Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49251503G>A | CA412947829 | FOXP3 | c.1042-20C>T (n.1042-20C>T) c.1147-20C>T (n.1147-20C>T) c.1216-20C>T (n.1216-20C>T) c.1066-20C>T (n.1066-20C>T) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*62-20C>T (n.*62-20C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1165-20C>T (n.1165-20C>T) c.1402-20C>T (n.1402-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | COSMIC COSMIC |
X | g.49251503G>C | CA412947825 | FOXP3 | c.1042-20C>G (n.1042-20C>G) c.1147-20C>G (n.1147-20C>G) c.1216-20C>G (n.1216-20C>G) c.1066-20C>G (n.1066-20C>G) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*62-20C>G (n.*62-20C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1165-20C>G (n.1165-20C>G) c.1402-20C>G (n.1402-20C>G) c.1366-20C>G (n.1366-20C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) | |
X | g.49251503G>T | CA412947827 | FOXP3 | c.1042-20C>A (n.1042-20C>A) c.1147-20C>A (n.1147-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1066-20C>A (n.1066-20C>A) c.1202C>A (p.Pro401His) c.*62-20C>A (n.*62-20C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1165-20C>A (n.1165-20C>A) c.1402-20C>A (n.1402-20C>A) c.1366-20C>A (n.1366-20C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) | |
X | g.49251504G>A | CA412947832 | FOXP3 | c.1042-21C>T (n.1042-21C>T) c.1147-21C>T (n.1147-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.1066-21C>T (n.1066-21C>T) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*62-21C>T (n.*62-21C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) c.1402-21C>T (n.1402-21C>T) c.1366-21C>T (n.1366-21C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) | |
X | g.49251504G>C | CA412947833 | FOXP3 | c.1042-21C>G (n.1042-21C>G) c.1147-21C>G (n.1147-21C>G) c.1216-21C>G (n.1216-21C>G) c.1066-21C>G (n.1066-21C>G) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*62-21C>G (n.*62-21C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1165-21C>G (n.1165-21C>G) c.1402-21C>G (n.1402-21C>G) c.1366-21C>G (n.1366-21C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) | |
X | g.49251504G>T | CA412947835 | FOXP3 | c.1042-21C>A (n.1042-21C>A) c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.1066-21C>A (n.1066-21C>A) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1165-21C>A (n.1165-21C>A) c.1402-21C>A (n.1402-21C>A) c.1366-21C>A (n.1366-21C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) | |
X | g.49251506A= | CA2428551341 | FOXP3 | c.1042-23T= (n.1042-23T=) c.1147-23T= (n.1147-23T=) c.1216-23T= (n.1216-23T=) c.1066-23T= (n.1066-23T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.*62-23T= (n.*62-23T=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1165-23T= (n.1165-23T=) c.1402-23T= (n.1402-23T=) c.1366-23T= (n.1366-23T=) c.1250T= (p.Leu417=) | |
X | g.49251506A>C | CA412947837 | FOXP3 | c.1042-23T>G (n.1042-23T>G) c.1147-23T>G (n.1147-23T>G) c.1216-23T>G (n.1216-23T>G) c.1066-23T>G (n.1066-23T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*62-23T>G (n.*62-23T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1165-23T>G (n.1165-23T>G) c.1402-23T>G (n.1402-23T>G) c.1366-23T>G (n.1366-23T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) | |
X | g.49251506A>G | CA412947838 | FOXP3 | c.1042-23T>C (n.1042-23T>C) c.1147-23T>C (n.1147-23T>C) c.1216-23T>C (n.1216-23T>C) c.1066-23T>C (n.1066-23T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*62-23T>C (n.*62-23T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1165-23T>C (n.1165-23T>C) c.1402-23T>C (n.1402-23T>C) c.1366-23T>C (n.1366-23T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49251506A>T | CA412947841 | FOXP3 | c.1042-23T>A (n.1042-23T>A) c.1147-23T>A (n.1147-23T>A) c.1216-23T>A (n.1216-23T>A) c.1066-23T>A (n.1066-23T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.*62-23T>A (n.*62-23T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1165-23T>A (n.1165-23T>A) c.1402-23T>A (n.1402-23T>A) c.1366-23T>A (n.1366-23T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) | |
X | g.49251507G>A | CA412947843 | FOXP3 | c.1042-24C>T (n.1042-24C>T) c.1147-24C>T (n.1147-24C>T) c.1216-24C>T (n.1216-24C>T) c.1066-24C>T (n.1066-24C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.*62-24C>T (n.*62-24C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.1402-24C>T (n.1402-24C>T) c.1366-24C>T (n.1366-24C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) | |
X | g.49251507G>C | CA412947845 | FOXP3 | c.1042-24C>G (n.1042-24C>G) c.1147-24C>G (n.1147-24C>G) c.1216-24C>G (n.1216-24C>G) c.1066-24C>G (n.1066-24C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*62-24C>G (n.*62-24C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1165-24C>G (n.1165-24C>G) c.1402-24C>G (n.1402-24C>G) c.1366-24C>G (n.1366-24C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) | |
X | g.49251507G>T | CA412947847 | FOXP3 | c.1042-24C>A (n.1042-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) c.1216-24C>A (n.1216-24C>A) c.1066-24C>A (n.1066-24C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.*62-24C>A (n.*62-24C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1165-24C>A (n.1165-24C>A) c.1402-24C>A (n.1402-24C>A) c.1366-24C>A (n.1366-24C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) | |
X | g.49251509A= | CA2428551342 | FOXP3 | c.1042-26T= (n.1042-26T=) c.1147-26T= (n.1147-26T=) c.1216-26T= (n.1216-26T=) c.1066-26T= (n.1066-26T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.*62-26T= (n.*62-26T=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1520T= (p.Leu507=) c.1165-26T= (n.1165-26T=) c.1402-26T= (n.1402-26T=) c.1366-26T= (n.1366-26T=) c.1247T= (p.Leu416=) | |
X | g.49251509A>C | CA412947849 | FOXP3 | c.1042-26T>G (n.1042-26T>G) c.1147-26T>G (n.1147-26T>G) c.1216-26T>G (n.1216-26T>G) c.1066-26T>G (n.1066-26T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*62-26T>G (n.*62-26T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1165-26T>G (n.1165-26T>G) c.1402-26T>G (n.1402-26T>G) c.1366-26T>G (n.1366-26T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) | |
X | g.49251509A>G | CA412947851 | FOXP3 | c.1042-26T>C (n.1042-26T>C) c.1147-26T>C (n.1147-26T>C) c.1216-26T>C (n.1216-26T>C) c.1066-26T>C (n.1066-26T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*62-26T>C (n.*62-26T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.1402-26T>C (n.1402-26T>C) c.1366-26T>C (n.1366-26T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) | dbSNP |
X | g.49251509A>T | CA412947853 | FOXP3 | c.1042-26T>A (n.1042-26T>A) c.1147-26T>A (n.1147-26T>A) c.1216-26T>A (n.1216-26T>A) c.1066-26T>A (n.1066-26T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*62-26T>A (n.*62-26T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.1402-26T>A (n.1402-26T>A) c.1366-26T>A (n.1366-26T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) | |
X | g.49251510G>C | CA412947857 | FOXP3 | c.1042-27C>G (n.1042-27C>G) c.1147-27C>G (n.1147-27C>G) c.1216-27C>G (n.1216-27C>G) c.1066-27C>G (n.1066-27C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*62-27C>G (n.*62-27C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1165-27C>G (n.1165-27C>G) c.1402-27C>G (n.1402-27C>G) c.1366-27C>G (n.1366-27C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) | |
X | g.49251510G>T | CA412947855 | FOXP3 | c.1042-27C>A (n.1042-27C>A) c.1147-27C>A (n.1147-27C>A) c.1216-27C>A (n.1216-27C>A) c.1066-27C>A (n.1066-27C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.*62-27C>A (n.*62-27C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1165-27C>A (n.1165-27C>A) c.1402-27C>A (n.1402-27C>A) c.1366-27C>A (n.1366-27C>A) c.1246C>A (p.Leu416Met) | |
X | g.49251511G>A | CA2693717954 | FOXP3 | c.1042-28C>T (n.1042-28C>T) c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) c.1216-28C>T (n.1216-28C>T) c.1066-28C>T (n.1066-28C>T) c.1194C>T (p.His398=) c.*62-28C>T (n.*62-28C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1518C>T (p.His506=) c.1165-28C>T (n.1165-28C>T) c.1402-28C>T (n.1402-28C>T) c.1366-28C>T (n.1366-28C>T) c.1245C>T (p.His415=) | gnomAD v4 |
X | g.49251511G>C | CA412947859 | FOXP3 | c.1042-28C>G (n.1042-28C>G) c.1147-28C>G (n.1147-28C>G) c.1216-28C>G (n.1216-28C>G) c.1066-28C>G (n.1066-28C>G) c.1194C>G (p.His398Gln) c.*62-28C>G (n.*62-28C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1518C>G (p.His506Gln) c.1165-28C>G (n.1165-28C>G) c.1402-28C>G (n.1402-28C>G) c.1366-28C>G (n.1366-28C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) | |
X | g.49251511G>T | CA412947860 | FOXP3 | c.1042-28C>A (n.1042-28C>A) c.1147-28C>A (n.1147-28C>A) c.1216-28C>A (n.1216-28C>A) c.1066-28C>A (n.1066-28C>A) c.1194C>A (p.His398Gln) c.*62-28C>A (n.*62-28C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1518C>A (p.His506Gln) c.1165-28C>A (n.1165-28C>A) c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.1366-28C>A (n.1366-28C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) | |
X | g.49251512T>A | CA412947863 | FOXP3 | c.1042-29A>T (n.1042-29A>T) c.1147-29A>T (n.1147-29A>T) c.1216-29A>T (n.1216-29A>T) c.1066-29A>T (n.1066-29A>T) c.1193A>T (p.His398Leu) c.*62-29A>T (n.*62-29A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) c.1165-29A>T (n.1165-29A>T) c.1402-29A>T (n.1402-29A>T) c.1366-29A>T (n.1366-29A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) | |
X | g.49251512T>C | CA412947865 | FOXP3 | c.1042-29A>G (n.1042-29A>G) c.1147-29A>G (n.1147-29A>G) c.1216-29A>G (n.1216-29A>G) c.1066-29A>G (n.1066-29A>G) c.1193A>G (p.His398Arg) c.*62-29A>G (n.*62-29A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) c.1165-29A>G (n.1165-29A>G) c.1402-29A>G (n.1402-29A>G) c.1366-29A>G (n.1366-29A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) | |
X | g.49251512T>G | CA412947867 | FOXP3 | c.1042-29A>C (n.1042-29A>C) c.1147-29A>C (n.1147-29A>C) c.1216-29A>C (n.1216-29A>C) c.1066-29A>C (n.1066-29A>C) c.1193A>C (p.His398Pro) c.*62-29A>C (n.*62-29A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) c.1165-29A>C (n.1165-29A>C) c.1402-29A>C (n.1402-29A>C) c.1366-29A>C (n.1366-29A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) | |
X | g.49251513G>A | CA412947873 | FOXP3 | c.1042-30C>T (n.1042-30C>T) c.1147-30C>T (n.1147-30C>T) c.1216-30C>T (n.1216-30C>T) c.1066-30C>T (n.1066-30C>T) c.1192C>T (p.His398Tyr) c.*62-30C>T (n.*62-30C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) c.1165-30C>T (n.1165-30C>T) c.1402-30C>T (n.1402-30C>T) c.1366-30C>T (n.1366-30C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) | |
X | g.49251513G>C | CA412947871 | FOXP3 | c.1042-30C>G (n.1042-30C>G) c.1147-30C>G (n.1147-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1066-30C>G (n.1066-30C>G) c.1192C>G (p.His398Asp) c.*62-30C>G (n.*62-30C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) c.1165-30C>G (n.1165-30C>G) c.1402-30C>G (n.1402-30C>G) c.1366-30C>G (n.1366-30C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) | |
X | g.49251513G>T | CA412947869 | FOXP3 | c.1042-30C>A (n.1042-30C>A) c.1147-30C>A (n.1147-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1066-30C>A (n.1066-30C>A) c.1192C>A (p.His398Asn) c.*62-30C>A (n.*62-30C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) c.1165-30C>A (n.1165-30C>A) c.1402-30C>A (n.1402-30C>A) c.1366-30C>A (n.1366-30C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) | |
X | g.49251515G>A | CA412947875 | FOXP3 | c.1042-32C>T (n.1042-32C>T) c.1147-32C>T (n.1147-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) c.1066-32C>T (n.1066-32C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*62-32C>T (n.*62-32C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1165-32C>T (n.1165-32C>T) c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) c.1366-32C>T (n.1366-32C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) | |
X | g.49251515G>C | CA412947877 | FOXP3 | c.1042-32C>G (n.1042-32C>G) c.1147-32C>G (n.1147-32C>G) c.1216-32C>G (n.1216-32C>G) c.1066-32C>G (n.1066-32C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*62-32C>G (n.*62-32C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1165-32C>G (n.1165-32C>G) c.1402-32C>G (n.1402-32C>G) c.1366-32C>G (n.1366-32C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) | |
X | g.49251515G>T | CA412947879 | FOXP3 | c.1042-32C>A (n.1042-32C>A) c.1147-32C>A (n.1147-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) c.1066-32C>A (n.1066-32C>A) c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*62-32C>A (n.*62-32C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1165-32C>A (n.1165-32C>A) c.1402-32C>A (n.1402-32C>A) c.1366-32C>A (n.1366-32C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) | |
X | g.49251516C>A | CA412947881 | FOXP3 | c.1042-33G>T (n.1042-33G>T) c.1147-33G>T (n.1147-33G>T) c.1216-33G>T (n.1216-33G>T) c.1066-33G>T (n.1066-33G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*62-33G>T (n.*62-33G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) c.1402-33G>T (n.1402-33G>T) c.1366-33G>T (n.1366-33G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) | |
X | g.49251516C= | CA2428551343 | FOXP3 | c.1042-33G= (n.1042-33G=) c.1147-33G= (n.1147-33G=) c.1216-33G= (n.1216-33G=) c.1066-33G= (n.1066-33G=) c.1189G= (p.Ala397=) c.*62-33G= (n.*62-33G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) c.1402-33G= (n.1402-33G=) c.1366-33G= (n.1366-33G=) c.1240G= (p.Ala414=) | |
X | g.49251516C>G | CA412947883 | FOXP3 | c.1042-33G>C (n.1042-33G>C) c.1147-33G>C (n.1147-33G>C) c.1216-33G>C (n.1216-33G>C) c.1066-33G>C (n.1066-33G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*62-33G>C (n.*62-33G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) c.1402-33G>C (n.1402-33G>C) c.1366-33G>C (n.1366-33G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) | |
