UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.49357301A>G | CA2756181494 | GPX1 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.572T>C n.532T>C c.*419T>C (n.*419T>C) | |
| 3 | g.49357301A>T | CA2577595956 | GPX1 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.572T>A n.532T>A c.*419T>A (n.*419T>A) | |
| 3 | g.49357302G= | CA1363446783 | GPX1 | c.*680C= (n.*680C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*138C= (n.*138C=) n.571C= n.531C= c.*418C= (n.*418C=) | |
| 3 | g.49357302G>T | CA2665721917 | GPX1 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.571C>A n.531C>A c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357302_49357303insAA | CA907810873 | GPX1 | c.*679_*680insTT (n.*679_*680insTT) c.*523_*524insTT (n.*523_*524insTT) c.*85_*86insTT (n.*85_*86insTT) c.*203_*204insTT (n.*203_*204insTT) c.*590_*591insTT (n.*590_*591insTT) c.*471_*472insTT (n.*471_*472insTT) c.*137_*138insTT (n.*137_*138insTT) n.570_571insTT n.530_531insTT c.*417_*418insTT (n.*417_*418insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357303G>A | CA2577595957 | GPX1 | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.570C>T n.530C>T c.*417C>T (n.*417C>T) | |
| 3 | g.49357303G>T | CA2665721918 | GPX1 | c.*679C>A (n.*679C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.570C>A n.530C>A c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357306dup | CA2665721919 | GPX1 | c.*678dup (n.*678dup) c.*522dup (n.*522dup) c.*84dup (n.*84dup) c.*202dup (n.*202dup) c.*589dup (n.*589dup) c.*470dup (n.*470dup) c.*136dup (n.*136dup) n.569dup n.529dup c.*416dup (n.*416dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357305T>C | CA2577595958 | GPX1 | c.*677A>G (n.*677A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.568A>G n.528A>G c.*415A>G (n.*415A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357306T>C | CA1363446785 | GPX1 | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.567A>G n.527A>G c.*414A>G (n.*414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357306T>G | CA2665721920 | GPX1 | c.*676A>C (n.*676A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.567A>C n.527A>C c.*414A>C (n.*414A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357306T= | CA1363446784 | GPX1 | c.*676A= (n.*676A=) c.*520A= (n.*520A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*587A= (n.*587A=) c.*468A= (n.*468A=) c.*134A= (n.*134A=) n.567A= n.527A= c.*414A= (n.*414A=) | |
| 3 | g.49357307A>G | CA2665721921 | GPX1 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.566T>C n.526T>C c.*413T>C (n.*413T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357307A>T | CA2577595959 | GPX1 | c.*675T>A (n.*675T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.566T>A n.526T>A c.*413T>A (n.*413T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357308G>A | CA74504526 | GPX1 | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.565C>T n.525C>T c.*412C>T (n.*412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357308G= | CA1363446786 | GPX1 | c.*674C= (n.*674C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*80C= (n.*80C=) c.*198C= (n.*198C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*132C= (n.*132C=) n.565C= n.525C= c.*412C= (n.*412C=) | |
| 3 | g.49357309A= | CA1363446787 | GPX1 | c.*673T= (n.*673T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*197T= (n.*197T=) c.*584T= (n.*584T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*131T= (n.*131T=) n.564T= n.524T= c.*411T= (n.*411T=) | |
| 3 | g.49357309A>G | CA1047754479 | GPX1 | c.*673T>C (n.*673T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.564T>C n.524T>C c.*411T>C (n.*411T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357310G>A | CA543049509 | GPX1 | c.*672C>T (n.*672C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.563C>T n.523C>T c.*410C>T (n.*410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357310G= | CA1363446788 | GPX1 | c.*672C= (n.*672C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*196C= (n.*196C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*130C= (n.*130C=) n.563C= n.523C= c.*410C= (n.*410C=) | |
| 3 | g.49357310G>T | CA2577595960 | GPX1 | c.*672C>A (n.*672C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.563C>A n.523C>A c.*410C>A (n.*410C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357311G>A | CA907810880 | GPX1 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.562C>T n.522C>T c.*409C>T (n.*409C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357311G= | CA1363446789 | GPX1 | c.*671C= (n.*671C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*195C= (n.*195C=) c.*582C= (n.*582C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*129C= (n.*129C=) n.562C= n.522C= c.*409C= (n.*409C=) | |
| 3 | g.49357311G>T | CA74504541 | GPX1 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.562C>A n.522C>A c.*409C>A (n.*409C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357314A>G | CA2665721922 | GPX1 | c.*668T>C (n.*668T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.559T>C n.519T>C c.*406T>C (n.*406T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357314A>T | CA2756181495 | GPX1 | c.*668T>A (n.*668T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.559T>A n.519T>A c.*406T>A (n.*406T>A) | |
| 3 | g.49357315C>A | CA2665721923 | GPX1 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.558G>T n.518G>T c.*405G>T (n.*405G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357315C= | CA1363446790 | GPX1 | c.*667G= (n.*667G=) c.*511G= (n.*511G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*191G= (n.*191G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*459G= (n.*459G=) c.*125G= (n.*125G=) n.558G= n.518G= c.*405G= (n.*405G=) | |
| 3 | g.49357315C>T | CA74504547 | GPX1 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.558G>A n.518G>A c.*405G>A (n.*405G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357317C>A | CA2665721924 | GPX1 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.556G>T n.516G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357318C>A | CA2665721925 | GPX1 | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.555G>T n.515G>T c.*402G>T (n.*402G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357318C= | CA1363446791 | GPX1 | c.*664G= (n.*664G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*456G= (n.*456G=) c.*122G= (n.*122G=) n.555G= n.515G= c.*402G= (n.*402G=) | |
| 3 | g.49357318C>T | CA907810883 | GPX1 | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.555G>A n.515G>A c.*402G>A (n.*402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357319C>A | CA2665721926 | GPX1 | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.554G>T n.514G>T c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357319C= | CA1363446792 | GPX1 | c.*663G= (n.*663G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*69G= (n.*69G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*121G= (n.*121G=) n.554G= n.514G= c.*401G= (n.*401G=) | |
| 3 | g.49357319C>G | CA1363446793 | GPX1 | c.*663G>C (n.*663G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.554G>C n.514G>C c.*401G>C (n.*401G>C) | dbSNP |
