Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49358127dup | CA2665722169 | GPX1 | c.153dup (p.Thr52HisfsTer?) c.114+39dup (n.114+39dup) c.87+66dup (n.87+66dup) c.148+5dup (n.148+5dup) n.126-379dup n.86-379dup c.465-379dup (n.465-379dup) n.200dup c.150dup (p.Thr51HisfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.49358127G>A | CA352783330 | GPX1 | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.114+38C>T (n.114+38C>T) c.87+65C>T (n.87+65C>T) c.148+4C>T (n.148+4C>T) n.126-380C>T n.86-380C>T c.465-380C>T (n.465-380C>T) n.199C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358127G>C | CA352783331 | GPX1 | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.114+38C>G (n.114+38C>G) c.87+65C>G (n.87+65C>G) c.148+4C>G (n.148+4C>G) n.126-380C>G n.86-380C>G c.465-380C>G (n.465-380C>G) n.199C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358127G= | CA1363447329 | GPX1 | c.152C= (p.Thr51=) c.114+38C= (n.114+38C=) c.87+65C= (n.87+65C=) c.148+4C= (n.148+4C=) n.126-380C= n.86-380C= c.465-380C= (n.465-380C=) n.199C= c.149C= (p.Thr50=) | |
3 | g.49358127G>T | CA352783329 | GPX1 | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.114+38C>A (n.114+38C>A) c.87+65C>A (n.87+65C>A) c.148+4C>A (n.148+4C>A) n.126-380C>A n.86-380C>A c.465-380C>A (n.465-380C>A) n.199C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358128T>A | CA352783333 | GPX1 | c.151A>T (p.Thr51Ser) c.114+37A>T (n.114+37A>T) c.87+64A>T (n.87+64A>T) c.148+3A>T (n.148+3A>T) n.126-381A>T n.86-381A>T c.465-381A>T (n.465-381A>T) n.198A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) | |
3 | g.49358128T>C | CA352783332 | GPX1 | c.151A>G (p.Thr51Ala) c.114+37A>G (n.114+37A>G) c.87+64A>G (n.87+64A>G) c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.126-381A>G n.86-381A>G c.465-381A>G (n.465-381A>G) n.198A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) | |
3 | g.49358128T>G | CA352783334 | GPX1 | c.151A>C (p.Thr51Pro) c.114+37A>C (n.114+37A>C) c.87+64A>C (n.87+64A>C) c.148+3A>C (n.148+3A>C) n.126-381A>C n.86-381A>C c.465-381A>C (n.465-381A>C) n.198A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) | |
3 | g.49358129G>A | CA433838608 | GPX1 | c.150C>T (p.Gly50=) c.114+36C>T (n.114+36C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.148+2C>T (n.148+2C>T) n.126-382C>T n.86-382C>T c.465-382C>T (n.465-382C>T) n.197C>T c.147C>T (p.Gly49=) | gnomAD v4 |
3 | g.49358129G>C | CA433838609 | GPX1 | c.150C>G (p.Gly50=) c.114+36C>G (n.114+36C>G) c.87+63C>G (n.87+63C>G) c.148+2C>G (n.148+2C>G) n.126-382C>G n.86-382C>G c.465-382C>G (n.465-382C>G) n.197C>G c.147C>G (p.Gly49=) | gnomAD v4 |
3 | g.49358129G>T | CA433838610 | GPX1 | c.150C>A (p.Gly50=) c.114+36C>A (n.114+36C>A) c.87+63C>A (n.87+63C>A) c.148+2C>A (n.148+2C>A) n.126-382C>A n.86-382C>A c.465-382C>A (n.465-382C>A) n.197C>A c.147C>A (p.Gly49=) | |
3 | g.49358130C>A | CA352783335 | GPX1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.114+35G>T (n.114+35G>T) c.87+62G>T (n.87+62G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) n.126-383G>T n.86-383G>T c.465-383G>T (n.465-383G>T) n.196G>T c.146G>T (p.Gly49Val) | |
3 | g.49358130C= | CA1363447330 | GPX1 | c.149G= (p.Gly50=) c.114+35G= (n.114+35G=) c.87+62G= (n.87+62G=) c.148+1G= (n.148+1G=) n.126-383G= n.86-383G= c.465-383G= (n.465-383G=) n.196G= c.146G= (p.Gly49=) | |
3 | g.49358130C>G | CA352783337 | GPX1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.114+35G>C (n.114+35G>C) c.87+62G>C (n.87+62G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) n.126-383G>C n.86-383G>C c.465-383G>C (n.465-383G>C) n.196G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) | |
3 | g.49358130C>T | CA352783336 | GPX1 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.114+35G>A (n.114+35G>A) c.87+62G>A (n.87+62G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) n.126-383G>A n.86-383G>A c.465-383G>A (n.465-383G>A) n.196G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358131C>A | CA352783338 | GPX1 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.114+34G>T (n.114+34G>T) c.87+61G>T (n.87+61G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.126-384G>T n.86-384G>T c.465-384G>T (n.465-384G>T) n.195G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358131C= | CA1363447331 | GPX1 | c.148G= (p.Gly50=) c.114+34G= (n.114+34G=) c.87+61G= (n.87+61G=) c.148G= (p.Asp50=) n.126-384G= n.86-384G= c.465-384G= (n.465-384G=) n.195G= c.145G= (p.Gly49=) | |
3 | g.49358131C>G | CA352783340 | GPX1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.114+34G>C (n.114+34G>C) c.87+61G>C (n.87+61G>C) c.148G>C (p.Asp50His) n.126-384G>C n.86-384G>C c.465-384G>C (n.465-384G>C) n.195G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) | |
3 | g.49358131C>T | CA352783339 | GPX1 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.114+34G>A (n.114+34G>A) c.87+61G>A (n.87+61G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.126-384G>A n.86-384G>A c.465-384G>A (n.465-384G>A) n.195G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) | |
3 | g.49358132T>A | CA352783341 | GPX1 | c.147A>T (p.Ter49Cys) c.114+33A>T (n.114+33A>T) c.87+60A>T (n.87+60A>T) n.126-385A>T n.86-385A>T c.465-385A>T (n.465-385A>T) n.194A>T c.145-1A>T (n.145-1A>T) | |
3 | g.49358132T>C | CA352783342 | GPX1 | c.147A>G (p.Ter49Trp) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.87+60A>G (n.87+60A>G) n.126-385A>G n.86-385A>G c.465-385A>G (n.465-385A>G) n.194A>G c.145-1A>G (n.145-1A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.49358132T>G | CA352783343 | GPX1 | c.147A>C (p.Ter49Cys) c.114+33A>C (n.114+33A>C) c.87+60A>C (n.87+60A>C) n.126-385A>C n.86-385A>C c.465-385A>C (n.465-385A>C) n.194A>C c.145-1A>C (n.145-1A>C) | |
3 | g.49358132T= | CA352783344 | GPX1 | c.147A= (p.Ter49=) c.114+33A= (n.114+33A=) c.87+60A= (n.87+60A=) n.126-385A= n.86-385A= c.465-385A= (n.465-385A=) n.194A= c.145-1A= (n.145-1A=) | |
3 | g.49358133C>A | CA352783345 | GPX1 | c.146G>T (p.Ter49Leu) c.114+32G>T (n.114+32G>T) c.87+59G>T (n.87+59G>T) n.126-386G>T n.86-386G>T c.465-386G>T (n.465-386G>T) n.193G>T c.145-2G>T (n.145-2G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.49358133C= | CA352783346 | GPX1 | c.146G= (p.Ter49=) c.114+32G= (n.114+32G=) c.87+59G= (n.87+59G=) n.126-386G= n.86-386G= c.465-386G= (n.465-386G=) n.193G= c.145-2G= (n.145-2G=) | |
3 | g.49358133C>G | CA352783347 | GPX1 | c.146G>C (p.Ter49Ser) c.114+32G>C (n.114+32G>C) c.87+59G>C (n.87+59G>C) n.126-386G>C n.86-386G>C c.465-386G>C (n.465-386G>C) n.193G>C c.145-2G>C (n.145-2G>C) | |
3 | g.49358133C>T | CA352783348 | GPX1 | c.146G>A (p.Ter49=) c.114+32G>A (n.114+32G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) n.126-386G>A n.86-386G>A c.465-386G>A (n.465-386G>A) n.193G>A c.145-2G>A (n.145-2G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.49358134A= | CA352783349 | GPX1 | c.145T= (p.Ter49=) c.114+31T= (n.114+31T=) c.87+58T= (n.87+58T=) n.126-387T= n.86-387T= c.465-387T= (n.465-387T=) n.192T= c.144+1T= (n.144+1T=) | |
3 | g.49358134A>C | CA352783350 | GPX1 | c.145T>G (p.Ter49Gly) c.114+31T>G (n.114+31T>G) c.87+58T>G (n.87+58T>G) n.126-387T>G n.86-387T>G c.465-387T>G (n.465-387T>G) n.192T>G c.144+1T>G (n.144+1T>G) | dbSNP |
3 | g.49358134A>G | CA352783351 | GPX1 | c.145T>C (p.Ter49Arg) c.114+31T>C (n.114+31T>C) c.87+58T>C (n.87+58T>C) n.126-387T>C n.86-387T>C c.465-387T>C (n.465-387T>C) n.192T>C c.144+1T>C (n.144+1T>C) | |
3 | g.49358134A>T | CA352783352 | GPX1 | c.145T>A (p.Ter49Arg) c.114+31T>A (n.114+31T>A) c.87+58T>A (n.87+58T>A) n.126-387T>A n.86-387T>A c.465-387T>A (n.465-387T>A) n.192T>A c.144+1T>A (n.144+1T>A) | |
3 | g.49358135G>A | CA433838619 | GPX1 | c.144C>T (p.Leu48=) c.114+30C>T (n.114+30C>T) c.87+57C>T (n.87+57C>T) n.126-388C>T n.86-388C>T c.465-388C>T (n.465-388C>T) n.191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358135G>C | CA433838620 | GPX1 | c.144C>G (p.Leu48=) c.114+30C>G (n.114+30C>G) c.87+57C>G (n.87+57C>G) n.126-388C>G n.86-388C>G c.465-388C>G (n.465-388C>G) n.191C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358135G= | CA1363447332 | GPX1 | c.144C= (p.Leu48=) c.114+30C= (n.114+30C=) c.87+57C= (n.87+57C=) n.126-388C= n.86-388C= c.465-388C= (n.465-388C=) n.191C= | |
3 | g.49358135G>T | CA433838622 | GPX1 | c.144C>A (p.Leu48=) c.114+30C>A (n.114+30C>A) c.87+57C>A (n.87+57C>A) n.126-388C>A n.86-388C>A c.465-388C>A (n.465-388C>A) n.191C>A | |
3 | g.49358136A= | CA1363447333 | GPX1 | c.143T= (p.Leu48=) c.114+29T= (n.114+29T=) c.87+56T= (n.87+56T=) n.126-389T= n.86-389T= c.465-389T= (n.465-389T=) n.190T= | |
