Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49358126G>ACA433838600GPX1c.153C>T (p.Thr51=)
c.114+39C>T (n.114+39C>T)
c.87+66C>T (n.87+66C>T)
c.148+5C>T (n.148+5C>T)
n.126-379C>T
n.86-379C>T
c.465-379C>T (n.465-379C>T)
n.200C>T
c.150C>T (p.Thr50=)
3g.49358126G>CCA2397722GPX1c.153C>G (p.Thr51=)
c.114+39C>G (n.114+39C>G)
c.87+66C>G (n.87+66C>G)
c.148+5C>G (n.148+5C>G)
n.126-379C>G
n.86-379C>G
c.465-379C>G (n.465-379C>G)
n.200C>G
c.150C>G (p.Thr50=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358126G=CA1363447328GPX1c.153C= (p.Thr51=)
c.114+39C= (n.114+39C=)
c.87+66C= (n.87+66C=)
c.148+5C= (n.148+5C=)
n.126-379C=
n.86-379C=
c.465-379C= (n.465-379C=)
n.200C=
c.150C= (p.Thr50=)
3g.49358126G>TCA433838602GPX1c.153C>A (p.Thr51=)
c.114+39C>A (n.114+39C>A)
c.87+66C>A (n.87+66C>A)
c.148+5C>A (n.148+5C>A)
n.126-379C>A
n.86-379C>A
c.465-379C>A (n.465-379C>A)
n.200C>A
c.150C>A (p.Thr50=)
3g.49358127dupCA2665722169GPX1c.153dup (p.Thr52HisfsTer?)
c.114+39dup (n.114+39dup)
c.87+66dup (n.87+66dup)
c.148+5dup (n.148+5dup)
n.126-379dup
n.86-379dup
c.465-379dup (n.465-379dup)
n.200dup
c.150dup (p.Thr51HisfsTer?)
gnomAD v4
3g.49358127G>ACA352783330GPX1c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.114+38C>T (n.114+38C>T)
c.87+65C>T (n.87+65C>T)
c.148+4C>T (n.148+4C>T)
n.126-380C>T
n.86-380C>T
c.465-380C>T (n.465-380C>T)
n.199C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358127G>CCA352783331GPX1c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.114+38C>G (n.114+38C>G)
c.87+65C>G (n.87+65C>G)
c.148+4C>G (n.148+4C>G)
n.126-380C>G
n.86-380C>G
c.465-380C>G (n.465-380C>G)
n.199C>G
c.149C>G (p.Thr50Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358127G=CA1363447329GPX1c.152C= (p.Thr51=)
c.114+38C= (n.114+38C=)
c.87+65C= (n.87+65C=)
c.148+4C= (n.148+4C=)
n.126-380C=
n.86-380C=
c.465-380C= (n.465-380C=)
n.199C=
c.149C= (p.Thr50=)
3g.49358127G>TCA352783329GPX1c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.114+38C>A (n.114+38C>A)
c.87+65C>A (n.87+65C>A)
c.148+4C>A (n.148+4C>A)
n.126-380C>A
n.86-380C>A
c.465-380C>A (n.465-380C>A)
n.199C>A
c.149C>A (p.Thr50Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358128T>ACA352783333GPX1c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.114+37A>T (n.114+37A>T)
c.87+64A>T (n.87+64A>T)
c.148+3A>T (n.148+3A>T)
n.126-381A>T
n.86-381A>T
c.465-381A>T (n.465-381A>T)
n.198A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
3g.49358128T>CCA352783332GPX1c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.114+37A>G (n.114+37A>G)
c.87+64A>G (n.87+64A>G)
c.148+3A>G (n.148+3A>G)
n.126-381A>G
n.86-381A>G
c.465-381A>G (n.465-381A>G)
n.198A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
3g.49358128T>GCA352783334GPX1c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.114+37A>C (n.114+37A>C)
c.87+64A>C (n.87+64A>C)
c.148+3A>C (n.148+3A>C)
n.126-381A>C
n.86-381A>C
c.465-381A>C (n.465-381A>C)
n.198A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
3g.49358129G>ACA433838608GPX1c.150C>T (p.Gly50=)
c.114+36C>T (n.114+36C>T)
c.87+63C>T (n.87+63C>T)
c.148+2C>T (n.148+2C>T)
n.126-382C>T
n.86-382C>T
c.465-382C>T (n.465-382C>T)
n.197C>T
c.147C>T (p.Gly49=)
gnomAD v4
3g.49358129G>CCA433838609GPX1c.150C>G (p.Gly50=)
c.114+36C>G (n.114+36C>G)
c.87+63C>G (n.87+63C>G)
c.148+2C>G (n.148+2C>G)
n.126-382C>G
n.86-382C>G
c.465-382C>G (n.465-382C>G)
n.197C>G
c.147C>G (p.Gly49=)
gnomAD v4
3g.49358129G>TCA433838610GPX1c.150C>A (p.Gly50=)
c.114+36C>A (n.114+36C>A)
c.87+63C>A (n.87+63C>A)
c.148+2C>A (n.148+2C>A)
n.126-382C>A
n.86-382C>A
c.465-382C>A (n.465-382C>A)
n.197C>A
c.147C>A (p.Gly49=)
3g.49358130C>ACA352783335GPX1c.149G>T (p.Gly50Val)
c.114+35G>T (n.114+35G>T)
c.87+62G>T (n.87+62G>T)
c.148+1G>T (n.148+1G>T)
n.126-383G>T
n.86-383G>T
c.465-383G>T (n.465-383G>T)
n.196G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
3g.49358130C=CA1363447330GPX1c.149G= (p.Gly50=)
c.114+35G= (n.114+35G=)
c.87+62G= (n.87+62G=)
c.148+1G= (n.148+1G=)
n.126-383G=
n.86-383G=
c.465-383G= (n.465-383G=)
n.196G=
c.146G= (p.Gly49=)
3g.49358130C>GCA352783337GPX1c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.114+35G>C (n.114+35G>C)
c.87+62G>C (n.87+62G>C)
c.148+1G>C (n.148+1G>C)
n.126-383G>C
n.86-383G>C
c.465-383G>C (n.465-383G>C)
n.196G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
3g.49358130C>TCA352783336GPX1c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.114+35G>A (n.114+35G>A)
c.87+62G>A (n.87+62G>A)
c.148+1G>A (n.148+1G>A)
n.126-383G>A
n.86-383G>A
c.465-383G>A (n.465-383G>A)
n.196G>A
c.146G>A (p.Gly49Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358131C>ACA352783338GPX1c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.114+34G>T (n.114+34G>T)
c.87+61G>T (n.87+61G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.126-384G>T
n.86-384G>T
c.465-384G>T (n.465-384G>T)
n.195G>T
c.145G>T (p.Gly49Cys)
dbSNP gnomAD v4
3g.49358131C=CA1363447331GPX1c.148G= (p.Gly50=)
c.114+34G= (n.114+34G=)
c.87+61G= (n.87+61G=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.126-384G=
n.86-384G=
c.465-384G= (n.465-384G=)
n.195G=
c.145G= (p.Gly49=)
3g.49358131C>GCA352783340GPX1c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.114+34G>C (n.114+34G>C)
c.87+61G>C (n.87+61G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.126-384G>C
n.86-384G>C
c.465-384G>C (n.465-384G>C)
n.195G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
3g.49358131C>TCA352783339GPX1c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.114+34G>A (n.114+34G>A)
c.87+61G>A (n.87+61G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.126-384G>A
n.86-384G>A
c.465-384G>A (n.465-384G>A)
n.195G>A
c.145G>A (p.Gly49Ser)
3g.49358132T>ACA352783341GPX1c.147A>T (p.Ter49Cys)
c.114+33A>T (n.114+33A>T)
c.87+60A>T (n.87+60A>T)
n.126-385A>T
n.86-385A>T
c.465-385A>T (n.465-385A>T)
n.194A>T
c.145-1A>T (n.145-1A>T)
3g.49358132T>CCA352783342GPX1c.147A>G (p.Ter49Trp)
c.114+33A>G (n.114+33A>G)
c.87+60A>G (n.87+60A>G)
n.126-385A>G
n.86-385A>G
c.465-385A>G (n.465-385A>G)
n.194A>G
c.145-1A>G (n.145-1A>G)
gnomAD v4
3g.49358132T>GCA352783343GPX1c.147A>C (p.Ter49Cys)
c.114+33A>C (n.114+33A>C)
c.87+60A>C (n.87+60A>C)
n.126-385A>C
n.86-385A>C
c.465-385A>C (n.465-385A>C)
n.194A>C
c.145-1A>C (n.145-1A>C)
3g.49358132T=CA352783344GPX1c.147A= (p.Ter49=)
c.114+33A= (n.114+33A=)
c.87+60A= (n.87+60A=)
n.126-385A=
n.86-385A=
c.465-385A= (n.465-385A=)
n.194A=
c.145-1A= (n.145-1A=)
3g.49358133C>ACA352783345GPX1c.146G>T (p.Ter49Leu)
c.114+32G>T (n.114+32G>T)
c.87+59G>T (n.87+59G>T)
n.126-386G>T
n.86-386G>T
c.465-386G>T (n.465-386G>T)
n.193G>T
c.145-2G>T (n.145-2G>T)
gnomAD v4
3g.49358133C=CA352783346GPX1c.146G= (p.Ter49=)
c.114+32G= (n.114+32G=)
c.87+59G= (n.87+59G=)
n.126-386G=
n.86-386G=
c.465-386G= (n.465-386G=)
n.193G=
c.145-2G= (n.145-2G=)
3g.49358133C>GCA352783347GPX1c.146G>C (p.Ter49Ser)
c.114+32G>C (n.114+32G>C)
c.87+59G>C (n.87+59G>C)
n.126-386G>C
n.86-386G>C
c.465-386G>C (n.465-386G>C)
n.193G>C
c.145-2G>C (n.145-2G>C)
3g.49358133C>TCA352783348GPX1c.146G>A (p.Ter49=)
c.114+32G>A (n.114+32G>A)
c.87+59G>A (n.87+59G>A)
n.126-386G>A
n.86-386G>A
c.465-386G>A (n.465-386G>A)
n.193G>A
c.145-2G>A (n.145-2G>A)
gnomAD v4
3g.49358134A=CA352783349GPX1c.145T= (p.Ter49=)
c.114+31T= (n.114+31T=)
c.87+58T= (n.87+58T=)
n.126-387T=
n.86-387T=
c.465-387T= (n.465-387T=)
n.192T=
c.144+1T= (n.144+1T=)
3g.49358134A>CCA352783350GPX1c.145T>G (p.Ter49Gly)
c.114+31T>G (n.114+31T>G)
c.87+58T>G (n.87+58T>G)
n.126-387T>G
n.86-387T>G
c.465-387T>G (n.465-387T>G)
n.192T>G
c.144+1T>G (n.144+1T>G)
dbSNP
3g.49358134A>GCA352783351GPX1c.145T>C (p.Ter49Arg)