| 3 | g.49357319C>T | CA2665721927 | GPX1 | c.*663G>A (n.*663G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.554G>A n.514G>A c.*401G>A (n.*401G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357320T>C | CA907810885 | GPX1 | c.*662A>G (n.*662A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.553A>G n.513A>G c.*400A>G (n.*400A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357320T= | CA1363446794 | GPX1 | c.*662A= (n.*662A=) c.*506A= (n.*506A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*120A= (n.*120A=) n.553A= n.513A= c.*400A= (n.*400A=) | |
| 3 | g.49357321C>A | CA2665721928 | GPX1 | c.*661G>T (n.*661G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.552G>T n.512G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357321C>T | CA2665721929 | GPX1 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.552G>A n.512G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357323T>C | CA907810887 | GPX1 | c.*659A>G (n.*659A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.550A>G n.510A>G c.*397A>G (n.*397A>G) | dbSNP |
| 3 | g.49357323T= | CA1363446795 | GPX1 | c.*659A= (n.*659A=) c.*503A= (n.*503A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*451A= (n.*451A=) c.*117A= (n.*117A=) n.550A= n.510A= c.*397A= (n.*397A=) | |
| 3 | g.49357324A= | CA1363446797 | GPX1 | c.*658T= (n.*658T=) c.*502T= (n.*502T=) c.*64T= (n.*64T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*450T= (n.*450T=) c.*116T= (n.*116T=) n.549T= n.509T= c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.49357324A>C | CA1363446796 | GPX1 | c.*658T>G (n.*658T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.549T>G n.509T>G c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357324A>T | CA2665721930 | GPX1 | c.*658T>A (n.*658T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.549T>A n.509T>A c.*396T>A (n.*396T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357325G>A | CA1363446799 | GPX1 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.548C>T n.508C>T c.*395C>T (n.*395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357325G>C | CA2665721931 | GPX1 | c.*657C>G (n.*657C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.548C>G n.508C>G c.*395C>G (n.*395C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357325G= | CA1363446798 | GPX1 | c.*657C= (n.*657C=) c.*501C= (n.*501C=) c.*63C= (n.*63C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*449C= (n.*449C=) c.*115C= (n.*115C=) n.548C= n.508C= c.*395C= (n.*395C=) | |
| 3 | g.49357325G>T | CA1363446800 | GPX1 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.548C>A n.508C>A c.*395C>A (n.*395C>A) | dbSNP |
| 3 | g.49357326A= | CA1363446801 | GPX1 | c.*656T= (n.*656T=) c.*500T= (n.*500T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*180T= (n.*180T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*448T= (n.*448T=) c.*114T= (n.*114T=) n.547T= n.507T= c.*394T= (n.*394T=) | |
| 3 | g.49357326A>G | CA543049510 | GPX1 | c.*656T>C (n.*656T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.547T>C n.507T>C c.*394T>C (n.*394T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49357327T>A | CA1363446803 | GPX1 | c.*655A>T (n.*655A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.546A>T n.506A>T c.*393A>T (n.*393A>T) | dbSNP |
| 3 | g.49357327T>C | CA2577595961 | GPX1 | c.*655A>G (n.*655A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.546A>G n.506A>G c.*393A>G (n.*393A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357327T= | CA1363446802 | GPX1 | c.*655A= (n.*655A=) c.*499A= (n.*499A=) c.*61A= (n.*61A=) c.*179A= (n.*179A=) c.*566A= (n.*566A=) c.*447A= (n.*447A=) c.*113A= (n.*113A=) n.546A= n.506A= c.*393A= (n.*393A=) | |
| 3 | g.49357328G>T | CA2665721932 | GPX1 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.545C>A n.505C>A c.*392C>A (n.*392C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357332del | CA2665721933 | GPX1 | c.*653del (n.*653del) c.*497del (n.*497del) c.*59del (n.*59del) c.*177del (n.*177del) c.*564del (n.*564del) c.*445del (n.*445del) c.*111del (n.*111del) n.544del n.504del c.*391del (n.*391del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357331A= | CA1363446804 | GPX1 | c.*651T= (n.*651T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*57T= (n.*57T=) c.*175T= (n.*175T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*109T= (n.*109T=) n.542T= n.502T= c.*389T= (n.*389T=) | |
| 3 | g.49357331A>C | CA2665721934 | GPX1 | c.*651T>G (n.*651T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.542T>G n.502T>G c.*389T>G (n.*389T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357331_49357332insC | CA1047754480 | GPX1 | c.*650_*651insG (n.*650_*651insG) c.*494_*495insG (n.*494_*495insG) c.*56_*57insG (n.*56_*57insG) c.*174_*175insG (n.*174_*175insG) c.*561_*562insG (n.*561_*562insG) c.*442_*443insG (n.*442_*443insG) c.*108_*109insG (n.*108_*109insG) n.541_542insG n.501_502insG c.*388_*389insG (n.*388_*389insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357332A= | CA1363446806 | GPX1 | c.*650T= (n.*650T=) c.*494T= (n.*494T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*561T= (n.*561T=) c.*442T= (n.*442T=) c.*108T= (n.*108T=) n.541T= n.501T= c.*388T= (n.*388T=) | |
| 3 | g.49357332A>C | CA74504548 | GPX1 | c.*650T>G (n.*650T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.541T>G n.501T>G c.*388T>G (n.*388T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357332_49357335delinsACCC | CA1363446805 | GPX1 | c.*647_*650delinsGGGT (n.*647_*650delinsGGGT) c.*491_*494delinsGGGT (n.*491_*494delinsGGGT) c.*53_*56delinsGGGT (n.*53_*56delinsGGGT) c.*171_*174delinsGGGT (n.*171_*174delinsGGGT) c.*558_*561delinsGGGT (n.*558_*561delinsGGGT) c.*439_*442delinsGGGT (n.*439_*442delinsGGGT) c.*105_*108delinsGGGT (n.*105_*108delinsGGGT) n.538_541delinsGGGT n.498_501delinsGGGT c.*385_*388delinsGGGT (n.*385_*388delinsGGGT) | |
| 3 | g.49357333C>A | CA543049511 | GPX1 | c.*649G>T (n.*649G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.540G>T n.500G>T c.*387G>T (n.*387G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357333C= | CA1363446808 | GPX1 | c.*649G= (n.*649G=) c.*493G= (n.*493G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*173G= (n.*173G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*441G= (n.*441G=) c.*107G= (n.*107G=) n.540G= n.500G= c.*387G= (n.*387G=) | |