3 | g.49358136A>C | CA2397723 | GPX1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.114+29T>G (n.114+29T>G) c.87+56T>G (n.87+56T>G) n.126-389T>G n.86-389T>G c.465-389T>G (n.465-389T>G) n.190T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358136A>G | CA352783354 | GPX1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.114+29T>C (n.114+29T>C) c.87+56T>C (n.87+56T>C) n.126-389T>C n.86-389T>C c.465-389T>C (n.465-389T>C) n.190T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358136A>T | CA352783353 | GPX1 | c.143T>A (p.Leu48His) c.114+29T>A (n.114+29T>A) c.87+56T>A (n.87+56T>A) n.126-389T>A n.86-389T>A c.465-389T>A (n.465-389T>A) n.190T>A | |
3 | g.49358137G>A | CA74505823 | GPX1 | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.114+28C>T (n.114+28C>T) c.87+55C>T (n.87+55C>T) n.126-390C>T n.86-390C>T c.465-390C>T (n.465-390C>T) n.189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358137G>C | CA352783355 | GPX1 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.114+28C>G (n.114+28C>G) c.87+55C>G (n.87+55C>G) n.126-390C>G n.86-390C>G c.465-390C>G (n.465-390C>G) n.189C>G | |
3 | g.49358137G= | CA1363447334 | GPX1 | c.142C= (p.Leu48=) c.114+28C= (n.114+28C=) c.87+55C= (n.87+55C=) n.126-390C= n.86-390C= c.465-390C= (n.465-390C=) n.189C= | |
3 | g.49358137G>T | CA352783356 | GPX1 | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.114+28C>A (n.114+28C>A) c.87+55C>A (n.87+55C>A) n.126-390C>A n.86-390C>A c.465-390C>A (n.465-390C>A) n.189C>A | |
3 | g.49358138G>A | CA2397724 | GPX1 | c.141C>T (p.Ser47=) c.114+27C>T (n.114+27C>T) c.87+54C>T (n.87+54C>T) n.126-391C>T n.86-391C>T c.465-391C>T (n.465-391C>T) n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.49358138G>C | CA433838629 | GPX1 | c.141C>G (p.Ser47=) c.114+27C>G (n.114+27C>G) c.87+54C>G (n.87+54C>G) n.126-391C>G n.86-391C>G c.465-391C>G (n.465-391C>G) n.188C>G | |
3 | g.49358138G= | CA1363447335 | GPX1 | c.141C= (p.Ser47=) c.114+27C= (n.114+27C=) c.87+54C= (n.87+54C=) n.126-391C= n.86-391C= c.465-391C= (n.465-391C=) n.188C= | |
3 | g.49358138G>T | CA433838630 | GPX1 | c.141C>A (p.Ser47=) c.114+27C>A (n.114+27C>A) c.87+54C>A (n.87+54C>A) n.126-391C>A n.86-391C>A c.465-391C>A (n.465-391C>A) n.188C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358139G>A | CA352783357 | GPX1 | c.140C>T (p.Ser47Phe) c.114+26C>T (n.114+26C>T) c.87+53C>T (n.87+53C>T) n.126-392C>T n.86-392C>T c.465-392C>T (n.465-392C>T) n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358139G>C | CA352783358 | GPX1 | c.140C>G (p.Ser47Cys) c.114+26C>G (n.114+26C>G) c.87+53C>G (n.87+53C>G) n.126-392C>G n.86-392C>G c.465-392C>G (n.465-392C>G) n.187C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358139G= | CA1363447336 | GPX1 | c.140C= (p.Ser47=) c.114+26C= (n.114+26C=) c.87+53C= (n.87+53C=) n.126-392C= n.86-392C= c.465-392C= (n.465-392C=) n.187C= | |
3 | g.49358139G>T | CA352783359 | GPX1 | c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.114+26C>A (n.114+26C>A) c.87+53C>A (n.87+53C>A) n.126-392C>A n.86-392C>A c.465-392C>A (n.465-392C>A) n.187C>A | |
3 | g.49358140A>C | CA352783360 | GPX1 | c.139T>G (p.Ser47Ala) c.114+25T>G (n.114+25T>G) c.87+52T>G (n.87+52T>G) n.126-393T>G n.86-393T>G c.465-393T>G (n.465-393T>G) n.186T>G | |
3 | g.49358140A>G | CA352783361 | GPX1 | c.139T>C (p.Ser47Pro) c.114+25T>C (n.114+25T>C) c.87+52T>C (n.87+52T>C) n.126-393T>C n.86-393T>C c.465-393T>C (n.465-393T>C) n.186T>C | |
3 | g.49358140A>T | CA352783362 | GPX1 | c.139T>A (p.Ser47Thr) c.114+25T>A (n.114+25T>A) c.87+52T>A (n.87+52T>A) n.126-393T>A n.86-393T>A c.465-393T>A (n.465-393T>A) n.186T>A | |
3 | g.49358141C>A | CA433838635 | GPX1 | c.138G>T (p.Ala46=) c.114+24G>T (n.114+24G>T) c.87+51G>T (n.87+51G>T) n.126-394G>T n.86-394G>T c.465-394G>T (n.465-394G>T) n.185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358141C= | CA1363447337 | GPX1 | c.138G= (p.Ala46=) c.114+24G= (n.114+24G=) c.87+51G= (n.87+51G=) n.126-394G= n.86-394G= c.465-394G= (n.465-394G=) n.185G= | |
3 | g.49358141C>G | CA433838636 | GPX1 | c.138G>C (p.Ala46=) c.114+24G>C (n.114+24G>C) c.87+51G>C (n.87+51G>C) n.126-394G>C n.86-394G>C c.465-394G>C (n.465-394G>C) n.185G>C | |
3 | g.49358141C>T | CA2397725 | GPX1 | c.138G>A (p.Ala46=) c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.87+51G>A (n.87+51G>A) n.126-394G>A n.86-394G>A c.465-394G>A (n.465-394G>A) n.185G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358142G>A | CA352783365 | GPX1 | c.137C>T (p.Ala46Val) c.114+23C>T (n.114+23C>T) c.87+50C>T (n.87+50C>T) n.126-395C>T n.86-395C>T c.465-395C>T (n.465-395C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358142G>C | CA352783363 | GPX1 | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.114+23C>G (n.114+23C>G) c.87+50C>G (n.87+50C>G) n.126-395C>G n.86-395C>G c.465-395C>G (n.465-395C>G) n.184C>G | |
3 | g.49358142G>T | CA352783364 | GPX1 | c.137C>A (p.Ala46Glu) c.114+23C>A (n.114+23C>A) c.87+50C>A (n.87+50C>A) n.126-395C>A n.86-395C>A c.465-395C>A (n.465-395C>A) n.184C>A | |
3 | g.49358143C>A | CA352783366 | GPX1 | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.114+22G>T (n.114+22G>T) c.87+49G>T (n.87+49G>T) n.126-396G>T n.86-396G>T c.465-396G>T (n.465-396G>T) n.183G>T | |
3 | g.49358143C>G | CA352783367 | GPX1 | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.114+22G>C (n.114+22G>C) c.87+49G>C (n.87+49G>C) n.126-396G>C n.86-396G>C c.465-396G>C (n.465-396G>C) n.183G>C | |
3 | g.49358143C>T | CA352783368 | GPX1 | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.114+22G>A (n.114+22G>A) c.87+49G>A (n.87+49G>A) n.126-396G>A n.86-396G>A c.465-396G>A (n.465-396G>A) n.183G>A | |
3 | g.49358143_49358145delinsCCA | CA1363447338 | GPX1 | c.134_136delinsTGG (p.Val45=) c.114+20_114+22delinsTGG (n.114+20_114+22delinsTGG) c.87+47_87+49delinsTGG (n.87+47_87+49delinsTGG) n.126-398_126-396delinsTGG n.86-398_86-396delinsTGG c.465-398_465-396delinsTGG (n.465-398_465-396delinsTGG) n.181_183delinsTGG | |
3 | g.49358144C>A | CA433838641 | GPX1 | c.135G>T (p.Val45=) c.114+21G>T (n.114+21G>T) c.87+48G>T (n.87+48G>T) n.126-397G>T n.86-397G>T c.465-397G>T (n.465-397G>T) n.182G>T | |
3 | g.49358144C= | CA1363447339 | GPX1 | c.135G= (p.Val45=) c.114+21G= (n.114+21G=) c.87+48G= (n.87+48G=) n.126-397G= n.86-397G= c.465-397G= (n.465-397G=) n.182G= | |
3 | g.49358144C>G | CA2397726 | GPX1 | c.135G>C (p.Val45=) c.114+21G>C (n.114+21G>C) c.87+48G>C (n.87+48G>C) n.126-397G>C n.86-397G>C c.465-397G>C (n.465-397G>C) n.182G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358144C>T | CA433838642 | GPX1 | c.135G>A (p.Val45=) c.114+21G>A (n.114+21G>A) c.87+48G>A (n.87+48G>A) n.126-397G>A n.86-397G>A c.465-397G>A (n.465-397G>A) n.182G>A | |
3 | g.49358146_49358147del | CA907812596 | GPX1 | c.134_135del (p.Val45GlyfsTer?) c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del) c.87+47_87+48del (n.87+47_87+48del) n.126-398_126-397del n.86-398_86-397del c.465-398_465-397del (n.465-398_465-397del) n.181_182del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358145A>C | CA352783369 | GPX1 | c.134T>G (p.Val45Gly) c.114+20T>G (n.114+20T>G) c.87+47T>G (n.87+47T>G) n.126-398T>G n.86-398T>G c.465-398T>G (n.465-398T>G) n.181T>G | |
3 | g.49358145A>G | CA352783370 | GPX1 | c.134T>C (p.Val45Ala) c.114+20T>C (n.114+20T>C) c.87+47T>C (n.87+47T>C) n.126-398T>C n.86-398T>C c.465-398T>C (n.465-398T>C) n.181T>C | |
3 | g.49358145A>T | CA352783371 | GPX1 | c.134T>A (p.Val45Glu) c.114+20T>A (n.114+20T>A) c.87+47T>A (n.87+47T>A) n.126-398T>A n.86-398T>A c.465-398T>A (n.465-398T>A) n.181T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358146C>A | CA352783372 | GPX1 | c.133G>T (p.Val45Leu) c.114+19G>T (n.114+19G>T) c.87+46G>T (n.87+46G>T) n.126-399G>T n.86-399G>T c.465-399G>T (n.465-399G>T) n.180G>T | |
3 | g.49358146C>G | CA352783373 | GPX1 | c.133G>C (p.Val45Leu) c.114+19G>C (n.114+19G>C) c.87+46G>C (n.87+46G>C) n.126-399G>C n.86-399G>C c.465-399G>C (n.465-399G>C) n.180G>C | |
3 | g.49358146C>T | CA352783374 | GPX1 | c.133G>A (p.Val45Met) c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.87+46G>A (n.87+46G>A) n.126-399G>A n.86-399G>A c.465-399G>A (n.465-399G>A) n.180G>A | |
3 | g.49358147A= | CA1363447340 | GPX1 | c.132T= (p.Asn44=) c.114+18T= (n.114+18T=) c.87+45T= (n.87+45T=) n.126-400T= n.86-400T= c.465-400T= (n.465-400T=) n.179T= | |
3 | g.49358147A>C | CA352783376 | GPX1 | c.132T>G (p.Asn44Lys) c.114+18T>G (n.114+18T>G) c.87+45T>G (n.87+45T>G) n.126-400T>G n.86-400T>G c.465-400T>G (n.465-400T>G) n.179T>G | |
3 | g.49358147A>G | CA74505826 | GPX1 | c.132T>C (p.Asn44=) c.114+18T>C (n.114+18T>C) c.87+45T>C (n.87+45T>C) n.126-400T>C n.86-400T>C c.465-400T>C (n.465-400T>C) n.179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358147A>T | CA352783375 | GPX1 | c.132T>A (p.Asn44Lys) c.114+18T>A (n.114+18T>A) c.87+45T>A (n.87+45T>A) n.126-400T>A n.86-400T>A c.465-400T>A (n.465-400T>A) n.179T>A | |
