_86-512del c.465-514_465-512del (n.465-514_465-512del) n.65_67del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358259_49358261dup | CA2665722177 | GPX1 | c.18_20dup (p.Ala7_Ala8insAla) n.126-514_126-512dup n.86-514_86-512dup c.465-514_465-512dup (n.465-514_465-512dup) n.65_67dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358260C>A | CA352783783 | GPX1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.126-513G>T n.86-513G>T c.465-513G>T (n.465-513G>T) n.66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358260C= | CA1363447424 | GPX1 | c.19G= (p.Ala7=) n.126-513G= n.86-513G= c.465-513G= (n.465-513G=) n.66G= | |
3 | g.49358260C>G | CA352783785 | GPX1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.126-513G>C n.86-513G>C c.465-513G>C (n.465-513G>C) n.66G>C | dbSNP |
3 | g.49358260C>T | CA352783787 | GPX1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.126-513G>A n.86-513G>A c.465-513G>A (n.465-513G>A) n.66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358260_49358261insCCC | CA2597141275 | GPX1 | c.19_20insGGG (p.Leu6_Ala7insGly) n.126-513_126-512insGGG n.86-513_86-512insGGG c.465-513_465-512insGGG (n.465-513_465-512insGGG) n.66_67insGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358261T>A | CA433647536 | GPX1 | c.18A>T (p.Leu6=) n.126-514A>T n.86-514A>T c.465-514A>T (n.465-514A>T) n.65A>T | |
3 | g.49358261T>C | CA433647538 | GPX1 | c.18A>G (p.Leu6=) n.126-514A>G n.86-514A>G c.465-514A>G (n.465-514A>G) n.65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358261T>G | CA433647537 | GPX1 | c.18A>C (p.Leu6=) n.126-514A>C n.86-514A>C c.465-514A>C (n.465-514A>C) n.65A>C | |
3 | g.49358261T= | CA1363447425 | GPX1 | c.18A= (p.Leu6=) n.126-514A= n.86-514A= c.465-514A= (n.465-514A=) n.65A= | |
3 | g.49358262A= | CA1363447426 | GPX1 | c.17T= (p.Leu6=) n.126-515T= n.86-515T= c.465-515T= (n.465-515T=) n.64T= | |
3 | g.49358262A>C | CA352783792 | GPX1 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.126-515T>G n.86-515T>G c.465-515T>G (n.465-515T>G) n.64T>G | COSMIC |
3 | g.49358262A>G | CA352783790 | GPX1 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.126-515T>C n.86-515T>C c.465-515T>C (n.465-515T>C) n.64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358262A>T | CA352783788 | GPX1 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.126-515T>A n.86-515T>A c.465-515T>A (n.465-515T>A) n.64T>A | |
3 | g.49358263G>A | CA433647540 | GPX1 | c.16C>T (p.Leu6=) n.126-516C>T n.86-516C>T c.465-516C>T (n.465-516C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358263G>C | CA352783794 | GPX1 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.126-516C>G n.86-516C>G c.465-516C>G (n.465-516C>G) n.63C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358263G= | CA1363447427 | GPX1 | c.16C= (p.Leu6=) n.126-516C= n.86-516C= c.465-516C= (n.465-516C=) n.63C= | |
3 | g.49358263G>T | CA352783796 | GPX1 | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.126-516C>A n.86-516C>A c.465-516C>A (n.465-516C>A) n.63C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49358264C>A | CA433647541 | GPX1 | c.15G>T (p.Arg5=) n.126-517G>T n.86-517G>T c.465-517G>T (n.465-517G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358264C= | CA1363447428 | GPX1 | c.15G= (p.Arg5=) n.126-517G= n.86-517G= c.465-517G= (n.465-517G=) n.62G= | |
3 | g.49358264C>G | CA433647542 | GPX1 | c.15G>C (p.Arg5=) n.126-517G>C n.86-517G>C c.465-517G>C (n.465-517G>C) n.62G>C | |
3 | g.49358264C>T | CA433647543 | GPX1 | c.15G>A (p.Arg5=) n.126-517G>A n.86-517G>A c.465-517G>A (n.465-517G>A) n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358264_49358273delinsCCGAGCAGCA | CA1363447429 | GPX1 | c.6_15delinsTGCTGCTCGG (p.Cys2=) n.126-526_126-517delinsTGCTGCTCGG n.86-526_86-517delinsTGCTGCTCGG c.465-526_465-517delinsTGCTGCTCGG (n.465-526_465-517delinsTGCTGCTCGG) n.53_62delinsTGCTGCTCGG | |
3 | g.49358265C>A | CA352783798 | GPX1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.126-518G>T n.86-518G>T c.465-518G>T (n.465-518G>T) n.61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358265C= | CA1363447431 | GPX1 | c.14G= (p.Arg5=) n.126-518G= n.86-518G= c.465-518G= (n.465-518G=) n.61G= | |
3 | g.49358265C>G | CA2397752 | GPX1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.126-518G>C n.86-518G>C c.465-518G>C (n.465-518G>C) n.61G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358265C>T | CA352783801 | GPX1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.126-518G>A n.86-518G>A c.465-518G>A (n.465-518G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358266_49358274del | CA1363447430 | GPX1 | c.6_14del (p.Cys2_Arg5delinsTrp) n.126-526_126-518del n.86-526_86-518del c.465-526_465-518del (n.465-526_465-518del) n.53_61del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358266G>A | CA352783804 | GPX1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.126-519C>T n.86-519C>T c.465-519C>T (n.465-519C>T) n.60C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358266G>C | CA352783806 | GPX1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.126-519C>G n.86-519C>G c.465-519C>G (n.465-519C>G) n.60C>G | |
3 | g.49358266G= | CA1363447432 | GPX1 | c.13C= (p.Arg5=) n.126-519C= n.86-519C= c.465-519C= (n.465-519C=) n.60C= | |
3 | g.49358266G>T | CA433647544 | GPX1 | c.13C>A (p.Arg5=) n.126-519C>A n.86-519C>A c.465-519C>A (n.465-519C>A) n.60C>A | |
3 | g.49358266_49358269delinsGAGC | CA1363447433 | GPX1 | c.10_13delinsGCTC (p.Ala4=) n.126-522_126-519delinsGCTC n.86-522_86-519delinsGCTC c.465-522_465-519delinsGCTC (n.465-522_465-519delinsGCTC) n.57_60delinsGCTC | |