| 3 | g.49357333C>T | CA74504555 | GPX1 | c.*649G>A (n.*649G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.540G>A n.500G>A c.*387G>A (n.*387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357339dup | CA74504551 | GPX1 | c.*649dup (n.*649dup) c.*493dup (n.*493dup) c.*55dup (n.*55dup) c.*173dup (n.*173dup) c.*560dup (n.*560dup) c.*441dup (n.*441dup) c.*107dup (n.*107dup) n.540dup n.500dup c.*387dup (n.*387dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357339del | CA907810911 | GPX1 | c.*649del (n.*649del) c.*493del (n.*493del) c.*55del (n.*55del) c.*173del (n.*173del) c.*560del (n.*560del) c.*441del (n.*441del) c.*107del (n.*107del) n.540del n.500del c.*387del (n.*387del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357337_49357339del | CA1363446807 | GPX1 | c.*647_*649del (n.*647_*649del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*53_*55del (n.*53_*55del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.*558_*560del (n.*558_*560del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.538_540del n.498_500del c.*385_*387del (n.*385_*387del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357334C>A | CA2665721935 | GPX1 | c.*648G>T (n.*648G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.539G>T n.499G>T c.*386G>T (n.*386G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357334C>G | CA2665721936 | GPX1 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.539G>C n.499G>C c.*386G>C (n.*386G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357334C>T | CA2665721937 | GPX1 | c.*648G>A (n.*648G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.539G>A n.499G>A c.*386G>A (n.*386G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357335C>A | CA2665721938 | GPX1 | c.*647G>T (n.*647G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.538G>T n.498G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357335C>T | CA2665721939 | GPX1 | c.*647G>A (n.*647G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.538G>A n.498G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357336C>A | CA1363446810 | GPX1 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.537G>T n.497G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49357336C= | CA1363446809 | GPX1 | c.*646G= (n.*646G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*438G= (n.*438G=) c.*104G= (n.*104G=) n.537G= n.497G= c.*384G= (n.*384G=) | |
| 3 | g.49357337C>A | CA2665721940 | GPX1 | c.*645G>T (n.*645G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.536G>T n.496G>T c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357337C= | CA1363446811 | GPX1 | c.*645G= (n.*645G=) c.*489G= (n.*489G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*103G= (n.*103G=) n.536G= n.496G= c.*383G= (n.*383G=) | |
| 3 | g.49357337C>T | CA543049512 | GPX1 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.536G>A n.496G>A c.*383G>A (n.*383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357338C>A | CA2665721941 | GPX1 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.535G>T n.495G>T c.*382G>T (n.*382G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357338C= | CA1363446812 | GPX1 | c.*644G= (n.*644G=) c.*488G= (n.*488G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*102G= (n.*102G=) n.535G= n.495G= c.*382G= (n.*382G=) | |
| 3 | g.49357338C>G | CA2397538 | GPX1 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.535G>C n.495G>C c.*382G>C (n.*382G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357338_49357339insT | CA2397539 | GPX1 | c.*643_*644insA (n.*643_*644insA) c.*487_*488insA (n.*487_*488insA) c.*49_*50insA (n.*49_*50insA) c.*167_*168insA (n.*167_*168insA) c.*554_*555insA (n.*554_*555insA) c.*435_*436insA (n.*435_*436insA) c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.534_535insA n.494_495insA c.*381_*382insA (n.*381_*382insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357339C>A | CA2665721943 | GPX1 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.534G>T n.494G>T c.*381G>T (n.*381G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357339C= | CA1363446813 | GPX1 | c.*643G= (n.*643G=) c.*487G= (n.*487G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*101G= (n.*101G=) n.534G= n.494G= c.*381G= (n.*381G=) | |
| 3 | g.49357339C>G | CA543049513 | GPX1 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.534G>C n.494G>C c.*381G>C (n.*381G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357339_49357378dup | CA2665721942 | GPX1 | c.*604_*643dup (n.*604_*643dup) c.*448_*487dup (n.*448_*487dup) c.*10_*49dup (n.*10_*49dup) c.*128_*167dup (n.*128_*167dup) c.*515_*554dup (n.*515_*554dup) c.*396_*435dup (n.*396_*435dup) c.*62_*101dup (n.*62_*101dup) n.495_534dup n.455_494dup c.*342_*381dup (n.*342_*381dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357340G>A | CA2397540 | GPX1 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.533C>T n.493C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357340G= | CA1363446814 | GPX1 | c.*642C= (n.*642C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*48C= (n.*48C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*100C= (n.*100C=) n.533C= n.493C= c.*380C= (n.*380C=) | |
| 3 | g.49357340G>T | CA2665721945 | GPX1 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.533C>A n.493C>A c.*380C>A (n.*380C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357340dup | CA2665721944 | GPX1 | c.*642dup (n.*642dup) c.*486dup (n.*486dup) c.*48dup (n.*48dup) c.*166dup (n.*166dup) c.*553dup (n.*553dup) c.*434dup (n.*434dup) c.*100dup (n.*100dup) n.533dup n.493dup c.*380dup (n.*380dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357341A>G | CA2665721946 | GPX1 | c.*641T>C (n.*641T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.532T>C n.492T>C c.*379T>C (n.*379T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357342G>A | CA907810922 | GPX1 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.531C>T n.491C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357342G= | CA1363446815 | GPX1 | c.*640C= (n.*640C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*551C= (n.*551C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*98C= (n.*98C=) n.531C= n.491C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 3 | g.49357342G>T | CA2665721947 | GPX1 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.531C>A n.491C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357344C= | CA1363446816 | GPX1 | c.*638G= (n.*638G=) c.*482G= (n.*482G=) c.*44G= (n.*44G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*96G= (n.*96G=) n.529G= n.489G= c.*376G= (n.*376G=) | |
| 3 | g.49357344C>T | CA2397541 | GPX1 | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.529G>A n.489G>A c.*376G>A (n.*376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357345A= | CA1363446817 | GPX1 | c.*637T= (n.*637T=) c.*481T= (n.*481T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*161T= (n.*161T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*95T= (n.*95T=) n.528T= n.488T= c.*375T= (n.*375T=) | |
| 3 | g.49357345A>G | CA74504566 | GPX1 | c.*637T>C (n.*637T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.528T>C n.488T>C c.*375T>C (n.*375T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49357346G>A | CA2397542 | GPX1 | c.*636C>T (n.*636C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.527C>T n.487C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357346G>C | CA2665721949 | GPX1 | c.*636C>G (n.*636C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.527C>G n.487C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357346G= | CA1363446818 | GPX1 | c.*636C= (n.*636C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*42C= (n.*42C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*428C= (n.*428C=) c.*94C= (n.*94C=) n.527C= n.487C= c.*374C= (n.*374C=) | |