X | g.49251516C>T | CA412947885 | FOXP3 | c.1042-33G>A (n.1042-33G>A) c.1147-33G>A (n.1147-33G>A) c.1216-33G>A (n.1216-33G>A) c.1066-33G>A (n.1066-33G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*62-33G>A (n.*62-33G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) c.1402-33G>A (n.1402-33G>A) c.1366-33G>A (n.1366-33G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251517G>A | CA10411646 | FOXP3 | c.1042-34C>T (n.1042-34C>T) c.1147-34C>T (n.1147-34C>T) c.1216-34C>T (n.1216-34C>T) c.1066-34C>T (n.1066-34C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) c.*62-34C>T (n.*62-34C>T) c.1143C>T (p.Asp381=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.1165-34C>T (n.1165-34C>T) c.1402-34C>T (n.1402-34C>T) c.1366-34C>T (n.1366-34C>T) c.1239C>T (p.Asp413=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251517G>C | CA412947889 | FOXP3 | c.1042-34C>G (n.1042-34C>G) c.1147-34C>G (n.1147-34C>G) c.1216-34C>G (n.1216-34C>G) c.1066-34C>G (n.1066-34C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.*62-34C>G (n.*62-34C>G) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.1165-34C>G (n.1165-34C>G) c.1402-34C>G (n.1402-34C>G) c.1366-34C>G (n.1366-34C>G) c.1239C>G (p.Asp413Glu) | |
X | g.49251517G= | CA2428551344 | FOXP3 | c.1042-34C= (n.1042-34C=) c.1147-34C= (n.1147-34C=) c.1216-34C= (n.1216-34C=) c.1066-34C= (n.1066-34C=) c.1188C= (p.Asp396=) c.*62-34C= (n.*62-34C=) c.1143C= (p.Asp381=) c.1512C= (p.Asp504=) c.1165-34C= (n.1165-34C=) c.1402-34C= (n.1402-34C=) c.1366-34C= (n.1366-34C=) c.1239C= (p.Asp413=) | |
X | g.49251517G>T | CA412947888 | FOXP3 | c.1042-34C>A (n.1042-34C>A) c.1147-34C>A (n.1147-34C>A) c.1216-34C>A (n.1216-34C>A) c.1066-34C>A (n.1066-34C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.*62-34C>A (n.*62-34C>A) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.1165-34C>A (n.1165-34C>A) c.1402-34C>A (n.1402-34C>A) c.1366-34C>A (n.1366-34C>A) c.1239C>A (p.Asp413Glu) | |
X | g.49251518T>A | CA412947892 | FOXP3 | c.1042-35A>T (n.1042-35A>T) c.1147-35A>T (n.1147-35A>T) c.1216-35A>T (n.1216-35A>T) c.1066-35A>T (n.1066-35A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.*62-35A>T (n.*62-35A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.1165-35A>T (n.1165-35A>T) c.1402-35A>T (n.1402-35A>T) c.1366-35A>T (n.1366-35A>T) c.1238A>T (p.Asp413Val) | |
X | g.49251518T>C | CA412947894 | FOXP3 | c.1042-35A>G (n.1042-35A>G) c.1147-35A>G (n.1147-35A>G) c.1216-35A>G (n.1216-35A>G) c.1066-35A>G (n.1066-35A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.*62-35A>G (n.*62-35A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.1165-35A>G (n.1165-35A>G) c.1402-35A>G (n.1402-35A>G) c.1366-35A>G (n.1366-35A>G) c.1238A>G (p.Asp413Gly) | |
X | g.49251518T>G | CA412947896 | FOXP3 | c.1042-35A>C (n.1042-35A>C) c.1147-35A>C (n.1147-35A>C) c.1216-35A>C (n.1216-35A>C) c.1066-35A>C (n.1066-35A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.*62-35A>C (n.*62-35A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.1165-35A>C (n.1165-35A>C) c.1402-35A>C (n.1402-35A>C) c.1366-35A>C (n.1366-35A>C) c.1238A>C (p.Asp413Ala) | |
X | g.49251519C>A | CA412947898 | FOXP3 | c.1042-36G>T (n.1042-36G>T) c.1147-36G>T (n.1147-36G>T) c.1216-36G>T (n.1216-36G>T) c.1066-36G>T (n.1066-36G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.*62-36G>T (n.*62-36G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.1165-36G>T (n.1165-36G>T) c.1402-36G>T (n.1402-36G>T) c.1366-36G>T (n.1366-36G>T) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) | |
X | g.49251519C>G | CA412947900 | FOXP3 | c.1042-36G>C (n.1042-36G>C) c.1147-36G>C (n.1147-36G>C) c.1216-36G>C (n.1216-36G>C) c.1066-36G>C (n.1066-36G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) c.*62-36G>C (n.*62-36G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.1165-36G>C (n.1165-36G>C) c.1402-36G>C (n.1402-36G>C) c.1366-36G>C (n.1366-36G>C) c.1237G>C (p.Asp413His) | |
X | g.49251519C>T | CA412947902 | FOXP3 | c.1042-36G>A (n.1042-36G>A) c.1147-36G>A (n.1147-36G>A) c.1216-36G>A (n.1216-36G>A) c.1066-36G>A (n.1066-36G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.*62-36G>A (n.*62-36G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.1165-36G>A (n.1165-36G>A) c.1402-36G>A (n.1402-36G>A) c.1366-36G>A (n.1366-36G>A) c.1237G>A (p.Asp413Asn) | |
X | g.49251520A= | CA2428551345 | FOXP3 | c.1042-37T= (n.1042-37T=) c.1147-37T= (n.1147-37T=) c.1216-37T= (n.1216-37T=) c.1066-37T= (n.1066-37T=) c.1185T= (p.Val395=) c.*62-37T= (n.*62-37T=) c.1140T= (p.Val380=) c.1509T= (p.Val503=) c.1165-37T= (n.1165-37T=) c.1402-37T= (n.1402-37T=) c.1366-37T= (n.1366-37T=) c.1236T= (p.Val412=) | |
X | g.49251520A>G | CA641903134 | FOXP3 | c.1042-37T>C (n.1042-37T>C) c.1147-37T>C (n.1147-37T>C) c.1216-37T>C (n.1216-37T>C) c.1066-37T>C (n.1066-37T>C) c.1185T>C (p.Val395=) c.*62-37T>C (n.*62-37T>C) c.1140T>C (p.Val380=) c.1509T>C (p.Val503=) c.1165-37T>C (n.1165-37T>C) c.1402-37T>C (n.1402-37T>C) c.1366-37T>C (n.1366-37T>C) c.1236T>C (p.Val412=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251521A>C | CA412947904 | FOXP3 | c.1042-38T>G (n.1042-38T>G) c.1147-38T>G (n.1147-38T>G) c.1216-38T>G (n.1216-38T>G) c.1066-38T>G (n.1066-38T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*62-38T>G (n.*62-38T>G) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1165-38T>G (n.1165-38T>G) c.1402-38T>G (n.1402-38T>G) c.1366-38T>G (n.1366-38T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) | |
X | g.49251521A>G | CA412947906 | FOXP3 | c.1042-38T>C (n.1042-38T>C) c.1147-38T>C (n.1147-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) c.1066-38T>C (n.1066-38T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*62-38T>C (n.*62-38T>C) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1165-38T>C (n.1165-38T>C) c.1402-38T>C (n.1402-38T>C) c.1366-38T>C (n.1366-38T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) | |
X | g.49251521A>T | CA412947908 | FOXP3 | c.1042-38T>A (n.1042-38T>A) c.1147-38T>A (n.1147-38T>A) c.1216-38T>A (n.1216-38T>A) c.1066-38T>A (n.1066-38T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.*62-38T>A (n.*62-38T>A) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1165-38T>A (n.1165-38T>A) c.1402-38T>A (n.1402-38T>A) c.1366-38T>A (n.1366-38T>A) c.1235T>A (p.Val412Asp) | |
X | g.49251522C>A | CA412947910 | FOXP3 | c.1042-39G>T (n.1042-39G>T) c.1147-39G>T (n.1147-39G>T) c.1216-39G>T (n.1216-39G>T) c.1066-39G>T (n.1066-39G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.*62-39G>T (n.*62-39G>T) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1165-39G>T (n.1165-39G>T) c.1402-39G>T (n.1402-39G>T) c.1366-39G>T (n.1366-39G>T) c.1234G>T (p.Val412Phe) | |
X | g.49251522C>G | CA412947912 | FOXP3 | c.1042-39G>C (n.1042-39G>C) c.1147-39G>C (n.1147-39G>C) c.1216-39G>C (n.1216-39G>C) c.1066-39G>C (n.1066-39G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*62-39G>C (n.*62-39G>C) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1165-39G>C (n.1165-39G>C) c.1402-39G>C (n.1402-39G>C) c.1366-39G>C (n.1366-39G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) | |
X | g.49251522C>T | CA412947914 | FOXP3 | c.1042-39G>A (n.1042-39G>A) c.1147-39G>A (n.1147-39G>A) c.1216-39G>A (n.1216-39G>A) c.1066-39G>A (n.1066-39G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.*62-39G>A (n.*62-39G>A) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1165-39G>A (n.1165-39G>A) c.1402-39G>A (n.1402-39G>A) c.1366-39G>A (n.1366-39G>A) c.1234G>A (p.Val412Ile) | |
X | g.49251523del | CA2693717960 | FOXP3 | c.1042-39del (n.1042-39del) c.1147-39del (n.1147-39del) c.1216-39del (n.1216-39del) c.1066-39del (n.1066-39del) c.1183del (p.Val395LeufsTer20) c.*62-39del (n.*62-39del) c.1138del (p.Val380LeufsTer20) c.1507del (p.Val503LeufsTer20) c.1165-39del (n.1165-39del) c.1402-39del (n.1402-39del) c.1366-39del (n.1366-39del) c.1234del (p.Val412LeufsTer20) | gnomAD v4 |
X | g.49251522_49251524delinsCCT | CA2428551346 | FOXP3 | c.1042-41_1042-39delinsAGG (n.1042-41_1042-39delinsAGG) c.1147-41_1147-39delinsAGG (n.1147-41_1147-39delinsAGG) c.1216-41_1216-39delinsAGG (n.1216-41_1216-39delinsAGG) c.1066-41_1066-39delinsAGG (n.1066-41_1066-39delinsAGG) c.1181_1183delinsAGG (p.Glu394=) c.*62-41_*62-39delinsAGG (n.*62-41_*62-39delinsAGG) c.1136_1138delinsAGG (p.Glu379=) c.1505_1507delinsAGG (p.Glu502=) c.1165-41_1165-39delinsAGG (n.1165-41_1165-39delinsAGG) c.1402-41_1402-39delinsAGG (n.1402-41_1402-39delinsAGG) c.1366-41_1366-39delinsAGG (n.1366-41_1366-39delinsAGG) c.1232_1234delinsAGG (p.Glu411=) | |
X | g.49251523C>A | CA412947917 | FOXP3 | c.1042-40G>T (n.1042-40G>T) c.1147-40G>T (n.1147-40G>T) c.1216-40G>T (n.1216-40G>T) c.1066-40G>T (n.1066-40G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.*62-40G>T (n.*62-40G>T) c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1165-40G>T (n.1165-40G>T) c.1402-40G>T (n.1402-40G>T) c.1366-40G>T (n.1366-40G>T) c.1233G>T (p.Glu411Asp) | |
X | g.49251523C= | CA2428551347 | FOXP3 | c.1042-40G= (n.1042-40G=) c.1147-40G= (n.1147-40G=) c.1216-40G= (n.1216-40G=) c.1066-40G= (n.1066-40G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.*62-40G= (n.*62-40G=) c.1137G= (p.Glu379=) c.1506G= (p.Glu502=) c.1165-40G= (n.1165-40G=) c.1402-40G= (n.1402-40G=) c.1366-40G= (n.1366-40G=) c.1233G= (p.Glu411=) | |
X | g.49251523C>G | CA412947920 | FOXP3 | c.1042-40G>C (n.1042-40G>C) c.1147-40G>C (n.1147-40G>C) c.1216-40G>C (n.1216-40G>C) c.1066-40G>C (n.1066-40G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.*62-40G>C (n.*62-40G>C) c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1165-40G>C (n.1165-40G>C) c.1402-40G>C (n.1402-40G>C) c.1366-40G>C (n.1366-40G>C) c.1233G>C (p.Glu411Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49251523C>T | CA10411647 | FOXP3 | c.1042-40G>A (n.1042-40G>A) c.1147-40G>A (n.1147-40G>A) c.1216-40G>A (n.1216-40G>A) c.1066-40G>A (n.1066-40G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.*62-40G>A (n.*62-40G>A) c.1137G>A (p.Glu379=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1165-40G>A (n.1165-40G>A) c.1402-40G>A (n.1402-40G>A) c.1366-40G>A (n.1366-40G>A) c.1233G>A (p.Glu411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251525_49251526del | CA915868008 | FOXP3 | c.1042-41_1042-40del (n.1042-41_1042-40del) c.1147-41_1147-40del (n.1147-41_1147-40del) c.1216-41_1216-40del (n.1216-41_1216-40del) c.1066-41_1066-40del (n.1066-41_1066-40del) c.1181_1182del (p.Glu394GlyfsTer2) c.*62-41_*62-40del (n.*62-41_*62-40del) c.1136_1137del (p.Glu379GlyfsTer2) c.1505_1506del (p.Glu502GlyfsTer2) c.1165-41_1165-40del (n.1165-41_1165-40del) c.1402-41_1402-40del (n.1402-41_1402-40del) c.1366-41_1366-40del (n.1366-41_1366-40del) c.1232_1233del (p.Glu411GlyfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251524T>A | CA412947925 | FOXP3 | c.1042-41A>T (n.1042-41A>T) c.1147-41A>T (n.1147-41A>T) c.1216-41A>T (n.1216-41A>T) c.1066-41A>T (n.1066-41A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.*62-41A>T (n.*62-41A>T) c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.1402-41A>T (n.1402-41A>T) c.1366-41A>T (n.1366-41A>T) c.1232A>T (p.Glu411Val) | |
X | g.49251524T>C | CA412947922 | FOXP3 | c.1042-41A>G (n.1042-41A>G) c.1147-41A>G (n.1147-41A>G) c.1216-41A>G (n.1216-41A>G) c.1066-41A>G (n.1066-41A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.*62-41A>G (n.*62-41A>G) c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1165-41A>G (n.1165-41A>G) c.1402-41A>G (n.1402-41A>G) c.1366-41A>G (n.1366-41A>G) c.1232A>G (p.Glu411Gly) | |
X | g.49251524T>G | CA412947923 | FOXP3 | c.1042-41A>C (n.1042-41A>C) c.1147-41A>C (n.1147-41A>C) c.1216-41A>C (n.1216-41A>C) c.1066-41A>C (n.1066-41A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.*62-41A>C (n.*62-41A>C) c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1165-41A>C (n.1165-41A>C) c.1402-41A>C (n.1402-41A>C) c.1366-41A>C (n.1366-41A>C) c.1232A>C (p.Glu411Ala) | |
X | g.49251525C>A | CA412947927 | FOXP3 | c.1042-42G>T (n.1042-42G>T) c.1147-42G>T (n.1147-42G>T) c.1216-42G>T (n.1216-42G>T) c.1066-42G>T (n.1066-42G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.*62-42G>T (n.*62-42G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1165-42G>T (n.1165-42G>T) c.1402-42G>T (n.1402-42G>T) c.1366-42G>T (n.1366-42G>T) c.1231G>T (p.Glu411Ter) | |
X | g.49251525C>G | CA412947929 | FOXP3 | c.1042-42G>C (n.1042-42G>C) c.1147-42G>C (n.1147-42G>C) c.1216-42G>C (n.1216-42G>C) c.1066-42G>C (n.1066-42G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.*62-42G>C (n.*62-42G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1165-42G>C (n.1165-42G>C) c.1402-42G>C (n.1402-42G>C) c.1366-42G>C (n.1366-42G>C) c.1231G>C (p.Glu411Gln) | |
X | g.49251525C>T | CA412947931 | FOXP3 | c.1042-42G>A (n.1042-42G>A) c.1147-42G>A (n.1147-42G>A) c.1216-42G>A (n.1216-42G>A) c.1066-42G>A (n.1066-42G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.*62-42G>A (n.*62-42G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1165-42G>A (n.1165-42G>A) c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.1366-42G>A (n.1366-42G>A) c.1231G>A (p.Glu411Lys) | gnomAD v4 |
X | g.49251526T>C | CA2579608969 | FOXP3 | c.1042-43A>G (n.1042-43A>G) c.1147-43A>G (n.1147-43A>G) c.1216-43A>G (n.1216-43A>G) c.1066-43A>G (n.1066-43A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.*62-43A>G (n.*62-43A>G) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1503A>G (p.Ser501=) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) c.1402-43A>G (n.1402-43A>G) c.1366-43A>G (n.1366-43A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) | |
X | g.49251527G>A | CA412947936 | FOXP3 | c.1042-44C>T (n.1042-44C>T) c.1147-44C>T (n.1147-44C>T) c.1216-44C>T (n.1216-44C>T) c.1066-44C>T (n.1066-44C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.*62-44C>T (n.*62-44C>T) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1165-44C>T (n.1165-44C>T) c.1402-44C>T (n.1402-44C>T) c.1366-44C>T (n.1366-44C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) | |
X | g.49251527G>C | CA412947935 | FOXP3 | c.1042-44C>G (n.1042-44C>G) c.1147-44C>G (n.1147-44C>G) c.1216-44C>G (n.1216-44C>G) c.1066-44C>G (n.1066-44C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.*62-44C>G (n.*62-44C>G) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1502C>G (p.Ser501Ter) c.1165-44C>G (n.1165-44C>G) c.1402-44C>G (n.1402-44C>G) c.1366-44C>G (n.1366-44C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) | |
X | g.49251527G>T | CA412947933 | FOXP3 | c.1042-44C>A (n.1042-44C>A) c.1147-44C>A (n.1147-44C>A) c.1216-44C>A (n.1216-44C>A) c.1066-44C>A (n.1066-44C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.*62-44C>A (n.*62-44C>A) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1165-44C>A (n.1165-44C>A) c.1402-44C>A (n.1402-44C>A) c.1366-44C>A (n.1366-44C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) | |