c.114+31T>C (n.114+31T>C)
c.87+58T>C (n.87+58T>C)
n.126-387T>C
n.86-387T>C
c.465-387T>C (n.465-387T>C)
n.192T>C
c.144+1T>C (n.144+1T>C)
3g.49358134A>TCA352783352GPX1c.145T>A (p.Ter49Arg)
c.114+31T>A (n.114+31T>A)
c.87+58T>A (n.87+58T>A)
n.126-387T>A
n.86-387T>A
c.465-387T>A (n.465-387T>A)
n.192T>A
c.144+1T>A (n.144+1T>A)
3g.49358135G>ACA433838619GPX1c.144C>T (p.Leu48=)
c.114+30C>T (n.114+30C>T)
c.87+57C>T (n.87+57C>T)
n.126-388C>T
n.86-388C>T
c.465-388C>T (n.465-388C>T)
n.191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358135G>CCA433838620GPX1c.144C>G (p.Leu48=)
c.114+30C>G (n.114+30C>G)
c.87+57C>G (n.87+57C>G)
n.126-388C>G
n.86-388C>G
c.465-388C>G (n.465-388C>G)
n.191C>G
gnomAD v4
3g.49358135G=CA1363447332GPX1c.144C= (p.Leu48=)
c.114+30C= (n.114+30C=)
c.87+57C= (n.87+57C=)
n.126-388C=
n.86-388C=
c.465-388C= (n.465-388C=)
n.191C=
3g.49358135G>TCA433838622GPX1c.144C>A (p.Leu48=)
c.114+30C>A (n.114+30C>A)
c.87+57C>A (n.87+57C>A)
n.126-388C>A
n.86-388C>A
c.465-388C>A (n.465-388C>A)
n.191C>A
3g.49358136A=CA1363447333GPX1c.143T= (p.Leu48=)
c.114+29T= (n.114+29T=)
c.87+56T= (n.87+56T=)
n.126-389T=
n.86-389T=
c.465-389T= (n.465-389T=)
n.190T=
3g.49358136A>CCA2397723GPX1c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.114+29T>G (n.114+29T>G)
c.87+56T>G (n.87+56T>G)
n.126-389T>G
n.86-389T>G
c.465-389T>G (n.465-389T>G)
n.190T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358136A>GCA352783354GPX1c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.114+29T>C (n.114+29T>C)
c.87+56T>C (n.87+56T>C)
n.126-389T>C
n.86-389T>C
c.465-389T>C (n.465-389T>C)
n.190T>C
gnomAD v4
3g.49358136A>TCA352783353GPX1c.143T>A (p.Leu48His)
c.114+29T>A (n.114+29T>A)
c.87+56T>A (n.87+56T>A)
n.126-389T>A
n.86-389T>A
c.465-389T>A (n.465-389T>A)
n.190T>A
3g.49358137G>ACA74505823GPX1c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.114+28C>T (n.114+28C>T)
c.87+55C>T (n.87+55C>T)
n.126-390C>T
n.86-390C>T
c.465-390C>T (n.465-390C>T)
n.189C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358137G>CCA352783355GPX1c.142C>G (p.Leu48Val)
c.114+28C>G (n.114+28C>G)
c.87+55C>G (n.87+55C>G)
n.126-390C>G
n.86-390C>G
c.465-390C>G (n.465-390C>G)
n.189C>G
3g.49358137G=CA1363447334GPX1c.142C= (p.Leu48=)
c.114+28C= (n.114+28C=)
c.87+55C= (n.87+55C=)
n.126-390C=
n.86-390C=
c.465-390C= (n.465-390C=)
n.189C=
3g.49358137G>TCA352783356GPX1c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.114+28C>A (n.114+28C>A)
c.87+55C>A (n.87+55C>A)
n.126-390C>A
n.86-390C>A
c.465-390C>A (n.465-390C>A)
n.189C>A
3g.49358138G>ACA2397724GPX1c.141C>T (p.Ser47=)
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
c.87+54C>T (n.87+54C>T)
n.126-391C>T
n.86-391C>T
c.465-391C>T (n.465-391C>T)
n.188C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49358138G>CCA433838629GPX1c.141C>G (p.Ser47=)
c.114+27C>G (n.114+27C>G)
c.87+54C>G (n.87+54C>G)
n.126-391C>G
n.86-391C>G
c.465-391C>G (n.465-391C>G)
n.188C>G
3g.49358138G=CA1363447335GPX1c.141C= (p.Ser47=)
c.114+27C= (n.114+27C=)
c.87+54C= (n.87+54C=)
n.126-391C=
n.86-391C=
c.465-391C= (n.465-391C=)
n.188C=
3g.49358138G>TCA433838630GPX1c.141C>A (p.Ser47=)
c.114+27C>A (n.114+27C>A)
c.87+54C>A (n.87+54C>A)
n.126-391C>A
n.86-391C>A
c.465-391C>A (n.465-391C>A)
n.188C>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.49358139G>ACA352783357GPX1c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.114+26C>T (n.114+26C>T)
c.87+53C>T (n.87+53C>T)
n.126-392C>T
n.86-392C>T
c.465-392C>T (n.465-392C>T)
n.187C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358139G>CCA352783358GPX1c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.114+26C>G (n.114+26C>G)
c.87+53C>G (n.87+53C>G)
n.126-392C>G
n.86-392C>G
c.465-392C>G (n.465-392C>G)
n.187C>G
gnomAD v4
3g.49358139G=CA1363447336GPX1c.140C= (p.Ser47=)
c.114+26C= (n.114+26C=)
c.87+53C= (n.87+53C=)
n.126-392C=
n.86-392C=
c.465-392C= (n.465-392C=)
n.187C=
3g.49358139G>TCA352783359GPX1c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.114+26C>A (n.114+26C>A)
c.87+53C>A (n.87+53C>A)
n.126-392C>A
n.86-392C>A
c.465-392C>A (n.465-392C>A)
n.187C>A
3g.49358140A>CCA352783360GPX1c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.114+25T>G (n.114+25T>G)
c.87+52T>G (n.87+52T>G)
n.126-393T>G
n.86-393T>G
c.465-393T>G (n.465-393T>G)
n.186T>G
3g.49358140A>GCA352783361GPX1c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.114+25T>C (n.114+25T>C)
c.87+52T>C (n.87+52T>C)
n.126-393T>C
n.86-393T>C
c.465-393T>C (n.465-393T>C)
n.186T>C
3g.49358140A>TCA352783362GPX1c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.114+25T>A (n.114+25T>A)
c.87+52T>A (n.87+52T>A)
n.126-393T>A
n.86-393T>A
c.465-393T>A (n.465-393T>A)
n.186T>A
3g.49358141C>ACA433838635GPX1c.138G>T (p.Ala46=)
c.114+24G>T (n.114+24G>T)
c.87+51G>T (n.87+51G>T)
n.126-394G>T
n.86-394G>T
c.465-394G>T (n.465-394G>T)
n.185G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358141C=CA1363447337GPX1c.138G= (p.Ala46=)
c.114+24G= (n.114+24G=)
c.87+51G= (n.87+51G=)
n.126-394G=
n.86-394G=
c.465-394G= (n.465-394G=)
n.185G=
3g.49358141C>GCA433838636GPX1c.138G>C (p.Ala46=)
c.114+24G>C (n.114+24G>C)
c.87+51G>C (n.87+51G>C)
n.126-394G>C
n.86-394G>C
c.465-394G>C (n.465-394G>C)
n.185G>C
3g.49358141C>TCA2397725GPX1c.138G>A (p.Ala46=)
c.114+24G>A (n.114+24G>A)
c.87+51G>A (n.87+51G>A)
n.126-394G>A
n.86-394G>A
c.465-394G>A (n.465-394G>A)
n.185G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358142G>ACA352783365GPX1c.137C>T (p.Ala46Val)
c.114+23C>T (n.114+23C>T)
c.87+50C>T (n.87+50C>T)
n.126-395C>T
n.86-395C>T
c.465-395C>T (n.465-395C>T)
n.184C>T
gnomAD v4
3g.49358142G>CCA352783363GPX1c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.114+23C>G (n.114+23C>G)
c.87+50C>G (n.87+50C>G)
n.126-395C>G
n.86-395C>G
c.465-395C>G (n.465-395C>G)
n.184C>G
3g.49358142G>TCA352783364GPX1c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.114+23C>A (n.114+23C>A)
c.87+50C>A (n.87+50C>A)
n.126-395C>A
n.86-395C>A
c.465-395C>A (n.465-395C>A)
n.184C>A
3g.49358143C>ACA352783366GPX1c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.114+22G>T (n.114+22G>T)
c.87+49G>T (n.87+49G>T)
n.126-396G>T
n.86-396G>T
c.465-396G>T (n.465-396G>T)
n.183G>T
3g.49358143C>GCA352783367GPX1c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.114+22G>C (n.114+22G>C)
c.87+49G>C (n.87+49G>C)
n.126-396G>C
n.86-396G>C
c.465-396G>C (n.465-396G>C)
n.183G>C
3g.49358143C>TCA352783368GPX1c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.114+22G>A (n.114+22G>A)
c.87+49G>A (n.87+49G>A)
n.126-396G>A
n.86-396G>A
c.465-396G>A (n.465-396G>A)
n.183G>A
3g.49358143_49358145delinsCCACA1363447338GPX1c.134_136delinsTGG (p.Val45=)
c.114+20_114+22delinsTGG (n.114+20_114+22delinsTGG)
c.87+47_87+49delinsTGG (n.87+47_87+49delinsTGG)
n.126-398_126-396delinsTGG
n.86-398_86-396delinsTGG
c.465-398_465-396delinsTGG (n.465-398_465-396delinsTGG)
n.181_183delinsTGG
3g.49358144C>ACA433838641GPX1c.135G>T (p.Val45=)
c.114+21G>T (n.114+21G>T)
c.87+48G>T (n.87+48G>T)
n.126-397G>T
n.86-397G>T
c.465-397G>T (n.465-397G>T)
n.182G>T
3g.49358144C=CA1363447339GPX1c.135G= (p.Val45=)
c.114+21G= (n.114+21G=)
c.87+48G= (n.87+48G=)
n.126-397G=
n.86-397G=
c.465-397G= (n.465-397G=)
n.182G=
3g.49358144C>GCA2397726GPX1c.135G>C (p.Val45=)
c.114+21G>C (n.114+21G>C)
c.87+48G>C (n.87+48G>C)
n.126-397G>C
n.86-397G>C
c.465-397G>C (n.465-397G>C)
n.182G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358144C>TCA433838642GPX1c.135G>A (p.Val45=)
c.114+21G>A (n.114+21G>A)
c.87+48G>A (n.87+48G>A)
n.126-397G>A
n.86-397G>A
c.465-397G>A (n.465-397G>A)
n.182G>A
3g.49358146_49358147delCA907812596GPX1c.134_135del (p.Val45GlyfsTer?)