3 | g.49358267A>C | CA433647546 | GPX1 | c.12T>G (p.Ala4=) n.126-520T>G n.86-520T>G c.465-520T>G (n.465-520T>G) n.59T>G | |
3 | g.49358267A>G | CA433647547 | GPX1 | c.12T>C (p.Ala4=) n.126-520T>C n.86-520T>C c.465-520T>C (n.465-520T>C) n.59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358267A>T | CA433647548 | GPX1 | c.12T>A (p.Ala4=) n.126-520T>A n.86-520T>A c.465-520T>A (n.465-520T>A) n.59T>A | |
3 | g.49358271_49358273del | CA1363447434 | GPX1 | c.10_12del (p.Ala4del) n.126-522_126-520del n.86-522_86-520del c.465-522_465-520del (n.465-522_465-520del) n.57_59del | dbSNP |
3 | g.49358268G>A | CA352783807 | GPX1 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.126-521C>T n.86-521C>T c.465-521C>T (n.465-521C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358268G>C | CA352783809 | GPX1 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.126-521C>G n.86-521C>G c.465-521C>G (n.465-521C>G) n.58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358268G= | CA1363447435 | GPX1 | c.11C= (p.Ala4=) n.126-521C= n.86-521C= c.465-521C= (n.465-521C=) n.58C= | |
3 | g.49358268G>T | CA352783811 | GPX1 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.126-521C>A n.86-521C>A c.465-521C>A (n.465-521C>A) n.58C>A | |
3 | g.49358269C>A | CA2397753 | GPX1 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.126-522G>T n.86-522G>T c.465-522G>T (n.465-522G>T) n.57G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358269C= | CA1363447436 | GPX1 | c.10G= (p.Ala4=) n.126-522G= n.86-522G= c.465-522G= (n.465-522G=) n.57G= | |
3 | g.49358269C>G | CA352783815 | GPX1 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.126-522G>C n.86-522G>C c.465-522G>C (n.465-522G>C) n.57G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358269C>T | CA74506033 | GPX1 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.126-522G>A n.86-522G>A c.465-522G>A (n.465-522G>A) n.57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358270A>C | CA433647549 | GPX1 | c.9T>G (p.Ala3=) n.126-523T>G n.86-523T>G c.465-523T>G (n.465-523T>G) n.56T>G | |
3 | g.49358270A>G | CA433647550 | GPX1 | c.9T>C (p.Ala3=) n.126-523T>C n.86-523T>C c.465-523T>C (n.465-523T>C) n.56T>C | |
3 | g.49358270A>T | CA433647551 | GPX1 | c.9T>A (p.Ala3=) n.126-523T>A n.86-523T>A c.465-523T>A (n.465-523T>A) n.56T>A | |
3 | g.49358271G>A | CA74506035 | GPX1 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.126-524C>T n.86-524C>T c.465-524C>T (n.465-524C>T) n.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358271G>C | CA352783820 | GPX1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.126-524C>G n.86-524C>G c.465-524C>G (n.465-524C>G) n.55C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358271G= | CA1363447437 | GPX1 | c.8C= (p.Ala3=) n.126-524C= n.86-524C= c.465-524C= (n.465-524C=) n.55C= | |
3 | g.49358271G>T | CA352783818 | GPX1 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.126-524C>A n.86-524C>A c.465-524C>A (n.465-524C>A) n.55C>A | |
3 | g.49358272C>A | CA352783821 | GPX1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.126-525G>T n.86-525G>T c.465-525G>T (n.465-525G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358272C>G | CA352783825 | GPX1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.126-525G>C n.86-525G>C c.465-525G>C (n.465-525G>C) n.54G>C | |
3 | g.49358272C>T | CA352783823 | GPX1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.126-525G>A n.86-525G>A c.465-525G>A (n.465-525G>A) n.54G>A | |
3 | g.49358273A>C | CA352783827 | GPX1 | c.6T>G (p.Cys2Trp) n.126-526T>G n.86-526T>G c.465-526T>G (n.465-526T>G) n.53T>G | |
3 | g.49358273A>G | CA433647553 | GPX1 | c.6T>C (p.Cys2=) n.126-526T>C n.86-526T>C c.465-526T>C (n.465-526T>C) n.53T>C | dbSNP |
3 | g.49358273A>T | CA352783828 | GPX1 | c.6T>A (p.Cys2Ter) n.126-526T>A n.86-526T>A c.465-526T>A (n.465-526T>A) n.53T>A | |
3 | g.49358274C>A | CA352783829 | GPX1 | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.126-527G>T n.86-527G>T c.465-527G>T (n.465-527G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358274C>G | CA352783831 | GPX1 | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.126-527G>C n.86-527G>C c.465-527G>C (n.465-527G>C) n.52G>C | |
3 | g.49358274C>T | CA352783833 | GPX1 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.126-527G>A n.86-527G>A c.465-527G>A (n.465-527G>A) n.52G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358275A= | CA1363447438 | GPX1 | c.4T= (p.Cys2=) n.126-528T= n.86-528T= c.465-528T= (n.465-528T=) n.51T= | |
3 | g.49358275A>C | CA352783836 | GPX1 | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.126-528T>G n.86-528T>G c.465-528T>G (n.465-528T>G) n.51T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358275A>G | CA352783838 | GPX1 | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.126-528T>C n.86-528T>C c.465-528T>C (n.465-528T>C) n.51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358275A>T | CA352783839 | GPX1 | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.126-528T>A n.86-528T>A c.465-528T>A (n.465-528T>A) n.51T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358276C>A | CA352783841 | GPX1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.126-529G>T n.86-529G>T c.465-529G>T (n.465-529G>T) n.50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358276C= | CA1363447439 | GPX1 | c.3G= (p.Met1=) n.126-529G= n.86-529G= c.465-529G= (n.465-529G=) n.50G= | |
3 | g.49358276C>G | CA352783844 | GPX1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.126-529G>C n.86-529G>C c.465-529G>C (n.465-529G>C) n.50G>C | |