X | g.49251528A>C | CA412947939 | FOXP3 | c.1042-45T>G (n.1042-45T>G) c.1147-45T>G (n.1147-45T>G) c.1216-45T>G (n.1216-45T>G) c.1066-45T>G (n.1066-45T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.*62-45T>G (n.*62-45T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) c.1402-45T>G (n.1402-45T>G) c.1366-45T>G (n.1366-45T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) | |
X | g.49251528A>G | CA412947941 | FOXP3 | c.1042-45T>C (n.1042-45T>C) c.1147-45T>C (n.1147-45T>C) c.1216-45T>C (n.1216-45T>C) c.1066-45T>C (n.1066-45T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.*62-45T>C (n.*62-45T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1165-45T>C (n.1165-45T>C) c.1402-45T>C (n.1402-45T>C) c.1366-45T>C (n.1366-45T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) | |
X | g.49251528A>T | CA412947943 | FOXP3 | c.1042-45T>A (n.1042-45T>A) c.1147-45T>A (n.1147-45T>A) c.1216-45T>A (n.1216-45T>A) c.1066-45T>A (n.1066-45T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.*62-45T>A (n.*62-45T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1165-45T>A (n.1165-45T>A) c.1402-45T>A (n.1402-45T>A) c.1366-45T>A (n.1366-45T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) | |
X | g.49251530G>A | CA412947945 | FOXP3 | c.1042-47C>T (n.1042-47C>T) c.1147-47C>T (n.1147-47C>T) c.1216-47C>T (n.1216-47C>T) c.1066-47C>T (n.1066-47C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*62-47C>T (n.*62-47C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1165-47C>T (n.1165-47C>T) c.1402-47C>T (n.1402-47C>T) c.1366-47C>T (n.1366-47C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) | dbSNP |
X | g.49251530G>C | CA412947947 | FOXP3 | c.1042-47C>G (n.1042-47C>G) c.1147-47C>G (n.1147-47C>G) c.1216-47C>G (n.1216-47C>G) c.1066-47C>G (n.1066-47C>G) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*62-47C>G (n.*62-47C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1165-47C>G (n.1165-47C>G) c.1402-47C>G (n.1402-47C>G) c.1366-47C>G (n.1366-47C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | |
X | g.49251530G= | CA2428551348 | FOXP3 | c.1042-47C= (n.1042-47C=) c.1147-47C= (n.1147-47C=) c.1216-47C= (n.1216-47C=) c.1066-47C= (n.1066-47C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.*62-47C= (n.*62-47C=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1499C= (p.Ala500=) c.1165-47C= (n.1165-47C=) c.1402-47C= (n.1402-47C=) c.1366-47C= (n.1366-47C=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
X | g.49251530G>T | CA412947949 | FOXP3 | c.1042-47C>A (n.1042-47C>A) c.1147-47C>A (n.1147-47C>A) c.1216-47C>A (n.1216-47C>A) c.1066-47C>A (n.1066-47C>A) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*62-47C>A (n.*62-47C>A) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1165-47C>A (n.1165-47C>A) c.1402-47C>A (n.1402-47C>A) c.1366-47C>A (n.1366-47C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
X | g.49251531C>A | CA412947955 | FOXP3 | c.1042-48G>T (n.1042-48G>T) c.1147-48G>T (n.1147-48G>T) c.1216-48G>T (n.1216-48G>T) c.1066-48G>T (n.1066-48G>T) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*62-48G>T (n.*62-48G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1165-48G>T (n.1165-48G>T) c.1402-48G>T (n.1402-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | |
X | g.49251531C>G | CA412947951 | FOXP3 | c.1042-48G>C (n.1042-48G>C) c.1147-48G>C (n.1147-48G>C) c.1216-48G>C (n.1216-48G>C) c.1066-48G>C (n.1066-48G>C) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*62-48G>C (n.*62-48G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1165-48G>C (n.1165-48G>C) c.1402-48G>C (n.1402-48G>C) c.1366-48G>C (n.1366-48G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
X | g.49251531C>T | CA412947953 | FOXP3 | c.1042-48G>A (n.1042-48G>A) c.1147-48G>A (n.1147-48G>A) c.1216-48G>A (n.1216-48G>A) c.1066-48G>A (n.1066-48G>A) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*62-48G>A (n.*62-48G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1165-48G>A (n.1165-48G>A) c.1402-48G>A (n.1402-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | |
X | g.49251533A>C | CA412947957 | FOXP3 | c.1042-50T>G (n.1042-50T>G) c.1147-50T>G (n.1147-50T>G) c.1216-50T>G (n.1216-50T>G) c.1066-50T>G (n.1066-50T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*62-50T>G (n.*62-50T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1165-50T>G (n.1165-50T>G) c.1402-50T>G (n.1402-50T>G) c.1366-50T>G (n.1366-50T>G) c.1223T>G (p.Leu408Arg) | |
X | g.49251533A>G | CA412947959 | FOXP3 | c.1042-50T>C (n.1042-50T>C) c.1147-50T>C (n.1147-50T>C) c.1216-50T>C (n.1216-50T>C) c.1066-50T>C (n.1066-50T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*62-50T>C (n.*62-50T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1165-50T>C (n.1165-50T>C) c.1402-50T>C (n.1402-50T>C) c.1366-50T>C (n.1366-50T>C) c.1223T>C (p.Leu408Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49251533A>T | CA412947961 | FOXP3 | c.1042-50T>A (n.1042-50T>A) c.1147-50T>A (n.1147-50T>A) c.1216-50T>A (n.1216-50T>A) c.1066-50T>A (n.1066-50T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*62-50T>A (n.*62-50T>A) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1165-50T>A (n.1165-50T>A) c.1402-50T>A (n.1402-50T>A) c.1366-50T>A (n.1366-50T>A) c.1223T>A (p.Leu408Gln) | |
X | g.49251534G>A | CA2820838176 | FOXP3 | c.1042-51C>T (n.1042-51C>T) c.1147-51C>T (n.1147-51C>T) c.1216-51C>T (n.1216-51C>T) c.1066-51C>T (n.1066-51C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.*62-51C>T (n.*62-51C>T) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1165-51C>T (n.1165-51C>T) c.1402-51C>T (n.1402-51C>T) c.1366-51C>T (n.1366-51C>T) c.1222C>T (p.Leu408=) | |
X | g.49251534G>C | CA412947963 | FOXP3 | c.1042-51C>G (n.1042-51C>G) c.1147-51C>G (n.1147-51C>G) c.1216-51C>G (n.1216-51C>G) c.1066-51C>G (n.1066-51C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*62-51C>G (n.*62-51C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1165-51C>G (n.1165-51C>G) c.1402-51C>G (n.1402-51C>G) c.1366-51C>G (n.1366-51C>G) c.1222C>G (p.Leu408Val) | |
X | g.49251534G>T | CA412947965 | FOXP3 | c.1042-51C>A (n.1042-51C>A) c.1147-51C>A (n.1147-51C>A) c.1216-51C>A (n.1216-51C>A) c.1066-51C>A (n.1066-51C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*62-51C>A (n.*62-51C>A) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1165-51C>A (n.1165-51C>A) c.1402-51C>A (n.1402-51C>A) c.1366-51C>A (n.1366-51C>A) c.1222C>A (p.Leu408Met) | |
X | g.49251536A>C | CA412947967 | FOXP3 | c.1042-53T>G (n.1042-53T>G) c.1147-53T>G (n.1147-53T>G) c.1216-53T>G (n.1216-53T>G) c.1066-53T>G (n.1066-53T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*62-53T>G (n.*62-53T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1165-53T>G (n.1165-53T>G) c.1402-53T>G (n.1402-53T>G) c.1366-53T>G (n.1366-53T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
X | g.49251536A>G | CA412947969 | FOXP3 | c.1042-53T>C (n.1042-53T>C) c.1147-53T>C (n.1147-53T>C) c.1216-53T>C (n.1216-53T>C) c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*62-53T>C (n.*62-53T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1165-53T>C (n.1165-53T>C) c.1402-53T>C (n.1402-53T>C) c.1366-53T>C (n.1366-53T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
X | g.49251536A>T | CA412947971 | FOXP3 | c.1042-53T>A (n.1042-53T>A) c.1147-53T>A (n.1147-53T>A) c.1216-53T>A (n.1216-53T>A) c.1066-53T>A (n.1066-53T>A) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*62-53T>A (n.*62-53T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1165-53T>A (n.1165-53T>A) c.1402-53T>A (n.1402-53T>A) c.1366-53T>A (n.1366-53T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) | |
X | g.49251537G>C | CA412947973 | FOXP3 | c.1042-54C>G (n.1042-54C>G) c.1147-54C>G (n.1147-54C>G) c.1216-54C>G (n.1216-54C>G) c.1066-54C>G (n.1066-54C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*62-54C>G (n.*62-54C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1165-54C>G (n.1165-54C>G) c.1402-54C>G (n.1402-54C>G) c.1366-54C>G (n.1366-54C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
X | g.49251537G= | CA2428551349 | FOXP3 | c.1042-54C= (n.1042-54C=) c.1147-54C= (n.1147-54C=) c.1216-54C= (n.1216-54C=) c.1066-54C= (n.1066-54C=) c.1168C= (p.Leu390=) c.*62-54C= (n.*62-54C=) c.1123C= (p.Leu375=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1165-54C= (n.1165-54C=) c.1402-54C= (n.1402-54C=) c.1366-54C= (n.1366-54C=) c.1219C= (p.Leu407=) | |
X | g.49251537G>T | CA412947974 | FOXP3 | c.1042-54C>A (n.1042-54C>A) c.1147-54C>A (n.1147-54C>A) c.1216-54C>A (n.1216-54C>A) c.1066-54C>A (n.1066-54C>A) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*62-54C>A (n.*62-54C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.1165-54C>A (n.1165-54C>A) c.1402-54C>A (n.1402-54C>A) c.1366-54C>A (n.1366-54C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) | dbSNP |
X | g.49251538C>A | CA412947976 | FOXP3 | c.1042-55G>T (n.1042-55G>T) c.1147-55G>T (n.1147-55G>T) c.1216-55G>T (n.1216-55G>T) c.1066-55G>T (n.1066-55G>T) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.*62-55G>T (n.*62-55G>T) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1491G>T (p.Trp497Cys) c.1165-55G>T (n.1165-55G>T) c.1402-55G>T (n.1402-55G>T) c.1366-55G>T (n.1366-55G>T) c.1218G>T (p.Trp406Cys) | |
X | g.49251538C= | CA2428551350 | FOXP3 | c.1042-55G= (n.1042-55G=) c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.1216-55G= (n.1216-55G=) c.1066-55G= (n.1066-55G=) c.1167G= (p.Trp389=) c.*62-55G= (n.*62-55G=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1491G= (p.Trp497=) c.1165-55G= (n.1165-55G=) c.1402-55G= (n.1402-55G=) c.1366-55G= (n.1366-55G=) c.1218G= (p.Trp406=) | |
X | g.49251538C>G | CA412947979 | FOXP3 | c.1042-55G>C (n.1042-55G>C) c.1147-55G>C (n.1147-55G>C) c.1216-55G>C (n.1216-55G>C) c.1066-55G>C (n.1066-55G>C) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.*62-55G>C (n.*62-55G>C) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1491G>C (p.Trp497Cys) c.1165-55G>C (n.1165-55G>C) c.1402-55G>C (n.1402-55G>C) c.1366-55G>C (n.1366-55G>C) c.1218G>C (p.Trp406Cys) | |
X | g.49251538C>T | CA329133677 | FOXP3 | c.1042-55G>A (n.1042-55G>A) c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.1216-55G>A (n.1216-55G>A) c.1066-55G>A (n.1066-55G>A) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.*62-55G>A (n.*62-55G>A) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1491G>A (p.Trp497Ter) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) c.1402-55G>A (n.1402-55G>A) c.1366-55G>A (n.1366-55G>A) c.1218G>A (p.Trp406Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.49251539C>A | CA412947982 | FOXP3 | c.1042-56G>T (n.1042-56G>T) c.1147-56G>T (n.1147-56G>T) c.1216-56G>T (n.1216-56G>T) c.1066-56G>T (n.1066-56G>T) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.*62-56G>T (n.*62-56G>T) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1490G>T (p.Trp497Leu) c.1165-56G>T (n.1165-56G>T) c.1402-56G>T (n.1402-56G>T) c.1366-56G>T (n.1366-56G>T) c.1217G>T (p.Trp406Leu) | |
X | g.49251539C>G | CA412947985 | FOXP3 | c.1042-56G>C (n.1042-56G>C) c.1147-56G>C (n.1147-56G>C) c.1216-56G>C (n.1216-56G>C) c.1066-56G>C (n.1066-56G>C) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.*62-56G>C (n.*62-56G>C) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1490G>C (p.Trp497Ser) c.1165-56G>C (n.1165-56G>C) c.1402-56G>C (n.1402-56G>C) c.1366-56G>C (n.1366-56G>C) c.1217G>C (p.Trp406Ser) | |
X | g.49251539C>T | CA412947983 | FOXP3 | c.1042-56G>A (n.1042-56G>A) c.1147-56G>A (n.1147-56G>A) c.1216-56G>A (n.1216-56G>A) c.1066-56G>A (n.1066-56G>A) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.*62-56G>A (n.*62-56G>A) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1490G>A (p.Trp497Ter) c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) c.1402-56G>A (n.1402-56G>A) c.1366-56G>A (n.1366-56G>A) c.1217G>A (p.Trp406Ter) | |
X | g.49251540A>C | CA412947987 | FOXP3 | c.1042-57T>G (n.1042-57T>G) c.1147-57T>G (n.1147-57T>G) c.1216-57T>G (n.1216-57T>G) c.1066-57T>G (n.1066-57T>G) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.*62-57T>G (n.*62-57T>G) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1489T>G (p.Trp497Gly) c.1165-57T>G (n.1165-57T>G) c.1402-57T>G (n.1402-57T>G) c.1366-57T>G (n.1366-57T>G) c.1216T>G (p.Trp406Gly) | |
X | g.49251540A>G | CA412947989 | FOXP3 | c.1042-57T>C (n.1042-57T>C) c.1147-57T>C (n.1147-57T>C) c.1216-57T>C (n.1216-57T>C) c.1066-57T>C (n.1066-57T>C) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.*62-57T>C (n.*62-57T>C) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1489T>C (p.Trp497Arg) c.1165-57T>C (n.1165-57T>C) c.1402-57T>C (n.1402-57T>C) c.1366-57T>C (n.1366-57T>C) c.1216T>C (p.Trp406Arg) | |
X | g.49251540A>T | CA412947991 | FOXP3 | c.1042-57T>A (n.1042-57T>A) c.1147-57T>A (n.1147-57T>A) c.1216-57T>A (n.1216-57T>A) c.1066-57T>A (n.1066-57T>A) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.*62-57T>A (n.*62-57T>A) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1489T>A (p.Trp497Arg) c.1165-57T>A (n.1165-57T>A) c.1402-57T>A (n.1402-57T>A) c.1366-57T>A (n.1366-57T>A) c.1216T>A (p.Trp406Arg) | |
X | g.49251541C>A | CA412947993 | FOXP3 | c.1042-58G>T (n.1042-58G>T) c.1147-58G>T (n.1147-58G>T) c.1216-58G>T (n.1216-58G>T) c.1066-58G>T (n.1066-58G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.*62-58G>T (n.*62-58G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.1165-58G>T (n.1165-58G>T) c.1402-58G>T (n.1402-58G>T) c.1366-58G>T (n.1366-58G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) | |
X | g.49251541C>G | CA412947995 | FOXP3 | c.1042-58G>C (n.1042-58G>C) c.1147-58G>C (n.1147-58G>C) c.1216-58G>C (n.1216-58G>C) c.1066-58G>C (n.1066-58G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.*62-58G>C (n.*62-58G>C) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.1165-58G>C (n.1165-58G>C) c.1402-58G>C (n.1402-58G>C) c.1366-58G>C (n.1366-58G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) | |
X | g.49251541C>T | CA412947997 | FOXP3 | c.1042-58G>A (n.1042-58G>A) c.1147-58G>A (n.1147-58G>A) c.1216-58G>A (n.1216-58G>A) c.1066-58G>A (n.1066-58G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.*62-58G>A (n.*62-58G>A) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.1165-58G>A (n.1165-58G>A) c.1402-58G>A (n.1402-58G>A) c.1366-58G>A (n.1366-58G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) | |