3 | g.49358148T>A | CA352783377 | GPX1 | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.114+17A>T (n.114+17A>T) c.87+44A>T (n.87+44A>T) n.126-401A>T n.86-401A>T c.465-401A>T (n.465-401A>T) n.178A>T | |
3 | g.49358148T>C | CA352783378 | GPX1 | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.114+17A>G (n.114+17A>G) c.87+44A>G (n.87+44A>G) n.126-401A>G n.86-401A>G c.465-401A>G (n.465-401A>G) n.178A>G | |
3 | g.49358148T>G | CA352783379 | GPX1 | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.114+17A>C (n.114+17A>C) c.87+44A>C (n.87+44A>C) n.126-401A>C n.86-401A>C c.465-401A>C (n.465-401A>C) n.178A>C | |
3 | g.49358149T>A | CA352783380 | GPX1 | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.114+16A>T (n.114+16A>T) c.87+43A>T (n.87+43A>T) n.126-402A>T n.86-402A>T c.465-402A>T (n.465-402A>T) n.177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358149T>C | CA352783381 | GPX1 | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.114+16A>G (n.114+16A>G) c.87+43A>G (n.87+43A>G) n.126-402A>G n.86-402A>G c.465-402A>G (n.465-402A>G) n.177A>G | |
3 | g.49358149T>G | CA352783382 | GPX1 | c.130A>C (p.Asn44His) c.114+16A>C (n.114+16A>C) c.87+43A>C (n.87+43A>C) n.126-402A>C n.86-402A>C c.465-402A>C (n.465-402A>C) n.177A>C | |
3 | g.49358149T= | CA1363447341 | GPX1 | c.130A= (p.Asn44=) c.114+16A= (n.114+16A=) c.87+43A= (n.87+43A=) n.126-402A= n.86-402A= c.465-402A= (n.465-402A=) n.177A= | |
3 | g.49358150C>A | CA352783383 | GPX1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.114+15G>T (n.114+15G>T) c.87+42G>T (n.87+42G>T) n.126-403G>T n.86-403G>T c.465-403G>T (n.465-403G>T) n.176G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358150C= | CA1363447342 | GPX1 | c.129G= (p.Glu43=) c.114+15G= (n.114+15G=) c.87+42G= (n.87+42G=) n.126-403G= n.86-403G= c.465-403G= (n.465-403G=) n.176G= | |
3 | g.49358150C>G | CA2397727 | GPX1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.114+15G>C (n.114+15G>C) c.87+42G>C (n.87+42G>C) n.126-403G>C n.86-403G>C c.465-403G>C (n.465-403G>C) n.176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358150C>T | CA433838647 | GPX1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.114+15G>A (n.114+15G>A) c.87+42G>A (n.87+42G>A) n.126-403G>A n.86-403G>A c.465-403G>A (n.465-403G>A) n.176G>A | |
3 | g.49358151T>A | CA352783384 | GPX1 | c.128A>T (p.Glu43Val) c.114+14A>T (n.114+14A>T) c.87+41A>T (n.87+41A>T) n.126-404A>T n.86-404A>T c.465-404A>T (n.465-404A>T) n.175A>T | |
3 | g.49358151T>C | CA352783385 | GPX1 | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.114+14A>G (n.114+14A>G) c.87+41A>G (n.87+41A>G) n.126-404A>G n.86-404A>G c.465-404A>G (n.465-404A>G) n.175A>G | |
3 | g.49358151T>G | CA352783386 | GPX1 | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.114+14A>C (n.114+14A>C) c.87+41A>C (n.87+41A>C) n.126-404A>C n.86-404A>C c.465-404A>C (n.465-404A>C) n.175A>C | |
3 | g.49358152C>A | CA352783388 | GPX1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.114+13G>T (n.114+13G>T) c.87+40G>T (n.87+40G>T) n.126-405G>T n.86-405G>T c.465-405G>T (n.465-405G>T) n.174G>T | |
3 | g.49358152C= | CA1363447343 | GPX1 | c.127G= (p.Glu43=) c.114+13G= (n.114+13G=) c.87+40G= (n.87+40G=) n.126-405G= n.86-405G= c.465-405G= (n.465-405G=) n.174G= | |
3 | g.49358152C>G | CA352783389 | GPX1 | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.114+13G>C (n.114+13G>C) c.87+40G>C (n.87+40G>C) n.126-405G>C n.86-405G>C c.465-405G>C (n.465-405G>C) n.174G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358152C>T | CA352783387 | GPX1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.114+13G>A (n.114+13G>A) c.87+40G>A (n.87+40G>A) n.126-405G>A n.86-405G>A c.465-405G>A (n.465-405G>A) n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358153G>A | CA433838649 | GPX1 | c.126C>T (p.Ile42=) c.114+12C>T (n.114+12C>T) c.87+39C>T (n.87+39C>T) n.126-406C>T n.86-406C>T c.465-406C>T (n.465-406C>T) n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358153G>C | CA352783390 | GPX1 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.114+12C>G (n.114+12C>G) c.87+39C>G (n.87+39C>G) n.126-406C>G n.86-406C>G c.465-406C>G (n.465-406C>G) n.173C>G | |
3 | g.49358153G= | CA1363447344 | GPX1 | c.126C= (p.Ile42=) c.114+12C= (n.114+12C=) c.87+39C= (n.87+39C=) n.126-406C= n.86-406C= c.465-406C= (n.465-406C=) n.173C= | |
3 | g.49358153G>T | CA2397728 | GPX1 | c.126C>A (p.Ile42=) c.114+12C>A (n.114+12C>A) c.87+39C>A (n.87+39C>A) n.126-406C>A n.86-406C>A c.465-406C>A (n.465-406C>A) n.173C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358153_49358154del | CA2756181300 | GPX1 | c.125_126del (p.Ile42ArgfsTer?) c.114+11_114+12del (n.114+11_114+12del) c.87+38_87+39del (n.87+38_87+39del) n.126-407_126-406del n.86-407_86-406del c.465-407_465-406del (n.465-407_465-406del) n.172_173del | |
3 | g.49358154A= | CA1363447345 | GPX1 | c.125T= (p.Ile42=) c.114+11T= (n.114+11T=) c.87+38T= (n.87+38T=) n.126-407T= n.86-407T= c.465-407T= (n.465-407T=) n.172T= | |
3 | g.49358154A>C | CA352783391 | GPX1 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.114+11T>G (n.114+11T>G) c.87+38T>G (n.87+38T>G) n.126-407T>G n.86-407T>G c.465-407T>G (n.465-407T>G) n.172T>G | |
3 | g.49358154A>G | CA2397729 | GPX1 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.114+11T>C (n.114+11T>C) c.87+38T>C (n.87+38T>C) n.126-407T>C n.86-407T>C c.465-407T>C (n.465-407T>C) n.172T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358154A>T | CA352783392 | GPX1 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.114+11T>A (n.114+11T>A) c.87+38T>A (n.87+38T>A) n.126-407T>A n.86-407T>A c.465-407T>A (n.465-407T>A) n.172T>A | |
3 | g.49358155T>A | CA352783393 | GPX1 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.114+10A>T (n.114+10A>T) c.87+37A>T (n.87+37A>T) n.126-408A>T n.86-408A>T c.465-408A>T (n.465-408A>T) n.171A>T | ClinVar |
3 | g.49358155T>C | CA352783394 | GPX1 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.114+10A>G (n.114+10A>G) c.87+37A>G (n.87+37A>G) n.126-408A>G n.86-408A>G c.465-408A>G (n.465-408A>G) n.171A>G | |
3 | g.49358155T>G | CA352783395 | GPX1 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.114+10A>C (n.114+10A>C) c.87+37A>C (n.87+37A>C) n.126-408A>C n.86-408A>C c.465-408A>C (n.465-408A>C) n.171A>C | |
3 | g.49358156A= | CA1363447346 | GPX1 | c.123T= (p.Leu41=) c.114+9T= (n.114+9T=) c.87+36T= (n.87+36T=) n.126-409T= n.86-409T= c.465-409T= (n.465-409T=) n.170T= | |
3 | g.49358156A>C | CA433838652 | GPX1 | c.123T>G (p.Leu41=) c.114+9T>G (n.114+9T>G) c.87+36T>G (n.87+36T>G) n.126-409T>G n.86-409T>G c.465-409T>G (n.465-409T>G) n.170T>G | |
3 | g.49358156A>G | CA433838655 | GPX1 | c.123T>C (p.Leu41=) c.114+9T>C (n.114+9T>C) c.87+36T>C (n.87+36T>C) n.126-409T>C n.86-409T>C c.465-409T>C (n.465-409T>C) n.170T>C | dbSNP |
3 | g.49358156A>T | CA433838654 | GPX1 | c.123T>A (p.Leu41=) c.114+9T>A (n.114+9T>A) c.87+36T>A (n.87+36T>A) n.126-409T>A n.86-409T>A c.465-409T>A (n.465-409T>A) n.170T>A | dbSNP |
3 | g.49358157A>C | CA352783396 | GPX1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.114+8T>G (n.114+8T>G) c.87+35T>G (n.87+35T>G) n.126-410T>G n.86-410T>G c.465-410T>G (n.465-410T>G) n.169T>G | |
3 | g.49358157A>G | CA352783397 | GPX1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.114+8T>C (n.114+8T>C) c.87+35T>C (n.87+35T>C) n.126-410T>C n.86-410T>C c.465-410T>C (n.465-410T>C) n.169T>C | |
3 | g.49358157A>T | CA352783398 | GPX1 | c.122T>A (p.Leu41His) c.114+8T>A (n.114+8T>A) c.87+35T>A (n.87+35T>A) n.126-410T>A n.86-410T>A c.465-410T>A (n.465-410T>A) n.169T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358158G>A | CA352783399 | GPX1 | c.121C>T (p.Leu41Phe) c.114+7C>T (n.114+7C>T) c.87+34C>T (n.87+34C>T) n.126-411C>T n.86-411C>T c.465-411C>T (n.465-411C>T) n.168C>T | dbSNP |
3 | g.49358158G>C | CA352783400 | GPX1 | c.121C>G (p.Leu41Val) c.114+7C>G (n.114+7C>G) c.87+34C>G (n.87+34C>G) n.126-411C>G n.86-411C>G c.465-411C>G (n.465-411C>G) n.168C>G | |
3 | g.49358158G= | CA1363447347 | GPX1 | c.121C= (p.Leu41=) c.114+7C= (n.114+7C=) c.87+34C= (n.87+34C=) n.126-411C= n.86-411C= c.465-411C= (n.465-411C=) n.168C= | |
3 | g.49358158G>T | CA352783401 | GPX1 | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.114+7C>A (n.114+7C>A) c.87+34C>A (n.87+34C>A) n.126-411C>A n.86-411C>A c.465-411C>A (n.465-411C>A) n.168C>A | |
3 | g.49358159T>A | CA433838656 | GPX1 | c.120A>T (p.Leu40=) c.114+6A>T (n.114+6A>T) c.87+33A>T (n.87+33A>T) n.126-412A>T n.86-412A>T c.465-412A>T (n.465-412A>T) n.167A>T | |
