Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.49251602C>ACA412948278FOXP3c.1041+62G>T (n.1041+62G>T)
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gnomAD v4
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c.1154G>A (p.Gly385Glu)
Xg.49251603C>ACA412948287FOXP3c.1041+61G>T (n.1041+61G>T)
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c.1153G= (p.Gly385=)
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c.1102G>A (p.Gly368Arg)
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c.1153G>A (p.Gly385Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.49251604A>TCA412948293FOXP3c.1041+60T>A (n.1041+60T>A)
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c.1152T>A (p.Ser384Arg)
Xg.49251605C>ACA412948294FOXP3c.1041+59G>T (n.1041+59G>T)
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c.1151G>T (p.Ser384Ile)
Xg.49251605C>GCA412948296FOXP3c.1041+59G>C (n.1041+59G>C)
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c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1164+59G>C (n.1164+59G>C)
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c.1151G>C (p.Ser384Thr)
Xg.49251605C>TCA412948298FOXP3c.1041+59G>A (n.1041+59G>A)
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c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.*61+59G>A (n.*61+59G>A)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1164+59G>A (n.1164+59G>A)
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c.1365+59G>A (n.1365+59G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
Xg.49251606T>ACA412948301FOXP3c.1041+58A>T (n.1041+58A>T)
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c.1150A>T (p.Ser384Cys)
Xg.49251606T>CCA412948304FOXP3c.1041+58A>G (n.1041+58A>G)
c.1146+58A>G (n.1146+58A>G)
c.1215+58A>G (n.1215+58A>G)
c.1065+58A>G (n.1065+58A>G)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
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c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1164+58A>G (n.1164+58A>G)
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c.1150A>G (p.Ser384Gly)
Xg.49251606T>GCA412948306FOXP3c.1041+58A>C (n.1041+58A>C)
c.1146+58A>C (n.1146+58A>C)
c.1215+58A>C (n.1215+58A>C)
c.1065+58A>C (n.1065+58A>C)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.*61+58A>C (n.*61+58A>C)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1164+58A>C (n.1164+58A>C)
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c.1365+58A>C (n.1365+58A>C)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
Xg.49251607T>ACA412948309FOXP3c.1041+57A>T (n.1041+57A>T)
c.1146+57A>T (n.1146+57A>T)
c.1215+57A>T (n.1215+57A>T)
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c.1098A>T (p.Gln366His)
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c.1164+57A>T (n.1164+57A>T)
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c.1149A>T (p.Gln383His)
Xg.49251607T>GCA412948311FOXP3c.1041+57A>C (n.1041+57A>C)
c.1146+57A>C (n.1146+57A>C)
c.1215+57A>C (n.1215+57A>C)
c.1065+57A>C (n.1065+57A>C)
c.1098A>C (p.Gln366His)
c.*61+57A>C (n.*61+57A>C)
c.1053A>C (p.Gln351His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.1164+57A>C (n.1164+57A>C)
c.1401+57A>C (n.1401+57A>C)
c.1365+57A>C (n.1365+57A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
Xg.49251608T>ACA412948313FOXP3c.1041+56A>T (n.1041+56A>T)
c.1146+56A>T (n.1146+56A>T)
c.1215+56A>T (n.1215+56A>T)
c.1065+56A>T (n.1065+56A>T)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
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c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.1164+56A>T (n.1164+56A>T)
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c.1365+56A>T (n.1365+56A>T)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
dbSNP
Xg.49251608T>CCA412948317FOXP3c.1041+56A>G (n.1041+56A>G)
c.1146+56A>G (n.1146+56A>G)
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c.1097A>G (p.Gln366Arg)
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c.1052A>G (p.Gln351Arg)
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c.1365+56A>G (n.1365+56A>G)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
Xg.49251608T>GCA412948320FOXP3c.1041+56A>C (n.1041+56A>C)
c.1146+56A>C (n.1146+56A>C)
c.1215+56A>C (n.1215+56A>C)
c.1065+56A>C (n.1065+56A>C)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.*61+56A>C (n.*61+56A>C)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1164+56A>C (n.1164+56A>C)
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c.1365+56A>C (n.1365+56A>C)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251608T=CA2428551371FOXP3c.1041+56A= (n.1041+56A=)
c.1146+56A= (n.1146+56A=)
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c.1052A= (p.Gln351=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.1164+56A= (n.1164+56A=)
c.1401+56A= (n.1401+56A=)
c.1365+56A= (n.1365+56A=)
c.1148A= (p.Gln383=)
Xg.49251609G>ACA412948329FOXP3c.1041+55C>T (n.1041+55C>T)
c.1146+55C>T (n.1146+55C>T)
c.1215+55C>T (n.1215+55C>T)
c.1065+55C>T (n.1065+55C>T)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.*61+55C>T (n.*61+55C>T)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.1164+55C>T (n.1164+55C>T)
c.1401+55C>T (n.1401+55C>T)
c.1365+55C>T (n.1365+55C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
Xg.49251609G>CCA412948326FOXP3c.1041+55C>G (n.1041+55C>G)
c.1146+55C>G (n.1146+55C>G)
c.1215+55C>G (n.1215+55C>G)
c.1065+55C>G (n.1065+55C>G)
c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.*61+55C>G (n.*61+55C>G)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1164+55C>G (n.1164+55C>G)
c.1401+55C>G (n.1401+55C>G)
c.1365+55C>G (n.1365+55C>G)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
Xg.49251609G>TCA412948323FOXP3c.1041+55C>A (n.1041+55C>A)
c.1146+55C>A (n.1146+55C>A)
c.1215+55C>A (n.1215+55C>A)
c.1065+55C>A (n.1065+55C>A)
c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.*61+55C>A (n.*61+55C>A)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1164+55C>A (n.1164+55C>A)
c.1401+55C>A (n.1401+55C>A)
c.1365+55C>A (n.1365+55C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
Xg.49251611G>ACA412948333FOXP3c.1041+53C>T (n.1041+53C>T)
c.1146+53C>T (n.1146+53C>T)
c.1215+53C>T (n.1215+53C>T)
c.1065+53C>T (n.1065+53C>T)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*61+53C>T (n.*61+53C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1164+53C>T (n.1164+53C>T)
c.1401+53C>T (n.1401+53C>T)
c.1365+53C>T (n.1365+53C>T)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
Xg.49251611G>CCA412948336FOXP3c.1041+53C>G (n.1041+53C>G)
c.1146+53C>G (n.1146+53C>G)
c.1215+53C>G (n.1215+53C>G)
c.1065+53C>G (n.1065+53C>G)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*61+53C>G (n.*61+53C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1164+53C>G (n.1164+53C>G)
c.1401+53C>G (n.1401+53C>G)
c.1365+53C>G (n.1365+53C>G)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
Xg.49251611G>TCA412948339FOXP3c.1041+53C>A (n.1041+53C>A)
c.1146+53C>A (n.1146+53C>A)
c.1215+53C>A (n.1215+53C>A)
c.1065+53C>A (n.1065+53C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*61+53C>A (n.*61+53C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1164+53C>A (n.1164+53C>A)
c.1401+53C>A (n.1401+53C>A)
c.1365+53C>A (n.1365+53C>A)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
gnomAD v4
Xg.49251612C>ACA412948345FOXP3c.1041+52G>T (n.1041+52G>T)
c.1146+52G>T (n.1146+52G>T)
c.1215+52G>T (n.1215+52G>T)
c.1065+52G>T (n.1065+52G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*61+52G>T (n.*61+52G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1164+52G>T (n.1164+52G>T)
c.1401+52G>T (n.1401+52G>T)
c.1365+52G>T (n.1365+52G>T)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
Xg.49251612C>GCA412948347FOXP3c.1041+52G>C (n.1041+52G>C)
c.1146+52G>C (n.1146+52G>C)
c.1215+52G>C (n.1215+52G>C)
c.1065+52G>C (n.1065+52G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*61+52G>C (n.*61+52G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1164+52G>C (n.1164+52G>C)
c.1401+52G>C (n.1401+52G>C)
c.1365+52G>C (n.1365+52G>C)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
Xg.49251612C>TCA412948352FOXP3c.1041+52G>A (n.1041+52G>A)
c.1146+52G>A (n.1146+52G>A)
c.1215+52G>A (n.1215+52G>A)
c.1065+52G>A (n.1065+52G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*61+52G>A (n.*61+52G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1164+52G>A (n.1164+52G>A)
c.1401+52G>A (n.1401+52G>A)
c.1365+52G>A (n.1365+52G>A)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
gnomAD v4
Xg.49251614G>ACA412948357FOXP3c.1041+50C>T (n.1041+50C>T)
c.1146+50C>T (n.1146+50C>T)
c.1215+50C>T (n.1215+50C>T)
c.1065+50C>T (n.1065+50C>T)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.*61+50C>T (n.*61+50C>T)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1164+50C>T (n.1164+50C>T)
c.1401+50C>T (n.1401+50C>T)
c.1365+50C>T (n.1365+50C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
Xg.49251614G>CCA412948359FOXP3c.1041+50C>G (n.1041+50C>G)
c.1146+50C>G (n.1146+50C>G)
c.1215+50C>G (n.1215+50C>G)
c.1065+50C>G (n.1065+50C>G)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.*61+50C>G (n.*61+50C>G)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1164+50C>G (n.1164+50C>G)
c.1401+50C>G (n.1401+50C>G)
c.1365+50C>G (n.1365+50C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
Xg.49251614G=CA2428551372FOXP3c.1041+50C= (n.1041+50C=)
c.1146+50C= (n.1146+50C=)
c.1215+50C= (n.1215+50C=)
c.1065+50C= (n.1065+50C=)
c.1091C= (p.Ala364=)
c.*61+50C= (n.*61+50C=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1164+50C= (n.1164+50C=)
c.1401+50C= (n.1401+50C=)
c.1365+50C= (n.1365+50C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
Xg.49251614G>TCA412948361FOXP3c.1041+50C>A (n.1041+50C>A)
c.1146+50C>A (n.1146+50C>A)
c.1215+50C>A (n.1215+50C>A)
c.1065+50C>A (n.1065+50C>A)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.*61+50C>A (n.*61+50C>A)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1164+50C>A (n.1164+50C>A)
c.1401+50C>A (n.1401+50C>A)
c.1365+50C>A (n.1365+50C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251615C>ACA412948362FOXP3c.1041+49G>T (n.1041+49G>T)
c.1146+49G>T (n.1146+49G>T)
c.1215+49G>T (n.1215+49G>T)
c.1065+49G>T (n.1065+49G>T)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.*61+49G>T (n.*61+49G>T)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1164+49G>T (n.1164+49G>T)
c.1401+49G>T (n.1401+49G>T)
c.1365+49G>T (n.1365+49G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
Xg.49251615C=CA2428551373FOXP3c.1041+49G= (n.1041+49G=)
c.1146+49G= (n.1146+49G=)
c.1215+49G= (n.1215+49G=)
c.1065+49G= (n.1065+49G=)
c.1090G= (p.Ala364=)
c.*61+49G= (n.*61+49G=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1414G= (p.Ala472=)
c.1164+49G= (n.1164+49G=)
c.1401+49G= (n.1401+49G=)
c.1365+49G= (n.1365+49G=)
c.1141G= (p.Ala381=)
Xg.49251615C>GCA412948367FOXP3c.1041+49G>C (n.1041+49G>C)
c.1146+49G>C (n.1146+49G>C)
c.1215+49G>C (n.1215+49G>C)
c.1065+49G>C (n.1065+49G>C)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.*61+49G>C (n.*61+49G>C)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1164+49G>C (n.1164+49G>C)
c.1401+49G>C (n.1401+49G>C)
c.1365+49G>C (n.1365+49G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
Xg.49251615C>TCA10411656FOXP3c.1041+49G>A (n.1041+49G>A)
c.1146+49G>A (n.1146+49G>A)
c.1215+49G>A (n.1215+49G>A)
c.1065+49G>A (n.1065+49G>A)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.*61+49G>A (n.*61+49G>A)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1164+49G>A (n.1164+49G>A)
c.1401+49G>A (n.1401+49G>A)
c.1365+49G>A (n.1365+49G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251616G>ACA329133698FOXP3c.1041+48C>T (n.1041+48C>T)
c.1146+48C>T (n.1146+48C>T)
c.1215+48C>T (n.1215+48C>T)
c.1065+48C>T (n.1065+48C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.*61+48C>T (n.*61+48C>T)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1164+48C>T (n.1164+48C>T)
c.1401+48C>T (n.1401+48C>T)
c.1365+48C>T (n.1365+48C>T)
c.1140C>T (p.Ile380=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251616G>CCA412948371FOXP3c.1041+48C>G (n.1041+48C>G)
c.1146+48C>G (n.1146+48C>G)
c.1215+48C>G (n.1215+48C>G)
c.1065+48C>G (n.1065+48C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.*61+48C>G (n.*61+48C>G)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1164+48C>G (n.1164+48C>G)
c.1401+48C>G (n.1401+48C>G)
c.1365+48C>G (n.1365+48C>G)
c.1140C>G (p.Ile380Met)
gnomAD v4
Xg.49251616G=CA2428551374FOXP3c.1041+48C= (n.1041+48C=)
c.1146+48C= (n.1146+48C=)
c.1215+48C= (n.1215+48C=)
c.1065+48C= (n.1065+48C=)
c.1089C= (p.Ile363=)
c.*61+48C= (n.*61+48C=)
c.1044C= (p.Ile348=)
c.1413C= (p.Ile471=)
c.1164+48C= (n.1164+48C=)
c.1401+48C= (n.1401+48C=)
c.1365+48C= (n.1365+48C=)
c.1140C= (p.Ile380=)
Xg.49251617A>CCA412948376FOXP3c.1041+47T>G (n.1041+47T>G)
c.1146+47T>G (n.1146+47T>G)
c.1215+47T>G (n.1215+47T>G)
c.1065+47T>G (n.1065+47T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.*61+47T>G (n.*61+47T>G)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1164+47T>G (n.1164+47T>G)
c.1401+47T>G (n.1401+47T>G)
c.1365+47T>G (n.1365+47T>G)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
Xg.49251617A>GCA412948380FOXP3c.1041+47T>C (n.1041+47T>C)
c.1146+47T>C (n.1146+47T>C)
c.1215+47T>C (n.1215+47T>C)
c.1065+47T>C (n.1065+47T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.*61+47T>C (n.*61+47T>C)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1164+47T>C (n.1164+47T>C)
c.1401+47T>C (n.1401+47T>C)
c.1365+47T>C (n.1365+47T>C)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
Xg.49251617A>TCA412948383FOXP3c.1041+47T>A (n.1041+47T>A)
c.1146+47T>A (n.1146+47T>A)
c.1215+47T>A (n.1215+47T>A)
c.1065+47T>A (n.1065+47T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.*61+47T>A (n.*61+47T>A)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1164+47T>A (n.1164+47T>A)
c.1401+47T>A (n.1401+47T>A)
c.1365+47T>A (n.1365+47T>A)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
Xg.49251618T>ACA412948385FOXP3c.1041+46A>T (n.1041+46A>T)
c.1146+46A>T (n.1146+46A>T)
c.1215+46A>T (n.1215+46A>T)
c.1065+46A>T (n.1065+46A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.*61+46A>T (n.*61+46A>T)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1164+46A>T (n.1164+46A>T)
c.1401+46A>T (n.1401+46A>T)
c.1365+46A>T (n.1365+46A>T)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
Xg.49251618T>CCA412948388FOXP3c.1041+46A>G (n.1041+46A>G)
c.1146+46A>G (n.1146+46A>G)
c.1215+46A>G (n.1215+46A>G)
c.1065+46A>G (n.1065+46A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.*61+46A>G (n.*61+46A>G)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1164+46A>G (n.1164+46A>G)
c.1401+46A>G (n.1401+46A>G)
c.1365+46A>G (n.1365+46A>G)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
dbSNP
Xg.49251618T>GCA412948391FOXP3c.1041+46A>C (n.1041+46A>C)
c.1146+46A>C (n.1146+46A>C)
c.1215+46A>C (n.1215+46A>C)
c.1065+46A>C (n.1065+46A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*61+46A>C (n.*61+46A>C)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1164+46A>C (n.1164+46A>C)
c.1401+46A>C (n.1401+46A>C)
c.1365+46A>C (n.1365+46A>C)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
Xg.49251618T=CA2428551375FOXP3c.1041+46A= (n.1041+46A=)
c.1146+46A= (n.1146+46A=)
c.1215+46A= (n.1215+46A=)
c.1065+46A= (n.1065+46A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*61+46A= (n.*61+46A=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1411A= (p.Ile471=)
c.1164+46A= (n.1164+46A=)
c.1401+46A= (n.1401+46A=)
c.1365+46A= (n.1365+46A=)
c.1138A= (p.Ile380=)
Xg.49251620G>ACA412948400FOXP3c.1041+44C>T (n.1041+44C>T)
c.1146+44C>T (n.1146+44C>T)
c.1215+44C>T (n.1215+44C>T)
c.1065+44C>T (n.1065+44C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.*61+44C>T (n.*61+44C>T)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1164+44C>T (n.1164+44C>T)
c.1401+44C>T (n.1401+44C>T)
c.1365+44C>T (n.1365+44C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
gnomAD v4
Xg.49251620G>CCA412948394FOXP3c.1041+44C>G (n.1041+44C>G)
c.1146+44C>G (n.1146+44C>G)
c.1215+44C>G (n.1215+44C>G)
c.1065+44C>G (n.1065+44C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.*61+44C>G (n.*61+44C>G)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1164+44C>G (n.1164+44C>G)
c.1401+44C>G (n.1401+44C>G)
c.1365+44C>G (n.1365+44C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
Xg.49251620G=CA2428551376FOXP3c.1041+44C= (n.1041+44C=)
c.1146+44C= (n.1146+44C=)
c.1215+44C= (n.1215+44C=)
c.1065+44C= (n.1065+44C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.*61+44C= (n.*61+44C=)
c.1040C= (p.Ala347=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.1164+44C= (n.1164+44C=)
c.1401+44C= (n.1401+44C=)
c.1365+44C= (n.1365+44C=)
c.1136C= (p.Ala379=)
Xg.49251620G>TCA412948397FOXP3c.1041+44C>A (n.1041+44C>A)
c.1146+44C>A (n.1146+44C>A)
c.1215+44C>A (n.1215+44C>A)
c.1065+44C>A (n.1065+44C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.*61+44C>A (n.*61+44C>A)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1164+44C>A (n.1164+44C>A)
c.1401+44C>A (n.1401+44C>A)
c.1365+44C>A (n.1365+44C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
dbSNP
Xg.49251621C>ACA412948402FOXP3c.1041+43G>T (n.1041+43G>T)
c.1146+43G>T (n.1146+43G>T)
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c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.*61+43G>T (n.*61+43G>T)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1164+43G>T (n.1164+43G>T)
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c.1365+43G>T (n.1365+43G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
Xg.49251621C>GCA412948410FOXP3c.1041+43G>C (n.1041+43G>C)
c.1146+43G>C (n.1146+43G>C)
c.1215+43G>C (n.1215+43G>C)
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c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.*61+43G>C (n.*61+43G>C)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1164+43G>C (n.1164+43G>C)
c.1401+43G>C (n.1401+43G>C)
c.1365+43G>C (n.1365+43G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
Xg.49251621C>TCA412948413FOXP3c.1041+43G>A (n.1041+43G>A)
c.1146+43G>A (n.1146+43G>A)
c.1215+43G>A (n.1215+43G>A)
c.1065+43G>A (n.1065+43G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.*61+43G>A (n.*61+43G>A)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1164+43G>A (n.1164+43G>A)
c.1401+43G>A (n.1401+43G>A)
c.1365+43G>A (n.1365+43G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
gnomAD v4
Xg.49251622A>CCA412948417FOXP3c.1041+42T>G (n.1041+42T>G)
c.1146+42T>G (n.1146+42T>G)
c.1215+42T>G (n.1215+42T>G)
c.1065+42T>G (n.1065+42T>G)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.*61+42T>G (n.*61+42T>G)
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1164+42T>G (n.1164+42T>G)
c.1401+42T>G (n.1401+42T>G)
c.1365+42T>G (n.1365+42T>G)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
Xg.49251622A>TCA412948419FOXP3c.1041+42T>A (n.1041+42T>A)
c.1146+42T>A (n.1146+42T>A)
c.1215+42T>A (n.1215+42T>A)
c.1065+42T>A (n.1065+42T>A)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.*61+42T>A (n.*61+42T>A)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1164+42T>A (n.1164+42T>A)
c.1401+42T>A (n.1401+42T>A)
c.1365+42T>A (n.1365+42T>A)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
Xg.49251623C>ACA412948422FOXP3c.1041+41G>T (n.1041+41G>T)
c.1146+41G>T (n.1146+41G>T)
c.1215+41G>T (n.1215+41G>T)
c.1065+41G>T (n.1065+41G>T)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.*61+41G>T (n.*61+41G>T)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1164+41G>T (n.1164+41G>T)
c.1401+41G>T (n.1401+41G>T)
c.1365+41G>T (n.1365+41G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
Xg.49251623C>GCA412948428FOXP3c.1041+41G>C (n.1041+41G>C)
c.1146+41G>C (n.1146+41G>C)
c.1215+41G>C (n.1215+41G>C)
c.1065+41G>C (n.1065+41G>C)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.*61+41G>C (n.*61+41G>C)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1164+41G>C (n.1164+41G>C)
c.1401+41G>C (n.1401+41G>C)
c.1365+41G>C (n.1365+41G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
Xg.49251623C>TCA412948425FOXP3c.1041+41G>A (n.1041+41G>A)
c.1146+41G>A (n.1146+41G>A)
c.1215+41G>A (n.1215+41G>A)
c.1065+41G>A (n.1065+41G>A)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.*61+41G>A (n.*61+41G>A)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1164+41G>A (n.1164+41G>A)
c.1401+41G>A (n.1401+41G>A)
c.1365+41G>A (n.1365+41G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
Xg.49251624T>ACA412948431FOXP3c.1041+40A>T (n.1041+40A>T)
c.1146+40A>T (n.1146+40A>T)
c.1215+40A>T (n.1215+40A>T)
c.1065+40A>T (n.1065+40A>T)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.*61+40A>T (n.*61+40A>T)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1164+40A>T (n.1164+40A>T)
c.1401+40A>T (n.1401+40A>T)
c.1365+40A>T (n.1365+40A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
Xg.49251624T>CCA412948444FOXP3c.1041+40A>G (n.1041+40A>G)
c.1146+40A>G (n.1146+40A>G)
c.1215+40A>G (n.1215+40A>G)
c.1065+40A>G (n.1065+40A>G)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.*61+40A>G (n.*61+40A>G)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1164+40A>G (n.1164+40A>G)
c.1401+40A>G (n.1401+40A>G)
c.1365+40A>G (n.1365+40A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
Xg.49251624T>GCA412948446FOXP3c.1041+40A>C (n.1041+40A>C)
c.1146+40A>C (n.1146+40A>C)
c.1215+40A>C (n.1215+40A>C)
c.1065+40A>C (n.1065+40A>C)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.*61+40A>C (n.*61+40A>C)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1164+40A>C (n.1164+40A>C)
c.1401+40A>C (n.1401+40A>C)
c.1365+40A>C (n.1365+40A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
Xg.49251626G>ACA412948447FOXP3c.1041+38C>T (n.1041+38C>T)
c.1146+38C>T (n.1146+38C>T)
c.1215+38C>T (n.1215+38C>T)
c.1065+38C>T (n.1065+38C>T)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.*61+38C>T (n.*61+38C>T)
c.1034C>T (p.Ser345Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1164+38C>T (n.1164+38C>T)
c.1401+38C>T (n.1401+38C>T)
c.1365+38C>T (n.1365+38C>T)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
Xg.49251626G>CCA412948448FOXP3c.1041+38C>G (n.1041+38C>G)
c.1146+38C>G (n.1146+38C>G)
c.1215+38C>G (n.1215+38C>G)
c.1065+38C>G (n.1065+38C>G)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.*61+38C>G (n.*61+38C>G)
c.1034C>G (p.Ser345Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1164+38C>G (n.1164+38C>G)
c.1401+38C>G (n.1401+38C>G)
c.1365+38C>G (n.1365+38C>G)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
Xg.49251626G>TCA412948449FOXP3c.1041+38C>A (n.1041+38C>A)
c.1146+38C>A (n.1146+38C>A)
c.1215+38C>A (n.1215+38C>A)
c.1065+38C>A (n.1065+38C>A)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.*61+38C>A (n.*61+38C>A)
c.1034C>A (p.Ser345Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1164+38C>A (n.1164+38C>A)
c.1401+38C>A (n.1401+38C>A)
c.1365+38C>A (n.1365+38C>A)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
gnomAD v4
Xg.49251627A>CCA412948452FOXP3c.1041+37T>G (n.1041+37T>G)
c.1146+37T>G (n.1146+37T>G)
c.1215+37T>G (n.1215+37T>G)
c.1065+37T>G (n.1065+37T>G)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.*61+37T>G (n.*61+37T>G)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1164+37T>G (n.1164+37T>G)
c.1401+37T>G (n.1401+37T>G)
c.1365+37T>G (n.1365+37T>G)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
Xg.49251627A>GCA412948454FOXP3c.1041+37T>C (n.1041+37T>C)
c.1146+37T>C (n.1146+37T>C)
c.1215+37T>C (n.1215+37T>C)
c.1065+37T>C (n.1065+37T>C)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.*61+37T>C (n.*61+37T>C)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1164+37T>C (n.1164+37T>C)
c.1401+37T>C (n.1401+37T>C)
c.1365+37T>C (n.1365+37T>C)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
Xg.49251627A>TCA412948456FOXP3c.1041+37T>A (n.1041+37T>A)
c.1146+37T>A (n.1146+37T>A)
c.1215+37T>A (n.1215+37T>A)
c.1065+37T>A (n.1065+37T>A)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.*61+37T>A (n.*61+37T>A)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1164+37T>A (n.1164+37T>A)
c.1401+37T>A (n.1401+37T>A)
c.1365+37T>A (n.1365+37T>A)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
Xg.49251628G>ACA2428551378FOXP3c.1041+36C>T (n.1041+36C>T)
c.1146+36C>T (n.1146+36C>T)
c.1215+36C>T (n.1215+36C>T)
c.1065+36C>T (n.1065+36C>T)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.*61+36C>T (n.*61+36C>T)
c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.1164+36C>T (n.1164+36C>T)
c.1401+36C>T (n.1401+36C>T)
c.1365+36C>T (n.1365+36C>T)
c.1128C>T (p.Ala376=)
dbSNP
Xg.49251628G=CA2428551377FOXP3c.1041+36C= (n.1041+36C=)
c.1146+36C= (n.1146+36C=)
c.1215+36C= (n.1215+36C=)
c.1065+36C= (n.1065+36C=)
c.1077C= (p.Ala359=)
c.*61+36C= (n.*61+36C=)
c.1032C= (p.Ala344=)
c.1401C= (p.Ala467=)
c.1164+36C= (n.1164+36C=)
c.1401+36C= (n.1401+36C=)
c.1365+36C= (n.1365+36C=)
c.1128C= (p.Ala376=)
Xg.49251629G>ACA412948458FOXP3c.1041+35C>T (n.1041+35C>T)
c.1146+35C>T (n.1146+35C>T)
c.1215+35C>T (n.1215+35C>T)
c.1065+35C>T (n.1065+35C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.*61+35C>T (n.*61+35C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1164+35C>T (n.1164+35C>T)
c.1401+35C>T (n.1401+35C>T)
c.1365+35C>T (n.1365+35C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
Xg.49251629G>CCA412948460FOXP3c.1041+35C>G (n.1041+35C>G)
c.1146+35C>G (n.1146+35C>G)
c.1215+35C>G (n.1215+35C>G)
c.1065+35C>G (n.1065+35C>G)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.*61+35C>G (n.*61+35C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1164+35C>G (n.1164+35C>G)
c.1401+35C>G (n.1401+35C>G)
c.1365+35C>G (n.1365+35C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
Xg.49251629G>TCA412948462FOXP3c.1041+35C>A (n.1041+35C>A)
c.1146+35C>A (n.1146+35C>A)
c.1215+35C>A (n.1215+35C>A)
c.1065+35C>A (n.1065+35C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.*61+35C>A (n.*61+35C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.1164+35C>A (n.1164+35C>A)
c.1401+35C>A (n.1401+35C>A)
c.1365+35C>A (n.1365+35C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
gnomAD v4
Xg.49251630C>ACA412948466FOXP3c.1041+34G>T (n.1041+34G>T)
c.1146+34G>T (n.1146+34G>T)
c.1215+34G>T (n.1215+34G>T)
c.1065+34G>T (n.1065+34G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.*61+34G>T (n.*61+34G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1164+34G>T (n.1164+34G>T)
c.1401+34G>T (n.1401+34G>T)
c.1365+34G>T (n.1365+34G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
dbSNP gnomAD v4
Xg.49251630C=CA2428551379FOXP3c.1041+34G= (n.1041+34G=)
c.1146+34G= (n.1146+34G=)
c.1215+34G= (n.1215+34G=)
c.1065+34G= (n.1065+34G=)
c.1075G= (p.Ala359=)
c.*61+34G= (n.*61+34G=)
c.1030G= (p.Ala344=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1164+34G= (n.1164+34G=)
c.1401+34G= (n.1401+34G=)
c.1365+34G= (n.1365+34G=)
c.1126G= (p.Ala376=)
Xg.49251630C>GCA412948468FOXP3c.1041+34G>C (n.1041+34G>C)
c.1146+34G>C (n.1146+34G>C)
c.1215+34G>C (n.1215+34G>C)
c.1065+34G>C (n.1065+34G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.*61+34G>C (n.*61+34G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1164+34G>C (n.1164+34G>C)
c.1401+34G>C (n.1401+34G>C)
c.1365+34G>C (n.1365+34G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251630C>TCA412948464FOXP3c.1041+34G>A (n.1041+34G>A)
c.1146+34G>A (n.1146+34G>A)
c.1215+34G>A (n.1215+34G>A)
c.1065+34G>A (n.1065+34G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.*61+34G>A (n.*61+34G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1164+34G>A (n.1164+34G>A)
c.1401+34G>A (n.1401+34G>A)
c.1365+34G>A (n.1365+34G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
gnomAD v4
Xg.49251631C>ACA412948475FOXP3c.1041+33G>T (n.1041+33G>T)
c.1146+33G>T (n.1146+33G>T)
c.1215+33G>T (n.1215+33G>T)
c.1065+33G>T (n.1065+33G>T)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.*61+33G>T (n.*61+33G>T)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1164+33G>T (n.1164+33G>T)
c.1401+33G>T (n.1401+33G>T)
c.1365+33G>T (n.1365+33G>T)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
Xg.49251631C>GCA412948470FOXP3c.1041+33G>C (n.1041+33G>C)
c.1146+33G>C (n.1146+33G>C)
c.1215+33G>C (n.1215+33G>C)
c.1065+33G>C (n.1065+33G>C)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.*61+33G>C (n.*61+33G>C)
c.1029G>C (p.Met343Ile)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1164+33G>C (n.1164+33G>C)
c.1401+33G>C (n.1401+33G>C)
c.1365+33G>C (n.1365+33G>C)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
Xg.49251631C>TCA412948473FOXP3c.1041+33G>A (n.1041+33G>A)
c.1146+33G>A (n.1146+33G>A)
c.1215+33G>A (n.1215+33G>A)
c.1065+33G>A (n.1065+33G>A)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.*61+33G>A (n.*61+33G>A)
c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1164+33G>A (n.1164+33G>A)
c.1401+33G>A (n.1401+33G>A)
c.1365+33G>A (n.1365+33G>A)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
gnomAD v4
Xg.49251632A>CCA412948478FOXP3c.1041+32T>G (n.1041+32T>G)
c.1146+32T>G (n.1146+32T>G)
c.1215+32T>G (n.1215+32T>G)
c.1065+32T>G (n.1065+32T>G)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.*61+32T>G (n.*61+32T>G)
c.1028T>G (p.Met343Arg)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1164+32T>G (n.1164+32T>G)
c.1401+32T>G (n.1401+32T>G)
c.1365+32T>G (n.1365+32T>G)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
Xg.49251632A>GCA412948480FOXP3c.1041+32T>C (n.1041+32T>C)
c.1146+32T>C (n.1146+32T>C)
c.1215+32T>C (n.1215+32T>C)
c.1065+32T>C (n.1065+32T>C)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.*61+32T>C (n.*61+32T>C)
c.1028T>C (p.Met343Thr)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1164+32T>C (n.1164+32T>C)
c.1401+32T>C (n.1401+32T>C)
c.1365+32T>C (n.1365+32T>C)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
Xg.49251632A>TCA412948482FOXP3c.1041+32T>A (n.1041+32T>A)
c.1146+32T>A (n.1146+32T>A)
c.1215+32T>A (n.1215+32T>A)
c.1065+32T>A (n.1065+32T>A)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.*61+32T>A (n.*61+32T>A)
c.1028T>A (p.Met343Lys)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1164+32T>A (n.1164+32T>A)
c.1401+32T>A (n.1401+32T>A)
c.1365+32T>A (n.1365+32T>A)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
Xg.49251633T>ACA412948488FOXP3c.1041+31A>T (n.1041+31A>T)
c.1146+31A>T (n.1146+31A>T)
c.1215+31A>T (n.1215+31A>T)
c.1065+31A>T (n.1065+31A>T)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.*61+31A>T (n.*61+31A>T)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1164+31A>T (n.1164+31A>T)
c.1401+31A>T (n.1401+31A>T)
c.1365+31A>T (n.1365+31A>T)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
Xg.49251633T>CCA412948486FOXP3c.1041+31A>G (n.1041+31A>G)
c.1146+31A>G (n.1146+31A>G)
c.1215+31A>G (n.1215+31A>G)
c.1065+31A>G (n.1065+31A>G)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.*61+31A>G (n.*61+31A>G)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1164+31A>G (n.1164+31A>G)
c.1401+31A>G (n.1401+31A>G)
c.1365+31A>G (n.1365+31A>G)
c.1123A>G (p.Met375Val)
Xg.49251633T>GCA412948484FOXP3c.1041+31A>C (n.1041+31A>C)
c.1146+31A>C (n.1146+31A>C)
c.1215+31A>C (n.1215+31A>C)
c.1065+31A>C (n.1065+31A>C)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.*61+31A>C (n.*61+31A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1164+31A>C (n.1164+31A>C)
c.1401+31A>C (n.1401+31A>C)
c.1365+31A>C (n.1365+31A>C)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
Xg.49251635C>ACA412948489FOXP3c.1041+29G>T (n.1041+29G>T)
c.1146+29G>T (n.1146+29G>T)
c.1215+29G>T (n.1215+29G>T)
c.1065+29G>T (n.1065+29G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.*61+29G>T (n.*61+29G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1164+29G>T (n.1164+29G>T)
c.1401+29G>T (n.1401+29G>T)
c.1365+29G>T (n.1365+29G>T)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
Xg.49251635C=CA2428551380FOXP3c.1041+29G= (n.1041+29G=)
c.1146+29G= (n.1146+29G=)
c.1215+29G= (n.1215+29G=)
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.*61+29G= (n.*61+29G=)
c.1025G= (p.Gly342=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1164+29G= (n.1164+29G=)
c.1401+29G= (n.1401+29G=)
c.1365+29G= (n.1365+29G=)
c.1121G= (p.Gly374=)
Xg.49251635C>GCA412948491FOXP3c.1041+29G>C (n.1041+29G>C)
c.1146+29G>C (n.1146+29G>C)
c.1215+29G>C (n.1215+29G>C)
c.1065+29G>C (n.1065+29G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.*61+29G>C (n.*61+29G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1164+29G>C (n.1164+29G>C)
c.1401+29G>C (n.1401+29G>C)
c.1365+29G>C (n.1365+29G>C)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
Xg.49251635C>TCA412948493FOXP3c.1041+29G>A (n.1041+29G>A)
c.1146+29G>A (n.1146+29G>A)
c.1215+29G>A (n.1215+29G>A)
c.1065+29G>A (n.1065+29G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.*61+29G>A (n.*61+29G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1164+29G>A (n.1164+29G>A)
c.1401+29G>A (n.1401+29G>A)
c.1365+29G>A (n.1365+29G>A)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.49251636C>ACA412948495FOXP3c.1041+28G>T (n.1041+28G>T)
c.1146+28G>T (n.1146+28G>T)
c.1215+28G>T (n.1215+28G>T)
c.1065+28G>T (n.1065+28G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.*61+28G>T (n.*61+28G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Trp)
c.1393G>T (p.Gly465Trp)
c.1164+28G>T (n.1164+28G>T)
c.1401+28G>T (n.1401+28G>T)
c.1365+28G>T (n.1365+28G>T)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
Xg.49251636C>GCA412948497FOXP3c.1041+28G>C (n.1041+28G>C)
c.1146+28G>C (n.1146+28G>C)
c.1215+28G>C (n.1215+28G>C)
c.1065+28G>C (n.1065+28G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.*61+28G>C (n.*61+28G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1164+28G>C (n.1164+28G>C)
c.1401+28G>C (n.1401+28G>C)
c.1365+28G>C (n.1365+28G>C)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
Xg.49251636C>TCA412948499FOXP3c.1041+28G>A (n.1041+28G>A)
c.1146+28G>A (n.1146+28G>A)
c.1215+28G>A (n.1215+28G>A)
c.1065+28G>A (n.1065+28G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.*61+28G>A (n.*61+28G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1164+28G>A (n.1164+28G>A)
c.1401+28G>A (n.1401+28G>A)
c.1365+28G>A (n.1365+28G>A)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
Xg.49251638G>ACA412948504FOXP3c.1041+26C>T (n.1041+26C>T)
c.1146+26C>T (n.1146+26C>T)
c.1215+26C>T (n.1215+26C>T)
c.1065+26C>T (n.1065+26C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.*61+26C>T (n.*61+26C>T)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1164+26C>T (n.1164+26C>T)
c.1401+26C>T (n.1401+26C>T)
c.1365+26C>T (n.1365+26C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
Xg.49251638G>CCA412948501FOXP3c.1041+26C>G (n.1041+26C>G)
c.1146+26C>G (n.1146+26C>G)
c.1215+26C>G (n.1215+26C>G)
c.1065+26C>G (n.1065+26C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.*61+26C>G (n.*61+26C>G)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.1164+26C>G (n.1164+26C>G)
c.1401+26C>G (n.1401+26C>G)
c.1365+26C>G (n.1365+26C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
Xg.49251638G>TCA412948502FOXP3c.1041+26C>A (n.1041+26C>A)
c.1146+26C>A (n.1146+26C>A)
c.1215+26C>A (n.1215+26C>A)
c.1065+26C>A (n.1065+26C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.*61+26C>A (n.*61+26C>A)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1164+26C>A (n.1164+26C>A)
c.1401+26C>A (n.1401+26C>A)
c.1365+26C>A (n.1365+26C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
Xg.49251639T>ACA10411657FOXP3c.1041+25A>T (n.1041+25A>T)
c.1146+25A>T (n.1146+25A>T)
c.1215+25A>T (n.1215+25A>T)
c.1065+25A>T (n.1065+25A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.*61+25A>T (n.*61+25A>T)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1164+25A>T (n.1164+25A>T)
c.1401+25A>T (n.1401+25A>T)
c.1365+25A>T (n.1365+25A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251639T>CCA412948507FOXP3c.1041+25A>G (n.1041+25A>G)
c.1146+25A>G (n.1146+25A>G)
c.1215+25A>G (n.1215+25A>G)
c.1065+25A>G (n.1065+25A>G)
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.*61+25A>G (n.*61+25A>G)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1164+25A>G (n.1164+25A>G)
c.1401+25A>G (n.1401+25A>G)
c.1365+25A>G (n.1365+25A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251639T>GCA412948509FOXP3c.1041+25A>C (n.1041+25A>C)
c.1146+25A>C (n.1146+25A>C)
c.1215+25A>C (n.1215+25A>C)
c.1065+25A>C (n.1065+25A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.*61+25A>C (n.*61+25A>C)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1164+25A>C (n.1164+25A>C)
c.1401+25A>C (n.1401+25A>C)
c.1365+25A>C (n.1365+25A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
Xg.49251639T=CA2428551381FOXP3c.1041+25A= (n.1041+25A=)
c.1146+25A= (n.1146+25A=)
c.1215+25A= (n.1215+25A=)
c.1065+25A= (n.1065+25A=)
c.1066A= (p.Thr356=)
c.*61+25A= (n.*61+25A=)
c.1021A= (p.Thr341=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1164+25A= (n.1164+25A=)
c.1401+25A= (n.1401+25A=)
c.1365+25A= (n.1365+25A=)
c.1117A= (p.Thr373=)
Xg.49251640C=CA2428551382FOXP3c.1041+24G= (n.1041+24G=)
c.1146+24G= (n.1146+24G=)
c.1215+24G= (n.1215+24G=)
c.1065+24G= (n.1065+24G=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.*61+24G= (n.*61+24G=)
c.1020G= (p.Val340=)
c.1389G= (p.Val463=)
c.1164+24G= (n.1164+24G=)
c.1401+24G= (n.1401+24G=)
c.1365+24G= (n.1365+24G=)
c.1116G= (p.Val372=)
Xg.49251640C>GCA641903132FOXP3c.1041+24G>C (n.1041+24G>C)
c.1146+24G>C (n.1146+24G>C)
c.1215+24G>C (n.1215+24G>C)
c.1065+24G>C (n.1065+24G>C)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.*61+24G>C (n.*61+24G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.1389G>C (p.Val463=)
c.1164+24G>C (n.1164+24G>C)
c.1401+24G>C (n.1401+24G>C)
c.1365+24G>C (n.1365+24G>C)
c.1116G>C (p.Val372=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251641A>CCA412948512FOXP3c.1041+23T>G (n.1041+23T>G)
c.1146+23T>G (n.1146+23T>G)
c.1215+23T>G (n.1215+23T>G)
c.1065+23T>G (n.1065+23T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.*61+23T>G (n.*61+23T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.1164+23T>G (n.1164+23T>G)
c.1401+23T>G (n.1401+23T>G)
c.1365+23T>G (n.1365+23T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
Xg.49251641A>GCA412948513FOXP3c.1041+23T>C (n.1041+23T>C)
c.1146+23T>C (n.1146+23T>C)
c.1215+23T>C (n.1215+23T>C)
c.1065+23T>C (n.1065+23T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.*61+23T>C (n.*61+23T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.1164+23T>C (n.1164+23T>C)
c.1401+23T>C (n.1401+23T>C)
c.1365+23T>C (n.1365+23T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
Xg.49251641A>TCA412948515FOXP3c.1041+23T>A (n.1041+23T>A)
c.1146+23T>A (n.1146+23T>A)
c.1215+23T>A (n.1215+23T>A)
c.1065+23T>A (n.1065+23T>A)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.*61+23T>A (n.*61+23T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.1388T>A (p.Val463Glu)
c.1164+23T>A (n.1164+23T>A)
c.1401+23T>A (n.1401+23T>A)
c.1365+23T>A (n.1365+23T>A)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
Xg.49251642C>ACA412948517FOXP3c.1041+22G>T (n.1041+22G>T)
c.1146+22G>T (n.1146+22G>T)
c.1215+22G>T (n.1215+22G>T)
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.*61+22G>T (n.*61+22G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.1387G>T (p.Val463Leu)
c.1164+22G>T (n.1164+22G>T)
c.1401+22G>T (n.1401+22G>T)
c.1365+22G>T (n.1365+22G>T)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
Xg.49251642C>GCA412948519FOXP3c.1041+22G>C (n.1041+22G>C)
c.1146+22G>C (n.1146+22G>C)
c.1215+22G>C (n.1215+22G>C)
c.1065+22G>C (n.1065+22G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.*61+22G>C (n.*61+22G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.1164+22G>C (n.1164+22G>C)
c.1401+22G>C (n.1401+22G>C)
c.1365+22G>C (n.1365+22G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
Xg.49251642C>TCA412948521FOXP3c.1041+22G>A (n.1041+22G>A)
c.1146+22G>A (n.1146+22G>A)
c.1215+22G>A (n.1215+22G>A)
c.1065+22G>A (n.1065+22G>A)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.*61+22G>A (n.*61+22G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.1387G>A (p.Val463Met)
c.1164+22G>A (n.1164+22G>A)
c.1401+22G>A (n.1401+22G>A)
c.1365+22G>A (n.1365+22G>A)
c.1114G>A (p.Val372Met)
Xg.49251643C=CA2428551383FOXP3c.1041+21G= (n.1041+21G=)
c.1146+21G= (n.1146+21G=)
c.1215+21G= (n.1215+21G=)
c.1065+21G= (n.1065+21G=)
c.1062G= (p.Ala354=)
c.*61+21G= (n.*61+21G=)
c.1017G= (p.Ala339=)
c.1386G= (p.Ala462=)
c.1164+21G= (n.1164+21G=)
c.1401+21G= (n.1401+21G=)
c.1365+21G= (n.1365+21G=)
c.1113G= (p.Ala371=)
Xg.49251643C>TCA10411658FOXP3c.1041+21G>A (n.1041+21G>A)
c.1146+21G>A (n.1146+21G>A)
c.1215+21G>A (n.1215+21G>A)
c.1065+21G>A (n.1065+21G>A)
c.1062G>A (p.Ala354=)
c.*61+21G>A (n.*61+21G>A)
c.1017G>A (p.Ala339=)
c.1386G>A (p.Ala462=)
c.1164+21G>A (n.1164+21G>A)
c.1401+21G>A (n.1401+21G>A)
c.1365+21G>A (n.1365+21G>A)
c.1113G>A (p.Ala371=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251644G>ACA10411659FOXP3c.1041+20C>T (n.1041+20C>T)
c.1146+20C>T (n.1146+20C>T)
c.1215+20C>T (n.1215+20C>T)
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.*61+20C>T (n.*61+20C>T)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1164+20C>T (n.1164+20C>T)
c.1401+20C>T (n.1401+20C>T)
c.1365+20C>T (n.1365+20C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.49251644G>CCA412948526FOXP3c.1041+20C>G (n.1041+20C>G)
c.1146+20C>G (n.1146+20C>G)
c.1215+20C>G (n.1215+20C>G)
c.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.*61+20C>G (n.*61+20C>G)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1164+20C>G (n.1164+20C>G)
c.1401+20C>G (n.1401+20C>G)
c.1365+20C>G (n.1365+20C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
Xg.49251644G=CA2428551384FOXP3c.1041+20C= (n.1041+20C=)
c.1146+20C= (n.1146+20C=)
c.1215+20C= (n.1215+20C=)
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.*61+20C= (n.*61+20C=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.1164+20C= (n.1164+20C=)
c.1401+20C= (n.1401+20C=)
c.1365+20C= (n.1365+20C=)
c.1112C= (p.Ala371=)
Xg.49251644G>TCA412948528FOXP3c.1041+20C>A (n.1041+20C>A)
c.1146+20C>A (n.1146+20C>A)
c.1215+20C>A (n.1215+20C>A)
c.1065+20C>A (n.1065+20C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.*61+20C>A (n.*61+20C>A)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1164+20C>A (n.1164+20C>A)
c.1401+20C>A (n.1401+20C>A)
c.1365+20C>A (n.1365+20C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
Xg.49251645C>ACA412948530FOXP3c.1041+19G>T (n.1041+19G>T)
c.1146+19G>T (n.1146+19G>T)
c.1215+19G>T (n.1215+19G>T)
c.1065+19G>T (n.1065+19G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.*61+19G>T (n.*61+19G>T)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1164+19G>T (n.1164+19G>T)
c.1401+19G>T (n.1401+19G>T)
c.1365+19G>T (n.1365+19G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
dbSNP
Xg.49251645C>GCA412948532FOXP3c.1041+19G>C (n.1041+19G>C)
c.1146+19G>C (n.1146+19G>C)
c.1215+19G>C (n.1215+19G>C)
c.1065+19G>C (n.1065+19G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.*61+19G>C (n.*61+19G>C)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1164+19G>C (n.1164+19G>C)
c.1401+19G>C (n.1401+19G>C)
c.1365+19G>C (n.1365+19G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
Xg.49251645C>TCA412948531FOXP3c.1041+19G>A (n.1041+19G>A)
c.1146+19G>A (n.1146+19G>A)
c.1215+19G>A (n.1215+19G>A)
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.*61+19G>A (n.*61+19G>A)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1164+19G>A (n.1164+19G>A)
c.1401+19G>A (n.1401+19G>A)
c.1365+19G>A (n.1365+19G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
Xg.49251647A=CA2428551385FOXP3c.1041+17T= (n.1041+17T=)
c.1146+17T= (n.1146+17T=)
c.1215+17T= (n.1215+17T=)
c.1065+17T= (n.1065+17T=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.*61+17T= (n.*61+17T=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.1164+17T= (n.1164+17T=)
c.1401+17T= (n.1401+17T=)
c.1365+17T= (n.1365+17T=)
c.1109T= (p.Val370=)
Xg.49251647A>CCA412948534FOXP3c.1041+17T>G (n.1041+17T>G)
c.1146+17T>G (n.1146+17T>G)
c.1215+17T>G (n.1215+17T>G)
c.1065+17T>G (n.1065+17T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.*61+17T>G (n.*61+17T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1164+17T>G (n.1164+17T>G)
c.1401+17T>G (n.1401+17T>G)
c.1365+17T>G (n.1365+17T>G)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
Xg.49251647A>GCA10411660FOXP3c.1041+17T>C (n.1041+17T>C)
c.1146+17T>C (n.1146+17T>C)
c.1215+17T>C (n.1215+17T>C)
c.1065+17T>C (n.1065+17T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.*61+17T>C (n.*61+17T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1164+17T>C (n.1164+17T>C)
c.1401+17T>C (n.1401+17T>C)
c.1365+17T>C (n.1365+17T>C)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251647A>TCA412948536FOXP3c.1041+17T>A (n.1041+17T>A)
c.1146+17T>A (n.1146+17T>A)
c.1215+17T>A (n.1215+17T>A)
c.1065+17T>A (n.1065+17T>A)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.*61+17T>A (n.*61+17T>A)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1164+17T>A (n.1164+17T>A)
c.1401+17T>A (n.1401+17T>A)
c.1365+17T>A (n.1365+17T>A)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
Xg.49251648C>ACA412948537FOXP3c.1041+16G>T (n.1041+16G>T)
c.1146+16G>T (n.1146+16G>T)
c.1215+16G>T (n.1215+16G>T)
c.1065+16G>T (n.1065+16G>T)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.*61+16G>T (n.*61+16G>T)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1164+16G>T (n.1164+16G>T)
c.1401+16G>T (n.1401+16G>T)
c.1365+16G>T (n.1365+16G>T)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
Xg.49251648C=CA2428551386FOXP3c.1041+16G= (n.1041+16G=)
c.1146+16G= (n.1146+16G=)
c.1215+16G= (n.1215+16G=)
c.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.*61+16G= (n.*61+16G=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.1164+16G= (n.1164+16G=)
c.1401+16G= (n.1401+16G=)
c.1365+16G= (n.1365+16G=)
c.1108G= (p.Val370=)
Xg.49251648C>GCA412948538FOXP3c.1041+16G>C (n.1041+16G>C)
c.1146+16G>C (n.1146+16G>C)
c.1215+16G>C (n.1215+16G>C)
c.1065+16G>C (n.1065+16G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.*61+16G>C (n.*61+16G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1164+16G>C (n.1164+16G>C)
c.1401+16G>C (n.1401+16G>C)
c.1365+16G>C (n.1365+16G>C)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.49251648C>TCA412948539FOXP3c.1041+16G>A (n.1041+16G>A)
c.1146+16G>A (n.1146+16G>A)
c.1215+16G>A (n.1215+16G>A)
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.1057G>A (p.Val353Met)
c.*61+16G>A (n.*61+16G>A)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1164+16G>A (n.1164+16G>A)
c.1401+16G>A (n.1401+16G>A)
c.1365+16G>A (n.1365+16G>A)
c.1108G>A (p.Val370Met)
Xg.49251649C>ACA412948540FOXP3c.1041+15G>T (n.1041+15G>T)
c.1146+15G>T (n.1146+15G>T)
c.1215+15G>T (n.1215+15G>T)
c.1065+15G>T (n.1065+15G>T)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*61+15G>T (n.*61+15G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1164+15G>T (n.1164+15G>T)
c.1401+15G>T (n.1401+15G>T)
c.1365+15G>T (n.1365+15G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
Xg.49251649C>GCA412948542FOXP3c.1041+15G>C (n.1041+15G>C)
c.1146+15G>C (n.1146+15G>C)
c.1215+15G>C (n.1215+15G>C)
c.1065+15G>C (n.1065+15G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*61+15G>C (n.*61+15G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1164+15G>C (n.1164+15G>C)
c.1401+15G>C (n.1401+15G>C)
c.1365+15G>C (n.1365+15G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
Xg.49251650_49251651dupCA875957397FOXP3c.1041+14_1041+15dup (n.1041+14_1041+15dup)
c.1146+14_1146+15dup (n.1146+14_1146+15dup)
c.1215+14_1215+15dup (n.1215+14_1215+15dup)
c.1065+14_1065+15dup (n.1065+14_1065+15dup)
c.1055_1056dup (p.Val353ArgfsTer4)
c.*61+14_*61+15dup (n.*61+14_*61+15dup)
c.1010_1011dup (p.Val338ArgfsTer4)
c.1379_1380dup (p.Val461ArgfsTer4)
c.1164+14_1164+15dup (n.1164+14_1164+15dup)
c.1401+14_1401+15dup (n.1401+14_1401+15dup)
c.1365+14_1365+15dup (n.1365+14_1365+15dup)
c.1106_1107dup (p.Val370ArgfsTer4)
dbSNP
Xg.49251650T>ACA412948543FOXP3c.1041+14A>T (n.1041+14A>T)
c.1146+14A>T (n.1146+14A>T)
c.1215+14A>T (n.1215+14A>T)
c.1065+14A>T (n.1065+14A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*61+14A>T (n.*61+14A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1164+14A>T (n.1164+14A>T)
c.1401+14A>T (n.1401+14A>T)
c.1365+14A>T (n.1365+14A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
Xg.49251650T>CCA412948544FOXP3c.1041+14A>G (n.1041+14A>G)
c.1146+14A>G (n.1146+14A>G)
c.1215+14A>G (n.1215+14A>G)
c.1065+14A>G (n.1065+14A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*61+14A>G (n.*61+14A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1164+14A>G (n.1164+14A>G)
c.1401+14A>G (n.1401+14A>G)
c.1365+14A>G (n.1365+14A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
Xg.49251650T>GCA412948547FOXP3c.1041+14A>C (n.1041+14A>C)
c.1146+14A>C (n.1146+14A>C)
c.1215+14A>C (n.1215+14A>C)
c.1065+14A>C (n.1065+14A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*61+14A>C (n.*61+14A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1164+14A>C (n.1164+14A>C)
c.1401+14A>C (n.1401+14A>C)
c.1365+14A>C (n.1365+14A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
Xg.49251651C>ACA412948553FOXP3c.1041+13G>T (n.1041+13G>T)
c.1146+13G>T (n.1146+13G>T)
c.1215+13G>T (n.1215+13G>T)
c.1065+13G>T (n.1065+13G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*61+13G>T (n.*61+13G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1164+13G>T (n.1164+13G>T)
c.1401+13G>T (n.1401+13G>T)
c.1365+13G>T (n.1365+13G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
Xg.49251651C>GCA412948552FOXP3c.1041+13G>C (n.1041+13G>C)
c.1146+13G>C (n.1146+13G>C)
c.1215+13G>C (n.1215+13G>C)
c.1065+13G>C (n.1065+13G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*61+13G>C (n.*61+13G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1164+13G>C (n.1164+13G>C)
c.1401+13G>C (n.1401+13G>C)
c.1365+13G>C (n.1365+13G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
Xg.49251651C>TCA412948550FOXP3c.1041+13G>A (n.1041+13G>A)
c.1146+13G>A (n.1146+13G>A)
c.1215+13G>A (n.1215+13G>A)
c.1065+13G>A (n.1065+13G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*61+13G>A (n.*61+13G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1164+13G>A (n.1164+13G>A)
c.1401+13G>A (n.1401+13G>A)
c.1365+13G>A (n.1365+13G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
Xg.49251652A>GCA2693718096FOXP3c.1041+12T>C (n.1041+12T>C)
c.1146+12T>C (n.1146+12T>C)
c.1215+12T>C (n.1215+12T>C)
c.1065+12T>C (n.1065+12T>C)
c.1053T>C (p.Ser351=)
c.*61+12T>C (n.*61+12T>C)
c.1008T>C (p.Ser336=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1164+12T>C (n.1164+12T>C)
c.1401+12T>C (n.1401+12T>C)
c.1365+12T>C (n.1365+12T>C)
c.1104T>C (p.Ser368=)
gnomAD v4
Xg.49251653G>ACA412948555FOXP3c.1041+11C>T (n.1041+11C>T)
c.1146+11C>T (n.1146+11C>T)
c.1215+11C>T (n.1215+11C>T)
c.1065+11C>T (n.1065+11C>T)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.*61+11C>T (n.*61+11C>T)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1164+11C>T (n.1164+11C>T)
c.1401+11C>T (n.1401+11C>T)
c.1365+11C>T (n.1365+11C>T)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
Xg.49251653G>CCA412948557FOXP3c.1041+11C>G (n.1041+11C>G)
c.1146+11C>G (n.1146+11C>G)
c.1215+11C>G (n.1215+11C>G)
c.1065+11C>G (n.1065+11C>G)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.*61+11C>G (n.*61+11C>G)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1164+11C>G (n.1164+11C>G)
c.1401+11C>G (n.1401+11C>G)
c.1365+11C>G (n.1365+11C>G)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
Xg.49251653G>TCA412948559FOXP3c.1041+11C>A (n.1041+11C>A)
c.1146+11C>A (n.1146+11C>A)
c.1215+11C>A (n.1215+11C>A)
c.1065+11C>A (n.1065+11C>A)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.*61+11C>A (n.*61+11C>A)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1164+11C>A (n.1164+11C>A)
c.1401+11C>A (n.1401+11C>A)
c.1365+11C>A (n.1365+11C>A)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
Xg.49251654A>CCA412948560FOXP3c.1041+10T>G (n.1041+10T>G)
c.1146+10T>G (n.1146+10T>G)
c.1215+10T>G (n.1215+10T>G)
c.1065+10T>G (n.1065+10T>G)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.*61+10T>G (n.*61+10T>G)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1164+10T>G (n.1164+10T>G)
c.1401+10T>G (n.1401+10T>G)
c.1365+10T>G (n.1365+10T>G)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
Xg.49251654A>GCA412948562FOXP3c.1041+10T>C (n.1041+10T>C)
c.1146+10T>C (n.1146+10T>C)
c.1215+10T>C (n.1215+10T>C)
c.1065+10T>C (n.1065+10T>C)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.*61+10T>C (n.*61+10T>C)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1164+10T>C (n.1164+10T>C)
c.1401+10T>C (n.1401+10T>C)
c.1365+10T>C (n.1365+10T>C)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
Xg.49251654A>TCA412948564FOXP3c.1041+10T>A (n.1041+10T>A)
c.1146+10T>A (n.1146+10T>A)
c.1215+10T>A (n.1215+10T>A)
c.1065+10T>A (n.1065+10T>A)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.*61+10T>A (n.*61+10T>A)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1164+10T>A (n.1164+10T>A)
c.1401+10T>A (n.1401+10T>A)
c.1365+10T>A (n.1365+10T>A)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
Xg.49251655G>CCA10411661FOXP3c.1041+9C>G (n.1041+9C>G)
c.1146+9C>G (n.1146+9C>G)
c.1215+9C>G (n.1215+9C>G)
c.1065+9C>G (n.1065+9C>G)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.*61+9C>G (n.*61+9C>G)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
c.1164+9C>G (n.1164+9C>G)
c.1401+9C>G (n.1401+9C>G)
c.1365+9C>G (n.1365+9C>G)
c.1101C>G (p.Ser367=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251655G=CA2428551387FOXP3c.1041+9C= (n.1041+9C=)
c.1146+9C= (n.1146+9C=)
c.1215+9C= (n.1215+9C=)
c.1065+9C= (n.1065+9C=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.*61+9C= (n.*61+9C=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.1374C= (p.Ser458=)
c.1164+9C= (n.1164+9C=)
c.1401+9C= (n.1401+9C=)
c.1365+9C= (n.1365+9C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
Xg.49251656G>ACA412948565FOXP3c.1041+8C>T (n.1041+8C>T)
c.1146+8C>T (n.1146+8C>T)
c.1215+8C>T (n.1215+8C>T)
c.1065+8C>T (n.1065+8C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.*61+8C>T (n.*61+8C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1164+8C>T (n.1164+8C>T)
c.1401+8C>T (n.1401+8C>T)
c.1365+8C>T (n.1365+8C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251656G>CCA412948566FOXP3c.1041+8C>G (n.1041+8C>G)
c.1146+8C>G (n.1146+8C>G)
c.1215+8C>G (n.1215+8C>G)
c.1065+8C>G (n.1065+8C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.*61+8C>G (n.*61+8C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1164+8C>G (n.1164+8C>G)
c.1401+8C>G (n.1401+8C>G)
c.1365+8C>G (n.1365+8C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
Xg.49251656G=CA2428551388FOXP3c.1041+8C= (n.1041+8C=)
c.1146+8C= (n.1146+8C=)
c.1215+8C= (n.1215+8C=)
c.1065+8C= (n.1065+8C=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.*61+8C= (n.*61+8C=)
c.1004C= (p.Ser335=)
c.1373C= (p.Ser458=)
c.1164+8C= (n.1164+8C=)
c.1401+8C= (n.1401+8C=)
c.1365+8C= (n.1365+8C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
Xg.49251656G>TCA412948569FOXP3c.1041+8C>A (n.1041+8C>A)
c.1146+8C>A (n.1146+8C>A)
c.1215+8C>A (n.1215+8C>A)
c.1065+8C>A (n.1065+8C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.*61+8C>A (n.*61+8C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1164+8C>A (n.1164+8C>A)
c.1401+8C>A (n.1401+8C>A)
c.1365+8C>A (n.1365+8C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
Xg.49251657A>CCA412948570FOXP3c.1041+7T>G (n.1041+7T>G)
c.1146+7T>G (n.1146+7T>G)
c.1215+7T>G (n.1215+7T>G)
c.1065+7T>G (n.1065+7T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.*61+7T>G (n.*61+7T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1164+7T>G (n.1164+7T>G)
c.1401+7T>G (n.1401+7T>G)
c.1365+7T>G (n.1365+7T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
Xg.49251657A>GCA412948572FOXP3c.1041+7T>C (n.1041+7T>C)
c.1146+7T>C (n.1146+7T>C)
c.1215+7T>C (n.1215+7T>C)
c.1065+7T>C (n.1065+7T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.*61+7T>C (n.*61+7T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1164+7T>C (n.1164+7T>C)
c.1401+7T>C (n.1401+7T>C)
c.1365+7T>C (n.1365+7T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
Xg.49251657A>TCA412948574FOXP3c.1041+7T>A (n.1041+7T>A)
c.1146+7T>A (n.1146+7T>A)
c.1215+7T>A (n.1215+7T>A)
c.1065+7T>A (n.1065+7T>A)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.*61+7T>A (n.*61+7T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1164+7T>A (n.1164+7T>A)
c.1401+7T>A (n.1401+7T>A)
c.1365+7T>A (n.1365+7T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
Xg.49251658G>CCA412948577FOXP3c.1041+6C>G (n.1041+6C>G)
c.1146+6C>G (n.1146+6C>G)
c.1215+6C>G (n.1215+6C>G)
c.1065+6C>G (n.1065+6C>G)
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
c.*61+6C>G (n.*61+6C>G)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.1164+6C>G (n.1164+6C>G)
c.1401+6C>G (n.1401+6C>G)
c.1365+6C>G (n.1365+6C>G)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
Xg.49251658G>TCA412948576FOXP3c.1041+6C>A (n.1041+6C>A)
c.1146+6C>A (n.1146+6C>A)
c.1215+6C>A (n.1215+6C>A)
c.1065+6C>A (n.1065+6C>A)
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
c.*61+6C>A (n.*61+6C>A)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.1164+6C>A (n.1164+6C>A)
c.1401+6C>A (n.1401+6C>A)
c.1365+6C>A (n.1365+6C>A)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
gnomAD v4
Xg.49251659C>ACA412948580FOXP3c.1041+5G>T (n.1041+5G>T)
c.1146+5G>T (n.1146+5G>T)
c.1215+5G>T (n.1215+5G>T)
c.1065+5G>T (n.1065+5G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.*61+5G>T (n.*61+5G>T)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.1164+5G>T (n.1164+5G>T)
c.1401+5G>T (n.1401+5G>T)
c.1365+5G>T (n.1365+5G>T)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
Xg.49251659C>GCA412948583FOXP3c.1041+5G>C (n.1041+5G>C)
c.1146+5G>C (n.1146+5G>C)
c.1215+5G>C (n.1215+5G>C)
c.1065+5G>C (n.1065+5G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.*61+5G>C (n.*61+5G>C)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.1164+5G>C (n.1164+5G>C)
c.1401+5G>C (n.1401+5G>C)
c.1365+5G>C (n.1365+5G>C)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
Xg.49251659C>TCA412948581FOXP3c.1041+5G>A (n.1041+5G>A)
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
c.1215+5G>A (n.1215+5G>A)
c.1065+5G>A (n.1065+5G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.*61+5G>A (n.*61+5G>A)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.1401+5G>A (n.1401+5G>A)
c.1365+5G>A (n.1365+5G>A)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
Xg.49251660T>ACA412948586FOXP3c.1041+4A>T (n.1041+4A>T)
c.1146+4A>T (n.1146+4A>T)
c.1215+4A>T (n.1215+4A>T)
c.1065+4A>T (n.1065+4A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.*61+4A>T (n.*61+4A>T)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.1164+4A>T (n.1164+4A>T)
c.1401+4A>T (n.1401+4A>T)
c.1365+4A>T (n.1365+4A>T)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
Xg.49251660T>CCA412948588FOXP3c.1041+4A>G (n.1041+4A>G)
c.1146+4A>G (n.1146+4A>G)
c.1215+4A>G (n.1215+4A>G)
c.1065+4A>G (n.1065+4A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.*61+4A>G (n.*61+4A>G)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.1164+4A>G (n.1164+4A>G)
c.1401+4A>G (n.1401+4A>G)
c.1365+4A>G (n.1365+4A>G)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
gnomAD v4
Xg.49251660T>GCA412948589FOXP3c.1041+4A>C (n.1041+4A>C)
c.1146+4A>C (n.1146+4A>C)
c.1215+4A>C (n.1215+4A>C)
c.1065+4A>C (n.1065+4A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.*61+4A>C (n.*61+4A>C)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.1164+4A>C (n.1164+4A>C)
c.1401+4A>C (n.1401+4A>C)
c.1365+4A>C (n.1365+4A>C)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
Xg.49251661C>ACA2693718109FOXP3c.1041+3G>T (n.1041+3G>T)
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
c.1215+3G>T (n.1215+3G>T)
c.1065+3G>T (n.1065+3G>T)
c.1044G>T (p.Val348=)
c.*61+3G>T (n.*61+3G>T)
c.999G>T (p.Val333=)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.1164+3G>T (n.1164+3G>T)
c.1401+3G>T (n.1401+3G>T)
c.1365+3G>T (n.1365+3G>T)
c.1095G>T (p.Val365=)
gnomAD v4
Xg.49251661C>TCA2693718110FOXP3c.1041+3G>A (n.1041+3G>A)
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
c.1215+3G>A (n.1215+3G>A)
c.1065+3G>A (n.1065+3G>A)
c.1044G>A (p.Val348=)
c.*61+3G>A (n.*61+3G>A)
c.999G>A (p.Val333=)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.1164+3G>A (n.1164+3G>A)
c.1401+3G>A (n.1401+3G>A)
c.1365+3G>A (n.1365+3G>A)
c.1095G>A (p.Val365=)
gnomAD v4
Xg.49251662A>CCA412948592FOXP3c.1041+2T>G (n.1041+2T>G)
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
c.1215+2T>G (n.1215+2T>G)
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.*61+2T>G (n.*61+2T>G)
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.1365+2T>G (n.1365+2T>G)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
gnomAD v4
Xg.49251662A>GCA412948594FOXP3c.1041+2T>C (n.1041+2T>C)
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
c.1215+2T>C (n.1215+2T>C)
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.*61+2T>C (n.*61+2T>C)
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.1365+2T>C (n.1365+2T>C)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
Xg.49251662A>TCA412948595FOXP3c.1041+2T>A (n.1041+2T>A)
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
c.1215+2T>A (n.1215+2T>A)
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.*61+2T>A (n.*61+2T>A)
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.1365+2T>A (n.1365+2T>A)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
Xg.49251663C>ACA412948597FOXP3c.1041+1G>T (n.1041+1G>T)
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
c.1215+1G>T (n.1215+1G>T)
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.*61+1G>T (n.*61+1G>T)
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.1365+1G>T (n.1365+1G>T)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
Xg.49251663C>GCA412948599FOXP3c.1041+1G>C (n.1041+1G>C)
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
c.1215+1G>C (n.1215+1G>C)
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.*61+1G>C (n.*61+1G>C)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.1365+1G>C (n.1365+1G>C)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
Xg.49251663C>TCA412948601FOXP3c.1041+1G>A (n.1041+1G>A)
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
c.1215+1G>A (n.1215+1G>A)
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.*61+1G>A (n.*61+1G>A)
c.997G>A (p.Val333Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.1365+1G>A (n.1365+1G>A)
c.1093G>A (p.Val365Met)
Xg.49251664C>ACA412948603FOXP3c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
Xg.49251664C>GCA412948604FOXP3c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
Xg.49251664C>TCA516569847FOXP3c.1041G>A (p.Lys347=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1092G>A (p.Lys364=)
gnomAD v4
Xg.49251665T>ACA412948611FOXP3c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1091A>T (p.Lys364Met)
Xg.49251665T>CCA412948609FOXP3c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
Xg.49251665T>GCA412948607FOXP3c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
Xg.49251666T>ACA412948613FOXP3c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
Xg.49251666T>CCA412948614FOXP3c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
Xg.49251666T>GCA412948616FOXP3c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
Xg.49251667C>ACA412948618FOXP3c.1038G>T (p.Trp346Cys)
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
c.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.1062G>T (p.Trp354Cys)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
c.1161G>T (p.Trp387Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.1089G>T (p.Trp363Cys)
Xg.49251667C>GCA412948620FOXP3c.1038G>C (p.Trp346Cys)
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
c.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.1062G>C (p.Trp354Cys)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.1161G>C (p.Trp387Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
c.1089G>C (p.Trp363Cys)
Xg.49251667C>TCA412948622FOXP3c.1038G>A (p.Trp346Ter)
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
c.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
Xg.49251668C>ACA412948623FOXP3c.1037G>T (p.Trp346Leu)
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
c.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
c.1088G>T (p.Trp363Leu)
Xg.49251668C=CA2428551389FOXP3c.1037G= (p.Trp346=)
c.1142G= (p.Trp381=)
c.1211G= (p.Trp404=)
c.1061G= (p.Trp354=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.992G= (p.Trp331=)
c.1361G= (p.Trp454=)
c.1160G= (p.Trp387=)
c.1397G= (p.Trp466=)
c.1088G= (p.Trp363=)
Xg.49251668C>GCA412948625FOXP3c.1037G>C (p.Trp346Ser)
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
c.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.1061G>C (p.Trp354Ser)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
Xg.49251668C>TCA412948627FOXP3c.1037G>A (p.Trp346Ter)
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
c.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
c.1088G>A (p.Trp363Ter)
dbSNP gnomAD v2
Xg.49251669A>CCA412948629FOXP3c.1036T>G (p.Trp346Gly)
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
c.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
c.1087T>G (p.Trp363Gly)
Xg.49251669A>GCA412948631FOXP3c.1036T>C (p.Trp346Arg)
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
c.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
Xg.49251669A>TCA412948633FOXP3c.1036T>A (p.Trp346Arg)
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
c.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
c.1087T>A (p.Trp363Arg)
Xg.49251670G>ACA516569848FOXP3c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
c.1059C>T (p.Thr353=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.990C>T (p.Thr330=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
Xg.49251670G>CCA516569849FOXP3c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.1209C>G (p.Thr403=)
c.1059C>G (p.Thr353=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.990C>G (p.Thr330=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
Xg.49251670G>TCA516569850FOXP3c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.1209C>A (p.Thr403=)
c.1059C>A (p.Thr353=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.990C>A (p.Thr330=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
Xg.49251671G>ACA412948637FOXP3c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
Xg.49251671G>CCA412948639FOXP3c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
Xg.49251671G>TCA412948635FOXP3c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
Xg.49251672T>ACA412948641FOXP3c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
gnomAD v4
Xg.49251672T>CCA412948644FOXP3c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
Xg.49251672T>GCA412948646FOXP3c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
Xg.49251673G>ACA516569851FOXP3c.1032C>T (p.Ala344=)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.1356C>T (p.Ala452=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
Xg.49251673G>CCA516569852FOXP3c.1032C>G (p.Ala344=)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.1356C>G (p.Ala452=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
Xg.49251673G>TCA516569853FOXP3c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1356C>A (p.Ala452=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
gnomAD v4
Xg.49251674G>ACA412948648FOXP3c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
Xg.49251674G>CCA412948649FOXP3c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
gnomAD v4
Xg.49251674G>TCA412948651FOXP3c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
dbSNP
Xg.49251675C>ACA412948654FOXP3c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
Xg.49251675C=CA2428551390FOXP3c.1030G= (p.Ala344=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.1054G= (p.Ala352=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1081G= (p.Ala361=)
Xg.49251675C>GCA412948656FOXP3c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
Xg.49251675C>TCA412948657FOXP3c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251676A>CCA516569854FOXP3c.1029T>G (p.Pro343=)
c.1134T>G (p.Pro378=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.984T>G (p.Pro328=)
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
c.1080T>G (p.Pro360=)
Xg.49251676A>GCA516569855FOXP3c.1029T>C (p.Pro343=)
c.1134T>C (p.Pro378=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.984T>C (p.Pro328=)
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
c.1080T>C (p.Pro360=)
Xg.49251676A>TCA516569856FOXP3c.1029T>A (p.Pro343=)
c.1134T>A (p.Pro378=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.984T>A (p.Pro328=)
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
c.1080T>A (p.Pro360=)
Xg.49251677G>ACA412948661FOXP3c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
Xg.49251677G>CCA412948663FOXP3c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
Xg.49251677G>TCA412948665FOXP3c.1028C>A (p.Pro343His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
Xg.49251678G>ACA412948667FOXP3c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
Xg.49251678G>CCA412948669FOXP3c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
Xg.49251678G>TCA412948670FOXP3c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
Xg.49251679A>CCA412948672FOXP3c.1026T>G (p.His342Gln)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.1200T>G (p.His400Gln)
c.1050T>G (p.His350Gln)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.981T>G (p.His327Gln)
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.1149T>G (p.His383Gln)
c.1386T>G (p.His462Gln)
c.1077T>G (p.His359Gln)
Xg.49251679A>GCA516569857FOXP3c.1026T>C (p.His342=)
c.1131T>C (p.His377=)
c.1200T>C (p.His400=)
c.1050T>C (p.His350=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.981T>C (p.His327=)
c.1350T>C (p.His450=)
c.1149T>C (p.His383=)
c.1386T>C (p.His462=)
c.1077T>C (p.His359=)
Xg.49251679A>TCA412948675FOXP3c.1026T>A (p.His342Gln)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.1200T>A (p.His400Gln)
c.1050T>A (p.His350Gln)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.981T>A (p.His327Gln)
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.1149T>A (p.His383Gln)
c.1386T>A (p.His462Gln)
c.1077T>A (p.His359Gln)
Xg.49251680T>ACA412948677FOXP3c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.1199A>T (p.His400Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*45A>T (n.*45A>T)
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c.1349A>T (p.His450Leu)
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c.1076A>T (p.His359Leu)
Xg.49251680T>CCA412948679FOXP3c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1199A>G (p.His400Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.980A>G (p.His327Arg)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.1385A>G (p.His462Arg)
c.1076A>G (p.His359Arg)
dbSNP
Xg.49251680T>GCA412948681FOXP3c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1199A>C (p.His400Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.980A>C (p.His327Pro)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.1385A>C (p.His462Pro)
c.1076A>C (p.His359Pro)
Xg.49251680T=CA2428551391FOXP3c.1025A= (p.His342=)
c.1130A= (p.His377=)
c.1199A= (p.His400=)
c.1049A= (p.His350=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.980A= (p.His327=)
c.1349A= (p.His450=)
c.1148A= (p.His383=)
c.1385A= (p.His462=)
c.1076A= (p.His359=)
Xg.49251681G>ACA412948684FOXP3c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
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c.1075C>T (p.His359Tyr)
Xg.49251681G>CCA412948685FOXP3c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1198C>G (p.His400Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
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c.1075C>G (p.His359Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.49251681G=CA2428551392FOXP3c.1024C= (p.His342=)
c.1129C= (p.His377=)
c.1198C= (p.His400=)
c.1048C= (p.His350=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.979C= (p.His327=)
c.1348C= (p.His450=)
c.1147C= (p.His383=)
c.1384C= (p.His462=)
c.1075C= (p.His359=)
Xg.49251681G>TCA412948686FOXP3c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1198C>A (p.His400Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.979C>A (p.His327Asn)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.1384C>A (p.His462Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
gnomAD v4
Xg.49251682G>ACA516569858FOXP3c.1023C>T (p.Asn341=)
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c.*43C>T (n.*43C>T)
c.978C>T (p.Asn326=)
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c.1074C>T (p.Asn358=)
Xg.49251682G>CCA412948688FOXP3c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
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c.*43C>G (n.*43C>G)
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c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1383C>G (p.Asn461Lys)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
Xg.49251682G>TCA412948690FOXP3c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1383C>A (p.Asn461Lys)
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
Xg.49251683T>ACA412948692FOXP3c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
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c.*42A>T (n.*42A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
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Xg.49251683T>CCA412948694FOXP3c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1382A>G (p.Asn461Ser)
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
Xg.49251683T>GCA412948696FOXP3c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1382A>C (p.Asn461Thr)
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
Xg.49251684T>ACA412948699FOXP3c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
Xg.49251684T>CCA412948701FOXP3c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1381A>G (p.Asn461Asp)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
Xg.49251684T>GCA412948703FOXP3c.1021A>C (p.Asn341His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1381A>C (p.Asn461His)
c.1072A>C (p.Asn358His)
Xg.49251685T>ACA412948704FOXP3c.1020A>T (p.Arg340Ser)
c.1125A>T (p.Arg375Ser)
c.1194A>T (p.Arg398Ser)
c.1044A>T (p.Arg348Ser)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
c.1344A>T (p.Arg448Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.1380A>T (p.Arg460Ser)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
Xg.49251685T>CCA516569859FOXP3c.1020A>G (p.Arg340=)
c.1125A>G (p.Arg375=)
c.1194A>G (p.Arg398=)
c.1044A>G (p.Arg348=)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.975A>G (p.Arg325=)
c.1344A>G (p.Arg448=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.1380A>G (p.Arg460=)
c.1071A>G (p.Arg357=)
Xg.49251685T>GCA412948705FOXP3c.1020A>C (p.Arg340Ser)
c.1125A>C (p.Arg375Ser)
c.1194A>C (p.Arg398Ser)
c.1044A>C (p.Arg348Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
c.1344A>C (p.Arg448Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.1380A>C (p.Arg460Ser)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
Xg.49251686C>ACA412948708FOXP3c.1019G>T (p.Arg340Ile)
c.1124G>T (p.Arg375Ile)
c.1193G>T (p.Arg398Ile)
c.1043G>T (p.Arg348Ile)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
c.1343G>T (p.Arg448Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.1379G>T (p.Arg460Ile)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
Xg.49251686C=CA2428551393FOXP3c.1019G= (p.Arg340=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.1343G= (p.Arg448=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1070G= (p.Arg357=)
Xg.49251686C>GCA412948711FOXP3c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
c.1043G>C (p.Arg348Thr)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
c.1343G>C (p.Arg448Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
Xg.49251686C>TCA10411662FOXP3c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
c.1043G>A (p.Arg348Lys)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
c.1343G>A (p.Arg448Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251687T>ACA412948713FOXP3c.1018A>T (p.Arg340Ter)
c.1123A>T (p.Arg375Ter)
c.1192A>T (p.Arg398Ter)
c.1042A>T (p.Arg348Ter)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
c.1342A>T (p.Arg448Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.1378A>T (p.Arg460Ter)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
Xg.49251687T>CCA412948714FOXP3c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
c.1042A>G (p.Arg348Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.1342A>G (p.Arg448Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
Xg.49251687T>GCA516569860FOXP3c.1018A>C (p.Arg340=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
c.1042A>C (p.Arg348=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.973A>C (p.Arg325=)
c.1342A>C (p.Arg448=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
Xg.49251687_49251690delinsTGAACA2428551394FOXP3c.1015_1018delinsTTCA (p.Phe339=)
c.1120_1123delinsTTCA (p.Phe374=)
c.1189_1192delinsTTCA (p.Phe397=)
c.1039_1042delinsTTCA (p.Phe347=)
c.*35_*38delinsTTCA (n.*35_*38delinsTTCA)
c.970_973delinsTTCA (p.Phe324=)
c.1339_1342delinsTTCA (p.Phe447=)
c.1138_1141delinsTTCA (p.Phe380=)
c.1375_1378delinsTTCA (p.Phe459=)
c.1066_1069delinsTTCA (p.Phe356=)
Xg.49251688G>ACA516569861FOXP3c.1017C>T (p.Phe339=)
c.1122C>T (p.Phe374=)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.1041C>T (p.Phe347=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1140C>T (p.Phe380=)
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
Xg.49251688G>CCA412948716FOXP3c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.1122C>G (p.Phe374Leu)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.1377C>G (p.Phe459Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
Xg.49251688G>TCA412948718FOXP3c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.1122C>A (p.Phe374Leu)
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
Xg.49251692_49251694delCA2428551395FOXP3c.1015_1017del (p.Phe339del)
c.1120_1122del (p.Phe374del)
c.1189_1191del (p.Phe397del)
c.1039_1041del (p.Phe347del)
c.*35_*37del (n.*35_*37del)
c.970_972del (p.Phe324del)
c.1339_1341del (p.Phe447del)
c.1138_1140del (p.Phe380del)
c.1375_1377del (p.Phe459del)
c.1066_1068del (p.Phe356del)
ClinVar dbSNP
Xg.49251689A>CCA412948721FOXP3c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
Xg.49251689A>GCA412948723FOXP3c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
Xg.49251689A>TCA412948724FOXP3c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.1376T>A (p.Phe459Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
COSMIC
Xg.49251690A>CCA412948726FOXP3c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.1375T>G (p.Phe459Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
Xg.49251690A>GCA412948728FOXP3c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.1375T>C (p.Phe459Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
Xg.49251690A>TCA412948729FOXP3c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.1375T>A (p.Phe459Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
Xg.49251691G>ACA516569862FOXP3c.1014C>T (p.Phe338=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
c.1188C>T (p.Phe396=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.49251691G>CCA412948732FOXP3c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
Xg.49251691G=CA2428551396FOXP3c.1014C= (p.Phe338=)
c.1119C= (p.Phe373=)
c.1188C= (p.Phe396=)
c.1038C= (p.Phe346=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.969C= (p.Phe323=)
c.1338C= (p.Phe446=)
c.1137C= (p.Phe379=)
c.1374C= (p.Phe458=)
c.1065C= (p.Phe355=)
Xg.49251691G>TCA412948734FOXP3c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
gnomAD v4
Xg.49251692A>CCA412948736FOXP3c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
Xg.49251692A>GCA412948741FOXP3c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
Xg.49251692A>TCA412948739FOXP3c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
Xg.49251692_49251693delinsAACA2428551397FOXP3c.1012_1013delinsTT (p.Phe338=)
c.1117_1118delinsTT (p.Phe373=)
c.1186_1187delinsTT (p.Phe396=)
c.1036_1037delinsTT (p.Phe346=)
c.*32_*33delinsTT (n.*32_*33delinsTT)
c.967_968delinsTT (p.Phe323=)
c.1336_1337delinsTT (p.Phe446=)
c.1135_1136delinsTT (p.Phe379=)
c.1372_1373delinsTT (p.Phe458=)
c.1063_1064delinsTT (p.Phe355=)
Xg.49251692_49251693delinsGCCA255865FOXP3c.1012_1013delinsGC (p.Phe338Ala)
c.1117_1118delinsGC (p.Phe373Ala)
c.1186_1187delinsGC (p.Phe396Ala)
c.1036_1037delinsGC (p.Phe346Ala)
c.*32_*33delinsGC (n.*32_*33delinsGC)
c.967_968delinsGC (p.Phe323Ala)
c.1336_1337delinsGC (p.Phe446Ala)
c.1135_1136delinsGC (p.Phe379Ala)
c.1372_1373delinsGC (p.Phe458Ala)
c.1063_1064delinsGC (p.Phe355Ala)
ClinVar dbSNP
Xg.49251693A>CCA412948743FOXP3c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
c.1186T>G (p.Phe396Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
Xg.49251693A>GCA412948744FOXP3c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
Xg.49251693A>TCA412948746FOXP3c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
Xg.49251694G>ACA516569863FOXP3c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.1185C>T (p.Ala395=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.966C>T (p.Ala322=)
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1134C>T (p.Ala378=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251694G>CCA516569864FOXP3c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.1185C>G (p.Ala395=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.966C>G (p.Ala322=)
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1134C>G (p.Ala378=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
Xg.49251694G=CA2428551398FOXP3c.1011C= (p.Ala337=)
c.1116C= (p.Ala372=)
c.1185C= (p.Ala395=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.966C= (p.Ala322=)
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1134C= (p.Ala378=)
c.1371C= (p.Ala457=)
c.1062C= (p.Ala354=)
Xg.49251694G>TCA516569865FOXP3c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.1185C>A (p.Ala395=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.966C>A (p.Ala322=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1134C>A (p.Ala378=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.49251695G>ACA412948749FOXP3c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
COSMIC
Xg.49251695G>CCA412948752FOXP3c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
Xg.49251695G>TCA412948751FOXP3c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
gnomAD v4
Xg.49251696C>ACA412948754FOXP3c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
Xg.49251696C>GCA412948755FOXP3c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
Xg.49251696C>TCA412948757FOXP3c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
Xg.49251697A>CCA412948760FOXP3c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.963T>G (p.Phe321Leu)
c.1332T>G (p.Phe444Leu)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
Xg.49251697A>GCA516569866FOXP3c.1008T>C (p.Phe336=)
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.963T>C (p.Phe321=)
c.1332T>C (p.Phe444=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
c.1368T>C (p.Phe456=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
gnomAD v4
Xg.49251697A>TCA412948761FOXP3c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.963T>A (p.Phe321Leu)
c.1332T>A (p.Phe444Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
Xg.49251698A=CA2428551399FOXP3c.1007T= (p.Phe336=)
c.1112T= (p.Phe371=)
c.1181T= (p.Phe394=)
c.1031T= (p.Phe344=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.962T= (p.Phe321=)
c.1331T= (p.Phe444=)
c.1130T= (p.Phe377=)
c.1367T= (p.Phe456=)
c.1058T= (p.Phe353=)
Xg.49251698A>CCA255857FOXP3c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.49251698A>GCA412948765FOXP3c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
Xg.49251698A>TCA412948766FOXP3c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
Xg.49251699A>CCA412948770FOXP3c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.961T>G (p.Phe321Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
Xg.49251699A>GCA412948771FOXP3c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
Xg.49251699A>TCA412948772FOXP3c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
Xg.49251700C>ACA412948775FOXP3c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1029G>T (p.Met343Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.960G>T (p.Met320Ile)
c.1329G>T (p.Met443Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
Xg.49251700C>GCA412948779FOXP3c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
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c.1365G>C (p.Met455Ile)
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c.1110G>A (p.Met370Ile)
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c.1029G>A (p.Met343Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.960G>A (p.Met320Ile)
c.1329G>A (p.Met443Ile)
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c.1056G>A (p.Met352Ile)
ClinVar
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c.1027A>G (p.Met343Val)
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ClinVar dbSNP
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c.1108A>C (p.Met370Leu)
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c.1108A= (p.Met370=)
c.1177A= (p.Met393=)
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c.1054A= (p.Met352=)

Number of alleles fetched