X | g.49251542C>A | CA412947999 | FOXP3 | c.1042-59G>T (n.1042-59G>T) c.1147-59G>T (n.1147-59G>T) c.1216-59G>T (n.1216-59G>T) c.1066-59G>T (n.1066-59G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.*62-59G>T (n.*62-59G>T) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.1165-59G>T (n.1165-59G>T) c.1402-59G>T (n.1402-59G>T) c.1366-59G>T (n.1366-59G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) | |
X | g.49251542C>G | CA412948001 | FOXP3 | c.1042-59G>C (n.1042-59G>C) c.1147-59G>C (n.1147-59G>C) c.1216-59G>C (n.1216-59G>C) c.1066-59G>C (n.1066-59G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.*62-59G>C (n.*62-59G>C) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.1165-59G>C (n.1165-59G>C) c.1402-59G>C (n.1402-59G>C) c.1366-59G>C (n.1366-59G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) | |
X | g.49251542C>T | CA412948002 | FOXP3 | c.1042-59G>A (n.1042-59G>A) c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.1216-59G>A (n.1216-59G>A) c.1066-59G>A (n.1066-59G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.*62-59G>A (n.*62-59G>A) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.1165-59G>A (n.1165-59G>A) c.1402-59G>A (n.1402-59G>A) c.1366-59G>A (n.1366-59G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) | |
X | g.49251543A>C | CA412948005 | FOXP3 | c.1042-60T>G (n.1042-60T>G) c.1147-60T>G (n.1147-60T>G) c.1216-60T>G (n.1216-60T>G) c.1066-60T>G (n.1066-60T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.*62-60T>G (n.*62-60T>G) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.1165-60T>G (n.1165-60T>G) c.1402-60T>G (n.1402-60T>G) c.1366-60T>G (n.1366-60T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) | |
X | g.49251543A>G | CA412948007 | FOXP3 | c.1042-60T>C (n.1042-60T>C) c.1147-60T>C (n.1147-60T>C) c.1216-60T>C (n.1216-60T>C) c.1066-60T>C (n.1066-60T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.*62-60T>C (n.*62-60T>C) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.1165-60T>C (n.1165-60T>C) c.1402-60T>C (n.1402-60T>C) c.1366-60T>C (n.1366-60T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) | |
X | g.49251543A>T | CA412948008 | FOXP3 | c.1042-60T>A (n.1042-60T>A) c.1147-60T>A (n.1147-60T>A) c.1216-60T>A (n.1216-60T>A) c.1066-60T>A (n.1066-60T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.*62-60T>A (n.*62-60T>A) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) c.1402-60T>A (n.1402-60T>A) c.1366-60T>A (n.1366-60T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) | |
X | g.49251544C>A | CA412948015 | FOXP3 | c.1042-61G>T (n.1042-61G>T) c.1147-61G>T (n.1147-61G>T) c.1216-61G>T (n.1216-61G>T) c.1066-61G>T (n.1066-61G>T) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*62-61G>T (n.*62-61G>T) c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.1165-61G>T (n.1165-61G>T) c.1402-61G>T (n.1402-61G>T) c.1366-61G>T (n.1366-61G>T) c.1212G>T (p.Trp404Cys) | |
X | g.49251544C>G | CA412948011 | FOXP3 | c.1042-61G>C (n.1042-61G>C) c.1147-61G>C (n.1147-61G>C) c.1216-61G>C (n.1216-61G>C) c.1066-61G>C (n.1066-61G>C) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*62-61G>C (n.*62-61G>C) c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.1165-61G>C (n.1165-61G>C) c.1402-61G>C (n.1402-61G>C) c.1366-61G>C (n.1366-61G>C) c.1212G>C (p.Trp404Cys) | |
X | g.49251544C>T | CA412948013 | FOXP3 | c.1042-61G>A (n.1042-61G>A) c.1147-61G>A (n.1147-61G>A) c.1216-61G>A (n.1216-61G>A) c.1066-61G>A (n.1066-61G>A) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*62-61G>A (n.*62-61G>A) c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.1165-61G>A (n.1165-61G>A) c.1402-61G>A (n.1402-61G>A) c.1366-61G>A (n.1366-61G>A) c.1212G>A (p.Trp404Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.49251545C>A | CA412948017 | FOXP3 | c.1042-62G>T (n.1042-62G>T) c.1147-62G>T (n.1147-62G>T) c.1216-62G>T (n.1216-62G>T) c.1066-62G>T (n.1066-62G>T) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*62-62G>T (n.*62-62G>T) c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.1165-62G>T (n.1165-62G>T) c.1402-62G>T (n.1402-62G>T) c.1366-62G>T (n.1366-62G>T) c.1211G>T (p.Trp404Leu) | |
X | g.49251545C>G | CA412948019 | FOXP3 | c.1042-62G>C (n.1042-62G>C) c.1147-62G>C (n.1147-62G>C) c.1216-62G>C (n.1216-62G>C) c.1066-62G>C (n.1066-62G>C) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*62-62G>C (n.*62-62G>C) c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.1165-62G>C (n.1165-62G>C) c.1402-62G>C (n.1402-62G>C) c.1366-62G>C (n.1366-62G>C) c.1211G>C (p.Trp404Ser) | |
X | g.49251545C>T | CA412948021 | FOXP3 | c.1042-62G>A (n.1042-62G>A) c.1147-62G>A (n.1147-62G>A) c.1216-62G>A (n.1216-62G>A) c.1066-62G>A (n.1066-62G>A) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*62-62G>A (n.*62-62G>A) c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.1165-62G>A (n.1165-62G>A) c.1402-62G>A (n.1402-62G>A) c.1366-62G>A (n.1366-62G>A) c.1211G>A (p.Trp404Ter) | |
X | g.49251546A= | CA2428551351 | FOXP3 | c.1042-63T= (n.1042-63T=) c.1147-63T= (n.1147-63T=) c.1216-63T= (n.1216-63T=) c.1066-63T= (n.1066-63T=) c.1159T= (p.Trp387=) c.*62-63T= (n.*62-63T=) c.1114T= (p.Trp372=) c.1483T= (p.Trp495=) c.1165-63T= (n.1165-63T=) c.1402-63T= (n.1402-63T=) c.1366-63T= (n.1366-63T=) c.1210T= (p.Trp404=) | |
X | g.49251546A>C | CA412948023 | FOXP3 | c.1042-63T>G (n.1042-63T>G) c.1147-63T>G (n.1147-63T>G) c.1216-63T>G (n.1216-63T>G) c.1066-63T>G (n.1066-63T>G) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.*62-63T>G (n.*62-63T>G) c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.1165-63T>G (n.1165-63T>G) c.1402-63T>G (n.1402-63T>G) c.1366-63T>G (n.1366-63T>G) c.1210T>G (p.Trp404Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.49251546A>G | CA412948024 | FOXP3 | c.1042-63T>C (n.1042-63T>C) c.1147-63T>C (n.1147-63T>C) c.1216-63T>C (n.1216-63T>C) c.1066-63T>C (n.1066-63T>C) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.*62-63T>C (n.*62-63T>C) c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.1402-63T>C (n.1402-63T>C) c.1366-63T>C (n.1366-63T>C) c.1210T>C (p.Trp404Arg) | |
X | g.49251546A>T | CA412948026 | FOXP3 | c.1042-63T>A (n.1042-63T>A) c.1147-63T>A (n.1147-63T>A) c.1216-63T>A (n.1216-63T>A) c.1066-63T>A (n.1066-63T>A) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.*62-63T>A (n.*62-63T>A) c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) c.1402-63T>A (n.1402-63T>A) c.1366-63T>A (n.1366-63T>A) c.1210T>A (p.Trp404Arg) | |
X | g.49251547A>C | CA412948029 | FOXP3 | c.1042-64T>G (n.1042-64T>G) c.1147-64T>G (n.1147-64T>G) c.1216-64T>G (n.1216-64T>G) c.1066-64T>G (n.1066-64T>G) c.1158T>G (p.Cys386Trp) c.*62-64T>G (n.*62-64T>G) c.1113T>G (p.Cys371Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1165-64T>G (n.1165-64T>G) c.1402-64T>G (n.1402-64T>G) c.1366-64T>G (n.1366-64T>G) c.1209T>G (p.Cys403Trp) | |
X | g.49251547A>T | CA412948030 | FOXP3 | c.1042-64T>A (n.1042-64T>A) c.1147-64T>A (n.1147-64T>A) c.1216-64T>A (n.1216-64T>A) c.1066-64T>A (n.1066-64T>A) c.1158T>A (p.Cys386Ter) c.*62-64T>A (n.*62-64T>A) c.1113T>A (p.Cys371Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1165-64T>A (n.1165-64T>A) c.1402-64T>A (n.1402-64T>A) c.1366-64T>A (n.1366-64T>A) c.1209T>A (p.Cys403Ter) | |
X | g.49251547_49251548delinsAC | CA2428551352 | FOXP3 | c.1042-65_1042-64delinsGT (n.1042-65_1042-64delinsGT) c.1147-65_1147-64delinsGT (n.1147-65_1147-64delinsGT) c.1216-65_1216-64delinsGT (n.1216-65_1216-64delinsGT) c.1066-65_1066-64delinsGT (n.1066-65_1066-64delinsGT) c.1157_1158delinsGT (p.Cys386=) c.*62-65_*62-64delinsGT (n.*62-65_*62-64delinsGT) c.1112_1113delinsGT (p.Cys371=) c.1481_1482delinsGT (p.Cys494=) c.1165-65_1165-64delinsGT (n.1165-65_1165-64delinsGT) c.1402-65_1402-64delinsGT (n.1402-65_1402-64delinsGT) c.1366-65_1366-64delinsGT (n.1366-65_1366-64delinsGT) c.1208_1209delinsGT (p.Cys403=) | |
X | g.49251548del | CA641903131 | FOXP3 | c.1042-65del (n.1042-65del) c.1147-65del (n.1147-65del) c.1216-65del (n.1216-65del) c.1066-65del (n.1066-65del) c.1157del (p.Cys386PhefsTer29) c.*62-65del (n.*62-65del) c.1112del (p.Cys371PhefsTer29) c.1481del (p.Cys494PhefsTer29) c.1165-65del (n.1165-65del) c.1402-65del (n.1402-65del) c.1366-65del (n.1366-65del) c.1208del (p.Cys403PhefsTer29) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251548C>A | CA412948032 | FOXP3 | c.1042-65G>T (n.1042-65G>T) c.1147-65G>T (n.1147-65G>T) c.1216-65G>T (n.1216-65G>T) c.1066-65G>T (n.1066-65G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.*62-65G>T (n.*62-65G>T) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1165-65G>T (n.1165-65G>T) c.1402-65G>T (n.1402-65G>T) c.1366-65G>T (n.1366-65G>T) c.1208G>T (p.Cys403Phe) | COSMIC |
X | g.49251548C>G | CA412948034 | FOXP3 | c.1042-65G>C (n.1042-65G>C) c.1147-65G>C (n.1147-65G>C) c.1216-65G>C (n.1216-65G>C) c.1066-65G>C (n.1066-65G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.*62-65G>C (n.*62-65G>C) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1165-65G>C (n.1165-65G>C) c.1402-65G>C (n.1402-65G>C) c.1366-65G>C (n.1366-65G>C) c.1208G>C (p.Cys403Ser) | |
X | g.49251548C>T | CA412948036 | FOXP3 | c.1042-65G>A (n.1042-65G>A) c.1147-65G>A (n.1147-65G>A) c.1216-65G>A (n.1216-65G>A) c.1066-65G>A (n.1066-65G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.*62-65G>A (n.*62-65G>A) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1165-65G>A (n.1165-65G>A) c.1402-65G>A (n.1402-65G>A) c.1366-65G>A (n.1366-65G>A) c.1208G>A (p.Cys403Tyr) | |
X | g.49251549A>C | CA412948042 | FOXP3 | c.1042-66T>G (n.1042-66T>G) c.1147-66T>G (n.1147-66T>G) c.1216-66T>G (n.1216-66T>G) c.1066-66T>G (n.1066-66T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.*62-66T>G (n.*62-66T>G) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1165-66T>G (n.1165-66T>G) c.1402-66T>G (n.1402-66T>G) c.1366-66T>G (n.1366-66T>G) c.1207T>G (p.Cys403Gly) | |
X | g.49251549A>G | CA412948040 | FOXP3 | c.1042-66T>C (n.1042-66T>C) c.1147-66T>C (n.1147-66T>C) c.1216-66T>C (n.1216-66T>C) c.1066-66T>C (n.1066-66T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.*62-66T>C (n.*62-66T>C) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1165-66T>C (n.1165-66T>C) c.1402-66T>C (n.1402-66T>C) c.1366-66T>C (n.1366-66T>C) c.1207T>C (p.Cys403Arg) | |
X | g.49251549A>T | CA412948038 | FOXP3 | c.1042-66T>A (n.1042-66T>A) c.1147-66T>A (n.1147-66T>A) c.1216-66T>A (n.1216-66T>A) c.1066-66T>A (n.1066-66T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.*62-66T>A (n.*62-66T>A) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1165-66T>A (n.1165-66T>A) c.1402-66T>A (n.1402-66T>A) c.1366-66T>A (n.1366-66T>A) c.1207T>A (p.Cys403Ser) | |
X | g.49251551C>A | CA412948044 | FOXP3 | c.1042-68G>T (n.1042-68G>T) c.1147-68G>T (n.1147-68G>T) c.1216-68G>T (n.1216-68G>T) c.1066-68G>T (n.1066-68G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*62-68G>T (n.*62-68G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1165-68G>T (n.1165-68G>T) c.1402-68G>T (n.1402-68G>T) c.1366-68G>T (n.1366-68G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) | gnomAD v4 |
X | g.49251551C>G | CA412948047 | FOXP3 | c.1042-68G>C (n.1042-68G>C) c.1147-68G>C (n.1147-68G>C) c.1216-68G>C (n.1216-68G>C) c.1066-68G>C (n.1066-68G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*62-68G>C (n.*62-68G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1165-68G>C (n.1165-68G>C) c.1402-68G>C (n.1402-68G>C) c.1366-68G>C (n.1366-68G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) | |
X | g.49251551C>T | CA412948046 | FOXP3 | c.1042-68G>A (n.1042-68G>A) c.1147-68G>A (n.1147-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1066-68G>A (n.1066-68G>A) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.*62-68G>A (n.*62-68G>A) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1165-68G>A (n.1165-68G>A) c.1402-68G>A (n.1402-68G>A) c.1366-68G>A (n.1366-68G>A) c.1205G>A (p.Gly402Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49251552C>A | CA412948049 | FOXP3 | c.1042-69G>T (n.1042-69G>T) c.1147-69G>T (n.1147-69G>T) c.1216-69G>T (n.1216-69G>T) c.1066-69G>T (n.1066-69G>T) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.*62-69G>T (n.*62-69G>T) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1165-69G>T (n.1165-69G>T) c.1402-69G>T (n.1402-69G>T) c.1366-69G>T (n.1366-69G>T) c.1204G>T (p.Gly402Cys) | |
X | g.49251552C= | CA2428551353 | FOXP3 | c.1042-69G= (n.1042-69G=) c.1147-69G= (n.1147-69G=) c.1216-69G= (n.1216-69G=) c.1066-69G= (n.1066-69G=) c.1153G= (p.Gly385=) c.*62-69G= (n.*62-69G=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1165-69G= (n.1165-69G=) c.1402-69G= (n.1402-69G=) c.1366-69G= (n.1366-69G=) c.1204G= (p.Gly402=) | |
X | g.49251552C>G | CA412948051 | FOXP3 | c.1042-69G>C (n.1042-69G>C) c.1147-69G>C (n.1147-69G>C) c.1216-69G>C (n.1216-69G>C) c.1066-69G>C (n.1066-69G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*62-69G>C (n.*62-69G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1165-69G>C (n.1165-69G>C) c.1402-69G>C (n.1402-69G>C) c.1366-69G>C (n.1366-69G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) | |
X | g.49251552C>T | CA10411648 | FOXP3 | c.1042-69G>A (n.1042-69G>A) c.1147-69G>A (n.1147-69G>A) c.1216-69G>A (n.1216-69G>A) c.1066-69G>A (n.1066-69G>A) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.*62-69G>A (n.*62-69G>A) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) c.1402-69G>A (n.1402-69G>A) c.1366-69G>A (n.1366-69G>A) c.1204G>A (p.Gly402Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251553C= | CA2428551354 | FOXP3 | c.1042-70G= (n.1042-70G=) c.1147-70G= (n.1147-70G=) c.1216-70G= (n.1216-70G=) c.1066-70G= (n.1066-70G=) c.1152G= (p.Val384=) c.*62-70G= (n.*62-70G=) c.1107G= (p.Val369=) c.1476G= (p.Val492=) c.1165-70G= (n.1165-70G=) c.1402-70G= (n.1402-70G=) c.1366-70G= (n.1366-70G=) c.1203G= (p.Val401=) | |