3 | g.49358159T>C | CA433838658 | GPX1 | c.120A>G (p.Leu40=) c.114+6A>G (n.114+6A>G) c.87+33A>G (n.87+33A>G) n.126-412A>G n.86-412A>G c.465-412A>G (n.465-412A>G) n.167A>G | dbSNP |
3 | g.49358159T>G | CA433838659 | GPX1 | c.120A>C (p.Leu40=) c.114+6A>C (n.114+6A>C) c.87+33A>C (n.87+33A>C) n.126-412A>C n.86-412A>C c.465-412A>C (n.465-412A>C) n.167A>C | |
3 | g.49358159T= | CA1363447348 | GPX1 | c.120A= (p.Leu40=) c.114+6A= (n.114+6A=) c.87+33A= (n.87+33A=) n.126-412A= n.86-412A= c.465-412A= (n.465-412A=) n.167A= | |
3 | g.49358160A= | CA1363447349 | GPX1 | c.119T= (p.Leu40=) c.114+5T= (n.114+5T=) c.87+32T= (n.87+32T=) n.126-413T= n.86-413T= c.465-413T= (n.465-413T=) n.166T= | |
3 | g.49358160A>C | CA352783402 | GPX1 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.114+5T>G (n.114+5T>G) c.87+32T>G (n.87+32T>G) n.126-413T>G n.86-413T>G c.465-413T>G (n.465-413T>G) n.166T>G | |
3 | g.49358160A>G | CA352783404 | GPX1 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.114+5T>C (n.114+5T>C) c.87+32T>C (n.87+32T>C) n.126-413T>C n.86-413T>C c.465-413T>C (n.465-413T>C) n.166T>C | |
3 | g.49358160A>T | CA352783403 | GPX1 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.114+5T>A (n.114+5T>A) c.87+32T>A (n.87+32T>A) n.126-413T>A n.86-413T>A c.465-413T>A (n.465-413T>A) n.166T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358161G>A | CA433838660 | GPX1 | c.118C>T (p.Leu40=) c.114+4C>T (n.114+4C>T) c.87+31C>T (n.87+31C>T) n.126-414C>T n.86-414C>T c.465-414C>T (n.465-414C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358161G>C | CA352783405 | GPX1 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.114+4C>G (n.114+4C>G) c.87+31C>G (n.87+31C>G) n.126-414C>G n.86-414C>G c.465-414C>G (n.465-414C>G) n.165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358161G= | CA1363447350 | GPX1 | c.118C= (p.Leu40=) c.114+4C= (n.114+4C=) c.87+31C= (n.87+31C=) n.126-414C= n.86-414C= c.465-414C= (n.465-414C=) n.165C= | |
3 | g.49358161G>T | CA352783406 | GPX1 | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.114+4C>A (n.114+4C>A) c.87+31C>A (n.87+31C>A) n.126-414C>A n.86-414C>A c.465-414C>A (n.465-414C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358162T>A | CA2397730 | GPX1 | c.117A>T (p.Val39=) c.114+3A>T (n.114+3A>T) c.87+30A>T (n.87+30A>T) n.126-415A>T n.86-415A>T c.465-415A>T (n.465-415A>T) n.164A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358162T>C | CA433838664 | GPX1 | c.117A>G (p.Val39=) c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.87+30A>G (n.87+30A>G) n.126-415A>G n.86-415A>G c.465-415A>G (n.465-415A>G) n.164A>G | dbSNP |
3 | g.49358162T>G | CA433838666 | GPX1 | c.117A>C (p.Val39=) c.114+3A>C (n.114+3A>C) c.87+30A>C (n.87+30A>C) n.126-415A>C n.86-415A>C c.465-415A>C (n.465-415A>C) n.164A>C | |
3 | g.49358162T= | CA1363447351 | GPX1 | c.117A= (p.Val39=) c.114+3A= (n.114+3A=) c.87+30A= (n.87+30A=) n.126-415A= n.86-415A= c.465-415A= (n.465-415A=) n.164A= | |
3 | g.49358163A>C | CA352783407 | GPX1 | c.116T>G (p.Val39Gly) c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.87+29T>G (n.87+29T>G) n.126-416T>G n.86-416T>G c.465-416T>G (n.465-416T>G) n.163T>G | COSMIC |
3 | g.49358163A>G | CA352783408 | GPX1 | c.116T>C (p.Val39Ala) c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.87+29T>C (n.87+29T>C) n.126-416T>C n.86-416T>C c.465-416T>C (n.465-416T>C) n.163T>C | |
3 | g.49358163A>T | CA352783409 | GPX1 | c.116T>A (p.Val39Glu) c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.87+29T>A (n.87+29T>A) n.126-416T>A n.86-416T>A c.465-416T>A (n.465-416T>A) n.163T>A | |
3 | g.49358164C>A | CA352783410 | GPX1 | c.115G>T (p.Val39Leu) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.87+28G>T (n.87+28G>T) n.126-417G>T n.86-417G>T c.465-417G>T (n.465-417G>T) n.162G>T | |
3 | g.49358164C= | CA1363447352 | GPX1 | c.115G= (p.Val39=) c.114+1G= (n.114+1G=) c.87+28G= (n.87+28G=) n.126-417G= n.86-417G= c.465-417G= (n.465-417G=) n.162G= | |
3 | g.49358164C>G | CA352783411 | GPX1 | c.115G>C (p.Val39Leu) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.87+28G>C (n.87+28G>C) n.126-417G>C n.86-417G>C c.465-417G>C (n.465-417G>C) n.162G>C | |
3 | g.49358164C>T | CA352783412 | GPX1 | c.115G>A (p.Val39Ile) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.87+28G>A (n.87+28G>A) n.126-417G>A n.86-417G>A c.465-417G>A (n.465-417G>A) n.162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358165C>A | CA352783413 | GPX1 | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.87+27G>T (n.87+27G>T) n.126-418G>T n.86-418G>T c.465-418G>T (n.465-418G>T) n.161G>T | |
3 | g.49358165C>G | CA352783414 | GPX1 | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.87+27G>C (n.87+27G>C) n.126-418G>C n.86-418G>C c.465-418G>C (n.465-418G>C) n.161G>C | |
3 | g.49358165C>T | CA433838671 | GPX1 | c.114G>A (p.Lys38=) c.87+27G>A (n.87+27G>A) n.126-418G>A n.86-418G>A c.465-418G>A (n.465-418G>A) n.161G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358166T>A | CA352783416 | GPX1 | c.113A>T (p.Lys38Met) c.87+26A>T (n.87+26A>T) n.126-419A>T n.86-419A>T c.465-419A>T (n.465-419A>T) n.160A>T | |
3 | g.49358166T>C | CA352783417 | GPX1 | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.87+26A>G (n.87+26A>G) n.126-419A>G n.86-419A>G c.465-419A>G (n.465-419A>G) n.160A>G | |
3 | g.49358166T>G | CA352783415 | GPX1 | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.87+26A>C (n.87+26A>C) n.126-419A>C n.86-419A>C c.465-419A>C (n.465-419A>C) n.160A>C | |
3 | g.49358167T>A | CA352783418 | GPX1 | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.87+25A>T (n.87+25A>T) n.126-420A>T n.86-420A>T c.465-420A>T (n.465-420A>T) n.159A>T | |
3 | g.49358167T>C | CA352783419 | GPX1 | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.87+25A>G (n.87+25A>G) n.126-420A>G n.86-420A>G c.465-420A>G (n.465-420A>G) n.159A>G | |
3 | g.49358167T>G | CA352783420 | GPX1 | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.87+25A>C (n.87+25A>C) n.126-420A>C n.86-420A>C c.465-420A>C (n.465-420A>C) n.159A>C | |
3 | g.49358168G>A | CA433838675 | GPX1 | c.111C>T (p.Gly37=) c.87+24C>T (n.87+24C>T) n.126-421C>T n.86-421C>T c.465-421C>T (n.465-421C>T) n.158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358168G>C | CA433838676 | GPX1 | c.111C>G (p.Gly37=) c.87+24C>G (n.87+24C>G) n.126-421C>G n.86-421C>G c.465-421C>G (n.465-421C>G) n.158C>G | |
3 | g.49358168G= | CA1363447353 | GPX1 | c.111C= (p.Gly37=) c.87+24C= (n.87+24C=) n.126-421C= n.86-421C= c.465-421C= (n.465-421C=) n.158C= | |
3 | g.49358168G>T | CA433838677 | GPX1 | c.111C>A (p.Gly37=) c.87+24C>A (n.87+24C>A) n.126-421C>A n.86-421C>A c.465-421C>A (n.465-421C>A) n.158C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49358169C>A | CA352783421 | GPX1 | c.110G>T (p.Gly37Val) c.87+23G>T (n.87+23G>T) n.126-422G>T n.86-422G>T c.465-422G>T (n.465-422G>T) n.157G>T | |
3 | g.49358169C>G | CA352783422 | GPX1 | c.110G>C (p.Gly37Ala) c.87+23G>C (n.87+23G>C) n.126-422G>C n.86-422G>C c.465-422G>C (n.465-422G>C) n.157G>C | |
3 | g.49358169C>T | CA352783423 | GPX1 | c.110G>A (p.Gly37Asp) c.87+23G>A (n.87+23G>A) n.126-422G>A n.86-422G>A c.465-422G>A (n.465-422G>A) n.157G>A | COSMIC |
3 | g.49358170C>A | CA352783426 | GPX1 | c.109G>T (p.Gly37Cys) c.87+22G>T (n.87+22G>T) n.126-423G>T n.86-423G>T c.465-423G>T (n.465-423G>T) n.156G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358170C= | CA1363447354 | GPX1 | c.109G= (p.Gly37=) c.87+22G= (n.87+22G=) n.126-423G= n.86-423G= c.465-423G= (n.465-423G=) n.156G= | |
3 | g.49358170C>G | CA352783424 | GPX1 | c.109G>C (p.Gly37Arg) c.87+22G>C (n.87+22G>C) n.126-423G>C n.86-423G>C c.465-423G>C (n.465-423G>C) n.156G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358170C>T | CA352783425 | GPX1 | c.109G>A (p.Gly37Ser) c.87+22G>A (n.87+22G>A) n.126-423G>A n.86-423G>A c.465-423G>A (n.465-423G>A) n.156G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.49358171C>A | CA433838678 | GPX1 | c.108G>T (p.Arg36=) c.87+21G>T (n.87+21G>T) n.126-424G>T n.86-424G>T c.465-424G>T (n.465-424G>T) n.155G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358171C= | CA1363447355 | GPX1 | c.108G= (p.Arg36=) c.87+21G= (n.87+21G=) n.126-424G= n.86-424G= c.465-424G= (n.465-424G=) n.155G= | |
3 | g.49358171C>G | CA433838679 | GPX1 | c.108G>C (p.Arg36=) c.87+21G>C (n.87+21G>C) n.126-424G>C n.86-424G>C c.465-424G>C (n.465-424G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358171C>T | CA433838680 | GPX1 | c.108G>A (p.Arg36=) c.87+21G>A (n.87+21G>A) n.126-424G>A n.86-424G>A c.465-424G>A (n.465-424G>A) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358172C>A | CA352783427 | GPX1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.87+20G>T (n.87+20G>T) n.126-425G>T n.86-425G>T c.465-425G>T (n.465-425G>T) n.154G>T | |