3 | g.49358276C>T | CA352783845 | GPX1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.126-529G>A n.86-529G>A c.465-529G>A (n.465-529G>A) n.50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358277A= | CA1363447440 | GPX1 | c.2T= (p.Met1=) n.126-530T= n.86-530T= c.465-530T= (n.465-530T=) n.49T= | |
3 | g.49358277A>C | CA352783852 | GPX1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.126-530T>G n.86-530T>G c.465-530T>G (n.465-530T>G) n.49T>G | |
3 | g.49358277A>G | CA352783850 | GPX1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.126-530T>C n.86-530T>C c.465-530T>C (n.465-530T>C) n.49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358277A>T | CA352783848 | GPX1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.126-530T>A n.86-530T>A c.465-530T>A (n.465-530T>A) n.49T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358277_49358278delinsAT | CA1363447441 | GPX1 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.126-531_126-530delinsAT n.86-531_86-530delinsAT c.465-531_465-530delinsAT (n.465-531_465-530delinsAT) n.48_49delinsAT | |
3 | g.49358278del | CA542814053 | GPX1 | c.1del (p.Met1CysfsTer6) n.126-531del n.86-531del c.465-531del (n.465-531del) n.48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358278T>A | CA352783855 | GPX1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.126-531A>T n.86-531A>T c.465-531A>T (n.465-531A>T) n.48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358278T>C | CA352783856 | GPX1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.126-531A>G n.86-531A>G c.465-531A>G (n.465-531A>G) n.48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358278T>G | CA352783858 | GPX1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.126-531A>C n.86-531A>C c.465-531A>C (n.465-531A>C) n.48A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358278T= | CA1363447442 | GPX1 | c.1A= (p.Met1=) n.126-531A= n.86-531A= c.465-531A= (n.465-531A=) n.48A= | |
3 | g.49358279G>A | CA907813038 | GPX1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.126-532C>T n.86-532C>T c.465-532C>T (n.465-532C>T) n.47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358279G>C | CA2665722178 | GPX1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.126-532C>G n.86-532C>G c.465-532C>G (n.465-532C>G) n.47C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358279G= | CA1363447443 | GPX1 | c.-1C= (n.-1C=) n.126-532C= n.86-532C= c.465-532C= (n.465-532C=) n.47C= | |
3 | g.49358280G>A | CA433647558 | GPX1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.126-533C>T n.86-533C>T c.465-533C>T (n.465-533C>T) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358280G>C | CA542814056 | GPX1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.126-533C>G n.86-533C>G c.465-533C>G (n.465-533C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358280G= | CA1363447444 | GPX1 | c.-2C= (n.-2C=) n.126-533C= n.86-533C= c.465-533C= (n.465-533C=) n.46C= | |
3 | g.49358280G>T | CA2665722179 | GPX1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.126-533C>A n.86-533C>A c.465-533C>A (n.465-533C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358281C>A | CA2665722180 | GPX1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.126-534G>T n.86-534G>T c.465-534G>T (n.465-534G>T) n.45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358281C= | CA1363447445 | GPX1 | c.-3G= (n.-3G=) n.126-534G= n.86-534G= c.465-534G= (n.465-534G=) n.45G= | |
3 | g.49358281C>G | CA2397754 | GPX1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.126-534G>C n.86-534G>C c.465-534G>C (n.465-534G>C) n.45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358281C>T | CA1363447446 | GPX1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.126-534G>A n.86-534G>A c.465-534G>A (n.465-534G>A) n.45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358282del | CA2577596037 | GPX1 | c.-4del (n.-4del) n.126-535del n.86-535del c.465-535del (n.465-535del) n.44del | gnomAD v4 |
3 | g.49358282G>A | CA542814062 | GPX1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.126-535C>T n.86-535C>T c.465-535C>T (n.465-535C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358282G>C | CA74506040 | GPX1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.126-535C>G n.86-535C>G c.465-535C>G (n.465-535C>G) n.44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358282G= | CA1363447447 | GPX1 | c.-4C= (n.-4C=) n.126-535C= n.86-535C= c.465-535C= (n.465-535C=) n.44C= | |
3 | g.49358282G>T | CA74506041 | GPX1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.126-535C>A n.86-535C>A c.465-535C>A (n.465-535C>A) n.44C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358283C>A | CA2665722181 | GPX1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.125+533G>T n.86-536G>T c.465-536G>T (n.465-536G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358283C= | CA1363447448 | GPX1 | c.-5G= (n.-5G=) n.125+533G= n.86-536G= c.465-536G= (n.465-536G=) n.43G= | |
3 | g.49358283C>T | CA542814063 | GPX1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.125+533G>A n.86-536G>A c.465-536G>A (n.465-536G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358285A= | CA1363447449 | GPX1 | c.-7T= (n.-7T=) n.125+531T= n.86-538T= c.465-538T= (n.465-538T=) n.41T= | |
3 | g.49358285A>G | CA542814065 | GPX1 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.125+531T>C n.86-538T>C c.465-538T>C (n.465-538T>C) n.41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358285A>T | CA2665722182 | GPX1 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.125+531T>A n.86-538T>A c.465-538T>A (n.465-538T>A) n.41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358286T>C | CA2397755 | GPX1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.125+530A>G n.86-539A>G c.465-539A>G (n.465-539A>G) n.40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358286T= | CA1363447450 | GPX1 | c.-8A= (n.-8A=) n.125+530A= n.86-539A= c.465-539A= (n.465-539A=) n.40A= | |