X | g.49251553C>T | CA10411649 | FOXP3 | c.1042-70G>A (n.1042-70G>A) c.1147-70G>A (n.1147-70G>A) c.1216-70G>A (n.1216-70G>A) c.1066-70G>A (n.1066-70G>A) c.1152G>A (p.Val384=) c.*62-70G>A (n.*62-70G>A) c.1107G>A (p.Val369=) c.1476G>A (p.Val492=) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) c.1402-70G>A (n.1402-70G>A) c.1366-70G>A (n.1366-70G>A) c.1203G>A (p.Val401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251554A= | CA2428551355 | FOXP3 | c.1042-71T= (n.1042-71T=) c.1147-71T= (n.1147-71T=) c.1216-71T= (n.1216-71T=) c.1066-71T= (n.1066-71T=) c.1151T= (p.Val384=) c.*62-71T= (n.*62-71T=) c.1106T= (p.Val369=) c.1475T= (p.Val492=) c.1165-71T= (n.1165-71T=) c.1402-71T= (n.1402-71T=) c.1366-71T= (n.1366-71T=) c.1202T= (p.Val401=) | |
X | g.49251554A>C | CA412948056 | FOXP3 | c.1042-71T>G (n.1042-71T>G) c.1147-71T>G (n.1147-71T>G) c.1216-71T>G (n.1216-71T>G) c.1066-71T>G (n.1066-71T>G) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.*62-71T>G (n.*62-71T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1165-71T>G (n.1165-71T>G) c.1402-71T>G (n.1402-71T>G) c.1366-71T>G (n.1366-71T>G) c.1202T>G (p.Val401Gly) | |
X | g.49251554A>G | CA412948057 | FOXP3 | c.1042-71T>C (n.1042-71T>C) c.1147-71T>C (n.1147-71T>C) c.1216-71T>C (n.1216-71T>C) c.1066-71T>C (n.1066-71T>C) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.*62-71T>C (n.*62-71T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1165-71T>C (n.1165-71T>C) c.1402-71T>C (n.1402-71T>C) c.1366-71T>C (n.1366-71T>C) c.1202T>C (p.Val401Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251554A>T | CA412948059 | FOXP3 | c.1042-71T>A (n.1042-71T>A) c.1147-71T>A (n.1147-71T>A) c.1216-71T>A (n.1216-71T>A) c.1066-71T>A (n.1066-71T>A) c.1151T>A (p.Val384Glu) c.*62-71T>A (n.*62-71T>A) c.1106T>A (p.Val369Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.1165-71T>A (n.1165-71T>A) c.1402-71T>A (n.1402-71T>A) c.1366-71T>A (n.1366-71T>A) c.1202T>A (p.Val401Glu) | |
X | g.49251555C>A | CA412948062 | FOXP3 | c.1042-72G>T (n.1042-72G>T) c.1147-72G>T (n.1147-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1066-72G>T (n.1066-72G>T) c.1150G>T (p.Val384Leu) c.*62-72G>T (n.*62-72G>T) c.1105G>T (p.Val369Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.1165-72G>T (n.1165-72G>T) c.1402-72G>T (n.1402-72G>T) c.1366-72G>T (n.1366-72G>T) c.1201G>T (p.Val401Leu) | |
X | g.49251555C= | CA2428551356 | FOXP3 | c.1042-72G= (n.1042-72G=) c.1147-72G= (n.1147-72G=) c.1216-72G= (n.1216-72G=) c.1066-72G= (n.1066-72G=) c.1150G= (p.Val384=) c.*62-72G= (n.*62-72G=) c.1105G= (p.Val369=) c.1474G= (p.Val492=) c.1165-72G= (n.1165-72G=) c.1402-72G= (n.1402-72G=) c.1366-72G= (n.1366-72G=) c.1201G= (p.Val401=) | |
X | g.49251555C>G | CA412948064 | FOXP3 | c.1042-72G>C (n.1042-72G>C) c.1147-72G>C (n.1147-72G>C) c.1216-72G>C (n.1216-72G>C) c.1066-72G>C (n.1066-72G>C) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.*62-72G>C (n.*62-72G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1165-72G>C (n.1165-72G>C) c.1402-72G>C (n.1402-72G>C) c.1366-72G>C (n.1366-72G>C) c.1201G>C (p.Val401Leu) | |
X | g.49251555C>T | CA10411650 | FOXP3 | c.1042-72G>A (n.1042-72G>A) c.1147-72G>A (n.1147-72G>A) c.1216-72G>A (n.1216-72G>A) c.1066-72G>A (n.1066-72G>A) c.1150G>A (p.Val384Met) c.*62-72G>A (n.*62-72G>A) c.1105G>A (p.Val369Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.1165-72G>A (n.1165-72G>A) c.1402-72G>A (n.1402-72G>A) c.1366-72G>A (n.1366-72G>A) c.1201G>A (p.Val401Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251556A>C | CA412948067 | FOXP3 | c.1042-73T>G (n.1042-73T>G) c.1147-73T>G (n.1147-73T>G) c.1216-73T>G (n.1216-73T>G) c.1066-73T>G (n.1066-73T>G) c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*62-73T>G (n.*62-73T>G) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1165-73T>G (n.1165-73T>G) c.1402-73T>G (n.1402-73T>G) c.1366-73T>G (n.1366-73T>G) c.1200T>G (p.Asp400Glu) | |
X | g.49251556A>T | CA412948069 | FOXP3 | c.1042-73T>A (n.1042-73T>A) c.1147-73T>A (n.1147-73T>A) c.1216-73T>A (n.1216-73T>A) c.1066-73T>A (n.1066-73T>A) c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*62-73T>A (n.*62-73T>A) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1165-73T>A (n.1165-73T>A) c.1402-73T>A (n.1402-73T>A) c.1366-73T>A (n.1366-73T>A) c.1200T>A (p.Asp400Glu) | gnomAD v4 |
X | g.49251557T>A | CA412948072 | FOXP3 | c.1042-74A>T (n.1042-74A>T) c.1147-74A>T (n.1147-74A>T) c.1216-74A>T (n.1216-74A>T) c.1066-74A>T (n.1066-74A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*62-74A>T (n.*62-74A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1165-74A>T (n.1165-74A>T) c.1402-74A>T (n.1402-74A>T) c.1366-74A>T (n.1366-74A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) | |
X | g.49251557T>C | CA412948076 | FOXP3 | c.1042-74A>G (n.1042-74A>G) c.1147-74A>G (n.1147-74A>G) c.1216-74A>G (n.1216-74A>G) c.1066-74A>G (n.1066-74A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*62-74A>G (n.*62-74A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1165-74A>G (n.1165-74A>G) c.1402-74A>G (n.1402-74A>G) c.1366-74A>G (n.1366-74A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) | |
X | g.49251557T>G | CA412948074 | FOXP3 | c.1042-74A>C (n.1042-74A>C) c.1147-74A>C (n.1147-74A>C) c.1216-74A>C (n.1216-74A>C) c.1066-74A>C (n.1066-74A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*62-74A>C (n.*62-74A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1165-74A>C (n.1165-74A>C) c.1402-74A>C (n.1402-74A>C) c.1366-74A>C (n.1366-74A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) | |
X | g.49251558C>A | CA10411651 | FOXP3 | c.1042-75G>T (n.1042-75G>T) c.1147-75G>T (n.1147-75G>T) c.1216-75G>T (n.1216-75G>T) c.1066-75G>T (n.1066-75G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*62-75G>T (n.*62-75G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.1402-75G>T (n.1402-75G>T) c.1366-75G>T (n.1366-75G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251558C= | CA2428551357 | FOXP3 | c.1042-75G= (n.1042-75G=) c.1147-75G= (n.1147-75G=) c.1216-75G= (n.1216-75G=) c.1066-75G= (n.1066-75G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*62-75G= (n.*62-75G=) c.1102G= (p.Asp368=) c.1471G= (p.Asp491=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.1402-75G= (n.1402-75G=) c.1366-75G= (n.1366-75G=) c.1198G= (p.Asp400=) | |
X | g.49251558C>G | CA412948078 | FOXP3 | c.1042-75G>C (n.1042-75G>C) c.1147-75G>C (n.1147-75G>C) c.1216-75G>C (n.1216-75G>C) c.1066-75G>C (n.1066-75G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*62-75G>C (n.*62-75G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1165-75G>C (n.1165-75G>C) c.1402-75G>C (n.1402-75G>C) c.1366-75G>C (n.1366-75G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) | |
X | g.49251558C>T | CA412948080 | FOXP3 | c.1042-75G>A (n.1042-75G>A) c.1147-75G>A (n.1147-75G>A) c.1216-75G>A (n.1216-75G>A) c.1066-75G>A (n.1066-75G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*62-75G>A (n.*62-75G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.1402-75G>A (n.1402-75G>A) c.1366-75G>A (n.1366-75G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) | |
X | g.49251560C>A | CA412948082 | FOXP3 | c.1042-77G>T (n.1042-77G>T) c.1147-77G>T (n.1147-77G>T) c.1216-77G>T (n.1216-77G>T) c.1066-77G>T (n.1066-77G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*62-77G>T (n.*62-77G>T) c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.1469G>T (p.Arg490Leu) c.1165-77G>T (n.1165-77G>T) c.1402-77G>T (n.1402-77G>T) c.1366-77G>T (n.1366-77G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251560C= | CA2428551358 | FOXP3 | c.1042-77G= (n.1042-77G=) c.1147-77G= (n.1147-77G=) c.1216-77G= (n.1216-77G=) c.1066-77G= (n.1066-77G=) c.1145G= (p.Arg382=) c.*62-77G= (n.*62-77G=) c.1100G= (p.Arg367=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1165-77G= (n.1165-77G=) c.1402-77G= (n.1402-77G=) c.1366-77G= (n.1366-77G=) c.1196G= (p.Arg399=) | |
X | g.49251560C>G | CA412948084 | FOXP3 | c.1042-77G>C (n.1042-77G>C) c.1147-77G>C (n.1147-77G>C) c.1216-77G>C (n.1216-77G>C) c.1066-77G>C (n.1066-77G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.*62-77G>C (n.*62-77G>C) c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.1469G>C (p.Arg490Pro) c.1165-77G>C (n.1165-77G>C) c.1402-77G>C (n.1402-77G>C) c.1366-77G>C (n.1366-77G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) | |
X | g.49251560C>T | CA10411652 | FOXP3 | c.1042-77G>A (n.1042-77G>A) c.1147-77G>A (n.1147-77G>A) c.1216-77G>A (n.1216-77G>A) c.1066-77G>A (n.1066-77G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.*62-77G>A (n.*62-77G>A) c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.1469G>A (p.Arg490Gln) c.1165-77G>A (n.1165-77G>A) c.1402-77G>A (n.1402-77G>A) c.1366-77G>A (n.1366-77G>A) c.1196G>A (p.Arg399Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251561G>A | CA412948087 | FOXP3 | c.1042-78C>T (n.1042-78C>T) c.1147-78C>T (n.1147-78C>T) c.1216-78C>T (n.1216-78C>T) c.1066-78C>T (n.1066-78C>T) c.1144C>T (p.Arg382Trp) c.*62-78C>T (n.*62-78C>T) c.1099C>T (p.Arg367Trp) c.1468C>T (p.Arg490Trp) c.1165-78C>T (n.1165-78C>T) c.1402-78C>T (n.1402-78C>T) c.1366-78C>T (n.1366-78C>T) c.1195C>T (p.Arg399Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.49251561G>C | CA412948089 | FOXP3 | c.1042-78C>G (n.1042-78C>G) c.1147-78C>G (n.1147-78C>G) c.1216-78C>G (n.1216-78C>G) c.1066-78C>G (n.1066-78C>G) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.*62-78C>G (n.*62-78C>G) c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.1468C>G (p.Arg490Gly) c.1165-78C>G (n.1165-78C>G) c.1402-78C>G (n.1402-78C>G) c.1366-78C>G (n.1366-78C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) | |
X | g.49251561G= | CA2428551359 | FOXP3 | c.1042-78C= (n.1042-78C=) c.1147-78C= (n.1147-78C=) c.1216-78C= (n.1216-78C=) c.1066-78C= (n.1066-78C=) c.1144C= (p.Arg382=) c.*62-78C= (n.*62-78C=) c.1099C= (p.Arg367=) c.1468C= (p.Arg490=) c.1165-78C= (n.1165-78C=) c.1402-78C= (n.1402-78C=) c.1366-78C= (n.1366-78C=) c.1195C= (p.Arg399=) | |
X | g.49251562T>A | CA412948091 | FOXP3 | c.1042-79A>T (n.1042-79A>T) c.1147-79A>T (n.1147-79A>T) c.1216-79A>T (n.1216-79A>T) c.1066-79A>T (n.1066-79A>T) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.*62-79A>T (n.*62-79A>T) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.1165-79A>T (n.1165-79A>T) c.1402-79A>T (n.1402-79A>T) c.1366-79A>T (n.1366-79A>T) c.1194A>T (p.Glu398Asp) | |
X | g.49251562T>G | CA412948093 | FOXP3 | c.1042-79A>C (n.1042-79A>C) c.1147-79A>C (n.1147-79A>C) c.1216-79A>C (n.1216-79A>C) c.1066-79A>C (n.1066-79A>C) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*62-79A>C (n.*62-79A>C) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.1165-79A>C (n.1165-79A>C) c.1402-79A>C (n.1402-79A>C) c.1366-79A>C (n.1366-79A>C) c.1194A>C (p.Glu398Asp) | |
X | g.49251563T>A | CA412948097 | FOXP3 | c.1042-80A>T (n.1042-80A>T) c.1147-80A>T (n.1147-80A>T) c.1216-80A>T (n.1216-80A>T) c.1066-80A>T (n.1066-80A>T) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*62-80A>T (n.*62-80A>T) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1165-80A>T (n.1165-80A>T) c.1402-80A>T (n.1402-80A>T) c.1366-80A>T (n.1366-80A>T) c.1193A>T (p.Glu398Val) | |
X | g.49251563T>C | CA412948099 | FOXP3 | c.1042-80A>G (n.1042-80A>G) c.1147-80A>G (n.1147-80A>G) c.1216-80A>G (n.1216-80A>G) c.1066-80A>G (n.1066-80A>G) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*62-80A>G (n.*62-80A>G) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1165-80A>G (n.1165-80A>G) c.1402-80A>G (n.1402-80A>G) c.1366-80A>G (n.1366-80A>G) c.1193A>G (p.Glu398Gly) | |
X | g.49251563T>G | CA412948095 | FOXP3 | c.1042-80A>C (n.1042-80A>C) c.1147-80A>C (n.1147-80A>C) c.1216-80A>C (n.1216-80A>C) c.1066-80A>C (n.1066-80A>C) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*62-80A>C (n.*62-80A>C) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1165-80A>C (n.1165-80A>C) c.1402-80A>C (n.1402-80A>C) c.1366-80A>C (n.1366-80A>C) c.1193A>C (p.Glu398Ala) | |
X | g.49251564C>A | CA412948101 | FOXP3 | c.1042-81G>T (n.1042-81G>T) c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) c.1216-81G>T (n.1216-81G>T) c.1066-81G>T (n.1066-81G>T) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*62-81G>T (n.*62-81G>T) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1165-81G>T (n.1165-81G>T) c.1402-81G>T (n.1402-81G>T) c.1366-81G>T (n.1366-81G>T) c.1192G>T (p.Glu398Ter) | |
X | g.49251564C>G | CA412948103 | FOXP3 | c.1042-81G>C (n.1042-81G>C) c.1147-81G>C (n.1147-81G>C) c.1216-81G>C (n.1216-81G>C) c.1066-81G>C (n.1066-81G>C) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*62-81G>C (n.*62-81G>C) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1165-81G>C (n.1165-81G>C) c.1402-81G>C (n.1402-81G>C) c.1366-81G>C (n.1366-81G>C) c.1192G>C (p.Glu398Gln) | |
X | g.49251564C>T | CA412948105 | FOXP3 | c.1042-81G>A (n.1042-81G>A) c.1147-81G>A (n.1147-81G>A) c.1216-81G>A (n.1216-81G>A) c.1066-81G>A (n.1066-81G>A) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*62-81G>A (n.*62-81G>A) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1165-81G>A (n.1165-81G>A) c.1402-81G>A (n.1402-81G>A) c.1366-81G>A (n.1366-81G>A) c.1192G>A (p.Glu398Lys) | |
X | g.49251565C>A | CA412948107 | FOXP3 | c.1042-82G>T (n.1042-82G>T) c.1147-82G>T (n.1147-82G>T) c.1216-82G>T (n.1216-82G>T) c.1066-82G>T (n.1066-82G>T) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.*62-82G>T (n.*62-82G>T) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1165-82G>T (n.1165-82G>T) c.1402-82G>T (n.1402-82G>T) c.1366-82G>T (n.1366-82G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) | |
X | g.49251565C>G | CA412948109 | FOXP3 | c.1042-82G>C (n.1042-82G>C) c.1147-82G>C (n.1147-82G>C) c.1216-82G>C (n.1216-82G>C) c.1066-82G>C (n.1066-82G>C) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.*62-82G>C (n.*62-82G>C) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1165-82G>C (n.1165-82G>C) c.1402-82G>C (n.1402-82G>C) c.1366-82G>C (n.1366-82G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) | |
X | g.49251566T>A | CA412948114 | FOXP3 | c.1042-83A>T (n.1042-83A>T) c.1147-83A>T (n.1147-83A>T) c.1216-83A>T (n.1216-83A>T) c.1066-83A>T (n.1066-83A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*62-83A>T (n.*62-83A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1165-83A>T (n.1165-83A>T) c.1402-83A>T (n.1402-83A>T) c.1366-83A>T (n.1366-83A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) | |
X | g.49251566T>C | CA412948112 | FOXP3 | c.1042-83A>G (n.1042-83A>G) c.1147-83A>G (n.1147-83A>G) c.1216-83A>G (n.1216-83A>G) c.1066-83A>G (n.1066-83A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*62-83A>G (n.*62-83A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1165-83A>G (n.1165-83A>G) c.1402-83A>G (n.1402-83A>G) c.1366-83A>G (n.1366-83A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) | |