| 3 | g.49357346G>T | CA2665721948 | GPX1 | c.*636C>A (n.*636C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.527C>A n.487C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357347C>A | CA2665721951 | GPX1 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.526G>T n.486G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357347C>T | CA2665721950 | GPX1 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.526G>A n.486G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357349G>A | CA2397543 | GPX1 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.524C>T n.484C>T c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357349G= | CA1363446819 | GPX1 | c.*633C= (n.*633C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*39C= (n.*39C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*91C= (n.*91C=) n.524C= n.484C= c.*371C= (n.*371C=) | |
| 3 | g.49357349G>T | CA2665721952 | GPX1 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.524C>A n.484C>A c.*371C>A (n.*371C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357351_49357361del | CA2665721953 | GPX1 | c.*623_*633del (n.*623_*633del) c.*467_*477del (n.*467_*477del) c.*29_*39del (n.*29_*39del) c.*147_*157del (n.*147_*157del) c.*534_*544del (n.*534_*544del) c.*415_*425del (n.*415_*425del) c.*81_*91del (n.*81_*91del) n.514_524del n.474_484del c.*361_*371del (n.*361_*371del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357351A= | CA1363446820 | GPX1 | c.*631T= (n.*631T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*542T= (n.*542T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*89T= (n.*89T=) n.522T= n.482T= c.*369T= (n.*369T=) | |
| 3 | g.49357351A>C | CA2397544 | GPX1 | c.*631T>G (n.*631T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.522T>G n.482T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357352C>T | CA2665721954 | GPX1 | c.*630G>A (n.*630G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.521G>A n.481G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357353T>A | CA2665721956 | GPX1 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.520A>T n.480A>T c.*367A>T (n.*367A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357353T>G | CA907810936 | GPX1 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.520A>C n.480A>C c.*367A>C (n.*367A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357353T= | CA1363446821 | GPX1 | c.*629A= (n.*629A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*87A= (n.*87A=) n.520A= n.480A= c.*367A= (n.*367A=) | |
| 3 | g.49357353dup | CA2665721955 | GPX1 | c.*629dup (n.*629dup) c.*473dup (n.*473dup) c.*35dup (n.*35dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*540dup (n.*540dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*87dup (n.*87dup) n.520dup n.480dup c.*367dup (n.*367dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357354G>A | CA2397545 | GPX1 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.519C>T n.479C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357354G= | CA1363446822 | GPX1 | c.*628C= (n.*628C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*420C= (n.*420C=) c.*86C= (n.*86C=) n.519C= n.479C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 3 | g.49357354G>T | CA2665721957 | GPX1 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.519C>A n.479C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357355C>A | CA2665721958 | GPX1 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.518G>T n.478G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357355C= | CA1363446823 | GPX1 | c.*627G= (n.*627G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*538G= (n.*538G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*85G= (n.*85G=) n.518G= n.478G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 3 | g.49357355C>T | CA907810942 | GPX1 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.518G>A n.478G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357358C>A | CA907810950 | GPX1 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.515G>T n.475G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49357358C= | CA1363446824 | GPX1 | c.*624G= (n.*624G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*148G= (n.*148G=) c.*535G= (n.*535G=) c.*416G= (n.*416G=) c.*82G= (n.*82G=) n.515G= n.475G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 3 | g.49357358C>G | CA2577595962 | GPX1 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.515G>C n.475G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | |
| 3 | g.49357358C>T | CA2665721959 | GPX1 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.515G>A n.475G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357359T>C | CA2665721960 | GPX1 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.514A>G n.474A>G c.*361A>G (n.*361A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357360G>A | CA2665721962 | GPX1 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.513C>T n.473C>T c.*360C>T (n.*360C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357360G>T | CA2665721961 | GPX1 | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.513C>A n.473C>A c.*360C>A (n.*360C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357361C>A | CA2702733512 | GPX1 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.512G>T n.472G>T c.*359G>T (n.*359G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49357361C>T | CA2665721963 | GPX1 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.512G>A n.472G>A c.*359G>A (n.*359G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357362C= | CA1363446825 | GPX1 | c.*620G= (n.*620G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*78G= (n.*78G=) n.511G= n.471G= c.*358G= (n.*358G=) | |
| 3 | g.49357362C>T | CA2397546 | GPX1 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.511G>A n.471G>A c.*358G>A (n.*358G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357364A= | CA1363446826 | GPX1 | c.*618T= (n.*618T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*142T= (n.*142T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*76T= (n.*76T=) n.509T= n.469T= c.*356T= (n.*356T=) | |
| 3 | g.49357364A>G | CA1363446827 | GPX1 | c.*618T>C (n.*618T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.509T>C n.469T>C c.*356T>C (n.*356T>C) | dbSNP |
| 3 | g.49357365G>A | CA543049515 | GPX1 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.508C>T n.468C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357365G>C | CA543049514 | GPX1 | c.*617C>G (n.*617C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.508C>G n.468C>G c.*355C>G (n.*355C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357365G= | CA1363446828 | GPX1 | c.*617C= (n.*617C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*23C= (n.*23C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*75C= (n.*75C=) n.508C= n.468C= c.*355C= (n.*355C=) | |
| 3 | g.49357366_49357367insTG | CA2665721964 | GPX1 | c.*615_*616insCA (n.*615_*616insCA) c.*459_*460insCA (n.*459_*460insCA) c.*21_*22insCA (n.*21_*22insCA) c.*139_*140insCA (n.*139_*140insCA) c.*526_*527insCA (n.*526_*527insCA) c.*407_*408insCA (n.*407_*408insCA) c.*73_*74insCA (n.*73_*74insCA) n.506_507insCA n.466_467insCA c.*353_*354insCA (n.*353_*354insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357367A>T | CA2665721965 | GPX1 | c.*615T>A (n.*615T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.506T>A n.466T>A c.*353T>A (n.*353T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357368G>T | CA2665721966 | GPX1 | c.*614C>A (n.*614C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.505C>A n.465C>A c.*352C>A (n.*352C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357369C= | CA1363446829 | GPX1 | c.*613G= (n.*613G=) c.*457G= (n.*457G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*71G= (n.*71G=) n.504G= n.464G= c.*351G= (n.*351G=) | |