c.114+20_114+21del (n.114+20_114+21del)
c.87+47_87+48del (n.87+47_87+48del)
n.126-398_126-397del
n.86-398_86-397del
c.465-398_465-397del (n.465-398_465-397del)
n.181_182del
dbSNP gnomAD v4
3g.49358145A>CCA352783369GPX1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.114+20T>G (n.114+20T>G)
c.87+47T>G (n.87+47T>G)
n.126-398T>G
n.86-398T>G
c.465-398T>G (n.465-398T>G)
n.181T>G
3g.49358145A>GCA352783370GPX1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.114+20T>C (n.114+20T>C)
c.87+47T>C (n.87+47T>C)
n.126-398T>C
n.86-398T>C
c.465-398T>C (n.465-398T>C)
n.181T>C
3g.49358145A>TCA352783371GPX1c.134T>A (p.Val45Glu)
c.114+20T>A (n.114+20T>A)
c.87+47T>A (n.87+47T>A)
n.126-398T>A
n.86-398T>A
c.465-398T>A (n.465-398T>A)
n.181T>A
gnomAD v4
3g.49358146C>ACA352783372GPX1c.133G>T (p.Val45Leu)
c.114+19G>T (n.114+19G>T)
c.87+46G>T (n.87+46G>T)
n.126-399G>T
n.86-399G>T
c.465-399G>T (n.465-399G>T)
n.180G>T
3g.49358146C>GCA352783373GPX1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.114+19G>C (n.114+19G>C)
c.87+46G>C (n.87+46G>C)
n.126-399G>C
n.86-399G>C
c.465-399G>C (n.465-399G>C)
n.180G>C
3g.49358146C>TCA352783374GPX1c.133G>A (p.Val45Met)
c.114+19G>A (n.114+19G>A)
c.87+46G>A (n.87+46G>A)
n.126-399G>A
n.86-399G>A
c.465-399G>A (n.465-399G>A)
n.180G>A
3g.49358147A=CA1363447340GPX1c.132T= (p.Asn44=)
c.114+18T= (n.114+18T=)
c.87+45T= (n.87+45T=)
n.126-400T=
n.86-400T=
c.465-400T= (n.465-400T=)
n.179T=
3g.49358147A>CCA352783376GPX1c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.114+18T>G (n.114+18T>G)
c.87+45T>G (n.87+45T>G)
n.126-400T>G
n.86-400T>G
c.465-400T>G (n.465-400T>G)
n.179T>G
3g.49358147A>GCA74505826GPX1c.132T>C (p.Asn44=)
c.114+18T>C (n.114+18T>C)
c.87+45T>C (n.87+45T>C)
n.126-400T>C
n.86-400T>C
c.465-400T>C (n.465-400T>C)
n.179T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358147A>TCA352783375GPX1c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.114+18T>A (n.114+18T>A)
c.87+45T>A (n.87+45T>A)
n.126-400T>A
n.86-400T>A
c.465-400T>A (n.465-400T>A)
n.179T>A
3g.49358148T>ACA352783377GPX1c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.114+17A>T (n.114+17A>T)
c.87+44A>T (n.87+44A>T)
n.126-401A>T
n.86-401A>T
c.465-401A>T (n.465-401A>T)
n.178A>T
3g.49358148T>CCA352783378GPX1c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.114+17A>G (n.114+17A>G)
c.87+44A>G (n.87+44A>G)
n.126-401A>G
n.86-401A>G
c.465-401A>G (n.465-401A>G)
n.178A>G
3g.49358148T>GCA352783379GPX1c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.114+17A>C (n.114+17A>C)
c.87+44A>C (n.87+44A>C)
n.126-401A>C
n.86-401A>C
c.465-401A>C (n.465-401A>C)
n.178A>C
3g.49358149T>ACA352783380GPX1c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.114+16A>T (n.114+16A>T)
c.87+43A>T (n.87+43A>T)
n.126-402A>T
n.86-402A>T
c.465-402A>T (n.465-402A>T)
n.177A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358149T>CCA352783381GPX1c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.114+16A>G (n.114+16A>G)
c.87+43A>G (n.87+43A>G)
n.126-402A>G
n.86-402A>G
c.465-402A>G (n.465-402A>G)
n.177A>G
3g.49358149T>GCA352783382GPX1c.130A>C (p.Asn44His)
c.114+16A>C (n.114+16A>C)
c.87+43A>C (n.87+43A>C)
n.126-402A>C
n.86-402A>C
c.465-402A>C (n.465-402A>C)
n.177A>C
3g.49358149T=CA1363447341GPX1c.130A= (p.Asn44=)
c.114+16A= (n.114+16A=)
c.87+43A= (n.87+43A=)
n.126-402A=
n.86-402A=
c.465-402A= (n.465-402A=)
n.177A=
3g.49358150C>ACA352783383GPX1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.114+15G>T (n.114+15G>T)
c.87+42G>T (n.87+42G>T)
n.126-403G>T
n.86-403G>T
c.465-403G>T (n.465-403G>T)
n.176G>T
gnomAD v4
3g.49358150C=CA1363447342GPX1c.129G= (p.Glu43=)
c.114+15G= (n.114+15G=)
c.87+42G= (n.87+42G=)
n.126-403G=
n.86-403G=
c.465-403G= (n.465-403G=)
n.176G=
3g.49358150C>GCA2397727GPX1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.114+15G>C (n.114+15G>C)
c.87+42G>C (n.87+42G>C)
n.126-403G>C
n.86-403G>C
c.465-403G>C (n.465-403G>C)
n.176G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358150C>TCA433838647GPX1c.129G>A (p.Glu43=)
c.114+15G>A (n.114+15G>A)
c.87+42G>A (n.87+42G>A)
n.126-403G>A
n.86-403G>A
c.465-403G>A (n.465-403G>A)
n.176G>A
3g.49358151T>ACA352783384GPX1c.128A>T (p.Glu43Val)
c.114+14A>T (n.114+14A>T)
c.87+41A>T (n.87+41A>T)
n.126-404A>T
n.86-404A>T
c.465-404A>T (n.465-404A>T)
n.175A>T
3g.49358151T>CCA352783385GPX1c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.114+14A>G (n.114+14A>G)
c.87+41A>G (n.87+41A>G)
n.126-404A>G
n.86-404A>G
c.465-404A>G (n.465-404A>G)
n.175A>G
3g.49358151T>GCA352783386GPX1c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.114+14A>C (n.114+14A>C)
c.87+41A>C (n.87+41A>C)
n.126-404A>C
n.86-404A>C
c.465-404A>C (n.465-404A>C)
n.175A>C
3g.49358152C>ACA352783388GPX1c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.114+13G>T (n.114+13G>T)
c.87+40G>T (n.87+40G>T)
n.126-405G>T
n.86-405G>T
c.465-405G>T (n.465-405G>T)
n.174G>T
3g.49358152C=CA1363447343GPX1c.127G= (p.Glu43=)
c.114+13G= (n.114+13G=)
c.87+40G= (n.87+40G=)
n.126-405G=
n.86-405G=
c.465-405G= (n.465-405G=)
n.174G=
3g.49358152C>GCA352783389GPX1c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.114+13G>C (n.114+13G>C)
c.87+40G>C (n.87+40G>C)
n.126-405G>C
n.86-405G>C
c.465-405G>C (n.465-405G>C)
n.174G>C
gnomAD v4
3g.49358152C>TCA352783387GPX1c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.114+13G>A (n.114+13G>A)
c.87+40G>A (n.87+40G>A)
n.126-405G>A
n.86-405G>A
c.465-405G>A (n.465-405G>A)
n.174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358153G>ACA433838649GPX1c.126C>T (p.Ile42=)
c.114+12C>T (n.114+12C>T)
c.87+39C>T (n.87+39C>T)
n.126-406C>T
n.86-406C>T
c.465-406C>T (n.465-406C>T)
n.173C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.49358153G>CCA352783390GPX1c.126C>G (p.Ile42Met)
c.114+12C>G (n.114+12C>G)
c.87+39C>G (n.87+39C>G)
n.126-406C>G
n.86-406C>G
c.465-406C>G (n.465-406C>G)
n.173C>G
3g.49358153G=CA1363447344GPX1c.126C= (p.Ile42=)
c.114+12C= (n.114+12C=)
c.87+39C= (n.87+39C=)
n.126-406C=
n.86-406C=
c.465-406C= (n.465-406C=)
n.173C=
3g.49358153G>TCA2397728GPX1c.126C>A (p.Ile42=)
c.114+12C>A (n.114+12C>A)
c.87+39C>A (n.87+39C>A)
n.126-406C>A
n.86-406C>A
c.465-406C>A (n.465-406C>A)
n.173C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.49358153_49358154delCA2756181300GPX1c.125_126del (p.Ile42ArgfsTer?)