3 | g.49358172C= | CA1363447356 | GPX1 | c.107G= (p.Arg36=) c.87+20G= (n.87+20G=) n.126-425G= n.86-425G= c.465-425G= (n.465-425G=) n.154G= | |
3 | g.49358172C>G | CA352783428 | GPX1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.87+20G>C (n.87+20G>C) n.126-425G>C n.86-425G>C c.465-425G>C (n.465-425G>C) n.154G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358172C>T | CA352783429 | GPX1 | c.107G>A (p.Arg36Gln) c.87+20G>A (n.87+20G>A) n.126-425G>A n.86-425G>A c.465-425G>A (n.465-425G>A) n.154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358173G>A | CA352783430 | GPX1 | c.106C>T (p.Arg36Trp) c.87+19C>T (n.87+19C>T) n.126-426C>T n.86-426C>T c.465-426C>T (n.465-426C>T) n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358173G>C | CA352783431 | GPX1 | c.106C>G (p.Arg36Gly) c.87+19C>G (n.87+19C>G) n.126-426C>G n.86-426C>G c.465-426C>G (n.465-426C>G) n.153C>G | |
3 | g.49358173G= | CA1363447357 | GPX1 | c.106C= (p.Arg36=) c.87+19C= (n.87+19C=) n.126-426C= n.86-426C= c.465-426C= (n.465-426C=) n.153C= | |
3 | g.49358173G>T | CA433838682 | GPX1 | c.106C>A (p.Arg36=) c.87+19C>A (n.87+19C>A) n.126-426C>A n.86-426C>A c.465-426C>A (n.465-426C>A) n.153C>A | |
3 | g.49358174C>A | CA433838683 | GPX1 | c.105G>T (p.Leu35=) c.87+18G>T (n.87+18G>T) n.126-427G>T n.86-427G>T c.465-427G>T (n.465-427G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358174C>G | CA433838685 | GPX1 | c.105G>C (p.Leu35=) c.87+18G>C (n.87+18G>C) n.126-427G>C n.86-427G>C c.465-427G>C (n.465-427G>C) n.152G>C | |
3 | g.49358174C>T | CA433838687 | GPX1 | c.105G>A (p.Leu35=) c.87+18G>A (n.87+18G>A) n.126-427G>A n.86-427G>A c.465-427G>A (n.465-427G>A) n.152G>A | |
3 | g.49358175A= | CA1363447358 | GPX1 | c.104T= (p.Leu35=) c.87+17T= (n.87+17T=) n.126-428T= n.86-428T= c.465-428T= (n.465-428T=) n.151T= | |
3 | g.49358175A>C | CA352783432 | GPX1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.87+17T>G (n.87+17T>G) n.126-428T>G n.86-428T>G c.465-428T>G (n.465-428T>G) n.151T>G | |
3 | g.49358175A>G | CA2397731 | GPX1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.87+17T>C (n.87+17T>C) n.126-428T>C n.86-428T>C c.465-428T>C (n.465-428T>C) n.151T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358175A>T | CA352783433 | GPX1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) c.87+17T>A (n.87+17T>A) n.126-428T>A n.86-428T>A c.465-428T>A (n.465-428T>A) n.151T>A | |
3 | g.49358176G>A | CA433838690 | GPX1 | c.103C>T (p.Leu35=) c.87+16C>T (n.87+16C>T) n.126-429C>T n.86-429C>T c.465-429C>T (n.465-429C>T) n.150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358176G>C | CA352783434 | GPX1 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.87+16C>G (n.87+16C>G) n.126-429C>G n.86-429C>G c.465-429C>G (n.465-429C>G) n.150C>G | |
3 | g.49358176G= | CA1363447359 | GPX1 | c.103C= (p.Leu35=) c.87+16C= (n.87+16C=) n.126-429C= n.86-429C= c.465-429C= (n.465-429C=) n.150C= | |
3 | g.49358176G>T | CA352783435 | GPX1 | c.103C>A (p.Leu35Met) c.87+16C>A (n.87+16C>A) n.126-429C>A n.86-429C>A c.465-429C>A (n.465-429C>A) n.150C>A | |
3 | g.49358177G>A | CA2397732 | GPX1 | c.102C>T (p.Ser34=) c.87+15C>T (n.87+15C>T) n.126-430C>T n.86-430C>T c.465-430C>T (n.465-430C>T) n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358177G>C | CA433838696 | GPX1 | c.102C>G (p.Ser34=) c.87+15C>G (n.87+15C>G) n.126-430C>G n.86-430C>G c.465-430C>G (n.465-430C>G) n.149C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358177G= | CA1363447360 | GPX1 | c.102C= (p.Ser34=) c.87+15C= (n.87+15C=) n.126-430C= n.86-430C= c.465-430C= (n.465-430C=) n.149C= | |
3 | g.49358177G>T | CA433838694 | GPX1 | c.102C>A (p.Ser34=) c.87+15C>A (n.87+15C>A) n.126-430C>A n.86-430C>A c.465-430C>A (n.465-430C>A) n.149C>A | |
3 | g.49358178G>A | CA2397733 | GPX1 | c.101C>T (p.Ser34Phe) c.87+14C>T (n.87+14C>T) n.126-431C>T n.86-431C>T c.465-431C>T (n.465-431C>T) n.148C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358178G>C | CA352783436 | GPX1 | c.101C>G (p.Ser34Cys) c.87+14C>G (n.87+14C>G) n.126-431C>G n.86-431C>G c.465-431C>G (n.465-431C>G) n.148C>G | |
3 | g.49358178G= | CA1363447361 | GPX1 | c.101C= (p.Ser34=) c.87+14C= (n.87+14C=) n.126-431C= n.86-431C= c.465-431C= (n.465-431C=) n.148C= | |
3 | g.49358178G>T | CA352783437 | GPX1 | c.101C>A (p.Ser34Tyr) c.87+14C>A (n.87+14C>A) n.126-431C>A n.86-431C>A c.465-431C>A (n.465-431C>A) n.148C>A | dbSNP |
3 | g.49358179A>C | CA352783438 | GPX1 | c.100T>G (p.Ser34Ala) c.87+13T>G (n.87+13T>G) n.126-432T>G n.86-432T>G c.465-432T>G (n.465-432T>G) n.147T>G | |
3 | g.49358179A>G | CA352783439 | GPX1 | c.100T>C (p.Ser34Pro) c.87+13T>C (n.87+13T>C) n.126-432T>C n.86-432T>C c.465-432T>C (n.465-432T>C) n.147T>C | |
3 | g.49358179A>T | CA352783440 | GPX1 | c.100T>A (p.Ser34Thr) c.87+13T>A (n.87+13T>A) n.126-432T>A n.86-432T>A c.465-432T>A (n.465-432T>A) n.147T>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358180G>A | CA433838702 | GPX1 | c.99C>T (p.Gly33=) c.87+12C>T (n.87+12C>T) n.126-433C>T n.86-433C>T c.465-433C>T (n.465-433C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358180G>C | CA433838700 | GPX1 | c.99C>G (p.Gly33=) c.87+12C>G (n.87+12C>G) n.126-433C>G n.86-433C>G c.465-433C>G (n.465-433C>G) n.146C>G | |
3 | g.49358180G= | CA1363447362 | GPX1 | c.99C= (p.Gly33=) c.87+12C= (n.87+12C=) n.126-433C= n.86-433C= c.465-433C= (n.465-433C=) n.146C= | |
3 | g.49358180G>T | CA433838698 | GPX1 | c.99C>A (p.Gly33=) c.87+12C>A (n.87+12C>A) n.126-433C>A n.86-433C>A c.465-433C>A (n.465-433C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358181C>A | CA352783441 | GPX1 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.87+11G>T (n.87+11G>T) n.126-434G>T n.86-434G>T c.465-434G>T (n.465-434G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358181C= | CA1363447363 | GPX1 | c.98G= (p.Gly33=) c.87+11G= (n.87+11G=) n.126-434G= n.86-434G= c.465-434G= (n.465-434G=) n.145G= | |
3 | g.49358181C>G | CA352783442 | GPX1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.87+11G>C (n.87+11G>C) n.126-434G>C n.86-434G>C c.465-434G>C (n.465-434G>C) n.145G>C | |
3 | g.49358181C>T | CA352783443 | GPX1 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.87+11G>A (n.87+11G>A) n.126-434G>A n.86-434G>A c.465-434G>A (n.465-434G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358182C>A | CA352783445 | GPX1 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.87+10G>T (n.87+10G>T) n.126-435G>T n.86-435G>T c.465-435G>T (n.465-435G>T) n.144G>T | |
3 | g.49358182C= | CA1363447364 | GPX1 | c.97G= (p.Gly33=) c.87+10G= (n.87+10G=) n.126-435G= n.86-435G= c.465-435G= (n.465-435G=) n.144G= | |
3 | g.49358182C>G | CA352783444 | GPX1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.87+10G>C (n.87+10G>C) n.126-435G>C n.86-435G>C c.465-435G>C (n.465-435G>C) n.144G>C | |
3 | g.49358182C>T | CA2397734 | GPX1 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.87+10G>A (n.87+10G>A) n.126-435G>A n.86-435G>A c.465-435G>A (n.465-435G>A) n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358182_49358183insTGT | CA2839645597 | GPX1 | c.96_97insACA (p.Leu32_Gly33insThr) c.87+9_87+10insACA (n.87+9_87+10insACA) n.126-436_126-435insACA n.86-436_86-435insACA c.465-436_465-435insACA (n.465-436_465-435insACA) n.143_144insACA | |
3 | g.49358183C>A | CA433838704 | GPX1 | c.96G>T (p.Leu32=) c.87+9G>T (n.87+9G>T) n.126-436G>T n.86-436G>T c.465-436G>T (n.465-436G>T) n.143G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358183C>G | CA433838706 | GPX1 | c.96G>C (p.Leu32=) c.87+9G>C (n.87+9G>C) n.126-436G>C n.86-436G>C c.465-436G>C (n.465-436G>C) n.143G>C | |
3 | g.49358183C>T | CA433838705 | GPX1 | c.96G>A (p.Leu32=) c.87+9G>A (n.87+9G>A) n.126-436G>A n.86-436G>A c.465-436G>A (n.465-436G>A) n.143G>A | |
3 | g.49358190_49358197dup | CA2577596036 | GPX1 | c.89_96dup (p.Gly33Ter) c.87+2_87+9dup n.126-443_126-436dup n.86-443_86-436dup c.465-443_465-436dup (n.465-443_465-436dup) n.136_143dup | gnomAD v4 |
3 | g.49358184A>C | CA352783446 | GPX1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.87+8T>G (n.87+8T>G) n.126-437T>G n.86-437T>G c.465-437T>G (n.465-437T>G) n.142T>G | |
3 | g.49358184A>G | CA352783448 | GPX1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.87+8T>C (n.87+8T>C) n.126-437T>C n.86-437T>C c.465-437T>C (n.465-437T>C) n.142T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358184A>T | CA352783447 | GPX1 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.87+8T>A (n.87+8T>A) n.126-437T>A n.86-437T>A c.465-437T>A (n.465-437T>A) n.142T>A | |