| 3 | g.49357369C>G | CA543049516 | GPX1 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.504G>C n.464G>C c.*351G>C (n.*351G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.49357369C>T | CA2665721967 | GPX1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.504G>A n.464G>A c.*351G>A (n.*351G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357370C>G | CA2665721968 | GPX1 | c.*612G>C (n.*612G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.503G>C n.463G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357370C>T | CA2665721969 | GPX1 | c.*612G>A (n.*612G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.503G>A n.463G>A c.*350G>A (n.*350G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357371G>A | CA74504592 | GPX1 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.502C>T n.462C>T c.*349C>T (n.*349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357371G= | CA1363446830 | GPX1 | c.*611C= (n.*611C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*135C= (n.*135C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*69C= (n.*69C=) n.502C= n.462C= c.*349C= (n.*349C=) | |
| 3 | g.49357371G>T | CA2577595963 | GPX1 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.502C>A n.462C>A c.*349C>A (n.*349C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357371_49357378del | CA2665721970 | GPX1 | c.*604_*611del (n.*604_*611del) c.*448_*455del (n.*448_*455del) c.*10_*17del (n.*10_*17del) c.*128_*135del (n.*128_*135del) c.*515_*522del (n.*515_*522del) c.*396_*403del (n.*396_*403del) c.*62_*69del (n.*62_*69del) n.495_502del n.455_462del c.*342_*349del (n.*342_*349del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357372G>A | CA2665721971 | GPX1 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.501C>T n.461C>T c.*348C>T (n.*348C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357372G>T | CA2665721972 | GPX1 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.501C>A n.461C>A c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357373G>A | CA1363446832 | GPX1 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.500C>T n.460C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357373G= | CA1363446831 | GPX1 | c.*609C= (n.*609C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*15C= (n.*15C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*67C= (n.*67C=) n.500C= n.460C= c.*347C= (n.*347C=) | |
| 3 | g.49357373G>T | CA2397547 | GPX1 | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.500C>A n.460C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357374G>A | CA2665721973 | GPX1 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.499C>T n.459C>T c.*346C>T (n.*346C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357374G= | CA1363446833 | GPX1 | c.*608C= (n.*608C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*66C= (n.*66C=) n.499C= n.459C= c.*346C= (n.*346C=) | |
| 3 | g.49357374G>T | CA2397548 | GPX1 | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.499C>A n.459C>A c.*346C>A (n.*346C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357374_49357375insC | CA543049517 | GPX1 | c.*607_*608insG (n.*607_*608insG) c.*451_*452insG (n.*451_*452insG) c.*13_*14insG (n.*13_*14insG) c.*131_*132insG (n.*131_*132insG) c.*518_*519insG (n.*518_*519insG) c.*399_*400insG (n.*399_*400insG) c.*65_*66insG (n.*65_*66insG) n.498_499insG n.458_459insG c.*345_*346insG (n.*345_*346insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357375T>G | CA2665721974 | GPX1 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.498A>C n.458A>C c.*345A>C (n.*345A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357376A>C | CA2665721975 | GPX1 | c.*606T>G (n.*606T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.497T>G n.457T>G c.*344T>G (n.*344T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357376A>G | CA2665721976 | GPX1 | c.*606T>C (n.*606T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.497T>C n.457T>C c.*344T>C (n.*344T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357376A>T | CA2665721977 | GPX1 | c.*606T>A (n.*606T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.497T>A n.457T>A c.*344T>A (n.*344T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357377G>T | CA2665721978 | GPX1 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.496C>A n.456C>A c.*343C>A (n.*343C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357378G>A | CA1047754486 | GPX1 | c.*604C>T (n.*604C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.495C>T n.455C>T c.*342C>T (n.*342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357378G= | CA1363446834 | GPX1 | c.*604C= (n.*604C=) c.*448C= (n.*448C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*128C= (n.*128C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*62C= (n.*62C=) n.495C= n.455C= c.*342C= (n.*342C=) | |
| 3 | g.49357380G>A | CA2397549 | GPX1 | c.*602C>T (n.*602C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.493C>T n.453C>T c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357380G= | CA1363446835 | GPX1 | c.*602C= (n.*602C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*8C= (n.*8C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*60C= (n.*60C=) n.493C= n.453C= c.*340C= (n.*340C=) | |
| 3 | g.49357381G>A | CA2665721979 | GPX1 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.492C>T n.452C>T c.*339C>T (n.*339C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357382G>A | CA647882677 | GPX1 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.491C>T n.451C>T c.*338C>T (n.*338C>T) | COSMIC |
| 3 | g.49357382G>C | CA1363446837 | GPX1 | c.*600C>G (n.*600C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.491C>G n.451C>G c.*338C>G (n.*338C>G) | dbSNP |
| 3 | g.49357382G= | CA1363446836 | GPX1 | c.*600C= (n.*600C=) c.*444C= (n.*444C=) c.*6C= (n.*6C=) c.*124C= (n.*124C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*58C= (n.*58C=) n.491C= n.451C= c.*338C= (n.*338C=) | |
| 3 | g.49357382G>T | CA2577595964 | GPX1 | c.*600C>A (n.*600C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.491C>A n.451C>A c.*338C>A (n.*338C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357383G>A | CA2756181496 | GPX1 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.490C>T n.450C>T c.*337C>T (n.*337C>T) | |
| 3 | g.49357383G>T | CA2665721980 | GPX1 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.490C>A n.450C>A c.*337C>A (n.*337C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357384C>A | CA1363446839 | GPX1 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.489G>T n.449G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | dbSNP |
| 3 | g.49357384C= | CA1363446838 | GPX1 | c.*598G= (n.*598G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*4G= (n.*4G=) c.*122G= (n.*122G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*390G= (n.*390G=) c.*56G= (n.*56G=) n.489G= n.449G= c.*336G= (n.*336G=) | |