c.114+11_114+12del (n.114+11_114+12del)
c.87+38_87+39del (n.87+38_87+39del)
n.126-407_126-406del
n.86-407_86-406del
c.465-407_465-406del (n.465-407_465-406del)
n.172_173del
3g.49358154A=CA1363447345GPX1c.125T= (p.Ile42=)
c.114+11T= (n.114+11T=)
c.87+38T= (n.87+38T=)
n.126-407T=
n.86-407T=
c.465-407T= (n.465-407T=)
n.172T=
3g.49358154A>CCA352783391GPX1c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.114+11T>G (n.114+11T>G)
c.87+38T>G (n.87+38T>G)
n.126-407T>G
n.86-407T>G
c.465-407T>G (n.465-407T>G)
n.172T>G
3g.49358154A>GCA2397729GPX1c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.114+11T>C (n.114+11T>C)
c.87+38T>C (n.87+38T>C)
n.126-407T>C
n.86-407T>C
c.465-407T>C (n.465-407T>C)
n.172T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358154A>TCA352783392GPX1c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.114+11T>A (n.114+11T>A)
c.87+38T>A (n.87+38T>A)
n.126-407T>A
n.86-407T>A
c.465-407T>A (n.465-407T>A)
n.172T>A
3g.49358155T>ACA352783393GPX1c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.114+10A>T (n.114+10A>T)
c.87+37A>T (n.87+37A>T)
n.126-408A>T
n.86-408A>T
c.465-408A>T (n.465-408A>T)
n.171A>T
ClinVar
3g.49358155T>CCA352783394GPX1c.124A>G (p.Ile42Val)
c.114+10A>G (n.114+10A>G)
c.87+37A>G (n.87+37A>G)
n.126-408A>G
n.86-408A>G
c.465-408A>G (n.465-408A>G)
n.171A>G
3g.49358155T>GCA352783395GPX1c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.114+10A>C (n.114+10A>C)
c.87+37A>C (n.87+37A>C)
n.126-408A>C
n.86-408A>C
c.465-408A>C (n.465-408A>C)
n.171A>C
3g.49358156A=CA1363447346GPX1c.123T= (p.Leu41=)
c.114+9T= (n.114+9T=)
c.87+36T= (n.87+36T=)
n.126-409T=
n.86-409T=
c.465-409T= (n.465-409T=)
n.170T=
3g.49358156A>CCA433838652GPX1c.123T>G (p.Leu41=)
c.114+9T>G (n.114+9T>G)
c.87+36T>G (n.87+36T>G)
n.126-409T>G
n.86-409T>G
c.465-409T>G (n.465-409T>G)
n.170T>G
3g.49358156A>GCA433838655GPX1c.123T>C (p.Leu41=)
c.114+9T>C (n.114+9T>C)
c.87+36T>C (n.87+36T>C)
n.126-409T>C
n.86-409T>C
c.465-409T>C (n.465-409T>C)
n.170T>C
dbSNP
3g.49358156A>TCA433838654GPX1c.123T>A (p.Leu41=)
c.114+9T>A (n.114+9T>A)
c.87+36T>A (n.87+36T>A)
n.126-409T>A
n.86-409T>A
c.465-409T>A (n.465-409T>A)
n.170T>A
dbSNP
3g.49358157A>CCA352783396GPX1c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.114+8T>G (n.114+8T>G)
c.87+35T>G (n.87+35T>G)
n.126-410T>G
n.86-410T>G
c.465-410T>G (n.465-410T>G)
n.169T>G
3g.49358157A>GCA352783397GPX1c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.114+8T>C (n.114+8T>C)
c.87+35T>C (n.87+35T>C)
n.126-410T>C
n.86-410T>C
c.465-410T>C (n.465-410T>C)
n.169T>C
3g.49358157A>TCA352783398GPX1c.122T>A (p.Leu41His)
c.114+8T>A (n.114+8T>A)
c.87+35T>A (n.87+35T>A)
n.126-410T>A
n.86-410T>A
c.465-410T>A (n.465-410T>A)
n.169T>A
gnomAD v4
3g.49358158G>ACA352783399GPX1c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.114+7C>T (n.114+7C>T)
c.87+34C>T (n.87+34C>T)
n.126-411C>T
n.86-411C>T
c.465-411C>T (n.465-411C>T)
n.168C>T
dbSNP
3g.49358158G>CCA352783400GPX1c.121C>G (p.Leu41Val)
c.114+7C>G (n.114+7C>G)
c.87+34C>G (n.87+34C>G)
n.126-411C>G
n.86-411C>G
c.465-411C>G (n.465-411C>G)
n.168C>G
3g.49358158G=CA1363447347GPX1c.121C= (p.Leu41=)
c.114+7C= (n.114+7C=)
c.87+34C= (n.87+34C=)
n.126-411C=
n.86-411C=
c.465-411C= (n.465-411C=)
n.168C=
3g.49358158G>TCA352783401GPX1c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.114+7C>A (n.114+7C>A)
c.87+34C>A (n.87+34C>A)
n.126-411C>A
n.86-411C>A
c.465-411C>A (n.465-411C>A)
n.168C>A
3g.49358159T>ACA433838656GPX1c.120A>T (p.Leu40=)
c.114+6A>T (n.114+6A>T)
c.87+33A>T (n.87+33A>T)
n.126-412A>T
n.86-412A>T
c.465-412A>T (n.465-412A>T)
n.167A>T
3g.49358159T>CCA433838658GPX1c.120A>G (p.Leu40=)
c.114+6A>G (n.114+6A>G)
c.87+33A>G (n.87+33A>G)
n.126-412A>G
n.86-412A>G
c.465-412A>G (n.465-412A>G)
n.167A>G
dbSNP
3g.49358159T>GCA433838659GPX1c.120A>C (p.Leu40=)
c.114+6A>C (n.114+6A>C)
c.87+33A>C (n.87+33A>C)
n.126-412A>C
n.86-412A>C
c.465-412A>C (n.465-412A>C)
n.167A>C
3g.49358159T=CA1363447348GPX1c.120A= (p.Leu40=)
c.114+6A= (n.114+6A=)
c.87+33A= (n.87+33A=)
n.126-412A=
n.86-412A=
c.465-412A= (n.465-412A=)
n.167A=
3g.49358160A=CA1363447349GPX1c.119T= (p.Leu40=)
c.114+5T= (n.114+5T=)
c.87+32T= (n.87+32T=)
n.126-413T=
n.86-413T=
c.465-413T= (n.465-413T=)
n.166T=
3g.49358160A>CCA352783402GPX1c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.114+5T>G (n.114+5T>G)
c.87+32T>G (n.87+32T>G)
n.126-413T>G
n.86-413T>G
c.465-413T>G (n.465-413T>G)
n.166T>G
3g.49358160A>GCA352783404GPX1c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.114+5T>C (n.114+5T>C)
c.87+32T>C (n.87+32T>C)
n.126-413T>C
n.86-413T>C
c.465-413T>C (n.465-413T>C)
n.166T>C
3g.49358160A>TCA352783403GPX1c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.114+5T>A (n.114+5T>A)
c.87+32T>A (n.87+32T>A)
n.126-413T>A
n.86-413T>A
c.465-413T>A (n.465-413T>A)
n.166T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49358161G>ACA433838660GPX1c.118C>T (p.Leu40=)
c.114+4C>T (n.114+4C>T)
c.87+31C>T (n.87+31C>T)
n.126-414C>T
n.86-414C>T
c.465-414C>T (n.465-414C>T)
n.165C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358161G>CCA352783405GPX1c.118C>G (p.Leu40Val)
c.114+4C>G (n.114+4C>G)
c.87+31C>G (n.87+31C>G)
n.126-414C>G
n.86-414C>G
c.465-414C>G (n.465-414C>G)
n.165C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358161G=CA1363447350GPX1c.118C= (p.Leu40=)
c.114+4C= (n.114+4C=)
c.87+31C= (n.87+31C=)
n.126-414C=
n.86-414C=
c.465-414C= (n.465-414C=)
n.165C=
3g.49358161G>TCA352783406GPX1c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.114+4C>A (n.114+4C>A)
c.87+31C>A (n.87+31C>A)
n.126-414C>A
n.86-414C>A
c.465-414C>A (n.465-414C>A)
n.165C>A
gnomAD v4
3g.49358162T>ACA2397730GPX1c.117A>T (p.Val39=)
c.114+3A>T (n.114+3A>T)
c.87+30A>T (n.87+30A>T)
n.126-415A>T
n.86-415A>T
c.465-415A>T (n.465-415A>T)
n.164A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358162T>CCA433838664GPX1c.117A>G (p.Val39=)
c.114+3A>G (n.114+3A>G)
c.87+30A>G (n.87+30A>G)
n.126-415A>G
n.86-415A>G
c.465-415A>G (n.465-415A>G)
n.164A>G
dbSNP
3g.49358162T>GCA433838666GPX1c.117A>C (p.Val39=)
c.114+3A>C (n.114+3A>C)
c.87+30A>C (n.87+30A>C)
n.126-415A>C
n.86-415A>C
c.465-415A>C (n.465-415A>C)
n.164A>C
3g.49358162T=CA1363447351GPX1c.117A= (p.Val39=)
c.114+3A= (n.114+3A=)
c.87+30A= (n.87+30A=)
n.126-415A=
n.86-415A=
c.465-415A= (n.465-415A=)
n.164A=
3g.49358163A>CCA352783407GPX1c.116T>G (p.Val39Gly)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.87+29T>G (n.87+29T>G)
n.126-416T>G
n.86-416T>G
c.465-416T>G (n.465-416T>G)
n.163T>G
COSMIC
3g.49358163A>GCA352783408GPX1c.116T>C (p.Val39Ala)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.87+29T>C (n.87+29T>C)
n.126-416T>C
n.86-416T>C
c.465-416T>C (n.465-416T>C)
n.163T>C
3g.49358163A>TCA352783409GPX1c.116T>A (p.Val39Glu)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.87+29T>A (n.87+29T>A)
n.126-416T>A
n.86-416T>A
c.465-416T>A (n.465-416T>A)
n.163T>A
3g.49358164C>ACA352783410GPX1c.115G>T (p.Val39Leu)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.87+28G>T (n.87+28G>T)
n.126-417G>T
n.86-417G>T
c.465-417G>T (n.465-417G>T)
n.162G>T
3g.49358164C=CA1363447352GPX1c.115G= (p.Val39=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
c.87+28G= (n.87+28G=)
n.126-417G=
n.86-417G=
c.465-417G= (n.465-417G=)
n.162G=
3g.49358164C>GCA352783411GPX1c.115G>C (p.Val39Leu)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.87+28G>C (n.87+28G>C)
n.126-417G>C
n.86-417G>C
c.465-417G>C (n.465-417G>C)
n.162G>C
3g.49358164C>TCA352783412GPX1c.115G>A (p.Val39Ile)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.87+28G>A (n.87+28G>A)
n.126-417G>A
n.86-417G>A
c.465-417G>A (n.465-417G>A)
n.162G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358165C>ACA352783413GPX1c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.87+27G>T (n.87+27G>T)
n.126-418G>T
n.86-418G>T
c.465-418G>T (n.465-418G>T)
n.161G>T
3g.49358165C>GCA352783414GPX1c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.87+27G>C (n.87+27G>C)
n.126-418G>C
n.86-418G>C
c.465-418G>C (n.465-418G>C)
n.161G>C
3g.49358165C>TCA433838671GPX1c.114G>A (p.Lys38=)
c.87+27G>A (n.87+27G>A)
n.126-418G>A
n.86-418G>A
c.465-418G>A (n.465-418G>A)
n.161G>A
gnomAD v4
3g.49358166T>ACA352783416GPX1c.113A>T (p.Lys38Met)
c.87+26A>T (n.87+26A>T)
n.126-419A>T
n.86-419A>T
c.465-419A>T (n.465-419A>T)
n.160A>T
3g.49358166T>CCA352783417GPX1c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.87+26A>G (n.87+26A>G)