3 | g.49358287del | CA2665722183 | GPX1 | c.-8del (n.-8del) n.125+530del n.86-539del c.465-539del (n.465-539del) n.40del | gnomAD v4 |
3 | g.49358287T>A | CA907813068 | GPX1 | c.-9A>T (n.-9A>T) n.125+529A>T n.86-540A>T c.465-540A>T (n.465-540A>T) n.39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358287T>C | CA74506044 | GPX1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.125+529A>G n.86-540A>G c.465-540A>G (n.465-540A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358287T>G | CA2513834067 | GPX1 | c.-9A>C (n.-9A>C) n.125+529A>C n.86-540A>C c.465-540A>C (n.465-540A>C) n.39A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358287T= | CA1363447451 | GPX1 | c.-9A= (n.-9A=) n.125+529A= n.86-540A= c.465-540A= (n.465-540A=) n.39A= | |
3 | g.49358288G>A | CA2397756 | GPX1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.125+528C>T n.86-541C>T c.465-541C>T (n.465-541C>T) n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358288G= | CA1363447452 | GPX1 | c.-10C= (n.-10C=) n.125+528C= n.86-541C= c.465-541C= (n.465-541C=) n.38C= | |
3 | g.49358288G>T | CA2665722184 | GPX1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.125+528C>A n.86-541C>A c.465-541C>A (n.465-541C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358289T>A | CA647882688 | GPX1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.125+527A>T n.86-542A>T c.465-542A>T (n.465-542A>T) n.37A>T | COSMIC |
3 | g.49358289T>C | CA2397757 | GPX1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.125+527A>G n.86-542A>G c.465-542A>G (n.465-542A>G) n.37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358289T>G | CA1363447454 | GPX1 | c.-11A>C (n.-11A>C) n.125+527A>C n.86-542A>C c.465-542A>C (n.465-542A>C) n.37A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358289T= | CA1363447453 | GPX1 | c.-11A= (n.-11A=) n.125+527A= n.86-542A= c.465-542A= (n.465-542A=) n.37A= | |
3 | g.49358290C>A | CA542814067 | GPX1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.125+526G>T n.86-543G>T c.465-543G>T (n.465-543G>T) n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358290C= | CA1363447455 | GPX1 | c.-12G= (n.-12G=) n.125+526G= n.86-543G= c.465-543G= (n.465-543G=) n.36G= | |
3 | g.49358290C>T | CA1363447456 | GPX1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.125+526G>A n.86-543G>A c.465-543G>A (n.465-543G>A) n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358291dup | CA542814066 | GPX1 | c.-12dup (n.-12dup) n.125+526dup n.86-543dup c.465-543dup (n.465-543dup) n.36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358291del | CA2577596038 | GPX1 | c.-12del (n.-12del) n.125+526del n.86-543del c.465-543del (n.465-543del) n.36del | |
3 | g.49358291C>A | CA1047754690 | GPX1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.125+525G>T n.86-544G>T c.465-544G>T (n.465-544G>T) n.35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358291C= | CA1363447457 | GPX1 | c.-13G= (n.-13G=) n.125+525G= n.86-544G= c.465-544G= (n.465-544G=) n.35G= | |
3 | g.49358291C>T | CA2397758 | GPX1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.125+525G>A n.86-544G>A c.465-544G>A (n.465-544G>A) n.35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358291_49358294delinsCAAG | CA1363447458 | GPX1 | c.-16_-13delinsCTTG (n.-16_-13delinsCTTG) n.125+522_125+525delinsCTTG n.86-547_86-544delinsCTTG c.465-547_465-544delinsCTTG (n.465-547_465-544delinsCTTG) n.32_35delinsCTTG | |
3 | g.49358292A= | CA1363447460 | GPX1 | c.-14T= (n.-14T=) n.125+524T= n.86-545T= c.465-545T= (n.465-545T=) n.34T= | |
3 | g.49358292A>C | CA1363447459 | GPX1 | c.-14T>G (n.-14T>G) n.125+524T>G n.86-545T>G c.465-545T>G (n.465-545T>G) n.34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358292A>G | CA74506078 | GPX1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.125+524T>C n.86-545T>C c.465-545T>C (n.465-545T>C) n.34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358295_49358297del | CA2397759 | GPX1 | c.-16_-14del (n.-16_-14del) n.125+522_125+524del n.86-547_86-545del c.465-547_465-545del (n.465-547_465-545del) n.32_34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358293A= | CA1363447461 | GPX1 | c.-15T= (n.-15T=) n.125+523T= n.86-546T= c.465-546T= (n.465-546T=) n.33T= | |
3 | g.49358293A>G | CA2397760 | GPX1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.125+523T>C n.86-546T>C c.465-546T>C (n.465-546T>C) n.33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358293A>T | CA1047754691 | GPX1 | c.-15T>A (n.-15T>A) n.125+523T>A n.86-546T>A c.465-546T>A (n.465-546T>A) n.33T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358294G>A | CA542814068 | GPX1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.125+522C>T n.86-547C>T c.465-547C>T (n.465-547C>T) n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358294G>C | CA2665722185 | GPX1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.125+522C>G n.86-547C>G c.465-547C>G (n.465-547C>G) n.32C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358294G= | CA1363447462 | GPX1 | c.-16C= (n.-16C=) n.125+522C= n.86-547C= c.465-547C= (n.465-547C=) n.32C= | |
3 | g.49358295A= | CA1363447463 | GPX1 | c.-17T= (n.-17T=) n.125+521T= n.86-548T= c.465-548T= (n.465-548T=) n.31T= | |
3 | g.49358295A>C | CA542814069 | GPX1 | c.-17T>G (n.-17T>G) n.125+521T>G n.86-548T>G c.465-548T>G (n.465-548T>G) n.31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358295A>T | CA2397761 | GPX1 | c.-17T>A (n.-17T>A) n.125+521T>A n.86-548T>A c.465-548T>A (n.465-548T>A) n.31T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49358296A= | CA1363447464 | GPX1 | c.-18T= (n.-18T=) n.125+520T= n.86-549T= c.465-549T= (n.465-549T=) n.30T= | |
3 | g.49358296A>C | CA542814070 | GPX1 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.125+520T>G n.86-549T>G c.465-549T>G (n.465-549T>G) n.30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358296A>G | CA542814071 | GPX1 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.125+520T>C n.86-549T>C c.465-549T>C (n.465-549T>C) n.30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358297G>A | CA2397762 | GPX1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.125+519C>T n.86-550C>T c.465-550C>T (n.465-550C>T) n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358297G>C | CA907813094 | GPX1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.125+519C>G n.86-550C>G c.465-550C>G (n.465-550C>G) n.29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358297G= | CA1363447465 | GPX1 | c.-19C= (n.-19C=) n.125+519C= n.86-550C= c.465-550C= (n.465-550C=) n.29C= | |
3 | g.49358297G>T | CA2665722186 | GPX1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.125+519C>A n.86-550C>A c.465-550C>A (n.465-550C>A) n.29C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358298C>A | CA74506091 | GPX1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.125+518G>T n.86-551G>T c.465-551G>T (n.465-551G>T) n.28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358298C= | CA1363447466 | GPX1 | c.-20G= (n.-20G=) n.125+518G= n.86-551G= c.465-551G= (n.465-551G=) n.28G= | |
3 | g.49358298C>G | CA74506095 | GPX1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.125+518G>C n.86-551G>C c.465-551G>C (n.465-551G>C) n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358298C>T | CA2665722187 | GPX1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.125+518G>A n.86-551G>A c.465-551G>A (n.465-551G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358299C>A | CA2665722188 | GPX1 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.125+517G>T n.86-552G>T c.465-552G>T (n.465-552G>T) n.27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358299C= | CA1363447467 | GPX1 | c.-21G= (n.-21G=) n.125+517G= n.86-552G= c.465-552G= (n.465-552G=) n.27G= | |
3 | g.49358299C>T | CA74506098 | GPX1 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.125+517G>A n.86-552G>A c.465-552G>A (n.465-552G>A) n.27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358300A= | CA1363447468 | GPX1 | c.-22T= (n.-22T=) n.125+516T= n.86-553T= c.465-553T= (n.465-553T=) n.26T= | |
3 | g.49358300A>C | CA1363447469 | GPX1 | c.-22T>G (n.-22T>G) n.125+516T>G n.86-553T>G c.465-553T>G (n.465-553T>G) n.26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358300A>G | CA1363447470 | GPX1 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.125+516T>C n.86-553T>C c.465-553T>C (n.465-553T>C) n.26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358301G>A | CA2577596039 | GPX1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.125+515C>T n.86-554C>T c.465-554C>T (n.465-554C>T) n.25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358302C>A | CA74506102 | GPX1 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.125+514G>T n.86-555G>T c.465-555G>T (n.465-555G>T) n.24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358302C= | CA1363447471 | GPX1 | c.-24G= (n.-24G=) n.125+514G= n.86-555G= c.465-555G= (n.465-555G=) n.24G= | |
3 | g.49358302C>G | CA1363447472 | GPX1 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.125+514G>C n.86-555G>C c.465-555G>C (n.465-555G>C) n.24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358302C>T | CA542814072 | GPX1 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.125+514G>A n.86-555G>A c.465-555G>A (n.465-555G>A) n.24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358303G>A | CA74506103 | GPX1 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.125+513C>T n.86-556C>T c.465-556C>T (n.465-556C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358303G= | CA1363447473 | GPX1 | c.-25C= (n.-25C=) n.125+513C= n.86-556C= c.465-556C= (n.465-556C=) n.23C= | |
3 | g.49358303G>T | CA2665722189 | GPX1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.125+513C>A n.86-556C>A c.465-556C>A (n.465-556C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358304G>A | CA907813103 | GPX1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.125+512C>T n.86-557C>T c.465-557C>T (n.465-557C>T) n.22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358304G= | CA1363447474 | GPX1 | c.-26C= (n.-26C=) n.125+512C= n.86-557C= c.465-557C= (n.465-557C=) n.22C= | |
3 | g.49358304G>T | CA2665722190 | GPX1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.125+512C>A n.86-557C>A c.465-557C>A (n.465-557C>A) n.22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358305A= | CA1363447475 | GPX1 | c.-27T= (n.-27T=) n.125+511T= n.86-558T= c.465-558T= (n.465-558T=) n.21T= | |
3 | g.49358305A>G | CA74506104 | GPX1 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.125+511T>C n.86-558T>C c.465-558T>C (n.465-558T>C) n.21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358305A>T | CA2665722191 | GPX1 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.125+511T>A n.86-558T>A c.465-558T>A (n.465-558T>A) n.21T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358306G>A | CA74506105 | GPX1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.125+510C>T n.86-559C>T c.465-559C>T (n.465-559C>T) n.20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358306G>C | CA2577596040 | GPX1 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.125+510C>G n.86-559C>G c.465-559C>G (n.465-559C>G) n.20C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358306G= | CA1363447476 | GPX1 | c.-28C= (n.-28C=) n.125+510C= n.86-559C= c.465-559C= (n.465-559C=) n.20C= | |
3 | g.49358307C>A | CA74506108 | GPX1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.125+509G>T n.86-560G>T c.465-560G>T (n.465-560G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358307C= | CA1363447477 | GPX1 | c.-29G= (n.-29G=) n.125+509G= n.86-560G= c.465-560G= (n.465-560G=) n.19G= | |
3 | g.49358307C>G | CA2665722192 | GPX1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.125+509G>C n.86-560G>C c.465-560G>C (n.465-560G>C) n.19G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358307C>T | CA542814073 | GPX1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.125+509G>A n.86-560G>A c.465-560G>A (n.465-560G>A) n.19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358308del | CA2577596041 | GPX1 | c.-30del (n.-30del) n.125+508del n.86-561del c.465-561del (n.465-561del) n.18del | |
3 | g.49358308G>A | CA542814075 | GPX1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.125+508C>T n.86-561C>T c.465-561C>T (n.465-561C>T) n.18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358308G>C | CA2577596042 | GPX1 | c.-30C>G (n.-30C>G) n.125+508C>G n.86-561C>G c.465-561C>G (n.465-561C>G) n.18C>G | |
3 | g.49358308G= | CA1363447479 | GPX1 | c.-30C= (n.-30C=) n.125+508C= n.86-561C= c.465-561C= (n.465-561C=) n.18C= | |
3 | g.49358308G>T | CA542814074 | GPX1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.125+508C>A n.86-561C>A c.465-561C>A (n.465-561C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358308_49358310delinsGCC | CA1363447478 | GPX1 | c.-32_-30delinsGGC (n.-32_-30delinsGGC) n.125+506_125+508delinsGGC n.86-563_86-561delinsGGC c.465-563_465-561delinsGGC (n.465-563_465-561delinsGGC) n.16_18delinsGGC | |
3 | g.49358309C>A | CA542814076 | GPX1 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.125+507G>T n.86-562G>T c.465-562G>T (n.465-562G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358309C= | CA1363447480 | GPX1 | c.-31G= (n.-31G=) n.125+507G= n.86-562G= c.465-562G= (n.465-562G=) n.17G= | |
3 | g.49358309C>G | CA2577596043 | GPX1 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.125+507G>C n.86-562G>C c.465-562G>C (n.465-562G>C) n.17G>C | |
3 | g.49358309C>T | CA2665722193 | GPX1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.125+507G>A n.86-562G>A c.465-562G>A (n.465-562G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358312dup | CA916889132 | GPX1 | c.-31dup (n.-31dup) n.125+507dup n.86-562dup c.465-562dup (n.465-562dup) n.17dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358311_49358312del | CA74506112 | GPX1 | c.-32_-31del (n.-32_-31del) n.125+506_125+507del n.86-563_86-562del c.465-563_465-562del (n.465-563_465-562del) n.16_17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358310C>G | CA2665722194 | GPX1 | c.-32G>C (n.-32G>C) n.125+506G>C n.86-563G>C c.465-563G>C (n.465-563G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358310C>T | CA2577596044 | GPX1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.125+506G>A n.86-563G>A c.465-563G>A (n.465-563G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358311C>A | CA2577596046 | GPX1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.125+505G>T n.86-564G>T c.465-564G>T (n.465-564G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358311C>G | CA2577596045 | GPX1 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.125+505G>C n.86-564G>C c.465-564G>C (n.465-564G>C) n.15G>C | |
3 | g.49358311C>T | CA2665722195 | GPX1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.125+505G>A n.86-564G>A c.465-564G>A (n.465-564G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358312C>A | CA542814077 | GPX1 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.125+504G>T n.86-565G>T c.465-565G>T (n.465-565G>T) n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358312C= | CA1363447482 | GPX1 | c.-34G= (n.-34G=) n.125+504G= n.86-565G= c.465-565G= (n.465-565G=) n.14G= | |
3 | g.49358312C>G | CA542814078 | GPX1 | c.-34G>C (n.-34G>C) n.125+504G>C n.86-565G>C c.465-565G>C (n.465-565G>C) n.14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358312C>T | CA1363447483 | GPX1 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.125+504G>A n.86-565G>A c.465-565G>A (n.465-565G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358312_49358313delinsCG | CA1363447481 | GPX1 | c.-35_-34delinsCG (n.-35_-34delinsCG) n.125+503_125+504delinsCG n.86-566_86-565delinsCG c.465-566_465-565delinsCG (n.465-566_465-565delinsCG) n.13_14delinsCG | |
3 | g.49358313del | CA907813154 | GPX1 | c.-35del (n.-35del) n.125+503del n.86-566del c.465-566del (n.465-566del) n.13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358313G>A | CA74506114 | GPX1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.125+503C>T n.86-566C>T c.465-566C>T (n.465-566C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358313G= | CA1363447484 | GPX1 | c.-35C= (n.-35C=) n.125+503C= n.86-566C= c.465-566C= (n.465-566C=) n.13C= | |
3 | g.49358313G>T | CA2665722196 | GPX1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.125+503C>A n.86-566C>A c.465-566C>A (n.465-566C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358314A= | CA1363447485 | GPX1 | c.-36T= (n.-36T=) n.125+502T= n.86-567T= c.465-567T= (n.465-567T=) n.12T= | |
3 | g.49358314A>C | CA542814079 | GPX1 | c.-36T>G (n.-36T>G) n.125+502T>G n.86-567T>G c.465-567T>G (n.465-567T>G) n.12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358314A>G | CA1047754701 | GPX1 | c.-36T>C (n.-36T>C) n.125+502T>C n.86-567T>C c.465-567T>C (n.465-567T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358314A>T | CA2577596047 | GPX1 | c.-36T>A (n.-36T>A) n.125+502T>A n.86-567T>A c.465-567T>A (n.465-567T>A) n.12T>A | |
3 | g.49358315A= | CA1363447486 | GPX1 | c.-37T= (n.-37T=) n.125+501T= n.86-568T= c.465-568T= (n.465-568T=) n.11T= | |
3 | g.49358315A>C | CA2665722197 | GPX1 | c.-37T>G (n.-37T>G) n.125+501T>G n.86-568T>G c.465-568T>G (n.465-568T>G) n.11T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358315A>G | CA74506117 | GPX1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.125+501T>C n.86-568T>C c.465-568T>C (n.465-568T>C) n.11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358316C>A | CA542814080 | GPX1 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.125+500G>T n.86-569G>T c.465-569G>T (n.465-569G>T) n.10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358316C= | CA1363447487 | GPX1 | c.-38G= (n.-38G=) n.125+500G= n.86-569G= c.465-569G= (n.465-569G=) n.10G= | |
3 | g.49358316C>T | CA2397763 | GPX1 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.125+500G>A n.86-569G>A c.465-569G>A (n.465-569G>A) n.10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358316dup | CA2665722198 | GPX1 | c.-38dup (n.-38dup) n.125+500dup n.86-569dup c.465-569dup (n.465-569dup) n.10dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358317A= | CA1363447488 | GPX1 | c.-39T= (n.-39T=) n.125+499T= n.86-570T= c.465-570T= (n.465-570T=) n.9T= | |
3 | g.49358317A>C | CA542814081 | GPX1 | c.-39T>G (n.-39T>G) n.125+499T>G n.86-570T>G c.465-570T>G (n.465-570T>G) n.9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358317A>G | CA2577596048 | GPX1 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.125+499T>C n.86-570T>C c.465-570T>C (n.465-570T>C) n.9T>C | |
3 | g.49358317A>T | CA1363447489 | GPX1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.125+499T>A n.86-570T>A c.465-570T>A (n.465-570T>A) n.9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358319G>A | CA542814082 | GPX1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.125+497C>T n.86-572C>T c.465-572C>T (n.465-572C>T) n.7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358319G>C | CA2581872602 | GPX1 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.125+497C>G n.86-572C>G c.465-572C>G (n.465-572C>G) n.7C>G | |
3 | g.49358319G= | CA1363447490 | GPX1 | c.-41C= (n.-41C=) n.125+497C= n.86-572C= c.465-572C= (n.465-572C=) n.7C= | |
3 | g.49358319G>T | CA2397764 | GPX1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.125+497C>A n.86-572C>A c.465-572C>A (n.465-572C>A) n.7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358320C>A | CA74506123 | GPX1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.125+496G>T n.86-573G>T c.465-573G>T (n.465-573G>T) n.6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358320C= | CA1363447491 | GPX1 | c.-42G= (n.-42G=) n.125+496G= n.86-573G= c.465-573G= (n.465-573G=) n.6G= | |
3 | g.49358320C>G | CA74506126 | GPX1 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.125+496G>C n.86-573G>C c.465-573G>C (n.465-573G>C) n.6G>C | dbSNP |
3 | g.49358320C>T | CA1363447492 | GPX1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.125+496G>A n.86-573G>A c.465-573G>A (n.465-573G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358321A= | CA1363447493 | GPX1 | c.-43T= (n.-43T=) n.125+495T= n.86-574T= c.465-574T= (n.465-574T=) n.5T= | |
3 | g.49358321A>C | CA542814083 | GPX1 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.125+495T>G n.86-574T>G c.465-574T>G (n.465-574T>G) n.5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358321A>G | CA2397765 | GPX1 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.125+495T>C n.86-574T>C c.465-574T>C (n.465-574T>C) n.5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.49358321A>T | CA2577596049 | GPX1 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.125+495T>A n.86-574T>A c.465-574T>A (n.465-574T>A) n.5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358323_49358324insATAACT | CA1047754706 | GPX1 | c.-43_-42insTATAGT (n.-43_-42insTATAGT) n.125+495_125+496insTATAGT n.86-574_86-573insTATAGT c.465-574_465-573insTATAGT (n.465-574_465-573insTATAGT) n.5_6insTATAGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358322_49358324delinsCTG | CA1363447494 | GPX1 | c.-46_-44delinsCAG (n.-46_-44delinsCAG) n.125+492_125+494delinsCAG n.86-577_86-575delinsCAG c.465-577_465-575delinsCAG (n.465-577_465-575delinsCAG) n.2_4delinsCAG | |
3 | g.49358323T>A | CA2665722199 | GPX1 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.125+493A>T n.86-576A>T c.465-576A>T (n.465-576A>T) n.3A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358323T>C | CA74506136 | GPX1 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.125+493A>G n.86-576A>G c.465-576A>G (n.465-576A>G) n.3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358323T= | CA1363447495 | GPX1 | c.-45A= (n.-45A=) n.125+493A= n.86-576A= c.465-576A= (n.465-576A=) n.3A= | |
3 | g.49358324_49358325del | CA2397766 | GPX1 | c.-46_-45del (n.-46_-45del) n.125+492_125+493del n.86-577_86-576del c.465-577_465-576del (n.465-577_465-576del) n.2_3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358324G>A | CA2397767 | GPX1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.125+492C>T n.86-577C>T c.465-577C>T (n.465-577C>T) n.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358324G>C | CA2580582413 | GPX1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.125+492C>G n.86-577C>G c.465-577C>G (n.465-577C>G) n.2C>G | |
3 | g.49358324G= | CA1363447496 | GPX1 | c.-46C= (n.-46C=) n.125+492C= n.86-577C= c.465-577C= (n.465-577C=) n.2C= | |
3 | g.49358324G>T | CA2580582414 | GPX1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.125+492C>A n.86-577C>A c.465-577C>A (n.465-577C>A) n.2C>A | |
3 | g.49358325T>A | CA2665722200 | GPX1 | c.-47A>T (n.-47A>T) n.125+491A>T n.86-578A>T c.465-578A>T (n.465-578A>T) n.1A>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358325T>C | CA74506140 | GPX1 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.125+491A>G n.86-578A>G c.465-578A>G (n.465-578A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358325T>G | CA2665722201 | GPX1 | c.-47A>C (n.-47A>C) n.125+491A>C n.86-578A>C c.465-578A>C (n.465-578A>C) n.1A>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358325T= | CA1363447497 | GPX1 | c.-47A= (n.-47A=) n.125+491A= n.86-578A= c.465-578A= (n.465-578A=) n.1A= | |
3 | g.49358325dup | CA2665722202 | GPX1 | c.-47dup (n.-47dup) n.125+491dup n.86-578dup c.465-578dup (n.465-578dup) n.1dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358326A>G | CA2665722203 | GPX1 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.125+490T>C n.86-579T>C c.465-579T>C (n.465-579T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49358327A>G | CA2665722204 | GPX1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.125+489T>C n.86-580T>C c.465-580T>C (n.465-580T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49358328G>A | CA74506148 | GPX1 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.125+488C>T n.86-581C>T c.465-581C>T (n.465-581C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358328G>C | CA74506145 | GPX1 | c.-50C>G (n.-50C>G) n.125+488C>G n.86-581C>G c.465-581C>G (n.465-581C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358328G= | CA1363447498 | GPX1 | c.-50C= (n.-50C=) n.125+488C= n.86-581C= c.465-581C= (n.465-581C=) | |
3 | g.49358331del | CA2665722205 | GPX1 | c.-50del (n.-50del) n.125+488del n.86-581del c.465-581del (n.465-581del) | gnomAD v4 |
3 | g.49358329G>A | CA542814084 | GPX1 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.125+487C>T n.86-582C>T c.465-582C>T (n.465-582C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358329G>C | CA1363447500 | GPX1 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.125+487C>G n.86-582C>G c.465-582C>G (n.465-582C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358329G= | CA1363447499 | GPX1 | c.-51C= (n.-51C=) n.125+487C= n.86-582C= c.465-582C= (n.465-582C=) | |
3 | g.49358329G>T | CA2665722206 | GPX1 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.125+487C>A n.86-582C>A c.465-582C>A (n.465-582C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49358330G>A | CA2397768 | GPX1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.125+486C>T n.86-583C>T c.465-583C>T (n.465-583C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358330G= | CA1363447501 | GPX1 | c.-52C= (n.-52C=) n.125+486C= n.86-583C= c.465-583C= (n.465-583C=) | |
3 | g.49358330G>T | CA2665722207 | GPX1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.125+486C>A n.86-583C>A c.465-583C>A (n.465-583C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49358331G>A | CA907813189 | GPX1 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.125+485C>T n.86-584C>T c.465-584C>T (n.465-584C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358331G>C | CA907813187 | GPX1 | c.-53C>G (n.-53C>G) n.125+485C>G n.86-584C>G c.465-584C>G (n.465-584C>G) | dbSNP |
3 | g.49358331G= | CA1363447502 | GPX1 | c.-53C= (n.-53C=) n.125+485C= n.86-584C= c.465-584C= (n.465-584C=) | |
3 | g.49358331G>T | CA74506158 | GPX1 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.125+485C>A n.86-584C>A c.465-584C>A (n.465-584C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358332A= | CA1363447503 | GPX1 | c.-54T= (n.-54T=) n.125+484T= n.86-585T= c.465-585T= (n.465-585T=) | |
3 | g.49358332A>C | CA542814085 | GPX1 | c.-54T>G (n.-54T>G) n.125+484T>G n.86-585T>G c.465-585T>G (n.465-585T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358332A>G | CA2665722208 | GPX1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.125+484T>C n.86-585T>C c.465-585T>C (n.465-585T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.49358332A>T | CA907813193 | GPX1 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.125+484T>A n.86-585T>A c.465-585T>A (n.465-585T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358333G>A | CA74506170 | GPX1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.125+483C>T n.86-586C>T c.465-586C>T (n.465-586C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358333G>C | CA2665722210 | GPX1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.125+483C>G n.86-586C>G c.465-586C>G (n.465-586C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49358333G= | CA1363447504 | GPX1 | c.-55C= (n.-55C=) n.125+483C= n.86-586C= c.465-586C= (n.465-586C=) | |
3 | g.49358333G>T | CA2665722211 | GPX1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.125+483C>A n.86-586C>A c.465-586C>A (n.465-586C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49358337_49358361del | CA2665722209 | GPX1 | c.-79_-55del (n.-79_-55del) n.125+459_125+483del n.86-610_86-586del c.465-610_465-586del (n.465-610_465-586del) | gnomAD v4 |