X | g.49251566T>G | CA412948111 | FOXP3 | c.1042-83A>C (n.1042-83A>C) c.1147-83A>C (n.1147-83A>C) c.1216-83A>C (n.1216-83A>C) c.1066-83A>C (n.1066-83A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*62-83A>C (n.*62-83A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1165-83A>C (n.1165-83A>C) c.1402-83A>C (n.1402-83A>C) c.1366-83A>C (n.1366-83A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) | |
X | g.49251567C>A | CA412948116 | FOXP3 | c.1042-84G>T (n.1042-84G>T) c.1147-84G>T (n.1147-84G>T) c.1216-84G>T (n.1216-84G>T) c.1066-84G>T (n.1066-84G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*62-84G>T (n.*62-84G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1165-84G>T (n.1165-84G>T) c.1402-84G>T (n.1402-84G>T) c.1366-84G>T (n.1366-84G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) | |
X | g.49251567C>G | CA412948118 | FOXP3 | c.1042-84G>C (n.1042-84G>C) c.1147-84G>C (n.1147-84G>C) c.1216-84G>C (n.1216-84G>C) c.1066-84G>C (n.1066-84G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*62-84G>C (n.*62-84G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1165-84G>C (n.1165-84G>C) c.1402-84G>C (n.1402-84G>C) c.1366-84G>C (n.1366-84G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) | |
X | g.49251567C>T | CA412948120 | FOXP3 | c.1042-84G>A (n.1042-84G>A) c.1147-84G>A (n.1147-84G>A) c.1216-84G>A (n.1216-84G>A) c.1066-84G>A (n.1066-84G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*62-84G>A (n.*62-84G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1165-84G>A (n.1165-84G>A) c.1402-84G>A (n.1402-84G>A) c.1366-84G>A (n.1366-84G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) | |
X | g.49251569C>A | CA412948122 | FOXP3 | c.1042-86G>T (n.1042-86G>T) c.1147-86G>T (n.1147-86G>T) c.1216-86G>T (n.1216-86G>T) c.1066-86G>T (n.1066-86G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.*62-86G>T (n.*62-86G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) c.1165-86G>T (n.1165-86G>T) c.1402-86G>T (n.1402-86G>T) c.1366-86G>T (n.1366-86G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.49251569C= | CA2428551360 | FOXP3 | c.1042-86G= (n.1042-86G=) c.1147-86G= (n.1147-86G=) c.1216-86G= (n.1216-86G=) c.1066-86G= (n.1066-86G=) c.1136G= (p.Gly379=) c.*62-86G= (n.*62-86G=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1460G= (p.Gly487=) c.1165-86G= (n.1165-86G=) c.1402-86G= (n.1402-86G=) c.1366-86G= (n.1366-86G=) c.1187G= (p.Gly396=) | |
X | g.49251569C>G | CA412948124 | FOXP3 | c.1042-86G>C (n.1042-86G>C) c.1147-86G>C (n.1147-86G>C) c.1216-86G>C (n.1216-86G>C) c.1066-86G>C (n.1066-86G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.*62-86G>C (n.*62-86G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) c.1165-86G>C (n.1165-86G>C) c.1402-86G>C (n.1402-86G>C) c.1366-86G>C (n.1366-86G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) | |
X | g.49251569C>T | CA412948126 | FOXP3 | c.1042-86G>A (n.1042-86G>A) c.1147-86G>A (n.1147-86G>A) c.1216-86G>A (n.1216-86G>A) c.1066-86G>A (n.1066-86G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.*62-86G>A (n.*62-86G>A) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) c.1165-86G>A (n.1165-86G>A) c.1402-86G>A (n.1402-86G>A) c.1366-86G>A (n.1366-86G>A) c.1187G>A (p.Gly396Glu) | |
X | g.49251570C>A | CA412948128 | FOXP3 | c.1042-87G>T (n.1042-87G>T) c.1147-87G>T (n.1147-87G>T) c.1216-87G>T (n.1216-87G>T) c.1066-87G>T (n.1066-87G>T) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.*62-87G>T (n.*62-87G>T) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) c.1165-87G>T (n.1165-87G>T) c.1402-87G>T (n.1402-87G>T) c.1366-87G>T (n.1366-87G>T) c.1186G>T (p.Gly396Trp) | |
X | g.49251570C>G | CA412948132 | FOXP3 | c.1042-87G>C (n.1042-87G>C) c.1147-87G>C (n.1147-87G>C) c.1216-87G>C (n.1216-87G>C) c.1066-87G>C (n.1066-87G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.*62-87G>C (n.*62-87G>C) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1165-87G>C (n.1165-87G>C) c.1402-87G>C (n.1402-87G>C) c.1366-87G>C (n.1366-87G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) | |
X | g.49251570C>T | CA412948130 | FOXP3 | c.1042-87G>A (n.1042-87G>A) c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) c.1216-87G>A (n.1216-87G>A) c.1066-87G>A (n.1066-87G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.*62-87G>A (n.*62-87G>A) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) c.1165-87G>A (n.1165-87G>A) c.1402-87G>A (n.1402-87G>A) c.1366-87G>A (n.1366-87G>A) c.1186G>A (p.Gly396Arg) | |
X | g.49251571A>C | CA412948134 | FOXP3 | c.1042-88T>G (n.1042-88T>G) c.1147-88T>G (n.1147-88T>G) c.1216-88T>G (n.1216-88T>G) c.1066-88T>G (n.1066-88T>G) c.1134T>G (p.Ile378Met) c.*62-88T>G (n.*62-88T>G) c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1165-88T>G (n.1165-88T>G) c.1402-88T>G (n.1402-88T>G) c.1366-88T>G (n.1366-88T>G) c.1185T>G (p.Ile395Met) | |
X | g.49251571A>G | CA2693717993 | FOXP3 | c.1042-88T>C (n.1042-88T>C) c.1147-88T>C (n.1147-88T>C) c.1216-88T>C (n.1216-88T>C) c.1066-88T>C (n.1066-88T>C) c.1134T>C (p.Ile378=) c.*62-88T>C (n.*62-88T>C) c.1089T>C (p.Ile363=) c.1458T>C (p.Ile486=) c.1165-88T>C (n.1165-88T>C) c.1402-88T>C (n.1402-88T>C) c.1366-88T>C (n.1366-88T>C) c.1185T>C (p.Ile395=) | gnomAD v4 |
X | g.49251572A= | CA2428551361 | FOXP3 | c.1042-89T= (n.1042-89T=) c.1147-89T= (n.1147-89T=) c.1216-89T= (n.1216-89T=) c.1066-89T= (n.1066-89T=) c.1133T= (p.Ile378=) c.*62-89T= (n.*62-89T=) c.1088T= (p.Ile363=) c.1457T= (p.Ile486=) c.1165-89T= (n.1165-89T=) c.1402-89T= (n.1402-89T=) c.1366-89T= (n.1366-89T=) c.1184T= (p.Ile395=) | |
X | g.49251572A>C | CA412948136 | FOXP3 | c.1042-89T>G (n.1042-89T>G) c.1147-89T>G (n.1147-89T>G) c.1216-89T>G (n.1216-89T>G) c.1066-89T>G (n.1066-89T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*62-89T>G (n.*62-89T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1165-89T>G (n.1165-89T>G) c.1402-89T>G (n.1402-89T>G) c.1366-89T>G (n.1366-89T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) | gnomAD v4 |
X | g.49251572A>G | CA10411653 | FOXP3 | c.1042-89T>C (n.1042-89T>C) c.1147-89T>C (n.1147-89T>C) c.1216-89T>C (n.1216-89T>C) c.1066-89T>C (n.1066-89T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*62-89T>C (n.*62-89T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1165-89T>C (n.1165-89T>C) c.1402-89T>C (n.1402-89T>C) c.1366-89T>C (n.1366-89T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251572A>T | CA412948139 | FOXP3 | c.1042-89T>A (n.1042-89T>A) c.1147-89T>A (n.1147-89T>A) c.1216-89T>A (n.1216-89T>A) c.1066-89T>A (n.1066-89T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*62-89T>A (n.*62-89T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1165-89T>A (n.1165-89T>A) c.1402-89T>A (n.1402-89T>A) c.1366-89T>A (n.1366-89T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) | |
X | g.49251573T>A | CA412948141 | FOXP3 | c.1042-90A>T (n.1042-90A>T) c.1147-90A>T (n.1147-90A>T) c.1216-90A>T (n.1216-90A>T) c.1066-90A>T (n.1066-90A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*62-90A>T (n.*62-90A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1165-90A>T (n.1165-90A>T) c.1402-90A>T (n.1402-90A>T) c.1366-90A>T (n.1366-90A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) | |
X | g.49251573T>C | CA412948144 | FOXP3 | c.1042-90A>G (n.1042-90A>G) c.1147-90A>G (n.1147-90A>G) c.1216-90A>G (n.1216-90A>G) c.1066-90A>G (n.1066-90A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*62-90A>G (n.*62-90A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1165-90A>G (n.1165-90A>G) c.1402-90A>G (n.1402-90A>G) c.1366-90A>G (n.1366-90A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) | gnomAD v4 |
X | g.49251573T>G | CA412948145 | FOXP3 | c.1042-90A>C (n.1042-90A>C) c.1147-90A>C (n.1147-90A>C) c.1216-90A>C (n.1216-90A>C) c.1066-90A>C (n.1066-90A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*62-90A>C (n.*62-90A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1165-90A>C (n.1165-90A>C) c.1402-90A>C (n.1402-90A>C) c.1366-90A>C (n.1366-90A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) | |
X | g.49251574G>A | CA10411654 | FOXP3 | c.1042-91C>T (n.1042-91C>T) c.1147-91C>T (n.1147-91C>T) c.1216-91C>T (n.1216-91C>T) c.1066-91C>T (n.1066-91C>T) c.1131C>T (p.His377=) c.*62-91C>T (n.*62-91C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.1455C>T (p.His485=) c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) c.1402-91C>T (n.1402-91C>T) c.1366-91C>T (n.1366-91C>T) c.1182C>T (p.His394=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251574G>C | CA412948149 | FOXP3 | c.1042-91C>G (n.1042-91C>G) c.1147-91C>G (n.1147-91C>G) c.1216-91C>G (n.1216-91C>G) c.1066-91C>G (n.1066-91C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) c.*62-91C>G (n.*62-91C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) c.1165-91C>G (n.1165-91C>G) c.1402-91C>G (n.1402-91C>G) c.1366-91C>G (n.1366-91C>G) c.1182C>G (p.His394Gln) | |
X | g.49251574G= | CA2428551362 | FOXP3 | c.1042-91C= (n.1042-91C=) c.1147-91C= (n.1147-91C=) c.1216-91C= (n.1216-91C=) c.1066-91C= (n.1066-91C=) c.1131C= (p.His377=) c.*62-91C= (n.*62-91C=) c.1086C= (p.His362=) c.1455C= (p.His485=) c.1165-91C= (n.1165-91C=) c.1402-91C= (n.1402-91C=) c.1366-91C= (n.1366-91C=) c.1182C= (p.His394=) | |
X | g.49251574G>T | CA412948150 | FOXP3 | c.1042-91C>A (n.1042-91C>A) c.1147-91C>A (n.1147-91C>A) c.1216-91C>A (n.1216-91C>A) c.1066-91C>A (n.1066-91C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) c.*62-91C>A (n.*62-91C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) c.1402-91C>A (n.1402-91C>A) c.1366-91C>A (n.1366-91C>A) c.1182C>A (p.His394Gln) | |
X | g.49251575T>A | CA412948153 | FOXP3 | c.1041+89A>T (n.1041+89A>T) c.1146+89A>T (n.1146+89A>T) c.1215+89A>T (n.1215+89A>T) c.1065+89A>T (n.1065+89A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) c.*61+89A>T (n.*61+89A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) c.1164+89A>T (n.1164+89A>T) c.1401+89A>T (n.1401+89A>T) c.1365+89A>T (n.1365+89A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) | |
X | g.49251575T>C | CA412948155 | FOXP3 | c.1041+89A>G (n.1041+89A>G) c.1146+89A>G (n.1146+89A>G) c.1215+89A>G (n.1215+89A>G) c.1065+89A>G (n.1065+89A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) c.*61+89A>G (n.*61+89A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) c.1164+89A>G (n.1164+89A>G) c.1401+89A>G (n.1401+89A>G) c.1365+89A>G (n.1365+89A>G) c.1181A>G (p.His394Arg) | gnomAD v4 |
X | g.49251575T>G | CA412948157 | FOXP3 | c.1041+89A>C (n.1041+89A>C) c.1146+89A>C (n.1146+89A>C) c.1215+89A>C (n.1215+89A>C) c.1065+89A>C (n.1065+89A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.*61+89A>C (n.*61+89A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) c.1164+89A>C (n.1164+89A>C) c.1401+89A>C (n.1401+89A>C) c.1365+89A>C (n.1365+89A>C) c.1181A>C (p.His394Pro) | gnomAD v4 |
X | g.49251576G>A | CA412948160 | FOXP3 | c.1041+88C>T (n.1041+88C>T) c.1146+88C>T (n.1146+88C>T) c.1215+88C>T (n.1215+88C>T) c.1065+88C>T (n.1065+88C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*61+88C>T (n.*61+88C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1164+88C>T (n.1164+88C>T) c.1401+88C>T (n.1401+88C>T) c.1365+88C>T (n.1365+88C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) | |
X | g.49251576G>C | CA412948162 | FOXP3 | c.1041+88C>G (n.1041+88C>G) c.1146+88C>G (n.1146+88C>G) c.1215+88C>G (n.1215+88C>G) c.1065+88C>G (n.1065+88C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) c.*61+88C>G (n.*61+88C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) c.1164+88C>G (n.1164+88C>G) c.1401+88C>G (n.1401+88C>G) c.1365+88C>G (n.1365+88C>G) c.1180C>G (p.His394Asp) | |
X | g.49251576G>T | CA412948159 | FOXP3 | c.1041+88C>A (n.1041+88C>A) c.1146+88C>A (n.1146+88C>A) c.1215+88C>A (n.1215+88C>A) c.1065+88C>A (n.1065+88C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) c.*61+88C>A (n.*61+88C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) c.1164+88C>A (n.1164+88C>A) c.1401+88C>A (n.1401+88C>A) c.1365+88C>A (n.1365+88C>A) c.1180C>A (p.His394Asn) | |
X | g.49251577C>A | CA412948166 | FOXP3 | c.1041+87G>T (n.1041+87G>T) c.1146+87G>T (n.1146+87G>T) c.1215+87G>T (n.1215+87G>T) c.1065+87G>T (n.1065+87G>T) c.1128G>T (p.Arg376Ser) c.*61+87G>T (n.*61+87G>T) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.1452G>T (p.Arg484Ser) c.1164+87G>T (n.1164+87G>T) c.1401+87G>T (n.1401+87G>T) c.1365+87G>T (n.1365+87G>T) c.1179G>T (p.Arg393Ser) | |
X | g.49251577C>G | CA412948164 | FOXP3 | c.1041+87G>C (n.1041+87G>C) c.1146+87G>C (n.1146+87G>C) c.1215+87G>C (n.1215+87G>C) c.1065+87G>C (n.1065+87G>C) c.1128G>C (p.Arg376Ser) c.*61+87G>C (n.*61+87G>C) c.1083G>C (p.Arg361Ser) c.1452G>C (p.Arg484Ser) c.1164+87G>C (n.1164+87G>C) c.1401+87G>C (n.1401+87G>C) c.1365+87G>C (n.1365+87G>C) c.1179G>C (p.Arg393Ser) | |
X | g.49251578C>A | CA412948171 | FOXP3 | c.1041+86G>T (n.1041+86G>T) c.1146+86G>T (n.1146+86G>T) c.1215+86G>T (n.1215+86G>T) c.1065+86G>T (n.1065+86G>T) c.1127G>T (p.Arg376Met) c.*61+86G>T (n.*61+86G>T) c.1082G>T (p.Arg361Met) c.1451G>T (p.Arg484Met) c.1164+86G>T (n.1164+86G>T) c.1401+86G>T (n.1401+86G>T) c.1365+86G>T (n.1365+86G>T) c.1178G>T (p.Arg393Met) | |
X | g.49251578C>G | CA412948168 | FOXP3 | c.1041+86G>C (n.1041+86G>C) c.1146+86G>C (n.1146+86G>C) c.1215+86G>C (n.1215+86G>C) c.1065+86G>C (n.1065+86G>C) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.*61+86G>C (n.*61+86G>C) c.1082G>C (p.Arg361Thr) c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1164+86G>C (n.1164+86G>C) c.1401+86G>C (n.1401+86G>C) c.1365+86G>C (n.1365+86G>C) c.1178G>C (p.Arg393Thr) | |
X | g.49251578C>T | CA412948169 | FOXP3 | c.1041+86G>A (n.1041+86G>A) c.1146+86G>A (n.1146+86G>A) c.1215+86G>A (n.1215+86G>A) c.1065+86G>A (n.1065+86G>A) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.*61+86G>A (n.*61+86G>A) c.1082G>A (p.Arg361Lys) c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1164+86G>A (n.1164+86G>A) c.1401+86G>A (n.1401+86G>A) c.1365+86G>A (n.1365+86G>A) c.1178G>A (p.Arg393Lys) | |