n.126-419A>G
n.86-419A>G
c.465-419A>G (n.465-419A>G)
n.160A>G
3g.49358166T>GCA352783415GPX1c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.87+26A>C (n.87+26A>C)
n.126-419A>C
n.86-419A>C
c.465-419A>C (n.465-419A>C)
n.160A>C
3g.49358167T>ACA352783418GPX1c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.87+25A>T (n.87+25A>T)
n.126-420A>T
n.86-420A>T
c.465-420A>T (n.465-420A>T)
n.159A>T
3g.49358167T>CCA352783419GPX1c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.87+25A>G (n.87+25A>G)
n.126-420A>G
n.86-420A>G
c.465-420A>G (n.465-420A>G)
n.159A>G
3g.49358167T>GCA352783420GPX1c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.87+25A>C (n.87+25A>C)
n.126-420A>C
n.86-420A>C
c.465-420A>C (n.465-420A>C)
n.159A>C
3g.49358168G>ACA433838675GPX1c.111C>T (p.Gly37=)
c.87+24C>T (n.87+24C>T)
n.126-421C>T
n.86-421C>T
c.465-421C>T (n.465-421C>T)
n.158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358168G>CCA433838676GPX1c.111C>G (p.Gly37=)
c.87+24C>G (n.87+24C>G)
n.126-421C>G
n.86-421C>G
c.465-421C>G (n.465-421C>G)
n.158C>G
3g.49358168G=CA1363447353GPX1c.111C= (p.Gly37=)
c.87+24C= (n.87+24C=)
n.126-421C=
n.86-421C=
c.465-421C= (n.465-421C=)
n.158C=
3g.49358168G>TCA433838677GPX1c.111C>A (p.Gly37=)
c.87+24C>A (n.87+24C>A)
n.126-421C>A
n.86-421C>A
c.465-421C>A (n.465-421C>A)
n.158C>A
dbSNP gnomAD v2
3g.49358169C>ACA352783421GPX1c.110G>T (p.Gly37Val)
c.87+23G>T (n.87+23G>T)
n.126-422G>T
n.86-422G>T
c.465-422G>T (n.465-422G>T)
n.157G>T
3g.49358169C>GCA352783422GPX1c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.87+23G>C (n.87+23G>C)
n.126-422G>C
n.86-422G>C
c.465-422G>C (n.465-422G>C)
n.157G>C
3g.49358169C>TCA352783423GPX1c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.87+23G>A (n.87+23G>A)
n.126-422G>A
n.86-422G>A
c.465-422G>A (n.465-422G>A)
n.157G>A
COSMIC
3g.49358170C>ACA352783426GPX1c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.87+22G>T (n.87+22G>T)
n.126-423G>T
n.86-423G>T
c.465-423G>T (n.465-423G>T)
n.156G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358170C=CA1363447354GPX1c.109G= (p.Gly37=)
c.87+22G= (n.87+22G=)
n.126-423G=
n.86-423G=
c.465-423G= (n.465-423G=)
n.156G=
3g.49358170C>GCA352783424GPX1c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.87+22G>C (n.87+22G>C)
n.126-423G>C
n.86-423G>C
c.465-423G>C (n.465-423G>C)
n.156G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358170C>TCA352783425GPX1c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.87+22G>A (n.87+22G>A)
n.126-423G>A
n.86-423G>A
c.465-423G>A (n.465-423G>A)
n.156G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.49358171C>ACA433838678GPX1c.108G>T (p.Arg36=)
c.87+21G>T (n.87+21G>T)
n.126-424G>T
n.86-424G>T
c.465-424G>T (n.465-424G>T)
n.155G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358171C=CA1363447355GPX1c.108G= (p.Arg36=)
c.87+21G= (n.87+21G=)
n.126-424G=
n.86-424G=
c.465-424G= (n.465-424G=)
n.155G=
3g.49358171C>GCA433838679GPX1c.108G>C (p.Arg36=)
c.87+21G>C (n.87+21G>C)
n.126-424G>C
n.86-424G>C
c.465-424G>C (n.465-424G>C)
n.155G>C
gnomAD v4
3g.49358171C>TCA433838680GPX1c.108G>A (p.Arg36=)
c.87+21G>A (n.87+21G>A)
n.126-424G>A
n.86-424G>A
c.465-424G>A (n.465-424G>A)
n.155G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358172C>ACA352783427GPX1c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.87+20G>T (n.87+20G>T)
n.126-425G>T
n.86-425G>T
c.465-425G>T (n.465-425G>T)
n.154G>T
3g.49358172C=CA1363447356GPX1c.107G= (p.Arg36=)
c.87+20G= (n.87+20G=)
n.126-425G=
n.86-425G=
c.465-425G= (n.465-425G=)
n.154G=
3g.49358172C>GCA352783428GPX1c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.87+20G>C (n.87+20G>C)
n.126-425G>C
n.86-425G>C
c.465-425G>C (n.465-425G>C)
n.154G>C
gnomAD v4
3g.49358172C>TCA352783429GPX1c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.87+20G>A (n.87+20G>A)
n.126-425G>A
n.86-425G>A
c.465-425G>A (n.465-425G>A)
n.154G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358173G>ACA352783430GPX1c.106C>T (p.Arg36Trp)
c.87+19C>T (n.87+19C>T)
n.126-426C>T
n.86-426C>T
c.465-426C>T (n.465-426C>T)
n.153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358173G>CCA352783431GPX1c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.87+19C>G (n.87+19C>G)
n.126-426C>G
n.86-426C>G
c.465-426C>G (n.465-426C>G)
n.153C>G
3g.49358173G=CA1363447357GPX1c.106C= (p.Arg36=)
c.87+19C= (n.87+19C=)
n.126-426C=
n.86-426C=
c.465-426C= (n.465-426C=)
n.153C=
3g.49358173G>TCA433838682GPX1c.106C>A (p.Arg36=)
c.87+19C>A (n.87+19C>A)
n.126-426C>A
n.86-426C>A
c.465-426C>A (n.465-426C>A)
n.153C>A
3g.49358174C>ACA433838683GPX1c.105G>T (p.Leu35=)
c.87+18G>T (n.87+18G>T)
n.126-427G>T
n.86-427G>T
c.465-427G>T (n.465-427G>T)
n.152G>T
gnomAD v4
3g.49358174C>GCA433838685GPX1c.105G>C (p.Leu35=)
c.87+18G>C (n.87+18G>C)
n.126-427G>C
n.86-427G>C
c.465-427G>C (n.465-427G>C)
n.152G>C
3g.49358174C>TCA433838687GPX1c.105G>A (p.Leu35=)
c.87+18G>A (n.87+18G>A)
n.126-427G>A
n.86-427G>A
c.465-427G>A (n.465-427G>A)
n.152G>A
3g.49358175A=CA1363447358GPX1c.104T= (p.Leu35=)
c.87+17T= (n.87+17T=)
n.126-428T=
n.86-428T=
c.465-428T= (n.465-428T=)
n.151T=
3g.49358175A>CCA352783432GPX1c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.87+17T>G (n.87+17T>G)
n.126-428T>G
n.86-428T>G
c.465-428T>G (n.465-428T>G)
n.151T>G
3g.49358175A>GCA2397731GPX1c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.87+17T>C (n.87+17T>C)
n.126-428T>C
n.86-428T>C
c.465-428T>C (n.465-428T>C)
n.151T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358175A>TCA352783433GPX1c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.87+17T>A (n.87+17T>A)
n.126-428T>A
n.86-428T>A
c.465-428T>A (n.465-428T>A)
n.151T>A
3g.49358176G>ACA433838690GPX1c.103C>T (p.Leu35=)
c.87+16C>T (n.87+16C>T)
n.126-429C>T
n.86-429C>T
c.465-429C>T (n.465-429C>T)
n.150C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358176G>CCA352783434GPX1c.103C>G (p.Leu35Val)
c.87+16C>G (n.87+16C>G)
n.126-429C>G
n.86-429C>G
c.465-429C>G (n.465-429C>G)
n.150C>G
3g.49358176G=CA1363447359GPX1c.103C= (p.Leu35=)
c.87+16C= (n.87+16C=)
n.126-429C=
n.86-429C=
c.465-429C= (n.465-429C=)
n.150C=
3g.49358176G>TCA352783435GPX1c.103C>A (p.Leu35Met)
c.87+16C>A (n.87+16C>A)
n.126-429C>A
n.86-429C>A
c.465-429C>A (n.465-429C>A)
n.150C>A
3g.49358177G>ACA2397732GPX1c.102C>T (p.Ser34=)
c.87+15C>T (n.87+15C>T)
n.126-430C>T
n.86-430C>T
c.465-430C>T (n.465-430C>T)
n.149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358177G>CCA433838696GPX1c.102C>G (p.Ser34=)
c.87+15C>G (n.87+15C>G)
n.126-430C>G
n.86-430C>G
c.465-430C>G (n.465-430C>G)
n.149C>G
gnomAD v4
3g.49358177G=CA1363447360GPX1c.102C= (p.Ser34=)
c.87+15C= (n.87+15C=)
n.126-430C=
n.86-430C=
c.465-430C= (n.465-430C=)
n.149C=
3g.49358177G>TCA433838694GPX1c.102C>A (p.Ser34=)
c.87+15C>A (n.87+15C>A)
n.126-430C>A
n.86-430C>A
c.465-430C>A (n.465-430C>A)
n.149C>A
3g.49358178G>ACA2397733GPX1c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.87+14C>T (n.87+14C>T)
n.126-431C>T
n.86-431C>T
c.465-431C>T (n.465-431C>T)
n.148C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358178G>CCA352783436GPX1c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.87+14C>G (n.87+14C>G)
n.126-431C>G
n.86-431C>G
c.465-431C>G (n.465-431C>G)
n.148C>G
3g.49358178G=CA1363447361GPX1c.101C= (p.Ser34=)
c.87+14C= (n.87+14C=)
n.126-431C=
n.86-431C=
c.465-431C= (n.465-431C=)
n.148C=
3g.49358178G>TCA352783437GPX1c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.87+14C>A (n.87+14C>A)
n.126-431C>A
n.86-431C>A
c.465-431C>A (n.465-431C>A)
n.148C>A
dbSNP
3g.49358179A>CCA352783438GPX1c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.87+13T>G (n.87+13T>G)
n.126-432T>G
n.86-432T>G
c.465-432T>G (n.465-432T>G)
n.147T>G
3g.49358179A>GCA352783439GPX1c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.87+13T>C (n.87+13T>C)
n.126-432T>C
n.86-432T>C
c.465-432T>C (n.465-432T>C)
n.147T>C
3g.49358179A>TCA352783440GPX1c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.87+13T>A (n.87+13T>A)
n.126-432T>A
n.86-432T>A
c.465-432T>A (n.465-432T>A)
n.147T>A
gnomAD v4
3g.49358180G>ACA433838702GPX1c.99C>T (p.Gly33=)
c.87+12C>T (n.87+12C>T)
n.126-433C>T
n.86-433C>T
c.465-433C>T (n.465-433C>T)
n.146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358180G>CCA433838700GPX1c.99C>G (p.Gly33=)
c.87+12C>G (n.87+12C>G)
n.126-433C>G
n.86-433C>G