3 | g.49358185G>A | CA433838709 | GPX1 | c.94C>T (p.Leu32=) c.87+7C>T (n.87+7C>T) n.126-438C>T n.86-438C>T c.465-438C>T (n.465-438C>T) n.141C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49358185G>C | CA352783449 | GPX1 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.87+7C>G (n.87+7C>G) n.126-438C>G n.86-438C>G c.465-438C>G (n.465-438C>G) n.141C>G | |
3 | g.49358185G= | CA1363447365 | GPX1 | c.94C= (p.Leu32=) c.87+7C= (n.87+7C=) n.126-438C= n.86-438C= c.465-438C= (n.465-438C=) n.141C= | |
3 | g.49358185G>T | CA352783450 | GPX1 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.87+7C>A (n.87+7C>A) n.126-438C>A n.86-438C>A c.465-438C>A (n.465-438C>A) n.141C>A | |
3 | g.49358186G>A | CA433838711 | GPX1 | c.93C>T (p.Ser31=) c.87+6C>T (n.87+6C>T) n.126-439C>T n.86-439C>T c.465-439C>T (n.465-439C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358186G>C | CA352783451 | GPX1 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.87+6C>G (n.87+6C>G) n.126-439C>G n.86-439C>G c.465-439C>G (n.465-439C>G) n.140C>G | |
3 | g.49358186G>T | CA352783452 | GPX1 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.87+6C>A (n.87+6C>A) n.126-439C>A n.86-439C>A c.465-439C>A (n.465-439C>A) n.140C>A | |
3 | g.49358187C>A | CA352783453 | GPX1 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.87+5G>T (n.87+5G>T) n.126-440G>T n.86-440G>T c.465-440G>T (n.465-440G>T) n.139G>T | |
3 | g.49358187C>G | CA352783454 | GPX1 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.87+5G>C (n.87+5G>C) n.126-440G>C n.86-440G>C c.465-440G>C (n.465-440G>C) n.139G>C | |
3 | g.49358187C>T | CA352783455 | GPX1 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.87+5G>A (n.87+5G>A) n.126-440G>A n.86-440G>A c.465-440G>A (n.465-440G>A) n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358188T>A | CA352783456 | GPX1 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.87+4A>T (n.87+4A>T) n.126-441A>T n.86-441A>T c.465-441A>T (n.465-441A>T) n.138A>T | |
3 | g.49358188T>C | CA352783457 | GPX1 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.126-441A>G n.86-441A>G c.465-441A>G (n.465-441A>G) n.138A>G | dbSNP |
3 | g.49358188T>G | CA352783458 | GPX1 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.87+4A>C (n.87+4A>C) n.126-441A>C n.86-441A>C c.465-441A>C (n.465-441A>C) n.138A>C | |
3 | g.49358189C>A | CA433838712 | GPX1 | c.90G>T (p.Val30=) c.87+3G>T (n.87+3G>T) n.126-442G>T n.86-442G>T c.465-442G>T (n.465-442G>T) n.137G>T | |
3 | g.49358189C>G | CA433838714 | GPX1 | c.90G>C (p.Val30=) c.87+3G>C (n.87+3G>C) n.126-442G>C n.86-442G>C c.465-442G>C (n.465-442G>C) n.137G>C | |
3 | g.49358189C>T | CA433838715 | GPX1 | c.90G>A (p.Val30=) c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.126-442G>A n.86-442G>A c.465-442G>A (n.465-442G>A) n.137G>A | |
3 | g.49358190A>C | CA352783459 | GPX1 | c.89T>G (p.Val30Gly) c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.126-443T>G n.86-443T>G c.465-443T>G (n.465-443T>G) n.136T>G | |
3 | g.49358190A>G | CA352783460 | GPX1 | c.89T>C (p.Val30Ala) c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.126-443T>C n.86-443T>C c.465-443T>C (n.465-443T>C) n.136T>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358190A>T | CA352783461 | GPX1 | c.89T>A (p.Val30Glu) c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.126-443T>A n.86-443T>A c.465-443T>A (n.465-443T>A) n.136T>A | |
3 | g.49358191C>A | CA352783464 | GPX1 | c.88G>T (p.Val30Leu) c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.126-444G>T n.86-444G>T c.465-444G>T (n.465-444G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358191C= | CA1363447366 | GPX1 | c.88G= (p.Val30=) c.87+1G= (n.87+1G=) n.126-444G= n.86-444G= c.465-444G= (n.465-444G=) n.135G= | |
3 | g.49358191C>G | CA352783463 | GPX1 | c.88G>C (p.Val30Leu) c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.126-444G>C n.86-444G>C c.465-444G>C (n.465-444G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358191C>T | CA352783462 | GPX1 | c.88G>A (p.Val30Met) c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.126-444G>A n.86-444G>A c.465-444G>A (n.465-444G>A) n.135G>A | |
3 | g.49358192A= | CA1363447367 | GPX1 | c.87T= (p.Pro29=) n.126-445T= n.86-445T= c.465-445T= (n.465-445T=) n.134T= | |
3 | g.49358192A>C | CA433838721 | GPX1 | c.87T>G (p.Pro29=) n.126-445T>G n.86-445T>G c.465-445T>G (n.465-445T>G) n.134T>G | |
3 | g.49358192A>G | CA433838722 | GPX1 | c.87T>C (p.Pro29=) n.126-445T>C n.86-445T>C c.465-445T>C (n.465-445T>C) n.134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358192A>T | CA433838723 | GPX1 | c.87T>A (p.Pro29=) n.126-445T>A n.86-445T>A c.465-445T>A (n.465-445T>A) n.134T>A | |
3 | g.49358193G>A | CA352783465 | GPX1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.126-446C>T n.86-446C>T c.465-446C>T (n.465-446C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358193G>C | CA352783466 | GPX1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.126-446C>G n.86-446C>G c.465-446C>G (n.465-446C>G) n.133C>G | |
3 | g.49358193G= | CA1363447368 | GPX1 | c.86C= (p.Pro29=) n.126-446C= n.86-446C= c.465-446C= (n.465-446C=) n.133C= | |
3 | g.49358193G>T | CA352783467 | GPX1 | c.86C>A (p.Pro29His) n.126-446C>A n.86-446C>A c.465-446C>A (n.465-446C>A) n.133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358194_49358201dup | CA74505873 | GPX1 | c.79_86dup (p.Val30GlyfsTer4) c.79_86dup (p.Glu30GlyfsTer12) n.126-453_126-446dup n.86-453_86-446dup c.465-453_465-446dup (n.465-453_465-446dup) n.126_133dup | dbSNP |
3 | g.49358194G>A | CA352783468 | GPX1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.126-447C>T n.86-447C>T c.465-447C>T (n.465-447C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358194G>C | CA352783469 | GPX1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.126-447C>G n.86-447C>G c.465-447C>G (n.465-447C>G) n.132C>G | |
3 | g.49358194G= | CA1363447369 | GPX1 | c.85C= (p.Pro29=) n.126-447C= n.86-447C= c.465-447C= (n.465-447C=) n.132C= | |
3 | g.49358194G>T | CA2397735 | GPX1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.126-447C>A n.86-447C>A c.465-447C>A (n.465-447C>A) n.132C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358195C>A | CA352783470 | GPX1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.126-448G>T n.86-448G>T c.465-448G>T (n.465-448G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358195C>G | CA352783471 | GPX1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.126-448G>C n.86-448G>C c.465-448G>C (n.465-448G>C) n.131G>C | |
3 | g.49358195C>T | CA433838725 | GPX1 | c.84G>A (p.Glu28=) n.126-448G>A n.86-448G>A c.465-448G>A (n.465-448G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358196T>A | CA352783472 | GPX1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.126-449A>T n.86-449A>T c.465-449A>T (n.465-449A>T) n.130A>T | |
3 | g.49358196T>C | CA352783473 | GPX1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.126-449A>G n.86-449A>G c.465-449A>G (n.465-449A>G) n.130A>G | dbSNP |
3 | g.49358196T>G | CA352783474 | GPX1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.126-449A>C n.86-449A>C c.465-449A>C (n.465-449A>C) n.130A>C | |
3 | g.49358197C>A | CA352783477 | GPX1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.126-450G>T n.86-450G>T c.465-450G>T (n.465-450G>T) n.129G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358197C= | CA1363447370 | GPX1 | c.82G= (p.Glu28=) n.126-450G= n.86-450G= c.465-450G= (n.465-450G=) n.129G= | |
3 | g.49358197C>G | CA352783476 | GPX1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.126-450G>C n.86-450G>C c.465-450G>C (n.465-450G>C) n.129G>C | |
3 | g.49358197C>T | CA352783475 | GPX1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.126-450G>A n.86-450G>A c.465-450G>A (n.465-450G>A) n.129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358198C>A | CA433838727 | GPX1 | c.81G>T (p.Gly27=) n.126-451G>T n.86-451G>T c.465-451G>T (n.465-451G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358198C>G | CA433838728 | GPX1 | c.81G>C (p.Gly27=) n.126-451G>C n.86-451G>C c.465-451G>C (n.465-451G>C) n.128G>C | gnomAD v4 |
3 | g.49358198C>T | CA433838729 | GPX1 | c.81G>A (p.Gly27=) n.126-451G>A n.86-451G>A c.465-451G>A (n.465-451G>A) n.128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358199C>A | CA352783478 | GPX1 | c.80G>T (p.Gly27Val) n.126-452G>T n.86-452G>T c.465-452G>T (n.465-452G>T) n.127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358199C= | CA1363447371 | GPX1 | c.80G= (p.Gly27=) n.126-452G= n.86-452G= c.465-452G= (n.465-452G=) n.127G= | |
3 | g.49358199C>G | CA352783479 | GPX1 | c.80G>C (p.Gly27Ala) n.126-452G>C n.86-452G>C c.465-452G>C (n.465-452G>C) n.127G>C | |