| 3 | g.49357384C>G | CA2665721981 | GPX1 | c.*598G>C (n.*598G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.489G>C n.449G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357384C>T | CA2665721982 | GPX1 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.489G>A n.449G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357385G>A | CA543049518 | GPX1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.488C>T n.448C>T c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357385G>C | CA543049519 | GPX1 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.488C>G n.448C>G c.*335C>G (n.*335C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357385G= | CA1363446841 | GPX1 | c.*597C= (n.*597C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*121C= (n.*121C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*389C= (n.*389C=) c.*55C= (n.*55C=) n.488C= n.448C= c.*335C= (n.*335C=) | |
| 3 | g.49357385_49357386delinsGC | CA1363446840 | GPX1 | c.*596_*597delinsGC (n.*596_*597delinsGC) c.*440_*441delinsGC (n.*440_*441delinsGC) c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) c.*120_*121delinsGC (n.*120_*121delinsGC) c.*507_*508delinsGC (n.*507_*508delinsGC) c.*388_*389delinsGC (n.*388_*389delinsGC) c.*54_*55delinsGC (n.*54_*55delinsGC) n.487_488delinsGC n.447_448delinsGC c.*334_*335delinsGC (n.*334_*335delinsGC) | |
| 3 | g.49357386C>A | CA1047754488 | GPX1 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.487G>T n.447G>T c.*334G>T (n.*334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357386C= | CA1363446842 | GPX1 | c.*596G= (n.*596G=) c.*440G= (n.*440G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*507G= (n.*507G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*54G= (n.*54G=) n.487G= n.447G= c.*334G= (n.*334G=) | |
| 3 | g.49357386C>G | CA2665721983 | GPX1 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) n.487G>C n.447G>C c.*334G>C (n.*334G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357388del | CA2397550 | GPX1 | c.*596del (n.*596del) c.*440del (n.*440del) c.*2del (n.*2del) c.*120del (n.*120del) c.*507del (n.*507del) c.*388del (n.*388del) c.*54del (n.*54del) n.487del n.447del c.*334del (n.*334del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357387C>T | CA2665721984 | GPX1 | c.*595G>A (n.*595G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.486G>A n.446G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357388C>A | CA352781873 | GPX1 | c.*594G>T (n.*594G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.474G>T (p.Ter158Tyr) c.*118G>T (n.*118G>T) c.609G>T (p.Ter203Tyr) c.573G>T (p.Ter191Tyr) c.*505G>T (n.*505G>T) c.369G>T (p.Ter123Tyr) c.447G>T (p.Ter149Tyr) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.485G>T n.445G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.612G>T (p.Ter204Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357388C= | CA1363446843 | GPX1 | c.*594G= (n.*594G=) c.*438G= (n.*438G=) c.474G= (p.Ter158=) c.*118G= (n.*118G=) c.609G= (p.Ter203=) c.573G= (p.Ter191=) c.*505G= (n.*505G=) c.369G= (p.Ter123=) c.447G= (p.Ter149=) c.*386G= (n.*386G=) c.*52G= (n.*52G=) n.485G= n.445G= c.*332G= (n.*332G=) c.612G= (p.Ter204=) | |
| 3 | g.49357388C>G | CA352781874 | GPX1 | c.*594G>C (n.*594G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.474G>C (p.Ter158Tyr) c.*118G>C (n.*118G>C) c.609G>C (p.Ter203Tyr) c.573G>C (p.Ter191Tyr) c.*505G>C (n.*505G>C) c.369G>C (p.Ter123Tyr) c.447G>C (p.Ter149Tyr) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.485G>C n.445G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.612G>C (p.Ter204Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357388C>T | CA433838140 | GPX1 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.474G>A (p.Ter158=) c.*118G>A (n.*118G>A) c.609G>A (p.Ter203=) c.573G>A (p.Ter191=) c.*505G>A (n.*505G>A) c.369G>A (p.Ter123=) c.447G>A (p.Ter149=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.485G>A n.445G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.612G>A (p.Ter204=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357389T>A | CA2397551 | GPX1 | c.*593A>T (n.*593A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.473A>T (p.Ter158Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) c.608A>T (p.Ter203Leu) c.572A>T (p.Ter191Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.368A>T (p.Ter123Leu) c.446A>T (p.Ter149Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.484A>T n.444A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.611A>T (p.Ter204Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357389T>C | CA352781875 | GPX1 | c.*593A>G (n.*593A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.473A>G (p.Ter158Trp) c.*117A>G (n.*117A>G) c.608A>G (p.Ter203Trp) c.572A>G (p.Ter191Trp) c.*504A>G (n.*504A>G) c.368A>G (p.Ter123Trp) c.446A>G (p.Ter149Trp) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.484A>G n.444A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.611A>G (p.Ter204Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357389T>G | CA352781876 | GPX1 | c.*593A>C (n.*593A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.473A>C (p.Ter158Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.608A>C (p.Ter203Ser) c.572A>C (p.Ter191Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) c.368A>C (p.Ter123Ser) c.446A>C (p.Ter149Ser) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.484A>C n.444A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.611A>C (p.Ter204Ser) | |
| 3 | g.49357389T= | CA1363446844 | GPX1 | c.*593A= (n.*593A=) c.*437A= (n.*437A=) c.473A= (p.Ter158=) c.*117A= (n.*117A=) c.608A= (p.Ter203=) c.572A= (p.Ter191=) c.*504A= (n.*504A=) c.368A= (p.Ter123=) c.446A= (p.Ter149=) c.*385A= (n.*385A=) c.*51A= (n.*51A=) n.484A= n.444A= c.*331A= (n.*331A=) c.611A= (p.Ter204=) | |
| 3 | g.49357390A>C | CA352781877 | GPX1 | c.*592T>G (n.*592T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.472T>G (p.Ter158Glu) c.*116T>G (n.*116T>G) c.607T>G (p.Ter203Glu) c.571T>G (p.Ter191Glu) c.*503T>G (n.*503T>G) c.367T>G (p.Ter123Glu) c.445T>G (p.Ter149Glu) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.483T>G n.443T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.610T>G (p.Ter204Glu) | |
| 3 | g.49357390A>G | CA352781878 | GPX1 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.472T>C (p.Ter158Gln) c.*116T>C (n.*116T>C) c.607T>C (p.Ter203Gln) c.571T>C (p.Ter191Gln) c.*503T>C (n.*503T>C) c.367T>C (p.Ter123Gln) c.445T>C (p.Ter149Gln) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.483T>C n.443T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.610T>C (p.Ter204Gln) | |
| 3 | g.49357390A>T | CA352781879 | GPX1 | c.*592T>A (n.*592T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.472T>A (p.Ter158Lys) c.*116T>A (n.*116T>A) c.607T>A (p.Ter203Lys) c.571T>A (p.Ter191Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) c.367T>A (p.Ter123Lys) c.445T>A (p.Ter149Lys) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.483T>A n.443T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.610T>A (p.Ter204Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357391G>A | CA2397552 | GPX1 | c.*591C>T (n.*591C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.471C>T (p.Ala157=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.570C>T (p.Ala190=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.366C>T (p.Ala122=) c.444C>T (p.Ala148=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.482C>T n.442C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.609C>T (p.Ala203=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357391G>C | CA433838141 | GPX1 | c.*591C>G (n.*591C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.471C>G (p.Ala157=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.570C>G (p.Ala190=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.366C>G (p.Ala122=) c.444C>G (p.Ala148=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.482C>G n.442C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.609C>G (p.Ala203=) | |
| 3 | g.49357391G= | CA1363446845 | GPX1 | c.*591C= (n.*591C=) c.*435C= (n.*435C=) c.471C= (p.Ala157=) c.*115C= (n.*115C=) c.606C= (p.Ala202=) c.570C= (p.Ala190=) c.*502C= (n.*502C=) c.366C= (p.Ala122=) c.444C= (p.Ala148=) c.*383C= (n.*383C=) c.*49C= (n.*49C=) n.482C= n.442C= c.*329C= (n.*329C=) c.609C= (p.Ala203=) | |
| 3 | g.49357391G>T | CA433838142 | GPX1 | c.*591C>A (n.*591C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.471C>A (p.Ala157=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.606C>A (p.Ala202=) c.570C>A (p.Ala190=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.366C>A (p.Ala122=) c.444C>A (p.Ala148=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.482C>A n.442C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.609C>A (p.Ala203=) | |
| 3 | g.49357392G>A | CA352781882 | GPX1 | c.*590C>T (n.*590C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.*114C>T (n.*114C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*501C>T (n.*501C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.481C>T n.441C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357392G>C | CA352781881 | GPX1 | c.*590C>G (n.*590C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.*114C>G (n.*114C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.481C>G n.441C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) | |
| 3 | g.49357392G>T | CA352781880 | GPX1 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.*114C>A (n.*114C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.*501C>A (n.*501C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.481C>A n.441C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) | |
| 3 | g.49357393C>A | CA352781885 | GPX1 | c.*589G>T (n.*589G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.*113G>T (n.*113G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*500G>T (n.*500G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.480G>T n.440G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357393C= | CA1363446846 | GPX1 | c.*589G= (n.*589G=) c.*433G= (n.*433G=) c.469G= (p.Ala157=) c.*113G= (n.*113G=) c.604G= (p.Ala202=) c.568G= (p.Ala190=) c.*500G= (n.*500G=) c.364G= (p.Ala122=) c.442G= (p.Ala148=) c.*381G= (n.*381G=) c.*47G= (n.*47G=) n.480G= n.440G= c.*327G= (n.*327G=) c.607G= (p.Ala203=) | |
| 3 | g.49357393C>G | CA352781883 | GPX1 | c.*589G>C (n.*589G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.*113G>C (n.*113G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*500G>C (n.*500G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.480G>C n.440G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) | dbSNP |
| 3 | g.49357393C>T | CA352781884 | GPX1 | c.*589G>A (n.*589G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*113G>A (n.*113G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*500G>A (n.*500G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.480G>A n.440G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357394A>C | CA352781886 | GPX1 | c.*588T>G (n.*588T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.468T>G (p.Cys156Trp) c.*112T>G (n.*112T>G) c.603T>G (p.Cys201Trp) c.567T>G (p.Cys189Trp) c.*499T>G (n.*499T>G) c.363T>G (p.Cys121Trp) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.479T>G n.439T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.606T>G (p.Cys202Trp) | |
| 3 | g.49357394A>G | CA433838143 | GPX1 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.468T>C (p.Cys156=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.603T>C (p.Cys201=) c.567T>C (p.Cys189=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.363T>C (p.Cys121=) c.441T>C (p.Cys147=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.479T>C n.439T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.606T>C (p.Cys202=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357394A>T | CA352781887 | GPX1 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.468T>A (p.Cys156Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.603T>A (p.Cys201Ter) c.567T>A (p.Cys189Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.363T>A (p.Cys121Ter) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.479T>A n.439T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.606T>A (p.Cys202Ter) | |
| 3 | g.49357395C>A | CA352781888 | GPX1 | c.*587G>T (n.*587G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.467G>T (p.Cys156Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.*498G>T (n.*498G>T) c.362G>T (p.Cys121Phe) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.478G>T n.438G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) | |
| 3 | g.49357395C>G | CA352781889 | GPX1 | c.*587G>C (n.*587G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.467G>C (p.Cys156Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.*498G>C (n.*498G>C) c.362G>C (p.Cys121Ser) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.478G>C n.438G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.605G>C (p.Cys202Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357395C>T | CA352781890 | GPX1 | c.*587G>A (n.*587G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.467G>A (p.Cys156Tyr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.478G>A n.438G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.605G>A (p.Cys202Tyr) | |
| 3 | g.49357396A= | CA1363446847 | GPX1 | c.*586T= (n.*586T=) c.*430T= (n.*430T=) c.466T= (p.Cys156=) c.*110T= (n.*110T=) c.601T= (p.Cys201=) c.565T= (p.Cys189=) c.*497T= (n.*497T=) c.361T= (p.Cys121=) c.439T= (p.Cys147=) c.*378T= (n.*378T=) c.*44T= (n.*44T=) n.477T= n.437T= c.*324T= (n.*324T=) c.604T= (p.Cys202=) | |
| 3 | g.49357396A>C | CA352781891 | GPX1 | c.*586T>G (n.*586T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.466T>G (p.Cys156Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.*497T>G (n.*497T>G) c.361T>G (p.Cys121Gly) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.477T>G n.437T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.604T>G (p.Cys202Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.49357396A>G | CA2397553 | GPX1 | c.*586T>C (n.*586T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.466T>C (p.Cys156Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.*497T>C (n.*497T>C) c.361T>C (p.Cys121Arg) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.477T>C n.437T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.604T>C (p.Cys202Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.49357396A>T | CA352781892 | GPX1 | c.*586T>A (n.*586T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.466T>A (p.Cys156Ser) c.*110T>A (n.*110T>A) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.*497T>A (n.*497T>A) c.361T>A (p.Cys121Ser) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.477T>A n.437T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.604T>A (p.Cys202Ser) | |