c.465-433C>G (n.465-433C>G)
n.146C>G
3g.49358180G=CA1363447362GPX1c.99C= (p.Gly33=)
c.87+12C= (n.87+12C=)
n.126-433C=
n.86-433C=
c.465-433C= (n.465-433C=)
n.146C=
3g.49358180G>TCA433838698GPX1c.99C>A (p.Gly33=)
c.87+12C>A (n.87+12C>A)
n.126-433C>A
n.86-433C>A
c.465-433C>A (n.465-433C>A)
n.146C>A
gnomAD v4
3g.49358181C>ACA352783441GPX1c.98G>T (p.Gly33Val)
c.87+11G>T (n.87+11G>T)
n.126-434G>T
n.86-434G>T
c.465-434G>T (n.465-434G>T)
n.145G>T
gnomAD v4
3g.49358181C=CA1363447363GPX1c.98G= (p.Gly33=)
c.87+11G= (n.87+11G=)
n.126-434G=
n.86-434G=
c.465-434G= (n.465-434G=)
n.145G=
3g.49358181C>GCA352783442GPX1c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.87+11G>C (n.87+11G>C)
n.126-434G>C
n.86-434G>C
c.465-434G>C (n.465-434G>C)
n.145G>C
3g.49358181C>TCA352783443GPX1c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.87+11G>A (n.87+11G>A)
n.126-434G>A
n.86-434G>A
c.465-434G>A (n.465-434G>A)
n.145G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358182C>ACA352783445GPX1c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.87+10G>T (n.87+10G>T)
n.126-435G>T
n.86-435G>T
c.465-435G>T (n.465-435G>T)
n.144G>T
3g.49358182C=CA1363447364GPX1c.97G= (p.Gly33=)
c.87+10G= (n.87+10G=)
n.126-435G=
n.86-435G=
c.465-435G= (n.465-435G=)
n.144G=
3g.49358182C>GCA352783444GPX1c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.87+10G>C (n.87+10G>C)
n.126-435G>C
n.86-435G>C
c.465-435G>C (n.465-435G>C)
n.144G>C
3g.49358182C>TCA2397734GPX1c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.87+10G>A (n.87+10G>A)
n.126-435G>A
n.86-435G>A
c.465-435G>A (n.465-435G>A)
n.144G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358183C>ACA433838704GPX1c.96G>T (p.Leu32=)
c.87+9G>T (n.87+9G>T)
n.126-436G>T
n.86-436G>T
c.465-436G>T (n.465-436G>T)
n.143G>T
gnomAD v4
3g.49358183C>GCA433838706GPX1c.96G>C (p.Leu32=)
c.87+9G>C (n.87+9G>C)
n.126-436G>C
n.86-436G>C
c.465-436G>C (n.465-436G>C)
n.143G>C
3g.49358183C>TCA433838705GPX1c.96G>A (p.Leu32=)
c.87+9G>A (n.87+9G>A)
n.126-436G>A
n.86-436G>A
c.465-436G>A (n.465-436G>A)
n.143G>A
3g.49358190_49358197dupCA2577596036GPX1c.89_96dup (p.Gly33Ter)
c.87+2_87+9dup
n.126-443_126-436dup
n.86-443_86-436dup
c.465-443_465-436dup (n.465-443_465-436dup)
n.136_143dup
gnomAD v4
3g.49358184A>CCA352783446GPX1c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.87+8T>G (n.87+8T>G)
n.126-437T>G
n.86-437T>G
c.465-437T>G (n.465-437T>G)
n.142T>G
3g.49358184A>GCA352783448GPX1c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.87+8T>C (n.87+8T>C)
n.126-437T>C
n.86-437T>C
c.465-437T>C (n.465-437T>C)
n.142T>C
gnomAD v4
3g.49358184A>TCA352783447GPX1c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.87+8T>A (n.87+8T>A)
n.126-437T>A
n.86-437T>A
c.465-437T>A (n.465-437T>A)
n.142T>A
3g.49358185G>ACA433838709GPX1c.94C>T (p.Leu32=)
c.87+7C>T (n.87+7C>T)
n.126-438C>T
n.86-438C>T
c.465-438C>T (n.465-438C>T)
n.141C>T
dbSNP gnomAD v2
3g.49358185G>CCA352783449GPX1c.94C>G (p.Leu32Val)
c.87+7C>G (n.87+7C>G)
n.126-438C>G
n.86-438C>G
c.465-438C>G (n.465-438C>G)
n.141C>G
3g.49358185G=CA1363447365GPX1c.94C= (p.Leu32=)
c.87+7C= (n.87+7C=)
n.126-438C=
n.86-438C=
c.465-438C= (n.465-438C=)
n.141C=
3g.49358185G>TCA352783450GPX1c.94C>A (p.Leu32Met)
c.87+7C>A (n.87+7C>A)
n.126-438C>A
n.86-438C>A
c.465-438C>A (n.465-438C>A)
n.141C>A
3g.49358186G>ACA433838711GPX1c.93C>T (p.Ser31=)
c.87+6C>T (n.87+6C>T)
n.126-439C>T
n.86-439C>T
c.465-439C>T (n.465-439C>T)
n.140C>T
gnomAD v4
3g.49358186G>CCA352783451GPX1c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.87+6C>G (n.87+6C>G)
n.126-439C>G
n.86-439C>G
c.465-439C>G (n.465-439C>G)
n.140C>G
3g.49358186G>TCA352783452GPX1c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.87+6C>A (n.87+6C>A)
n.126-439C>A
n.86-439C>A
c.465-439C>A (n.465-439C>A)
n.140C>A
3g.49358187C>ACA352783453GPX1c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.87+5G>T (n.87+5G>T)
n.126-440G>T
n.86-440G>T
c.465-440G>T (n.465-440G>T)
n.139G>T
3g.49358187C>GCA352783454GPX1c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.87+5G>C (n.87+5G>C)
n.126-440G>C
n.86-440G>C
c.465-440G>C (n.465-440G>C)
n.139G>C
3g.49358187C>TCA352783455GPX1c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.87+5G>A (n.87+5G>A)
n.126-440G>A
n.86-440G>A
c.465-440G>A (n.465-440G>A)
n.139G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49358188T>ACA352783456GPX1c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.87+4A>T (n.87+4A>T)
n.126-441A>T
n.86-441A>T
c.465-441A>T (n.465-441A>T)
n.138A>T
3g.49358188T>CCA352783457GPX1c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.87+4A>G (n.87+4A>G)
n.126-441A>G
n.86-441A>G
c.465-441A>G (n.465-441A>G)
n.138A>G
dbSNP
3g.49358188T>GCA352783458GPX1c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.87+4A>C (n.87+4A>C)
n.126-441A>C
n.86-441A>C
c.465-441A>C (n.465-441A>C)
n.138A>C
3g.49358189C>ACA433838712GPX1c.90G>T (p.Val30=)
c.87+3G>T (n.87+3G>T)
n.126-442G>T
n.86-442G>T
c.465-442G>T (n.465-442G>T)
n.137G>T
3g.49358189C>GCA433838714GPX1c.90G>C (p.Val30=)
c.87+3G>C (n.87+3G>C)
n.126-442G>C
n.86-442G>C
c.465-442G>C (n.465-442G>C)
n.137G>C
3g.49358189C>TCA433838715GPX1c.90G>A (p.Val30=)
c.87+3G>A (n.87+3G>A)
n.126-442G>A
n.86-442G>A
c.465-442G>A (n.465-442G>A)
n.137G>A
3g.49358190A>CCA352783459GPX1c.89T>G (p.Val30Gly)
c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.126-443T>G
n.86-443T>G
c.465-443T>G (n.465-443T>G)
n.136T>G
3g.49358190A>GCA352783460GPX1c.89T>C (p.Val30Ala)
c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.126-443T>C
n.86-443T>C
c.465-443T>C (n.465-443T>C)
n.136T>C
gnomAD v4
3g.49358190A>TCA352783461GPX1c.89T>A (p.Val30Glu)
c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.126-443T>A
n.86-443T>A
c.465-443T>A (n.465-443T>A)
n.136T>A
3g.49358191C>ACA352783464GPX1c.88G>T (p.Val30Leu)
c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.126-444G>T
n.86-444G>T
c.465-444G>T (n.465-444G>T)
n.135G>T
gnomAD v4
3g.49358191C=CA1363447366GPX1c.88G= (p.Val30=)
c.87+1G= (n.87+1G=)
n.126-444G=
n.86-444G=
c.465-444G= (n.465-444G=)
n.135G=
3g.49358191C>GCA352783463GPX1c.88G>C (p.Val30Leu)
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.126-444G>C
n.86-444G>C
c.465-444G>C (n.465-444G>C)
n.135G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358191C>TCA352783462GPX1c.88G>A (p.Val30Met)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.126-444G>A
n.86-444G>A
c.465-444G>A (n.465-444G>A)
n.135G>A
3g.49358192A=CA1363447367GPX1c.87T= (p.Pro29=)
n.126-445T=
n.86-445T=
c.465-445T= (n.465-445T=)
n.134T=
3g.49358192A>CCA433838721GPX1c.87T>G (p.Pro29=)
n.126-445T>G
n.86-445T>G
c.465-445T>G (n.465-445T>G)
n.134T>G
3g.49358192A>GCA433838722GPX1c.87T>C (p.Pro29=)
n.126-445T>C
n.86-445T>C
c.465-445T>C (n.465-445T>C)
n.134T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.49358192A>TCA433838723GPX1c.87T>A (p.Pro29=)
n.126-445T>A
n.86-445T>A
c.465-445T>A (n.465-445T>A)
n.134T>A
3g.49358193G>ACA352783465GPX1c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.126-446C>T
n.86-446C>T
c.465-446C>T (n.465-446C>T)
n.133C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358193G>CCA352783466GPX1c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.126-446C>G
n.86-446C>G
c.465-446C>G (n.465-446C>G)
n.133C>G
3g.49358193G=CA1363447368GPX1c.86C= (p.Pro29=)
n.126-446C=
n.86-446C=
c.465-446C= (n.465-446C=)
n.133C=
3g.49358193G>TCA352783467GPX1c.86C>A (p.Pro29His)
n.126-446C>A
n.86-446C>A
c.465-446C>A (n.465-446C>A)
n.133C>A
gnomAD v4
3g.49358194_49358201dupCA74505873GPX1c.79_86dup (p.Val30GlyfsTer4)
c.79_86dup (p.Glu30GlyfsTer12)
n.126-453_126-446dup
n.86-453_86-446dup
c.465-453_465-446dup (n.465-453_465-446dup)
n.126_133dup
dbSNP
3g.49358194G>ACA352783468GPX1c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.126-447C>T
n.86-447C>T
c.465-447C>T (n.465-447C>T)
n.132C>T
gnomAD v4
3g.49358194G>CCA352783469GPX1c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.126-447C>G
n.86-447C>G
c.465-447C>G (n.465-447C>G)
n.132C>G
3g.49358194G=CA1363447369GPX1c.85C= (p.Pro29=)
n.126-447C=
n.86-447C=
c.465-447C= (n.465-447C=)
n.132C=
3g.49358194G>TCA2397735GPX1c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.126-447C>A
n.86-447C>A
c.465-447C>A (n.465-447C>A)
n.132C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358195C>ACA352783470GPX1c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.126-448G>T
n.86-448G>T
c.465-448G>T (n.465-448G>T)
n.131G>T
gnomAD v4
3g.49358195C>GCA352783471GPX1c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.126-448G>C
n.86-448G>C
c.465-448G>C (n.465-448G>C)
n.131G>C
3g.49358195C>TCA433838725GPX1c.84G>A (p.Glu28=)
n.126-448G>A
n.86-448G>A
c.465-448G>A (n.465-448G>A)
n.131G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.49358196T>ACA352783472GPX1c.83A>T (p.Glu28Val)
n.126-449A>T
n.86-449A>T
c.465-449A>T (n.465-449A>T)
n.130A>T
3g.49358196T>CCA352783473GPX1c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.126-449A>G
n.86-449A>G
c.465-449A>G (n.465-449A>G)
n.130A>G
dbSNP
3g.49358196T>GCA352783474GPX1c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.126-449A>C
n.86-449A>C
c.465-449A>C (n.465-449A>C)
n.130A>C
3g.49358197C>ACA352783477GPX1c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.126-450G>T
n.86-450G>T
c.465-450G>T (n.465-450G>T)
n.129G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358197C=CA1363447370GPX1c.82G= (p.Glu28=)
n.126-450G=
n.86-450G=
c.465-450G= (n.465-450G=)
n.129G=
3g.49358197C>GCA352783476GPX1c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.126-450G>C
n.86-450G>C
c.465-450G>C (n.465-450G>C)
n.129G>C
3g.49358197C>TCA352783475GPX1c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.126-450G>A
n.86-450G>A
c.465-450G>A (n.465-450G>A)
n.129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358198C>ACA433838727GPX1c.81G>T (p.Gly27=)
n.126-451G>T
n.86-451G>T
c.465-451G>T (n.465-451G>T)
n.128G>T
gnomAD v4
3g.49358198C>GCA433838728GPX1c.81G>C (p.Gly27=)
n.126-451G>C
n.86-451G>C
c.465-451G>C (n.465-451G>C)
n.128G>C
gnomAD v4
3g.49358198C>TCA433838729GPX1c.81G>A (p.Gly27=)
n.126-451G>A
n.86-451G>A
c.465-451G>A (n.465-451G>A)
n.128G>A
gnomAD v4
3g.49358199C>ACA352783478GPX1c.80G>T (p.Gly27Val)
n.126-452G>T
n.86-452G>T
c.465-452G>T (n.465-452G>T)
n.127G>T
gnomAD v4
3g.49358199C=CA1363447371GPX1c.80G= (p.Gly27=)
n.126-452G=
n.86-452G=
c.465-452G= (n.465-452G=)
n.127G=
3g.49358199C>GCA352783479GPX1c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.126-452G>C
n.86-452G>C
c.465-452G>C (n.465-452G>C)
n.127G>C
3g.49358199C>TCA2397736GPX1c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.126-452G>A
n.86-452G>A
c.465-452G>A (n.465-452G>A)
n.127G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358200C>ACA352783480GPX1c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.126-453G>T
n.86-453G>T
c.465-453G>T (n.465-453G>T)
n.126G>T
gnomAD v4
3g.49358200C=CA1363447372GPX1c.79G= (p.Gly27=)
n.126-453G=
n.86-453G=
c.465-453G= (n.465-453G=)
n.126G=
3g.49358200C>GCA352783481GPX1c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.126-453G>C
n.86-453G>C
c.465-453G>C (n.465-453G>C)
n.126G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358200C>TCA352783482GPX1c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.126-453G>A
n.86-453G>A
c.465-453G>A (n.465-453G>A)
n.126G>A
gnomAD v4
3g.49358201G>ACA433838734GPX1c.78C>T (p.Gly26=)
n.126-454C>T
n.86-454C>T
c.465-454C>T (n.465-454C>T)
n.125C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358201G>CCA433838735GPX1c.78C>G (p.Gly26=)
n.126-454C>G
n.86-454C>G
c.465-454C>G (n.465-454C>G)
n.125C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.49358201G=CA1363447373GPX1c.78C= (p.Gly26=)
n.126-454C=
n.86-454C=
c.465-454C= (n.465-454C=)
n.125C=
3g.49358201G>TCA433838736GPX1c.78C>A (p.Gly26=)
n.126-454C>A
n.86-454C>A
c.465-454C>A (n.465-454C>A)
n.125C>A
3g.49358202C>ACA352783483GPX1c.77G>T (p.Gly26Val)
n.126-455G>T
n.86-455G>T
c.465-455G>T (n.465-455G>T)
n.124G>T
3g.49358202C=CA1363447374GPX1c.77G= (p.Gly26=)
n.126-455G=
n.86-455G=
c.465-455G= (n.465-455G=)
n.124G=
3g.49358202C>GCA352783484GPX1c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.126-455G>C
n.86-455G>C
c.465-455G>C (n.465-455G>C)
n.124G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358202C>TCA352783485GPX1c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.126-455G>A
n.86-455G>A
c.465-455G>A (n.465-455G>A)
n.124G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358203C>ACA352783486GPX1c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.126-456G>T
n.86-456G>T
c.465-456G>T (n.465-456G>T)
n.123G>T
gnomAD v4
3g.49358203C>GCA352783487GPX1c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.126-456G>C
n.86-456G>C
c.465-456G>C (n.465-456G>C)
n.123G>C
3g.49358203C>TCA352783488GPX1c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.126-456G>A
n.86-456G>A
c.465-456G>A (n.465-456G>A)
n.123G>A
3g.49358203_49358204insCGCTCA2555452366GPX1c.75_76insAGCG (p.Gly26SerfsTer?)
c.75_76insAGCG (p.Gly26SerfsTer6)
n.126-457_126-456insAGCG
n.86-457_86-456insAGCG
c.465-457_465-456insAGCG (n.465-457_465-456insAGCG)
n.122_123insAGCG
3g.49358204G>ACA74505892GPX1c.75C>T (p.Ala25=)
n.126-457C>T
n.86-457C>T
c.465-457C>T (n.465-457C>T)
n.122C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.49358204G>CCA433838740GPX1c.75C>G (p.Ala25=)
n.126-457C>G
n.86-457C>G
c.465-457C>G (n.465-457C>G)
n.122C>G
dbSNP
3g.49358204G=CA1363447375GPX1c.75C= (p.Ala25=)
n.126-457C=
n.86-457C=
c.465-457C= (n.465-457C=)
n.122C=
3g.49358204G>TCA433838741GPX1c.75C>A (p.Ala25=)
n.126-457C>A
n.86-457C>A
c.465-457C>A (n.465-457C>A)
n.122C>A
3g.49358205G>ACA352783491GPX1c.74C>T (p.Ala25Val)
n.126-458C>T
n.86-458C>T
c.465-458C>T (n.465-458C>T)
n.121C>T
gnomAD v4
3g.49358205G>CCA352783489GPX1c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.126-458C>G
n.86-458C>G
c.465-458C>G (n.465-458C>G)
n.121C>G
3g.49358205G>TCA352783490GPX1c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.126-458C>A
n.86-458C>A
c.465-458C>A (n.465-458C>A)
n.121C>A
3g.49358206C>ACA352783492GPX1c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.126-459G>T
n.86-459G>T
c.465-459G>T (n.465-459G>T)
n.120G>T
gnomAD v4
3g.49358206C>GCA352783493GPX1c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.126-459G>C
n.86-459G>C
c.465-459G>C (n.465-459G>C)
n.120G>C
3g.49358206C>TCA352783494GPX1c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.126-459G>A
n.86-459G>A
c.465-459G>A (n.465-459G>A)
n.120G>A
3g.49358207C>ACA433838744GPX1c.72G>T (p.Leu24=)
n.126-460G>T
n.86-460G>T
c.465-460G>T (n.465-460G>T)
n.119G>T
3g.49358207C=CA1363447377GPX1c.72G= (p.Leu24=)
n.126-460G=
n.86-460G=
c.465-460G= (n.465-460G=)
n.119G=
3g.49358207C>GCA433838745GPX1c.72G>C (p.Leu24=)
n.126-460G>C
n.86-460G>C
c.465-460G>C (n.465-460G>C)
n.119G>C
3g.49358207C>TCA433838746GPX1c.72G>A (p.Leu24=)
n.126-460G>A
n.86-460G>A
c.465-460G>A (n.465-460G>A)
n.119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358207_49358208delinsCACA1363447376GPX1c.71_72delinsTG (p.Leu24=)
n.126-461_126-460delinsTG
n.86-461_86-460delinsTG
c.465-461_465-460delinsTG (n.465-461_465-460delinsTG)
n.118_119delinsTG
3g.49358208delCA543049471GPX1c.71del (p.Leu24ArgfsTer7)
c.71del (p.Leu24ArgfsTer15)
n.126-461del
n.86-461del
c.465-461del (n.465-461del)
n.118del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358208A>CCA352783495GPX1c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.126-461T>G
n.86-461T>G
c.465-461T>G (n.465-461T>G)
n.118T>G
gnomAD v4
3g.49358208A>GCA352783496GPX1c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.126-461T>C
n.86-461T>C
c.465-461T>C (n.465-461T>C)
n.118T>C
3g.49358208A>TCA352783497GPX1c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.126-461T>A
n.86-461T>A
c.465-461T>A (n.465-461T>A)
n.118T>A
3g.49358209G>ACA74505893GPX1c.70C>T (p.Leu24=)
n.126-462C>T
n.86-462C>T
c.465-462C>T (n.465-462C>T)
n.117C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.49358209G>CCA352783498GPX1c.70C>G (p.Leu24Val)
n.126-462C>G
n.86-462C>G
c.465-462C>G (n.465-462C>G)
n.117C>G
gnomAD v4
3g.49358209G=CA1363447378GPX1c.70C= (p.Leu24=)
n.126-462C=
n.86-462C=
c.465-462C= (n.465-462C=)
n.117C=
3g.49358209G>TCA352783499GPX1c.70C>A (p.Leu24Met)
n.126-462C>A
n.86-462C>A
c.465-462C>A (n.465-462C>A)
n.117C>A
3g.49358210C>ACA433838753GPX1c.69G>T (p.Pro23=)
n.126-463G>T
n.86-463G>T
c.465-463G>T (n.465-463G>T)
n.116G>T
3g.49358210C=CA1363447379GPX1c.69G= (p.Pro23=)
n.126-463G=
n.86-463G=
c.465-463G= (n.465-463G=)
n.116G=
3g.49358210C>GCA433838754GPX1c.69G>C (p.Pro23=)
n.126-463G>C
n.86-463G>C
c.465-463G>C (n.465-463G>C)
n.116G>C
3g.49358210C>TCA2397737GPX1c.69G>A (p.Pro23=)
n.126-463G>A
n.86-463G>A
c.465-463G>A (n.465-463G>A)
n.116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358211G>ACA352783500GPX1c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.126-464C>T
n.86-464C>T
c.465-464C>T (n.465-464C>T)
n.115C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358211G>CCA352783501GPX1c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.126-464C>G
n.86-464C>G
c.465-464C>G (n.465-464C>G)
n.115C>G
3g.49358211G=CA1363447380GPX1c.68C= (p.Pro23=)
n.126-464C=
n.86-464C=
c.465-464C= (n.465-464C=)
n.115C=
3g.49358211G>TCA2397738GPX1c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.126-464C>A
n.86-464C>A
c.465-464C>A (n.465-464C>A)
n.115C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358212G>ACA352783586GPX1c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.126-465C>T
n.86-465C>T
c.465-465C>T (n.465-465C>T)
n.114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358212G>CCA352783588GPX1c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.126-465C>G
n.86-465C>G
c.465-465C>G (n.465-465C>G)
n.114C>G
3g.49358212G=CA1363447381GPX1c.67C= (p.Pro23=)
n.126-465C=
n.86-465C=
c.465-465C= (n.465-465C=)
n.114C=
3g.49358212G>TCA352783583GPX1c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.126-465C>A
n.86-465C>A
c.465-465C>A (n.465-465C>A)
n.114C>A
3g.49358213G>ACA433647488GPX1c.66C>T (p.Arg22=)
n.126-466C>T
n.86-466C>T
c.465-466C>T (n.465-466C>T)
n.113C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358213G>CCA433647487GPX1c.66C>G (p.Arg22=)
n.126-466C>G
n.86-466C>G
c.465-466C>G (n.465-466C>G)
n.113C>G
gnomAD v4
3g.49358213G=CA1363447382GPX1c.66C= (p.Arg22=)
n.126-466C=
n.86-466C=
c.465-466C= (n.465-466C=)
n.113C=
3g.49358213G>TCA433647486GPX1c.66C>A (p.Arg22=)
n.126-466C>A
n.86-466C>A
c.465-466C>A (n.465-466C>A)
n.113C>A
gnomAD v4
3g.49358214C>ACA352783593GPX1c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.126-467G>T
n.86-467G>T
c.465-467G>T (n.465-467G>T)
n.112G>T
dbSNP
3g.49358214C=CA1363447383GPX1c.65G= (p.Arg22=)
n.126-467G=
n.86-467G=
c.465-467G= (n.465-467G=)
n.112G=
3g.49358214C>GCA352783590GPX1c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.126-467G>C
n.86-467G>C
c.465-467G>C (n.465-467G>C)
n.112G>C
dbSNP
3g.49358214C>TCA74505895GPX1c.65G>A (p.Arg22His)
n.126-467G>A
n.86-467G>A
c.465-467G>A (n.465-467G>A)
n.112G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358215G>ACA74505909GPX1c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.126-468C>T
n.86-468C>T
c.465-468C>T (n.465-468C>T)
n.111C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.49358215G>CCA352783597GPX1c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.126-468C>G
n.86-468C>G
c.465-468C>G (n.465-468C>G)
n.111C>G
3g.49358215G=CA1363447384GPX1c.64C= (p.Arg22=)
n.126-468C=
n.86-468C=
c.465-468C= (n.465-468C=)
n.111C=
3g.49358215G>TCA352783599GPX1c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.126-468C>A
n.86-468C>A
c.465-468C>A (n.465-468C>A)
n.111C>A
3g.49358216C>ACA433647489GPX1c.63G>T (p.Ala21=)
n.126-469G>T
n.86-469G>T
c.465-469G>T (n.465-469G>T)
n.110G>T
3g.49358216C>GCA433647491GPX1c.63G>C (p.Ala21=)
n.126-469G>C
n.86-469G>C
c.465-469G>C (n.465-469G>C)
n.110G>C
dbSNP
3g.49358216C>TCA433647490GPX1c.63G>A (p.Ala21=)
n.126-469G>A
n.86-469G>A
c.465-469G>A (n.465-469G>A)
n.110G>A
gnomAD v4
3g.49358217G>ACA352783600GPX1c.62C>T (p.Ala21Val)
n.126-470C>T
n.86-470C>T
c.465-470C>T (n.465-470C>T)
n.109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358217G>CCA352783602GPX1c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.126-470C>G
n.86-470C>G
c.465-470C>G (n.465-470C>G)
n.109C>G
3g.49358217G=CA1363447385GPX1c.62C= (p.Ala21=)
n.126-470C=
n.86-470C=
c.465-470C= (n.465-470C=)
n.109C=
3g.49358217G>TCA352783604GPX1c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.126-470C>A
n.86-470C>A
c.465-470C>A (n.465-470C>A)
n.109C>A
3g.49358218C>ACA74505917GPX1c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.126-471G>T
n.86-471G>T
c.465-471G>T (n.465-471G>T)
n.108G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358218C=CA1363447386GPX1c.61G= (p.Ala21=)
n.126-471G=
n.86-471G=
c.465-471G= (n.465-471G=)
n.108G=
3g.49358218C>GCA352783607GPX1c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.126-471G>C
n.86-471G>C
c.465-471G>C (n.465-471G>C)
n.108G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.49358218C>TCA352783609GPX1c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.126-471G>A
n.86-471G>A
c.465-471G>A (n.465-471G>A)
n.108G>A
gnomAD v4
3g.49358219C>ACA433647492GPX1c.60G>T (p.Ser20=)
n.126-472G>T
n.86-472G>T
c.465-472G>T (n.465-472G>T)
n.107G>T
3g.49358219C=CA1363447387GPX1c.60G= (p.Ser20=)
n.126-472G=
n.86-472G=
c.465-472G= (n.465-472G=)
n.107G=
3g.49358219C>GCA2397739GPX1c.60G>C (p.Ser20=)
n.126-472G>C
n.86-472G>C
c.465-472G>C (n.465-472G>C)
n.107G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358219C>TCA433647493GPX1c.60G>A (p.Ser20=)
n.126-472G>A
n.86-472G>A
c.465-472G>A (n.465-472G>A)
n.107G>A
3g.49358220G>ACA352783615GPX1c.59C>T (p.Ser20Leu)
n.126-473C>T
n.86-473C>T
c.465-473C>T (n.465-473C>T)
n.106C>T
gnomAD v4
3g.49358220G>CCA352783613GPX1c.59C>G (p.Ser20Trp)
n.126-473C>G
n.86-473C>G
c.465-473C>G (n.465-473C>G)
n.106C>G
3g.49358220G>TCA352783614GPX1c.59C>A (p.Ser20Ter)
n.126-473C>A
n.86-473C>A
c.465-473C>A (n.465-473C>A)
n.106C>A
gnomAD v4
3g.49358221A=CA1363447388GPX1c.58T= (p.Ser20=)
n.126-474T=
n.86-474T=
c.465-474T= (n.465-474T=)
n.105T=
3g.49358221A>CCA352783619GPX1c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.126-474T>G
n.86-474T>G
c.465-474T>G (n.465-474T>G)
n.105T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358221A>GCA352783620GPX1c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.126-474T>C
n.86-474T>C
c.465-474T>C (n.465-474T>C)
n.105T>C
3g.49358221A>TCA352783622GPX1c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.126-474T>A
n.86-474T>A
c.465-474T>A (n.465-474T>A)
n.105T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358222G>ACA2397740GPX1c.57C>T (p.Phe19=)
n.126-475C>T
n.86-475C>T
c.465-475C>T (n.465-475C>T)
n.104C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358222G>CCA352783625GPX1c.57C>G (p.Phe19Leu)
n.126-475C>G
n.86-475C>G
c.465-475C>G (n.465-475C>G)
n.104C>G
3g.49358222G=CA1363447389GPX1c.57C= (p.Phe19=)
n.126-475C=
n.86-475C=
c.465-475C= (n.465-475C=)
n.104C=
3g.49358222G>TCA352783627GPX1c.57C>A (p.Phe19Leu)
n.126-475C>A
n.86-475C>A
c.465-475C>A (n.465-475C>A)
n.104C>A
3g.49358223A>CCA352783629GPX1c.56T>G (p.Phe19Cys)
n.126-476T>G
n.86-476T>G
c.465-476T>G (n.465-476T>G)
n.103T>G
3g.49358223A>GCA352783631GPX1c.56T>C (p.Phe19Ser)
n.126-476T>C
n.86-476T>C
c.465-476T>C (n.465-476T>C)
n.103T>C
3g.49358223A>TCA352783633GPX1c.56T>A (p.Phe19Tyr)
n.126-476T>A
n.86-476T>A
c.465-476T>A (n.465-476T>A)
n.103T>A
3g.49358224A>CCA352783635GPX1c.55T>G (p.Phe19Val)
n.126-477T>G
n.86-477T>G
c.465-477T>G (n.465-477T>G)
n.102T>G
3g.49358224A>GCA352783637GPX1c.55T>C (p.Phe19Leu)
n.126-477T>C
n.86-477T>C
c.465-477T>C (n.465-477T>C)
n.102T>C
3g.49358224A>TCA352783639GPX1c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.126-477T>A
n.86-477T>A
c.465-477T>A (n.465-477T>A)
n.102T>A
3g.49358226_49358271delCA2665722170GPX1c.10_55del (p.Ala4SerfsTer12)
c.10_55del (p.Ala4SerfsTer20)
n.126-522_126-477del
n.86-522_86-477del
c.465-522_465-477del (n.465-522_465-477del)
n.57_102del
gnomAD v4
3g.49358225G>ACA433647494GPX1c.54C>T (p.Ala18=)
n.126-478C>T
n.86-478C>T
c.465-478C>T (n.465-478C>T)
n.101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49358225G>CCA433647495GPX1c.54C>G (p.Ala18=)
n.126-478C>G
n.86-478C>G
c.465-478C>G (n.465-478C>G)
n.101C>G
3g.49358225G=CA1363447390GPX1c.54C= (p.Ala18=)
n.126-478C=
n.86-478C=
c.465-478C= (n.465-478C=)
n.101C=
3g.49358225G>TCA433647496GPX1c.54C>A (p.Ala18=)
n.126-478C>A
n.86-478C>A
c.465-478C>A (n.465-478C>A)
n.101C>A
3g.49358226G>ACA2397741GPX1c.53C>T (p.Ala18Val)
n.126-479C>T
n.86-479C>T
c.465-479C>T (n.465-479C>T)
n.100C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49358226G>CCA352783645GPX1c.53C>G (p.Ala18Gly)
n.126-479C>G
n.86-479C>G
c.465-479C>G (n.465-479C>G)
n.100C>G
3g.49358226G=CA1363447391GPX1c.53C= (p.Ala18=)
n.126-479C=
n.86-479C=
c.465-479C= (n.465-479C=)
n.100C=
3g.49358226G>TCA352783641GPX1c.53C>A (p.Ala18Asp)
n.126-479C>A
n.86-479C>A
c.465-479C>A (n.465-479C>A)
n.100C>A
dbSNP

Number of alleles fetched