X | g.49251579T>A | CA412948174 | FOXP3 | c.1041+85A>T (n.1041+85A>T) c.1146+85A>T (n.1146+85A>T) c.1215+85A>T (n.1215+85A>T) c.1065+85A>T (n.1065+85A>T) c.1126A>T (p.Arg376Trp) c.*61+85A>T (n.*61+85A>T) c.1081A>T (p.Arg361Trp) c.1450A>T (p.Arg484Trp) c.1164+85A>T (n.1164+85A>T) c.1401+85A>T (n.1401+85A>T) c.1365+85A>T (n.1365+85A>T) c.1177A>T (p.Arg393Trp) | gnomAD v4 |
X | g.49251579T>C | CA412948175 | FOXP3 | c.1041+85A>G (n.1041+85A>G) c.1146+85A>G (n.1146+85A>G) c.1215+85A>G (n.1215+85A>G) c.1065+85A>G (n.1065+85A>G) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.*61+85A>G (n.*61+85A>G) c.1081A>G (p.Arg361Gly) c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1164+85A>G (n.1164+85A>G) c.1401+85A>G (n.1401+85A>G) c.1365+85A>G (n.1365+85A>G) c.1177A>G (p.Arg393Gly) | |
X | g.49251580A>C | CA412948178 | FOXP3 | c.1041+84T>G (n.1041+84T>G) c.1146+84T>G (n.1146+84T>G) c.1215+84T>G (n.1215+84T>G) c.1065+84T>G (n.1065+84T>G) c.1125T>G (p.His375Gln) c.*61+84T>G (n.*61+84T>G) c.1080T>G (p.His360Gln) c.1449T>G (p.His483Gln) c.1164+84T>G (n.1164+84T>G) c.1401+84T>G (n.1401+84T>G) c.1365+84T>G (n.1365+84T>G) c.1176T>G (p.His392Gln) | |
X | g.49251580A>G | CA2693718017 | FOXP3 | c.1041+84T>C (n.1041+84T>C) c.1146+84T>C (n.1146+84T>C) c.1215+84T>C (n.1215+84T>C) c.1065+84T>C (n.1065+84T>C) c.1125T>C (p.His375=) c.*61+84T>C (n.*61+84T>C) c.1080T>C (p.His360=) c.1449T>C (p.His483=) c.1164+84T>C (n.1164+84T>C) c.1401+84T>C (n.1401+84T>C) c.1365+84T>C (n.1365+84T>C) c.1176T>C (p.His392=) | gnomAD v4 |
X | g.49251580A>T | CA412948179 | FOXP3 | c.1041+84T>A (n.1041+84T>A) c.1146+84T>A (n.1146+84T>A) c.1215+84T>A (n.1215+84T>A) c.1065+84T>A (n.1065+84T>A) c.1125T>A (p.His375Gln) c.*61+84T>A (n.*61+84T>A) c.1080T>A (p.His360Gln) c.1449T>A (p.His483Gln) c.1164+84T>A (n.1164+84T>A) c.1401+84T>A (n.1401+84T>A) c.1365+84T>A (n.1365+84T>A) c.1176T>A (p.His392Gln) | |
X | g.49251580dup | CA2693718012 | FOXP3 | c.1041+84dup (n.1041+84dup) c.1146+84dup (n.1146+84dup) c.1215+84dup (n.1215+84dup) c.1065+84dup (n.1065+84dup) c.1125dup (p.Arg376Ter) c.*61+84dup (n.*61+84dup) c.1080dup (p.Arg361Ter) c.1449dup (p.Arg484Ter) c.1164+84dup (n.1164+84dup) c.1401+84dup (n.1401+84dup) c.1365+84dup (n.1365+84dup) c.1176dup (p.Arg393Ter) | gnomAD v4 |
X | g.49251581T>A | CA412948182 | FOXP3 | c.1041+83A>T (n.1041+83A>T) c.1146+83A>T (n.1146+83A>T) c.1215+83A>T (n.1215+83A>T) c.1065+83A>T (n.1065+83A>T) c.1124A>T (p.His375Leu) c.*61+83A>T (n.*61+83A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1448A>T (p.His483Leu) c.1164+83A>T (n.1164+83A>T) c.1401+83A>T (n.1401+83A>T) c.1365+83A>T (n.1365+83A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) | |
X | g.49251581T>C | CA412948184 | FOXP3 | c.1041+83A>G (n.1041+83A>G) c.1146+83A>G (n.1146+83A>G) c.1215+83A>G (n.1215+83A>G) c.1065+83A>G (n.1065+83A>G) c.1124A>G (p.His375Arg) c.*61+83A>G (n.*61+83A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1448A>G (p.His483Arg) c.1164+83A>G (n.1164+83A>G) c.1401+83A>G (n.1401+83A>G) c.1365+83A>G (n.1365+83A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) | |
X | g.49251581T>G | CA412948185 | FOXP3 | c.1041+83A>C (n.1041+83A>C) c.1146+83A>C (n.1146+83A>C) c.1215+83A>C (n.1215+83A>C) c.1065+83A>C (n.1065+83A>C) c.1124A>C (p.His375Pro) c.*61+83A>C (n.*61+83A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1448A>C (p.His483Pro) c.1164+83A>C (n.1164+83A>C) c.1401+83A>C (n.1401+83A>C) c.1365+83A>C (n.1365+83A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) | |
X | g.49251582G>A | CA412948188 | FOXP3 | c.1041+82C>T (n.1041+82C>T) c.1146+82C>T (n.1146+82C>T) c.1215+82C>T (n.1215+82C>T) c.1065+82C>T (n.1065+82C>T) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.*61+82C>T (n.*61+82C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1447C>T (p.His483Tyr) c.1164+82C>T (n.1164+82C>T) c.1401+82C>T (n.1401+82C>T) c.1365+82C>T (n.1365+82C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251582G>C | CA412948190 | FOXP3 | c.1041+82C>G (n.1041+82C>G) c.1146+82C>G (n.1146+82C>G) c.1215+82C>G (n.1215+82C>G) c.1065+82C>G (n.1065+82C>G) c.1123C>G (p.His375Asp) c.*61+82C>G (n.*61+82C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1447C>G (p.His483Asp) c.1164+82C>G (n.1164+82C>G) c.1401+82C>G (n.1401+82C>G) c.1365+82C>G (n.1365+82C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) | |
X | g.49251582G= | CA2428551363 | FOXP3 | c.1041+82C= (n.1041+82C=) c.1146+82C= (n.1146+82C=) c.1215+82C= (n.1215+82C=) c.1065+82C= (n.1065+82C=) c.1123C= (p.His375=) c.*61+82C= (n.*61+82C=) c.1078C= (p.His360=) c.1447C= (p.His483=) c.1164+82C= (n.1164+82C=) c.1401+82C= (n.1401+82C=) c.1365+82C= (n.1365+82C=) c.1174C= (p.His392=) | |
X | g.49251582G>T | CA412948191 | FOXP3 | c.1041+82C>A (n.1041+82C>A) c.1146+82C>A (n.1146+82C>A) c.1215+82C>A (n.1215+82C>A) c.1065+82C>A (n.1065+82C>A) c.1123C>A (p.His375Asn) c.*61+82C>A (n.*61+82C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1447C>A (p.His483Asn) c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) c.1401+82C>A (n.1401+82C>A) c.1365+82C>A (n.1365+82C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) | |
X | g.49251584del | CA2579608970 | FOXP3 | c.1041+80del (n.1041+80del) c.1146+80del (n.1146+80del) c.1215+80del (n.1215+80del) c.1065+80del (n.1065+80del) c.1121del (p.Ala374ValfsTer?) c.*61+80del (n.*61+80del) c.1076del (p.Ala359ValfsTer?) c.1445del (p.Ala482ValfsTer?) c.1164+80del (n.1164+80del) c.1401+80del (n.1401+80del) c.1365+80del (n.1365+80del) c.1172del (p.Ala391ValfsTer?) | |
X | g.49251584G>A | CA412948197 | FOXP3 | c.1041+80C>T (n.1041+80C>T) c.1146+80C>T (n.1146+80C>T) c.1215+80C>T (n.1215+80C>T) c.1065+80C>T (n.1065+80C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.*61+80C>T (n.*61+80C>T) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1164+80C>T (n.1164+80C>T) c.1401+80C>T (n.1401+80C>T) c.1365+80C>T (n.1365+80C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) | |
X | g.49251584G>C | CA412948194 | FOXP3 | c.1041+80C>G (n.1041+80C>G) c.1146+80C>G (n.1146+80C>G) c.1215+80C>G (n.1215+80C>G) c.1065+80C>G (n.1065+80C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.*61+80C>G (n.*61+80C>G) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1164+80C>G (n.1164+80C>G) c.1401+80C>G (n.1401+80C>G) c.1365+80C>G (n.1365+80C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | |
X | g.49251584G>T | CA412948196 | FOXP3 | c.1041+80C>A (n.1041+80C>A) c.1146+80C>A (n.1146+80C>A) c.1215+80C>A (n.1215+80C>A) c.1065+80C>A (n.1065+80C>A) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.*61+80C>A (n.*61+80C>A) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1164+80C>A (n.1164+80C>A) c.1401+80C>A (n.1401+80C>A) c.1365+80C>A (n.1365+80C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | |
X | g.49251585C>A | CA412948200 | FOXP3 | c.1041+79G>T (n.1041+79G>T) c.1146+79G>T (n.1146+79G>T) c.1215+79G>T (n.1215+79G>T) c.1065+79G>T (n.1065+79G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.*61+79G>T (n.*61+79G>T) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1164+79G>T (n.1164+79G>T) c.1401+79G>T (n.1401+79G>T) c.1365+79G>T (n.1365+79G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | |
X | g.49251585C>G | CA412948201 | FOXP3 | c.1041+79G>C (n.1041+79G>C) c.1146+79G>C (n.1146+79G>C) c.1215+79G>C (n.1215+79G>C) c.1065+79G>C (n.1065+79G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.*61+79G>C (n.*61+79G>C) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1164+79G>C (n.1164+79G>C) c.1401+79G>C (n.1401+79G>C) c.1365+79G>C (n.1365+79G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
X | g.49251585C>T | CA412948203 | FOXP3 | c.1041+79G>A (n.1041+79G>A) c.1146+79G>A (n.1146+79G>A) c.1215+79G>A (n.1215+79G>A) c.1065+79G>A (n.1065+79G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.*61+79G>A (n.*61+79G>A) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1164+79G>A (n.1164+79G>A) c.1401+79G>A (n.1401+79G>A) c.1365+79G>A (n.1365+79G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | |
X | g.49251586C>A | CA412948206 | FOXP3 | c.1041+78G>T (n.1041+78G>T) c.1146+78G>T (n.1146+78G>T) c.1215+78G>T (n.1215+78G>T) c.1065+78G>T (n.1065+78G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.*61+78G>T (n.*61+78G>T) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.1164+78G>T (n.1164+78G>T) c.1401+78G>T (n.1401+78G>T) c.1365+78G>T (n.1365+78G>T) c.1170G>T (p.Trp390Cys) | |
X | g.49251586C= | CA2428551364 | FOXP3 | c.1041+78G= (n.1041+78G=) c.1146+78G= (n.1146+78G=) c.1215+78G= (n.1215+78G=) c.1065+78G= (n.1065+78G=) c.1119G= (p.Trp373=) c.*61+78G= (n.*61+78G=) c.1074G= (p.Trp358=) c.1443G= (p.Trp481=) c.1164+78G= (n.1164+78G=) c.1401+78G= (n.1401+78G=) c.1365+78G= (n.1365+78G=) c.1170G= (p.Trp390=) | |
X | g.49251586C>G | CA412948207 | FOXP3 | c.1041+78G>C (n.1041+78G>C) c.1146+78G>C (n.1146+78G>C) c.1215+78G>C (n.1215+78G>C) c.1065+78G>C (n.1065+78G>C) c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.*61+78G>C (n.*61+78G>C) c.1074G>C (p.Trp358Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.1164+78G>C (n.1164+78G>C) c.1401+78G>C (n.1401+78G>C) c.1365+78G>C (n.1365+78G>C) c.1170G>C (p.Trp390Cys) | |
X | g.49251586C>T | CA10411655 | FOXP3 | c.1041+78G>A (n.1041+78G>A) c.1146+78G>A (n.1146+78G>A) c.1215+78G>A (n.1215+78G>A) c.1065+78G>A (n.1065+78G>A) c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.*61+78G>A (n.*61+78G>A) c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.1164+78G>A (n.1164+78G>A) c.1401+78G>A (n.1401+78G>A) c.1365+78G>A (n.1365+78G>A) c.1170G>A (p.Trp390Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.49251587C>A | CA412948209 | FOXP3 | c.1041+77G>T (n.1041+77G>T) c.1146+77G>T (n.1146+77G>T) c.1215+77G>T (n.1215+77G>T) c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.*61+77G>T (n.*61+77G>T) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.1164+77G>T (n.1164+77G>T) c.1401+77G>T (n.1401+77G>T) c.1365+77G>T (n.1365+77G>T) c.1169G>T (p.Trp390Leu) | |
X | g.49251587C= | CA2428551365 | FOXP3 | c.1041+77G= (n.1041+77G=) c.1146+77G= (n.1146+77G=) c.1215+77G= (n.1215+77G=) c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.1118G= (p.Trp373=) c.*61+77G= (n.*61+77G=) c.1073G= (p.Trp358=) c.1442G= (p.Trp481=) c.1164+77G= (n.1164+77G=) c.1401+77G= (n.1401+77G=) c.1365+77G= (n.1365+77G=) c.1169G= (p.Trp390=) | |
X | g.49251587C>G | CA329133696 | FOXP3 | c.1041+77G>C (n.1041+77G>C) c.1146+77G>C (n.1146+77G>C) c.1215+77G>C (n.1215+77G>C) c.1065+77G>C (n.1065+77G>C) c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.*61+77G>C (n.*61+77G>C) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.1164+77G>C (n.1164+77G>C) c.1401+77G>C (n.1401+77G>C) c.1365+77G>C (n.1365+77G>C) c.1169G>C (p.Trp390Ser) | dbSNP |
X | g.49251587C>T | CA412948211 | FOXP3 | c.1041+77G>A (n.1041+77G>A) c.1146+77G>A (n.1146+77G>A) c.1215+77G>A (n.1215+77G>A) c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.*61+77G>A (n.*61+77G>A) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.1164+77G>A (n.1164+77G>A) c.1401+77G>A (n.1401+77G>A) c.1365+77G>A (n.1365+77G>A) c.1169G>A (p.Trp390Ter) | |
X | g.49251588A>C | CA412948213 | FOXP3 | c.1041+76T>G (n.1041+76T>G) c.1146+76T>G (n.1146+76T>G) c.1215+76T>G (n.1215+76T>G) c.1065+76T>G (n.1065+76T>G) c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.*61+76T>G (n.*61+76T>G) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.1164+76T>G (n.1164+76T>G) c.1401+76T>G (n.1401+76T>G) c.1365+76T>G (n.1365+76T>G) c.1168T>G (p.Trp390Gly) | |
X | g.49251588A>G | CA412948215 | FOXP3 | c.1041+76T>C (n.1041+76T>C) c.1146+76T>C (n.1146+76T>C) c.1215+76T>C (n.1215+76T>C) c.1065+76T>C (n.1065+76T>C) c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.*61+76T>C (n.*61+76T>C) c.1072T>C (p.Trp358Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.1164+76T>C (n.1164+76T>C) c.1401+76T>C (n.1401+76T>C) c.1365+76T>C (n.1365+76T>C) c.1168T>C (p.Trp390Arg) | |
X | g.49251588A>T | CA412948217 | FOXP3 | c.1041+76T>A (n.1041+76T>A) c.1146+76T>A (n.1146+76T>A) c.1215+76T>A (n.1215+76T>A) c.1065+76T>A (n.1065+76T>A) c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.*61+76T>A (n.*61+76T>A) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.1164+76T>A (n.1164+76T>A) c.1401+76T>A (n.1401+76T>A) c.1365+76T>A (n.1365+76T>A) c.1168T>A (p.Trp390Arg) | |
X | g.49251590A>C | CA412948223 | FOXP3 | c.1041+74T>G (n.1041+74T>G) c.1146+74T>G (n.1146+74T>G) c.1215+74T>G (n.1215+74T>G) c.1065+74T>G (n.1065+74T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.*61+74T>G (n.*61+74T>G) c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1164+74T>G (n.1164+74T>G) c.1401+74T>G (n.1401+74T>G) c.1365+74T>G (n.1365+74T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) | |
X | g.49251590A>G | CA412948221 | FOXP3 | c.1041+74T>C (n.1041+74T>C) c.1146+74T>C (n.1146+74T>C) c.1215+74T>C (n.1215+74T>C) c.1065+74T>C (n.1065+74T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.*61+74T>C (n.*61+74T>C) c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1164+74T>C (n.1164+74T>C) c.1401+74T>C (n.1401+74T>C) c.1365+74T>C (n.1365+74T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) | |
X | g.49251590A>T | CA412948219 | FOXP3 | c.1041+74T>A (n.1041+74T>A) c.1146+74T>A (n.1146+74T>A) c.1215+74T>A (n.1215+74T>A) c.1065+74T>A (n.1065+74T>A) c.1115T>A (p.Val372Asp) c.*61+74T>A (n.*61+74T>A) c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1164+74T>A (n.1164+74T>A) c.1401+74T>A (n.1401+74T>A) c.1365+74T>A (n.1365+74T>A) c.1166T>A (p.Val389Asp) | |
X | g.49251591C>A | CA412948228 | FOXP3 | c.1041+73G>T (n.1041+73G>T) c.1146+73G>T (n.1146+73G>T) c.1215+73G>T (n.1215+73G>T) c.1065+73G>T (n.1065+73G>T) c.1114G>T (p.Val372Phe) c.*61+73G>T (n.*61+73G>T) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) c.1401+73G>T (n.1401+73G>T) c.1365+73G>T (n.1365+73G>T) c.1165G>T (p.Val389Phe) | |
X | g.49251591C= | CA2428551366 | FOXP3 | c.1041+73G= (n.1041+73G=) c.1146+73G= (n.1146+73G=) c.1215+73G= (n.1215+73G=) c.1065+73G= (n.1065+73G=) c.1114G= (p.Val372=) c.*61+73G= (n.*61+73G=) c.1069G= (p.Val357=) c.1438G= (p.Val480=) c.1164+73G= (n.1164+73G=) c.1401+73G= (n.1401+73G=) c.1365+73G= (n.1365+73G=) c.1165G= (p.Val389=) | |