| 3 | g.49357397G>A | CA433838144 | GPX1 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.600C>T (p.Ser200=) c.564C>T (p.Ser188=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.438C>T (p.Ser146=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.476C>T n.436C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.603C>T (p.Ser201=) | |
| 3 | g.49357397G>C | CA352781893 | GPX1 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) c.600C>G (p.Ser200Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.360C>G (p.Ser120Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.476C>G n.436C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.603C>G (p.Ser201Arg) | |
| 3 | g.49357397G>T | CA352781894 | GPX1 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.*109C>A (n.*109C>A) c.600C>A (p.Ser200Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) c.*496C>A (n.*496C>A) c.360C>A (p.Ser120Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.476C>A n.436C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.603C>A (p.Ser201Arg) | |
| 3 | g.49357398C>A | CA74504615 | GPX1 | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.*495G>T (n.*495G>T) c.359G>T (p.Ser120Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.475G>T n.435G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.602G>T (p.Ser201Ile) | dbSNP |
| 3 | g.49357398C= | CA1363446848 | GPX1 | c.*584G= (n.*584G=) c.*428G= (n.*428G=) c.464G= (p.Ser155=) c.*108G= (n.*108G=) c.599G= (p.Ser200=) c.563G= (p.Ser188=) c.*495G= (n.*495G=) c.359G= (p.Ser120=) c.437G= (p.Ser146=) c.*376G= (n.*376G=) c.*42G= (n.*42G=) n.475G= n.435G= c.*322G= (n.*322G=) c.602G= (p.Ser201=) | |
| 3 | g.49357398C>G | CA352781896 | GPX1 | c.*584G>C (n.*584G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) c.359G>C (p.Ser120Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.475G>C n.435G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.602G>C (p.Ser201Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357398C>T | CA352781895 | GPX1 | c.*584G>A (n.*584G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.359G>A (p.Ser120Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.475G>A n.435G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.602G>A (p.Ser201Asn) | |
| 3 | g.49357399T>A | CA352781897 | GPX1 | c.*583A>T (n.*583A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.*107A>T (n.*107A>T) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) c.358A>T (p.Ser120Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.474A>T n.434A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.601A>T (p.Ser201Cys) | dbSNP |
| 3 | g.49357399T>C | CA352781898 | GPX1 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.474A>G n.434A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.601A>G (p.Ser201Gly) | dbSNP |
| 3 | g.49357399T>G | CA352781899 | GPX1 | c.*583A>C (n.*583A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.*107A>C (n.*107A>C) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) c.358A>C (p.Ser120Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.474A>C n.434A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.601A>C (p.Ser201Arg) | |
| 3 | g.49357399T= | CA1363446849 | GPX1 | c.*583A= (n.*583A=) c.*427A= (n.*427A=) c.463A= (p.Ser155=) c.*107A= (n.*107A=) c.598A= (p.Ser200=) c.562A= (p.Ser188=) c.*494A= (n.*494A=) c.358A= (p.Ser120=) c.436A= (p.Ser146=) c.*375A= (n.*375A=) c.*41A= (n.*41A=) n.474A= n.434A= c.*321A= (n.*321A=) c.601A= (p.Ser201=) | |
| 3 | g.49357400G>A | CA433838145 | GPX1 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.462C>T (p.Pro154=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.597C>T (p.Pro199=) c.561C>T (p.Pro187=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.357C>T (p.Pro119=) c.435C>T (p.Pro145=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.473C>T n.433C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.600C>T (p.Pro200=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.49357400G>C | CA433838146 | GPX1 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.462C>G (p.Pro154=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.597C>G (p.Pro199=) c.561C>G (p.Pro187=) c.*493C>G (n.*493C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.435C>G (p.Pro145=) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.473C>G n.433C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.600C>G (p.Pro200=) | |
| 3 | g.49357400G= | CA1363446850 | GPX1 | c.*582C= (n.*582C=) c.*426C= (n.*426C=) c.462C= (p.Pro154=) c.*106C= (n.*106C=) c.597C= (p.Pro199=) c.561C= (p.Pro187=) c.*493C= (n.*493C=) c.357C= (p.Pro119=) c.435C= (p.Pro145=) c.*374C= (n.*374C=) c.*40C= (n.*40C=) n.473C= n.433C= c.*320C= (n.*320C=) c.600C= (p.Pro200=) | |
| 3 | g.49357400G>T | CA2397554 | GPX1 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.462C>A (p.Pro154=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.597C>A (p.Pro199=) c.561C>A (p.Pro187=) c.*493C>A (n.*493C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.435C>A (p.Pro145=) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.473C>A n.433C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.600C>A (p.Pro200=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357400_49357401insA | CA2756181501 | GPX1 | c.*581_*582insT (n.*581_*582insT) c.*425_*426insT (n.*425_*426insT) c.461_462insT (p.Ser155GlnfsTer27) c.*105_*106insT (n.*105_*106insT) c.596_597insT (p.Ser200GlnfsTer27) c.560_561insT (p.Ser188GlnfsTer27) c.*492_*493insT (n.*492_*493insT) c.356_357insT (p.Ser120GlnfsTer27) c.434_435insT (p.Ser146GlnfsTer27) c.*373_*374insT (n.*373_*374insT) c.*39_*40insT (n.*39_*40insT) n.472_473insT n.432_433insT c.*319_*320insT (n.*319_*320insT) c.599_600insT (p.Ser201GlnfsTer27) | |
| 3 | g.49357401G>A | CA126189 | GPX1 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.*105C>T (n.*105C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*492C>T (n.*492C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.472C>T n.432C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.599C>T (p.Pro200Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.49357401G>C | CA352781900 | GPX1 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*492C>G (n.*492C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.472C>G n.432C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.599C>G (p.Pro200Arg) | |
| 3 | g.49357401G= | CA1363446851 | GPX1 | c.*581C= (n.*581C=) c.*425C= (n.*425C=) c.461C= (p.Pro154=) c.*105C= (n.*105C=) c.596C= (p.Pro199=) c.560C= (p.Pro187=) c.*492C= (n.*492C=) c.356C= (p.Pro119=) c.434C= (p.Pro145=) c.*373C= (n.*373C=) c.*39C= (n.*39C=) n.472C= n.432C= c.*319C= (n.*319C=) c.599C= (p.Pro200=) | |
| 3 | g.49357401G>T | CA352781901 | GPX1 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.*105C>A (n.*105C>A) c.596C>A (p.Pro199His) c.560C>A (p.Pro187His) c.*492C>A (n.*492C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.434C>A (p.Pro145His) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.472C>A n.432C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.599C>A (p.Pro200His) |