3 | g.49358199C>T | CA2397736 | GPX1 | c.80G>A (p.Gly27Glu) n.126-452G>A n.86-452G>A c.465-452G>A (n.465-452G>A) n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358200C>A | CA352783480 | GPX1 | c.79G>T (p.Gly27Trp) n.126-453G>T n.86-453G>T c.465-453G>T (n.465-453G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358200C= | CA1363447372 | GPX1 | c.79G= (p.Gly27=) n.126-453G= n.86-453G= c.465-453G= (n.465-453G=) n.126G= | |
3 | g.49358200C>G | CA352783481 | GPX1 | c.79G>C (p.Gly27Arg) n.126-453G>C n.86-453G>C c.465-453G>C (n.465-453G>C) n.126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358200C>T | CA352783482 | GPX1 | c.79G>A (p.Gly27Arg) n.126-453G>A n.86-453G>A c.465-453G>A (n.465-453G>A) n.126G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358201G>A | CA433838734 | GPX1 | c.78C>T (p.Gly26=) n.126-454C>T n.86-454C>T c.465-454C>T (n.465-454C>T) n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358201G>C | CA433838735 | GPX1 | c.78C>G (p.Gly26=) n.126-454C>G n.86-454C>G c.465-454C>G (n.465-454C>G) n.125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358201G= | CA1363447373 | GPX1 | c.78C= (p.Gly26=) n.126-454C= n.86-454C= c.465-454C= (n.465-454C=) n.125C= | |
3 | g.49358201G>T | CA433838736 | GPX1 | c.78C>A (p.Gly26=) n.126-454C>A n.86-454C>A c.465-454C>A (n.465-454C>A) n.125C>A | |
3 | g.49358202C>A | CA352783483 | GPX1 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.126-455G>T n.86-455G>T c.465-455G>T (n.465-455G>T) n.124G>T | |
3 | g.49358202C= | CA1363447374 | GPX1 | c.77G= (p.Gly26=) n.126-455G= n.86-455G= c.465-455G= (n.465-455G=) n.124G= | |
3 | g.49358202C>G | CA352783484 | GPX1 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.126-455G>C n.86-455G>C c.465-455G>C (n.465-455G>C) n.124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358202C>T | CA352783485 | GPX1 | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.126-455G>A n.86-455G>A c.465-455G>A (n.465-455G>A) n.124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358203C>A | CA352783486 | GPX1 | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.126-456G>T n.86-456G>T c.465-456G>T (n.465-456G>T) n.123G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358203C>G | CA352783487 | GPX1 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.126-456G>C n.86-456G>C c.465-456G>C (n.465-456G>C) n.123G>C | |
3 | g.49358203C>T | CA352783488 | GPX1 | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.126-456G>A n.86-456G>A c.465-456G>A (n.465-456G>A) n.123G>A | |
3 | g.49358203_49358204insCGCT | CA2555452366 | GPX1 | c.75_76insAGCG (p.Gly26SerfsTer?) c.75_76insAGCG (p.Gly26SerfsTer6) n.126-457_126-456insAGCG n.86-457_86-456insAGCG c.465-457_465-456insAGCG (n.465-457_465-456insAGCG) n.122_123insAGCG | |
3 | g.49358204G>A | CA74505892 | GPX1 | c.75C>T (p.Ala25=) n.126-457C>T n.86-457C>T c.465-457C>T (n.465-457C>T) n.122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358204G>C | CA433838740 | GPX1 | c.75C>G (p.Ala25=) n.126-457C>G n.86-457C>G c.465-457C>G (n.465-457C>G) n.122C>G | dbSNP |
3 | g.49358204G= | CA1363447375 | GPX1 | c.75C= (p.Ala25=) n.126-457C= n.86-457C= c.465-457C= (n.465-457C=) n.122C= | |
3 | g.49358204G>T | CA433838741 | GPX1 | c.75C>A (p.Ala25=) n.126-457C>A n.86-457C>A c.465-457C>A (n.465-457C>A) n.122C>A | |
3 | g.49358205G>A | CA352783491 | GPX1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.126-458C>T n.86-458C>T c.465-458C>T (n.465-458C>T) n.121C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358205G>C | CA352783489 | GPX1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.126-458C>G n.86-458C>G c.465-458C>G (n.465-458C>G) n.121C>G | |
3 | g.49358205G>T | CA352783490 | GPX1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.126-458C>A n.86-458C>A c.465-458C>A (n.465-458C>A) n.121C>A | |
3 | g.49358206C>A | CA352783492 | GPX1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.126-459G>T n.86-459G>T c.465-459G>T (n.465-459G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358206C>G | CA352783493 | GPX1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.126-459G>C n.86-459G>C c.465-459G>C (n.465-459G>C) n.120G>C | |
3 | g.49358206C>T | CA352783494 | GPX1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.126-459G>A n.86-459G>A c.465-459G>A (n.465-459G>A) n.120G>A | |
3 | g.49358207C>A | CA433838744 | GPX1 | c.72G>T (p.Leu24=) n.126-460G>T n.86-460G>T c.465-460G>T (n.465-460G>T) n.119G>T | |
3 | g.49358207C= | CA1363447377 | GPX1 | c.72G= (p.Leu24=) n.126-460G= n.86-460G= c.465-460G= (n.465-460G=) n.119G= | |
3 | g.49358207C>G | CA433838745 | GPX1 | c.72G>C (p.Leu24=) n.126-460G>C n.86-460G>C c.465-460G>C (n.465-460G>C) n.119G>C | |
3 | g.49358207C>T | CA433838746 | GPX1 | c.72G>A (p.Leu24=) n.126-460G>A n.86-460G>A c.465-460G>A (n.465-460G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358207_49358208delinsCA | CA1363447376 | GPX1 | c.71_72delinsTG (p.Leu24=) n.126-461_126-460delinsTG n.86-461_86-460delinsTG c.465-461_465-460delinsTG (n.465-461_465-460delinsTG) n.118_119delinsTG | |
3 | g.49358208del | CA543049471 | GPX1 | c.71del (p.Leu24ArgfsTer7) c.71del (p.Leu24ArgfsTer15) n.126-461del n.86-461del c.465-461del (n.465-461del) n.118del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358208A>C | CA352783495 | GPX1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) n.126-461T>G n.86-461T>G c.465-461T>G (n.465-461T>G) n.118T>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358208A>G | CA352783496 | GPX1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) n.126-461T>C n.86-461T>C c.465-461T>C (n.465-461T>C) n.118T>C | |
3 | g.49358208A>T | CA352783497 | GPX1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) n.126-461T>A n.86-461T>A c.465-461T>A (n.465-461T>A) n.118T>A | |
3 | g.49358209G>A | CA74505893 | GPX1 | c.70C>T (p.Leu24=) n.126-462C>T n.86-462C>T c.465-462C>T (n.465-462C>T) n.117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358209G>C | CA352783498 | GPX1 | c.70C>G (p.Leu24Val) n.126-462C>G n.86-462C>G c.465-462C>G (n.465-462C>G) n.117C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358209G= | CA1363447378 | GPX1 | c.70C= (p.Leu24=) n.126-462C= n.86-462C= c.465-462C= (n.465-462C=) n.117C= | |
3 | g.49358209G>T | CA352783499 | GPX1 | c.70C>A (p.Leu24Met) n.126-462C>A n.86-462C>A c.465-462C>A (n.465-462C>A) n.117C>A | |
3 | g.49358210C>A | CA433838753 | GPX1 | c.69G>T (p.Pro23=) n.126-463G>T n.86-463G>T c.465-463G>T (n.465-463G>T) n.116G>T | |
3 | g.49358210C= | CA1363447379 | GPX1 | c.69G= (p.Pro23=) n.126-463G= n.86-463G= c.465-463G= (n.465-463G=) n.116G= | |
3 | g.49358210C>G | CA433838754 | GPX1 | c.69G>C (p.Pro23=) n.126-463G>C n.86-463G>C c.465-463G>C (n.465-463G>C) n.116G>C | |
3 | g.49358210C>T | CA2397737 | GPX1 | c.69G>A (p.Pro23=) n.126-463G>A n.86-463G>A c.465-463G>A (n.465-463G>A) n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358211G>A | CA352783500 | GPX1 | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.126-464C>T n.86-464C>T c.465-464C>T (n.465-464C>T) n.115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358211G>C | CA352783501 | GPX1 | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.126-464C>G n.86-464C>G c.465-464C>G (n.465-464C>G) n.115C>G | |
3 | g.49358211G= | CA1363447380 | GPX1 | c.68C= (p.Pro23=) n.126-464C= n.86-464C= c.465-464C= (n.465-464C=) n.115C= | |
3 | g.49358211G>T | CA2397738 | GPX1 | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.126-464C>A n.86-464C>A c.465-464C>A (n.465-464C>A) n.115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358212G>A | CA352783586 | GPX1 | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.126-465C>T n.86-465C>T c.465-465C>T (n.465-465C>T) n.114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358212G>C | CA352783588 | GPX1 | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.126-465C>G n.86-465C>G c.465-465C>G (n.465-465C>G) n.114C>G | |
3 | g.49358212G= | CA1363447381 | GPX1 | c.67C= (p.Pro23=) n.126-465C= n.86-465C= c.465-465C= (n.465-465C=) n.114C= | |
3 | g.49358212G>T | CA352783583 | GPX1 | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.126-465C>A n.86-465C>A c.465-465C>A (n.465-465C>A) n.114C>A | |
3 | g.49358213G>A | CA433647488 | GPX1 | c.66C>T (p.Arg22=) n.126-466C>T n.86-466C>T c.465-466C>T (n.465-466C>T) n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358213G>C | CA433647487 | GPX1 | c.66C>G (p.Arg22=) n.126-466C>G n.86-466C>G c.465-466C>G (n.465-466C>G) n.113C>G | gnomAD v4 |
3 | g.49358213G= | CA1363447382 | GPX1 | c.66C= (p.Arg22=) n.126-466C= n.86-466C= c.465-466C= (n.465-466C=) n.113C= | |
3 | g.49358213G>T | CA433647486 | GPX1 | c.66C>A (p.Arg22=) n.126-466C>A n.86-466C>A c.465-466C>A (n.465-466C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358214C>A | CA352783593 | GPX1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.126-467G>T n.86-467G>T c.465-467G>T (n.465-467G>T) n.112G>T | dbSNP |
3 | g.49358214C= | CA1363447383 | GPX1 | c.65G= (p.Arg22=) n.126-467G= n.86-467G= c.465-467G= (n.465-467G=) n.112G= | |
3 | g.49358214C>G | CA352783590 | GPX1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.126-467G>C n.86-467G>C c.465-467G>C (n.465-467G>C) n.112G>C | dbSNP |
3 | g.49358214C>T | CA74505895 | GPX1 | c.65G>A (p.Arg22His) n.126-467G>A n.86-467G>A c.465-467G>A (n.465-467G>A) n.112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358215G>A | CA74505909 | GPX1 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.126-468C>T n.86-468C>T c.465-468C>T (n.465-468C>T) n.111C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358215G>C | CA352783597 | GPX1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.126-468C>G n.86-468C>G c.465-468C>G (n.465-468C>G) n.111C>G | |
3 | g.49358215G= | CA1363447384 | GPX1 | c.64C= (p.Arg22=) n.126-468C= n.86-468C= c.465-468C= (n.465-468C=) n.111C= | |
3 | g.49358215G>T | CA352783599 | GPX1 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.126-468C>A n.86-468C>A c.465-468C>A (n.465-468C>A) n.111C>A | |
3 | g.49358216C>A | CA433647489 | GPX1 | c.63G>T (p.Ala21=) n.126-469G>T n.86-469G>T c.465-469G>T (n.465-469G>T) n.110G>T | |
3 | g.49358216C>G | CA433647491 | GPX1 | c.63G>C (p.Ala21=) n.126-469G>C n.86-469G>C c.465-469G>C (n.465-469G>C) n.110G>C | dbSNP |
3 | g.49358216C>T | CA433647490 | GPX1 | c.63G>A (p.Ala21=) n.126-469G>A n.86-469G>A c.465-469G>A (n.465-469G>A) n.110G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358217G>A | CA352783600 | GPX1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.126-470C>T n.86-470C>T c.465-470C>T (n.465-470C>T) n.109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358217G>C | CA352783602 | GPX1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.126-470C>G n.86-470C>G c.465-470C>G (n.465-470C>G) n.109C>G | |
3 | g.49358217G= | CA1363447385 | GPX1 | c.62C= (p.Ala21=) n.126-470C= n.86-470C= c.465-470C= (n.465-470C=) n.109C= | |
3 | g.49358217G>T | CA352783604 | GPX1 | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.126-470C>A n.86-470C>A c.465-470C>A (n.465-470C>A) n.109C>A | |
3 | g.49358218C>A | CA74505917 | GPX1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.126-471G>T n.86-471G>T c.465-471G>T (n.465-471G>T) n.108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358218C= | CA1363447386 | GPX1 | c.61G= (p.Ala21=) n.126-471G= n.86-471G= c.465-471G= (n.465-471G=) n.108G= | |
3 | g.49358218C>G | CA352783607 | GPX1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.126-471G>C n.86-471G>C c.465-471G>C (n.465-471G>C) n.108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.49358218C>T | CA352783609 | GPX1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.126-471G>A n.86-471G>A c.465-471G>A (n.465-471G>A) n.108G>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358219C>A | CA433647492 | GPX1 | c.60G>T (p.Ser20=) n.126-472G>T n.86-472G>T c.465-472G>T (n.465-472G>T) n.107G>T | |
3 | g.49358219C= | CA1363447387 | GPX1 | c.60G= (p.Ser20=) n.126-472G= n.86-472G= c.465-472G= (n.465-472G=) n.107G= | |
3 | g.49358219C>G | CA2397739 | GPX1 | c.60G>C (p.Ser20=) n.126-472G>C n.86-472G>C c.465-472G>C (n.465-472G>C) n.107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358219C>T | CA433647493 | GPX1 | c.60G>A (p.Ser20=) n.126-472G>A n.86-472G>A c.465-472G>A (n.465-472G>A) n.107G>A | |
3 | g.49358220G>A | CA352783615 | GPX1 | c.59C>T (p.Ser20Leu) n.126-473C>T n.86-473C>T c.465-473C>T (n.465-473C>T) n.106C>T | gnomAD v4 |
3 | g.49358220G>C | CA352783613 | GPX1 | c.59C>G (p.Ser20Trp) n.126-473C>G n.86-473C>G c.465-473C>G (n.465-473C>G) n.106C>G | |
3 | g.49358220G>T | CA352783614 | GPX1 | c.59C>A (p.Ser20Ter) n.126-473C>A n.86-473C>A c.465-473C>A (n.465-473C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
3 | g.49358221A= | CA1363447388 | GPX1 | c.58T= (p.Ser20=) n.126-474T= n.86-474T= c.465-474T= (n.465-474T=) n.105T= | |
3 | g.49358221A>C | CA352783619 | GPX1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.126-474T>G n.86-474T>G c.465-474T>G (n.465-474T>G) n.105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358221A>G | CA352783620 | GPX1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.126-474T>C n.86-474T>C c.465-474T>C (n.465-474T>C) n.105T>C | |
3 | g.49358221A>T | CA352783622 | GPX1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.126-474T>A n.86-474T>A c.465-474T>A (n.465-474T>A) n.105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358222G>A | CA2397740 | GPX1 | c.57C>T (p.Phe19=) n.126-475C>T n.86-475C>T c.465-475C>T (n.465-475C>T) n.104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358222G>C | CA352783625 | GPX1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) n.126-475C>G n.86-475C>G c.465-475C>G (n.465-475C>G) n.104C>G | |
3 | g.49358222G= | CA1363447389 | GPX1 | c.57C= (p.Phe19=) n.126-475C= n.86-475C= c.465-475C= (n.465-475C=) n.104C= | |
3 | g.49358222G>T | CA352783627 | GPX1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) n.126-475C>A n.86-475C>A c.465-475C>A (n.465-475C>A) n.104C>A | |
3 | g.49358223A>C | CA352783629 | GPX1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.126-476T>G n.86-476T>G c.465-476T>G (n.465-476T>G) n.103T>G | |
3 | g.49358223A>G | CA352783631 | GPX1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.126-476T>C n.86-476T>C c.465-476T>C (n.465-476T>C) n.103T>C | |
3 | g.49358223A>T | CA352783633 | GPX1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.126-476T>A n.86-476T>A c.465-476T>A (n.465-476T>A) n.103T>A | |
3 | g.49358224A>C | CA352783635 | GPX1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.126-477T>G n.86-477T>G c.465-477T>G (n.465-477T>G) n.102T>G | |
3 | g.49358224A>G | CA352783637 | GPX1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.126-477T>C n.86-477T>C c.465-477T>C (n.465-477T>C) n.102T>C | |
3 | g.49358224A>T | CA352783639 | GPX1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.126-477T>A n.86-477T>A c.465-477T>A (n.465-477T>A) n.102T>A | |
3 | g.49358226_49358271del | CA2665722170 | GPX1 | c.10_55del (p.Ala4SerfsTer12) c.10_55del (p.Ala4SerfsTer20) n.126-522_126-477del n.86-522_86-477del c.465-522_465-477del (n.465-522_465-477del) n.57_102del | gnomAD v4 |
3 | g.49358225G>A | CA433647494 | GPX1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.126-478C>T n.86-478C>T c.465-478C>T (n.465-478C>T) n.101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49358225G>C | CA433647495 | GPX1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.126-478C>G n.86-478C>G c.465-478C>G (n.465-478C>G) n.101C>G | |
3 | g.49358225G= | CA1363447390 | GPX1 | c.54C= (p.Ala18=) n.126-478C= n.86-478C= c.465-478C= (n.465-478C=) n.101C= | |
3 | g.49358225G>T | CA433647496 | GPX1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.126-478C>A n.86-478C>A c.465-478C>A (n.465-478C>A) n.101C>A | |
3 | g.49358226G>A | CA2397741 | GPX1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.126-479C>T n.86-479C>T c.465-479C>T (n.465-479C>T) n.100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358226G>C | CA352783645 | GPX1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.126-479C>G n.86-479C>G c.465-479C>G (n.465-479C>G) n.100C>G | |
3 | g.49358226G= | CA1363447391 | GPX1 | c.53C= (p.Ala18=) n.126-479C= n.86-479C= c.465-479C= (n.465-479C=) n.100C= | |
3 | g.49358226G>T | CA352783641 | GPX1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.126-479C>A n.86-479C>A c.465-479C>A (n.465-479C>A) n.100C>A | dbSNP |
3 | g.49358227C>A | CA352783647 | GPX1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.126-480G>T n.86-480G>T c.465-480G>T (n.465-480G>T) n.99G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358227C= | CA1363447392 | GPX1 | c.52G= (p.Ala18=) n.126-480G= n.86-480G= c.465-480G= (n.465-480G=) n.99G= | |
3 | g.49358227C>G | CA352783649 | GPX1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.126-480G>C n.86-480G>C c.465-480G>C (n.465-480G>C) n.99G>C | |
3 | g.49358227C>T | CA2397742 | GPX1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.126-480G>A n.86-480G>A c.465-480G>A (n.465-480G>A) n.99G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.49358228_49358233dup | CA2665722171 | GPX1 | c.47_52dup (p.Tyr17_Ala18insValTyr) n.126-485_126-480dup n.86-485_86-480dup c.465-485_465-480dup (n.465-485_465-480dup) n.94_99dup | gnomAD v4 |