X | g.49251591C>G | CA412948225 | FOXP3 | c.1041+73G>C (n.1041+73G>C) c.1146+73G>C (n.1146+73G>C) c.1215+73G>C (n.1215+73G>C) c.1065+73G>C (n.1065+73G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.*61+73G>C (n.*61+73G>C) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1164+73G>C (n.1164+73G>C) c.1401+73G>C (n.1401+73G>C) c.1365+73G>C (n.1365+73G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) | gnomAD v4 |
X | g.49251591C>T | CA329133697 | FOXP3 | c.1041+73G>A (n.1041+73G>A) c.1146+73G>A (n.1146+73G>A) c.1215+73G>A (n.1215+73G>A) c.1065+73G>A (n.1065+73G>A) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.*61+73G>A (n.*61+73G>A) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1164+73G>A (n.1164+73G>A) c.1401+73G>A (n.1401+73G>A) c.1365+73G>A (n.1365+73G>A) c.1165G>A (p.Val389Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251592C>A | CA412948230 | FOXP3 | c.1041+72G>T (n.1041+72G>T) c.1146+72G>T (n.1146+72G>T) c.1215+72G>T (n.1215+72G>T) c.1065+72G>T (n.1065+72G>T) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.*61+72G>T (n.*61+72G>T) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1164+72G>T (n.1164+72G>T) c.1401+72G>T (n.1401+72G>T) c.1365+72G>T (n.1365+72G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | |
X | g.49251592C>G | CA412948232 | FOXP3 | c.1041+72G>C (n.1041+72G>C) c.1146+72G>C (n.1146+72G>C) c.1215+72G>C (n.1215+72G>C) c.1065+72G>C (n.1065+72G>C) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.*61+72G>C (n.*61+72G>C) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1164+72G>C (n.1164+72G>C) c.1401+72G>C (n.1401+72G>C) c.1365+72G>C (n.1365+72G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
X | g.49251592C>T | CA412948234 | FOXP3 | c.1041+72G>A (n.1041+72G>A) c.1146+72G>A (n.1146+72G>A) c.1215+72G>A (n.1215+72G>A) c.1065+72G>A (n.1065+72G>A) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.*61+72G>A (n.*61+72G>A) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1164+72G>A (n.1164+72G>A) c.1401+72G>A (n.1401+72G>A) c.1365+72G>A (n.1365+72G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | |
X | g.49251593C>A | CA412948241 | FOXP3 | c.1041+71G>T (n.1041+71G>T) c.1146+71G>T (n.1146+71G>T) c.1215+71G>T (n.1215+71G>T) c.1065+71G>T (n.1065+71G>T) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.*61+71G>T (n.*61+71G>T) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1164+71G>T (n.1164+71G>T) c.1401+71G>T (n.1401+71G>T) c.1365+71G>T (n.1365+71G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | |
X | g.49251593C= | CA2428551367 | FOXP3 | c.1041+71G= (n.1041+71G=) c.1146+71G= (n.1146+71G=) c.1215+71G= (n.1215+71G=) c.1065+71G= (n.1065+71G=) c.1112G= (p.Trp371=) c.*61+71G= (n.*61+71G=) c.1067G= (p.Trp356=) c.1436G= (p.Trp479=) c.1164+71G= (n.1164+71G=) c.1401+71G= (n.1401+71G=) c.1365+71G= (n.1365+71G=) c.1163G= (p.Trp388=) | |
X | g.49251593C>G | CA412948239 | FOXP3 | c.1041+71G>C (n.1041+71G>C) c.1146+71G>C (n.1146+71G>C) c.1215+71G>C (n.1215+71G>C) c.1065+71G>C (n.1065+71G>C) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.*61+71G>C (n.*61+71G>C) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1164+71G>C (n.1164+71G>C) c.1401+71G>C (n.1401+71G>C) c.1365+71G>C (n.1365+71G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | |
X | g.49251593C>T | CA412948236 | FOXP3 | c.1041+71G>A (n.1041+71G>A) c.1146+71G>A (n.1146+71G>A) c.1215+71G>A (n.1215+71G>A) c.1065+71G>A (n.1065+71G>A) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.*61+71G>A (n.*61+71G>A) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1164+71G>A (n.1164+71G>A) c.1401+71G>A (n.1401+71G>A) c.1365+71G>A (n.1365+71G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.49251594A>C | CA412948243 | FOXP3 | c.1041+70T>G (n.1041+70T>G) c.1146+70T>G (n.1146+70T>G) c.1215+70T>G (n.1215+70T>G) c.1065+70T>G (n.1065+70T>G) c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.*61+70T>G (n.*61+70T>G) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1164+70T>G (n.1164+70T>G) c.1401+70T>G (n.1401+70T>G) c.1365+70T>G (n.1365+70T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | |
X | g.49251594A>G | CA412948246 | FOXP3 | c.1041+70T>C (n.1041+70T>C) c.1146+70T>C (n.1146+70T>C) c.1215+70T>C (n.1215+70T>C) c.1065+70T>C (n.1065+70T>C) c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.*61+70T>C (n.*61+70T>C) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1164+70T>C (n.1164+70T>C) c.1401+70T>C (n.1401+70T>C) c.1365+70T>C (n.1365+70T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
X | g.49251594A>T | CA412948247 | FOXP3 | c.1041+70T>A (n.1041+70T>A) c.1146+70T>A (n.1146+70T>A) c.1215+70T>A (n.1215+70T>A) c.1065+70T>A (n.1065+70T>A) c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.*61+70T>A (n.*61+70T>A) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1164+70T>A (n.1164+70T>A) c.1401+70T>A (n.1401+70T>A) c.1365+70T>A (n.1365+70T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | |
X | g.49251595G>T | CA2579608971 | FOXP3 | c.1041+69C>A (n.1041+69C>A) c.1146+69C>A (n.1146+69C>A) c.1215+69C>A (n.1215+69C>A) c.1065+69C>A (n.1065+69C>A) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*61+69C>A (n.*61+69C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.1164+69C>A (n.1164+69C>A) c.1401+69C>A (n.1401+69C>A) c.1365+69C>A (n.1365+69C>A) c.1161C>A (p.Ala387=) | |
X | g.49251596G>A | CA412948250 | FOXP3 | c.1041+68C>T (n.1041+68C>T) c.1146+68C>T (n.1146+68C>T) c.1215+68C>T (n.1215+68C>T) c.1065+68C>T (n.1065+68C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*61+68C>T (n.*61+68C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1164+68C>T (n.1164+68C>T) c.1401+68C>T (n.1401+68C>T) c.1365+68C>T (n.1365+68C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) | |
X | g.49251596G>C | CA412948252 | FOXP3 | c.1041+68C>G (n.1041+68C>G) c.1146+68C>G (n.1146+68C>G) c.1215+68C>G (n.1215+68C>G) c.1065+68C>G (n.1065+68C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.*61+68C>G (n.*61+68C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1164+68C>G (n.1164+68C>G) c.1401+68C>G (n.1401+68C>G) c.1365+68C>G (n.1365+68C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) | |
X | g.49251596G>T | CA412948253 | FOXP3 | c.1041+68C>A (n.1041+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.1215+68C>A (n.1215+68C>A) c.1065+68C>A (n.1065+68C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.*61+68C>A (n.*61+68C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1164+68C>A (n.1164+68C>A) c.1401+68C>A (n.1401+68C>A) c.1365+68C>A (n.1365+68C>A) c.1160C>A (p.Ala387Asp) | gnomAD v4 |
X | g.49251597C>A | CA412948256 | FOXP3 | c.1041+67G>T (n.1041+67G>T) c.1146+67G>T (n.1146+67G>T) c.1215+67G>T (n.1215+67G>T) c.1065+67G>T (n.1065+67G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.*61+67G>T (n.*61+67G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) c.1401+67G>T (n.1401+67G>T) c.1365+67G>T (n.1365+67G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.49251597C= | CA2428551368 | FOXP3 | c.1041+67G= (n.1041+67G=) c.1146+67G= (n.1146+67G=) c.1215+67G= (n.1215+67G=) c.1065+67G= (n.1065+67G=) c.1108G= (p.Ala370=) c.*61+67G= (n.*61+67G=) c.1063G= (p.Ala355=) c.1432G= (p.Ala478=) c.1164+67G= (n.1164+67G=) c.1401+67G= (n.1401+67G=) c.1365+67G= (n.1365+67G=) c.1159G= (p.Ala387=) | |
X | g.49251597C>G | CA412948260 | FOXP3 | c.1041+67G>C (n.1041+67G>C) c.1146+67G>C (n.1146+67G>C) c.1215+67G>C (n.1215+67G>C) c.1065+67G>C (n.1065+67G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.*61+67G>C (n.*61+67G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1164+67G>C (n.1164+67G>C) c.1401+67G>C (n.1401+67G>C) c.1365+67G>C (n.1365+67G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) | |
X | g.49251597C>T | CA412948258 | FOXP3 | c.1041+67G>A (n.1041+67G>A) c.1146+67G>A (n.1146+67G>A) c.1215+67G>A (n.1215+67G>A) c.1065+67G>A (n.1065+67G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.*61+67G>A (n.*61+67G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1164+67G>A (n.1164+67G>A) c.1401+67G>A (n.1401+67G>A) c.1365+67G>A (n.1365+67G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) | gnomAD v4 |
X | g.49251598C>A | CA412948262 | FOXP3 | c.1041+66G>T (n.1041+66G>T) c.1146+66G>T (n.1146+66G>T) c.1215+66G>T (n.1215+66G>T) c.1065+66G>T (n.1065+66G>T) c.1107G>T (p.Gln369His) c.*61+66G>T (n.*61+66G>T) c.1062G>T (p.Gln354His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) c.1401+66G>T (n.1401+66G>T) c.1365+66G>T (n.1365+66G>T) c.1158G>T (p.Gln386His) | gnomAD v4 |
X | g.49251598C>G | CA412948264 | FOXP3 | c.1041+66G>C (n.1041+66G>C) c.1146+66G>C (n.1146+66G>C) c.1215+66G>C (n.1215+66G>C) c.1065+66G>C (n.1065+66G>C) c.1107G>C (p.Gln369His) c.*61+66G>C (n.*61+66G>C) c.1062G>C (p.Gln354His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1164+66G>C (n.1164+66G>C) c.1401+66G>C (n.1401+66G>C) c.1365+66G>C (n.1365+66G>C) c.1158G>C (p.Gln386His) | |
X | g.49251599T>A | CA412948266 | FOXP3 | c.1041+65A>T (n.1041+65A>T) c.1146+65A>T (n.1146+65A>T) c.1215+65A>T (n.1215+65A>T) c.1065+65A>T (n.1065+65A>T) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*61+65A>T (n.*61+65A>T) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1164+65A>T (n.1164+65A>T) c.1401+65A>T (n.1401+65A>T) c.1365+65A>T (n.1365+65A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) | |
X | g.49251599T>C | CA412948269 | FOXP3 | c.1041+65A>G (n.1041+65A>G) c.1146+65A>G (n.1146+65A>G) c.1215+65A>G (n.1215+65A>G) c.1065+65A>G (n.1065+65A>G) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*61+65A>G (n.*61+65A>G) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1164+65A>G (n.1164+65A>G) c.1401+65A>G (n.1401+65A>G) c.1365+65A>G (n.1365+65A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) | |
X | g.49251599T>G | CA412948270 | FOXP3 | c.1041+65A>C (n.1041+65A>C) c.1146+65A>C (n.1146+65A>C) c.1215+65A>C (n.1215+65A>C) c.1065+65A>C (n.1065+65A>C) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*61+65A>C (n.*61+65A>C) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1164+65A>C (n.1164+65A>C) c.1401+65A>C (n.1401+65A>C) c.1365+65A>C (n.1365+65A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) | |
X | g.49251600G>A | CA412948272 | FOXP3 | c.1041+64C>T (n.1041+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) c.1215+64C>T (n.1215+64C>T) c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.*61+64C>T (n.*61+64C>T) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1164+64C>T (n.1164+64C>T) c.1401+64C>T (n.1401+64C>T) c.1365+64C>T (n.1365+64C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) | |
X | g.49251600G>C | CA412948274 | FOXP3 | c.1041+64C>G (n.1041+64C>G) c.1146+64C>G (n.1146+64C>G) c.1215+64C>G (n.1215+64C>G) c.1065+64C>G (n.1065+64C>G) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.*61+64C>G (n.*61+64C>G) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1164+64C>G (n.1164+64C>G) c.1401+64C>G (n.1401+64C>G) c.1365+64C>G (n.1365+64C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) | dbSNP |
X | g.49251600G= | CA2428551369 | FOXP3 | c.1041+64C= (n.1041+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) c.1215+64C= (n.1215+64C=) c.1065+64C= (n.1065+64C=) c.1105C= (p.Gln369=) c.*61+64C= (n.*61+64C=) c.1060C= (p.Gln354=) c.1429C= (p.Gln477=) c.1164+64C= (n.1164+64C=) c.1401+64C= (n.1401+64C=) c.1365+64C= (n.1365+64C=) c.1156C= (p.Gln386=) | |
X | g.49251600G>T | CA412948276 | FOXP3 | c.1041+64C>A (n.1041+64C>A) c.1146+64C>A (n.1146+64C>A) c.1215+64C>A (n.1215+64C>A) c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.*61+64C>A (n.*61+64C>A) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1164+64C>A (n.1164+64C>A) c.1401+64C>A (n.1401+64C>A) c.1365+64C>A (n.1365+64C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) | |
X | g.49251602C>A | CA412948278 | FOXP3 | c.1041+62G>T (n.1041+62G>T) c.1146+62G>T (n.1146+62G>T) c.1215+62G>T (n.1215+62G>T) c.1065+62G>T (n.1065+62G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*61+62G>T (n.*61+62G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1164+62G>T (n.1164+62G>T) c.1401+62G>T (n.1401+62G>T) c.1365+62G>T (n.1365+62G>T) c.1154G>T (p.Gly385Val) | gnomAD v4 |
X | g.49251602C>G | CA412948280 | FOXP3 | c.1041+62G>C (n.1041+62G>C) c.1146+62G>C (n.1146+62G>C) c.1215+62G>C (n.1215+62G>C) c.1065+62G>C (n.1065+62G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*61+62G>C (n.*61+62G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1164+62G>C (n.1164+62G>C) c.1401+62G>C (n.1401+62G>C) c.1365+62G>C (n.1365+62G>C) c.1154G>C (p.Gly385Ala) | |
X | g.49251602C>T | CA412948282 | FOXP3 | c.1041+62G>A (n.1041+62G>A) c.1146+62G>A (n.1146+62G>A) c.1215+62G>A (n.1215+62G>A) c.1065+62G>A (n.1065+62G>A) c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*61+62G>A (n.*61+62G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1164+62G>A (n.1164+62G>A) c.1401+62G>A (n.1401+62G>A) c.1365+62G>A (n.1365+62G>A) c.1154G>A (p.Gly385Glu) | |
X | g.49251603C>A | CA412948287 | FOXP3 | c.1041+61G>T (n.1041+61G>T) c.1146+61G>T (n.1146+61G>T) c.1215+61G>T (n.1215+61G>T) c.1065+61G>T (n.1065+61G>T) c.1102G>T (p.Gly368Trp) c.*61+61G>T (n.*61+61G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) c.1401+61G>T (n.1401+61G>T) c.1365+61G>T (n.1365+61G>T) c.1153G>T (p.Gly385Trp) | |
X | g.49251603C= | CA2428551370 | FOXP3 | c.1041+61G= (n.1041+61G=) c.1146+61G= (n.1146+61G=) c.1215+61G= (n.1215+61G=) c.1065+61G= (n.1065+61G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.*61+61G= (n.*61+61G=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1164+61G= (n.1164+61G=) c.1401+61G= (n.1401+61G=) c.1365+61G= (n.1365+61G=) c.1153G= (p.Gly385=) | |
X | g.49251603C>G | CA412948288 | FOXP3 | c.1041+61G>C (n.1041+61G>C) c.1146+61G>C (n.1146+61G>C) c.1215+61G>C (n.1215+61G>C) c.1065+61G>C (n.1065+61G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.*61+61G>C (n.*61+61G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1164+61G>C (n.1164+61G>C) c.1401+61G>C (n.1401+61G>C) c.1365+61G>C (n.1365+61G>C) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | |
X | g.49251603C>T | CA412948284 | FOXP3 | c.1041+61G>A (n.1041+61G>A) c.1146+61G>A (n.1146+61G>A) c.1215+61G>A (n.1215+61G>A) c.1065+61G>A (n.1065+61G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.*61+61G>A (n.*61+61G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) c.1401+61G>A (n.1401+61G>A) c.1365+61G>A (n.1365+61G>A) c.1153G>A (p.Gly385Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |